Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166073251_166073253del | CA647827465 | SCN1A | c.264+107_264+109del (n.264+107_264+109del) n.516+107_516+109del n.657+107_657+109del n.558+107_558+109del n.448+107_448+109del c.-2162+107_-2162+109del (n.-2162+107_-2162+109del) n.669+107_669+109del n.650+107_650+109del n.655+107_655+109del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166073251A= | CA1304872799 | SCN1A | c.264+107T= (n.264+107T=) n.516+107T= n.657+107T= n.558+107T= n.448+107T= c.-2162+107T= (n.-2162+107T=) n.669+107T= n.650+107T= n.655+107T= | |
2 | g.166073251A>C | CA2661730525 | SCN1A | c.264+107T>G (n.264+107T>G) n.516+107T>G n.657+107T>G n.558+107T>G n.448+107T>G c.-2162+107T>G (n.-2162+107T>G) n.669+107T>G n.650+107T>G n.655+107T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073251A>T | CA760170389 | SCN1A | c.264+107T>A (n.264+107T>A) n.516+107T>A n.657+107T>A n.558+107T>A n.448+107T>A c.-2162+107T>A (n.-2162+107T>A) n.669+107T>A n.650+107T>A n.655+107T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073252A= | CA1304872800 | SCN1A | c.264+106T= (n.264+106T=) n.516+106T= n.657+106T= n.558+106T= n.448+106T= c.-2162+106T= (n.-2162+106T=) n.669+106T= n.650+106T= n.655+106T= | |
2 | g.166073252A>C | CA2661730528 | SCN1A | c.264+106T>G (n.264+106T>G) n.516+106T>G n.657+106T>G n.558+106T>G n.448+106T>G c.-2162+106T>G (n.-2162+106T>G) n.669+106T>G n.650+106T>G n.655+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073252A>G | CA2661730531 | SCN1A | c.264+106T>C (n.264+106T>C) n.516+106T>C n.657+106T>C n.558+106T>C n.448+106T>C c.-2162+106T>C (n.-2162+106T>C) n.669+106T>C n.650+106T>C n.655+106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073252A>T | CA1038843684 | SCN1A | c.264+106T>A (n.264+106T>A) n.516+106T>A n.657+106T>A n.558+106T>A n.448+106T>A c.-2162+106T>A (n.-2162+106T>A) n.669+106T>A n.650+106T>A n.655+106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073255A= | CA1304872801 | SCN1A | c.264+103T= (n.264+103T=) n.516+103T= n.657+103T= n.558+103T= n.448+103T= c.-2162+103T= (n.-2162+103T=) n.669+103T= n.650+103T= n.655+103T= | |
2 | g.166073255A>G | CA1304872802 | SCN1A | c.264+103T>C (n.264+103T>C) n.516+103T>C n.657+103T>C n.558+103T>C n.448+103T>C c.-2162+103T>C (n.-2162+103T>C) n.669+103T>C n.650+103T>C n.655+103T>C | dbSNP |
2 | g.166073255A>T | CA537510391 | SCN1A | c.264+103T>A (n.264+103T>A) n.516+103T>A n.657+103T>A n.558+103T>A n.448+103T>A c.-2162+103T>A (n.-2162+103T>A) n.669+103T>A n.650+103T>A n.655+103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073256T>C | CA2661730537 | SCN1A | c.264+102A>G (n.264+102A>G) n.516+102A>G n.657+102A>G n.558+102A>G n.448+102A>G c.-2162+102A>G (n.-2162+102A>G) n.669+102A>G n.650+102A>G n.655+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073257A>G | CA2661730538 | SCN1A | c.264+101T>C (n.264+101T>C) n.516+101T>C n.657+101T>C n.558+101T>C n.448+101T>C c.-2162+101T>C (n.-2162+101T>C) n.669+101T>C n.650+101T>C n.655+101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073258C>A | CA2661730539 | SCN1A | c.264+100G>T (n.264+100G>T) n.516+100G>T n.657+100G>T n.558+100G>T n.448+100G>T c.-2162+100G>T (n.-2162+100G>T) n.669+100G>T n.650+100G>T n.655+100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073259T>C | CA2577144710 | SCN1A | c.264+99A>G (n.264+99A>G) n.516+99A>G n.657+99A>G n.558+99A>G n.448+99A>G c.-2162+99A>G (n.-2162+99A>G) n.669+99A>G n.650+99A>G n.655+99A>G | |
2 | g.166073260T>G | CA2577144711 | SCN1A | c.264+98A>C (n.264+98A>C) n.516+98A>C n.657+98A>C n.558+98A>C n.448+98A>C c.-2162+98A>C (n.-2162+98A>C) n.669+98A>C n.650+98A>C n.655+98A>C | |
2 | g.166073261A>T | CA2577144712 | SCN1A | c.264+97T>A (n.264+97T>A) n.516+97T>A n.657+97T>A n.558+97T>A n.448+97T>A c.-2162+97T>A (n.-2162+97T>A) n.669+97T>A n.650+97T>A n.655+97T>A | |
2 | g.166073263G>C | CA2577144713 | SCN1A | c.264+95C>G (n.264+95C>G) n.516+95C>G n.657+95C>G n.558+95C>G n.448+95C>G c.-2162+95C>G (n.-2162+95C>G) n.669+95C>G n.650+95C>G n.655+95C>G | |
2 | g.166073265T>C | CA2661730540 | SCN1A | c.264+93A>G (n.264+93A>G) n.516+93A>G n.657+93A>G n.558+93A>G n.448+93A>G c.-2162+93A>G (n.-2162+93A>G) n.669+93A>G n.650+93A>G n.655+93A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073266T>C | CA2661730543 | SCN1A | c.264+92A>G (n.264+92A>G) n.516+92A>G n.657+92A>G n.558+92A>G n.448+92A>G c.-2162+92A>G (n.-2162+92A>G) n.669+92A>G n.650+92A>G n.655+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073268T>C | CA2661730544 | SCN1A | c.264+90A>G (n.264+90A>G) n.516+90A>G n.657+90A>G n.558+90A>G n.448+90A>G c.-2162+90A>G (n.-2162+90A>G) n.669+90A>G n.650+90A>G n.655+90A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073269G>A | CA2661730546 | SCN1A | c.264+89C>T (n.264+89C>T) n.516+89C>T n.657+89C>T n.558+89C>T n.448+89C>T c.-2162+89C>T (n.-2162+89C>T) n.669+89C>T n.650+89C>T n.655+89C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073269G>T | CA2661730550 | SCN1A | c.264+89C>A (n.264+89C>A) n.516+89C>A n.657+89C>A n.558+89C>A n.448+89C>A c.-2162+89C>A (n.-2162+89C>A) n.669+89C>A n.650+89C>A n.655+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073269_166073270insC | CA2843191031 | SCN1A | c.264+88_264+89insG (n.264+88_264+89insG) n.516+88_516+89insG n.657+88_657+89insG n.558+88_558+89insG n.448+88_448+89insG c.-2162+88_-2162+89insG (n.-2162+88_-2162+89insG) n.669+88_669+89insG n.650+88_650+89insG n.655+88_655+89insG | |
2 | g.166073271G>T | CA2577144714 | SCN1A | c.264+87C>A (n.264+87C>A) n.516+87C>A n.657+87C>A n.558+87C>A n.448+87C>A c.-2162+87C>A (n.-2162+87C>A) n.669+87C>A n.650+87C>A n.655+87C>A | |
2 | g.166073272C>A | CA2661730552 | SCN1A | c.264+86G>T (n.264+86G>T) n.516+86G>T n.657+86G>T n.558+86G>T n.448+86G>T c.-2162+86G>T (n.-2162+86G>T) n.669+86G>T n.650+86G>T n.655+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073272C>T | CA2577144715 | SCN1A | c.264+86G>A (n.264+86G>A) n.516+86G>A n.657+86G>A n.558+86G>A n.448+86G>A c.-2162+86G>A (n.-2162+86G>A) n.669+86G>A n.650+86G>A n.655+86G>A | |
2 | g.166073275del | CA2661730554 | SCN1A | c.264+84del (n.264+84del) n.516+84del n.657+84del n.558+84del n.448+84del c.-2162+84del (n.-2162+84del) n.669+84del n.650+84del n.655+84del | gnomAD v4 |
2 | g.166073275A>C | CA2839638948 | SCN1A | c.264+83T>G (n.264+83T>G) n.516+83T>G n.657+83T>G n.558+83T>G n.448+83T>G c.-2162+83T>G (n.-2162+83T>G) n.669+83T>G n.650+83T>G n.655+83T>G | |
2 | g.166073279G>T | CA2661730556 | SCN1A | c.264+79C>A (n.264+79C>A) n.516+79C>A n.657+79C>A n.558+79C>A n.448+79C>A c.-2162+79C>A (n.-2162+79C>A) n.669+79C>A n.650+79C>A n.655+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073280G>T | CA2661730558 | SCN1A | c.264+78C>A (n.264+78C>A) n.516+78C>A n.657+78C>A n.558+78C>A n.448+78C>A c.-2162+78C>A (n.-2162+78C>A) n.669+78C>A n.650+78C>A n.655+78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073281C>A | CA647827466 | SCN1A | c.264+77G>T (n.264+77G>T) n.516+77G>T n.657+77G>T n.558+77G>T n.448+77G>T c.-2162+77G>T (n.-2162+77G>T) n.669+77G>T n.650+77G>T n.655+77G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166073281C= | CA1304872803 | SCN1A | c.264+77G= (n.264+77G=) n.516+77G= n.657+77G= n.558+77G= n.448+77G= c.-2162+77G= (n.-2162+77G=) n.669+77G= n.650+77G= n.655+77G= | |
2 | g.166073281C>T | CA537510392 | SCN1A | c.264+77G>A (n.264+77G>A) n.516+77G>A n.657+77G>A n.558+77G>A n.448+77G>A c.-2162+77G>A (n.-2162+77G>A) n.669+77G>A n.650+77G>A n.655+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073282A>T | CA2661730562 | SCN1A | c.264+76T>A (n.264+76T>A) n.516+76T>A n.657+76T>A n.558+76T>A n.448+76T>A c.-2162+76T>A (n.-2162+76T>A) n.669+76T>A n.650+76T>A n.655+76T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073283T>A | CA2753028046 | SCN1A | c.264+75A>T (n.264+75A>T) n.516+75A>T n.657+75A>T n.558+75A>T n.448+75A>T c.-2162+75A>T (n.-2162+75A>T) n.669+75A>T n.650+75A>T n.655+75A>T | |
2 | g.166073283T>C | CA2577144716 | SCN1A | c.264+75A>G (n.264+75A>G) n.516+75A>G n.657+75A>G n.558+75A>G n.448+75A>G c.-2162+75A>G (n.-2162+75A>G) n.669+75A>G n.650+75A>G n.655+75A>G | |
2 | g.166073284G>A | CA1038843686 | SCN1A | c.264+74C>T (n.264+74C>T) n.516+74C>T n.657+74C>T n.558+74C>T n.448+74C>T c.-2162+74C>T (n.-2162+74C>T) n.669+74C>T n.650+74C>T n.655+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073284G= | CA1304872804 | SCN1A | c.264+74C= (n.264+74C=) n.516+74C= n.657+74C= n.558+74C= n.448+74C= c.-2162+74C= (n.-2162+74C=) n.669+74C= n.650+74C= n.655+74C= | |
2 | g.166073285T>C | CA2839638949 | SCN1A | c.264+73A>G (n.264+73A>G) n.516+73A>G n.657+73A>G n.558+73A>G n.448+73A>G c.-2162+73A>G (n.-2162+73A>G) n.669+73A>G n.650+73A>G n.655+73A>G | |
2 | g.166073286G>A | CA2661730565 | SCN1A | c.264+72C>T (n.264+72C>T) n.516+72C>T n.657+72C>T n.558+72C>T n.448+72C>T c.-2162+72C>T (n.-2162+72C>T) n.669+72C>T n.650+72C>T n.655+72C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073286G>C | CA60270518 | SCN1A | c.264+72C>G (n.264+72C>G) n.516+72C>G n.657+72C>G n.558+72C>G n.448+72C>G c.-2162+72C>G (n.-2162+72C>G) n.669+72C>G n.650+72C>G n.655+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073286G= | CA1304872805 | SCN1A | c.264+72C= (n.264+72C=) n.516+72C= n.657+72C= n.558+72C= n.448+72C= c.-2162+72C= (n.-2162+72C=) n.669+72C= n.650+72C= n.655+72C= | |
2 | g.166073287T>C | CA2577144717 | SCN1A | c.264+71A>G (n.264+71A>G) n.516+71A>G n.657+71A>G n.558+71A>G n.448+71A>G c.-2162+71A>G (n.-2162+71A>G) n.669+71A>G n.650+71A>G n.655+71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073289G>T | CA2577144718 | SCN1A | c.264+69C>A (n.264+69C>A) n.516+69C>A n.657+69C>A n.558+69C>A n.448+69C>A c.-2162+69C>A (n.-2162+69C>A) n.669+69C>A n.650+69C>A n.655+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073290G>T | CA2661730568 | SCN1A | c.264+68C>A (n.264+68C>A) n.516+68C>A n.657+68C>A n.558+68C>A n.448+68C>A c.-2162+68C>A (n.-2162+68C>A) n.669+68C>A n.650+68C>A n.655+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073292G>A | CA2661730571 | SCN1A | c.264+66C>T (n.264+66C>T) n.516+66C>T n.657+66C>T n.558+66C>T n.448+66C>T c.-2162+66C>T (n.-2162+66C>T) n.669+66C>T n.650+66C>T n.655+66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073292G>T | CA2661730574 | SCN1A | c.264+66C>A (n.264+66C>A) n.516+66C>A n.657+66C>A n.558+66C>A n.448+66C>A c.-2162+66C>A (n.-2162+66C>A) n.669+66C>A n.650+66C>A n.655+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073293C>A | CA537510393 | SCN1A | c.264+65G>T (n.264+65G>T) n.516+65G>T n.657+65G>T n.558+65G>T n.448+65G>T c.-2162+65G>T (n.-2162+65G>T) n.669+65G>T n.650+65G>T n.655+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073293C= | CA1304872806 | SCN1A | c.264+65G= (n.264+65G=) n.516+65G= n.657+65G= n.558+65G= n.448+65G= c.-2162+65G= (n.-2162+65G=) n.669+65G= n.650+65G= n.655+65G= | |
2 | g.166073294T>A | CA1038843689 | SCN1A | c.264+64A>T (n.264+64A>T) n.516+64A>T n.657+64A>T n.558+64A>T n.448+64A>T c.-2162+64A>T (n.-2162+64A>T) n.669+64A>T n.650+64A>T n.655+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073294T>C | CA2661730578 | SCN1A | c.264+64A>G (n.264+64A>G) n.516+64A>G n.657+64A>G n.558+64A>G n.448+64A>G c.-2162+64A>G (n.-2162+64A>G) n.669+64A>G n.650+64A>G n.655+64A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073294T= | CA1304872807 | SCN1A | c.264+64A= (n.264+64A=) n.516+64A= n.657+64A= n.558+64A= n.448+64A= c.-2162+64A= (n.-2162+64A=) n.669+64A= n.650+64A= n.655+64A= | |
2 | g.166073295A= | CA1304872808 | SCN1A | c.264+63T= (n.264+63T=) n.516+63T= n.657+63T= n.558+63T= n.448+63T= c.-2162+63T= (n.-2162+63T=) n.669+63T= n.650+63T= n.655+63T= | |
2 | g.166073295A>T | CA60270519 | SCN1A | c.264+63T>A (n.264+63T>A) n.516+63T>A n.657+63T>A n.558+63T>A n.448+63T>A c.-2162+63T>A (n.-2162+63T>A) n.669+63T>A n.650+63T>A n.655+63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073296C>T | CA2661730582 | SCN1A | c.264+62G>A (n.264+62G>A) n.516+62G>A n.657+62G>A n.558+62G>A n.448+62G>A c.-2162+62G>A (n.-2162+62G>A) n.669+62G>A n.650+62G>A n.655+62G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073298A= | CA1304872809 | SCN1A | c.264+60T= (n.264+60T=) n.516+60T= n.657+60T= n.558+60T= n.448+60T= c.-2162+60T= (n.-2162+60T=) n.669+60T= n.650+60T= n.655+60T= | |
2 | g.166073298A>G | CA537510394 | SCN1A | c.264+60T>C (n.264+60T>C) n.516+60T>C n.657+60T>C n.558+60T>C n.448+60T>C c.-2162+60T>C (n.-2162+60T>C) n.669+60T>C n.650+60T>C n.655+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073299C>T | CA2661730586 | SCN1A | c.264+59G>A (n.264+59G>A) n.516+59G>A n.657+59G>A n.558+59G>A n.448+59G>A c.-2162+59G>A (n.-2162+59G>A) n.669+59G>A n.650+59G>A n.655+59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073300A= | CA1304872810 | SCN1A | c.264+58T= (n.264+58T=) n.516+58T= n.657+58T= n.558+58T= n.448+58T= c.-2162+58T= (n.-2162+58T=) n.669+58T= n.650+58T= n.655+58T= | |
2 | g.166073301G>A | CA2661730591 | SCN1A | c.264+57C>T (n.264+57C>T) n.516+57C>T n.657+57C>T n.558+57C>T n.448+57C>T c.-2162+57C>T (n.-2162+57C>T) n.669+57C>T n.650+57C>T n.655+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073301G>T | CA2661730593 | SCN1A | c.264+57C>A (n.264+57C>A) n.516+57C>A n.657+57C>A n.558+57C>A n.448+57C>A c.-2162+57C>A (n.-2162+57C>A) n.669+57C>A n.650+57C>A n.655+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073301dup | CA760170404 | SCN1A | c.264+57dup (n.264+57dup) n.516+57dup n.657+57dup n.558+57dup n.448+57dup c.-2162+57dup (n.-2162+57dup) n.669+57dup n.650+57dup n.655+57dup | dbSNP |
2 | g.166073302T>A | CA2661730600 | SCN1A | c.264+56A>T (n.264+56A>T) n.516+56A>T n.657+56A>T n.558+56A>T n.711A>T n.448+56A>T c.-2162+56A>T (n.-2162+56A>T) n.669+56A>T n.650+56A>T n.655+56A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073303C>T | CA2661730613 | SCN1A | c.264+55G>A (n.264+55G>A) n.516+55G>A n.657+55G>A n.558+55G>A n.710G>A n.448+55G>A c.-2162+55G>A (n.-2162+55G>A) n.669+55G>A n.650+55G>A n.655+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073304C>A | CA2661730615 | SCN1A | c.264+54G>T (n.264+54G>T) n.516+54G>T n.657+54G>T n.558+54G>T n.709G>T n.448+54G>T c.-2162+54G>T (n.-2162+54G>T) n.669+54G>T n.650+54G>T n.655+54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073304C>G | CA2661730619 | SCN1A | c.264+54G>C (n.264+54G>C) n.516+54G>C n.657+54G>C n.558+54G>C n.709G>C n.448+54G>C c.-2162+54G>C (n.-2162+54G>C) n.669+54G>C n.650+54G>C n.655+54G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073305A>G | CA2661730627 | SCN1A | c.264+53T>C (n.264+53T>C) n.516+53T>C n.657+53T>C n.558+53T>C n.708T>C n.448+53T>C c.-2162+53T>C (n.-2162+53T>C) n.669+53T>C n.650+53T>C n.655+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073307G>A | CA537510395 | SCN1A | c.264+51C>T (n.264+51C>T) n.516+51C>T n.657+51C>T n.558+51C>T n.706C>T n.448+51C>T c.-2162+51C>T (n.-2162+51C>T) n.669+51C>T n.650+51C>T n.655+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073307G= | CA1304872811 | SCN1A | c.264+51C= (n.264+51C=) n.516+51C= n.657+51C= n.558+51C= n.706C= n.448+51C= c.-2162+51C= (n.-2162+51C=) n.669+51C= n.650+51C= n.655+51C= | |
2 | g.166073309A= | CA1304872812 | SCN1A | c.264+49T= (n.264+49T=) n.516+49T= n.657+49T= n.558+49T= n.704T= n.448+49T= c.-2162+49T= (n.-2162+49T=) n.669+49T= n.650+49T= n.655+49T= | |
2 | g.166073309A>T | CA1943549 | SCN1A | c.264+49T>A (n.264+49T>A) n.516+49T>A n.657+49T>A n.558+49T>A n.704T>A n.448+49T>A c.-2162+49T>A (n.-2162+49T>A) n.669+49T>A n.650+49T>A n.655+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073311T>C | CA760170416 | SCN1A | c.264+47A>G (n.264+47A>G) n.516+47A>G n.657+47A>G n.558+47A>G n.702A>G n.448+47A>G c.-2162+47A>G (n.-2162+47A>G) n.669+47A>G n.650+47A>G n.655+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073311T>G | CA2577144719 | SCN1A | c.264+47A>C (n.264+47A>C) n.516+47A>C n.657+47A>C n.558+47A>C n.702A>C n.448+47A>C c.-2162+47A>C (n.-2162+47A>C) n.669+47A>C n.650+47A>C n.655+47A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073311T= | CA1304872813 | SCN1A | c.264+47A= (n.264+47A=) n.516+47A= n.657+47A= n.558+47A= n.702A= n.448+47A= c.-2162+47A= (n.-2162+47A=) n.669+47A= n.650+47A= n.655+47A= | |
2 | g.166073312G>A | CA2661730676 | SCN1A | c.264+46C>T (n.264+46C>T) n.516+46C>T n.657+46C>T n.558+46C>T n.701C>T n.448+46C>T c.-2162+46C>T (n.-2162+46C>T) n.669+46C>T n.650+46C>T n.655+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073313C>A | CA2753028047 | SCN1A | c.264+45G>T (n.264+45G>T) n.516+45G>T n.657+45G>T n.558+45G>T n.700G>T n.448+45G>T c.-2162+45G>T (n.-2162+45G>T) n.669+45G>T n.650+45G>T n.655+45G>T | |
2 | g.166073313C= | CA1304872814 | SCN1A | c.264+45G= (n.264+45G=) n.516+45G= n.657+45G= n.558+45G= n.700G= n.448+45G= c.-2162+45G= (n.-2162+45G=) n.669+45G= n.650+45G= n.655+45G= | |
2 | g.166073313C>T | CA1943550 | SCN1A | c.264+45G>A (n.264+45G>A) n.516+45G>A n.657+45G>A n.558+45G>A n.700G>A n.448+45G>A c.-2162+45G>A (n.-2162+45G>A) n.669+45G>A n.650+45G>A n.655+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073314A= | CA1304872815 | SCN1A | c.264+44T= (n.264+44T=) n.516+44T= n.657+44T= n.558+44T= n.699T= n.448+44T= c.-2162+44T= (n.-2162+44T=) n.669+44T= n.650+44T= n.655+44T= | |
2 | g.166073314A>C | CA1304872816 | SCN1A | c.264+44T>G (n.264+44T>G) n.516+44T>G n.657+44T>G n.558+44T>G n.699T>G n.448+44T>G c.-2162+44T>G (n.-2162+44T>G) n.669+44T>G n.650+44T>G n.655+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073315G>A | CA537510396 | SCN1A | c.264+43C>T (n.264+43C>T) n.516+43C>T n.657+43C>T n.558+43C>T n.698C>T n.448+43C>T c.-2162+43C>T (n.-2162+43C>T) n.669+43C>T n.650+43C>T n.655+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073315G>C | CA1304872818 | SCN1A | c.264+43C>G (n.264+43C>G) n.516+43C>G n.657+43C>G n.558+43C>G n.698C>G n.448+43C>G c.-2162+43C>G (n.-2162+43C>G) n.669+43C>G n.650+43C>G n.655+43C>G | dbSNP |
2 | g.166073315G= | CA1304872817 | SCN1A | c.264+43C= (n.264+43C=) n.516+43C= n.657+43C= n.558+43C= n.698C= n.448+43C= c.-2162+43C= (n.-2162+43C=) n.669+43C= n.650+43C= n.655+43C= | |
2 | g.166073315G>T | CA2661730686 | SCN1A | c.264+43C>A (n.264+43C>A) n.516+43C>A n.657+43C>A n.558+43C>A n.698C>A n.448+43C>A c.-2162+43C>A (n.-2162+43C>A) n.669+43C>A n.650+43C>A n.655+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073315_166073319dup | CA2661730699 | SCN1A | c.264+39_264+43dup (n.264+39_264+43dup) n.516+39_516+43dup n.657+39_657+43dup n.558+39_558+43dup n.694_698dup n.448+39_448+43dup c.-2162+39_-2162+43dup (n.-2162+39_-2162+43dup) n.669+39_669+43dup n.650+39_650+43dup n.655+39_655+43dup | gnomAD v4 |
2 | g.166073317A>G | CA2740338523 | SCN1A | c.264+41T>C (n.264+41T>C) n.516+41T>C n.657+41T>C n.558+41T>C n.696T>C n.448+41T>C c.-2162+41T>C (n.-2162+41T>C) n.669+41T>C n.650+41T>C n.655+41T>C | |
2 | g.166073317A>T | CA2565708873 | SCN1A | c.264+41T>A (n.264+41T>A) n.516+41T>A n.657+41T>A n.558+41T>A n.696T>A n.448+41T>A c.-2162+41T>A (n.-2162+41T>A) n.669+41T>A n.650+41T>A n.655+41T>A | |
2 | g.166073317_166073548del | CA2573133494 | SCN1A | c.74_264+41del n.326_516+41del n.467_657+41del n.368_558+41del n.465_696del n.258_448+41del c.-2352_-2162+41del n.479_669+41del n.460_650+41del n.465_655+41del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073318G>C | CA2661730706 | SCN1A | c.264+40C>G (n.264+40C>G) n.516+40C>G n.657+40C>G n.558+40C>G n.695C>G n.448+40C>G c.-2162+40C>G (n.-2162+40C>G) n.669+40C>G n.650+40C>G n.655+40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073321A>G | CA2661730707 | SCN1A | c.264+37T>C (n.264+37T>C) n.516+37T>C n.657+37T>C n.558+37T>C n.692T>C n.448+37T>C c.-2162+37T>C (n.-2162+37T>C) n.669+37T>C n.650+37T>C n.655+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073322A>G | CA2661730708 | SCN1A | c.264+36T>C (n.264+36T>C) n.516+36T>C n.657+36T>C n.558+36T>C n.691T>C n.448+36T>C c.-2162+36T>C (n.-2162+36T>C) n.669+36T>C n.650+36T>C n.655+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073325A>T | CA2505244216 | SCN1A | c.264+33T>A (n.264+33T>A) n.516+33T>A n.657+33T>A n.558+33T>A n.688T>A n.448+33T>A c.-2162+33T>A (n.-2162+33T>A) n.669+33T>A n.650+33T>A n.655+33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073326G>A | CA537510397 | SCN1A | c.264+32C>T (n.264+32C>T) n.516+32C>T n.657+32C>T n.558+32C>T n.687C>T n.448+32C>T c.-2162+32C>T (n.-2162+32C>T) n.669+32C>T n.650+32C>T n.655+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073326G= | CA1304872819 | SCN1A | c.264+32C= (n.264+32C=) n.516+32C= n.657+32C= n.558+32C= n.687C= n.448+32C= c.-2162+32C= (n.-2162+32C=) n.669+32C= n.650+32C= n.655+32C= | |
2 | g.166073327C= | CA1304872820 | SCN1A | c.264+31G= (n.264+31G=) n.516+31G= n.657+31G= n.558+31G= n.686G= n.448+31G= c.-2162+31G= (n.-2162+31G=) n.669+31G= n.650+31G= n.655+31G= | |
2 | g.166073327C>T | CA537510398 | SCN1A | c.264+31G>A (n.264+31G>A) n.516+31G>A n.657+31G>A n.558+31G>A n.686G>A n.448+31G>A c.-2162+31G>A (n.-2162+31G>A) n.669+31G>A n.650+31G>A n.655+31G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166073329G= | CA1304872821 | SCN1A | c.264+29C= (n.264+29C=) n.516+29C= n.657+29C= n.558+29C= n.684C= n.448+29C= c.-2162+29C= (n.-2162+29C=) n.669+29C= n.650+29C= n.655+29C= | |
2 | g.166073329G>T | CA60270520 | SCN1A | c.264+29C>A (n.264+29C>A) n.516+29C>A n.657+29C>A n.558+29C>A n.684C>A n.448+29C>A c.-2162+29C>A (n.-2162+29C>A) n.669+29C>A n.650+29C>A n.655+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073330C= | CA1304872822 | SCN1A | c.264+28G= (n.264+28G=) n.516+28G= n.657+28G= n.558+28G= n.683G= n.448+28G= c.-2162+28G= (n.-2162+28G=) n.669+28G= n.650+28G= n.655+28G= | |
2 | g.166073330C>G | CA1304872823 | SCN1A | c.264+28G>C (n.264+28G>C) n.516+28G>C n.657+28G>C n.558+28G>C n.683G>C n.448+28G>C c.-2162+28G>C (n.-2162+28G>C) n.669+28G>C n.650+28G>C n.655+28G>C | dbSNP |
2 | g.166073330C>T | CA2661730716 | SCN1A | c.264+28G>A (n.264+28G>A) n.516+28G>A n.657+28G>A n.558+28G>A n.683G>A n.448+28G>A c.-2162+28G>A (n.-2162+28G>A) n.669+28G>A n.650+28G>A n.655+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073331A= | CA1304872824 | SCN1A | c.264+27T= (n.264+27T=) n.516+27T= n.657+27T= n.558+27T= n.682T= n.448+27T= c.-2162+27T= (n.-2162+27T=) n.669+27T= n.650+27T= n.655+27T= | |
2 | g.166073331A>G | CA60270521 | SCN1A | c.264+27T>C (n.264+27T>C) n.516+27T>C n.657+27T>C n.558+27T>C n.682T>C n.448+27T>C c.-2162+27T>C (n.-2162+27T>C) n.669+27T>C n.650+27T>C n.655+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073334A= | CA1304872825 | SCN1A | c.264+24T= (n.264+24T=) n.516+24T= n.657+24T= n.558+24T= n.679T= n.448+24T= c.-2162+24T= (n.-2162+24T=) n.669+24T= n.650+24T= n.655+24T= | |
2 | g.166073334A>T | CA1943551 | SCN1A | c.264+24T>A (n.264+24T>A) n.516+24T>A n.657+24T>A n.558+24T>A n.679T>A n.448+24T>A c.-2162+24T>A (n.-2162+24T>A) n.669+24T>A n.650+24T>A n.655+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073334_166073335insGGCGTAACAGCAAATCAAGTTACGCTAACTGCTTGCTTATTTTCAATTTTATTAGGTGTGGTTCTCGCACTATTCCCGACATTTTCCACTCTTTTCTTCCT | CA2740338524 | SCN1A | c.264+23_264+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC (n.264+23_264+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC) n.516+23_516+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.657+23_657+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.558+23_558+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.678_679insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.448+23_448+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC c.-2162+23_-2162+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC (n.-2162+23_-2162+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC) n.669+23_669+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.650+23_650+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC n.655+23_655+24insAGGAAGAAAAGAGTGGAAAATGTCGGGAATAGTGCGAGAACCACACCTAATAAAATTGAAAATAAGCAAGCAGTTAGCGTAACTTGATTTGCTGTTACGCC | |
2 | g.166073337T>C | CA1943552 | SCN1A | c.264+21A>G (n.264+21A>G) n.516+21A>G n.657+21A>G n.558+21A>G n.676A>G n.448+21A>G c.-2162+21A>G (n.-2162+21A>G) n.669+21A>G n.650+21A>G n.655+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073337T= | CA1304872826 | SCN1A | c.264+21A= (n.264+21A=) n.516+21A= n.657+21A= n.558+21A= n.676A= n.448+21A= c.-2162+21A= (n.-2162+21A=) n.669+21A= n.650+21A= n.655+21A= | |
2 | g.166073338G>A | CA537510399 | SCN1A | c.264+20C>T (n.264+20C>T) n.516+20C>T n.657+20C>T n.558+20C>T n.675C>T n.448+20C>T c.-2162+20C>T (n.-2162+20C>T) n.669+20C>T n.650+20C>T n.655+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073338G= | CA1304872827 | SCN1A | c.264+20C= (n.264+20C=) n.516+20C= n.657+20C= n.558+20C= n.675C= n.448+20C= c.-2162+20C= (n.-2162+20C=) n.669+20C= n.650+20C= n.655+20C= | |
2 | g.166073338G>T | CA2740338525 | SCN1A | c.264+20C>A (n.264+20C>A) n.516+20C>A n.657+20C>A n.558+20C>A n.675C>A n.448+20C>A c.-2162+20C>A (n.-2162+20C>A) n.669+20C>A n.650+20C>A n.655+20C>A | |
2 | g.166073339C>G | CA2661730726 | SCN1A | c.264+19G>C (n.264+19G>C) n.516+19G>C n.657+19G>C n.558+19G>C n.674G>C n.448+19G>C c.-2162+19G>C (n.-2162+19G>C) n.669+19G>C n.650+19G>C n.655+19G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073339C>T | CA2661730727 | SCN1A | c.264+19G>A (n.264+19G>A) n.516+19G>A n.657+19G>A n.558+19G>A n.674G>A n.448+19G>A c.-2162+19G>A (n.-2162+19G>A) n.669+19G>A n.650+19G>A n.655+19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073340C>A | CA2661730730 | SCN1A | c.264+18G>T (n.264+18G>T) n.516+18G>T n.657+18G>T n.558+18G>T n.673G>T n.448+18G>T c.-2162+18G>T (n.-2162+18G>T) n.669+18G>T n.650+18G>T n.655+18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073340C= | CA1304872828 | SCN1A | c.264+18G= (n.264+18G=) n.516+18G= n.657+18G= n.558+18G= n.673G= n.448+18G= c.-2162+18G= (n.-2162+18G=) n.669+18G= n.650+18G= n.655+18G= | |
2 | g.166073340C>G | CA1943553 | SCN1A | c.264+18G>C (n.264+18G>C) n.516+18G>C n.657+18G>C n.558+18G>C n.673G>C n.448+18G>C c.-2162+18G>C (n.-2162+18G>C) n.669+18G>C n.650+18G>C n.655+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166073343A>C | CA2661730731 | SCN1A | c.264+15T>G (n.264+15T>G) n.516+15T>G n.657+15T>G n.558+15T>G n.670T>G n.448+15T>G c.-2162+15T>G (n.-2162+15T>G) n.669+15T>G n.650+15T>G n.655+15T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073344T>G | CA1304872830 | SCN1A | c.264+14A>C (n.264+14A>C) n.516+14A>C n.657+14A>C n.558+14A>C n.669A>C n.448+14A>C c.-2162+14A>C (n.-2162+14A>C) n.669+14A>C n.650+14A>C n.655+14A>C | dbSNP |
2 | g.166073344T= | CA1304872829 | SCN1A | c.264+14A= (n.264+14A=) n.516+14A= n.657+14A= n.558+14A= n.669A= n.448+14A= c.-2162+14A= (n.-2162+14A=) n.669+14A= n.650+14A= n.655+14A= | |
2 | g.166073345A= | CA1304872831 | SCN1A | c.264+13T= (n.264+13T=) n.516+13T= n.657+13T= n.558+13T= n.668T= n.448+13T= c.-2162+13T= (n.-2162+13T=) n.669+13T= n.650+13T= n.655+13T= | |
2 | g.166073345A>T | CA1304872832 | SCN1A | c.264+13T>A (n.264+13T>A) n.516+13T>A n.657+13T>A n.558+13T>A n.668T>A n.448+13T>A c.-2162+13T>A (n.-2162+13T>A) n.669+13T>A n.650+13T>A n.655+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073350dup | CA1943554 | SCN1A | c.264+13dup (n.264+13dup) n.516+13dup n.657+13dup n.558+13dup n.668dup n.448+13dup c.-2162+13dup (n.-2162+13dup) n.669+13dup n.650+13dup n.655+13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073346A>G | CA2580064298 | SCN1A | c.264+12T>C (n.264+12T>C) n.516+12T>C n.657+12T>C n.558+12T>C n.667T>C n.448+12T>C c.-2162+12T>C (n.-2162+12T>C) n.669+12T>C n.650+12T>C n.655+12T>C | ClinVar |
2 | g.166073349A>C | CA2577144720 | SCN1A | c.264+9T>G (n.264+9T>G) n.516+9T>G n.657+9T>G n.558+9T>G n.664T>G n.448+9T>G c.-2162+9T>G (n.-2162+9T>G) n.669+9T>G n.650+9T>G n.655+9T>G | |
2 | g.166073350A= | CA1304872833 | SCN1A | c.264+8T= (n.264+8T=) n.516+8T= n.657+8T= n.558+8T= n.663T= n.448+8T= c.-2162+8T= (n.-2162+8T=) n.669+8T= n.650+8T= n.655+8T= | |
2 | g.166073350A>C | CA537510400 | SCN1A | c.264+8T>G (n.264+8T>G) n.516+8T>G n.657+8T>G n.558+8T>G n.663T>G n.448+8T>G c.-2162+8T>G (n.-2162+8T>G) n.669+8T>G n.650+8T>G n.655+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073350A>G | CA645523057 | SCN1A | c.264+8T>C (n.264+8T>C) n.516+8T>C n.657+8T>C n.558+8T>C n.663T>C n.448+8T>C c.-2162+8T>C (n.-2162+8T>C) n.669+8T>C n.650+8T>C n.655+8T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166073350_166073354delinsACACT | CA1304872834 | SCN1A | c.264+4_264+8delinsAGTGT (n.264+4_264+8delinsAGTGT) n.516+4_516+8delinsAGTGT n.657+4_657+8delinsAGTGT n.558+4_558+8delinsAGTGT n.659_663delinsAGTGT n.448+4_448+8delinsAGTGT c.-2162+4_-2162+8delinsAGTGT (n.-2162+4_-2162+8delinsAGTGT) n.669+4_669+8delinsAGTGT n.650+4_650+8delinsAGTGT n.655+4_655+8delinsAGTGT | |
2 | g.166073351C>T | CA2661730747 | SCN1A | c.264+7G>A (n.264+7G>A) n.516+7G>A n.657+7G>A n.558+7G>A n.662G>A n.448+7G>A c.-2162+7G>A (n.-2162+7G>A) n.669+7G>A n.650+7G>A n.655+7G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073355_166073358del | CA915942936 | SCN1A | c.264+4_264+7del n.516+4_516+7del n.657+4_657+7del n.558+4_558+7del n.659_662del n.448+4_448+7del c.-2162+4_-2162+7del n.669+4_669+7del n.650+4_650+7del n.655+4_655+7del | ClinVar dbSNP |