Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166233193_166233203delinsGTATATATGTA | CA1304946408 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137_3924+147delinsTACATATATAC (n.3924+137_3924+147delinsTACATATATAC) c.3769-4231_3769-4221delinsTACATATATAC (n.3769-4231_3769-4221delinsTACATATATAC) c.3891+137_3891+147delinsTACATATATAC (n.3891+137_3891+147delinsTACATATATAC) n.612-15002_612-14992delinsGTATATATGTA c.3537+137_3537+147delinsTACATATATAC (n.3537+137_3537+147delinsTACATATATAC) c.3180+137_3180+147delinsTACATATATAC (n.3180+137_3180+147delinsTACATATATAC) | |
2 | g.166233197_166233206del | CA1304946411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137_3924+146del (n.3924+137_3924+146del) c.3769-4231_3769-4222del (n.3769-4231_3769-4222del) c.3891+137_3891+146del (n.3891+137_3891+146del) n.612-14998_612-14989del c.3537+137_3537+146del (n.3537+137_3537+146del) c.3180+137_3180+146del (n.3180+137_3180+146del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233197_166233241del | CA2661765529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+102_3924+146del (n.3924+102_3924+146del) c.3769-4266_3769-4222del (n.3769-4266_3769-4222del) c.3891+102_3891+146del (n.3891+102_3891+146del) n.612-14998_612-14954del c.3537+102_3537+146del (n.3537+102_3537+146del) c.3180+102_3180+146del (n.3180+102_3180+146del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233201_166233203delinsGTA | CA1304946428 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137_3924+139delinsTAC (n.3924+137_3924+139delinsTAC) c.3769-4231_3769-4229delinsTAC (n.3769-4231_3769-4229delinsTAC) c.3891+137_3891+139delinsTAC (n.3891+137_3891+139delinsTAC) n.612-14994_612-14992delinsGTA c.3537+137_3537+139delinsTAC (n.3537+137_3537+139delinsTAC) c.3180+137_3180+139delinsTAC (n.3180+137_3180+139delinsTAC) | |
2 | g.166233202T>C | CA59812062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138A>G (n.3924+138A>G) c.3769-4230A>G (n.3769-4230A>G) c.3891+138A>G (n.3891+138A>G) n.612-14993T>C c.3537+138A>G (n.3537+138A>G) c.3180+138A>G (n.3180+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233202T= | CA1304946441 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138A= (n.3924+138A=) c.3769-4230A= (n.3769-4230A=) c.3891+138A= (n.3891+138A=) n.612-14993T= c.3537+138A= (n.3537+138A=) c.3180+138A= (n.3180+138A=) | |
2 | g.166233202_166233203insCT | CA2661765551 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138_3924+139insGA (n.3924+138_3924+139insGA) c.3769-4230_3769-4229insGA (n.3769-4230_3769-4229insGA) c.3891+138_3891+139insGA (n.3891+138_3891+139insGA) n.612-14993_612-14992insCT c.3537+138_3537+139insGA (n.3537+138_3537+139insGA) c.3180+138_3180+139insGA (n.3180+138_3180+139insGA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233202_166233203insTT | CA2661765552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+138_3924+139insAA (n.3924+138_3924+139insAA) c.3769-4230_3769-4229insAA (n.3769-4230_3769-4229insAA) c.3891+138_3891+139insAA (n.3891+138_3891+139insAA) n.612-14993_612-14992insTT c.3537+138_3537+139insAA (n.3537+138_3537+139insAA) c.3180+138_3180+139insAA (n.3180+138_3180+139insAA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233203_166233206dup | CA537511595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+135_3924+138dup (n.3924+135_3924+138dup) c.3769-4233_3769-4230dup (n.3769-4233_3769-4230dup) c.3891+135_3891+138dup (n.3891+135_3891+138dup) n.612-14992_612-14989dup c.3537+135_3537+138dup (n.3537+135_3537+138dup) c.3180+135_3180+138dup (n.3180+135_3180+138dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233205_166233206del | CA916701076 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137_3924+138del (n.3924+137_3924+138del) c.3769-4231_3769-4230del (n.3769-4231_3769-4230del) c.3891+137_3891+138del (n.3891+137_3891+138del) n.612-14990_612-14989del c.3537+137_3537+138del (n.3537+137_3537+138del) c.3180+137_3180+138del (n.3180+137_3180+138del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233203A= | CA1304946449 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137T= (n.3924+137T=) c.3769-4231T= (n.3769-4231T=) c.3891+137T= (n.3891+137T=) n.612-14992A= c.3537+137T= (n.3537+137T=) c.3180+137T= (n.3180+137T=) | |
2 | g.166233203A>G | CA59812066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137T>C (n.3924+137T>C) c.3769-4231T>C (n.3769-4231T>C) c.3891+137T>C (n.3891+137T>C) n.612-14992A>G c.3537+137T>C (n.3537+137T>C) c.3180+137T>C (n.3180+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233203A>T | CA2661765553 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+137T>A (n.3924+137T>A) c.3769-4231T>A (n.3769-4231T>A) c.3891+137T>A (n.3891+137T>A) n.612-14992A>T c.3537+137T>A (n.3537+137T>A) c.3180+137T>A (n.3180+137T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233203_166233204insAATG | CA2661765556 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATT (n.3924+136_3924+137insCATT) c.3769-4232_3769-4231insCATT (n.3769-4232_3769-4231insCATT) c.3891+136_3891+137insCATT (n.3891+136_3891+137insCATT) n.612-14992_612-14991insAATG c.3537+136_3537+137insCATT (n.3537+136_3537+137insCATT) c.3180+136_3180+137insCATT (n.3180+136_3180+137insCATT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233203_166233204insCATG | CA2661765557 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATG (n.3924+136_3924+137insCATG) c.3769-4232_3769-4231insCATG (n.3769-4232_3769-4231insCATG) c.3891+136_3891+137insCATG (n.3891+136_3891+137insCATG) n.612-14992_612-14991insCATG c.3537+136_3537+137insCATG (n.3537+136_3537+137insCATG) c.3180+136_3180+137insCATG (n.3180+136_3180+137insCATG) | gnomAD v4 |
2 | g.166233204T= | CA1304946458 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136A= (n.3924+136A=) c.3769-4232A= (n.3769-4232A=) c.3891+136A= (n.3891+136A=) n.612-14991T= c.3537+136A= (n.3537+136A=) c.3180+136A= (n.3180+136A=) | |
2 | g.166233204_166233205insGT | CA2661765559 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCA (n.3924+136_3924+137insCA) c.3769-4232_3769-4231insCA (n.3769-4232_3769-4231insCA) c.3891+136_3891+137insCA (n.3891+136_3891+137insCA) n.612-14991_612-14990insGT c.3537+136_3537+137insCA (n.3537+136_3537+137insCA) c.3180+136_3180+137insCA (n.3180+136_3180+137insCA) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insCTGT | CA1038851277 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCAGA (n.3924+136_3924+137insCAGA) c.3769-4232_3769-4231insCAGA (n.3769-4232_3769-4231insCAGA) c.3891+136_3891+137insCAGA (n.3891+136_3891+137insCAGA) n.612-14991_612-14990insCTGT c.3537+136_3537+137insCAGA (n.3537+136_3537+137insCAGA) c.3180+136_3180+137insCAGA (n.3180+136_3180+137insCAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insGTGT | CA2661765558 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCACA (n.3924+136_3924+137insCACA) c.3769-4232_3769-4231insCACA (n.3769-4232_3769-4231insCACA) c.3891+136_3891+137insCACA (n.3891+136_3891+137insCACA) n.612-14991_612-14990insGTGT c.3537+136_3537+137insCACA (n.3537+136_3537+137insCACA) c.3180+136_3180+137insCACA (n.3180+136_3180+137insCACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insTTGT | CA1304946456 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCAAA (n.3924+136_3924+137insCAAA) c.3769-4232_3769-4231insCAAA (n.3769-4232_3769-4231insCAAA) c.3891+136_3891+137insCAAA (n.3891+136_3891+137insCAAA) n.612-14991_612-14990insTTGT c.3537+136_3537+137insCAAA (n.3537+136_3537+137insCAAA) c.3180+136_3180+137insCAAA (n.3180+136_3180+137insCAAA) | dbSNP |
2 | g.166233204_166233205insGTATATATGT | CA2661765554 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATATACA (n.3924+136_3924+137insCATATATACA) c.3769-4232_3769-4231insCATATATACA (n.3769-4232_3769-4231insCATATATACA) c.3891+136_3891+137insCATATATACA (n.3891+136_3891+137insCATATATACA) n.612-14991_612-14990insGTATATATGT c.3537+136_3537+137insCATATATACA (n.3537+136_3537+137insCATATATACA) c.3180+136_3180+137insCATATATACA (n.3180+136_3180+137insCATATATACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insGTATATATGTATATGT | CA537511596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATATATACA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATATACA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACA) c.3891+136_3891+137insCATATACATATATACA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATATACA) n.612-14991_612-14990insGTATATATGTATATGT c.3537+136_3537+137insCATATACATATATACA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATATACA) c.3180+136_3180+137insCATATACATATATACA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATATACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insGTGTATATGTATATGT | CA1038851270 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATATACACA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATACACA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATACACA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATACACA) c.3891+136_3891+137insCATATACATATACACA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATACACA) n.612-14991_612-14990insGTGTATATGTATATGT c.3537+136_3537+137insCATATACATATACACA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATACACA) c.3180+136_3180+137insCATATACATATACACA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233205_166233206insAGTA | CA2661765555 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCTTA (n.3924+136_3924+137insCTTA) c.3769-4232_3769-4231insCTTA (n.3769-4232_3769-4231insCTTA) c.3891+136_3891+137insCTTA (n.3891+136_3891+137insCTTA) n.612-14990_612-14989insAGTA c.3537+136_3537+137insCTTA (n.3537+136_3537+137insCTTA) c.3180+136_3180+137insCTTA (n.3180+136_3180+137insCTTA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233205_166233206insCGTA | CA2661765566 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCGTA (n.3924+136_3924+137insCGTA) c.3769-4232_3769-4231insCGTA (n.3769-4232_3769-4231insCGTA) c.3891+136_3891+137insCGTA (n.3891+136_3891+137insCGTA) n.612-14990_612-14989insCGTA c.3537+136_3537+137insCGTA (n.3537+136_3537+137insCGTA) c.3180+136_3180+137insCGTA (n.3180+136_3180+137insCGTA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233205_166233206insGGTA | CA2661765565 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCCTA (n.3924+136_3924+137insCCTA) c.3769-4232_3769-4231insCCTA (n.3769-4232_3769-4231insCCTA) c.3891+136_3891+137insCCTA (n.3891+136_3891+137insCCTA) n.612-14990_612-14989insGGTA c.3537+136_3537+137insCCTA (n.3537+136_3537+137insCCTA) c.3180+136_3180+137insCCTA (n.3180+136_3180+137insCCTA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206_166233207insTTAT | CA2661765560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insAATA (n.3924+136_3924+137insAATA) c.3769-4232_3769-4231insAATA (n.3769-4232_3769-4231insAATA) c.3891+136_3891+137insAATA (n.3891+136_3891+137insAATA) n.612-14989_612-14988insTTAT c.3537+136_3537+137insAATA (n.3537+136_3537+137insAATA) c.3180+136_3180+137insAATA (n.3180+136_3180+137insAATA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206_166233207insATGTATATGTAT | CA2661765564 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATA) c.3891+136_3891+137insCATATACATATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATA) n.612-14989_612-14988insATGTATATGTAT c.3537+136_3537+137insCATATACATATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATA) c.3180+136_3180+137insCATATACATATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206_166233207insACATATATGCATATGTATATATGCATATGTATATATGTATATGTAT | CA1038851268 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA) c.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA) n.612-14989_612-14988insACATATATGCATATGTATATATGCATATGTATATATGTATATGTAT c.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA) c.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGTATGTA | CA916701077 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATACATA (n.3924+136_3924+137insCATACATA) c.3769-4232_3769-4231insCATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATACATA) c.3891+136_3891+137insCATACATA (n.3891+136_3891+137insCATACATA) n.612-14986_612-14985insTGTATGTA c.3537+136_3537+137insCATACATA (n.3537+136_3537+137insCATACATA) c.3180+136_3180+137insCATACATA (n.3180+136_3180+137insCATACATA) | dbSNP |
2 | g.166233209_166233210insTATGTATGTA | CA2661765561 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATA) c.3891+136_3891+137insCATATACATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATA) n.612-14986_612-14985insTATGTATGTA c.3537+136_3537+137insCATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATA) c.3180+136_3180+137insCATATACATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTATATGCATATGTATGTA | CA2661765563 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATGCATATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATGCATATATACATA) c.3769-4232_3769-4231insCATATGCATATATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATGCATATATACATA) c.3891+136_3891+137insCATATGCATATATACATA (n.3891+136_3891+137insCATATGCATATATACATA) n.612-14986_612-14985insTATATGCATATGTATGTA c.3537+136_3537+137insCATATGCATATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATGCATATATACATA) c.3180+136_3180+137insCATATGCATATATACATA (n.3180+136_3180+137insCATATGCATATATACATA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTATATGTATATGTATGTA | CA2661765562 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATA) c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATA) c.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATA) n.612-14986_612-14985insTATATGTATATGTATGTA c.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATA) c.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206_166233209dup | CA59812072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+133_3924+136dup (n.3924+133_3924+136dup) c.3769-4235_3769-4232dup (n.3769-4235_3769-4232dup) c.3891+133_3891+136dup (n.3891+133_3891+136dup) n.612-14989_612-14986dup c.3537+133_3537+136dup (n.3537+133_3537+136dup) c.3180+133_3180+136dup (n.3180+133_3180+136dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233204_166233205insTATG | CA59812078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+135_3924+136insCATA (n.3924+135_3924+136insCATA) c.3769-4233_3769-4232insCATA (n.3769-4233_3769-4232insCATA) c.3891+135_3891+136insCATA (n.3891+135_3891+136insCATA) n.612-14991_612-14990insTATG c.3537+135_3537+136insCATA (n.3537+135_3537+136insCATA) c.3180+135_3180+136insCATA (n.3180+135_3180+136insCATA) | dbSNP |
2 | g.166233205A>G | CA2661765569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+135T>C (n.3924+135T>C) c.3769-4233T>C (n.3769-4233T>C) c.3891+135T>C (n.3891+135T>C) n.612-14990A>G c.3537+135T>C (n.3537+135T>C) c.3180+135T>C (n.3180+135T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233207_166233208insAATG | CA2661765567 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+135_3924+136insTCAT (n.3924+135_3924+136insTCAT) c.3769-4233_3769-4232insTCAT (n.3769-4233_3769-4232insTCAT) c.3891+135_3891+136insTCAT (n.3891+135_3891+136insTCAT) n.612-14988_612-14987insAATG c.3537+135_3537+136insTCAT (n.3537+135_3537+136insTCAT) c.3180+135_3180+136insTCAT (n.3180+135_3180+136insTCAT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233207_166233208insCATG | CA2661765568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+135_3924+136insGCAT (n.3924+135_3924+136insGCAT) c.3769-4233_3769-4232insGCAT (n.3769-4233_3769-4232insGCAT) c.3891+135_3891+136insGCAT (n.3891+135_3891+136insGCAT) n.612-14988_612-14987insCATG c.3537+135_3537+136insGCAT (n.3537+135_3537+136insGCAT) c.3180+135_3180+136insGCAT (n.3180+135_3180+136insGCAT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206T= | CA1304946466 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+134A= (n.3924+134A=) c.3769-4234A= (n.3769-4234A=) c.3891+134A= (n.3891+134A=) n.612-14989T= c.3537+134A= (n.3537+134A=) c.3180+134A= (n.3180+134A=) | |
2 | g.166233208_166233209insCTGT | CA2661765571 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+134_3924+135insGACA (n.3924+134_3924+135insGACA) c.3769-4234_3769-4233insGACA (n.3769-4234_3769-4233insGACA) c.3891+134_3891+135insGACA (n.3891+134_3891+135insGACA) n.612-14987_612-14986insCTGT c.3537+134_3537+135insGACA (n.3537+134_3537+135insGACA) c.3180+134_3180+135insGACA (n.3180+134_3180+135insGACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233208_166233209insGTGT | CA2661765572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+134_3924+135insCACA (n.3924+134_3924+135insCACA) c.3769-4234_3769-4233insCACA (n.3769-4234_3769-4233insCACA) c.3891+134_3891+135insCACA (n.3891+134_3891+135insCACA) n.612-14987_612-14986insGTGT c.3537+134_3537+135insCACA (n.3537+134_3537+135insCACA) c.3180+134_3180+135insCACA (n.3180+134_3180+135insCACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGTGTGTGTA | CA2661765570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+134_3924+135insCACACATACA (n.3924+134_3924+135insCACACATACA) c.3769-4234_3769-4233insCACACATACA (n.3769-4234_3769-4233insCACACATACA) c.3891+134_3891+135insCACACATACA (n.3891+134_3891+135insCACACATACA) n.612-14986_612-14985insTGTGTGTGTA c.3537+134_3537+135insCACACATACA (n.3537+134_3537+135insCACACATACA) c.3180+134_3180+135insCACACATACA (n.3180+134_3180+135insCACACATACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233206_166233207insTGTA | CA59812083 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+133_3924+134insTACA (n.3924+133_3924+134insTACA) c.3769-4235_3769-4234insTACA (n.3769-4235_3769-4234insTACA) c.3891+133_3891+134insTACA (n.3891+133_3891+134insTACA) n.612-14989_612-14988insTGTA c.3537+133_3537+134insTACA (n.3537+133_3537+134insTACA) c.3180+133_3180+134insTACA (n.3180+133_3180+134insTACA) | dbSNP |
2 | g.166233207G>A | CA2557039050 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+133C>T (n.3924+133C>T) c.3769-4235C>T (n.3769-4235C>T) c.3891+133C>T (n.3891+133C>T) n.612-14988G>A c.3537+133C>T (n.3537+133C>T) c.3180+133C>T (n.3180+133C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233207G= | CA1304946468 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+133C= (n.3924+133C=) c.3769-4235C= (n.3769-4235C=) c.3891+133C= (n.3891+133C=) n.612-14988G= c.3537+133C= (n.3537+133C=) c.3180+133C= (n.3180+133C=) | |
2 | g.166233209_166233210insGGTA | CA2661765573 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+133_3924+134insCTAC (n.3924+133_3924+134insCTAC) c.3769-4235_3769-4234insCTAC (n.3769-4235_3769-4234insCTAC) c.3891+133_3891+134insCTAC (n.3891+133_3891+134insCTAC) n.612-14986_612-14985insGGTA c.3537+133_3537+134insCTAC (n.3537+133_3537+134insCTAC) c.3180+133_3180+134insCTAC (n.3180+133_3180+134insCTAC) | gnomAD v4 |
2 | g.166233208T= | CA1304946475 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+132A= (n.3924+132A=) c.3769-4236A= (n.3769-4236A=) c.3891+132A= (n.3891+132A=) n.612-14987T= c.3537+132A= (n.3537+132A=) c.3180+132A= (n.3180+132A=) | |
2 | g.166233209_166233210insTATA | CA537511597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+132_3924+133insTATA (n.3924+132_3924+133insTATA) c.3769-4236_3769-4235insTATA (n.3769-4236_3769-4235insTATA) c.3891+132_3891+133insTATA (n.3891+132_3891+133insTATA) n.612-14986_612-14985insTATA c.3537+132_3537+133insTATA (n.3537+132_3537+133insTATA) c.3180+132_3180+133insTATA (n.3180+132_3180+133insTATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTTTA | CA916701078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+132_3924+133insAATA (n.3924+132_3924+133insAATA) c.3769-4236_3769-4235insAATA (n.3769-4236_3769-4235insAATA) c.3891+132_3891+133insAATA (n.3891+132_3891+133insAATA) n.612-14986_612-14985insTTTA c.3537+132_3537+133insAATA (n.3537+132_3537+133insAATA) c.3180+132_3180+133insAATA (n.3180+132_3180+133insAATA) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233208_166233212delinsTACAC | CA1304946477 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128_3924+132delinsGTGTA (n.3924+128_3924+132delinsGTGTA) c.3769-4240_3769-4236delinsGTGTA (n.3769-4240_3769-4236delinsGTGTA) c.3891+128_3891+132delinsGTGTA (n.3891+128_3891+132delinsGTGTA) n.612-14987_612-14983delinsTACAC c.3537+128_3537+132delinsGTGTA (n.3537+128_3537+132delinsGTGTA) c.3180+128_3180+132delinsGTGTA (n.3180+128_3180+132delinsGTGTA) | |
2 | g.166233209A= | CA1304946481 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+131T= (n.3924+131T=) c.3769-4237T= (n.3769-4237T=) c.3891+131T= (n.3891+131T=) n.612-14986A= c.3537+131T= (n.3537+131T=) c.3180+131T= (n.3180+131T=) | |
2 | g.166233209A>G | CA2515052906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+131T>C (n.3924+131T>C) c.3769-4237T>C (n.3769-4237T>C) c.3891+131T>C (n.3891+131T>C) n.612-14986A>G c.3537+131T>C (n.3537+131T>C) c.3180+131T>C (n.3180+131T>C) | |
2 | g.166233209_166233210insTGAA | CA1038851288 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+131_3924+132insTCAT (n.3924+131_3924+132insTCAT) c.3769-4237_3769-4236insTCAT (n.3769-4237_3769-4236insTCAT) c.3891+131_3891+132insTCAT (n.3891+131_3891+132insTCAT) n.612-14986_612-14985insTGAA c.3537+131_3537+132insTCAT (n.3537+131_3537+132insTCAT) c.3180+131_3180+132insTCAT (n.3180+131_3180+132insTCAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGCA | CA2753023765 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+131_3924+132insGCAT (n.3924+131_3924+132insGCAT) c.3769-4237_3769-4236insGCAT (n.3769-4237_3769-4236insGCAT) c.3891+131_3891+132insGCAT (n.3891+131_3891+132insGCAT) n.612-14986_612-14985insTGCA c.3537+131_3537+132insGCAT (n.3537+131_3537+132insGCAT) c.3180+131_3180+132insGCAT (n.3180+131_3180+132insGCAT) | |
2 | g.166233209_166233210insTGTACA | CA2661765574 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+131_3924+132insGTACAT (n.3924+131_3924+132insGTACAT) c.3769-4237_3769-4236insGTACAT (n.3769-4237_3769-4236insGTACAT) c.3891+131_3891+132insGTACAT (n.3891+131_3891+132insGTACAT) n.612-14986_612-14985insTGTACA c.3537+131_3537+132insGTACAT (n.3537+131_3537+132insGTACAT) c.3180+131_3180+132insGTACAT (n.3180+131_3180+132insGTACAT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233214_166233217del | CA537511598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128_3924+131del (n.3924+128_3924+131del) c.3769-4240_3769-4237del (n.3769-4240_3769-4237del) c.3891+128_3891+131del (n.3891+128_3891+131del) n.612-14981_612-14978del c.3537+128_3537+131del (n.3537+128_3537+131del) c.3180+128_3180+131del (n.3180+128_3180+131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTG | CA1038851291 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130_3924+131insCA (n.3924+130_3924+131insCA) c.3769-4238_3769-4237insCA (n.3769-4238_3769-4237insCA) c.3891+130_3891+131insCA (n.3891+130_3891+131insCA) n.612-14986_612-14985insTG c.3537+130_3537+131insCA (n.3537+130_3537+131insCA) c.3180+130_3180+131insCA (n.3180+130_3180+131insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGTG | CA916701079 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130_3924+131insCACA (n.3924+130_3924+131insCACA) c.3769-4238_3769-4237insCACA (n.3769-4238_3769-4237insCACA) c.3891+130_3891+131insCACA (n.3891+130_3891+131insCACA) n.612-14986_612-14985insTGTG c.3537+130_3537+131insCACA (n.3537+130_3537+131insCACA) c.3180+130_3180+131insCACA (n.3180+130_3180+131insCACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGTT | CA2661765578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130_3924+131insAACA (n.3924+130_3924+131insAACA) c.3769-4238_3769-4237insAACA (n.3769-4238_3769-4237insAACA) c.3891+130_3891+131insAACA (n.3891+130_3891+131insAACA) n.612-14986_612-14985insTGTT c.3537+130_3537+131insAACA (n.3537+130_3537+131insAACA) c.3180+130_3180+131insAACA (n.3180+130_3180+131insAACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233209_166233210insTGTGTGTG | CA2661765579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130_3924+131insCACACACA (n.3924+130_3924+131insCACACACA) c.3769-4238_3769-4237insCACACACA (n.3769-4238_3769-4237insCACACACA) c.3891+130_3891+131insCACACACA (n.3891+130_3891+131insCACACACA) n.612-14986_612-14985insTGTGTGTG c.3537+130_3537+131insCACACACA (n.3537+130_3537+131insCACACACA) c.3180+130_3180+131insCACACACA (n.3180+130_3180+131insCACACACA) | gnomAD v4 |
2 | g.166233210C>A | CA2661765575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130G>T (n.3924+130G>T) c.3769-4238G>T (n.3769-4238G>T) c.3891+130G>T (n.3891+130G>T) n.612-14985C>A c.3537+130G>T (n.3537+130G>T) c.3180+130G>T (n.3180+130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233210C= | CA1304946488 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130G= (n.3924+130G=) c.3769-4238G= (n.3769-4238G=) c.3891+130G= (n.3891+130G=) n.612-14985C= c.3537+130G= (n.3537+130G=) c.3180+130G= (n.3180+130G=) | |
2 | g.166233210C>G | CA2661765576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130G>C (n.3924+130G>C) c.3769-4238G>C (n.3769-4238G>C) c.3891+130G>C (n.3891+130G>C) n.612-14985C>G c.3537+130G>C (n.3537+130G>C) c.3180+130G>C (n.3180+130G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233210C>T | CA59812086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+130G>A (n.3924+130G>A) c.3769-4238G>A (n.3769-4238G>A) c.3891+130G>A (n.3891+130G>A) n.612-14985C>T c.3537+130G>A (n.3537+130G>A) c.3180+130G>A (n.3180+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233210_166233214del | CA2661765577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+126_3924+130del (n.3924+126_3924+130del) c.3769-4242_3769-4238del (n.3769-4242_3769-4238del) c.3891+126_3891+130del (n.3891+126_3891+130del) n.612-14985_612-14981del c.3537+126_3537+130del (n.3537+126_3537+130del) c.3180+126_3180+130del (n.3180+126_3180+130del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233210_166233211insTGTA | CA59812089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+129_3924+130insTACA (n.3924+129_3924+130insTACA) c.3769-4239_3769-4238insTACA (n.3769-4239_3769-4238insTACA) c.3891+129_3891+130insTACA (n.3891+129_3891+130insTACA) n.612-14985_612-14984insTGTA c.3537+129_3537+130insTACA (n.3537+129_3537+130insTACA) c.3180+129_3180+130insTACA (n.3180+129_3180+130insTACA) | dbSNP |
2 | g.166233211A= | CA1304946491 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+129T= (n.3924+129T=) c.3769-4239T= (n.3769-4239T=) c.3891+129T= (n.3891+129T=) n.612-14984A= c.3537+129T= (n.3537+129T=) c.3180+129T= (n.3180+129T=) | |
2 | g.166233211A>C | CA2661765580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+129T>G (n.3924+129T>G) c.3769-4239T>G (n.3769-4239T>G) c.3891+129T>G (n.3891+129T>G) n.612-14984A>C c.3537+129T>G (n.3537+129T>G) c.3180+129T>G (n.3180+129T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233211A>G | CA760187139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+129T>C (n.3924+129T>C) c.3769-4239T>C (n.3769-4239T>C) c.3891+129T>C (n.3891+129T>C) n.612-14984A>G c.3537+129T>C (n.3537+129T>C) c.3180+129T>C (n.3180+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233211A>T | CA2661765581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+129T>A (n.3924+129T>A) c.3769-4239T>A (n.3769-4239T>A) c.3891+129T>A (n.3891+129T>A) n.612-14984A>T c.3537+129T>A (n.3537+129T>A) c.3180+129T>A (n.3180+129T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233212C>A | CA2558717582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128G>T (n.3924+128G>T) c.3769-4240G>T (n.3769-4240G>T) c.3891+128G>T (n.3891+128G>T) n.612-14983C>A c.3537+128G>T (n.3537+128G>T) c.3180+128G>T (n.3180+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233212C= | CA1304946494 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128G= (n.3924+128G=) c.3769-4240G= (n.3769-4240G=) c.3891+128G= (n.3891+128G=) n.612-14983C= c.3537+128G= (n.3537+128G=) c.3180+128G= (n.3180+128G=) | |
2 | g.166233212C>G | CA2661765582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128G>C (n.3924+128G>C) c.3769-4240G>C (n.3769-4240G>C) c.3891+128G>C (n.3891+128G>C) n.612-14983C>G c.3537+128G>C (n.3537+128G>C) c.3180+128G>C (n.3180+128G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233212C>T | CA59812092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+128G>A (n.3924+128G>A) c.3769-4240G>A (n.3769-4240G>A) c.3891+128G>A (n.3891+128G>A) n.612-14983C>T c.3537+128G>A (n.3537+128G>A) c.3180+128G>A (n.3180+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233213A>C | CA2661765583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+127T>G (n.3924+127T>G) c.3769-4241T>G (n.3769-4241T>G) c.3891+127T>G (n.3891+127T>G) n.612-14982A>C c.3537+127T>G (n.3537+127T>G) c.3180+127T>G (n.3180+127T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233214C>A | CA2661765584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+126G>T (n.3924+126G>T) c.3769-4242G>T (n.3769-4242G>T) c.3891+126G>T (n.3891+126G>T) n.612-14981C>A c.3537+126G>T (n.3537+126G>T) c.3180+126G>T (n.3180+126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233214C= | CA1304946497 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+126G= (n.3924+126G=) c.3769-4242G= (n.3769-4242G=) c.3891+126G= (n.3891+126G=) n.612-14981C= c.3537+126G= (n.3537+126G=) c.3180+126G= (n.3180+126G=) | |
2 | g.166233214C>T | CA59812096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+126G>A (n.3924+126G>A) c.3769-4242G>A (n.3769-4242G>A) c.3891+126G>A (n.3891+126G>A) n.612-14981C>T c.3537+126G>A (n.3537+126G>A) c.3180+126G>A (n.3180+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233215A= | CA1304946501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+125T= (n.3924+125T=) c.3769-4243T= (n.3769-4243T=) c.3891+125T= (n.3891+125T=) n.612-14980A= c.3537+125T= (n.3537+125T=) c.3180+125T= (n.3180+125T=) | |
2 | g.166233215A>G | CA1304946500 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+125T>C (n.3924+125T>C) c.3769-4243T>C (n.3769-4243T>C) c.3891+125T>C (n.3891+125T>C) n.612-14980A>G c.3537+125T>C (n.3537+125T>C) c.3180+125T>C (n.3180+125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233215A>T | CA2661765586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+125T>A (n.3924+125T>A) c.3769-4243T>A (n.3769-4243T>A) c.3891+125T>A (n.3891+125T>A) n.612-14980A>T c.3537+125T>A (n.3537+125T>A) c.3180+125T>A (n.3180+125T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233244_166233245insTGTGTGTGTACATACATAAACAGCCTATGTATTTATGTA | CA2661765585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+125_3924+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3924+125_3924+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) c.3769-4243_3769-4242insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3769-4243_3769-4242insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) c.3891+125_3891+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3891+125_3891+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) n.612-14951_612-14950insTGTGTGTGTACATACATAAACAGCCTATGTATTTATGTA c.3537+125_3537+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3537+125_3537+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) c.3180+125_3180+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3180+125_3180+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233216C>A | CA2661765587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+124G>T (n.3924+124G>T) c.3769-4244G>T (n.3769-4244G>T) c.3891+124G>T (n.3891+124G>T) n.612-14979C>A c.3537+124G>T (n.3537+124G>T) c.3180+124G>T (n.3180+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233216C>T | CA2661765588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+124G>A (n.3924+124G>A) c.3769-4244G>A (n.3769-4244G>A) c.3891+124G>A (n.3891+124G>A) n.612-14979C>T c.3537+124G>A (n.3537+124G>A) c.3180+124G>A (n.3180+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233216_166233218delinsCAT | CA1304946502 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122_3924+124delinsATG (n.3924+122_3924+124delinsATG) c.3769-4246_3769-4244delinsATG (n.3769-4246_3769-4244delinsATG) c.3891+122_3891+124delinsATG (n.3891+122_3891+124delinsATG) n.612-14979_612-14977delinsCAT c.3537+122_3537+124delinsATG (n.3537+122_3537+124delinsATG) c.3180+122_3180+124delinsATG (n.3180+122_3180+124delinsATG) | |
2 | g.166233217A= | CA1304946507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+123T= (n.3924+123T=) c.3769-4245T= (n.3769-4245T=) c.3891+123T= (n.3891+123T=) n.612-14978A= c.3537+123T= (n.3537+123T=) c.3180+123T= (n.3180+123T=) | |
2 | g.166233217A>G | CA2661765590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+123T>C (n.3924+123T>C) c.3769-4245T>C (n.3769-4245T>C) c.3891+123T>C (n.3891+123T>C) n.612-14978A>G c.3537+123T>C (n.3537+123T>C) c.3180+123T>C (n.3180+123T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233217A>T | CA1038851295 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+123T>A (n.3924+123T>A) c.3769-4245T>A (n.3769-4245T>A) c.3891+123T>A (n.3891+123T>A) n.612-14978A>T c.3537+123T>A (n.3537+123T>A) c.3180+123T>A (n.3180+123T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233218_166233219del | CA1038851293 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122_3924+123del (n.3924+122_3924+123del) c.3769-4246_3769-4245del (n.3769-4246_3769-4245del) c.3891+122_3891+123del (n.3891+122_3891+123del) n.612-14977_612-14976del c.3537+122_3537+123del (n.3537+122_3537+123del) c.3180+122_3180+123del (n.3180+122_3180+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233218_166233223del | CA2661765589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+118_3924+123del (n.3924+118_3924+123del) c.3769-4250_3769-4245del (n.3769-4250_3769-4245del) c.3891+118_3891+123del (n.3891+118_3891+123del) n.612-14977_612-14972del c.3537+118_3537+123del (n.3537+118_3537+123del) c.3180+118_3180+123del (n.3180+118_3180+123del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233218T>A | CA2661765591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122A>T (n.3924+122A>T) c.3769-4246A>T (n.3769-4246A>T) c.3891+122A>T (n.3891+122A>T) n.612-14977T>A c.3537+122A>T (n.3537+122A>T) c.3180+122A>T (n.3180+122A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233218T>C | CA59812097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122A>G (n.3924+122A>G) c.3769-4246A>G (n.3769-4246A>G) c.3891+122A>G (n.3891+122A>G) n.612-14977T>C c.3537+122A>G (n.3537+122A>G) c.3180+122A>G (n.3180+122A>G) | dbSNP |
2 | g.166233218T>G | CA2661765592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122A>C (n.3924+122A>C) c.3769-4246A>C (n.3769-4246A>C) c.3891+122A>C (n.3891+122A>C) n.612-14977T>G c.3537+122A>C (n.3537+122A>C) c.3180+122A>C (n.3180+122A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233218T= | CA1304946512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+122A= (n.3924+122A=) c.3769-4246A= (n.3769-4246A=) c.3891+122A= (n.3891+122A=) n.612-14977T= c.3537+122A= (n.3537+122A=) c.3180+122A= (n.3180+122A=) | |
2 | g.166233219A>G | CA2661765593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+121T>C (n.3924+121T>C) c.3769-4247T>C (n.3769-4247T>C) c.3891+121T>C (n.3891+121T>C) n.612-14976A>G c.3537+121T>C (n.3537+121T>C) c.3180+121T>C (n.3180+121T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233220C>A | CA2661765594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+120G>T (n.3924+120G>T) c.3769-4248G>T (n.3769-4248G>T) c.3891+120G>T (n.3891+120G>T) n.612-14975C>A c.3537+120G>T (n.3537+120G>T) c.3180+120G>T (n.3180+120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233220C>G | CA2661765595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+120G>C (n.3924+120G>C) c.3769-4248G>C (n.3769-4248G>C) c.3891+120G>C (n.3891+120G>C) n.612-14975C>G c.3537+120G>C (n.3537+120G>C) c.3180+120G>C (n.3180+120G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233220C>T | CA2661765596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+120G>A (n.3924+120G>A) c.3769-4248G>A (n.3769-4248G>A) c.3891+120G>A (n.3891+120G>A) n.612-14975C>T c.3537+120G>A (n.3537+120G>A) c.3180+120G>A (n.3180+120G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233221A>G | CA2661765597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+119T>C (n.3924+119T>C) c.3769-4249T>C (n.3769-4249T>C) c.3891+119T>C (n.3891+119T>C) n.612-14974A>G c.3537+119T>C (n.3537+119T>C) c.3180+119T>C (n.3180+119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233222T>A | CA2661765600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+118A>T (n.3924+118A>T) c.3769-4250A>T (n.3769-4250A>T) c.3891+118A>T (n.3891+118A>T) n.612-14973T>A c.3537+118A>T (n.3537+118A>T) c.3180+118A>T (n.3180+118A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233222T>C | CA2661765598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+118A>G (n.3924+118A>G) c.3769-4250A>G (n.3769-4250A>G) c.3891+118A>G (n.3891+118A>G) n.612-14973T>C c.3537+118A>G (n.3537+118A>G) c.3180+118A>G (n.3180+118A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233222T>G | CA2661765599 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+118A>C (n.3924+118A>C) c.3769-4250A>C (n.3769-4250A>C) c.3891+118A>C (n.3891+118A>C) n.612-14973T>G c.3537+118A>C (n.3537+118A>C) c.3180+118A>C (n.3180+118A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233223A>C | CA2661765602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+117T>G (n.3924+117T>G) c.3769-4251T>G (n.3769-4251T>G) c.3891+117T>G (n.3891+117T>G) n.612-14972A>C c.3537+117T>G (n.3537+117T>G) c.3180+117T>G (n.3180+117T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233223A>G | CA2661765603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+117T>C (n.3924+117T>C) c.3769-4251T>C (n.3769-4251T>C) c.3891+117T>C (n.3891+117T>C) n.612-14972A>G c.3537+117T>C (n.3537+117T>C) c.3180+117T>C (n.3180+117T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233225del | CA2661765601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+117del (n.3924+117del) c.3769-4251del (n.3769-4251del) c.3891+117del (n.3891+117del) n.612-14970del c.3537+117del (n.3537+117del) c.3180+117del (n.3180+117del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233224A>C | CA2661765604 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+116T>G (n.3924+116T>G) c.3769-4252T>G (n.3769-4252T>G) c.3891+116T>G (n.3891+116T>G) n.612-14971A>C c.3537+116T>G (n.3537+116T>G) c.3180+116T>G (n.3180+116T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233224A>T | CA2661765605 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+116T>A (n.3924+116T>A) c.3769-4252T>A (n.3769-4252T>A) c.3891+116T>A (n.3891+116T>A) n.612-14971A>T c.3537+116T>A (n.3537+116T>A) c.3180+116T>A (n.3180+116T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233225A= | CA1304946517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+115T= (n.3924+115T=) c.3769-4253T= (n.3769-4253T=) c.3891+115T= (n.3891+115T=) n.612-14970A= c.3537+115T= (n.3537+115T=) c.3180+115T= (n.3180+115T=) | |
2 | g.166233225A>C | CA2661765607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+115T>G (n.3924+115T>G) c.3769-4253T>G (n.3769-4253T>G) c.3891+115T>G (n.3891+115T>G) n.612-14970A>C c.3537+115T>G (n.3537+115T>G) c.3180+115T>G (n.3180+115T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233225A>G | CA1304946519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+115T>C (n.3924+115T>C) c.3769-4253T>C (n.3769-4253T>C) c.3891+115T>C (n.3891+115T>C) n.612-14970A>G c.3537+115T>C (n.3537+115T>C) c.3180+115T>C (n.3180+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233225A>T | CA2661765608 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+115T>A (n.3924+115T>A) c.3769-4253T>A (n.3769-4253T>A) c.3891+115T>A (n.3891+115T>A) n.612-14970A>T c.3537+115T>A (n.3537+115T>A) c.3180+115T>A (n.3180+115T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233225_166233226insTA | CA2661765606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+115_3924+116insAT (n.3924+115_3924+116insAT) c.3769-4253_3769-4252insAT (n.3769-4253_3769-4252insAT) c.3891+115_3891+116insAT (n.3891+115_3891+116insAT) n.612-14970_612-14969insTA c.3537+115_3537+116insAT (n.3537+115_3537+116insAT) c.3180+115_3180+116insAT (n.3180+115_3180+116insAT) | gnomAD v4 |
2 | g.166233226C>A | CA2661765609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+114G>T (n.3924+114G>T) c.3769-4254G>T (n.3769-4254G>T) c.3891+114G>T (n.3891+114G>T) n.612-14969C>A c.3537+114G>T (n.3537+114G>T) c.3180+114G>T (n.3180+114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233226C= | CA1304946521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+114G= (n.3924+114G=) c.3769-4254G= (n.3769-4254G=) c.3891+114G= (n.3891+114G=) n.612-14969C= c.3537+114G= (n.3537+114G=) c.3180+114G= (n.3180+114G=) | |
2 | g.166233226C>G | CA1304946523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+114G>C (n.3924+114G>C) c.3769-4254G>C (n.3769-4254G>C) c.3891+114G>C (n.3891+114G>C) n.612-14969C>G c.3537+114G>C (n.3537+114G>C) c.3180+114G>C (n.3180+114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233226C>T | CA59812098 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+114G>A (n.3924+114G>A) c.3769-4254G>A (n.3769-4254G>A) c.3891+114G>A (n.3891+114G>A) n.612-14969C>T c.3537+114G>A (n.3537+114G>A) c.3180+114G>A (n.3180+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233227A= | CA1304946524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+113T= (n.3924+113T=) c.3769-4255T= (n.3769-4255T=) c.3891+113T= (n.3891+113T=) n.612-14968A= c.3537+113T= (n.3537+113T=) c.3180+113T= (n.3180+113T=) | |
2 | g.166233227A>C | CA2661765610 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+113T>G (n.3924+113T>G) c.3769-4255T>G (n.3769-4255T>G) c.3891+113T>G (n.3891+113T>G) n.612-14968A>C c.3537+113T>G (n.3537+113T>G) c.3180+113T>G (n.3180+113T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233227A>G | CA1304946525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+113T>C (n.3924+113T>C) c.3769-4255T>C (n.3769-4255T>C) c.3891+113T>C (n.3891+113T>C) n.612-14968A>G c.3537+113T>C (n.3537+113T>C) c.3180+113T>C (n.3180+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233228G>A | CA2661765612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+112C>T (n.3924+112C>T) c.3769-4256C>T (n.3769-4256C>T) c.3891+112C>T (n.3891+112C>T) n.612-14967G>A c.3537+112C>T (n.3537+112C>T) c.3180+112C>T (n.3180+112C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233228G>C | CA2661765613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+112C>G (n.3924+112C>G) c.3769-4256C>G (n.3769-4256C>G) c.3891+112C>G (n.3891+112C>G) n.612-14967G>C c.3537+112C>G (n.3537+112C>G) c.3180+112C>G (n.3180+112C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233228G>T | CA2661765614 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+112C>A (n.3924+112C>A) c.3769-4256C>A (n.3769-4256C>A) c.3891+112C>A (n.3891+112C>A) n.612-14967G>T c.3537+112C>A (n.3537+112C>A) c.3180+112C>A (n.3180+112C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233228_166233230del | CA2661765611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+110_3924+112del (n.3924+110_3924+112del) c.3769-4258_3769-4256del (n.3769-4258_3769-4256del) c.3891+110_3891+112del (n.3891+110_3891+112del) n.612-14967_612-14965del c.3537+110_3537+112del (n.3537+110_3537+112del) c.3180+110_3180+112del (n.3180+110_3180+112del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233229C>A | CA2661765615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+111G>T (n.3924+111G>T) c.3769-4257G>T (n.3769-4257G>T) c.3891+111G>T (n.3891+111G>T) n.612-14966C>A c.3537+111G>T (n.3537+111G>T) c.3180+111G>T (n.3180+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233229C>T | CA2661765616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+111G>A (n.3924+111G>A) c.3769-4257G>A (n.3769-4257G>A) c.3891+111G>A (n.3891+111G>A) n.612-14966C>T c.3537+111G>A (n.3537+111G>A) c.3180+111G>A (n.3180+111G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233230C>A | CA2661765617 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+110G>T (n.3924+110G>T) c.3769-4258G>T (n.3769-4258G>T) c.3891+110G>T (n.3891+110G>T) n.612-14965C>A c.3537+110G>T (n.3537+110G>T) c.3180+110G>T (n.3180+110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233230C= | CA1304946528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+110G= (n.3924+110G=) c.3769-4258G= (n.3769-4258G=) c.3891+110G= (n.3891+110G=) n.612-14965C= c.3537+110G= (n.3537+110G=) c.3180+110G= (n.3180+110G=) | |
2 | g.166233230C>T | CA1304946530 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+110G>A (n.3924+110G>A) c.3769-4258G>A (n.3769-4258G>A) c.3891+110G>A (n.3891+110G>A) n.612-14965C>T c.3537+110G>A (n.3537+110G>A) c.3180+110G>A (n.3180+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233231T>A | CA2661765618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+109A>T (n.3924+109A>T) c.3769-4259A>T (n.3769-4259A>T) c.3891+109A>T (n.3891+109A>T) n.612-14964T>A c.3537+109A>T (n.3537+109A>T) c.3180+109A>T (n.3180+109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233231T>C | CA2661765619 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+109A>G (n.3924+109A>G) c.3769-4259A>G (n.3769-4259A>G) c.3891+109A>G (n.3891+109A>G) n.612-14964T>C c.3537+109A>G (n.3537+109A>G) c.3180+109A>G (n.3180+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233231T>G | CA2661765620 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+109A>C (n.3924+109A>C) c.3769-4259A>C (n.3769-4259A>C) c.3891+109A>C (n.3891+109A>C) n.612-14964T>G c.3537+109A>C (n.3537+109A>C) c.3180+109A>C (n.3180+109A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233232A>T | CA2661765621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+108T>A (n.3924+108T>A) c.3769-4260T>A (n.3769-4260T>A) c.3891+108T>A (n.3891+108T>A) n.612-14963A>T c.3537+108T>A (n.3537+108T>A) c.3180+108T>A (n.3180+108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233233T>G | CA2661765622 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+107A>C (n.3924+107A>C) c.3769-4261A>C (n.3769-4261A>C) c.3891+107A>C (n.3891+107A>C) n.612-14962T>G c.3537+107A>C (n.3537+107A>C) c.3180+107A>C (n.3180+107A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233234G>A | CA2661765624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+106C>T (n.3924+106C>T) c.3769-4262C>T (n.3769-4262C>T) c.3891+106C>T (n.3891+106C>T) n.612-14961G>A c.3537+106C>T (n.3537+106C>T) c.3180+106C>T (n.3180+106C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233234G>T | CA2661765623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+106C>A (n.3924+106C>A) c.3769-4262C>A (n.3769-4262C>A) c.3891+106C>A (n.3891+106C>A) n.612-14961G>T c.3537+106C>A (n.3537+106C>A) c.3180+106C>A (n.3180+106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233235T>G | CA2661765625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+105A>C (n.3924+105A>C) c.3769-4263A>C (n.3769-4263A>C) c.3891+105A>C (n.3891+105A>C) n.612-14960T>G c.3537+105A>C (n.3537+105A>C) c.3180+105A>C (n.3180+105A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233236A>C | CA2661765626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+104T>G (n.3924+104T>G) c.3769-4264T>G (n.3769-4264T>G) c.3891+104T>G (n.3891+104T>G) n.612-14959A>C c.3537+104T>G (n.3537+104T>G) c.3180+104T>G (n.3180+104T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233236A>G | CA2661765627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+104T>C (n.3924+104T>C) c.3769-4264T>C (n.3769-4264T>C) c.3891+104T>C (n.3891+104T>C) n.612-14959A>G c.3537+104T>C (n.3537+104T>C) c.3180+104T>C (n.3180+104T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233236A>T | CA2661765628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+104T>A (n.3924+104T>A) c.3769-4264T>A (n.3769-4264T>A) c.3891+104T>A (n.3891+104T>A) n.612-14959A>T c.3537+104T>A (n.3537+104T>A) c.3180+104T>A (n.3180+104T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233237T>G | CA2661765629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+103A>C (n.3924+103A>C) c.3769-4265A>C (n.3769-4265A>C) c.3891+103A>C (n.3891+103A>C) n.612-14958T>G c.3537+103A>C (n.3537+103A>C) c.3180+103A>C (n.3180+103A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233239T>A | CA2661765630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+101A>T (n.3924+101A>T) c.3769-4267A>T (n.3769-4267A>T) c.3891+101A>T (n.3891+101A>T) n.612-14956T>A c.3537+101A>T (n.3537+101A>T) c.3180+101A>T (n.3180+101A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233239T>G | CA2661765631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+101A>C (n.3924+101A>C) c.3769-4267A>C (n.3769-4267A>C) c.3891+101A>C (n.3891+101A>C) n.612-14956T>G c.3537+101A>C (n.3537+101A>C) c.3180+101A>C (n.3180+101A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233240A>T | CA2661765632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+100T>A (n.3924+100T>A) c.3769-4268T>A (n.3769-4268T>A) c.3891+100T>A (n.3891+100T>A) n.612-14955A>T c.3537+100T>A (n.3537+100T>A) c.3180+100T>A (n.3180+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233241T>C | CA2577144861 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+99A>G (n.3924+99A>G) c.3769-4269A>G (n.3769-4269A>G) c.3891+99A>G (n.3891+99A>G) n.612-14954T>C c.3537+99A>G (n.3537+99A>G) c.3180+99A>G (n.3180+99A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233242G>A | CA2661765633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+98C>T (n.3924+98C>T) c.3769-4270C>T (n.3769-4270C>T) c.3891+98C>T (n.3891+98C>T) n.612-14953G>A c.3537+98C>T (n.3537+98C>T) c.3180+98C>T (n.3180+98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233242G>T | CA2661765634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+98C>A (n.3924+98C>A) c.3769-4270C>A (n.3769-4270C>A) c.3891+98C>A (n.3891+98C>A) n.612-14953G>T c.3537+98C>A (n.3537+98C>A) c.3180+98C>A (n.3180+98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233243T>A | CA2661765635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+97A>T (n.3924+97A>T) c.3769-4271A>T (n.3769-4271A>T) c.3891+97A>T (n.3891+97A>T) n.612-14952T>A c.3537+97A>T (n.3537+97A>T) c.3180+97A>T (n.3180+97A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233243T>G | CA2833508823 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+97A>C (n.3924+97A>C) c.3769-4271A>C (n.3769-4271A>C) c.3891+97A>C (n.3891+97A>C) n.612-14952T>G c.3537+97A>C (n.3537+97A>C) c.3180+97A>C (n.3180+97A>C) | |
2 | g.166233246del | CA2661765636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+96del (n.3924+96del) c.3769-4272del (n.3769-4272del) c.3891+96del (n.3891+96del) n.612-14949del c.3537+96del (n.3537+96del) c.3180+96del (n.3180+96del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233246A>T | CA2661765637 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+94T>A (n.3924+94T>A) c.3769-4274T>A (n.3769-4274T>A) c.3891+94T>A (n.3891+94T>A) n.612-14949A>T c.3537+94T>A (n.3537+94T>A) c.3180+94T>A (n.3180+94T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233247C>A | CA2661765638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+93G>T (n.3924+93G>T) c.3769-4275G>T (n.3769-4275G>T) c.3891+93G>T (n.3891+93G>T) n.612-14948C>A c.3537+93G>T (n.3537+93G>T) c.3180+93G>T (n.3180+93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233247C= | CA1304946532 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+93G= (n.3924+93G=) c.3769-4275G= (n.3769-4275G=) c.3891+93G= (n.3891+93G=) n.612-14948C= c.3537+93G= (n.3537+93G=) c.3180+93G= (n.3180+93G=) | |
2 | g.166233247C>T | CA59812100 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+93G>A (n.3924+93G>A) c.3769-4275G>A (n.3769-4275G>A) c.3891+93G>A (n.3891+93G>A) n.612-14948C>T c.3537+93G>A (n.3537+93G>A) c.3180+93G>A (n.3180+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233248A>G | CA2661765639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+92T>C (n.3924+92T>C) c.3769-4276T>C (n.3769-4276T>C) c.3891+92T>C (n.3891+92T>C) n.612-14947A>G c.3537+92T>C (n.3537+92T>C) c.3180+92T>C (n.3180+92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233249G>A | CA2661765640 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+91C>T (n.3924+91C>T) c.3769-4277C>T (n.3769-4277C>T) c.3891+91C>T (n.3891+91C>T) n.612-14946G>A c.3537+91C>T (n.3537+91C>T) c.3180+91C>T (n.3180+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233249G>T | CA2577144862 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+91C>A (n.3924+91C>A) c.3769-4277C>A (n.3769-4277C>A) c.3891+91C>A (n.3891+91C>A) n.612-14946G>T c.3537+91C>A (n.3537+91C>A) c.3180+91C>A (n.3180+91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233253C>A | CA59812103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+87G>T (n.3924+87G>T) c.3769-4281G>T (n.3769-4281G>T) c.3891+87G>T (n.3891+87G>T) n.612-14942C>A c.3537+87G>T (n.3537+87G>T) c.3180+87G>T (n.3180+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233253C= | CA1304946539 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+87G= (n.3924+87G=) c.3769-4281G= (n.3769-4281G=) c.3891+87G= (n.3891+87G=) n.612-14942C= c.3537+87G= (n.3537+87G=) c.3180+87G= (n.3180+87G=) | |
2 | g.166233253C>G | CA1304946538 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+87G>C (n.3924+87G>C) c.3769-4281G>C (n.3769-4281G>C) c.3891+87G>C (n.3891+87G>C) n.612-14942C>G c.3537+87G>C (n.3537+87G>C) c.3180+87G>C (n.3180+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233253C>T | CA1038851303 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+87G>A (n.3924+87G>A) c.3769-4281G>A (n.3769-4281G>A) c.3891+87G>A (n.3891+87G>A) n.612-14942C>T c.3537+87G>A (n.3537+87G>A) c.3180+87G>A (n.3180+87G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233255A>G | CA2661765641 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+85T>C (n.3924+85T>C) c.3769-4283T>C (n.3769-4283T>C) c.3891+85T>C (n.3891+85T>C) n.612-14940A>G c.3537+85T>C (n.3537+85T>C) c.3180+85T>C (n.3180+85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233256C>A | CA2661765642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+84G>T (n.3924+84G>T) c.3769-4284G>T (n.3769-4284G>T) c.3891+84G>T (n.3891+84G>T) n.612-14939C>A c.3537+84G>T (n.3537+84G>T) c.3180+84G>T (n.3180+84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233258C>A | CA2577144863 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+82G>T (n.3924+82G>T) c.3769-4286G>T (n.3769-4286G>T) c.3891+82G>T (n.3891+82G>T) n.612-14937C>A c.3537+82G>T (n.3537+82G>T) c.3180+82G>T (n.3180+82G>T) | |
2 | g.166233258C= | CA1304946545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+82G= (n.3924+82G=) c.3769-4286G= (n.3769-4286G=) c.3891+82G= (n.3891+82G=) n.612-14937C= c.3537+82G= (n.3537+82G=) c.3180+82G= (n.3180+82G=) | |
2 | g.166233258C>G | CA1038851307 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+82G>C (n.3924+82G>C) c.3769-4286G>C (n.3769-4286G>C) c.3891+82G>C (n.3891+82G>C) n.612-14937C>G c.3537+82G>C (n.3537+82G>C) c.3180+82G>C (n.3180+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233258C>T | CA760187145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+82G>A (n.3924+82G>A) c.3769-4286G>A (n.3769-4286G>A) c.3891+82G>A (n.3891+82G>A) n.612-14937C>T c.3537+82G>A (n.3537+82G>A) c.3180+82G>A (n.3180+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233259A>G | CA2606309727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+81T>C (n.3924+81T>C) c.3769-4287T>C (n.3769-4287T>C) c.3891+81T>C (n.3891+81T>C) n.612-14936A>G c.3537+81T>C (n.3537+81T>C) c.3180+81T>C (n.3180+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233260T>A | CA2753023769 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+80A>T (n.3924+80A>T) c.3769-4288A>T (n.3769-4288A>T) c.3891+80A>T (n.3891+80A>T) n.612-14935T>A c.3537+80A>T (n.3537+80A>T) c.3180+80A>T (n.3180+80A>T) | |
2 | g.166233260T>C | CA2661765643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+80A>G (n.3924+80A>G) c.3769-4288A>G (n.3769-4288A>G) c.3891+80A>G (n.3891+80A>G) n.612-14935T>C c.3537+80A>G (n.3537+80A>G) c.3180+80A>G (n.3180+80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233260T>G | CA1304946550 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+80A>C (n.3924+80A>C) c.3769-4288A>C (n.3769-4288A>C) c.3891+80A>C (n.3891+80A>C) n.612-14935T>G c.3537+80A>C (n.3537+80A>C) c.3180+80A>C (n.3180+80A>C) | dbSNP |
2 | g.166233260T= | CA1304946548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+80A= (n.3924+80A=) c.3769-4288A= (n.3769-4288A=) c.3891+80A= (n.3891+80A=) n.612-14935T= c.3537+80A= (n.3537+80A=) c.3180+80A= (n.3180+80A=) | |
2 | g.166233261A>G | CA2661765644 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+79T>C (n.3924+79T>C) c.3769-4289T>C (n.3769-4289T>C) c.3891+79T>C (n.3891+79T>C) n.612-14934A>G c.3537+79T>C (n.3537+79T>C) c.3180+79T>C (n.3180+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233265T>G | CA1038851310 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+75A>C (n.3924+75A>C) c.3769-4293A>C (n.3769-4293A>C) c.3891+75A>C (n.3891+75A>C) n.612-14930T>G c.3537+75A>C (n.3537+75A>C) c.3180+75A>C (n.3180+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233265T= | CA1304946552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+75A= (n.3924+75A=) c.3769-4293A= (n.3769-4293A=) c.3891+75A= (n.3891+75A=) n.612-14930T= c.3537+75A= (n.3537+75A=) c.3180+75A= (n.3180+75A=) | |
2 | g.166233266C>A | CA2661765645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+74G>T (n.3924+74G>T) c.3769-4294G>T (n.3769-4294G>T) c.3891+74G>T (n.3891+74G>T) n.612-14929C>A c.3537+74G>T (n.3537+74G>T) c.3180+74G>T (n.3180+74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233269C= | CA1304946555 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+71G= (n.3924+71G=) c.3769-4297G= (n.3769-4297G=) c.3891+71G= (n.3891+71G=) n.612-14926C= c.3537+71G= (n.3537+71G=) c.3180+71G= (n.3180+71G=) | |
2 | g.166233269C>T | CA1304946557 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+71G>A (n.3924+71G>A) c.3769-4297G>A (n.3769-4297G>A) c.3891+71G>A (n.3891+71G>A) n.612-14926C>T c.3537+71G>A (n.3537+71G>A) c.3180+71G>A (n.3180+71G>A) | dbSNP |
2 | g.166233270A= | CA1304946564 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+70T= (n.3924+70T=) c.3769-4298T= (n.3769-4298T=) c.3891+70T= (n.3891+70T=) n.612-14925A= c.3537+70T= (n.3537+70T=) c.3180+70T= (n.3180+70T=) | |
2 | g.166233270A>C | CA760187150 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+70T>G (n.3924+70T>G) c.3769-4298T>G (n.3769-4298T>G) c.3891+70T>G (n.3891+70T>G) n.612-14925A>C c.3537+70T>G (n.3537+70T>G) c.3180+70T>G (n.3180+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233270A>G | CA1304946560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+70T>C (n.3924+70T>C) c.3769-4298T>C (n.3769-4298T>C) c.3891+70T>C (n.3891+70T>C) n.612-14925A>G c.3537+70T>C (n.3537+70T>C) c.3180+70T>C (n.3180+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233270A>T | CA1304946562 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+70T>A (n.3924+70T>A) c.3769-4298T>A (n.3769-4298T>A) c.3891+70T>A (n.3891+70T>A) n.612-14925A>T c.3537+70T>A (n.3537+70T>A) c.3180+70T>A (n.3180+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233271T>A | CA1304946570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+69A>T (n.3924+69A>T) c.3769-4299A>T (n.3769-4299A>T) c.3891+69A>T (n.3891+69A>T) n.612-14924T>A c.3537+69A>T (n.3537+69A>T) c.3180+69A>T (n.3180+69A>T) | dbSNP |
2 | g.166233271T>C | CA2661765646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+69A>G (n.3924+69A>G) c.3769-4299A>G (n.3769-4299A>G) c.3891+69A>G (n.3891+69A>G) n.612-14924T>C c.3537+69A>G (n.3537+69A>G) c.3180+69A>G (n.3180+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233271T= | CA1304946569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+69A= (n.3924+69A=) c.3769-4299A= (n.3769-4299A=) c.3891+69A= (n.3891+69A=) n.612-14924T= c.3537+69A= (n.3537+69A=) c.3180+69A= (n.3180+69A=) | |
2 | g.166233272A>G | CA2661765647 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+68T>C (n.3924+68T>C) c.3769-4300T>C (n.3769-4300T>C) c.3891+68T>C (n.3891+68T>C) n.612-14923A>G c.3537+68T>C (n.3537+68T>C) c.3180+68T>C (n.3180+68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233273C>A | CA2661765648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+67G>T (n.3924+67G>T) c.3769-4301G>T (n.3769-4301G>T) c.3891+67G>T (n.3891+67G>T) n.612-14922C>A c.3537+67G>T (n.3537+67G>T) c.3180+67G>T (n.3180+67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233273C>T | CA2661765649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+67G>A (n.3924+67G>A) c.3769-4301G>A (n.3769-4301G>A) c.3891+67G>A (n.3891+67G>A) n.612-14922C>T c.3537+67G>A (n.3537+67G>A) c.3180+67G>A (n.3180+67G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233274C>A | CA2661765650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+66G>T (n.3924+66G>T) c.3769-4302G>T (n.3769-4302G>T) c.3891+66G>T (n.3891+66G>T) n.612-14921C>A c.3537+66G>T (n.3537+66G>T) c.3180+66G>T (n.3180+66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233274C>T | CA2661765651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+66G>A (n.3924+66G>A) c.3769-4302G>A (n.3769-4302G>A) c.3891+66G>A (n.3891+66G>A) n.612-14921C>T c.3537+66G>A (n.3537+66G>A) c.3180+66G>A (n.3180+66G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233275C>A | CA2661765652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+65G>T (n.3924+65G>T) c.3769-4303G>T (n.3769-4303G>T) c.3891+65G>T (n.3891+65G>T) n.612-14920C>A c.3537+65G>T (n.3537+65G>T) c.3180+65G>T (n.3180+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233275C>G | CA2661765653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+65G>C (n.3924+65G>C) c.3769-4303G>C (n.3769-4303G>C) c.3891+65G>C (n.3891+65G>C) n.612-14920C>G c.3537+65G>C (n.3537+65G>C) c.3180+65G>C (n.3180+65G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233275C>T | CA2661765654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+65G>A (n.3924+65G>A) c.3769-4303G>A (n.3769-4303G>A) c.3891+65G>A (n.3891+65G>A) n.612-14920C>T c.3537+65G>A (n.3537+65G>A) c.3180+65G>A (n.3180+65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233276A= | CA1304946572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+64T= (n.3924+64T=) c.3769-4304T= (n.3769-4304T=) c.3891+64T= (n.3891+64T=) n.612-14919A= c.3537+64T= (n.3537+64T=) c.3180+64T= (n.3180+64T=) | |
2 | g.166233276A>G | CA760187154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+64T>C (n.3924+64T>C) c.3769-4304T>C (n.3769-4304T>C) c.3891+64T>C (n.3891+64T>C) n.612-14919A>G c.3537+64T>C (n.3537+64T>C) c.3180+64T>C (n.3180+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233277T>C | CA2661765655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+63A>G (n.3924+63A>G) c.3769-4305A>G (n.3769-4305A>G) c.3891+63A>G (n.3891+63A>G) n.612-14918T>C c.3537+63A>G (n.3537+63A>G) c.3180+63A>G (n.3180+63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233279G>T | CA2661765656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+61C>A (n.3924+61C>A) c.3769-4307C>A (n.3769-4307C>A) c.3891+61C>A (n.3891+61C>A) n.612-14916G>T c.3537+61C>A (n.3537+61C>A) c.3180+61C>A (n.3180+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233280T>C | CA59812106 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+60A>G (n.3924+60A>G) c.3769-4308A>G (n.3769-4308A>G) c.3891+60A>G (n.3891+60A>G) n.612-14915T>C c.3537+60A>G (n.3537+60A>G) c.3180+60A>G (n.3180+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233280T= | CA1304946575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+60A= (n.3924+60A=) c.3769-4308A= (n.3769-4308A=) c.3891+60A= (n.3891+60A=) n.612-14915T= c.3537+60A= (n.3537+60A=) c.3180+60A= (n.3180+60A=) | |
2 | g.166233281T>C | CA2661765657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+59A>G (n.3924+59A>G) c.3769-4309A>G (n.3769-4309A>G) c.3891+59A>G (n.3891+59A>G) n.612-14914T>C c.3537+59A>G (n.3537+59A>G) c.3180+59A>G (n.3180+59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233281T>G | CA2661765658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+59A>C (n.3924+59A>C) c.3769-4309A>C (n.3769-4309A>C) c.3891+59A>C (n.3891+59A>C) n.612-14914T>G c.3537+59A>C (n.3537+59A>C) c.3180+59A>C (n.3180+59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233282T>C | CA1304946577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+58A>G (n.3924+58A>G) c.3769-4310A>G (n.3769-4310A>G) c.3891+58A>G (n.3891+58A>G) n.612-14913T>C c.3537+58A>G (n.3537+58A>G) c.3180+58A>G (n.3180+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233282T>G | CA2661765659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+58A>C (n.3924+58A>C) c.3769-4310A>C (n.3769-4310A>C) c.3891+58A>C (n.3891+58A>C) n.612-14913T>G c.3537+58A>C (n.3537+58A>C) c.3180+58A>C (n.3180+58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233282T= | CA1304946579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+58A= (n.3924+58A=) c.3769-4310A= (n.3769-4310A=) c.3891+58A= (n.3891+58A=) n.612-14913T= c.3537+58A= (n.3537+58A=) c.3180+58A= (n.3180+58A=) | |
2 | g.166233285A= | CA1304946581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+55T= (n.3924+55T=) c.3769-4313T= (n.3769-4313T=) c.3891+55T= (n.3891+55T=) n.612-14910A= c.3537+55T= (n.3537+55T=) c.3180+55T= (n.3180+55T=) | |
2 | g.166233285A>C | CA1304946582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+55T>G (n.3924+55T>G) c.3769-4313T>G (n.3769-4313T>G) c.3891+55T>G (n.3891+55T>G) n.612-14910A>C c.3537+55T>G (n.3537+55T>G) c.3180+55T>G (n.3180+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233285A>G | CA2661765660 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+55T>C (n.3924+55T>C) c.3769-4313T>C (n.3769-4313T>C) c.3891+55T>C (n.3891+55T>C) n.612-14910A>G c.3537+55T>C (n.3537+55T>C) c.3180+55T>C (n.3180+55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233286T>C | CA1038851319 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+54A>G (n.3924+54A>G) c.3769-4314A>G (n.3769-4314A>G) c.3891+54A>G (n.3891+54A>G) n.612-14909T>C c.3537+54A>G (n.3537+54A>G) c.3180+54A>G (n.3180+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233286T= | CA1304946584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+54A= (n.3924+54A=) c.3769-4314A= (n.3769-4314A=) c.3891+54A= (n.3891+54A=) n.612-14909T= c.3537+54A= (n.3537+54A=) c.3180+54A= (n.3180+54A=) | |
2 | g.166233287A= | CA1304946586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+53T= (n.3924+53T=) c.3769-4315T= (n.3769-4315T=) c.3891+53T= (n.3891+53T=) n.612-14908A= c.3537+53T= (n.3537+53T=) c.3180+53T= (n.3180+53T=) | |
2 | g.166233287A>T | CA1304946588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+53T>A (n.3924+53T>A) c.3769-4315T>A (n.3769-4315T>A) c.3891+53T>A (n.3891+53T>A) n.612-14908A>T c.3537+53T>A (n.3537+53T>A) c.3180+53T>A (n.3180+53T>A) | dbSNP |
2 | g.166233288T>G | CA2661765661 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+52A>C (n.3924+52A>C) c.3769-4316A>C (n.3769-4316A>C) c.3891+52A>C (n.3891+52A>C) n.612-14907T>G c.3537+52A>C (n.3537+52A>C) c.3180+52A>C (n.3180+52A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233289T>C | CA2577144864 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+51A>G (n.3924+51A>G) c.3769-4317A>G (n.3769-4317A>G) c.3891+51A>G (n.3891+51A>G) n.612-14906T>C c.3537+51A>G (n.3537+51A>G) c.3180+51A>G (n.3180+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233291T>A | CA2661765662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+49A>T (n.3924+49A>T) c.3769-4319A>T (n.3769-4319A>T) c.3891+49A>T (n.3891+49A>T) n.612-14904T>A c.3537+49A>T (n.3537+49A>T) c.3180+49A>T (n.3180+49A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233292A>C | CA2661765663 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+48T>G (n.3924+48T>G) c.3769-4320T>G (n.3769-4320T>G) c.3891+48T>G (n.3891+48T>G) n.612-14903A>C c.3537+48T>G (n.3537+48T>G) c.3180+48T>G (n.3180+48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233292A>T | CA2569496689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+48T>A (n.3924+48T>A) c.3769-4320T>A (n.3769-4320T>A) c.3891+48T>A (n.3891+48T>A) n.612-14903A>T c.3537+48T>A (n.3537+48T>A) c.3180+48T>A (n.3180+48T>A) | |
2 | g.166233293A= | CA1304946590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+47T= (n.3924+47T=) c.3769-4321T= (n.3769-4321T=) c.3891+47T= (n.3891+47T=) n.612-14902A= c.3537+47T= (n.3537+47T=) c.3180+47T= (n.3180+47T=) | |
2 | g.166233293A>T | CA1943980 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+47T>A (n.3924+47T>A) c.3769-4321T>A (n.3769-4321T>A) c.3891+47T>A (n.3891+47T>A) n.612-14902A>T c.3537+47T>A (n.3537+47T>A) c.3180+47T>A (n.3180+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233294A>G | CA2753023770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+46T>C (n.3924+46T>C) c.3769-4322T>C (n.3769-4322T>C) c.3891+46T>C (n.3891+46T>C) n.612-14901A>G c.3537+46T>C (n.3537+46T>C) c.3180+46T>C (n.3180+46T>C) | |
2 | g.166233294A>T | CA2661765664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+46T>A (n.3924+46T>A) c.3769-4322T>A (n.3769-4322T>A) c.3891+46T>A (n.3891+46T>A) n.612-14901A>T c.3537+46T>A (n.3537+46T>A) c.3180+46T>A (n.3180+46T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233295C>A | CA760187167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G>T (n.3924+45G>T) c.3769-4323G>T (n.3769-4323G>T) c.3891+45G>T (n.3891+45G>T) n.612-14900C>A c.3537+45G>T (n.3537+45G>T) c.3180+45G>T (n.3180+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233295C= | CA1304946598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G= (n.3924+45G=) c.3769-4323G= (n.3769-4323G=) c.3891+45G= (n.3891+45G=) n.612-14900C= c.3537+45G= (n.3537+45G=) c.3180+45G= (n.3180+45G=) | |
2 | g.166233295C>G | CA537511599 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G>C (n.3924+45G>C) c.3769-4323G>C (n.3769-4323G>C) c.3891+45G>C (n.3891+45G>C) n.612-14900C>G c.3537+45G>C (n.3537+45G>C) c.3180+45G>C (n.3180+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233295C>T | CA2661765666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G>A (n.3924+45G>A) c.3769-4323G>A (n.3769-4323G>A) c.3891+45G>A (n.3891+45G>A) n.612-14900C>T c.3537+45G>A (n.3537+45G>A) c.3180+45G>A (n.3180+45G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233298del | CA2661765665 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45del (n.3924+45del) c.3769-4323del (n.3769-4323del) c.3891+45del (n.3891+45del) n.612-14897del c.3537+45del (n.3537+45del) c.3180+45del (n.3180+45del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233296C>A | CA2577144866 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+44G>T (n.3924+44G>T) c.3769-4324G>T (n.3769-4324G>T) c.3891+44G>T (n.3891+44G>T) n.612-14899C>A c.3537+44G>T (n.3537+44G>T) c.3180+44G>T (n.3180+44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233296C>T | CA2577144865 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+44G>A (n.3924+44G>A) c.3769-4324G>A (n.3769-4324G>A) c.3891+44G>A (n.3891+44G>A) n.612-14899C>T c.3537+44G>A (n.3537+44G>A) c.3180+44G>A (n.3180+44G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233297C>A | CA2661765667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+43G>T (n.3924+43G>T) c.3769-4325G>T (n.3769-4325G>T) c.3891+43G>T (n.3891+43G>T) n.612-14898C>A c.3537+43G>T (n.3537+43G>T) c.3180+43G>T (n.3180+43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233297C= | CA1304946600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+43G= (n.3924+43G=) c.3769-4325G= (n.3769-4325G=) c.3891+43G= (n.3891+43G=) n.612-14898C= c.3537+43G= (n.3537+43G=) c.3180+43G= (n.3180+43G=) | |
2 | g.166233297C>T | CA1304946602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+43G>A (n.3924+43G>A) c.3769-4325G>A (n.3769-4325G>A) c.3891+43G>A (n.3891+43G>A) n.612-14898C>T c.3537+43G>A (n.3537+43G>A) c.3180+43G>A (n.3180+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233298C>A | CA2661765668 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+42G>T (n.3924+42G>T) c.3769-4326G>T (n.3769-4326G>T) c.3891+42G>T (n.3891+42G>T) n.612-14897C>A c.3537+42G>T (n.3537+42G>T) c.3180+42G>T (n.3180+42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233298C>T | CA2661765669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+42G>A (n.3924+42G>A) c.3769-4326G>A (n.3769-4326G>A) c.3891+42G>A (n.3891+42G>A) n.612-14897C>T c.3537+42G>A (n.3537+42G>A) c.3180+42G>A (n.3180+42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233299A>G | CA2661765670 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+41T>C (n.3924+41T>C) c.3769-4327T>C (n.3769-4327T>C) c.3891+41T>C (n.3891+41T>C) n.612-14896A>G c.3537+41T>C (n.3537+41T>C) c.3180+41T>C (n.3180+41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233299_166233300delinsAT | CA1304946603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+40_3924+41delinsAT (n.3924+40_3924+41delinsAT) c.3769-4328_3769-4327delinsAT (n.3769-4328_3769-4327delinsAT) c.3891+40_3891+41delinsAT (n.3891+40_3891+41delinsAT) n.612-14896_612-14895delinsAT c.3537+40_3537+41delinsAT (n.3537+40_3537+41delinsAT) c.3180+40_3180+41delinsAT (n.3180+40_3180+41delinsAT) | |
2 | g.166233300T>C | CA2577144867 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+40A>G (n.3924+40A>G) c.3769-4328A>G (n.3769-4328A>G) c.3891+40A>G (n.3891+40A>G) n.612-14895T>C c.3537+40A>G (n.3537+40A>G) c.3180+40A>G (n.3180+40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233301del | CA537511600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+40del (n.3924+40del) c.3769-4328del (n.3769-4328del) c.3891+40del (n.3891+40del) n.612-14894del c.3537+40del (n.3537+40del) c.3180+40del (n.3180+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233301T>C | CA537511601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+39A>G (n.3924+39A>G) c.3769-4329A>G (n.3769-4329A>G) c.3891+39A>G (n.3891+39A>G) n.612-14894T>C c.3537+39A>G (n.3537+39A>G) c.3180+39A>G (n.3180+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233301T= | CA1304946609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+39A= (n.3924+39A=) c.3769-4329A= (n.3769-4329A=) c.3891+39A= (n.3891+39A=) n.612-14894T= c.3537+39A= (n.3537+39A=) c.3180+39A= (n.3180+39A=) | |
2 | g.166233301_166233302delinsTA | CA1304946611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+38_3924+39delinsTA (n.3924+38_3924+39delinsTA) c.3769-4330_3769-4329delinsTA (n.3769-4330_3769-4329delinsTA) c.3891+38_3891+39delinsTA (n.3891+38_3891+39delinsTA) n.612-14894_612-14893delinsTA c.3537+38_3537+39delinsTA (n.3537+38_3537+39delinsTA) c.3180+38_3180+39delinsTA (n.3180+38_3180+39delinsTA) | |
2 | g.166233307del | CA916701080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+38del (n.3924+38del) c.3769-4330del (n.3769-4330del) c.3891+38del (n.3891+38del) n.612-14888del c.3537+38del (n.3537+38del) c.3180+38del (n.3180+38del) | dbSNP gnomAD v4 |