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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166195582C>A | CA2661763397 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3090G>T (n.*3090G>T) n.432-4057C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195583_166195585delinsACT | CA1304927714 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3087_*3089delinsAGT (n.*3087_*3089delinsAGT) n.432-4056_432-4054delinsACT | |
| 2 | g.166195586_166195587del | CA1304927715 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3087_*3088del (n.*3087_*3088del) n.432-4053_432-4052del | dbSNP |
| 2 | g.166195585T>C | CA59780423 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3087A>G (n.*3087A>G) n.432-4054T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195585T= | CA1304927716 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3087A= (n.*3087A=) n.432-4054T= | |
| 2 | g.166195586C>A | CA59780426 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3086G>T (n.*3086G>T) n.432-4053C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195586C= | CA1304927717 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3086G= (n.*3086G=) n.432-4053C= | |
| 2 | g.166195586C>G | CA1038852023 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3086G>C (n.*3086G>C) n.432-4053C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195587T>A | CA1038852027 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3085A>T (n.*3085A>T) n.432-4052T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195587T>G | CA1304927719 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3085A>C (n.*3085A>C) n.432-4052T>G | dbSNP |
| 2 | g.166195587T= | CA1304927718 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3085A= (n.*3085A=) n.432-4052T= | |
| 2 | g.166195591T>A | CA59780431 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3081A>T (n.*3081A>T) n.432-4048T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195591T= | CA1304927720 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3081A= (n.*3081A=) n.432-4048T= | |
| 2 | g.166195592A= | CA1304927721 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3080T= (n.*3080T=) n.432-4047A= | |
| 2 | g.166195592A>G | CA1038852036 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3080T>C (n.*3080T>C) n.432-4047A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195595A= | CA1304927722 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3077T= (n.*3077T=) n.432-4044A= | |
| 2 | g.166195595A>C | CA1304927723 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3077T>G (n.*3077T>G) n.432-4044A>C | dbSNP |
| 2 | g.166195597A>T | CA2753031338 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3075T>A (n.*3075T>A) n.432-4042A>T | |
| 2 | g.166195599C= | CA1304927724 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3073G= (n.*3073G=) n.432-4040C= | |
| 2 | g.166195599C>T | CA59780434 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3073G>A (n.*3073G>A) n.432-4040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195600T>C | CA59780439 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3072A>G (n.*3072A>G) n.432-4039T>C | dbSNP |
| 2 | g.166195600T= | CA1304927725 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3072A= (n.*3072A=) n.432-4039T= | |
| 2 | g.166195603_166195604delinsCA | CA1304927726 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3068_*3069delinsTG (n.*3068_*3069delinsTG) n.432-4036_432-4035delinsCA | |
| 2 | g.166195607del | CA59780440 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3068del (n.*3068del) n.432-4032del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195607A= | CA1304927727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3065T= (n.*3065T=) n.432-4032A= | |
| 2 | g.166195607A>G | CA1038852039 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3065T>C (n.*3065T>C) n.432-4032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195608C>T | CA2567835418 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3064G>A (n.*3064G>A) n.432-4031C>T | |
| 2 | g.166195610C= | CA1304927728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3062G= (n.*3062G=) n.432-4029C= | |
| 2 | g.166195610C>G | CA59780441 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3062G>C (n.*3062G>C) n.432-4029C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195610C>T | CA1038852040 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3062G>A (n.*3062G>A) n.432-4029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195619C>A | CA59780445 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3053G>T (n.*3053G>T) n.432-4020C>A | dbSNP |
| 2 | g.166195619C= | CA1304927729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3053G= (n.*3053G=) n.432-4020C= | |
| 2 | g.166195619C>T | CA59780448 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3053G>A (n.*3053G>A) n.432-4020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195621T>A | CA59780451 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3051A>T (n.*3051A>T) n.432-4018T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195621T= | CA1304927730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3051A= (n.*3051A=) n.432-4018T= | |
| 2 | g.166195623C= | CA1304927731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3049G= (n.*3049G=) n.432-4016C= | |
| 2 | g.166195623C>T | CA760228385 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3049G>A (n.*3049G>A) n.432-4016C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195623_166195627delinsCTAAG | CA1304927732 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3045_*3049delinsCTTAG (n.*3045_*3049delinsCTTAG) n.432-4016_432-4012delinsCTAAG | |
| 2 | g.166195624T>G | CA1038852048 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3048A>C (n.*3048A>C) n.432-4015T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195624T= | CA1304927733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3048A= (n.*3048A=) n.432-4015T= | |
| 2 | g.166195626_166195629del | CA760228388 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3045_*3048del (n.*3045_*3048del) n.432-4013_432-4010del | dbSNP |
| 2 | g.166195625A>G | CA2661763398 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3047T>C (n.*3047T>C) n.432-4014A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195626A= | CA1304927734 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3046T= (n.*3046T=) n.432-4013A= | |
| 2 | g.166195626A>C | CA1038852049 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3046T>G (n.*3046T>G) n.432-4013A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195627G>A | CA2701015826 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3045C>T (n.*3045C>T) n.432-4012G>A | dbSNP |
| 2 | g.166195634G>A | CA10611205 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3038C>T (n.*3038C>T) n.432-4005G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195634G>C | CA2581800358 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3038C>G (n.*3038C>G) n.432-4005G>C | |
| 2 | g.166195634G= | CA1304927735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3038C= (n.*3038C=) n.432-4005G= | |
| 2 | g.166195634G>T | CA2581800357 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3038C>A (n.*3038C>A) n.432-4005G>T | |
| 2 | g.166195636G>T | CA2661763399 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3036C>A (n.*3036C>A) n.432-4003G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195642A= | CA1304927736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3030T= (n.*3030T=) n.432-3997A= | |
| 2 | g.166195642A>G | CA1304927737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3030T>C (n.*3030T>C) n.432-3997A>G | dbSNP |
| 2 | g.166195644G>A | CA59780452 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3028C>T (n.*3028C>T) n.432-3995G>A | dbSNP |
| 2 | g.166195644G= | CA1304927738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3028C= (n.*3028C=) n.432-3995G= | |
| 2 | g.166195646T= | CA1304927739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3026A= (n.*3026A=) n.432-3993T= | |
| 2 | g.166195647dup | CA760228393 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3025dup (n.*3025dup) n.432-3992dup | dbSNP |
| 2 | g.166195648A= | CA1304927740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3024T= (n.*3024T=) n.432-3991A= | |
| 2 | g.166195648A>G | CA1304927741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3024T>C (n.*3024T>C) n.432-3991A>G | dbSNP |
| 2 | g.166195649A>G | CA2753031339 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3023T>C (n.*3023T>C) n.432-3990A>G | |
| 2 | g.166195650C>A | CA1038852054 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3022G>T (n.*3022G>T) n.432-3989C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195650C= | CA1304927742 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3022G= (n.*3022G=) n.432-3989C= | |
| 2 | g.166195652A= | CA1304927743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3020T= (n.*3020T=) n.432-3987A= | |
| 2 | g.166195652A>G | CA1304927744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3020T>C (n.*3020T>C) n.432-3987A>G | dbSNP |
| 2 | g.166195656G>A | CA2661763400 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3016C>T (n.*3016C>T) n.432-3983G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195656G>T | CA2661763401 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3016C>A (n.*3016C>A) n.432-3983G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195657C= | CA1304927745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3015G= (n.*3015G=) n.432-3982C= | |
| 2 | g.166195657C>T | CA537130905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.432-3982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195658A= | CA1304927746 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3014T= (n.*3014T=) n.432-3981A= | |
| 2 | g.166195658A>G | CA59780455 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3014T>C (n.*3014T>C) n.432-3981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195659T>C | CA59780461 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3013A>G (n.*3013A>G) n.432-3980T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195659T= | CA1304927747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3013A= (n.*3013A=) n.432-3980T= | |
| 2 | g.166195664A>G | CA2661763402 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3008T>C (n.*3008T>C) n.432-3975A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195669G>A | CA2661763403 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*3003C>T (n.*3003C>T) n.432-3970G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195674C>A | CA59780479 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2998G>T (n.*2998G>T) n.432-3965C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195674C= | CA1304927748 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2998G= (n.*2998G=) n.432-3965C= | |
| 2 | g.166195674C>G | CA1304927749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2998G>C (n.*2998G>C) n.432-3965C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166195674C>T | CA59780481 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2998G>A (n.*2998G>A) n.432-3965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195677G>A | CA760228396 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2995C>T (n.*2995C>T) n.432-3962G>A | dbSNP |
| 2 | g.166195677G>C | CA760228397 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2995C>G (n.*2995C>G) n.432-3962G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195677G= | CA1304927750 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2995C= (n.*2995C=) n.432-3962G= | |
| 2 | g.166195682C>A | CA59780484 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2990G>T (n.*2990G>T) n.432-3957C>A | dbSNP |
| 2 | g.166195682C= | CA1304927751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2990G= (n.*2990G=) n.432-3957C= | |
| 2 | g.166195682C>T | CA2661763404 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2990G>A (n.*2990G>A) n.432-3957C>T | gnomAD v4 |