Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166073199T>C | CA760170375 | SCN1A | c.264+159A>G (n.264+159A>G) n.516+159A>G n.657+159A>G n.558+159A>G n.448+159A>G c.-2162+159A>G (n.-2162+159A>G) n.669+159A>G n.650+159A>G n.655+159A>G | dbSNP |
2 | g.166073199T= | CA1304872777 | SCN1A | c.264+159A= (n.264+159A=) n.516+159A= n.657+159A= n.558+159A= n.448+159A= c.-2162+159A= (n.-2162+159A=) n.669+159A= n.650+159A= n.655+159A= | |
2 | g.166073201C>A | CA2661730370 | SCN1A | c.264+157G>T (n.264+157G>T) n.516+157G>T n.657+157G>T n.558+157G>T n.448+157G>T c.-2162+157G>T (n.-2162+157G>T) n.669+157G>T n.650+157G>T n.655+157G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073201C>T | CA2661730371 | SCN1A | c.264+157G>A (n.264+157G>A) n.516+157G>A n.657+157G>A n.558+157G>A n.448+157G>A c.-2162+157G>A (n.-2162+157G>A) n.669+157G>A n.650+157G>A n.655+157G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073203C>A | CA537496075 | SCN1A | c.264+155G>T (n.264+155G>T) n.516+155G>T n.657+155G>T n.558+155G>T n.448+155G>T c.-2162+155G>T (n.-2162+155G>T) n.669+155G>T n.650+155G>T n.655+155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073203C= | CA1304872778 | SCN1A | c.264+155G= (n.264+155G=) n.516+155G= n.657+155G= n.558+155G= n.448+155G= c.-2162+155G= (n.-2162+155G=) n.669+155G= n.650+155G= n.655+155G= | |
2 | g.166073204A= | CA1304872779 | SCN1A | c.264+154T= (n.264+154T=) n.516+154T= n.657+154T= n.558+154T= n.448+154T= c.-2162+154T= (n.-2162+154T=) n.669+154T= n.650+154T= n.655+154T= | |
2 | g.166073204A>C | CA2661730375 | SCN1A | c.264+154T>G (n.264+154T>G) n.516+154T>G n.657+154T>G n.558+154T>G n.448+154T>G c.-2162+154T>G (n.-2162+154T>G) n.669+154T>G n.650+154T>G n.655+154T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073204A>G | CA2661730379 | SCN1A | c.264+154T>C (n.264+154T>C) n.516+154T>C n.657+154T>C n.558+154T>C n.448+154T>C c.-2162+154T>C (n.-2162+154T>C) n.669+154T>C n.650+154T>C n.655+154T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073204A>T | CA1304872780 | SCN1A | c.264+154T>A (n.264+154T>A) n.516+154T>A n.657+154T>A n.558+154T>A n.448+154T>A c.-2162+154T>A (n.-2162+154T>A) n.669+154T>A n.650+154T>A n.655+154T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073206G>A | CA1038843668 | SCN1A | c.264+152C>T (n.264+152C>T) n.516+152C>T n.657+152C>T n.558+152C>T n.448+152C>T c.-2162+152C>T (n.-2162+152C>T) n.669+152C>T n.650+152C>T n.655+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073206G= | CA1304872781 | SCN1A | c.264+152C= (n.264+152C=) n.516+152C= n.657+152C= n.558+152C= n.448+152C= c.-2162+152C= (n.-2162+152C=) n.669+152C= n.650+152C= n.655+152C= | |
2 | g.166073206G>T | CA2661730383 | SCN1A | c.264+152C>A (n.264+152C>A) n.516+152C>A n.657+152C>A n.558+152C>A n.448+152C>A c.-2162+152C>A (n.-2162+152C>A) n.669+152C>A n.650+152C>A n.655+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073207T>G | CA2661730437 | SCN1A | c.264+151A>C (n.264+151A>C) n.516+151A>C n.657+151A>C n.558+151A>C n.448+151A>C c.-2162+151A>C (n.-2162+151A>C) n.669+151A>C n.650+151A>C n.655+151A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073208A>G | CA2661730438 | SCN1A | c.264+150T>C (n.264+150T>C) n.516+150T>C n.657+150T>C n.558+150T>C n.448+150T>C c.-2162+150T>C (n.-2162+150T>C) n.669+150T>C n.650+150T>C n.655+150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073210A= | CA1304872782 | SCN1A | c.264+148T= (n.264+148T=) n.516+148T= n.657+148T= n.558+148T= n.448+148T= c.-2162+148T= (n.-2162+148T=) n.669+148T= n.650+148T= n.655+148T= | |
2 | g.166073210A>G | CA1038843674 | SCN1A | c.264+148T>C (n.264+148T>C) n.516+148T>C n.657+148T>C n.558+148T>C n.448+148T>C c.-2162+148T>C (n.-2162+148T>C) n.669+148T>C n.650+148T>C n.655+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073212G>A | CA2661730441 | SCN1A | c.264+146C>T (n.264+146C>T) n.516+146C>T n.657+146C>T n.558+146C>T n.448+146C>T c.-2162+146C>T (n.-2162+146C>T) n.669+146C>T n.650+146C>T n.655+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073212G>C | CA760170377 | SCN1A | c.264+146C>G (n.264+146C>G) n.516+146C>G n.657+146C>G n.558+146C>G n.448+146C>G c.-2162+146C>G (n.-2162+146C>G) n.669+146C>G n.650+146C>G n.655+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073212G= | CA1304872783 | SCN1A | c.264+146C= (n.264+146C=) n.516+146C= n.657+146C= n.558+146C= n.448+146C= c.-2162+146C= (n.-2162+146C=) n.669+146C= n.650+146C= n.655+146C= | |
2 | g.166073212G>T | CA2661730465 | SCN1A | c.264+146C>A (n.264+146C>A) n.516+146C>A n.657+146C>A n.558+146C>A n.448+146C>A c.-2162+146C>A (n.-2162+146C>A) n.669+146C>A n.650+146C>A n.655+146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073213del | CA2661730466 | SCN1A | c.264+145del (n.264+145del) n.516+145del n.657+145del n.558+145del n.448+145del c.-2162+145del (n.-2162+145del) n.669+145del n.650+145del n.655+145del | gnomAD v4 |
2 | g.166073213C>A | CA2661730468 | SCN1A | c.264+145G>T (n.264+145G>T) n.516+145G>T n.657+145G>T n.558+145G>T n.448+145G>T c.-2162+145G>T (n.-2162+145G>T) n.669+145G>T n.650+145G>T n.655+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073214A>C | CA2661730469 | SCN1A | c.264+144T>G (n.264+144T>G) n.516+144T>G n.657+144T>G n.558+144T>G n.448+144T>G c.-2162+144T>G (n.-2162+144T>G) n.669+144T>G n.650+144T>G n.655+144T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073215T>C | CA1304872785 | SCN1A | c.264+143A>G (n.264+143A>G) n.516+143A>G n.657+143A>G n.558+143A>G n.448+143A>G c.-2162+143A>G (n.-2162+143A>G) n.669+143A>G n.650+143A>G n.655+143A>G | dbSNP |
2 | g.166073215T= | CA1304872784 | SCN1A | c.264+143A= (n.264+143A=) n.516+143A= n.657+143A= n.558+143A= n.448+143A= c.-2162+143A= (n.-2162+143A=) n.669+143A= n.650+143A= n.655+143A= | |
2 | g.166073215dup | CA2661730471 | SCN1A | c.264+143dup (n.264+143dup) n.516+143dup n.657+143dup n.558+143dup n.448+143dup c.-2162+143dup (n.-2162+143dup) n.669+143dup n.650+143dup n.655+143dup | gnomAD v4 |
2 | g.166073218A>G | CA2606299183 | SCN1A | c.264+140T>C (n.264+140T>C) n.516+140T>C n.657+140T>C n.558+140T>C n.448+140T>C c.-2162+140T>C (n.-2162+140T>C) n.669+140T>C n.650+140T>C n.655+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073219C>A | CA2661730479 | SCN1A | c.264+139G>T (n.264+139G>T) n.516+139G>T n.657+139G>T n.558+139G>T n.448+139G>T c.-2162+139G>T (n.-2162+139G>T) n.669+139G>T n.650+139G>T n.655+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073219C>T | CA2661730474 | SCN1A | c.264+139G>A (n.264+139G>A) n.516+139G>A n.657+139G>A n.558+139G>A n.448+139G>A c.-2162+139G>A (n.-2162+139G>A) n.669+139G>A n.650+139G>A n.655+139G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073220C>A | CA2661730480 | SCN1A | c.264+138G>T (n.264+138G>T) n.516+138G>T n.657+138G>T n.558+138G>T n.448+138G>T c.-2162+138G>T (n.-2162+138G>T) n.669+138G>T n.650+138G>T n.655+138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073220C>T | CA2661730481 | SCN1A | c.264+138G>A (n.264+138G>A) n.516+138G>A n.657+138G>A n.558+138G>A n.448+138G>A c.-2162+138G>A (n.-2162+138G>A) n.669+138G>A n.650+138G>A n.655+138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073222C>A | CA60270515 | SCN1A | c.264+136G>T (n.264+136G>T) n.516+136G>T n.657+136G>T n.558+136G>T n.448+136G>T c.-2162+136G>T (n.-2162+136G>T) n.669+136G>T n.650+136G>T n.655+136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073222C= | CA1304872786 | SCN1A | c.264+136G= (n.264+136G=) n.516+136G= n.657+136G= n.558+136G= n.448+136G= c.-2162+136G= (n.-2162+136G=) n.669+136G= n.650+136G= n.655+136G= | |
2 | g.166073223C>A | CA2661730487 | SCN1A | c.264+135G>T (n.264+135G>T) n.516+135G>T n.657+135G>T n.558+135G>T n.448+135G>T c.-2162+135G>T (n.-2162+135G>T) n.669+135G>T n.650+135G>T n.655+135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073223C= | CA1304872787 | SCN1A | c.264+135G= (n.264+135G=) n.516+135G= n.657+135G= n.558+135G= n.448+135G= c.-2162+135G= (n.-2162+135G=) n.669+135G= n.650+135G= n.655+135G= | |
2 | g.166073223C>G | CA1304872788 | SCN1A | c.264+135G>C (n.264+135G>C) n.516+135G>C n.657+135G>C n.558+135G>C n.448+135G>C c.-2162+135G>C (n.-2162+135G>C) n.669+135G>C n.650+135G>C n.655+135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073224C>A | CA2661730490 | SCN1A | c.264+134G>T (n.264+134G>T) n.516+134G>T n.657+134G>T n.558+134G>T n.448+134G>T c.-2162+134G>T (n.-2162+134G>T) n.669+134G>T n.650+134G>T n.655+134G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073224C= | CA1304872789 | SCN1A | c.264+134G= (n.264+134G=) n.516+134G= n.657+134G= n.558+134G= n.448+134G= c.-2162+134G= (n.-2162+134G=) n.669+134G= n.650+134G= n.655+134G= | |
2 | g.166073224C>G | CA1304872790 | SCN1A | c.264+134G>C (n.264+134G>C) n.516+134G>C n.657+134G>C n.558+134G>C n.448+134G>C c.-2162+134G>C (n.-2162+134G>C) n.669+134G>C n.650+134G>C n.655+134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073224C>T | CA760170379 | SCN1A | c.264+134G>A (n.264+134G>A) n.516+134G>A n.657+134G>A n.558+134G>A n.448+134G>A c.-2162+134G>A (n.-2162+134G>A) n.669+134G>A n.650+134G>A n.655+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073226C>A | CA1304872792 | SCN1A | c.264+132G>T (n.264+132G>T) n.516+132G>T n.657+132G>T n.558+132G>T n.448+132G>T c.-2162+132G>T (n.-2162+132G>T) n.669+132G>T n.650+132G>T n.655+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073226C= | CA1304872791 | SCN1A | c.264+132G= (n.264+132G=) n.516+132G= n.657+132G= n.558+132G= n.448+132G= c.-2162+132G= (n.-2162+132G=) n.669+132G= n.650+132G= n.655+132G= | |
2 | g.166073230T>A | CA2661730493 | SCN1A | c.264+128A>T (n.264+128A>T) n.516+128A>T n.657+128A>T n.558+128A>T n.448+128A>T c.-2162+128A>T (n.-2162+128A>T) n.669+128A>T n.650+128A>T n.655+128A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073231G>A | CA1304872794 | SCN1A | c.264+127C>T (n.264+127C>T) n.516+127C>T n.657+127C>T n.558+127C>T n.448+127C>T c.-2162+127C>T (n.-2162+127C>T) n.669+127C>T n.650+127C>T n.655+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073231G= | CA1304872793 | SCN1A | c.264+127C= (n.264+127C=) n.516+127C= n.657+127C= n.558+127C= n.448+127C= c.-2162+127C= (n.-2162+127C=) n.669+127C= n.650+127C= n.655+127C= | |
2 | g.166073231G>T | CA2661730498 | SCN1A | c.264+127C>A (n.264+127C>A) n.516+127C>A n.657+127C>A n.558+127C>A n.448+127C>A c.-2162+127C>A (n.-2162+127C>A) n.669+127C>A n.650+127C>A n.655+127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073233G>T | CA2661730501 | SCN1A | c.264+125C>A (n.264+125C>A) n.516+125C>A n.657+125C>A n.558+125C>A n.448+125C>A c.-2162+125C>A (n.-2162+125C>A) n.669+125C>A n.650+125C>A n.655+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073234T>C | CA537510390 | SCN1A | c.264+124A>G (n.264+124A>G) n.516+124A>G n.657+124A>G n.558+124A>G n.448+124A>G c.-2162+124A>G (n.-2162+124A>G) n.669+124A>G n.650+124A>G n.655+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073234T= | CA1304872795 | SCN1A | c.264+124A= (n.264+124A=) n.516+124A= n.657+124A= n.558+124A= n.448+124A= c.-2162+124A= (n.-2162+124A=) n.669+124A= n.650+124A= n.655+124A= | |
2 | g.166073235T>C | CA2661730502 | SCN1A | c.264+123A>G (n.264+123A>G) n.516+123A>G n.657+123A>G n.558+123A>G n.448+123A>G c.-2162+123A>G (n.-2162+123A>G) n.669+123A>G n.650+123A>G n.655+123A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073237C>T | CA2661730503 | SCN1A | c.264+121G>A (n.264+121G>A) n.516+121G>A n.657+121G>A n.558+121G>A n.448+121G>A c.-2162+121G>A (n.-2162+121G>A) n.669+121G>A n.650+121G>A n.655+121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073239T>C | CA2661730504 | SCN1A | c.264+119A>G (n.264+119A>G) n.516+119A>G n.657+119A>G n.558+119A>G n.448+119A>G c.-2162+119A>G (n.-2162+119A>G) n.669+119A>G n.650+119A>G n.655+119A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073240T>G | CA2661730505 | SCN1A | c.264+118A>C (n.264+118A>C) n.516+118A>C n.657+118A>C n.558+118A>C n.448+118A>C c.-2162+118A>C (n.-2162+118A>C) n.669+118A>C n.650+118A>C n.655+118A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073242C>A | CA2661730507 | SCN1A | c.264+116G>T (n.264+116G>T) n.516+116G>T n.657+116G>T n.558+116G>T n.448+116G>T c.-2162+116G>T (n.-2162+116G>T) n.669+116G>T n.650+116G>T n.655+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073242C>T | CA2661730506 | SCN1A | c.264+116G>A (n.264+116G>A) n.516+116G>A n.657+116G>A n.558+116G>A n.448+116G>A c.-2162+116G>A (n.-2162+116G>A) n.669+116G>A n.650+116G>A n.655+116G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073243T>A | CA2661730509 | SCN1A | c.264+115A>T (n.264+115A>T) n.516+115A>T n.657+115A>T n.558+115A>T n.448+115A>T c.-2162+115A>T (n.-2162+115A>T) n.669+115A>T n.650+115A>T n.655+115A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073245A>C | CA2661730511 | SCN1A | c.264+113T>G (n.264+113T>G) n.516+113T>G n.657+113T>G n.558+113T>G n.448+113T>G c.-2162+113T>G (n.-2162+113T>G) n.669+113T>G n.650+113T>G n.655+113T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073245A>T | CA2661730512 | SCN1A | c.264+113T>A (n.264+113T>A) n.516+113T>A n.657+113T>A n.558+113T>A n.448+113T>A c.-2162+113T>A (n.-2162+113T>A) n.669+113T>A n.650+113T>A n.655+113T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073246A= | CA1304872796 | SCN1A | c.264+112T= (n.264+112T=) n.516+112T= n.657+112T= n.558+112T= n.448+112T= c.-2162+112T= (n.-2162+112T=) n.669+112T= n.650+112T= n.655+112T= | |
2 | g.166073246A>C | CA60270516 | SCN1A | c.264+112T>G (n.264+112T>G) n.516+112T>G n.657+112T>G n.558+112T>G n.448+112T>G c.-2162+112T>G (n.-2162+112T>G) n.669+112T>G n.650+112T>G n.655+112T>G | dbSNP |
2 | g.166073247A= | CA1304872797 | SCN1A | c.264+111T= (n.264+111T=) n.516+111T= n.657+111T= n.558+111T= n.448+111T= c.-2162+111T= (n.-2162+111T=) n.669+111T= n.650+111T= n.655+111T= | |
2 | g.166073247A>G | CA60270517 | SCN1A | c.264+111T>C (n.264+111T>C) n.516+111T>C n.657+111T>C n.558+111T>C n.448+111T>C c.-2162+111T>C (n.-2162+111T>C) n.669+111T>C n.650+111T>C n.655+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073247A>T | CA2661730514 | SCN1A | c.264+111T>A (n.264+111T>A) n.516+111T>A n.657+111T>A n.558+111T>A n.448+111T>A c.-2162+111T>A (n.-2162+111T>A) n.669+111T>A n.650+111T>A n.655+111T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073248C>A | CA1038843681 | SCN1A | c.264+110G>T (n.264+110G>T) n.516+110G>T n.657+110G>T n.558+110G>T n.448+110G>T c.-2162+110G>T (n.-2162+110G>T) n.669+110G>T n.650+110G>T n.655+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073248C= | CA1304872798 | SCN1A | c.264+110G= (n.264+110G=) n.516+110G= n.657+110G= n.558+110G= n.448+110G= c.-2162+110G= (n.-2162+110G=) n.669+110G= n.650+110G= n.655+110G= | |
2 | g.166073251_166073253del | CA647827465 | SCN1A | c.264+107_264+109del (n.264+107_264+109del) n.516+107_516+109del n.657+107_657+109del n.558+107_558+109del n.448+107_448+109del c.-2162+107_-2162+109del (n.-2162+107_-2162+109del) n.669+107_669+109del n.650+107_650+109del n.655+107_655+109del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166073250G>T | CA2661730521 | SCN1A | c.264+108C>A (n.264+108C>A) n.516+108C>A n.657+108C>A n.558+108C>A n.448+108C>A c.-2162+108C>A (n.-2162+108C>A) n.669+108C>A n.650+108C>A n.655+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073251A= | CA1304872799 | SCN1A | c.264+107T= (n.264+107T=) n.516+107T= n.657+107T= n.558+107T= n.448+107T= c.-2162+107T= (n.-2162+107T=) n.669+107T= n.650+107T= n.655+107T= | |
2 | g.166073251A>C | CA2661730525 | SCN1A | c.264+107T>G (n.264+107T>G) n.516+107T>G n.657+107T>G n.558+107T>G n.448+107T>G c.-2162+107T>G (n.-2162+107T>G) n.669+107T>G n.650+107T>G n.655+107T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073251A>T | CA760170389 | SCN1A | c.264+107T>A (n.264+107T>A) n.516+107T>A n.657+107T>A n.558+107T>A n.448+107T>A c.-2162+107T>A (n.-2162+107T>A) n.669+107T>A n.650+107T>A n.655+107T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073252A= | CA1304872800 | SCN1A | c.264+106T= (n.264+106T=) n.516+106T= n.657+106T= n.558+106T= n.448+106T= c.-2162+106T= (n.-2162+106T=) n.669+106T= n.650+106T= n.655+106T= | |
2 | g.166073252A>C | CA2661730528 | SCN1A | c.264+106T>G (n.264+106T>G) n.516+106T>G n.657+106T>G n.558+106T>G n.448+106T>G c.-2162+106T>G (n.-2162+106T>G) n.669+106T>G n.650+106T>G n.655+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073252A>G | CA2661730531 | SCN1A | c.264+106T>C (n.264+106T>C) n.516+106T>C n.657+106T>C n.558+106T>C n.448+106T>C c.-2162+106T>C (n.-2162+106T>C) n.669+106T>C n.650+106T>C n.655+106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073252A>T | CA1038843684 | SCN1A | c.264+106T>A (n.264+106T>A) n.516+106T>A n.657+106T>A n.558+106T>A n.448+106T>A c.-2162+106T>A (n.-2162+106T>A) n.669+106T>A n.650+106T>A n.655+106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073255A= | CA1304872801 | SCN1A | c.264+103T= (n.264+103T=) n.516+103T= n.657+103T= n.558+103T= n.448+103T= c.-2162+103T= (n.-2162+103T=) n.669+103T= n.650+103T= n.655+103T= | |
2 | g.166073255A>G | CA1304872802 | SCN1A | c.264+103T>C (n.264+103T>C) n.516+103T>C n.657+103T>C n.558+103T>C n.448+103T>C c.-2162+103T>C (n.-2162+103T>C) n.669+103T>C n.650+103T>C n.655+103T>C | dbSNP |
2 | g.166073255A>T | CA537510391 | SCN1A | c.264+103T>A (n.264+103T>A) n.516+103T>A n.657+103T>A n.558+103T>A n.448+103T>A c.-2162+103T>A (n.-2162+103T>A) n.669+103T>A n.650+103T>A n.655+103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073256T>C | CA2661730537 | SCN1A | c.264+102A>G (n.264+102A>G) n.516+102A>G n.657+102A>G n.558+102A>G n.448+102A>G c.-2162+102A>G (n.-2162+102A>G) n.669+102A>G n.650+102A>G n.655+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073257A>G | CA2661730538 | SCN1A | c.264+101T>C (n.264+101T>C) n.516+101T>C n.657+101T>C n.558+101T>C n.448+101T>C c.-2162+101T>C (n.-2162+101T>C) n.669+101T>C n.650+101T>C n.655+101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073258C>A | CA2661730539 | SCN1A | c.264+100G>T (n.264+100G>T) n.516+100G>T n.657+100G>T n.558+100G>T n.448+100G>T c.-2162+100G>T (n.-2162+100G>T) n.669+100G>T n.650+100G>T n.655+100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073259T>C | CA2577144710 | SCN1A | c.264+99A>G (n.264+99A>G) n.516+99A>G n.657+99A>G n.558+99A>G n.448+99A>G c.-2162+99A>G (n.-2162+99A>G) n.669+99A>G n.650+99A>G n.655+99A>G | |
2 | g.166073260T>G | CA2577144711 | SCN1A | c.264+98A>C (n.264+98A>C) n.516+98A>C n.657+98A>C n.558+98A>C n.448+98A>C c.-2162+98A>C (n.-2162+98A>C) n.669+98A>C n.650+98A>C n.655+98A>C | |
2 | g.166073261A>T | CA2577144712 | SCN1A | c.264+97T>A (n.264+97T>A) n.516+97T>A n.657+97T>A n.558+97T>A n.448+97T>A c.-2162+97T>A (n.-2162+97T>A) n.669+97T>A n.650+97T>A n.655+97T>A | |
2 | g.166073263G>C | CA2577144713 | SCN1A | c.264+95C>G (n.264+95C>G) n.516+95C>G n.657+95C>G n.558+95C>G n.448+95C>G c.-2162+95C>G (n.-2162+95C>G) n.669+95C>G n.650+95C>G n.655+95C>G | |
2 | g.166073265T>C | CA2661730540 | SCN1A | c.264+93A>G (n.264+93A>G) n.516+93A>G n.657+93A>G n.558+93A>G n.448+93A>G c.-2162+93A>G (n.-2162+93A>G) n.669+93A>G n.650+93A>G n.655+93A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073266T>C | CA2661730543 | SCN1A | c.264+92A>G (n.264+92A>G) n.516+92A>G n.657+92A>G n.558+92A>G n.448+92A>G c.-2162+92A>G (n.-2162+92A>G) n.669+92A>G n.650+92A>G n.655+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073268T>C | CA2661730544 | SCN1A | c.264+90A>G (n.264+90A>G) n.516+90A>G n.657+90A>G n.558+90A>G n.448+90A>G c.-2162+90A>G (n.-2162+90A>G) n.669+90A>G n.650+90A>G n.655+90A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073269G>A | CA2661730546 | SCN1A | c.264+89C>T (n.264+89C>T) n.516+89C>T n.657+89C>T n.558+89C>T n.448+89C>T c.-2162+89C>T (n.-2162+89C>T) n.669+89C>T n.650+89C>T n.655+89C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073269G>T | CA2661730550 | SCN1A | c.264+89C>A (n.264+89C>A) n.516+89C>A n.657+89C>A n.558+89C>A n.448+89C>A c.-2162+89C>A (n.-2162+89C>A) n.669+89C>A n.650+89C>A n.655+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073269_166073270insC | CA2843191031 | SCN1A | c.264+88_264+89insG (n.264+88_264+89insG) n.516+88_516+89insG n.657+88_657+89insG n.558+88_558+89insG n.448+88_448+89insG c.-2162+88_-2162+89insG (n.-2162+88_-2162+89insG) n.669+88_669+89insG n.650+88_650+89insG n.655+88_655+89insG | |
2 | g.166073271G>T | CA2577144714 | SCN1A | c.264+87C>A (n.264+87C>A) n.516+87C>A n.657+87C>A n.558+87C>A n.448+87C>A c.-2162+87C>A (n.-2162+87C>A) n.669+87C>A n.650+87C>A n.655+87C>A | |
2 | g.166073272C>A | CA2661730552 | SCN1A | c.264+86G>T (n.264+86G>T) n.516+86G>T n.657+86G>T n.558+86G>T n.448+86G>T c.-2162+86G>T (n.-2162+86G>T) n.669+86G>T n.650+86G>T n.655+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073272C>T | CA2577144715 | SCN1A | c.264+86G>A (n.264+86G>A) n.516+86G>A n.657+86G>A n.558+86G>A n.448+86G>A c.-2162+86G>A (n.-2162+86G>A) n.669+86G>A n.650+86G>A n.655+86G>A | |
2 | g.166073275del | CA2661730554 | SCN1A | c.264+84del (n.264+84del) n.516+84del n.657+84del n.558+84del n.448+84del c.-2162+84del (n.-2162+84del) n.669+84del n.650+84del n.655+84del | gnomAD v4 |
2 | g.166073275A>C | CA2839638948 | SCN1A | c.264+83T>G (n.264+83T>G) n.516+83T>G n.657+83T>G n.558+83T>G n.448+83T>G c.-2162+83T>G (n.-2162+83T>G) n.669+83T>G n.650+83T>G n.655+83T>G | |
2 | g.166073279G>T | CA2661730556 | SCN1A | c.264+79C>A (n.264+79C>A) n.516+79C>A n.657+79C>A n.558+79C>A n.448+79C>A c.-2162+79C>A (n.-2162+79C>A) n.669+79C>A n.650+79C>A n.655+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073280G>T | CA2661730558 | SCN1A | c.264+78C>A (n.264+78C>A) n.516+78C>A n.657+78C>A n.558+78C>A n.448+78C>A c.-2162+78C>A (n.-2162+78C>A) n.669+78C>A n.650+78C>A n.655+78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073281C>A | CA647827466 | SCN1A | c.264+77G>T (n.264+77G>T) n.516+77G>T n.657+77G>T n.558+77G>T n.448+77G>T c.-2162+77G>T (n.-2162+77G>T) n.669+77G>T n.650+77G>T n.655+77G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166073281C= | CA1304872803 | SCN1A | c.264+77G= (n.264+77G=) n.516+77G= n.657+77G= n.558+77G= n.448+77G= c.-2162+77G= (n.-2162+77G=) n.669+77G= n.650+77G= n.655+77G= | |
2 | g.166073281C>T | CA537510392 | SCN1A | c.264+77G>A (n.264+77G>A) n.516+77G>A n.657+77G>A n.558+77G>A n.448+77G>A c.-2162+77G>A (n.-2162+77G>A) n.669+77G>A n.650+77G>A n.655+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073282A>T | CA2661730562 | SCN1A | c.264+76T>A (n.264+76T>A) n.516+76T>A n.657+76T>A n.558+76T>A n.448+76T>A c.-2162+76T>A (n.-2162+76T>A) n.669+76T>A n.650+76T>A n.655+76T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073283T>A | CA2753028046 | SCN1A | c.264+75A>T (n.264+75A>T) n.516+75A>T n.657+75A>T n.558+75A>T n.448+75A>T c.-2162+75A>T (n.-2162+75A>T) n.669+75A>T n.650+75A>T n.655+75A>T | |
2 | g.166073283T>C | CA2577144716 | SCN1A | c.264+75A>G (n.264+75A>G) n.516+75A>G n.657+75A>G n.558+75A>G n.448+75A>G c.-2162+75A>G (n.-2162+75A>G) n.669+75A>G n.650+75A>G n.655+75A>G | |
2 | g.166073284G>A | CA1038843686 | SCN1A | c.264+74C>T (n.264+74C>T) n.516+74C>T n.657+74C>T n.558+74C>T n.448+74C>T c.-2162+74C>T (n.-2162+74C>T) n.669+74C>T n.650+74C>T n.655+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073284G= | CA1304872804 | SCN1A | c.264+74C= (n.264+74C=) n.516+74C= n.657+74C= n.558+74C= n.448+74C= c.-2162+74C= (n.-2162+74C=) n.669+74C= n.650+74C= n.655+74C= | |
2 | g.166073285T>C | CA2839638949 | SCN1A | c.264+73A>G (n.264+73A>G) n.516+73A>G n.657+73A>G n.558+73A>G n.448+73A>G c.-2162+73A>G (n.-2162+73A>G) n.669+73A>G n.650+73A>G n.655+73A>G | |
2 | g.166073286G>A | CA2661730565 | SCN1A | c.264+72C>T (n.264+72C>T) n.516+72C>T n.657+72C>T n.558+72C>T n.448+72C>T c.-2162+72C>T (n.-2162+72C>T) n.669+72C>T n.650+72C>T n.655+72C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073286G>C | CA60270518 | SCN1A | c.264+72C>G (n.264+72C>G) n.516+72C>G n.657+72C>G n.558+72C>G n.448+72C>G c.-2162+72C>G (n.-2162+72C>G) n.669+72C>G n.650+72C>G n.655+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073286G= | CA1304872805 | SCN1A | c.264+72C= (n.264+72C=) n.516+72C= n.657+72C= n.558+72C= n.448+72C= c.-2162+72C= (n.-2162+72C=) n.669+72C= n.650+72C= n.655+72C= | |
2 | g.166073287T>C | CA2577144717 | SCN1A | c.264+71A>G (n.264+71A>G) n.516+71A>G n.657+71A>G n.558+71A>G n.448+71A>G c.-2162+71A>G (n.-2162+71A>G) n.669+71A>G n.650+71A>G n.655+71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073289G>T | CA2577144718 | SCN1A | c.264+69C>A (n.264+69C>A) n.516+69C>A n.657+69C>A n.558+69C>A n.448+69C>A c.-2162+69C>A (n.-2162+69C>A) n.669+69C>A n.650+69C>A n.655+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073290G>T | CA2661730568 | SCN1A | c.264+68C>A (n.264+68C>A) n.516+68C>A n.657+68C>A n.558+68C>A n.448+68C>A c.-2162+68C>A (n.-2162+68C>A) n.669+68C>A n.650+68C>A n.655+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073292G>A | CA2661730571 | SCN1A | c.264+66C>T (n.264+66C>T) n.516+66C>T n.657+66C>T n.558+66C>T n.448+66C>T c.-2162+66C>T (n.-2162+66C>T) n.669+66C>T n.650+66C>T n.655+66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073292G>T | CA2661730574 | SCN1A | c.264+66C>A (n.264+66C>A) n.516+66C>A n.657+66C>A n.558+66C>A n.448+66C>A c.-2162+66C>A (n.-2162+66C>A) n.669+66C>A n.650+66C>A n.655+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073293C>A | CA537510393 | SCN1A | c.264+65G>T (n.264+65G>T) n.516+65G>T n.657+65G>T n.558+65G>T n.448+65G>T c.-2162+65G>T (n.-2162+65G>T) n.669+65G>T n.650+65G>T n.655+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073293C= | CA1304872806 | SCN1A | c.264+65G= (n.264+65G=) n.516+65G= n.657+65G= n.558+65G= n.448+65G= c.-2162+65G= (n.-2162+65G=) n.669+65G= n.650+65G= n.655+65G= | |
2 | g.166073294T>A | CA1038843689 | SCN1A | c.264+64A>T (n.264+64A>T) n.516+64A>T n.657+64A>T n.558+64A>T n.448+64A>T c.-2162+64A>T (n.-2162+64A>T) n.669+64A>T n.650+64A>T n.655+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073294T>C | CA2661730578 | SCN1A | c.264+64A>G (n.264+64A>G) n.516+64A>G n.657+64A>G n.558+64A>G n.448+64A>G c.-2162+64A>G (n.-2162+64A>G) n.669+64A>G n.650+64A>G n.655+64A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073294T= | CA1304872807 | SCN1A | c.264+64A= (n.264+64A=) n.516+64A= n.657+64A= n.558+64A= n.448+64A= c.-2162+64A= (n.-2162+64A=) n.669+64A= n.650+64A= n.655+64A= | |
2 | g.166073295A= | CA1304872808 | SCN1A | c.264+63T= (n.264+63T=) n.516+63T= n.657+63T= n.558+63T= n.448+63T= c.-2162+63T= (n.-2162+63T=) n.669+63T= n.650+63T= n.655+63T= | |
2 | g.166073295A>T | CA60270519 | SCN1A | c.264+63T>A (n.264+63T>A) n.516+63T>A n.657+63T>A n.558+63T>A n.448+63T>A c.-2162+63T>A (n.-2162+63T>A) n.669+63T>A n.650+63T>A n.655+63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073296C>T | CA2661730582 | SCN1A | c.264+62G>A (n.264+62G>A) n.516+62G>A n.657+62G>A n.558+62G>A n.448+62G>A c.-2162+62G>A (n.-2162+62G>A) n.669+62G>A n.650+62G>A n.655+62G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073298A= | CA1304872809 | SCN1A | c.264+60T= (n.264+60T=) n.516+60T= n.657+60T= n.558+60T= n.448+60T= c.-2162+60T= (n.-2162+60T=) n.669+60T= n.650+60T= n.655+60T= | |
2 | g.166073298A>G | CA537510394 | SCN1A | c.264+60T>C (n.264+60T>C) n.516+60T>C n.657+60T>C n.558+60T>C n.448+60T>C c.-2162+60T>C (n.-2162+60T>C) n.669+60T>C n.650+60T>C n.655+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |