Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196483_166196498dup | CA1304928107 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2182_*2197dup (n.*2182_*2197dup) n.432-3156_432-3141dup | dbSNP |
2 | g.166196482A= | CA1304928112 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2190T= (n.*2190T=) n.432-3157A= | |
2 | g.166196482A>G | CA1038852369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.432-3157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196484G= | CA1304928113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2188C= (n.*2188C=) n.432-3155G= | |
2 | g.166196484G>T | CA760228697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.432-3155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196489T>C | CA1304928115 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.432-3150T>C | dbSNP |
2 | g.166196489T= | CA1304928114 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2183A= (n.*2183A=) n.432-3150T= | |
2 | g.166196492A= | CA1304928116 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2180T= (n.*2180T=) n.432-3147A= | |
2 | g.166196492A>G | CA1304928117 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2180T>C (n.*2180T>C) n.432-3147A>G | dbSNP |
2 | g.166196497C>A | CA2661763647 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2175G>T (n.*2175G>T) n.432-3142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196498A= | CA1304928118 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2174T= (n.*2174T=) n.432-3141A= | |
2 | g.166196498A>G | CA1304928119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2174T>C (n.*2174T>C) n.432-3141A>G | dbSNP |
2 | g.166196499T>A | CA760228700 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2173A>T (n.*2173A>T) n.432-3140T>A | dbSNP |
2 | g.166196499T>C | CA760228702 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2173A>G (n.*2173A>G) n.432-3140T>C | dbSNP |
2 | g.166196499T= | CA1304928120 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2173A= (n.*2173A=) n.432-3140T= | |
2 | g.166196502A= | CA1304928121 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2170T= (n.*2170T=) n.432-3137A= | |
2 | g.166196502A>G | CA537130966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.432-3137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196503T>C | CA59780998 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2169A>G (n.*2169A>G) n.432-3136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196503T= | CA1304928122 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2169A= (n.*2169A=) n.432-3136T= | |
2 | g.166196508_166196509dup | CA2661763648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2165_*2166dup (n.*2165_*2166dup) n.432-3131_432-3130dup | gnomAD v4 |
2 | g.166196510T>G | CA647512862 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2162A>C (n.*2162A>C) n.432-3129T>G | COSMIC |
2 | g.166196517C>A | CA2581800373 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G>T (n.*2155G>T) n.432-3122C>A | |
2 | g.166196517C= | CA1304928123 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G= (n.*2155G=) n.432-3122C= | |
2 | g.166196517C>G | CA1304928124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G>C (n.*2155G>C) n.432-3122C>G | dbSNP |
2 | g.166196517C>T | CA10611595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G>A (n.*2155G>A) n.432-3122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196518G>A | CA537130969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C>T (n.*2154C>T) n.432-3121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196518G>C | CA10612769 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C>G (n.*2154C>G) n.432-3121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196518G= | CA1304928126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C= (n.*2154C=) n.432-3121G= | |
2 | g.166196518G>T | CA1304928125 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C>A (n.*2154C>A) n.432-3121G>T | dbSNP |
2 | g.166196524G>T | CA2661763649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2148C>A (n.*2148C>A) n.432-3115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196526C>A | CA2581800375 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.432-3113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196526C= | CA1304928127 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G= (n.*2146G=) n.432-3113C= | |
2 | g.166196526C>G | CA10612509 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.432-3113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196526C>T | CA2581800374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G>A (n.*2146G>A) n.432-3113C>T | |
2 | g.166196530C>A | CA2661763650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2142G>T (n.*2142G>T) n.432-3109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196530C= | CA1304928128 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2142G= (n.*2142G=) n.432-3109C= | |
2 | g.166196530C>T | CA1304928129 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2142G>A (n.*2142G>A) n.432-3109C>T | dbSNP |
2 | g.166196536G>A | CA2581800379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C>T (n.*2136C>T) n.432-3103G>A | |
2 | g.166196536G>C | CA10612774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C>G (n.*2136C>G) n.432-3103G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196536G= | CA1304928130 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C= (n.*2136C=) n.432-3103G= | |
2 | g.166196536G>T | CA2581800376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.432-3103G>T | |
2 | g.166196537T>C | CA2701015920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2135A>G (n.*2135A>G) n.432-3102T>C | dbSNP |
2 | g.166196538_166196546delinsCTTACTACA | CA1304928131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126_*2134delinsTGTAGTAAG (n.*2126_*2134delinsTGTAGTAAG) n.432-3101_432-3093delinsCTTACTACA | |
2 | g.166196539T>C | CA1304928132 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2133A>G (n.*2133A>G) n.432-3100T>C | dbSNP |
2 | g.166196539T= | CA1304928133 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2133A= (n.*2133A=) n.432-3100T= | |
2 | g.166196540del | CA2661763651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2133del (n.*2133del) n.432-3099del | gnomAD v4 |
2 | g.166196542_166196549del | CA760228727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126_*2133del (n.*2126_*2133del) n.432-3097_432-3090del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196542C= | CA1304928134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2130G= (n.*2130G=) n.432-3097C= | |
2 | g.166196543T>G | CA59781015 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2129A>C (n.*2129A>C) n.432-3096T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196543T= | CA1304928136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2129A= (n.*2129A=) n.432-3096T= | |
2 | g.166196546_166196547insATACTTACA | CA1304928135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2129_*2130insAGTATTGTA (n.*2129_*2130insAGTATTGTA) n.432-3093_432-3092insATACTTACA | dbSNP |
2 | g.166196544A>G | CA2661763652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.432-3095A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196546A= | CA1304928137 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126T= (n.*2126T=) n.432-3093A= | |
2 | g.166196546A>G | CA1038852395 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126T>C (n.*2126T>C) n.432-3093A>G | dbSNP |
2 | g.166196546A>T | CA2661763653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126T>A (n.*2126T>A) n.432-3093A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196547_166196551delinsTTATG | CA1304928138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2121_*2125delinsCATAA (n.*2121_*2125delinsCATAA) n.432-3092_432-3088delinsTTATG | |
2 | g.166196548T>C | CA1304928139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2124A>G (n.*2124A>G) n.432-3091T>C | dbSNP |
2 | g.166196548T= | CA1304928140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2124A= (n.*2124A=) n.432-3091T= | |
2 | g.166196550_166196553del | CA59781018 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2121_*2124del (n.*2121_*2124del) n.432-3089_432-3086del | dbSNP |
2 | g.166196549A= | CA1304928141 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2123T= (n.*2123T=) n.432-3090A= | |
2 | g.166196549A>G | CA59781019 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.432-3090A>G | dbSNP |
2 | g.166196550T>C | CA59781020 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.432-3089T>C | dbSNP |
2 | g.166196550T= | CA1304928142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2122A= (n.*2122A=) n.432-3089T= | |
2 | g.166196554_166196557dup | CA760228733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2118_*2121dup (n.*2118_*2121dup) n.432-3085_432-3082dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196553A= | CA1304928143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2119T= (n.*2119T=) n.432-3086A= | |
2 | g.166196553A>G | CA537130970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2119T>C (n.*2119T>C) n.432-3086A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196557A= | CA1304928144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2115T= (n.*2115T=) n.432-3082A= | |
2 | g.166196557A>G | CA760228735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2115T>C (n.*2115T>C) n.432-3082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196565T>A | CA537130972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.432-3074T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196565T>C | CA59781021 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.432-3074T>C | dbSNP |
2 | g.166196565T= | CA1304928145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A= (n.*2107A=) n.432-3074T= | |
2 | g.166196567C>A | CA2661763654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.432-3072C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196567C= | CA1304928146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2105G= (n.*2105G=) n.432-3072C= | |
2 | g.166196567C>T | CA1304928147 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.432-3072C>T | dbSNP |
2 | g.166196569G>A | CA2753031411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2103C>T (n.*2103C>T) n.432-3070G>A | |
2 | g.166196569G>C | CA1304928149 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2103C>G (n.*2103C>G) n.432-3070G>C | dbSNP |
2 | g.166196569G= | CA1304928148 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2103C= (n.*2103C=) n.432-3070G= | |
2 | g.166196572A= | CA1304928150 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2100T= (n.*2100T=) n.432-3067A= | |
2 | g.166196572A>G | CA2661763655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.432-3067A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196573T>C | CA1304928151 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.432-3066T>C | dbSNP |
2 | g.166196573T= | CA1304928152 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2099A= (n.*2099A=) n.432-3066T= | |
2 | g.166196574_166196576dup | CA760228749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2097_*2099dup (n.*2097_*2099dup) n.432-3065_432-3063dup | dbSNP |
2 | g.166196574A= | CA1304928153 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2098T= (n.*2098T=) n.432-3065A= | |
2 | g.166196574A>G | CA537130974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2098T>C (n.*2098T>C) n.432-3065A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196577T>G | CA1304928155 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2095A>C (n.*2095A>C) n.432-3062T>G | dbSNP |
2 | g.166196577T= | CA1304928154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2095A= (n.*2095A=) n.432-3062T= | |
2 | g.166196582G>T | CA2661763656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2090C>A (n.*2090C>A) n.432-3057G>T | gnomAD v4 |