Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166058667_166058670dupCA2586971090SCN1Ac.283_286dup (p.Gly96GlufsTer24)
c.*73_*76dup (n.*73_*76dup)
n.535_538dup
n.2756_2759dup
n.467_470dup
c.-2143_-2140dup (n.-2143_-2140dup)
n.688_691dup
n.669_672dup
n.674_677dup
2g.166058668T>ACA349077234SCN1Ac.285A>T (p.Lys95Asn)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.537A>T
n.2758A>T
n.469A>T
c.-2141A>T (n.-2141A>T)
n.690A>T
n.671A>T
n.676A>T
2g.166058668T>CCA429903980SCN1Ac.285A>G (p.Lys95=)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.537A>G
n.2758A>G
n.469A>G
c.-2141A>G (n.-2141A>G)
n.690A>G
n.671A>G
n.676A>G
 gnomAD v4
2g.166058668T>GCA349077233SCN1Ac.285A>C (p.Lys95Asn)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.537A>C
n.2758A>C
n.469A>C
c.-2141A>C (n.-2141A>C)
n.690A>C
n.671A>C
n.676A>C
2g.166058669T>ACA349077238SCN1Ac.284A>T (p.Lys95Ile)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.536A>T
n.2757A>T
n.468A>T
c.-2142A>T (n.-2142A>T)
n.689A>T
n.670A>T
n.675A>T
2g.166058669T>CCA349077239SCN1Ac.284A>G (p.Lys95Arg)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.536A>G
n.2757A>G
n.468A>G
c.-2142A>G (n.-2142A>G)
n.689A>G
n.670A>G
n.675A>G
2g.166058669T>GCA349077240SCN1Ac.284A>C (p.Lys95Thr)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.536A>C
n.2757A>C
n.468A>C
c.-2142A>C (n.-2142A>C)
n.689A>C
n.670A>C
n.675A>C
2g.166058670T>ACA349077243SCN1Ac.283A>T (p.Lys95Ter)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.535A>T
n.2756A>T
n.467A>T
c.-2143A>T (n.-2143A>T)
n.688A>T
n.669A>T
n.674A>T
 dbSNP
2g.166058670T>CCA349077244SCN1Ac.283A>G (p.Lys95Glu)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.535A>G
n.2756A>G
n.467A>G
c.-2143A>G (n.-2143A>G)
n.688A>G
n.669A>G
n.674A>G
2g.166058670T>GCA349077246SCN1Ac.283A>C (p.Lys95Gln)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.535A>C
n.2756A>C
n.467A>C
c.-2143A>C (n.-2143A>C)
n.688A>C
n.669A>C
n.674A>C
2g.166058670T=CA1304866698SCN1Ac.283A= (p.Lys95=)
c.*73A= (n.*73A=)
n.535A=
n.2756A=
n.467A=
c.-2143A= (n.-2143A=)
n.688A=
n.669A=
n.674A=
2g.166058671A>CCA349077249SCN1Ac.282T>G (p.Asn94Lys)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.534T>G
n.2755T>G
n.466T>G
c.-2144T>G (n.-2144T>G)
n.687T>G
n.668T>G
n.673T>G
2g.166058671A>GCA429903981SCN1Ac.282T>C (p.Asn94=)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.534T>C
n.2755T>C
n.466T>C
c.-2144T>C (n.-2144T>C)
n.687T>C
n.668T>C
n.673T>C
2g.166058671A>TCA349077250SCN1Ac.282T>A (p.Asn94Lys)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.534T>A
n.2755T>A
n.466T>A
c.-2144T>A (n.-2144T>A)
n.687T>A
n.668T>A
n.673T>A
 gnomAD v4
2g.166058672T>ACA349077251SCN1Ac.281A>T (p.Asn94Ile)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.533A>T
n.2754A>T
n.465A>T
c.-2145A>T (n.-2145A>T)
n.686A>T
n.667A>T
n.672A>T
2g.166058672T>CCA349077254SCN1Ac.281A>G (p.Asn94Ser)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.533A>G
n.2754A>G
n.465A>G
c.-2145A>G (n.-2145A>G)
n.686A>G
n.667A>G
n.672A>G
2g.166058672T>GCA349077253SCN1Ac.281A>C (p.Asn94Thr)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.533A>C
n.2754A>C
n.465A>C
c.-2145A>C (n.-2145A>C)
n.686A>C
n.667A>C
n.672A>C
2g.166058673T>ACA349077255SCN1Ac.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.532A>T
n.2753A>T
n.464A>T
c.-2146A>T (n.-2146A>T)
n.685A>T
n.666A>T
n.671A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166058673T>CCA349077256SCN1Ac.280A>G (p.Asn94Asp)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.532A>G
n.2753A>G
n.464A>G
c.-2146A>G (n.-2146A>G)
n.685A>G
n.666A>G
n.671A>G
 gnomAD v4
2g.166058673T>GCA349077257SCN1Ac.280A>C (p.Asn94His)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.532A>C
n.2753A>C
n.464A>C
c.-2146A>C (n.-2146A>C)
n.685A>C
n.666A>C
n.671A>C
2g.166058673T=CA1304866699SCN1Ac.280A= (p.Asn94=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.532A=
n.2753A=
n.464A=
c.-2146A= (n.-2146A=)
n.685A=
n.666A=
n.671A=
2g.166058674C>ACA349077259SCN1Ac.279G>T (p.Leu93Phe)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.531G>T
n.2752G>T
n.463G>T
c.-2147G>T (n.-2147G>T)
n.684G>T
n.665G>T
n.670G>T
2g.166058674C=CA1304866700SCN1Ac.279G= (p.Leu93=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.531G=
n.2752G=
n.463G=
c.-2147G= (n.-2147G=)
n.684G=
n.665G=
n.670G=
2g.166058674C>GCA349077260SCN1Ac.279G>C (p.Leu93Phe)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.531G>C
n.2752G>C
n.463G>C
c.-2147G>C (n.-2147G>C)
n.684G>C
n.665G>C
n.670G>C
2g.166058674C>TCA429903982SCN1Ac.279G>A (p.Leu93=)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.531G>A
n.2752G>A
n.463G>A
c.-2147G>A (n.-2147G>A)
n.684G>A
n.665G>A
n.670G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058674_166058675dupCA16617319SCN1Ac.278_279dup (p.Asn94Ter)
c.*68_*69dup (n.*68_*69dup)
n.530_531dup
n.2751_2752dup
n.462_463dup
c.-2148_-2147dup (n.-2148_-2147dup)
n.683_684dup
n.664_665dup
n.669_670dup
 ClinVar dbSNP
2g.166058675A=CA1304866701SCN1Ac.278T= (p.Leu93=)
c.*68T= (n.*68T=)
n.530T=
n.2751T=
n.462T=
c.-2148T= (n.-2148T=)
n.683T=
n.664T=
n.669T=
2g.166058675A>CCA349077266SCN1Ac.278T>G (p.Leu93Trp)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.530T>G
n.2751T>G
n.462T>G
c.-2148T>G (n.-2148T>G)
n.683T>G
n.664T>G
n.669T>G
2g.166058675A>GCA349077270SCN1Ac.278T>C (p.Leu93Ser)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.530T>C
n.2751T>C
n.462T>C
c.-2148T>C (n.-2148T>C)
n.683T>C
n.664T>C
n.669T>C
 ClinVar
2g.166058675A>TCA349077268SCN1Ac.278T>A (p.Leu93Ter)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.530T>A
n.2751T>A
n.462T>A
c.-2148T>A (n.-2148T>A)
n.683T>A
n.664T>A
n.669T>A
 dbSNP
2g.166058675_166058676delCA2586971092SCN1Ac.277_278del (p.Leu93GlufsTer2)
c.*67_*68del (n.*67_*68del)
n.529_530del
n.2750_2751del
n.461_462del
c.-2149_-2148del (n.-2149_-2148del)
n.682_683del
n.663_664del
n.668_669del
2g.166058676delCA2586971091SCN1Ac.278del (p.Leu93Ter)
c.*68del (n.*68del)
n.530del
n.2751del
n.462del
c.-2148del (n.-2148del)
n.683del
n.664del
n.669del
2g.166058676A>CCA349077273SCN1Ac.277T>G (p.Leu93Val)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.529T>G
n.2750T>G
n.461T>G
c.-2149T>G (n.-2149T>G)
n.682T>G
n.663T>G
n.668T>G
2g.166058676A>GCA429903983SCN1Ac.277T>C (p.Leu93=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.529T>C
n.2750T>C
n.461T>C
c.-2149T>C (n.-2149T>C)
n.682T>C
n.663T>C
n.668T>C
 gnomAD v4
2g.166058676A>TCA349077275SCN1Ac.277T>A (p.Leu93Met)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.529T>A
n.2750T>A
n.461T>A
c.-2149T>A (n.-2149T>A)
n.682T>A
n.663T>A
n.668T>A
 gnomAD v4
2g.166058677T>ACA429903984SCN1Ac.276A>T (p.Val92=)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.528A>T
n.2749A>T
n.460A>T
c.-2150A>T (n.-2150A>T)
n.681A>T
n.662A>T
n.667A>T
2g.166058677T>CCA429903985SCN1Ac.276A>G (p.Val92=)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.528A>G
n.2749A>G
n.460A>G
c.-2150A>G (n.-2150A>G)
n.681A>G
n.662A>G
n.667A>G
2g.166058677T>GCA429903986SCN1Ac.276A>C (p.Val92=)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.528A>C
n.2749A>C
n.460A>C
c.-2150A>C (n.-2150A>C)
n.681A>C
n.662A>C
n.667A>C
2g.166058678A>CCA349077277SCN1Ac.275T>G (p.Val92Gly)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.527T>G
n.2748T>G
n.459T>G
c.-2151T>G (n.-2151T>G)
n.680T>G
n.661T>G
n.666T>G
2g.166058678A>GCA349077279SCN1Ac.275T>C (p.Val92Ala)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.527T>C
n.2748T>C
n.459T>C
c.-2151T>C (n.-2151T>C)
n.680T>C
n.661T>C
n.666T>C
2g.166058678A>TCA349077280SCN1Ac.275T>A (p.Val92Glu)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.527T>A
n.2748T>A
n.459T>A
c.-2151T>A (n.-2151T>A)
n.680T>A
n.661T>A
n.666T>A
2g.166058679C>ACA349077282SCN1Ac.274G>T (p.Val92Leu)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.526G>T
n.2747G>T
n.458G>T
c.-2152G>T (n.-2152G>T)
n.679G>T
n.660G>T
n.665G>T
2g.166058679C>GCA349077284SCN1Ac.274G>C (p.Val92Leu)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.526G>C
n.2747G>C
n.458G>C
c.-2152G>C (n.-2152G>C)
n.679G>C
n.660G>C
n.665G>C
2g.166058679C>TCA349077288SCN1Ac.274G>A (p.Val92Ile)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.526G>A
n.2747G>A
n.458G>A
c.-2152G>A (n.-2152G>A)
n.679G>A
n.660G>A
n.665G>A
 gnomAD v4
2g.166058680T>ACA429903987SCN1Ac.273A>T (p.Ile91=)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.525A>T
n.2746A>T
n.457A>T
c.-2153A>T (n.-2153A>T)
n.678A>T
n.659A>T
n.664A>T
 gnomAD v4
2g.166058680T>CCA349077290SCN1Ac.273A>G (p.Ile91Met)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.525A>G
n.2746A>G
n.457A>G
c.-2153A>G (n.-2153A>G)
n.678A>G
n.659A>G
n.664A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166058680T>GCA429903988SCN1Ac.273A>C (p.Ile91=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.525A>C
n.2746A>C
n.457A>C
c.-2153A>C (n.-2153A>C)
n.678A>C
n.659A>C
n.664A>C
2g.166058682_166058683delCA2586971093SCN1Ac.272_273del (p.Ile91SerfsTer4)
c.*62_*63del (n.*62_*63del)
n.524_525del
n.2745_2746del
n.456_457del
c.-2154_-2153del (n.-2154_-2153del)
n.677_678del
n.658_659del
n.663_664del
2g.166058680_166058681insGCA2586971094SCN1Ac.272_273insC (p.Val92SerfsTer4)
c.*62_*63insC (n.*62_*63insC)
n.524_525insC
n.2745_2746insC
n.456_457insC
c.-2154_-2153insC (n.-2154_-2153insC)
n.677_678insC
n.658_659insC
n.663_664insC
2g.166058681A=CA1304866702SCN1Ac.272T= (p.Ile91=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.524T=
n.2745T=
n.456T=
c.-2154T= (n.-2154T=)
n.677T=
n.658T=
n.663T=
2g.166058681A>CCA349077293SCN1Ac.272T>G (p.Ile91Arg)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.524T>G
n.2745T>G
n.456T>G
c.-2154T>G (n.-2154T>G)
n.677T>G
n.658T>G
n.663T>G
2g.166058681A>GCA285081SCN1Ac.272T>C (p.Ile91Thr)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.524T>C
n.2745T>C
n.456T>C
c.-2154T>C (n.-2154T>C)
n.677T>C
n.658T>C
n.663T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166058681A>TCA349077297SCN1Ac.272T>A (p.Ile91Lys)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.524T>A
n.2745T>A
n.456T>A
c.-2154T>A (n.-2154T>A)
n.677T>A
n.658T>A
n.663T>A
2g.166058682T>ACA349077299SCN1Ac.271A>T (p.Ile91Leu)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.523A>T
n.2744A>T
n.455A>T
c.-2155A>T (n.-2155A>T)
n.676A>T
n.657A>T
n.662A>T
2g.166058682T>CCA349077303SCN1Ac.271A>G (p.Ile91Val)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.523A>G
n.2744A>G
n.455A>G
c.-2155A>G (n.-2155A>G)
n.676A>G
n.657A>G
n.662A>G
2g.166058682T>GCA349077301SCN1Ac.271A>C (p.Ile91Leu)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.523A>C
n.2744A>C
n.455A>C
c.-2155A>C (n.-2155A>C)
n.676A>C
n.657A>C
n.662A>C
2g.166058683A=CA1304866703SCN1Ac.270T= (p.Phe90=)
c.*60T= (n.*60T=)
n.522T=
n.2743T=
n.454T=
c.-2156T= (n.-2156T=)
n.675T=
n.656T=
n.661T=
2g.166058683A>CCA349077305SCN1Ac.270T>G (p.Phe90Leu)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.522T>G
n.2743T>G
n.454T>G
c.-2156T>G (n.-2156T>G)
n.675T>G
n.656T>G
n.661T>G
2g.166058683A>GCA429903989SCN1Ac.270T>C (p.Phe90=)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.522T>C
n.2743T>C
n.454T>C
c.-2156T>C (n.-2156T>C)
n.675T>C
n.656T>C
n.661T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058683A>TCA349077306SCN1Ac.270T>A (p.Phe90Leu)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.522T>A
n.2743T>A
n.454T>A
c.-2156T>A (n.-2156T>A)
n.675T>A
n.656T>A
n.661T>A
2g.166058684A=CA1304866704SCN1Ac.269T= (p.Phe90=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.521T=
n.2742T=
n.453T=
c.-2157T= (n.-2157T=)
n.674T=
n.655T=
n.660T=
2g.166058684A>CCA349077309SCN1Ac.269T>G (p.Phe90Cys)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.521T>G
n.2742T>G
n.453T>G
c.-2157T>G (n.-2157T>G)
n.674T>G
n.655T>G
n.660T>G
2g.166058684A>GCA285078SCN1Ac.269T>C (p.Phe90Ser)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.521T>C
n.2742T>C
n.453T>C
c.-2157T>C (n.-2157T>C)
n.674T>C
n.655T>C
n.660T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166058684A>TCA349077312SCN1Ac.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.521T>A
n.2742T>A
n.453T>A
c.-2157T>A (n.-2157T>A)
n.674T>A
n.655T>A
n.660T>A
2g.166058685A>CCA349077317SCN1Ac.268T>G (p.Phe90Val)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.520T>G
n.2741T>G
n.452T>G
c.-2158T>G (n.-2158T>G)
n.673T>G
n.654T>G
n.659T>G
2g.166058685A>GCA349077315SCN1Ac.268T>C (p.Phe90Leu)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.520T>C
n.2741T>C
n.452T>C
c.-2158T>C (n.-2158T>C)
n.673T>C
n.654T>C
n.659T>C
2g.166058685A>TCA349077314SCN1Ac.268T>A (p.Phe90Ile)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.520T>A
n.2741T>A
n.452T>A
c.-2158T>A (n.-2158T>A)
n.673T>A
n.654T>A
n.659T>A
2g.166058686A>CCA429903990SCN1Ac.267T>G (p.Thr89=)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.519T>G
n.2740T>G
n.451T>G
c.-2159T>G (n.-2159T>G)
n.672T>G
n.653T>G
n.658T>G
2g.166058686A>GCA429903992SCN1Ac.267T>C (p.Thr89=)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.519T>C
n.2740T>C
n.451T>C
c.-2159T>C (n.-2159T>C)
n.672T>C
n.653T>C
n.658T>C
2g.166058686A>TCA429903991SCN1Ac.267T>A (p.Thr89=)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.519T>A
n.2740T>A
n.451T>A
c.-2159T>A (n.-2159T>A)
n.672T>A
n.653T>A
n.658T>A
 ClinVar
2g.166058686_166058687delinsAGCA1304866705SCN1Ac.266_267delinsCT (p.Thr89=)
c.*56_*57delinsCT (n.*56_*57delinsCT)
n.518_519delinsCT
n.2739_2740delinsCT
n.450_451delinsCT
c.-2160_-2159delinsCT (n.-2160_-2159delinsCT)
n.671_672delinsCT
n.652_653delinsCT
n.657_658delinsCT
2g.166058687delCA16621768SCN1Ac.266del (p.Thr89IlefsTer3)
c.*56del (n.*56del)
n.518del
n.2739del
n.450del
c.-2160del (n.-2160del)
n.671del
n.652del
n.657del
 ClinVar dbSNP
2g.166058687G>ACA349077319SCN1Ac.266C>T (p.Thr89Ile)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.518C>T
n.2739C>T
n.450C>T
c.-2160C>T (n.-2160C>T)
n.671C>T
n.652C>T
n.657C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166058687G>CCA349077321SCN1Ac.266C>G (p.Thr89Ser)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.518C>G
n.2739C>G
n.450C>G
c.-2160C>G (n.-2160C>G)
n.671C>G
n.652C>G
n.657C>G
 gnomAD v4
2g.166058687G=CA1304866706SCN1Ac.266C= (p.Thr89=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.518C=
n.2739C=
n.450C=
c.-2160C= (n.-2160C=)
n.671C=
n.652C=
n.657C=
2g.166058687G>TCA349077324SCN1Ac.266C>A (p.Thr89Asn)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.518C>A
n.2739C>A
n.450C>A
c.-2160C>A (n.-2160C>A)
n.671C>A
n.652C>A
n.657C>A
 gnomAD v4
2g.166058688delCA2499215212SCN1Ac.265del (p.Thr89LeufsTer3)
c.*55del (n.*55del)
n.517del
n.2738del
n.449del
c.-2161del (n.-2161del)
n.670del
n.651del
n.656del
 ClinVar dbSNP
2g.166058688T>ACA349077326SCN1Ac.265A>T (p.Thr89Ser)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.517A>T
n.2738A>T
n.449A>T
c.-2161A>T (n.-2161A>T)
n.670A>T
n.651A>T
n.656A>T
2g.166058688T>CCA349077327SCN1Ac.265A>G (p.Thr89Ala)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.517A>G
n.2738A>G
n.449A>G
c.-2161A>G (n.-2161A>G)
n.670A>G
n.651A>G
n.656A>G
2g.166058688T>GCA349077329SCN1Ac.265A>C (p.Thr89Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.517A>C
n.2738A>C
n.449A>C
c.-2161A>C (n.-2161A>C)
n.670A>C
n.651A>C
n.656A>C
2g.166058689C>ACA349077332SCN1Ac.265-1G>T (n.265-1G>T)
c.*55-1G>T (n.*55-1G>T)
n.517-1G>T
n.2737G>T
n.449-1G>T
c.-2161-1G>T (n.-2161-1G>T)
n.670-1G>T
n.651-1G>T
n.656-1G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166058689C=CA1304866707SCN1Ac.265-1G= (n.265-1G=)
c.*55-1G= (n.*55-1G=)
n.517-1G=
n.2737G=
n.449-1G=
c.-2161-1G= (n.-2161-1G=)
n.670-1G=
n.651-1G=
n.656-1G=
2g.166058689C>GCA349077336SCN1Ac.265-1G>C (n.265-1G>C)
c.*55-1G>C (n.*55-1G>C)
n.517-1G>C
n.2737G>C
n.449-1G>C
c.-2161-1G>C (n.-2161-1G>C)
n.670-1G>C
n.651-1G>C
n.656-1G>C
 ClinVar
2g.166058689C>TCA317117SCN1Ac.265-1G>A (n.265-1G>A)
c.*55-1G>A (n.*55-1G>A)
n.517-1G>A
n.2737G>A
n.449-1G>A
c.-2161-1G>A (n.-2161-1G>A)
n.670-1G>A
n.651-1G>A
n.656-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058690T>ACA349077339SCN1Ac.265-2A>T (n.265-2A>T)
c.*55-2A>T (n.*55-2A>T)
n.517-2A>T
n.2736A>T
n.449-2A>T
c.-2161-2A>T (n.-2161-2A>T)
n.670-2A>T
n.651-2A>T
n.656-2A>T
2g.166058690T>CCA349077341SCN1Ac.265-2A>G (n.265-2A>G)
c.*55-2A>G (n.*55-2A>G)
n.517-2A>G
n.2736A>G
n.449-2A>G
c.-2161-2A>G (n.-2161-2A>G)
n.670-2A>G
n.651-2A>G
n.656-2A>G
2g.166058690T>GCA349077344SCN1Ac.265-2A>C (n.265-2A>C)
c.*55-2A>C (n.*55-2A>C)
n.517-2A>C
n.2736A>C
n.449-2A>C
c.-2161-2A>C (n.-2161-2A>C)
n.670-2A>C
n.651-2A>C
n.656-2A>C
2g.166058691G>ACA2499215213SCN1Ac.265-3C>T (n.265-3C>T)
c.*55-3C>T (n.*55-3C>T)
n.517-3C>T
n.2735C>T
n.449-3C>T
c.-2161-3C>T (n.-2161-3C>T)
n.670-3C>T
n.651-3C>T
n.656-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058691G>CCA658795937SCN1Ac.265-3C>G (n.265-3C>G)
c.*55-3C>G (n.*55-3C>G)
n.517-3C>G
n.2735C>G
n.449-3C>G
c.-2161-3C>G (n.-2161-3C>G)
n.670-3C>G
n.651-3C>G
n.656-3C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166058691G=CA1304866708SCN1Ac.265-3C= (n.265-3C=)
c.*55-3C= (n.*55-3C=)
n.517-3C=
n.2735C=
n.449-3C=
c.-2161-3C= (n.-2161-3C=)
n.670-3C=
n.651-3C=
n.656-3C=
2g.166058691G>TCA2586971095SCN1Ac.265-3C>A (n.265-3C>A)
c.*55-3C>A (n.*55-3C>A)
n.517-3C>A
n.2735C>A
n.449-3C>A
c.-2161-3C>A (n.-2161-3C>A)
n.670-3C>A
n.651-3C>A
n.656-3C>A
 gnomAD v4
2g.166058692T>CCA1943541SCN1Ac.265-4A>G (n.265-4A>G)
c.*55-4A>G (n.*55-4A>G)
n.517-4A>G
n.2734A>G
n.449-4A>G
c.-2161-4A>G (n.-2161-4A>G)
n.670-4A>G
n.651-4A>G
n.656-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058692T=CA1304866709SCN1Ac.265-4A= (n.265-4A=)
c.*55-4A= (n.*55-4A=)
n.517-4A=
n.2734A=
n.449-4A=
c.-2161-4A= (n.-2161-4A=)
n.670-4A=
n.651-4A=
n.656-4A=
2g.166058693A>GCA2661731979SCN1Ac.265-5T>C (n.265-5T>C)
c.*55-5T>C (n.*55-5T>C)
n.517-5T>C
n.2733T>C
n.449-5T>C
c.-2161-5T>C (n.-2161-5T>C)
n.670-5T>C
n.651-5T>C
n.656-5T>C
 gnomAD v4
2g.166058694A>GCA2661731980SCN1Ac.265-6T>C (n.265-6T>C)
c.*55-6T>C (n.*55-6T>C)
n.517-6T>C
n.2732T>C
n.449-6T>C
c.-2161-6T>C (n.-2161-6T>C)
n.670-6T>C
n.651-6T>C
n.656-6T>C
 gnomAD v4
2g.166058694_166058695insCACA2499215214SCN1Ac.265-6_265-5insGT (n.265-6_265-5insGT)
c.*55-6_*55-5insGT (n.*55-6_*55-5insGT)
n.517-6_517-5insGT
n.2732_2733insGT
n.449-6_449-5insGT
c.-2161-6_-2161-5insGT (n.-2161-6_-2161-5insGT)
n.670-6_670-5insGT
n.651-6_651-5insGT
n.656-6_656-5insGT
 ClinVar dbSNP
2g.166058695G>ACA1943542SCN1Ac.265-7C>T (n.265-7C>T)
c.*55-7C>T (n.*55-7C>T)
n.517-7C>T
n.2731C>T
n.449-7C>T
c.-2161-7C>T (n.-2161-7C>T)
n.670-7C>T
n.651-7C>T
n.656-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058695G=CA1304866710SCN1Ac.265-7C= (n.265-7C=)
c.*55-7C= (n.*55-7C=)
n.517-7C=
n.2731C=
n.449-7C=
c.-2161-7C= (n.-2161-7C=)
n.670-7C=
n.651-7C=
n.656-7C=
2g.166058695G>TCA2661731982SCN1Ac.265-7C>A (n.265-7C>A)
c.*55-7C>A (n.*55-7C>A)
n.517-7C>A
n.2731C>A
n.449-7C>A
c.-2161-7C>A (n.-2161-7C>A)
n.670-7C>A
n.651-7C>A
n.656-7C>A
 gnomAD v4
2g.166058697C>TCA2521730521SCN1Ac.265-9G>A (n.265-9G>A)
c.*55-9G>A (n.*55-9G>A)
n.517-9G>A
n.2729G>A
n.449-9G>A
c.-2161-9G>A (n.-2161-9G>A)
n.670-9G>A
n.651-9G>A
n.656-9G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166058698A>GCA2661731983SCN1Ac.265-10T>C (n.265-10T>C)
c.*55-10T>C (n.*55-10T>C)
n.517-10T>C
n.2728T>C
n.449-10T>C
c.-2161-10T>C (n.-2161-10T>C)
n.670-10T>C
n.651-10T>C
n.656-10T>C
 gnomAD v4
2g.166058699G>TCA2577144695SCN1Ac.265-11C>A (n.265-11C>A)
c.*55-11C>A (n.*55-11C>A)
n.517-11C>A
n.2727C>A
n.449-11C>A
c.-2161-11C>A (n.-2161-11C>A)
n.670-11C>A
n.651-11C>A
n.656-11C>A
 gnomAD v4
2g.166058700G=CA1304866711SCN1Ac.265-12C= (n.265-12C=)
c.*55-12C= (n.*55-12C=)
n.517-12C=
n.2726C=
n.449-12C=
c.-2161-12C= (n.-2161-12C=)
n.670-12C=
n.651-12C=
n.656-12C=
2g.166058700G>TCA2577144696SCN1Ac.265-12C>A (n.265-12C>A)
c.*55-12C>A (n.*55-12C>A)
n.517-12C>A
n.2726C>A
n.449-12C>A
c.-2161-12C>A (n.-2161-12C>A)
n.670-12C>A
n.651-12C>A
n.656-12C>A
 gnomAD v4
2g.166058701A>GCA2661731984SCN1Ac.265-13T>C (n.265-13T>C)
c.*55-13T>C (n.*55-13T>C)
n.517-13T>C
n.2725T>C
n.449-13T>C
c.-2161-13T>C (n.-2161-13T>C)
n.670-13T>C
n.651-13T>C
n.656-13T>C
 gnomAD v4
2g.166058702dupCA1943543SCN1Ac.265-13dup (n.265-13dup)
c.*55-13dup (n.*55-13dup)
n.517-13dup
n.2725dup
n.449-13dup
c.-2161-13dup (n.-2161-13dup)
n.670-13dup
n.651-13dup
n.656-13dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058702A=CA1304866712SCN1Ac.265-14T= (n.265-14T=)
c.*55-14T= (n.*55-14T=)
n.517-14T=
n.2724T=
n.449-14T=
c.-2161-14T= (n.-2161-14T=)
n.670-14T=
n.651-14T=
n.656-14T=
2g.166058702A>GCA1943544SCN1Ac.265-14T>C (n.265-14T>C)
c.*55-14T>C (n.*55-14T>C)
n.517-14T>C
n.2724T>C
n.449-14T>C
c.-2161-14T>C (n.-2161-14T>C)
n.670-14T>C
n.651-14T>C
n.656-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058703C>ACA2661731985SCN1Ac.265-15G>T (n.265-15G>T)
c.*55-15G>T (n.*55-15G>T)
n.517-15G>T
n.2723G>T
n.449-15G>T
c.-2161-15G>T (n.-2161-15G>T)
n.670-15G>T
n.651-15G>T
n.656-15G>T
 gnomAD v4
2g.166058703C>TCA2661731986SCN1Ac.265-15G>A (n.265-15G>A)
c.*55-15G>A (n.*55-15G>A)
n.517-15G>A
n.2723G>A
n.449-15G>A
c.-2161-15G>A (n.-2161-15G>A)
n.670-15G>A
n.651-15G>A
n.656-15G>A
 gnomAD v4
2g.166058704A=CA1304866713SCN1Ac.265-16T= (n.265-16T=)
c.*55-16T= (n.*55-16T=)
n.517-16T=
n.2722T=
n.449-16T=
c.-2161-16T= (n.-2161-16T=)
n.670-16T=
n.651-16T=
n.656-16T=
2g.166058704A>CCA59804386SCN1Ac.265-16T>G (n.265-16T>G)
c.*55-16T>G (n.*55-16T>G)
n.517-16T>G
n.2722T>G
n.449-16T>G
c.-2161-16T>G (n.-2161-16T>G)
n.670-16T>G
n.651-16T>G
n.656-16T>G
 dbSNP
2g.166058705C>ACA647827405SCN1Ac.265-17G>T (n.265-17G>T)
c.*55-17G>T (n.*55-17G>T)
n.517-17G>T
n.2721G>T
n.449-17G>T
c.-2161-17G>T (n.-2161-17G>T)
n.670-17G>T
n.651-17G>T
n.656-17G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.166058705C=CA1304866714SCN1Ac.265-17G= (n.265-17G=)
c.*55-17G= (n.*55-17G=)
n.517-17G=
n.2721G=
n.449-17G=
c.-2161-17G= (n.-2161-17G=)
n.670-17G=
n.651-17G=
n.656-17G=
2g.166058705C>GCA537138869SCN1Ac.265-17G>C (n.265-17G>C)
c.*55-17G>C (n.*55-17G>C)
n.517-17G>C
n.2721G>C
n.449-17G>C
c.-2161-17G>C (n.-2161-17G>C)
n.670-17G>C
n.651-17G>C
n.656-17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058705C>TCA2661731987SCN1Ac.265-17G>A (n.265-17G>A)
c.*55-17G>A (n.*55-17G>A)
n.517-17G>A
n.2721G>A
n.449-17G>A
c.-2161-17G>A (n.-2161-17G>A)
n.670-17G>A
n.651-17G>A
n.656-17G>A
 gnomAD v4
2g.166058706A=CA1304866715SCN1Ac.265-18T= (n.265-18T=)
c.*55-18T= (n.*55-18T=)
n.517-18T=
n.2720T=
n.449-18T=
c.-2161-18T= (n.-2161-18T=)
n.670-18T=
n.651-18T=
n.656-18T=
2g.166058706A>CCA1304866716SCN1Ac.265-18T>G (n.265-18T>G)
c.*55-18T>G (n.*55-18T>G)
n.517-18T>G
n.2720T>G
n.449-18T>G
c.-2161-18T>G (n.-2161-18T>G)
n.670-18T>G
n.651-18T>G
n.656-18T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058707A=CA1304866717SCN1Ac.265-19T= (n.265-19T=)
c.*55-19T= (n.*55-19T=)
n.517-19T=
n.2719T=
n.449-19T=
c.-2161-19T= (n.-2161-19T=)
n.670-19T=
n.651-19T=
n.656-19T=
2g.166058707A>GCA760165331SCN1Ac.265-19T>C (n.265-19T>C)
c.*55-19T>C (n.*55-19T>C)
n.517-19T>C
n.2719T>C
n.449-19T>C
c.-2161-19T>C (n.-2161-19T>C)
n.670-19T>C
n.651-19T>C
n.656-19T>C
 dbSNP
2g.166058708C>ACA2580064347SCN1Ac.265-20G>T (n.265-20G>T)
c.*55-20G>T (n.*55-20G>T)
n.517-20G>T
n.2718G>T
n.449-20G>T
c.-2161-20G>T (n.-2161-20G>T)
n.670-20G>T
n.651-20G>T
n.656-20G>T
 ClinVar
2g.166058708C>TCA2661731988SCN1Ac.265-20G>A (n.265-20G>A)
c.*55-20G>A (n.*55-20G>A)
n.517-20G>A
n.2718G>A
n.449-20G>A
c.-2161-20G>A (n.-2161-20G>A)
n.670-20G>A
n.651-20G>A
n.656-20G>A
 gnomAD v4
2g.166058709A>GCA2577144697SCN1Ac.265-21T>C (n.265-21T>C)
c.*55-21T>C (n.*55-21T>C)
n.517-21T>C
n.2717T>C
n.449-21T>C
c.-2161-21T>C (n.-2161-21T>C)
n.670-21T>C
n.651-21T>C
n.656-21T>C
2g.166058710T>CCA2577144698SCN1Ac.265-22A>G (n.265-22A>G)
c.*55-22A>G (n.*55-22A>G)
n.517-22A>G
n.2716A>G
n.449-22A>G
c.-2161-22A>G (n.-2161-22A>G)
n.670-22A>G
n.651-22A>G
n.656-22A>G
2g.166058711A=CA1304866718SCN1Ac.265-23T= (n.265-23T=)
c.*55-23T= (n.*55-23T=)
n.517-23T=
n.2715T=
n.449-23T=
c.-2161-23T= (n.-2161-23T=)
n.670-23T=
n.651-23T=
n.656-23T=
2g.166058711A>GCA760165334SCN1Ac.265-23T>C (n.265-23T>C)
c.*55-23T>C (n.*55-23T>C)
n.517-23T>C
n.2715T>C
n.449-23T>C
c.-2161-23T>C (n.-2161-23T>C)
n.670-23T>C
n.651-23T>C
n.656-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058712G>ACA1943545SCN1Ac.265-24C>T (n.265-24C>T)
c.*55-24C>T (n.*55-24C>T)
n.517-24C>T
n.2714C>T
n.449-24C>T
c.-2161-24C>T (n.-2161-24C>T)
n.670-24C>T
n.651-24C>T
n.656-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058712G=CA1304866719SCN1Ac.265-24C= (n.265-24C=)
c.*55-24C= (n.*55-24C=)
n.517-24C=
n.2714C=
n.449-24C=
c.-2161-24C= (n.-2161-24C=)
n.670-24C=
n.651-24C=
n.656-24C=
2g.166058714A=CA1304866720SCN1Ac.265-26T= (n.265-26T=)
c.*55-26T= (n.*55-26T=)
n.517-26T=
n.2712T=
n.449-26T=
c.-2161-26T= (n.-2161-26T=)
n.670-26T=
n.651-26T=
n.656-26T=
2g.166058714A>CCA760165337SCN1Ac.265-26T>G (n.265-26T>G)
c.*55-26T>G (n.*55-26T>G)
n.517-26T>G
n.2712T>G
n.449-26T>G
c.-2161-26T>G (n.-2161-26T>G)
n.670-26T>G
n.651-26T>G
n.656-26T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058715G>ACA2661731989SCN1Ac.265-27C>T (n.265-27C>T)
c.*55-27C>T (n.*55-27C>T)
n.517-27C>T
n.2711C>T
n.449-27C>T
c.-2161-27C>T (n.-2161-27C>T)
n.670-27C>T
n.651-27C>T
n.656-27C>T
 gnomAD v4
2g.166058715G>CCA2577144699SCN1Ac.265-27C>G (n.265-27C>G)
c.*55-27C>G (n.*55-27C>G)
n.517-27C>G
n.2711C>G
n.449-27C>G
c.-2161-27C>G (n.-2161-27C>G)
n.670-27C>G
n.651-27C>G
n.656-27C>G
 gnomAD v4
2g.166058715G>TCA2661731990SCN1Ac.265-27C>A (n.265-27C>A)
c.*55-27C>A (n.*55-27C>A)
n.517-27C>A
n.2711C>A
n.449-27C>A
c.-2161-27C>A (n.-2161-27C>A)
n.670-27C>A
n.651-27C>A
n.656-27C>A
 gnomAD v4
2g.166058716T>CCA537138870SCN1Ac.265-28A>G (n.265-28A>G)
c.*55-28A>G (n.*55-28A>G)
n.517-28A>G
n.2710A>G
n.449-28A>G
c.-2161-28A>G (n.-2161-28A>G)
n.670-28A>G
n.651-28A>G
n.656-28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058716T=CA1304866721SCN1Ac.265-28A= (n.265-28A=)
c.*55-28A= (n.*55-28A=)
n.517-28A=
n.2710A=
n.449-28A=
c.-2161-28A= (n.-2161-28A=)
n.670-28A=
n.651-28A=
n.656-28A=
2g.166058717A>GCA2661731991SCN1Ac.265-29T>C (n.265-29T>C)
c.*55-29T>C (n.*55-29T>C)
n.517-29T>C
n.2709T>C
n.449-29T>C
c.-2161-29T>C (n.-2161-29T>C)
n.670-29T>C
n.651-29T>C
n.656-29T>C
 gnomAD v4
2g.166058718T>CCA2661731992SCN1Ac.265-30A>G (n.265-30A>G)
c.*55-30A>G (n.*55-30A>G)
n.517-30A>G
n.2708A>G
n.449-30A>G
c.-2161-30A>G (n.-2161-30A>G)
n.670-30A>G
n.651-30A>G
n.656-30A>G
 gnomAD v4
2g.166058719delCA2577144700SCN1Ac.265-31del (n.265-31del)
c.*55-31del (n.*55-31del)
n.517-31del
n.2707del
n.449-31del
c.-2161-31del (n.-2161-31del)
n.670-31del
n.651-31del
n.656-31del
2g.166058719G>ACA2552573296SCN1Ac.265-31C>T (n.265-31C>T)
c.*55-31C>T (n.*55-31C>T)
n.517-31C>T
n.2707C>T
n.449-31C>T
c.-2161-31C>T (n.-2161-31C>T)
n.670-31C>T
n.651-31C>T
n.656-31C>T
2g.166058719G>TCA2661731993SCN1Ac.265-31C>A (n.265-31C>A)
c.*55-31C>A (n.*55-31C>A)
n.517-31C>A
n.2707C>A
n.449-31C>A
c.-2161-31C>A (n.-2161-31C>A)
n.670-31C>A
n.651-31C>A
n.656-31C>A
 gnomAD v4
2g.166058720A=CA1304866722SCN1Ac.265-32T= (n.265-32T=)
c.*55-32T= (n.*55-32T=)
n.517-32T=
n.2706T=
n.449-32T=
c.-2161-32T= (n.-2161-32T=)
n.670-32T=
n.651-32T=
n.656-32T=
2g.166058720A>GCA537138871SCN1Ac.265-32T>C (n.265-32T>C)
c.*55-32T>C (n.*55-32T>C)
n.517-32T>C
n.2706T>C
n.449-32T>C
c.-2161-32T>C (n.-2161-32T>C)
n.670-32T>C
n.651-32T>C
n.656-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058722A=CA1304866723SCN1Ac.265-34T= (n.265-34T=)
c.*55-34T= (n.*55-34T=)
n.517-34T=
n.2704T=
n.449-34T=
c.-2161-34T= (n.-2161-34T=)
n.670-34T=
n.651-34T=
n.656-34T=
2g.166058722A>GCA1943546SCN1Ac.265-34T>C (n.265-34T>C)
c.*55-34T>C (n.*55-34T>C)
n.517-34T>C
n.2704T>C
n.449-34T>C
c.-2161-34T>C (n.-2161-34T>C)
n.670-34T>C
n.651-34T>C
n.656-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166058723G>ACA1943547SCN1Ac.265-35C>T (n.265-35C>T)
c.*55-35C>T (n.*55-35C>T)
n.517-35C>T
n.2703C>T
n.449-35C>T
c.-2161-35C>T (n.-2161-35C>T)
n.670-35C>T
n.651-35C>T
n.656-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058723G>CCA2661731994SCN1Ac.265-35C>G (n.265-35C>G)
c.*55-35C>G (n.*55-35C>G)
n.517-35C>G
n.2703C>G
n.449-35C>G
c.-2161-35C>G (n.-2161-35C>G)
n.670-35C>G
n.651-35C>G
n.656-35C>G
 gnomAD v4
2g.166058723G=CA1304866724SCN1Ac.265-35C= (n.265-35C=)
c.*55-35C= (n.*55-35C=)
n.517-35C=
n.2703C=
n.449-35C=
c.-2161-35C= (n.-2161-35C=)
n.670-35C=
n.651-35C=
n.656-35C=
2g.166058723G>TCA2661731995SCN1Ac.265-35C>A (n.265-35C>A)
c.*55-35C>A (n.*55-35C>A)
n.517-35C>A
n.2703C>A
n.449-35C>A
c.-2161-35C>A (n.-2161-35C>A)
n.670-35C>A
n.651-35C>A
n.656-35C>A
 gnomAD v4
2g.166058724T>ACA2661731996SCN1Ac.265-36A>T (n.265-36A>T)
c.*55-36A>T (n.*55-36A>T)
n.517-36A>T
n.2702A>T
n.449-36A>T
c.-2161-36A>T (n.-2161-36A>T)
n.670-36A>T
n.651-36A>T
n.656-36A>T
 gnomAD v4
2g.166058724T>CCA2560718636SCN1Ac.265-36A>G (n.265-36A>G)
c.*55-36A>G (n.*55-36A>G)
n.517-36A>G
n.2702A>G
n.449-36A>G
c.-2161-36A>G (n.-2161-36A>G)
n.670-36A>G
n.651-36A>G
n.656-36A>G
 gnomAD v4
2g.166058726T>GCA2661731997SCN1Ac.265-38A>C (n.265-38A>C)
c.*55-38A>C (n.*55-38A>C)
n.517-38A>C
n.2700A>C
n.449-38A>C
c.-2161-38A>C (n.-2161-38A>C)
n.670-38A>C
n.651-38A>C
n.656-38A>C
 gnomAD v4
2g.166058727A>CCA2577144702SCN1Ac.265-39T>G (n.265-39T>G)
c.*55-39T>G (n.*55-39T>G)
n.517-39T>G
n.2699T>G
n.449-39T>G
c.-2161-39T>G (n.-2161-39T>G)
n.670-39T>G
n.651-39T>G
n.656-39T>G
2g.166058729delCA2577144701SCN1Ac.265-39del (n.265-39del)
c.*55-39del (n.*55-39del)
n.517-39del
n.2699del
n.449-39del
c.-2161-39del (n.-2161-39del)
n.670-39del
n.651-39del
n.656-39del
2g.166058728A>CCA2661731998SCN1Ac.265-40T>G (n.265-40T>G)
c.*55-40T>G (n.*55-40T>G)
n.517-40T>G
n.2698T>G
n.449-40T>G
c.-2161-40T>G (n.-2161-40T>G)
n.670-40T>G
n.651-40T>G
n.656-40T>G
 gnomAD v4
2g.166058729A>CCA2661731999SCN1Ac.265-41T>G (n.265-41T>G)
c.*55-41T>G (n.*55-41T>G)
n.517-41T>G
n.2697T>G
n.449-41T>G
c.-2161-41T>G (n.-2161-41T>G)
n.670-41T>G
n.651-41T>G
n.656-41T>G
 gnomAD v4
2g.166058731C>GCA2661732000SCN1Ac.265-43G>C (n.265-43G>C)
c.*55-43G>C (n.*55-43G>C)
n.517-43G>C
n.2695G>C
n.449-43G>C
c.-2161-43G>C (n.-2161-43G>C)
n.670-43G>C
n.651-43G>C
n.656-43G>C
 gnomAD v4
2g.166058732A=CA1304866725SCN1Ac.265-44T= (n.265-44T=)
c.*55-44T= (n.*55-44T=)
n.517-44T=
n.2694T=
n.449-44T=
c.-2161-44T= (n.-2161-44T=)
n.670-44T=
n.651-44T=
n.656-44T=
2g.166058732A>CCA2661732001SCN1Ac.265-44T>G (n.265-44T>G)
c.*55-44T>G (n.*55-44T>G)
n.517-44T>G
n.2694T>G
n.449-44T>G
c.-2161-44T>G (n.-2161-44T>G)
n.670-44T>G
n.651-44T>G
n.656-44T>G
 gnomAD v4
2g.166058732A>GCA537138872SCN1Ac.265-44T>C (n.265-44T>C)
c.*55-44T>C (n.*55-44T>C)
n.517-44T>C
n.2694T>C
n.449-44T>C
c.-2161-44T>C (n.-2161-44T>C)
n.670-44T>C
n.651-44T>C
n.656-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058732A>TCA2661732002SCN1Ac.265-44T>A (n.265-44T>A)
c.*55-44T>A (n.*55-44T>A)
n.517-44T>A
n.2694T>A
n.449-44T>A
c.-2161-44T>A (n.-2161-44T>A)
n.670-44T>A
n.651-44T>A
n.656-44T>A
 gnomAD v4
2g.166058733C=CA1304866726SCN1Ac.265-45G= (n.265-45G=)
c.*55-45G= (n.*55-45G=)
n.517-45G=
n.2693G=
n.449-45G=
c.-2161-45G= (n.-2161-45G=)
n.670-45G=
n.651-45G=
n.656-45G=
2g.166058733C>TCA1943548SCN1Ac.265-45G>A (n.265-45G>A)
c.*55-45G>A (n.*55-45G>A)
n.517-45G>A
n.2693G>A
n.449-45G>A
c.-2161-45G>A (n.-2161-45G>A)
n.670-45G>A
n.651-45G>A
n.656-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058734T>GCA1304866728SCN1Ac.265-46A>C (n.265-46A>C)
c.*55-46A>C (n.*55-46A>C)
n.517-46A>C
n.2692A>C
n.449-46A>C
c.-2161-46A>C (n.-2161-46A>C)
n.670-46A>C
n.651-46A>C
n.656-46A>C
 dbSNP
2g.166058734T=CA1304866727SCN1Ac.265-46A= (n.265-46A=)
c.*55-46A= (n.*55-46A=)
n.517-46A=
n.2692A=
n.449-46A=
c.-2161-46A= (n.-2161-46A=)
n.670-46A=
n.651-46A=
n.656-46A=
2g.166058735T>ACA2661732003SCN1Ac.265-47A>T (n.265-47A>T)
c.*55-47A>T (n.*55-47A>T)
n.517-47A>T
n.2691A>T
n.449-47A>T
c.-2161-47A>T (n.-2161-47A>T)
n.670-47A>T
n.651-47A>T
n.656-47A>T
 gnomAD v4
2g.166058735T>CCA2661732004SCN1Ac.265-47A>G (n.265-47A>G)
c.*55-47A>G (n.*55-47A>G)
n.517-47A>G
n.2691A>G
n.449-47A>G
c.-2161-47A>G (n.-2161-47A>G)
n.670-47A>G
n.651-47A>G
n.656-47A>G
 gnomAD v4
2g.166058735T>GCA537138873SCN1Ac.265-47A>C (n.265-47A>C)
c.*55-47A>C (n.*55-47A>C)
n.517-47A>C
n.2691A>C
n.449-47A>C
c.-2161-47A>C (n.-2161-47A>C)
n.670-47A>C
n.651-47A>C
n.656-47A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058735T=CA1304866729SCN1Ac.265-47A= (n.265-47A=)
c.*55-47A= (n.*55-47A=)
n.517-47A=
n.2691A=
n.449-47A=
c.-2161-47A= (n.-2161-47A=)
n.670-47A=
n.651-47A=
n.656-47A=
2g.166058736A>GCA2661732005SCN1Ac.265-48T>C (n.265-48T>C)
c.*55-48T>C (n.*55-48T>C)
n.517-48T>C
n.2690T>C
n.449-48T>C
c.-2161-48T>C (n.-2161-48T>C)
n.670-48T>C
n.651-48T>C
n.656-48T>C
 gnomAD v4
2g.166058738A=CA1304866730SCN1Ac.265-50T= (n.265-50T=)
c.*55-50T= (n.*55-50T=)
n.517-50T=
n.2688T=
n.449-50T=
c.-2161-50T= (n.-2161-50T=)
n.670-50T=
n.651-50T=
n.656-50T=
2g.166058738A>GCA1038838600SCN1Ac.265-50T>C (n.265-50T>C)
c.*55-50T>C (n.*55-50T>C)
n.517-50T>C
n.2688T>C
n.449-50T>C
c.-2161-50T>C (n.-2161-50T>C)
n.670-50T>C
n.651-50T>C
n.656-50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058741_166058742delCA2661732006SCN1Ac.265-52_265-51del (n.265-52_265-51del)
c.*55-52_*55-51del (n.*55-52_*55-51del)
n.517-52_517-51del
n.2686_2687del
n.449-52_449-51del
c.-2161-52_-2161-51del (n.-2161-52_-2161-51del)
n.670-52_670-51del
n.651-52_651-51del
n.656-52_656-51del
 gnomAD v4
2g.166058743G>TCA2661732007SCN1Ac.265-55C>A (n.265-55C>A)
c.*55-55C>A (n.*55-55C>A)
n.517-55C>A
n.2683C>A
n.449-55C>A
c.-2161-55C>A (n.-2161-55C>A)
n.670-55C>A
n.651-55C>A
n.656-55C>A
 gnomAD v4
2g.166058745T>CCA2661732008SCN1Ac.265-57A>G (n.265-57A>G)
c.*55-57A>G (n.*55-57A>G)
n.517-57A>G
n.2681A>G
n.449-57A>G
c.-2161-57A>G (n.-2161-57A>G)
n.670-57A>G
n.651-57A>G
n.656-57A>G
 gnomAD v4
2g.166058746A>GCA2661732009SCN1Ac.265-58T>C (n.265-58T>C)
c.*55-58T>C (n.*55-58T>C)
n.517-58T>C
n.2680T>C
n.449-58T>C
c.-2161-58T>C (n.-2161-58T>C)
n.670-58T>C
n.651-58T>C
n.656-58T>C
 gnomAD v4
2g.166058746A>TCA2661732010SCN1Ac.265-58T>A (n.265-58T>A)
c.*55-58T>A (n.*55-58T>A)
n.517-58T>A
n.2680T>A
n.449-58T>A
c.-2161-58T>A (n.-2161-58T>A)
n.670-58T>A
n.651-58T>A
n.656-58T>A
 gnomAD v4
2g.166058747T>CCA1304866732SCN1Ac.265-59A>G (n.265-59A>G)
c.*55-59A>G (n.*55-59A>G)
n.517-59A>G
n.2679A>G
n.449-59A>G
c.-2161-59A>G (n.-2161-59A>G)
n.670-59A>G
n.651-59A>G
n.656-59A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058747T=CA1304866731SCN1Ac.265-59A= (n.265-59A=)
c.*55-59A= (n.*55-59A=)
n.517-59A=
n.2679A=
n.449-59A=
c.-2161-59A= (n.-2161-59A=)
n.670-59A=
n.651-59A=
n.656-59A=
2g.166058748C>ACA2661732011SCN1Ac.265-60G>T (n.265-60G>T)
c.*55-60G>T (n.*55-60G>T)
n.517-60G>T
n.2678G>T
n.449-60G>T
c.-2161-60G>T (n.-2161-60G>T)
n.670-60G>T
n.651-60G>T
n.656-60G>T
 gnomAD v4
2g.166058748C=CA1304866733SCN1Ac.265-60G= (n.265-60G=)
c.*55-60G= (n.*55-60G=)
n.517-60G=
n.2678G=
n.449-60G=
c.-2161-60G= (n.-2161-60G=)
n.670-60G=
n.651-60G=
n.656-60G=
2g.166058748C>GCA1304866734SCN1Ac.265-60G>C (n.265-60G>C)
c.*55-60G>C (n.*55-60G>C)
n.517-60G>C
n.2678G>C
n.449-60G>C
c.-2161-60G>C (n.-2161-60G>C)
n.670-60G>C
n.651-60G>C
n.656-60G>C
 dbSNP
2g.166058749T>CCA2661732012SCN1Ac.265-61A>G (n.265-61A>G)
c.*55-61A>G (n.*55-61A>G)
n.517-61A>G
n.2677A>G
n.449-61A>G
c.-2161-61A>G (n.-2161-61A>G)
n.670-61A>G
n.651-61A>G
n.656-61A>G
 gnomAD v4
2g.166058751C>ACA2661732013SCN1Ac.265-63G>T (n.265-63G>T)
c.*55-63G>T (n.*55-63G>T)
n.517-63G>T
n.2675G>T
n.449-63G>T
c.-2161-63G>T (n.-2161-63G>T)
n.670-63G>T
n.651-63G>T
n.656-63G>T
 gnomAD v4
2g.166058752T>CCA2661732014SCN1Ac.265-64A>G (n.265-64A>G)
c.*55-64A>G (n.*55-64A>G)
n.517-64A>G
n.2674A>G
n.449-64A>G
c.-2161-64A>G (n.-2161-64A>G)
n.670-64A>G
n.651-64A>G
n.656-64A>G
 gnomAD v4
2g.166058753_166058755delinsTTCCA1304866735SCN1Ac.265-67_265-65delinsGAA (n.265-67_265-65delinsGAA)
c.*55-67_*55-65delinsGAA (n.*55-67_*55-65delinsGAA)
n.517-67_517-65delinsGAA
n.2671_2673delinsGAA
n.449-67_449-65delinsGAA
c.-2161-67_-2161-65delinsGAA (n.-2161-67_-2161-65delinsGAA)
n.670-67_670-65delinsGAA
n.651-67_651-65delinsGAA
n.656-67_656-65delinsGAA
2g.166058755_166058756delCA760165345SCN1Ac.265-67_265-66del (n.265-67_265-66del)
c.*55-67_*55-66del (n.*55-67_*55-66del)
n.517-67_517-66del
n.2671_2672del
n.449-67_449-66del
c.-2161-67_-2161-66del (n.-2161-67_-2161-66del)
n.670-67_670-66del
n.651-67_651-66del
n.656-67_656-66del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058755C>ACA2661732015SCN1Ac.265-67G>T (n.265-67G>T)
c.*55-67G>T (n.*55-67G>T)
n.517-67G>T
n.2671G>T
n.449-67G>T
c.-2161-67G>T (n.-2161-67G>T)
n.670-67G>T
n.651-67G>T
n.656-67G>T
 gnomAD v4
2g.166058755C=CA1304866736SCN1Ac.265-67G= (n.265-67G=)
c.*55-67G= (n.*55-67G=)
n.517-67G=
n.2671G=
n.449-67G=
c.-2161-67G= (n.-2161-67G=)
n.670-67G=
n.651-67G=
n.656-67G=
2g.166058755C>TCA537138874SCN1Ac.265-67G>A (n.265-67G>A)
c.*55-67G>A (n.*55-67G>A)
n.517-67G>A
n.2671G>A
n.449-67G>A
c.-2161-67G>A (n.-2161-67G>A)
n.670-67G>A
n.651-67G>A
n.656-67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058757G>ACA1038838610SCN1Ac.265-69C>T (n.265-69C>T)
c.*55-69C>T (n.*55-69C>T)
n.517-69C>T
n.2669C>T
n.449-69C>T
c.-2161-69C>T (n.-2161-69C>T)
n.670-69C>T
n.651-69C>T
n.656-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058757G=CA1304866737SCN1Ac.265-69C= (n.265-69C=)
c.*55-69C= (n.*55-69C=)
n.517-69C=
n.2669C=
n.449-69C=
c.-2161-69C= (n.-2161-69C=)
n.670-69C=
n.651-69C=
n.656-69C=
2g.166058757G>TCA2577144703SCN1Ac.265-69C>A (n.265-69C>A)
c.*55-69C>A (n.*55-69C>A)
n.517-69C>A
n.2669C>A
n.449-69C>A
c.-2161-69C>A (n.-2161-69C>A)
n.670-69C>A
n.651-69C>A
n.656-69C>A
 gnomAD v4
2g.166058758T>ACA2661732017SCN1Ac.265-70A>T (n.265-70A>T)
c.*55-70A>T (n.*55-70A>T)
n.517-70A>T
n.2668A>T
n.449-70A>T
c.-2161-70A>T (n.-2161-70A>T)
n.670-70A>T
n.651-70A>T
n.656-70A>T
 gnomAD v4
2g.166058760_166058763delCA2661732016SCN1Ac.265-73_265-70del (n.265-73_265-70del)
c.*55-73_*55-70del (n.*55-73_*55-70del)
n.517-73_517-70del
n.2665_2668del
n.449-73_449-70del
c.-2161-73_-2161-70del (n.-2161-73_-2161-70del)
n.670-73_670-70del
n.651-73_651-70del
n.656-73_656-70del
 gnomAD v4
2g.166058760delCA2661732018SCN1Ac.265-72del (n.265-72del)
c.*55-72del (n.*55-72del)
n.517-72del
n.2666del
n.449-72del
c.-2161-72del (n.-2161-72del)
n.670-72del
n.651-72del
n.656-72del
 gnomAD v4
2g.166058761C>ACA2661732019SCN1Ac.265-73G>T (n.265-73G>T)
c.*55-73G>T (n.*55-73G>T)
n.517-73G>T
n.2665G>T
n.449-73G>T
c.-2161-73G>T (n.-2161-73G>T)
n.670-73G>T
n.651-73G>T
n.656-73G>T
 gnomAD v4
2g.166058762T>ACA1304866739SCN1Ac.265-74A>T (n.265-74A>T)
c.*55-74A>T (n.*55-74A>T)
n.517-74A>T
n.2664A>T
n.449-74A>T
c.-2161-74A>T (n.-2161-74A>T)
n.670-74A>T
n.651-74A>T
n.656-74A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058762T=CA1304866738SCN1Ac.265-74A= (n.265-74A=)
c.*55-74A= (n.*55-74A=)
n.517-74A=
n.2664A=
n.449-74A=
c.-2161-74A= (n.-2161-74A=)
n.670-74A=
n.651-74A=
n.656-74A=
2g.166058763T>GCA1038838614SCN1Ac.265-75A>C (n.265-75A>C)
c.*55-75A>C (n.*55-75A>C)
n.517-75A>C
n.2663A>C
n.449-75A>C
c.-2161-75A>C (n.-2161-75A>C)
n.670-75A>C
n.651-75A>C
n.656-75A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058763T=CA1304866740SCN1Ac.265-75A= (n.265-75A=)
c.*55-75A= (n.*55-75A=)
n.517-75A=
n.2663A=
n.449-75A=
c.-2161-75A= (n.-2161-75A=)
n.670-75A=
n.651-75A=
n.656-75A=
2g.166058764G>TCA647827406SCN1Ac.265-76C>A (n.265-76C>A)
c.*55-76C>A (n.*55-76C>A)
n.517-76C>A
n.2662C>A
n.449-76C>A
c.-2161-76C>A (n.-2161-76C>A)
n.670-76C>A
n.651-76C>A
n.656-76C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166058766C>ACA2509155107SCN1Ac.265-78G>T (n.265-78G>T)
c.*55-78G>T (n.*55-78G>T)
n.517-78G>T
n.2660G>T
n.449-78G>T
c.-2161-78G>T (n.-2161-78G>T)
n.670-78G>T
n.651-78G>T
n.656-78G>T
 gnomAD v4
2g.166058766C=CA1304866741SCN1Ac.265-78G= (n.265-78G=)
c.*55-78G= (n.*55-78G=)
n.517-78G=
n.2660G=
n.449-78G=
c.-2161-78G= (n.-2161-78G=)
n.670-78G=
n.651-78G=
n.656-78G=
2g.166058766C>TCA59804394SCN1Ac.265-78G>A (n.265-78G>A)
c.*55-78G>A (n.*55-78G>A)
n.517-78G>A
n.2660G>A
n.449-78G>A
c.-2161-78G>A (n.-2161-78G>A)
n.670-78G>A
n.651-78G>A
n.656-78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058767A=CA1304866742SCN1Ac.265-79T= (n.265-79T=)
c.*55-79T= (n.*55-79T=)
n.517-79T=
n.2659T=
n.449-79T=
c.-2161-79T= (n.-2161-79T=)
n.670-79T=
n.651-79T=
n.656-79T=
2g.166058767A>GCA537138875SCN1Ac.265-79T>C (n.265-79T>C)
c.*55-79T>C (n.*55-79T>C)
n.517-79T>C
n.2659T>C
n.449-79T>C
c.-2161-79T>C (n.-2161-79T>C)
n.670-79T>C
n.651-79T>C
n.656-79T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058767A>TCA59804396SCN1Ac.265-79T>A (n.265-79T>A)
c.*55-79T>A (n.*55-79T>A)
n.517-79T>A
n.2659T>A
n.449-79T>A
c.-2161-79T>A (n.-2161-79T>A)
n.670-79T>A
n.651-79T>A
n.656-79T>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched