Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166237979A= | CA1304949898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+115T= (n.3801+115T=) c.3768+115T= (n.3768+115T=) n.612-10216A= c.3414+115T= (n.3414+115T=) c.3057+115T= (n.3057+115T=) | |
2 | g.166237979A>G | CA537511780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+115T>C (n.3801+115T>C) c.3768+115T>C (n.3768+115T>C) n.612-10216A>G c.3414+115T>C (n.3414+115T>C) c.3057+115T>C (n.3057+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237981A= | CA1304949899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+113T= (n.3801+113T=) c.3768+113T= (n.3768+113T=) n.612-10214A= c.3414+113T= (n.3414+113T=) c.3057+113T= (n.3057+113T=) | |
2 | g.166237981A>T | CA59813618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+113T>A (n.3801+113T>A) c.3768+113T>A (n.3768+113T>A) n.612-10214A>T c.3414+113T>A (n.3414+113T>A) c.3057+113T>A (n.3057+113T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237982T>C | CA2753022967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+112A>G (n.3801+112A>G) c.3768+112A>G (n.3768+112A>G) n.612-10213T>C c.3414+112A>G (n.3414+112A>G) c.3057+112A>G (n.3057+112A>G) | |
2 | g.166237984T>C | CA1038852893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+110A>G (n.3801+110A>G) c.3768+110A>G (n.3768+110A>G) n.612-10211T>C c.3414+110A>G (n.3414+110A>G) c.3057+110A>G (n.3057+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237984T= | CA1304949900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+110A= (n.3801+110A=) c.3768+110A= (n.3768+110A=) n.612-10211T= c.3414+110A= (n.3414+110A=) c.3057+110A= (n.3057+110A=) | |
2 | g.166237985A>G | CA2661765857 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+109T>C (n.3801+109T>C) c.3768+109T>C (n.3768+109T>C) n.612-10210A>G c.3414+109T>C (n.3414+109T>C) c.3057+109T>C (n.3057+109T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166237985A>T | CA2661765858 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+109T>A (n.3801+109T>A) c.3768+109T>A (n.3768+109T>A) n.612-10210A>T c.3414+109T>A (n.3414+109T>A) c.3057+109T>A (n.3057+109T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237986T>A | CA59813620 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+108A>T (n.3801+108A>T) c.3768+108A>T (n.3768+108A>T) n.612-10209T>A c.3414+108A>T (n.3414+108A>T) c.3057+108A>T (n.3057+108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237986T>C | CA2753022969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+108A>G (n.3801+108A>G) c.3768+108A>G (n.3768+108A>G) n.612-10209T>C c.3414+108A>G (n.3414+108A>G) c.3057+108A>G (n.3057+108A>G) | |
2 | g.166237986T>G | CA2661765859 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+108A>C (n.3801+108A>C) c.3768+108A>C (n.3768+108A>C) n.612-10209T>G c.3414+108A>C (n.3414+108A>C) c.3057+108A>C (n.3057+108A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166237986T= | CA1304949901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+108A= (n.3801+108A=) c.3768+108A= (n.3768+108A=) n.612-10209T= c.3414+108A= (n.3414+108A=) c.3057+108A= (n.3057+108A=) | |
2 | g.166237986_166237987dup | CA2661765860 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+107_3801+108dup (n.3801+107_3801+108dup) c.3768+107_3768+108dup (n.3768+107_3768+108dup) n.612-10209_612-10208dup c.3414+107_3414+108dup (n.3414+107_3414+108dup) c.3057+107_3057+108dup (n.3057+107_3057+108dup) | gnomAD v4 |
2 | g.166237987G>A | CA2661765861 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+107C>T (n.3801+107C>T) c.3768+107C>T (n.3768+107C>T) n.612-10208G>A c.3414+107C>T (n.3414+107C>T) c.3057+107C>T (n.3057+107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166237987G>T | CA2661765862 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+107C>A (n.3801+107C>A) c.3768+107C>A (n.3768+107C>A) n.612-10208G>T c.3414+107C>A (n.3414+107C>A) c.3057+107C>A (n.3057+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237990G>T | CA2661765863 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+104C>A (n.3801+104C>A) c.3768+104C>A (n.3768+104C>A) n.612-10205G>T c.3414+104C>A (n.3414+104C>A) c.3057+104C>A (n.3057+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237991C>A | CA2661765864 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+103G>T (n.3801+103G>T) c.3768+103G>T (n.3768+103G>T) n.612-10204C>A c.3414+103G>T (n.3414+103G>T) c.3057+103G>T (n.3057+103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166237991C>T | CA2661765865 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+103G>A (n.3801+103G>A) c.3768+103G>A (n.3768+103G>A) n.612-10204C>T c.3414+103G>A (n.3414+103G>A) c.3057+103G>A (n.3057+103G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237992T>C | CA2661765866 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+102A>G (n.3801+102A>G) c.3768+102A>G (n.3768+102A>G) n.612-10203T>C c.3414+102A>G (n.3414+102A>G) c.3057+102A>G (n.3057+102A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166237996C>A | CA59813622 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+98G>T (n.3801+98G>T) c.3768+98G>T (n.3768+98G>T) n.612-10199C>A c.3414+98G>T (n.3414+98G>T) c.3057+98G>T (n.3057+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237996C= | CA1304949902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+98G= (n.3801+98G=) c.3768+98G= (n.3768+98G=) n.612-10199C= c.3414+98G= (n.3414+98G=) c.3057+98G= (n.3057+98G=) | |
2 | g.166237997A>G | CA2661765867 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+97T>C (n.3801+97T>C) c.3768+97T>C (n.3768+97T>C) n.612-10198A>G c.3414+97T>C (n.3414+97T>C) c.3057+97T>C (n.3057+97T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166237999A>G | CA2577144873 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+95T>C (n.3801+95T>C) c.3768+95T>C (n.3768+95T>C) n.612-10196A>G c.3414+95T>C (n.3414+95T>C) c.3057+95T>C (n.3057+95T>C) | |
2 | g.166238000A>T | CA2577144874 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+94T>A (n.3801+94T>A) c.3768+94T>A (n.3768+94T>A) n.612-10195A>T c.3414+94T>A (n.3414+94T>A) c.3057+94T>A (n.3057+94T>A) | |
2 | g.166238003A>G | CA2661765868 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+91T>C (n.3801+91T>C) c.3768+91T>C (n.3768+91T>C) n.612-10192A>G c.3414+91T>C (n.3414+91T>C) c.3057+91T>C (n.3057+91T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238003A>T | CA2661765869 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+91T>A (n.3801+91T>A) c.3768+91T>A (n.3768+91T>A) n.612-10192A>T c.3414+91T>A (n.3414+91T>A) c.3057+91T>A (n.3057+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238006del | CA2753022970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+91del (n.3801+91del) c.3768+91del (n.3768+91del) n.612-10189del c.3414+91del (n.3414+91del) c.3057+91del (n.3057+91del) | |
2 | g.166238007T>C | CA760189568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+87A>G (n.3801+87A>G) c.3768+87A>G (n.3768+87A>G) n.612-10188T>C c.3414+87A>G (n.3414+87A>G) c.3057+87A>G (n.3057+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238007T= | CA1304949903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+87A= (n.3801+87A=) c.3768+87A= (n.3768+87A=) n.612-10188T= c.3414+87A= (n.3414+87A=) c.3057+87A= (n.3057+87A=) | |
2 | g.166238008A>G | CA2577144875 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+86T>C (n.3801+86T>C) c.3768+86T>C (n.3768+86T>C) n.612-10187A>G c.3414+86T>C (n.3414+86T>C) c.3057+86T>C (n.3057+86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238010_166238012del | CA2661765870 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+84_3801+86del (n.3801+84_3801+86del) c.3768+84_3768+86del (n.3768+84_3768+86del) n.612-10185_612-10183del c.3414+84_3414+86del (n.3414+84_3414+86del) c.3057+84_3057+86del (n.3057+84_3057+86del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238009T>C | CA537511781 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+85A>G (n.3801+85A>G) c.3768+85A>G (n.3768+85A>G) n.612-10186T>C c.3414+85A>G (n.3414+85A>G) c.3057+85A>G (n.3057+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238009T= | CA1304949904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+85A= (n.3801+85A=) c.3768+85A= (n.3768+85A=) n.612-10186T= c.3414+85A= (n.3414+85A=) c.3057+85A= (n.3057+85A=) | |
2 | g.166238010G>A | CA2661765871 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+84C>T (n.3801+84C>T) c.3768+84C>T (n.3768+84C>T) n.612-10185G>A c.3414+84C>T (n.3414+84C>T) c.3057+84C>T (n.3057+84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238010G>T | CA2661765872 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+84C>A (n.3801+84C>A) c.3768+84C>A (n.3768+84C>A) n.612-10185G>T c.3414+84C>A (n.3414+84C>A) c.3057+84C>A (n.3057+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238014del | CA2577144876 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+81del (n.3801+81del) c.3768+81del (n.3768+81del) n.612-10181del c.3414+81del (n.3414+81del) c.3057+81del (n.3057+81del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238014_166238017del | CA2661765873 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+77_3801+80del (n.3801+77_3801+80del) c.3768+77_3768+80del (n.3768+77_3768+80del) n.612-10181_612-10178del c.3414+77_3414+80del (n.3414+77_3414+80del) c.3057+77_3057+80del (n.3057+77_3057+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238015T>C | CA2577144877 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+79A>G (n.3801+79A>G) c.3768+79A>G (n.3768+79A>G) n.612-10180T>C c.3414+79A>G (n.3414+79A>G) c.3057+79A>G (n.3057+79A>G) | |
2 | g.166238016A>T | CA2577144878 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+78T>A (n.3801+78T>A) c.3768+78T>A (n.3768+78T>A) n.612-10179A>T c.3414+78T>A (n.3414+78T>A) c.3057+78T>A (n.3057+78T>A) | |
2 | g.166238018G>T | CA2577144879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+76C>A (n.3801+76C>A) c.3768+76C>A (n.3768+76C>A) n.612-10177G>T c.3414+76C>A (n.3414+76C>A) c.3057+76C>A (n.3057+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238019C>A | CA2661765874 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+75G>T (n.3801+75G>T) c.3768+75G>T (n.3768+75G>T) n.612-10176C>A c.3414+75G>T (n.3414+75G>T) c.3057+75G>T (n.3057+75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238019C= | CA1304949905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+75G= (n.3801+75G=) c.3768+75G= (n.3768+75G=) n.612-10176C= c.3414+75G= (n.3414+75G=) c.3057+75G= (n.3057+75G=) | |
2 | g.166238019C>T | CA1304949906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+75G>A (n.3801+75G>A) c.3768+75G>A (n.3768+75G>A) n.612-10176C>T c.3414+75G>A (n.3414+75G>A) c.3057+75G>A (n.3057+75G>A) | dbSNP |
2 | g.166238020A= | CA1304949907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+74T= (n.3801+74T=) c.3768+74T= (n.3768+74T=) n.612-10175A= c.3414+74T= (n.3414+74T=) c.3057+74T= (n.3057+74T=) | |
2 | g.166238020A>G | CA2661765875 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+74T>C (n.3801+74T>C) c.3768+74T>C (n.3768+74T>C) n.612-10175A>G c.3414+74T>C (n.3414+74T>C) c.3057+74T>C (n.3057+74T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238020A>T | CA1304949908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+74T>A (n.3801+74T>A) c.3768+74T>A (n.3768+74T>A) n.612-10175A>T c.3414+74T>A (n.3414+74T>A) c.3057+74T>A (n.3057+74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166238021A>G | CA647645211 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+73T>C (n.3801+73T>C) c.3768+73T>C (n.3768+73T>C) n.612-10174A>G c.3414+73T>C (n.3414+73T>C) c.3057+73T>C (n.3057+73T>C) | COSMIC |
2 | g.166238022T>C | CA2661765876 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+72A>G (n.3801+72A>G) c.3768+72A>G (n.3768+72A>G) n.612-10173T>C c.3414+72A>G (n.3414+72A>G) c.3057+72A>G (n.3057+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166238023A>T | CA2661765877 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+71T>A (n.3801+71T>A) c.3768+71T>A (n.3768+71T>A) n.612-10172A>T c.3414+71T>A (n.3414+71T>A) c.3057+71T>A (n.3057+71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238024G>A | CA2661765878 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+70C>T (n.3801+70C>T) c.3768+70C>T (n.3768+70C>T) n.612-10171G>A c.3414+70C>T (n.3414+70C>T) c.3057+70C>T (n.3057+70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238024G>C | CA2701011288 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+70C>G (n.3801+70C>G) c.3768+70C>G (n.3768+70C>G) n.612-10171G>C c.3414+70C>G (n.3414+70C>G) c.3057+70C>G (n.3057+70C>G) | dbSNP |
2 | g.166238024G>T | CA2577144880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+70C>A (n.3801+70C>A) c.3768+70C>A (n.3768+70C>A) n.612-10171G>T c.3414+70C>A (n.3414+70C>A) c.3057+70C>A (n.3057+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238026G>T | CA2661765879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+68C>A (n.3801+68C>A) c.3768+68C>A (n.3768+68C>A) n.612-10169G>T c.3414+68C>A (n.3414+68C>A) c.3057+68C>A (n.3057+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238027del | CA2577144881 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+68del (n.3801+68del) c.3768+68del (n.3768+68del) n.612-10168del c.3414+68del (n.3414+68del) c.3057+68del (n.3057+68del) | |
2 | g.166238027G>A | CA59813624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+67C>T (n.3801+67C>T) c.3768+67C>T (n.3768+67C>T) n.612-10168G>A c.3414+67C>T (n.3414+67C>T) c.3057+67C>T (n.3057+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238027G= | CA1304949909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+67C= (n.3801+67C=) c.3768+67C= (n.3768+67C=) n.612-10168G= c.3414+67C= (n.3414+67C=) c.3057+67C= (n.3057+67C=) | |
2 | g.166238027G>T | CA2661765880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+67C>A (n.3801+67C>A) c.3768+67C>A (n.3768+67C>A) n.612-10168G>T c.3414+67C>A (n.3414+67C>A) c.3057+67C>A (n.3057+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238028T>A | CA2661765881 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+66A>T (n.3801+66A>T) c.3768+66A>T (n.3768+66A>T) n.612-10167T>A c.3414+66A>T (n.3414+66A>T) c.3057+66A>T (n.3057+66A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238028T>C | CA59813625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+66A>G (n.3801+66A>G) c.3768+66A>G (n.3768+66A>G) n.612-10167T>C c.3414+66A>G (n.3414+66A>G) c.3057+66A>G (n.3057+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238028T>G | CA2661765882 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+66A>C (n.3801+66A>C) c.3768+66A>C (n.3768+66A>C) n.612-10167T>G c.3414+66A>C (n.3414+66A>C) c.3057+66A>C (n.3057+66A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238028T= | CA1304949910 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+66A= (n.3801+66A=) c.3768+66A= (n.3768+66A=) n.612-10167T= c.3414+66A= (n.3414+66A=) c.3057+66A= (n.3057+66A=) | |
2 | g.166238029G>T | CA2577144882 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+65C>A (n.3801+65C>A) c.3768+65C>A (n.3768+65C>A) n.612-10166G>T c.3414+65C>A (n.3414+65C>A) c.3057+65C>A (n.3057+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238032G= | CA1304949911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+62C= (n.3801+62C=) c.3768+62C= (n.3768+62C=) n.612-10163G= c.3414+62C= (n.3414+62C=) c.3057+62C= (n.3057+62C=) | |
2 | g.166238032G>T | CA1304949912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+62C>A (n.3801+62C>A) c.3768+62C>A (n.3768+62C>A) n.612-10163G>T c.3414+62C>A (n.3414+62C>A) c.3057+62C>A (n.3057+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166238033G= | CA1304949913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+61C= (n.3801+61C=) c.3768+61C= (n.3768+61C=) n.612-10162G= c.3414+61C= (n.3414+61C=) c.3057+61C= (n.3057+61C=) | |
2 | g.166238033G>T | CA59813627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+61C>A (n.3801+61C>A) c.3768+61C>A (n.3768+61C>A) n.612-10162G>T c.3414+61C>A (n.3414+61C>A) c.3057+61C>A (n.3057+61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238034T>A | CA2661765885 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+60A>T (n.3801+60A>T) c.3768+60A>T (n.3768+60A>T) n.612-10161T>A c.3414+60A>T (n.3414+60A>T) c.3057+60A>T (n.3057+60A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238039dup | CA2661765883 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+60dup (n.3801+60dup) c.3768+60dup (n.3768+60dup) n.612-10156dup c.3414+60dup (n.3414+60dup) c.3057+60dup (n.3057+60dup) | gnomAD v4 |
2 | g.166238038_166238039dup | CA2753022971 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+59_3801+60dup (n.3801+59_3801+60dup) c.3768+59_3768+60dup (n.3768+59_3768+60dup) n.612-10157_612-10156dup c.3414+59_3414+60dup (n.3414+59_3414+60dup) c.3057+59_3057+60dup (n.3057+59_3057+60dup) | |
2 | g.166238039del | CA2661765884 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+60del (n.3801+60del) c.3768+60del (n.3768+60del) n.612-10156del c.3414+60del (n.3414+60del) c.3057+60del (n.3057+60del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238036T>A | CA1038852898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+58A>T (n.3801+58A>T) c.3768+58A>T (n.3768+58A>T) n.612-10159T>A c.3414+58A>T (n.3414+58A>T) c.3057+58A>T (n.3057+58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238036T= | CA1304949914 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+58A= (n.3801+58A=) c.3768+58A= (n.3768+58A=) n.612-10159T= c.3414+58A= (n.3414+58A=) c.3057+58A= (n.3057+58A=) | |
2 | g.166238037T>A | CA2838740877 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+57A>T (n.3801+57A>T) c.3768+57A>T (n.3768+57A>T) n.612-10158T>A c.3414+57A>T (n.3414+57A>T) c.3057+57A>T (n.3057+57A>T) | |
2 | g.166238038T>C | CA760189576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+56A>G (n.3801+56A>G) c.3768+56A>G (n.3768+56A>G) n.612-10157T>C c.3414+56A>G (n.3414+56A>G) c.3057+56A>G (n.3057+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238038T= | CA1304949915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+56A= (n.3801+56A=) c.3768+56A= (n.3768+56A=) n.612-10157T= c.3414+56A= (n.3414+56A=) c.3057+56A= (n.3057+56A=) | |
2 | g.166238039T>A | CA1304949917 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+55A>T (n.3801+55A>T) c.3768+55A>T (n.3768+55A>T) n.612-10156T>A c.3414+55A>T (n.3414+55A>T) c.3057+55A>T (n.3057+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166238039T= | CA1304949916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+55A= (n.3801+55A=) c.3768+55A= (n.3768+55A=) n.612-10156T= c.3414+55A= (n.3414+55A=) c.3057+55A= (n.3057+55A=) | |
2 | g.166238040C>A | CA2661765886 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+54G>T (n.3801+54G>T) c.3768+54G>T (n.3768+54G>T) n.612-10155C>A c.3414+54G>T (n.3414+54G>T) c.3057+54G>T (n.3057+54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238040C>G | CA2661765887 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+54G>C (n.3801+54G>C) c.3768+54G>C (n.3768+54G>C) n.612-10155C>G c.3414+54G>C (n.3414+54G>C) c.3057+54G>C (n.3057+54G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238041A= | CA1304949918 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+53T= (n.3801+53T=) c.3768+53T= (n.3768+53T=) n.612-10154A= c.3414+53T= (n.3414+53T=) c.3057+53T= (n.3057+53T=) | |
2 | g.166238041A>C | CA59813629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+53T>G (n.3801+53T>G) c.3768+53T>G (n.3768+53T>G) n.612-10154A>C c.3414+53T>G (n.3414+53T>G) c.3057+53T>G (n.3057+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238041_166238042insT | CA2661765888 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+52_3801+53insA (n.3801+52_3801+53insA) c.3768+52_3768+53insA (n.3768+52_3768+53insA) n.612-10154_612-10153insT c.3414+52_3414+53insA (n.3414+52_3414+53insA) c.3057+52_3057+53insA (n.3057+52_3057+53insA) | gnomAD v4 |
2 | g.166238042C>A | CA2661765889 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+52G>T (n.3801+52G>T) c.3768+52G>T (n.3768+52G>T) n.612-10153C>A c.3414+52G>T (n.3414+52G>T) c.3057+52G>T (n.3057+52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238042C>T | CA2661765890 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+52G>A (n.3801+52G>A) c.3768+52G>A (n.3768+52G>A) n.612-10153C>T c.3414+52G>A (n.3414+52G>A) c.3057+52G>A (n.3057+52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238044A= | CA1304949919 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+50T= (n.3801+50T=) c.3768+50T= (n.3768+50T=) n.612-10151A= c.3414+50T= (n.3414+50T=) c.3057+50T= (n.3057+50T=) | |
2 | g.166238044A>C | CA2700716101 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+50T>G (n.3801+50T>G) c.3768+50T>G (n.3768+50T>G) n.612-10151A>C c.3414+50T>G (n.3414+50T>G) c.3057+50T>G (n.3057+50T>G) | dbSNP |
2 | g.166238044A>G | CA59813631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+50T>C (n.3801+50T>C) c.3768+50T>C (n.3768+50T>C) n.612-10151A>G c.3414+50T>C (n.3414+50T>C) c.3057+50T>C (n.3057+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238045C>T | CA2661765891 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+49G>A (n.3801+49G>A) c.3768+49G>A (n.3768+49G>A) n.612-10150C>T c.3414+49G>A (n.3414+49G>A) c.3057+49G>A (n.3057+49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238047C>A | CA2661765892 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+47G>T (n.3801+47G>T) c.3768+47G>T (n.3768+47G>T) n.612-10148C>A c.3414+47G>T (n.3414+47G>T) c.3057+47G>T (n.3057+47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238047C>T | CA2661765893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+47G>A (n.3801+47G>A) c.3768+47G>A (n.3768+47G>A) n.612-10148C>T c.3414+47G>A (n.3414+47G>A) c.3057+47G>A (n.3057+47G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238048A= | CA1304949920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+46T= (n.3801+46T=) c.3768+46T= (n.3768+46T=) n.612-10147A= c.3414+46T= (n.3414+46T=) c.3057+46T= (n.3057+46T=) | |
2 | g.166238048A>C | CA1304949921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+46T>G (n.3801+46T>G) c.3768+46T>G (n.3768+46T>G) n.612-10147A>C c.3414+46T>G (n.3414+46T>G) c.3057+46T>G (n.3057+46T>G) | dbSNP |
2 | g.166238049C>A | CA2577144883 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+45G>T (n.3801+45G>T) c.3768+45G>T (n.3768+45G>T) n.612-10146C>A c.3414+45G>T (n.3414+45G>T) c.3057+45G>T (n.3057+45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238049C>G | CA2661765894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+45G>C (n.3801+45G>C) c.3768+45G>C (n.3768+45G>C) n.612-10146C>G c.3414+45G>C (n.3414+45G>C) c.3057+45G>C (n.3057+45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238050A= | CA1304949922 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+44T= (n.3801+44T=) c.3768+44T= (n.3768+44T=) n.612-10145A= c.3414+44T= (n.3414+44T=) c.3057+44T= (n.3057+44T=) | |
2 | g.166238050A>C | CA537511782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+44T>G (n.3801+44T>G) c.3768+44T>G (n.3768+44T>G) n.612-10145A>C c.3414+44T>G (n.3414+44T>G) c.3057+44T>G (n.3057+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238051G>A | CA537511783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C>T (n.3801+43C>T) c.3768+43C>T (n.3768+43C>T) n.612-10144G>A c.3414+43C>T (n.3414+43C>T) c.3057+43C>T (n.3057+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238051G>C | CA2533725135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C>G (n.3801+43C>G) c.3768+43C>G (n.3768+43C>G) n.612-10144G>C c.3414+43C>G (n.3414+43C>G) c.3057+43C>G (n.3057+43C>G) | |
2 | g.166238051G= | CA1304949923 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C= (n.3801+43C=) c.3768+43C= (n.3768+43C=) n.612-10144G= c.3414+43C= (n.3414+43C=) c.3057+43C= (n.3057+43C=) | |
2 | g.166238051G>T | CA2661765895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C>A (n.3801+43C>A) c.3768+43C>A (n.3768+43C>A) n.612-10144G>T c.3414+43C>A (n.3414+43C>A) c.3057+43C>A (n.3057+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238052del | CA2661765896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+42del (n.3801+42del) c.3768+42del (n.3768+42del) n.612-10143del c.3414+42del (n.3414+42del) c.3057+42del (n.3057+42del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238053A= | CA1304949924 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+41T= (n.3801+41T=) c.3768+41T= (n.3768+41T=) n.612-10142A= c.3414+41T= (n.3414+41T=) c.3057+41T= (n.3057+41T=) | |
2 | g.166238053A>G | CA537511784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+41T>C (n.3801+41T>C) c.3768+41T>C (n.3768+41T>C) n.612-10142A>G c.3414+41T>C (n.3414+41T>C) c.3057+41T>C (n.3057+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238054A>G | CA2753022974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+40T>C (n.3801+40T>C) c.3768+40T>C (n.3768+40T>C) n.612-10141A>G c.3414+40T>C (n.3414+40T>C) c.3057+40T>C (n.3057+40T>C) | |
2 | g.166238055_166238056del | CA2661765897 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39_3801+40del (n.3801+39_3801+40del) c.3768+39_3768+40del (n.3768+39_3768+40del) n.612-10140_612-10139del c.3414+39_3414+40del (n.3414+39_3414+40del) c.3057+39_3057+40del (n.3057+39_3057+40del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238055G>A | CA537511785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39C>T (n.3801+39C>T) c.3768+39C>T (n.3768+39C>T) n.612-10140G>A c.3414+39C>T (n.3414+39C>T) c.3057+39C>T (n.3057+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238055G= | CA1304949925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39C= (n.3801+39C=) c.3768+39C= (n.3768+39C=) n.612-10140G= c.3414+39C= (n.3414+39C=) c.3057+39C= (n.3057+39C=) | |
2 | g.166238055G>T | CA2661765898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39C>A (n.3801+39C>A) c.3768+39C>A (n.3768+39C>A) n.612-10140G>T c.3414+39C>A (n.3414+39C>A) c.3057+39C>A (n.3057+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238059A>T | CA2661765900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+35T>A (n.3801+35T>A) c.3768+35T>A (n.3768+35T>A) n.612-10136A>T c.3414+35T>A (n.3414+35T>A) c.3057+35T>A (n.3057+35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238061del | CA2661765899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+35del (n.3801+35del) c.3768+35del (n.3768+35del) n.612-10134del c.3414+35del (n.3414+35del) c.3057+35del (n.3057+35del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238063C>A | CA2661765901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+31G>T (n.3801+31G>T) c.3768+31G>T (n.3768+31G>T) n.612-10132C>A c.3414+31G>T (n.3414+31G>T) c.3057+31G>T (n.3057+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238063C= | CA1304949926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+31G= (n.3801+31G=) c.3768+31G= (n.3768+31G=) n.612-10132C= c.3414+31G= (n.3414+31G=) c.3057+31G= (n.3057+31G=) | |
2 | g.166238063C>T | CA1944003 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+31G>A (n.3801+31G>A) c.3768+31G>A (n.3768+31G>A) n.612-10132C>T c.3414+31G>A (n.3414+31G>A) c.3057+31G>A (n.3057+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238064C>A | CA2661765902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G>T (n.3801+30G>T) c.3768+30G>T (n.3768+30G>T) n.612-10131C>A c.3414+30G>T (n.3414+30G>T) c.3057+30G>T (n.3057+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238064C= | CA1304949927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G= (n.3801+30G=) c.3768+30G= (n.3768+30G=) n.612-10131C= c.3414+30G= (n.3414+30G=) c.3057+30G= (n.3057+30G=) | |
2 | g.166238064C>G | CA537511786 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G>C (n.3801+30G>C) c.3768+30G>C (n.3768+30G>C) n.612-10131C>G c.3414+30G>C (n.3414+30G>C) c.3057+30G>C (n.3057+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238064C>T | CA59813635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G>A (n.3801+30G>A) c.3768+30G>A (n.3768+30G>A) n.612-10131C>T c.3414+30G>A (n.3414+30G>A) c.3057+30G>A (n.3057+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238065T>A | CA2753022975 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+29A>T (n.3801+29A>T) c.3768+29A>T (n.3768+29A>T) n.612-10130T>A c.3414+29A>T (n.3414+29A>T) c.3057+29A>T (n.3057+29A>T) | |
2 | g.166238066C= | CA1304949929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+28G= (n.3801+28G=) c.3768+28G= (n.3768+28G=) n.612-10129C= c.3414+28G= (n.3414+28G=) c.3057+28G= (n.3057+28G=) | |
2 | g.166238066C>G | CA1038852907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+28G>C (n.3801+28G>C) c.3768+28G>C (n.3768+28G>C) n.612-10129C>G c.3414+28G>C (n.3414+28G>C) c.3057+28G>C (n.3057+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238066C>T | CA2661765903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+28G>A (n.3801+28G>A) c.3768+28G>A (n.3768+28G>A) n.612-10129C>T c.3414+28G>A (n.3414+28G>A) c.3057+28G>A (n.3057+28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238066_166238071delinsCTTTTA | CA1304949928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23_3801+28delinsTAAAAG (n.3801+23_3801+28delinsTAAAAG) c.3768+23_3768+28delinsTAAAAG (n.3768+23_3768+28delinsTAAAAG) n.612-10129_612-10124delinsCTTTTA c.3414+23_3414+28delinsTAAAAG (n.3414+23_3414+28delinsTAAAAG) c.3057+23_3057+28delinsTAAAAG (n.3057+23_3057+28delinsTAAAAG) | |
2 | g.166238067T>C | CA1944005 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+27A>G (n.3801+27A>G) c.3768+27A>G (n.3768+27A>G) n.612-10128T>C c.3414+27A>G (n.3414+27A>G) c.3057+27A>G (n.3057+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238067T>G | CA1944006 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+27A>C (n.3801+27A>C) c.3768+27A>C (n.3768+27A>C) n.612-10128T>G c.3414+27A>C (n.3414+27A>C) c.3057+27A>C (n.3057+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238067T= | CA1304949930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+27A= (n.3801+27A=) c.3768+27A= (n.3768+27A=) n.612-10128T= c.3414+27A= (n.3414+27A=) c.3057+27A= (n.3057+27A=) | |
2 | g.166238067_166238071del | CA1944004 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23_3801+27del (n.3801+23_3801+27del) c.3768+23_3768+27del (n.3768+23_3768+27del) n.612-10128_612-10124del c.3414+23_3414+27del (n.3414+23_3414+27del) c.3057+23_3057+27del (n.3057+23_3057+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238069T>C | CA1944007 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+25A>G (n.3801+25A>G) c.3768+25A>G (n.3768+25A>G) n.612-10126T>C c.3414+25A>G (n.3414+25A>G) c.3057+25A>G (n.3057+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238069T= | CA1304949931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+25A= (n.3801+25A=) c.3768+25A= (n.3768+25A=) n.612-10126T= c.3414+25A= (n.3414+25A=) c.3057+25A= (n.3057+25A=) | |
2 | g.166238070T>A | CA2661765904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+24A>T (n.3801+24A>T) c.3768+24A>T (n.3768+24A>T) n.612-10125T>A c.3414+24A>T (n.3414+24A>T) c.3057+24A>T (n.3057+24A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238070T>C | CA2661765905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+24A>G (n.3801+24A>G) c.3768+24A>G (n.3768+24A>G) n.612-10125T>C c.3414+24A>G (n.3414+24A>G) c.3057+24A>G (n.3057+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166238070_166238099delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAAC | CA1304949932 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3796_3801+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA c.3763_3768+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA n.612-10125_612-10096delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAAC c.3409_3414+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA c.3052_3057+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA | |
2 | g.166238071A= | CA1304949933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23T= (n.3801+23T=) c.3768+23T= (n.3768+23T=) n.612-10124A= c.3414+23T= (n.3414+23T=) c.3057+23T= (n.3057+23T=) | |
2 | g.166238071A>G | CA760189609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23T>C (n.3801+23T>C) c.3768+23T>C (n.3768+23T>C) n.612-10124A>G c.3414+23T>C (n.3414+23T>C) c.3057+23T>C (n.3057+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238074del | CA2661765906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23del (n.3801+23del) c.3768+23del (n.3768+23del) n.612-10121del c.3414+23del (n.3414+23del) c.3057+23del (n.3057+23del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238073_166238101del | CA760189611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3796_3801+23del c.3763_3768+23del n.612-10122_612-10094del c.3409_3414+23del c.3052_3057+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166238075T>C | CA2661765907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+19A>G (n.3801+19A>G) c.3768+19A>G (n.3768+19A>G) n.612-10120T>C c.3414+19A>G (n.3414+19A>G) c.3057+19A>G (n.3057+19A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166238076G>A | CA59813642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+18C>T (n.3801+18C>T) c.3768+18C>T (n.3768+18C>T) n.612-10119G>A c.3414+18C>T (n.3414+18C>T) c.3057+18C>T (n.3057+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238076G= | CA1304949934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+18C= (n.3801+18C=) c.3768+18C= (n.3768+18C=) n.612-10119G= c.3414+18C= (n.3414+18C=) c.3057+18C= (n.3057+18C=) | |
2 | g.166238076G>T | CA537511787 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+18C>A (n.3801+18C>A) c.3768+18C>A (n.3768+18C>A) n.612-10119G>T c.3414+18C>A (n.3414+18C>A) c.3057+18C>A (n.3057+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238077T>C | CA1944008 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+17A>G (n.3801+17A>G) c.3768+17A>G (n.3768+17A>G) n.612-10118T>C c.3414+17A>G (n.3414+17A>G) c.3057+17A>G (n.3057+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238077T= | CA1304949935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+17A= (n.3801+17A=) c.3768+17A= (n.3768+17A=) n.612-10118T= c.3414+17A= (n.3414+17A=) c.3057+17A= (n.3057+17A=) |