Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166233154_166233175dupCA760187051SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+172_3924+193dup (n.3924+172_3924+193dup)
c.3769-4196_3769-4175dup (n.3769-4196_3769-4175dup)
c.3891+172_3891+193dup (n.3891+172_3891+193dup)
n.612-15041_612-15020dup
c.3537+172_3537+193dup (n.3537+172_3537+193dup)
c.3180+172_3180+193dup (n.3180+172_3180+193dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233154_166233156delinsCTACA1304946273SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+184_3924+186delinsTAG (n.3924+184_3924+186delinsTAG)
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n.612-15041_612-15039delinsCTA
c.3537+184_3537+186delinsTAG (n.3537+184_3537+186delinsTAG)
c.3180+184_3180+186delinsTAG (n.3180+184_3180+186delinsTAG)
2g.166233159_166233160delCA760187065SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+184_3924+185del (n.3924+184_3924+185del)
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c.3891+184_3891+185del (n.3891+184_3891+185del)
n.612-15036_612-15035del
c.3537+184_3537+185del (n.3537+184_3537+185del)
c.3180+184_3180+185del (n.3180+184_3180+185del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233156A=CA1304946279SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+184T= (n.3924+184T=)
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n.612-15039A=
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2g.166233156A>GCA1038851178SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+184T>C (n.3924+184T>C)
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n.612-15039A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233157T>CCA59812035SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+183A>G (n.3924+183A>G)
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dbSNP gnomAD v4
2g.166233157T=CA1304946281SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+183A= (n.3924+183A=)
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n.612-15038T=
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2g.166233162T>ACA1304946285SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+178A>T (n.3924+178A>T)
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dbSNP
2g.166233162T=CA1304946284SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+178A= (n.3924+178A=)
c.3769-4190A= (n.3769-4190A=)
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n.612-15033T=
c.3537+178A= (n.3537+178A=)
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2g.166233163A=CA1304946287SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+177T= (n.3924+177T=)
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n.612-15032A=
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2g.166233163A>GCA537511587SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+177T>C (n.3924+177T>C)
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n.612-15032A>G
c.3537+177T>C (n.3537+177T>C)
c.3180+177T>C (n.3180+177T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233164T>ACA760187075SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+176A>T (n.3924+176A>T)
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n.612-15031T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233164T>CCA760187078SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+176A>G (n.3924+176A>G)
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n.612-15031T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233164T=CA1304946290SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+176A= (n.3924+176A=)
c.3769-4192A= (n.3769-4192A=)
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n.612-15031T=
c.3537+176A= (n.3537+176A=)
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2g.166233165A=CA1304946317SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+175T= (n.3924+175T=)
c.3769-4193T= (n.3769-4193T=)
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n.612-15030A=
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2g.166233165A>GCA1304946315SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+175T>C (n.3924+175T>C)
c.3769-4193T>C (n.3769-4193T>C)
c.3891+175T>C (n.3891+175T>C)
n.612-15030A>G
c.3537+175T>C (n.3537+175T>C)
c.3180+175T>C (n.3180+175T>C)
dbSNP
2g.166233165A>TCA2538591072SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+175T>A (n.3924+175T>A)
c.3769-4193T>A (n.3769-4193T>A)
c.3891+175T>A (n.3891+175T>A)
n.612-15030A>T
c.3537+175T>A (n.3537+175T>A)
c.3180+175T>A (n.3180+175T>A)
2g.166233166C=CA1304946325SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+174G= (n.3924+174G=)
c.3769-4194G= (n.3769-4194G=)
c.3891+174G= (n.3891+174G=)
n.612-15029C=
c.3537+174G= (n.3537+174G=)
c.3180+174G= (n.3180+174G=)
2g.166233166C>TCA59812036SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+174G>A (n.3924+174G>A)
c.3769-4194G>A (n.3769-4194G>A)
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n.612-15029C>T
c.3537+174G>A (n.3537+174G>A)
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dbSNP
2g.166233166_166233174delinsCATATGCATCA1304946328SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+166_3924+174delinsATGCATATG (n.3924+166_3924+174delinsATGCATATG)
c.3769-4202_3769-4194delinsATGCATATG (n.3769-4202_3769-4194delinsATGCATATG)
c.3891+166_3891+174delinsATGCATATG (n.3891+166_3891+174delinsATGCATATG)
n.612-15029_612-15021delinsCATATGCAT
c.3537+166_3537+174delinsATGCATATG (n.3537+166_3537+174delinsATGCATATG)
c.3180+166_3180+174delinsATGCATATG (n.3180+166_3180+174delinsATGCATATG)
2g.166233175_166233176insCTATTATATGCATACA537511588SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+173_3924+174insAATAGTATGCATAT (n.3924+173_3924+174insAATAGTATGCATAT)
c.3769-4195_3769-4194insAATAGTATGCATAT (n.3769-4195_3769-4194insAATAGTATGCATAT)
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n.612-15020_612-15019insCTATTATATGCATA
c.3537+173_3537+174insAATAGTATGCATAT (n.3537+173_3537+174insAATAGTATGCATAT)
c.3180+173_3180+174insAATAGTATGCATAT (n.3180+173_3180+174insAATAGTATGCATAT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233171_166233178delCA1038851187SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+166_3924+173del (n.3924+166_3924+173del)
c.3769-4202_3769-4195del (n.3769-4202_3769-4195del)
c.3891+166_3891+173del (n.3891+166_3891+173del)
n.612-15024_612-15017del
c.3537+166_3537+173del (n.3537+166_3537+173del)
c.3180+166_3180+173del (n.3180+166_3180+173del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233177_166233192dupCA1304946337SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+158_3924+173dup (n.3924+158_3924+173dup)
c.3769-4210_3769-4195dup (n.3769-4210_3769-4195dup)
c.3891+158_3891+173dup (n.3891+158_3891+173dup)
n.612-15018_612-15003dup
c.3537+158_3537+173dup (n.3537+158_3537+173dup)
c.3180+158_3180+173dup (n.3180+158_3180+173dup)
dbSNP
2g.166233169A>GCA2557510370SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+171T>C (n.3924+171T>C)
c.3769-4197T>C (n.3769-4197T>C)
c.3891+171T>C (n.3891+171T>C)
n.612-15026A>G
c.3537+171T>C (n.3537+171T>C)
c.3180+171T>C (n.3180+171T>C)
2g.166233170_166233180delinsTGCATATATACCA1304946339SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+160_3924+170delinsGTATATATGCA (n.3924+160_3924+170delinsGTATATATGCA)
c.3769-4208_3769-4198delinsGTATATATGCA (n.3769-4208_3769-4198delinsGTATATATGCA)
c.3891+160_3891+170delinsGTATATATGCA (n.3891+160_3891+170delinsGTATATATGCA)
n.612-15025_612-15015delinsTGCATATATAC
c.3537+160_3537+170delinsGTATATATGCA (n.3537+160_3537+170delinsGTATATATGCA)
c.3180+160_3180+170delinsGTATATATGCA (n.3180+160_3180+170delinsGTATATATGCA)
2g.166233171G>ACA1304946345SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+169C>T (n.3924+169C>T)
c.3769-4199C>T (n.3769-4199C>T)
c.3891+169C>T (n.3891+169C>T)
n.612-15024G>A
c.3537+169C>T (n.3537+169C>T)
c.3180+169C>T (n.3180+169C>T)
dbSNP
2g.166233171G=CA1304946343SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+169C= (n.3924+169C=)
c.3769-4199C= (n.3769-4199C=)
c.3891+169C= (n.3891+169C=)
n.612-15024G=
c.3537+169C= (n.3537+169C=)
c.3180+169C= (n.3180+169C=)
2g.166233171_166233179delinsGCATATATACA1304946347SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+161_3924+169delinsTATATATGC (n.3924+161_3924+169delinsTATATATGC)
c.3769-4207_3769-4199delinsTATATATGC (n.3769-4207_3769-4199delinsTATATATGC)
c.3891+161_3891+169delinsTATATATGC (n.3891+161_3891+169delinsTATATATGC)
n.612-15024_612-15016delinsGCATATATA
c.3537+161_3537+169delinsTATATATGC (n.3537+161_3537+169delinsTATATATGC)
c.3180+161_3180+169delinsTATATATGC (n.3180+161_3180+169delinsTATATATGC)
2g.166233171_166233180delCA1304946348SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+160_3924+169del (n.3924+160_3924+169del)
c.3769-4208_3769-4199del (n.3769-4208_3769-4199del)
c.3891+160_3891+169del (n.3891+160_3891+169del)
n.612-15024_612-15015del
c.3537+160_3537+169del (n.3537+160_3537+169del)
c.3180+160_3180+169del (n.3180+160_3180+169del)
dbSNP
2g.166233172C>ACA2753023752SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+168G>T (n.3924+168G>T)
c.3769-4200G>T (n.3769-4200G>T)
c.3891+168G>T (n.3891+168G>T)
n.612-15023C>A
c.3537+168G>T (n.3537+168G>T)
c.3180+168G>T (n.3180+168G>T)
2g.166233172C=CA1304946353SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+168G= (n.3924+168G=)
c.3769-4200G= (n.3769-4200G=)
c.3891+168G= (n.3891+168G=)
n.612-15023C=
c.3537+168G= (n.3537+168G=)
c.3180+168G= (n.3180+168G=)
2g.166233172C>TCA59812038SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+168G>A (n.3924+168G>A)
c.3769-4200G>A (n.3769-4200G>A)
c.3891+168G>A (n.3891+168G>A)
n.612-15023C>T
c.3537+168G>A (n.3537+168G>A)
c.3180+168G>A (n.3180+168G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233179_166233186delCA1304946352SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+161_3924+168del (n.3924+161_3924+168del)
c.3769-4207_3769-4200del (n.3769-4207_3769-4200del)
c.3891+161_3891+168del (n.3891+161_3891+168del)
n.612-15016_612-15009del
c.3537+161_3537+168del (n.3537+161_3537+168del)
c.3180+161_3180+168del (n.3180+161_3180+168del)
dbSNP
2g.166233173A=CA1304946355SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+167T= (n.3924+167T=)
c.3769-4201T= (n.3769-4201T=)
c.3891+167T= (n.3891+167T=)
n.612-15022A=
c.3537+167T= (n.3537+167T=)
c.3180+167T= (n.3180+167T=)
2g.166233173A>CCA1304946357SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+167T>G (n.3924+167T>G)
c.3769-4201T>G (n.3769-4201T>G)
c.3891+167T>G (n.3891+167T>G)
n.612-15022A>C
c.3537+167T>G (n.3537+167T>G)
c.3180+167T>G (n.3180+167T>G)
dbSNP
2g.166233175A=CA1304946359SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+165T= (n.3924+165T=)
c.3769-4203T= (n.3769-4203T=)
c.3891+165T= (n.3891+165T=)
n.612-15020A=
c.3537+165T= (n.3537+165T=)
c.3180+165T= (n.3180+165T=)
2g.166233175A>GCA537511589SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+165T>C (n.3924+165T>C)
c.3769-4203T>C (n.3769-4203T>C)
c.3891+165T>C (n.3891+165T>C)
n.612-15020A>G
c.3537+165T>C (n.3537+165T>C)
c.3180+165T>C (n.3180+165T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233175_166233176insCCA59812040SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+164_3924+165insG (n.3924+164_3924+165insG)
c.3769-4204_3769-4203insG (n.3769-4204_3769-4203insG)
c.3891+164_3891+165insG (n.3891+164_3891+165insG)
n.612-15020_612-15019insC
c.3537+164_3537+165insG (n.3537+164_3537+165insG)
c.3180+164_3180+165insG (n.3180+164_3180+165insG)
dbSNP
2g.166233177A=CA1304946364SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+163T= (n.3924+163T=)
c.3769-4205T= (n.3769-4205T=)
c.3891+163T= (n.3891+163T=)
n.612-15018A=
c.3537+163T= (n.3537+163T=)
c.3180+163T= (n.3180+163T=)
2g.166233177A>GCA59812044SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+163T>C (n.3924+163T>C)
c.3769-4205T>C (n.3769-4205T>C)
c.3891+163T>C (n.3891+163T>C)
n.612-15018A>G
c.3537+163T>C (n.3537+163T>C)
c.3180+163T>C (n.3180+163T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233178_166233180delinsTACCA1304946367SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+160_3924+162delinsGTA (n.3924+160_3924+162delinsGTA)
c.3769-4208_3769-4206delinsGTA (n.3769-4208_3769-4206delinsGTA)
c.3891+160_3891+162delinsGTA (n.3891+160_3891+162delinsGTA)
n.612-15017_612-15015delinsTAC
c.3537+160_3537+162delinsGTA (n.3537+160_3537+162delinsGTA)
c.3180+160_3180+162delinsGTA (n.3180+160_3180+162delinsGTA)
2g.166233178_166233181delinsTACACA1304946369SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+159_3924+162delinsTGTA (n.3924+159_3924+162delinsTGTA)
c.3769-4209_3769-4206delinsTGTA (n.3769-4209_3769-4206delinsTGTA)
c.3891+159_3891+162delinsTGTA (n.3891+159_3891+162delinsTGTA)
n.612-15017_612-15014delinsTACA
c.3537+159_3537+162delinsTGTA (n.3537+159_3537+162delinsTGTA)
c.3180+159_3180+162delinsTGTA (n.3180+159_3180+162delinsTGTA)
2g.166233179A=CA1304946372SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+161T= (n.3924+161T=)
c.3769-4207T= (n.3769-4207T=)
c.3891+161T= (n.3891+161T=)
n.612-15016A=
c.3537+161T= (n.3537+161T=)
c.3180+161T= (n.3180+161T=)
2g.166233179A>CCA537511590SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+161T>G (n.3924+161T>G)
c.3769-4207T>G (n.3769-4207T>G)
c.3891+161T>G (n.3891+161T>G)
n.612-15016A>C
c.3537+161T>G (n.3537+161T>G)
c.3180+161T>G (n.3180+161T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233179A>GCA2700738584SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+161T>C (n.3924+161T>C)
c.3769-4207T>C (n.3769-4207T>C)
c.3891+161T>C (n.3891+161T>C)
n.612-15016A>G
c.3537+161T>C (n.3537+161T>C)
c.3180+161T>C (n.3180+161T>C)
dbSNP
2g.166233179_166233181delCA1304946374SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+159_3924+161del (n.3924+159_3924+161del)
c.3769-4209_3769-4207del (n.3769-4209_3769-4207del)
c.3891+159_3891+161del (n.3891+159_3891+161del)
n.612-15016_612-15014del
c.3537+159_3537+161del (n.3537+159_3537+161del)
c.3180+159_3180+161del (n.3180+159_3180+161del)
dbSNP
2g.166233180_166233181delCA1304946373SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+160_3924+161del (n.3924+160_3924+161del)
c.3769-4208_3769-4207del (n.3769-4208_3769-4207del)
c.3891+160_3891+161del (n.3891+160_3891+161del)
n.612-15015_612-15014del
c.3537+160_3537+161del (n.3537+160_3537+161del)
c.3180+160_3180+161del (n.3180+160_3180+161del)
dbSNP
2g.166233180C>TCA2701012330SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+160G>A (n.3924+160G>A)
c.3769-4208G>A (n.3769-4208G>A)
c.3891+160G>A (n.3891+160G>A)
n.612-15015C>T
c.3537+160G>A (n.3537+160G>A)
c.3180+160G>A (n.3180+160G>A)
dbSNP
2g.166233180_166233182delinsCATCA1304946376SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+158_3924+160delinsATG (n.3924+158_3924+160delinsATG)
c.3769-4210_3769-4208delinsATG (n.3769-4210_3769-4208delinsATG)
c.3891+158_3891+160delinsATG (n.3891+158_3891+160delinsATG)
n.612-15015_612-15013delinsCAT
c.3537+158_3537+160delinsATG (n.3537+158_3537+160delinsATG)
c.3180+158_3180+160delinsATG (n.3180+158_3180+160delinsATG)
2g.166233181A=CA1304946378SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+159T= (n.3924+159T=)
c.3769-4209T= (n.3769-4209T=)
c.3891+159T= (n.3891+159T=)
n.612-15014A=
c.3537+159T= (n.3537+159T=)
c.3180+159T= (n.3180+159T=)
2g.166233181A>GCA1304946380SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+159T>C (n.3924+159T>C)
c.3769-4209T>C (n.3769-4209T>C)
c.3891+159T>C (n.3891+159T>C)
n.612-15014A>G
c.3537+159T>C (n.3537+159T>C)
c.3180+159T>C (n.3180+159T>C)
dbSNP
2g.166233185_166233186delCA1038851196SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+158_3924+159del (n.3924+158_3924+159del)
c.3769-4210_3769-4209del (n.3769-4210_3769-4209del)
c.3891+158_3891+159del (n.3891+158_3891+159del)
n.612-15010_612-15009del
c.3537+158_3537+159del (n.3537+158_3537+159del)
c.3180+158_3180+159del (n.3180+158_3180+159del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233182T>CCA1304946387SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+158A>G (n.3924+158A>G)
c.3769-4210A>G (n.3769-4210A>G)
c.3891+158A>G (n.3891+158A>G)
n.612-15013T>C
c.3537+158A>G (n.3537+158A>G)
c.3180+158A>G (n.3180+158A>G)
dbSNP
2g.166233182T=CA1304946385SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+158A= (n.3924+158A=)
c.3769-4210A= (n.3769-4210A=)
c.3891+158A= (n.3891+158A=)
n.612-15013T=
c.3537+158A= (n.3537+158A=)
c.3180+158A= (n.3180+158A=)
2g.166233184_166233185insGTATATACATATGTATCA760187097SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+158_3924+159insCATATGTATATACATA (n.3924+158_3924+159insCATATGTATATACATA)
c.3769-4210_3769-4209insCATATGTATATACATA (n.3769-4210_3769-4209insCATATGTATATACATA)
c.3891+158_3891+159insCATATGTATATACATA (n.3891+158_3891+159insCATATGTATATACATA)
n.612-15011_612-15010insGTATATACATATGTAT
c.3537+158_3537+159insCATATGTATATACATA (n.3537+158_3537+159insCATATGTATATACATA)
c.3180+158_3180+159insCATATGTATATACATA (n.3180+158_3180+159insCATATGTATATACATA)
dbSNP
2g.166233184_166233185insGTATATACATCA1038851200SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+157_3924+158insGTATATACAT (n.3924+157_3924+158insGTATATACAT)
c.3769-4211_3769-4210insGTATATACAT (n.3769-4211_3769-4210insGTATATACAT)
c.3891+157_3891+158insGTATATACAT (n.3891+157_3891+158insGTATATACAT)
n.612-15011_612-15010insGTATATACAT
c.3537+157_3537+158insGTATATACAT (n.3537+157_3537+158insGTATATACAT)
c.3180+157_3180+158insGTATATACAT (n.3180+157_3180+158insGTATATACAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233188_166233193dupCA537511591SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+152_3924+157dup (n.3924+152_3924+157dup)
c.3769-4216_3769-4211dup (n.3769-4216_3769-4211dup)
c.3891+152_3891+157dup (n.3891+152_3891+157dup)
n.612-15007_612-15002dup
c.3537+152_3537+157dup (n.3537+152_3537+157dup)
c.3180+152_3180+157dup (n.3180+152_3180+157dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233184T>CCA537511592SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+156A>G (n.3924+156A>G)
c.3769-4212A>G (n.3769-4212A>G)
c.3891+156A>G (n.3891+156A>G)
n.612-15011T>C
c.3537+156A>G (n.3537+156A>G)
c.3180+156A>G (n.3180+156A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233184T=CA1304946391SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+156A= (n.3924+156A=)
c.3769-4212A= (n.3769-4212A=)
c.3891+156A= (n.3891+156A=)
n.612-15011T=
c.3537+156A= (n.3537+156A=)
c.3180+156A= (n.3180+156A=)
2g.166233185A=CA1304946394SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+155T= (n.3924+155T=)
c.3769-4213T= (n.3769-4213T=)
c.3891+155T= (n.3891+155T=)
n.612-15010A=
c.3537+155T= (n.3537+155T=)
c.3180+155T= (n.3180+155T=)
2g.166233185A>TCA760187102SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+155T>A (n.3924+155T>A)
c.3769-4213T>A (n.3769-4213T>A)
c.3891+155T>A (n.3891+155T>A)
n.612-15010A>T
c.3537+155T>A (n.3537+155T>A)
c.3180+155T>A (n.3180+155T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233186T>GCA1038851227SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+154A>C (n.3924+154A>C)
c.3769-4214A>C (n.3769-4214A>C)
c.3891+154A>C (n.3891+154A>C)
n.612-15009T>G
c.3537+154A>C (n.3537+154A>C)
c.3180+154A>C (n.3180+154A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233186T=CA1304946397SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+154A= (n.3924+154A=)
c.3769-4214A= (n.3769-4214A=)
c.3891+154A= (n.3891+154A=)
n.612-15009T=
c.3537+154A= (n.3537+154A=)
c.3180+154A= (n.3180+154A=)
2g.166233187G>ACA760187103SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+153C>T (n.3924+153C>T)
c.3769-4215C>T (n.3769-4215C>T)
c.3891+153C>T (n.3891+153C>T)
n.612-15008G>A
c.3537+153C>T (n.3537+153C>T)
c.3180+153C>T (n.3180+153C>T)
dbSNP
2g.166233187G=CA1304946398SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+153C= (n.3924+153C=)
c.3769-4215C= (n.3769-4215C=)
c.3891+153C= (n.3891+153C=)
n.612-15008G=
c.3537+153C= (n.3537+153C=)
c.3180+153C= (n.3180+153C=)
2g.166233187_166233188insTATATACA1038851246SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+152_3924+153insTATATA (n.3924+152_3924+153insTATATA)
c.3769-4216_3769-4215insTATATA (n.3769-4216_3769-4215insTATATA)
c.3891+152_3891+153insTATATA (n.3891+152_3891+153insTATATA)
n.612-15008_612-15007insTATATA
c.3537+152_3537+153insTATATA (n.3537+152_3537+153insTATATA)
c.3180+152_3180+153insTATATA (n.3180+152_3180+153insTATATA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233188C>ACA59812048SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+152G>T (n.3924+152G>T)
c.3769-4216G>T (n.3769-4216G>T)
c.3891+152G>T (n.3891+152G>T)
n.612-15007C>A
c.3537+152G>T (n.3537+152G>T)
c.3180+152G>T (n.3180+152G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233188C=CA1304946403SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+152G= (n.3924+152G=)
c.3769-4216G= (n.3769-4216G=)
c.3891+152G= (n.3891+152G=)
n.612-15007C=
c.3537+152G= (n.3537+152G=)
c.3180+152G= (n.3180+152G=)
2g.166233188C>TCA59812051SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+152G>A (n.3924+152G>A)
c.3769-4216G>A (n.3769-4216G>A)
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n.612-15007C>T
c.3537+152G>A (n.3537+152G>A)
c.3180+152G>A (n.3180+152G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233189A>CCA2661765512SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+151T>G (n.3924+151T>G)
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n.612-15006A>C
c.3537+151T>G (n.3537+151T>G)
c.3180+151T>G (n.3180+151T>G)
gnomAD v4
2g.166233189A>GCA2661765513SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+151T>C (n.3924+151T>C)
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c.3891+151T>C (n.3891+151T>C)
n.612-15006A>G
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c.3180+151T>C (n.3180+151T>C)
gnomAD v4
2g.166233189A>TCA2661765514SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+151T>A (n.3924+151T>A)
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n.612-15006A>T
c.3537+151T>A (n.3537+151T>A)
c.3180+151T>A (n.3180+151T>A)
gnomAD v4
2g.166233190T>ACA2661765515SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+150A>T (n.3924+150A>T)
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c.3180+150A>T (n.3180+150A>T)
gnomAD v4
2g.166233190T>CCA2661765516SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+150A>G (n.3924+150A>G)
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n.612-15005T>C
c.3537+150A>G (n.3537+150A>G)
c.3180+150A>G (n.3180+150A>G)
gnomAD v4
2g.166233190T>GCA2661765517SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+150A>C (n.3924+150A>C)
c.3769-4218A>C (n.3769-4218A>C)
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n.612-15005T>G
c.3537+150A>C (n.3537+150A>C)
c.3180+150A>C (n.3180+150A>C)
gnomAD v4
2g.166233193_166233196dupCA2661765518SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+147_3924+150dup (n.3924+147_3924+150dup)
c.3769-4221_3769-4218dup (n.3769-4221_3769-4218dup)
c.3891+147_3891+150dup (n.3891+147_3891+150dup)
n.612-15002_612-14999dup
c.3537+147_3537+150dup (n.3537+147_3537+150dup)
c.3180+147_3180+150dup (n.3180+147_3180+150dup)
gnomAD v4
2g.166233191A>CCA2661765519SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+149T>G (n.3924+149T>G)
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n.612-15004A>C
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gnomAD v4
2g.166233191A>GCA2661765520SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+149T>C (n.3924+149T>C)
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n.612-15004A>G
c.3537+149T>C (n.3537+149T>C)
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gnomAD v4
2g.166233191A>TCA2661765521SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+149T>A (n.3924+149T>A)
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c.3891+149T>A (n.3891+149T>A)
n.612-15004A>T
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c.3180+149T>A (n.3180+149T>A)
gnomAD v4
2g.166233192T>ACA2661765522SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+148A>T (n.3924+148A>T)
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n.612-15003T>A
c.3537+148A>T (n.3537+148A>T)
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gnomAD v4
2g.166233192T>CCA2661765523SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+148A>G (n.3924+148A>G)
c.3769-4220A>G (n.3769-4220A>G)
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n.612-15003T>C
c.3537+148A>G (n.3537+148A>G)
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gnomAD v4
2g.166233192T>GCA2661765524SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+148A>C (n.3924+148A>C)
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n.612-15003T>G
c.3537+148A>C (n.3537+148A>C)
c.3180+148A>C (n.3180+148A>C)
gnomAD v4
2g.166233192_166233193delinsTGCA1304946406SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+147_3924+148delinsCA (n.3924+147_3924+148delinsCA)
c.3769-4221_3769-4220delinsCA (n.3769-4221_3769-4220delinsCA)
c.3891+147_3891+148delinsCA (n.3891+147_3891+148delinsCA)
n.612-15003_612-15002delinsTG
c.3537+147_3537+148delinsCA (n.3537+147_3537+148delinsCA)
c.3180+147_3180+148delinsCA (n.3180+147_3180+148delinsCA)
2g.166233193delCA1038851250SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+147del (n.3924+147del)
c.3769-4221del (n.3769-4221del)
c.3891+147del (n.3891+147del)
n.612-15002del
c.3537+147del (n.3537+147del)
c.3180+147del (n.3180+147del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233193G>ACA2661765527SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+147C>T (n.3924+147C>T)
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n.612-15002G>A
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c.3180+147C>T (n.3180+147C>T)
gnomAD v4
2g.166233193G>CCA2661765525SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+147C>G (n.3924+147C>G)
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n.612-15002G>C
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gnomAD v4
2g.166233193G>TCA2661765526SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+147C>A (n.3924+147C>A)
c.3769-4221C>A (n.3769-4221C>A)
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n.612-15002G>T
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c.3180+147C>A (n.3180+147C>A)
gnomAD v4
2g.166233193_166233203delinsGTATATATGTACA1304946408SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+137_3924+147delinsTACATATATAC (n.3924+137_3924+147delinsTACATATATAC)
c.3769-4231_3769-4221delinsTACATATATAC (n.3769-4231_3769-4221delinsTACATATATAC)
c.3891+137_3891+147delinsTACATATATAC (n.3891+137_3891+147delinsTACATATATAC)
n.612-15002_612-14992delinsGTATATATGTA
c.3537+137_3537+147delinsTACATATATAC (n.3537+137_3537+147delinsTACATATATAC)
c.3180+137_3180+147delinsTACATATATAC (n.3180+137_3180+147delinsTACATATATAC)
2g.166233193_166233194insCCA2661765528SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+146_3924+147insG (n.3924+146_3924+147insG)
c.3769-4222_3769-4221insG (n.3769-4222_3769-4221insG)
c.3891+146_3891+147insG (n.3891+146_3891+147insG)
n.612-15002_612-15001insC
c.3537+146_3537+147insG (n.3537+146_3537+147insG)
c.3180+146_3180+147insG (n.3180+146_3180+147insG)
gnomAD v4
2g.166233194T>ACA2661765530SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+146A>T (n.3924+146A>T)
c.3769-4222A>T (n.3769-4222A>T)
c.3891+146A>T (n.3891+146A>T)
n.612-15001T>A
c.3537+146A>T (n.3537+146A>T)
c.3180+146A>T (n.3180+146A>T)
gnomAD v4
2g.166233194T>CCA760187108SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+146A>G (n.3924+146A>G)
c.3769-4222A>G (n.3769-4222A>G)
c.3891+146A>G (n.3891+146A>G)
n.612-15001T>C
c.3537+146A>G (n.3537+146A>G)
c.3180+146A>G (n.3180+146A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233194T>GCA2661765531SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+146A>C (n.3924+146A>C)
c.3769-4222A>C (n.3769-4222A>C)
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n.612-15001T>G
c.3537+146A>C (n.3537+146A>C)
c.3180+146A>C (n.3180+146A>C)
gnomAD v4
2g.166233194T=CA1304946413SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+146A= (n.3924+146A=)
c.3769-4222A= (n.3769-4222A=)
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n.612-15001T=
c.3537+146A= (n.3537+146A=)
c.3180+146A= (n.3180+146A=)
2g.166233197_166233206delCA1304946411SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+137_3924+146del (n.3924+137_3924+146del)
c.3769-4231_3769-4222del (n.3769-4231_3769-4222del)
c.3891+137_3891+146del (n.3891+137_3891+146del)
n.612-14998_612-14989del
c.3537+137_3537+146del (n.3537+137_3537+146del)
c.3180+137_3180+146del (n.3180+137_3180+146del)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233197_166233241delCA2661765529SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+102_3924+146del (n.3924+102_3924+146del)
c.3769-4266_3769-4222del (n.3769-4266_3769-4222del)
c.3891+102_3891+146del (n.3891+102_3891+146del)
n.612-14998_612-14954del
c.3537+102_3537+146del (n.3537+102_3537+146del)
c.3180+102_3180+146del (n.3180+102_3180+146del)
gnomAD v4
2g.166233195A>CCA2661765532SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+145T>G (n.3924+145T>G)
c.3769-4223T>G (n.3769-4223T>G)
c.3891+145T>G (n.3891+145T>G)
n.612-15000A>C
c.3537+145T>G (n.3537+145T>G)
c.3180+145T>G (n.3180+145T>G)
gnomAD v4
2g.166233195A>GCA2661765533SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+145T>C (n.3924+145T>C)
c.3769-4223T>C (n.3769-4223T>C)
c.3891+145T>C (n.3891+145T>C)
n.612-15000A>G
c.3537+145T>C (n.3537+145T>C)
c.3180+145T>C (n.3180+145T>C)
gnomAD v4
2g.166233195A>TCA2661765534SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+145T>A (n.3924+145T>A)
c.3769-4223T>A (n.3769-4223T>A)
c.3891+145T>A (n.3891+145T>A)
n.612-15000A>T
c.3537+145T>A (n.3537+145T>A)
c.3180+145T>A (n.3180+145T>A)
gnomAD v4
2g.166233196T>ACA2661765535SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+144A>T (n.3924+144A>T)
c.3769-4224A>T (n.3769-4224A>T)
c.3891+144A>T (n.3891+144A>T)
n.612-14999T>A
c.3537+144A>T (n.3537+144A>T)
c.3180+144A>T (n.3180+144A>T)
gnomAD v4
2g.166233196T>CCA2661765536SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+144A>G (n.3924+144A>G)
c.3769-4224A>G (n.3769-4224A>G)
c.3891+144A>G (n.3891+144A>G)
n.612-14999T>C
c.3537+144A>G (n.3537+144A>G)
c.3180+144A>G (n.3180+144A>G)
gnomAD v4
2g.166233196T>GCA2661765537SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+144A>C (n.3924+144A>C)
c.3769-4224A>C (n.3769-4224A>C)
c.3891+144A>C (n.3891+144A>C)
n.612-14999T>G
c.3537+144A>C (n.3537+144A>C)
c.3180+144A>C (n.3180+144A>C)
gnomAD v4
2g.166233197A>CCA2661765541SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+143T>G (n.3924+143T>G)
c.3769-4225T>G (n.3769-4225T>G)
c.3891+143T>G (n.3891+143T>G)
n.612-14998A>C
c.3537+143T>G (n.3537+143T>G)
c.3180+143T>G (n.3180+143T>G)
gnomAD v4
2g.166233197A>GCA2661765539SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+143T>C (n.3924+143T>C)
c.3769-4225T>C (n.3769-4225T>C)
c.3891+143T>C (n.3891+143T>C)
n.612-14998A>G
c.3537+143T>C (n.3537+143T>C)
c.3180+143T>C (n.3180+143T>C)
gnomAD v4
2g.166233197A>TCA2661765538SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+143T>A (n.3924+143T>A)
c.3769-4225T>A (n.3769-4225T>A)
c.3891+143T>A (n.3891+143T>A)
n.612-14998A>T
c.3537+143T>A (n.3537+143T>A)
c.3180+143T>A (n.3180+143T>A)
gnomAD v4
2g.166233197_166233198insGTGACA2753023756SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+143_3924+144insCACT (n.3924+143_3924+144insCACT)
c.3769-4225_3769-4224insCACT (n.3769-4225_3769-4224insCACT)
c.3891+143_3891+144insCACT (n.3891+143_3891+144insCACT)
n.612-14998_612-14997insGTGA
c.3537+143_3537+144insCACT (n.3537+143_3537+144insCACT)
c.3180+143_3180+144insCACT (n.3180+143_3180+144insCACT)
2g.166233197_166233198insCTATATAGTATACACA2661765542SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+143_3924+144insGTATACTATATAGT (n.3924+143_3924+144insGTATACTATATAGT)
c.3769-4225_3769-4224insGTATACTATATAGT (n.3769-4225_3769-4224insGTATACTATATAGT)
c.3891+143_3891+144insGTATACTATATAGT (n.3891+143_3891+144insGTATACTATATAGT)
n.612-14998_612-14997insCTATATAGTATACA
c.3537+143_3537+144insGTATACTATATAGT (n.3537+143_3537+144insGTATACTATATAGT)
c.3180+143_3180+144insGTATACTATATAGT (n.3180+143_3180+144insGTATACTATATAGT)
gnomAD v4
2g.166233198_166233199insGCATCA2661765540SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+143_3924+144insGCAT (n.3924+143_3924+144insGCAT)
c.3769-4225_3769-4224insGCAT (n.3769-4225_3769-4224insGCAT)
c.3891+143_3891+144insGCAT (n.3891+143_3891+144insGCAT)
n.612-14997_612-14996insGCAT
c.3537+143_3537+144insGCAT (n.3537+143_3537+144insGCAT)
c.3180+143_3180+144insGCAT (n.3180+143_3180+144insGCAT)
gnomAD v4
2g.166233197_166233198insCCA2556581131SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+142_3924+143insG (n.3924+142_3924+143insG)
c.3769-4226_3769-4225insG (n.3769-4226_3769-4225insG)
c.3891+142_3891+143insG (n.3891+142_3891+143insG)
n.612-14998_612-14997insC
c.3537+142_3537+143insG (n.3537+142_3537+143insG)
c.3180+142_3180+143insG (n.3180+142_3180+143insG)
2g.166233198T>CCA59812053SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+142A>G (n.3924+142A>G)
c.3769-4226A>G (n.3769-4226A>G)
c.3891+142A>G (n.3891+142A>G)
n.612-14997T>C
c.3537+142A>G (n.3537+142A>G)
c.3180+142A>G (n.3180+142A>G)
dbSNP
2g.166233198T>GCA2661765543SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+142A>C (n.3924+142A>C)
c.3769-4226A>C (n.3769-4226A>C)
c.3891+142A>C (n.3891+142A>C)
n.612-14997T>G
c.3537+142A>C (n.3537+142A>C)
c.3180+142A>C (n.3180+142A>C)
gnomAD v4
2g.166233198T=CA1304946421SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+142A= (n.3924+142A=)
c.3769-4226A= (n.3769-4226A=)
c.3891+142A= (n.3891+142A=)
n.612-14997T=
c.3537+142A= (n.3537+142A=)
c.3180+142A= (n.3180+142A=)
2g.166233199A>CCA2661765545SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+141T>G (n.3924+141T>G)
c.3769-4227T>G (n.3769-4227T>G)
c.3891+141T>G (n.3891+141T>G)
n.612-14996A>C
c.3537+141T>G (n.3537+141T>G)
c.3180+141T>G (n.3180+141T>G)
gnomAD v4
2g.166233199A>GCA2661765544SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+141T>C (n.3924+141T>C)
c.3769-4227T>C (n.3769-4227T>C)
c.3891+141T>C (n.3891+141T>C)
n.612-14996A>G
c.3537+141T>C (n.3537+141T>C)
c.3180+141T>C (n.3180+141T>C)
gnomAD v4
2g.166233199A>TCA2661765546SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+141T>A (n.3924+141T>A)
c.3769-4227T>A (n.3769-4227T>A)
c.3891+141T>A (n.3891+141T>A)
n.612-14996A>T
c.3537+141T>A (n.3537+141T>A)
c.3180+141T>A (n.3180+141T>A)
gnomAD v4
2g.166233200T>ACA2661765547SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+140A>T (n.3924+140A>T)
c.3769-4228A>T (n.3769-4228A>T)
c.3891+140A>T (n.3891+140A>T)
n.612-14995T>A
c.3537+140A>T (n.3537+140A>T)
c.3180+140A>T (n.3180+140A>T)
gnomAD v4
2g.166233200T>CCA1304946424SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+140A>G (n.3924+140A>G)
c.3769-4228A>G (n.3769-4228A>G)
c.3891+140A>G (n.3891+140A>G)
n.612-14995T>C
c.3537+140A>G (n.3537+140A>G)
c.3180+140A>G (n.3180+140A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233200T=CA1304946423SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+140A= (n.3924+140A=)
c.3769-4228A= (n.3769-4228A=)
c.3891+140A= (n.3891+140A=)
n.612-14995T=
c.3537+140A= (n.3537+140A=)
c.3180+140A= (n.3180+140A=)
2g.166233201G>ACA59812057SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+139C>T (n.3924+139C>T)
c.3769-4229C>T (n.3769-4229C>T)
c.3891+139C>T (n.3891+139C>T)
n.612-14994G>A
c.3537+139C>T (n.3537+139C>T)
c.3180+139C>T (n.3180+139C>T)
dbSNP
2g.166233201G>CCA2661765548SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+139C>G (n.3924+139C>G)
c.3769-4229C>G (n.3769-4229C>G)
c.3891+139C>G (n.3891+139C>G)
n.612-14994G>C
c.3537+139C>G (n.3537+139C>G)
c.3180+139C>G (n.3180+139C>G)
gnomAD v4
2g.166233201G=CA1304946426SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+139C= (n.3924+139C=)
c.3769-4229C= (n.3769-4229C=)
c.3891+139C= (n.3891+139C=)
n.612-14994G=
c.3537+139C= (n.3537+139C=)
c.3180+139C= (n.3180+139C=)
2g.166233201G>TCA537511593SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+139C>A (n.3924+139C>A)
c.3769-4229C>A (n.3769-4229C>A)
c.3891+139C>A (n.3891+139C>A)
n.612-14994G>T
c.3537+139C>A (n.3537+139C>A)
c.3180+139C>A (n.3180+139C>A)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233201_166233203delinsGTACA1304946428SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+137_3924+139delinsTAC (n.3924+137_3924+139delinsTAC)
c.3769-4231_3769-4229delinsTAC (n.3769-4231_3769-4229delinsTAC)
c.3891+137_3891+139delinsTAC (n.3891+137_3891+139delinsTAC)
n.612-14994_612-14992delinsGTA
c.3537+137_3537+139delinsTAC (n.3537+137_3537+139delinsTAC)
c.3180+137_3180+139delinsTAC (n.3180+137_3180+139delinsTAC)
2g.166233201_166233202insCACA537511594SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+138_3924+139insTG (n.3924+138_3924+139insTG)
c.3769-4230_3769-4229insTG (n.3769-4230_3769-4229insTG)
c.3891+138_3891+139insTG (n.3891+138_3891+139insTG)
n.612-14994_612-14993insCA
c.3537+138_3537+139insTG (n.3537+138_3537+139insTG)
c.3180+138_3180+139insTG (n.3180+138_3180+139insTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233201_166233202insGACA2661765550SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+138_3924+139insTC (n.3924+138_3924+139insTC)
c.3769-4230_3769-4229insTC (n.3769-4230_3769-4229insTC)
c.3891+138_3891+139insTC (n.3891+138_3891+139insTC)
n.612-14994_612-14993insGA
c.3537+138_3537+139insTC (n.3537+138_3537+139insTC)
c.3180+138_3180+139insTC (n.3180+138_3180+139insTC)
gnomAD v4
2g.166233201_166233202insCATACA1304946443SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+138_3924+139insTATG (n.3924+138_3924+139insTATG)
c.3769-4230_3769-4229insTATG (n.3769-4230_3769-4229insTATG)
c.3891+138_3891+139insTATG (n.3891+138_3891+139insTATG)
n.612-14994_612-14993insCATA
c.3537+138_3537+139insTATG (n.3537+138_3537+139insTATG)
c.3180+138_3180+139insTATG (n.3180+138_3180+139insTATG)
dbSNP
2g.166233201_166233202insCATATGTACA2661765549SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+138_3924+139insTACATATG (n.3924+138_3924+139insTACATATG)
c.3769-4230_3769-4229insTACATATG (n.3769-4230_3769-4229insTACATATG)
c.3891+138_3891+139insTACATATG (n.3891+138_3891+139insTACATATG)
n.612-14994_612-14993insCATATGTA
c.3537+138_3537+139insTACATATG (n.3537+138_3537+139insTACATATG)
c.3180+138_3180+139insTACATATG (n.3180+138_3180+139insTACATATG)
gnomAD v4
2g.166233201_166233202insCATATGTATATATGTATACA760187113SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+138_3924+139insTATACATATATACATATG (n.3924+138_3924+139insTATACATATATACATATG)
c.3769-4230_3769-4229insTATACATATATACATATG (n.3769-4230_3769-4229insTATACATATATACATATG)
c.3891+138_3891+139insTATACATATATACATATG (n.3891+138_3891+139insTATACATATATACATATG)
n.612-14994_612-14993insCATATGTATATATGTATA
c.3537+138_3537+139insTATACATATATACATATG (n.3537+138_3537+139insTATACATATATACATATG)
c.3180+138_3180+139insTATACATATATACATATG (n.3180+138_3180+139insTATACATATATACATATG)
dbSNP
2g.166233202T>CCA59812062SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+138A>G (n.3924+138A>G)
c.3769-4230A>G (n.3769-4230A>G)
c.3891+138A>G (n.3891+138A>G)
n.612-14993T>C
c.3537+138A>G (n.3537+138A>G)
c.3180+138A>G (n.3180+138A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233202T=CA1304946441SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+138A= (n.3924+138A=)
c.3769-4230A= (n.3769-4230A=)
c.3891+138A= (n.3891+138A=)
n.612-14993T=
c.3537+138A= (n.3537+138A=)
c.3180+138A= (n.3180+138A=)
2g.166233202_166233203insCTCA2661765551SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+138_3924+139insGA (n.3924+138_3924+139insGA)
c.3769-4230_3769-4229insGA (n.3769-4230_3769-4229insGA)
c.3891+138_3891+139insGA (n.3891+138_3891+139insGA)
n.612-14993_612-14992insCT
c.3537+138_3537+139insGA (n.3537+138_3537+139insGA)
c.3180+138_3180+139insGA (n.3180+138_3180+139insGA)
gnomAD v4
2g.166233202_166233203insTTCA2661765552SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+138_3924+139insAA (n.3924+138_3924+139insAA)
c.3769-4230_3769-4229insAA (n.3769-4230_3769-4229insAA)
c.3891+138_3891+139insAA (n.3891+138_3891+139insAA)
n.612-14993_612-14992insTT
c.3537+138_3537+139insAA (n.3537+138_3537+139insAA)
c.3180+138_3180+139insAA (n.3180+138_3180+139insAA)
gnomAD v4
2g.166233203_166233206dupCA537511595SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+135_3924+138dup (n.3924+135_3924+138dup)
c.3769-4233_3769-4230dup (n.3769-4233_3769-4230dup)
c.3891+135_3891+138dup (n.3891+135_3891+138dup)
n.612-14992_612-14989dup
c.3537+135_3537+138dup (n.3537+135_3537+138dup)
c.3180+135_3180+138dup (n.3180+135_3180+138dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233205_166233206delCA916701076SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+137_3924+138del (n.3924+137_3924+138del)
c.3769-4231_3769-4230del (n.3769-4231_3769-4230del)
c.3891+137_3891+138del (n.3891+137_3891+138del)
n.612-14990_612-14989del
c.3537+137_3537+138del (n.3537+137_3537+138del)
c.3180+137_3180+138del (n.3180+137_3180+138del)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233203A=CA1304946449SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+137T= (n.3924+137T=)
c.3769-4231T= (n.3769-4231T=)
c.3891+137T= (n.3891+137T=)
n.612-14992A=
c.3537+137T= (n.3537+137T=)
c.3180+137T= (n.3180+137T=)
2g.166233203A>GCA59812066SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+137T>C (n.3924+137T>C)
c.3769-4231T>C (n.3769-4231T>C)
c.3891+137T>C (n.3891+137T>C)
n.612-14992A>G
c.3537+137T>C (n.3537+137T>C)
c.3180+137T>C (n.3180+137T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233203A>TCA2661765553SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+137T>A (n.3924+137T>A)
c.3769-4231T>A (n.3769-4231T>A)
c.3891+137T>A (n.3891+137T>A)
n.612-14992A>T
c.3537+137T>A (n.3537+137T>A)
c.3180+137T>A (n.3180+137T>A)
gnomAD v4
2g.166233203_166233204insAATGCA2661765556SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATT (n.3924+136_3924+137insCATT)
c.3769-4232_3769-4231insCATT (n.3769-4232_3769-4231insCATT)
c.3891+136_3891+137insCATT (n.3891+136_3891+137insCATT)
n.612-14992_612-14991insAATG
c.3537+136_3537+137insCATT (n.3537+136_3537+137insCATT)
c.3180+136_3180+137insCATT (n.3180+136_3180+137insCATT)
gnomAD v4
2g.166233203_166233204insCATGCA2661765557SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATG (n.3924+136_3924+137insCATG)
c.3769-4232_3769-4231insCATG (n.3769-4232_3769-4231insCATG)
c.3891+136_3891+137insCATG (n.3891+136_3891+137insCATG)
n.612-14992_612-14991insCATG
c.3537+136_3537+137insCATG (n.3537+136_3537+137insCATG)
c.3180+136_3180+137insCATG (n.3180+136_3180+137insCATG)
gnomAD v4
2g.166233204T=CA1304946458SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136A= (n.3924+136A=)
c.3769-4232A= (n.3769-4232A=)
c.3891+136A= (n.3891+136A=)
n.612-14991T=
c.3537+136A= (n.3537+136A=)
c.3180+136A= (n.3180+136A=)
2g.166233204_166233205insGTCA2661765559SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCA (n.3924+136_3924+137insCA)
c.3769-4232_3769-4231insCA (n.3769-4232_3769-4231insCA)
c.3891+136_3891+137insCA (n.3891+136_3891+137insCA)
n.612-14991_612-14990insGT
c.3537+136_3537+137insCA (n.3537+136_3537+137insCA)
c.3180+136_3180+137insCA (n.3180+136_3180+137insCA)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233204_166233205insCTGTCA1038851277SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCAGA (n.3924+136_3924+137insCAGA)
c.3769-4232_3769-4231insCAGA (n.3769-4232_3769-4231insCAGA)
c.3891+136_3891+137insCAGA (n.3891+136_3891+137insCAGA)
n.612-14991_612-14990insCTGT
c.3537+136_3537+137insCAGA (n.3537+136_3537+137insCAGA)
c.3180+136_3180+137insCAGA (n.3180+136_3180+137insCAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233204_166233205insGTGTCA2661765558SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCACA (n.3924+136_3924+137insCACA)
c.3769-4232_3769-4231insCACA (n.3769-4232_3769-4231insCACA)
c.3891+136_3891+137insCACA (n.3891+136_3891+137insCACA)
n.612-14991_612-14990insGTGT
c.3537+136_3537+137insCACA (n.3537+136_3537+137insCACA)
c.3180+136_3180+137insCACA (n.3180+136_3180+137insCACA)
gnomAD v4
2g.166233204_166233205insTTGTCA1304946456SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCAAA (n.3924+136_3924+137insCAAA)
c.3769-4232_3769-4231insCAAA (n.3769-4232_3769-4231insCAAA)
c.3891+136_3891+137insCAAA (n.3891+136_3891+137insCAAA)
n.612-14991_612-14990insTTGT
c.3537+136_3537+137insCAAA (n.3537+136_3537+137insCAAA)
c.3180+136_3180+137insCAAA (n.3180+136_3180+137insCAAA)
dbSNP
2g.166233204_166233205insGTATATATGTCA2661765554SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATATACA (n.3924+136_3924+137insCATATATACA)
c.3769-4232_3769-4231insCATATATACA (n.3769-4232_3769-4231insCATATATACA)
c.3891+136_3891+137insCATATATACA (n.3891+136_3891+137insCATATATACA)
n.612-14991_612-14990insGTATATATGT
c.3537+136_3537+137insCATATATACA (n.3537+136_3537+137insCATATATACA)
c.3180+136_3180+137insCATATATACA (n.3180+136_3180+137insCATATATACA)
gnomAD v4
2g.166233204_166233205insGTATATATGTATATGTCA537511596SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATACATATATACA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATATACA)
c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACA)
c.3891+136_3891+137insCATATACATATATACA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATATACA)
n.612-14991_612-14990insGTATATATGTATATGT
c.3537+136_3537+137insCATATACATATATACA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATATACA)
c.3180+136_3180+137insCATATACATATATACA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATATACA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233204_166233205insGTGTATATGTATATGTCA1038851270SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATACATATACACA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATACACA)
c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATACACA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATACACA)
c.3891+136_3891+137insCATATACATATACACA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATACACA)
n.612-14991_612-14990insGTGTATATGTATATGT
c.3537+136_3537+137insCATATACATATACACA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATACACA)
c.3180+136_3180+137insCATATACATATACACA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATACACA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233205_166233206insAGTACA2661765555SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCTTA (n.3924+136_3924+137insCTTA)
c.3769-4232_3769-4231insCTTA (n.3769-4232_3769-4231insCTTA)
c.3891+136_3891+137insCTTA (n.3891+136_3891+137insCTTA)
n.612-14990_612-14989insAGTA
c.3537+136_3537+137insCTTA (n.3537+136_3537+137insCTTA)
c.3180+136_3180+137insCTTA (n.3180+136_3180+137insCTTA)
gnomAD v4
2g.166233205_166233206insCGTACA2661765566SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCGTA (n.3924+136_3924+137insCGTA)
c.3769-4232_3769-4231insCGTA (n.3769-4232_3769-4231insCGTA)
c.3891+136_3891+137insCGTA (n.3891+136_3891+137insCGTA)
n.612-14990_612-14989insCGTA
c.3537+136_3537+137insCGTA (n.3537+136_3537+137insCGTA)
c.3180+136_3180+137insCGTA (n.3180+136_3180+137insCGTA)
gnomAD v4
2g.166233205_166233206insGGTACA2661765565SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCCTA (n.3924+136_3924+137insCCTA)
c.3769-4232_3769-4231insCCTA (n.3769-4232_3769-4231insCCTA)
c.3891+136_3891+137insCCTA (n.3891+136_3891+137insCCTA)
n.612-14990_612-14989insGGTA
c.3537+136_3537+137insCCTA (n.3537+136_3537+137insCCTA)
c.3180+136_3180+137insCCTA (n.3180+136_3180+137insCCTA)
gnomAD v4
2g.166233206_166233207insTTATCA2661765560SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insAATA (n.3924+136_3924+137insAATA)
c.3769-4232_3769-4231insAATA (n.3769-4232_3769-4231insAATA)
c.3891+136_3891+137insAATA (n.3891+136_3891+137insAATA)
n.612-14989_612-14988insTTAT
c.3537+136_3537+137insAATA (n.3537+136_3537+137insAATA)
c.3180+136_3180+137insAATA (n.3180+136_3180+137insAATA)
gnomAD v4
2g.166233206_166233207insATGTATATGTATCA2661765564SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATACATATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATA)
c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATA)
c.3891+136_3891+137insCATATACATATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATA)
n.612-14989_612-14988insATGTATATGTAT
c.3537+136_3537+137insCATATACATATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATA)
c.3180+136_3180+137insCATATACATATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATA)
gnomAD v4
2g.166233206_166233207insACATATATGCATATGTATATATGCATATGTATATATGTATATGTATCA1038851268SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA)
c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA)
c.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA)
n.612-14989_612-14988insACATATATGCATATGTATATATGCATATGTATATATGTATATGTAT
c.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA)
c.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATATGCATATATACATATGCATATATGTATA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGTATGTACA916701077SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATACATA (n.3924+136_3924+137insCATACATA)
c.3769-4232_3769-4231insCATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATACATA)
c.3891+136_3891+137insCATACATA (n.3891+136_3891+137insCATACATA)
n.612-14986_612-14985insTGTATGTA
c.3537+136_3537+137insCATACATA (n.3537+136_3537+137insCATACATA)
c.3180+136_3180+137insCATACATA (n.3180+136_3180+137insCATACATA)
dbSNP
2g.166233209_166233210insTATGTATGTACA2661765561SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATA)
c.3769-4232_3769-4231insCATATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATA)
c.3891+136_3891+137insCATATACATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATA)
n.612-14986_612-14985insTATGTATGTA
c.3537+136_3537+137insCATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATA)
c.3180+136_3180+137insCATATACATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATA)
gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTATATGCATATGTATGTACA2661765563SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATGCATATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATGCATATATACATA)
c.3769-4232_3769-4231insCATATGCATATATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATGCATATATACATA)
c.3891+136_3891+137insCATATGCATATATACATA (n.3891+136_3891+137insCATATGCATATATACATA)
n.612-14986_612-14985insTATATGCATATGTATGTA
c.3537+136_3537+137insCATATGCATATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATGCATATATACATA)
c.3180+136_3180+137insCATATGCATATATACATA (n.3180+136_3180+137insCATATGCATATATACATA)
gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTATATGTATATGTATGTACA2661765562SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATA (n.3924+136_3924+137insCATATACATATATACATA)
c.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATA (n.3769-4232_3769-4231insCATATACATATATACATA)
c.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATA (n.3891+136_3891+137insCATATACATATATACATA)
n.612-14986_612-14985insTATATGTATATGTATGTA
c.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATA (n.3537+136_3537+137insCATATACATATATACATA)
c.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATA (n.3180+136_3180+137insCATATACATATATACATA)
gnomAD v4
2g.166233206_166233209dupCA59812072SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+133_3924+136dup (n.3924+133_3924+136dup)
c.3769-4235_3769-4232dup (n.3769-4235_3769-4232dup)
c.3891+133_3891+136dup (n.3891+133_3891+136dup)
n.612-14989_612-14986dup
c.3537+133_3537+136dup (n.3537+133_3537+136dup)
c.3180+133_3180+136dup (n.3180+133_3180+136dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233204_166233205insTATGCA59812078SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+135_3924+136insCATA (n.3924+135_3924+136insCATA)
c.3769-4233_3769-4232insCATA (n.3769-4233_3769-4232insCATA)
c.3891+135_3891+136insCATA (n.3891+135_3891+136insCATA)
n.612-14991_612-14990insTATG
c.3537+135_3537+136insCATA (n.3537+135_3537+136insCATA)
c.3180+135_3180+136insCATA (n.3180+135_3180+136insCATA)
dbSNP
2g.166233205A>GCA2661765569SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+135T>C (n.3924+135T>C)
c.3769-4233T>C (n.3769-4233T>C)
c.3891+135T>C (n.3891+135T>C)
n.612-14990A>G
c.3537+135T>C (n.3537+135T>C)
c.3180+135T>C (n.3180+135T>C)
gnomAD v4
2g.166233207_166233208insAATGCA2661765567SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+135_3924+136insTCAT (n.3924+135_3924+136insTCAT)
c.3769-4233_3769-4232insTCAT (n.3769-4233_3769-4232insTCAT)
c.3891+135_3891+136insTCAT (n.3891+135_3891+136insTCAT)
n.612-14988_612-14987insAATG
c.3537+135_3537+136insTCAT (n.3537+135_3537+136insTCAT)
c.3180+135_3180+136insTCAT (n.3180+135_3180+136insTCAT)
gnomAD v4
2g.166233207_166233208insCATGCA2661765568SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+135_3924+136insGCAT (n.3924+135_3924+136insGCAT)
c.3769-4233_3769-4232insGCAT (n.3769-4233_3769-4232insGCAT)
c.3891+135_3891+136insGCAT (n.3891+135_3891+136insGCAT)
n.612-14988_612-14987insCATG
c.3537+135_3537+136insGCAT (n.3537+135_3537+136insGCAT)
c.3180+135_3180+136insGCAT (n.3180+135_3180+136insGCAT)
gnomAD v4
2g.166233206T=CA1304946466SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+134A= (n.3924+134A=)
c.3769-4234A= (n.3769-4234A=)
c.3891+134A= (n.3891+134A=)
n.612-14989T=
c.3537+134A= (n.3537+134A=)
c.3180+134A= (n.3180+134A=)
2g.166233208_166233209insCTGTCA2661765571SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+134_3924+135insGACA (n.3924+134_3924+135insGACA)
c.3769-4234_3769-4233insGACA (n.3769-4234_3769-4233insGACA)
c.3891+134_3891+135insGACA (n.3891+134_3891+135insGACA)
n.612-14987_612-14986insCTGT
c.3537+134_3537+135insGACA (n.3537+134_3537+135insGACA)
c.3180+134_3180+135insGACA (n.3180+134_3180+135insGACA)
gnomAD v4
2g.166233208_166233209insGTGTCA2661765572SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+134_3924+135insCACA (n.3924+134_3924+135insCACA)
c.3769-4234_3769-4233insCACA (n.3769-4234_3769-4233insCACA)
c.3891+134_3891+135insCACA (n.3891+134_3891+135insCACA)
n.612-14987_612-14986insGTGT
c.3537+134_3537+135insCACA (n.3537+134_3537+135insCACA)
c.3180+134_3180+135insCACA (n.3180+134_3180+135insCACA)
gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGTGTGTGTACA2661765570SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+134_3924+135insCACACATACA (n.3924+134_3924+135insCACACATACA)
c.3769-4234_3769-4233insCACACATACA (n.3769-4234_3769-4233insCACACATACA)
c.3891+134_3891+135insCACACATACA (n.3891+134_3891+135insCACACATACA)
n.612-14986_612-14985insTGTGTGTGTA
c.3537+134_3537+135insCACACATACA (n.3537+134_3537+135insCACACATACA)
c.3180+134_3180+135insCACACATACA (n.3180+134_3180+135insCACACATACA)
gnomAD v4
2g.166233206_166233207insTGTACA59812083SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+133_3924+134insTACA (n.3924+133_3924+134insTACA)
c.3769-4235_3769-4234insTACA (n.3769-4235_3769-4234insTACA)
c.3891+133_3891+134insTACA (n.3891+133_3891+134insTACA)
n.612-14989_612-14988insTGTA
c.3537+133_3537+134insTACA (n.3537+133_3537+134insTACA)
c.3180+133_3180+134insTACA (n.3180+133_3180+134insTACA)
dbSNP
2g.166233207G>ACA2557039050SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+133C>T (n.3924+133C>T)
c.3769-4235C>T (n.3769-4235C>T)
c.3891+133C>T (n.3891+133C>T)
n.612-14988G>A
c.3537+133C>T (n.3537+133C>T)
c.3180+133C>T (n.3180+133C>T)
gnomAD v4
2g.166233207G=CA1304946468SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+133C= (n.3924+133C=)
c.3769-4235C= (n.3769-4235C=)
c.3891+133C= (n.3891+133C=)
n.612-14988G=
c.3537+133C= (n.3537+133C=)
c.3180+133C= (n.3180+133C=)
2g.166233209_166233210insGGTACA2661765573SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+133_3924+134insCTAC (n.3924+133_3924+134insCTAC)
c.3769-4235_3769-4234insCTAC (n.3769-4235_3769-4234insCTAC)
c.3891+133_3891+134insCTAC (n.3891+133_3891+134insCTAC)
n.612-14986_612-14985insGGTA
c.3537+133_3537+134insCTAC (n.3537+133_3537+134insCTAC)
c.3180+133_3180+134insCTAC (n.3180+133_3180+134insCTAC)
gnomAD v4
2g.166233208T=CA1304946475SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+132A= (n.3924+132A=)
c.3769-4236A= (n.3769-4236A=)
c.3891+132A= (n.3891+132A=)
n.612-14987T=
c.3537+132A= (n.3537+132A=)
c.3180+132A= (n.3180+132A=)
2g.166233209_166233210insTATACA537511597SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+132_3924+133insTATA (n.3924+132_3924+133insTATA)
c.3769-4236_3769-4235insTATA (n.3769-4236_3769-4235insTATA)
c.3891+132_3891+133insTATA (n.3891+132_3891+133insTATA)
n.612-14986_612-14985insTATA
c.3537+132_3537+133insTATA (n.3537+132_3537+133insTATA)
c.3180+132_3180+133insTATA (n.3180+132_3180+133insTATA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTTTACA916701078SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+132_3924+133insAATA (n.3924+132_3924+133insAATA)
c.3769-4236_3769-4235insAATA (n.3769-4236_3769-4235insAATA)
c.3891+132_3891+133insAATA (n.3891+132_3891+133insAATA)
n.612-14986_612-14985insTTTA
c.3537+132_3537+133insAATA (n.3537+132_3537+133insAATA)
c.3180+132_3180+133insAATA (n.3180+132_3180+133insAATA)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233208_166233212delinsTACACCA1304946477SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128_3924+132delinsGTGTA (n.3924+128_3924+132delinsGTGTA)
c.3769-4240_3769-4236delinsGTGTA (n.3769-4240_3769-4236delinsGTGTA)
c.3891+128_3891+132delinsGTGTA (n.3891+128_3891+132delinsGTGTA)
n.612-14987_612-14983delinsTACAC
c.3537+128_3537+132delinsGTGTA (n.3537+128_3537+132delinsGTGTA)
c.3180+128_3180+132delinsGTGTA (n.3180+128_3180+132delinsGTGTA)
2g.166233209A=CA1304946481SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+131T= (n.3924+131T=)
c.3769-4237T= (n.3769-4237T=)
c.3891+131T= (n.3891+131T=)
n.612-14986A=
c.3537+131T= (n.3537+131T=)
c.3180+131T= (n.3180+131T=)
2g.166233209A>GCA2515052906SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+131T>C (n.3924+131T>C)
c.3769-4237T>C (n.3769-4237T>C)
c.3891+131T>C (n.3891+131T>C)
n.612-14986A>G
c.3537+131T>C (n.3537+131T>C)
c.3180+131T>C (n.3180+131T>C)
2g.166233209_166233210insTGAACA1038851288SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+131_3924+132insTCAT (n.3924+131_3924+132insTCAT)
c.3769-4237_3769-4236insTCAT (n.3769-4237_3769-4236insTCAT)
c.3891+131_3891+132insTCAT (n.3891+131_3891+132insTCAT)
n.612-14986_612-14985insTGAA
c.3537+131_3537+132insTCAT (n.3537+131_3537+132insTCAT)
c.3180+131_3180+132insTCAT (n.3180+131_3180+132insTCAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGCACA2753023765SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+131_3924+132insGCAT (n.3924+131_3924+132insGCAT)
c.3769-4237_3769-4236insGCAT (n.3769-4237_3769-4236insGCAT)
c.3891+131_3891+132insGCAT (n.3891+131_3891+132insGCAT)
n.612-14986_612-14985insTGCA
c.3537+131_3537+132insGCAT (n.3537+131_3537+132insGCAT)
c.3180+131_3180+132insGCAT (n.3180+131_3180+132insGCAT)
2g.166233209_166233210insTGTACACA2661765574SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+131_3924+132insGTACAT (n.3924+131_3924+132insGTACAT)
c.3769-4237_3769-4236insGTACAT (n.3769-4237_3769-4236insGTACAT)
c.3891+131_3891+132insGTACAT (n.3891+131_3891+132insGTACAT)
n.612-14986_612-14985insTGTACA
c.3537+131_3537+132insGTACAT (n.3537+131_3537+132insGTACAT)
c.3180+131_3180+132insGTACAT (n.3180+131_3180+132insGTACAT)
gnomAD v4
2g.166233214_166233217delCA537511598SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128_3924+131del (n.3924+128_3924+131del)
c.3769-4240_3769-4237del (n.3769-4240_3769-4237del)
c.3891+128_3891+131del (n.3891+128_3891+131del)
n.612-14981_612-14978del
c.3537+128_3537+131del (n.3537+128_3537+131del)
c.3180+128_3180+131del (n.3180+128_3180+131del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGCA1038851291SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130_3924+131insCA (n.3924+130_3924+131insCA)
c.3769-4238_3769-4237insCA (n.3769-4238_3769-4237insCA)
c.3891+130_3891+131insCA (n.3891+130_3891+131insCA)
n.612-14986_612-14985insTG
c.3537+130_3537+131insCA (n.3537+130_3537+131insCA)
c.3180+130_3180+131insCA (n.3180+130_3180+131insCA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGTGCA916701079SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130_3924+131insCACA (n.3924+130_3924+131insCACA)
c.3769-4238_3769-4237insCACA (n.3769-4238_3769-4237insCACA)
c.3891+130_3891+131insCACA (n.3891+130_3891+131insCACA)
n.612-14986_612-14985insTGTG
c.3537+130_3537+131insCACA (n.3537+130_3537+131insCACA)
c.3180+130_3180+131insCACA (n.3180+130_3180+131insCACA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGTTCA2661765578SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130_3924+131insAACA (n.3924+130_3924+131insAACA)
c.3769-4238_3769-4237insAACA (n.3769-4238_3769-4237insAACA)
c.3891+130_3891+131insAACA (n.3891+130_3891+131insAACA)
n.612-14986_612-14985insTGTT
c.3537+130_3537+131insAACA (n.3537+130_3537+131insAACA)
c.3180+130_3180+131insAACA (n.3180+130_3180+131insAACA)
gnomAD v4
2g.166233209_166233210insTGTGTGTGCA2661765579SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130_3924+131insCACACACA (n.3924+130_3924+131insCACACACA)
c.3769-4238_3769-4237insCACACACA (n.3769-4238_3769-4237insCACACACA)
c.3891+130_3891+131insCACACACA (n.3891+130_3891+131insCACACACA)
n.612-14986_612-14985insTGTGTGTG
c.3537+130_3537+131insCACACACA (n.3537+130_3537+131insCACACACA)
c.3180+130_3180+131insCACACACA (n.3180+130_3180+131insCACACACA)
gnomAD v4
2g.166233210C>ACA2661765575SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130G>T (n.3924+130G>T)
c.3769-4238G>T (n.3769-4238G>T)
c.3891+130G>T (n.3891+130G>T)
n.612-14985C>A
c.3537+130G>T (n.3537+130G>T)
c.3180+130G>T (n.3180+130G>T)
gnomAD v4
2g.166233210C=CA1304946488SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130G= (n.3924+130G=)
c.3769-4238G= (n.3769-4238G=)
c.3891+130G= (n.3891+130G=)
n.612-14985C=
c.3537+130G= (n.3537+130G=)
c.3180+130G= (n.3180+130G=)
2g.166233210C>GCA2661765576SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130G>C (n.3924+130G>C)
c.3769-4238G>C (n.3769-4238G>C)
c.3891+130G>C (n.3891+130G>C)
n.612-14985C>G
c.3537+130G>C (n.3537+130G>C)
c.3180+130G>C (n.3180+130G>C)
gnomAD v4
2g.166233210C>TCA59812086SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+130G>A (n.3924+130G>A)
c.3769-4238G>A (n.3769-4238G>A)
c.3891+130G>A (n.3891+130G>A)
n.612-14985C>T
c.3537+130G>A (n.3537+130G>A)
c.3180+130G>A (n.3180+130G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233210_166233214delCA2661765577SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+126_3924+130del (n.3924+126_3924+130del)
c.3769-4242_3769-4238del (n.3769-4242_3769-4238del)
c.3891+126_3891+130del (n.3891+126_3891+130del)
n.612-14985_612-14981del
c.3537+126_3537+130del (n.3537+126_3537+130del)
c.3180+126_3180+130del (n.3180+126_3180+130del)
gnomAD v4
2g.166233210_166233211insTGTACA59812089SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+129_3924+130insTACA (n.3924+129_3924+130insTACA)
c.3769-4239_3769-4238insTACA (n.3769-4239_3769-4238insTACA)
c.3891+129_3891+130insTACA (n.3891+129_3891+130insTACA)
n.612-14985_612-14984insTGTA
c.3537+129_3537+130insTACA (n.3537+129_3537+130insTACA)
c.3180+129_3180+130insTACA (n.3180+129_3180+130insTACA)
dbSNP
2g.166233211A=CA1304946491SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+129T= (n.3924+129T=)
c.3769-4239T= (n.3769-4239T=)
c.3891+129T= (n.3891+129T=)
n.612-14984A=
c.3537+129T= (n.3537+129T=)
c.3180+129T= (n.3180+129T=)
2g.166233211A>CCA2661765580SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+129T>G (n.3924+129T>G)
c.3769-4239T>G (n.3769-4239T>G)
c.3891+129T>G (n.3891+129T>G)
n.612-14984A>C
c.3537+129T>G (n.3537+129T>G)
c.3180+129T>G (n.3180+129T>G)
gnomAD v4
2g.166233211A>GCA760187139SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+129T>C (n.3924+129T>C)
c.3769-4239T>C (n.3769-4239T>C)
c.3891+129T>C (n.3891+129T>C)
n.612-14984A>G
c.3537+129T>C (n.3537+129T>C)
c.3180+129T>C (n.3180+129T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233211A>TCA2661765581SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+129T>A (n.3924+129T>A)
c.3769-4239T>A (n.3769-4239T>A)
c.3891+129T>A (n.3891+129T>A)
n.612-14984A>T
c.3537+129T>A (n.3537+129T>A)
c.3180+129T>A (n.3180+129T>A)
gnomAD v4
2g.166233212C>ACA2558717582SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128G>T (n.3924+128G>T)
c.3769-4240G>T (n.3769-4240G>T)
c.3891+128G>T (n.3891+128G>T)
n.612-14983C>A
c.3537+128G>T (n.3537+128G>T)
c.3180+128G>T (n.3180+128G>T)
gnomAD v4
2g.166233212C=CA1304946494SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128G= (n.3924+128G=)
c.3769-4240G= (n.3769-4240G=)
c.3891+128G= (n.3891+128G=)
n.612-14983C=
c.3537+128G= (n.3537+128G=)
c.3180+128G= (n.3180+128G=)
2g.166233212C>GCA2661765582SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128G>C (n.3924+128G>C)
c.3769-4240G>C (n.3769-4240G>C)
c.3891+128G>C (n.3891+128G>C)
n.612-14983C>G
c.3537+128G>C (n.3537+128G>C)
c.3180+128G>C (n.3180+128G>C)
gnomAD v4
2g.166233212C>TCA59812092SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+128G>A (n.3924+128G>A)
c.3769-4240G>A (n.3769-4240G>A)
c.3891+128G>A (n.3891+128G>A)
n.612-14983C>T
c.3537+128G>A (n.3537+128G>A)
c.3180+128G>A (n.3180+128G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233213A>CCA2661765583SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+127T>G (n.3924+127T>G)
c.3769-4241T>G (n.3769-4241T>G)
c.3891+127T>G (n.3891+127T>G)
n.612-14982A>C
c.3537+127T>G (n.3537+127T>G)
c.3180+127T>G (n.3180+127T>G)
gnomAD v4
2g.166233214C>ACA2661765584SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+126G>T (n.3924+126G>T)
c.3769-4242G>T (n.3769-4242G>T)
c.3891+126G>T (n.3891+126G>T)
n.612-14981C>A
c.3537+126G>T (n.3537+126G>T)
c.3180+126G>T (n.3180+126G>T)
gnomAD v4
2g.166233214C=CA1304946497SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+126G= (n.3924+126G=)
c.3769-4242G= (n.3769-4242G=)
c.3891+126G= (n.3891+126G=)
n.612-14981C=
c.3537+126G= (n.3537+126G=)
c.3180+126G= (n.3180+126G=)
2g.166233214C>TCA59812096SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+126G>A (n.3924+126G>A)
c.3769-4242G>A (n.3769-4242G>A)
c.3891+126G>A (n.3891+126G>A)
n.612-14981C>T
c.3537+126G>A (n.3537+126G>A)
c.3180+126G>A (n.3180+126G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233215A=CA1304946501SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+125T= (n.3924+125T=)
c.3769-4243T= (n.3769-4243T=)
c.3891+125T= (n.3891+125T=)
n.612-14980A=
c.3537+125T= (n.3537+125T=)
c.3180+125T= (n.3180+125T=)
2g.166233215A>GCA1304946500SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+125T>C (n.3924+125T>C)
c.3769-4243T>C (n.3769-4243T>C)
c.3891+125T>C (n.3891+125T>C)
n.612-14980A>G
c.3537+125T>C (n.3537+125T>C)
c.3180+125T>C (n.3180+125T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233215A>TCA2661765586SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+125T>A (n.3924+125T>A)
c.3769-4243T>A (n.3769-4243T>A)
c.3891+125T>A (n.3891+125T>A)
n.612-14980A>T
c.3537+125T>A (n.3537+125T>A)
c.3180+125T>A (n.3180+125T>A)
gnomAD v4
2g.166233244_166233245insTGTGTGTGTACATACATAAACAGCCTATGTATTTATGTACA2661765585SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+125_3924+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3924+125_3924+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT)
c.3769-4243_3769-4242insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3769-4243_3769-4242insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT)
c.3891+125_3891+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3891+125_3891+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT)
n.612-14951_612-14950insTGTGTGTGTACATACATAAACAGCCTATGTATTTATGTA
c.3537+125_3537+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3537+125_3537+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT)
c.3180+125_3180+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT (n.3180+125_3180+126insACACACACATACATAAATACATAGGCTGTTTATGTATGT)
gnomAD v4
2g.166233216C>ACA2661765587SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+124G>T (n.3924+124G>T)
c.3769-4244G>T (n.3769-4244G>T)
c.3891+124G>T (n.3891+124G>T)
n.612-14979C>A
c.3537+124G>T (n.3537+124G>T)
c.3180+124G>T (n.3180+124G>T)
gnomAD v4
2g.166233216C>TCA2661765588SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+124G>A (n.3924+124G>A)
c.3769-4244G>A (n.3769-4244G>A)
c.3891+124G>A (n.3891+124G>A)
n.612-14979C>T
c.3537+124G>A (n.3537+124G>A)
c.3180+124G>A (n.3180+124G>A)
gnomAD v4
2g.166233216_166233218delinsCATCA1304946502SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122_3924+124delinsATG (n.3924+122_3924+124delinsATG)
c.3769-4246_3769-4244delinsATG (n.3769-4246_3769-4244delinsATG)
c.3891+122_3891+124delinsATG (n.3891+122_3891+124delinsATG)
n.612-14979_612-14977delinsCAT
c.3537+122_3537+124delinsATG (n.3537+122_3537+124delinsATG)
c.3180+122_3180+124delinsATG (n.3180+122_3180+124delinsATG)
2g.166233217A=CA1304946507SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+123T= (n.3924+123T=)
c.3769-4245T= (n.3769-4245T=)
c.3891+123T= (n.3891+123T=)
n.612-14978A=
c.3537+123T= (n.3537+123T=)
c.3180+123T= (n.3180+123T=)
2g.166233217A>GCA2661765590SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+123T>C (n.3924+123T>C)
c.3769-4245T>C (n.3769-4245T>C)
c.3891+123T>C (n.3891+123T>C)
n.612-14978A>G
c.3537+123T>C (n.3537+123T>C)
c.3180+123T>C (n.3180+123T>C)
gnomAD v4
2g.166233217A>TCA1038851295SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+123T>A (n.3924+123T>A)
c.3769-4245T>A (n.3769-4245T>A)
c.3891+123T>A (n.3891+123T>A)
n.612-14978A>T
c.3537+123T>A (n.3537+123T>A)
c.3180+123T>A (n.3180+123T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233218_166233219delCA1038851293SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122_3924+123del (n.3924+122_3924+123del)
c.3769-4246_3769-4245del (n.3769-4246_3769-4245del)
c.3891+122_3891+123del (n.3891+122_3891+123del)
n.612-14977_612-14976del
c.3537+122_3537+123del (n.3537+122_3537+123del)
c.3180+122_3180+123del (n.3180+122_3180+123del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233218_166233223delCA2661765589SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+118_3924+123del (n.3924+118_3924+123del)
c.3769-4250_3769-4245del (n.3769-4250_3769-4245del)
c.3891+118_3891+123del (n.3891+118_3891+123del)
n.612-14977_612-14972del
c.3537+118_3537+123del (n.3537+118_3537+123del)
c.3180+118_3180+123del (n.3180+118_3180+123del)
gnomAD v4
2g.166233218T>ACA2661765591SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122A>T (n.3924+122A>T)
c.3769-4246A>T (n.3769-4246A>T)
c.3891+122A>T (n.3891+122A>T)
n.612-14977T>A
c.3537+122A>T (n.3537+122A>T)
c.3180+122A>T (n.3180+122A>T)
gnomAD v4
2g.166233218T>CCA59812097SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122A>G (n.3924+122A>G)
c.3769-4246A>G (n.3769-4246A>G)
c.3891+122A>G (n.3891+122A>G)
n.612-14977T>C
c.3537+122A>G (n.3537+122A>G)
c.3180+122A>G (n.3180+122A>G)
dbSNP
2g.166233218T>GCA2661765592SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122A>C (n.3924+122A>C)
c.3769-4246A>C (n.3769-4246A>C)
c.3891+122A>C (n.3891+122A>C)
n.612-14977T>G
c.3537+122A>C (n.3537+122A>C)
c.3180+122A>C (n.3180+122A>C)
gnomAD v4
2g.166233218T=CA1304946512SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+122A= (n.3924+122A=)
c.3769-4246A= (n.3769-4246A=)
c.3891+122A= (n.3891+122A=)
n.612-14977T=
c.3537+122A= (n.3537+122A=)
c.3180+122A= (n.3180+122A=)
2g.166233219A>GCA2661765593SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+121T>C (n.3924+121T>C)
c.3769-4247T>C (n.3769-4247T>C)
c.3891+121T>C (n.3891+121T>C)
n.612-14976A>G
c.3537+121T>C (n.3537+121T>C)
c.3180+121T>C (n.3180+121T>C)
gnomAD v4
2g.166233220C>ACA2661765594SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+120G>T (n.3924+120G>T)
c.3769-4248G>T (n.3769-4248G>T)
c.3891+120G>T (n.3891+120G>T)
n.612-14975C>A
c.3537+120G>T (n.3537+120G>T)
c.3180+120G>T (n.3180+120G>T)
gnomAD v4
2g.166233220C>GCA2661765595SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+120G>C (n.3924+120G>C)
c.3769-4248G>C (n.3769-4248G>C)
c.3891+120G>C (n.3891+120G>C)
n.612-14975C>G
c.3537+120G>C (n.3537+120G>C)
c.3180+120G>C (n.3180+120G>C)
gnomAD v4
2g.166233220C>TCA2661765596SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+120G>A (n.3924+120G>A)
c.3769-4248G>A (n.3769-4248G>A)
c.3891+120G>A (n.3891+120G>A)
n.612-14975C>T
c.3537+120G>A (n.3537+120G>A)
c.3180+120G>A (n.3180+120G>A)
gnomAD v4
2g.166233221A>GCA2661765597SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+119T>C (n.3924+119T>C)
c.3769-4249T>C (n.3769-4249T>C)
c.3891+119T>C (n.3891+119T>C)
n.612-14974A>G
c.3537+119T>C (n.3537+119T>C)
c.3180+119T>C (n.3180+119T>C)
gnomAD v4
2g.166233222T>ACA2661765600SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+118A>T (n.3924+118A>T)
c.3769-4250A>T (n.3769-4250A>T)
c.3891+118A>T (n.3891+118A>T)
n.612-14973T>A
c.3537+118A>T (n.3537+118A>T)
c.3180+118A>T (n.3180+118A>T)
gnomAD v4
2g.166233222T>CCA2661765598SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+118A>G (n.3924+118A>G)
c.3769-4250A>G (n.3769-4250A>G)
c.3891+118A>G (n.3891+118A>G)
n.612-14973T>C
c.3537+118A>G (n.3537+118A>G)
c.3180+118A>G (n.3180+118A>G)
gnomAD v4
2g.166233222T>GCA2661765599SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+118A>C (n.3924+118A>C)
c.3769-4250A>C (n.3769-4250A>C)
c.3891+118A>C (n.3891+118A>C)
n.612-14973T>G
c.3537+118A>C (n.3537+118A>C)
c.3180+118A>C (n.3180+118A>C)
gnomAD v4
2g.166233223A>CCA2661765602SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+117T>G (n.3924+117T>G)
c.3769-4251T>G (n.3769-4251T>G)
c.3891+117T>G (n.3891+117T>G)
n.612-14972A>C
c.3537+117T>G (n.3537+117T>G)
c.3180+117T>G (n.3180+117T>G)
gnomAD v4
2g.166233223A>GCA2661765603SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+117T>C (n.3924+117T>C)
c.3769-4251T>C (n.3769-4251T>C)
c.3891+117T>C (n.3891+117T>C)
n.612-14972A>G
c.3537+117T>C (n.3537+117T>C)
c.3180+117T>C (n.3180+117T>C)
gnomAD v4
2g.166233225delCA2661765601SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+117del (n.3924+117del)
c.3769-4251del (n.3769-4251del)
c.3891+117del (n.3891+117del)
n.612-14970del
c.3537+117del (n.3537+117del)
c.3180+117del (n.3180+117del)
gnomAD v4
2g.166233224A>CCA2661765604SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+116T>G (n.3924+116T>G)
c.3769-4252T>G (n.3769-4252T>G)
c.3891+116T>G (n.3891+116T>G)
n.612-14971A>C
c.3537+116T>G (n.3537+116T>G)
c.3180+116T>G (n.3180+116T>G)
gnomAD v4
2g.166233224A>TCA2661765605SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+116T>A (n.3924+116T>A)
c.3769-4252T>A (n.3769-4252T>A)
c.3891+116T>A (n.3891+116T>A)
n.612-14971A>T
c.3537+116T>A (n.3537+116T>A)
c.3180+116T>A (n.3180+116T>A)
gnomAD v4
2g.166233225A=CA1304946517SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+115T= (n.3924+115T=)
c.3769-4253T= (n.3769-4253T=)
c.3891+115T= (n.3891+115T=)
n.612-14970A=
c.3537+115T= (n.3537+115T=)
c.3180+115T= (n.3180+115T=)
2g.166233225A>CCA2661765607SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+115T>G (n.3924+115T>G)
c.3769-4253T>G (n.3769-4253T>G)
c.3891+115T>G (n.3891+115T>G)
n.612-14970A>C
c.3537+115T>G (n.3537+115T>G)
c.3180+115T>G (n.3180+115T>G)
gnomAD v4
2g.166233225A>GCA1304946519SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+115T>C (n.3924+115T>C)
c.3769-4253T>C (n.3769-4253T>C)
c.3891+115T>C (n.3891+115T>C)
n.612-14970A>G
c.3537+115T>C (n.3537+115T>C)
c.3180+115T>C (n.3180+115T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233225A>TCA2661765608SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+115T>A (n.3924+115T>A)
c.3769-4253T>A (n.3769-4253T>A)
c.3891+115T>A (n.3891+115T>A)
n.612-14970A>T
c.3537+115T>A (n.3537+115T>A)
c.3180+115T>A (n.3180+115T>A)
gnomAD v4
2g.166233225_166233226insTACA2661765606SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+115_3924+116insAT (n.3924+115_3924+116insAT)
c.3769-4253_3769-4252insAT (n.3769-4253_3769-4252insAT)
c.3891+115_3891+116insAT (n.3891+115_3891+116insAT)
n.612-14970_612-14969insTA
c.3537+115_3537+116insAT (n.3537+115_3537+116insAT)
c.3180+115_3180+116insAT (n.3180+115_3180+116insAT)
gnomAD v4
2g.166233226C>ACA2661765609SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+114G>T (n.3924+114G>T)
c.3769-4254G>T (n.3769-4254G>T)
c.3891+114G>T (n.3891+114G>T)
n.612-14969C>A
c.3537+114G>T (n.3537+114G>T)
c.3180+114G>T (n.3180+114G>T)
gnomAD v4
2g.166233226C=CA1304946521SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+114G= (n.3924+114G=)
c.3769-4254G= (n.3769-4254G=)
c.3891+114G= (n.3891+114G=)
n.612-14969C=
c.3537+114G= (n.3537+114G=)
c.3180+114G= (n.3180+114G=)
2g.166233226C>GCA1304946523SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+114G>C (n.3924+114G>C)
c.3769-4254G>C (n.3769-4254G>C)
c.3891+114G>C (n.3891+114G>C)
n.612-14969C>G
c.3537+114G>C (n.3537+114G>C)
c.3180+114G>C (n.3180+114G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233226C>TCA59812098SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+114G>A (n.3924+114G>A)
c.3769-4254G>A (n.3769-4254G>A)
c.3891+114G>A (n.3891+114G>A)
n.612-14969C>T
c.3537+114G>A (n.3537+114G>A)
c.3180+114G>A (n.3180+114G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233227A=CA1304946524SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+113T= (n.3924+113T=)
c.3769-4255T= (n.3769-4255T=)
c.3891+113T= (n.3891+113T=)
n.612-14968A=
c.3537+113T= (n.3537+113T=)
c.3180+113T= (n.3180+113T=)
2g.166233227A>CCA2661765610SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+113T>G (n.3924+113T>G)
c.3769-4255T>G (n.3769-4255T>G)
c.3891+113T>G (n.3891+113T>G)
n.612-14968A>C
c.3537+113T>G (n.3537+113T>G)
c.3180+113T>G (n.3180+113T>G)
gnomAD v4
2g.166233227A>GCA1304946525SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+113T>C (n.3924+113T>C)
c.3769-4255T>C (n.3769-4255T>C)
c.3891+113T>C (n.3891+113T>C)
n.612-14968A>G
c.3537+113T>C (n.3537+113T>C)
c.3180+113T>C (n.3180+113T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233228G>ACA2661765612SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+112C>T (n.3924+112C>T)
c.3769-4256C>T (n.3769-4256C>T)
c.3891+112C>T (n.3891+112C>T)
n.612-14967G>A
c.3537+112C>T (n.3537+112C>T)
c.3180+112C>T (n.3180+112C>T)
gnomAD v4
2g.166233228G>CCA2661765613SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+112C>G (n.3924+112C>G)
c.3769-4256C>G (n.3769-4256C>G)
c.3891+112C>G (n.3891+112C>G)
n.612-14967G>C
c.3537+112C>G (n.3537+112C>G)
c.3180+112C>G (n.3180+112C>G)
gnomAD v4
2g.166233228G>TCA2661765614SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+112C>A (n.3924+112C>A)
c.3769-4256C>A (n.3769-4256C>A)
c.3891+112C>A (n.3891+112C>A)
n.612-14967G>T
c.3537+112C>A (n.3537+112C>A)
c.3180+112C>A (n.3180+112C>A)
gnomAD v4
2g.166233228_166233230delCA2661765611SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+110_3924+112del (n.3924+110_3924+112del)
c.3769-4258_3769-4256del (n.3769-4258_3769-4256del)
c.3891+110_3891+112del (n.3891+110_3891+112del)
n.612-14967_612-14965del
c.3537+110_3537+112del (n.3537+110_3537+112del)
c.3180+110_3180+112del (n.3180+110_3180+112del)
gnomAD v4
2g.166233229C>ACA2661765615SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+111G>T (n.3924+111G>T)
c.3769-4257G>T (n.3769-4257G>T)
c.3891+111G>T (n.3891+111G>T)
n.612-14966C>A
c.3537+111G>T (n.3537+111G>T)
c.3180+111G>T (n.3180+111G>T)
gnomAD v4
2g.166233229C>TCA2661765616SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+111G>A (n.3924+111G>A)
c.3769-4257G>A (n.3769-4257G>A)
c.3891+111G>A (n.3891+111G>A)
n.612-14966C>T
c.3537+111G>A (n.3537+111G>A)
c.3180+111G>A (n.3180+111G>A)
gnomAD v4
2g.166233230C>ACA2661765617SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+110G>T (n.3924+110G>T)
c.3769-4258G>T (n.3769-4258G>T)
c.3891+110G>T (n.3891+110G>T)
n.612-14965C>A
c.3537+110G>T (n.3537+110G>T)
c.3180+110G>T (n.3180+110G>T)
gnomAD v4
2g.166233230C=CA1304946528SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+110G= (n.3924+110G=)
c.3769-4258G= (n.3769-4258G=)
c.3891+110G= (n.3891+110G=)
n.612-14965C=
c.3537+110G= (n.3537+110G=)
c.3180+110G= (n.3180+110G=)
2g.166233230C>TCA1304946530SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+110G>A (n.3924+110G>A)
c.3769-4258G>A (n.3769-4258G>A)
c.3891+110G>A (n.3891+110G>A)
n.612-14965C>T
c.3537+110G>A (n.3537+110G>A)
c.3180+110G>A (n.3180+110G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233231T>ACA2661765618SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+109A>T (n.3924+109A>T)
c.3769-4259A>T (n.3769-4259A>T)
c.3891+109A>T (n.3891+109A>T)
n.612-14964T>A
c.3537+109A>T (n.3537+109A>T)
c.3180+109A>T (n.3180+109A>T)
gnomAD v4
2g.166233231T>CCA2661765619SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+109A>G (n.3924+109A>G)
c.3769-4259A>G (n.3769-4259A>G)
c.3891+109A>G (n.3891+109A>G)
n.612-14964T>C
c.3537+109A>G (n.3537+109A>G)
c.3180+109A>G (n.3180+109A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233231T>GCA2661765620SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+109A>C (n.3924+109A>C)
c.3769-4259A>C (n.3769-4259A>C)
c.3891+109A>C (n.3891+109A>C)
n.612-14964T>G
c.3537+109A>C (n.3537+109A>C)
c.3180+109A>C (n.3180+109A>C)
gnomAD v4
2g.166233232A>TCA2661765621SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+108T>A (n.3924+108T>A)
c.3769-4260T>A (n.3769-4260T>A)
c.3891+108T>A (n.3891+108T>A)
n.612-14963A>T
c.3537+108T>A (n.3537+108T>A)
c.3180+108T>A (n.3180+108T>A)
gnomAD v4
2g.166233233T>GCA2661765622SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+107A>C (n.3924+107A>C)
c.3769-4261A>C (n.3769-4261A>C)
c.3891+107A>C (n.3891+107A>C)
n.612-14962T>G
c.3537+107A>C (n.3537+107A>C)
c.3180+107A>C (n.3180+107A>C)
gnomAD v4
2g.166233234G>ACA2661765624SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+106C>T (n.3924+106C>T)
c.3769-4262C>T (n.3769-4262C>T)
c.3891+106C>T (n.3891+106C>T)
n.612-14961G>A
c.3537+106C>T (n.3537+106C>T)
c.3180+106C>T (n.3180+106C>T)
gnomAD v4
2g.166233234G>TCA2661765623SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+106C>A (n.3924+106C>A)
c.3769-4262C>A (n.3769-4262C>A)
c.3891+106C>A (n.3891+106C>A)
n.612-14961G>T
c.3537+106C>A (n.3537+106C>A)
c.3180+106C>A (n.3180+106C>A)
gnomAD v4
2g.166233235T>GCA2661765625SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+105A>C (n.3924+105A>C)
c.3769-4263A>C (n.3769-4263A>C)
c.3891+105A>C (n.3891+105A>C)
n.612-14960T>G
c.3537+105A>C (n.3537+105A>C)
c.3180+105A>C (n.3180+105A>C)
gnomAD v4
2g.166233236A>CCA2661765626SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+104T>G (n.3924+104T>G)
c.3769-4264T>G (n.3769-4264T>G)
c.3891+104T>G (n.3891+104T>G)
n.612-14959A>C
c.3537+104T>G (n.3537+104T>G)
c.3180+104T>G (n.3180+104T>G)
gnomAD v4
2g.166233236A>GCA2661765627SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+104T>C (n.3924+104T>C)
c.3769-4264T>C (n.3769-4264T>C)
c.3891+104T>C (n.3891+104T>C)
n.612-14959A>G
c.3537+104T>C (n.3537+104T>C)
c.3180+104T>C (n.3180+104T>C)
gnomAD v4
2g.166233236A>TCA2661765628SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+104T>A (n.3924+104T>A)
c.3769-4264T>A (n.3769-4264T>A)
c.3891+104T>A (n.3891+104T>A)
n.612-14959A>T
c.3537+104T>A (n.3537+104T>A)
c.3180+104T>A (n.3180+104T>A)
gnomAD v4
2g.166233237T>GCA2661765629SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+103A>C (n.3924+103A>C)
c.3769-4265A>C (n.3769-4265A>C)
c.3891+103A>C (n.3891+103A>C)
n.612-14958T>G
c.3537+103A>C (n.3537+103A>C)
c.3180+103A>C (n.3180+103A>C)
gnomAD v4
2g.166233239T>ACA2661765630SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+101A>T (n.3924+101A>T)
c.3769-4267A>T (n.3769-4267A>T)
c.3891+101A>T (n.3891+101A>T)
n.612-14956T>A
c.3537+101A>T (n.3537+101A>T)
c.3180+101A>T (n.3180+101A>T)
gnomAD v4
2g.166233239T>GCA2661765631SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+101A>C (n.3924+101A>C)
c.3769-4267A>C (n.3769-4267A>C)
c.3891+101A>C (n.3891+101A>C)
n.612-14956T>G
c.3537+101A>C (n.3537+101A>C)
c.3180+101A>C (n.3180+101A>C)
gnomAD v4
2g.166233240A>TCA2661765632SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+100T>A (n.3924+100T>A)
c.3769-4268T>A (n.3769-4268T>A)
c.3891+100T>A (n.3891+100T>A)
n.612-14955A>T
c.3537+100T>A (n.3537+100T>A)
c.3180+100T>A (n.3180+100T>A)
gnomAD v4
2g.166233241T>CCA2577144861SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+99A>G (n.3924+99A>G)
c.3769-4269A>G (n.3769-4269A>G)
c.3891+99A>G (n.3891+99A>G)
n.612-14954T>C
c.3537+99A>G (n.3537+99A>G)
c.3180+99A>G (n.3180+99A>G)
gnomAD v4
2g.166233242G>ACA2661765633SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+98C>T (n.3924+98C>T)
c.3769-4270C>T (n.3769-4270C>T)
c.3891+98C>T (n.3891+98C>T)
n.612-14953G>A
c.3537+98C>T (n.3537+98C>T)
c.3180+98C>T (n.3180+98C>T)
gnomAD v4
2g.166233242G>TCA2661765634SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+98C>A (n.3924+98C>A)
c.3769-4270C>A (n.3769-4270C>A)
c.3891+98C>A (n.3891+98C>A)
n.612-14953G>T
c.3537+98C>A (n.3537+98C>A)
c.3180+98C>A (n.3180+98C>A)
gnomAD v4
2g.166233243T>ACA2661765635SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+97A>T (n.3924+97A>T)
c.3769-4271A>T (n.3769-4271A>T)
c.3891+97A>T (n.3891+97A>T)
n.612-14952T>A
c.3537+97A>T (n.3537+97A>T)
c.3180+97A>T (n.3180+97A>T)
gnomAD v4
2g.166233246delCA2661765636SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+96del (n.3924+96del)
c.3769-4272del (n.3769-4272del)
c.3891+96del (n.3891+96del)
n.612-14949del
c.3537+96del (n.3537+96del)
c.3180+96del (n.3180+96del)
gnomAD v4
2g.166233246A>TCA2661765637SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+94T>A (n.3924+94T>A)
c.3769-4274T>A (n.3769-4274T>A)
c.3891+94T>A (n.3891+94T>A)
n.612-14949A>T
c.3537+94T>A (n.3537+94T>A)
c.3180+94T>A (n.3180+94T>A)
gnomAD v4
2g.166233247C>ACA2661765638SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+93G>T (n.3924+93G>T)
c.3769-4275G>T (n.3769-4275G>T)
c.3891+93G>T (n.3891+93G>T)
n.612-14948C>A
c.3537+93G>T (n.3537+93G>T)
c.3180+93G>T (n.3180+93G>T)
gnomAD v4
2g.166233247C=CA1304946532SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+93G= (n.3924+93G=)
c.3769-4275G= (n.3769-4275G=)
c.3891+93G= (n.3891+93G=)
n.612-14948C=
c.3537+93G= (n.3537+93G=)
c.3180+93G= (n.3180+93G=)
2g.166233247C>TCA59812100SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+93G>A (n.3924+93G>A)
c.3769-4275G>A (n.3769-4275G>A)
c.3891+93G>A (n.3891+93G>A)
n.612-14948C>T
c.3537+93G>A (n.3537+93G>A)
c.3180+93G>A (n.3180+93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233248A>GCA2661765639SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+92T>C (n.3924+92T>C)
c.3769-4276T>C (n.3769-4276T>C)
c.3891+92T>C (n.3891+92T>C)
n.612-14947A>G
c.3537+92T>C (n.3537+92T>C)
c.3180+92T>C (n.3180+92T>C)
gnomAD v4
2g.166233249G>ACA2661765640SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+91C>T (n.3924+91C>T)
c.3769-4277C>T (n.3769-4277C>T)
c.3891+91C>T (n.3891+91C>T)
n.612-14946G>A
c.3537+91C>T (n.3537+91C>T)
c.3180+91C>T (n.3180+91C>T)
gnomAD v4
2g.166233249G>TCA2577144862SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+91C>A (n.3924+91C>A)
c.3769-4277C>A (n.3769-4277C>A)
c.3891+91C>A (n.3891+91C>A)
n.612-14946G>T
c.3537+91C>A (n.3537+91C>A)
c.3180+91C>A (n.3180+91C>A)
gnomAD v4
2g.166233253C>ACA59812103SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+87G>T (n.3924+87G>T)
c.3769-4281G>T (n.3769-4281G>T)
c.3891+87G>T (n.3891+87G>T)
n.612-14942C>A
c.3537+87G>T (n.3537+87G>T)
c.3180+87G>T (n.3180+87G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233253C=CA1304946539SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+87G= (n.3924+87G=)
c.3769-4281G= (n.3769-4281G=)
c.3891+87G= (n.3891+87G=)
n.612-14942C=
c.3537+87G= (n.3537+87G=)
c.3180+87G= (n.3180+87G=)
2g.166233253C>GCA1304946538SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+87G>C (n.3924+87G>C)
c.3769-4281G>C (n.3769-4281G>C)
c.3891+87G>C (n.3891+87G>C)
n.612-14942C>G
c.3537+87G>C (n.3537+87G>C)
c.3180+87G>C (n.3180+87G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166233253C>TCA1038851303SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+87G>A (n.3924+87G>A)
c.3769-4281G>A (n.3769-4281G>A)
c.3891+87G>A (n.3891+87G>A)
n.612-14942C>T
c.3537+87G>A (n.3537+87G>A)
c.3180+87G>A (n.3180+87G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233255A>GCA2661765641SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+85T>C (n.3924+85T>C)
c.3769-4283T>C (n.3769-4283T>C)
c.3891+85T>C (n.3891+85T>C)
n.612-14940A>G
c.3537+85T>C (n.3537+85T>C)
c.3180+85T>C (n.3180+85T>C)
gnomAD v4
2g.166233256C>ACA2661765642SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+84G>T (n.3924+84G>T)
c.3769-4284G>T (n.3769-4284G>T)
c.3891+84G>T (n.3891+84G>T)
n.612-14939C>A
c.3537+84G>T (n.3537+84G>T)
c.3180+84G>T (n.3180+84G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched