Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166228949T>ACA429899436SCN1A-AS1,SCN9Ac.3948A>T (p.Gly1316=)
c.3792A>T (p.Gly1264=)
c.3915A>T (p.Gly1305=)
n.612-19246T>A
c.3561A>T (p.Gly1187=)
c.3204A>T (p.Gly1068=)
2g.166228949T>CCA429899437SCN1A-AS1,SCN9Ac.3948A>G (p.Gly1316=)
c.3792A>G (p.Gly1264=)
c.3915A>G (p.Gly1305=)
n.612-19246T>C
c.3561A>G (p.Gly1187=)
c.3204A>G (p.Gly1068=)
 gnomAD v4
2g.166228949T>GCA429899438SCN1A-AS1,SCN9Ac.3948A>C (p.Gly1316=)
c.3792A>C (p.Gly1264=)
c.3915A>C (p.Gly1305=)
n.612-19246T>G
c.3561A>C (p.Gly1187=)
c.3204A>C (p.Gly1068=)
2g.166228950C>ACA349064706SCN1A-AS1,SCN9Ac.3947G>T (p.Gly1316Val)
c.3791G>T (p.Gly1264Val)
c.3914G>T (p.Gly1305Val)
n.612-19245C>A
c.3560G>T (p.Gly1187Val)
c.3203G>T (p.Gly1068Val)
2g.166228950C>GCA349064708SCN1A-AS1,SCN9Ac.3947G>C (p.Gly1316Ala)
c.3791G>C (p.Gly1264Ala)
c.3914G>C (p.Gly1305Ala)
n.612-19245C>G
c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
2g.166228950C>TCA349064711SCN1A-AS1,SCN9Ac.3947G>A (p.Gly1316Glu)
c.3791G>A (p.Gly1264Glu)
c.3914G>A (p.Gly1305Glu)
n.612-19245C>T
c.3560G>A (p.Gly1187Glu)
c.3203G>A (p.Gly1068Glu)
 gnomAD v4
2g.166228951C>ACA349064714SCN1A-AS1,SCN9Ac.3946G>T (p.Gly1316Ter)
c.3790G>T (p.Gly1264Ter)
c.3913G>T (p.Gly1305Ter)
n.612-19244C>A
c.3559G>T (p.Gly1187Ter)
c.3202G>T (p.Gly1068Ter)
 dbSNP
2g.166228951C=CA1304943716SCN1A-AS1,SCN9Ac.3946G= (p.Gly1316=)
c.3790G= (p.Gly1264=)
c.3913G= (p.Gly1305=)
n.612-19244C=
c.3559G= (p.Gly1187=)
c.3202G= (p.Gly1068=)
2g.166228951C>GCA349064715SCN1A-AS1,SCN9Ac.3946G>C (p.Gly1316Arg)
c.3790G>C (p.Gly1264Arg)
c.3913G>C (p.Gly1305Arg)
n.612-19244C>G
c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
2g.166228951C>TCA349064716SCN1A-AS1,SCN9Ac.3946G>A (p.Gly1316Arg)
c.3790G>A (p.Gly1264Arg)
c.3913G>A (p.Gly1305Arg)
n.612-19244C>T
c.3559G>A (p.Gly1187Arg)
c.3202G>A (p.Gly1068Arg)
 COSMIC COSMIC
2g.166228952T>ACA429899440SCN1A-AS1,SCN9Ac.3945A>T (p.Ile1315=)
c.3789A>T (p.Ile1263=)
c.3912A>T (p.Ile1304=)
n.612-19243T>A
c.3558A>T (p.Ile1186=)
c.3201A>T (p.Ile1067=)
2g.166228952T>CCA349064717SCN1A-AS1,SCN9Ac.3945A>G (p.Ile1315Met)
c.3789A>G (p.Ile1263Met)
c.3912A>G (p.Ile1304Met)
n.612-19243T>C
c.3558A>G (p.Ile1186Met)
c.3201A>G (p.Ile1067Met)
2g.166228952T>GCA429899439SCN1A-AS1,SCN9Ac.3945A>C (p.Ile1315=)
c.3789A>C (p.Ile1263=)
c.3912A>C (p.Ile1304=)
n.612-19243T>G
c.3558A>C (p.Ile1186=)
c.3201A>C (p.Ile1067=)
2g.166228953A=CA1304943717SCN1A-AS1,SCN9Ac.3944T= (p.Ile1315=)
c.3788T= (p.Ile1263=)
c.3911T= (p.Ile1304=)
n.612-19242A=
c.3557T= (p.Ile1186=)
c.3200T= (p.Ile1067=)
2g.166228953A>CCA349064719SCN1A-AS1,SCN9Ac.3944T>G (p.Ile1315Arg)
c.3788T>G (p.Ile1263Arg)
c.3911T>G (p.Ile1304Arg)
n.612-19242A>C
c.3557T>G (p.Ile1186Arg)
c.3200T>G (p.Ile1067Arg)
2g.166228953A>GCA1943972SCN1A-AS1,SCN9Ac.3944T>C (p.Ile1315Thr)
c.3788T>C (p.Ile1263Thr)
c.3911T>C (p.Ile1304Thr)
n.612-19242A>G
c.3557T>C (p.Ile1186Thr)
c.3200T>C (p.Ile1067Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228953A>TCA349064725SCN1A-AS1,SCN9Ac.3944T>A (p.Ile1315Lys)
c.3788T>A (p.Ile1263Lys)
c.3911T>A (p.Ile1304Lys)
n.612-19242A>T
c.3557T>A (p.Ile1186Lys)
c.3200T>A (p.Ile1067Lys)
2g.166228954T>ACA349064729SCN1A-AS1,SCN9Ac.3943A>T (p.Ile1315Leu)
c.3787A>T (p.Ile1263Leu)
c.3910A>T (p.Ile1304Leu)
n.612-19241T>A
c.3556A>T (p.Ile1186Leu)
c.3199A>T (p.Ile1067Leu)
2g.166228954T>CCA349064731SCN1A-AS1,SCN9Ac.3943A>G (p.Ile1315Val)
c.3787A>G (p.Ile1263Val)
c.3910A>G (p.Ile1304Val)
n.612-19241T>C
c.3556A>G (p.Ile1186Val)
c.3199A>G (p.Ile1067Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228954T>GCA349064734SCN1A-AS1,SCN9Ac.3943A>C (p.Ile1315Leu)
c.3787A>C (p.Ile1263Leu)
c.3910A>C (p.Ile1304Leu)
n.612-19241T>G
c.3556A>C (p.Ile1186Leu)
c.3199A>C (p.Ile1067Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228954T=CA1304943718SCN1A-AS1,SCN9Ac.3943A= (p.Ile1315=)
c.3787A= (p.Ile1263=)
c.3910A= (p.Ile1304=)
n.612-19241T=
c.3556A= (p.Ile1186=)
c.3199A= (p.Ile1067=)
2g.166228955G>ACA429899441SCN1A-AS1,SCN9Ac.3942C>T (p.Leu1314=)
c.3786C>T (p.Leu1262=)
c.3909C>T (p.Leu1303=)
n.612-19240G>A
c.3555C>T (p.Leu1185=)
c.3198C>T (p.Leu1066=)
 dbSNP
2g.166228955G>CCA429899442SCN1A-AS1,SCN9Ac.3942C>G (p.Leu1314=)
c.3786C>G (p.Leu1262=)
c.3909C>G (p.Leu1303=)
n.612-19240G>C
c.3555C>G (p.Leu1185=)
c.3198C>G (p.Leu1066=)
2g.166228955G=CA1304943719SCN1A-AS1,SCN9Ac.3942C= (p.Leu1314=)
c.3786C= (p.Leu1262=)
c.3909C= (p.Leu1303=)
n.612-19240G=
c.3555C= (p.Leu1185=)
c.3198C= (p.Leu1066=)
2g.166228955G>TCA429899443SCN1A-AS1,SCN9Ac.3942C>A (p.Leu1314=)
c.3786C>A (p.Leu1262=)
c.3909C>A (p.Leu1303=)
n.612-19240G>T
c.3555C>A (p.Leu1185=)
c.3198C>A (p.Leu1066=)
2g.166228956A>CCA349064741SCN1A-AS1,SCN9Ac.3941T>G (p.Leu1314Arg)
c.3785T>G (p.Leu1262Arg)
c.3908T>G (p.Leu1303Arg)
n.612-19239A>C
c.3554T>G (p.Leu1185Arg)
c.3197T>G (p.Leu1066Arg)
2g.166228956A>GCA349064750SCN1A-AS1,SCN9Ac.3941T>C (p.Leu1314Pro)
c.3785T>C (p.Leu1262Pro)
c.3908T>C (p.Leu1303Pro)
n.612-19239A>G
c.3554T>C (p.Leu1185Pro)
c.3197T>C (p.Leu1066Pro)
2g.166228956A>TCA349064745SCN1A-AS1,SCN9Ac.3941T>A (p.Leu1314His)
c.3785T>A (p.Leu1262His)
c.3908T>A (p.Leu1303His)
n.612-19239A>T
c.3554T>A (p.Leu1185His)
c.3197T>A (p.Leu1066His)
2g.166228956_166228957insTCA2661765424SCN1A-AS1,SCN9Ac.3940_3941insA (p.Leu1314HisfsTer?)
c.3784_3785insA (p.Leu1262HisfsTer?)
c.3907_3908insA (p.Leu1303HisfsTer?)
n.612-19239_612-19238insT
c.3553_3554insA (p.Leu1185HisfsTer?)
c.3196_3197insA (p.Leu1066HisfsTer?)
 gnomAD v4
2g.166228957G>ACA349064753SCN1A-AS1,SCN9Ac.3940C>T (p.Leu1314Phe)
c.3784C>T (p.Leu1262Phe)
c.3907C>T (p.Leu1303Phe)
n.612-19238G>A
c.3553C>T (p.Leu1185Phe)
c.3196C>T (p.Leu1066Phe)
 gnomAD v4
2g.166228957G>CCA349064758SCN1A-AS1,SCN9Ac.3940C>G (p.Leu1314Val)
c.3784C>G (p.Leu1262Val)
c.3907C>G (p.Leu1303Val)
n.612-19238G>C
c.3553C>G (p.Leu1185Val)
c.3196C>G (p.Leu1066Val)
 gnomAD v4
2g.166228957G>TCA349064761SCN1A-AS1,SCN9Ac.3940C>A (p.Leu1314Ile)
c.3784C>A (p.Leu1262Ile)
c.3907C>A (p.Leu1303Ile)
n.612-19238G>T
c.3553C>A (p.Leu1185Ile)
c.3196C>A (p.Leu1066Ile)
2g.166228958T>ACA429899444SCN1A-AS1,SCN9Ac.3939A>T (p.Ala1313=)
c.3783A>T (p.Ala1261=)
c.3906A>T (p.Ala1302=)
n.612-19237T>A
c.3552A>T (p.Ala1184=)
c.3195A>T (p.Ala1065=)
 gnomAD v4
2g.166228958T>CCA429899445SCN1A-AS1,SCN9Ac.3939A>G (p.Ala1313=)
c.3783A>G (p.Ala1261=)
c.3906A>G (p.Ala1302=)
n.612-19237T>C
c.3552A>G (p.Ala1184=)
c.3195A>G (p.Ala1065=)
2g.166228958T>GCA429899446SCN1A-AS1,SCN9Ac.3939A>C (p.Ala1313=)
c.3783A>C (p.Ala1261=)
c.3906A>C (p.Ala1302=)
n.612-19237T>G
c.3552A>C (p.Ala1184=)
c.3195A>C (p.Ala1065=)
2g.166228959G>ACA349064765SCN1A-AS1,SCN9Ac.3938C>T (p.Ala1313Val)
c.3782C>T (p.Ala1261Val)
c.3905C>T (p.Ala1302Val)
n.612-19236G>A
c.3551C>T (p.Ala1184Val)
c.3194C>T (p.Ala1065Val)
 gnomAD v4
2g.166228959G>CCA349064766SCN1A-AS1,SCN9Ac.3938C>G (p.Ala1313Gly)
c.3782C>G (p.Ala1261Gly)
c.3905C>G (p.Ala1302Gly)
n.612-19236G>C
c.3551C>G (p.Ala1184Gly)
c.3194C>G (p.Ala1065Gly)
2g.166228959G>TCA349064770SCN1A-AS1,SCN9Ac.3938C>A (p.Ala1313Glu)
c.3782C>A (p.Ala1261Glu)
c.3905C>A (p.Ala1302Glu)
n.612-19236G>T
c.3551C>A (p.Ala1184Glu)
c.3194C>A (p.Ala1065Glu)
2g.166228960C>ACA349064773SCN1A-AS1,SCN9Ac.3937G>T (p.Ala1313Ser)
c.3781G>T (p.Ala1261Ser)
c.3904G>T (p.Ala1302Ser)
n.612-19235C>A
c.3550G>T (p.Ala1184Ser)
c.3193G>T (p.Ala1065Ser)
2g.166228960C=CA1304943720SCN1A-AS1,SCN9Ac.3937G= (p.Ala1313=)
c.3781G= (p.Ala1261=)
c.3904G= (p.Ala1302=)
n.612-19235C=
c.3550G= (p.Ala1184=)
c.3193G= (p.Ala1065=)
2g.166228960C>GCA349064775SCN1A-AS1,SCN9Ac.3937G>C (p.Ala1313Pro)
c.3781G>C (p.Ala1261Pro)
c.3904G>C (p.Ala1302Pro)
n.612-19235C>G
c.3550G>C (p.Ala1184Pro)
c.3193G>C (p.Ala1065Pro)
2g.166228960C>TCA349064778SCN1A-AS1,SCN9Ac.3937G>A (p.Ala1313Thr)
c.3781G>A (p.Ala1261Thr)
c.3904G>A (p.Ala1302Thr)
n.612-19235C>T
c.3550G>A (p.Ala1184Thr)
c.3193G>A (p.Ala1065Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.166228961A>CCA349064780SCN1A-AS1,SCN9Ac.3936T>G (p.Asn1312Lys)
c.3780T>G (p.Asn1260Lys)
c.3903T>G (p.Asn1301Lys)
n.612-19234A>C
c.3549T>G (p.Asn1183Lys)
c.3192T>G (p.Asn1064Lys)
2g.166228961A>GCA429899447SCN1A-AS1,SCN9Ac.3936T>C (p.Asn1312=)
c.3780T>C (p.Asn1260=)
c.3903T>C (p.Asn1301=)
n.612-19234A>G
c.3549T>C (p.Asn1183=)
c.3192T>C (p.Asn1064=)
2g.166228961A>TCA349064782SCN1A-AS1,SCN9Ac.3936T>A (p.Asn1312Lys)
c.3780T>A (p.Asn1260Lys)
c.3903T>A (p.Asn1301Lys)
n.612-19234A>T
c.3549T>A (p.Asn1183Lys)
c.3192T>A (p.Asn1064Lys)
2g.166228962T>ACA349064785SCN1A-AS1,SCN9Ac.3935A>T (p.Asn1312Ile)
c.3779A>T (p.Asn1260Ile)
c.3902A>T (p.Asn1301Ile)
n.612-19233T>A
c.3548A>T (p.Asn1183Ile)
c.3191A>T (p.Asn1064Ile)
2g.166228962T>CCA349064787SCN1A-AS1,SCN9Ac.3935A>G (p.Asn1312Ser)
c.3779A>G (p.Asn1260Ser)
c.3902A>G (p.Asn1301Ser)
n.612-19233T>C
c.3548A>G (p.Asn1183Ser)
c.3191A>G (p.Asn1064Ser)
2g.166228962T>GCA349064784SCN1A-AS1,SCN9Ac.3935A>C (p.Asn1312Thr)
c.3779A>C (p.Asn1260Thr)
c.3902A>C (p.Asn1301Thr)
n.612-19233T>G
c.3548A>C (p.Asn1183Thr)
c.3191A>C (p.Asn1064Thr)
2g.166228963T>ACA349064793SCN1A-AS1,SCN9Ac.3934A>T (p.Asn1312Tyr)
c.3778A>T (p.Asn1260Tyr)
c.3901A>T (p.Asn1301Tyr)
n.612-19232T>A
c.3547A>T (p.Asn1183Tyr)
c.3190A>T (p.Asn1064Tyr)
2g.166228963T>CCA349064791SCN1A-AS1,SCN9Ac.3934A>G (p.Asn1312Asp)
c.3778A>G (p.Asn1260Asp)
c.3901A>G (p.Asn1301Asp)
n.612-19232T>C
c.3547A>G (p.Asn1183Asp)
c.3190A>G (p.Asn1064Asp)
 ClinVar
2g.166228963T>GCA349064792SCN1A-AS1,SCN9Ac.3934A>C (p.Asn1312His)
c.3778A>C (p.Asn1260His)
c.3901A>C (p.Asn1301His)
n.612-19232T>G
c.3547A>C (p.Asn1183His)
c.3190A>C (p.Asn1064His)
2g.166228964C>ACA429899448SCN1A-AS1,SCN9Ac.3933G>T (p.Val1311=)
c.3777G>T (p.Val1259=)
c.3900G>T (p.Val1300=)
n.612-19231C>A
c.3546G>T (p.Val1182=)
c.3189G>T (p.Val1063=)
 gnomAD v4
2g.166228964C>GCA429899449SCN1A-AS1,SCN9Ac.3933G>C (p.Val1311=)
c.3777G>C (p.Val1259=)
c.3900G>C (p.Val1300=)
n.612-19231C>G
c.3546G>C (p.Val1182=)
c.3189G>C (p.Val1063=)
2g.166228964C>TCA429899450SCN1A-AS1,SCN9Ac.3933G>A (p.Val1311=)
c.3777G>A (p.Val1259=)
c.3900G>A (p.Val1300=)
n.612-19231C>T
c.3546G>A (p.Val1182=)
c.3189G>A (p.Val1063=)
2g.166228965A>CCA349064796SCN1A-AS1,SCN9Ac.3932T>G (p.Val1311Gly)
c.3776T>G (p.Val1259Gly)
c.3899T>G (p.Val1300Gly)
n.612-19230A>C
c.3545T>G (p.Val1182Gly)
c.3188T>G (p.Val1063Gly)
 COSMIC COSMIC
2g.166228965A>GCA349064798SCN1A-AS1,SCN9Ac.3932T>C (p.Val1311Ala)
c.3776T>C (p.Val1259Ala)
c.3899T>C (p.Val1300Ala)
n.612-19230A>G
c.3545T>C (p.Val1182Ala)
c.3188T>C (p.Val1063Ala)
2g.166228965A>TCA349064800SCN1A-AS1,SCN9Ac.3932T>A (p.Val1311Glu)
c.3776T>A (p.Val1259Glu)
c.3899T>A (p.Val1300Glu)
n.612-19230A>T
c.3545T>A (p.Val1182Glu)
c.3188T>A (p.Val1063Glu)
2g.166228967_166228969delCA2586970373SCN1A-AS1,SCN9Ac.3930_3932del (p.Val1311del)
c.3774_3776del (p.Val1259del)
c.3897_3899del (p.Val1300del)
n.612-19228_612-19226del
c.3543_3545del (p.Val1182del)
c.3186_3188del (p.Val1063del)
2g.166228966C>ACA349064802SCN1A-AS1,SCN9Ac.3931G>T (p.Val1311Leu)
c.3775G>T (p.Val1259Leu)
c.3898G>T (p.Val1300Leu)
n.612-19229C>A
c.3544G>T (p.Val1182Leu)
c.3187G>T (p.Val1063Leu)
2g.166228966C=CA1304943721SCN1A-AS1,SCN9Ac.3931G= (p.Val1311=)
c.3775G= (p.Val1259=)
c.3898G= (p.Val1300=)
n.612-19229C=
c.3544G= (p.Val1182=)
c.3187G= (p.Val1063=)
2g.166228966C>GCA59810355SCN1A-AS1,SCN9Ac.3931G>C (p.Val1311Leu)
c.3775G>C (p.Val1259Leu)
c.3898G>C (p.Val1300Leu)
n.612-19229C>G
c.3544G>C (p.Val1182Leu)
c.3187G>C (p.Val1063Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228966C>TCA1943973SCN1A-AS1,SCN9Ac.3931G>A (p.Val1311Met)
c.3775G>A (p.Val1259Met)
c.3898G>A (p.Val1300Met)
n.612-19229C>T
c.3544G>A (p.Val1182Met)
c.3187G>A (p.Val1063Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228967A>CCA429899451SCN1A-AS1,SCN9Ac.3930T>G (p.Val1310=)
c.3774T>G (p.Val1258=)
c.3897T>G (p.Val1299=)
n.612-19228A>C
c.3543T>G (p.Val1181=)
c.3186T>G (p.Val1062=)
2g.166228967A>GCA429899452SCN1A-AS1,SCN9Ac.3930T>C (p.Val1310=)
c.3774T>C (p.Val1258=)
c.3897T>C (p.Val1299=)
n.612-19228A>G
c.3543T>C (p.Val1181=)
c.3186T>C (p.Val1062=)
2g.166228967A>TCA429899453SCN1A-AS1,SCN9Ac.3930T>A (p.Val1310=)
c.3774T>A (p.Val1258=)
c.3897T>A (p.Val1299=)
n.612-19228A>T
c.3543T>A (p.Val1181=)
c.3186T>A (p.Val1062=)
2g.166228968A>CCA349064805SCN1A-AS1,SCN9Ac.3929T>G (p.Val1310Gly)
c.3773T>G (p.Val1258Gly)
c.3896T>G (p.Val1299Gly)
n.612-19227A>C
c.3542T>G (p.Val1181Gly)
c.3185T>G (p.Val1062Gly)
2g.166228968A>GCA349064806SCN1A-AS1,SCN9Ac.3929T>C (p.Val1310Ala)
c.3773T>C (p.Val1258Ala)
c.3896T>C (p.Val1299Ala)
n.612-19227A>G
c.3542T>C (p.Val1181Ala)
c.3185T>C (p.Val1062Ala)
2g.166228968A>TCA349064807SCN1A-AS1,SCN9Ac.3929T>A (p.Val1310Asp)
c.3773T>A (p.Val1258Asp)
c.3896T>A (p.Val1299Asp)
n.612-19227A>T
c.3542T>A (p.Val1181Asp)
c.3185T>A (p.Val1062Asp)
2g.166228969C>ACA118149SCN1A-AS1,SCN9Ac.3928G>T (p.Val1310Phe)
c.3772G>T (p.Val1258Phe)
c.3895G>T (p.Val1299Phe)
n.612-19226C>A
c.3541G>T (p.Val1181Phe)
c.3184G>T (p.Val1062Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166228969C=CA1304943722SCN1A-AS1,SCN9Ac.3928G= (p.Val1310=)
c.3772G= (p.Val1258=)
c.3895G= (p.Val1299=)
n.612-19226C=
c.3541G= (p.Val1181=)
c.3184G= (p.Val1062=)
2g.166228969C>GCA349064809SCN1A-AS1,SCN9Ac.3928G>C (p.Val1310Leu)
c.3772G>C (p.Val1258Leu)
c.3895G>C (p.Val1299Leu)
n.612-19226C>G
c.3541G>C (p.Val1181Leu)
c.3184G>C (p.Val1062Leu)
 gnomAD v4
2g.166228969C>TCA349064811SCN1A-AS1,SCN9Ac.3928G>A (p.Val1310Ile)
c.3772G>A (p.Val1258Ile)
c.3895G>A (p.Val1299Ile)
n.612-19226C>T
c.3541G>A (p.Val1181Ile)
c.3184G>A (p.Val1062Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228970G>ACA1943974SCN1A-AS1,SCN9Ac.3927C>T (p.Val1309=)
c.3771C>T (p.Val1257=)
c.3894C>T (p.Val1298=)
n.612-19225G>A
c.3540C>T (p.Val1180=)
c.3183C>T (p.Val1061=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166228970G>CCA429899454SCN1A-AS1,SCN9Ac.3927C>G (p.Val1309=)
c.3771C>G (p.Val1257=)
c.3894C>G (p.Val1298=)
n.612-19225G>C
c.3540C>G (p.Val1180=)
c.3183C>G (p.Val1061=)
2g.166228970G=CA1304943723SCN1A-AS1,SCN9Ac.3927C= (p.Val1309=)
c.3771C= (p.Val1257=)
c.3894C= (p.Val1298=)
n.612-19225G=
c.3540C= (p.Val1180=)
c.3183C= (p.Val1061=)
2g.166228970G>TCA429899455SCN1A-AS1,SCN9Ac.3927C>A (p.Val1309=)
c.3771C>A (p.Val1257=)
c.3894C>A (p.Val1298=)
n.612-19225G>T
c.3540C>A (p.Val1180=)
c.3183C>A (p.Val1061=)
 gnomAD v4
2g.166228971A=CA1304943724SCN1A-AS1,SCN9Ac.3926T= (p.Val1309=)
c.3770T= (p.Val1257=)
c.3893T= (p.Val1298=)
n.612-19224A=
c.3539T= (p.Val1180=)
c.3182T= (p.Val1061=)
2g.166228971A>CCA349064812SCN1A-AS1,SCN9Ac.3926T>G (p.Val1309Gly)
c.3770T>G (p.Val1257Gly)
c.3893T>G (p.Val1298Gly)
n.612-19224A>C
c.3539T>G (p.Val1180Gly)
c.3182T>G (p.Val1061Gly)
2g.166228971A>GCA349064813SCN1A-AS1,SCN9Ac.3926T>C (p.Val1309Ala)
c.3770T>C (p.Val1257Ala)
c.3893T>C (p.Val1298Ala)
n.612-19224A>G
c.3539T>C (p.Val1180Ala)
c.3182T>C (p.Val1061Ala)
2g.166228971A>TCA118143SCN1A-AS1,SCN9Ac.3926T>A (p.Val1309Asp)
c.3770T>A (p.Val1257Asp)
c.3893T>A (p.Val1298Asp)
n.612-19224A>T
c.3539T>A (p.Val1180Asp)
c.3182T>A (p.Val1061Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.166228972C>ACA118146SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925G>T (p.Val1309Phe)
c.3769G>T (p.Val1257Phe)
c.3892G>T (p.Val1298Phe)
n.612-19223C>A
c.3538G>T (p.Val1180Phe)
c.3181G>T (p.Val1061Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166228972C=CA1304943725SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925G= (p.Val1309=)
c.3769G= (p.Val1257=)
c.3892G= (p.Val1298=)
n.612-19223C=
c.3538G= (p.Val1180=)
c.3181G= (p.Val1061=)
2g.166228972C>GCA349064820SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925G>C (p.Val1309Leu)
c.3769G>C (p.Val1257Leu)
c.3892G>C (p.Val1298Leu)
n.612-19223C>G
c.3538G>C (p.Val1180Leu)
c.3181G>C (p.Val1061Leu)
2g.166228972C>TCA349064822SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925G>A (p.Val1309Ile)
c.3769G>A (p.Val1257Ile)
c.3892G>A (p.Val1298Ile)
n.612-19223C>T
c.3538G>A (p.Val1180Ile)
c.3181G>A (p.Val1061Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228973C>ACA349064826SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-1G>T (n.3925-1G>T)
c.3769-1G>T (n.3769-1G>T)
c.3892-1G>T (n.3892-1G>T)
n.612-19222C>A
c.3538-1G>T (n.3538-1G>T)
c.3181-1G>T (n.3181-1G>T)
2g.166228973C>GCA349064830SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-1G>C (n.3925-1G>C)
c.3769-1G>C (n.3769-1G>C)
c.3892-1G>C (n.3892-1G>C)
n.612-19222C>G
c.3538-1G>C (n.3538-1G>C)
c.3181-1G>C (n.3181-1G>C)
2g.166228973C>TCA349064833SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-1G>A (n.3925-1G>A)
c.3769-1G>A (n.3769-1G>A)
c.3892-1G>A (n.3892-1G>A)
n.612-19222C>T
c.3538-1G>A (n.3538-1G>A)
c.3181-1G>A (n.3181-1G>A)
2g.166228974T>ACA349064837SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-2A>T (n.3925-2A>T)
c.3769-2A>T (n.3769-2A>T)
c.3892-2A>T (n.3892-2A>T)
n.612-19221T>A
c.3538-2A>T (n.3538-2A>T)
c.3181-2A>T (n.3181-2A>T)
2g.166228974T>CCA59810366SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-2A>G (n.3925-2A>G)
c.3769-2A>G (n.3769-2A>G)
c.3892-2A>G (n.3892-2A>G)
n.612-19221T>C
c.3538-2A>G (n.3538-2A>G)
c.3181-2A>G (n.3181-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166228974T>GCA349064855SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-2A>C (n.3925-2A>C)
c.3769-2A>C (n.3769-2A>C)
c.3892-2A>C (n.3892-2A>C)
n.612-19221T>G
c.3538-2A>C (n.3538-2A>C)
c.3181-2A>C (n.3181-2A>C)
2g.166228974T=CA1304943726SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-2A= (n.3925-2A=)
c.3769-2A= (n.3769-2A=)
c.3892-2A= (n.3892-2A=)
n.612-19221T=
c.3538-2A= (n.3538-2A=)
c.3181-2A= (n.3181-2A=)
2g.166228975A=CA1304943727SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-3T= (n.3925-3T=)
c.3769-3T= (n.3769-3T=)
c.3892-3T= (n.3892-3T=)
n.612-19220A=
c.3538-3T= (n.3538-3T=)
c.3181-3T= (n.3181-3T=)
2g.166228975A>CCA1943975SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-3T>G (n.3925-3T>G)
c.3769-3T>G (n.3769-3T>G)
c.3892-3T>G (n.3892-3T>G)
n.612-19220A>C
c.3538-3T>G (n.3538-3T>G)
c.3181-3T>G (n.3181-3T>G)
 dbSNP ExAC
2g.166228975A>GCA537511448SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-3T>C (n.3925-3T>C)
c.3769-3T>C (n.3769-3T>C)
c.3892-3T>C (n.3892-3T>C)
n.612-19220A>G
c.3538-3T>C (n.3538-3T>C)
c.3181-3T>C (n.3181-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228976G>ACA915942951SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-4C>T (n.3925-4C>T)
c.3769-4C>T (n.3769-4C>T)
c.3892-4C>T (n.3892-4C>T)
n.612-19219G>A
c.3538-4C>T (n.3538-4C>T)
c.3181-4C>T (n.3181-4C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.166228976G=CA1304943728SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-4C= (n.3925-4C=)
c.3769-4C= (n.3769-4C=)
c.3892-4C= (n.3892-4C=)
n.612-19219G=
c.3538-4C= (n.3538-4C=)
c.3181-4C= (n.3181-4C=)
2g.166228978A>GCA2661765425SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-6T>C (n.3925-6T>C)
c.3769-6T>C (n.3769-6T>C)
c.3892-6T>C (n.3892-6T>C)
n.612-19217A>G
c.3538-6T>C (n.3538-6T>C)
c.3181-6T>C (n.3181-6T>C)
 gnomAD v4
2g.166228981C>ACA2661765426SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-9G>T (n.3925-9G>T)
c.3769-9G>T (n.3769-9G>T)
c.3892-9G>T (n.3892-9G>T)
n.612-19214C>A
c.3538-9G>T (n.3538-9G>T)
c.3181-9G>T (n.3181-9G>T)
 gnomAD v4
2g.166228981C=CA1304943730SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-9G= (n.3925-9G=)
c.3769-9G= (n.3769-9G=)
c.3892-9G= (n.3892-9G=)
n.612-19214C=
c.3538-9G= (n.3538-9G=)
c.3181-9G= (n.3181-9G=)
2g.166228981C>TCA1943976SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-9G>A (n.3925-9G>A)
c.3769-9G>A (n.3769-9G>A)
c.3892-9G>A (n.3892-9G>A)
n.612-19214C>T
c.3538-9G>A (n.3538-9G>A)
c.3181-9G>A (n.3181-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228981_166228982delinsCACA1304943729SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-10_3925-9delinsTG (n.3925-10_3925-9delinsTG)
c.3769-10_3769-9delinsTG (n.3769-10_3769-9delinsTG)
c.3892-10_3892-9delinsTG (n.3892-10_3892-9delinsTG)
n.612-19214_612-19213delinsCA
c.3538-10_3538-9delinsTG (n.3538-10_3538-9delinsTG)
c.3181-10_3181-9delinsTG (n.3181-10_3181-9delinsTG)
2g.166228982A=CA1304943731SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-10T= (n.3925-10T=)
c.3769-10T= (n.3769-10T=)
c.3892-10T= (n.3892-10T=)
n.612-19213A=
c.3538-10T= (n.3538-10T=)
c.3181-10T= (n.3181-10T=)
2g.166228982A>CCA2577144849SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-10T>G (n.3925-10T>G)
c.3769-10T>G (n.3769-10T>G)
c.3892-10T>G (n.3892-10T>G)
n.612-19213A>C
c.3538-10T>G (n.3538-10T>G)
c.3181-10T>G (n.3181-10T>G)
 gnomAD v4
2g.166228982A>GCA59810372SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-10T>C (n.3925-10T>C)
c.3769-10T>C (n.3769-10T>C)
c.3892-10T>C (n.3892-10T>C)
n.612-19213A>G
c.3538-10T>C (n.3538-10T>C)
c.3181-10T>C (n.3181-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228985delCA916701068SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-10del (n.3925-10del)
c.3769-10del (n.3769-10del)
c.3892-10del (n.3892-10del)
n.612-19210del
c.3538-10del (n.3538-10del)
c.3181-10del (n.3181-10del)
 dbSNP
2g.166228983A=CA1304943732SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-11T= (n.3925-11T=)
c.3769-11T= (n.3769-11T=)
c.3892-11T= (n.3892-11T=)
n.612-19212A=
c.3538-11T= (n.3538-11T=)
c.3181-11T= (n.3181-11T=)
2g.166228983A>CCA1943977SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-11T>G (n.3925-11T>G)
c.3769-11T>G (n.3769-11T>G)
c.3892-11T>G (n.3892-11T>G)
n.612-19212A>C
c.3538-11T>G (n.3538-11T>G)
c.3181-11T>G (n.3181-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166228985A=CA1304943733SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-13T= (n.3925-13T=)
c.3769-13T= (n.3769-13T=)
c.3892-13T= (n.3892-13T=)
n.612-19210A=
c.3538-13T= (n.3538-13T=)
c.3181-13T= (n.3181-13T=)
2g.166228985A>GCA10611653SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-13T>C (n.3925-13T>C)
c.3769-13T>C (n.3769-13T>C)
c.3892-13T>C (n.3892-13T>C)
n.612-19210A>G
c.3538-13T>C (n.3538-13T>C)
c.3181-13T>C (n.3181-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228986G>ACA2753023379SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-14C>T (n.3925-14C>T)
c.3769-14C>T (n.3769-14C>T)
c.3892-14C>T (n.3892-14C>T)
n.612-19209G>A
c.3538-14C>T (n.3538-14C>T)
c.3181-14C>T (n.3181-14C>T)
2g.166228987A>GCA2661765427SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-15T>C (n.3925-15T>C)
c.3769-15T>C (n.3769-15T>C)
c.3892-15T>C (n.3892-15T>C)
n.612-19208A>G
c.3538-15T>C (n.3538-15T>C)
c.3181-15T>C (n.3181-15T>C)
 gnomAD v4
2g.166228989A=CA1304943734SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-17T= (n.3925-17T=)
c.3769-17T= (n.3769-17T=)
c.3892-17T= (n.3892-17T=)
n.612-19206A=
c.3538-17T= (n.3538-17T=)
c.3181-17T= (n.3181-17T=)
2g.166228989A>GCA59810378SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-17T>C (n.3925-17T>C)
c.3769-17T>C (n.3769-17T>C)
c.3892-17T>C (n.3892-17T>C)
n.612-19206A>G
c.3538-17T>C (n.3538-17T>C)
c.3181-17T>C (n.3181-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228990G>ACA2753023380SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-18C>T (n.3925-18C>T)
c.3769-18C>T (n.3769-18C>T)
c.3892-18C>T (n.3892-18C>T)
n.612-19205G>A
c.3538-18C>T (n.3538-18C>T)
c.3181-18C>T (n.3181-18C>T)
2g.166228992A=CA1304943735SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-20T= (n.3925-20T=)
c.3769-20T= (n.3769-20T=)
c.3892-20T= (n.3892-20T=)
n.612-19203A=
c.3538-20T= (n.3538-20T=)
c.3181-20T= (n.3181-20T=)
2g.166228992A>CCA1038866105SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-20T>G (n.3925-20T>G)
c.3769-20T>G (n.3769-20T>G)
c.3892-20T>G (n.3892-20T>G)
n.612-19203A>C
c.3538-20T>G (n.3538-20T>G)
c.3181-20T>G (n.3181-20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228992A>GCA2661765428SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-20T>C (n.3925-20T>C)
c.3769-20T>C (n.3769-20T>C)
c.3892-20T>C (n.3892-20T>C)
n.612-19203A>G
c.3538-20T>C (n.3538-20T>C)
c.3181-20T>C (n.3181-20T>C)
 gnomAD v4
2g.166228992_166228993insCCAAACACACCCAACACCA2753023381SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-21_3925-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3925-21_3925-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.3769-21_3769-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3769-21_3769-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.3892-21_3892-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3892-21_3892-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.612-19203_612-19202insCCAAACACACCCAACAC
c.3538-21_3538-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3538-21_3538-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.3181-21_3181-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3181-21_3181-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
2g.166228995G>ACA2577144850SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-23C>T (n.3925-23C>T)
c.3769-23C>T (n.3769-23C>T)
c.3892-23C>T (n.3892-23C>T)
n.612-19200G>A
c.3538-23C>T (n.3538-23C>T)
c.3181-23C>T (n.3181-23C>T)
 gnomAD v4
2g.166228995G>TCA2661765429SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-23C>A (n.3925-23C>A)
c.3769-23C>A (n.3769-23C>A)
c.3892-23C>A (n.3892-23C>A)
n.612-19200G>T
c.3538-23C>A (n.3538-23C>A)
c.3181-23C>A (n.3181-23C>A)
 gnomAD v4
2g.166228996C>ACA2661765430SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-24G>T (n.3925-24G>T)
c.3769-24G>T (n.3769-24G>T)
c.3892-24G>T (n.3892-24G>T)
n.612-19199C>A
c.3538-24G>T (n.3538-24G>T)
c.3181-24G>T (n.3181-24G>T)
 gnomAD v4
2g.166228997A=CA1304943736SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-25T= (n.3925-25T=)
c.3769-25T= (n.3769-25T=)
c.3892-25T= (n.3892-25T=)
n.612-19198A=
c.3538-25T= (n.3538-25T=)
c.3181-25T= (n.3181-25T=)
2g.166228997A>GCA1943978SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-25T>C (n.3925-25T>C)
c.3769-25T>C (n.3769-25T>C)
c.3892-25T>C (n.3892-25T>C)
n.612-19198A>G
c.3538-25T>C (n.3538-25T>C)
c.3181-25T>C (n.3181-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228998T>CCA2577144851SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-26A>G (n.3925-26A>G)
c.3769-26A>G (n.3769-26A>G)
c.3892-26A>G (n.3892-26A>G)
n.612-19197T>C
c.3538-26A>G (n.3538-26A>G)
c.3181-26A>G (n.3181-26A>G)
2g.166228999G>ACA59810382SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-27C>T (n.3925-27C>T)
c.3769-27C>T (n.3769-27C>T)
c.3892-27C>T (n.3892-27C>T)
n.612-19196G>A
c.3538-27C>T (n.3538-27C>T)
c.3181-27C>T (n.3181-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228999G=CA1304943737SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-27C= (n.3925-27C=)
c.3769-27C= (n.3769-27C=)
c.3892-27C= (n.3892-27C=)
n.612-19196G=
c.3538-27C= (n.3538-27C=)
c.3181-27C= (n.3181-27C=)
2g.166228999G>TCA2661765431SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-27C>A (n.3925-27C>A)
c.3769-27C>A (n.3769-27C>A)
c.3892-27C>A (n.3892-27C>A)
n.612-19196G>T
c.3538-27C>A (n.3538-27C>A)
c.3181-27C>A (n.3181-27C>A)
 gnomAD v4
2g.166229000A=CA1304943738SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-28T= (n.3925-28T=)
c.3769-28T= (n.3769-28T=)
c.3892-28T= (n.3892-28T=)
n.612-19195A=
c.3538-28T= (n.3538-28T=)
c.3181-28T= (n.3181-28T=)
2g.166229000A>CCA537511449SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-28T>G (n.3925-28T>G)
c.3769-28T>G (n.3769-28T>G)
c.3892-28T>G (n.3892-28T>G)
n.612-19195A>C
c.3538-28T>G (n.3538-28T>G)
c.3181-28T>G (n.3181-28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166229000A>GCA59810383SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-28T>C (n.3925-28T>C)
c.3769-28T>C (n.3769-28T>C)
c.3892-28T>C (n.3892-28T>C)
n.612-19195A>G
c.3538-28T>C (n.3538-28T>C)
c.3181-28T>C (n.3181-28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166229002delCA2577144852SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-29del (n.3925-29del)
c.3769-29del (n.3769-29del)
c.3892-29del (n.3892-29del)
n.612-19193del
c.3538-29del (n.3538-29del)
c.3181-29del (n.3181-29del)
 gnomAD v4
2g.166229003A=CA1304943739SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-31T= (n.3925-31T=)
c.3769-31T= (n.3769-31T=)
c.3892-31T= (n.3892-31T=)
n.612-19192A=
c.3538-31T= (n.3538-31T=)
c.3181-31T= (n.3181-31T=)
2g.166229003A>GCA537511450SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-31T>C (n.3925-31T>C)
c.3769-31T>C (n.3769-31T>C)
c.3892-31T>C (n.3892-31T>C)
n.612-19192A>G
c.3538-31T>C (n.3538-31T>C)
c.3181-31T>C (n.3181-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166229004G>ACA537511451SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-32C>T (n.3925-32C>T)
c.3769-32C>T (n.3769-32C>T)
c.3892-32C>T (n.3892-32C>T)
n.612-19191G>A
c.3538-32C>T (n.3538-32C>T)
c.3181-32C>T (n.3181-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166229004G>CCA2753023384SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-32C>G (n.3925-32C>G)
c.3769-32C>G (n.3769-32C>G)
c.3892-32C>G (n.3892-32C>G)
n.612-19191G>C
c.3538-32C>G (n.3538-32C>G)
c.3181-32C>G (n.3181-32C>G)
2g.166229004G=CA1304943740SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-32C= (n.3925-32C=)
c.3769-32C= (n.3769-32C=)
c.3892-32C= (n.3892-32C=)
n.612-19191G=
c.3538-32C= (n.3538-32C=)
c.3181-32C= (n.3181-32C=)
2g.166229004G>TCA2661765432SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-32C>A (n.3925-32C>A)
c.3769-32C>A (n.3769-32C>A)
c.3892-32C>A (n.3892-32C>A)
n.612-19191G>T
c.3538-32C>A (n.3538-32C>A)
c.3181-32C>A (n.3181-32C>A)
 gnomAD v4
2g.166229005G>ACA2577144853SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-33C>T (n.3925-33C>T)
c.3769-33C>T (n.3769-33C>T)
c.3892-33C>T (n.3892-33C>T)
n.612-19190G>A
c.3538-33C>T (n.3538-33C>T)
c.3181-33C>T (n.3181-33C>T)
2g.166229005G>TCA2661765433SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-33C>A (n.3925-33C>A)
c.3769-33C>A (n.3769-33C>A)
c.3892-33C>A (n.3892-33C>A)
n.612-19190G>T
c.3538-33C>A (n.3538-33C>A)
c.3181-33C>A (n.3181-33C>A)
 gnomAD v4
2g.166229006A>GCA2661765434SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-34T>C (n.3925-34T>C)
c.3769-34T>C (n.3769-34T>C)
c.3892-34T>C (n.3892-34T>C)
n.612-19189A>G
c.3538-34T>C (n.3538-34T>C)
c.3181-34T>C (n.3181-34T>C)
 gnomAD v4
2g.166229006A>TCA2661765435SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-34T>A (n.3925-34T>A)
c.3769-34T>A (n.3769-34T>A)
c.3892-34T>A (n.3892-34T>A)
n.612-19189A>T
c.3538-34T>A (n.3538-34T>A)
c.3181-34T>A (n.3181-34T>A)
 gnomAD v4
2g.166229008delCA2661765436SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-35del (n.3925-35del)
c.3769-35del (n.3769-35del)
c.3892-35del (n.3892-35del)
n.612-19187del
c.3538-35del (n.3538-35del)
c.3181-35del (n.3181-35del)
 gnomAD v4
2g.166229009A=CA1304943741SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-37T= (n.3925-37T=)
c.3769-37T= (n.3769-37T=)
c.3892-37T= (n.3892-37T=)
n.612-19186A=
c.3538-37T= (n.3538-37T=)
c.3181-37T= (n.3181-37T=)
2g.166229009A>CCA1943979SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-37T>G (n.3925-37T>G)
c.3769-37T>G (n.3769-37T>G)
c.3892-37T>G (n.3892-37T>G)
n.612-19186A>C
c.3538-37T>G (n.3538-37T>G)
c.3181-37T>G (n.3181-37T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166229009A>GCA2661765437SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-37T>C (n.3925-37T>C)
c.3769-37T>C (n.3769-37T>C)
c.3892-37T>C (n.3892-37T>C)
n.612-19186A>G
c.3538-37T>C (n.3538-37T>C)
c.3181-37T>C (n.3181-37T>C)
 gnomAD v4
2g.166229010G>ACA1304943743SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-38C>T (n.3925-38C>T)
c.3769-38C>T (n.3769-38C>T)
c.3892-38C>T (n.3892-38C>T)
n.612-19185G>A
c.3538-38C>T (n.3538-38C>T)
c.3181-38C>T (n.3181-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166229010G=CA1304943742SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-38C= (n.3925-38C=)
c.3769-38C= (n.3769-38C=)
c.3892-38C= (n.3892-38C=)
n.612-19185G=
c.3538-38C= (n.3538-38C=)
c.3181-38C= (n.3181-38C=)
2g.166229010G>TCA2661765438SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-38C>A (n.3925-38C>A)
c.3769-38C>A (n.3769-38C>A)
c.3892-38C>A (n.3892-38C>A)
n.612-19185G>T
c.3538-38C>A (n.3538-38C>A)
c.3181-38C>A (n.3181-38C>A)
 gnomAD v4
2g.166229011T>GCA537511452SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-39A>C (n.3925-39A>C)
c.3769-39A>C (n.3769-39A>C)
c.3892-39A>C (n.3892-39A>C)
n.612-19184T>G
c.3538-39A>C (n.3538-39A>C)
c.3181-39A>C (n.3181-39A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166229011T=CA1304943744SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-39A= (n.3925-39A=)
c.3769-39A= (n.3769-39A=)
c.3892-39A= (n.3892-39A=)
n.612-19184T=
c.3538-39A= (n.3538-39A=)
c.3181-39A= (n.3181-39A=)
2g.166229013delCA2661765439SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-40del (n.3925-40del)
c.3769-40del (n.3769-40del)
c.3892-40del (n.3892-40del)
n.612-19182del
c.3538-40del (n.3538-40del)
c.3181-40del (n.3181-40del)
 gnomAD v4
2g.166229013A>CCA2661765440SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-41T>G (n.3925-41T>G)
c.3769-41T>G (n.3769-41T>G)
c.3892-41T>G (n.3892-41T>G)
n.612-19182A>C
c.3538-41T>G (n.3538-41T>G)
c.3181-41T>G (n.3181-41T>G)
 gnomAD v4
2g.166229014G>ACA537511453SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-42C>T (n.3925-42C>T)
c.3769-42C>T (n.3769-42C>T)
c.3892-42C>T (n.3892-42C>T)
n.612-19181G>A
c.3538-42C>T (n.3538-42C>T)
c.3181-42C>T (n.3181-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166229014G=CA1304943745SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-42C= (n.3925-42C=)
c.3769-42C= (n.3769-42C=)
c.3892-42C= (n.3892-42C=)
n.612-19181G=
c.3538-42C= (n.3538-42C=)
c.3181-42C= (n.3181-42C=)
2g.166229014G>TCA2661765441SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-42C>A (n.3925-42C>A)
c.3769-42C>A (n.3769-42C>A)
c.3892-42C>A (n.3892-42C>A)
n.612-19181G>T
c.3538-42C>A (n.3538-42C>A)
c.3181-42C>A (n.3181-42C>A)
 gnomAD v4
2g.166229016T>CCA2661765442SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-44A>G (n.3925-44A>G)
c.3769-44A>G (n.3769-44A>G)
c.3892-44A>G (n.3892-44A>G)
n.612-19179T>C
c.3538-44A>G (n.3538-44A>G)
c.3181-44A>G (n.3181-44A>G)
 gnomAD v4
2g.166229017G>ACA2661765443SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-45C>T (n.3925-45C>T)
c.3769-45C>T (n.3769-45C>T)
c.3892-45C>T (n.3892-45C>T)
n.612-19178G>A
c.3538-45C>T (n.3538-45C>T)
c.3181-45C>T (n.3181-45C>T)
 gnomAD v4
2g.166229017G>TCA2661765444SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-45C>A (n.3925-45C>A)
c.3769-45C>A (n.3769-45C>A)
c.3892-45C>A (n.3892-45C>A)
n.612-19178G>T
c.3538-45C>A (n.3538-45C>A)
c.3181-45C>A (n.3181-45C>A)
 gnomAD v4
2g.166229018T>ACA2577144854SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-46A>T (n.3925-46A>T)
c.3769-46A>T (n.3769-46A>T)
c.3892-46A>T (n.3892-46A>T)
n.612-19177T>A
c.3538-46A>T (n.3538-46A>T)
c.3181-46A>T (n.3181-46A>T)
2g.166229018T>CCA2661765445SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-46A>G (n.3925-46A>G)
c.3769-46A>G (n.3769-46A>G)
c.3892-46A>G (n.3892-46A>G)
n.612-19177T>C
c.3538-46A>G (n.3538-46A>G)
c.3181-46A>G (n.3181-46A>G)
 gnomAD v4
2g.166229019T>ACA2661765446SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-47A>T (n.3925-47A>T)
c.3769-47A>T (n.3769-47A>T)
c.3892-47A>T (n.3892-47A>T)
n.612-19176T>A
c.3538-47A>T (n.3538-47A>T)
c.3181-47A>T (n.3181-47A>T)
 gnomAD v4
2g.166229019T>CCA1304943747SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-47A>G (n.3925-47A>G)
c.3769-47A>G (n.3769-47A>G)
c.3892-47A>G (n.3892-47A>G)
n.612-19176T>C
c.3538-47A>G (n.3538-47A>G)
c.3181-47A>G (n.3181-47A>G)
 dbSNP
2g.166229019T=CA1304943746SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-47A= (n.3925-47A=)
c.3769-47A= (n.3769-47A=)
c.3892-47A= (n.3892-47A=)
n.612-19176T=
c.3538-47A= (n.3538-47A=)
c.3181-47A= (n.3181-47A=)
2g.166229022A>GCA2661765447SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-50T>C (n.3925-50T>C)
c.3769-50T>C (n.3769-50T>C)
c.3892-50T>C (n.3892-50T>C)
n.612-19173A>G
c.3538-50T>C (n.3538-50T>C)
c.3181-50T>C (n.3181-50T>C)
 gnomAD v4
2g.166229023T>CCA1304943749SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-51A>G (n.3925-51A>G)
c.3769-51A>G (n.3769-51A>G)
c.3892-51A>G (n.3892-51A>G)
n.612-19172T>C
c.3538-51A>G (n.3538-51A>G)
c.3181-51A>G (n.3181-51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166229023T=CA1304943748SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-51A= (n.3925-51A=)
c.3769-51A= (n.3769-51A=)
c.3892-51A= (n.3892-51A=)
n.612-19172T=
c.3538-51A= (n.3538-51A=)
c.3181-51A= (n.3181-51A=)
2g.166229024A=CA1304943750SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-52T= (n.3925-52T=)
c.3769-52T= (n.3769-52T=)
c.3892-52T= (n.3892-52T=)
n.612-19171A=
c.3538-52T= (n.3538-52T=)
c.3181-52T= (n.3181-52T=)
2g.166229024A>GCA1304943751SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-52T>C (n.3925-52T>C)
c.3769-52T>C (n.3769-52T>C)
c.3892-52T>C (n.3892-52T>C)
n.612-19171A>G
c.3538-52T>C (n.3538-52T>C)
c.3181-52T>C (n.3181-52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166229025G>ACA760185073SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-53C>T (n.3925-53C>T)
c.3769-53C>T (n.3769-53C>T)
c.3892-53C>T (n.3892-53C>T)
n.612-19170G>A
c.3538-53C>T (n.3538-53C>T)
c.3181-53C>T (n.3181-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166229025G=CA1304943752SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-53C= (n.3925-53C=)
c.3769-53C= (n.3769-53C=)
c.3892-53C= (n.3892-53C=)
n.612-19170G=
c.3538-53C= (n.3538-53C=)
c.3181-53C= (n.3181-53C=)
2g.166229025G>TCA2661765448SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-53C>A (n.3925-53C>A)
c.3769-53C>A (n.3769-53C>A)
c.3892-53C>A (n.3892-53C>A)
n.612-19170G>T
c.3538-53C>A (n.3538-53C>A)
c.3181-53C>A (n.3181-53C>A)
 gnomAD v4
2g.166229026G>ACA2661765449SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-54C>T (n.3925-54C>T)
c.3769-54C>T (n.3769-54C>T)
c.3892-54C>T (n.3892-54C>T)
n.612-19169G>A
c.3538-54C>T (n.3538-54C>T)
c.3181-54C>T (n.3181-54C>T)
 gnomAD v4
2g.166229026G>TCA2661765450SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-54C>A (n.3925-54C>A)
c.3769-54C>A (n.3769-54C>A)
c.3892-54C>A (n.3892-54C>A)
n.612-19169G>T
c.3538-54C>A (n.3538-54C>A)
c.3181-54C>A (n.3181-54C>A)
 gnomAD v4
2g.166229027delCA2661765451SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-55del (n.3925-55del)
c.3769-55del (n.3769-55del)
c.3892-55del (n.3892-55del)
n.612-19168del
c.3538-55del (n.3538-55del)
c.3181-55del (n.3181-55del)
 gnomAD v4
2g.166229027C>ACA2661765453SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-55G>T (n.3925-55G>T)
c.3769-55G>T (n.3769-55G>T)
c.3892-55G>T (n.3892-55G>T)
n.612-19168C>A
c.3538-55G>T (n.3538-55G>T)
c.3181-55G>T (n.3181-55G>T)
 gnomAD v4
2g.166229027C>GCA2661765452SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-55G>C (n.3925-55G>C)
c.3769-55G>C (n.3769-55G>C)
c.3892-55G>C (n.3892-55G>C)
n.612-19168C>G
c.3538-55G>C (n.3538-55G>C)
c.3181-55G>C (n.3181-55G>C)
 gnomAD v4
2g.166229028A=CA1304943753SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-56T= (n.3925-56T=)
c.3769-56T= (n.3769-56T=)
c.3892-56T= (n.3892-56T=)
n.612-19167A=
c.3538-56T= (n.3538-56T=)
c.3181-56T= (n.3181-56T=)
2g.166229028A>CCA537511454SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-56T>G (n.3925-56T>G)
c.3769-56T>G (n.3769-56T>G)
c.3892-56T>G (n.3892-56T>G)
n.612-19167A>C
c.3538-56T>G (n.3538-56T>G)
c.3181-56T>G (n.3181-56T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166229028A>GCA1038866111SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-56T>C (n.3925-56T>C)
c.3769-56T>C (n.3769-56T>C)
c.3892-56T>C (n.3892-56T>C)
n.612-19167A>G
c.3538-56T>C (n.3538-56T>C)
c.3181-56T>C (n.3181-56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166229029A>TCA2661765454SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-57T>A (n.3925-57T>A)
c.3769-57T>A (n.3769-57T>A)
c.3892-57T>A (n.3892-57T>A)
n.612-19166A>T
c.3538-57T>A (n.3538-57T>A)
c.3181-57T>A (n.3181-57T>A)
 gnomAD v4
2g.166229030delCA2661765455SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-58del (n.3925-58del)
c.3769-58del (n.3769-58del)
c.3892-58del (n.3892-58del)
n.612-19165del
c.3538-58del (n.3538-58del)
c.3181-58del (n.3181-58del)
 gnomAD v4
2g.166229030C>ACA2661765456SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-58G>T (n.3925-58G>T)
c.3769-58G>T (n.3769-58G>T)
c.3892-58G>T (n.3892-58G>T)
n.612-19165C>A
c.3538-58G>T (n.3538-58G>T)
c.3181-58G>T (n.3181-58G>T)
 gnomAD v4
2g.166229031A=CA1304943754SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-59T= (n.3925-59T=)
c.3769-59T= (n.3769-59T=)
c.3892-59T= (n.3892-59T=)
n.612-19164A=
c.3538-59T= (n.3538-59T=)
c.3181-59T= (n.3181-59T=)
2g.166229031A>GCA1304943755SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-59T>C (n.3925-59T>C)
c.3769-59T>C (n.3769-59T>C)
c.3892-59T>C (n.3892-59T>C)
n.612-19164A>G
c.3538-59T>C (n.3538-59T>C)
c.3181-59T>C (n.3181-59T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166229033G>ACA2661765457SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-61C>T (n.3925-61C>T)
c.3769-61C>T (n.3769-61C>T)
c.3892-61C>T (n.3892-61C>T)
n.612-19162G>A
c.3538-61C>T (n.3538-61C>T)
c.3181-61C>T (n.3181-61C>T)
 gnomAD v4
2g.166229034A=CA1304943756SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-62T= (n.3925-62T=)
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c.3538-62T= (n.3538-62T=)
c.3181-62T= (n.3181-62T=)
2g.166229034A>GCA2661765458SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-62T>C (n.3925-62T>C)
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n.612-19161A>G
c.3538-62T>C (n.3538-62T>C)
c.3181-62T>C (n.3181-62T>C)
 gnomAD v4
2g.166229034A>TCA760185078SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-62T>A (n.3925-62T>A)
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n.612-19161A>T
c.3538-62T>A (n.3538-62T>A)
c.3181-62T>A (n.3181-62T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166229037G>TCA2661765459SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-65C>A (n.3925-65C>A)
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n.612-19158G>T
c.3538-65C>A (n.3538-65C>A)
c.3181-65C>A (n.3181-65C>A)
 gnomAD v4
2g.166229040A>CCA2577144855SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-68T>G (n.3925-68T>G)
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c.3538-68T>G (n.3538-68T>G)
c.3181-68T>G (n.3181-68T>G)
2g.166229042G>ACA2577144856SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-70C>T (n.3925-70C>T)
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n.612-19153G>A
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2g.166229042G>TCA2577144857SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-70C>A (n.3925-70C>A)
c.3769-70C>A (n.3769-70C>A)
c.3892-70C>A (n.3892-70C>A)
n.612-19153G>T
c.3538-70C>A (n.3538-70C>A)
c.3181-70C>A (n.3181-70C>A)
 gnomAD v4
2g.166229043C>ACA2661765460SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-71G>T (n.3925-71G>T)
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n.612-19152C>A
c.3538-71G>T (n.3538-71G>T)
c.3181-71G>T (n.3181-71G>T)
 gnomAD v4
2g.166229043C>TCA2661765461SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-71G>A (n.3925-71G>A)
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n.612-19152C>T
c.3538-71G>A (n.3538-71G>A)
c.3181-71G>A (n.3181-71G>A)
 gnomAD v4
2g.166229044C>ACA2661765462SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-72G>T (n.3925-72G>T)
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n.612-19151C>A
c.3538-72G>T (n.3538-72G>T)
c.3181-72G>T (n.3181-72G>T)
 gnomAD v4
2g.166229045A=CA1304943757SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-73T= (n.3925-73T=)
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c.3181-73T= (n.3181-73T=)
2g.166229045A>GCA760185080SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-73T>C (n.3925-73T>C)
c.3769-73T>C (n.3769-73T>C)
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n.612-19150A>G
c.3538-73T>C (n.3538-73T>C)
c.3181-73T>C (n.3181-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166229047G>TCA2577144858SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-75C>A (n.3925-75C>A)
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n.612-19148G>T
c.3538-75C>A (n.3538-75C>A)
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 gnomAD v4
2g.166229048C>ACA760185108SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-76G>T (n.3925-76G>T)
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n.612-19147C>A
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 dbSNP gnomAD v4
2g.166229048C=CA1304943758SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-76G= (n.3925-76G=)
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2g.166229048C>TCA2577144859SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-76G>A (n.3925-76G>A)
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n.612-19147C>T
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 gnomAD v4
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2g.166229049A>GCA59810384SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-77T>C (n.3925-77T>C)
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n.612-19146A>G
c.3538-77T>C (n.3538-77T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched