Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196393G>A | CA2569203154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C>T (n.*2279C>T) n.432-3246G>A | |
2 | g.166196393G= | CA1304928073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C= (n.*2279C=) n.432-3246G= | |
2 | g.166196393G>T | CA1304928074 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C>A (n.*2279C>A) n.432-3246G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196393_166196396delinsGAAC | CA1304928072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2276_*2279delinsGTTC (n.*2276_*2279delinsGTTC) n.432-3246_432-3243delinsGAAC | |
2 | g.166196394A= | CA1304928075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2278T= (n.*2278T=) n.432-3245A= | |
2 | g.166196394A>G | CA59780948 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.432-3245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196397_166196399del | CA760228667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2276_*2278del (n.*2276_*2278del) n.432-3242_432-3240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196399C= | CA1304928076 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2273G= (n.*2273G=) n.432-3240C= | |
2 | g.166196401_166196402dup | CA1304928077 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2271_*2272dup (n.*2271_*2272dup) n.432-3238_432-3237dup | dbSNP |
2 | g.166196402T>C | CA760228669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2270A>G (n.*2270A>G) n.432-3237T>C | dbSNP |
2 | g.166196402T= | CA1304928078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2270A= (n.*2270A=) n.432-3237T= | |
2 | g.166196403A= | CA1304928079 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2269T= (n.*2269T=) n.432-3236A= | |
2 | g.166196403A>G | CA1304928080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2269T>C (n.*2269T>C) n.432-3236A>G | dbSNP |
2 | g.166196409A= | CA1304928081 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2263T= (n.*2263T=) n.432-3230A= | |
2 | g.166196409A>T | CA59780959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.432-3230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196411T>A | CA59780963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.432-3228T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196411T= | CA1304928082 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2261A= (n.*2261A=) n.432-3228T= | |
2 | g.166196422_166196423delinsTA | CA1304928083 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249_*2250delinsTA (n.*2249_*2250delinsTA) n.432-3217_432-3216delinsTA | |
2 | g.166196423A>G | CA2554540181 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.432-3216A>G | |
2 | g.166196424del | CA537130958 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249del (n.*2249del) n.432-3215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196426A= | CA1304928084 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2246T= (n.*2246T=) n.432-3213A= | |
2 | g.166196426A>G | CA760228678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.432-3213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196427A= | CA1304928085 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2245T= (n.*2245T=) n.432-3212A= | |
2 | g.166196427A>G | CA59780967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.432-3212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196428G>T | CA2661763645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.432-3211G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196431del | CA2661763646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2243del (n.*2243del) n.432-3208del | gnomAD v4 |
2 | g.166196433T>A | CA59780973 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.432-3206T>A | dbSNP |
2 | g.166196433T>C | CA537130960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.432-3206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196433T= | CA1304928086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2239A= (n.*2239A=) n.432-3206T= | |
2 | g.166196439G>A | CA1304928088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.432-3200G>A | dbSNP |
2 | g.166196439G= | CA1304928087 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2233C= (n.*2233C=) n.432-3200G= | |
2 | g.166196444C>A | CA10612767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.432-3195C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196444C= | CA1304928089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2228G= (n.*2228G=) n.432-3195C= | |
2 | g.166196445A= | CA1304928090 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2227T= (n.*2227T=) n.432-3194A= | |
2 | g.166196445A>G | CA760228680 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.432-3194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196446A= | CA1304928091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2226T= (n.*2226T=) n.432-3193A= | |
2 | g.166196446A>C | CA10612501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.432-3193A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196450A= | CA1304928092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2222T= (n.*2222T=) n.432-3189A= | |
2 | g.166196450A>C | CA760228684 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2222T>G (n.*2222T>G) n.432-3189A>C | dbSNP |
2 | g.166196450A>G | CA10612508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2222T>C (n.*2222T>C) n.432-3189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196452T>C | CA1304928094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2220A>G (n.*2220A>G) n.432-3187T>C | dbSNP |
2 | g.166196452T= | CA1304928093 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2220A= (n.*2220A=) n.432-3187T= | |
2 | g.166196457del | CA2515041342 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2217del (n.*2217del) n.432-3182del | |
2 | g.166196459T>C | CA59780984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2213A>G (n.*2213A>G) n.432-3180T>C | dbSNP |
2 | g.166196459T= | CA1304928095 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2213A= (n.*2213A=) n.432-3180T= | |
2 | g.166196460A= | CA1304928096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2212T= (n.*2212T=) n.432-3179A= | |
2 | g.166196460A>G | CA10611226 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.432-3179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196461T>G | CA1304928098 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2211A>C (n.*2211A>C) n.432-3178T>G | dbSNP |
2 | g.166196461T= | CA1304928097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2211A= (n.*2211A=) n.432-3178T= | |
2 | g.166196466dup | CA760228686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2211dup (n.*2211dup) n.432-3173dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196466T>A | CA59780985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2206A>T (n.*2206A>T) n.432-3173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196466T= | CA1304928099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2206A= (n.*2206A=) n.432-3173T= | |
2 | g.166196467_166196468delinsAT | CA1304928100 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2204_*2205delinsAT (n.*2204_*2205delinsAT) n.432-3172_432-3171delinsAT | |
2 | g.166196468T>C | CA59780988 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2204A>G (n.*2204A>G) n.432-3171T>C | dbSNP |
2 | g.166196468T= | CA1304928101 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2204A= (n.*2204A=) n.432-3171T= | |
2 | g.166196471del | CA760228691 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2204del (n.*2204del) n.432-3168del | dbSNP |
2 | g.166196470T>G | CA1038852345 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2202A>C (n.*2202A>C) n.432-3169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196470T= | CA1304928102 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2202A= (n.*2202A=) n.432-3169T= | |
2 | g.166196472A= | CA1304928103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2200T= (n.*2200T=) n.432-3167A= | |
2 | g.166196472A>C | CA1038852347 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.432-3167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196472A>T | CA1038852348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2200T>A (n.*2200T>A) n.432-3167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196473C= | CA1304928104 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2199G= (n.*2199G=) n.432-3166C= | |
2 | g.166196473C>T | CA1304928105 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2199G>A (n.*2199G>A) n.432-3166C>T | dbSNP |
2 | g.166196474A= | CA1304928106 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2198T= (n.*2198T=) n.432-3165A= | |
2 | g.166196475_166196476delinsTA | CA1304928108 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2196_*2197delinsTA (n.*2196_*2197delinsTA) n.432-3164_432-3163delinsTA | |
2 | g.166196483_166196498dup | CA1304928107 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2182_*2197dup (n.*2182_*2197dup) n.432-3156_432-3141dup | dbSNP |
2 | g.166196476A= | CA1304928109 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2196T= (n.*2196T=) n.432-3163A= | |
2 | g.166196476A>G | CA1038852363 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.432-3163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196480del | CA760228692 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2196del (n.*2196del) n.432-3159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196477A>T | CA914505256 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2195T>A (n.*2195T>A) n.432-3162A>T | gnomAD v2 |
2 | g.166196478A= | CA1304928110 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2194T= (n.*2194T=) n.432-3161A= | |
2 | g.166196478A>G | CA59780992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.432-3161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196480A>G | CA2606309600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2192T>C (n.*2192T>C) n.432-3159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196481C= | CA1304928111 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2191G= (n.*2191G=) n.432-3158C= | |
2 | g.166196481C>T | CA10612768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.432-3158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196482A= | CA1304928112 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2190T= (n.*2190T=) n.432-3157A= | |
2 | g.166196482A>G | CA1038852369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.432-3157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196484G= | CA1304928113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2188C= (n.*2188C=) n.432-3155G= | |
2 | g.166196484G>T | CA760228697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.432-3155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196489T>C | CA1304928115 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.432-3150T>C | dbSNP |
2 | g.166196489T= | CA1304928114 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2183A= (n.*2183A=) n.432-3150T= | |
2 | g.166196492A= | CA1304928116 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2180T= (n.*2180T=) n.432-3147A= | |
2 | g.166196492A>G | CA1304928117 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2180T>C (n.*2180T>C) n.432-3147A>G | dbSNP |