Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166073300A= | CA1304872810 | SCN1A | c.264+58T= (n.264+58T=) n.516+58T= n.657+58T= n.558+58T= n.448+58T= c.-2162+58T= (n.-2162+58T=) n.669+58T= n.650+58T= n.655+58T= | |
2 | g.166073301G>A | CA2661730591 | SCN1A | c.264+57C>T (n.264+57C>T) n.516+57C>T n.657+57C>T n.558+57C>T n.448+57C>T c.-2162+57C>T (n.-2162+57C>T) n.669+57C>T n.650+57C>T n.655+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073301G>T | CA2661730593 | SCN1A | c.264+57C>A (n.264+57C>A) n.516+57C>A n.657+57C>A n.558+57C>A n.448+57C>A c.-2162+57C>A (n.-2162+57C>A) n.669+57C>A n.650+57C>A n.655+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073301dup | CA760170404 | SCN1A | c.264+57dup (n.264+57dup) n.516+57dup n.657+57dup n.558+57dup n.448+57dup c.-2162+57dup (n.-2162+57dup) n.669+57dup n.650+57dup n.655+57dup | dbSNP |
2 | g.166073302T>A | CA2661730600 | SCN1A | c.264+56A>T (n.264+56A>T) n.516+56A>T n.657+56A>T n.558+56A>T n.711A>T n.448+56A>T c.-2162+56A>T (n.-2162+56A>T) n.669+56A>T n.650+56A>T n.655+56A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073303C>T | CA2661730613 | SCN1A | c.264+55G>A (n.264+55G>A) n.516+55G>A n.657+55G>A n.558+55G>A n.710G>A n.448+55G>A c.-2162+55G>A (n.-2162+55G>A) n.669+55G>A n.650+55G>A n.655+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073304C>A | CA2661730615 | SCN1A | c.264+54G>T (n.264+54G>T) n.516+54G>T n.657+54G>T n.558+54G>T n.709G>T n.448+54G>T c.-2162+54G>T (n.-2162+54G>T) n.669+54G>T n.650+54G>T n.655+54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073304C>G | CA2661730619 | SCN1A | c.264+54G>C (n.264+54G>C) n.516+54G>C n.657+54G>C n.558+54G>C n.709G>C n.448+54G>C c.-2162+54G>C (n.-2162+54G>C) n.669+54G>C n.650+54G>C n.655+54G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073305A>G | CA2661730627 | SCN1A | c.264+53T>C (n.264+53T>C) n.516+53T>C n.657+53T>C n.558+53T>C n.708T>C n.448+53T>C c.-2162+53T>C (n.-2162+53T>C) n.669+53T>C n.650+53T>C n.655+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073307G>A | CA537510395 | SCN1A | c.264+51C>T (n.264+51C>T) n.516+51C>T n.657+51C>T n.558+51C>T n.706C>T n.448+51C>T c.-2162+51C>T (n.-2162+51C>T) n.669+51C>T n.650+51C>T n.655+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073307G= | CA1304872811 | SCN1A | c.264+51C= (n.264+51C=) n.516+51C= n.657+51C= n.558+51C= n.706C= n.448+51C= c.-2162+51C= (n.-2162+51C=) n.669+51C= n.650+51C= n.655+51C= | |
2 | g.166073309A= | CA1304872812 | SCN1A | c.264+49T= (n.264+49T=) n.516+49T= n.657+49T= n.558+49T= n.704T= n.448+49T= c.-2162+49T= (n.-2162+49T=) n.669+49T= n.650+49T= n.655+49T= | |
2 | g.166073309A>T | CA1943549 | SCN1A | c.264+49T>A (n.264+49T>A) n.516+49T>A n.657+49T>A n.558+49T>A n.704T>A n.448+49T>A c.-2162+49T>A (n.-2162+49T>A) n.669+49T>A n.650+49T>A n.655+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073311T>C | CA760170416 | SCN1A | c.264+47A>G (n.264+47A>G) n.516+47A>G n.657+47A>G n.558+47A>G n.702A>G n.448+47A>G c.-2162+47A>G (n.-2162+47A>G) n.669+47A>G n.650+47A>G n.655+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073311T>G | CA2577144719 | SCN1A | c.264+47A>C (n.264+47A>C) n.516+47A>C n.657+47A>C n.558+47A>C n.702A>C n.448+47A>C c.-2162+47A>C (n.-2162+47A>C) n.669+47A>C n.650+47A>C n.655+47A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073311T= | CA1304872813 | SCN1A | c.264+47A= (n.264+47A=) n.516+47A= n.657+47A= n.558+47A= n.702A= n.448+47A= c.-2162+47A= (n.-2162+47A=) n.669+47A= n.650+47A= n.655+47A= | |
2 | g.166073312G>A | CA2661730676 | SCN1A | c.264+46C>T (n.264+46C>T) n.516+46C>T n.657+46C>T n.558+46C>T n.701C>T n.448+46C>T c.-2162+46C>T (n.-2162+46C>T) n.669+46C>T n.650+46C>T n.655+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073313C>A | CA2753028047 | SCN1A | c.264+45G>T (n.264+45G>T) n.516+45G>T n.657+45G>T n.558+45G>T n.700G>T n.448+45G>T c.-2162+45G>T (n.-2162+45G>T) n.669+45G>T n.650+45G>T n.655+45G>T | |
2 | g.166073313C= | CA1304872814 | SCN1A | c.264+45G= (n.264+45G=) n.516+45G= n.657+45G= n.558+45G= n.700G= n.448+45G= c.-2162+45G= (n.-2162+45G=) n.669+45G= n.650+45G= n.655+45G= | |
2 | g.166073313C>T | CA1943550 | SCN1A | c.264+45G>A (n.264+45G>A) n.516+45G>A n.657+45G>A n.558+45G>A n.700G>A n.448+45G>A c.-2162+45G>A (n.-2162+45G>A) n.669+45G>A n.650+45G>A n.655+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073314A= | CA1304872815 | SCN1A | c.264+44T= (n.264+44T=) n.516+44T= n.657+44T= n.558+44T= n.699T= n.448+44T= c.-2162+44T= (n.-2162+44T=) n.669+44T= n.650+44T= n.655+44T= | |
2 | g.166073314A>C | CA1304872816 | SCN1A | c.264+44T>G (n.264+44T>G) n.516+44T>G n.657+44T>G n.558+44T>G n.699T>G n.448+44T>G c.-2162+44T>G (n.-2162+44T>G) n.669+44T>G n.650+44T>G n.655+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073315G>A | CA537510396 | SCN1A | c.264+43C>T (n.264+43C>T) n.516+43C>T n.657+43C>T n.558+43C>T n.698C>T n.448+43C>T c.-2162+43C>T (n.-2162+43C>T) n.669+43C>T n.650+43C>T n.655+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073315G>C | CA1304872818 | SCN1A | c.264+43C>G (n.264+43C>G) n.516+43C>G n.657+43C>G n.558+43C>G n.698C>G n.448+43C>G c.-2162+43C>G (n.-2162+43C>G) n.669+43C>G n.650+43C>G n.655+43C>G | dbSNP |
2 | g.166073315G= | CA1304872817 | SCN1A | c.264+43C= (n.264+43C=) n.516+43C= n.657+43C= n.558+43C= n.698C= n.448+43C= c.-2162+43C= (n.-2162+43C=) n.669+43C= n.650+43C= n.655+43C= | |
2 | g.166073315G>T | CA2661730686 | SCN1A | c.264+43C>A (n.264+43C>A) n.516+43C>A n.657+43C>A n.558+43C>A n.698C>A n.448+43C>A c.-2162+43C>A (n.-2162+43C>A) n.669+43C>A n.650+43C>A n.655+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073315_166073319dup | CA2661730699 | SCN1A | c.264+39_264+43dup (n.264+39_264+43dup) n.516+39_516+43dup n.657+39_657+43dup n.558+39_558+43dup n.694_698dup n.448+39_448+43dup c.-2162+39_-2162+43dup (n.-2162+39_-2162+43dup) n.669+39_669+43dup n.650+39_650+43dup n.655+39_655+43dup | gnomAD v4 |
2 | g.166073317A>G | CA2740338523 | SCN1A | c.264+41T>C (n.264+41T>C) n.516+41T>C n.657+41T>C n.558+41T>C n.696T>C n.448+41T>C c.-2162+41T>C (n.-2162+41T>C) n.669+41T>C n.650+41T>C n.655+41T>C | |
2 | g.166073317A>T | CA2565708873 | SCN1A | c.264+41T>A (n.264+41T>A) n.516+41T>A n.657+41T>A n.558+41T>A n.696T>A n.448+41T>A c.-2162+41T>A (n.-2162+41T>A) n.669+41T>A n.650+41T>A n.655+41T>A | |
2 | g.166073317_166073548del | CA2573133494 | SCN1A | c.74_264+41del n.326_516+41del n.467_657+41del n.368_558+41del n.465_696del n.258_448+41del c.-2352_-2162+41del n.479_669+41del n.460_650+41del n.465_655+41del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073318G>C | CA2661730706 | SCN1A | c.264+40C>G (n.264+40C>G) n.516+40C>G n.657+40C>G n.558+40C>G n.695C>G n.448+40C>G c.-2162+40C>G (n.-2162+40C>G) n.669+40C>G n.650+40C>G n.655+40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073321A>G | CA2661730707 | SCN1A | c.264+37T>C (n.264+37T>C) n.516+37T>C n.657+37T>C n.558+37T>C n.692T>C n.448+37T>C c.-2162+37T>C (n.-2162+37T>C) n.669+37T>C n.650+37T>C n.655+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073322A>G | CA2661730708 | SCN1A | c.264+36T>C (n.264+36T>C) n.516+36T>C n.657+36T>C n.558+36T>C n.691T>C n.448+36T>C c.-2162+36T>C (n.-2162+36T>C) n.669+36T>C n.650+36T>C n.655+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073325A>T | CA2505244216 | SCN1A | c.264+33T>A (n.264+33T>A) n.516+33T>A n.657+33T>A n.558+33T>A n.688T>A n.448+33T>A c.-2162+33T>A (n.-2162+33T>A) n.669+33T>A n.650+33T>A n.655+33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073326G>A | CA537510397 | SCN1A | c.264+32C>T (n.264+32C>T) n.516+32C>T n.657+32C>T n.558+32C>T n.687C>T n.448+32C>T c.-2162+32C>T (n.-2162+32C>T) n.669+32C>T n.650+32C>T n.655+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073326G= | CA1304872819 | SCN1A | c.264+32C= (n.264+32C=) n.516+32C= n.657+32C= n.558+32C= n.687C= n.448+32C= c.-2162+32C= (n.-2162+32C=) n.669+32C= n.650+32C= n.655+32C= | |
2 | g.166073327C= | CA1304872820 | SCN1A | c.264+31G= (n.264+31G=) n.516+31G= n.657+31G= n.558+31G= n.686G= n.448+31G= c.-2162+31G= (n.-2162+31G=) n.669+31G= n.650+31G= n.655+31G= | |
2 | g.166073327C>T | CA537510398 | SCN1A | c.264+31G>A (n.264+31G>A) n.516+31G>A n.657+31G>A n.558+31G>A n.686G>A n.448+31G>A c.-2162+31G>A (n.-2162+31G>A) n.669+31G>A n.650+31G>A n.655+31G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166073329G= | CA1304872821 | SCN1A | c.264+29C= (n.264+29C=) n.516+29C= n.657+29C= n.558+29C= n.684C= n.448+29C= c.-2162+29C= (n.-2162+29C=) n.669+29C= n.650+29C= n.655+29C= | |
2 | g.166073329G>T | CA60270520 | SCN1A | c.264+29C>A (n.264+29C>A) n.516+29C>A n.657+29C>A n.558+29C>A n.684C>A n.448+29C>A c.-2162+29C>A (n.-2162+29C>A) n.669+29C>A n.650+29C>A n.655+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073330C= | CA1304872822 | SCN1A | c.264+28G= (n.264+28G=) n.516+28G= n.657+28G= n.558+28G= n.683G= n.448+28G= c.-2162+28G= (n.-2162+28G=) n.669+28G= n.650+28G= n.655+28G= | |
2 | g.166073330C>G | CA1304872823 | SCN1A | c.264+28G>C (n.264+28G>C) n.516+28G>C n.657+28G>C n.558+28G>C n.683G>C n.448+28G>C c.-2162+28G>C (n.-2162+28G>C) n.669+28G>C n.650+28G>C n.655+28G>C | dbSNP |
2 | g.166073330C>T | CA2661730716 | SCN1A | c.264+28G>A (n.264+28G>A) n.516+28G>A n.657+28G>A n.558+28G>A n.683G>A n.448+28G>A c.-2162+28G>A (n.-2162+28G>A) n.669+28G>A n.650+28G>A n.655+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073331A= | CA1304872824 | SCN1A | c.264+27T= (n.264+27T=) n.516+27T= n.657+27T= n.558+27T= n.682T= n.448+27T= c.-2162+27T= (n.-2162+27T=) n.669+27T= n.650+27T= n.655+27T= | |
2 | g.166073331A>G | CA60270521 | SCN1A | c.264+27T>C (n.264+27T>C) n.516+27T>C n.657+27T>C n.558+27T>C n.682T>C n.448+27T>C c.-2162+27T>C (n.-2162+27T>C) n.669+27T>C n.650+27T>C n.655+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073334A= | CA1304872825 | SCN1A | c.264+24T= (n.264+24T=) n.516+24T= n.657+24T= n.558+24T= n.679T= n.448+24T= c.-2162+24T= (n.-2162+24T=) n.669+24T= n.650+24T= n.655+24T= | |
2 | g.166073334A>T | CA1943551 | SCN1A | c.264+24T>A (n.264+24T>A) n.516+24T>A n.657+24T>A n.558+24T>A n.679T>A n.448+24T>A c.-2162+24T>A (n.-2162+24T>A) n.669+24T>A n.650+24T>A n.655+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073334_166073335insGGCGTAACAGCAAATCAAGTTACGCTAACTGCTTGCTTATTTTCAATTTTATTAGGTGTGGTTCTCGCACTATTCCCGACATTTTCCACTCTTTTCTTCCT | CA2740338524 | SCN1A | c.264+23_264+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC (n.264+23_264+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC) n.516+23_516+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.657+23_657+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.558+23_558+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.678_679insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.448+23_448+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC c.-2162+23_-2162+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC (n.-2162+23_-2162+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC) n.669+23_669+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.650+23_650+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.655+23_655+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC | |
2 | g.166073337T>C | CA1943552 | SCN1A | c.264+21A>G (n.264+21A>G) n.516+21A>G n.657+21A>G n.558+21A>G n.676A>G n.448+21A>G c.-2162+21A>G (n.-2162+21A>G) n.669+21A>G n.650+21A>G n.655+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073337T= | CA1304872826 | SCN1A | c.264+21A= (n.264+21A=) n.516+21A= n.657+21A= n.558+21A= n.676A= n.448+21A= c.-2162+21A= (n.-2162+21A=) n.669+21A= n.650+21A= n.655+21A= | |
2 | g.166073338G>A | CA537510399 | SCN1A | c.264+20C>T (n.264+20C>T) n.516+20C>T n.657+20C>T n.558+20C>T n.675C>T n.448+20C>T c.-2162+20C>T (n.-2162+20C>T) n.669+20C>T n.650+20C>T n.655+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073338G= | CA1304872827 | SCN1A | c.264+20C= (n.264+20C=) n.516+20C= n.657+20C= n.558+20C= n.675C= n.448+20C= c.-2162+20C= (n.-2162+20C=) n.669+20C= n.650+20C= n.655+20C= | |
2 | g.166073338G>T | CA2740338525 | SCN1A | c.264+20C>A (n.264+20C>A) n.516+20C>A n.657+20C>A n.558+20C>A n.675C>A n.448+20C>A c.-2162+20C>A (n.-2162+20C>A) n.669+20C>A n.650+20C>A n.655+20C>A | |
2 | g.166073339C>G | CA2661730726 | SCN1A | c.264+19G>C (n.264+19G>C) n.516+19G>C n.657+19G>C n.558+19G>C n.674G>C n.448+19G>C c.-2162+19G>C (n.-2162+19G>C) n.669+19G>C n.650+19G>C n.655+19G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073339C>T | CA2661730727 | SCN1A | c.264+19G>A (n.264+19G>A) n.516+19G>A n.657+19G>A n.558+19G>A n.674G>A n.448+19G>A c.-2162+19G>A (n.-2162+19G>A) n.669+19G>A n.650+19G>A n.655+19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073340C>A | CA2661730730 | SCN1A | c.264+18G>T (n.264+18G>T) n.516+18G>T n.657+18G>T n.558+18G>T n.673G>T n.448+18G>T c.-2162+18G>T (n.-2162+18G>T) n.669+18G>T n.650+18G>T n.655+18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073340C= | CA1304872828 | SCN1A | c.264+18G= (n.264+18G=) n.516+18G= n.657+18G= n.558+18G= n.673G= n.448+18G= c.-2162+18G= (n.-2162+18G=) n.669+18G= n.650+18G= n.655+18G= | |
2 | g.166073340C>G | CA1943553 | SCN1A | c.264+18G>C (n.264+18G>C) n.516+18G>C n.657+18G>C n.558+18G>C n.673G>C n.448+18G>C c.-2162+18G>C (n.-2162+18G>C) n.669+18G>C n.650+18G>C n.655+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166073343A>C | CA2661730731 | SCN1A | c.264+15T>G (n.264+15T>G) n.516+15T>G n.657+15T>G n.558+15T>G n.670T>G n.448+15T>G c.-2162+15T>G (n.-2162+15T>G) n.669+15T>G n.650+15T>G n.655+15T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073344T>G | CA1304872830 | SCN1A | c.264+14A>C (n.264+14A>C) n.516+14A>C n.657+14A>C n.558+14A>C n.669A>C n.448+14A>C c.-2162+14A>C (n.-2162+14A>C) n.669+14A>C n.650+14A>C n.655+14A>C | dbSNP |
2 | g.166073344T= | CA1304872829 | SCN1A | c.264+14A= (n.264+14A=) n.516+14A= n.657+14A= n.558+14A= n.669A= n.448+14A= c.-2162+14A= (n.-2162+14A=) n.669+14A= n.650+14A= n.655+14A= | |
2 | g.166073345A= | CA1304872831 | SCN1A | c.264+13T= (n.264+13T=) n.516+13T= n.657+13T= n.558+13T= n.668T= n.448+13T= c.-2162+13T= (n.-2162+13T=) n.669+13T= n.650+13T= n.655+13T= | |
2 | g.166073345A>T | CA1304872832 | SCN1A | c.264+13T>A (n.264+13T>A) n.516+13T>A n.657+13T>A n.558+13T>A n.668T>A n.448+13T>A c.-2162+13T>A (n.-2162+13T>A) n.669+13T>A n.650+13T>A n.655+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073350dup | CA1943554 | SCN1A | c.264+13dup (n.264+13dup) n.516+13dup n.657+13dup n.558+13dup n.668dup n.448+13dup c.-2162+13dup (n.-2162+13dup) n.669+13dup n.650+13dup n.655+13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073346A>G | CA2580064298 | SCN1A | c.264+12T>C (n.264+12T>C) n.516+12T>C n.657+12T>C n.558+12T>C n.667T>C n.448+12T>C c.-2162+12T>C (n.-2162+12T>C) n.669+12T>C n.650+12T>C n.655+12T>C | ClinVar |
2 | g.166073349A>C | CA2577144720 | SCN1A | c.264+9T>G (n.264+9T>G) n.516+9T>G n.657+9T>G n.558+9T>G n.664T>G n.448+9T>G c.-2162+9T>G (n.-2162+9T>G) n.669+9T>G n.650+9T>G n.655+9T>G | |
2 | g.166073350A= | CA1304872833 | SCN1A | c.264+8T= (n.264+8T=) n.516+8T= n.657+8T= n.558+8T= n.663T= n.448+8T= c.-2162+8T= (n.-2162+8T=) n.669+8T= n.650+8T= n.655+8T= | |
2 | g.166073350A>C | CA537510400 | SCN1A | c.264+8T>G (n.264+8T>G) n.516+8T>G n.657+8T>G n.558+8T>G n.663T>G n.448+8T>G c.-2162+8T>G (n.-2162+8T>G) n.669+8T>G n.650+8T>G n.655+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073350A>G | CA645523057 | SCN1A | c.264+8T>C (n.264+8T>C) n.516+8T>C n.657+8T>C n.558+8T>C n.663T>C n.448+8T>C c.-2162+8T>C (n.-2162+8T>C) n.669+8T>C n.650+8T>C n.655+8T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166073350_166073354delinsACACT | CA1304872834 | SCN1A | c.264+4_264+8delinsAGTGT (n.264+4_264+8delinsAGTGT) n.516+4_516+8delinsAGTGT n.657+4_657+8delinsAGTGT n.558+4_558+8delinsAGTGT n.659_663delinsAGTGT n.448+4_448+8delinsAGTGT c.-2162+4_-2162+8delinsAGTGT (n.-2162+4_-2162+8delinsAGTGT) n.669+4_669+8delinsAGTGT n.650+4_650+8delinsAGTGT n.655+4_655+8delinsAGTGT | |
2 | g.166073351C>T | CA2661730747 | SCN1A | c.264+7G>A (n.264+7G>A) n.516+7G>A n.657+7G>A n.558+7G>A n.662G>A n.448+7G>A c.-2162+7G>A (n.-2162+7G>A) n.669+7G>A n.650+7G>A n.655+7G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073355_166073358del | CA915942936 | SCN1A | c.264+4_264+7del n.516+4_516+7del n.657+4_657+7del n.558+4_558+7del n.659_662del n.448+4_448+7del c.-2162+4_-2162+7del n.669+4_669+7del n.650+4_650+7del n.655+4_655+7del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073352A>G | CA2661730749 | SCN1A | c.264+6T>C (n.264+6T>C) n.516+6T>C n.657+6T>C n.558+6T>C n.661T>C n.448+6T>C c.-2162+6T>C (n.-2162+6T>C) n.669+6T>C n.650+6T>C n.655+6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073352_166073358delinsACTCACT | CA1304872835 | SCN1A | c.264_264+6delinsAGTGAGT n.516_516+6delinsAGTGAGT n.657_657+6delinsAGTGAGT n.558_558+6delinsAGTGAGT n.655_661delinsAGTGAGT n.448_448+6delinsAGTGAGT c.-2162_-2162+6delinsAGTGAGT n.669_669+6delinsAGTGAGT n.650_650+6delinsAGTGAGT n.655_655+6delinsAGTGAGT | |
2 | g.166073353C= | CA1304872836 | SCN1A | c.264+5G= (n.264+5G=) n.516+5G= n.657+5G= n.558+5G= n.660G= n.448+5G= c.-2162+5G= (n.-2162+5G=) n.669+5G= n.650+5G= n.655+5G= | |
2 | g.166073353C>G | CA303326 | SCN1A | c.264+5G>C (n.264+5G>C) n.516+5G>C n.657+5G>C n.558+5G>C n.660G>C n.448+5G>C c.-2162+5G>C (n.-2162+5G>C) n.669+5G>C n.650+5G>C n.655+5G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073353C>T | CA325458 | SCN1A | c.264+5G>A (n.264+5G>A) n.516+5G>A n.657+5G>A n.558+5G>A n.660G>A n.448+5G>A c.-2162+5G>A (n.-2162+5G>A) n.669+5G>A n.650+5G>A n.655+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073353_166073358delinsGGCA | CA658795938 | SCN1A | c.264_264+5delinsTGCC n.516_516+5delinsTGCC n.657_657+5delinsTGCC n.558_558+5delinsTGCC n.655_660delinsTGCC n.448_448+5delinsTGCC c.-2162_-2162+5delinsTGCC n.669_669+5delinsTGCC n.650_650+5delinsTGCC n.655_655+5delinsTGCC | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073354T>A | CA915942937 | SCN1A | c.264+4A>T (n.264+4A>T) n.516+4A>T n.657+4A>T n.558+4A>T n.659A>T n.448+4A>T c.-2162+4A>T (n.-2162+4A>T) n.669+4A>T n.650+4A>T n.655+4A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073354T= | CA1304872837 | SCN1A | c.264+4A= (n.264+4A=) n.516+4A= n.657+4A= n.558+4A= n.659A= n.448+4A= c.-2162+4A= (n.-2162+4A=) n.669+4A= n.650+4A= n.655+4A= | |
2 | g.166073355C= | CA1304872838 | SCN1A | c.264+3G= (n.264+3G=) n.516+3G= n.657+3G= n.558+3G= n.658G= n.448+3G= c.-2162+3G= (n.-2162+3G=) n.669+3G= n.650+3G= n.655+3G= | |
2 | g.166073355C>G | CA916082250 | SCN1A | c.264+3G>C (n.264+3G>C) n.516+3G>C n.657+3G>C n.558+3G>C n.658G>C n.448+3G>C c.-2162+3G>C (n.-2162+3G>C) n.669+3G>C n.650+3G>C n.655+3G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073355C>T | CA1943555 | SCN1A | c.264+3G>A (n.264+3G>A) n.516+3G>A n.657+3G>A n.558+3G>A n.658G>A n.448+3G>A c.-2162+3G>A (n.-2162+3G>A) n.669+3G>A n.650+3G>A n.655+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073356A>C | CA349242595 | SCN1A | c.264+2T>G (n.264+2T>G) n.516+2T>G n.657+2T>G n.558+2T>G n.657T>G n.448+2T>G c.-2162+2T>G (n.-2162+2T>G) n.669+2T>G n.650+2T>G n.655+2T>G | |
2 | g.166073356A>G | CA349242592 | SCN1A | c.264+2T>C (n.264+2T>C) n.516+2T>C n.657+2T>C n.558+2T>C n.657T>C n.448+2T>C c.-2162+2T>C (n.-2162+2T>C) n.669+2T>C n.650+2T>C n.655+2T>C | |
2 | g.166073356A>T | CA349242593 | SCN1A | c.264+2T>A (n.264+2T>A) n.516+2T>A n.657+2T>A n.558+2T>A n.657T>A n.448+2T>A c.-2162+2T>A (n.-2162+2T>A) n.669+2T>A n.650+2T>A n.655+2T>A | |
2 | g.166073356_166073360delinsACTTT | CA1304872839 | SCN1A | c.262_264+2delinsAAAGT n.514_516+2delinsAAAGT n.655_657+2delinsAAAGT n.556_558+2delinsAAAGT n.653_657delinsAAAGT n.446_448+2delinsAAAGT c.-2164_-2162+2delinsAAAGT n.667_669+2delinsAAAGT n.648_650+2delinsAAAGT n.653_655+2delinsAAAGT | |
2 | g.166073357C>A | CA349242596 | SCN1A | c.264+1G>T (n.264+1G>T) n.516+1G>T n.657+1G>T n.558+1G>T n.656G>T n.448+1G>T c.-2162+1G>T (n.-2162+1G>T) n.669+1G>T n.650+1G>T n.655+1G>T | |
2 | g.166073357C= | CA1304872840 | SCN1A | c.264+1G= (n.264+1G=) n.516+1G= n.657+1G= n.558+1G= n.656G= n.448+1G= c.-2162+1G= (n.-2162+1G=) n.669+1G= n.650+1G= n.655+1G= | |
2 | g.166073357C>G | CA349242598 | SCN1A | c.264+1G>C (n.264+1G>C) n.516+1G>C n.657+1G>C n.558+1G>C n.656G>C n.448+1G>C c.-2162+1G>C (n.-2162+1G>C) n.669+1G>C n.650+1G>C n.655+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073357C>T | CA349242599 | SCN1A | c.264+1G>A (n.264+1G>A) n.516+1G>A n.657+1G>A n.558+1G>A n.656G>A n.448+1G>A c.-2162+1G>A (n.-2162+1G>A) n.669+1G>A n.650+1G>A n.655+1G>A | ClinVar |
2 | g.166073360_166073363del | CA915942938 | SCN1A | c.262_264+1del n.514_516+1del n.655_657+1del n.556_558+1del n.653_656del n.446_448+1del c.-2164_-2162+1del n.667_669+1del n.648_650+1del n.653_655+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073358T>A | CA349242601 | SCN1A | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.516A>T n.657A>T n.558A>T n.655A>T n.448A>T c.-2162A>T (n.-2162A>T) n.669A>T n.650A>T | |
2 | g.166073358T>C | CA429990512 | SCN1A | c.264A>G (p.Lys88=) n.516A>G n.657A>G n.558A>G n.655A>G n.448A>G c.-2162A>G (n.-2162A>G) n.669A>G n.650A>G | |
2 | g.166073358T>G | CA60270522 | SCN1A | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.516A>C n.657A>C n.558A>C n.655A>C n.448A>C c.-2162A>C (n.-2162A>C) n.669A>C n.650A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073358T= | CA1304872841 | SCN1A | c.264A= (p.Lys88=) n.516A= n.657A= n.558A= n.655A= n.448A= c.-2162A= (n.-2162A=) n.669A= n.650A= | |
2 | g.166073359T>A | CA349242604 | SCN1A | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.515A>T n.656A>T n.557A>T n.654A>T n.447A>T c.-2163A>T (n.-2163A>T) n.668A>T n.649A>T | |
2 | g.166073359T>C | CA349242605 | SCN1A | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.515A>G n.656A>G n.557A>G n.654A>G n.447A>G c.-2163A>G (n.-2163A>G) n.668A>G n.649A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166073359T>G | CA349242607 | SCN1A | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.515A>C n.656A>C n.557A>C n.654A>C n.447A>C c.-2163A>C (n.-2163A>C) n.668A>C n.649A>C | |
2 | g.166073360T>A | CA349242609 | SCN1A | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.514A>T n.655A>T n.556A>T n.653A>T n.446A>T c.-2164A>T (n.-2164A>T) n.667A>T n.648A>T | dbSNP |
2 | g.166073360T>C | CA349242611 | SCN1A | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.514A>G n.655A>G n.556A>G n.653A>G n.446A>G c.-2164A>G (n.-2164A>G) n.667A>G n.648A>G | |
2 | g.166073360T>G | CA349242612 | SCN1A | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.514A>C n.655A>C n.556A>C n.653A>C n.446A>C c.-2164A>C (n.-2164A>C) n.667A>C n.648A>C | |
2 | g.166073360T= | CA1304872842 | SCN1A | c.262A= (p.Lys88=) n.514A= n.655A= n.556A= n.653A= n.446A= c.-2164A= (n.-2164A=) n.667A= n.648A= | |
2 | g.166073361C>A | CA349242614 | SCN1A | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.513G>T n.654G>T n.555G>T n.652G>T n.445G>T c.-2165G>T (n.-2165G>T) n.666G>T n.647G>T | |
2 | g.166073361C>G | CA349242616 | SCN1A | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.513G>C n.654G>C n.555G>C n.652G>C n.445G>C c.-2165G>C (n.-2165G>C) n.666G>C n.647G>C | |
2 | g.166073361C>T | CA429990517 | SCN1A | c.261G>A (p.Lys87=) n.513G>A n.654G>A n.555G>A n.652G>A n.445G>A c.-2165G>A (n.-2165G>A) n.666G>A n.647G>A | |
2 | g.166073362T>A | CA349242621 | SCN1A | c.260A>T (p.Lys87Met) n.512A>T n.653A>T n.554A>T n.651A>T n.444A>T c.-2166A>T (n.-2166A>T) n.665A>T n.646A>T | |
2 | g.166073362T>C | CA349242618 | SCN1A | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.512A>G n.653A>G n.554A>G n.651A>G n.444A>G c.-2166A>G (n.-2166A>G) n.665A>G n.646A>G | |
2 | g.166073362T>G | CA349242620 | SCN1A | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.512A>C n.653A>C n.554A>C n.651A>C n.444A>C c.-2166A>C (n.-2166A>C) n.665A>C n.646A>C | |
2 | g.166073363T>A | CA349242623 | SCN1A | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.511A>T n.652A>T n.553A>T n.650A>T n.443A>T c.-2167A>T (n.-2167A>T) n.664A>T n.645A>T | dbSNP |
2 | g.166073363T>C | CA349242624 | SCN1A | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.511A>G n.652A>G n.553A>G n.650A>G n.443A>G c.-2167A>G (n.-2167A>G) n.664A>G n.645A>G | |
2 | g.166073363T>G | CA349242626 | SCN1A | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.511A>C n.652A>C n.553A>C n.650A>C n.443A>C c.-2167A>C (n.-2167A>C) n.664A>C n.645A>C | |
2 | g.166073363T= | CA1304872843 | SCN1A | c.259A= (p.Lys87=) n.511A= n.652A= n.553A= n.650A= n.443A= c.-2167A= (n.-2167A=) n.664A= n.645A= | |
2 | g.166073364A= | CA1304872844 | SCN1A | c.258T= (p.Asn86=) n.510T= n.651T= n.552T= n.649T= n.442T= c.-2168T= (n.-2168T=) n.663T= n.644T= | |
2 | g.166073364A>C | CA349242628 | SCN1A | c.258T>G (p.Asn86Lys) n.510T>G n.651T>G n.552T>G n.649T>G n.442T>G c.-2168T>G (n.-2168T>G) n.663T>G n.644T>G | |
2 | g.166073364A>G | CA429990521 | SCN1A | c.258T>C (p.Asn86=) n.510T>C n.651T>C n.552T>C n.649T>C n.442T>C c.-2168T>C (n.-2168T>C) n.663T>C n.644T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073364A>T | CA349242629 | SCN1A | c.258T>A (p.Asn86Lys) n.510T>A n.651T>A n.552T>A n.649T>A n.442T>A c.-2168T>A (n.-2168T>A) n.663T>A n.644T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073364dup | CA2697551268 | SCN1A | c.258dup (p.Lys87Ter) n.510dup n.651dup n.552dup n.649dup n.442dup c.-2168dup (n.-2168dup) n.663dup n.644dup | ClinVar |
2 | g.166073365T>A | CA349242630 | SCN1A | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.509A>T n.650A>T n.551A>T n.648A>T n.441A>T c.-2169A>T (n.-2169A>T) n.662A>T n.643A>T | |
2 | g.166073365T>C | CA60270523 | SCN1A | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.509A>G n.650A>G n.551A>G n.648A>G n.441A>G c.-2169A>G (n.-2169A>G) n.662A>G n.643A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166073365T>G | CA349242633 | SCN1A | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.509A>C n.650A>C n.551A>C n.648A>C n.441A>C c.-2169A>C (n.-2169A>C) n.662A>C n.643A>C | |
2 | g.166073365T= | CA1304872845 | SCN1A | c.257A= (p.Asn86=) n.509A= n.650A= n.551A= n.648A= n.441A= c.-2169A= (n.-2169A=) n.662A= n.643A= | |
2 | g.166073366del | CA2739271615 | SCN1A | c.257del (p.Asn86IlefsTer6) c.257del (p.Asn86IlefsTer?) n.509del n.650del n.551del n.648del n.441del c.-2169del (n.-2169del) n.662del n.643del | ClinVar |
2 | g.166073366T>A | CA349242634 | SCN1A | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.508A>T n.649A>T n.550A>T n.647A>T n.440A>T c.-2170A>T (n.-2170A>T) n.661A>T n.642A>T | |
2 | g.166073366T>C | CA349242636 | SCN1A | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.508A>G n.649A>G n.550A>G n.647A>G n.440A>G c.-2170A>G (n.-2170A>G) n.661A>G n.642A>G | |
2 | g.166073366T>G | CA349242637 | SCN1A | c.256A>C (p.Asn86His) n.508A>C n.649A>C n.550A>C n.647A>C n.440A>C c.-2170A>C (n.-2170A>C) n.661A>C n.642A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166073367G>A | CA429990522 | SCN1A | c.255C>T (p.Ile85=) n.507C>T n.648C>T n.549C>T n.646C>T n.439C>T c.-2171C>T (n.-2171C>T) n.660C>T n.641C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073367G>C | CA349242638 | SCN1A | c.255C>G (p.Ile85Met) n.507C>G n.648C>G n.549C>G n.646C>G n.439C>G c.-2171C>G (n.-2171C>G) n.660C>G n.641C>G | |
2 | g.166073367G>T | CA429990525 | SCN1A | c.255C>A (p.Ile85=) n.507C>A n.648C>A n.549C>A n.646C>A n.439C>A c.-2171C>A (n.-2171C>A) n.660C>A n.641C>A | |
2 | g.166073368A>C | CA349242640 | SCN1A | c.254T>G (p.Ile85Ser) n.506T>G n.647T>G n.548T>G n.645T>G n.438T>G c.-2172T>G (n.-2172T>G) n.659T>G n.640T>G | |
2 | g.166073368A>G | CA349242643 | SCN1A | c.254T>C (p.Ile85Thr) n.506T>C n.647T>C n.548T>C n.645T>C n.438T>C c.-2172T>C (n.-2172T>C) n.659T>C n.640T>C | |
2 | g.166073368A>T | CA349242641 | SCN1A | c.254T>A (p.Ile85Asn) n.506T>A n.647T>A n.548T>A n.645T>A n.438T>A c.-2172T>A (n.-2172T>A) n.659T>A n.640T>A | |
2 | g.166073371_166073372dup | CA2586970787 | SCN1A | c.253_254dup (p.Asn86SerfsTer7) c.253_254dup (p.Asn86SerfsTer?) n.505_506dup n.646_647dup n.547_548dup n.644_645dup n.437_438dup c.-2173_-2172dup (n.-2173_-2172dup) n.658_659dup n.639_640dup | |
2 | g.166073369T>A | CA349242645 | SCN1A | c.253A>T (p.Ile85Phe) n.505A>T n.646A>T n.547A>T n.644A>T n.437A>T c.-2173A>T (n.-2173A>T) n.658A>T n.639A>T | |
2 | g.166073369T>C | CA349242648 | SCN1A | c.253A>G (p.Ile85Val) n.505A>G n.646A>G n.547A>G n.644A>G n.437A>G c.-2173A>G (n.-2173A>G) n.658A>G n.639A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073369T>G | CA349242647 | SCN1A | c.253A>C (p.Ile85Leu) n.505A>C n.646A>C n.547A>C n.644A>C n.437A>C c.-2173A>C (n.-2173A>C) n.658A>C n.639A>C | |
2 | g.166073369T= | CA1304872846 | SCN1A | c.253A= (p.Ile85=) n.505A= n.646A= n.547A= n.644A= n.437A= c.-2173A= (n.-2173A=) n.658A= n.639A= | |
2 | g.166073369dup | CA2739271616 | SCN1A | c.253dup (p.Ile85AsnfsTer3) n.505dup n.646dup n.547dup n.644dup n.437dup c.-2173dup (n.-2173dup) n.658dup n.639dup | ClinVar |
2 | g.166073370A>C | CA349242649 | SCN1A | c.252T>G (p.Tyr84Ter) n.504T>G n.645T>G n.546T>G n.643T>G n.436T>G c.-2174T>G (n.-2174T>G) n.657T>G n.638T>G | |
2 | g.166073370A>G | CA429990527 | SCN1A | c.252T>C (p.Tyr84=) n.504T>C n.645T>C n.546T>C n.643T>C n.436T>C c.-2174T>C (n.-2174T>C) n.657T>C n.638T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073370A>T | CA349242651 | SCN1A | c.252T>A (p.Tyr84Ter) n.504T>A n.645T>A n.546T>A n.643T>A n.436T>A c.-2174T>A (n.-2174T>A) n.657T>A n.638T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073371T>A | CA349242653 | SCN1A | c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.503A>T n.644A>T n.545A>T n.642A>T n.435A>T c.-2175A>T (n.-2175A>T) n.656A>T n.637A>T | |
2 | g.166073371T>C | CA284901 | SCN1A | c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.503A>G n.644A>G n.545A>G n.642A>G n.435A>G c.-2175A>G (n.-2175A>G) n.656A>G n.637A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073371T>G | CA349242655 | SCN1A | c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.503A>C n.644A>C n.545A>C n.642A>C n.435A>C c.-2175A>C (n.-2175A>C) n.656A>C n.637A>C | |
2 | g.166073371T= | CA1304872847 | SCN1A | c.251A= (p.Tyr84=) n.503A= n.644A= n.545A= n.642A= n.435A= c.-2175A= (n.-2175A=) n.656A= n.637A= | |
2 | g.166073372A>C | CA349242656 | SCN1A | c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.502T>G n.643T>G n.544T>G n.641T>G n.434T>G c.-2176T>G (n.-2176T>G) n.655T>G n.636T>G | |
2 | g.166073372A>G | CA349242658 | SCN1A | c.250T>C (p.Tyr84His) n.502T>C n.643T>C n.544T>C n.641T>C n.434T>C c.-2176T>C (n.-2176T>C) n.655T>C n.636T>C | |
2 | g.166073372A>T | CA349242659 | SCN1A | c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.502T>A n.643T>A n.544T>A n.641T>A n.434T>A c.-2176T>A (n.-2176T>A) n.655T>A n.636T>A | |
2 | g.166073373G>A | CA429990530 | SCN1A | c.249C>T (p.Tyr83=) n.501C>T n.642C>T n.543C>T n.640C>T n.433C>T c.-2177C>T (n.-2177C>T) n.654C>T n.635C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166073373G>C | CA349242660 | SCN1A | c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.501C>G n.642C>G n.543C>G n.640C>G n.433C>G c.-2177C>G (n.-2177C>G) n.654C>G n.635C>G | ClinVar |
2 | g.166073373G= | CA1304872848 | SCN1A | c.249C= (p.Tyr83=) n.501C= n.642C= n.543C= n.640C= n.433C= c.-2177C= (n.-2177C=) n.654C= n.635C= | |
2 | g.166073373G>T | CA325464 | SCN1A | c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.501C>A n.642C>A n.543C>A n.640C>A n.433C>A c.-2177C>A (n.-2177C>A) n.654C>A n.635C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073373dup | CA2586970791 | SCN1A | c.249dup (p.Tyr84LeufsTer4) n.501dup n.642dup n.543dup n.640dup n.433dup c.-2177dup (n.-2177dup) n.654dup n.635dup | |
2 | g.166073374T>A | CA349242665 | SCN1A | c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.500A>T n.641A>T n.542A>T n.639A>T n.432A>T c.-2178A>T (n.-2178A>T) n.653A>T n.634A>T | |
2 | g.166073374T>C | CA349242664 | SCN1A | c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.500A>G n.641A>G n.542A>G n.639A>G n.432A>G c.-2178A>G (n.-2178A>G) n.653A>G n.634A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.166073374T>G | CA349242663 | SCN1A | c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.500A>C n.641A>C n.542A>C n.639A>C n.432A>C c.-2178A>C (n.-2178A>C) n.653A>C n.634A>C | |
2 | g.166073374T= | CA1304872849 | SCN1A | c.248A= (p.Tyr83=) n.500A= n.641A= n.542A= n.639A= n.432A= c.-2178A= (n.-2178A=) n.653A= n.634A= | |
2 | g.166073375A= | CA1304872850 | SCN1A | c.247T= (p.Tyr83=) n.499T= n.640T= n.541T= n.638T= n.431T= c.-2179T= (n.-2179T=) n.652T= n.633T= | |
2 | g.166073375A>C | CA349242667 | SCN1A | c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.499T>G n.640T>G n.541T>G n.638T>G n.431T>G c.-2179T>G (n.-2179T>G) n.652T>G n.633T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073375A>G | CA349242668 | SCN1A | c.247T>C (p.Tyr83His) n.499T>C n.640T>C n.541T>C n.638T>C n.431T>C c.-2179T>C (n.-2179T>C) n.652T>C n.633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073375A>T | CA349242669 | SCN1A | c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.499T>A n.640T>A n.541T>A n.638T>A n.431T>A c.-2179T>A (n.-2179T>A) n.652T>A n.633T>A | |
2 | g.166073380_166073396del | CA2499215216 | SCN1A | c.231_247del (p.Glu78LeufsTer4) n.483_499del n.624_640del n.525_541del n.622_638del n.415_431del c.-2195_-2179del (n.-2195_-2179del) n.636_652del n.617_633del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073376G>A | CA429990536 | SCN1A | c.246C>T (p.Pro82=) n.498C>T n.639C>T n.540C>T n.637C>T n.430C>T c.-2180C>T (n.-2180C>T) n.651C>T n.632C>T | |
2 | g.166073376G>C | CA429990535 | SCN1A | c.246C>G (p.Pro82=) n.498C>G n.639C>G n.540C>G n.637C>G n.430C>G c.-2180C>G (n.-2180C>G) n.651C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073376G>T | CA429990537 | SCN1A | c.246C>A (p.Pro82=) n.498C>A n.639C>A n.540C>A n.637C>A n.430C>A c.-2180C>A (n.-2180C>A) n.651C>A n.632C>A | |
2 | g.166073377G>A | CA349242671 | SCN1A | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.497C>T n.638C>T n.539C>T n.636C>T n.429C>T c.-2181C>T (n.-2181C>T) n.650C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073377G>C | CA349242672 | SCN1A | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.497C>G n.638C>G n.539C>G n.636C>G n.429C>G c.-2181C>G (n.-2181C>G) n.650C>G n.631C>G | |
2 | g.166073377G>T | CA349242673 | SCN1A | c.245C>A (p.Pro82His) n.497C>A n.638C>A n.539C>A n.636C>A n.429C>A c.-2181C>A (n.-2181C>A) n.650C>A n.631C>A | |
2 | g.166073378G>A | CA349242675 | SCN1A | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.496C>T n.637C>T n.538C>T n.635C>T n.428C>T c.-2182C>T (n.-2182C>T) n.649C>T n.630C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166073378G>C | CA349242676 | SCN1A | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.496C>G n.637C>G n.538C>G n.635C>G n.428C>G c.-2182C>G (n.-2182C>G) n.649C>G n.630C>G | |
2 | g.166073378G>T | CA349242678 | SCN1A | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.496C>A n.637C>A n.538C>A n.635C>A n.428C>A c.-2182C>A (n.-2182C>A) n.649C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073383_166073388del | CA2586970793 | SCN1A | c.239_244del (p.Leu80_Asp81del) n.491_496del n.632_637del n.533_538del n.630_635del n.423_428del c.-2187_-2182del (n.-2187_-2182del) n.644_649del n.625_630del | |
2 | g.166073379G>A | CA60270524 | SCN1A | c.243C>T (p.Asp81=) n.495C>T n.636C>T n.537C>T n.634C>T n.427C>T c.-2183C>T (n.-2183C>T) n.648C>T n.629C>T | dbSNP |
2 | g.166073379G>C | CA317472 | SCN1A | c.243C>G (p.Asp81Glu) n.495C>G n.636C>G n.537C>G n.634C>G n.427C>G c.-2183C>G (n.-2183C>G) n.648C>G n.629C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073379G= | CA1304872851 | SCN1A | c.243C= (p.Asp81=) n.495C= n.636C= n.537C= n.634C= n.427C= c.-2183C= (n.-2183C=) n.648C= n.629C= | |
2 | g.166073379G>T | CA349242681 | SCN1A | c.243C>A (p.Asp81Glu) n.495C>A n.636C>A n.537C>A n.634C>A n.427C>A c.-2183C>A (n.-2183C>A) n.648C>A n.629C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073380_166073384del | CA2739271617 | SCN1A | c.239_243del (p.Leu80ProfsTer6) n.491_495del n.632_636del n.533_537del n.630_634del n.423_427del c.-2187_-2183del (n.-2187_-2183del) n.644_648del n.625_629del | ClinVar |
2 | g.166073380T>A | CA349242684 | SCN1A | c.242A>T (p.Asp81Val) n.494A>T n.635A>T n.536A>T n.633A>T n.426A>T c.-2184A>T (n.-2184A>T) n.647A>T n.628A>T | ClinVar |
2 | g.166073380T>C | CA349242686 | SCN1A | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.494A>G n.635A>G n.536A>G n.633A>G n.426A>G c.-2184A>G (n.-2184A>G) n.647A>G n.628A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073380T>G | CA349242683 | SCN1A | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.494A>C n.635A>C n.536A>C n.633A>C n.426A>C c.-2184A>C (n.-2184A>C) n.647A>C n.628A>C | |
2 | g.166073380T= | CA1304872852 | SCN1A | c.242A= (p.Asp81=) n.494A= n.635A= n.536A= n.633A= n.426A= c.-2184A= (n.-2184A=) n.647A= n.628A= | |
2 | g.166073380_166073389delinsAC | CA2586970794 | SCN1A | c.233_242delinsGT (p.Glu78GlyfsTer7) n.485_494delinsGT n.626_635delinsGT n.527_536delinsGT n.624_633delinsGT n.417_426delinsGT c.-2193_-2184delinsGT (n.-2193_-2184delinsGT) n.638_647delinsGT n.619_628delinsGT | |
2 | g.166073381C>A | CA349242688 | SCN1A | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.493G>T n.634G>T n.535G>T n.632G>T n.425G>T c.-2185G>T (n.-2185G>T) n.646G>T n.627G>T | ClinVar |
2 | g.166073381C>G | CA349242689 | SCN1A | c.241G>C (p.Asp81His) n.493G>C n.634G>C n.535G>C n.632G>C n.425G>C c.-2185G>C (n.-2185G>C) n.646G>C n.627G>C | |
2 | g.166073381C>T | CA349242691 | SCN1A | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.493G>A n.634G>A n.535G>A n.632G>A n.425G>A c.-2185G>A (n.-2185G>A) n.646G>A n.627G>A | ClinVar |
2 | g.166073382C>A | CA429990550 | SCN1A | c.240G>T (p.Leu80=) n.492G>T n.633G>T n.534G>T n.631G>T n.424G>T c.-2186G>T (n.-2186G>T) n.645G>T n.626G>T | |
2 | g.166073382C>G | CA429990551 | SCN1A | c.240G>C (p.Leu80=) n.492G>C n.633G>C n.534G>C n.631G>C n.424G>C c.-2186G>C (n.-2186G>C) n.645G>C n.626G>C | |
2 | g.166073382C>T | CA429990552 | SCN1A | c.240G>A (p.Leu80=) n.492G>A n.633G>A n.534G>A n.631G>A n.424G>A c.-2186G>A (n.-2186G>A) n.645G>A n.626G>A | COSMIC |
2 | g.166073383A= | CA1304872853 | SCN1A | c.239T= (p.Leu80=) n.491T= n.632T= n.533T= n.630T= n.423T= c.-2187T= (n.-2187T=) n.644T= n.625T= | |
2 | g.166073383A>C | CA349242693 | SCN1A | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.491T>G n.632T>G n.533T>G n.630T>G n.423T>G c.-2187T>G (n.-2187T>G) n.644T>G n.625T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166073383A>G | CA349242695 | SCN1A | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.491T>C n.632T>C n.533T>C n.630T>C n.423T>C c.-2187T>C (n.-2187T>C) n.644T>C n.625T>C | |
2 | g.166073383A>T | CA349242697 | SCN1A | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.491T>A n.632T>A n.533T>A n.630T>A n.423T>A c.-2187T>A (n.-2187T>A) n.644T>A n.625T>A | |
2 | g.166073384G>A | CA429990553 | SCN1A | c.238C>T (p.Leu80=) n.490C>T n.631C>T n.532C>T n.629C>T n.422C>T c.-2188C>T (n.-2188C>T) n.643C>T n.624C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073384G>C | CA349242699 | SCN1A | c.238C>G (p.Leu80Val) n.490C>G n.631C>G n.532C>G n.629C>G n.422C>G c.-2188C>G (n.-2188C>G) n.643C>G n.624C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073384G>T | CA349242701 | SCN1A | c.238C>A (p.Leu80Met) n.490C>A n.631C>A n.532C>A n.629C>A n.422C>A c.-2188C>A (n.-2188C>A) n.643C>A n.624C>A | |
2 | g.166073385dup | CA916082251 | SCN1A | c.238dup (p.Leu80ProfsTer8) n.490dup n.631dup n.532dup n.629dup n.422dup c.-2188dup (n.-2188dup) n.643dup n.624dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073385G>A | CA429990555 | SCN1A | c.237C>T (p.Asp79=) n.489C>T n.630C>T n.531C>T n.628C>T n.421C>T c.-2189C>T (n.-2189C>T) n.642C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073385G>C | CA349242702 | SCN1A | c.237C>G (p.Asp79Glu) n.489C>G n.630C>G n.531C>G n.628C>G n.421C>G c.-2189C>G (n.-2189C>G) n.642C>G n.623C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073385G= | CA1304872854 | SCN1A | c.237C= (p.Asp79=) n.489C= n.630C= n.531C= n.628C= n.421C= c.-2189C= (n.-2189C=) n.642C= n.623C= | |
2 | g.166073385G>T | CA349242703 | SCN1A | c.237C>A (p.Asp79Glu) n.489C>A n.630C>A n.531C>A n.628C>A n.421C>A c.-2189C>A (n.-2189C>A) n.642C>A n.623C>A | |
2 | g.166073386T>A | CA349242705 | SCN1A | c.236A>T (p.Asp79Val) n.488A>T n.629A>T n.530A>T n.627A>T n.420A>T c.-2190A>T (n.-2190A>T) n.641A>T n.622A>T | |
2 | g.166073386T>C | CA349242707 | SCN1A | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.488A>G n.629A>G n.530A>G n.627A>G n.420A>G c.-2190A>G (n.-2190A>G) n.641A>G n.622A>G | ClinVar |
2 | g.166073386T>G | CA349242708 | SCN1A | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.488A>C n.629A>C n.530A>C n.627A>C n.420A>C c.-2190A>C (n.-2190A>C) n.641A>C n.622A>C | |
2 | g.166073387C>A | CA349242712 | SCN1A | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.487G>T n.628G>T n.529G>T n.626G>T n.419G>T c.-2191G>T (n.-2191G>T) n.640G>T n.621G>T | |
2 | g.166073387C= | CA1304872855 | SCN1A | c.235G= (p.Asp79=) n.487G= n.628G= n.529G= n.626G= n.419G= c.-2191G= (n.-2191G=) n.640G= n.621G= | |
2 | g.166073387C>G | CA284892 | SCN1A | c.235G>C (p.Asp79His) n.487G>C n.628G>C n.529G>C n.626G>C n.419G>C c.-2191G>C (n.-2191G>C) n.640G>C n.621G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073387C>T | CA16604053 | SCN1A | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.487G>A n.628G>A n.529G>A n.626G>A n.419G>A c.-2191G>A (n.-2191G>A) n.640G>A n.621G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073388C>A | CA284889 | SCN1A | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.486G>T n.627G>T n.528G>T n.625G>T n.418G>T c.-2192G>T (n.-2192G>T) n.639G>T n.620G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073388C= | CA1304872856 | SCN1A | c.234G= (p.Glu78=) n.486G= n.627G= n.528G= n.625G= n.418G= c.-2192G= (n.-2192G=) n.639G= n.620G= | |
2 | g.166073388C>G | CA349242714 | SCN1A | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.486G>C n.627G>C n.528G>C n.625G>C n.418G>C c.-2192G>C (n.-2192G>C) n.639G>C n.620G>C | ClinVar |
2 | g.166073388C>T | CA429990563 | SCN1A | c.234G>A (p.Glu78=) n.486G>A n.627G>A n.528G>A n.625G>A n.418G>A c.-2192G>A (n.-2192G>A) n.639G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073389T>A | CA349242716 | SCN1A | c.233A>T (p.Glu78Val) n.485A>T n.626A>T n.527A>T n.624A>T n.417A>T c.-2193A>T (n.-2193A>T) n.638A>T n.619A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073389T>C | CA349242717 | SCN1A | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.485A>G n.626A>G n.527A>G n.624A>G n.417A>G c.-2193A>G (n.-2193A>G) n.638A>G n.619A>G | |
2 | g.166073389T>G | CA349242719 | SCN1A | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.485A>C n.626A>C n.527A>C n.624A>C n.417A>C c.-2193A>C (n.-2193A>C) n.638A>C n.619A>C | |
2 | g.166073390C>A | CA349242721 | SCN1A | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.484G>T n.625G>T n.526G>T n.623G>T n.416G>T c.-2194G>T (n.-2194G>T) n.637G>T n.618G>T | dbSNP |
2 | g.166073390C= | CA1304872857 | SCN1A | c.232G= (p.Glu78=) n.484G= n.625G= n.526G= n.623G= n.416G= c.-2194G= (n.-2194G=) n.637G= n.618G= | |
2 | g.166073390C>G | CA349242723 | SCN1A | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.484G>C n.625G>C n.526G>C n.623G>C n.416G>C c.-2194G>C (n.-2194G>C) n.637G>C n.618G>C | |
2 | g.166073390C>T | CA349242724 | SCN1A | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.484G>A n.625G>A n.526G>A n.623G>A n.416G>A c.-2194G>A (n.-2194G>A) n.637G>A n.618G>A | ClinVar |
2 | g.166073391C>A | CA429990568 | SCN1A | c.231G>T (p.Leu77=) n.483G>T n.624G>T n.525G>T n.622G>T n.415G>T c.-2195G>T (n.-2195G>T) n.636G>T n.617G>T | |
2 | g.166073391C= | CA1304872858 | SCN1A | c.231G= (p.Leu77=) n.483G= n.624G= n.525G= n.622G= n.415G= c.-2195G= (n.-2195G=) n.636G= n.617G= | |
2 | g.166073391C>G | CA429990569 | SCN1A | c.231G>C (p.Leu77=) n.483G>C n.624G>C n.525G>C n.622G>C n.415G>C c.-2195G>C (n.-2195G>C) n.636G>C n.617G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073391C>T | CA429990567 | SCN1A | c.231G>A (p.Leu77=) n.483G>A n.624G>A n.525G>A n.622G>A n.415G>A c.-2195G>A (n.-2195G>A) n.636G>A n.617G>A | dbSNP |
2 | g.166073392A>C | CA349242726 | SCN1A | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.482T>G n.623T>G n.524T>G n.621T>G n.414T>G c.-2196T>G (n.-2196T>G) n.635T>G n.616T>G | |
2 | g.166073392A>G | CA349242727 | SCN1A | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.482T>C n.623T>C n.524T>C n.621T>C n.414T>C c.-2196T>C (n.-2196T>C) n.635T>C n.616T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073392A>T | CA349242729 | SCN1A | c.230T>A (p.Leu77Gln) n.482T>A n.623T>A n.524T>A n.621T>A n.414T>A c.-2196T>A (n.-2196T>A) n.635T>A n.616T>A | |
2 | g.166073393G>A | CA429990574 | SCN1A | c.229C>T (p.Leu77=) n.481C>T n.622C>T n.523C>T n.620C>T n.413C>T c.-2197C>T (n.-2197C>T) n.634C>T n.615C>T | dbSNP |
2 | g.166073393G>C | CA349242730 | SCN1A | c.229C>G (p.Leu77Val) n.481C>G n.622C>G n.523C>G n.620C>G n.413C>G c.-2197C>G (n.-2197C>G) n.634C>G n.615C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073393G= | CA1304872859 | SCN1A | c.229C= (p.Leu77=) n.481C= n.622C= n.523C= n.620C= n.413C= c.-2197C= (n.-2197C=) n.634C= n.615C= | |
2 | g.166073393G>T | CA349242732 | SCN1A | c.229C>A (p.Leu77Met) n.481C>A n.622C>A n.523C>A n.620C>A n.413C>A c.-2197C>A (n.-2197C>A) n.634C>A n.615C>A | |
2 | g.166073396del | CA2697551269 | SCN1A | c.229del (p.Leu77TrpfsTer15) c.229del (p.Leu77TrpfsTer?) n.481del n.622del n.523del n.620del n.413del c.-2197del (n.-2197del) n.634del n.615del | ClinVar |
2 | g.166073394G>A | CA429990577 | SCN1A | c.228C>T (p.Pro76=) n.480C>T n.621C>T n.522C>T n.619C>T n.412C>T c.-2198C>T (n.-2198C>T) n.633C>T n.614C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166073394G>C | CA429990575 | SCN1A | c.228C>G (p.Pro76=) n.480C>G n.621C>G n.522C>G n.619C>G n.412C>G c.-2198C>G (n.-2198C>G) n.633C>G n.614C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073394G= | CA1304872860 | SCN1A | c.228C= (p.Pro76=) n.480C= n.621C= n.522C= n.619C= n.412C= c.-2198C= (n.-2198C=) n.633C= n.614C= | |
2 | g.166073394G>T | CA429990576 | SCN1A | c.228C>A (p.Pro76=) n.480C>A n.621C>A n.522C>A n.619C>A n.412C>A c.-2198C>A (n.-2198C>A) n.633C>A n.614C>A | |
2 | g.166073395G>A | CA349242736 | SCN1A | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.479C>T n.620C>T n.521C>T n.618C>T n.411C>T c.-2199C>T (n.-2199C>T) n.632C>T n.613C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073395G>C | CA349242737 | SCN1A | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.479C>G n.620C>G n.521C>G n.618C>G n.411C>G c.-2199C>G (n.-2199C>G) n.632C>G n.613C>G | |
2 | g.166073395G= | CA1304872861 | SCN1A | c.227C= (p.Pro76=) n.479C= n.620C= n.521C= n.618C= n.411C= c.-2199C= (n.-2199C=) n.632C= n.613C= | |
2 | g.166073395G>T | CA349242734 | SCN1A | c.227C>A (p.Pro76His) n.479C>A n.620C>A n.521C>A n.618C>A n.411C>A c.-2199C>A (n.-2199C>A) n.632C>A n.613C>A | |
2 | g.166073396G>A | CA349242740 | SCN1A | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.478C>T n.619C>T n.520C>T n.617C>T n.410C>T c.-2200C>T (n.-2200C>T) n.631C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073396G>C | CA349242739 | SCN1A | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.478C>G n.619C>G n.520C>G n.617C>G n.410C>G c.-2200C>G (n.-2200C>G) n.631C>G n.612C>G | |
2 | g.166073396G= | CA1304872862 | SCN1A | c.226C= (p.Pro76=) n.478C= n.619C= n.520C= n.617C= n.410C= c.-2200C= (n.-2200C=) n.631C= n.612C= | |
2 | g.166073396G>T | CA349242741 | SCN1A | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.478C>A n.619C>A n.520C>A n.617C>A n.410C>A c.-2200C>A (n.-2200C>A) n.631C>A n.612C>A | ClinVar |
2 | g.166073397C>A | CA349242743 | SCN1A | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.477G>T n.618G>T n.519G>T n.616G>T n.409G>T c.-2201G>T (n.-2201G>T) n.630G>T n.611G>T | |
2 | g.166073397C>G | CA349242745 | SCN1A | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.477G>C n.618G>C n.519G>C n.616G>C n.409G>C c.-2201G>C (n.-2201G>C) n.630G>C n.611G>C | |
2 | g.166073397C>T | CA429990582 | SCN1A | c.225G>A (p.Glu75=) n.477G>A n.618G>A n.519G>A n.616G>A n.409G>A c.-2201G>A (n.-2201G>A) n.630G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073398T>A | CA349242746 | SCN1A | c.224A>T (p.Glu75Val) n.476A>T n.617A>T n.518A>T n.615A>T n.408A>T c.-2202A>T (n.-2202A>T) n.629A>T n.610A>T | |
2 | g.166073398T>C | CA349242748 | SCN1A | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.476A>G n.617A>G n.518A>G n.615A>G n.408A>G c.-2202A>G (n.-2202A>G) n.629A>G n.610A>G | |
2 | g.166073398T>G | CA349242749 | SCN1A | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.476A>C n.617A>C n.518A>C n.615A>C n.408A>C c.-2202A>C (n.-2202A>C) n.629A>C n.610A>C | |
2 | g.166073399C>A | CA349242752 | SCN1A | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.475G>T n.616G>T n.517G>T n.614G>T n.407G>T c.-2203G>T (n.-2203G>T) n.628G>T n.609G>T | dbSNP |
2 | g.166073399C= | CA1304872863 | SCN1A | c.223G= (p.Glu75=) n.475G= n.616G= n.517G= n.614G= n.407G= c.-2203G= (n.-2203G=) n.628G= n.609G= | |
2 | g.166073399C>G | CA349242753 | SCN1A | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.475G>C n.616G>C n.517G>C n.614G>C n.407G>C c.-2203G>C (n.-2203G>C) n.628G>C n.609G>C | |
2 | g.166073399C>T | CA349242754 | SCN1A | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.475G>A n.616G>A n.517G>A n.614G>A n.407G>A c.-2203G>A (n.-2203G>A) n.628G>A n.609G>A | |
2 | g.166073400T>A | CA429990588 | SCN1A | c.222A>T (p.Ser74=) n.474A>T n.615A>T n.516A>T n.613A>T n.406A>T c.-2204A>T (n.-2204A>T) n.627A>T n.608A>T | |
2 | g.166073400T>C | CA429990589 | SCN1A | c.222A>G (p.Ser74=) n.474A>G n.615A>G n.516A>G n.613A>G n.406A>G c.-2204A>G (n.-2204A>G) n.627A>G n.608A>G | |
2 | g.166073400T>G | CA429990590 | SCN1A | c.222A>C (p.Ser74=) n.474A>C n.615A>C n.516A>C n.613A>C n.406A>C c.-2204A>C (n.-2204A>C) n.627A>C n.608A>C |