Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166073152A= | CA1304872747 | SCN1A | c.264+206T= (n.264+206T=) n.516+206T= n.657+206T= n.558+206T= n.448+206T= c.-2162+206T= (n.-2162+206T=) n.669+206T= n.650+206T= n.655+206T= | |
2 | g.166073152A>G | CA537496066 | SCN1A | c.264+206T>C (n.264+206T>C) n.516+206T>C n.657+206T>C n.558+206T>C n.448+206T>C c.-2162+206T>C (n.-2162+206T>C) n.669+206T>C n.650+206T>C n.655+206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073152A>T | CA1304872748 | SCN1A | c.264+206T>A (n.264+206T>A) n.516+206T>A n.657+206T>A n.558+206T>A n.448+206T>A c.-2162+206T>A (n.-2162+206T>A) n.669+206T>A n.650+206T>A n.655+206T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073153T>G | CA2661730225 | SCN1A | c.264+205A>C (n.264+205A>C) n.516+205A>C n.657+205A>C n.558+205A>C n.448+205A>C c.-2162+205A>C (n.-2162+205A>C) n.669+205A>C n.650+205A>C n.655+205A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073153_166073154delinsTG | CA1304872749 | SCN1A | c.264+204_264+205delinsCA (n.264+204_264+205delinsCA) n.516+204_516+205delinsCA n.657+204_657+205delinsCA n.558+204_558+205delinsCA n.448+204_448+205delinsCA c.-2162+204_-2162+205delinsCA (n.-2162+204_-2162+205delinsCA) n.669+204_669+205delinsCA n.650+204_650+205delinsCA n.655+204_655+205delinsCA | |
2 | g.166073154G>T | CA2661730229 | SCN1A | c.264+204C>A (n.264+204C>A) n.516+204C>A n.657+204C>A n.558+204C>A n.448+204C>A c.-2162+204C>A (n.-2162+204C>A) n.669+204C>A n.650+204C>A n.655+204C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073155del | CA1038843650 | SCN1A | c.264+204del (n.264+204del) n.516+204del n.657+204del n.558+204del n.448+204del c.-2162+204del (n.-2162+204del) n.669+204del n.650+204del n.655+204del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073154_166073168delinsGGTGCATTTGGGACA | CA1304872750 | SCN1A | c.264+190_264+204delinsTGTCCCAAATGCACC (n.264+190_264+204delinsTGTCCCAAATGCACC) n.516+190_516+204delinsTGTCCCAAATGCACC n.657+190_657+204delinsTGTCCCAAATGCACC n.558+190_558+204delinsTGTCCCAAATGCACC n.448+190_448+204delinsTGTCCCAAATGCACC c.-2162+190_-2162+204delinsTGTCCCAAATGCACC (n.-2162+190_-2162+204delinsTGTCCCAAATGCACC) n.669+190_669+204delinsTGTCCCAAATGCACC n.650+190_650+204delinsTGTCCCAAATGCACC n.655+190_655+204delinsTGTCCCAAATGCACC | |
2 | g.166073155G>T | CA2661730232 | SCN1A | c.264+203C>A (n.264+203C>A) n.516+203C>A n.657+203C>A n.558+203C>A n.448+203C>A c.-2162+203C>A (n.-2162+203C>A) n.669+203C>A n.650+203C>A n.655+203C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073157_166073170del | CA1304872751 | SCN1A | c.264+190_264+203del (n.264+190_264+203del) n.516+190_516+203del n.657+190_657+203del n.558+190_558+203del n.448+190_448+203del c.-2162+190_-2162+203del (n.-2162+190_-2162+203del) n.669+190_669+203del n.650+190_650+203del n.655+190_655+203del | dbSNP |
2 | g.166073156T>G | CA537496067 | SCN1A | c.264+202A>C (n.264+202A>C) n.516+202A>C n.657+202A>C n.558+202A>C n.448+202A>C c.-2162+202A>C (n.-2162+202A>C) n.669+202A>C n.650+202A>C n.655+202A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073156T= | CA1304872752 | SCN1A | c.264+202A= (n.264+202A=) n.516+202A= n.657+202A= n.558+202A= n.448+202A= c.-2162+202A= (n.-2162+202A=) n.669+202A= n.650+202A= n.655+202A= | |
2 | g.166073157G>A | CA1304872754 | SCN1A | c.264+201C>T (n.264+201C>T) n.516+201C>T n.657+201C>T n.558+201C>T n.448+201C>T c.-2162+201C>T (n.-2162+201C>T) n.669+201C>T n.650+201C>T n.655+201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073157G= | CA1304872753 | SCN1A | c.264+201C= (n.264+201C=) n.516+201C= n.657+201C= n.558+201C= n.448+201C= c.-2162+201C= (n.-2162+201C=) n.669+201C= n.650+201C= n.655+201C= | |
2 | g.166073157G>T | CA60270505 | SCN1A | c.264+201C>A (n.264+201C>A) n.516+201C>A n.657+201C>A n.558+201C>A n.448+201C>A c.-2162+201C>A (n.-2162+201C>A) n.669+201C>A n.650+201C>A n.655+201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073158C>A | CA2661730239 | SCN1A | c.264+200G>T (n.264+200G>T) n.516+200G>T n.657+200G>T n.558+200G>T n.448+200G>T c.-2162+200G>T (n.-2162+200G>T) n.669+200G>T n.650+200G>T n.655+200G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073158C= | CA1304872755 | SCN1A | c.264+200G= (n.264+200G=) n.516+200G= n.657+200G= n.558+200G= n.448+200G= c.-2162+200G= (n.-2162+200G=) n.669+200G= n.650+200G= n.655+200G= | |
2 | g.166073158C>T | CA537496068 | SCN1A | c.264+200G>A (n.264+200G>A) n.516+200G>A n.657+200G>A n.558+200G>A n.448+200G>A c.-2162+200G>A (n.-2162+200G>A) n.669+200G>A n.650+200G>A n.655+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073159A>G | CA2661730240 | SCN1A | c.264+199T>C (n.264+199T>C) n.516+199T>C n.657+199T>C n.558+199T>C n.448+199T>C c.-2162+199T>C (n.-2162+199T>C) n.669+199T>C n.650+199T>C n.655+199T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073162T>C | CA1304872757 | SCN1A | c.264+196A>G (n.264+196A>G) n.516+196A>G n.657+196A>G n.558+196A>G n.448+196A>G c.-2162+196A>G (n.-2162+196A>G) n.669+196A>G n.650+196A>G n.655+196A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073162T= | CA1304872756 | SCN1A | c.264+196A= (n.264+196A=) n.516+196A= n.657+196A= n.558+196A= n.448+196A= c.-2162+196A= (n.-2162+196A=) n.669+196A= n.650+196A= n.655+196A= | |
2 | g.166073163G>A | CA2753028044 | SCN1A | c.264+195C>T (n.264+195C>T) n.516+195C>T n.657+195C>T n.558+195C>T n.448+195C>T c.-2162+195C>T (n.-2162+195C>T) n.669+195C>T n.650+195C>T n.655+195C>T | |
2 | g.166073163G>T | CA2661730241 | SCN1A | c.264+195C>A (n.264+195C>A) n.516+195C>A n.657+195C>A n.558+195C>A n.448+195C>A c.-2162+195C>A (n.-2162+195C>A) n.669+195C>A n.650+195C>A n.655+195C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073164G>T | CA2753028045 | SCN1A | c.264+194C>A (n.264+194C>A) n.516+194C>A n.657+194C>A n.558+194C>A n.448+194C>A c.-2162+194C>A (n.-2162+194C>A) n.669+194C>A n.650+194C>A n.655+194C>A | |
2 | g.166073165G>A | CA760170365 | SCN1A | c.264+193C>T (n.264+193C>T) n.516+193C>T n.657+193C>T n.558+193C>T n.448+193C>T c.-2162+193C>T (n.-2162+193C>T) n.669+193C>T n.650+193C>T n.655+193C>T | dbSNP |
2 | g.166073165G= | CA1304872758 | SCN1A | c.264+193C= (n.264+193C=) n.516+193C= n.657+193C= n.558+193C= n.448+193C= c.-2162+193C= (n.-2162+193C=) n.669+193C= n.650+193C= n.655+193C= | |
2 | g.166073165G>T | CA2661730242 | SCN1A | c.264+193C>A (n.264+193C>A) n.516+193C>A n.657+193C>A n.558+193C>A n.448+193C>A c.-2162+193C>A (n.-2162+193C>A) n.669+193C>A n.650+193C>A n.655+193C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073166A= | CA1304872759 | SCN1A | c.264+192T= (n.264+192T=) n.516+192T= n.657+192T= n.558+192T= n.448+192T= c.-2162+192T= (n.-2162+192T=) n.669+192T= n.650+192T= n.655+192T= | |
2 | g.166073166A>G | CA2661730244 | SCN1A | c.264+192T>C (n.264+192T>C) n.516+192T>C n.657+192T>C n.558+192T>C n.448+192T>C c.-2162+192T>C (n.-2162+192T>C) n.669+192T>C n.650+192T>C n.655+192T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073166A>T | CA60270506 | SCN1A | c.264+192T>A (n.264+192T>A) n.516+192T>A n.657+192T>A n.558+192T>A n.448+192T>A c.-2162+192T>A (n.-2162+192T>A) n.669+192T>A n.650+192T>A n.655+192T>A | dbSNP |
2 | g.166073167C>A | CA2661730245 | SCN1A | c.264+191G>T (n.264+191G>T) n.516+191G>T n.657+191G>T n.558+191G>T n.448+191G>T c.-2162+191G>T (n.-2162+191G>T) n.669+191G>T n.650+191G>T n.655+191G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073167C= | CA1304872760 | SCN1A | c.264+191G= (n.264+191G=) n.516+191G= n.657+191G= n.558+191G= n.448+191G= c.-2162+191G= (n.-2162+191G=) n.669+191G= n.650+191G= n.655+191G= | |
2 | g.166073167C>T | CA60270507 | SCN1A | c.264+191G>A (n.264+191G>A) n.516+191G>A n.657+191G>A n.558+191G>A n.448+191G>A c.-2162+191G>A (n.-2162+191G>A) n.669+191G>A n.650+191G>A n.655+191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073169G>A | CA60270508 | SCN1A | c.264+189C>T (n.264+189C>T) n.516+189C>T n.657+189C>T n.558+189C>T n.448+189C>T c.-2162+189C>T (n.-2162+189C>T) n.669+189C>T n.650+189C>T n.655+189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073169G= | CA1304872761 | SCN1A | c.264+189C= (n.264+189C=) n.516+189C= n.657+189C= n.558+189C= n.448+189C= c.-2162+189C= (n.-2162+189C=) n.669+189C= n.650+189C= n.655+189C= | |
2 | g.166073169G>T | CA2661730303 | SCN1A | c.264+189C>A (n.264+189C>A) n.516+189C>A n.657+189C>A n.558+189C>A n.448+189C>A c.-2162+189C>A (n.-2162+189C>A) n.669+189C>A n.650+189C>A n.655+189C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073170T>C | CA2661730308 | SCN1A | c.264+188A>G (n.264+188A>G) n.516+188A>G n.657+188A>G n.558+188A>G n.448+188A>G c.-2162+188A>G (n.-2162+188A>G) n.669+188A>G n.650+188A>G n.655+188A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073171T>G | CA60270509 | SCN1A | c.264+187A>C (n.264+187A>C) n.516+187A>C n.657+187A>C n.558+187A>C n.448+187A>C c.-2162+187A>C (n.-2162+187A>C) n.669+187A>C n.650+187A>C n.655+187A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073171T= | CA1304872762 | SCN1A | c.264+187A= (n.264+187A=) n.516+187A= n.657+187A= n.558+187A= n.448+187A= c.-2162+187A= (n.-2162+187A=) n.669+187A= n.650+187A= n.655+187A= | |
2 | g.166073172G>A | CA1304872764 | SCN1A | c.264+186C>T (n.264+186C>T) n.516+186C>T n.657+186C>T n.558+186C>T n.448+186C>T c.-2162+186C>T (n.-2162+186C>T) n.669+186C>T n.650+186C>T n.655+186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073172G= | CA1304872763 | SCN1A | c.264+186C= (n.264+186C=) n.516+186C= n.657+186C= n.558+186C= n.448+186C= c.-2162+186C= (n.-2162+186C=) n.669+186C= n.650+186C= n.655+186C= | |
2 | g.166073172G>T | CA2661730320 | SCN1A | c.264+186C>A (n.264+186C>A) n.516+186C>A n.657+186C>A n.558+186C>A n.448+186C>A c.-2162+186C>A (n.-2162+186C>A) n.669+186C>A n.650+186C>A n.655+186C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073173C>A | CA2661730325 | SCN1A | c.264+185G>T (n.264+185G>T) n.516+185G>T n.657+185G>T n.558+185G>T n.448+185G>T c.-2162+185G>T (n.-2162+185G>T) n.669+185G>T n.650+185G>T n.655+185G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073173_166073175delinsCAT | CA1304872765 | SCN1A | c.264+183_264+185delinsATG (n.264+183_264+185delinsATG) n.516+183_516+185delinsATG n.657+183_657+185delinsATG n.558+183_558+185delinsATG n.448+183_448+185delinsATG c.-2162+183_-2162+185delinsATG (n.-2162+183_-2162+185delinsATG) n.669+183_669+185delinsATG n.650+183_650+185delinsATG n.655+183_655+185delinsATG | |
2 | g.166073174A= | CA1304872766 | SCN1A | c.264+184T= (n.264+184T=) n.516+184T= n.657+184T= n.558+184T= n.448+184T= c.-2162+184T= (n.-2162+184T=) n.669+184T= n.650+184T= n.655+184T= | |
2 | g.166073174A>T | CA60270510 | SCN1A | c.264+184T>A (n.264+184T>A) n.516+184T>A n.657+184T>A n.558+184T>A n.448+184T>A c.-2162+184T>A (n.-2162+184T>A) n.669+184T>A n.650+184T>A n.655+184T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073176_166073177del | CA1304872767 | SCN1A | c.264+183_264+184del (n.264+183_264+184del) n.516+183_516+184del n.657+183_657+184del n.558+183_558+184del n.448+183_448+184del c.-2162+183_-2162+184del (n.-2162+183_-2162+184del) n.669+183_669+184del n.650+183_650+184del n.655+183_655+184del | dbSNP |
2 | g.166073175T>A | CA2661730330 | SCN1A | c.264+183A>T (n.264+183A>T) n.516+183A>T n.657+183A>T n.558+183A>T n.448+183A>T c.-2162+183A>T (n.-2162+183A>T) n.669+183A>T n.650+183A>T n.655+183A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073176A>G | CA2661730336 | SCN1A | c.264+182T>C (n.264+182T>C) n.516+182T>C n.657+182T>C n.558+182T>C n.448+182T>C c.-2162+182T>C (n.-2162+182T>C) n.669+182T>C n.650+182T>C n.655+182T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073177T>C | CA760170373 | SCN1A | c.264+181A>G (n.264+181A>G) n.516+181A>G n.657+181A>G n.558+181A>G n.448+181A>G c.-2162+181A>G (n.-2162+181A>G) n.669+181A>G n.650+181A>G n.655+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073177T= | CA1304872768 | SCN1A | c.264+181A= (n.264+181A=) n.516+181A= n.657+181A= n.558+181A= n.448+181A= c.-2162+181A= (n.-2162+181A=) n.669+181A= n.650+181A= n.655+181A= | |
2 | g.166073178G>T | CA2661730339 | SCN1A | c.264+180C>A (n.264+180C>A) n.516+180C>A n.657+180C>A n.558+180C>A n.448+180C>A c.-2162+180C>A (n.-2162+180C>A) n.669+180C>A n.650+180C>A n.655+180C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073179T>G | CA2661730344 | SCN1A | c.264+179A>C (n.264+179A>C) n.516+179A>C n.657+179A>C n.558+179A>C n.448+179A>C c.-2162+179A>C (n.-2162+179A>C) n.669+179A>C n.650+179A>C n.655+179A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073181A= | CA1304872769 | SCN1A | c.264+177T= (n.264+177T=) n.516+177T= n.657+177T= n.558+177T= n.448+177T= c.-2162+177T= (n.-2162+177T=) n.669+177T= n.650+177T= n.655+177T= | |
2 | g.166073181A>C | CA60270511 | SCN1A | c.264+177T>G (n.264+177T>G) n.516+177T>G n.657+177T>G n.558+177T>G n.448+177T>G c.-2162+177T>G (n.-2162+177T>G) n.669+177T>G n.650+177T>G n.655+177T>G | dbSNP |
2 | g.166073181A>G | CA2661730346 | SCN1A | c.264+177T>C (n.264+177T>C) n.516+177T>C n.657+177T>C n.558+177T>C n.448+177T>C c.-2162+177T>C (n.-2162+177T>C) n.669+177T>C n.650+177T>C n.655+177T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073181A>T | CA2661730347 | SCN1A | c.264+177T>A (n.264+177T>A) n.516+177T>A n.657+177T>A n.558+177T>A n.448+177T>A c.-2162+177T>A (n.-2162+177T>A) n.669+177T>A n.650+177T>A n.655+177T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073182T>G | CA60270512 | SCN1A | c.264+176A>C (n.264+176A>C) n.516+176A>C n.657+176A>C n.558+176A>C n.448+176A>C c.-2162+176A>C (n.-2162+176A>C) n.669+176A>C n.650+176A>C n.655+176A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073182T= | CA1304872770 | SCN1A | c.264+176A= (n.264+176A=) n.516+176A= n.657+176A= n.558+176A= n.448+176A= c.-2162+176A= (n.-2162+176A=) n.669+176A= n.650+176A= n.655+176A= | |
2 | g.166073183G>T | CA2661730349 | SCN1A | c.264+175C>A (n.264+175C>A) n.516+175C>A n.657+175C>A n.558+175C>A n.448+175C>A c.-2162+175C>A (n.-2162+175C>A) n.669+175C>A n.650+175C>A n.655+175C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073186A= | CA1304872771 | SCN1A | c.264+172T= (n.264+172T=) n.516+172T= n.657+172T= n.558+172T= n.448+172T= c.-2162+172T= (n.-2162+172T=) n.669+172T= n.650+172T= n.655+172T= | |
2 | g.166073186A>C | CA2661730351 | SCN1A | c.264+172T>G (n.264+172T>G) n.516+172T>G n.657+172T>G n.558+172T>G n.448+172T>G c.-2162+172T>G (n.-2162+172T>G) n.669+172T>G n.650+172T>G n.655+172T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073186A>G | CA537496072 | SCN1A | c.264+172T>C (n.264+172T>C) n.516+172T>C n.657+172T>C n.558+172T>C n.448+172T>C c.-2162+172T>C (n.-2162+172T>C) n.669+172T>C n.650+172T>C n.655+172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073187T>C | CA2661730357 | SCN1A | c.264+171A>G (n.264+171A>G) n.516+171A>G n.657+171A>G n.558+171A>G n.448+171A>G c.-2162+171A>G (n.-2162+171A>G) n.669+171A>G n.650+171A>G n.655+171A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073189A= | CA1304872772 | SCN1A | c.264+169T= (n.264+169T=) n.516+169T= n.657+169T= n.558+169T= n.448+169T= c.-2162+169T= (n.-2162+169T=) n.669+169T= n.650+169T= n.655+169T= | |
2 | g.166073189A>G | CA60270513 | SCN1A | c.264+169T>C (n.264+169T>C) n.516+169T>C n.657+169T>C n.558+169T>C n.448+169T>C c.-2162+169T>C (n.-2162+169T>C) n.669+169T>C n.650+169T>C n.655+169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073189A>T | CA2661730360 | SCN1A | c.264+169T>A (n.264+169T>A) n.516+169T>A n.657+169T>A n.558+169T>A n.448+169T>A c.-2162+169T>A (n.-2162+169T>A) n.669+169T>A n.650+169T>A n.655+169T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073189_166073194delinsATCAAT | CA1304872773 | SCN1A | c.264+164_264+169delinsATTGAT (n.264+164_264+169delinsATTGAT) n.516+164_516+169delinsATTGAT n.657+164_657+169delinsATTGAT n.558+164_558+169delinsATTGAT n.448+164_448+169delinsATTGAT c.-2162+164_-2162+169delinsATTGAT (n.-2162+164_-2162+169delinsATTGAT) n.669+164_669+169delinsATTGAT n.650+164_650+169delinsATTGAT n.655+164_655+169delinsATTGAT | |
2 | g.166073193_166073197del | CA760170374 | SCN1A | c.264+164_264+168del (n.264+164_264+168del) n.516+164_516+168del n.657+164_657+168del n.558+164_558+168del n.448+164_448+168del c.-2162+164_-2162+168del (n.-2162+164_-2162+168del) n.669+164_669+168del n.650+164_650+168del n.655+164_655+168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073191C>A | CA2661730361 | SCN1A | c.264+167G>T (n.264+167G>T) n.516+167G>T n.657+167G>T n.558+167G>T n.448+167G>T c.-2162+167G>T (n.-2162+167G>T) n.669+167G>T n.650+167G>T n.655+167G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073191C= | CA1304872774 | SCN1A | c.264+167G= (n.264+167G=) n.516+167G= n.657+167G= n.558+167G= n.448+167G= c.-2162+167G= (n.-2162+167G=) n.669+167G= n.650+167G= n.655+167G= | |
2 | g.166073191C>G | CA537496073 | SCN1A | c.264+167G>C (n.264+167G>C) n.516+167G>C n.657+167G>C n.558+167G>C n.448+167G>C c.-2162+167G>C (n.-2162+167G>C) n.669+167G>C n.650+167G>C n.655+167G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073191C>T | CA2661730362 | SCN1A | c.264+167G>A (n.264+167G>A) n.516+167G>A n.657+167G>A n.558+167G>A n.448+167G>A c.-2162+167G>A (n.-2162+167G>A) n.669+167G>A n.650+167G>A n.655+167G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073192A>C | CA2661730364 | SCN1A | c.264+166T>G (n.264+166T>G) n.516+166T>G n.657+166T>G n.558+166T>G n.448+166T>G c.-2162+166T>G (n.-2162+166T>G) n.669+166T>G n.650+166T>G n.655+166T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073192A>T | CA2661730365 | SCN1A | c.264+166T>A (n.264+166T>A) n.516+166T>A n.657+166T>A n.558+166T>A n.448+166T>A c.-2162+166T>A (n.-2162+166T>A) n.669+166T>A n.650+166T>A n.655+166T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073193dup | CA1304872775 | SCN1A | c.264+166dup (n.264+166dup) n.516+166dup n.657+166dup n.558+166dup n.448+166dup c.-2162+166dup (n.-2162+166dup) n.669+166dup n.650+166dup n.655+166dup | dbSNP |
2 | g.166073193A>G | CA2661730367 | SCN1A | c.264+165T>C (n.264+165T>C) n.516+165T>C n.657+165T>C n.558+165T>C n.448+165T>C c.-2162+165T>C (n.-2162+165T>C) n.669+165T>C n.650+165T>C n.655+165T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073193A>T | CA2661730368 | SCN1A | c.264+165T>A (n.264+165T>A) n.516+165T>A n.657+165T>A n.558+165T>A n.448+165T>A c.-2162+165T>A (n.-2162+165T>A) n.669+165T>A n.650+165T>A n.655+165T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073196C>A | CA60270514 | SCN1A | c.264+162G>T (n.264+162G>T) n.516+162G>T n.657+162G>T n.558+162G>T n.448+162G>T c.-2162+162G>T (n.-2162+162G>T) n.669+162G>T n.650+162G>T n.655+162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073196C= | CA1304872776 | SCN1A | c.264+162G= (n.264+162G=) n.516+162G= n.657+162G= n.558+162G= n.448+162G= c.-2162+162G= (n.-2162+162G=) n.669+162G= n.650+162G= n.655+162G= | |
2 | g.166073199T>C | CA760170375 | SCN1A | c.264+159A>G (n.264+159A>G) n.516+159A>G n.657+159A>G n.558+159A>G n.448+159A>G c.-2162+159A>G (n.-2162+159A>G) n.669+159A>G n.650+159A>G n.655+159A>G | dbSNP |
2 | g.166073199T= | CA1304872777 | SCN1A | c.264+159A= (n.264+159A=) n.516+159A= n.657+159A= n.558+159A= n.448+159A= c.-2162+159A= (n.-2162+159A=) n.669+159A= n.650+159A= n.655+159A= | |
2 | g.166073201C>A | CA2661730370 | SCN1A | c.264+157G>T (n.264+157G>T) n.516+157G>T n.657+157G>T n.558+157G>T n.448+157G>T c.-2162+157G>T (n.-2162+157G>T) n.669+157G>T n.650+157G>T n.655+157G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073201C>T | CA2661730371 | SCN1A | c.264+157G>A (n.264+157G>A) n.516+157G>A n.657+157G>A n.558+157G>A n.448+157G>A c.-2162+157G>A (n.-2162+157G>A) n.669+157G>A n.650+157G>A n.655+157G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073203C>A | CA537496075 | SCN1A | c.264+155G>T (n.264+155G>T) n.516+155G>T n.657+155G>T n.558+155G>T n.448+155G>T c.-2162+155G>T (n.-2162+155G>T) n.669+155G>T n.650+155G>T n.655+155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073203C= | CA1304872778 | SCN1A | c.264+155G= (n.264+155G=) n.516+155G= n.657+155G= n.558+155G= n.448+155G= c.-2162+155G= (n.-2162+155G=) n.669+155G= n.650+155G= n.655+155G= | |
2 | g.166073204A= | CA1304872779 | SCN1A | c.264+154T= (n.264+154T=) n.516+154T= n.657+154T= n.558+154T= n.448+154T= c.-2162+154T= (n.-2162+154T=) n.669+154T= n.650+154T= n.655+154T= | |
2 | g.166073204A>C | CA2661730375 | SCN1A | c.264+154T>G (n.264+154T>G) n.516+154T>G n.657+154T>G n.558+154T>G n.448+154T>G c.-2162+154T>G (n.-2162+154T>G) n.669+154T>G n.650+154T>G n.655+154T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073204A>G | CA2661730379 | SCN1A | c.264+154T>C (n.264+154T>C) n.516+154T>C n.657+154T>C n.558+154T>C n.448+154T>C c.-2162+154T>C (n.-2162+154T>C) n.669+154T>C n.650+154T>C n.655+154T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073204A>T | CA1304872780 | SCN1A | c.264+154T>A (n.264+154T>A) n.516+154T>A n.657+154T>A n.558+154T>A n.448+154T>A c.-2162+154T>A (n.-2162+154T>A) n.669+154T>A n.650+154T>A n.655+154T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073206G>A | CA1038843668 | SCN1A | c.264+152C>T (n.264+152C>T) n.516+152C>T n.657+152C>T n.558+152C>T n.448+152C>T c.-2162+152C>T (n.-2162+152C>T) n.669+152C>T n.650+152C>T n.655+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073206G= | CA1304872781 | SCN1A | c.264+152C= (n.264+152C=) n.516+152C= n.657+152C= n.558+152C= n.448+152C= c.-2162+152C= (n.-2162+152C=) n.669+152C= n.650+152C= n.655+152C= | |
2 | g.166073206G>T | CA2661730383 | SCN1A | c.264+152C>A (n.264+152C>A) n.516+152C>A n.657+152C>A n.558+152C>A n.448+152C>A c.-2162+152C>A (n.-2162+152C>A) n.669+152C>A n.650+152C>A n.655+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073207T>G | CA2661730437 | SCN1A | c.264+151A>C (n.264+151A>C) n.516+151A>C n.657+151A>C n.558+151A>C n.448+151A>C c.-2162+151A>C (n.-2162+151A>C) n.669+151A>C n.650+151A>C n.655+151A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073208A>G | CA2661730438 | SCN1A | c.264+150T>C (n.264+150T>C) n.516+150T>C n.657+150T>C n.558+150T>C n.448+150T>C c.-2162+150T>C (n.-2162+150T>C) n.669+150T>C n.650+150T>C n.655+150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073210A= | CA1304872782 | SCN1A | c.264+148T= (n.264+148T=) n.516+148T= n.657+148T= n.558+148T= n.448+148T= c.-2162+148T= (n.-2162+148T=) n.669+148T= n.650+148T= n.655+148T= | |
2 | g.166073210A>G | CA1038843674 | SCN1A | c.264+148T>C (n.264+148T>C) n.516+148T>C n.657+148T>C n.558+148T>C n.448+148T>C c.-2162+148T>C (n.-2162+148T>C) n.669+148T>C n.650+148T>C n.655+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073212G>A | CA2661730441 | SCN1A | c.264+146C>T (n.264+146C>T) n.516+146C>T n.657+146C>T n.558+146C>T n.448+146C>T c.-2162+146C>T (n.-2162+146C>T) n.669+146C>T n.650+146C>T n.655+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073212G>C | CA760170377 | SCN1A | c.264+146C>G (n.264+146C>G) n.516+146C>G n.657+146C>G n.558+146C>G n.448+146C>G c.-2162+146C>G (n.-2162+146C>G) n.669+146C>G n.650+146C>G n.655+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073212G= | CA1304872783 | SCN1A | c.264+146C= (n.264+146C=) n.516+146C= n.657+146C= n.558+146C= n.448+146C= c.-2162+146C= (n.-2162+146C=) n.669+146C= n.650+146C= n.655+146C= | |
2 | g.166073212G>T | CA2661730465 | SCN1A | c.264+146C>A (n.264+146C>A) n.516+146C>A n.657+146C>A n.558+146C>A n.448+146C>A c.-2162+146C>A (n.-2162+146C>A) n.669+146C>A n.650+146C>A n.655+146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073213del | CA2661730466 | SCN1A | c.264+145del (n.264+145del) n.516+145del n.657+145del n.558+145del n.448+145del c.-2162+145del (n.-2162+145del) n.669+145del n.650+145del n.655+145del | gnomAD v4 |
2 | g.166073213C>A | CA2661730468 | SCN1A | c.264+145G>T (n.264+145G>T) n.516+145G>T n.657+145G>T n.558+145G>T n.448+145G>T c.-2162+145G>T (n.-2162+145G>T) n.669+145G>T n.650+145G>T n.655+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073214A>C | CA2661730469 | SCN1A | c.264+144T>G (n.264+144T>G) n.516+144T>G n.657+144T>G n.558+144T>G n.448+144T>G c.-2162+144T>G (n.-2162+144T>G) n.669+144T>G n.650+144T>G n.655+144T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073215T>C | CA1304872785 | SCN1A | c.264+143A>G (n.264+143A>G) n.516+143A>G n.657+143A>G n.558+143A>G n.448+143A>G c.-2162+143A>G (n.-2162+143A>G) n.669+143A>G n.650+143A>G n.655+143A>G | dbSNP |
2 | g.166073215T= | CA1304872784 | SCN1A | c.264+143A= (n.264+143A=) n.516+143A= n.657+143A= n.558+143A= n.448+143A= c.-2162+143A= (n.-2162+143A=) n.669+143A= n.650+143A= n.655+143A= | |
2 | g.166073215dup | CA2661730471 | SCN1A | c.264+143dup (n.264+143dup) n.516+143dup n.657+143dup n.558+143dup n.448+143dup c.-2162+143dup (n.-2162+143dup) n.669+143dup n.650+143dup n.655+143dup | gnomAD v4 |
2 | g.166073218A>G | CA2606299183 | SCN1A | c.264+140T>C (n.264+140T>C) n.516+140T>C n.657+140T>C n.558+140T>C n.448+140T>C c.-2162+140T>C (n.-2162+140T>C) n.669+140T>C n.650+140T>C n.655+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073219C>A | CA2661730479 | SCN1A | c.264+139G>T (n.264+139G>T) n.516+139G>T n.657+139G>T n.558+139G>T n.448+139G>T c.-2162+139G>T (n.-2162+139G>T) n.669+139G>T n.650+139G>T n.655+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073219C>T | CA2661730474 | SCN1A | c.264+139G>A (n.264+139G>A) n.516+139G>A n.657+139G>A n.558+139G>A n.448+139G>A c.-2162+139G>A (n.-2162+139G>A) n.669+139G>A n.650+139G>A n.655+139G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073220C>A | CA2661730480 | SCN1A | c.264+138G>T (n.264+138G>T) n.516+138G>T n.657+138G>T n.558+138G>T n.448+138G>T c.-2162+138G>T (n.-2162+138G>T) n.669+138G>T n.650+138G>T n.655+138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073220C>T | CA2661730481 | SCN1A | c.264+138G>A (n.264+138G>A) n.516+138G>A n.657+138G>A n.558+138G>A n.448+138G>A c.-2162+138G>A (n.-2162+138G>A) n.669+138G>A n.650+138G>A n.655+138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073222C>A | CA60270515 | SCN1A | c.264+136G>T (n.264+136G>T) n.516+136G>T n.657+136G>T n.558+136G>T n.448+136G>T c.-2162+136G>T (n.-2162+136G>T) n.669+136G>T n.650+136G>T n.655+136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073222C= | CA1304872786 | SCN1A | c.264+136G= (n.264+136G=) n.516+136G= n.657+136G= n.558+136G= n.448+136G= c.-2162+136G= (n.-2162+136G=) n.669+136G= n.650+136G= n.655+136G= | |
2 | g.166073223C>A | CA2661730487 | SCN1A | c.264+135G>T (n.264+135G>T) n.516+135G>T n.657+135G>T n.558+135G>T n.448+135G>T c.-2162+135G>T (n.-2162+135G>T) n.669+135G>T n.650+135G>T n.655+135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073223C= | CA1304872787 | SCN1A | c.264+135G= (n.264+135G=) n.516+135G= n.657+135G= n.558+135G= n.448+135G= c.-2162+135G= (n.-2162+135G=) n.669+135G= n.650+135G= n.655+135G= | |
2 | g.166073223C>G | CA1304872788 | SCN1A | c.264+135G>C (n.264+135G>C) n.516+135G>C n.657+135G>C n.558+135G>C n.448+135G>C c.-2162+135G>C (n.-2162+135G>C) n.669+135G>C n.650+135G>C n.655+135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073224C>A | CA2661730490 | SCN1A | c.264+134G>T (n.264+134G>T) n.516+134G>T n.657+134G>T n.558+134G>T n.448+134G>T c.-2162+134G>T (n.-2162+134G>T) n.669+134G>T n.650+134G>T n.655+134G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073224C= | CA1304872789 | SCN1A | c.264+134G= (n.264+134G=) n.516+134G= n.657+134G= n.558+134G= n.448+134G= c.-2162+134G= (n.-2162+134G=) n.669+134G= n.650+134G= n.655+134G= | |
2 | g.166073224C>G | CA1304872790 | SCN1A | c.264+134G>C (n.264+134G>C) n.516+134G>C n.657+134G>C n.558+134G>C n.448+134G>C c.-2162+134G>C (n.-2162+134G>C) n.669+134G>C n.650+134G>C n.655+134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073224C>T | CA760170379 | SCN1A | c.264+134G>A (n.264+134G>A) n.516+134G>A n.657+134G>A n.558+134G>A n.448+134G>A c.-2162+134G>A (n.-2162+134G>A) n.669+134G>A n.650+134G>A n.655+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073226C>A | CA1304872792 | SCN1A | c.264+132G>T (n.264+132G>T) n.516+132G>T n.657+132G>T n.558+132G>T n.448+132G>T c.-2162+132G>T (n.-2162+132G>T) n.669+132G>T n.650+132G>T n.655+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073226C= | CA1304872791 | SCN1A | c.264+132G= (n.264+132G=) n.516+132G= n.657+132G= n.558+132G= n.448+132G= c.-2162+132G= (n.-2162+132G=) n.669+132G= n.650+132G= n.655+132G= | |
2 | g.166073230T>A | CA2661730493 | SCN1A | c.264+128A>T (n.264+128A>T) n.516+128A>T n.657+128A>T n.558+128A>T n.448+128A>T c.-2162+128A>T (n.-2162+128A>T) n.669+128A>T n.650+128A>T n.655+128A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073231G>A | CA1304872794 | SCN1A | c.264+127C>T (n.264+127C>T) n.516+127C>T n.657+127C>T n.558+127C>T n.448+127C>T c.-2162+127C>T (n.-2162+127C>T) n.669+127C>T n.650+127C>T n.655+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073231G= | CA1304872793 | SCN1A | c.264+127C= (n.264+127C=) n.516+127C= n.657+127C= n.558+127C= n.448+127C= c.-2162+127C= (n.-2162+127C=) n.669+127C= n.650+127C= n.655+127C= | |
2 | g.166073231G>T | CA2661730498 | SCN1A | c.264+127C>A (n.264+127C>A) n.516+127C>A n.657+127C>A n.558+127C>A n.448+127C>A c.-2162+127C>A (n.-2162+127C>A) n.669+127C>A n.650+127C>A n.655+127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073233G>T | CA2661730501 | SCN1A | c.264+125C>A (n.264+125C>A) n.516+125C>A n.657+125C>A n.558+125C>A n.448+125C>A c.-2162+125C>A (n.-2162+125C>A) n.669+125C>A n.650+125C>A n.655+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073234T>C | CA537510390 | SCN1A | c.264+124A>G (n.264+124A>G) n.516+124A>G n.657+124A>G n.558+124A>G n.448+124A>G c.-2162+124A>G (n.-2162+124A>G) n.669+124A>G n.650+124A>G n.655+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073234T= | CA1304872795 | SCN1A | c.264+124A= (n.264+124A=) n.516+124A= n.657+124A= n.558+124A= n.448+124A= c.-2162+124A= (n.-2162+124A=) n.669+124A= n.650+124A= n.655+124A= | |
2 | g.166073235T>C | CA2661730502 | SCN1A | c.264+123A>G (n.264+123A>G) n.516+123A>G n.657+123A>G n.558+123A>G n.448+123A>G c.-2162+123A>G (n.-2162+123A>G) n.669+123A>G n.650+123A>G n.655+123A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073237C>T | CA2661730503 | SCN1A | c.264+121G>A (n.264+121G>A) n.516+121G>A n.657+121G>A n.558+121G>A n.448+121G>A c.-2162+121G>A (n.-2162+121G>A) n.669+121G>A n.650+121G>A n.655+121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073239T>C | CA2661730504 | SCN1A | c.264+119A>G (n.264+119A>G) n.516+119A>G n.657+119A>G n.558+119A>G n.448+119A>G c.-2162+119A>G (n.-2162+119A>G) n.669+119A>G n.650+119A>G n.655+119A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073240T>G | CA2661730505 | SCN1A | c.264+118A>C (n.264+118A>C) n.516+118A>C n.657+118A>C n.558+118A>C n.448+118A>C c.-2162+118A>C (n.-2162+118A>C) n.669+118A>C n.650+118A>C n.655+118A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073242C>A | CA2661730507 | SCN1A | c.264+116G>T (n.264+116G>T) n.516+116G>T n.657+116G>T n.558+116G>T n.448+116G>T c.-2162+116G>T (n.-2162+116G>T) n.669+116G>T n.650+116G>T n.655+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073242C>T | CA2661730506 | SCN1A | c.264+116G>A (n.264+116G>A) n.516+116G>A n.657+116G>A n.558+116G>A n.448+116G>A c.-2162+116G>A (n.-2162+116G>A) n.669+116G>A n.650+116G>A n.655+116G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073243T>A | CA2661730509 | SCN1A | c.264+115A>T (n.264+115A>T) n.516+115A>T n.657+115A>T n.558+115A>T n.448+115A>T c.-2162+115A>T (n.-2162+115A>T) n.669+115A>T n.650+115A>T n.655+115A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073245A>C | CA2661730511 | SCN1A | c.264+113T>G (n.264+113T>G) n.516+113T>G n.657+113T>G n.558+113T>G n.448+113T>G c.-2162+113T>G (n.-2162+113T>G) n.669+113T>G n.650+113T>G n.655+113T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073245A>T | CA2661730512 | SCN1A | c.264+113T>A (n.264+113T>A) n.516+113T>A n.657+113T>A n.558+113T>A n.448+113T>A c.-2162+113T>A (n.-2162+113T>A) n.669+113T>A n.650+113T>A n.655+113T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073246A= | CA1304872796 | SCN1A | c.264+112T= (n.264+112T=) n.516+112T= n.657+112T= n.558+112T= n.448+112T= c.-2162+112T= (n.-2162+112T=) n.669+112T= n.650+112T= n.655+112T= | |
2 | g.166073246A>C | CA60270516 | SCN1A | c.264+112T>G (n.264+112T>G) n.516+112T>G n.657+112T>G n.558+112T>G n.448+112T>G c.-2162+112T>G (n.-2162+112T>G) n.669+112T>G n.650+112T>G n.655+112T>G | dbSNP |
2 | g.166073247A= | CA1304872797 | SCN1A | c.264+111T= (n.264+111T=) n.516+111T= n.657+111T= n.558+111T= n.448+111T= c.-2162+111T= (n.-2162+111T=) n.669+111T= n.650+111T= n.655+111T= | |
2 | g.166073247A>G | CA60270517 | SCN1A | c.264+111T>C (n.264+111T>C) n.516+111T>C n.657+111T>C n.558+111T>C n.448+111T>C c.-2162+111T>C (n.-2162+111T>C) n.669+111T>C n.650+111T>C n.655+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073247A>T | CA2661730514 | SCN1A | c.264+111T>A (n.264+111T>A) n.516+111T>A n.657+111T>A n.558+111T>A n.448+111T>A c.-2162+111T>A (n.-2162+111T>A) n.669+111T>A n.650+111T>A n.655+111T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073248C>A | CA1038843681 | SCN1A | c.264+110G>T (n.264+110G>T) n.516+110G>T n.657+110G>T n.558+110G>T n.448+110G>T c.-2162+110G>T (n.-2162+110G>T) n.669+110G>T n.650+110G>T n.655+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073248C= | CA1304872798 | SCN1A | c.264+110G= (n.264+110G=) n.516+110G= n.657+110G= n.558+110G= n.448+110G= c.-2162+110G= (n.-2162+110G=) n.669+110G= n.650+110G= n.655+110G= | |
2 | g.166073251_166073253del | CA647827465 | SCN1A | c.264+107_264+109del (n.264+107_264+109del) n.516+107_516+109del n.657+107_657+109del n.558+107_558+109del n.448+107_448+109del c.-2162+107_-2162+109del (n.-2162+107_-2162+109del) n.669+107_669+109del n.650+107_650+109del n.655+107_655+109del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166073250G>T | CA2661730521 | SCN1A | c.264+108C>A (n.264+108C>A) n.516+108C>A n.657+108C>A n.558+108C>A n.448+108C>A c.-2162+108C>A (n.-2162+108C>A) n.669+108C>A n.650+108C>A n.655+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073251A= | CA1304872799 | SCN1A | c.264+107T= (n.264+107T=) n.516+107T= n.657+107T= n.558+107T= n.448+107T= c.-2162+107T= (n.-2162+107T=) n.669+107T= n.650+107T= n.655+107T= | |
2 | g.166073251A>C | CA2661730525 | SCN1A | c.264+107T>G (n.264+107T>G) n.516+107T>G n.657+107T>G n.558+107T>G n.448+107T>G c.-2162+107T>G (n.-2162+107T>G) n.669+107T>G n.650+107T>G n.655+107T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073251A>T | CA760170389 | SCN1A | c.264+107T>A (n.264+107T>A) n.516+107T>A n.657+107T>A n.558+107T>A n.448+107T>A c.-2162+107T>A (n.-2162+107T>A) n.669+107T>A n.650+107T>A n.655+107T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |