Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166073263G>CCA2577144713SCN1Ac.264+95C>G (n.264+95C>G)
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2g.166073265T>CCA2661730540SCN1Ac.264+93A>G (n.264+93A>G)
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 gnomAD v4
2g.166073266T>CCA2661730543SCN1Ac.264+92A>G (n.264+92A>G)
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n.650+92A>G
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 gnomAD v4
2g.166073268T>CCA2661730544SCN1Ac.264+90A>G (n.264+90A>G)
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 gnomAD v4
2g.166073269G>ACA2661730546SCN1Ac.264+89C>T (n.264+89C>T)
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 gnomAD v4
2g.166073269G>TCA2661730550SCN1Ac.264+89C>A (n.264+89C>A)
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 gnomAD v4
2g.166073271G>TCA2577144714SCN1Ac.264+87C>A (n.264+87C>A)
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2g.166073272C>ACA2661730552SCN1Ac.264+86G>T (n.264+86G>T)
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 gnomAD v4
2g.166073272C>TCA2577144715SCN1Ac.264+86G>A (n.264+86G>A)
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c.-2162+86G>A (n.-2162+86G>A)
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2g.166073275delCA2661730554SCN1Ac.264+84del (n.264+84del)
n.516+84del
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 gnomAD v4
2g.166073279G>TCA2661730556SCN1Ac.264+79C>A (n.264+79C>A)
n.516+79C>A
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c.-2162+79C>A (n.-2162+79C>A)
n.669+79C>A
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 gnomAD v4
2g.166073280G>TCA2661730558SCN1Ac.264+78C>A (n.264+78C>A)
n.516+78C>A
n.657+78C>A
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n.448+78C>A
c.-2162+78C>A (n.-2162+78C>A)
n.669+78C>A
n.650+78C>A
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 gnomAD v4
2g.166073281C>ACA647827466SCN1Ac.264+77G>T (n.264+77G>T)
n.516+77G>T
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c.-2162+77G>T (n.-2162+77G>T)
n.669+77G>T
n.650+77G>T
n.655+77G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.166073281C=CA1304872803SCN1Ac.264+77G= (n.264+77G=)
n.516+77G=
n.657+77G=
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n.669+77G=
n.650+77G=
n.655+77G=
2g.166073281C>TCA537510392SCN1Ac.264+77G>A (n.264+77G>A)
n.516+77G>A
n.657+77G>A
n.558+77G>A
n.448+77G>A
c.-2162+77G>A (n.-2162+77G>A)
n.669+77G>A
n.650+77G>A
n.655+77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073282A>TCA2661730562SCN1Ac.264+76T>A (n.264+76T>A)
n.516+76T>A
n.657+76T>A
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n.448+76T>A
c.-2162+76T>A (n.-2162+76T>A)
n.669+76T>A
n.650+76T>A
n.655+76T>A
 gnomAD v4
2g.166073283T>ACA2753028046SCN1Ac.264+75A>T (n.264+75A>T)
n.516+75A>T
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n.448+75A>T
c.-2162+75A>T (n.-2162+75A>T)
n.669+75A>T
n.650+75A>T
n.655+75A>T
2g.166073283T>CCA2577144716SCN1Ac.264+75A>G (n.264+75A>G)
n.516+75A>G
n.657+75A>G
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c.-2162+75A>G (n.-2162+75A>G)
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n.650+75A>G
n.655+75A>G
2g.166073284G>ACA1038843686SCN1Ac.264+74C>T (n.264+74C>T)
n.516+74C>T
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n.448+74C>T
c.-2162+74C>T (n.-2162+74C>T)
n.669+74C>T
n.650+74C>T
n.655+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073284G=CA1304872804SCN1Ac.264+74C= (n.264+74C=)
n.516+74C=
n.657+74C=
n.558+74C=
n.448+74C=
c.-2162+74C= (n.-2162+74C=)
n.669+74C=
n.650+74C=
n.655+74C=
2g.166073286G>ACA2661730565SCN1Ac.264+72C>T (n.264+72C>T)
n.516+72C>T
n.657+72C>T
n.558+72C>T
n.448+72C>T
c.-2162+72C>T (n.-2162+72C>T)
n.669+72C>T
n.650+72C>T
n.655+72C>T
 gnomAD v4
2g.166073286G>CCA60270518SCN1Ac.264+72C>G (n.264+72C>G)
n.516+72C>G
n.657+72C>G
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c.-2162+72C>G (n.-2162+72C>G)
n.669+72C>G
n.650+72C>G
n.655+72C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073286G=CA1304872805SCN1Ac.264+72C= (n.264+72C=)
n.516+72C=
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c.-2162+72C= (n.-2162+72C=)
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n.650+72C=
n.655+72C=
2g.166073287T>CCA2577144717SCN1Ac.264+71A>G (n.264+71A>G)
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n.448+71A>G
c.-2162+71A>G (n.-2162+71A>G)
n.669+71A>G
n.650+71A>G
n.655+71A>G
 gnomAD v4
2g.166073289G>TCA2577144718SCN1Ac.264+69C>A (n.264+69C>A)
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c.-2162+69C>A (n.-2162+69C>A)
n.669+69C>A
n.650+69C>A
n.655+69C>A
 gnomAD v4
2g.166073290G>TCA2661730568SCN1Ac.264+68C>A (n.264+68C>A)
n.516+68C>A
n.657+68C>A
n.558+68C>A
n.448+68C>A
c.-2162+68C>A (n.-2162+68C>A)
n.669+68C>A
n.650+68C>A
n.655+68C>A
 gnomAD v4
2g.166073292G>ACA2661730571SCN1Ac.264+66C>T (n.264+66C>T)
n.516+66C>T
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n.448+66C>T
c.-2162+66C>T (n.-2162+66C>T)
n.669+66C>T
n.650+66C>T
n.655+66C>T
 gnomAD v4
2g.166073292G>TCA2661730574SCN1Ac.264+66C>A (n.264+66C>A)
n.516+66C>A
n.657+66C>A
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n.448+66C>A
c.-2162+66C>A (n.-2162+66C>A)
n.669+66C>A
n.650+66C>A
n.655+66C>A
 gnomAD v4
2g.166073293C>ACA537510393SCN1Ac.264+65G>T (n.264+65G>T)
n.516+65G>T
n.657+65G>T
n.558+65G>T
n.448+65G>T
c.-2162+65G>T (n.-2162+65G>T)
n.669+65G>T
n.650+65G>T
n.655+65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073293C=CA1304872806SCN1Ac.264+65G= (n.264+65G=)
n.516+65G=
n.657+65G=
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c.-2162+65G= (n.-2162+65G=)
n.669+65G=
n.650+65G=
n.655+65G=
2g.166073294T>ACA1038843689SCN1Ac.264+64A>T (n.264+64A>T)
n.516+64A>T
n.657+64A>T
n.558+64A>T
n.448+64A>T
c.-2162+64A>T (n.-2162+64A>T)
n.669+64A>T
n.650+64A>T
n.655+64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073294T>CCA2661730578SCN1Ac.264+64A>G (n.264+64A>G)
n.516+64A>G
n.657+64A>G
n.558+64A>G
n.448+64A>G
c.-2162+64A>G (n.-2162+64A>G)
n.669+64A>G
n.650+64A>G
n.655+64A>G
 gnomAD v4
2g.166073294T=CA1304872807SCN1Ac.264+64A= (n.264+64A=)
n.516+64A=
n.657+64A=
n.558+64A=
n.448+64A=
c.-2162+64A= (n.-2162+64A=)
n.669+64A=
n.650+64A=
n.655+64A=
2g.166073295A=CA1304872808SCN1Ac.264+63T= (n.264+63T=)
n.516+63T=
n.657+63T=
n.558+63T=
n.448+63T=
c.-2162+63T= (n.-2162+63T=)
n.669+63T=
n.650+63T=
n.655+63T=
2g.166073295A>TCA60270519SCN1Ac.264+63T>A (n.264+63T>A)
n.516+63T>A
n.657+63T>A
n.558+63T>A
n.448+63T>A
c.-2162+63T>A (n.-2162+63T>A)
n.669+63T>A
n.650+63T>A
n.655+63T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073296C>TCA2661730582SCN1Ac.264+62G>A (n.264+62G>A)
n.516+62G>A
n.657+62G>A
n.558+62G>A
n.448+62G>A
c.-2162+62G>A (n.-2162+62G>A)
n.669+62G>A
n.650+62G>A
n.655+62G>A
 gnomAD v4
2g.166073298A=CA1304872809SCN1Ac.264+60T= (n.264+60T=)
n.516+60T=
n.657+60T=
n.558+60T=
n.448+60T=
c.-2162+60T= (n.-2162+60T=)
n.669+60T=
n.650+60T=
n.655+60T=
2g.166073298A>GCA537510394SCN1Ac.264+60T>C (n.264+60T>C)
n.516+60T>C
n.657+60T>C
n.558+60T>C
n.448+60T>C
c.-2162+60T>C (n.-2162+60T>C)
n.669+60T>C
n.650+60T>C
n.655+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073299C>TCA2661730586SCN1Ac.264+59G>A (n.264+59G>A)
n.516+59G>A
n.657+59G>A
n.558+59G>A
n.448+59G>A
c.-2162+59G>A (n.-2162+59G>A)
n.669+59G>A
n.650+59G>A
n.655+59G>A
 gnomAD v4
2g.166073300A=CA1304872810SCN1Ac.264+58T= (n.264+58T=)
n.516+58T=
n.657+58T=
n.558+58T=
n.448+58T=
c.-2162+58T= (n.-2162+58T=)
n.669+58T=
n.650+58T=
n.655+58T=
2g.166073301G>ACA2661730591SCN1Ac.264+57C>T (n.264+57C>T)
n.516+57C>T
n.657+57C>T
n.558+57C>T
n.448+57C>T
c.-2162+57C>T (n.-2162+57C>T)
n.669+57C>T
n.650+57C>T
n.655+57C>T
 gnomAD v4
2g.166073301G>TCA2661730593SCN1Ac.264+57C>A (n.264+57C>A)
n.516+57C>A
n.657+57C>A
n.558+57C>A
n.448+57C>A
c.-2162+57C>A (n.-2162+57C>A)
n.669+57C>A
n.650+57C>A
n.655+57C>A
 gnomAD v4
2g.166073301dupCA760170404SCN1Ac.264+57dup (n.264+57dup)
n.516+57dup
n.657+57dup
n.558+57dup
n.448+57dup
c.-2162+57dup (n.-2162+57dup)
n.669+57dup
n.650+57dup
n.655+57dup
 dbSNP
2g.166073302T>ACA2661730600SCN1Ac.264+56A>T (n.264+56A>T)
n.516+56A>T
n.657+56A>T
n.558+56A>T
n.711A>T
n.448+56A>T
c.-2162+56A>T (n.-2162+56A>T)
n.669+56A>T
n.650+56A>T
n.655+56A>T
 gnomAD v4
2g.166073303C>TCA2661730613SCN1Ac.264+55G>A (n.264+55G>A)
n.516+55G>A
n.657+55G>A
n.558+55G>A
n.710G>A
n.448+55G>A
c.-2162+55G>A (n.-2162+55G>A)
n.669+55G>A
n.650+55G>A
n.655+55G>A
 gnomAD v4
2g.166073304C>ACA2661730615SCN1Ac.264+54G>T (n.264+54G>T)
n.516+54G>T
n.657+54G>T
n.558+54G>T
n.709G>T
n.448+54G>T
c.-2162+54G>T (n.-2162+54G>T)
n.669+54G>T
n.650+54G>T
n.655+54G>T
 gnomAD v4
2g.166073304C>GCA2661730619SCN1Ac.264+54G>C (n.264+54G>C)
n.516+54G>C
n.657+54G>C
n.558+54G>C
n.709G>C
n.448+54G>C
c.-2162+54G>C (n.-2162+54G>C)
n.669+54G>C
n.650+54G>C
n.655+54G>C
 gnomAD v4
2g.166073305A>GCA2661730627SCN1Ac.264+53T>C (n.264+53T>C)
n.516+53T>C
n.657+53T>C
n.558+53T>C
n.708T>C
n.448+53T>C
c.-2162+53T>C (n.-2162+53T>C)
n.669+53T>C
n.650+53T>C
n.655+53T>C
 gnomAD v4
2g.166073307G>ACA537510395SCN1Ac.264+51C>T (n.264+51C>T)
n.516+51C>T
n.657+51C>T
n.558+51C>T
n.706C>T
n.448+51C>T
c.-2162+51C>T (n.-2162+51C>T)
n.669+51C>T
n.650+51C>T
n.655+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073307G=CA1304872811SCN1Ac.264+51C= (n.264+51C=)
n.516+51C=
n.657+51C=
n.558+51C=
n.706C=
n.448+51C=
c.-2162+51C= (n.-2162+51C=)
n.669+51C=
n.650+51C=
n.655+51C=
2g.166073309A=CA1304872812SCN1Ac.264+49T= (n.264+49T=)
n.516+49T=
n.657+49T=
n.558+49T=
n.704T=
n.448+49T=
c.-2162+49T= (n.-2162+49T=)
n.669+49T=
n.650+49T=
n.655+49T=
2g.166073309A>TCA1943549SCN1Ac.264+49T>A (n.264+49T>A)
n.516+49T>A
n.657+49T>A
n.558+49T>A
n.704T>A
n.448+49T>A
c.-2162+49T>A (n.-2162+49T>A)
n.669+49T>A
n.650+49T>A
n.655+49T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073311T>CCA760170416SCN1Ac.264+47A>G (n.264+47A>G)
n.516+47A>G
n.657+47A>G
n.558+47A>G
n.702A>G
n.448+47A>G
c.-2162+47A>G (n.-2162+47A>G)
n.669+47A>G
n.650+47A>G
n.655+47A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073311T>GCA2577144719SCN1Ac.264+47A>C (n.264+47A>C)
n.516+47A>C
n.657+47A>C
n.558+47A>C
n.702A>C
n.448+47A>C
c.-2162+47A>C (n.-2162+47A>C)
n.669+47A>C
n.650+47A>C
n.655+47A>C
 gnomAD v4
2g.166073311T=CA1304872813SCN1Ac.264+47A= (n.264+47A=)
n.516+47A=
n.657+47A=
n.558+47A=
n.702A=
n.448+47A=
c.-2162+47A= (n.-2162+47A=)
n.669+47A=
n.650+47A=
n.655+47A=
2g.166073312G>ACA2661730676SCN1Ac.264+46C>T (n.264+46C>T)
n.516+46C>T
n.657+46C>T
n.558+46C>T
n.701C>T
n.448+46C>T
c.-2162+46C>T (n.-2162+46C>T)
n.669+46C>T
n.650+46C>T
n.655+46C>T
 gnomAD v4
2g.166073313C>ACA2753028047SCN1Ac.264+45G>T (n.264+45G>T)
n.516+45G>T
n.657+45G>T
n.558+45G>T
n.700G>T
n.448+45G>T
c.-2162+45G>T (n.-2162+45G>T)
n.669+45G>T
n.650+45G>T
n.655+45G>T
2g.166073313C=CA1304872814SCN1Ac.264+45G= (n.264+45G=)
n.516+45G=
n.657+45G=
n.558+45G=
n.700G=
n.448+45G=
c.-2162+45G= (n.-2162+45G=)
n.669+45G=
n.650+45G=
n.655+45G=
2g.166073313C>TCA1943550SCN1Ac.264+45G>A (n.264+45G>A)
n.516+45G>A
n.657+45G>A
n.558+45G>A
n.700G>A
n.448+45G>A
c.-2162+45G>A (n.-2162+45G>A)
n.669+45G>A
n.650+45G>A
n.655+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073314A=CA1304872815SCN1Ac.264+44T= (n.264+44T=)
n.516+44T=
n.657+44T=
n.558+44T=
n.699T=
n.448+44T=
c.-2162+44T= (n.-2162+44T=)
n.669+44T=
n.650+44T=
n.655+44T=
2g.166073314A>CCA1304872816SCN1Ac.264+44T>G (n.264+44T>G)
n.516+44T>G
n.657+44T>G
n.558+44T>G
n.699T>G
n.448+44T>G
c.-2162+44T>G (n.-2162+44T>G)
n.669+44T>G
n.650+44T>G
n.655+44T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166073315G>ACA537510396SCN1Ac.264+43C>T (n.264+43C>T)
n.516+43C>T
n.657+43C>T
n.558+43C>T
n.698C>T
n.448+43C>T
c.-2162+43C>T (n.-2162+43C>T)
n.669+43C>T
n.650+43C>T
n.655+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073315G>CCA1304872818SCN1Ac.264+43C>G (n.264+43C>G)
n.516+43C>G
n.657+43C>G
n.558+43C>G
n.698C>G
n.448+43C>G
c.-2162+43C>G (n.-2162+43C>G)
n.669+43C>G
n.650+43C>G
n.655+43C>G
 dbSNP
2g.166073315G=CA1304872817SCN1Ac.264+43C= (n.264+43C=)
n.516+43C=
n.657+43C=
n.558+43C=
n.698C=
n.448+43C=
c.-2162+43C= (n.-2162+43C=)
n.669+43C=
n.650+43C=
n.655+43C=
2g.166073315G>TCA2661730686SCN1Ac.264+43C>A (n.264+43C>A)
n.516+43C>A
n.657+43C>A
n.558+43C>A
n.698C>A
n.448+43C>A
c.-2162+43C>A (n.-2162+43C>A)
n.669+43C>A
n.650+43C>A
n.655+43C>A
 gnomAD v4
2g.166073315_166073319dupCA2661730699SCN1Ac.264+39_264+43dup (n.264+39_264+43dup)
n.516+39_516+43dup
n.657+39_657+43dup
n.558+39_558+43dup
n.694_698dup
n.448+39_448+43dup
c.-2162+39_-2162+43dup (n.-2162+39_-2162+43dup)
n.669+39_669+43dup
n.650+39_650+43dup
n.655+39_655+43dup
 gnomAD v4
2g.166073317A>GCA2740338523SCN1Ac.264+41T>C (n.264+41T>C)
n.516+41T>C
n.657+41T>C
n.558+41T>C
n.696T>C
n.448+41T>C
c.-2162+41T>C (n.-2162+41T>C)
n.669+41T>C
n.650+41T>C
n.655+41T>C
2g.166073317A>TCA2565708873SCN1Ac.264+41T>A (n.264+41T>A)
n.516+41T>A
n.657+41T>A
n.558+41T>A
n.696T>A
n.448+41T>A
c.-2162+41T>A (n.-2162+41T>A)
n.669+41T>A
n.650+41T>A
n.655+41T>A
2g.166073317_166073548delCA2573133494SCN1Ac.74_264+41del
n.326_516+41del
n.467_657+41del
n.368_558+41del
n.465_696del
n.258_448+41del
c.-2352_-2162+41del
n.479_669+41del
n.460_650+41del
n.465_655+41del
 ClinVar dbSNP
2g.166073318G>CCA2661730706SCN1Ac.264+40C>G (n.264+40C>G)
n.516+40C>G
n.657+40C>G
n.558+40C>G
n.695C>G
n.448+40C>G
c.-2162+40C>G (n.-2162+40C>G)
n.669+40C>G
n.650+40C>G
n.655+40C>G
 gnomAD v4
2g.166073321A>GCA2661730707SCN1Ac.264+37T>C (n.264+37T>C)
n.516+37T>C
n.657+37T>C
n.558+37T>C
n.692T>C
n.448+37T>C
c.-2162+37T>C (n.-2162+37T>C)
n.669+37T>C
n.650+37T>C
n.655+37T>C
 gnomAD v4
2g.166073322A>GCA2661730708SCN1Ac.264+36T>C (n.264+36T>C)
n.516+36T>C
n.657+36T>C
n.558+36T>C
n.691T>C
n.448+36T>C
c.-2162+36T>C (n.-2162+36T>C)
n.669+36T>C
n.650+36T>C
n.655+36T>C
 gnomAD v4
2g.166073325A>TCA2505244216SCN1Ac.264+33T>A (n.264+33T>A)
n.516+33T>A
n.657+33T>A
n.558+33T>A
n.688T>A
n.448+33T>A
c.-2162+33T>A (n.-2162+33T>A)
n.669+33T>A
n.650+33T>A
n.655+33T>A
 gnomAD v4
2g.166073326G>ACA537510397SCN1Ac.264+32C>T (n.264+32C>T)
n.516+32C>T
n.657+32C>T
n.558+32C>T
n.687C>T
n.448+32C>T
c.-2162+32C>T (n.-2162+32C>T)
n.669+32C>T
n.650+32C>T
n.655+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073326G=CA1304872819SCN1Ac.264+32C= (n.264+32C=)
n.516+32C=
n.657+32C=
n.558+32C=
n.687C=
n.448+32C=
c.-2162+32C= (n.-2162+32C=)
n.669+32C=
n.650+32C=
n.655+32C=
2g.166073327C=CA1304872820SCN1Ac.264+31G= (n.264+31G=)
n.516+31G=
n.657+31G=
n.558+31G=
n.686G=
n.448+31G=
c.-2162+31G= (n.-2162+31G=)
n.669+31G=
n.650+31G=
n.655+31G=
2g.166073327C>TCA537510398SCN1Ac.264+31G>A (n.264+31G>A)
n.516+31G>A
n.657+31G>A
n.558+31G>A
n.686G>A
n.448+31G>A
c.-2162+31G>A (n.-2162+31G>A)
n.669+31G>A
n.650+31G>A
n.655+31G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.166073329G=CA1304872821SCN1Ac.264+29C= (n.264+29C=)
n.516+29C=
n.657+29C=
n.558+29C=
n.684C=
n.448+29C=
c.-2162+29C= (n.-2162+29C=)
n.669+29C=
n.650+29C=
n.655+29C=
2g.166073329G>TCA60270520SCN1Ac.264+29C>A (n.264+29C>A)
n.516+29C>A
n.657+29C>A
n.558+29C>A
n.684C>A
n.448+29C>A
c.-2162+29C>A (n.-2162+29C>A)
n.669+29C>A
n.650+29C>A
n.655+29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073330C=CA1304872822SCN1Ac.264+28G= (n.264+28G=)
n.516+28G=
n.657+28G=
n.558+28G=
n.683G=
n.448+28G=
c.-2162+28G= (n.-2162+28G=)
n.669+28G=
n.650+28G=
n.655+28G=
2g.166073330C>GCA1304872823SCN1Ac.264+28G>C (n.264+28G>C)
n.516+28G>C
n.657+28G>C
n.558+28G>C
n.683G>C
n.448+28G>C
c.-2162+28G>C (n.-2162+28G>C)
n.669+28G>C
n.650+28G>C
n.655+28G>C
 dbSNP
2g.166073330C>TCA2661730716SCN1Ac.264+28G>A (n.264+28G>A)
n.516+28G>A
n.657+28G>A
n.558+28G>A
n.683G>A
n.448+28G>A
c.-2162+28G>A (n.-2162+28G>A)
n.669+28G>A
n.650+28G>A
n.655+28G>A
 gnomAD v4
2g.166073331A=CA1304872824SCN1Ac.264+27T= (n.264+27T=)
n.516+27T=
n.657+27T=
n.558+27T=
n.682T=
n.448+27T=
c.-2162+27T= (n.-2162+27T=)
n.669+27T=
n.650+27T=
n.655+27T=
2g.166073331A>GCA60270521SCN1Ac.264+27T>C (n.264+27T>C)
n.516+27T>C
n.657+27T>C
n.558+27T>C
n.682T>C
n.448+27T>C
c.-2162+27T>C (n.-2162+27T>C)
n.669+27T>C
n.650+27T>C
n.655+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073334A=CA1304872825SCN1Ac.264+24T= (n.264+24T=)
n.516+24T=
n.657+24T=
n.558+24T=
n.679T=
n.448+24T=
c.-2162+24T= (n.-2162+24T=)
n.669+24T=
n.650+24T=
n.655+24T=
2g.166073334A>TCA1943551SCN1Ac.264+24T>A (n.264+24T>A)
n.516+24T>A
n.657+24T>A
n.558+24T>A
n.679T>A
n.448+24T>A
c.-2162+24T>A (n.-2162+24T>A)
n.669+24T>A
n.650+24T>A
n.655+24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073334_166073335insGGCGTAACAGCAAATCAAGTTACGCTAACTGCTTGCTTATTTTCAATTTTATTAGGTGTGGTTCTCGCACTATTCCCGACATTTTCCACTCTTTTCTTCCTCA2740338524SCN1Ac.264+23_264+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC (n.264+23_264+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC)
n.516+23_516+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC
n.657+23_657+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC
n.558+23_558+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC
n.678_679insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC
n.448+23_448+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC
c.-2162+23_-2162+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC (n.-2162+23_-2162+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC)
n.669+23_669+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC
n.650+23_650+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC
n.655+23_655+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC
2g.166073337T>CCA1943552SCN1Ac.264+21A>G (n.264+21A>G)
n.516+21A>G
n.657+21A>G
n.558+21A>G
n.676A>G
n.448+21A>G
c.-2162+21A>G (n.-2162+21A>G)
n.669+21A>G
n.650+21A>G
n.655+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073337T=CA1304872826SCN1Ac.264+21A= (n.264+21A=)
n.516+21A=
n.657+21A=
n.558+21A=
n.676A=
n.448+21A=
c.-2162+21A= (n.-2162+21A=)
n.669+21A=
n.650+21A=
n.655+21A=
2g.166073338G>ACA537510399SCN1Ac.264+20C>T (n.264+20C>T)
n.516+20C>T
n.657+20C>T
n.558+20C>T
n.675C>T
n.448+20C>T
c.-2162+20C>T (n.-2162+20C>T)
n.669+20C>T
n.650+20C>T
n.655+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073338G=CA1304872827SCN1Ac.264+20C= (n.264+20C=)
n.516+20C=
n.657+20C=
n.558+20C=
n.675C=
n.448+20C=
c.-2162+20C= (n.-2162+20C=)
n.669+20C=
n.650+20C=
n.655+20C=
2g.166073338G>TCA2740338525SCN1Ac.264+20C>A (n.264+20C>A)
n.516+20C>A
n.657+20C>A
n.558+20C>A
n.675C>A
n.448+20C>A
c.-2162+20C>A (n.-2162+20C>A)
n.669+20C>A
n.650+20C>A
n.655+20C>A
2g.166073339C>GCA2661730726SCN1Ac.264+19G>C (n.264+19G>C)
n.516+19G>C
n.657+19G>C
n.558+19G>C
n.674G>C
n.448+19G>C
c.-2162+19G>C (n.-2162+19G>C)
n.669+19G>C
n.650+19G>C
n.655+19G>C
 gnomAD v4
2g.166073339C>TCA2661730727SCN1Ac.264+19G>A (n.264+19G>A)
n.516+19G>A
n.657+19G>A
n.558+19G>A
n.674G>A
n.448+19G>A
c.-2162+19G>A (n.-2162+19G>A)
n.669+19G>A
n.650+19G>A
n.655+19G>A
 gnomAD v4
2g.166073340C>ACA2661730730SCN1Ac.264+18G>T (n.264+18G>T)
n.516+18G>T
n.657+18G>T
n.558+18G>T
n.673G>T
n.448+18G>T
c.-2162+18G>T (n.-2162+18G>T)
n.669+18G>T
n.650+18G>T
n.655+18G>T
 gnomAD v4
2g.166073340C=CA1304872828SCN1Ac.264+18G= (n.264+18G=)
n.516+18G=
n.657+18G=
n.558+18G=
n.673G=
n.448+18G=
c.-2162+18G= (n.-2162+18G=)
n.669+18G=
n.650+18G=
n.655+18G=
2g.166073340C>GCA1943553SCN1Ac.264+18G>C (n.264+18G>C)
n.516+18G>C
n.657+18G>C
n.558+18G>C
n.673G>C
n.448+18G>C
c.-2162+18G>C (n.-2162+18G>C)
n.669+18G>C
n.650+18G>C
n.655+18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166073343A>CCA2661730731SCN1Ac.264+15T>G (n.264+15T>G)
n.516+15T>G
n.657+15T>G
n.558+15T>G
n.670T>G
n.448+15T>G
c.-2162+15T>G (n.-2162+15T>G)
n.669+15T>G
n.650+15T>G
n.655+15T>G
 gnomAD v4
2g.166073344T>GCA1304872830SCN1Ac.264+14A>C (n.264+14A>C)
n.516+14A>C
n.657+14A>C
n.558+14A>C
n.669A>C
n.448+14A>C
c.-2162+14A>C (n.-2162+14A>C)
n.669+14A>C
n.650+14A>C
n.655+14A>C
 dbSNP
2g.166073344T=CA1304872829SCN1Ac.264+14A= (n.264+14A=)
n.516+14A=
n.657+14A=
n.558+14A=
n.669A=
n.448+14A=
c.-2162+14A= (n.-2162+14A=)
n.669+14A=
n.650+14A=
n.655+14A=
2g.166073345A=CA1304872831SCN1Ac.264+13T= (n.264+13T=)
n.516+13T=
n.657+13T=
n.558+13T=
n.668T=
n.448+13T=
c.-2162+13T= (n.-2162+13T=)
n.669+13T=
n.650+13T=
n.655+13T=
2g.166073345A>TCA1304872832SCN1Ac.264+13T>A (n.264+13T>A)
n.516+13T>A
n.657+13T>A
n.558+13T>A
n.668T>A
n.448+13T>A
c.-2162+13T>A (n.-2162+13T>A)
n.669+13T>A
n.650+13T>A
n.655+13T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166073350dupCA1943554SCN1Ac.264+13dup (n.264+13dup)
n.516+13dup
n.657+13dup
n.558+13dup
n.668dup
n.448+13dup
c.-2162+13dup (n.-2162+13dup)
n.669+13dup
n.650+13dup
n.655+13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073346A>GCA2580064298SCN1Ac.264+12T>C (n.264+12T>C)
n.516+12T>C
n.657+12T>C
n.558+12T>C
n.667T>C
n.448+12T>C
c.-2162+12T>C (n.-2162+12T>C)
n.669+12T>C
n.650+12T>C
n.655+12T>C
 ClinVar
2g.166073349A>CCA2577144720SCN1Ac.264+9T>G (n.264+9T>G)
n.516+9T>G
n.657+9T>G
n.558+9T>G
n.664T>G
n.448+9T>G
c.-2162+9T>G (n.-2162+9T>G)
n.669+9T>G
n.650+9T>G
n.655+9T>G
2g.166073350A=CA1304872833SCN1Ac.264+8T= (n.264+8T=)
n.516+8T=
n.657+8T=
n.558+8T=
n.663T=
n.448+8T=
c.-2162+8T= (n.-2162+8T=)
n.669+8T=
n.650+8T=
n.655+8T=
2g.166073350A>CCA537510400SCN1Ac.264+8T>G (n.264+8T>G)
n.516+8T>G
n.657+8T>G
n.558+8T>G
n.663T>G
n.448+8T>G
c.-2162+8T>G (n.-2162+8T>G)
n.669+8T>G
n.650+8T>G
n.655+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073350A>GCA645523057SCN1Ac.264+8T>C (n.264+8T>C)
n.516+8T>C
n.657+8T>C
n.558+8T>C
n.663T>C
n.448+8T>C
c.-2162+8T>C (n.-2162+8T>C)
n.669+8T>C
n.650+8T>C
n.655+8T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073350_166073354delinsACACTCA1304872834SCN1Ac.264+4_264+8delinsAGTGT (n.264+4_264+8delinsAGTGT)
n.516+4_516+8delinsAGTGT
n.657+4_657+8delinsAGTGT
n.558+4_558+8delinsAGTGT
n.659_663delinsAGTGT
n.448+4_448+8delinsAGTGT
c.-2162+4_-2162+8delinsAGTGT (n.-2162+4_-2162+8delinsAGTGT)
n.669+4_669+8delinsAGTGT
n.650+4_650+8delinsAGTGT
n.655+4_655+8delinsAGTGT
2g.166073351C>TCA2661730747SCN1Ac.264+7G>A (n.264+7G>A)
n.516+7G>A
n.657+7G>A
n.558+7G>A
n.662G>A
n.448+7G>A
c.-2162+7G>A (n.-2162+7G>A)
n.669+7G>A
n.650+7G>A
n.655+7G>A
 gnomAD v4
2g.166073355_166073358delCA915942936SCN1Ac.264+4_264+7del
n.516+4_516+7del
n.657+4_657+7del
n.558+4_558+7del
n.659_662del
n.448+4_448+7del
c.-2162+4_-2162+7del
n.669+4_669+7del
n.650+4_650+7del
n.655+4_655+7del
 ClinVar dbSNP
2g.166073352A>GCA2661730749SCN1Ac.264+6T>C (n.264+6T>C)
n.516+6T>C
n.657+6T>C
n.558+6T>C
n.661T>C
n.448+6T>C
c.-2162+6T>C (n.-2162+6T>C)
n.669+6T>C
n.650+6T>C
n.655+6T>C
 gnomAD v4
2g.166073352_166073358delinsACTCACTCA1304872835SCN1Ac.264_264+6delinsAGTGAGT
n.516_516+6delinsAGTGAGT
n.657_657+6delinsAGTGAGT
n.558_558+6delinsAGTGAGT
n.655_661delinsAGTGAGT
n.448_448+6delinsAGTGAGT
c.-2162_-2162+6delinsAGTGAGT
n.669_669+6delinsAGTGAGT
n.650_650+6delinsAGTGAGT
n.655_655+6delinsAGTGAGT
2g.166073353C=CA1304872836SCN1Ac.264+5G= (n.264+5G=)
n.516+5G=
n.657+5G=
n.558+5G=
n.660G=
n.448+5G=
c.-2162+5G= (n.-2162+5G=)
n.669+5G=
n.650+5G=
n.655+5G=
2g.166073353C>GCA303326SCN1Ac.264+5G>C (n.264+5G>C)
n.516+5G>C
n.657+5G>C
n.558+5G>C
n.660G>C
n.448+5G>C
c.-2162+5G>C (n.-2162+5G>C)
n.669+5G>C
n.650+5G>C
n.655+5G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073353C>TCA325458SCN1Ac.264+5G>A (n.264+5G>A)
n.516+5G>A
n.657+5G>A
n.558+5G>A
n.660G>A
n.448+5G>A
c.-2162+5G>A (n.-2162+5G>A)
n.669+5G>A
n.650+5G>A
n.655+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166073353_166073358delinsGGCACA658795938SCN1Ac.264_264+5delinsTGCC
n.516_516+5delinsTGCC
n.657_657+5delinsTGCC
n.558_558+5delinsTGCC
n.655_660delinsTGCC
n.448_448+5delinsTGCC
c.-2162_-2162+5delinsTGCC
n.669_669+5delinsTGCC
n.650_650+5delinsTGCC
n.655_655+5delinsTGCC
 ClinVar dbSNP
2g.166073354T>ACA915942937SCN1Ac.264+4A>T (n.264+4A>T)
n.516+4A>T
n.657+4A>T
n.558+4A>T
n.659A>T
n.448+4A>T
c.-2162+4A>T (n.-2162+4A>T)
n.669+4A>T
n.650+4A>T
n.655+4A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166073354T=CA1304872837SCN1Ac.264+4A= (n.264+4A=)
n.516+4A=
n.657+4A=
n.558+4A=
n.659A=
n.448+4A=
c.-2162+4A= (n.-2162+4A=)
n.669+4A=
n.650+4A=
n.655+4A=
2g.166073355C=CA1304872838SCN1Ac.264+3G= (n.264+3G=)
n.516+3G=
n.657+3G=
n.558+3G=
n.658G=
n.448+3G=
c.-2162+3G= (n.-2162+3G=)
n.669+3G=
n.650+3G=
n.655+3G=
2g.166073355C>GCA916082250SCN1Ac.264+3G>C (n.264+3G>C)
n.516+3G>C
n.657+3G>C
n.558+3G>C
n.658G>C
n.448+3G>C
c.-2162+3G>C (n.-2162+3G>C)
n.669+3G>C
n.650+3G>C
n.655+3G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073355C>TCA1943555SCN1Ac.264+3G>A (n.264+3G>A)
n.516+3G>A
n.657+3G>A
n.558+3G>A
n.658G>A
n.448+3G>A
c.-2162+3G>A (n.-2162+3G>A)
n.669+3G>A
n.650+3G>A
n.655+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073356A>CCA349242595SCN1Ac.264+2T>G (n.264+2T>G)
n.516+2T>G
n.657+2T>G
n.558+2T>G
n.657T>G
n.448+2T>G
c.-2162+2T>G (n.-2162+2T>G)
n.669+2T>G
n.650+2T>G
n.655+2T>G
2g.166073356A>GCA349242592SCN1Ac.264+2T>C (n.264+2T>C)
n.516+2T>C
n.657+2T>C
n.558+2T>C
n.657T>C
n.448+2T>C
c.-2162+2T>C (n.-2162+2T>C)
n.669+2T>C
n.650+2T>C
n.655+2T>C
2g.166073356A>TCA349242593SCN1Ac.264+2T>A (n.264+2T>A)
n.516+2T>A
n.657+2T>A
n.558+2T>A
n.657T>A
n.448+2T>A
c.-2162+2T>A (n.-2162+2T>A)
n.669+2T>A
n.650+2T>A
n.655+2T>A
2g.166073356_166073360delinsACTTTCA1304872839SCN1Ac.262_264+2delinsAAAGT
n.514_516+2delinsAAAGT
n.655_657+2delinsAAAGT
n.556_558+2delinsAAAGT
n.653_657delinsAAAGT
n.446_448+2delinsAAAGT
c.-2164_-2162+2delinsAAAGT
n.667_669+2delinsAAAGT
n.648_650+2delinsAAAGT
n.653_655+2delinsAAAGT
2g.166073357C>ACA349242596SCN1Ac.264+1G>T (n.264+1G>T)
n.516+1G>T
n.657+1G>T
n.558+1G>T
n.656G>T
n.448+1G>T
c.-2162+1G>T (n.-2162+1G>T)
n.669+1G>T
n.650+1G>T
n.655+1G>T
2g.166073357C=CA1304872840SCN1Ac.264+1G= (n.264+1G=)
n.516+1G=
n.657+1G=
n.558+1G=
n.656G=
n.448+1G=
c.-2162+1G= (n.-2162+1G=)
n.669+1G=
n.650+1G=
n.655+1G=
2g.166073357C>GCA349242598SCN1Ac.264+1G>C (n.264+1G>C)
n.516+1G>C
n.657+1G>C
n.558+1G>C
n.656G>C
n.448+1G>C
c.-2162+1G>C (n.-2162+1G>C)
n.669+1G>C
n.650+1G>C
n.655+1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073357C>TCA349242599SCN1Ac.264+1G>A (n.264+1G>A)
n.516+1G>A
n.657+1G>A
n.558+1G>A
n.656G>A
n.448+1G>A
c.-2162+1G>A (n.-2162+1G>A)
n.669+1G>A
n.650+1G>A
n.655+1G>A
 ClinVar
2g.166073360_166073363delCA915942938SCN1Ac.262_264+1del
n.514_516+1del
n.655_657+1del
n.556_558+1del
n.653_656del
n.446_448+1del
c.-2164_-2162+1del
n.667_669+1del
n.648_650+1del
n.653_655+1del
 ClinVar dbSNP
2g.166073358T>ACA349242601SCN1Ac.264A>T (p.Lys88Asn)
n.516A>T
n.657A>T
n.558A>T
n.655A>T
n.448A>T
c.-2162A>T (n.-2162A>T)
n.669A>T
n.650A>T
2g.166073358T>CCA429990512SCN1Ac.264A>G (p.Lys88=)
n.516A>G
n.657A>G
n.558A>G
n.655A>G
n.448A>G
c.-2162A>G (n.-2162A>G)
n.669A>G
n.650A>G
2g.166073358T>GCA60270522SCN1Ac.264A>C (p.Lys88Asn)
n.516A>C
n.657A>C
n.558A>C
n.655A>C
n.448A>C
c.-2162A>C (n.-2162A>C)
n.669A>C
n.650A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073358T=CA1304872841SCN1Ac.264A= (p.Lys88=)
n.516A=
n.657A=
n.558A=
n.655A=
n.448A=
c.-2162A= (n.-2162A=)
n.669A=
n.650A=
2g.166073359T>ACA349242604SCN1Ac.263A>T (p.Lys88Ile)
n.515A>T
n.656A>T
n.557A>T
n.654A>T
n.447A>T
c.-2163A>T (n.-2163A>T)
n.668A>T
n.649A>T
2g.166073359T>CCA349242605SCN1Ac.263A>G (p.Lys88Arg)
n.515A>G
n.656A>G
n.557A>G
n.654A>G
n.447A>G
c.-2163A>G (n.-2163A>G)
n.668A>G
n.649A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073359T>GCA349242607SCN1Ac.263A>C (p.Lys88Thr)
n.515A>C
n.656A>C
n.557A>C
n.654A>C
n.447A>C
c.-2163A>C (n.-2163A>C)
n.668A>C
n.649A>C
2g.166073360T>ACA349242609SCN1Ac.262A>T (p.Lys88Ter)
n.514A>T
n.655A>T
n.556A>T
n.653A>T
n.446A>T
c.-2164A>T (n.-2164A>T)
n.667A>T
n.648A>T
 dbSNP
2g.166073360T>CCA349242611SCN1Ac.262A>G (p.Lys88Glu)
n.514A>G
n.655A>G
n.556A>G
n.653A>G
n.446A>G
c.-2164A>G (n.-2164A>G)
n.667A>G
n.648A>G
2g.166073360T>GCA349242612SCN1Ac.262A>C (p.Lys88Gln)
n.514A>C
n.655A>C
n.556A>C
n.653A>C
n.446A>C
c.-2164A>C (n.-2164A>C)
n.667A>C
n.648A>C
2g.166073360T=CA1304872842SCN1Ac.262A= (p.Lys88=)
n.514A=
n.655A=
n.556A=
n.653A=
n.446A=
c.-2164A= (n.-2164A=)
n.667A=
n.648A=
2g.166073361C>ACA349242614SCN1Ac.261G>T (p.Lys87Asn)
n.513G>T
n.654G>T
n.555G>T
n.652G>T
n.445G>T
c.-2165G>T (n.-2165G>T)
n.666G>T
n.647G>T
2g.166073361C>GCA349242616SCN1Ac.261G>C (p.Lys87Asn)
n.513G>C
n.654G>C
n.555G>C
n.652G>C
n.445G>C
c.-2165G>C (n.-2165G>C)
n.666G>C
n.647G>C
2g.166073361C>TCA429990517SCN1Ac.261G>A (p.Lys87=)
n.513G>A
n.654G>A
n.555G>A
n.652G>A
n.445G>A
c.-2165G>A (n.-2165G>A)
n.666G>A
n.647G>A
2g.166073362T>ACA349242621SCN1Ac.260A>T (p.Lys87Met)
n.512A>T
n.653A>T
n.554A>T
n.651A>T
n.444A>T
c.-2166A>T (n.-2166A>T)
n.665A>T
n.646A>T
2g.166073362T>CCA349242618SCN1Ac.260A>G (p.Lys87Arg)
n.512A>G
n.653A>G
n.554A>G
n.651A>G
n.444A>G
c.-2166A>G (n.-2166A>G)
n.665A>G
n.646A>G
2g.166073362T>GCA349242620SCN1Ac.260A>C (p.Lys87Thr)
n.512A>C
n.653A>C
n.554A>C
n.651A>C
n.444A>C
c.-2166A>C (n.-2166A>C)
n.665A>C
n.646A>C

Number of alleles fetched