Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166073317_166073548delCA2573133494SCN1Ac.74_264+41del
n.326_516+41del
n.467_657+41del
n.368_558+41del
n.465_696del
n.258_448+41del
c.-2352_-2162+41del
n.479_669+41del
n.460_650+41del
n.465_655+41del
 ClinVar dbSNP
2g.166073400T>ACA429990588SCN1Ac.222A>T (p.Ser74=)
n.474A>T
n.615A>T
n.516A>T
n.613A>T
n.406A>T
c.-2204A>T (n.-2204A>T)
n.627A>T
n.608A>T
2g.166073400T>CCA429990589SCN1Ac.222A>G (p.Ser74=)
n.474A>G
n.615A>G
n.516A>G
n.613A>G
n.406A>G
c.-2204A>G (n.-2204A>G)
n.627A>G
n.608A>G
2g.166073400T>GCA429990590SCN1Ac.222A>C (p.Ser74=)
n.474A>C
n.615A>C
n.516A>C
n.613A>C
n.406A>C
c.-2204A>C (n.-2204A>C)
n.627A>C
n.608A>C
2g.166073401G>ACA349242756SCN1Ac.221C>T (p.Ser74Leu)
n.473C>T
n.614C>T
n.515C>T
n.612C>T
n.405C>T
c.-2205C>T (n.-2205C>T)
n.626C>T
n.607C>T
2g.166073401G>CCA349242758SCN1Ac.221C>G (p.Ser74Ter)
n.473C>G
n.614C>G
n.515C>G
n.612C>G
n.405C>G
c.-2205C>G (n.-2205C>G)
n.626C>G
n.607C>G
2g.166073401G>TCA349242760SCN1Ac.221C>A (p.Ser74Ter)
n.473C>A
n.614C>A
n.515C>A
n.612C>A
n.405C>A
c.-2205C>A (n.-2205C>A)
n.626C>A
n.607C>A
 COSMIC
2g.166073402A=CA1304872864SCN1Ac.220T= (p.Ser74=)
n.472T=
n.613T=
n.514T=
n.611T=
n.404T=
c.-2206T= (n.-2206T=)
n.625T=
n.606T=
2g.166073402A>CCA349242761SCN1Ac.220T>G (p.Ser74Ala)
n.472T>G
n.613T>G
n.514T>G
n.611T>G
n.404T>G
c.-2206T>G (n.-2206T>G)
n.625T>G
n.606T>G
2g.166073402A>GCA266089SCN1Ac.220T>C (p.Ser74Pro)
n.472T>C
n.613T>C
n.514T>C
n.611T>C
n.404T>C
c.-2206T>C (n.-2206T>C)
n.625T>C
n.606T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073402A>TCA349242763SCN1Ac.220T>A (p.Ser74Thr)
n.472T>A
n.613T>A
n.514T>A
n.611T>A
n.404T>A
c.-2206T>A (n.-2206T>A)
n.625T>A
n.606T>A
2g.166073403C>ACA429990593SCN1Ac.219G>T (p.Val73=)
n.471G>T
n.612G>T
n.513G>T
n.610G>T
n.403G>T
c.-2207G>T (n.-2207G>T)
n.624G>T
n.605G>T
2g.166073403C=CA1304872865SCN1Ac.219G= (p.Val73=)
n.471G=
n.612G=
n.513G=
n.610G=
n.403G=
c.-2207G= (n.-2207G=)
n.624G=
n.605G=
2g.166073403C>GCA429990595SCN1Ac.219G>C (p.Val73=)
n.471G>C
n.612G>C
n.513G>C
n.610G>C
n.403G>C
c.-2207G>C (n.-2207G>C)
n.624G>C
n.605G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073403C>TCA429990596SCN1Ac.219G>A (p.Val73=)
n.471G>A
n.612G>A
n.513G>A
n.610G>A
n.403G>A
c.-2207G>A (n.-2207G>A)
n.624G>A
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073404A=CA1304872866SCN1Ac.218T= (p.Val73=)
n.470T=
n.611T=
n.512T=
n.609T=
n.402T=
c.-2208T= (n.-2208T=)
n.623T=
n.604T=
2g.166073404A>CCA349242768SCN1Ac.218T>G (p.Val73Gly)
n.470T>G
n.611T>G
n.512T>G
n.609T>G
n.402T>G
c.-2208T>G (n.-2208T>G)
n.623T>G
n.604T>G
2g.166073404A>GCA349242765SCN1Ac.218T>C (p.Val73Ala)
n.470T>C
n.611T>C
n.512T>C
n.609T>C
n.402T>C
c.-2208T>C (n.-2208T>C)
n.623T>C
n.604T>C
 dbSNP
2g.166073404A>TCA349242767SCN1Ac.218T>A (p.Val73Glu)
n.470T>A
n.611T>A
n.512T>A
n.609T>A
n.402T>A
c.-2208T>A (n.-2208T>A)
n.623T>A
n.604T>A
2g.166073405C>ACA349242770SCN1Ac.217G>T (p.Val73Leu)
n.469G>T
n.610G>T
n.511G>T
n.608G>T
n.401G>T
c.-2209G>T (n.-2209G>T)
n.622G>T
n.603G>T
 gnomAD v4
2g.166073405C=CA1304872867SCN1Ac.217G= (p.Val73=)
n.469G=
n.610G=
n.511G=
n.608G=
n.401G=
c.-2209G= (n.-2209G=)
n.622G=
n.603G=
2g.166073405C>GCA60270525SCN1Ac.217G>C (p.Val73Leu)
n.469G>C
n.610G>C
n.511G>C
n.608G>C
n.401G>C
c.-2209G>C (n.-2209G>C)
n.622G>C
n.603G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166073405C>TCA349242772SCN1Ac.217G>A (p.Val73Met)
n.469G>A
n.610G>A
n.511G>A
n.608G>A
n.401G>A
c.-2209G>A (n.-2209G>A)
n.622G>A
n.603G>A
2g.166073406C>ACA349242774SCN1Ac.216G>T (p.Met72Ile)
n.468G>T
n.609G>T
n.510G>T
n.607G>T
n.400G>T
c.-2210G>T (n.-2210G>T)
n.621G>T
n.602G>T
2g.166073406C>GCA349242775SCN1Ac.216G>C (p.Met72Ile)
n.468G>C
n.609G>C
n.510G>C
n.607G>C
n.400G>C
c.-2210G>C (n.-2210G>C)
n.621G>C
n.602G>C
2g.166073406C>TCA349242777SCN1Ac.216G>A (p.Met72Ile)
n.468G>A
n.609G>A
n.510G>A
n.607G>A
n.400G>A
c.-2210G>A (n.-2210G>A)
n.621G>A
n.602G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073407_166073409dupCA658795939SCN1Ac.214_216dup (p.Met72_Val73insMet)
n.466_468dup
n.607_609dup
n.508_510dup
n.605_607dup
n.398_400dup
c.-2212_-2210dup (n.-2212_-2210dup)
n.619_621dup
n.600_602dup
 ClinVar dbSNP
2g.166073407A>CCA349242779SCN1Ac.215T>G (p.Met72Arg)
n.467T>G
n.608T>G
n.509T>G
n.606T>G
n.399T>G
c.-2211T>G (n.-2211T>G)
n.620T>G
n.601T>G
2g.166073407A>GCA349242780SCN1Ac.215T>C (p.Met72Thr)
n.467T>C
n.608T>C
n.509T>C
n.606T>C
n.399T>C
c.-2211T>C (n.-2211T>C)
n.620T>C
n.601T>C
 ClinVar
2g.166073407A>TCA349242782SCN1Ac.215T>A (p.Met72Lys)
n.467T>A
n.608T>A
n.509T>A
n.606T>A
n.399T>A
c.-2211T>A (n.-2211T>A)
n.620T>A
n.601T>A
2g.166073408T>ACA349242784SCN1Ac.214A>T (p.Met72Leu)
n.466A>T
n.607A>T
n.508A>T
n.605A>T
n.398A>T
c.-2212A>T (n.-2212A>T)
n.619A>T
n.600A>T
2g.166073408T>CCA349242785SCN1Ac.214A>G (p.Met72Val)
n.466A>G
n.607A>G
n.508A>G
n.605A>G
n.398A>G
c.-2212A>G (n.-2212A>G)
n.619A>G
n.600A>G
2g.166073408T>GCA349242786SCN1Ac.214A>C (p.Met72Leu)
n.466A>C
n.607A>C
n.508A>C
n.605A>C
n.398A>C
c.-2212A>C (n.-2212A>C)
n.619A>C
n.600A>C
2g.166073409C>ACA349242788SCN1Ac.213G>T (p.Glu71Asp)
n.465G>T
n.606G>T
n.507G>T
n.604G>T
n.397G>T
c.-2213G>T (n.-2213G>T)
n.618G>T
n.599G>T
2g.166073409C>GCA349242790SCN1Ac.213G>C (p.Glu71Asp)
n.465G>C
n.606G>C
n.507G>C
n.604G>C
n.397G>C
c.-2213G>C (n.-2213G>C)
n.618G>C
n.599G>C
2g.166073409C>TCA429990602SCN1Ac.213G>A (p.Glu71=)
n.465G>A
n.606G>A
n.507G>A
n.604G>A
n.397G>A
c.-2213G>A (n.-2213G>A)
n.618G>A
n.599G>A
2g.166073410T>ACA349242791SCN1Ac.212A>T (p.Glu71Val)
n.464A>T
n.605A>T
n.506A>T
n.603A>T
n.396A>T
c.-2214A>T (n.-2214A>T)
n.617A>T
n.598A>T
2g.166073410T>CCA349242793SCN1Ac.212A>G (p.Glu71Gly)
n.464A>G
n.605A>G
n.506A>G
n.603A>G
n.396A>G
c.-2214A>G (n.-2214A>G)
n.617A>G
n.598A>G
2g.166073410T>GCA349242794SCN1Ac.212A>C (p.Glu71Ala)
n.464A>C
n.605A>C
n.506A>C
n.603A>C
n.396A>C
c.-2214A>C (n.-2214A>C)
n.617A>C
n.598A>C
2g.166073411C>ACA349242796SCN1Ac.211G>T (p.Glu71Ter)
n.463G>T
n.604G>T
n.505G>T
n.602G>T
n.395G>T
c.-2215G>T (n.-2215G>T)
n.616G>T
n.597G>T
2g.166073411C>GCA349242798SCN1Ac.211G>C (p.Glu71Gln)
n.463G>C
n.604G>C
n.505G>C
n.602G>C
n.395G>C
c.-2215G>C (n.-2215G>C)
n.616G>C
n.597G>C
 gnomAD v4
2g.166073411C>TCA349242799SCN1Ac.211G>A (p.Glu71Lys)
n.463G>A
n.604G>A
n.505G>A
n.602G>A
n.395G>A
c.-2215G>A (n.-2215G>A)
n.616G>A
n.597G>A
2g.166073412T>ACA429990607SCN1Ac.210A>T (p.Pro70=)
n.462A>T
n.603A>T
n.504A>T
n.601A>T
n.394A>T
c.-2216A>T (n.-2216A>T)
n.615A>T
n.596A>T
2g.166073412T>CCA429990608SCN1Ac.210A>G (p.Pro70=)
n.462A>G
n.603A>G
n.504A>G
n.601A>G
n.394A>G
c.-2216A>G (n.-2216A>G)
n.615A>G
n.596A>G
2g.166073412T>GCA429990609SCN1Ac.210A>C (p.Pro70=)
n.462A>C
n.603A>C
n.504A>C
n.601A>C
n.394A>C
c.-2216A>C (n.-2216A>C)
n.615A>C
n.596A>C
2g.166073413G>ACA349242800SCN1Ac.209C>T (p.Pro70Leu)
n.461C>T
n.602C>T
n.503C>T
n.600C>T
n.393C>T
c.-2217C>T (n.-2217C>T)
n.614C>T
n.595C>T
2g.166073413G>CCA349242802SCN1Ac.209C>G (p.Pro70Arg)
n.461C>G
n.602C>G
n.503C>G
n.600C>G
n.393C>G
c.-2217C>G (n.-2217C>G)
n.614C>G
n.595C>G
2g.166073413G>TCA349242803SCN1Ac.209C>A (p.Pro70Gln)
n.461C>A
n.602C>A
n.503C>A
n.600C>A
n.393C>A
c.-2217C>A (n.-2217C>A)
n.614C>A
n.595C>A
2g.166073414delCA2830782614SCN1Ac.209del (p.Pro70GlnfsTer22)
c.209del (p.Pro70GlnfsTer?)
n.461del
n.602del
n.503del
n.600del
n.393del
c.-2217del (n.-2217del)
n.614del
n.595del
2g.166073414G>ACA349242805SCN1Ac.208C>T (p.Pro70Ser)
n.460C>T
n.601C>T
n.502C>T
n.599C>T
n.392C>T
c.-2218C>T (n.-2218C>T)
n.613C>T
n.594C>T
2g.166073414G>CCA349242806SCN1Ac.208C>G (p.Pro70Ala)
n.460C>G
n.601C>G
n.502C>G
n.599C>G
n.392C>G
c.-2218C>G (n.-2218C>G)
n.613C>G
n.594C>G
2g.166073414G>TCA349242808SCN1Ac.208C>A (p.Pro70Thr)
n.460C>A
n.601C>A
n.502C>A
n.599C>A
n.392C>A
c.-2218C>A (n.-2218C>A)
n.613C>A
n.594C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166073414_166073415delinsGACA1304872868SCN1Ac.207_208delinsTC (p.Pro69=)
n.459_460delinsTC
n.600_601delinsTC
n.501_502delinsTC
n.598_599delinsTC
n.391_392delinsTC
c.-2219_-2218delinsTC (n.-2219_-2218delinsTC)
n.612_613delinsTC
n.593_594delinsTC
2g.166073415delCA915942939SCN1Ac.207del (p.Pro70GlnfsTer22)
c.207del (p.Pro70GlnfsTer?)
n.459del
n.600del
n.501del
n.598del
n.391del
c.-2219del (n.-2219del)
n.612del
n.593del
 ClinVar dbSNP
2g.166073415A>CCA429990615SCN1Ac.207T>G (p.Pro69=)
n.459T>G
n.600T>G
n.501T>G
n.598T>G
n.391T>G
c.-2219T>G (n.-2219T>G)
n.612T>G
n.593T>G
2g.166073415A>GCA429990616SCN1Ac.207T>C (p.Pro69=)
n.459T>C
n.600T>C
n.501T>C
n.598T>C
n.391T>C
c.-2219T>C (n.-2219T>C)
n.612T>C
n.593T>C
 COSMIC COSMIC
2g.166073415A>TCA429990617SCN1Ac.207T>A (p.Pro69=)
n.459T>A
n.600T>A
n.501T>A
n.598T>A
n.391T>A
c.-2219T>A (n.-2219T>A)
n.612T>A
n.593T>A
2g.166073416G>ACA349242813SCN1Ac.206C>T (p.Pro69Leu)
n.458C>T
n.599C>T
n.500C>T
n.597C>T
n.390C>T
c.-2220C>T (n.-2220C>T)
n.611C>T
n.592C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166073416G>CCA349242811SCN1Ac.206C>G (p.Pro69Arg)
n.458C>G
n.599C>G
n.500C>G
n.597C>G
n.390C>G
c.-2220C>G (n.-2220C>G)
n.611C>G
n.592C>G
2g.166073416G=CA1304872869SCN1Ac.206C= (p.Pro69=)
n.458C=
n.599C=
n.500C=
n.597C=
n.390C=
c.-2220C= (n.-2220C=)
n.611C=
n.592C=
2g.166073416G>TCA349242810SCN1Ac.206C>A (p.Pro69His)
n.458C>A
n.599C>A
n.500C>A
n.597C>A
n.390C>A
c.-2220C>A (n.-2220C>A)
n.611C>A
n.592C>A
2g.166073417G>ACA349242814SCN1Ac.205C>T (p.Pro69Ser)
n.457C>T
n.598C>T
n.499C>T
n.596C>T
n.389C>T
c.-2221C>T (n.-2221C>T)
n.610C>T
n.591C>T
2g.166073417G>CCA349242816SCN1Ac.205C>G (p.Pro69Ala)
n.457C>G
n.598C>G
n.499C>G
n.596C>G
n.389C>G
c.-2221C>G (n.-2221C>G)
n.610C>G
n.591C>G
 dbSNP
2g.166073417G=CA1304872870SCN1Ac.205C= (p.Pro69=)
n.457C=
n.598C=
n.499C=
n.596C=
n.389C=
c.-2221C= (n.-2221C=)
n.610C=
n.591C=
2g.166073417G>TCA349242818SCN1Ac.205C>A (p.Pro69Thr)
n.457C>A
n.598C>A
n.499C>A
n.596C>A
n.389C>A
c.-2221C>A (n.-2221C>A)
n.610C>A
n.591C>A
2g.166073418A>CCA349242820SCN1Ac.204T>G (p.Ile68Met)
n.456T>G
n.597T>G
n.498T>G
n.595T>G
n.388T>G
c.-2222T>G (n.-2222T>G)
n.609T>G
n.590T>G
2g.166073418A>GCA429990625SCN1Ac.204T>C (p.Ile68=)
n.456T>C
n.597T>C
n.498T>C
n.595T>C
n.388T>C
c.-2222T>C (n.-2222T>C)
n.609T>C
n.590T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073418A>TCA429990624SCN1Ac.204T>A (p.Ile68=)
n.456T>A
n.597T>A
n.498T>A
n.595T>A
n.388T>A
c.-2222T>A (n.-2222T>A)
n.609T>A
n.590T>A
2g.166073419delCA645523058SCN1Ac.204del (p.Pro69LeufsTer23)
c.204del (p.Pro69LeufsTer?)
n.456del
n.597del
n.498del
n.595del
n.388del
c.-2222del (n.-2222del)
n.609del
n.590del
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073419A=CA1304872871SCN1Ac.203T= (p.Ile68=)
n.455T=
n.596T=
n.497T=
n.594T=
n.387T=
c.-2223T= (n.-2223T=)
n.608T=
n.589T=
2g.166073419A>CCA317804SCN1Ac.203T>G (p.Ile68Ser)
n.455T>G
n.596T>G
n.497T>G
n.594T>G
n.387T>G
c.-2223T>G (n.-2223T>G)
n.608T>G
n.589T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166073419A>GCA1943556SCN1Ac.203T>C (p.Ile68Thr)
n.455T>C
n.596T>C
n.497T>C
n.594T>C
n.387T>C
c.-2223T>C (n.-2223T>C)
n.608T>C
n.589T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073419A>TCA349242823SCN1Ac.203T>A (p.Ile68Asn)
n.455T>A
n.596T>A
n.497T>A
n.594T>A
n.387T>A
c.-2223T>A (n.-2223T>A)
n.608T>A
n.589T>A
2g.166073420T>ACA349242825SCN1Ac.202A>T (p.Ile68Phe)
n.454A>T
n.595A>T
n.496A>T
n.593A>T
n.386A>T
c.-2224A>T (n.-2224A>T)
n.607A>T
n.588A>T
2g.166073420T>CCA349242826SCN1Ac.202A>G (p.Ile68Val)
n.454A>G
n.595A>G
n.496A>G
n.593A>G
n.386A>G
c.-2224A>G (n.-2224A>G)
n.607A>G
n.588A>G
2g.166073420T>GCA349242828SCN1Ac.202A>C (p.Ile68Leu)
n.454A>C
n.595A>C
n.496A>C
n.593A>C
n.386A>C
c.-2224A>C (n.-2224A>C)
n.607A>C
n.588A>C
2g.166073421G>ACA429990631SCN1Ac.201C>T (p.Asp67=)
n.453C>T
n.594C>T
n.495C>T
n.592C>T
n.385C>T
c.-2225C>T (n.-2225C>T)
n.606C>T
n.587C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073421G>CCA349242830SCN1Ac.201C>G (p.Asp67Glu)
n.453C>G
n.594C>G
n.495C>G
n.592C>G
n.385C>G
c.-2225C>G (n.-2225C>G)
n.606C>G
n.587C>G
2g.166073421G=CA1304872872SCN1Ac.201C= (p.Asp67=)
n.453C=
n.594C=
n.495C=
n.592C=
n.385C=
c.-2225C= (n.-2225C=)
n.606C=
n.587C=
2g.166073421G>TCA349242831SCN1Ac.201C>A (p.Asp67Glu)
n.453C>A
n.594C>A
n.495C>A
n.592C>A
n.385C>A
c.-2225C>A (n.-2225C>A)
n.606C>A
n.587C>A
2g.166073422T>ACA349242835SCN1Ac.200A>T (p.Asp67Val)
n.452A>T
n.593A>T
n.494A>T
n.591A>T
n.384A>T
c.-2226A>T (n.-2226A>T)
n.605A>T
n.586A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166073422T>CCA349242834SCN1Ac.200A>G (p.Asp67Gly)
n.452A>G
n.593A>G
n.494A>G
n.591A>G
n.384A>G
c.-2226A>G (n.-2226A>G)
n.605A>G
n.586A>G
 gnomAD v4
2g.166073422T>GCA349242833SCN1Ac.200A>C (p.Asp67Ala)
n.452A>C
n.593A>C
n.494A>C
n.591A>C
n.384A>C
c.-2226A>C (n.-2226A>C)
n.605A>C
n.586A>C
2g.166073423C>ACA349242837SCN1Ac.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.451G>T
n.592G>T
n.493G>T
n.590G>T
n.383G>T
c.-2227G>T (n.-2227G>T)
n.604G>T
n.585G>T
2g.166073423C>GCA349242838SCN1Ac.199G>C (p.Asp67His)
n.451G>C
n.592G>C
n.493G>C
n.590G>C
n.383G>C
c.-2227G>C (n.-2227G>C)
n.604G>C
n.585G>C
2g.166073423C>TCA349242840SCN1Ac.199G>A (p.Asp67Asn)
n.451G>A
n.592G>A
n.493G>A
n.590G>A
n.383G>A
c.-2227G>A (n.-2227G>A)
n.604G>A
n.585G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073424T>ACA429990633SCN1Ac.198A>T (p.Gly66=)
n.450A>T
n.591A>T
n.492A>T
n.589A>T
n.382A>T
c.-2228A>T (n.-2228A>T)
n.603A>T
n.584A>T
2g.166073424T>CCA1943557SCN1Ac.198A>G (p.Gly66=)
n.450A>G
n.591A>G
n.492A>G
n.589A>G
n.382A>G
c.-2228A>G (n.-2228A>G)
n.603A>G
n.584A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073424T>GCA429990634SCN1Ac.198A>C (p.Gly66=)
n.450A>C
n.591A>C
n.492A>C
n.589A>C
n.382A>C
c.-2228A>C (n.-2228A>C)
n.603A>C
n.584A>C
2g.166073424T=CA1304872873SCN1Ac.198A= (p.Gly66=)
n.450A=
n.591A=
n.492A=
n.589A=
n.382A=
c.-2228A= (n.-2228A=)
n.603A=
n.584A=
2g.166073425C>ACA349242843SCN1Ac.197G>T (p.Gly66Val)
n.449G>T
n.590G>T
n.491G>T
n.588G>T
n.381G>T
c.-2229G>T (n.-2229G>T)
n.602G>T
n.583G>T
2g.166073425C>GCA349242844SCN1Ac.197G>C (p.Gly66Ala)
n.449G>C
n.590G>C
n.491G>C
n.588G>C
n.381G>C
c.-2229G>C (n.-2229G>C)
n.602G>C
n.583G>C
2g.166073425C>TCA349242846SCN1Ac.197G>A (p.Gly66Glu)
n.449G>A
n.590G>A
n.491G>A
n.588G>A
n.381G>A
c.-2229G>A (n.-2229G>A)
n.602G>A
n.583G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166073426C>ACA349242851SCN1Ac.196G>T (p.Gly66Ter)
n.448G>T
n.589G>T
n.490G>T
n.587G>T
n.380G>T
c.-2230G>T (n.-2230G>T)
n.601G>T
n.582G>T
2g.166073426C>GCA349242848SCN1Ac.196G>C (p.Gly66Arg)
n.448G>C
n.589G>C
n.490G>C
n.587G>C
n.380G>C
c.-2230G>C (n.-2230G>C)
n.601G>C
n.582G>C
2g.166073426C>TCA349242849SCN1Ac.196G>A (p.Gly66Arg)
n.448G>A
n.589G>A
n.490G>A
n.587G>A
n.380G>A
c.-2230G>A (n.-2230G>A)
n.601G>A
n.582G>A
 gnomAD v4
2g.166073427A=CA1304872874SCN1Ac.195T= (p.Tyr65=)
n.447T=
n.588T=
n.489T=
n.586T=
n.379T=
c.-2231T= (n.-2231T=)
n.600T=
n.581T=
2g.166073427A>CCA349242852SCN1Ac.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.447T>G
n.588T>G
n.489T>G
n.586T>G
n.379T>G
c.-2231T>G (n.-2231T>G)
n.600T>G
n.581T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166073427A>GCA429990639SCN1Ac.195T>C (p.Tyr65=)
n.447T>C
n.588T>C
n.489T>C
n.586T>C
n.379T>C
c.-2231T>C (n.-2231T>C)
n.600T>C
n.581T>C
 dbSNP
2g.166073427A>TCA349242854SCN1Ac.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.447T>A
n.588T>A
n.489T>A
n.586T>A
n.379T>A
c.-2231T>A (n.-2231T>A)
n.600T>A
n.581T>A
2g.166073428T>ACA349242856SCN1Ac.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.446A>T
n.587A>T
n.488A>T
n.585A>T
n.378A>T
c.-2232A>T (n.-2232A>T)
n.599A>T
n.580A>T
 gnomAD v4
2g.166073428T>CCA349242857SCN1Ac.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.446A>G
n.587A>G
n.488A>G
n.585A>G
n.378A>G
c.-2232A>G (n.-2232A>G)
n.599A>G
n.580A>G
2g.166073428T>GCA349242859SCN1Ac.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.446A>C
n.587A>C
n.488A>C
n.585A>C
n.378A>C
c.-2232A>C (n.-2232A>C)
n.599A>C
n.580A>C
2g.166073429A>CCA349242860SCN1Ac.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.445T>G
n.586T>G
n.487T>G
n.584T>G
n.377T>G
c.-2233T>G (n.-2233T>G)
n.598T>G
n.579T>G
2g.166073429A>GCA349242866SCN1Ac.193T>C (p.Tyr65His)
n.445T>C
n.586T>C
n.487T>C
n.584T>C
n.377T>C
c.-2233T>C (n.-2233T>C)
n.598T>C
n.579T>C
 gnomAD v4
2g.166073429A>TCA349242862SCN1Ac.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.445T>A
n.586T>A
n.487T>A
n.584T>A
n.377T>A
c.-2233T>A (n.-2233T>A)
n.598T>A
n.579T>A
2g.166073430A>CCA349242869SCN1Ac.192T>G (p.Ile64Met)
n.444T>G
n.585T>G
n.486T>G
n.583T>G
n.376T>G
c.-2234T>G (n.-2234T>G)
n.597T>G
n.578T>G
2g.166073430A>GCA429990645SCN1Ac.192T>C (p.Ile64=)
n.444T>C
n.585T>C
n.486T>C
n.583T>C
n.376T>C
c.-2234T>C (n.-2234T>C)
n.597T>C
n.578T>C
2g.166073430A>TCA429990646SCN1Ac.192T>A (p.Ile64=)
n.444T>A
n.585T>A
n.486T>A
n.583T>A
n.376T>A
c.-2234T>A (n.-2234T>A)
n.597T>A
n.578T>A
2g.166073431A>CCA349242870SCN1Ac.191T>G (p.Ile64Ser)
n.443T>G
n.584T>G
n.485T>G
n.582T>G
n.375T>G
c.-2235T>G (n.-2235T>G)
n.596T>G
n.577T>G
2g.166073431A>GCA349242872SCN1Ac.191T>C (p.Ile64Thr)
n.443T>C
n.584T>C
n.485T>C
n.582T>C
n.375T>C
c.-2235T>C (n.-2235T>C)
n.596T>C
n.577T>C
 gnomAD v4
2g.166073431A>TCA349242873SCN1Ac.191T>A (p.Ile64Asn)
n.443T>A
n.584T>A
n.485T>A
n.582T>A
n.375T>A
c.-2235T>A (n.-2235T>A)
n.596T>A
n.577T>A
2g.166073432T>ACA349242875SCN1Ac.190A>T (p.Ile64Phe)
n.442A>T
n.583A>T
n.484A>T
n.581A>T
n.374A>T
c.-2236A>T (n.-2236A>T)
n.595A>T
n.576A>T
2g.166073432T>CCA349242876SCN1Ac.190A>G (p.Ile64Val)
n.442A>G
n.583A>G
n.484A>G
n.581A>G
n.374A>G
c.-2236A>G (n.-2236A>G)
n.595A>G
n.576A>G
2g.166073432T>GCA349242877SCN1Ac.190A>C (p.Ile64Leu)
n.442A>C
n.583A>C
n.484A>C
n.581A>C
n.374A>C
c.-2236A>C (n.-2236A>C)
n.595A>C
n.576A>C
2g.166073432T=CA1304872875SCN1Ac.190A= (p.Ile64=)
n.442A=
n.583A=
n.484A=
n.581A=
n.374A=
c.-2236A= (n.-2236A=)
n.595A=
n.576A=
2g.166073433A>CCA349242879SCN1Ac.189T>G (p.Phe63Leu)
n.441T>G
n.582T>G
n.483T>G
n.580T>G
n.373T>G
c.-2237T>G (n.-2237T>G)
n.594T>G
n.575T>G
2g.166073433A>GCA429990647SCN1Ac.189T>C (p.Phe63=)
n.441T>C
n.582T>C
n.483T>C
n.580T>C
n.373T>C
c.-2237T>C (n.-2237T>C)
n.594T>C
n.575T>C
2g.166073433A>TCA349242881SCN1Ac.189T>A (p.Phe63Leu)
n.441T>A
n.582T>A
n.483T>A
n.580T>A
n.373T>A
c.-2237T>A (n.-2237T>A)
n.594T>A
n.575T>A
2g.166073433_166073437dupCA16617320SCN1Ac.185_189dup (p.Ile64HisfsTer30)
c.185_189dup (p.Ile64HisfsTer?)
n.437_441dup
n.578_582dup
n.479_483dup
n.576_580dup
n.369_373dup
c.-2241_-2237dup (n.-2241_-2237dup)
n.590_594dup
n.571_575dup
 ClinVar dbSNP
2g.166073434A>CCA349242883SCN1Ac.188T>G (p.Phe63Cys)
n.440T>G
n.581T>G
n.482T>G
n.579T>G
n.372T>G
c.-2238T>G (n.-2238T>G)
n.593T>G
n.574T>G
2g.166073434A>GCA349242884SCN1Ac.188T>C (p.Phe63Ser)
n.440T>C
n.581T>C
n.482T>C
n.579T>C
n.372T>C
c.-2238T>C (n.-2238T>C)
n.593T>C
n.574T>C
2g.166073434A>TCA349242886SCN1Ac.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.440T>A
n.581T>A
n.482T>A
n.579T>A
n.372T>A
c.-2238T>A (n.-2238T>A)
n.593T>A
n.574T>A
2g.166073434_166073438delinsAATGGCA1304872876SCN1Ac.184_188delinsCCATT (p.Pro62=)
n.436_440delinsCCATT
n.577_581delinsCCATT
n.478_482delinsCCATT
n.575_579delinsCCATT
n.368_372delinsCCATT
c.-2242_-2238delinsCCATT (n.-2242_-2238delinsCCATT)
n.589_593delinsCCATT
n.570_574delinsCCATT
2g.166073435A=CA1304872877SCN1Ac.187T= (p.Phe63=)
n.439T=
n.580T=
n.481T=
n.578T=
n.371T=
c.-2239T= (n.-2239T=)
n.592T=
n.573T=
2g.166073435A>CCA349242888SCN1Ac.187T>G (p.Phe63Val)
n.439T>G
n.580T>G
n.481T>G
n.578T>G
n.371T>G
c.-2239T>G (n.-2239T>G)
n.592T>G
n.573T>G
2g.166073435A>GCA284883SCN1Ac.187T>C (p.Phe63Leu)
n.439T>C
n.580T>C
n.481T>C
n.578T>C
n.371T>C
c.-2239T>C (n.-2239T>C)
n.592T>C
n.573T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073435A>TCA349242889SCN1Ac.187T>A (p.Phe63Ile)
n.439T>A
n.580T>A
n.481T>A
n.578T>A
n.371T>A
c.-2239T>A (n.-2239T>A)
n.592T>A
n.573T>A
2g.166073436_166073439delCA916082252SCN1Ac.184_187del (p.Pro62LeufsTer29)
c.184_187del (p.Pro62LeufsTer?)
n.436_439del
n.577_580del
n.478_481del
n.575_578del
n.368_371del
c.-2242_-2239del (n.-2242_-2239del)
n.589_592del
n.570_573del
 ClinVar dbSNP
2g.166073436T>ACA429990650SCN1Ac.186A>T (p.Pro62=)
n.438A>T
n.579A>T
n.480A>T
n.577A>T
n.370A>T
c.-2240A>T (n.-2240A>T)
n.591A>T
n.572A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073436T>CCA429990652SCN1Ac.186A>G (p.Pro62=)
n.438A>G
n.579A>G
n.480A>G
n.577A>G
n.370A>G
c.-2240A>G (n.-2240A>G)
n.591A>G
n.572A>G
 dbSNP
2g.166073436T>GCA429990653SCN1Ac.186A>C (p.Pro62=)
n.438A>C
n.579A>C
n.480A>C
n.577A>C
n.370A>C
c.-2240A>C (n.-2240A>C)
n.591A>C
n.572A>C
2g.166073436T=CA1304872879SCN1Ac.186A= (p.Pro62=)
n.438A=
n.579A=
n.480A=
n.577A=
n.370A=
c.-2240A= (n.-2240A=)
n.591A=
n.572A=
2g.166073436_166073437delinsTGCA1304872878SCN1Ac.185_186delinsCA (p.Pro62=)
n.437_438delinsCA
n.578_579delinsCA
n.479_480delinsCA
n.576_577delinsCA
n.369_370delinsCA
c.-2241_-2240delinsCA (n.-2241_-2240delinsCA)
n.590_591delinsCA
n.571_572delinsCA
2g.166073437G>ACA349242891SCN1Ac.185C>T (p.Pro62Leu)
n.437C>T
n.578C>T
n.479C>T
n.576C>T
n.369C>T
c.-2241C>T (n.-2241C>T)
n.590C>T
n.571C>T
2g.166073437G>CCA349242892SCN1Ac.185C>G (p.Pro62Arg)
n.437C>G
n.578C>G
n.479C>G
n.576C>G
n.369C>G
c.-2241C>G (n.-2241C>G)
n.590C>G
n.571C>G
2g.166073437G>TCA349242894SCN1Ac.185C>A (p.Pro62Gln)
n.437C>A
n.578C>A
n.479C>A
n.576C>A
n.369C>A
c.-2241C>A (n.-2241C>A)
n.590C>A
n.571C>A
2g.166073438dupCA60270526SCN1Ac.185dup (p.Phe63IlefsTer25)
n.437dup
n.578dup
n.479dup
n.576dup
n.369dup
c.-2241dup (n.-2241dup)
n.590dup
n.571dup
 dbSNP
2g.166073438delCA303397SCN1Ac.185del (p.Pro62HisfsTer30)
c.185del (p.Pro62HisfsTer?)
n.437del
n.578del
n.479del
n.576del
n.369del
c.-2241del (n.-2241del)
n.590del
n.571del
 ClinVar dbSNP
2g.166073438G>ACA349242897SCN1Ac.184C>T (p.Pro62Ser)
n.436C>T
n.577C>T
n.478C>T
n.575C>T
n.368C>T
c.-2242C>T (n.-2242C>T)
n.589C>T
n.570C>T
2g.166073438G>CCA349242898SCN1Ac.184C>G (p.Pro62Ala)
n.436C>G
n.577C>G
n.478C>G
n.575C>G
n.368C>G
c.-2242C>G (n.-2242C>G)
n.589C>G
n.570C>G
2g.166073438G>TCA349242900SCN1Ac.184C>A (p.Pro62Thr)
n.436C>A
n.577C>A
n.478C>A
n.575C>A
n.368C>A
c.-2242C>A (n.-2242C>A)
n.589C>A
n.570C>A
2g.166073438_166073450delinsGAAGGTTCTTTCCCA1304872880SCN1Ac.172_184delinsGGAAAGAACCTTC (p.Gly58=)
n.424_436delinsGGAAAGAACCTTC
n.565_577delinsGGAAAGAACCTTC
n.466_478delinsGGAAAGAACCTTC
n.563_575delinsGGAAAGAACCTTC
n.356_368delinsGGAAAGAACCTTC
c.-2254_-2242delinsGGAAAGAACCTTC (n.-2254_-2242delinsGGAAAGAACCTTC)
n.577_589delinsGGAAAGAACCTTC
n.558_570delinsGGAAAGAACCTTC
2g.166073439A>CCA429990656SCN1Ac.183T>G (p.Leu61=)
n.435T>G
n.576T>G
n.477T>G
n.574T>G
n.367T>G
c.-2243T>G (n.-2243T>G)
n.588T>G
n.569T>G
2g.166073439A>GCA429990658SCN1Ac.183T>C (p.Leu61=)
n.435T>C
n.576T>C
n.477T>C
n.574T>C
n.367T>C
c.-2243T>C (n.-2243T>C)
n.588T>C
n.569T>C
2g.166073439A>TCA429990657SCN1Ac.183T>A (p.Leu61=)
n.435T>A
n.576T>A
n.477T>A
n.574T>A
n.367T>A
c.-2243T>A (n.-2243T>A)
n.588T>A
n.569T>A
2g.166073440_166073451delCA658657102SCN1Ac.172_183del (p.Gly58_Leu61del)
n.424_435del
n.565_576del
n.466_477del
n.563_574del
n.356_367del
c.-2254_-2243del (n.-2254_-2243del)
n.577_588del
n.558_569del
 ClinVar dbSNP
2g.166073440A=CA1304872881SCN1Ac.182T= (p.Leu61=)
n.434T=
n.575T=
n.476T=
n.573T=
n.366T=
c.-2244T= (n.-2244T=)
n.587T=
n.568T=
2g.166073440A>CCA349242902SCN1Ac.182T>G (p.Leu61Arg)
n.434T>G
n.575T>G
n.476T>G
n.573T>G
n.366T>G
c.-2244T>G (n.-2244T>G)
n.587T>G
n.568T>G
2g.166073440A>GCA317800SCN1Ac.182T>C (p.Leu61Pro)
n.434T>C
n.575T>C
n.476T>C
n.573T>C
n.366T>C
c.-2244T>C (n.-2244T>C)
n.587T>C
n.568T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073440A>TCA349242904SCN1Ac.182T>A (p.Leu61His)
n.434T>A
n.575T>A
n.476T>A
n.573T>A
n.366T>A
c.-2244T>A (n.-2244T>A)
n.587T>A
n.568T>A
2g.166073441G>ACA349242906SCN1Ac.181C>T (p.Leu61Phe)
n.433C>T
n.574C>T
n.475C>T
n.572C>T
n.365C>T
c.-2245C>T (n.-2245C>T)
n.586C>T
n.567C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166073441G>CCA349242907SCN1Ac.181C>G (p.Leu61Val)
n.433C>G
n.574C>G
n.475C>G
n.572C>G
n.365C>G
c.-2245C>G (n.-2245C>G)
n.586C>G
n.567C>G
2g.166073441G>TCA349242909SCN1Ac.181C>A (p.Leu61Ile)
n.433C>A
n.574C>A
n.475C>A
n.572C>A
n.365C>A
c.-2245C>A (n.-2245C>A)
n.586C>A
n.567C>A
2g.166073442delCA2573133502SCN1Ac.181del (p.Leu61PhefsTer?)
n.433del
n.574del
n.475del
n.572del
n.365del
c.-2245del (n.-2245del)
n.586del
n.567del
 ClinVar dbSNP
2g.166073442G>ACA1943558SCN1Ac.180C>T (p.Asn60=)
n.432C>T
n.573C>T
n.474C>T
n.571C>T
n.364C>T
c.-2246C>T (n.-2246C>T)
n.585C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073442G>CCA349242913SCN1Ac.180C>G (p.Asn60Lys)
n.432C>G
n.573C>G
n.474C>G
n.571C>G
n.364C>G
c.-2246C>G (n.-2246C>G)
n.585C>G
n.566C>G
2g.166073442G=CA1304872882SCN1Ac.180C= (p.Asn60=)
n.432C=
n.573C=
n.474C=
n.571C=
n.364C=
c.-2246C= (n.-2246C=)
n.585C=
n.566C=
2g.166073442G>TCA349242912SCN1Ac.180C>A (p.Asn60Lys)
n.432C>A
n.573C>A
n.474C>A
n.571C>A
n.364C>A
c.-2246C>A (n.-2246C>A)
n.585C>A
n.566C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073443T>ACA349242915SCN1Ac.179A>T (p.Asn60Ile)
n.431A>T
n.572A>T
n.473A>T
n.570A>T
n.363A>T
c.-2247A>T (n.-2247A>T)
n.584A>T
n.565A>T
2g.166073443T>CCA349242917SCN1Ac.179A>G (p.Asn60Ser)
n.431A>G
n.572A>G
n.473A>G
n.570A>G
n.363A>G
c.-2247A>G (n.-2247A>G)
n.584A>G
n.565A>G
2g.166073443T>GCA349242918SCN1Ac.179A>C (p.Asn60Thr)
n.431A>C
n.572A>C
n.473A>C
n.570A>C
n.363A>C
c.-2247A>C (n.-2247A>C)
n.584A>C
n.565A>C
 dbSNP
2g.166073443T=CA1304872883SCN1Ac.179A= (p.Asn60=)
n.431A=
n.572A=
n.473A=
n.570A=
n.363A=
c.-2247A= (n.-2247A=)
n.584A=
n.565A=
2g.166073444T>ACA1943559SCN1Ac.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.430A>T
n.571A>T
n.472A>T
n.569A>T
n.362A>T
c.-2248A>T (n.-2248A>T)
n.583A>T
n.564A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073444T>CCA349242920SCN1Ac.178A>G (p.Asn60Asp)
n.430A>G
n.571A>G
n.472A>G
n.569A>G
n.362A>G
c.-2248A>G (n.-2248A>G)
n.583A>G
n.564A>G
2g.166073444T>GCA349242922SCN1Ac.178A>C (p.Asn60His)
n.430A>C
n.571A>C
n.472A>C
n.569A>C
n.362A>C
c.-2248A>C (n.-2248A>C)
n.583A>C
n.564A>C
2g.166073444T=CA1304872884SCN1Ac.178A= (p.Asn60=)
n.430A=
n.571A=
n.472A=
n.569A=
n.362A=
c.-2248A= (n.-2248A=)
n.583A=
n.564A=
2g.166073445C>ACA1943560SCN1Ac.177G>T (p.Lys59Asn)
n.429G>T
n.570G>T
n.471G>T
n.568G>T
n.361G>T
c.-2249G>T (n.-2249G>T)
n.582G>T
n.563G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073445C=CA1304872885SCN1Ac.177G= (p.Lys59=)
n.429G=
n.570G=
n.471G=
n.568G=
n.361G=
c.-2249G= (n.-2249G=)
n.582G=
n.563G=
2g.166073445C>GCA349242924SCN1Ac.177G>C (p.Lys59Asn)
n.429G>C
n.570G>C
n.471G>C
n.568G>C
n.361G>C
c.-2249G>C (n.-2249G>C)
n.582G>C
n.563G>C
2g.166073445C>TCA429990663SCN1Ac.177G>A (p.Lys59=)
n.429G>A
n.570G>A
n.471G>A
n.568G>A
n.361G>A
c.-2249G>A (n.-2249G>A)
n.582G>A
n.563G>A
 gnomAD v4
2g.166073446T>ACA349242926SCN1Ac.176A>T (p.Lys59Met)
n.428A>T
n.569A>T
n.470A>T
n.567A>T
n.360A>T
c.-2250A>T (n.-2250A>T)
n.581A>T
n.562A>T
2g.166073446T>CCA349242927SCN1Ac.176A>G (p.Lys59Arg)
n.428A>G
n.569A>G
n.470A>G
n.567A>G
n.360A>G
c.-2250A>G (n.-2250A>G)
n.581A>G
n.562A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073446T>GCA349242929SCN1Ac.176A>C (p.Lys59Thr)
n.428A>C
n.569A>C
n.470A>C
n.567A>C
n.360A>C
c.-2250A>C (n.-2250A>C)
n.581A>C
n.562A>C
2g.166073446T=CA1304872886SCN1Ac.176A= (p.Lys59=)
n.428A=
n.569A=
n.470A=
n.567A=
n.360A=
c.-2250A= (n.-2250A=)
n.581A=
n.562A=
2g.166073447T>ACA349242932SCN1Ac.175A>T (p.Lys59Ter)
n.427A>T
n.568A>T
n.469A>T
n.566A>T
n.359A>T
c.-2251A>T (n.-2251A>T)
n.580A>T
n.561A>T
 dbSNP
2g.166073447T>CCA349242933SCN1Ac.175A>G (p.Lys59Glu)
n.427A>G
n.568A>G
n.469A>G
n.566A>G
n.359A>G
c.-2251A>G (n.-2251A>G)
n.580A>G
n.561A>G
2g.166073447T>GCA349242930SCN1Ac.175A>C (p.Lys59Gln)
n.427A>C
n.568A>C
n.469A>C
n.566A>C
n.359A>C
c.-2251A>C (n.-2251A>C)
n.580A>C
n.561A>C
2g.166073447T=CA1304872887SCN1Ac.175A= (p.Lys59=)
n.427A=
n.568A=
n.469A=
n.566A=
n.359A=
c.-2251A= (n.-2251A=)
n.580A=
n.561A=
2g.166073448T>ACA429990667SCN1Ac.174A>T (p.Gly58=)
n.426A>T
n.567A>T
n.468A>T
n.565A>T
n.358A>T
c.-2252A>T (n.-2252A>T)
n.579A>T
n.560A>T
2g.166073448T>CCA429990668SCN1Ac.174A>G (p.Gly58=)
n.426A>G
n.567A>G
n.468A>G
n.565A>G
n.358A>G
c.-2252A>G (n.-2252A>G)
n.579A>G
n.560A>G
2g.166073448T>GCA429990669SCN1Ac.174A>C (p.Gly58=)
n.426A>C
n.567A>C
n.468A>C
n.565A>C
n.358A>C
c.-2252A>C (n.-2252A>C)
n.579A>C
n.560A>C
2g.166073449C>ACA349242938SCN1Ac.173G>T (p.Gly58Val)
n.425G>T
n.566G>T
n.467G>T
n.564G>T
n.357G>T
c.-2253G>T (n.-2253G>T)
n.578G>T
n.559G>T
 ClinVar
2g.166073449C>GCA349242935SCN1Ac.173G>C (p.Gly58Ala)
n.425G>C
n.566G>C
n.467G>C
n.564G>C
n.357G>C
c.-2253G>C (n.-2253G>C)
n.578G>C
n.559G>C
2g.166073449C>TCA349242937SCN1Ac.173G>A (p.Gly58Glu)
n.425G>A
n.566G>A
n.467G>A
n.564G>A
n.357G>A
c.-2253G>A (n.-2253G>A)
n.578G>A
n.559G>A
2g.166073450C>ACA349242940SCN1Ac.172G>T (p.Gly58Ter)
n.424G>T
n.565G>T
n.466G>T
n.563G>T
n.356G>T
c.-2254G>T (n.-2254G>T)
n.577G>T
n.558G>T
 dbSNP
2g.166073450C=CA1304872888SCN1Ac.172G= (p.Gly58=)
n.424G=
n.565G=
n.466G=
n.563G=
n.356G=
c.-2254G= (n.-2254G=)
n.577G=
n.558G=
2g.166073450C>GCA349242942SCN1Ac.172G>C (p.Gly58Arg)
n.424G>C
n.565G>C
n.466G>C
n.563G>C
n.356G>C
c.-2254G>C (n.-2254G>C)
n.577G>C
n.558G>C
2g.166073450C>TCA349242943SCN1Ac.172G>A (p.Gly58Arg)
n.424G>A
n.565G>A
n.466G>A
n.563G>A
n.356G>A
c.-2254G>A (n.-2254G>A)
n.577G>A
n.558G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166073451A>CCA429990673SCN1Ac.171T>G (p.Ala57=)
n.423T>G
n.564T>G
n.465T>G
n.562T>G
n.355T>G
c.-2255T>G (n.-2255T>G)
n.576T>G
n.557T>G
2g.166073451A>GCA429990674SCN1Ac.171T>C (p.Ala57=)
n.423T>C
n.564T>C
n.465T>C
n.562T>C
n.355T>C
c.-2255T>C (n.-2255T>C)
n.576T>C
n.557T>C
2g.166073451A>TCA429990675SCN1Ac.171T>A (p.Ala57=)
n.423T>A
n.564T>A
n.465T>A
n.562T>A
n.355T>A
c.-2255T>A (n.-2255T>A)
n.576T>A
n.557T>A
2g.166073452G>ACA349242945SCN1Ac.170C>T (p.Ala57Val)
n.422C>T
n.563C>T
n.464C>T
n.561C>T
n.354C>T
c.-2256C>T (n.-2256C>T)
n.575C>T
n.556C>T
2g.166073452G>CCA349242947SCN1Ac.170C>G (p.Ala57Gly)
n.422C>G
n.563C>G
n.464C>G
n.561C>G
n.354C>G
c.-2256C>G (n.-2256C>G)
n.575C>G
n.556C>G
2g.166073452G>TCA349242948SCN1Ac.170C>A (p.Ala57Asp)
n.422C>A
n.563C>A
n.464C>A
n.561C>A
n.354C>A
c.-2256C>A (n.-2256C>A)
n.575C>A
n.556C>A
2g.166073453C>ACA349242950SCN1Ac.169G>T (p.Ala57Ser)
n.421G>T
n.562G>T
n.463G>T
n.560G>T
n.353G>T
c.-2257G>T (n.-2257G>T)
n.574G>T
n.555G>T
 dbSNP
2g.166073453C=CA1304872889SCN1Ac.169G= (p.Ala57=)
n.421G=
n.562G=
n.463G=
n.560G=
n.353G=
c.-2257G= (n.-2257G=)
n.574G=
n.555G=
2g.166073453C>GCA349242951SCN1Ac.169G>C (p.Ala57Pro)
n.421G>C
n.562G>C
n.463G>C
n.560G>C
n.353G>C
c.-2257G>C (n.-2257G>C)
n.574G>C
n.555G>C
2g.166073453C>TCA1943561SCN1Ac.169G>A (p.Ala57Thr)
n.421G>A
n.562G>A
n.463G>A
n.560G>A
n.353G>A
c.-2257G>A (n.-2257G>A)
n.574G>A
n.555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073454T>ACA349242954SCN1Ac.168A>T (p.Glu56Asp)
n.420A>T
n.561A>T
n.462A>T
n.559A>T
n.352A>T
c.-2258A>T (n.-2258A>T)
n.573A>T
n.554A>T
2g.166073454T>CCA429990677SCN1Ac.168A>G (p.Glu56=)
n.420A>G
n.561A>G
n.462A>G
n.559A>G
n.352A>G
c.-2258A>G (n.-2258A>G)
n.573A>G
n.554A>G
2g.166073454T>GCA349242955SCN1Ac.168A>C (p.Glu56Asp)
n.420A>C
n.561A>C
n.462A>C
n.559A>C
n.352A>C
c.-2258A>C (n.-2258A>C)
n.573A>C
n.554A>C
2g.166073455T>ACA349242961SCN1Ac.167A>T (p.Glu56Val)
n.419A>T
n.560A>T
n.461A>T
n.558A>T
n.351A>T
c.-2259A>T (n.-2259A>T)
n.572A>T
n.553A>T
2g.166073455T>CCA349242957SCN1Ac.167A>G (p.Glu56Gly)
n.419A>G
n.560A>G
n.461A>G
n.558A>G
n.351A>G
c.-2259A>G (n.-2259A>G)
n.572A>G
n.553A>G
2g.166073455T>GCA349242959SCN1Ac.167A>C (p.Glu56Ala)
n.419A>C
n.560A>C
n.461A>C
n.558A>C
n.351A>C
c.-2259A>C (n.-2259A>C)
n.572A>C
n.553A>C
2g.166073456C>ACA349242962SCN1Ac.166G>T (p.Glu56Ter)
n.418G>T
n.559G>T
n.460G>T
n.557G>T
n.350G>T
c.-2260G>T (n.-2260G>T)
n.571G>T
n.552G>T
 dbSNP
2g.166073456C=CA1304872890SCN1Ac.166G= (p.Glu56=)
n.418G=
n.559G=
n.460G=
n.557G=
n.350G=
c.-2260G= (n.-2260G=)
n.571G=
n.552G=
2g.166073456C>GCA349242964SCN1Ac.166G>C (p.Glu56Gln)
n.418G>C
n.559G>C
n.460G>C
n.557G>C
n.350G>C
c.-2260G>C (n.-2260G>C)
n.571G>C
n.552G>C
2g.166073456C>TCA349242966SCN1Ac.166G>A (p.Glu56Lys)
n.418G>A
n.559G>A
n.460G>A
n.557G>A
n.350G>A
c.-2260G>A (n.-2260G>A)
n.571G>A
n.552G>A
 dbSNP
2g.166073456_166073485delinsCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCA1304872891SCN1Ac.137_166delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG (p.Glu46=)
n.389_418delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
n.530_559delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
n.431_460delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
n.528_557delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
n.321_350delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
c.-2289_-2260delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG (n.-2289_-2260delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG)
n.542_571delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
n.523_552delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
2g.166073457C>ACA349242968SCN1Ac.165G>T (p.Leu55Phe)
n.417G>T
n.558G>T
n.459G>T
n.556G>T
n.349G>T
c.-2261G>T (n.-2261G>T)
n.570G>T
n.551G>T
2g.166073457C>GCA349242969SCN1Ac.165G>C (p.Leu55Phe)
n.417G>C
n.558G>C
n.459G>C
n.556G>C
n.349G>C
c.-2261G>C (n.-2261G>C)
n.570G>C
n.551G>C
2g.166073457C>TCA429990679SCN1Ac.165G>A (p.Leu55=)
n.417G>A
n.558G>A
n.459G>A
n.556G>A
n.349G>A
c.-2261G>A (n.-2261G>A)
n.570G>A
n.551G>A
2g.166073458_166073486delCA1139657327SCN1Ac.137_165del (p.Glu46GlyfsTer?)
n.389_417del
n.530_558del
n.431_459del
n.528_556del
n.321_349del
c.-2289_-2261del (n.-2289_-2261del)
n.542_570del
n.523_551del
 ClinVar dbSNP
2g.166073458A=CA1304872892SCN1Ac.164T= (p.Leu55=)
n.416T=
n.557T=
n.458T=
n.555T=
n.348T=
c.-2262T= (n.-2262T=)
n.569T=
n.550T=
2g.166073458A>CCA349242971SCN1Ac.164T>G (p.Leu55Trp)
n.416T>G
n.557T>G
n.458T>G
n.555T>G
n.348T>G
c.-2262T>G (n.-2262T>G)
n.569T>G
n.550T>G
2g.166073458A>GCA349242972SCN1Ac.164T>C (p.Leu55Ser)
n.416T>C
n.557T>C
n.458T>C
n.555T>C
n.348T>C
c.-2262T>C (n.-2262T>C)
n.569T>C
n.550T>C
2g.166073458A>TCA349242974SCN1Ac.164T>A (p.Leu55Ter)
n.416T>A
n.557T>A
n.458T>A
n.555T>A
n.348T>A
c.-2262T>A (n.-2262T>A)
n.569T>A
n.550T>A
 dbSNP
2g.166073459A=CA1304872893SCN1Ac.163T= (p.Leu55=)
n.415T=
n.556T=
n.457T=
n.554T=
n.347T=
c.-2263T= (n.-2263T=)
n.568T=
n.549T=
2g.166073459A>CCA349242975SCN1Ac.163T>G (p.Leu55Val)
n.415T>G
n.556T>G
n.457T>G
n.554T>G
n.347T>G
c.-2263T>G (n.-2263T>G)
n.568T>G
n.549T>G
2g.166073459A>GCA429990680SCN1Ac.163T>C (p.Leu55=)
n.415T>C
n.556T>C
n.457T>C
n.554T>C
n.347T>C
c.-2263T>C (n.-2263T>C)
n.568T>C
n.549T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073459A>TCA349242977SCN1Ac.163T>A (p.Leu55Met)
n.415T>A
n.556T>A
n.457T>A
n.554T>A
n.347T>A
c.-2263T>A (n.-2263T>A)
n.568T>A
n.549T>A
2g.166073460G>ACA429990681SCN1Ac.162C>T (p.Asp54=)
n.414C>T
n.555C>T
n.456C>T
n.553C>T
n.346C>T
c.-2264C>T (n.-2264C>T)
n.567C>T
n.548C>T
2g.166073460G>CCA349242979SCN1Ac.162C>G (p.Asp54Glu)
n.414C>G
n.555C>G
n.456C>G
n.553C>G
n.346C>G
c.-2264C>G (n.-2264C>G)
n.567C>G
n.548C>G
2g.166073460G>TCA349242981SCN1Ac.162C>A (p.Asp54Glu)
n.414C>A
n.555C>A
n.456C>A
n.553C>A
n.346C>A
c.-2264C>A (n.-2264C>A)
n.567C>A
n.548C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073461T>ACA349242986SCN1Ac.161A>T (p.Asp54Val)
n.413A>T
n.554A>T
n.455A>T
n.552A>T
n.345A>T
c.-2265A>T (n.-2265A>T)
n.566A>T
n.547A>T
2g.166073461T>CCA349242984SCN1Ac.161A>G (p.Asp54Gly)
n.413A>G
n.554A>G
n.455A>G
n.552A>G
n.345A>G
c.-2265A>G (n.-2265A>G)
n.566A>G
n.547A>G
2g.166073461T>GCA349242982SCN1Ac.161A>C (p.Asp54Ala)
n.413A>C
n.554A>C
n.455A>C
n.552A>C
n.345A>C
c.-2265A>C (n.-2265A>C)
n.566A>C
n.547A>C
2g.166073462delCA2586970798SCN1Ac.160del (p.Asp54ThrfsTer?)
n.412del
n.553del
n.454del
n.551del
n.344del
c.-2266del (n.-2266del)
n.565del
n.546del
2g.166073462C>ACA349242991SCN1Ac.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.412G>T
n.553G>T
n.454G>T
n.551G>T
n.344G>T
c.-2266G>T (n.-2266G>T)
n.565G>T
n.546G>T
2g.166073462C>GCA349242987SCN1Ac.160G>C (p.Asp54His)
n.412G>C
n.553G>C
n.454G>C
n.551G>C
n.344G>C
c.-2266G>C (n.-2266G>C)
n.565G>C
n.546G>C
2g.166073462C>TCA349242989SCN1Ac.160G>A (p.Asp54Asn)
n.412G>A
n.553G>A
n.454G>A
n.551G>A
n.344G>A
c.-2266G>A (n.-2266G>A)
n.565G>A
n.546G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073463A>CCA349242993SCN1Ac.159T>G (p.Ser53Arg)
n.411T>G
n.552T>G
n.453T>G
n.550T>G
n.343T>G
c.-2267T>G (n.-2267T>G)
n.564T>G
n.545T>G
2g.166073463A>GCA429990683SCN1Ac.159T>C (p.Ser53=)
n.411T>C
n.552T>C
n.453T>C
n.550T>C
n.343T>C
c.-2267T>C (n.-2267T>C)
n.564T>C
n.545T>C
2g.166073463A>TCA349242994SCN1Ac.159T>A (p.Ser53Arg)
n.411T>A
n.552T>A
n.453T>A
n.550T>A
n.343T>A
c.-2267T>A (n.-2267T>A)
n.564T>A
n.545T>A
2g.166073464C>ACA349242996SCN1Ac.158G>T (p.Ser53Ile)
n.410G>T
n.551G>T
n.452G>T
n.549G>T
n.342G>T
c.-2268G>T (n.-2268G>T)
n.563G>T
n.544G>T
2g.166073464C=CA1304872894SCN1Ac.158G= (p.Ser53=)
n.410G=
n.551G=
n.452G=
n.549G=
n.342G=
c.-2268G= (n.-2268G=)
n.563G=
n.544G=
2g.166073464C>GCA349242997SCN1Ac.158G>C (p.Ser53Thr)
n.410G>C
n.551G>C
n.452G>C
n.549G>C
n.342G>C
c.-2268G>C (n.-2268G>C)
n.563G>C
n.544G>C
2g.166073464C>TCA349242998SCN1Ac.158G>A (p.Ser53Asn)
n.410G>A
n.551G>A
n.452G>A
n.549G>A
n.342G>A
c.-2268G>A (n.-2268G>A)
n.563G>A
n.544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073465T>ACA349243000SCN1Ac.157A>T (p.Ser53Cys)
n.409A>T
n.550A>T
n.451A>T
n.548A>T
n.341A>T
c.-2269A>T (n.-2269A>T)
n.562A>T
n.543A>T
2g.166073465T>CCA349243001SCN1Ac.157A>G (p.Ser53Gly)
n.409A>G
n.550A>G
n.451A>G
n.548A>G
n.341A>G
c.-2269A>G (n.-2269A>G)
n.562A>G
n.543A>G
2g.166073465T>GCA349243003SCN1Ac.157A>C (p.Ser53Arg)
n.409A>C
n.550A>C
n.451A>C
n.548A>C
n.341A>C
c.-2269A>C (n.-2269A>C)
n.562A>C
n.543A>C
2g.166073466A>CCA349243005SCN1Ac.156T>G (p.Asn52Lys)
n.408T>G
n.549T>G
n.450T>G
n.547T>G
n.340T>G
c.-2270T>G (n.-2270T>G)
n.561T>G
n.542T>G
2g.166073466A>GCA429990687SCN1Ac.156T>C (p.Asn52=)
n.408T>C
n.549T>C
n.450T>C
n.547T>C
n.340T>C
c.-2270T>C (n.-2270T>C)
n.561T>C
n.542T>C
2g.166073466A>TCA349243006SCN1Ac.156T>A (p.Asn52Lys)
n.408T>A
n.549T>A
n.450T>A
n.547T>A
n.340T>A
c.-2270T>A (n.-2270T>A)
n.561T>A
n.542T>A
2g.166073467T>ACA349243008SCN1Ac.155A>T (p.Asn52Ile)
n.407A>T
n.548A>T
n.449A>T
n.546A>T
n.339A>T
c.-2271A>T (n.-2271A>T)
n.560A>T
n.541A>T
2g.166073467T>CCA349243010SCN1Ac.155A>G (p.Asn52Ser)
n.407A>G
n.548A>G
n.449A>G
n.546A>G
n.339A>G
c.-2271A>G (n.-2271A>G)
n.560A>G
n.541A>G
2g.166073467T>GCA349243007SCN1Ac.155A>C (p.Asn52Thr)
n.407A>C
n.548A>C
n.449A>C
n.546A>C
n.339A>C
c.-2271A>C (n.-2271A>C)
n.560A>C
n.541A>C
2g.166073468T>ACA349243012SCN1Ac.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.406A>T
n.547A>T
n.448A>T
n.545A>T
n.338A>T
c.-2272A>T (n.-2272A>T)
n.559A>T
n.540A>T
2g.166073468T>CCA349243014SCN1Ac.154A>G (p.Asn52Asp)
n.406A>G
n.547A>G
n.448A>G
n.545A>G
n.338A>G
c.-2272A>G (n.-2272A>G)
n.559A>G
n.540A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166073468T>GCA349243015SCN1Ac.154A>C (p.Asn52His)
n.406A>C
n.547A>C
n.448A>C
n.545A>C
n.338A>C
c.-2272A>C (n.-2272A>C)
n.559A>C
n.540A>C
2g.166073469T>ACA429990689SCN1Ac.153A>T (p.Pro51=)
n.405A>T
n.546A>T
n.447A>T
n.544A>T
n.337A>T
c.-2273A>T (n.-2273A>T)
n.558A>T
n.539A>T
2g.166073469T>CCA429990690SCN1Ac.153A>G (p.Pro51=)
n.405A>G
n.546A>G
n.447A>G
n.544A>G
n.337A>G
c.-2273A>G (n.-2273A>G)
n.558A>G
n.539A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166073469T>GCA429990691SCN1Ac.153A>C (p.Pro51=)
n.405A>C
n.546A>C
n.447A>C
n.544A>C
n.337A>C
c.-2273A>C (n.-2273A>C)
n.558A>C
n.539A>C
2g.166073470G>ACA349243016SCN1Ac.152C>T (p.Pro51Leu)
n.404C>T
n.545C>T
n.446C>T
n.543C>T
n.336C>T
c.-2274C>T (n.-2274C>T)
n.557C>T
n.538C>T
2g.166073470G>CCA349243018SCN1Ac.152C>G (p.Pro51Arg)
n.404C>G
n.545C>G
n.446C>G
n.543C>G
n.336C>G
c.-2274C>G (n.-2274C>G)
n.557C>G
n.538C>G
2g.166073470G>TCA349243020SCN1Ac.152C>A (p.Pro51Gln)
n.404C>A
n.545C>A
n.446C>A
n.543C>A
n.336C>A
c.-2274C>A (n.-2274C>A)
n.557C>A
n.538C>A
2g.166073470_166073473delinsGGCTCA1304872895SCN1Ac.149_152delinsAGCC (p.Lys50=)
n.401_404delinsAGCC
n.542_545delinsAGCC
n.443_446delinsAGCC
n.540_543delinsAGCC
n.333_336delinsAGCC
c.-2277_-2274delinsAGCC (n.-2277_-2274delinsAGCC)
n.554_557delinsAGCC
n.535_538delinsAGCC
2g.166073471G>ACA349243021SCN1Ac.151C>T (p.Pro51Ser)
n.403C>T
n.544C>T
n.445C>T
n.542C>T
n.335C>T
c.-2275C>T (n.-2275C>T)
n.556C>T
n.537C>T
2g.166073471G>CCA349243024SCN1Ac.151C>G (p.Pro51Ala)
n.403C>G
n.544C>G
n.445C>G
n.542C>G
n.335C>G
c.-2275C>G (n.-2275C>G)
n.556C>G
n.537C>G
2g.166073471G=CA1304872896SCN1Ac.151C= (p.Pro51=)
n.403C=
n.544C=
n.445C=
n.542C=
n.335C=
c.-2275C= (n.-2275C=)
n.556C=
n.537C=
2g.166073471G>TCA349243023SCN1Ac.151C>A (p.Pro51Thr)
n.403C>A
n.544C>A
n.445C>A
n.542C>A
n.335C>A
c.-2275C>A (n.-2275C>A)
n.556C>A
n.537C>A
 dbSNP
2g.166073471_166073473delCA1139657328SCN1Ac.149_151del (p.Lys50_Pro51delinsThr)
n.401_403del
n.542_544del
n.443_445del
n.540_542del
n.333_335del
c.-2277_-2275del (n.-2277_-2275del)
n.554_556del
n.535_537del
 ClinVar dbSNP
2g.166073472C>ACA349243026SCN1Ac.150G>T (p.Lys50Asn)
n.402G>T
n.543G>T
n.444G>T
n.541G>T
n.334G>T
c.-2276G>T (n.-2276G>T)
n.555G>T
n.536G>T
2g.166073472C>GCA349243027SCN1Ac.150G>C (p.Lys50Asn)
n.402G>C
n.543G>C
n.444G>C
n.541G>C
n.334G>C
c.-2276G>C (n.-2276G>C)
n.555G>C
n.536G>C
 gnomAD v4
2g.166073472C>TCA429990695SCN1Ac.150G>A (p.Lys50=)
n.402G>A
n.543G>A
n.444G>A
n.541G>A
n.334G>A
c.-2276G>A (n.-2276G>A)
n.555G>A
n.536G>A
2g.166073473T>ACA349243028SCN1Ac.149A>T (p.Lys50Met)
n.401A>T
n.542A>T
n.443A>T
n.540A>T
n.333A>T
c.-2277A>T (n.-2277A>T)
n.554A>T
n.535A>T
2g.166073473T>CCA349243030SCN1Ac.149A>G (p.Lys50Arg)
n.401A>G
n.542A>G
n.443A>G
n.540A>G
n.333A>G
c.-2277A>G (n.-2277A>G)
n.554A>G
n.535A>G
2g.166073473T>GCA349243032SCN1Ac.149A>C (p.Lys50Thr)
n.401A>C
n.542A>C
n.443A>C
n.540A>C
n.333A>C
c.-2277A>C (n.-2277A>C)
n.554A>C
n.535A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073474T>ACA349243035SCN1Ac.148A>T (p.Lys50Ter)
n.400A>T
n.541A>T
n.442A>T
n.539A>T
n.332A>T
c.-2278A>T (n.-2278A>T)
n.553A>T
n.534A>T
 dbSNP
2g.166073474T>CCA349243036SCN1Ac.148A>G (p.Lys50Glu)
n.400A>G
n.541A>G
n.442A>G
n.539A>G
n.332A>G
c.-2278A>G (n.-2278A>G)
n.553A>G
n.534A>G
2g.166073474T>GCA349243034SCN1Ac.148A>C (p.Lys50Gln)
n.400A>C
n.541A>C
n.442A>C
n.539A>C
n.332A>C
c.-2278A>C (n.-2278A>C)
n.553A>C
n.534A>C
2g.166073474T=CA1304872897SCN1Ac.148A= (p.Lys50=)
n.400A=
n.541A=
n.442A=
n.539A=
n.332A=
c.-2278A= (n.-2278A=)
n.553A=
n.534A=
2g.166073475T>ACA429990718SCN1Ac.147A>T (p.Pro49=)
n.399A>T
n.540A>T
n.441A>T
n.538A>T
n.331A>T
c.-2279A>T (n.-2279A>T)
n.552A>T
n.533A>T
2g.166073475T>CCA429990719SCN1Ac.147A>G (p.Pro49=)
n.399A>G
n.540A>G
n.441A>G
n.538A>G
n.331A>G
c.-2279A>G (n.-2279A>G)
n.552A>G
n.533A>G
2g.166073475T>GCA429990720SCN1Ac.147A>C (p.Pro49=)
n.399A>C
n.540A>C
n.441A>C
n.538A>C
n.331A>C
c.-2279A>C (n.-2279A>C)
n.552A>C
n.533A>C
2g.166073476G>ACA349243038SCN1Ac.146C>T (p.Pro49Leu)
n.398C>T
n.539C>T
n.440C>T
n.537C>T
n.330C>T
c.-2280C>T (n.-2280C>T)
n.551C>T
n.532C>T
2g.166073476G>CCA349243041SCN1Ac.146C>G (p.Pro49Arg)
n.398C>G
n.539C>G
n.440C>G
n.537C>G
n.330C>G
c.-2280C>G (n.-2280C>G)
n.551C>G
n.532C>G
2g.166073476G>TCA349243040SCN1Ac.146C>A (p.Pro49Gln)
n.398C>A
n.539C>A
n.440C>A
n.537C>A
n.330C>A
c.-2280C>A (n.-2280C>A)
n.551C>A
n.532C>A
2g.166073477G>ACA349243043SCN1Ac.145C>T (p.Pro49Ser)
n.397C>T
n.538C>T
n.439C>T
n.536C>T
n.329C>T
c.-2281C>T (n.-2281C>T)
n.550C>T
n.531C>T
2g.166073477G>CCA349243044SCN1Ac.145C>G (p.Pro49Ala)
n.397C>G
n.538C>G
n.439C>G
n.536C>G
n.329C>G
c.-2281C>G (n.-2281C>G)
n.550C>G
n.531C>G
2g.166073477G>TCA349243046SCN1Ac.145C>A (p.Pro49Thr)
n.397C>A
n.538C>A
n.439C>A
n.536C>A
n.329C>A
c.-2281C>A (n.-2281C>A)
n.550C>A
n.531C>A
2g.166073478G>ACA10605629SCN1Ac.144C>T (p.Gly48=)
n.396C>T
n.537C>T
n.438C>T
n.535C>T
n.328C>T
c.-2282C>T (n.-2282C>T)
n.549C>T
n.530C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073478G>CCA429990721SCN1Ac.144C>G (p.Gly48=)
n.396C>G
n.537C>G
n.438C>G
n.535C>G
n.328C>G
c.-2282C>G (n.-2282C>G)
n.549C>G
n.530C>G
2g.166073478G=CA1304872898SCN1Ac.144C= (p.Gly48=)
n.396C=
n.537C=
n.438C=
n.535C=
n.328C=
c.-2282C= (n.-2282C=)
n.549C=
n.530C=
2g.166073478G>TCA16603951SCN1Ac.144C>A (p.Gly48=)
n.396C>A
n.537C>A
n.438C>A
n.535C>A
n.328C>A
c.-2282C>A (n.-2282C>A)
n.549C>A
n.530C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073479C>ACA349243051SCN1Ac.143G>T (p.Gly48Val)
n.395G>T
n.536G>T
n.437G>T
n.534G>T
n.327G>T
c.-2283G>T (n.-2283G>T)
n.548G>T
n.529G>T
2g.166073479C>GCA349243052SCN1Ac.143G>C (p.Gly48Ala)
n.395G>C
n.536G>C
n.437G>C
n.534G>C
n.327G>C
c.-2283G>C (n.-2283G>C)
n.548G>C
n.529G>C
2g.166073479C>TCA349243054SCN1Ac.143G>A (p.Gly48Asp)
n.395G>A
n.536G>A
n.437G>A
n.534G>A
n.327G>A
c.-2283G>A (n.-2283G>A)
n.548G>A
n.529G>A
2g.166073480C>ACA349243056SCN1Ac.142G>T (p.Gly48Cys)
n.394G>T
n.535G>T
n.436G>T
n.533G>T
n.326G>T
c.-2284G>T (n.-2284G>T)
n.547G>T
n.528G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073480C>GCA349243058SCN1Ac.142G>C (p.Gly48Arg)
n.394G>C
n.535G>C
n.436G>C
n.533G>C
n.326G>C
c.-2284G>C (n.-2284G>C)
n.547G>C
n.528G>C
2g.166073480C>TCA349243059SCN1Ac.142G>A (p.Gly48Ser)
n.394G>A
n.535G>A
n.436G>A
n.533G>A
n.326G>A
c.-2284G>A (n.-2284G>A)
n.547G>A
n.528G>A
2g.166073480_166073481delinsCACA1304872899SCN1Ac.141_142delinsTG (p.Asn47=)
n.393_394delinsTG
n.534_535delinsTG
n.435_436delinsTG
n.532_533delinsTG
n.325_326delinsTG
c.-2285_-2284delinsTG (n.-2285_-2284delinsTG)
n.546_547delinsTG
n.527_528delinsTG
2g.166073481delCA317732SCN1Ac.141del (p.Asn47LysfsTer?)
n.393del
n.534del
n.435del
n.532del
n.325del
c.-2285del (n.-2285del)
n.546del
n.527del
 ClinVar dbSNP
2g.166073481A=CA1304872900SCN1Ac.141T= (p.Asn47=)
n.393T=
n.534T=
n.435T=
n.532T=
n.325T=
c.-2285T= (n.-2285T=)
n.546T=
n.527T=
2g.166073481A>CCA349243064SCN1Ac.141T>G (p.Asn47Lys)
n.393T>G
n.534T>G
n.435T>G
n.532T>G
n.325T>G
c.-2285T>G (n.-2285T>G)
n.546T>G
n.527T>G
2g.166073481A>GCA60270527SCN1Ac.141T>C (p.Asn47=)
n.393T>C
n.534T>C
n.435T>C
n.532T>C
n.325T>C
c.-2285T>C (n.-2285T>C)
n.546T>C
n.527T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166073481A>TCA349243062SCN1Ac.141T>A (p.Asn47Lys)
n.393T>A
n.534T>A
n.435T>A
n.532T>A
n.325T>A
c.-2285T>A (n.-2285T>A)
n.546T>A
n.527T>A
2g.166073481_166073482delinsATCA1304872901SCN1Ac.140_141delinsAT (p.Asn47=)
n.392_393delinsAT
n.533_534delinsAT
n.434_435delinsAT
n.531_532delinsAT
n.324_325delinsAT
c.-2286_-2285delinsAT (n.-2286_-2285delinsAT)
n.545_546delinsAT
n.526_527delinsAT
2g.166073482T>ACA349243066SCN1Ac.140A>T (p.Asn47Ile)
n.392A>T
n.533A>T
n.434A>T
n.531A>T
n.324A>T
c.-2286A>T (n.-2286A>T)
n.545A>T
n.526A>T
2g.166073482T>CCA349243068SCN1Ac.140A>G (p.Asn47Ser)
n.392A>G
n.533A>G
n.434A>G
n.531A>G
n.324A>G
c.-2286A>G (n.-2286A>G)
n.545A>G
n.526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073482T>GCA349243069SCN1Ac.140A>C (p.Asn47Thr)
n.392A>C
n.533A>C
n.434A>C
n.531A>C
n.324A>C
c.-2286A>C (n.-2286A>C)
n.545A>C
n.526A>C
2g.166073482T=CA1304872902SCN1Ac.140A= (p.Asn47=)
n.392A=
n.533A=
n.434A=
n.531A=
n.324A=
c.-2286A= (n.-2286A=)
n.545A=
n.526A=
2g.166073485delCA317731SCN1Ac.140del (p.Asn47MetfsTer?)
n.392del
n.533del
n.434del
n.531del
n.324del
c.-2286del (n.-2286del)
n.545del
n.526del
 ClinVar dbSNP
2g.166073483T>ACA349243071SCN1Ac.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.391A>T
n.532A>T
n.433A>T
n.530A>T
n.323A>T
c.-2287A>T (n.-2287A>T)
n.544A>T
n.525A>T
2g.166073483T>CCA349243073SCN1Ac.139A>G (p.Asn47Asp)
n.391A>G
n.532A>G
n.433A>G
n.530A>G
n.323A>G
c.-2287A>G (n.-2287A>G)
n.544A>G
n.525A>G
2g.166073483T>GCA349243075SCN1Ac.139A>C (p.Asn47His)
n.391A>C
n.532A>C
n.433A>C
n.530A>C
n.323A>C
c.-2287A>C (n.-2287A>C)
n.544A>C
n.525A>C
2g.166073484T>ACA349243076SCN1Ac.138A>T (p.Glu46Asp)
n.390A>T
n.531A>T
n.432A>T
n.529A>T
n.322A>T
c.-2288A>T (n.-2288A>T)
n.543A>T
n.524A>T
2g.166073484T>CCA429990722SCN1Ac.138A>G (p.Glu46=)
n.390A>G
n.531A>G
n.432A>G
n.529A>G
n.322A>G
c.-2288A>G (n.-2288A>G)
n.543A>G
n.524A>G
2g.166073484T>GCA349243078SCN1Ac.138A>C (p.Glu46Asp)
n.390A>C
n.531A>C
n.432A>C
n.529A>C
n.322A>C
c.-2288A>C (n.-2288A>C)
n.543A>C
n.524A>C
2g.166073485T>ACA349243081SCN1Ac.137A>T (p.Glu46Val)
n.389A>T
n.530A>T
n.431A>T
n.528A>T
n.321A>T
c.-2289A>T (n.-2289A>T)
n.542A>T
n.523A>T
2g.166073485T>CCA349243082SCN1Ac.137A>G (p.Glu46Gly)
n.389A>G
n.530A>G
n.431A>G
n.528A>G
n.321A>G
c.-2289A>G (n.-2289A>G)
n.542A>G
n.523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073485T>GCA349243084SCN1Ac.137A>C (p.Glu46Ala)
n.389A>C
n.530A>C
n.431A>C
n.528A>C
n.321A>C
c.-2289A>C (n.-2289A>C)
n.542A>C
n.523A>C
2g.166073485T=CA1304872903SCN1Ac.137A= (p.Glu46=)
n.389A=
n.530A=
n.431A=
n.528A=
n.321A=
c.-2289A= (n.-2289A=)
n.542A=
n.523A=
2g.166073486C>ACA349243088SCN1Ac.136G>T (p.Glu46Ter)
n.388G>T
n.529G>T
n.430G>T
n.527G>T
n.320G>T
c.-2290G>T (n.-2290G>T)
n.541G>T
n.522G>T
 dbSNP
2g.166073486C=CA1304872904SCN1Ac.136G= (p.Glu46=)
n.388G=
n.529G=
n.430G=
n.527G=
n.320G=
c.-2290G= (n.-2290G=)
n.541G=
n.522G=
2g.166073486C>GCA349243087SCN1Ac.136G>C (p.Glu46Gln)
n.388G>C
n.529G>C
n.430G>C
n.527G>C
n.320G>C
c.-2290G>C (n.-2290G>C)
n.541G>C
n.522G>C
2g.166073486C>TCA1943562SCN1Ac.136G>A (p.Glu46Lys)
n.388G>A
n.529G>A
n.430G>A
n.527G>A
n.320G>A
c.-2290G>A (n.-2290G>A)
n.541G>A
n.522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073487G>ACA221559SCN1Ac.135C>T (p.Asp45=)
n.387C>T
n.528C>T
n.429C>T
n.526C>T
n.319C>T
c.-2291C>T (n.-2291C>T)
n.540C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166073487G>CCA1943563SCN1Ac.135C>G (p.Asp45Glu)
n.387C>G
n.528C>G
n.429C>G
n.526C>G
n.319C>G
c.-2291C>G (n.-2291C>G)
n.540C>G
n.521C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073487G=CA1304872905SCN1Ac.135C= (p.Asp45=)
n.387C=
n.528C=
n.429C=
n.526C=
n.319C=
c.-2291C= (n.-2291C=)
n.540C=
n.521C=
2g.166073487G>TCA349243091SCN1Ac.135C>A (p.Asp45Glu)
n.387C>A
n.528C>A
n.429C>A
n.526C>A
n.319C>A
c.-2291C>A (n.-2291C>A)
n.540C>A
n.521C>A
 gnomAD v4
2g.166073488T>ACA349243093SCN1Ac.134A>T (p.Asp45Val)
n.386A>T
n.527A>T
n.428A>T
n.525A>T
n.318A>T
c.-2292A>T (n.-2292A>T)
n.539A>T
n.520A>T
2g.166073488T>CCA349243095SCN1Ac.134A>G (p.Asp45Gly)
n.386A>G
n.527A>G
n.428A>G
n.525A>G
n.318A>G
c.-2292A>G (n.-2292A>G)
n.539A>G
n.520A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166073488T>GCA349243096SCN1Ac.134A>C (p.Asp45Ala)
n.386A>C
n.527A>C
n.428A>C
n.525A>C
n.318A>C
c.-2292A>C (n.-2292A>C)
n.539A>C
n.520A>C
2g.166073488T=CA1304872906SCN1Ac.134A= (p.Asp45=)
n.386A=
n.527A=
n.428A=
n.525A=
n.318A=
c.-2292A= (n.-2292A=)
n.539A=
n.520A=
2g.166073489C>ACA349243098SCN1Ac.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.385G>T
n.526G>T
n.427G>T
n.524G>T
n.317G>T
c.-2293G>T (n.-2293G>T)
n.538G>T
n.519G>T
2g.166073489C=CA1304872907SCN1Ac.133G= (p.Asp45=)
n.385G=
n.526G=
n.427G=
n.524G=
n.317G=
c.-2293G= (n.-2293G=)
n.538G=
n.519G=
2g.166073489C>GCA349243099SCN1Ac.133G>C (p.Asp45His)
n.385G>C
n.526G>C
n.427G>C
n.524G>C
n.317G>C
c.-2293G>C (n.-2293G>C)
n.538G>C
n.519G>C
2g.166073489C>TCA1943564SCN1Ac.133G>A (p.Asp45Asn)
n.385G>A
n.526G>A
n.427G>A
n.524G>A
n.317G>A
c.-2293G>A (n.-2293G>A)
n.538G>A
n.519G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073490G>ACA1943565SCN1Ac.132C>T (p.Asp44=)
n.384C>T
n.525C>T
n.426C>T
n.523C>T
n.316C>T
c.-2294C>T (n.-2294C>T)
n.537C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073490G>CCA349243103SCN1Ac.132C>G (p.Asp44Glu)
n.384C>G
n.525C>G
n.426C>G
n.523C>G
n.316C>G
c.-2294C>G (n.-2294C>G)
n.537C>G
n.518C>G
 gnomAD v4
2g.166073490G=CA1304872908SCN1Ac.132C= (p.Asp44=)
n.384C=
n.525C=
n.426C=
n.523C=
n.316C=
c.-2294C= (n.-2294C=)
n.537C=
n.518C=
2g.166073490G>TCA349243104SCN1Ac.132C>A (p.Asp44Glu)
n.384C>A
n.525C>A
n.426C>A
n.523C>A
n.316C>A
c.-2294C>A (n.-2294C>A)
n.537C>A
n.518C>A
2g.166073491T>ACA349243107SCN1Ac.131A>T (p.Asp44Val)
n.383A>T
n.524A>T
n.425A>T
n.522A>T
n.315A>T
c.-2295A>T (n.-2295A>T)
n.536A>T
n.517A>T
2g.166073491T>CCA349243108SCN1Ac.131A>G (p.Asp44Gly)
n.383A>G
n.524A>G
n.425A>G
n.522A>G
n.315A>G
c.-2295A>G (n.-2295A>G)
n.536A>G
n.517A>G
2g.166073491T>GCA349243105SCN1Ac.131A>C (p.Asp44Ala)
n.383A>C
n.524A>C
n.425A>C
n.522A>C
n.315A>C
c.-2295A>C (n.-2295A>C)
n.536A>C
n.517A>C
2g.166073492C>ACA349243110SCN1Ac.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.382G>T
n.523G>T
n.424G>T
n.521G>T
n.314G>T
c.-2296G>T (n.-2296G>T)
n.535G>T
n.516G>T
2g.166073492C>GCA349243111SCN1Ac.130G>C (p.Asp44His)
n.382G>C
n.523G>C
n.424G>C
n.521G>C
n.314G>C
c.-2296G>C (n.-2296G>C)
n.535G>C
n.516G>C
2g.166073492C>TCA349243112SCN1Ac.130G>A (p.Asp44Asn)
n.382G>A
n.523G>A
n.424G>A
n.521G>A
n.314G>A
c.-2296G>A (n.-2296G>A)
n.535G>A
n.516G>A
 gnomAD v4
2g.166073493A>CCA349243114SCN1Ac.129T>G (p.Asp43Glu)
n.381T>G
n.522T>G
n.423T>G
n.520T>G
n.313T>G
c.-2297T>G (n.-2297T>G)
n.534T>G
n.515T>G
2g.166073493A>GCA429990723SCN1Ac.129T>C (p.Asp43=)
n.381T>C
n.522T>C
n.423T>C
n.520T>C
n.313T>C
c.-2297T>C (n.-2297T>C)
n.534T>C
n.515T>C
2g.166073493A>TCA349243116SCN1Ac.129T>A (p.Asp43Glu)
n.381T>A
n.522T>A
n.423T>A
n.520T>A
n.313T>A
c.-2297T>A (n.-2297T>A)
n.534T>A
n.515T>A
2g.166073494T>ACA349243121SCN1Ac.128A>T (p.Asp43Val)
n.380A>T
n.521A>T
n.422A>T
n.519A>T
n.312A>T
c.-2298A>T (n.-2298A>T)
n.533A>T
n.514A>T
2g.166073494T>CCA349243118SCN1Ac.128A>G (p.Asp43Gly)
n.380A>G
n.521A>G
n.422A>G
n.519A>G
n.312A>G
c.-2298A>G (n.-2298A>G)
n.533A>G
n.514A>G
2g.166073494T>GCA349243119SCN1Ac.128A>C (p.Asp43Ala)
n.380A>C
n.521A>C
n.422A>C
n.519A>C
n.312A>C
c.-2298A>C (n.-2298A>C)
n.533A>C
n.514A>C
2g.166073494_166073496delinsGGCA2499215217SCN1Ac.126_128delinsCC (p.Lys42AsnfsTer?)
n.378_380delinsCC
n.519_521delinsCC
n.420_422delinsCC
n.517_519delinsCC
n.310_312delinsCC
c.-2300_-2298delinsCC (n.-2300_-2298delinsCC)
n.531_533delinsCC
n.512_514delinsCC
 ClinVar dbSNP
2g.166073495delCA2586970799SCN1Ac.127del (p.Asp43MetfsTer?)
n.379del
n.520del
n.421del
n.518del
n.311del
c.-2299del (n.-2299del)
n.532del
n.513del
2g.166073495C>ACA349243123SCN1Ac.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.379G>T
n.520G>T
n.421G>T
n.518G>T
n.311G>T
c.-2299G>T (n.-2299G>T)
n.532G>T
n.513G>T
2g.166073495C>GCA349243124SCN1Ac.127G>C (p.Asp43His)
n.379G>C
n.520G>C
n.421G>C
n.518G>C
n.311G>C
c.-2299G>C (n.-2299G>C)
n.532G>C
n.513G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166073495C>TCA349243126SCN1Ac.127G>A (p.Asp43Asn)
n.379G>A
n.520G>A
n.421G>A
n.518G>A
n.311G>A
c.-2299G>A (n.-2299G>A)
n.532G>A
n.513G>A
2g.166073495_166073496delinsCTCA1304872909SCN1Ac.126_127delinsAG (p.Lys42=)
n.378_379delinsAG
n.519_520delinsAG
n.420_421delinsAG
n.517_518delinsAG
n.310_311delinsAG
c.-2300_-2299delinsAG (n.-2300_-2299delinsAG)
n.531_532delinsAG
n.512_513delinsAG
2g.166073496T>ACA349243128SCN1Ac.126A>T (p.Lys42Asn)
n.378A>T
n.519A>T
n.420A>T
n.517A>T
n.310A>T
c.-2300A>T (n.-2300A>T)
n.531A>T
n.512A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073496T>CCA429990724SCN1Ac.126A>G (p.Lys42=)
n.378A>G
n.519A>G
n.420A>G
n.517A>G
n.310A>G
c.-2300A>G (n.-2300A>G)
n.531A>G
n.512A>G
2g.166073496T>GCA349243130SCN1Ac.126A>C (p.Lys42Asn)
n.378A>C
n.519A>C
n.420A>C
n.517A>C
n.310A>C
c.-2300A>C (n.-2300A>C)
n.531A>C
n.512A>C
2g.166073501dupCA915942940SCN1Ac.126dup (p.Asp43ArgfsTer2)
n.378dup
n.519dup
n.420dup
n.517dup
n.310dup
c.-2300dup (n.-2300dup)
n.531dup
n.512dup
 ClinVar dbSNP
2g.166073501delCA658683270SCN1Ac.126del (p.Asp43MetfsTer?)
n.378del
n.519del
n.420del
n.517del
n.310del
c.-2300del (n.-2300del)
n.531del
n.512del
 ClinVar dbSNP
2g.166073497T>ACA349243134SCN1Ac.125A>T (p.Lys42Ile)
n.377A>T
n.518A>T
n.419A>T
n.516A>T
n.309A>T
c.-2301A>T (n.-2301A>T)
n.530A>T
n.511A>T
2g.166073497T>CCA349243132SCN1Ac.125A>G (p.Lys42Arg)
n.377A>G
n.518A>G
n.419A>G
n.516A>G
n.309A>G
c.-2301A>G (n.-2301A>G)
n.530A>G
n.511A>G
 gnomAD v4
2g.166073497T>GCA1943566SCN1Ac.125A>C (p.Lys42Thr)
n.377A>C
n.518A>C
n.419A>C
n.516A>C
n.309A>C
c.-2301A>C (n.-2301A>C)
n.530A>C
n.511A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073497T=CA1304872910SCN1Ac.125A= (p.Lys42=)
n.377A=
n.518A=
n.419A=
n.516A=
n.309A=
c.-2301A= (n.-2301A=)
n.530A=
n.511A=
2g.166073498T>ACA349243136SCN1Ac.124A>T (p.Lys42Ter)
n.376A>T
n.517A>T
n.418A>T
n.515A>T
n.308A>T
c.-2302A>T (n.-2302A>T)
n.529A>T
n.510A>T
 dbSNP
2g.166073498T>CCA349243139SCN1Ac.124A>G (p.Lys42Glu)
n.376A>G
n.517A>G
n.418A>G
n.515A>G
n.308A>G
c.-2302A>G (n.-2302A>G)
n.529A>G
n.510A>G
2g.166073498T>GCA349243137SCN1Ac.124A>C (p.Lys42Gln)
n.376A>C
n.517A>C
n.418A>C
n.515A>C
n.308A>C
c.-2302A>C (n.-2302A>C)
n.529A>C
n.510A>C
2g.166073498T=CA1304872911SCN1Ac.124A= (p.Lys42=)
n.376A=
n.517A=
n.418A=
n.515A=
n.308A=
c.-2302A= (n.-2302A=)
n.529A=
n.510A=
2g.166073499T>ACA349243141SCN1Ac.123A>T (p.Lys41Asn)
n.375A>T
n.516A>T
n.417A>T
n.514A>T
n.307A>T
c.-2303A>T (n.-2303A>T)
n.528A>T
n.509A>T
2g.166073499T>CCA429990725SCN1Ac.123A>G (p.Lys41=)
n.375A>G
n.516A>G
n.417A>G
n.514A>G
n.307A>G
c.-2303A>G (n.-2303A>G)
n.528A>G
n.509A>G
2g.166073499T>GCA349243142SCN1Ac.123A>C (p.Lys41Asn)
n.375A>C
n.516A>C
n.417A>C
n.514A>C
n.307A>C
c.-2303A>C (n.-2303A>C)
n.528A>C
n.509A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166073499T=CA1304872912SCN1Ac.123A= (p.Lys41=)
n.375A=
n.516A=
n.417A=
n.514A=
n.307A=
c.-2303A= (n.-2303A=)
n.528A=
n.509A=
2g.166073500T>ACA349243144SCN1Ac.122A>T (p.Lys41Ile)
n.374A>T
n.515A>T
n.416A>T
n.513A>T
n.306A>T
c.-2304A>T (n.-2304A>T)
n.527A>T
n.508A>T
2g.166073500T>CCA349243145SCN1Ac.122A>G (p.Lys41Arg)
n.374A>G
n.515A>G
n.416A>G
n.513A>G
n.306A>G
c.-2304A>G (n.-2304A>G)
n.527A>G
n.508A>G
2g.166073500T>GCA349243146SCN1Ac.122A>C (p.Lys41Thr)
n.374A>C
n.515A>C
n.416A>C
n.513A>C
n.306A>C
c.-2304A>C (n.-2304A>C)
n.527A>C
n.508A>C

Number of alleles fetched