Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166237870G>A | CA2551413004 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+224C>T (n.3801+224C>T) c.3768+224C>T (n.3768+224C>T) n.612-10325G>A c.3414+224C>T (n.3414+224C>T) c.3057+224C>T (n.3057+224C>T) | |
2 | g.166237871T>C | CA1304949848 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+223A>G (n.3801+223A>G) c.3768+223A>G (n.3768+223A>G) n.612-10324T>C c.3414+223A>G (n.3414+223A>G) c.3057+223A>G (n.3057+223A>G) | dbSNP |
2 | g.166237871T= | CA1304949847 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+223A= (n.3801+223A=) c.3768+223A= (n.3768+223A=) n.612-10324T= c.3414+223A= (n.3414+223A=) c.3057+223A= (n.3057+223A=) | |
2 | g.166237872C= | CA1304949849 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+222G= (n.3801+222G=) c.3768+222G= (n.3768+222G=) n.612-10323C= c.3414+222G= (n.3414+222G=) c.3057+222G= (n.3057+222G=) | |
2 | g.166237872C>G | CA1304949850 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+222G>C (n.3801+222G>C) c.3768+222G>C (n.3768+222G>C) n.612-10323C>G c.3414+222G>C (n.3414+222G>C) c.3057+222G>C (n.3057+222G>C) | dbSNP |
2 | g.166237872C>T | CA59813595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+222G>A (n.3801+222G>A) c.3768+222G>A (n.3768+222G>A) n.612-10323C>T c.3414+222G>A (n.3414+222G>A) c.3057+222G>A (n.3057+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237879A= | CA1304949851 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+215T= (n.3801+215T=) c.3768+215T= (n.3768+215T=) n.612-10316A= c.3414+215T= (n.3414+215T=) c.3057+215T= (n.3057+215T=) | |
2 | g.166237879A>G | CA1304949852 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+215T>C (n.3801+215T>C) c.3768+215T>C (n.3768+215T>C) n.612-10316A>G c.3414+215T>C (n.3414+215T>C) c.3057+215T>C (n.3057+215T>C) | dbSNP |
2 | g.166237883T>C | CA59813597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+211A>G (n.3801+211A>G) c.3768+211A>G (n.3768+211A>G) n.612-10312T>C c.3414+211A>G (n.3414+211A>G) c.3057+211A>G (n.3057+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237883T= | CA1304949853 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+211A= (n.3801+211A=) c.3768+211A= (n.3768+211A=) n.612-10312T= c.3414+211A= (n.3414+211A=) c.3057+211A= (n.3057+211A=) | |
2 | g.166237886A>G | CA2513224011 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+208T>C (n.3801+208T>C) c.3768+208T>C (n.3768+208T>C) n.612-10309A>G c.3414+208T>C (n.3414+208T>C) c.3057+208T>C (n.3057+208T>C) | |
2 | g.166237887C>T | CA2701011265 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+207G>A (n.3801+207G>A) c.3768+207G>A (n.3768+207G>A) n.612-10308C>T c.3414+207G>A (n.3414+207G>A) c.3057+207G>A (n.3057+207G>A) | dbSNP |
2 | g.166237889T>C | CA59813600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+205A>G (n.3801+205A>G) c.3768+205A>G (n.3768+205A>G) n.612-10306T>C c.3414+205A>G (n.3414+205A>G) c.3057+205A>G (n.3057+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237889T= | CA1304949854 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+205A= (n.3801+205A=) c.3768+205A= (n.3768+205A=) n.612-10306T= c.3414+205A= (n.3414+205A=) c.3057+205A= (n.3057+205A=) | |
2 | g.166237890T>C | CA537511777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+204A>G (n.3801+204A>G) c.3768+204A>G (n.3768+204A>G) n.612-10305T>C c.3414+204A>G (n.3414+204A>G) c.3057+204A>G (n.3057+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237890T= | CA1304949855 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+204A= (n.3801+204A=) c.3768+204A= (n.3768+204A=) n.612-10305T= c.3414+204A= (n.3414+204A=) c.3057+204A= (n.3057+204A=) | |
2 | g.166237892G= | CA1304949856 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+202C= (n.3801+202C=) c.3768+202C= (n.3768+202C=) n.612-10303G= c.3414+202C= (n.3414+202C=) c.3057+202C= (n.3057+202C=) | |
2 | g.166237892G>T | CA1038852871 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+202C>A (n.3801+202C>A) c.3768+202C>A (n.3768+202C>A) n.612-10303G>T c.3414+202C>A (n.3414+202C>A) c.3057+202C>A (n.3057+202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237894T>C | CA760189457 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+200A>G (n.3801+200A>G) c.3768+200A>G (n.3768+200A>G) n.612-10301T>C c.3414+200A>G (n.3414+200A>G) c.3057+200A>G (n.3057+200A>G) | dbSNP |
2 | g.166237894T= | CA1304949857 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+200A= (n.3801+200A=) c.3768+200A= (n.3768+200A=) n.612-10301T= c.3414+200A= (n.3414+200A=) c.3057+200A= (n.3057+200A=) | |
2 | g.166237895G>A | CA1304949859 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+199C>T (n.3801+199C>T) c.3768+199C>T (n.3768+199C>T) n.612-10300G>A c.3414+199C>T (n.3414+199C>T) c.3057+199C>T (n.3057+199C>T) | dbSNP |
2 | g.166237895G= | CA1304949858 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+199C= (n.3801+199C=) c.3768+199C= (n.3768+199C=) n.612-10300G= c.3414+199C= (n.3414+199C=) c.3057+199C= (n.3057+199C=) | |
2 | g.166237895G>T | CA760189458 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+199C>A (n.3801+199C>A) c.3768+199C>A (n.3768+199C>A) n.612-10300G>T c.3414+199C>A (n.3414+199C>A) c.3057+199C>A (n.3057+199C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237898C= | CA1304949860 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+196G= (n.3801+196G=) c.3768+196G= (n.3768+196G=) n.612-10297C= c.3414+196G= (n.3414+196G=) c.3057+196G= (n.3057+196G=) | |
2 | g.166237898C>T | CA59813602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+196G>A (n.3801+196G>A) c.3768+196G>A (n.3768+196G>A) n.612-10297C>T c.3414+196G>A (n.3414+196G>A) c.3057+196G>A (n.3057+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237899G>A | CA1038852877 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+195C>T (n.3801+195C>T) c.3768+195C>T (n.3768+195C>T) n.612-10296G>A c.3414+195C>T (n.3414+195C>T) c.3057+195C>T (n.3057+195C>T) | dbSNP |
2 | g.166237899G= | CA1304949861 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+195C= (n.3801+195C=) c.3768+195C= (n.3768+195C=) n.612-10296G= c.3414+195C= (n.3414+195C=) c.3057+195C= (n.3057+195C=) | |
2 | g.166237899G>T | CA59813604 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+195C>A (n.3801+195C>A) c.3768+195C>A (n.3768+195C>A) n.612-10296G>T c.3414+195C>A (n.3414+195C>A) c.3057+195C>A (n.3057+195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237902T>C | CA537511778 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+192A>G (n.3801+192A>G) c.3768+192A>G (n.3768+192A>G) n.612-10293T>C c.3414+192A>G (n.3414+192A>G) c.3057+192A>G (n.3057+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237902T= | CA1304949862 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+192A= (n.3801+192A=) c.3768+192A= (n.3768+192A=) n.612-10293T= c.3414+192A= (n.3414+192A=) c.3057+192A= (n.3057+192A=) | |
2 | g.166237909C>A | CA760189465 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+185G>T (n.3801+185G>T) c.3768+185G>T (n.3768+185G>T) n.612-10286C>A c.3414+185G>T (n.3414+185G>T) c.3057+185G>T (n.3057+185G>T) | dbSNP |
2 | g.166237909C= | CA1304949863 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+185G= (n.3801+185G=) c.3768+185G= (n.3768+185G=) n.612-10286C= c.3414+185G= (n.3414+185G=) c.3057+185G= (n.3057+185G=) | |
2 | g.166237916T>G | CA1304949865 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+178A>C (n.3801+178A>C) c.3768+178A>C (n.3768+178A>C) n.612-10279T>G c.3414+178A>C (n.3414+178A>C) c.3057+178A>C (n.3057+178A>C) | dbSNP |
2 | g.166237916T= | CA1304949864 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+178A= (n.3801+178A=) c.3768+178A= (n.3768+178A=) n.612-10279T= c.3414+178A= (n.3414+178A=) c.3057+178A= (n.3057+178A=) | |
2 | g.166237922C>A | CA1038852881 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+172G>T (n.3801+172G>T) c.3768+172G>T (n.3768+172G>T) n.612-10273C>A c.3414+172G>T (n.3414+172G>T) c.3057+172G>T (n.3057+172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237922C= | CA1304949866 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+172G= (n.3801+172G=) c.3768+172G= (n.3768+172G=) n.612-10273C= c.3414+172G= (n.3414+172G=) c.3057+172G= (n.3057+172G=) | |
2 | g.166237924G= | CA1304949867 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+170C= (n.3801+170C=) c.3768+170C= (n.3768+170C=) n.612-10271G= c.3414+170C= (n.3414+170C=) c.3057+170C= (n.3057+170C=) | |
2 | g.166237924G>T | CA1304949868 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+170C>A (n.3801+170C>A) c.3768+170C>A (n.3768+170C>A) n.612-10271G>T c.3414+170C>A (n.3414+170C>A) c.3057+170C>A (n.3057+170C>A) | dbSNP |
2 | g.166237927A= | CA1304949869 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+167T= (n.3801+167T=) c.3768+167T= (n.3768+167T=) n.612-10268A= c.3414+167T= (n.3414+167T=) c.3057+167T= (n.3057+167T=) | |
2 | g.166237927A>G | CA760189469 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+167T>C (n.3801+167T>C) c.3768+167T>C (n.3768+167T>C) n.612-10268A>G c.3414+167T>C (n.3414+167T>C) c.3057+167T>C (n.3057+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237933C>A | CA59813606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+161G>T (n.3801+161G>T) c.3768+161G>T (n.3768+161G>T) n.612-10262C>A c.3414+161G>T (n.3414+161G>T) c.3057+161G>T (n.3057+161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237933C= | CA1304949870 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+161G= (n.3801+161G=) c.3768+161G= (n.3768+161G=) n.612-10262C= c.3414+161G= (n.3414+161G=) c.3057+161G= (n.3057+161G=) | |
2 | g.166237933C>T | CA1304949871 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+161G>A (n.3801+161G>A) c.3768+161G>A (n.3768+161G>A) n.612-10262C>T c.3414+161G>A (n.3414+161G>A) c.3057+161G>A (n.3057+161G>A) | dbSNP |
2 | g.166237942G>A | CA1038852883 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+152C>T (n.3801+152C>T) c.3768+152C>T (n.3768+152C>T) n.612-10253G>A c.3414+152C>T (n.3414+152C>T) c.3057+152C>T (n.3057+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237942G= | CA1304949872 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+152C= (n.3801+152C=) c.3768+152C= (n.3768+152C=) n.612-10253G= c.3414+152C= (n.3414+152C=) c.3057+152C= (n.3057+152C=) | |
2 | g.166237942G>T | CA1304949873 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+152C>A (n.3801+152C>A) c.3768+152C>A (n.3768+152C>A) n.612-10253G>T c.3414+152C>A (n.3414+152C>A) c.3057+152C>A (n.3057+152C>A) | dbSNP |
2 | g.166237943T>G | CA59813608 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+151A>C (n.3801+151A>C) c.3768+151A>C (n.3768+151A>C) n.612-10252T>G c.3414+151A>C (n.3414+151A>C) c.3057+151A>C (n.3057+151A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237943T= | CA1304949874 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+151A= (n.3801+151A=) c.3768+151A= (n.3768+151A=) n.612-10252T= c.3414+151A= (n.3414+151A=) c.3057+151A= (n.3057+151A=) | |
2 | g.166237944G>A | CA59813610 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+150C>T (n.3801+150C>T) c.3768+150C>T (n.3768+150C>T) n.612-10251G>A c.3414+150C>T (n.3414+150C>T) c.3057+150C>T (n.3057+150C>T) | dbSNP |
2 | g.166237944G= | CA1304949875 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+150C= (n.3801+150C=) c.3768+150C= (n.3768+150C=) n.612-10251G= c.3414+150C= (n.3414+150C=) c.3057+150C= (n.3057+150C=) | |
2 | g.166237944G>T | CA1304949876 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+150C>A (n.3801+150C>A) c.3768+150C>A (n.3768+150C>A) n.612-10251G>T c.3414+150C>A (n.3414+150C>A) c.3057+150C>A (n.3057+150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237948A= | CA1304949877 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+146T= (n.3801+146T=) c.3768+146T= (n.3768+146T=) n.612-10247A= c.3414+146T= (n.3414+146T=) c.3057+146T= (n.3057+146T=) | |
2 | g.166237948A>G | CA1304949878 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+146T>C (n.3801+146T>C) c.3768+146T>C (n.3768+146T>C) n.612-10247A>G c.3414+146T>C (n.3414+146T>C) c.3057+146T>C (n.3057+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237949T>C | CA760189479 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+145A>G (n.3801+145A>G) c.3768+145A>G (n.3768+145A>G) n.612-10246T>C c.3414+145A>G (n.3414+145A>G) c.3057+145A>G (n.3057+145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237949T= | CA1304949879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+145A= (n.3801+145A=) c.3768+145A= (n.3768+145A=) n.612-10246T= c.3414+145A= (n.3414+145A=) c.3057+145A= (n.3057+145A=) | |
2 | g.166237951T>C | CA59813612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+143A>G (n.3801+143A>G) c.3768+143A>G (n.3768+143A>G) n.612-10244T>C c.3414+143A>G (n.3414+143A>G) c.3057+143A>G (n.3057+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237951T= | CA1304949880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+143A= (n.3801+143A=) c.3768+143A= (n.3768+143A=) n.612-10244T= c.3414+143A= (n.3414+143A=) c.3057+143A= (n.3057+143A=) | |
2 | g.166237957A= | CA1304949881 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+137T= (n.3801+137T=) c.3768+137T= (n.3768+137T=) n.612-10238A= c.3414+137T= (n.3414+137T=) c.3057+137T= (n.3057+137T=) | |
2 | g.166237957A>G | CA760189481 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+137T>C (n.3801+137T>C) c.3768+137T>C (n.3768+137T>C) n.612-10238A>G c.3414+137T>C (n.3414+137T>C) c.3057+137T>C (n.3057+137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237958A= | CA1304949882 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+136T= (n.3801+136T=) c.3768+136T= (n.3768+136T=) n.612-10237A= c.3414+136T= (n.3414+136T=) c.3057+136T= (n.3057+136T=) | |
2 | g.166237958A>G | CA429900685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+136T>C (n.3801+136T>C) c.3768+136T>C (n.3768+136T>C) n.612-10237A>G c.3414+136T>C (n.3414+136T>C) c.3057+136T>C (n.3057+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237958A>T | CA1038852887 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+136T>A (n.3801+136T>A) c.3768+136T>A (n.3768+136T>A) n.612-10237A>T c.3414+136T>A (n.3414+136T>A) c.3057+136T>A (n.3057+136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237959A= | CA1304949883 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+135T= (n.3801+135T=) c.3768+135T= (n.3768+135T=) n.612-10236A= c.3414+135T= (n.3414+135T=) c.3057+135T= (n.3057+135T=) | |
2 | g.166237959A>G | CA59813614 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+135T>C (n.3801+135T>C) c.3768+135T>C (n.3768+135T>C) n.612-10236A>G c.3414+135T>C (n.3414+135T>C) c.3057+135T>C (n.3057+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237962A= | CA1304949884 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+132T= (n.3801+132T=) c.3768+132T= (n.3768+132T=) n.612-10233A= c.3414+132T= (n.3414+132T=) c.3057+132T= (n.3057+132T=) | |
2 | g.166237962A>G | CA1304949885 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+132T>C (n.3801+132T>C) c.3768+132T>C (n.3768+132T>C) n.612-10233A>G c.3414+132T>C (n.3414+132T>C) c.3057+132T>C (n.3057+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237963T>C | CA1304949888 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+131A>G (n.3801+131A>G) c.3768+131A>G (n.3768+131A>G) n.612-10232T>C c.3414+131A>G (n.3414+131A>G) c.3057+131A>G (n.3057+131A>G) | dbSNP |
2 | g.166237963T= | CA1304949887 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+131A= (n.3801+131A=) c.3768+131A= (n.3768+131A=) n.612-10232T= c.3414+131A= (n.3414+131A=) c.3057+131A= (n.3057+131A=) | |
2 | g.166237963_166237964delinsTA | CA1304949886 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+130_3801+131delinsTA (n.3801+130_3801+131delinsTA) c.3768+130_3768+131delinsTA (n.3768+130_3768+131delinsTA) n.612-10232_612-10231delinsTA c.3414+130_3414+131delinsTA (n.3414+130_3414+131delinsTA) c.3057+130_3057+131delinsTA (n.3057+130_3057+131delinsTA) | |
2 | g.166237966del | CA59813616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+130del (n.3801+130del) c.3768+130del (n.3768+130del) n.612-10229del c.3414+130del (n.3414+130del) c.3057+130del (n.3057+130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237966A= | CA1304949889 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+128T= (n.3801+128T=) c.3768+128T= (n.3768+128T=) n.612-10229A= c.3414+128T= (n.3414+128T=) c.3057+128T= (n.3057+128T=) | |
2 | g.166237966A>G | CA1038852890 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+128T>C (n.3801+128T>C) c.3768+128T>C (n.3768+128T>C) n.612-10229A>G c.3414+128T>C (n.3414+128T>C) c.3057+128T>C (n.3057+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237967C>A | CA1304949891 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+127G>T (n.3801+127G>T) c.3768+127G>T (n.3768+127G>T) n.612-10228C>A c.3414+127G>T (n.3414+127G>T) c.3057+127G>T (n.3057+127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237967C= | CA1304949890 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+127G= (n.3801+127G=) c.3768+127G= (n.3768+127G=) n.612-10228C= c.3414+127G= (n.3414+127G=) c.3057+127G= (n.3057+127G=) | |
2 | g.166237968C>T | CA2661765848 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+126G>A (n.3801+126G>A) c.3768+126G>A (n.3768+126G>A) n.612-10227C>T c.3414+126G>A (n.3414+126G>A) c.3057+126G>A (n.3057+126G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237969T>G | CA1304949893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+125A>C (n.3801+125A>C) c.3768+125A>C (n.3768+125A>C) n.612-10226T>G c.3414+125A>C (n.3414+125A>C) c.3057+125A>C (n.3057+125A>C) | dbSNP |
2 | g.166237969T= | CA1304949892 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+125A= (n.3801+125A=) c.3768+125A= (n.3768+125A=) n.612-10226T= c.3414+125A= (n.3414+125A=) c.3057+125A= (n.3057+125A=) |