| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166233244_166233245insTGTGTGTGTACATACATAAACAGCCTATGTATTTATGTA | CA2661765585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+125_3924+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3924+125_3924+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) c.3769-4243_3769-4242insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3769-4243_3769-4242insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) c.3891+125_3891+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3891+125_3891+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) n.612-14951_612-14950insTGTGTGTGTACATACATAAACAGCCTATGTATTTATGTA c.3537+125_3537+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3537+125_3537+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) c.3180+125_3180+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3180+125_3180+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233242G>A | CA2661765633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+98C>T (n.3924+98C>T) c.3769-4270C>T (n.3769-4270C>T) c.3891+98C>T (n.3891+98C>T) n.612-14953G>A c.3537+98C>T (n.3537+98C>T) c.3180+98C>T (n.3180+98C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233242G>T | CA2661765634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+98C>A (n.3924+98C>A) c.3769-4270C>A (n.3769-4270C>A) c.3891+98C>A (n.3891+98C>A) n.612-14953G>T c.3537+98C>A (n.3537+98C>A) c.3180+98C>A (n.3180+98C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233243T>A | CA2661765635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+97A>T (n.3924+97A>T) c.3769-4271A>T (n.3769-4271A>T) c.3891+97A>T (n.3891+97A>T) n.612-14952T>A c.3537+97A>T (n.3537+97A>T) c.3180+97A>T (n.3180+97A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233246del | CA2661765636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+96del (n.3924+96del) c.3769-4272del (n.3769-4272del) c.3891+96del (n.3891+96del) n.612-14949del c.3537+96del (n.3537+96del) c.3180+96del (n.3180+96del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233246A>T | CA2661765637 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+94T>A (n.3924+94T>A) c.3769-4274T>A (n.3769-4274T>A) c.3891+94T>A (n.3891+94T>A) n.612-14949A>T c.3537+94T>A (n.3537+94T>A) c.3180+94T>A (n.3180+94T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233247C>A | CA2661765638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+93G>T (n.3924+93G>T) c.3769-4275G>T (n.3769-4275G>T) c.3891+93G>T (n.3891+93G>T) n.612-14948C>A c.3537+93G>T (n.3537+93G>T) c.3180+93G>T (n.3180+93G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233247C= | CA1304946532 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+93G= (n.3924+93G=) c.3769-4275G= (n.3769-4275G=) c.3891+93G= (n.3891+93G=) n.612-14948C= c.3537+93G= (n.3537+93G=) c.3180+93G= (n.3180+93G=) | |
| 2 | g.166233247C>T | CA59812100 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+93G>A (n.3924+93G>A) c.3769-4275G>A (n.3769-4275G>A) c.3891+93G>A (n.3891+93G>A) n.612-14948C>T c.3537+93G>A (n.3537+93G>A) c.3180+93G>A (n.3180+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233248A>G | CA2661765639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+92T>C (n.3924+92T>C) c.3769-4276T>C (n.3769-4276T>C) c.3891+92T>C (n.3891+92T>C) n.612-14947A>G c.3537+92T>C (n.3537+92T>C) c.3180+92T>C (n.3180+92T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233249G>A | CA2661765640 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+91C>T (n.3924+91C>T) c.3769-4277C>T (n.3769-4277C>T) c.3891+91C>T (n.3891+91C>T) n.612-14946G>A c.3537+91C>T (n.3537+91C>T) c.3180+91C>T (n.3180+91C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233249G>T | CA2577144862 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+91C>A (n.3924+91C>A) c.3769-4277C>A (n.3769-4277C>A) c.3891+91C>A (n.3891+91C>A) n.612-14946G>T c.3537+91C>A (n.3537+91C>A) c.3180+91C>A (n.3180+91C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233253C>A | CA59812103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+87G>T (n.3924+87G>T) c.3769-4281G>T (n.3769-4281G>T) c.3891+87G>T (n.3891+87G>T) n.612-14942C>A c.3537+87G>T (n.3537+87G>T) c.3180+87G>T (n.3180+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233253C= | CA1304946539 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+87G= (n.3924+87G=) c.3769-4281G= (n.3769-4281G=) c.3891+87G= (n.3891+87G=) n.612-14942C= c.3537+87G= (n.3537+87G=) c.3180+87G= (n.3180+87G=) | |
| 2 | g.166233253C>G | CA1304946538 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+87G>C (n.3924+87G>C) c.3769-4281G>C (n.3769-4281G>C) c.3891+87G>C (n.3891+87G>C) n.612-14942C>G c.3537+87G>C (n.3537+87G>C) c.3180+87G>C (n.3180+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233253C>T | CA1038851303 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+87G>A (n.3924+87G>A) c.3769-4281G>A (n.3769-4281G>A) c.3891+87G>A (n.3891+87G>A) n.612-14942C>T c.3537+87G>A (n.3537+87G>A) c.3180+87G>A (n.3180+87G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233255A>G | CA2661765641 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+85T>C (n.3924+85T>C) c.3769-4283T>C (n.3769-4283T>C) c.3891+85T>C (n.3891+85T>C) n.612-14940A>G c.3537+85T>C (n.3537+85T>C) c.3180+85T>C (n.3180+85T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233256C>A | CA2661765642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+84G>T (n.3924+84G>T) c.3769-4284G>T (n.3769-4284G>T) c.3891+84G>T (n.3891+84G>T) n.612-14939C>A c.3537+84G>T (n.3537+84G>T) c.3180+84G>T (n.3180+84G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233258C>A | CA2577144863 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+82G>T (n.3924+82G>T) c.3769-4286G>T (n.3769-4286G>T) c.3891+82G>T (n.3891+82G>T) n.612-14937C>A c.3537+82G>T (n.3537+82G>T) c.3180+82G>T (n.3180+82G>T) | |
| 2 | g.166233258C= | CA1304946545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+82G= (n.3924+82G=) c.3769-4286G= (n.3769-4286G=) c.3891+82G= (n.3891+82G=) n.612-14937C= c.3537+82G= (n.3537+82G=) c.3180+82G= (n.3180+82G=) | |
| 2 | g.166233258C>G | CA1038851307 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+82G>C (n.3924+82G>C) c.3769-4286G>C (n.3769-4286G>C) c.3891+82G>C (n.3891+82G>C) n.612-14937C>G c.3537+82G>C (n.3537+82G>C) c.3180+82G>C (n.3180+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233258C>T | CA760187145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+82G>A (n.3924+82G>A) c.3769-4286G>A (n.3769-4286G>A) c.3891+82G>A (n.3891+82G>A) n.612-14937C>T c.3537+82G>A (n.3537+82G>A) c.3180+82G>A (n.3180+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233259A>G | CA2606309727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+81T>C (n.3924+81T>C) c.3769-4287T>C (n.3769-4287T>C) c.3891+81T>C (n.3891+81T>C) n.612-14936A>G c.3537+81T>C (n.3537+81T>C) c.3180+81T>C (n.3180+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233260T>A | CA2753023769 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+80A>T (n.3924+80A>T) c.3769-4288A>T (n.3769-4288A>T) c.3891+80A>T (n.3891+80A>T) n.612-14935T>A c.3537+80A>T (n.3537+80A>T) c.3180+80A>T (n.3180+80A>T) | |
| 2 | g.166233260T>C | CA2661765643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+80A>G (n.3924+80A>G) c.3769-4288A>G (n.3769-4288A>G) c.3891+80A>G (n.3891+80A>G) n.612-14935T>C c.3537+80A>G (n.3537+80A>G) c.3180+80A>G (n.3180+80A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233260T>G | CA1304946550 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+80A>C (n.3924+80A>C) c.3769-4288A>C (n.3769-4288A>C) c.3891+80A>C (n.3891+80A>C) n.612-14935T>G c.3537+80A>C (n.3537+80A>C) c.3180+80A>C (n.3180+80A>C) | dbSNP |
| 2 | g.166233260T= | CA1304946548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+80A= (n.3924+80A=) c.3769-4288A= (n.3769-4288A=) c.3891+80A= (n.3891+80A=) n.612-14935T= c.3537+80A= (n.3537+80A=) c.3180+80A= (n.3180+80A=) | |
| 2 | g.166233261A>G | CA2661765644 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+79T>C (n.3924+79T>C) c.3769-4289T>C (n.3769-4289T>C) c.3891+79T>C (n.3891+79T>C) n.612-14934A>G c.3537+79T>C (n.3537+79T>C) c.3180+79T>C (n.3180+79T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233265T>G | CA1038851310 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+75A>C (n.3924+75A>C) c.3769-4293A>C (n.3769-4293A>C) c.3891+75A>C (n.3891+75A>C) n.612-14930T>G c.3537+75A>C (n.3537+75A>C) c.3180+75A>C (n.3180+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233265T= | CA1304946552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+75A= (n.3924+75A=) c.3769-4293A= (n.3769-4293A=) c.3891+75A= (n.3891+75A=) n.612-14930T= c.3537+75A= (n.3537+75A=) c.3180+75A= (n.3180+75A=) | |
| 2 | g.166233266C>A | CA2661765645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+74G>T (n.3924+74G>T) c.3769-4294G>T (n.3769-4294G>T) c.3891+74G>T (n.3891+74G>T) n.612-14929C>A c.3537+74G>T (n.3537+74G>T) c.3180+74G>T (n.3180+74G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233269C= | CA1304946555 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+71G= (n.3924+71G=) c.3769-4297G= (n.3769-4297G=) c.3891+71G= (n.3891+71G=) n.612-14926C= c.3537+71G= (n.3537+71G=) c.3180+71G= (n.3180+71G=) | |
| 2 | g.166233269C>T | CA1304946557 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+71G>A (n.3924+71G>A) c.3769-4297G>A (n.3769-4297G>A) c.3891+71G>A (n.3891+71G>A) n.612-14926C>T c.3537+71G>A (n.3537+71G>A) c.3180+71G>A (n.3180+71G>A) | dbSNP |
| 2 | g.166233270A= | CA1304946564 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+70T= (n.3924+70T=) c.3769-4298T= (n.3769-4298T=) c.3891+70T= (n.3891+70T=) n.612-14925A= c.3537+70T= (n.3537+70T=) c.3180+70T= (n.3180+70T=) | |
| 2 | g.166233270A>C | CA760187150 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+70T>G (n.3924+70T>G) c.3769-4298T>G (n.3769-4298T>G) c.3891+70T>G (n.3891+70T>G) n.612-14925A>C c.3537+70T>G (n.3537+70T>G) c.3180+70T>G (n.3180+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233270A>G | CA1304946560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+70T>C (n.3924+70T>C) c.3769-4298T>C (n.3769-4298T>C) c.3891+70T>C (n.3891+70T>C) n.612-14925A>G c.3537+70T>C (n.3537+70T>C) c.3180+70T>C (n.3180+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233270A>T | CA1304946562 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+70T>A (n.3924+70T>A) c.3769-4298T>A (n.3769-4298T>A) c.3891+70T>A (n.3891+70T>A) n.612-14925A>T c.3537+70T>A (n.3537+70T>A) c.3180+70T>A (n.3180+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233271T>A | CA1304946570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+69A>T (n.3924+69A>T) c.3769-4299A>T (n.3769-4299A>T) c.3891+69A>T (n.3891+69A>T) n.612-14924T>A c.3537+69A>T (n.3537+69A>T) c.3180+69A>T (n.3180+69A>T) | dbSNP |
| 2 | g.166233271T>C | CA2661765646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+69A>G (n.3924+69A>G) c.3769-4299A>G (n.3769-4299A>G) c.3891+69A>G (n.3891+69A>G) n.612-14924T>C c.3537+69A>G (n.3537+69A>G) c.3180+69A>G (n.3180+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233271T= | CA1304946569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+69A= (n.3924+69A=) c.3769-4299A= (n.3769-4299A=) c.3891+69A= (n.3891+69A=) n.612-14924T= c.3537+69A= (n.3537+69A=) c.3180+69A= (n.3180+69A=) | |
| 2 | g.166233272A>G | CA2661765647 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+68T>C (n.3924+68T>C) c.3769-4300T>C (n.3769-4300T>C) c.3891+68T>C (n.3891+68T>C) n.612-14923A>G c.3537+68T>C (n.3537+68T>C) c.3180+68T>C (n.3180+68T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233273C>A | CA2661765648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+67G>T (n.3924+67G>T) c.3769-4301G>T (n.3769-4301G>T) c.3891+67G>T (n.3891+67G>T) n.612-14922C>A c.3537+67G>T (n.3537+67G>T) c.3180+67G>T (n.3180+67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233273C>T | CA2661765649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+67G>A (n.3924+67G>A) c.3769-4301G>A (n.3769-4301G>A) c.3891+67G>A (n.3891+67G>A) n.612-14922C>T c.3537+67G>A (n.3537+67G>A) c.3180+67G>A (n.3180+67G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233274C>A | CA2661765650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+66G>T (n.3924+66G>T) c.3769-4302G>T (n.3769-4302G>T) c.3891+66G>T (n.3891+66G>T) n.612-14921C>A c.3537+66G>T (n.3537+66G>T) c.3180+66G>T (n.3180+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233274C>T | CA2661765651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+66G>A (n.3924+66G>A) c.3769-4302G>A (n.3769-4302G>A) c.3891+66G>A (n.3891+66G>A) n.612-14921C>T c.3537+66G>A (n.3537+66G>A) c.3180+66G>A (n.3180+66G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233275C>A | CA2661765652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+65G>T (n.3924+65G>T) c.3769-4303G>T (n.3769-4303G>T) c.3891+65G>T (n.3891+65G>T) n.612-14920C>A c.3537+65G>T (n.3537+65G>T) c.3180+65G>T (n.3180+65G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233275C>G | CA2661765653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+65G>C (n.3924+65G>C) c.3769-4303G>C (n.3769-4303G>C) c.3891+65G>C (n.3891+65G>C) n.612-14920C>G c.3537+65G>C (n.3537+65G>C) c.3180+65G>C (n.3180+65G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233275C>T | CA2661765654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+65G>A (n.3924+65G>A) c.3769-4303G>A (n.3769-4303G>A) c.3891+65G>A (n.3891+65G>A) n.612-14920C>T c.3537+65G>A (n.3537+65G>A) c.3180+65G>A (n.3180+65G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233276A= | CA1304946572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+64T= (n.3924+64T=) c.3769-4304T= (n.3769-4304T=) c.3891+64T= (n.3891+64T=) n.612-14919A= c.3537+64T= (n.3537+64T=) c.3180+64T= (n.3180+64T=) | |
| 2 | g.166233276A>G | CA760187154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+64T>C (n.3924+64T>C) c.3769-4304T>C (n.3769-4304T>C) c.3891+64T>C (n.3891+64T>C) n.612-14919A>G c.3537+64T>C (n.3537+64T>C) c.3180+64T>C (n.3180+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233277T>C | CA2661765655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+63A>G (n.3924+63A>G) c.3769-4305A>G (n.3769-4305A>G) c.3891+63A>G (n.3891+63A>G) n.612-14918T>C c.3537+63A>G (n.3537+63A>G) c.3180+63A>G (n.3180+63A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233279G>T | CA2661765656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+61C>A (n.3924+61C>A) c.3769-4307C>A (n.3769-4307C>A) c.3891+61C>A (n.3891+61C>A) n.612-14916G>T c.3537+61C>A (n.3537+61C>A) c.3180+61C>A (n.3180+61C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233280T>C | CA59812106 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+60A>G (n.3924+60A>G) c.3769-4308A>G (n.3769-4308A>G) c.3891+60A>G (n.3891+60A>G) n.612-14915T>C c.3537+60A>G (n.3537+60A>G) c.3180+60A>G (n.3180+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233280T= | CA1304946575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+60A= (n.3924+60A=) c.3769-4308A= (n.3769-4308A=) c.3891+60A= (n.3891+60A=) n.612-14915T= c.3537+60A= (n.3537+60A=) c.3180+60A= (n.3180+60A=) | |
| 2 | g.166233281T>C | CA2661765657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+59A>G (n.3924+59A>G) c.3769-4309A>G (n.3769-4309A>G) c.3891+59A>G (n.3891+59A>G) n.612-14914T>C c.3537+59A>G (n.3537+59A>G) c.3180+59A>G (n.3180+59A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233281T>G | CA2661765658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+59A>C (n.3924+59A>C) c.3769-4309A>C (n.3769-4309A>C) c.3891+59A>C (n.3891+59A>C) n.612-14914T>G c.3537+59A>C (n.3537+59A>C) c.3180+59A>C (n.3180+59A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233282T>C | CA1304946577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+58A>G (n.3924+58A>G) c.3769-4310A>G (n.3769-4310A>G) c.3891+58A>G (n.3891+58A>G) n.612-14913T>C c.3537+58A>G (n.3537+58A>G) c.3180+58A>G (n.3180+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233282T>G | CA2661765659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+58A>C (n.3924+58A>C) c.3769-4310A>C (n.3769-4310A>C) c.3891+58A>C (n.3891+58A>C) n.612-14913T>G c.3537+58A>C (n.3537+58A>C) c.3180+58A>C (n.3180+58A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233282T= | CA1304946579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+58A= (n.3924+58A=) c.3769-4310A= (n.3769-4310A=) c.3891+58A= (n.3891+58A=) n.612-14913T= c.3537+58A= (n.3537+58A=) c.3180+58A= (n.3180+58A=) | |
| 2 | g.166233285A= | CA1304946581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+55T= (n.3924+55T=) c.3769-4313T= (n.3769-4313T=) c.3891+55T= (n.3891+55T=) n.612-14910A= c.3537+55T= (n.3537+55T=) c.3180+55T= (n.3180+55T=) | |
| 2 | g.166233285A>C | CA1304946582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+55T>G (n.3924+55T>G) c.3769-4313T>G (n.3769-4313T>G) c.3891+55T>G (n.3891+55T>G) n.612-14910A>C c.3537+55T>G (n.3537+55T>G) c.3180+55T>G (n.3180+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233285A>G | CA2661765660 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+55T>C (n.3924+55T>C) c.3769-4313T>C (n.3769-4313T>C) c.3891+55T>C (n.3891+55T>C) n.612-14910A>G c.3537+55T>C (n.3537+55T>C) c.3180+55T>C (n.3180+55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233286T>C | CA1038851319 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+54A>G (n.3924+54A>G) c.3769-4314A>G (n.3769-4314A>G) c.3891+54A>G (n.3891+54A>G) n.612-14909T>C c.3537+54A>G (n.3537+54A>G) c.3180+54A>G (n.3180+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233286T= | CA1304946584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+54A= (n.3924+54A=) c.3769-4314A= (n.3769-4314A=) c.3891+54A= (n.3891+54A=) n.612-14909T= c.3537+54A= (n.3537+54A=) c.3180+54A= (n.3180+54A=) | |
| 2 | g.166233287A= | CA1304946586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+53T= (n.3924+53T=) c.3769-4315T= (n.3769-4315T=) c.3891+53T= (n.3891+53T=) n.612-14908A= c.3537+53T= (n.3537+53T=) c.3180+53T= (n.3180+53T=) | |
| 2 | g.166233287A>T | CA1304946588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+53T>A (n.3924+53T>A) c.3769-4315T>A (n.3769-4315T>A) c.3891+53T>A (n.3891+53T>A) n.612-14908A>T c.3537+53T>A (n.3537+53T>A) c.3180+53T>A (n.3180+53T>A) | dbSNP |
| 2 | g.166233288T>G | CA2661765661 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+52A>C (n.3924+52A>C) c.3769-4316A>C (n.3769-4316A>C) c.3891+52A>C (n.3891+52A>C) n.612-14907T>G c.3537+52A>C (n.3537+52A>C) c.3180+52A>C (n.3180+52A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233289T>C | CA2577144864 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+51A>G (n.3924+51A>G) c.3769-4317A>G (n.3769-4317A>G) c.3891+51A>G (n.3891+51A>G) n.612-14906T>C c.3537+51A>G (n.3537+51A>G) c.3180+51A>G (n.3180+51A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233291T>A | CA2661765662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+49A>T (n.3924+49A>T) c.3769-4319A>T (n.3769-4319A>T) c.3891+49A>T (n.3891+49A>T) n.612-14904T>A c.3537+49A>T (n.3537+49A>T) c.3180+49A>T (n.3180+49A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233292A>C | CA2661765663 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+48T>G (n.3924+48T>G) c.3769-4320T>G (n.3769-4320T>G) c.3891+48T>G (n.3891+48T>G) n.612-14903A>C c.3537+48T>G (n.3537+48T>G) c.3180+48T>G (n.3180+48T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233292A>T | CA2569496689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+48T>A (n.3924+48T>A) c.3769-4320T>A (n.3769-4320T>A) c.3891+48T>A (n.3891+48T>A) n.612-14903A>T c.3537+48T>A (n.3537+48T>A) c.3180+48T>A (n.3180+48T>A) | |
| 2 | g.166233293A= | CA1304946590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+47T= (n.3924+47T=) c.3769-4321T= (n.3769-4321T=) c.3891+47T= (n.3891+47T=) n.612-14902A= c.3537+47T= (n.3537+47T=) c.3180+47T= (n.3180+47T=) | |
| 2 | g.166233293A>T | CA1943980 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+47T>A (n.3924+47T>A) c.3769-4321T>A (n.3769-4321T>A) c.3891+47T>A (n.3891+47T>A) n.612-14902A>T c.3537+47T>A (n.3537+47T>A) c.3180+47T>A (n.3180+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233294A>G | CA2753023770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+46T>C (n.3924+46T>C) c.3769-4322T>C (n.3769-4322T>C) c.3891+46T>C (n.3891+46T>C) n.612-14901A>G c.3537+46T>C (n.3537+46T>C) c.3180+46T>C (n.3180+46T>C) | |
| 2 | g.166233294A>T | CA2661765664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+46T>A (n.3924+46T>A) c.3769-4322T>A (n.3769-4322T>A) c.3891+46T>A (n.3891+46T>A) n.612-14901A>T c.3537+46T>A (n.3537+46T>A) c.3180+46T>A (n.3180+46T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233295C>A | CA760187167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G>T (n.3924+45G>T) c.3769-4323G>T (n.3769-4323G>T) c.3891+45G>T (n.3891+45G>T) n.612-14900C>A c.3537+45G>T (n.3537+45G>T) c.3180+45G>T (n.3180+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233295C= | CA1304946598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G= (n.3924+45G=) c.3769-4323G= (n.3769-4323G=) c.3891+45G= (n.3891+45G=) n.612-14900C= c.3537+45G= (n.3537+45G=) c.3180+45G= (n.3180+45G=) | |
| 2 | g.166233295C>G | CA537511599 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G>C (n.3924+45G>C) c.3769-4323G>C (n.3769-4323G>C) c.3891+45G>C (n.3891+45G>C) n.612-14900C>G c.3537+45G>C (n.3537+45G>C) c.3180+45G>C (n.3180+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233295C>T | CA2661765666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G>A (n.3924+45G>A) c.3769-4323G>A (n.3769-4323G>A) c.3891+45G>A (n.3891+45G>A) n.612-14900C>T c.3537+45G>A (n.3537+45G>A) c.3180+45G>A (n.3180+45G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233298del | CA2661765665 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45del (n.3924+45del) c.3769-4323del (n.3769-4323del) c.3891+45del (n.3891+45del) n.612-14897del c.3537+45del (n.3537+45del) c.3180+45del (n.3180+45del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233296C>A | CA2577144866 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+44G>T (n.3924+44G>T) c.3769-4324G>T (n.3769-4324G>T) c.3891+44G>T (n.3891+44G>T) n.612-14899C>A c.3537+44G>T (n.3537+44G>T) c.3180+44G>T (n.3180+44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233296C>T | CA2577144865 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+44G>A (n.3924+44G>A) c.3769-4324G>A (n.3769-4324G>A) c.3891+44G>A (n.3891+44G>A) n.612-14899C>T c.3537+44G>A (n.3537+44G>A) c.3180+44G>A (n.3180+44G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233297C>A | CA2661765667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+43G>T (n.3924+43G>T) c.3769-4325G>T (n.3769-4325G>T) c.3891+43G>T (n.3891+43G>T) n.612-14898C>A c.3537+43G>T (n.3537+43G>T) c.3180+43G>T (n.3180+43G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233297C= | CA1304946600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+43G= (n.3924+43G=) c.3769-4325G= (n.3769-4325G=) c.3891+43G= (n.3891+43G=) n.612-14898C= c.3537+43G= (n.3537+43G=) c.3180+43G= (n.3180+43G=) | |
| 2 | g.166233297C>T | CA1304946602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+43G>A (n.3924+43G>A) c.3769-4325G>A (n.3769-4325G>A) c.3891+43G>A (n.3891+43G>A) n.612-14898C>T c.3537+43G>A (n.3537+43G>A) c.3180+43G>A (n.3180+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233298C>A | CA2661765668 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+42G>T (n.3924+42G>T) c.3769-4326G>T (n.3769-4326G>T) c.3891+42G>T (n.3891+42G>T) n.612-14897C>A c.3537+42G>T (n.3537+42G>T) c.3180+42G>T (n.3180+42G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233298C>T | CA2661765669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+42G>A (n.3924+42G>A) c.3769-4326G>A (n.3769-4326G>A) c.3891+42G>A (n.3891+42G>A) n.612-14897C>T c.3537+42G>A (n.3537+42G>A) c.3180+42G>A (n.3180+42G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233299A>G | CA2661765670 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+41T>C (n.3924+41T>C) c.3769-4327T>C (n.3769-4327T>C) c.3891+41T>C (n.3891+41T>C) n.612-14896A>G c.3537+41T>C (n.3537+41T>C) c.3180+41T>C (n.3180+41T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233299_166233300delinsAT | CA1304946603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+40_3924+41delinsAT (n.3924+40_3924+41delinsAT) c.3769-4328_3769-4327delinsAT (n.3769-4328_3769-4327delinsAT) c.3891+40_3891+41delinsAT (n.3891+40_3891+41delinsAT) n.612-14896_612-14895delinsAT c.3537+40_3537+41delinsAT (n.3537+40_3537+41delinsAT) c.3180+40_3180+41delinsAT (n.3180+40_3180+41delinsAT) | |
| 2 | g.166233300T>C | CA2577144867 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+40A>G (n.3924+40A>G) c.3769-4328A>G (n.3769-4328A>G) c.3891+40A>G (n.3891+40A>G) n.612-14895T>C c.3537+40A>G (n.3537+40A>G) c.3180+40A>G (n.3180+40A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233301del | CA537511600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+40del (n.3924+40del) c.3769-4328del (n.3769-4328del) c.3891+40del (n.3891+40del) n.612-14894del c.3537+40del (n.3537+40del) c.3180+40del (n.3180+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233301T>C | CA537511601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+39A>G (n.3924+39A>G) c.3769-4329A>G (n.3769-4329A>G) c.3891+39A>G (n.3891+39A>G) n.612-14894T>C c.3537+39A>G (n.3537+39A>G) c.3180+39A>G (n.3180+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233301T= | CA1304946609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+39A= (n.3924+39A=) c.3769-4329A= (n.3769-4329A=) c.3891+39A= (n.3891+39A=) n.612-14894T= c.3537+39A= (n.3537+39A=) c.3180+39A= (n.3180+39A=) | |
| 2 | g.166233301_166233302delinsTA | CA1304946611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+38_3924+39delinsTA (n.3924+38_3924+39delinsTA) c.3769-4330_3769-4329delinsTA (n.3769-4330_3769-4329delinsTA) c.3891+38_3891+39delinsTA (n.3891+38_3891+39delinsTA) n.612-14894_612-14893delinsTA c.3537+38_3537+39delinsTA (n.3537+38_3537+39delinsTA) c.3180+38_3180+39delinsTA (n.3180+38_3180+39delinsTA) | |
| 2 | g.166233307del | CA916701080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+38del (n.3924+38del) c.3769-4330del (n.3769-4330del) c.3891+38del (n.3891+38del) n.612-14888del c.3537+38del (n.3537+38del) c.3180+38del (n.3180+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233303A= | CA1304946616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+37T= (n.3924+37T=) c.3769-4331T= (n.3769-4331T=) c.3891+37T= (n.3891+37T=) n.612-14892A= c.3537+37T= (n.3537+37T=) c.3180+37T= (n.3180+37T=) | |
| 2 | g.166233303A>C | CA2661765671 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+37T>G (n.3924+37T>G) c.3769-4331T>G (n.3769-4331T>G) c.3891+37T>G (n.3891+37T>G) n.612-14892A>C c.3537+37T>G (n.3537+37T>G) c.3180+37T>G (n.3180+37T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233303A>G | CA2661765672 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+37T>C (n.3924+37T>C) c.3769-4331T>C (n.3769-4331T>C) c.3891+37T>C (n.3891+37T>C) n.612-14892A>G c.3537+37T>C (n.3537+37T>C) c.3180+37T>C (n.3180+37T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233303A>T | CA59812113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+37T>A (n.3924+37T>A) c.3769-4331T>A (n.3769-4331T>A) c.3891+37T>A (n.3891+37T>A) n.612-14892A>T c.3537+37T>A (n.3537+37T>A) c.3180+37T>A (n.3180+37T>A) | dbSNP |
| 2 | g.166233305A>G | CA2661765673 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+35T>C (n.3924+35T>C) c.3769-4333T>C (n.3769-4333T>C) c.3891+35T>C (n.3891+35T>C) n.612-14890A>G c.3537+35T>C (n.3537+35T>C) c.3180+35T>C (n.3180+35T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233306A= | CA1304946621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+34T= (n.3924+34T=) c.3769-4334T= (n.3769-4334T=) c.3891+34T= (n.3891+34T=) n.612-14889A= c.3537+34T= (n.3537+34T=) c.3180+34T= (n.3180+34T=) | |
| 2 | g.166233306A>T | CA1038851330 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+34T>A (n.3924+34T>A) c.3769-4334T>A (n.3769-4334T>A) c.3891+34T>A (n.3891+34T>A) n.612-14889A>T c.3537+34T>A (n.3537+34T>A) c.3180+34T>A (n.3180+34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233309A= | CA1304946623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+31T= (n.3924+31T=) c.3769-4337T= (n.3769-4337T=) c.3891+31T= (n.3891+31T=) n.612-14886A= c.3537+31T= (n.3537+31T=) c.3180+31T= (n.3180+31T=) | |
| 2 | g.166233309A>G | CA1038851336 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+31T>C (n.3924+31T>C) c.3769-4337T>C (n.3769-4337T>C) c.3891+31T>C (n.3891+31T>C) n.612-14886A>G c.3537+31T>C (n.3537+31T>C) c.3180+31T>C (n.3180+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233310A>G | CA2661765674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+30T>C (n.3924+30T>C) c.3769-4338T>C (n.3769-4338T>C) c.3891+30T>C (n.3891+30T>C) n.612-14885A>G c.3537+30T>C (n.3537+30T>C) c.3180+30T>C (n.3180+30T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233311G>A | CA2577144868 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+29C>T (n.3924+29C>T) c.3769-4339C>T (n.3769-4339C>T) c.3891+29C>T (n.3891+29C>T) n.612-14884G>A c.3537+29C>T (n.3537+29C>T) c.3180+29C>T (n.3180+29C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233311G= | CA1304946625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+29C= (n.3924+29C=) c.3769-4339C= (n.3769-4339C=) c.3891+29C= (n.3891+29C=) n.612-14884G= c.3537+29C= (n.3537+29C=) c.3180+29C= (n.3180+29C=) | |
| 2 | g.166233311G>T | CA1943981 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+29C>A (n.3924+29C>A) c.3769-4339C>A (n.3769-4339C>A) c.3891+29C>A (n.3891+29C>A) n.612-14884G>T c.3537+29C>A (n.3537+29C>A) c.3180+29C>A (n.3180+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233312A>G | CA2661765675 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+28T>C (n.3924+28T>C) c.3769-4340T>C (n.3769-4340T>C) c.3891+28T>C (n.3891+28T>C) n.612-14883A>G c.3537+28T>C (n.3537+28T>C) c.3180+28T>C (n.3180+28T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233313A>G | CA2661765676 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+27T>C (n.3924+27T>C) c.3769-4341T>C (n.3769-4341T>C) c.3891+27T>C (n.3891+27T>C) n.612-14882A>G c.3537+27T>C (n.3537+27T>C) c.3180+27T>C (n.3180+27T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233314C>A | CA2661765677 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+26G>T (n.3924+26G>T) c.3769-4342G>T (n.3769-4342G>T) c.3891+26G>T (n.3891+26G>T) n.612-14881C>A c.3537+26G>T (n.3537+26G>T) c.3180+26G>T (n.3180+26G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233314C= | CA1304946627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+26G= (n.3924+26G=) c.3769-4342G= (n.3769-4342G=) c.3891+26G= (n.3891+26G=) n.612-14881C= c.3537+26G= (n.3537+26G=) c.3180+26G= (n.3180+26G=) | |
| 2 | g.166233314C>G | CA2661765678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+26G>C (n.3924+26G>C) c.3769-4342G>C (n.3769-4342G>C) c.3891+26G>C (n.3891+26G>C) n.612-14881C>G c.3537+26G>C (n.3537+26G>C) c.3180+26G>C (n.3180+26G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233314C>T | CA1304946629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+26G>A (n.3924+26G>A) c.3769-4342G>A (n.3769-4342G>A) c.3891+26G>A (n.3891+26G>A) n.612-14881C>T c.3537+26G>A (n.3537+26G>A) c.3180+26G>A (n.3180+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233315A= | CA1304946630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+25T= (n.3924+25T=) c.3769-4343T= (n.3769-4343T=) c.3891+25T= (n.3891+25T=) n.612-14880A= c.3537+25T= (n.3537+25T=) c.3180+25T= (n.3180+25T=) | |
| 2 | g.166233315A>T | CA1038851343 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+25T>A (n.3924+25T>A) c.3769-4343T>A (n.3769-4343T>A) c.3891+25T>A (n.3891+25T>A) n.612-14880A>T c.3537+25T>A (n.3537+25T>A) c.3180+25T>A (n.3180+25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233316T>C | CA2661765679 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+24A>G (n.3924+24A>G) c.3769-4344A>G (n.3769-4344A>G) c.3891+24A>G (n.3891+24A>G) n.612-14879T>C c.3537+24A>G (n.3537+24A>G) c.3180+24A>G (n.3180+24A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233317T>C | CA2661765680 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+23A>G (n.3924+23A>G) c.3769-4345A>G (n.3769-4345A>G) c.3891+23A>G (n.3891+23A>G) n.612-14878T>C c.3537+23A>G (n.3537+23A>G) c.3180+23A>G (n.3180+23A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233318A= | CA1304946631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+22T= (n.3924+22T=) c.3769-4346T= (n.3769-4346T=) c.3891+22T= (n.3891+22T=) n.612-14877A= c.3537+22T= (n.3537+22T=) c.3180+22T= (n.3180+22T=) | |
| 2 | g.166233318A>T | CA537511602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+22T>A (n.3924+22T>A) c.3769-4346T>A (n.3769-4346T>A) c.3891+22T>A (n.3891+22T>A) n.612-14877A>T c.3537+22T>A (n.3537+22T>A) c.3180+22T>A (n.3180+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233320A= | CA1304946633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+20T= (n.3924+20T=) c.3769-4348T= (n.3769-4348T=) c.3891+20T= (n.3891+20T=) n.612-14875A= c.3537+20T= (n.3537+20T=) c.3180+20T= (n.3180+20T=) | |
| 2 | g.166233320A>G | CA760187185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+20T>C (n.3924+20T>C) c.3769-4348T>C (n.3769-4348T>C) c.3891+20T>C (n.3891+20T>C) n.612-14875A>G c.3537+20T>C (n.3537+20T>C) c.3180+20T>C (n.3180+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233320A>T | CA2661765681 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+20T>A (n.3924+20T>A) c.3769-4348T>A (n.3769-4348T>A) c.3891+20T>A (n.3891+20T>A) n.612-14875A>T c.3537+20T>A (n.3537+20T>A) c.3180+20T>A (n.3180+20T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233321A>G | CA2661765682 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+19T>C (n.3924+19T>C) c.3769-4349T>C (n.3769-4349T>C) c.3891+19T>C (n.3891+19T>C) n.612-14874A>G c.3537+19T>C (n.3537+19T>C) c.3180+19T>C (n.3180+19T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233323G>A | CA2573133511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+17C>T (n.3924+17C>T) c.3769-4351C>T (n.3769-4351C>T) c.3891+17C>T (n.3891+17C>T) n.612-14872G>A c.3537+17C>T (n.3537+17C>T) c.3180+17C>T (n.3180+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233323G>T | CA2661765683 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+17C>A (n.3924+17C>A) c.3769-4351C>A (n.3769-4351C>A) c.3891+17C>A (n.3891+17C>A) n.612-14872G>T c.3537+17C>A (n.3537+17C>A) c.3180+17C>A (n.3180+17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233327A>G | CA2661765684 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+13T>C (n.3924+13T>C) c.3769-4355T>C (n.3769-4355T>C) c.3891+13T>C (n.3891+13T>C) n.612-14868A>G c.3537+13T>C (n.3537+13T>C) c.3180+13T>C (n.3180+13T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233327A>T | CA2661765685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+13T>A (n.3924+13T>A) c.3769-4355T>A (n.3769-4355T>A) c.3891+13T>A (n.3891+13T>A) n.612-14868A>T c.3537+13T>A (n.3537+13T>A) c.3180+13T>A (n.3180+13T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233328G>A | CA2753023771 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+12C>T (n.3924+12C>T) c.3769-4356C>T (n.3769-4356C>T) c.3891+12C>T (n.3891+12C>T) n.612-14867G>A c.3537+12C>T (n.3537+12C>T) c.3180+12C>T (n.3180+12C>T) | |
| 2 | g.166233328G>C | CA2661765686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+12C>G (n.3924+12C>G) c.3769-4356C>G (n.3769-4356C>G) c.3891+12C>G (n.3891+12C>G) n.612-14867G>C c.3537+12C>G (n.3537+12C>G) c.3180+12C>G (n.3180+12C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233328G>T | CA2661765687 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+12C>A (n.3924+12C>A) c.3769-4356C>A (n.3769-4356C>A) c.3891+12C>A (n.3891+12C>A) n.612-14867G>T c.3537+12C>A (n.3537+12C>A) c.3180+12C>A (n.3180+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166233331T>C | CA2661765688 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+9A>G (n.3924+9A>G) c.3769-4359A>G (n.3769-4359A>G) c.3891+9A>G (n.3891+9A>G) n.612-14864T>C c.3537+9A>G (n.3537+9A>G) c.3180+9A>G (n.3180+9A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233331T>G | CA2661765689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+9A>C (n.3924+9A>C) c.3769-4359A>C (n.3769-4359A>C) c.3891+9A>C (n.3891+9A>C) n.612-14864T>G c.3537+9A>C (n.3537+9A>C) c.3180+9A>C (n.3180+9A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233332T>C | CA2661765690 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+8A>G (n.3924+8A>G) c.3769-4360A>G (n.3769-4360A>G) c.3891+8A>G (n.3891+8A>G) n.612-14863T>C c.3537+8A>G (n.3537+8A>G) c.3180+8A>G (n.3180+8A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233333T>A | CA1943982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+7A>T (n.3924+7A>T) c.3769-4361A>T (n.3769-4361A>T) c.3891+7A>T (n.3891+7A>T) n.612-14862T>A c.3537+7A>T (n.3537+7A>T) c.3180+7A>T (n.3180+7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233333T>C | CA2661765691 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+7A>G (n.3924+7A>G) c.3769-4361A>G (n.3769-4361A>G) c.3891+7A>G (n.3891+7A>G) n.612-14862T>C c.3537+7A>G (n.3537+7A>G) c.3180+7A>G (n.3180+7A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233333T= | CA1304946642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+7A= (n.3924+7A=) c.3769-4361A= (n.3769-4361A=) c.3891+7A= (n.3891+7A=) n.612-14862T= c.3537+7A= (n.3537+7A=) c.3180+7A= (n.3180+7A=) | |
| 2 | g.166233336T>G | CA2661765692 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+4A>C (n.3924+4A>C) c.3769-4364A>C (n.3769-4364A>C) c.3891+4A>C (n.3891+4A>C) n.612-14859T>G c.3537+4A>C (n.3537+4A>C) c.3180+4A>C (n.3180+4A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233337T>C | CA2661765693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+3A>G (n.3924+3A>G) c.3769-4365A>G (n.3769-4365A>G) c.3891+3A>G (n.3891+3A>G) n.612-14858T>C c.3537+3A>G (n.3537+3A>G) c.3180+3A>G (n.3180+3A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233338A= | CA1304946654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+2T= (n.3924+2T=) c.3769-4366T= (n.3769-4366T=) c.3891+2T= (n.3891+2T=) n.612-14857A= c.3537+2T= (n.3537+2T=) c.3180+2T= (n.3180+2T=) | |
| 2 | g.166233338A>C | CA349066243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+2T>G (n.3924+2T>G) c.3769-4366T>G (n.3769-4366T>G) c.3891+2T>G (n.3891+2T>G) n.612-14857A>C c.3537+2T>G (n.3537+2T>G) c.3180+2T>G (n.3180+2T>G) | |
| 2 | g.166233338A>G | CA1943983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+2T>C (n.3924+2T>C) c.3769-4366T>C (n.3769-4366T>C) c.3891+2T>C (n.3891+2T>C) n.612-14857A>G c.3537+2T>C (n.3537+2T>C) c.3180+2T>C (n.3180+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166233338A>T | CA349066240 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+2T>A (n.3924+2T>A) c.3769-4366T>A (n.3769-4366T>A) c.3891+2T>A (n.3891+2T>A) n.612-14857A>T c.3537+2T>A (n.3537+2T>A) c.3180+2T>A (n.3180+2T>A) | |
| 2 | g.166233339C>A | CA349066246 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+1G>T (n.3924+1G>T) c.3769-4367G>T (n.3769-4367G>T) c.3891+1G>T (n.3891+1G>T) n.612-14856C>A c.3537+1G>T (n.3537+1G>T) c.3180+1G>T (n.3180+1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233339C>G | CA349066249 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+1G>C (n.3924+1G>C) c.3769-4367G>C (n.3769-4367G>C) c.3891+1G>C (n.3891+1G>C) n.612-14856C>G c.3537+1G>C (n.3537+1G>C) c.3180+1G>C (n.3180+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166233339C>T | CA349066251 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+1G>A (n.3924+1G>A) c.3769-4367G>A (n.3769-4367G>A) c.3891+1G>A (n.3891+1G>A) n.612-14856C>T c.3537+1G>A (n.3537+1G>A) c.3180+1G>A (n.3180+1G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233341del | CA2661765694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+1del c.3769-4367del (n.3769-4367del) c.3891+1del n.612-14854del c.3537+1del c.3180+1del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233340C>A | CA349066254 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924G>T (p.Arg1308Ser) c.3769-4368G>T (n.3769-4368G>T) c.3891G>T (p.Arg1297Ser) n.612-14855C>A c.3537G>T (p.Arg1179Ser) c.3180G>T (p.Arg1060Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233340C>G | CA349066256 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924G>C (p.Arg1308Ser) c.3769-4368G>C (n.3769-4368G>C) c.3891G>C (p.Arg1297Ser) n.612-14855C>G c.3537G>C (p.Arg1179Ser) c.3180G>C (p.Arg1060Ser) | |
| 2 | g.166233340C>T | CA429900348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924G>A (p.Arg1308=) c.3769-4368G>A (n.3769-4368G>A) c.3891G>A (p.Arg1297=) n.612-14855C>T c.3537G>A (p.Arg1179=) c.3180G>A (p.Arg1060=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233341C>A | CA349066258 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3923G>T (p.Arg1308Met) c.3769-4369G>T (n.3769-4369G>T) c.3890G>T (p.Arg1297Met) n.612-14854C>A c.3536G>T (p.Arg1179Met) c.3179G>T (p.Arg1060Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233341C= | CA1304946667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3923G= (p.Arg1308=) c.3769-4369G= (n.3769-4369G=) c.3890G= (p.Arg1297=) n.612-14854C= c.3536G= (p.Arg1179=) c.3179G= (p.Arg1060=) | |
| 2 | g.166233341C>G | CA349066260 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3923G>C (p.Arg1308Thr) c.3769-4369G>C (n.3769-4369G>C) c.3890G>C (p.Arg1297Thr) n.612-14854C>G c.3536G>C (p.Arg1179Thr) c.3179G>C (p.Arg1060Thr) | ClinVar |
| 2 | g.166233341C>T | CA349066262 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3923G>A (p.Arg1308Lys) c.3769-4369G>A (n.3769-4369G>A) c.3890G>A (p.Arg1297Lys) n.612-14854C>T c.3536G>A (p.Arg1179Lys) c.3179G>A (p.Arg1060Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166233342T>A | CA349066263 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3922A>T (p.Arg1308Trp) c.3769-4370A>T (n.3769-4370A>T) c.3889A>T (p.Arg1297Trp) n.612-14853T>A c.3535A>T (p.Arg1179Trp) c.3178A>T (p.Arg1060Trp) | |
| 2 | g.166233342T>C | CA349066264 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3922A>G (p.Arg1308Gly) c.3769-4370A>G (n.3769-4370A>G) c.3889A>G (p.Arg1297Gly) n.612-14853T>C c.3535A>G (p.Arg1179Gly) c.3178A>G (p.Arg1060Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166233342T>G | CA429900356 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3922A>C (p.Arg1308=) c.3769-4370A>C (n.3769-4370A>C) c.3889A>C (p.Arg1297=) n.612-14853T>G c.3535A>C (p.Arg1179=) c.3178A>C (p.Arg1060=) |