Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166237982T>CCA2753022967SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+112A>G (n.3801+112A>G)
c.3768+112A>G (n.3768+112A>G)
n.612-10213T>C
c.3414+112A>G (n.3414+112A>G)
c.3057+112A>G (n.3057+112A>G)
2g.166237984T>CCA1038852893SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+110A>G (n.3801+110A>G)
c.3768+110A>G (n.3768+110A>G)
n.612-10211T>C
c.3414+110A>G (n.3414+110A>G)
c.3057+110A>G (n.3057+110A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166237984T=CA1304949900SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+110A= (n.3801+110A=)
c.3768+110A= (n.3768+110A=)
n.612-10211T=
c.3414+110A= (n.3414+110A=)
c.3057+110A= (n.3057+110A=)
2g.166237985A>GCA2661765857SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+109T>C (n.3801+109T>C)
c.3768+109T>C (n.3768+109T>C)
n.612-10210A>G
c.3414+109T>C (n.3414+109T>C)
c.3057+109T>C (n.3057+109T>C)
 gnomAD v4
2g.166237985A>TCA2661765858SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+109T>A (n.3801+109T>A)
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n.612-10210A>T
c.3414+109T>A (n.3414+109T>A)
c.3057+109T>A (n.3057+109T>A)
 gnomAD v4
2g.166237986T>ACA59813620SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+108A>T (n.3801+108A>T)
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n.612-10209T>A
c.3414+108A>T (n.3414+108A>T)
c.3057+108A>T (n.3057+108A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166237986T>CCA2753022969SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+108A>G (n.3801+108A>G)
c.3768+108A>G (n.3768+108A>G)
n.612-10209T>C
c.3414+108A>G (n.3414+108A>G)
c.3057+108A>G (n.3057+108A>G)
2g.166237986T>GCA2661765859SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+108A>C (n.3801+108A>C)
c.3768+108A>C (n.3768+108A>C)
n.612-10209T>G
c.3414+108A>C (n.3414+108A>C)
c.3057+108A>C (n.3057+108A>C)
 gnomAD v4
2g.166237986T=CA1304949901SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+108A= (n.3801+108A=)
c.3768+108A= (n.3768+108A=)
n.612-10209T=
c.3414+108A= (n.3414+108A=)
c.3057+108A= (n.3057+108A=)
2g.166237986_166237987dupCA2661765860SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+107_3801+108dup (n.3801+107_3801+108dup)
c.3768+107_3768+108dup (n.3768+107_3768+108dup)
n.612-10209_612-10208dup
c.3414+107_3414+108dup (n.3414+107_3414+108dup)
c.3057+107_3057+108dup (n.3057+107_3057+108dup)
 gnomAD v4
2g.166237987G>ACA2661765861SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+107C>T (n.3801+107C>T)
c.3768+107C>T (n.3768+107C>T)
n.612-10208G>A
c.3414+107C>T (n.3414+107C>T)
c.3057+107C>T (n.3057+107C>T)
 gnomAD v4
2g.166237987G>TCA2661765862SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+107C>A (n.3801+107C>A)
c.3768+107C>A (n.3768+107C>A)
n.612-10208G>T
c.3414+107C>A (n.3414+107C>A)
c.3057+107C>A (n.3057+107C>A)
 gnomAD v4
2g.166237990G>TCA2661765863SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+104C>A (n.3801+104C>A)
c.3768+104C>A (n.3768+104C>A)
n.612-10205G>T
c.3414+104C>A (n.3414+104C>A)
c.3057+104C>A (n.3057+104C>A)
 gnomAD v4
2g.166237991C>ACA2661765864SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+103G>T (n.3801+103G>T)
c.3768+103G>T (n.3768+103G>T)
n.612-10204C>A
c.3414+103G>T (n.3414+103G>T)
c.3057+103G>T (n.3057+103G>T)
 gnomAD v4
2g.166237991C>TCA2661765865SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+103G>A (n.3801+103G>A)
c.3768+103G>A (n.3768+103G>A)
n.612-10204C>T
c.3414+103G>A (n.3414+103G>A)
c.3057+103G>A (n.3057+103G>A)
 gnomAD v4
2g.166237992T>CCA2661765866SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+102A>G (n.3801+102A>G)
c.3768+102A>G (n.3768+102A>G)
n.612-10203T>C
c.3414+102A>G (n.3414+102A>G)
c.3057+102A>G (n.3057+102A>G)
 gnomAD v4
2g.166237996C>ACA59813622SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+98G>T (n.3801+98G>T)
c.3768+98G>T (n.3768+98G>T)
n.612-10199C>A
c.3414+98G>T (n.3414+98G>T)
c.3057+98G>T (n.3057+98G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166237996C=CA1304949902SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+98G= (n.3801+98G=)
c.3768+98G= (n.3768+98G=)
n.612-10199C=
c.3414+98G= (n.3414+98G=)
c.3057+98G= (n.3057+98G=)
2g.166237997A>GCA2661765867SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+97T>C (n.3801+97T>C)
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n.612-10198A>G
c.3414+97T>C (n.3414+97T>C)
c.3057+97T>C (n.3057+97T>C)
 gnomAD v4
2g.166237999A>GCA2577144873SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+95T>C (n.3801+95T>C)
c.3768+95T>C (n.3768+95T>C)
n.612-10196A>G
c.3414+95T>C (n.3414+95T>C)
c.3057+95T>C (n.3057+95T>C)
2g.166238000A>TCA2577144874SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+94T>A (n.3801+94T>A)
c.3768+94T>A (n.3768+94T>A)
n.612-10195A>T
c.3414+94T>A (n.3414+94T>A)
c.3057+94T>A (n.3057+94T>A)
2g.166238003A>GCA2661765868SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+91T>C (n.3801+91T>C)
c.3768+91T>C (n.3768+91T>C)
n.612-10192A>G
c.3414+91T>C (n.3414+91T>C)
c.3057+91T>C (n.3057+91T>C)
 gnomAD v4
2g.166238003A>TCA2661765869SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+91T>A (n.3801+91T>A)
c.3768+91T>A (n.3768+91T>A)
n.612-10192A>T
c.3414+91T>A (n.3414+91T>A)
c.3057+91T>A (n.3057+91T>A)
 gnomAD v4
2g.166238006delCA2753022970SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+91del (n.3801+91del)
c.3768+91del (n.3768+91del)
n.612-10189del
c.3414+91del (n.3414+91del)
c.3057+91del (n.3057+91del)
2g.166238007T>CCA760189568SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+87A>G (n.3801+87A>G)
c.3768+87A>G (n.3768+87A>G)
n.612-10188T>C
c.3414+87A>G (n.3414+87A>G)
c.3057+87A>G (n.3057+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238007T=CA1304949903SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+87A= (n.3801+87A=)
c.3768+87A= (n.3768+87A=)
n.612-10188T=
c.3414+87A= (n.3414+87A=)
c.3057+87A= (n.3057+87A=)
2g.166238008A>GCA2577144875SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+86T>C (n.3801+86T>C)
c.3768+86T>C (n.3768+86T>C)
n.612-10187A>G
c.3414+86T>C (n.3414+86T>C)
c.3057+86T>C (n.3057+86T>C)
 gnomAD v4
2g.166238010_166238012delCA2661765870SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+84_3801+86del (n.3801+84_3801+86del)
c.3768+84_3768+86del (n.3768+84_3768+86del)
n.612-10185_612-10183del
c.3414+84_3414+86del (n.3414+84_3414+86del)
c.3057+84_3057+86del (n.3057+84_3057+86del)
 gnomAD v4
2g.166238009T>CCA537511781SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+85A>G (n.3801+85A>G)
c.3768+85A>G (n.3768+85A>G)
n.612-10186T>C
c.3414+85A>G (n.3414+85A>G)
c.3057+85A>G (n.3057+85A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238009T=CA1304949904SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+85A= (n.3801+85A=)
c.3768+85A= (n.3768+85A=)
n.612-10186T=
c.3414+85A= (n.3414+85A=)
c.3057+85A= (n.3057+85A=)
2g.166238010G>ACA2661765871SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+84C>T (n.3801+84C>T)
c.3768+84C>T (n.3768+84C>T)
n.612-10185G>A
c.3414+84C>T (n.3414+84C>T)
c.3057+84C>T (n.3057+84C>T)
 gnomAD v4
2g.166238010G>TCA2661765872SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+84C>A (n.3801+84C>A)
c.3768+84C>A (n.3768+84C>A)
n.612-10185G>T
c.3414+84C>A (n.3414+84C>A)
c.3057+84C>A (n.3057+84C>A)
 gnomAD v4
2g.166238014delCA2577144876SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+81del (n.3801+81del)
c.3768+81del (n.3768+81del)
n.612-10181del
c.3414+81del (n.3414+81del)
c.3057+81del (n.3057+81del)
 gnomAD v4
2g.166238014_166238017delCA2661765873SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+77_3801+80del (n.3801+77_3801+80del)
c.3768+77_3768+80del (n.3768+77_3768+80del)
n.612-10181_612-10178del
c.3414+77_3414+80del (n.3414+77_3414+80del)
c.3057+77_3057+80del (n.3057+77_3057+80del)
 gnomAD v4
2g.166238015T>CCA2577144877SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+79A>G (n.3801+79A>G)
c.3768+79A>G (n.3768+79A>G)
n.612-10180T>C
c.3414+79A>G (n.3414+79A>G)
c.3057+79A>G (n.3057+79A>G)
2g.166238016A>TCA2577144878SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+78T>A (n.3801+78T>A)
c.3768+78T>A (n.3768+78T>A)
n.612-10179A>T
c.3414+78T>A (n.3414+78T>A)
c.3057+78T>A (n.3057+78T>A)
2g.166238018G>TCA2577144879SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+76C>A (n.3801+76C>A)
c.3768+76C>A (n.3768+76C>A)
n.612-10177G>T
c.3414+76C>A (n.3414+76C>A)
c.3057+76C>A (n.3057+76C>A)
 gnomAD v4
2g.166238019C>ACA2661765874SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+75G>T (n.3801+75G>T)
c.3768+75G>T (n.3768+75G>T)
n.612-10176C>A
c.3414+75G>T (n.3414+75G>T)
c.3057+75G>T (n.3057+75G>T)
 gnomAD v4
2g.166238019C=CA1304949905SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+75G= (n.3801+75G=)
c.3768+75G= (n.3768+75G=)
n.612-10176C=
c.3414+75G= (n.3414+75G=)
c.3057+75G= (n.3057+75G=)
2g.166238019C>TCA1304949906SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+75G>A (n.3801+75G>A)
c.3768+75G>A (n.3768+75G>A)
n.612-10176C>T
c.3414+75G>A (n.3414+75G>A)
c.3057+75G>A (n.3057+75G>A)
 dbSNP
2g.166238020A=CA1304949907SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+74T= (n.3801+74T=)
c.3768+74T= (n.3768+74T=)
n.612-10175A=
c.3414+74T= (n.3414+74T=)
c.3057+74T= (n.3057+74T=)
2g.166238020A>GCA2661765875SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+74T>C (n.3801+74T>C)
c.3768+74T>C (n.3768+74T>C)
n.612-10175A>G
c.3414+74T>C (n.3414+74T>C)
c.3057+74T>C (n.3057+74T>C)
 gnomAD v4
2g.166238020A>TCA1304949908SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+74T>A (n.3801+74T>A)
c.3768+74T>A (n.3768+74T>A)
n.612-10175A>T
c.3414+74T>A (n.3414+74T>A)
c.3057+74T>A (n.3057+74T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166238021A>GCA647645211SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+73T>C (n.3801+73T>C)
c.3768+73T>C (n.3768+73T>C)
n.612-10174A>G
c.3414+73T>C (n.3414+73T>C)
c.3057+73T>C (n.3057+73T>C)
 COSMIC
2g.166238022T>CCA2661765876SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+72A>G (n.3801+72A>G)
c.3768+72A>G (n.3768+72A>G)
n.612-10173T>C
c.3414+72A>G (n.3414+72A>G)
c.3057+72A>G (n.3057+72A>G)
 gnomAD v4
2g.166238023A>TCA2661765877SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+71T>A (n.3801+71T>A)
c.3768+71T>A (n.3768+71T>A)
n.612-10172A>T
c.3414+71T>A (n.3414+71T>A)
c.3057+71T>A (n.3057+71T>A)
 gnomAD v4
2g.166238024G>ACA2661765878SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+70C>T (n.3801+70C>T)
c.3768+70C>T (n.3768+70C>T)
n.612-10171G>A
c.3414+70C>T (n.3414+70C>T)
c.3057+70C>T (n.3057+70C>T)
 gnomAD v4
2g.166238024G>CCA2701011288SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+70C>G (n.3801+70C>G)
c.3768+70C>G (n.3768+70C>G)
n.612-10171G>C
c.3414+70C>G (n.3414+70C>G)
c.3057+70C>G (n.3057+70C>G)
 dbSNP
2g.166238024G>TCA2577144880SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+70C>A (n.3801+70C>A)
c.3768+70C>A (n.3768+70C>A)
n.612-10171G>T
c.3414+70C>A (n.3414+70C>A)
c.3057+70C>A (n.3057+70C>A)
 gnomAD v4
2g.166238026G>TCA2661765879SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+68C>A (n.3801+68C>A)
c.3768+68C>A (n.3768+68C>A)
n.612-10169G>T
c.3414+68C>A (n.3414+68C>A)
c.3057+68C>A (n.3057+68C>A)
 gnomAD v4
2g.166238027delCA2577144881SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+68del (n.3801+68del)
c.3768+68del (n.3768+68del)
n.612-10168del
c.3414+68del (n.3414+68del)
c.3057+68del (n.3057+68del)
2g.166238027G>ACA59813624SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+67C>T (n.3801+67C>T)
c.3768+67C>T (n.3768+67C>T)
n.612-10168G>A
c.3414+67C>T (n.3414+67C>T)
c.3057+67C>T (n.3057+67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238027G=CA1304949909SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+67C= (n.3801+67C=)
c.3768+67C= (n.3768+67C=)
n.612-10168G=
c.3414+67C= (n.3414+67C=)
c.3057+67C= (n.3057+67C=)
2g.166238027G>TCA2661765880SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+67C>A (n.3801+67C>A)
c.3768+67C>A (n.3768+67C>A)
n.612-10168G>T
c.3414+67C>A (n.3414+67C>A)
c.3057+67C>A (n.3057+67C>A)
 gnomAD v4
2g.166238028T>ACA2661765881SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+66A>T (n.3801+66A>T)
c.3768+66A>T (n.3768+66A>T)
n.612-10167T>A
c.3414+66A>T (n.3414+66A>T)
c.3057+66A>T (n.3057+66A>T)
 gnomAD v4
2g.166238028T>CCA59813625SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+66A>G (n.3801+66A>G)
c.3768+66A>G (n.3768+66A>G)
n.612-10167T>C
c.3414+66A>G (n.3414+66A>G)
c.3057+66A>G (n.3057+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238028T>GCA2661765882SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+66A>C (n.3801+66A>C)
c.3768+66A>C (n.3768+66A>C)
n.612-10167T>G
c.3414+66A>C (n.3414+66A>C)
c.3057+66A>C (n.3057+66A>C)
 gnomAD v4
2g.166238028T=CA1304949910SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+66A= (n.3801+66A=)
c.3768+66A= (n.3768+66A=)
n.612-10167T=
c.3414+66A= (n.3414+66A=)
c.3057+66A= (n.3057+66A=)
2g.166238029G>TCA2577144882SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+65C>A (n.3801+65C>A)
c.3768+65C>A (n.3768+65C>A)
n.612-10166G>T
c.3414+65C>A (n.3414+65C>A)
c.3057+65C>A (n.3057+65C>A)
 gnomAD v4
2g.166238032G=CA1304949911SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+62C= (n.3801+62C=)
c.3768+62C= (n.3768+62C=)
n.612-10163G=
c.3414+62C= (n.3414+62C=)
c.3057+62C= (n.3057+62C=)
2g.166238032G>TCA1304949912SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+62C>A (n.3801+62C>A)
c.3768+62C>A (n.3768+62C>A)
n.612-10163G>T
c.3414+62C>A (n.3414+62C>A)
c.3057+62C>A (n.3057+62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166238033G=CA1304949913SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+61C= (n.3801+61C=)
c.3768+61C= (n.3768+61C=)
n.612-10162G=
c.3414+61C= (n.3414+61C=)
c.3057+61C= (n.3057+61C=)
2g.166238033G>TCA59813627SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+61C>A (n.3801+61C>A)
c.3768+61C>A (n.3768+61C>A)
n.612-10162G>T
c.3414+61C>A (n.3414+61C>A)
c.3057+61C>A (n.3057+61C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238034T>ACA2661765885SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+60A>T (n.3801+60A>T)
c.3768+60A>T (n.3768+60A>T)
n.612-10161T>A
c.3414+60A>T (n.3414+60A>T)
c.3057+60A>T (n.3057+60A>T)
 gnomAD v4
2g.166238039dupCA2661765883SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+60dup (n.3801+60dup)
c.3768+60dup (n.3768+60dup)
n.612-10156dup
c.3414+60dup (n.3414+60dup)
c.3057+60dup (n.3057+60dup)
 gnomAD v4
2g.166238038_166238039dupCA2753022971SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+59_3801+60dup (n.3801+59_3801+60dup)
c.3768+59_3768+60dup (n.3768+59_3768+60dup)
n.612-10157_612-10156dup
c.3414+59_3414+60dup (n.3414+59_3414+60dup)
c.3057+59_3057+60dup (n.3057+59_3057+60dup)
2g.166238039delCA2661765884SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+60del (n.3801+60del)
c.3768+60del (n.3768+60del)
n.612-10156del
c.3414+60del (n.3414+60del)
c.3057+60del (n.3057+60del)
 gnomAD v4
2g.166238036T>ACA1038852898SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+58A>T (n.3801+58A>T)
c.3768+58A>T (n.3768+58A>T)
n.612-10159T>A
c.3414+58A>T (n.3414+58A>T)
c.3057+58A>T (n.3057+58A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238036T=CA1304949914SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+58A= (n.3801+58A=)
c.3768+58A= (n.3768+58A=)
n.612-10159T=
c.3414+58A= (n.3414+58A=)
c.3057+58A= (n.3057+58A=)
2g.166238038T>CCA760189576SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+56A>G (n.3801+56A>G)
c.3768+56A>G (n.3768+56A>G)
n.612-10157T>C
c.3414+56A>G (n.3414+56A>G)
c.3057+56A>G (n.3057+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238038T=CA1304949915SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+56A= (n.3801+56A=)
c.3768+56A= (n.3768+56A=)
n.612-10157T=
c.3414+56A= (n.3414+56A=)
c.3057+56A= (n.3057+56A=)
2g.166238039T>ACA1304949917SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+55A>T (n.3801+55A>T)
c.3768+55A>T (n.3768+55A>T)
n.612-10156T>A
c.3414+55A>T (n.3414+55A>T)
c.3057+55A>T (n.3057+55A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166238039T=CA1304949916SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+55A= (n.3801+55A=)
c.3768+55A= (n.3768+55A=)
n.612-10156T=
c.3414+55A= (n.3414+55A=)
c.3057+55A= (n.3057+55A=)
2g.166238040C>ACA2661765886SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+54G>T (n.3801+54G>T)
c.3768+54G>T (n.3768+54G>T)
n.612-10155C>A
c.3414+54G>T (n.3414+54G>T)
c.3057+54G>T (n.3057+54G>T)
 gnomAD v4
2g.166238040C>GCA2661765887SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+54G>C (n.3801+54G>C)
c.3768+54G>C (n.3768+54G>C)
n.612-10155C>G
c.3414+54G>C (n.3414+54G>C)
c.3057+54G>C (n.3057+54G>C)
 gnomAD v4
2g.166238041A=CA1304949918SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+53T= (n.3801+53T=)
c.3768+53T= (n.3768+53T=)
n.612-10154A=
c.3414+53T= (n.3414+53T=)
c.3057+53T= (n.3057+53T=)
2g.166238041A>CCA59813629SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+53T>G (n.3801+53T>G)
c.3768+53T>G (n.3768+53T>G)
n.612-10154A>C
c.3414+53T>G (n.3414+53T>G)
c.3057+53T>G (n.3057+53T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238041_166238042insTCA2661765888SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+52_3801+53insA (n.3801+52_3801+53insA)
c.3768+52_3768+53insA (n.3768+52_3768+53insA)
n.612-10154_612-10153insT
c.3414+52_3414+53insA (n.3414+52_3414+53insA)
c.3057+52_3057+53insA (n.3057+52_3057+53insA)
 gnomAD v4
2g.166238042C>ACA2661765889SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+52G>T (n.3801+52G>T)
c.3768+52G>T (n.3768+52G>T)
n.612-10153C>A
c.3414+52G>T (n.3414+52G>T)
c.3057+52G>T (n.3057+52G>T)
 gnomAD v4
2g.166238042C>TCA2661765890SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+52G>A (n.3801+52G>A)
c.3768+52G>A (n.3768+52G>A)
n.612-10153C>T
c.3414+52G>A (n.3414+52G>A)
c.3057+52G>A (n.3057+52G>A)
 gnomAD v4
2g.166238044A=CA1304949919SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+50T= (n.3801+50T=)
c.3768+50T= (n.3768+50T=)
n.612-10151A=
c.3414+50T= (n.3414+50T=)
c.3057+50T= (n.3057+50T=)
2g.166238044A>CCA2700716101SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+50T>G (n.3801+50T>G)
c.3768+50T>G (n.3768+50T>G)
n.612-10151A>C
c.3414+50T>G (n.3414+50T>G)
c.3057+50T>G (n.3057+50T>G)
 dbSNP
2g.166238044A>GCA59813631SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+50T>C (n.3801+50T>C)
c.3768+50T>C (n.3768+50T>C)
n.612-10151A>G
c.3414+50T>C (n.3414+50T>C)
c.3057+50T>C (n.3057+50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238045C>TCA2661765891SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+49G>A (n.3801+49G>A)
c.3768+49G>A (n.3768+49G>A)
n.612-10150C>T
c.3414+49G>A (n.3414+49G>A)
c.3057+49G>A (n.3057+49G>A)
 gnomAD v4
2g.166238047C>ACA2661765892SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+47G>T (n.3801+47G>T)
c.3768+47G>T (n.3768+47G>T)
n.612-10148C>A
c.3414+47G>T (n.3414+47G>T)
c.3057+47G>T (n.3057+47G>T)
 gnomAD v4
2g.166238047C>TCA2661765893SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+47G>A (n.3801+47G>A)
c.3768+47G>A (n.3768+47G>A)
n.612-10148C>T
c.3414+47G>A (n.3414+47G>A)
c.3057+47G>A (n.3057+47G>A)
 gnomAD v4
2g.166238048A=CA1304949920SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+46T= (n.3801+46T=)
c.3768+46T= (n.3768+46T=)
n.612-10147A=
c.3414+46T= (n.3414+46T=)
c.3057+46T= (n.3057+46T=)
2g.166238048A>CCA1304949921SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+46T>G (n.3801+46T>G)
c.3768+46T>G (n.3768+46T>G)
n.612-10147A>C
c.3414+46T>G (n.3414+46T>G)
c.3057+46T>G (n.3057+46T>G)
 dbSNP
2g.166238049C>ACA2577144883SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+45G>T (n.3801+45G>T)
c.3768+45G>T (n.3768+45G>T)
n.612-10146C>A
c.3414+45G>T (n.3414+45G>T)
c.3057+45G>T (n.3057+45G>T)
 gnomAD v4
2g.166238049C>GCA2661765894SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+45G>C (n.3801+45G>C)
c.3768+45G>C (n.3768+45G>C)
n.612-10146C>G
c.3414+45G>C (n.3414+45G>C)
c.3057+45G>C (n.3057+45G>C)
 gnomAD v4
2g.166238050A=CA1304949922SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+44T= (n.3801+44T=)
c.3768+44T= (n.3768+44T=)
n.612-10145A=
c.3414+44T= (n.3414+44T=)
c.3057+44T= (n.3057+44T=)
2g.166238050A>CCA537511782SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+44T>G (n.3801+44T>G)
c.3768+44T>G (n.3768+44T>G)
n.612-10145A>C
c.3414+44T>G (n.3414+44T>G)
c.3057+44T>G (n.3057+44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238051G>ACA537511783SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+43C>T (n.3801+43C>T)
c.3768+43C>T (n.3768+43C>T)
n.612-10144G>A
c.3414+43C>T (n.3414+43C>T)
c.3057+43C>T (n.3057+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238051G>CCA2533725135SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+43C>G (n.3801+43C>G)
c.3768+43C>G (n.3768+43C>G)
n.612-10144G>C
c.3414+43C>G (n.3414+43C>G)
c.3057+43C>G (n.3057+43C>G)
2g.166238051G=CA1304949923SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+43C= (n.3801+43C=)
c.3768+43C= (n.3768+43C=)
n.612-10144G=
c.3414+43C= (n.3414+43C=)
c.3057+43C= (n.3057+43C=)
2g.166238051G>TCA2661765895SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+43C>A (n.3801+43C>A)
c.3768+43C>A (n.3768+43C>A)
n.612-10144G>T
c.3414+43C>A (n.3414+43C>A)
c.3057+43C>A (n.3057+43C>A)
 gnomAD v4
2g.166238052delCA2661765896SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+42del (n.3801+42del)
c.3768+42del (n.3768+42del)
n.612-10143del
c.3414+42del (n.3414+42del)
c.3057+42del (n.3057+42del)
 gnomAD v4
2g.166238053A=CA1304949924SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+41T= (n.3801+41T=)
c.3768+41T= (n.3768+41T=)
n.612-10142A=
c.3414+41T= (n.3414+41T=)
c.3057+41T= (n.3057+41T=)
2g.166238053A>GCA537511784SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+41T>C (n.3801+41T>C)
c.3768+41T>C (n.3768+41T>C)
n.612-10142A>G
c.3414+41T>C (n.3414+41T>C)
c.3057+41T>C (n.3057+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238054A>GCA2753022974SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+40T>C (n.3801+40T>C)
c.3768+40T>C (n.3768+40T>C)
n.612-10141A>G
c.3414+40T>C (n.3414+40T>C)
c.3057+40T>C (n.3057+40T>C)
2g.166238055_166238056delCA2661765897SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+39_3801+40del (n.3801+39_3801+40del)
c.3768+39_3768+40del (n.3768+39_3768+40del)
n.612-10140_612-10139del
c.3414+39_3414+40del (n.3414+39_3414+40del)
c.3057+39_3057+40del (n.3057+39_3057+40del)
 gnomAD v4
2g.166238055G>ACA537511785SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+39C>T (n.3801+39C>T)
c.3768+39C>T (n.3768+39C>T)
n.612-10140G>A
c.3414+39C>T (n.3414+39C>T)
c.3057+39C>T (n.3057+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238055G=CA1304949925SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+39C= (n.3801+39C=)
c.3768+39C= (n.3768+39C=)
n.612-10140G=
c.3414+39C= (n.3414+39C=)
c.3057+39C= (n.3057+39C=)
2g.166238055G>TCA2661765898SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+39C>A (n.3801+39C>A)
c.3768+39C>A (n.3768+39C>A)
n.612-10140G>T
c.3414+39C>A (n.3414+39C>A)
c.3057+39C>A (n.3057+39C>A)
 gnomAD v4
2g.166238059A>TCA2661765900SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+35T>A (n.3801+35T>A)
c.3768+35T>A (n.3768+35T>A)
n.612-10136A>T
c.3414+35T>A (n.3414+35T>A)
c.3057+35T>A (n.3057+35T>A)
 gnomAD v4
2g.166238061delCA2661765899SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+35del (n.3801+35del)
c.3768+35del (n.3768+35del)
n.612-10134del
c.3414+35del (n.3414+35del)
c.3057+35del (n.3057+35del)
 gnomAD v4
2g.166238063C>ACA2661765901SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+31G>T (n.3801+31G>T)
c.3768+31G>T (n.3768+31G>T)
n.612-10132C>A
c.3414+31G>T (n.3414+31G>T)
c.3057+31G>T (n.3057+31G>T)
 gnomAD v4
2g.166238063C=CA1304949926SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+31G= (n.3801+31G=)
c.3768+31G= (n.3768+31G=)
n.612-10132C=
c.3414+31G= (n.3414+31G=)
c.3057+31G= (n.3057+31G=)
2g.166238063C>TCA1944003SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+31G>A (n.3801+31G>A)
c.3768+31G>A (n.3768+31G>A)
n.612-10132C>T
c.3414+31G>A (n.3414+31G>A)
c.3057+31G>A (n.3057+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238064C>ACA2661765902SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+30G>T (n.3801+30G>T)
c.3768+30G>T (n.3768+30G>T)
n.612-10131C>A
c.3414+30G>T (n.3414+30G>T)
c.3057+30G>T (n.3057+30G>T)
 gnomAD v4
2g.166238064C=CA1304949927SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+30G= (n.3801+30G=)
c.3768+30G= (n.3768+30G=)
n.612-10131C=
c.3414+30G= (n.3414+30G=)
c.3057+30G= (n.3057+30G=)
2g.166238064C>GCA537511786SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+30G>C (n.3801+30G>C)
c.3768+30G>C (n.3768+30G>C)
n.612-10131C>G
c.3414+30G>C (n.3414+30G>C)
c.3057+30G>C (n.3057+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238064C>TCA59813635SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+30G>A (n.3801+30G>A)
c.3768+30G>A (n.3768+30G>A)
n.612-10131C>T
c.3414+30G>A (n.3414+30G>A)
c.3057+30G>A (n.3057+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238065T>ACA2753022975SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+29A>T (n.3801+29A>T)
c.3768+29A>T (n.3768+29A>T)
n.612-10130T>A
c.3414+29A>T (n.3414+29A>T)
c.3057+29A>T (n.3057+29A>T)
2g.166238066C=CA1304949929SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+28G= (n.3801+28G=)
c.3768+28G= (n.3768+28G=)
n.612-10129C=
c.3414+28G= (n.3414+28G=)
c.3057+28G= (n.3057+28G=)
2g.166238066C>GCA1038852907SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+28G>C (n.3801+28G>C)
c.3768+28G>C (n.3768+28G>C)
n.612-10129C>G
c.3414+28G>C (n.3414+28G>C)
c.3057+28G>C (n.3057+28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238066C>TCA2661765903SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+28G>A (n.3801+28G>A)
c.3768+28G>A (n.3768+28G>A)
n.612-10129C>T
c.3414+28G>A (n.3414+28G>A)
c.3057+28G>A (n.3057+28G>A)
 gnomAD v4
2g.166238066_166238071delinsCTTTTACA1304949928SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+23_3801+28delinsTAAAAG (n.3801+23_3801+28delinsTAAAAG)
c.3768+23_3768+28delinsTAAAAG (n.3768+23_3768+28delinsTAAAAG)
n.612-10129_612-10124delinsCTTTTA
c.3414+23_3414+28delinsTAAAAG (n.3414+23_3414+28delinsTAAAAG)
c.3057+23_3057+28delinsTAAAAG (n.3057+23_3057+28delinsTAAAAG)
2g.166238067T>CCA1944005SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+27A>G (n.3801+27A>G)
c.3768+27A>G (n.3768+27A>G)
n.612-10128T>C
c.3414+27A>G (n.3414+27A>G)
c.3057+27A>G (n.3057+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238067T>GCA1944006SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+27A>C (n.3801+27A>C)
c.3768+27A>C (n.3768+27A>C)
n.612-10128T>G
c.3414+27A>C (n.3414+27A>C)
c.3057+27A>C (n.3057+27A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238067T=CA1304949930SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+27A= (n.3801+27A=)
c.3768+27A= (n.3768+27A=)
n.612-10128T=
c.3414+27A= (n.3414+27A=)
c.3057+27A= (n.3057+27A=)
2g.166238067_166238071delCA1944004SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+23_3801+27del (n.3801+23_3801+27del)
c.3768+23_3768+27del (n.3768+23_3768+27del)
n.612-10128_612-10124del
c.3414+23_3414+27del (n.3414+23_3414+27del)
c.3057+23_3057+27del (n.3057+23_3057+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238069T>CCA1944007SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+25A>G (n.3801+25A>G)
c.3768+25A>G (n.3768+25A>G)
n.612-10126T>C
c.3414+25A>G (n.3414+25A>G)
c.3057+25A>G (n.3057+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238069T=CA1304949931SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+25A= (n.3801+25A=)
c.3768+25A= (n.3768+25A=)
n.612-10126T=
c.3414+25A= (n.3414+25A=)
c.3057+25A= (n.3057+25A=)
2g.166238070T>ACA2661765904SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+24A>T (n.3801+24A>T)
c.3768+24A>T (n.3768+24A>T)
n.612-10125T>A
c.3414+24A>T (n.3414+24A>T)
c.3057+24A>T (n.3057+24A>T)
 gnomAD v4
2g.166238070T>CCA2661765905SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+24A>G (n.3801+24A>G)
c.3768+24A>G (n.3768+24A>G)
n.612-10125T>C
c.3414+24A>G (n.3414+24A>G)
c.3057+24A>G (n.3057+24A>G)
 gnomAD v4
2g.166238070_166238099delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAACCA1304949932SCN1A-AS1,SCN9Ac.3796_3801+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA
c.3763_3768+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA
n.612-10125_612-10096delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAAC
c.3409_3414+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA
c.3052_3057+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA
2g.166238071A=CA1304949933SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+23T= (n.3801+23T=)
c.3768+23T= (n.3768+23T=)
n.612-10124A=
c.3414+23T= (n.3414+23T=)
c.3057+23T= (n.3057+23T=)
2g.166238071A>GCA760189609SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+23T>C (n.3801+23T>C)
c.3768+23T>C (n.3768+23T>C)
n.612-10124A>G
c.3414+23T>C (n.3414+23T>C)
c.3057+23T>C (n.3057+23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238074delCA2661765906SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+23del (n.3801+23del)
c.3768+23del (n.3768+23del)
n.612-10121del
c.3414+23del (n.3414+23del)
c.3057+23del (n.3057+23del)
 gnomAD v4
2g.166238073_166238101delCA760189611SCN1A-AS1,SCN9Ac.3796_3801+23del
c.3763_3768+23del
n.612-10122_612-10094del
c.3409_3414+23del
c.3052_3057+23del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166238075T>CCA2661765907SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+19A>G (n.3801+19A>G)
c.3768+19A>G (n.3768+19A>G)
n.612-10120T>C
c.3414+19A>G (n.3414+19A>G)
c.3057+19A>G (n.3057+19A>G)
 gnomAD v4
2g.166238076G>ACA59813642SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+18C>T (n.3801+18C>T)
c.3768+18C>T (n.3768+18C>T)
n.612-10119G>A
c.3414+18C>T (n.3414+18C>T)
c.3057+18C>T (n.3057+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238076G=CA1304949934SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+18C= (n.3801+18C=)
c.3768+18C= (n.3768+18C=)
n.612-10119G=
c.3414+18C= (n.3414+18C=)
c.3057+18C= (n.3057+18C=)
2g.166238076G>TCA537511787SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+18C>A (n.3801+18C>A)
c.3768+18C>A (n.3768+18C>A)
n.612-10119G>T
c.3414+18C>A (n.3414+18C>A)
c.3057+18C>A (n.3057+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238077T>CCA1944008SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+17A>G (n.3801+17A>G)
c.3768+17A>G (n.3768+17A>G)
n.612-10118T>C
c.3414+17A>G (n.3414+17A>G)
c.3057+17A>G (n.3057+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238077T=CA1304949935SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+17A= (n.3801+17A=)
c.3768+17A= (n.3768+17A=)
n.612-10118T=
c.3414+17A= (n.3414+17A=)
c.3057+17A= (n.3057+17A=)
2g.166238078A=CA1304949936SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+16T= (n.3801+16T=)
c.3768+16T= (n.3768+16T=)
n.612-10117A=
c.3414+16T= (n.3414+16T=)
c.3057+16T= (n.3057+16T=)
2g.166238078A>CCA537511788SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+16T>G (n.3801+16T>G)
c.3768+16T>G (n.3768+16T>G)
n.612-10117A>C
c.3414+16T>G (n.3414+16T>G)
c.3057+16T>G (n.3057+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238078A>GCA2661765908SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+16T>C (n.3801+16T>C)
c.3768+16T>C (n.3768+16T>C)
n.612-10117A>G
c.3414+16T>C (n.3414+16T>C)
c.3057+16T>C (n.3057+16T>C)
 gnomAD v4
2g.166238079C>TCA2580064312SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+15G>A (n.3801+15G>A)
c.3768+15G>A (n.3768+15G>A)
n.612-10116C>T
c.3414+15G>A (n.3414+15G>A)
c.3057+15G>A (n.3057+15G>A)
 ClinVar
2g.166238080T>ACA1304949938SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+14A>T (n.3801+14A>T)
c.3768+14A>T (n.3768+14A>T)
n.612-10115T>A
c.3414+14A>T (n.3414+14A>T)
c.3057+14A>T (n.3057+14A>T)
 dbSNP
2g.166238080T=CA1304949937SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+14A= (n.3801+14A=)
c.3768+14A= (n.3768+14A=)
n.612-10115T=
c.3414+14A= (n.3414+14A=)
c.3057+14A= (n.3057+14A=)
2g.166238081C>ACA2661765909SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+13G>T (n.3801+13G>T)
c.3768+13G>T (n.3768+13G>T)
n.612-10114C>A
c.3414+13G>T (n.3414+13G>T)
c.3057+13G>T (n.3057+13G>T)
 gnomAD v4
2g.166238081C>TCA2661765910SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+13G>A (n.3801+13G>A)
c.3768+13G>A (n.3768+13G>A)
n.612-10114C>T
c.3414+13G>A (n.3414+13G>A)
c.3057+13G>A (n.3057+13G>A)
 gnomAD v4
2g.166238082A=CA1304949939SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+12T= (n.3801+12T=)
c.3768+12T= (n.3768+12T=)
n.612-10113A=
c.3414+12T= (n.3414+12T=)
c.3057+12T= (n.3057+12T=)
2g.166238082A>GCA429900686SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+12T>C (n.3801+12T>C)
c.3768+12T>C (n.3768+12T>C)
n.612-10113A>G
c.3414+12T>C (n.3414+12T>C)
c.3057+12T>C (n.3057+12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238082A>TCA537511789SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+12T>A (n.3801+12T>A)
c.3768+12T>A (n.3768+12T>A)
n.612-10113A>T
c.3414+12T>A (n.3414+12T>A)
c.3057+12T>A (n.3057+12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238085delCA2661765911SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+12del (n.3801+12del)
c.3768+12del (n.3768+12del)
n.612-10110del
c.3414+12del (n.3414+12del)
c.3057+12del (n.3057+12del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched