| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166228489C= | CA1304943472 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+202G= (n.4206+202G=) c.4050+202G= (n.4050+202G=) c.4173+202G= (n.4173+202G=) n.612-19706C= c.3819+202G= (n.3819+202G=) c.3462+202G= (n.3462+202G=) | |
| 2 | g.166228489C>G | CA760184335 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+202G>C (n.4206+202G>C) c.4050+202G>C (n.4050+202G>C) c.4173+202G>C (n.4173+202G>C) n.612-19706C>G c.3819+202G>C (n.3819+202G>C) c.3462+202G>C (n.3462+202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228489C>T | CA1304943473 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+202G>A (n.4206+202G>A) c.4050+202G>A (n.4050+202G>A) c.4173+202G>A (n.4173+202G>A) n.612-19706C>T c.3819+202G>A (n.3819+202G>A) c.3462+202G>A (n.3462+202G>A) | dbSNP |
| 2 | g.166228490C>A | CA1038865833 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+201G>T (n.4206+201G>T) c.4050+201G>T (n.4050+201G>T) c.4173+201G>T (n.4173+201G>T) n.612-19705C>A c.3819+201G>T (n.3819+201G>T) c.3462+201G>T (n.3462+201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228490C= | CA1304943474 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+201G= (n.4206+201G=) c.4050+201G= (n.4050+201G=) c.4173+201G= (n.4173+201G=) n.612-19705C= c.3819+201G= (n.3819+201G=) c.3462+201G= (n.3462+201G=) | |
| 2 | g.166228490C>T | CA1304943475 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+201G>A (n.4206+201G>A) c.4050+201G>A (n.4050+201G>A) c.4173+201G>A (n.4173+201G>A) n.612-19705C>T c.3819+201G>A (n.3819+201G>A) c.3462+201G>A (n.3462+201G>A) | dbSNP |
| 2 | g.166228491T>C | CA59810060 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+200A>G (n.4206+200A>G) c.4050+200A>G (n.4050+200A>G) c.4173+200A>G (n.4173+200A>G) n.612-19704T>C c.3819+200A>G (n.3819+200A>G) c.3462+200A>G (n.3462+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228491T>G | CA59810063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+200A>C (n.4206+200A>C) c.4050+200A>C (n.4050+200A>C) c.4173+200A>C (n.4173+200A>C) n.612-19704T>G c.3819+200A>C (n.3819+200A>C) c.3462+200A>C (n.3462+200A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228491T= | CA1304943476 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+200A= (n.4206+200A=) c.4050+200A= (n.4050+200A=) c.4173+200A= (n.4173+200A=) n.612-19704T= c.3819+200A= (n.3819+200A=) c.3462+200A= (n.3462+200A=) | |
| 2 | g.166228499T>C | CA2517724157 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+192A>G (n.4206+192A>G) c.4050+192A>G (n.4050+192A>G) c.4173+192A>G (n.4173+192A>G) n.612-19696T>C c.3819+192A>G (n.3819+192A>G) c.3462+192A>G (n.3462+192A>G) | |
| 2 | g.166228499_166228500delinsTG | CA1304943477 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+191_4206+192delinsCA (n.4206+191_4206+192delinsCA) c.4050+191_4050+192delinsCA (n.4050+191_4050+192delinsCA) c.4173+191_4173+192delinsCA (n.4173+191_4173+192delinsCA) n.612-19696_612-19695delinsTG c.3819+191_3819+192delinsCA (n.3819+191_3819+192delinsCA) c.3462+191_3462+192delinsCA (n.3462+191_3462+192delinsCA) | |
| 2 | g.166228500del | CA1304943478 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+191del (n.4206+191del) c.4050+191del (n.4050+191del) c.4173+191del (n.4173+191del) n.612-19695del c.3819+191del (n.3819+191del) c.3462+191del (n.3462+191del) | dbSNP |
| 2 | g.166228500G>A | CA1304943480 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+191C>T (n.4206+191C>T) c.4050+191C>T (n.4050+191C>T) c.4173+191C>T (n.4173+191C>T) n.612-19695G>A c.3819+191C>T (n.3819+191C>T) c.3462+191C>T (n.3462+191C>T) | dbSNP |
| 2 | g.166228500G= | CA1304943479 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+191C= (n.4206+191C=) c.4050+191C= (n.4050+191C=) c.4173+191C= (n.4173+191C=) n.612-19695G= c.3819+191C= (n.3819+191C=) c.3462+191C= (n.3462+191C=) | |
| 2 | g.166228505_166228517del | CA2606309605 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+178_4206+190del (n.4206+178_4206+190del) c.4050+178_4050+190del (n.4050+178_4050+190del) c.4173+178_4173+190del (n.4173+178_4173+190del) n.612-19690_612-19678del c.3819+178_3819+190del (n.3819+178_3819+190del) c.3462+178_3462+190del (n.3462+178_3462+190del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228503C>A | CA2556579607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+188G>T (n.4206+188G>T) c.4050+188G>T (n.4050+188G>T) c.4173+188G>T (n.4173+188G>T) n.612-19692C>A c.3819+188G>T (n.3819+188G>T) c.3462+188G>T (n.3462+188G>T) | |
| 2 | g.166228507T>A | CA59810067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+184A>T (n.4206+184A>T) c.4050+184A>T (n.4050+184A>T) c.4173+184A>T (n.4173+184A>T) n.612-19688T>A c.3819+184A>T (n.3819+184A>T) c.3462+184A>T (n.3462+184A>T) | dbSNP |
| 2 | g.166228507T= | CA1304943481 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+184A= (n.4206+184A=) c.4050+184A= (n.4050+184A=) c.4173+184A= (n.4173+184A=) n.612-19688T= c.3819+184A= (n.3819+184A=) c.3462+184A= (n.3462+184A=) | |
| 2 | g.166228508T>G | CA760184337 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+183A>C (n.4206+183A>C) c.4050+183A>C (n.4050+183A>C) c.4173+183A>C (n.4173+183A>C) n.612-19687T>G c.3819+183A>C (n.3819+183A>C) c.3462+183A>C (n.3462+183A>C) | dbSNP |
| 2 | g.166228508T= | CA1304943482 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+183A= (n.4206+183A=) c.4050+183A= (n.4050+183A=) c.4173+183A= (n.4173+183A=) n.612-19687T= c.3819+183A= (n.3819+183A=) c.3462+183A= (n.3462+183A=) | |
| 2 | g.166228510G= | CA1304943483 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+181C= (n.4206+181C=) c.4050+181C= (n.4050+181C=) c.4173+181C= (n.4173+181C=) n.612-19685G= c.3819+181C= (n.3819+181C=) c.3462+181C= (n.3462+181C=) | |
| 2 | g.166228510G>T | CA760184338 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+181C>A (n.4206+181C>A) c.4050+181C>A (n.4050+181C>A) c.4173+181C>A (n.4173+181C>A) n.612-19685G>T c.3819+181C>A (n.3819+181C>A) c.3462+181C>A (n.3462+181C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228511C>G | CA2753023263 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+180G>C (n.4206+180G>C) c.4050+180G>C (n.4050+180G>C) c.4173+180G>C (n.4173+180G>C) n.612-19684C>G c.3819+180G>C (n.3819+180G>C) c.3462+180G>C (n.3462+180G>C) | |
| 2 | g.166228512C>A | CA537510523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+179G>T (n.4206+179G>T) c.4050+179G>T (n.4050+179G>T) c.4173+179G>T (n.4173+179G>T) n.612-19683C>A c.3819+179G>T (n.3819+179G>T) c.3462+179G>T (n.3462+179G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228512C= | CA1304943484 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+179G= (n.4206+179G=) c.4050+179G= (n.4050+179G=) c.4173+179G= (n.4173+179G=) n.612-19683C= c.3819+179G= (n.3819+179G=) c.3462+179G= (n.3462+179G=) | |
| 2 | g.166228514C= | CA1304943485 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+177G= (n.4206+177G=) c.4050+177G= (n.4050+177G=) c.4173+177G= (n.4173+177G=) n.612-19681C= c.3819+177G= (n.3819+177G=) c.3462+177G= (n.3462+177G=) | |
| 2 | g.166228514C>T | CA59810072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+177G>A (n.4206+177G>A) c.4050+177G>A (n.4050+177G>A) c.4173+177G>A (n.4173+177G>A) n.612-19681C>T c.3819+177G>A (n.3819+177G>A) c.3462+177G>A (n.3462+177G>A) | dbSNP |
| 2 | g.166228515C>A | CA1304943487 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+176G>T (n.4206+176G>T) c.4050+176G>T (n.4050+176G>T) c.4173+176G>T (n.4173+176G>T) n.612-19680C>A c.3819+176G>T (n.3819+176G>T) c.3462+176G>T (n.3462+176G>T) | dbSNP |
| 2 | g.166228515C= | CA1304943486 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+176G= (n.4206+176G=) c.4050+176G= (n.4050+176G=) c.4173+176G= (n.4173+176G=) n.612-19680C= c.3819+176G= (n.3819+176G=) c.3462+176G= (n.3462+176G=) | |
| 2 | g.166228515C>T | CA59810075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+176G>A (n.4206+176G>A) c.4050+176G>A (n.4050+176G>A) c.4173+176G>A (n.4173+176G>A) n.612-19680C>T c.3819+176G>A (n.3819+176G>A) c.3462+176G>A (n.3462+176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228516_166228517delinsCA | CA1304943488 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+174_4206+175delinsTG (n.4206+174_4206+175delinsTG) c.4050+174_4050+175delinsTG (n.4050+174_4050+175delinsTG) c.4173+174_4173+175delinsTG (n.4173+174_4173+175delinsTG) n.612-19679_612-19678delinsCA c.3819+174_3819+175delinsTG (n.3819+174_3819+175delinsTG) c.3462+174_3462+175delinsTG (n.3462+174_3462+175delinsTG) | |
| 2 | g.166228519del | CA537510524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+174del (n.4206+174del) c.4050+174del (n.4050+174del) c.4173+174del (n.4173+174del) n.612-19676del c.3819+174del (n.3819+174del) c.3462+174del (n.3462+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228517_166228522delinsAAAGTG | CA1304943489 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+169_4206+174delinsCACTTT (n.4206+169_4206+174delinsCACTTT) c.4050+169_4050+174delinsCACTTT (n.4050+169_4050+174delinsCACTTT) c.4173+169_4173+174delinsCACTTT (n.4173+169_4173+174delinsCACTTT) n.612-19678_612-19673delinsAAAGTG c.3819+169_3819+174delinsCACTTT (n.3819+169_3819+174delinsCACTTT) c.3462+169_3462+174delinsCACTTT (n.3462+169_3462+174delinsCACTTT) | |
| 2 | g.166228521_166228525del | CA1304943490 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+169_4206+173del (n.4206+169_4206+173del) c.4050+169_4050+173del (n.4050+169_4050+173del) c.4173+169_4173+173del (n.4173+169_4173+173del) n.612-19674_612-19670del c.3819+169_3819+173del (n.3819+169_3819+173del) c.3462+169_3462+173del (n.3462+169_3462+173del) | dbSNP |
| 2 | g.166228521T>G | CA1304943492 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+170A>C (n.4206+170A>C) c.4050+170A>C (n.4050+170A>C) c.4173+170A>C (n.4173+170A>C) n.612-19674T>G c.3819+170A>C (n.3819+170A>C) c.3462+170A>C (n.3462+170A>C) | dbSNP |
| 2 | g.166228521T= | CA1304943491 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+170A= (n.4206+170A=) c.4050+170A= (n.4050+170A=) c.4173+170A= (n.4173+170A=) n.612-19674T= c.3819+170A= (n.3819+170A=) c.3462+170A= (n.3462+170A=) | |
| 2 | g.166228524A>T | CA2501274353 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+167T>A (n.4206+167T>A) c.4050+167T>A (n.4050+167T>A) c.4173+167T>A (n.4173+167T>A) n.612-19671A>T c.3819+167T>A (n.3819+167T>A) c.3462+167T>A (n.3462+167T>A) | |
| 2 | g.166228527G>T | CA2753023264 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+164C>A (n.4206+164C>A) c.4050+164C>A (n.4050+164C>A) c.4173+164C>A (n.4173+164C>A) n.612-19668G>T c.3819+164C>A (n.3819+164C>A) c.3462+164C>A (n.3462+164C>A) | |
| 2 | g.166228528A= | CA1304943493 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+163T= (n.4206+163T=) c.4050+163T= (n.4050+163T=) c.4173+163T= (n.4173+163T=) n.612-19667A= c.3819+163T= (n.3819+163T=) c.3462+163T= (n.3462+163T=) | |
| 2 | g.166228528A>G | CA537510525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+163T>C (n.4206+163T>C) c.4050+163T>C (n.4050+163T>C) c.4173+163T>C (n.4173+163T>C) n.612-19667A>G c.3819+163T>C (n.3819+163T>C) c.3462+163T>C (n.3462+163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228530T>G | CA1304943495 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+161A>C (n.4206+161A>C) c.4050+161A>C (n.4050+161A>C) c.4173+161A>C (n.4173+161A>C) n.612-19665T>G c.3819+161A>C (n.3819+161A>C) c.3462+161A>C (n.3462+161A>C) | dbSNP |
| 2 | g.166228530T= | CA1304943494 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+161A= (n.4206+161A=) c.4050+161A= (n.4050+161A=) c.4173+161A= (n.4173+161A=) n.612-19665T= c.3819+161A= (n.3819+161A=) c.3462+161A= (n.3462+161A=) | |
| 2 | g.166228534G>A | CA1304943497 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+157C>T (n.4206+157C>T) c.4050+157C>T (n.4050+157C>T) c.4173+157C>T (n.4173+157C>T) n.612-19661G>A c.3819+157C>T (n.3819+157C>T) c.3462+157C>T (n.3462+157C>T) | dbSNP |
| 2 | g.166228534G= | CA1304943496 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+157C= (n.4206+157C=) c.4050+157C= (n.4050+157C=) c.4173+157C= (n.4173+157C=) n.612-19661G= c.3819+157C= (n.3819+157C=) c.3462+157C= (n.3462+157C=) | |
| 2 | g.166228537A>G | CA2508360043 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+154T>C (n.4206+154T>C) c.4050+154T>C (n.4050+154T>C) c.4173+154T>C (n.4173+154T>C) n.612-19658A>G c.3819+154T>C (n.3819+154T>C) c.3462+154T>C (n.3462+154T>C) | |
| 2 | g.166228539G>A | CA1038865854 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+152C>T (n.4206+152C>T) c.4050+152C>T (n.4050+152C>T) c.4173+152C>T (n.4173+152C>T) n.612-19656G>A c.3819+152C>T (n.3819+152C>T) c.3462+152C>T (n.3462+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228539G= | CA1304943498 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+152C= (n.4206+152C=) c.4050+152C= (n.4050+152C=) c.4173+152C= (n.4173+152C=) n.612-19656G= c.3819+152C= (n.3819+152C=) c.3462+152C= (n.3462+152C=) | |
| 2 | g.166228540A>G | CA2661765278 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+151T>C (n.4206+151T>C) c.4050+151T>C (n.4050+151T>C) c.4173+151T>C (n.4173+151T>C) n.612-19655A>G c.3819+151T>C (n.3819+151T>C) c.3462+151T>C (n.3462+151T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228540A>T | CA2661765279 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+151T>A (n.4206+151T>A) c.4050+151T>A (n.4050+151T>A) c.4173+151T>A (n.4173+151T>A) n.612-19655A>T c.3819+151T>A (n.3819+151T>A) c.3462+151T>A (n.3462+151T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228541G>A | CA59810079 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+150C>T (n.4206+150C>T) c.4050+150C>T (n.4050+150C>T) c.4173+150C>T (n.4173+150C>T) n.612-19654G>A c.3819+150C>T (n.3819+150C>T) c.3462+150C>T (n.3462+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228541G= | CA1304943499 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+150C= (n.4206+150C=) c.4050+150C= (n.4050+150C=) c.4173+150C= (n.4173+150C=) n.612-19654G= c.3819+150C= (n.3819+150C=) c.3462+150C= (n.3462+150C=) | |
| 2 | g.166228541G>T | CA2661765280 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+150C>A (n.4206+150C>A) c.4050+150C>A (n.4050+150C>A) c.4173+150C>A (n.4173+150C>A) n.612-19654G>T c.3819+150C>A (n.3819+150C>A) c.3462+150C>A (n.3462+150C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228542C>A | CA2661765281 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+149G>T (n.4206+149G>T) c.4050+149G>T (n.4050+149G>T) c.4173+149G>T (n.4173+149G>T) n.612-19653C>A c.3819+149G>T (n.3819+149G>T) c.3462+149G>T (n.3462+149G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228542C>T | CA2661765282 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+149G>A (n.4206+149G>A) c.4050+149G>A (n.4050+149G>A) c.4173+149G>A (n.4173+149G>A) n.612-19653C>T c.3819+149G>A (n.3819+149G>A) c.3462+149G>A (n.3462+149G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228543C>A | CA2661765283 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+148G>T (n.4206+148G>T) c.4050+148G>T (n.4050+148G>T) c.4173+148G>T (n.4173+148G>T) n.612-19652C>A c.3819+148G>T (n.3819+148G>T) c.3462+148G>T (n.3462+148G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228543C>T | CA2661765284 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+148G>A (n.4206+148G>A) c.4050+148G>A (n.4050+148G>A) c.4173+148G>A (n.4173+148G>A) n.612-19652C>T c.3819+148G>A (n.3819+148G>A) c.3462+148G>A (n.3462+148G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228545C= | CA1304943500 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+146G= (n.4206+146G=) c.4050+146G= (n.4050+146G=) c.4173+146G= (n.4173+146G=) n.612-19650C= c.3819+146G= (n.3819+146G=) c.3462+146G= (n.3462+146G=) | |
| 2 | g.166228545C>T | CA1304943501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+146G>A (n.4206+146G>A) c.4050+146G>A (n.4050+146G>A) c.4173+146G>A (n.4173+146G>A) n.612-19650C>T c.3819+146G>A (n.3819+146G>A) c.3462+146G>A (n.3462+146G>A) | dbSNP |
| 2 | g.166228546T>C | CA2503948020 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+145A>G (n.4206+145A>G) c.4050+145A>G (n.4050+145A>G) c.4173+145A>G (n.4173+145A>G) n.612-19649T>C c.3819+145A>G (n.3819+145A>G) c.3462+145A>G (n.3462+145A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228547G>A | CA2661765285 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+144C>T (n.4206+144C>T) c.4050+144C>T (n.4050+144C>T) c.4173+144C>T (n.4173+144C>T) n.612-19648G>A c.3819+144C>T (n.3819+144C>T) c.3462+144C>T (n.3462+144C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228547G>T | CA2661765286 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+144C>A (n.4206+144C>A) c.4050+144C>A (n.4050+144C>A) c.4173+144C>A (n.4173+144C>A) n.612-19648G>T c.3819+144C>A (n.3819+144C>A) c.3462+144C>A (n.3462+144C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228548C>A | CA59810083 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+143G>T (n.4206+143G>T) c.4050+143G>T (n.4050+143G>T) c.4173+143G>T (n.4173+143G>T) n.612-19647C>A c.3819+143G>T (n.3819+143G>T) c.3462+143G>T (n.3462+143G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228548C= | CA1304943503 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+143G= (n.4206+143G=) c.4050+143G= (n.4050+143G=) c.4173+143G= (n.4173+143G=) n.612-19647C= c.3819+143G= (n.3819+143G=) c.3462+143G= (n.3462+143G=) | |
| 2 | g.166228548C>T | CA59810087 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+143G>A (n.4206+143G>A) c.4050+143G>A (n.4050+143G>A) c.4173+143G>A (n.4173+143G>A) n.612-19647C>T c.3819+143G>A (n.3819+143G>A) c.3462+143G>A (n.3462+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166228548_166228549delinsCG | CA1304943502 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+142_4206+143delinsCG (n.4206+142_4206+143delinsCG) c.4050+142_4050+143delinsCG (n.4050+142_4050+143delinsCG) c.4173+142_4173+143delinsCG (n.4173+142_4173+143delinsCG) n.612-19647_612-19646delinsCG c.3819+142_3819+143delinsCG (n.3819+142_3819+143delinsCG) c.3462+142_3462+143delinsCG (n.3462+142_3462+143delinsCG) | |
| 2 | g.166228549del | CA1304943504 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+142del (n.4206+142del) c.4050+142del (n.4050+142del) c.4173+142del (n.4173+142del) n.612-19646del c.3819+142del (n.3819+142del) c.3462+142del (n.3462+142del) | dbSNP |
| 2 | g.166228549G>A | CA1038865873 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+142C>T (n.4206+142C>T) c.4050+142C>T (n.4050+142C>T) c.4173+142C>T (n.4173+142C>T) n.612-19646G>A c.3819+142C>T (n.3819+142C>T) c.3462+142C>T (n.3462+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228549G= | CA1304943505 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+142C= (n.4206+142C=) c.4050+142C= (n.4050+142C=) c.4173+142C= (n.4173+142C=) n.612-19646G= c.3819+142C= (n.3819+142C=) c.3462+142C= (n.3462+142C=) | |
| 2 | g.166228549G>T | CA2661765287 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+142C>A (n.4206+142C>A) c.4050+142C>A (n.4050+142C>A) c.4173+142C>A (n.4173+142C>A) n.612-19646G>T c.3819+142C>A (n.3819+142C>A) c.3462+142C>A (n.3462+142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228550C>A | CA1038865879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+141G>T (n.4206+141G>T) c.4050+141G>T (n.4050+141G>T) c.4173+141G>T (n.4173+141G>T) n.612-19645C>A c.3819+141G>T (n.3819+141G>T) c.3462+141G>T (n.3462+141G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228550C= | CA1304943506 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+141G= (n.4206+141G=) c.4050+141G= (n.4050+141G=) c.4173+141G= (n.4173+141G=) n.612-19645C= c.3819+141G= (n.3819+141G=) c.3462+141G= (n.3462+141G=) | |
| 2 | g.166228550C>T | CA59810090 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+141G>A (n.4206+141G>A) c.4050+141G>A (n.4050+141G>A) c.4173+141G>A (n.4173+141G>A) n.612-19645C>T c.3819+141G>A (n.3819+141G>A) c.3462+141G>A (n.3462+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228551C>A | CA2661765288 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+140G>T (n.4206+140G>T) c.4050+140G>T (n.4050+140G>T) c.4173+140G>T (n.4173+140G>T) n.612-19644C>A c.3819+140G>T (n.3819+140G>T) c.3462+140G>T (n.3462+140G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228551C>T | CA2661765289 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+140G>A (n.4206+140G>A) c.4050+140G>A (n.4050+140G>A) c.4173+140G>A (n.4173+140G>A) n.612-19644C>T c.3819+140G>A (n.3819+140G>A) c.3462+140G>A (n.3462+140G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228552C>A | CA2661765290 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+139G>T (n.4206+139G>T) c.4050+139G>T (n.4050+139G>T) c.4173+139G>T (n.4173+139G>T) n.612-19643C>A c.3819+139G>T (n.3819+139G>T) c.3462+139G>T (n.3462+139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228552C= | CA1304943507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+139G= (n.4206+139G=) c.4050+139G= (n.4050+139G=) c.4173+139G= (n.4173+139G=) n.612-19643C= c.3819+139G= (n.3819+139G=) c.3462+139G= (n.3462+139G=) | |
| 2 | g.166228552C>T | CA59810092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+139G>A (n.4206+139G>A) c.4050+139G>A (n.4050+139G>A) c.4173+139G>A (n.4173+139G>A) n.612-19643C>T c.3819+139G>A (n.3819+139G>A) c.3462+139G>A (n.3462+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228553G>A | CA59810095 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+138C>T (n.4206+138C>T) c.4050+138C>T (n.4050+138C>T) c.4173+138C>T (n.4173+138C>T) n.612-19642G>A c.3819+138C>T (n.3819+138C>T) c.3462+138C>T (n.3462+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228553G= | CA1304943508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+138C= (n.4206+138C=) c.4050+138C= (n.4050+138C=) c.4173+138C= (n.4173+138C=) n.612-19642G= c.3819+138C= (n.3819+138C=) c.3462+138C= (n.3462+138C=) | |
| 2 | g.166228553G>T | CA2661765291 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+138C>A (n.4206+138C>A) c.4050+138C>A (n.4050+138C>A) c.4173+138C>A (n.4173+138C>A) n.612-19642G>T c.3819+138C>A (n.3819+138C>A) c.3462+138C>A (n.3462+138C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228554G>A | CA2661765292 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+137C>T (n.4206+137C>T) c.4050+137C>T (n.4050+137C>T) c.4173+137C>T (n.4173+137C>T) n.612-19641G>A c.3819+137C>T (n.3819+137C>T) c.3462+137C>T (n.3462+137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228554G>T | CA2661765293 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+137C>A (n.4206+137C>A) c.4050+137C>A (n.4050+137C>A) c.4173+137C>A (n.4173+137C>A) n.612-19641G>T c.3819+137C>A (n.3819+137C>A) c.3462+137C>A (n.3462+137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228555C>A | CA2661765296 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+136G>T (n.4206+136G>T) c.4050+136G>T (n.4050+136G>T) c.4173+136G>T (n.4173+136G>T) n.612-19640C>A c.3819+136G>T (n.3819+136G>T) c.3462+136G>T (n.3462+136G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228555C>G | CA2661765295 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+136G>C (n.4206+136G>C) c.4050+136G>C (n.4050+136G>C) c.4173+136G>C (n.4173+136G>C) n.612-19640C>G c.3819+136G>C (n.3819+136G>C) c.3462+136G>C (n.3462+136G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228555C>T | CA2661765294 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+136G>A (n.4206+136G>A) c.4050+136G>A (n.4050+136G>A) c.4173+136G>A (n.4173+136G>A) n.612-19640C>T c.3819+136G>A (n.3819+136G>A) c.3462+136G>A (n.3462+136G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228556C>A | CA2661765297 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+135G>T (n.4206+135G>T) c.4050+135G>T (n.4050+135G>T) c.4173+135G>T (n.4173+135G>T) n.612-19639C>A c.3819+135G>T (n.3819+135G>T) c.3462+135G>T (n.3462+135G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228556C>T | CA2661765298 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+135G>A (n.4206+135G>A) c.4050+135G>A (n.4050+135G>A) c.4173+135G>A (n.4173+135G>A) n.612-19639C>T c.3819+135G>A (n.3819+135G>A) c.3462+135G>A (n.3462+135G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228558A>T | CA2661765299 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+133T>A (n.4206+133T>A) c.4050+133T>A (n.4050+133T>A) c.4173+133T>A (n.4173+133T>A) n.612-19637A>T c.3819+133T>A (n.3819+133T>A) c.3462+133T>A (n.3462+133T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228558_166228559delinsAG | CA1304943509 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+132_4206+133delinsCT (n.4206+132_4206+133delinsCT) c.4050+132_4050+133delinsCT (n.4050+132_4050+133delinsCT) c.4173+132_4173+133delinsCT (n.4173+132_4173+133delinsCT) n.612-19637_612-19636delinsAG c.3819+132_3819+133delinsCT (n.3819+132_3819+133delinsCT) c.3462+132_3462+133delinsCT (n.3462+132_3462+133delinsCT) | |
| 2 | g.166228559del | CA1304943510 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+132del (n.4206+132del) c.4050+132del (n.4050+132del) c.4173+132del (n.4173+132del) n.612-19636del c.3819+132del (n.3819+132del) c.3462+132del (n.3462+132del) | dbSNP |
| 2 | g.166228559G>T | CA2661765300 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+132C>A (n.4206+132C>A) c.4050+132C>A (n.4050+132C>A) c.4173+132C>A (n.4173+132C>A) n.612-19636G>T c.3819+132C>A (n.3819+132C>A) c.3462+132C>A (n.3462+132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228561C>A | CA2661765301 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+130G>T (n.4206+130G>T) c.4050+130G>T (n.4050+130G>T) c.4173+130G>T (n.4173+130G>T) n.612-19634C>A c.3819+130G>T (n.3819+130G>T) c.3462+130G>T (n.3462+130G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228561C>T | CA2661765302 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+130G>A (n.4206+130G>A) c.4050+130G>A (n.4050+130G>A) c.4173+130G>A (n.4173+130G>A) n.612-19634C>T c.3819+130G>A (n.3819+130G>A) c.3462+130G>A (n.3462+130G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228562T>A | CA2661765303 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+129A>T (n.4206+129A>T) c.4050+129A>T (n.4050+129A>T) c.4173+129A>T (n.4173+129A>T) n.612-19633T>A c.3819+129A>T (n.3819+129A>T) c.3462+129A>T (n.3462+129A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228562T>C | CA2661765304 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+129A>G (n.4206+129A>G) c.4050+129A>G (n.4050+129A>G) c.4173+129A>G (n.4173+129A>G) n.612-19633T>C c.3819+129A>G (n.3819+129A>G) c.3462+129A>G (n.3462+129A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228563G>A | CA2661765307 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+128C>T (n.4206+128C>T) c.4050+128C>T (n.4050+128C>T) c.4173+128C>T (n.4173+128C>T) n.612-19632G>A c.3819+128C>T (n.3819+128C>T) c.3462+128C>T (n.3462+128C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228563G>C | CA2661765308 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+128C>G (n.4206+128C>G) c.4050+128C>G (n.4050+128C>G) c.4173+128C>G (n.4173+128C>G) n.612-19632G>C c.3819+128C>G (n.3819+128C>G) c.3462+128C>G (n.3462+128C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228563G>T | CA2661765306 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+128C>A (n.4206+128C>A) c.4050+128C>A (n.4050+128C>A) c.4173+128C>A (n.4173+128C>A) n.612-19632G>T c.3819+128C>A (n.3819+128C>A) c.3462+128C>A (n.3462+128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228564del | CA2661765305 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+128del (n.4206+128del) c.4050+128del (n.4050+128del) c.4173+128del (n.4173+128del) n.612-19631del c.3819+128del (n.3819+128del) c.3462+128del (n.3462+128del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228564G>A | CA2661765310 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+127C>T (n.4206+127C>T) c.4050+127C>T (n.4050+127C>T) c.4173+127C>T (n.4173+127C>T) n.612-19631G>A c.3819+127C>T (n.3819+127C>T) c.3462+127C>T (n.3462+127C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228564G>C | CA2661765309 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+127C>G (n.4206+127C>G) c.4050+127C>G (n.4050+127C>G) c.4173+127C>G (n.4173+127C>G) n.612-19631G>C c.3819+127C>G (n.3819+127C>G) c.3462+127C>G (n.3462+127C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228564G= | CA1304943511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+127C= (n.4206+127C=) c.4050+127C= (n.4050+127C=) c.4173+127C= (n.4173+127C=) n.612-19631G= c.3819+127C= (n.3819+127C=) c.3462+127C= (n.3462+127C=) | |
| 2 | g.166228564G>T | CA59810099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+127C>A (n.4206+127C>A) c.4050+127C>A (n.4050+127C>A) c.4173+127C>A (n.4173+127C>A) n.612-19631G>T c.3819+127C>A (n.3819+127C>A) c.3462+127C>A (n.3462+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228565C>A | CA2661765311 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+126G>T (n.4206+126G>T) c.4050+126G>T (n.4050+126G>T) c.4173+126G>T (n.4173+126G>T) n.612-19630C>A c.3819+126G>T (n.3819+126G>T) c.3462+126G>T (n.3462+126G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228565C>T | CA2661765312 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+126G>A (n.4206+126G>A) c.4050+126G>A (n.4050+126G>A) c.4173+126G>A (n.4173+126G>A) n.612-19630C>T c.3819+126G>A (n.3819+126G>A) c.3462+126G>A (n.3462+126G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228566A= | CA1304943512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+125T= (n.4206+125T=) c.4050+125T= (n.4050+125T=) c.4173+125T= (n.4173+125T=) n.612-19629A= c.3819+125T= (n.3819+125T=) c.3462+125T= (n.3462+125T=) | |
| 2 | g.166228566A>C | CA59810103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+125T>G (n.4206+125T>G) c.4050+125T>G (n.4050+125T>G) c.4173+125T>G (n.4173+125T>G) n.612-19629A>C c.3819+125T>G (n.3819+125T>G) c.3462+125T>G (n.3462+125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228566A>G | CA2661765313 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+125T>C (n.4206+125T>C) c.4050+125T>C (n.4050+125T>C) c.4173+125T>C (n.4173+125T>C) n.612-19629A>G c.3819+125T>C (n.3819+125T>C) c.3462+125T>C (n.3462+125T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228566A>T | CA2661765314 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+125T>A (n.4206+125T>A) c.4050+125T>A (n.4050+125T>A) c.4173+125T>A (n.4173+125T>A) n.612-19629A>T c.3819+125T>A (n.3819+125T>A) c.3462+125T>A (n.3462+125T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228567C>A | CA2661765315 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+124G>T (n.4206+124G>T) c.4050+124G>T (n.4050+124G>T) c.4173+124G>T (n.4173+124G>T) n.612-19628C>A c.3819+124G>T (n.3819+124G>T) c.3462+124G>T (n.3462+124G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228567C>T | CA2661765316 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+124G>A (n.4206+124G>A) c.4050+124G>A (n.4050+124G>A) c.4173+124G>A (n.4173+124G>A) n.612-19628C>T c.3819+124G>A (n.3819+124G>A) c.3462+124G>A (n.3462+124G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228567_166228569delinsCTG | CA1304943513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+122_4206+124delinsCAG (n.4206+122_4206+124delinsCAG) c.4050+122_4050+124delinsCAG (n.4050+122_4050+124delinsCAG) c.4173+122_4173+124delinsCAG (n.4173+122_4173+124delinsCAG) n.612-19628_612-19626delinsCTG c.3819+122_3819+124delinsCAG (n.3819+122_3819+124delinsCAG) c.3462+122_3462+124delinsCAG (n.3462+122_3462+124delinsCAG) | |
| 2 | g.166228568T>A | CA2661765317 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+123A>T (n.4206+123A>T) c.4050+123A>T (n.4050+123A>T) c.4173+123A>T (n.4173+123A>T) n.612-19627T>A c.3819+123A>T (n.3819+123A>T) c.3462+123A>T (n.3462+123A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228568T>C | CA2661765318 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+123A>G (n.4206+123A>G) c.4050+123A>G (n.4050+123A>G) c.4173+123A>G (n.4173+123A>G) n.612-19627T>C c.3819+123A>G (n.3819+123A>G) c.3462+123A>G (n.3462+123A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228568T>G | CA1304943514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+123A>C (n.4206+123A>C) c.4050+123A>C (n.4050+123A>C) c.4173+123A>C (n.4173+123A>C) n.612-19627T>G c.3819+123A>C (n.3819+123A>C) c.3462+123A>C (n.3462+123A>C) | dbSNP |
| 2 | g.166228568T= | CA1304943516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+123A= (n.4206+123A=) c.4050+123A= (n.4050+123A=) c.4173+123A= (n.4173+123A=) n.612-19627T= c.3819+123A= (n.3819+123A=) c.3462+123A= (n.3462+123A=) | |
| 2 | g.166228569_166228570del | CA1304943515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+122_4206+123del (n.4206+122_4206+123del) c.4050+122_4050+123del (n.4050+122_4050+123del) c.4173+122_4173+123del (n.4173+122_4173+123del) n.612-19626_612-19625del c.3819+122_3819+123del (n.3819+122_3819+123del) c.3462+122_3462+123del (n.3462+122_3462+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228569_166228572delinsGTTT | CA1304943517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+119_4206+122delinsAAAC (n.4206+119_4206+122delinsAAAC) c.4050+119_4050+122delinsAAAC (n.4050+119_4050+122delinsAAAC) c.4173+119_4173+122delinsAAAC (n.4173+119_4173+122delinsAAAC) n.612-19626_612-19623delinsGTTT c.3819+119_3819+122delinsAAAC (n.3819+119_3819+122delinsAAAC) c.3462+119_3462+122delinsAAAC (n.3462+119_3462+122delinsAAAC) | |
| 2 | g.166228573del | CA916701066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+121del (n.4206+121del) c.4050+121del (n.4050+121del) c.4173+121del (n.4173+121del) n.612-19622del c.3819+121del (n.3819+121del) c.3462+121del (n.3462+121del) | dbSNP |
| 2 | g.166228572_166228573del | CA59810109 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+120_4206+121del (n.4206+120_4206+121del) c.4050+120_4050+121del (n.4050+120_4050+121del) c.4173+120_4173+121del (n.4173+120_4173+121del) n.612-19623_612-19622del c.3819+120_3819+121del (n.3819+120_3819+121del) c.3462+120_3462+121del (n.3462+120_3462+121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228571_166228573del | CA916701065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+119_4206+121del (n.4206+119_4206+121del) c.4050+119_4050+121del (n.4050+119_4050+121del) c.4173+119_4173+121del (n.4173+119_4173+121del) n.612-19624_612-19622del c.3819+119_3819+121del (n.3819+119_3819+121del) c.3462+119_3462+121del (n.3462+119_3462+121del) | dbSNP |
| 2 | g.166228570_166228584del | CA2661765319 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+107_4206+121del (n.4206+107_4206+121del) c.4050+107_4050+121del (n.4050+107_4050+121del) c.4173+107_4173+121del (n.4173+107_4173+121del) n.612-19625_612-19611del c.3819+107_3819+121del (n.3819+107_3819+121del) c.3462+107_3462+121del (n.3462+107_3462+121del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228571T>A | CA1304943520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+120A>T (n.4206+120A>T) c.4050+120A>T (n.4050+120A>T) c.4173+120A>T (n.4173+120A>T) n.612-19624T>A c.3819+120A>T (n.3819+120A>T) c.3462+120A>T (n.3462+120A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228571T>G | CA1304943519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+120A>C (n.4206+120A>C) c.4050+120A>C (n.4050+120A>C) c.4173+120A>C (n.4173+120A>C) n.612-19624T>G c.3819+120A>C (n.3819+120A>C) c.3462+120A>C (n.3462+120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228571T= | CA1304943518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+120A= (n.4206+120A=) c.4050+120A= (n.4050+120A=) c.4173+120A= (n.4173+120A=) n.612-19624T= c.3819+120A= (n.3819+120A=) c.3462+120A= (n.3462+120A=) | |
| 2 | g.166228572T>A | CA760184353 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+119A>T (n.4206+119A>T) c.4050+119A>T (n.4050+119A>T) c.4173+119A>T (n.4173+119A>T) n.612-19623T>A c.3819+119A>T (n.3819+119A>T) c.3462+119A>T (n.3462+119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228572T>G | CA2661765322 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+119A>C (n.4206+119A>C) c.4050+119A>C (n.4050+119A>C) c.4173+119A>C (n.4173+119A>C) n.612-19623T>G c.3819+119A>C (n.3819+119A>C) c.3462+119A>C (n.3462+119A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228572T= | CA1304943521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+119A= (n.4206+119A=) c.4050+119A= (n.4050+119A=) c.4173+119A= (n.4173+119A=) n.612-19623T= c.3819+119A= (n.3819+119A=) c.3462+119A= (n.3462+119A=) | |
| 2 | g.166228572_166228574del | CA2661765320 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+117_4206+119del (n.4206+117_4206+119del) c.4050+117_4050+119del (n.4050+117_4050+119del) c.4173+117_4173+119del (n.4173+117_4173+119del) n.612-19623_612-19621del c.3819+117_3819+119del (n.3819+117_3819+119del) c.3462+117_3462+119del (n.3462+117_3462+119del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228572_166228575del | CA2661765321 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+116_4206+119del (n.4206+116_4206+119del) c.4050+116_4050+119del (n.4050+116_4050+119del) c.4173+116_4173+119del (n.4173+116_4173+119del) n.612-19623_612-19620del c.3819+116_3819+119del (n.3819+116_3819+119del) c.3462+116_3462+119del (n.3462+116_3462+119del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228573T>A | CA760184358 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+118A>T (n.4206+118A>T) c.4050+118A>T (n.4050+118A>T) c.4173+118A>T (n.4173+118A>T) n.612-19622T>A c.3819+118A>T (n.3819+118A>T) c.3462+118A>T (n.3462+118A>T) | dbSNP |
| 2 | g.166228573T= | CA1304943522 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+118A= (n.4206+118A=) c.4050+118A= (n.4050+118A=) c.4173+118A= (n.4173+118A=) n.612-19622T= c.3819+118A= (n.3819+118A=) c.3462+118A= (n.3462+118A=) | |
| 2 | g.166228573_166228574del | CA2661765323 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+117_4206+118del (n.4206+117_4206+118del) c.4050+117_4050+118del (n.4050+117_4050+118del) c.4173+117_4173+118del (n.4173+117_4173+118del) n.612-19622_612-19621del c.3819+117_3819+118del (n.3819+117_3819+118del) c.3462+117_3462+118del (n.3462+117_3462+118del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228575A>G | CA2661765324 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+116T>C (n.4206+116T>C) c.4050+116T>C (n.4050+116T>C) c.4173+116T>C (n.4173+116T>C) n.612-19620A>G c.3819+116T>C (n.3819+116T>C) c.3462+116T>C (n.3462+116T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228577A>C | CA2661765325 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+114T>G (n.4206+114T>G) c.4050+114T>G (n.4050+114T>G) c.4173+114T>G (n.4173+114T>G) n.612-19618A>C c.3819+114T>G (n.3819+114T>G) c.3462+114T>G (n.3462+114T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228578A>G | CA2661765326 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+113T>C (n.4206+113T>C) c.4050+113T>C (n.4050+113T>C) c.4173+113T>C (n.4173+113T>C) n.612-19617A>G c.3819+113T>C (n.3819+113T>C) c.3462+113T>C (n.3462+113T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228579C>A | CA2661765327 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+112G>T (n.4206+112G>T) c.4050+112G>T (n.4050+112G>T) c.4173+112G>T (n.4173+112G>T) n.612-19616C>A c.3819+112G>T (n.3819+112G>T) c.3462+112G>T (n.3462+112G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228579C>T | CA2661765328 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+112G>A (n.4206+112G>A) c.4050+112G>A (n.4050+112G>A) c.4173+112G>A (n.4173+112G>A) n.612-19616C>T c.3819+112G>A (n.3819+112G>A) c.3462+112G>A (n.3462+112G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228580C>A | CA2661765329 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+111G>T (n.4206+111G>T) c.4050+111G>T (n.4050+111G>T) c.4173+111G>T (n.4173+111G>T) n.612-19615C>A c.3819+111G>T (n.3819+111G>T) c.3462+111G>T (n.3462+111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228580C= | CA1304943523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+111G= (n.4206+111G=) c.4050+111G= (n.4050+111G=) c.4173+111G= (n.4173+111G=) n.612-19615C= c.3819+111G= (n.3819+111G=) c.3462+111G= (n.3462+111G=) | |
| 2 | g.166228580C>T | CA59810116 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+111G>A (n.4206+111G>A) c.4050+111G>A (n.4050+111G>A) c.4173+111G>A (n.4173+111G>A) n.612-19615C>T c.3819+111G>A (n.3819+111G>A) c.3462+111G>A (n.3462+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228581A>C | CA2661765330 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+110T>G (n.4206+110T>G) c.4050+110T>G (n.4050+110T>G) c.4173+110T>G (n.4173+110T>G) n.612-19614A>C c.3819+110T>G (n.3819+110T>G) c.3462+110T>G (n.3462+110T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228581A>G | CA2661765331 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+110T>C (n.4206+110T>C) c.4050+110T>C (n.4050+110T>C) c.4173+110T>C (n.4173+110T>C) n.612-19614A>G c.3819+110T>C (n.3819+110T>C) c.3462+110T>C (n.3462+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228581A>T | CA2661765332 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+110T>A (n.4206+110T>A) c.4050+110T>A (n.4050+110T>A) c.4173+110T>A (n.4173+110T>A) n.612-19614A>T c.3819+110T>A (n.3819+110T>A) c.3462+110T>A (n.3462+110T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228582C>A | CA2661765333 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+109G>T (n.4206+109G>T) c.4050+109G>T (n.4050+109G>T) c.4173+109G>T (n.4173+109G>T) n.612-19613C>A c.3819+109G>T (n.3819+109G>T) c.3462+109G>T (n.3462+109G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228582C>T | CA2661765334 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+109G>A (n.4206+109G>A) c.4050+109G>A (n.4050+109G>A) c.4173+109G>A (n.4173+109G>A) n.612-19613C>T c.3819+109G>A (n.3819+109G>A) c.3462+109G>A (n.3462+109G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228583A>G | CA2661765335 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+108T>C (n.4206+108T>C) c.4050+108T>C (n.4050+108T>C) c.4173+108T>C (n.4173+108T>C) n.612-19612A>G c.3819+108T>C (n.3819+108T>C) c.3462+108T>C (n.3462+108T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228584C>A | CA1304943525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+107G>T (n.4206+107G>T) c.4050+107G>T (n.4050+107G>T) c.4173+107G>T (n.4173+107G>T) n.612-19611C>A c.3819+107G>T (n.3819+107G>T) c.3462+107G>T (n.3462+107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228584C= | CA1304943524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+107G= (n.4206+107G=) c.4050+107G= (n.4050+107G=) c.4173+107G= (n.4173+107G=) n.612-19611C= c.3819+107G= (n.3819+107G=) c.3462+107G= (n.3462+107G=) | |
| 2 | g.166228584C>G | CA2661765336 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+107G>C (n.4206+107G>C) c.4050+107G>C (n.4050+107G>C) c.4173+107G>C (n.4173+107G>C) n.612-19611C>G c.3819+107G>C (n.3819+107G>C) c.3462+107G>C (n.3462+107G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228584C>T | CA59810119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+107G>A (n.4206+107G>A) c.4050+107G>A (n.4050+107G>A) c.4173+107G>A (n.4173+107G>A) n.612-19611C>T c.3819+107G>A (n.3819+107G>A) c.3462+107G>A (n.3462+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228585A= | CA1304943526 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+106T= (n.4206+106T=) c.4050+106T= (n.4050+106T=) c.4173+106T= (n.4173+106T=) n.612-19610A= c.3819+106T= (n.3819+106T=) c.3462+106T= (n.3462+106T=) | |
| 2 | g.166228585A>G | CA1304943527 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+106T>C (n.4206+106T>C) c.4050+106T>C (n.4050+106T>C) c.4173+106T>C (n.4173+106T>C) n.612-19610A>G c.3819+106T>C (n.3819+106T>C) c.3462+106T>C (n.3462+106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228585A>T | CA2661765337 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+106T>A (n.4206+106T>A) c.4050+106T>A (n.4050+106T>A) c.4173+106T>A (n.4173+106T>A) n.612-19610A>T c.3819+106T>A (n.3819+106T>A) c.3462+106T>A (n.3462+106T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228586G>A | CA2661765338 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+105C>T (n.4206+105C>T) c.4050+105C>T (n.4050+105C>T) c.4173+105C>T (n.4173+105C>T) n.612-19609G>A c.3819+105C>T (n.3819+105C>T) c.3462+105C>T (n.3462+105C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228586G>T | CA2661765339 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+105C>A (n.4206+105C>A) c.4050+105C>A (n.4050+105C>A) c.4173+105C>A (n.4173+105C>A) n.612-19609G>T c.3819+105C>A (n.3819+105C>A) c.3462+105C>A (n.3462+105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228587T>A | CA2661765340 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+104A>T (n.4206+104A>T) c.4050+104A>T (n.4050+104A>T) c.4173+104A>T (n.4173+104A>T) n.612-19608T>A c.3819+104A>T (n.3819+104A>T) c.3462+104A>T (n.3462+104A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228587T>G | CA1304943529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+104A>C (n.4206+104A>C) c.4050+104A>C (n.4050+104A>C) c.4173+104A>C (n.4173+104A>C) n.612-19608T>G c.3819+104A>C (n.3819+104A>C) c.3462+104A>C (n.3462+104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228587T= | CA1304943528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+104A= (n.4206+104A=) c.4050+104A= (n.4050+104A=) c.4173+104A= (n.4173+104A=) n.612-19608T= c.3819+104A= (n.3819+104A=) c.3462+104A= (n.3462+104A=) |