Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196282_166196284dup | CA1304928012 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2392_*2394dup (n.*2392_*2394dup) n.432-3357_432-3355dup | dbSNP |
2 | g.166196282A= | CA1304928016 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2390T= (n.*2390T=) n.432-3357A= | |
2 | g.166196282A>G | CA1304928017 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2390T>C (n.*2390T>C) n.432-3357A>G | dbSNP |
2 | g.166196286T>G | CA2543040889 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2386A>C (n.*2386A>C) n.432-3353T>G | |
2 | g.166196290T>G | CA537130948 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2382A>C (n.*2382A>C) n.432-3349T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196290T= | CA1304928018 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2382A= (n.*2382A=) n.432-3349T= | |
2 | g.166196293A= | CA1304928019 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2379T= (n.*2379T=) n.432-3346A= | |
2 | g.166196293A>G | CA1304928020 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2379T>C (n.*2379T>C) n.432-3346A>G | dbSNP |
2 | g.166196294T>A | CA59780822 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2378A>T (n.*2378A>T) n.432-3345T>A | dbSNP |
2 | g.166196294T= | CA1304928021 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2378A= (n.*2378A=) n.432-3345T= | |
2 | g.166196298A= | CA1304928022 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2374T= (n.*2374T=) n.432-3341A= | |
2 | g.166196298A>T | CA1304928023 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2374T>A (n.*2374T>A) n.432-3341A>T | dbSNP |
2 | g.166196300_166196301insC | CA647512856 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2371_*2372insG (n.*2371_*2372insG) n.432-3339_432-3338insC | COSMIC |
2 | g.166196303A>G | CA2546953038 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2369T>C (n.*2369T>C) n.432-3336A>G | |
2 | g.166196304C>A | CA2661763640 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.432-3335C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196304C= | CA1304928024 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2368G= (n.*2368G=) n.432-3335C= | |
2 | g.166196304C>T | CA760228621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.432-3335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196310G= | CA1304928025 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2362C= (n.*2362C=) n.432-3329G= | |
2 | g.166196310G>T | CA1304928026 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2362C>A (n.*2362C>A) n.432-3329G>T | dbSNP |
2 | g.166196317C>A | CA2661763641 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2355G>T (n.*2355G>T) n.432-3322C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196317C= | CA1304928027 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2355G= (n.*2355G=) n.432-3322C= | |
2 | g.166196317C>T | CA59780825 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.432-3322C>T | dbSNP |
2 | g.166196317_166196318delinsCT | CA1304928028 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2354_*2355delinsAG (n.*2354_*2355delinsAG) n.432-3322_432-3321delinsCT | |
2 | g.166196318del | CA916700894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2354del (n.*2354del) n.432-3321del | dbSNP |
2 | g.166196318T>C | CA1038852278 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2354A>G (n.*2354A>G) n.432-3321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196318T= | CA1304928029 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2354A= (n.*2354A=) n.432-3321T= | |
2 | g.166196320A= | CA1304928030 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2352T= (n.*2352T=) n.432-3319A= | |
2 | g.166196320A>G | CA1304928031 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2352T>C (n.*2352T>C) n.432-3319A>G | dbSNP |
2 | g.166196324_166196327del | CA2511137293 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2349_*2352del (n.*2349_*2352del) n.432-3315_432-3312del | |
2 | g.166196322A= | CA1304928032 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2350T= (n.*2350T=) n.432-3317A= | |
2 | g.166196322A>G | CA1304928033 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2350T>C (n.*2350T>C) n.432-3317A>G | dbSNP |
2 | g.166196323C>A | CA2661763642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2349G>T (n.*2349G>T) n.432-3316C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196324A= | CA1304928034 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2348T= (n.*2348T=) n.432-3315A= | |
2 | g.166196324A>G | CA1038852280 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2348T>C (n.*2348T>C) n.432-3315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196327C= | CA1304928035 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2345G= (n.*2345G=) n.432-3312C= | |
2 | g.166196327C>T | CA59780837 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2345G>A (n.*2345G>A) n.432-3312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196328G>A | CA10612763 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2344C>T (n.*2344C>T) n.432-3311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196328G= | CA1304928036 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2344C= (n.*2344C=) n.432-3311G= | |
2 | g.166196328G>T | CA59780846 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2344C>A (n.*2344C>A) n.432-3311G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196331A= | CA1304928037 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2341T= (n.*2341T=) n.432-3308A= | |
2 | g.166196331A>G | CA1304928038 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2341T>C (n.*2341T>C) n.432-3308A>G | dbSNP |
2 | g.166196332A= | CA1304928039 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2340T= (n.*2340T=) n.432-3307A= | |
2 | g.166196332A>C | CA760228624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2340T>G (n.*2340T>G) n.432-3307A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196339_166196340dup | CA760228625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2339_*2340dup (n.*2339_*2340dup) n.432-3300_432-3299dup | dbSNP |
2 | g.166196333T>A | CA59780852 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2339A>T (n.*2339A>T) n.432-3306T>A | dbSNP |
2 | g.166196333T= | CA1304928040 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2339A= (n.*2339A=) n.432-3306T= | |
2 | g.166196334A= | CA1304928041 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2338T= (n.*2338T=) n.432-3305A= | |
2 | g.166196334A>G | CA1304928042 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.432-3305A>G | dbSNP |
2 | g.166196337T>C | CA1304928043 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2335A>G (n.*2335A>G) n.432-3302T>C | dbSNP |
2 | g.166196337T= | CA1304928044 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2335A= (n.*2335A=) n.432-3302T= | |
2 | g.166196338A= | CA1304928045 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2334T= (n.*2334T=) n.432-3301A= | |
2 | g.166196338A>G | CA59780856 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2334T>C (n.*2334T>C) n.432-3301A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196339T>A | CA1304928047 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2333A>T (n.*2333A>T) n.432-3300T>A | dbSNP |
2 | g.166196339T= | CA1304928046 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2333A= (n.*2333A=) n.432-3300T= | |
2 | g.166196340A= | CA1304928048 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2332T= (n.*2332T=) n.432-3299A= | |
2 | g.166196340A>C | CA1038852285 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2332T>G (n.*2332T>G) n.432-3299A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196341A= | CA1304928049 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2331T= (n.*2331T=) n.432-3298A= | |
2 | g.166196345_166196349dup | CA1304928050 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2326_*2330dup (n.*2326_*2330dup) n.432-3294_432-3290dup | dbSNP |
2 | g.166196344C= | CA1304928051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2328G= (n.*2328G=) n.432-3295C= | |
2 | g.166196344C>T | CA59780862 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.432-3295C>T | dbSNP |
2 | g.166196346T>G | CA59780867 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.432-3293T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196346T= | CA1304928052 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2326A= (n.*2326A=) n.432-3293T= | |
2 | g.166196349C>A | CA10611591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2323G>T (n.*2323G>T) n.432-3290C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196349C= | CA1304928053 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2323G= (n.*2323G=) n.432-3290C= | |
2 | g.166196349C>G | CA2581800370 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2323G>C (n.*2323G>C) n.432-3290C>G | |
2 | g.166196349C>T | CA2581800369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2323G>A (n.*2323G>A) n.432-3290C>T | |
2 | g.166196350C= | CA1304928054 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2322G= (n.*2322G=) n.432-3289C= | |
2 | g.166196350C>T | CA59780880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2322G>A (n.*2322G>A) n.432-3289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196351A>G | CA2701015911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2321T>C (n.*2321T>C) n.432-3288A>G | dbSNP |
2 | g.166196353G>T | CA2661763643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2319C>A (n.*2319C>A) n.432-3286G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196360T>A | CA10612766 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2312A>T (n.*2312A>T) n.432-3279T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196360T= | CA1304928056 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2312A= (n.*2312A=) n.432-3279T= | |
2 | g.166196360_166196361delinsTA | CA1304928055 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311_*2312delinsTA (n.*2311_*2312delinsTA) n.432-3279_432-3278delinsTA | |
2 | g.166196361A= | CA1304928057 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311T= (n.*2311T=) n.432-3278A= | |
2 | g.166196361A>T | CA59780912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311T>A (n.*2311T>A) n.432-3278A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196369dup | CA59780898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311dup (n.*2311dup) n.432-3270dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196368_166196369dup | CA1038852301 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2310_*2311dup (n.*2310_*2311dup) n.432-3271_432-3270dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196369del | CA59780903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311del (n.*2311del) n.432-3270del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196366_166196370delinsAAAAC | CA1304928058 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302_*2306delinsGTTTT (n.*2302_*2306delinsGTTTT) n.432-3273_432-3269delinsAAAAC | |
2 | g.166196368_166196371del | CA1038852304 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302_*2305del (n.*2302_*2305del) n.432-3271_432-3268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196368A= | CA1304928059 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2304T= (n.*2304T=) n.432-3271A= | |
2 | g.166196368A>G | CA1038852306 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2304T>C (n.*2304T>C) n.432-3271A>G | dbSNP |
2 | g.166196369A= | CA1304928060 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2303T= (n.*2303T=) n.432-3270A= | |
2 | g.166196369A>C | CA59780916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.432-3270A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196369_166196370delinsAC | CA1304928061 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302_*2303delinsGT (n.*2302_*2303delinsGT) n.432-3270_432-3269delinsAC | |
2 | g.166196370del | CA760228656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302del (n.*2302del) n.432-3269del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196370C>A | CA2838221481 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302G>T (n.*2302G>T) n.432-3269C>A | |
2 | g.166196371A= | CA1304928062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2301T= (n.*2301T=) n.432-3268A= | |
2 | g.166196371A>G | CA760228658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.432-3268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196372T>C | CA2661763644 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2300A>G (n.*2300A>G) n.432-3267T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196373A>G | CA2545684317 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2299T>C (n.*2299T>C) n.432-3266A>G | |
2 | g.166196375T>A | CA10611594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A>T (n.*2297A>T) n.432-3264T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196375T>C | CA2581800371 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A>G (n.*2297A>G) n.432-3264T>C | |
2 | g.166196375T>G | CA2581800372 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A>C (n.*2297A>C) n.432-3264T>G | |
2 | g.166196375T= | CA1304928063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A= (n.*2297A=) n.432-3264T= | |
2 | g.166196376T>A | CA1304928065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2296A>T (n.*2296A>T) n.432-3263T>A | dbSNP |
2 | g.166196376T= | CA1304928064 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2296A= (n.*2296A=) n.432-3263T= | |
2 | g.166196377C>A | CA2559316759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2295G>T (n.*2295G>T) n.432-3262C>A | |
2 | g.166196380G>A | CA1304928067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.432-3259G>A | dbSNP |
2 | g.166196380G= | CA1304928066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2292C= (n.*2292C=) n.432-3259G= | |
2 | g.166196382A= | CA1304928068 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2290T= (n.*2290T=) n.432-3257A= | |
2 | g.166196382A>T | CA59780935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.432-3257A>T | dbSNP |