Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166233197_166233206delCA1304946411SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+137_3924+146del (n.3924+137_3924+146del)
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c.3891+137_3891+146del (n.3891+137_3891+146del)
n.612-14998_612-14989del
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c.3180+137_3180+146del (n.3180+137_3180+146del)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233197_166233241delCA2661765529SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+102_3924+146del (n.3924+102_3924+146del)
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n.612-14998_612-14954del
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gnomAD v4
2g.166233203_166233206dupCA537511595SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+135_3924+138dup (n.3924+135_3924+138dup)
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n.612-14992_612-14989dup
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c.3180+135_3180+138dup (n.3180+135_3180+138dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233205_166233206delCA916701076SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+137_3924+138del (n.3924+137_3924+138del)
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dbSNP gnomAD v4
2g.166233205_166233206insAGTACA2661765555SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCTTA (n.3924+136_3924+137insCTTA)
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gnomAD v4
2g.166233205_166233206insCGTACA2661765566SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCGTA (n.3924+136_3924+137insCGTA)
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gnomAD v4
2g.166233205_166233206insGGTACA2661765565SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCCTA (n.3924+136_3924+137insCCTA)
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n.612-14990_612-14989insGGTA
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gnomAD v4
2g.166233206_166233207insTTATCA2661765560SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insAATA (n.3924+136_3924+137insAATA)
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n.612-14989_612-14988insTTAT
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gnomAD v4
2g.166233206_166233207insATGTATATGTATCA2661765564SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATACATATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATA)
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n.612-14989_612-14988insATGTATATGTAT
c.3537+136_3537+137insCATATACATATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATA)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGTATGTACA916701077SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATACATA (n.3924+136_3924+137insCATACATA)
c.3769-4232_3769-4231insCATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATACATA)
c.3891+136_3891+137insCATACATA (n.3891+136_3891+137insCATACATA)
n.612-14986_612-14985insTGTATGTA
c.3537+136_3537+137insCATACATA (n.3537+136_3537+137insCATACATA)
c.3180+136_3180+137insCATACATA (n.3180+136_3180+137insCATACATA)
dbSNP
2g.166233209_166233210insTATGTATGTACA2661765561SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATA)
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n.612-14986_612-14985insTATGTATGTA
c.3537+136_3537+137insCATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATA)
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gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTATATGCATATGTATGTACA2661765563SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATGCATATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATGCATATATACATA)
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gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTATATGTATATGTATGTACA2661765562SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATA)
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n.612-14986_612-14985insTATATGTATATGTATGTA
c.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATA)
c.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATA)
gnomAD v4
2g.166233206_166233209dupCA59812072SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+133_3924+136dup (n.3924+133_3924+136dup)
c.3769-4235_3769-4232dup (n.3769-4235_3769-4232dup)
c.3891+133_3891+136dup (n.3891+133_3891+136dup)
n.612-14989_612-14986dup
c.3537+133_3537+136dup (n.3537+133_3537+136dup)
c.3180+133_3180+136dup (n.3180+133_3180+136dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233205A>GCA2661765569SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+135T>C (n.3924+135T>C)
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c.3891+135T>C (n.3891+135T>C)
n.612-14990A>G
c.3537+135T>C (n.3537+135T>C)
c.3180+135T>C (n.3180+135T>C)
gnomAD v4
2g.166233207_166233208insAATGCA2661765567SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+135_3924+136insTCAT (n.3924+135_3924+136insTCAT)
c.3769-4233_3769-4232insTCAT (n.3769-4233_3769-4232insTCAT)
c.3891+135_3891+136insTCAT (n.3891+135_3891+136insTCAT)
n.612-14988_612-14987insAATG
c.3537+135_3537+136insTCAT (n.3537+135_3537+136insTCAT)
c.3180+135_3180+136insTCAT (n.3180+135_3180+136insTCAT)
gnomAD v4
2g.166233207_166233208insCATGCA2661765568SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+135_3924+136insGCAT (n.3924+135_3924+136insGCAT)
c.3769-4233_3769-4232insGCAT (n.3769-4233_3769-4232insGCAT)
c.3891+135_3891+136insGCAT (n.3891+135_3891+136insGCAT)
n.612-14988_612-14987insCATG
c.3537+135_3537+136insGCAT (n.3537+135_3537+136insGCAT)
c.3180+135_3180+136insGCAT (n.3180+135_3180+136insGCAT)
gnomAD v4
2g.166233206T=CA1304946466SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+134A= (n.3924+134A=)
c.3769-4234A= (n.3769-4234A=)
c.3891+134A= (n.3891+134A=)
n.612-14989T=
c.3537+134A= (n.3537+134A=)
c.3180+134A= (n.3180+134A=)
2g.166233208_166233209insCTGTCA2661765571SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+134_3924+135insGACA (n.3924+134_3924+135insGACA)
c.3769-4234_3769-4233insGACA (n.3769-4234_3769-4233insGACA)
c.3891+134_3891+135insGACA (n.3891+134_3891+135insGACA)
n.612-14987_612-14986insCTGT
c.3537+134_3537+135insGACA (n.3537+134_3537+135insGACA)
c.3180+134_3180+135insGACA (n.3180+134_3180+135insGACA)
gnomAD v4
2g.166233208_166233209insGTGTCA2661765572SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+134_3924+135insCACA (n.3924+134_3924+135insCACA)
c.3769-4234_3769-4233insCACA (n.3769-4234_3769-4233insCACA)
c.3891+134_3891+135insCACA (n.3891+134_3891+135insCACA)
n.612-14987_612-14986insGTGT
c.3537+134_3537+135insCACA (n.3537+134_3537+135insCACA)
c.3180+134_3180+135insCACA (n.3180+134_3180+135insCACA)
gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGTGTGTGTACA2661765570SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+134_3924+135insCACACATACA (n.3924+134_3924+135insCACACATACA)
c.3769-4234_3769-4233insCACACATACA (n.3769-4234_3769-4233insCACACATACA)
c.3891+134_3891+135insCACACATACA (n.3891+134_3891+135insCACACATACA)
n.612-14986_612-14985insTGTGTGTGTA
c.3537+134_3537+135insCACACATACA (n.3537+134_3537+135insCACACATACA)
c.3180+134_3180+135insCACACATACA (n.3180+134_3180+135insCACACATACA)
gnomAD v4
2g.166233206_166233207insTGTACA59812083SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+133_3924+134insTACA (n.3924+133_3924+134insTACA)
c.3769-4235_3769-4234insTACA (n.3769-4235_3769-4234insTACA)
c.3891+133_3891+134insTACA (n.3891+133_3891+134insTACA)
n.612-14989_612-14988insTGTA
c.3537+133_3537+134insTACA (n.3537+133_3537+134insTACA)
c.3180+133_3180+134insTACA (n.3180+133_3180+134insTACA)
dbSNP
2g.166233207G>ACA2557039050SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+133C>T (n.3924+133C>T)
c.3769-4235C>T (n.3769-4235C>T)
c.3891+133C>T (n.3891+133C>T)
n.612-14988G>A
c.3537+133C>T (n.3537+133C>T)
c.3180+133C>T (n.3180+133C>T)
gnomAD v4
2g.166233207G=CA1304946468SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+133C= (n.3924+133C=)
c.3769-4235C= (n.3769-4235C=)
c.3891+133C= (n.3891+133C=)
n.612-14988G=
c.3537+133C= (n.3537+133C=)
c.3180+133C= (n.3180+133C=)
2g.166233209_166233210insGGTACA2661765573SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+133_3924+134insCTAC (n.3924+133_3924+134insCTAC)
c.3769-4235_3769-4234insCTAC (n.3769-4235_3769-4234insCTAC)
c.3891+133_3891+134insCTAC (n.3891+133_3891+134insCTAC)
n.612-14986_612-14985insGGTA
c.3537+133_3537+134insCTAC (n.3537+133_3537+134insCTAC)
c.3180+133_3180+134insCTAC (n.3180+133_3180+134insCTAC)
gnomAD v4
2g.166233208T=CA1304946475SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+132A= (n.3924+132A=)
c.3769-4236A= (n.3769-4236A=)
c.3891+132A= (n.3891+132A=)
n.612-14987T=
c.3537+132A= (n.3537+132A=)
c.3180+132A= (n.3180+132A=)
2g.166233209_166233210insTATACA537511597SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+132_3924+133insTATA (n.3924+132_3924+133insTATA)
c.3769-4236_3769-4235insTATA (n.3769-4236_3769-4235insTATA)
c.3891+132_3891+133insTATA (n.3891+132_3891+133insTATA)
n.612-14986_612-14985insTATA
c.3537+132_3537+133insTATA (n.3537+132_3537+133insTATA)
c.3180+132_3180+133insTATA (n.3180+132_3180+133insTATA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTTTACA916701078SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+132_3924+133insAATA (n.3924+132_3924+133insAATA)
c.3769-4236_3769-4235insAATA (n.3769-4236_3769-4235insAATA)
c.3891+132_3891+133insAATA (n.3891+132_3891+133insAATA)
n.612-14986_612-14985insTTTA
c.3537+132_3537+133insAATA (n.3537+132_3537+133insAATA)
c.3180+132_3180+133insAATA (n.3180+132_3180+133insAATA)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233208_166233212delinsTACACCA1304946477SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128_3924+132delinsGTGTA (n.3924+128_3924+132delinsGTGTA)
c.3769-4240_3769-4236delinsGTGTA (n.3769-4240_3769-4236delinsGTGTA)
c.3891+128_3891+132delinsGTGTA (n.3891+128_3891+132delinsGTGTA)
n.612-14987_612-14983delinsTACAC
c.3537+128_3537+132delinsGTGTA (n.3537+128_3537+132delinsGTGTA)
c.3180+128_3180+132delinsGTGTA (n.3180+128_3180+132delinsGTGTA)
2g.166233209A=CA1304946481SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+131T= (n.3924+131T=)
c.3769-4237T= (n.3769-4237T=)
c.3891+131T= (n.3891+131T=)
n.612-14986A=
c.3537+131T= (n.3537+131T=)
c.3180+131T= (n.3180+131T=)
2g.166233209A>GCA2515052906SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+131T>C (n.3924+131T>C)
c.3769-4237T>C (n.3769-4237T>C)
c.3891+131T>C (n.3891+131T>C)
n.612-14986A>G
c.3537+131T>C (n.3537+131T>C)
c.3180+131T>C (n.3180+131T>C)
2g.166233209_166233210insTGAACA1038851288SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+131_3924+132insTCAT (n.3924+131_3924+132insTCAT)
c.3769-4237_3769-4236insTCAT (n.3769-4237_3769-4236insTCAT)
c.3891+131_3891+132insTCAT (n.3891+131_3891+132insTCAT)
n.612-14986_612-14985insTGAA
c.3537+131_3537+132insTCAT (n.3537+131_3537+132insTCAT)
c.3180+131_3180+132insTCAT (n.3180+131_3180+132insTCAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGCACA2753023765SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+131_3924+132insGCAT (n.3924+131_3924+132insGCAT)
c.3769-4237_3769-4236insGCAT (n.3769-4237_3769-4236insGCAT)
c.3891+131_3891+132insGCAT (n.3891+131_3891+132insGCAT)
n.612-14986_612-14985insTGCA
c.3537+131_3537+132insGCAT (n.3537+131_3537+132insGCAT)
c.3180+131_3180+132insGCAT (n.3180+131_3180+132insGCAT)
2g.166233209_166233210insTGTACACA2661765574SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+131_3924+132insGTACAT (n.3924+131_3924+132insGTACAT)
c.3769-4237_3769-4236insGTACAT (n.3769-4237_3769-4236insGTACAT)
c.3891+131_3891+132insGTACAT (n.3891+131_3891+132insGTACAT)
n.612-14986_612-14985insTGTACA
c.3537+131_3537+132insGTACAT (n.3537+131_3537+132insGTACAT)
c.3180+131_3180+132insGTACAT (n.3180+131_3180+132insGTACAT)
gnomAD v4
2g.166233214_166233217delCA537511598SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128_3924+131del (n.3924+128_3924+131del)
c.3769-4240_3769-4237del (n.3769-4240_3769-4237del)
c.3891+128_3891+131del (n.3891+128_3891+131del)
n.612-14981_612-14978del
c.3537+128_3537+131del (n.3537+128_3537+131del)
c.3180+128_3180+131del (n.3180+128_3180+131del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGCA1038851291SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130_3924+131insCA (n.3924+130_3924+131insCA)
c.3769-4238_3769-4237insCA (n.3769-4238_3769-4237insCA)
c.3891+130_3891+131insCA (n.3891+130_3891+131insCA)
n.612-14986_612-14985insTG
c.3537+130_3537+131insCA (n.3537+130_3537+131insCA)
c.3180+130_3180+131insCA (n.3180+130_3180+131insCA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGTGCA916701079SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130_3924+131insCACA (n.3924+130_3924+131insCACA)
c.3769-4238_3769-4237insCACA (n.3769-4238_3769-4237insCACA)
c.3891+130_3891+131insCACA (n.3891+130_3891+131insCACA)
n.612-14986_612-14985insTGTG
c.3537+130_3537+131insCACA (n.3537+130_3537+131insCACA)
c.3180+130_3180+131insCACA (n.3180+130_3180+131insCACA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGTTCA2661765578SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130_3924+131insAACA (n.3924+130_3924+131insAACA)
c.3769-4238_3769-4237insAACA (n.3769-4238_3769-4237insAACA)
c.3891+130_3891+131insAACA (n.3891+130_3891+131insAACA)
n.612-14986_612-14985insTGTT
c.3537+130_3537+131insAACA (n.3537+130_3537+131insAACA)
c.3180+130_3180+131insAACA (n.3180+130_3180+131insAACA)
gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGTGTGTGCA2661765579SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130_3924+131insCACACACA (n.3924+130_3924+131insCACACACA)
c.3769-4238_3769-4237insCACACACA (n.3769-4238_3769-4237insCACACACA)
c.3891+130_3891+131insCACACACA (n.3891+130_3891+131insCACACACA)
n.612-14986_612-14985insTGTGTGTG
c.3537+130_3537+131insCACACACA (n.3537+130_3537+131insCACACACA)
c.3180+130_3180+131insCACACACA (n.3180+130_3180+131insCACACACA)
gnomAD v4
2g.166233210C>ACA2661765575SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130G>T (n.3924+130G>T)
c.3769-4238G>T (n.3769-4238G>T)
c.3891+130G>T (n.3891+130G>T)
n.612-14985C>A
c.3537+130G>T (n.3537+130G>T)
c.3180+130G>T (n.3180+130G>T)
gnomAD v4
2g.166233210C=CA1304946488SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130G= (n.3924+130G=)
c.3769-4238G= (n.3769-4238G=)
c.3891+130G= (n.3891+130G=)
n.612-14985C=
c.3537+130G= (n.3537+130G=)
c.3180+130G= (n.3180+130G=)
2g.166233210C>GCA2661765576SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130G>C (n.3924+130G>C)
c.3769-4238G>C (n.3769-4238G>C)
c.3891+130G>C (n.3891+130G>C)
n.612-14985C>G
c.3537+130G>C (n.3537+130G>C)
c.3180+130G>C (n.3180+130G>C)
gnomAD v4
2g.166233210C>TCA59812086SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130G>A (n.3924+130G>A)
c.3769-4238G>A (n.3769-4238G>A)
c.3891+130G>A (n.3891+130G>A)
n.612-14985C>T
c.3537+130G>A (n.3537+130G>A)
c.3180+130G>A (n.3180+130G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233210_166233214delCA2661765577SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+126_3924+130del (n.3924+126_3924+130del)
c.3769-4242_3769-4238del (n.3769-4242_3769-4238del)
c.3891+126_3891+130del (n.3891+126_3891+130del)
n.612-14985_612-14981del
c.3537+126_3537+130del (n.3537+126_3537+130del)
c.3180+126_3180+130del (n.3180+126_3180+130del)
gnomAD v4
2g.166233210_166233211insTGTACA59812089SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+129_3924+130insTACA (n.3924+129_3924+130insTACA)
c.3769-4239_3769-4238insTACA (n.3769-4239_3769-4238insTACA)
c.3891+129_3891+130insTACA (n.3891+129_3891+130insTACA)
n.612-14985_612-14984insTGTA
c.3537+129_3537+130insTACA (n.3537+129_3537+130insTACA)
c.3180+129_3180+130insTACA (n.3180+129_3180+130insTACA)
dbSNP
2g.166233211A=CA1304946491SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+129T= (n.3924+129T=)
c.3769-4239T= (n.3769-4239T=)
c.3891+129T= (n.3891+129T=)
n.612-14984A=
c.3537+129T= (n.3537+129T=)
c.3180+129T= (n.3180+129T=)
2g.166233211A>CCA2661765580SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+129T>G (n.3924+129T>G)
c.3769-4239T>G (n.3769-4239T>G)
c.3891+129T>G (n.3891+129T>G)
n.612-14984A>C
c.3537+129T>G (n.3537+129T>G)
c.3180+129T>G (n.3180+129T>G)
gnomAD v4
2g.166233211A>GCA760187139SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+129T>C (n.3924+129T>C)
c.3769-4239T>C (n.3769-4239T>C)
c.3891+129T>C (n.3891+129T>C)
n.612-14984A>G
c.3537+129T>C (n.3537+129T>C)
c.3180+129T>C (n.3180+129T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233211A>TCA2661765581SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+129T>A (n.3924+129T>A)
c.3769-4239T>A (n.3769-4239T>A)
c.3891+129T>A (n.3891+129T>A)
n.612-14984A>T
c.3537+129T>A (n.3537+129T>A)
c.3180+129T>A (n.3180+129T>A)
gnomAD v4
2g.166233212C>ACA2558717582SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128G>T (n.3924+128G>T)
c.3769-4240G>T (n.3769-4240G>T)
c.3891+128G>T (n.3891+128G>T)
n.612-14983C>A
c.3537+128G>T (n.3537+128G>T)
c.3180+128G>T (n.3180+128G>T)
gnomAD v4
2g.166233212C=CA1304946494SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128G= (n.3924+128G=)
c.3769-4240G= (n.3769-4240G=)
c.3891+128G= (n.3891+128G=)
n.612-14983C=
c.3537+128G= (n.3537+128G=)
c.3180+128G= (n.3180+128G=)
2g.166233212C>GCA2661765582SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128G>C (n.3924+128G>C)
c.3769-4240G>C (n.3769-4240G>C)
c.3891+128G>C (n.3891+128G>C)
n.612-14983C>G
c.3537+128G>C (n.3537+128G>C)
c.3180+128G>C (n.3180+128G>C)
gnomAD v4
2g.166233212C>TCA59812092SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128G>A (n.3924+128G>A)
c.3769-4240G>A (n.3769-4240G>A)
c.3891+128G>A (n.3891+128G>A)
n.612-14983C>T
c.3537+128G>A (n.3537+128G>A)
c.3180+128G>A (n.3180+128G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233213A>CCA2661765583SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+127T>G (n.3924+127T>G)
c.3769-4241T>G (n.3769-4241T>G)
c.3891+127T>G (n.3891+127T>G)
n.612-14982A>C
c.3537+127T>G (n.3537+127T>G)
c.3180+127T>G (n.3180+127T>G)
gnomAD v4
2g.166233214C>ACA2661765584SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+126G>T (n.3924+126G>T)
c.3769-4242G>T (n.3769-4242G>T)
c.3891+126G>T (n.3891+126G>T)
n.612-14981C>A
c.3537+126G>T (n.3537+126G>T)
c.3180+126G>T (n.3180+126G>T)
gnomAD v4
2g.166233214C=CA1304946497SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+126G= (n.3924+126G=)
c.3769-4242G= (n.3769-4242G=)
c.3891+126G= (n.3891+126G=)
n.612-14981C=
c.3537+126G= (n.3537+126G=)
c.3180+126G= (n.3180+126G=)
2g.166233214C>TCA59812096SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+126G>A (n.3924+126G>A)
c.3769-4242G>A (n.3769-4242G>A)
c.3891+126G>A (n.3891+126G>A)
n.612-14981C>T
c.3537+126G>A (n.3537+126G>A)
c.3180+126G>A (n.3180+126G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233215A=CA1304946501SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+125T= (n.3924+125T=)
c.3769-4243T= (n.3769-4243T=)
c.3891+125T= (n.3891+125T=)
n.612-14980A=
c.3537+125T= (n.3537+125T=)
c.3180+125T= (n.3180+125T=)
2g.166233215A>GCA1304946500SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+125T>C (n.3924+125T>C)
c.3769-4243T>C (n.3769-4243T>C)
c.3891+125T>C (n.3891+125T>C)
n.612-14980A>G
c.3537+125T>C (n.3537+125T>C)
c.3180+125T>C (n.3180+125T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233215A>TCA2661765586SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+125T>A (n.3924+125T>A)
c.3769-4243T>A (n.3769-4243T>A)
c.3891+125T>A (n.3891+125T>A)
n.612-14980A>T
c.3537+125T>A (n.3537+125T>A)
c.3180+125T>A (n.3180+125T>A)
gnomAD v4
2g.166233244_166233245insTGTGTGTGTACATACATAAACAGCCTATGTATTTATGTACA2661765585SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+125_3924+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3924+125_3924+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT)
c.3769-4243_3769-4242insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3769-4243_3769-4242insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT)
c.3891+125_3891+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3891+125_3891+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT)
n.612-14951_612-14950insTGTGTGTGTACATACATAAACAGCCTATGTATTTATGTA
c.3537+125_3537+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3537+125_3537+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT)
c.3180+125_3180+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3180+125_3180+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT)
gnomAD v4
2g.166233216C>ACA2661765587SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+124G>T (n.3924+124G>T)
c.3769-4244G>T (n.3769-4244G>T)
c.3891+124G>T (n.3891+124G>T)
n.612-14979C>A
c.3537+124G>T (n.3537+124G>T)
c.3180+124G>T (n.3180+124G>T)
gnomAD v4
2g.166233216C>TCA2661765588SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+124G>A (n.3924+124G>A)
c.3769-4244G>A (n.3769-4244G>A)
c.3891+124G>A (n.3891+124G>A)
n.612-14979C>T
c.3537+124G>A (n.3537+124G>A)
c.3180+124G>A (n.3180+124G>A)
gnomAD v4
2g.166233216_166233218delinsCATCA1304946502SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122_3924+124delinsATG (n.3924+122_3924+124delinsATG)
c.3769-4246_3769-4244delinsATG (n.3769-4246_3769-4244delinsATG)
c.3891+122_3891+124delinsATG (n.3891+122_3891+124delinsATG)
n.612-14979_612-14977delinsCAT
c.3537+122_3537+124delinsATG (n.3537+122_3537+124delinsATG)
c.3180+122_3180+124delinsATG (n.3180+122_3180+124delinsATG)
2g.166233217A=CA1304946507SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+123T= (n.3924+123T=)
c.3769-4245T= (n.3769-4245T=)
c.3891+123T= (n.3891+123T=)
n.612-14978A=
c.3537+123T= (n.3537+123T=)
c.3180+123T= (n.3180+123T=)
2g.166233217A>GCA2661765590SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+123T>C (n.3924+123T>C)
c.3769-4245T>C (n.3769-4245T>C)
c.3891+123T>C (n.3891+123T>C)
n.612-14978A>G
c.3537+123T>C (n.3537+123T>C)
c.3180+123T>C (n.3180+123T>C)
gnomAD v4
2g.166233217A>TCA1038851295SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+123T>A (n.3924+123T>A)
c.3769-4245T>A (n.3769-4245T>A)
c.3891+123T>A (n.3891+123T>A)
n.612-14978A>T
c.3537+123T>A (n.3537+123T>A)
c.3180+123T>A (n.3180+123T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233218_166233219delCA1038851293SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122_3924+123del (n.3924+122_3924+123del)
c.3769-4246_3769-4245del (n.3769-4246_3769-4245del)
c.3891+122_3891+123del (n.3891+122_3891+123del)
n.612-14977_612-14976del
c.3537+122_3537+123del (n.3537+122_3537+123del)
c.3180+122_3180+123del (n.3180+122_3180+123del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233218_166233223delCA2661765589SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+118_3924+123del (n.3924+118_3924+123del)
c.3769-4250_3769-4245del (n.3769-4250_3769-4245del)
c.3891+118_3891+123del (n.3891+118_3891+123del)
n.612-14977_612-14972del
c.3537+118_3537+123del (n.3537+118_3537+123del)
c.3180+118_3180+123del (n.3180+118_3180+123del)
gnomAD v4
2g.166233218T>ACA2661765591SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122A>T (n.3924+122A>T)
c.3769-4246A>T (n.3769-4246A>T)
c.3891+122A>T (n.3891+122A>T)
n.612-14977T>A
c.3537+122A>T (n.3537+122A>T)
c.3180+122A>T (n.3180+122A>T)
gnomAD v4
2g.166233218T>CCA59812097SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122A>G (n.3924+122A>G)
c.3769-4246A>G (n.3769-4246A>G)
c.3891+122A>G (n.3891+122A>G)
n.612-14977T>C
c.3537+122A>G (n.3537+122A>G)
c.3180+122A>G (n.3180+122A>G)
dbSNP
2g.166233218T>GCA2661765592SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122A>C (n.3924+122A>C)
c.3769-4246A>C (n.3769-4246A>C)
c.3891+122A>C (n.3891+122A>C)
n.612-14977T>G
c.3537+122A>C (n.3537+122A>C)
c.3180+122A>C (n.3180+122A>C)
gnomAD v4
2g.166233218T=CA1304946512SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122A= (n.3924+122A=)
c.3769-4246A= (n.3769-4246A=)
c.3891+122A= (n.3891+122A=)
n.612-14977T=
c.3537+122A= (n.3537+122A=)
c.3180+122A= (n.3180+122A=)
2g.166233219A>GCA2661765593SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+121T>C (n.3924+121T>C)
c.3769-4247T>C (n.3769-4247T>C)
c.3891+121T>C (n.3891+121T>C)
n.612-14976A>G
c.3537+121T>C (n.3537+121T>C)
c.3180+121T>C (n.3180+121T>C)
gnomAD v4
2g.166233220C>ACA2661765594SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+120G>T (n.3924+120G>T)
c.3769-4248G>T (n.3769-4248G>T)
c.3891+120G>T (n.3891+120G>T)
n.612-14975C>A
c.3537+120G>T (n.3537+120G>T)
c.3180+120G>T (n.3180+120G>T)
gnomAD v4
2g.166233220C>GCA2661765595SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+120G>C (n.3924+120G>C)
c.3769-4248G>C (n.3769-4248G>C)
c.3891+120G>C (n.3891+120G>C)
n.612-14975C>G
c.3537+120G>C (n.3537+120G>C)
c.3180+120G>C (n.3180+120G>C)
gnomAD v4
2g.166233220C>TCA2661765596SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+120G>A (n.3924+120G>A)
c.3769-4248G>A (n.3769-4248G>A)
c.3891+120G>A (n.3891+120G>A)
n.612-14975C>T
c.3537+120G>A (n.3537+120G>A)
c.3180+120G>A (n.3180+120G>A)
gnomAD v4
2g.166233221A>GCA2661765597SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+119T>C (n.3924+119T>C)
c.3769-4249T>C (n.3769-4249T>C)
c.3891+119T>C (n.3891+119T>C)
n.612-14974A>G
c.3537+119T>C (n.3537+119T>C)
c.3180+119T>C (n.3180+119T>C)
gnomAD v4
2g.166233222T>ACA2661765600SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+118A>T (n.3924+118A>T)
c.3769-4250A>T (n.3769-4250A>T)
c.3891+118A>T (n.3891+118A>T)
n.612-14973T>A
c.3537+118A>T (n.3537+118A>T)
c.3180+118A>T (n.3180+118A>T)
gnomAD v4
2g.166233222T>CCA2661765598SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+118A>G (n.3924+118A>G)
c.3769-4250A>G (n.3769-4250A>G)
c.3891+118A>G (n.3891+118A>G)
n.612-14973T>C
c.3537+118A>G (n.3537+118A>G)
c.3180+118A>G (n.3180+118A>G)
gnomAD v4
2g.166233222T>GCA2661765599SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+118A>C (n.3924+118A>C)
c.3769-4250A>C (n.3769-4250A>C)
c.3891+118A>C (n.3891+118A>C)
n.612-14973T>G
c.3537+118A>C (n.3537+118A>C)
c.3180+118A>C (n.3180+118A>C)
gnomAD v4
2g.166233223A>CCA2661765602SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+117T>G (n.3924+117T>G)
c.3769-4251T>G (n.3769-4251T>G)
c.3891+117T>G (n.3891+117T>G)
n.612-14972A>C
c.3537+117T>G (n.3537+117T>G)
c.3180+117T>G (n.3180+117T>G)
gnomAD v4
2g.166233223A>GCA2661765603SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+117T>C (n.3924+117T>C)
c.3769-4251T>C (n.3769-4251T>C)
c.3891+117T>C (n.3891+117T>C)
n.612-14972A>G
c.3537+117T>C (n.3537+117T>C)
c.3180+117T>C (n.3180+117T>C)
gnomAD v4
2g.166233225delCA2661765601SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+117del (n.3924+117del)
c.3769-4251del (n.3769-4251del)
c.3891+117del (n.3891+117del)
n.612-14970del
c.3537+117del (n.3537+117del)
c.3180+117del (n.3180+117del)
gnomAD v4
2g.166233224A>CCA2661765604SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+116T>G (n.3924+116T>G)
c.3769-4252T>G (n.3769-4252T>G)
c.3891+116T>G (n.3891+116T>G)
n.612-14971A>C
c.3537+116T>G (n.3537+116T>G)
c.3180+116T>G (n.3180+116T>G)
gnomAD v4
2g.166233224A>TCA2661765605SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+116T>A (n.3924+116T>A)
c.3769-4252T>A (n.3769-4252T>A)
c.3891+116T>A (n.3891+116T>A)
n.612-14971A>T
c.3537+116T>A (n.3537+116T>A)
c.3180+116T>A (n.3180+116T>A)
gnomAD v4
2g.166233225A=CA1304946517SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+115T= (n.3924+115T=)
c.3769-4253T= (n.3769-4253T=)
c.3891+115T= (n.3891+115T=)
n.612-14970A=
c.3537+115T= (n.3537+115T=)
c.3180+115T= (n.3180+115T=)
2g.166233225A>CCA2661765607SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+115T>G (n.3924+115T>G)
c.3769-4253T>G (n.3769-4253T>G)
c.3891+115T>G (n.3891+115T>G)
n.612-14970A>C
c.3537+115T>G (n.3537+115T>G)
c.3180+115T>G (n.3180+115T>G)
gnomAD v4
2g.166233225A>GCA1304946519SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+115T>C (n.3924+115T>C)
c.3769-4253T>C (n.3769-4253T>C)
c.3891+115T>C (n.3891+115T>C)
n.612-14970A>G
c.3537+115T>C (n.3537+115T>C)
c.3180+115T>C (n.3180+115T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233225A>TCA2661765608SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+115T>A (n.3924+115T>A)
c.3769-4253T>A (n.3769-4253T>A)
c.3891+115T>A (n.3891+115T>A)
n.612-14970A>T
c.3537+115T>A (n.3537+115T>A)
c.3180+115T>A (n.3180+115T>A)
gnomAD v4
2g.166233225_166233226insTACA2661765606SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+115_3924+116insAT (n.3924+115_3924+116insAT)
c.3769-4253_3769-4252insAT (n.3769-4253_3769-4252insAT)
c.3891+115_3891+116insAT (n.3891+115_3891+116insAT)
n.612-14970_612-14969insTA
c.3537+115_3537+116insAT (n.3537+115_3537+116insAT)
c.3180+115_3180+116insAT (n.3180+115_3180+116insAT)
gnomAD v4
2g.166233226C>ACA2661765609SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+114G>T (n.3924+114G>T)
c.3769-4254G>T (n.3769-4254G>T)
c.3891+114G>T (n.3891+114G>T)
n.612-14969C>A
c.3537+114G>T (n.3537+114G>T)
c.3180+114G>T (n.3180+114G>T)
gnomAD v4
2g.166233226C=CA1304946521SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+114G= (n.3924+114G=)
c.3769-4254G= (n.3769-4254G=)
c.3891+114G= (n.3891+114G=)
n.612-14969C=
c.3537+114G= (n.3537+114G=)
c.3180+114G= (n.3180+114G=)
2g.166233226C>GCA1304946523SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+114G>C (n.3924+114G>C)
c.3769-4254G>C (n.3769-4254G>C)
c.3891+114G>C (n.3891+114G>C)
n.612-14969C>G
c.3537+114G>C (n.3537+114G>C)
c.3180+114G>C (n.3180+114G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233226C>TCA59812098SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+114G>A (n.3924+114G>A)
c.3769-4254G>A (n.3769-4254G>A)
c.3891+114G>A (n.3891+114G>A)
n.612-14969C>T
c.3537+114G>A (n.3537+114G>A)
c.3180+114G>A (n.3180+114G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233227A=CA1304946524SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+113T= (n.3924+113T=)
c.3769-4255T= (n.3769-4255T=)
c.3891+113T= (n.3891+113T=)
n.612-14968A=
c.3537+113T= (n.3537+113T=)
c.3180+113T= (n.3180+113T=)
2g.166233227A>CCA2661765610SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+113T>G (n.3924+113T>G)
c.3769-4255T>G (n.3769-4255T>G)
c.3891+113T>G (n.3891+113T>G)
n.612-14968A>C
c.3537+113T>G (n.3537+113T>G)
c.3180+113T>G (n.3180+113T>G)
gnomAD v4
2g.166233227A>GCA1304946525SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+113T>C (n.3924+113T>C)
c.3769-4255T>C (n.3769-4255T>C)
c.3891+113T>C (n.3891+113T>C)
n.612-14968A>G
c.3537+113T>C (n.3537+113T>C)
c.3180+113T>C (n.3180+113T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233228G>ACA2661765612SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+112C>T (n.3924+112C>T)
c.3769-4256C>T (n.3769-4256C>T)
c.3891+112C>T (n.3891+112C>T)
n.612-14967G>A
c.3537+112C>T (n.3537+112C>T)
c.3180+112C>T (n.3180+112C>T)
gnomAD v4
2g.166233228G>CCA2661765613SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+112C>G (n.3924+112C>G)
c.3769-4256C>G (n.3769-4256C>G)
c.3891+112C>G (n.3891+112C>G)
n.612-14967G>C
c.3537+112C>G (n.3537+112C>G)
c.3180+112C>G (n.3180+112C>G)
gnomAD v4
2g.166233228G>TCA2661765614SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+112C>A (n.3924+112C>A)
c.3769-4256C>A (n.3769-4256C>A)
c.3891+112C>A (n.3891+112C>A)
n.612-14967G>T
c.3537+112C>A (n.3537+112C>A)
c.3180+112C>A (n.3180+112C>A)
gnomAD v4
2g.166233228_166233230delCA2661765611SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+110_3924+112del (n.3924+110_3924+112del)
c.3769-4258_3769-4256del (n.3769-4258_3769-4256del)
c.3891+110_3891+112del (n.3891+110_3891+112del)
n.612-14967_612-14965del
c.3537+110_3537+112del (n.3537+110_3537+112del)
c.3180+110_3180+112del (n.3180+110_3180+112del)
gnomAD v4
2g.166233229C>ACA2661765615SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+111G>T (n.3924+111G>T)
c.3769-4257G>T (n.3769-4257G>T)
c.3891+111G>T (n.3891+111G>T)
n.612-14966C>A
c.3537+111G>T (n.3537+111G>T)
c.3180+111G>T (n.3180+111G>T)
gnomAD v4
2g.166233229C>TCA2661765616SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+111G>A (n.3924+111G>A)
c.3769-4257G>A (n.3769-4257G>A)
c.3891+111G>A (n.3891+111G>A)
n.612-14966C>T
c.3537+111G>A (n.3537+111G>A)
c.3180+111G>A (n.3180+111G>A)
gnomAD v4
2g.166233230C>ACA2661765617SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+110G>T (n.3924+110G>T)
c.3769-4258G>T (n.3769-4258G>T)
c.3891+110G>T (n.3891+110G>T)
n.612-14965C>A
c.3537+110G>T (n.3537+110G>T)
c.3180+110G>T (n.3180+110G>T)
gnomAD v4
2g.166233230C=CA1304946528SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+110G= (n.3924+110G=)
c.3769-4258G= (n.3769-4258G=)
c.3891+110G= (n.3891+110G=)
n.612-14965C=
c.3537+110G= (n.3537+110G=)
c.3180+110G= (n.3180+110G=)
2g.166233230C>TCA1304946530SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+110G>A (n.3924+110G>A)
c.3769-4258G>A (n.3769-4258G>A)
c.3891+110G>A (n.3891+110G>A)
n.612-14965C>T
c.3537+110G>A (n.3537+110G>A)
c.3180+110G>A (n.3180+110G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233231T>ACA2661765618SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+109A>T (n.3924+109A>T)
c.3769-4259A>T (n.3769-4259A>T)
c.3891+109A>T (n.3891+109A>T)
n.612-14964T>A
c.3537+109A>T (n.3537+109A>T)
c.3180+109A>T (n.3180+109A>T)
gnomAD v4
2g.166233231T>CCA2661765619SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+109A>G (n.3924+109A>G)
c.3769-4259A>G (n.3769-4259A>G)
c.3891+109A>G (n.3891+109A>G)
n.612-14964T>C
c.3537+109A>G (n.3537+109A>G)
c.3180+109A>G (n.3180+109A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233231T>GCA2661765620SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+109A>C (n.3924+109A>C)
c.3769-4259A>C (n.3769-4259A>C)
c.3891+109A>C (n.3891+109A>C)
n.612-14964T>G
c.3537+109A>C (n.3537+109A>C)
c.3180+109A>C (n.3180+109A>C)
gnomAD v4
2g.166233232A>TCA2661765621SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+108T>A (n.3924+108T>A)
c.3769-4260T>A (n.3769-4260T>A)
c.3891+108T>A (n.3891+108T>A)
n.612-14963A>T
c.3537+108T>A (n.3537+108T>A)
c.3180+108T>A (n.3180+108T>A)
gnomAD v4
2g.166233233T>GCA2661765622SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+107A>C (n.3924+107A>C)
c.3769-4261A>C (n.3769-4261A>C)
c.3891+107A>C (n.3891+107A>C)
n.612-14962T>G
c.3537+107A>C (n.3537+107A>C)
c.3180+107A>C (n.3180+107A>C)
gnomAD v4
2g.166233234G>ACA2661765624SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+106C>T (n.3924+106C>T)
c.3769-4262C>T (n.3769-4262C>T)
c.3891+106C>T (n.3891+106C>T)
n.612-14961G>A
c.3537+106C>T (n.3537+106C>T)
c.3180+106C>T (n.3180+106C>T)
gnomAD v4
2g.166233234G>TCA2661765623SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+106C>A (n.3924+106C>A)
c.3769-4262C>A (n.3769-4262C>A)
c.3891+106C>A (n.3891+106C>A)
n.612-14961G>T
c.3537+106C>A (n.3537+106C>A)
c.3180+106C>A (n.3180+106C>A)
gnomAD v4
2g.166233235T>GCA2661765625SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+105A>C (n.3924+105A>C)
c.3769-4263A>C (n.3769-4263A>C)
c.3891+105A>C (n.3891+105A>C)
n.612-14960T>G
c.3537+105A>C (n.3537+105A>C)
c.3180+105A>C (n.3180+105A>C)
gnomAD v4
2g.166233236A>CCA2661765626SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+104T>G (n.3924+104T>G)
c.3769-4264T>G (n.3769-4264T>G)
c.3891+104T>G (n.3891+104T>G)
n.612-14959A>C
c.3537+104T>G (n.3537+104T>G)
c.3180+104T>G (n.3180+104T>G)
gnomAD v4
2g.166233236A>GCA2661765627SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+104T>C (n.3924+104T>C)
c.3769-4264T>C (n.3769-4264T>C)
c.3891+104T>C (n.3891+104T>C)
n.612-14959A>G
c.3537+104T>C (n.3537+104T>C)
c.3180+104T>C (n.3180+104T>C)
gnomAD v4
2g.166233236A>TCA2661765628SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+104T>A (n.3924+104T>A)
c.3769-4264T>A (n.3769-4264T>A)
c.3891+104T>A (n.3891+104T>A)
n.612-14959A>T
c.3537+104T>A (n.3537+104T>A)
c.3180+104T>A (n.3180+104T>A)
gnomAD v4
2g.166233237T>GCA2661765629SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+103A>C (n.3924+103A>C)
c.3769-4265A>C (n.3769-4265A>C)
c.3891+103A>C (n.3891+103A>C)
n.612-14958T>G
c.3537+103A>C (n.3537+103A>C)
c.3180+103A>C (n.3180+103A>C)
gnomAD v4
2g.166233239T>ACA2661765630SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+101A>T (n.3924+101A>T)
c.3769-4267A>T (n.3769-4267A>T)
c.3891+101A>T (n.3891+101A>T)
n.612-14956T>A
c.3537+101A>T (n.3537+101A>T)
c.3180+101A>T (n.3180+101A>T)
gnomAD v4
2g.166233239T>GCA2661765631SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+101A>C (n.3924+101A>C)
c.3769-4267A>C (n.3769-4267A>C)
c.3891+101A>C (n.3891+101A>C)
n.612-14956T>G
c.3537+101A>C (n.3537+101A>C)
c.3180+101A>C (n.3180+101A>C)
gnomAD v4
2g.166233240A>TCA2661765632SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+100T>A (n.3924+100T>A)
c.3769-4268T>A (n.3769-4268T>A)
c.3891+100T>A (n.3891+100T>A)
n.612-14955A>T
c.3537+100T>A (n.3537+100T>A)
c.3180+100T>A (n.3180+100T>A)
gnomAD v4
2g.166233241T>CCA2577144861SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+99A>G (n.3924+99A>G)
c.3769-4269A>G (n.3769-4269A>G)
c.3891+99A>G (n.3891+99A>G)
n.612-14954T>C
c.3537+99A>G (n.3537+99A>G)
c.3180+99A>G (n.3180+99A>G)
gnomAD v4
2g.166233242G>ACA2661765633SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+98C>T (n.3924+98C>T)
c.3769-4270C>T (n.3769-4270C>T)
c.3891+98C>T (n.3891+98C>T)
n.612-14953G>A
c.3537+98C>T (n.3537+98C>T)
c.3180+98C>T (n.3180+98C>T)
gnomAD v4
2g.166233242G>TCA2661765634SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+98C>A (n.3924+98C>A)
c.3769-4270C>A (n.3769-4270C>A)
c.3891+98C>A (n.3891+98C>A)
n.612-14953G>T
c.3537+98C>A (n.3537+98C>A)
c.3180+98C>A (n.3180+98C>A)
gnomAD v4
2g.166233243T>ACA2661765635SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+97A>T (n.3924+97A>T)
c.3769-4271A>T (n.3769-4271A>T)
c.3891+97A>T (n.3891+97A>T)
n.612-14952T>A
c.3537+97A>T (n.3537+97A>T)
c.3180+97A>T (n.3180+97A>T)
gnomAD v4
2g.166233243T>GCA2833508823SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+97A>C (n.3924+97A>C)
c.3769-4271A>C (n.3769-4271A>C)
c.3891+97A>C (n.3891+97A>C)
n.612-14952T>G
c.3537+97A>C (n.3537+97A>C)
c.3180+97A>C (n.3180+97A>C)
2g.166233246delCA2661765636SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+96del (n.3924+96del)
c.3769-4272del (n.3769-4272del)
c.3891+96del (n.3891+96del)
n.612-14949del
c.3537+96del (n.3537+96del)
c.3180+96del (n.3180+96del)
gnomAD v4
2g.166233246A>TCA2661765637SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+94T>A (n.3924+94T>A)
c.3769-4274T>A (n.3769-4274T>A)
c.3891+94T>A (n.3891+94T>A)
n.612-14949A>T
c.3537+94T>A (n.3537+94T>A)
c.3180+94T>A (n.3180+94T>A)
gnomAD v4
2g.166233247C>ACA2661765638SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+93G>T (n.3924+93G>T)
c.3769-4275G>T (n.3769-4275G>T)
c.3891+93G>T (n.3891+93G>T)
n.612-14948C>A
c.3537+93G>T (n.3537+93G>T)
c.3180+93G>T (n.3180+93G>T)
gnomAD v4
2g.166233247C=CA1304946532SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+93G= (n.3924+93G=)
c.3769-4275G= (n.3769-4275G=)
c.3891+93G= (n.3891+93G=)
n.612-14948C=
c.3537+93G= (n.3537+93G=)
c.3180+93G= (n.3180+93G=)
2g.166233247C>TCA59812100SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+93G>A (n.3924+93G>A)
c.3769-4275G>A (n.3769-4275G>A)
c.3891+93G>A (n.3891+93G>A)
n.612-14948C>T
c.3537+93G>A (n.3537+93G>A)
c.3180+93G>A (n.3180+93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233248A>GCA2661765639SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+92T>C (n.3924+92T>C)
c.3769-4276T>C (n.3769-4276T>C)
c.3891+92T>C (n.3891+92T>C)
n.612-14947A>G
c.3537+92T>C (n.3537+92T>C)
c.3180+92T>C (n.3180+92T>C)
gnomAD v4
2g.166233249G>ACA2661765640SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+91C>T (n.3924+91C>T)
c.3769-4277C>T (n.3769-4277C>T)
c.3891+91C>T (n.3891+91C>T)
n.612-14946G>A
c.3537+91C>T (n.3537+91C>T)
c.3180+91C>T (n.3180+91C>T)
gnomAD v4
2g.166233249G>TCA2577144862SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+91C>A (n.3924+91C>A)
c.3769-4277C>A (n.3769-4277C>A)
c.3891+91C>A (n.3891+91C>A)
n.612-14946G>T
c.3537+91C>A (n.3537+91C>A)
c.3180+91C>A (n.3180+91C>A)
gnomAD v4
2g.166233253C>ACA59812103SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+87G>T (n.3924+87G>T)
c.3769-4281G>T (n.3769-4281G>T)
c.3891+87G>T (n.3891+87G>T)
n.612-14942C>A
c.3537+87G>T (n.3537+87G>T)
c.3180+87G>T (n.3180+87G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233253C=CA1304946539SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+87G= (n.3924+87G=)
c.3769-4281G= (n.3769-4281G=)
c.3891+87G= (n.3891+87G=)
n.612-14942C=
c.3537+87G= (n.3537+87G=)
c.3180+87G= (n.3180+87G=)
2g.166233253C>GCA1304946538SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+87G>C (n.3924+87G>C)
c.3769-4281G>C (n.3769-4281G>C)
c.3891+87G>C (n.3891+87G>C)
n.612-14942C>G
c.3537+87G>C (n.3537+87G>C)
c.3180+87G>C (n.3180+87G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233253C>TCA1038851303SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+87G>A (n.3924+87G>A)
c.3769-4281G>A (n.3769-4281G>A)
c.3891+87G>A (n.3891+87G>A)
n.612-14942C>T
c.3537+87G>A (n.3537+87G>A)
c.3180+87G>A (n.3180+87G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233255A>GCA2661765641SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+85T>C (n.3924+85T>C)
c.3769-4283T>C (n.3769-4283T>C)
c.3891+85T>C (n.3891+85T>C)
n.612-14940A>G
c.3537+85T>C (n.3537+85T>C)
c.3180+85T>C (n.3180+85T>C)
gnomAD v4
2g.166233256C>ACA2661765642SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+84G>T (n.3924+84G>T)
c.3769-4284G>T (n.3769-4284G>T)
c.3891+84G>T (n.3891+84G>T)
n.612-14939C>A
c.3537+84G>T (n.3537+84G>T)
c.3180+84G>T (n.3180+84G>T)
gnomAD v4
2g.166233258C>ACA2577144863SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+82G>T (n.3924+82G>T)
c.3769-4286G>T (n.3769-4286G>T)
c.3891+82G>T (n.3891+82G>T)
n.612-14937C>A
c.3537+82G>T (n.3537+82G>T)
c.3180+82G>T (n.3180+82G>T)
2g.166233258C=CA1304946545SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+82G= (n.3924+82G=)
c.3769-4286G= (n.3769-4286G=)
c.3891+82G= (n.3891+82G=)
n.612-14937C=
c.3537+82G= (n.3537+82G=)
c.3180+82G= (n.3180+82G=)
2g.166233258C>GCA1038851307SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+82G>C (n.3924+82G>C)
c.3769-4286G>C (n.3769-4286G>C)
c.3891+82G>C (n.3891+82G>C)
n.612-14937C>G
c.3537+82G>C (n.3537+82G>C)
c.3180+82G>C (n.3180+82G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233258C>TCA760187145SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+82G>A (n.3924+82G>A)
c.3769-4286G>A (n.3769-4286G>A)
c.3891+82G>A (n.3891+82G>A)
n.612-14937C>T
c.3537+82G>A (n.3537+82G>A)
c.3180+82G>A (n.3180+82G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233259A>GCA2606309727SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+81T>C (n.3924+81T>C)
c.3769-4287T>C (n.3769-4287T>C)
c.3891+81T>C (n.3891+81T>C)
n.612-14936A>G
c.3537+81T>C (n.3537+81T>C)
c.3180+81T>C (n.3180+81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233260T>ACA2753023769SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+80A>T (n.3924+80A>T)
c.3769-4288A>T (n.3769-4288A>T)
c.3891+80A>T (n.3891+80A>T)
n.612-14935T>A
c.3537+80A>T (n.3537+80A>T)
c.3180+80A>T (n.3180+80A>T)
2g.166233260T>CCA2661765643SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+80A>G (n.3924+80A>G)
c.3769-4288A>G (n.3769-4288A>G)
c.3891+80A>G (n.3891+80A>G)
n.612-14935T>C
c.3537+80A>G (n.3537+80A>G)
c.3180+80A>G (n.3180+80A>G)
gnomAD v4
2g.166233260T>GCA1304946550SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+80A>C (n.3924+80A>C)
c.3769-4288A>C (n.3769-4288A>C)
c.3891+80A>C (n.3891+80A>C)
n.612-14935T>G
c.3537+80A>C (n.3537+80A>C)
c.3180+80A>C (n.3180+80A>C)
dbSNP
2g.166233260T=CA1304946548SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+80A= (n.3924+80A=)
c.3769-4288A= (n.3769-4288A=)
c.3891+80A= (n.3891+80A=)
n.612-14935T=
c.3537+80A= (n.3537+80A=)
c.3180+80A= (n.3180+80A=)
2g.166233261A>GCA2661765644SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+79T>C (n.3924+79T>C)
c.3769-4289T>C (n.3769-4289T>C)
c.3891+79T>C (n.3891+79T>C)
n.612-14934A>G
c.3537+79T>C (n.3537+79T>C)
c.3180+79T>C (n.3180+79T>C)
gnomAD v4
2g.166233265T>GCA1038851310SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+75A>C (n.3924+75A>C)
c.3769-4293A>C (n.3769-4293A>C)
c.3891+75A>C (n.3891+75A>C)
n.612-14930T>G
c.3537+75A>C (n.3537+75A>C)
c.3180+75A>C (n.3180+75A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233265T=CA1304946552SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+75A= (n.3924+75A=)
c.3769-4293A= (n.3769-4293A=)
c.3891+75A= (n.3891+75A=)
n.612-14930T=
c.3537+75A= (n.3537+75A=)
c.3180+75A= (n.3180+75A=)
2g.166233266C>ACA2661765645SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+74G>T (n.3924+74G>T)
c.3769-4294G>T (n.3769-4294G>T)
c.3891+74G>T (n.3891+74G>T)
n.612-14929C>A
c.3537+74G>T (n.3537+74G>T)
c.3180+74G>T (n.3180+74G>T)
gnomAD v4
2g.166233269C=CA1304946555SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+71G= (n.3924+71G=)
c.3769-4297G= (n.3769-4297G=)
c.3891+71G= (n.3891+71G=)
n.612-14926C=
c.3537+71G= (n.3537+71G=)
c.3180+71G= (n.3180+71G=)
2g.166233269C>TCA1304946557SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+71G>A (n.3924+71G>A)
c.3769-4297G>A (n.3769-4297G>A)
c.3891+71G>A (n.3891+71G>A)
n.612-14926C>T
c.3537+71G>A (n.3537+71G>A)
c.3180+71G>A (n.3180+71G>A)
dbSNP
2g.166233270A=CA1304946564SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+70T= (n.3924+70T=)
c.3769-4298T= (n.3769-4298T=)
c.3891+70T= (n.3891+70T=)
n.612-14925A=
c.3537+70T= (n.3537+70T=)
c.3180+70T= (n.3180+70T=)
2g.166233270A>CCA760187150SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+70T>G (n.3924+70T>G)
c.3769-4298T>G (n.3769-4298T>G)
c.3891+70T>G (n.3891+70T>G)
n.612-14925A>C
c.3537+70T>G (n.3537+70T>G)
c.3180+70T>G (n.3180+70T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233270A>GCA1304946560SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+70T>C (n.3924+70T>C)
c.3769-4298T>C (n.3769-4298T>C)
c.3891+70T>C (n.3891+70T>C)
n.612-14925A>G
c.3537+70T>C (n.3537+70T>C)
c.3180+70T>C (n.3180+70T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233270A>TCA1304946562SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+70T>A (n.3924+70T>A)
c.3769-4298T>A (n.3769-4298T>A)
c.3891+70T>A (n.3891+70T>A)
n.612-14925A>T
c.3537+70T>A (n.3537+70T>A)
c.3180+70T>A (n.3180+70T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233271T>ACA1304946570SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+69A>T (n.3924+69A>T)
c.3769-4299A>T (n.3769-4299A>T)
c.3891+69A>T (n.3891+69A>T)
n.612-14924T>A
c.3537+69A>T (n.3537+69A>T)
c.3180+69A>T (n.3180+69A>T)
dbSNP
2g.166233271T>CCA2661765646SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+69A>G (n.3924+69A>G)
c.3769-4299A>G (n.3769-4299A>G)
c.3891+69A>G (n.3891+69A>G)
n.612-14924T>C
c.3537+69A>G (n.3537+69A>G)
c.3180+69A>G (n.3180+69A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233271T=CA1304946569SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+69A= (n.3924+69A=)
c.3769-4299A= (n.3769-4299A=)
c.3891+69A= (n.3891+69A=)
n.612-14924T=
c.3537+69A= (n.3537+69A=)
c.3180+69A= (n.3180+69A=)
2g.166233272A>GCA2661765647SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+68T>C (n.3924+68T>C)
c.3769-4300T>C (n.3769-4300T>C)
c.3891+68T>C (n.3891+68T>C)
n.612-14923A>G
c.3537+68T>C (n.3537+68T>C)
c.3180+68T>C (n.3180+68T>C)
gnomAD v4
2g.166233273C>ACA2661765648SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+67G>T (n.3924+67G>T)
c.3769-4301G>T (n.3769-4301G>T)
c.3891+67G>T (n.3891+67G>T)
n.612-14922C>A
c.3537+67G>T (n.3537+67G>T)
c.3180+67G>T (n.3180+67G>T)
gnomAD v4
2g.166233273C>TCA2661765649SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+67G>A (n.3924+67G>A)
c.3769-4301G>A (n.3769-4301G>A)
c.3891+67G>A (n.3891+67G>A)
n.612-14922C>T
c.3537+67G>A (n.3537+67G>A)
c.3180+67G>A (n.3180+67G>A)
gnomAD v4
2g.166233274C>ACA2661765650SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+66G>T (n.3924+66G>T)
c.3769-4302G>T (n.3769-4302G>T)
c.3891+66G>T (n.3891+66G>T)
n.612-14921C>A
c.3537+66G>T (n.3537+66G>T)
c.3180+66G>T (n.3180+66G>T)
gnomAD v4
2g.166233274C>TCA2661765651SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+66G>A (n.3924+66G>A)
c.3769-4302G>A (n.3769-4302G>A)
c.3891+66G>A (n.3891+66G>A)
n.612-14921C>T
c.3537+66G>A (n.3537+66G>A)
c.3180+66G>A (n.3180+66G>A)
gnomAD v4
2g.166233275C>ACA2661765652SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+65G>T (n.3924+65G>T)
c.3769-4303G>T (n.3769-4303G>T)
c.3891+65G>T (n.3891+65G>T)
n.612-14920C>A
c.3537+65G>T (n.3537+65G>T)
c.3180+65G>T (n.3180+65G>T)
gnomAD v4
2g.166233275C>GCA2661765653SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+65G>C (n.3924+65G>C)
c.3769-4303G>C (n.3769-4303G>C)
c.3891+65G>C (n.3891+65G>C)
n.612-14920C>G
c.3537+65G>C (n.3537+65G>C)
c.3180+65G>C (n.3180+65G>C)
gnomAD v4
2g.166233275C>TCA2661765654SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+65G>A (n.3924+65G>A)
c.3769-4303G>A (n.3769-4303G>A)
c.3891+65G>A (n.3891+65G>A)
n.612-14920C>T
c.3537+65G>A (n.3537+65G>A)
c.3180+65G>A (n.3180+65G>A)
gnomAD v4
2g.166233276A=CA1304946572SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+64T= (n.3924+64T=)
c.3769-4304T= (n.3769-4304T=)
c.3891+64T= (n.3891+64T=)
n.612-14919A=
c.3537+64T= (n.3537+64T=)
c.3180+64T= (n.3180+64T=)
2g.166233276A>GCA760187154SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+64T>C (n.3924+64T>C)
c.3769-4304T>C (n.3769-4304T>C)
c.3891+64T>C (n.3891+64T>C)
n.612-14919A>G
c.3537+64T>C (n.3537+64T>C)
c.3180+64T>C (n.3180+64T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233277T>CCA2661765655SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+63A>G (n.3924+63A>G)
c.3769-4305A>G (n.3769-4305A>G)
c.3891+63A>G (n.3891+63A>G)
n.612-14918T>C
c.3537+63A>G (n.3537+63A>G)
c.3180+63A>G (n.3180+63A>G)
gnomAD v4
2g.166233279G>TCA2661765656SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+61C>A (n.3924+61C>A)
c.3769-4307C>A (n.3769-4307C>A)
c.3891+61C>A (n.3891+61C>A)
n.612-14916G>T
c.3537+61C>A (n.3537+61C>A)
c.3180+61C>A (n.3180+61C>A)
gnomAD v4
2g.166233280T>CCA59812106SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+60A>G (n.3924+60A>G)
c.3769-4308A>G (n.3769-4308A>G)
c.3891+60A>G (n.3891+60A>G)
n.612-14915T>C
c.3537+60A>G (n.3537+60A>G)
c.3180+60A>G (n.3180+60A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233280T=CA1304946575SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+60A= (n.3924+60A=)
c.3769-4308A= (n.3769-4308A=)
c.3891+60A= (n.3891+60A=)
n.612-14915T=
c.3537+60A= (n.3537+60A=)
c.3180+60A= (n.3180+60A=)
2g.166233281T>CCA2661765657SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+59A>G (n.3924+59A>G)
c.3769-4309A>G (n.3769-4309A>G)
c.3891+59A>G (n.3891+59A>G)
n.612-14914T>C
c.3537+59A>G (n.3537+59A>G)
c.3180+59A>G (n.3180+59A>G)
gnomAD v4
2g.166233281T>GCA2661765658SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+59A>C (n.3924+59A>C)
c.3769-4309A>C (n.3769-4309A>C)
c.3891+59A>C (n.3891+59A>C)
n.612-14914T>G
c.3537+59A>C (n.3537+59A>C)
c.3180+59A>C (n.3180+59A>C)
gnomAD v4
2g.166233282T>CCA1304946577SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+58A>G (n.3924+58A>G)
c.3769-4310A>G (n.3769-4310A>G)
c.3891+58A>G (n.3891+58A>G)
n.612-14913T>C
c.3537+58A>G (n.3537+58A>G)
c.3180+58A>G (n.3180+58A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233282T>GCA2661765659SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+58A>C (n.3924+58A>C)
c.3769-4310A>C (n.3769-4310A>C)
c.3891+58A>C (n.3891+58A>C)
n.612-14913T>G
c.3537+58A>C (n.3537+58A>C)
c.3180+58A>C (n.3180+58A>C)
gnomAD v4
2g.166233282T=CA1304946579SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+58A= (n.3924+58A=)
c.3769-4310A= (n.3769-4310A=)
c.3891+58A= (n.3891+58A=)
n.612-14913T=
c.3537+58A= (n.3537+58A=)
c.3180+58A= (n.3180+58A=)
2g.166233285A=CA1304946581SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+55T= (n.3924+55T=)
c.3769-4313T= (n.3769-4313T=)
c.3891+55T= (n.3891+55T=)
n.612-14910A=
c.3537+55T= (n.3537+55T=)
c.3180+55T= (n.3180+55T=)
2g.166233285A>CCA1304946582SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+55T>G (n.3924+55T>G)
c.3769-4313T>G (n.3769-4313T>G)
c.3891+55T>G (n.3891+55T>G)
n.612-14910A>C
c.3537+55T>G (n.3537+55T>G)
c.3180+55T>G (n.3180+55T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233285A>GCA2661765660SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+55T>C (n.3924+55T>C)
c.3769-4313T>C (n.3769-4313T>C)
c.3891+55T>C (n.3891+55T>C)
n.612-14910A>G
c.3537+55T>C (n.3537+55T>C)
c.3180+55T>C (n.3180+55T>C)
gnomAD v4
2g.166233286T>CCA1038851319SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+54A>G (n.3924+54A>G)
c.3769-4314A>G (n.3769-4314A>G)
c.3891+54A>G (n.3891+54A>G)
n.612-14909T>C
c.3537+54A>G (n.3537+54A>G)
c.3180+54A>G (n.3180+54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233286T=CA1304946584SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+54A= (n.3924+54A=)
c.3769-4314A= (n.3769-4314A=)
c.3891+54A= (n.3891+54A=)
n.612-14909T=
c.3537+54A= (n.3537+54A=)
c.3180+54A= (n.3180+54A=)
2g.166233287A=CA1304946586SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+53T= (n.3924+53T=)
c.3769-4315T= (n.3769-4315T=)
c.3891+53T= (n.3891+53T=)
n.612-14908A=
c.3537+53T= (n.3537+53T=)
c.3180+53T= (n.3180+53T=)
2g.166233287A>TCA1304946588SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+53T>A (n.3924+53T>A)
c.3769-4315T>A (n.3769-4315T>A)
c.3891+53T>A (n.3891+53T>A)
n.612-14908A>T
c.3537+53T>A (n.3537+53T>A)
c.3180+53T>A (n.3180+53T>A)
dbSNP
2g.166233288T>GCA2661765661SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+52A>C (n.3924+52A>C)
c.3769-4316A>C (n.3769-4316A>C)
c.3891+52A>C (n.3891+52A>C)
n.612-14907T>G
c.3537+52A>C (n.3537+52A>C)
c.3180+52A>C (n.3180+52A>C)
gnomAD v4
2g.166233289T>CCA2577144864SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+51A>G (n.3924+51A>G)
c.3769-4317A>G (n.3769-4317A>G)
c.3891+51A>G (n.3891+51A>G)
n.612-14906T>C
c.3537+51A>G (n.3537+51A>G)
c.3180+51A>G (n.3180+51A>G)
gnomAD v4
2g.166233291T>ACA2661765662SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+49A>T (n.3924+49A>T)
c.3769-4319A>T (n.3769-4319A>T)
c.3891+49A>T (n.3891+49A>T)
n.612-14904T>A
c.3537+49A>T (n.3537+49A>T)
c.3180+49A>T (n.3180+49A>T)
gnomAD v4
2g.166233292A>CCA2661765663SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+48T>G (n.3924+48T>G)
c.3769-4320T>G (n.3769-4320T>G)
c.3891+48T>G (n.3891+48T>G)
n.612-14903A>C
c.3537+48T>G (n.3537+48T>G)
c.3180+48T>G (n.3180+48T>G)
gnomAD v4
2g.166233292A>TCA2569496689SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+48T>A (n.3924+48T>A)
c.3769-4320T>A (n.3769-4320T>A)
c.3891+48T>A (n.3891+48T>A)
n.612-14903A>T
c.3537+48T>A (n.3537+48T>A)
c.3180+48T>A (n.3180+48T>A)
2g.166233293A=CA1304946590SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+47T= (n.3924+47T=)
c.3769-4321T= (n.3769-4321T=)
c.3891+47T= (n.3891+47T=)
n.612-14902A=
c.3537+47T= (n.3537+47T=)
c.3180+47T= (n.3180+47T=)
2g.166233293A>TCA1943980SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+47T>A (n.3924+47T>A)
c.3769-4321T>A (n.3769-4321T>A)
c.3891+47T>A (n.3891+47T>A)
n.612-14902A>T
c.3537+47T>A (n.3537+47T>A)
c.3180+47T>A (n.3180+47T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233294A>GCA2753023770SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+46T>C (n.3924+46T>C)
c.3769-4322T>C (n.3769-4322T>C)
c.3891+46T>C (n.3891+46T>C)
n.612-14901A>G
c.3537+46T>C (n.3537+46T>C)
c.3180+46T>C (n.3180+46T>C)
2g.166233294A>TCA2661765664SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+46T>A (n.3924+46T>A)
c.3769-4322T>A (n.3769-4322T>A)
c.3891+46T>A (n.3891+46T>A)
n.612-14901A>T
c.3537+46T>A (n.3537+46T>A)
c.3180+46T>A (n.3180+46T>A)
gnomAD v4
2g.166233295C>ACA760187167SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+45G>T (n.3924+45G>T)
c.3769-4323G>T (n.3769-4323G>T)
c.3891+45G>T (n.3891+45G>T)
n.612-14900C>A
c.3537+45G>T (n.3537+45G>T)
c.3180+45G>T (n.3180+45G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233295C=CA1304946598SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+45G= (n.3924+45G=)
c.3769-4323G= (n.3769-4323G=)
c.3891+45G= (n.3891+45G=)
n.612-14900C=
c.3537+45G= (n.3537+45G=)
c.3180+45G= (n.3180+45G=)
2g.166233295C>GCA537511599SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+45G>C (n.3924+45G>C)
c.3769-4323G>C (n.3769-4323G>C)
c.3891+45G>C (n.3891+45G>C)
n.612-14900C>G
c.3537+45G>C (n.3537+45G>C)
c.3180+45G>C (n.3180+45G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233295C>TCA2661765666SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+45G>A (n.3924+45G>A)
c.3769-4323G>A (n.3769-4323G>A)
c.3891+45G>A (n.3891+45G>A)
n.612-14900C>T
c.3537+45G>A (n.3537+45G>A)
c.3180+45G>A (n.3180+45G>A)
gnomAD v4
2g.166233298delCA2661765665SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+45del (n.3924+45del)
c.3769-4323del (n.3769-4323del)
c.3891+45del (n.3891+45del)
n.612-14897del
c.3537+45del (n.3537+45del)
c.3180+45del (n.3180+45del)
gnomAD v4
2g.166233296C>ACA2577144866SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+44G>T (n.3924+44G>T)
c.3769-4324G>T (n.3769-4324G>T)
c.3891+44G>T (n.3891+44G>T)
n.612-14899C>A
c.3537+44G>T (n.3537+44G>T)
c.3180+44G>T (n.3180+44G>T)
gnomAD v4
2g.166233296C>TCA2577144865SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+44G>A (n.3924+44G>A)
c.3769-4324G>A (n.3769-4324G>A)
c.3891+44G>A (n.3891+44G>A)
n.612-14899C>T
c.3537+44G>A (n.3537+44G>A)
c.3180+44G>A (n.3180+44G>A)
gnomAD v4
2g.166233297C>ACA2661765667SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+43G>T (n.3924+43G>T)
c.3769-4325G>T (n.3769-4325G>T)
c.3891+43G>T (n.3891+43G>T)
n.612-14898C>A
c.3537+43G>T (n.3537+43G>T)
c.3180+43G>T (n.3180+43G>T)
gnomAD v4
2g.166233297C=CA1304946600SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+43G= (n.3924+43G=)
c.3769-4325G= (n.3769-4325G=)
c.3891+43G= (n.3891+43G=)
n.612-14898C=
c.3537+43G= (n.3537+43G=)
c.3180+43G= (n.3180+43G=)
2g.166233297C>TCA1304946602SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+43G>A (n.3924+43G>A)
c.3769-4325G>A (n.3769-4325G>A)
c.3891+43G>A (n.3891+43G>A)
n.612-14898C>T
c.3537+43G>A (n.3537+43G>A)
c.3180+43G>A (n.3180+43G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233298C>ACA2661765668SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+42G>T (n.3924+42G>T)
c.3769-4326G>T (n.3769-4326G>T)
c.3891+42G>T (n.3891+42G>T)
n.612-14897C>A
c.3537+42G>T (n.3537+42G>T)
c.3180+42G>T (n.3180+42G>T)
gnomAD v4
2g.166233298C>TCA2661765669SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+42G>A (n.3924+42G>A)
c.3769-4326G>A (n.3769-4326G>A)
c.3891+42G>A (n.3891+42G>A)
n.612-14897C>T
c.3537+42G>A (n.3537+42G>A)
c.3180+42G>A (n.3180+42G>A)
gnomAD v4
2g.166233299A>GCA2661765670SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+41T>C (n.3924+41T>C)
c.3769-4327T>C (n.3769-4327T>C)
c.3891+41T>C (n.3891+41T>C)
n.612-14896A>G
c.3537+41T>C (n.3537+41T>C)
c.3180+41T>C (n.3180+41T>C)
gnomAD v4
2g.166233299_166233300delinsATCA1304946603SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+40_3924+41delinsAT (n.3924+40_3924+41delinsAT)
c.3769-4328_3769-4327delinsAT (n.3769-4328_3769-4327delinsAT)
c.3891+40_3891+41delinsAT (n.3891+40_3891+41delinsAT)
n.612-14896_612-14895delinsAT
c.3537+40_3537+41delinsAT (n.3537+40_3537+41delinsAT)
c.3180+40_3180+41delinsAT (n.3180+40_3180+41delinsAT)
2g.166233300T>CCA2577144867SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+40A>G (n.3924+40A>G)
c.3769-4328A>G (n.3769-4328A>G)
c.3891+40A>G (n.3891+40A>G)
n.612-14895T>C
c.3537+40A>G (n.3537+40A>G)
c.3180+40A>G (n.3180+40A>G)
gnomAD v4
2g.166233301delCA537511600SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+40del (n.3924+40del)
c.3769-4328del (n.3769-4328del)
c.3891+40del (n.3891+40del)
n.612-14894del
c.3537+40del (n.3537+40del)
c.3180+40del (n.3180+40del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233301T>CCA537511601SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+39A>G (n.3924+39A>G)
c.3769-4329A>G (n.3769-4329A>G)
c.3891+39A>G (n.3891+39A>G)
n.612-14894T>C
c.3537+39A>G (n.3537+39A>G)
c.3180+39A>G (n.3180+39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233301T=CA1304946609SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+39A= (n.3924+39A=)
c.3769-4329A= (n.3769-4329A=)
c.3891+39A= (n.3891+39A=)
n.612-14894T=
c.3537+39A= (n.3537+39A=)
c.3180+39A= (n.3180+39A=)
2g.166233301_166233302delinsTACA1304946611SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+38_3924+39delinsTA (n.3924+38_3924+39delinsTA)
c.3769-4330_3769-4329delinsTA (n.3769-4330_3769-4329delinsTA)
c.3891+38_3891+39delinsTA (n.3891+38_3891+39delinsTA)
n.612-14894_612-14893delinsTA
c.3537+38_3537+39delinsTA (n.3537+38_3537+39delinsTA)
c.3180+38_3180+39delinsTA (n.3180+38_3180+39delinsTA)
2g.166233307delCA916701080SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+38del (n.3924+38del)
c.3769-4330del (n.3769-4330del)
c.3891+38del (n.3891+38del)
n.612-14888del
c.3537+38del (n.3537+38del)
c.3180+38del (n.3180+38del)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233303A=CA1304946616SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+37T= (n.3924+37T=)
c.3769-4331T= (n.3769-4331T=)
c.3891+37T= (n.3891+37T=)
n.612-14892A=
c.3537+37T= (n.3537+37T=)
c.3180+37T= (n.3180+37T=)
2g.166233303A>CCA2661765671SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+37T>G (n.3924+37T>G)
c.3769-4331T>G (n.3769-4331T>G)
c.3891+37T>G (n.3891+37T>G)
n.612-14892A>C
c.3537+37T>G (n.3537+37T>G)
c.3180+37T>G (n.3180+37T>G)
gnomAD v4
2g.166233303A>GCA2661765672SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+37T>C (n.3924+37T>C)
c.3769-4331T>C (n.3769-4331T>C)
c.3891+37T>C (n.3891+37T>C)
n.612-14892A>G
c.3537+37T>C (n.3537+37T>C)
c.3180+37T>C (n.3180+37T>C)
gnomAD v4
2g.166233303A>TCA59812113SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+37T>A (n.3924+37T>A)
c.3769-4331T>A (n.3769-4331T>A)
c.3891+37T>A (n.3891+37T>A)
n.612-14892A>T
c.3537+37T>A (n.3537+37T>A)
c.3180+37T>A (n.3180+37T>A)
dbSNP
2g.166233305A>GCA2661765673SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+35T>C (n.3924+35T>C)
c.3769-4333T>C (n.3769-4333T>C)
c.3891+35T>C (n.3891+35T>C)
n.612-14890A>G
c.3537+35T>C (n.3537+35T>C)
c.3180+35T>C (n.3180+35T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched