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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058582del | CA2661731876 | SCN1A | c.374del (p.Leu125TrpfsTer9) c.*164del (n.*164del) n.626del c.374del (p.Leu125TrpfsTer?) n.2847del n.558del c.-2052del (n.-2052del) n.779del n.760del n.765del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058581A>C | CA349076794 | SCN1A | c.372T>G (p.Ile124Met) c.*162T>G (n.*162T>G) n.624T>G n.2845T>G n.556T>G c.-2054T>G (n.-2054T>G) n.777T>G n.758T>G n.763T>G | |
| 2 | g.166058581A>G | CA429903896 | SCN1A | c.372T>C (p.Ile124=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.624T>C n.2845T>C n.556T>C c.-2054T>C (n.-2054T>C) n.777T>C n.758T>C n.763T>C | |
| 2 | g.166058581A>T | CA429903899 | SCN1A | c.372T>A (p.Ile124=) c.*162T>A (n.*162T>A) n.624T>A n.2845T>A n.556T>A c.-2054T>A (n.-2054T>A) n.777T>A n.758T>A n.763T>A | |
| 2 | g.166058582A= | CA1304866651 | SCN1A | c.371T= (p.Ile124=) c.*161T= (n.*161T=) n.623T= n.2844T= n.555T= c.-2055T= (n.-2055T=) n.776T= n.757T= n.762T= | |
| 2 | g.166058582A>C | CA349076797 | SCN1A | c.371T>G (p.Ile124Ser) c.*161T>G (n.*161T>G) n.623T>G n.2844T>G n.555T>G c.-2055T>G (n.-2055T>G) n.776T>G n.757T>G n.762T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058582A>G | CA349076800 | SCN1A | c.371T>C (p.Ile124Thr) c.*161T>C (n.*161T>C) n.623T>C n.2844T>C n.555T>C c.-2055T>C (n.-2055T>C) n.776T>C n.757T>C n.762T>C | |
| 2 | g.166058582A>T | CA285138 | SCN1A | c.371T>A (p.Ile124Asn) c.*161T>A (n.*161T>A) n.623T>A n.2844T>A n.555T>A c.-2055T>A (n.-2055T>A) n.776T>A n.757T>A n.762T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058583T>A | CA349076804 | SCN1A | c.370A>T (p.Ile124Phe) c.*160A>T (n.*160A>T) n.622A>T n.2843A>T n.554A>T c.-2056A>T (n.-2056A>T) n.775A>T n.756A>T n.761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058583T>C | CA349076807 | SCN1A | c.370A>G (p.Ile124Val) c.*160A>G (n.*160A>G) n.622A>G n.2843A>G n.554A>G c.-2056A>G (n.-2056A>G) n.775A>G n.756A>G n.761A>G | |
| 2 | g.166058583T>G | CA349076809 | SCN1A | c.370A>C (p.Ile124Leu) c.*160A>C (n.*160A>C) n.622A>C n.2843A>C n.554A>C c.-2056A>C (n.-2056A>C) n.775A>C n.756A>C n.761A>C | |
| 2 | g.166058583T= | CA1304866652 | SCN1A | c.370A= (p.Ile124=) c.*160A= (n.*160A=) n.622A= n.2843A= n.554A= c.-2056A= (n.-2056A=) n.775A= n.756A= n.761A= | |
| 2 | g.166058584C>A | CA349076813 | SCN1A | c.369G>T (p.Lys123Asn) c.*159G>T (n.*159G>T) n.621G>T n.2842G>T n.553G>T c.-2057G>T (n.-2057G>T) n.774G>T n.755G>T n.760G>T | |
| 2 | g.166058584C>G | CA349076815 | SCN1A | c.369G>C (p.Lys123Asn) c.*159G>C (n.*159G>C) n.621G>C n.2842G>C n.553G>C c.-2057G>C (n.-2057G>C) n.774G>C n.755G>C n.760G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058584C>T | CA429903900 | SCN1A | c.369G>A (p.Lys123=) c.*159G>A (n.*159G>A) n.621G>A n.2842G>A n.553G>A c.-2057G>A (n.-2057G>A) n.774G>A n.755G>A n.760G>A | |
| 2 | g.166058584_166058585delinsCT | CA1304866653 | SCN1A | c.368_369delinsAG (p.Lys123=) c.*158_*159delinsAG (n.*158_*159delinsAG) n.620_621delinsAG n.2841_2842delinsAG n.552_553delinsAG c.-2058_-2057delinsAG (n.-2058_-2057delinsAG) n.773_774delinsAG n.754_755delinsAG n.759_760delinsAG | |
| 2 | g.166058585T>A | CA349076817 | SCN1A | c.368A>T (p.Lys123Met) c.*158A>T (n.*158A>T) n.620A>T n.2841A>T n.552A>T c.-2058A>T (n.-2058A>T) n.773A>T n.754A>T n.759A>T | |
| 2 | g.166058585T>C | CA349076818 | SCN1A | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) n.620A>G n.2841A>G n.552A>G c.-2058A>G (n.-2058A>G) n.773A>G n.754A>G n.759A>G | |
| 2 | g.166058585T>G | CA349076820 | SCN1A | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.*158A>C (n.*158A>C) n.620A>C n.2841A>C n.552A>C c.-2058A>C (n.-2058A>C) n.773A>C n.754A>C n.759A>C | |
| 2 | g.166058586del | CA317696 | SCN1A | c.368del (p.Lys123ArgfsTer11) c.*158del (n.*158del) n.620del c.368del (p.Lys123ArgfsTer?) n.2841del n.552del c.-2058del (n.-2058del) n.773del n.754del n.759del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058586T>A | CA349076824 | SCN1A | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.*157A>T (n.*157A>T) n.619A>T n.2840A>T n.551A>T c.-2059A>T (n.-2059A>T) n.772A>T n.753A>T n.758A>T | ClinVar |
| 2 | g.166058586T>C | CA349076827 | SCN1A | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.*157A>G (n.*157A>G) n.619A>G n.2840A>G n.551A>G c.-2059A>G (n.-2059A>G) n.772A>G n.753A>G n.758A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058586T>G | CA349076828 | SCN1A | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.*157A>C (n.*157A>C) n.619A>C n.2840A>C n.551A>C c.-2059A>C (n.-2059A>C) n.772A>C n.753A>C n.758A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058587A= | CA1304866654 | SCN1A | c.366T= (p.Ile122=) c.*156T= (n.*156T=) n.618T= n.2839T= n.550T= c.-2060T= (n.-2060T=) n.771T= n.752T= n.757T= | |
| 2 | g.166058587A>C | CA349076832 | SCN1A | c.366T>G (p.Ile122Met) c.*156T>G (n.*156T>G) n.618T>G n.2839T>G n.550T>G c.-2060T>G (n.-2060T>G) n.771T>G n.752T>G n.757T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058587A>G | CA1943532 | SCN1A | c.366T>C (p.Ile122=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.618T>C n.2839T>C n.550T>C c.-2060T>C (n.-2060T>C) n.771T>C n.752T>C n.757T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058587A>T | CA429903912 | SCN1A | c.366T>A (p.Ile122=) c.*156T>A (n.*156T>A) n.618T>A n.2839T>A n.550T>A c.-2060T>A (n.-2060T>A) n.771T>A n.752T>A n.757T>A | |
| 2 | g.166058588A>C | CA349076839 | SCN1A | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.*155T>G (n.*155T>G) n.617T>G n.2838T>G n.549T>G c.-2061T>G (n.-2061T>G) n.770T>G n.751T>G n.756T>G | |
| 2 | g.166058588A>G | CA349076843 | SCN1A | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.*155T>C (n.*155T>C) n.617T>C n.2838T>C n.549T>C c.-2061T>C (n.-2061T>C) n.770T>C n.751T>C n.756T>C | |
| 2 | g.166058588A>T | CA349076840 | SCN1A | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) n.617T>A n.2838T>A n.549T>A c.-2061T>A (n.-2061T>A) n.770T>A n.751T>A n.756T>A | |
| 2 | g.166058589T>A | CA349076846 | SCN1A | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) n.616A>T n.2837A>T n.548A>T c.-2062A>T (n.-2062A>T) n.769A>T n.750A>T n.755A>T | |
| 2 | g.166058589T>C | CA349076850 | SCN1A | c.364A>G (p.Ile122Val) c.*154A>G (n.*154A>G) n.616A>G n.2837A>G n.548A>G c.-2062A>G (n.-2062A>G) n.769A>G n.750A>G n.755A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058589T>G | CA349076848 | SCN1A | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.*154A>C (n.*154A>C) n.616A>C n.2837A>C n.548A>C c.-2062A>C (n.-2062A>C) n.769A>C n.750A>C n.755A>C | |
| 2 | g.166058589T= | CA1304866655 | SCN1A | c.364A= (p.Ile122=) c.*154A= (n.*154A=) n.616A= n.2837A= n.548A= c.-2062A= (n.-2062A=) n.769A= n.750A= n.755A= | |
| 2 | g.166058590A= | CA1304866656 | SCN1A | c.363T= (p.Ala121=) c.*153T= (n.*153T=) n.615T= n.2836T= n.547T= c.-2063T= (n.-2063T=) n.768T= n.749T= n.754T= | |
| 2 | g.166058590A>C | CA429903913 | SCN1A | c.363T>G (p.Ala121=) c.*153T>G (n.*153T>G) n.615T>G n.2836T>G n.547T>G c.-2063T>G (n.-2063T>G) n.768T>G n.749T>G n.754T>G | |
| 2 | g.166058590A>G | CA429903915 | SCN1A | c.363T>C (p.Ala121=) c.*153T>C (n.*153T>C) n.615T>C n.2836T>C n.547T>C c.-2063T>C (n.-2063T>C) n.768T>C n.749T>C n.754T>C | dbSNP |
| 2 | g.166058590A>T | CA429903917 | SCN1A | c.363T>A (p.Ala121=) c.*153T>A (n.*153T>A) n.615T>A n.2836T>A n.547T>A c.-2063T>A (n.-2063T>A) n.768T>A n.749T>A n.754T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058591del | CA2586971082 | SCN1A | c.362del (p.Ala121ValfsTer13) c.*152del (n.*152del) n.614del c.362del (p.Ala121ValfsTer?) n.2835del n.546del c.-2064del (n.-2064del) n.767del n.748del n.753del | |
| 2 | g.166058591G>A | CA349076852 | SCN1A | c.362C>T (p.Ala121Val) c.*152C>T (n.*152C>T) n.614C>T n.2835C>T n.546C>T c.-2064C>T (n.-2064C>T) n.767C>T n.748C>T n.753C>T | |
| 2 | g.166058591G>C | CA349076855 | SCN1A | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) n.614C>G n.2835C>G n.546C>G c.-2064C>G (n.-2064C>G) n.767C>G n.748C>G n.753C>G | ClinVar |
| 2 | g.166058591G>T | CA349076857 | SCN1A | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.*152C>A (n.*152C>A) n.614C>A n.2835C>A n.546C>A c.-2064C>A (n.-2064C>A) n.767C>A n.748C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058592C>A | CA349076859 | SCN1A | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.*151G>T (n.*151G>T) n.613G>T n.2834G>T n.545G>T c.-2065G>T (n.-2065G>T) n.766G>T n.747G>T n.752G>T | |
| 2 | g.166058592C= | CA1304866657 | SCN1A | c.361G= (p.Ala121=) c.*151G= (n.*151G=) n.613G= n.2834G= n.545G= c.-2065G= (n.-2065G=) n.766G= n.747G= n.752G= | |
| 2 | g.166058592C>G | CA349076861 | SCN1A | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.*151G>C (n.*151G>C) n.613G>C n.2834G>C n.545G>C c.-2065G>C (n.-2065G>C) n.766G>C n.747G>C n.752G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058592C>T | CA349076863 | SCN1A | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.*151G>A (n.*151G>A) n.613G>A n.2834G>A n.545G>A c.-2065G>A (n.-2065G>A) n.766G>A n.747G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058593T>A | CA429903920 | SCN1A | c.360A>T (p.Ile120=) c.*150A>T (n.*150A>T) n.612A>T n.2833A>T n.544A>T c.-2066A>T (n.-2066A>T) n.765A>T n.746A>T n.751A>T | |
| 2 | g.166058593T>C | CA349076866 | SCN1A | c.360A>G (p.Ile120Met) c.*150A>G (n.*150A>G) n.612A>G n.2833A>G n.544A>G c.-2066A>G (n.-2066A>G) n.765A>G n.746A>G n.751A>G | |
| 2 | g.166058593T>G | CA429903921 | SCN1A | c.360A>C (p.Ile120=) c.*150A>C (n.*150A>C) n.612A>C n.2833A>C n.544A>C c.-2066A>C (n.-2066A>C) n.765A>C n.746A>C n.751A>C | |
| 2 | g.166058593T= | CA1304866658 | SCN1A | c.360A= (p.Ile120=) c.*150A= (n.*150A=) n.612A= n.2833A= n.544A= c.-2066A= (n.-2066A=) n.765A= n.746A= n.751A= | |
| 2 | g.166058594A>C | CA349076872 | SCN1A | c.359T>G (p.Ile120Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) n.611T>G n.2832T>G n.543T>G c.-2067T>G (n.-2067T>G) n.764T>G n.745T>G n.750T>G | |
| 2 | g.166058594A>G | CA349076868 | SCN1A | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*149T>C (n.*149T>C) n.611T>C n.2832T>C n.543T>C c.-2067T>C (n.-2067T>C) n.764T>C n.745T>C n.750T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058594A>T | CA349076869 | SCN1A | c.359T>A (p.Ile120Lys) c.*149T>A (n.*149T>A) n.611T>A n.2832T>A n.543T>A c.-2067T>A (n.-2067T>A) n.764T>A n.745T>A n.750T>A | |
| 2 | g.166058594_166058595insAATATCA | CA1304866659 | SCN1A | c.359_360insGATATTT (p.Ile120MetfsTer6) c.*149_*150insGATATTT (n.*149_*150insGATATTT) n.611_612insGATATTT n.2832_2833insGATATTT n.543_544insGATATTT c.-2067_-2066insGATATTT (n.-2067_-2066insGATATTT) n.764_765insGATATTT n.745_746insGATATTT n.750_751insGATATTT | dbSNP |
| 2 | g.166058595T>A | CA349076875 | SCN1A | c.358A>T (p.Ile120Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) n.610A>T n.2831A>T n.542A>T c.-2068A>T (n.-2068A>T) n.763A>T n.744A>T n.749A>T | |
| 2 | g.166058595T>C | CA349076877 | SCN1A | c.358A>G (p.Ile120Val) c.*148A>G (n.*148A>G) n.610A>G n.2831A>G n.542A>G c.-2068A>G (n.-2068A>G) n.763A>G n.744A>G n.749A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058595T>G | CA349076879 | SCN1A | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*148A>C (n.*148A>C) n.610A>C n.2831A>C n.542A>C c.-2068A>C (n.-2068A>C) n.763A>C n.744A>C n.749A>C | |
| 2 | g.166058596T>A | CA349076881 | SCN1A | c.357A>T (p.Lys119Asn) c.*147A>T (n.*147A>T) n.609A>T n.2830A>T n.541A>T c.-2069A>T (n.-2069A>T) n.762A>T n.743A>T n.748A>T | |
| 2 | g.166058596T>C | CA429903923 | SCN1A | c.357A>G (p.Lys119=) c.*147A>G (n.*147A>G) n.609A>G n.2830A>G n.541A>G c.-2069A>G (n.-2069A>G) n.762A>G n.743A>G n.748A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166058596T>G | CA349076883 | SCN1A | c.357A>C (p.Lys119Asn) c.*147A>C (n.*147A>C) n.609A>C n.2830A>C n.541A>C c.-2069A>C (n.-2069A>C) n.762A>C n.743A>C n.748A>C | |
| 2 | g.166058596T= | CA1304866660 | SCN1A | c.357A= (p.Lys119=) c.*147A= (n.*147A=) n.609A= n.2830A= n.541A= c.-2069A= (n.-2069A=) n.762A= n.743A= n.748A= | |
| 2 | g.166058597T>A | CA349076886 | SCN1A | c.356A>T (p.Lys119Ile) c.*146A>T (n.*146A>T) n.608A>T n.2829A>T n.540A>T c.-2070A>T (n.-2070A>T) n.761A>T n.742A>T n.747A>T | |
| 2 | g.166058597T>C | CA349076890 | SCN1A | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*146A>G (n.*146A>G) n.608A>G n.2829A>G n.540A>G c.-2070A>G (n.-2070A>G) n.761A>G n.742A>G n.747A>G | |
| 2 | g.166058597T>G | CA349076888 | SCN1A | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*146A>C (n.*146A>C) n.608A>C n.2829A>C n.540A>C c.-2070A>C (n.-2070A>C) n.761A>C n.742A>C n.747A>C | |
| 2 | g.166058598T>A | CA349076893 | SCN1A | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*145A>T (n.*145A>T) n.607A>T n.2828A>T n.539A>T c.-2071A>T (n.-2071A>T) n.760A>T n.741A>T n.746A>T | dbSNP |
| 2 | g.166058598T>C | CA349076897 | SCN1A | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*145A>G (n.*145A>G) n.607A>G n.2828A>G n.539A>G c.-2071A>G (n.-2071A>G) n.760A>G n.741A>G n.746A>G | |
| 2 | g.166058598T>G | CA349076899 | SCN1A | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*145A>C (n.*145A>C) n.607A>C n.2828A>C n.539A>C c.-2071A>C (n.-2071A>C) n.760A>C n.741A>C n.746A>C | |
| 2 | g.166058598T= | CA1304866661 | SCN1A | c.355A= (p.Lys119=) c.*145A= (n.*145A=) n.607A= n.2828A= n.539A= c.-2071A= (n.-2071A=) n.760A= n.741A= n.746A= | |
| 2 | g.166058599C>A | CA10602815 | SCN1A | c.354G>T (p.Arg118Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) n.606G>T n.2827G>T n.538G>T c.-2072G>T (n.-2072G>T) n.759G>T n.740G>T n.745G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058599C= | CA1304866662 | SCN1A | c.354G= (p.Arg118=) c.*144G= (n.*144G=) n.606G= n.2827G= n.538G= c.-2072G= (n.-2072G=) n.759G= n.740G= n.745G= | |
| 2 | g.166058599C>G | CA284922 | SCN1A | c.354G>C (p.Arg118Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) n.606G>C n.2827G>C n.538G>C c.-2072G>C (n.-2072G>C) n.759G>C n.740G>C n.745G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058599C>T | CA1943533 | SCN1A | c.354G>A (p.Arg118=) c.*144G>A (n.*144G>A) n.606G>A n.2827G>A n.538G>A c.-2072G>A (n.-2072G>A) n.759G>A n.740G>A n.745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058600C>A | CA349076910 | SCN1A | c.353G>T (p.Arg118Met) c.*143G>T (n.*143G>T) n.605G>T n.2826G>T n.537G>T c.-2073G>T (n.-2073G>T) n.758G>T n.739G>T n.744G>T | |
| 2 | g.166058600C>G | CA349076911 | SCN1A | c.353G>C (p.Arg118Thr) c.*143G>C (n.*143G>C) n.605G>C n.2826G>C n.537G>C c.-2073G>C (n.-2073G>C) n.758G>C n.739G>C n.744G>C | |
| 2 | g.166058600C>T | CA349076913 | SCN1A | c.353G>A (p.Arg118Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) n.605G>A n.2826G>A n.537G>A c.-2073G>A (n.-2073G>A) n.758G>A n.739G>A n.744G>A | ClinVar |
| 2 | g.166058601T>A | CA349076915 | SCN1A | c.352A>T (p.Arg118Trp) c.*142A>T (n.*142A>T) n.604A>T n.2825A>T n.536A>T c.-2074A>T (n.-2074A>T) n.757A>T n.738A>T n.743A>T | |
| 2 | g.166058601T>C | CA349076917 | SCN1A | c.352A>G (p.Arg118Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) n.604A>G n.2825A>G n.536A>G c.-2074A>G (n.-2074A>G) n.757A>G n.738A>G n.743A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058601T>G | CA429903927 | SCN1A | c.352A>C (p.Arg118=) c.*142A>C (n.*142A>C) n.604A>C n.2825A>C n.536A>C c.-2074A>C (n.-2074A>C) n.757A>C n.738A>C n.743A>C | |
| 2 | g.166058602A>C | CA429903928 | SCN1A | c.351T>G (p.Leu117=) c.*141T>G (n.*141T>G) n.603T>G n.2824T>G n.535T>G c.-2075T>G (n.-2075T>G) n.756T>G n.737T>G n.742T>G | |
| 2 | g.166058602A>G | CA429903929 | SCN1A | c.351T>C (p.Leu117=) c.*141T>C (n.*141T>C) n.603T>C n.2824T>C n.535T>C c.-2075T>C (n.-2075T>C) n.756T>C n.737T>C n.742T>C | |
| 2 | g.166058602A>T | CA429903930 | SCN1A | c.351T>A (p.Leu117=) c.*141T>A (n.*141T>A) n.603T>A n.2824T>A n.535T>A c.-2075T>A (n.-2075T>A) n.756T>A n.737T>A n.742T>A | |
| 2 | g.166058602_166058603del | CA2586971083 | SCN1A | c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer6) c.*140_*141del (n.*140_*141del) n.602_603del n.2823_2824del n.534_535del c.-2076_-2075del (n.-2076_-2075del) n.755_756del n.736_737del n.741_742del | |
| 2 | g.166058603A= | CA1304866663 | SCN1A | c.350T= (p.Leu117=) c.*140T= (n.*140T=) n.602T= n.2823T= n.534T= c.-2076T= (n.-2076T=) n.755T= n.736T= n.741T= | |
| 2 | g.166058603A>C | CA349076918 | SCN1A | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*140T>G (n.*140T>G) n.602T>G n.2823T>G n.534T>G c.-2076T>G (n.-2076T>G) n.755T>G n.736T>G n.741T>G | |
| 2 | g.166058603A>G | CA16617318 | SCN1A | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) n.602T>C n.2823T>C n.534T>C c.-2076T>C (n.-2076T>C) n.755T>C n.736T>C n.741T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058603A>T | CA349076920 | SCN1A | c.350T>A (p.Leu117His) c.*140T>A (n.*140T>A) n.602T>A n.2823T>A n.534T>A c.-2076T>A (n.-2076T>A) n.755T>A n.736T>A n.741T>A | |
| 2 | g.166058604G>A | CA349076927 | SCN1A | c.349C>T (p.Leu117Phe) c.*139C>T (n.*139C>T) n.601C>T n.2822C>T n.533C>T c.-2077C>T (n.-2077C>T) n.754C>T n.735C>T n.740C>T | |
| 2 | g.166058604G>C | CA349076928 | SCN1A | c.349C>G (p.Leu117Val) c.*139C>G (n.*139C>G) n.601C>G n.2822C>G n.533C>G c.-2077C>G (n.-2077C>G) n.754C>G n.735C>G n.740C>G | |
| 2 | g.166058604G>T | CA349076931 | SCN1A | c.349C>A (p.Leu117Ile) c.*139C>A (n.*139C>A) n.601C>A n.2822C>A n.533C>A c.-2077C>A (n.-2077C>A) n.754C>A n.735C>A n.740C>A | |
| 2 | g.166058605A>C | CA429903931 | SCN1A | c.348T>G (p.Pro116=) c.*138T>G (n.*138T>G) n.600T>G n.2821T>G n.532T>G c.-2078T>G (n.-2078T>G) n.753T>G n.734T>G n.739T>G | |
| 2 | g.166058605A>G | CA429903932 | SCN1A | c.348T>C (p.Pro116=) c.*138T>C (n.*138T>C) n.600T>C n.2821T>C n.532T>C c.-2078T>C (n.-2078T>C) n.753T>C n.734T>C n.739T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058605A>T | CA429903933 | SCN1A | c.348T>A (p.Pro116=) c.*138T>A (n.*138T>A) n.600T>A n.2821T>A n.532T>A c.-2078T>A (n.-2078T>A) n.753T>A n.734T>A n.739T>A | |
| 2 | g.166058606G>A | CA59804342 | SCN1A | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.*137C>T (n.*137C>T) n.599C>T n.2820C>T n.531C>T c.-2079C>T (n.-2079C>T) n.752C>T n.733C>T n.738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058606G>C | CA349076932 | SCN1A | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.*137C>G (n.*137C>G) n.599C>G n.2820C>G n.531C>G c.-2079C>G (n.-2079C>G) n.752C>G n.733C>G n.738C>G | |
| 2 | g.166058606G= | CA1304866664 | SCN1A | c.347C= (p.Pro116=) c.*137C= (n.*137C=) n.599C= n.2820C= n.531C= c.-2079C= (n.-2079C=) n.752C= n.733C= n.738C= | |
| 2 | g.166058606G>T | CA349076935 | SCN1A | c.347C>A (p.Pro116His) c.*137C>A (n.*137C>A) n.599C>A n.2820C>A n.531C>A c.-2079C>A (n.-2079C>A) n.752C>A n.733C>A n.738C>A | |
| 2 | g.166058607G>A | CA349076936 | SCN1A | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.*136C>T (n.*136C>T) n.598C>T n.2819C>T n.530C>T c.-2080C>T (n.-2080C>T) n.751C>T n.732C>T n.737C>T | ClinVar |
| 2 | g.166058607G>C | CA349076937 | SCN1A | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.*136C>G (n.*136C>G) n.598C>G n.2819C>G n.530C>G c.-2080C>G (n.-2080C>G) n.751C>G n.732C>G n.737C>G | |
| 2 | g.166058607G= | CA1304866665 | SCN1A | c.346C= (p.Pro116=) c.*136C= (n.*136C=) n.598C= n.2819C= n.530C= c.-2080C= (n.-2080C=) n.751C= n.732C= n.737C= | |
| 2 | g.166058607G>T | CA1943534 | SCN1A | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.*136C>A (n.*136C>A) n.598C>A n.2819C>A n.530C>A c.-2080C>A (n.-2080C>A) n.751C>A n.732C>A n.737C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058608A= | CA1304866666 | SCN1A | c.345T= (p.Asn115=) c.*135T= (n.*135T=) n.597T= n.2818T= n.529T= c.-2081T= (n.-2081T=) n.750T= n.731T= n.736T= | |
| 2 | g.166058608A>C | CA349076938 | SCN1A | c.345T>G (p.Asn115Lys) c.*135T>G (n.*135T>G) n.597T>G n.2818T>G n.529T>G c.-2081T>G (n.-2081T>G) n.750T>G n.731T>G n.736T>G | |
| 2 | g.166058608A>G | CA147184 | SCN1A | c.345T>C (p.Asn115=) c.*135T>C (n.*135T>C) n.597T>C n.2818T>C n.529T>C c.-2081T>C (n.-2081T>C) n.750T>C n.731T>C n.736T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058608A>T | CA349076939 | SCN1A | c.345T>A (p.Asn115Lys) c.*135T>A (n.*135T>A) n.597T>A n.2818T>A n.529T>A c.-2081T>A (n.-2081T>A) n.750T>A n.731T>A n.736T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058609T>A | CA349076944 | SCN1A | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*134A>T (n.*134A>T) n.596A>T n.2817A>T n.528A>T c.-2082A>T (n.-2082A>T) n.749A>T n.730A>T n.735A>T | ClinVar |
| 2 | g.166058609T>C | CA349076941 | SCN1A | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*134A>G (n.*134A>G) n.596A>G n.2817A>G n.528A>G c.-2082A>G (n.-2082A>G) n.749A>G n.730A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.166058609T>G | CA349076943 | SCN1A | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*134A>C (n.*134A>C) n.596A>C n.2817A>C n.528A>C c.-2082A>C (n.-2082A>C) n.749A>C n.730A>C n.735A>C | |
| 2 | g.166058609T= | CA1304866667 | SCN1A | c.344A= (p.Asn115=) c.*134A= (n.*134A=) n.596A= n.2817A= n.528A= c.-2082A= (n.-2082A=) n.749A= n.730A= n.735A= | |
| 2 | g.166058609_166058611delinsAACTCCT | CA2586971084 | SCN1A | c.342_344delinsAGGAGTT (p.Phe114LeufsTer6) c.*132_*134delinsAGGAGTT (n.*132_*134delinsAGGAGTT) n.594_596delinsAGGAGTT n.2815_2817delinsAGGAGTT n.526_528delinsAGGAGTT c.-2084_-2082delinsAGGAGTT (n.-2084_-2082delinsAGGAGTT) n.747_749delinsAGGAGTT n.728_730delinsAGGAGTT n.733_735delinsAGGAGTT | |
| 2 | g.166058610T>A | CA349076946 | SCN1A | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*133A>T (n.*133A>T) n.595A>T n.2816A>T n.527A>T c.-2083A>T (n.-2083A>T) n.748A>T n.729A>T n.734A>T | |
| 2 | g.166058610T>C | CA349076949 | SCN1A | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*133A>G (n.*133A>G) n.595A>G n.2816A>G n.527A>G c.-2083A>G (n.-2083A>G) n.748A>G n.729A>G n.734A>G | |
| 2 | g.166058610T>G | CA349076952 | SCN1A | c.343A>C (p.Asn115His) c.*133A>C (n.*133A>C) n.595A>C n.2816A>C n.527A>C c.-2083A>C (n.-2083A>C) n.748A>C n.729A>C n.734A>C | |
| 2 | g.166058611G>A | CA429903938 | SCN1A | c.342C>T (p.Phe114=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.594C>T n.2815C>T n.526C>T c.-2084C>T (n.-2084C>T) n.747C>T n.728C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058611G>C | CA349076955 | SCN1A | c.342C>G (p.Phe114Leu) c.*132C>G (n.*132C>G) n.594C>G n.2815C>G n.526C>G c.-2084C>G (n.-2084C>G) n.747C>G n.728C>G n.733C>G | |
| 2 | g.166058611G>T | CA349076958 | SCN1A | c.342C>A (p.Phe114Leu) c.*132C>A (n.*132C>A) n.594C>A n.2815C>A n.526C>A c.-2084C>A (n.-2084C>A) n.747C>A n.728C>A n.733C>A | |
| 2 | g.166058612A>C | CA349076960 | SCN1A | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.*131T>G (n.*131T>G) n.593T>G n.2814T>G n.525T>G c.-2085T>G (n.-2085T>G) n.746T>G n.727T>G n.732T>G | |
| 2 | g.166058612A>G | CA349076962 | SCN1A | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.*131T>C (n.*131T>C) n.593T>C n.2814T>C n.525T>C c.-2085T>C (n.-2085T>C) n.746T>C n.727T>C n.732T>C | |
| 2 | g.166058612A>T | CA349076964 | SCN1A | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.*131T>A (n.*131T>A) n.593T>A n.2814T>A n.525T>A c.-2085T>A (n.-2085T>A) n.746T>A n.727T>A n.732T>A | |
| 2 | g.166058613A>C | CA349076966 | SCN1A | c.340T>G (p.Phe114Val) c.*130T>G (n.*130T>G) n.592T>G n.2813T>G n.524T>G c.-2086T>G (n.-2086T>G) n.745T>G n.726T>G n.731T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058613A>G | CA349076969 | SCN1A | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.*130T>C (n.*130T>C) n.592T>C n.2813T>C n.524T>C c.-2086T>C (n.-2086T>C) n.745T>C n.726T>C n.731T>C | |
| 2 | g.166058613A>T | CA349076976 | SCN1A | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.*130T>A (n.*130T>A) n.592T>A n.2813T>A n.524T>A c.-2086T>A (n.-2086T>A) n.745T>A n.726T>A n.731T>A | |
| 2 | g.166058615_166058618del | CA2586971085 | SCN1A | c.337_340del (p.Pro113SerfsTer7) c.*127_*130del (n.*127_*130del) n.589_592del n.2810_2813del n.521_524del c.-2089_-2086del (n.-2089_-2086del) n.742_745del n.723_726del n.728_731del | |
| 2 | g.166058614G>A | CA429903943 | SCN1A | c.339C>T (p.Pro113=) c.*129C>T (n.*129C>T) n.591C>T n.2812C>T n.523C>T c.-2087C>T (n.-2087C>T) n.744C>T n.725C>T n.730C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058614G>C | CA429903942 | SCN1A | c.339C>G (p.Pro113=) c.*129C>G (n.*129C>G) n.591C>G n.2812C>G n.523C>G c.-2087C>G (n.-2087C>G) n.744C>G n.725C>G n.730C>G | |
| 2 | g.166058614G>T | CA429903941 | SCN1A | c.339C>A (p.Pro113=) c.*129C>A (n.*129C>A) n.591C>A n.2812C>A n.523C>A c.-2087C>A (n.-2087C>A) n.744C>A n.725C>A n.730C>A | |
| 2 | g.166058615G>A | CA349076987 | SCN1A | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.*128C>T (n.*128C>T) n.590C>T n.2811C>T n.522C>T c.-2088C>T (n.-2088C>T) n.743C>T n.724C>T n.729C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058615G>C | CA349076981 | SCN1A | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.*128C>G (n.*128C>G) n.590C>G n.2811C>G n.522C>G c.-2088C>G (n.-2088C>G) n.743C>G n.724C>G n.729C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058615G= | CA1304866668 | SCN1A | c.338C= (p.Pro113=) c.*128C= (n.*128C=) n.590C= n.2811C= n.522C= c.-2088C= (n.-2088C=) n.743C= n.724C= n.729C= | |
| 2 | g.166058615G>T | CA349076979 | SCN1A | c.338C>A (p.Pro113His) c.*128C>A (n.*128C>A) n.590C>A n.2811C>A n.522C>A c.-2088C>A (n.-2088C>A) n.743C>A n.724C>A n.729C>A | |
| 2 | g.166058616G>A | CA349076990 | SCN1A | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.*127C>T (n.*127C>T) n.589C>T n.2810C>T n.521C>T c.-2089C>T (n.-2089C>T) n.742C>T n.723C>T n.728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058616G>C | CA349076993 | SCN1A | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.*127C>G (n.*127C>G) n.589C>G n.2810C>G n.521C>G c.-2089C>G (n.-2089C>G) n.742C>G n.723C>G n.728C>G | |
| 2 | g.166058616G= | CA1304866669 | SCN1A | c.337C= (p.Pro113=) c.*127C= (n.*127C=) n.589C= n.2810C= n.521C= c.-2089C= (n.-2089C=) n.742C= n.723C= n.728C= | |
| 2 | g.166058616G>T | CA303135 | SCN1A | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.*127C>A (n.*127C>A) n.589C>A n.2810C>A n.521C>A c.-2089C>A (n.-2089C>A) n.742C>A n.723C>A n.728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058617A= | CA1304866670 | SCN1A | c.336T= (p.Thr112=) c.*126T= (n.*126T=) n.588T= n.2809T= n.520T= c.-2090T= (n.-2090T=) n.741T= n.722T= n.727T= | |
| 2 | g.166058617A>C | CA429903944 | SCN1A | c.336T>G (p.Thr112=) c.*126T>G (n.*126T>G) n.588T>G n.2809T>G n.520T>G c.-2090T>G (n.-2090T>G) n.741T>G n.722T>G n.727T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058617A>G | CA429903946 | SCN1A | c.336T>C (p.Thr112=) c.*126T>C (n.*126T>C) n.588T>C n.2809T>C n.520T>C c.-2090T>C (n.-2090T>C) n.741T>C n.722T>C n.727T>C | |
| 2 | g.166058617A>T | CA429903945 | SCN1A | c.336T>A (p.Thr112=) c.*126T>A (n.*126T>A) n.588T>A n.2809T>A n.520T>A c.-2090T>A (n.-2090T>A) n.741T>A n.722T>A n.727T>A | |
| 2 | g.166058618G>A | CA285126 | SCN1A | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*125C>T (n.*125C>T) n.587C>T n.2808C>T n.519C>T c.-2091C>T (n.-2091C>T) n.740C>T n.721C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058618G>C | CA349076995 | SCN1A | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*125C>G (n.*125C>G) n.587C>G n.2808C>G n.519C>G c.-2091C>G (n.-2091C>G) n.740C>G n.721C>G n.726C>G | |
| 2 | g.166058618G= | CA1304866671 | SCN1A | c.335C= (p.Thr112=) c.*125C= (n.*125C=) n.587C= n.2808C= n.519C= c.-2091C= (n.-2091C=) n.740C= n.721C= n.726C= | |
| 2 | g.166058618G>T | CA349076998 | SCN1A | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.*125C>A (n.*125C>A) n.587C>A n.2808C>A n.519C>A c.-2091C>A (n.-2091C>A) n.740C>A n.721C>A n.726C>A | |
| 2 | g.166058619T>A | CA349077001 | SCN1A | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*124A>T (n.*124A>T) n.586A>T n.2807A>T n.518A>T c.-2092A>T (n.-2092A>T) n.739A>T n.720A>T n.725A>T | |
| 2 | g.166058619T>C | CA349077004 | SCN1A | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*124A>G (n.*124A>G) n.586A>G n.2807A>G n.518A>G c.-2092A>G (n.-2092A>G) n.739A>G n.720A>G n.725A>G | |
| 2 | g.166058619T>G | CA349077005 | SCN1A | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) n.586A>C n.2807A>C n.518A>C c.-2092A>C (n.-2092A>C) n.739A>C n.720A>C n.725A>C | |
| 2 | g.166058620T>A | CA349077009 | SCN1A | c.333A>T (p.Leu111Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) n.585A>T n.2806A>T n.517A>T c.-2093A>T (n.-2093A>T) n.738A>T n.719A>T n.724A>T | |
| 2 | g.166058620T>C | CA293157 | SCN1A | c.333A>G (p.Leu111=) c.*123A>G (n.*123A>G) n.585A>G n.2806A>G n.517A>G c.-2093A>G (n.-2093A>G) n.738A>G n.719A>G n.724A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058620T>G | CA349077012 | SCN1A | c.333A>C (p.Leu111Phe) c.*123A>C (n.*123A>C) n.585A>C n.2806A>C n.517A>C c.-2093A>C (n.-2093A>C) n.738A>C n.719A>C n.724A>C | |
| 2 | g.166058620T= | CA1304866672 | SCN1A | c.333A= (p.Leu111=) c.*123A= (n.*123A=) n.585A= n.2806A= n.517A= c.-2093A= (n.-2093A=) n.738A= n.719A= n.724A= | |
| 2 | g.166058621A>C | CA349077015 | SCN1A | c.332T>G (p.Leu111Ter) c.*122T>G (n.*122T>G) n.584T>G n.2805T>G n.516T>G c.-2094T>G (n.-2094T>G) n.737T>G n.718T>G n.723T>G | |
| 2 | g.166058621A>G | CA349077017 | SCN1A | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.*122T>C (n.*122T>C) n.584T>C n.2805T>C n.516T>C c.-2094T>C (n.-2094T>C) n.737T>C n.718T>C n.723T>C | |
| 2 | g.166058621A>T | CA349077018 | SCN1A | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.*122T>A (n.*122T>A) n.584T>A n.2805T>A n.516T>A c.-2094T>A (n.-2094T>A) n.737T>A n.718T>A n.723T>A | |
| 2 | g.166058622A>C | CA349077023 | SCN1A | c.331T>G (p.Leu111Val) c.*121T>G (n.*121T>G) n.583T>G n.2804T>G n.515T>G c.-2095T>G (n.-2095T>G) n.736T>G n.717T>G n.722T>G | |
| 2 | g.166058622A>G | CA429903947 | SCN1A | c.331T>C (p.Leu111=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.583T>C n.2804T>C n.515T>C c.-2095T>C (n.-2095T>C) n.736T>C n.717T>C n.722T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058622A>T | CA349077020 | SCN1A | c.331T>A (p.Leu111Ile) c.*121T>A (n.*121T>A) n.583T>A n.2804T>A n.515T>A c.-2095T>A (n.-2095T>A) n.736T>A n.717T>A n.722T>A | |
| 2 | g.166058623A>C | CA349077026 | SCN1A | c.330T>G (p.Ile110Met) c.*120T>G (n.*120T>G) n.582T>G n.2803T>G n.514T>G c.-2096T>G (n.-2096T>G) n.735T>G n.716T>G n.721T>G | |
| 2 | g.166058623A>G | CA429903948 | SCN1A | c.330T>C (p.Ile110=) c.*120T>C (n.*120T>C) n.582T>C n.2803T>C n.514T>C c.-2096T>C (n.-2096T>C) n.735T>C n.716T>C n.721T>C | |
| 2 | g.166058623A>T | CA429903949 | SCN1A | c.330T>A (p.Ile110=) c.*120T>A (n.*120T>A) n.582T>A n.2803T>A n.514T>A c.-2096T>A (n.-2096T>A) n.735T>A n.716T>A n.721T>A | |
| 2 | g.166058624A>C | CA349077028 | SCN1A | c.329T>G (p.Ile110Ser) c.*119T>G (n.*119T>G) n.581T>G n.2802T>G n.513T>G c.-2097T>G (n.-2097T>G) n.734T>G n.715T>G n.720T>G | |
| 2 | g.166058624A>G | CA349077030 | SCN1A | c.329T>C (p.Ile110Thr) c.*119T>C (n.*119T>C) n.581T>C n.2802T>C n.513T>C c.-2097T>C (n.-2097T>C) n.734T>C n.715T>C n.720T>C | |
| 2 | g.166058624A>T | CA349077031 | SCN1A | c.329T>A (p.Ile110Asn) c.*119T>A (n.*119T>A) n.581T>A n.2802T>A n.513T>A c.-2097T>A (n.-2097T>A) n.734T>A n.715T>A n.720T>A | ClinVar |
| 2 | g.166058625T>A | CA349077033 | SCN1A | c.328A>T (p.Ile110Phe) c.*118A>T (n.*118A>T) n.580A>T n.2801A>T n.512A>T c.-2098A>T (n.-2098A>T) n.733A>T n.714A>T n.719A>T | |
| 2 | g.166058625T>C | CA349077035 | SCN1A | c.328A>G (p.Ile110Val) c.*118A>G (n.*118A>G) n.580A>G n.2801A>G n.512A>G c.-2098A>G (n.-2098A>G) n.733A>G n.714A>G n.719A>G | dbSNP |
| 2 | g.166058625T>G | CA349077038 | SCN1A | c.328A>C (p.Ile110Leu) c.*118A>C (n.*118A>C) n.580A>C n.2801A>C n.512A>C c.-2098A>C (n.-2098A>C) n.733A>C n.714A>C n.719A>C | |
| 2 | g.166058625T= | CA1304866673 | SCN1A | c.328A= (p.Ile110=) c.*118A= (n.*118A=) n.580A= n.2801A= n.512A= c.-2098A= (n.-2098A=) n.733A= n.714A= n.719A= | |
| 2 | g.166058626G>A | CA429903950 | SCN1A | c.327C>T (p.Tyr109=) c.*117C>T (n.*117C>T) n.579C>T n.2800C>T n.511C>T c.-2099C>T (n.-2099C>T) n.732C>T n.713C>T n.718C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058626G>C | CA349077040 | SCN1A | c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.*117C>G (n.*117C>G) n.579C>G n.2800C>G n.511C>G c.-2099C>G (n.-2099C>G) n.732C>G n.713C>G n.718C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058626G= | CA1304866674 | SCN1A | c.327C= (p.Tyr109=) c.*117C= (n.*117C=) n.579C= n.2800C= n.511C= c.-2099C= (n.-2099C=) n.732C= n.713C= n.718C= | |
| 2 | g.166058626G>T | CA349077042 | SCN1A | c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.*117C>A (n.*117C>A) n.579C>A n.2800C>A n.511C>A c.-2099C>A (n.-2099C>A) n.732C>A n.713C>A n.718C>A | |
| 2 | g.166058627T>A | CA349077044 | SCN1A | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.*116A>T (n.*116A>T) n.578A>T n.2799A>T n.510A>T c.-2100A>T (n.-2100A>T) n.731A>T n.712A>T n.717A>T | dbSNP |
| 2 | g.166058627T>C | CA349077045 | SCN1A | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.*116A>G (n.*116A>G) n.578A>G n.2799A>G n.510A>G c.-2100A>G (n.-2100A>G) n.731A>G n.712A>G n.717A>G | |
| 2 | g.166058627T>G | CA349077046 | SCN1A | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.*116A>C (n.*116A>C) n.578A>C n.2799A>C n.510A>C c.-2100A>C (n.-2100A>C) n.731A>C n.712A>C n.717A>C | |
| 2 | g.166058627T= | CA1304866675 | SCN1A | c.326A= (p.Tyr109=) c.*116A= (n.*116A=) n.578A= n.2799A= n.510A= c.-2100A= (n.-2100A=) n.731A= n.712A= n.717A= | |
| 2 | g.166058628A>C | CA349077053 | SCN1A | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.*115T>G (n.*115T>G) n.577T>G n.2798T>G n.509T>G c.-2101T>G (n.-2101T>G) n.730T>G n.711T>G n.716T>G | |
| 2 | g.166058628A>G | CA349077051 | SCN1A | c.325T>C (p.Tyr109His) c.*115T>C (n.*115T>C) n.577T>C n.2798T>C n.509T>C c.-2101T>C (n.-2101T>C) n.730T>C n.711T>C n.716T>C | |
| 2 | g.166058628A>T | CA349077049 | SCN1A | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.*115T>A (n.*115T>A) n.577T>A n.2798T>A n.509T>A c.-2101T>A (n.-2101T>A) n.730T>A n.711T>A n.716T>A | |
| 2 | g.166058629C>A | CA429903951 | SCN1A | c.324G>T (p.Leu108=) c.*114G>T (n.*114G>T) n.576G>T n.2797G>T n.508G>T c.-2102G>T (n.-2102G>T) n.729G>T n.710G>T n.715G>T | |
| 2 | g.166058629C= | CA1304866676 | SCN1A | c.324G= (p.Leu108=) c.*114G= (n.*114G=) n.576G= n.2797G= n.508G= c.-2102G= (n.-2102G=) n.729G= n.710G= n.715G= | |
| 2 | g.166058629C>G | CA429903952 | SCN1A | c.324G>C (p.Leu108=) c.*114G>C (n.*114G>C) n.576G>C n.2797G>C n.508G>C c.-2102G>C (n.-2102G>C) n.729G>C n.710G>C n.715G>C | |
| 2 | g.166058629C>T | CA429903953 | SCN1A | c.324G>A (p.Leu108=) c.*114G>A (n.*114G>A) n.576G>A n.2797G>A n.508G>A c.-2102G>A (n.-2102G>A) n.729G>A n.710G>A n.715G>A | |
| 2 | g.166058630A= | CA1304866677 | SCN1A | c.323T= (p.Leu108=) c.*113T= (n.*113T=) n.575T= n.2796T= n.507T= c.-2103T= (n.-2103T=) n.728T= n.709T= n.714T= | |
| 2 | g.166058630A>C | CA349077056 | SCN1A | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*113T>G (n.*113T>G) n.575T>G n.2796T>G n.507T>G c.-2103T>G (n.-2103T>G) n.728T>G n.709T>G n.714T>G | |
| 2 | g.166058630A>G | CA303399 | SCN1A | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*113T>C (n.*113T>C) n.575T>C n.2796T>C n.507T>C c.-2103T>C (n.-2103T>C) n.728T>C n.709T>C n.714T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058630A>T | CA349077059 | SCN1A | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.*113T>A (n.*113T>A) n.575T>A n.2796T>A n.507T>A c.-2103T>A (n.-2103T>A) n.728T>A n.709T>A n.714T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058630dup | CA10602821 | SCN1A | c.323dup (p.Tyr109ValfsTer10) c.*113dup (n.*113dup) n.575dup n.2796dup n.507dup c.-2103dup (n.-2103dup) n.728dup n.709dup n.714dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058631G>A | CA429903954 | SCN1A | c.322C>T (p.Leu108=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.574C>T n.2795C>T n.506C>T c.-2104C>T (n.-2104C>T) n.727C>T n.708C>T n.713C>T | |
| 2 | g.166058631G>C | CA1943535 | SCN1A | c.322C>G (p.Leu108Val) c.*112C>G (n.*112C>G) n.574C>G n.2795C>G n.506C>G c.-2104C>G (n.-2104C>G) n.727C>G n.708C>G n.713C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058631G= | CA1304866678 | SCN1A | c.322C= (p.Leu108=) c.*112C= (n.*112C=) n.574C= n.2795C= n.506C= c.-2104C= (n.-2104C=) n.727C= n.708C= n.713C= | |
| 2 | g.166058631G>T | CA349077062 | SCN1A | c.322C>A (p.Leu108Met) c.*112C>A (n.*112C>A) n.574C>A n.2795C>A n.506C>A c.-2104C>A (n.-2104C>A) n.727C>A n.708C>A n.713C>A | |
| 2 | g.166058632G>A | CA429903955 | SCN1A | c.321C>T (p.Ala107=) c.*111C>T (n.*111C>T) n.573C>T n.2794C>T n.505C>T c.-2105C>T (n.-2105C>T) n.726C>T n.707C>T n.712C>T | |
| 2 | g.166058632G>C | CA429903956 | SCN1A | c.321C>G (p.Ala107=) c.*111C>G (n.*111C>G) n.573C>G n.2794C>G n.505C>G c.-2105C>G (n.-2105C>G) n.726C>G n.707C>G n.712C>G | |
| 2 | g.166058632G>T | CA429903957 | SCN1A | c.321C>A (p.Ala107=) c.*111C>A (n.*111C>A) n.573C>A n.2794C>A n.505C>A c.-2105C>A (n.-2105C>A) n.726C>A n.707C>A n.712C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058633G>A | CA349077069 | SCN1A | c.320C>T (p.Ala107Val) c.*110C>T (n.*110C>T) n.572C>T n.2793C>T n.504C>T c.-2106C>T (n.-2106C>T) n.725C>T n.706C>T n.711C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058633G>C | CA349077066 | SCN1A | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) n.572C>G n.2793C>G n.504C>G c.-2106C>G (n.-2106C>G) n.725C>G n.706C>G n.711C>G | |
| 2 | g.166058633G= | CA1304866679 | SCN1A | c.320C= (p.Ala107=) c.*110C= (n.*110C=) n.572C= n.2793C= n.504C= c.-2106C= (n.-2106C=) n.725C= n.706C= n.711C= | |
| 2 | g.166058633G>T | CA349077063 | SCN1A | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*110C>A (n.*110C>A) n.572C>A n.2793C>A n.504C>A c.-2106C>A (n.-2106C>A) n.725C>A n.706C>A n.711C>A | |
| 2 | g.166058634C>A | CA1943536 | SCN1A | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.*109G>T (n.*109G>T) n.571G>T n.2792G>T n.503G>T c.-2107G>T (n.-2107G>T) n.724G>T n.705G>T n.710G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058634C= | CA1304866680 | SCN1A | c.319G= (p.Ala107=) c.*109G= (n.*109G=) n.571G= n.2792G= n.503G= c.-2107G= (n.-2107G=) n.724G= n.705G= n.710G= | |
| 2 | g.166058634C>G | CA349077073 | SCN1A | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.*109G>C (n.*109G>C) n.571G>C n.2792G>C n.503G>C c.-2107G>C (n.-2107G>C) n.724G>C n.705G>C n.710G>C | |
| 2 | g.166058634C>T | CA349077075 | SCN1A | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.*109G>A (n.*109G>A) n.571G>A n.2792G>A n.503G>A c.-2107G>A (n.-2107G>A) n.724G>A n.705G>A n.710G>A | |
| 2 | g.166058634_166058637delinsG | CA2586971086 | SCN1A | c.316_319delinsC (p.Ser106_Ala107delinsPro) c.*106_*109delinsC (n.*106_*109delinsC) n.568_571delinsC n.2789_2792delinsC n.500_503delinsC c.-2110_-2107delinsC (n.-2110_-2107delinsC) n.721_724delinsC n.702_705delinsC n.707_710delinsC | |
| 2 | g.166058635A>C | CA429903958 | SCN1A | c.318T>G (p.Ser106=) c.*108T>G (n.*108T>G) n.570T>G n.2791T>G n.502T>G c.-2108T>G (n.-2108T>G) n.723T>G n.704T>G n.709T>G | |
| 2 | g.166058635A>G | CA429903959 | SCN1A | c.318T>C (p.Ser106=) c.*108T>C (n.*108T>C) n.570T>C n.2791T>C n.502T>C c.-2108T>C (n.-2108T>C) n.723T>C n.704T>C n.709T>C | ClinVar |
| 2 | g.166058635A>T | CA429903960 | SCN1A | c.318T>A (p.Ser106=) c.*108T>A (n.*108T>A) n.570T>A n.2791T>A n.502T>A c.-2108T>A (n.-2108T>A) n.723T>A n.704T>A n.709T>A | |
| 2 | g.166058636G>A | CA349077076 | SCN1A | c.317C>T (p.Ser106Phe) c.*107C>T (n.*107C>T) n.569C>T n.2790C>T n.501C>T c.-2109C>T (n.-2109C>T) n.722C>T n.703C>T n.708C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058636G>C | CA349077077 | SCN1A | c.317C>G (p.Ser106Cys) c.*107C>G (n.*107C>G) n.569C>G n.2790C>G n.501C>G c.-2109C>G (n.-2109C>G) n.722C>G n.703C>G n.708C>G | |
| 2 | g.166058636G>T | CA349077078 | SCN1A | c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.*107C>A (n.*107C>A) n.569C>A n.2790C>A n.501C>A c.-2109C>A (n.-2109C>A) n.722C>A n.703C>A n.708C>A | |
| 2 | g.166058637A>C | CA349077079 | SCN1A | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.*106T>G (n.*106T>G) n.568T>G n.2789T>G n.500T>G c.-2110T>G (n.-2110T>G) n.721T>G n.702T>G n.707T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058637A>G | CA349077081 | SCN1A | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) n.568T>C n.2789T>C n.500T>C c.-2110T>C (n.-2110T>C) n.721T>C n.702T>C n.707T>C | |
| 2 | g.166058637A>T | CA349077080 | SCN1A | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.*106T>A (n.*106T>A) n.568T>A n.2789T>A n.500T>A c.-2110T>A (n.-2110T>A) n.721T>A n.702T>A n.707T>A | |
| 2 | g.166058638G>A | CA429903963 | SCN1A | c.315C>T (p.Thr105=) c.*105C>T (n.*105C>T) n.567C>T n.2788C>T n.499C>T c.-2111C>T (n.-2111C>T) n.720C>T n.701C>T n.706C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058638G>C | CA429903962 | SCN1A | c.315C>G (p.Thr105=) c.*105C>G (n.*105C>G) n.567C>G n.2788C>G n.499C>G c.-2111C>G (n.-2111C>G) n.720C>G n.701C>G n.706C>G | |
| 2 | g.166058638G>T | CA429903961 | SCN1A | c.315C>A (p.Thr105=) c.*105C>A (n.*105C>A) n.567C>A n.2788C>A n.499C>A c.-2111C>A (n.-2111C>A) n.720C>A n.701C>A n.706C>A | |
| 2 | g.166058639G>A | CA317748 | SCN1A | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.*104C>T (n.*104C>T) n.566C>T n.2787C>T n.498C>T c.-2112C>T (n.-2112C>T) n.719C>T n.700C>T n.705C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058639G>C | CA349077082 | SCN1A | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.*104C>G (n.*104C>G) n.566C>G n.2787C>G n.498C>G c.-2112C>G (n.-2112C>G) n.719C>G n.700C>G n.705C>G | |
| 2 | g.166058639G= | CA1304866681 | SCN1A | c.314C= (p.Thr105=) c.*104C= (n.*104C=) n.566C= n.2787C= n.498C= c.-2112C= (n.-2112C=) n.719C= n.700C= n.705C= | |
| 2 | g.166058639G>T | CA59804349 | SCN1A | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.*104C>A (n.*104C>A) n.566C>A n.2787C>A n.498C>A c.-2112C>A (n.-2112C>A) n.719C>A n.700C>A n.705C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058640T>A | CA349077084 | SCN1A | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.*103A>T (n.*103A>T) n.565A>T n.2786A>T n.497A>T c.-2113A>T (n.-2113A>T) n.718A>T n.699A>T n.704A>T | ClinVar |
| 2 | g.166058640T>C | CA349077086 | SCN1A | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.*103A>G (n.*103A>G) n.565A>G n.2786A>G n.497A>G c.-2113A>G (n.-2113A>G) n.718A>G n.699A>G n.704A>G | |
| 2 | g.166058640T>G | CA349077087 | SCN1A | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) n.565A>C n.2786A>C n.497A>C c.-2113A>C (n.-2113A>C) n.718A>C n.699A>C n.704A>C | |
| 2 | g.166058640_166058641delinsTG | CA1304866683 | SCN1A | c.312_313delinsCA (p.Ala104=) c.*102_*103delinsCA (n.*102_*103delinsCA) n.564_565delinsCA n.2785_2786delinsCA n.496_497delinsCA c.-2114_-2113delinsCA (n.-2114_-2113delinsCA) n.717_718delinsCA n.698_699delinsCA n.703_704delinsCA | |
| 2 | g.166058640_166058643delinsTGGC | CA1304866682 | SCN1A | c.310_313delinsGCCA (p.Ala104=) c.*100_*103delinsGCCA (n.*100_*103delinsGCCA) n.562_565delinsGCCA n.2783_2786delinsGCCA n.494_497delinsGCCA c.-2116_-2113delinsGCCA (n.-2116_-2113delinsGCCA) n.715_718delinsGCCA n.696_699delinsGCCA n.701_704delinsGCCA | |
| 2 | g.166058644_166058661del | CA2586971087 | SCN1A | c.296_313del (p.Ile99_Ala104del) c.*86_*103del (n.*86_*103del) n.548_565del n.2769_2786del n.480_497del c.-2130_-2113del (n.-2130_-2113del) n.701_718del n.682_699del n.687_704del | |
| 2 | g.166058641G>A | CA1943537 | SCN1A | c.312C>T (p.Ala104=) c.*102C>T (n.*102C>T) n.564C>T n.2785C>T n.496C>T c.-2114C>T (n.-2114C>T) n.717C>T n.698C>T n.703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058641G>C | CA429903964 | SCN1A | c.312C>G (p.Ala104=) c.*102C>G (n.*102C>G) n.564C>G n.2785C>G n.496C>G c.-2114C>G (n.-2114C>G) n.717C>G n.698C>G n.703C>G | |
| 2 | g.166058641G= | CA1304866684 | SCN1A | c.312C= (p.Ala104=) c.*102C= (n.*102C=) n.564C= n.2785C= n.496C= c.-2114C= (n.-2114C=) n.717C= n.698C= n.703C= | |
| 2 | g.166058641G>T | CA429903965 | SCN1A | c.312C>A (p.Ala104=) c.*102C>A (n.*102C>A) n.564C>A n.2785C>A n.496C>A c.-2114C>A (n.-2114C>A) n.717C>A n.698C>A n.703C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058642del | CA16610192 | SCN1A | c.312del (p.Thr105ProfsTer7) c.*102del (n.*102del) n.564del n.2785del n.496del c.-2114del (n.-2114del) n.717del n.698del n.703del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058641_166058643del | CA1139655708 | SCN1A | c.310_312del (p.Ala104del) c.*100_*102del (n.*100_*102del) n.562_564del n.2783_2785del n.494_496del c.-2116_-2114del (n.-2116_-2114del) n.715_717del n.696_698del n.701_703del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058642G>A | CA317122 | SCN1A | c.311C>T (p.Ala104Val) c.*101C>T (n.*101C>T) n.563C>T n.2784C>T n.495C>T c.-2115C>T (n.-2115C>T) n.716C>T n.697C>T n.702C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058642G>C | CA349077093 | SCN1A | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.*101C>G (n.*101C>G) n.563C>G n.2784C>G n.495C>G c.-2115C>G (n.-2115C>G) n.716C>G n.697C>G n.702C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058642G= | CA1304866685 | SCN1A | c.311C= (p.Ala104=) c.*101C= (n.*101C=) n.563C= n.2784C= n.495C= c.-2115C= (n.-2115C=) n.716C= n.697C= n.702C= | |
| 2 | g.166058642G>T | CA349077094 | SCN1A | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.*101C>A (n.*101C>A) n.563C>A n.2784C>A n.495C>A c.-2115C>A (n.-2115C>A) n.716C>A n.697C>A n.702C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058643C>A | CA349077102 | SCN1A | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.*100G>T (n.*100G>T) n.562G>T n.2783G>T n.494G>T c.-2116G>T (n.-2116G>T) n.715G>T n.696G>T n.701G>T | |
| 2 | g.166058643C>G | CA349077100 | SCN1A | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.*100G>C (n.*100G>C) n.562G>C n.2783G>C n.494G>C c.-2116G>C (n.-2116G>C) n.715G>C n.696G>C n.701G>C | |
| 2 | g.166058643C>T | CA349077097 | SCN1A | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.*100G>A (n.*100G>A) n.562G>A n.2783G>A n.494G>A c.-2116G>A (n.-2116G>A) n.715G>A n.696G>A n.701G>A | |
| 2 | g.166058644A= | CA1304866686 | SCN1A | c.309T= (p.Ser103=) c.*99T= (n.*99T=) n.561T= n.2782T= n.493T= c.-2117T= (n.-2117T=) n.714T= n.695T= n.700T= | |
| 2 | g.166058644A>C | CA349077104 | SCN1A | c.309T>G (p.Ser103Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) n.561T>G n.2782T>G n.493T>G c.-2117T>G (n.-2117T>G) n.714T>G n.695T>G n.700T>G | |
| 2 | g.166058644A>G | CA1943538 | SCN1A | c.309T>C (p.Ser103=) c.*99T>C (n.*99T>C) n.561T>C n.2782T>C n.493T>C c.-2117T>C (n.-2117T>C) n.714T>C n.695T>C n.700T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058644A>T | CA349077107 | SCN1A | c.309T>A (p.Ser103Arg) c.*99T>A (n.*99T>A) n.561T>A n.2782T>A n.493T>A c.-2117T>A (n.-2117T>A) n.714T>A n.695T>A n.700T>A | |
| 2 | g.166058645C>A | CA303246 | SCN1A | c.308G>T (p.Ser103Ile) c.*98G>T (n.*98G>T) n.560G>T n.2781G>T n.492G>T c.-2118G>T (n.-2118G>T) n.713G>T n.694G>T n.699G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058645C= | CA1304866687 | SCN1A | c.308G= (p.Ser103=) c.*98G= (n.*98G=) n.560G= n.2781G= n.492G= c.-2118G= (n.-2118G=) n.713G= n.694G= n.699G= | |
| 2 | g.166058645C>G | CA349077112 | SCN1A | c.308G>C (p.Ser103Thr) c.*98G>C (n.*98G>C) n.560G>C n.2781G>C n.492G>C c.-2118G>C (n.-2118G>C) n.713G>C n.694G>C n.699G>C | |
| 2 | g.166058645C>T | CA1943539 | SCN1A | c.308G>A (p.Ser103Asn) c.*98G>A (n.*98G>A) n.560G>A n.2781G>A n.492G>A c.-2118G>A (n.-2118G>A) n.713G>A n.694G>A n.699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058646T>A | CA349077114 | SCN1A | c.307A>T (p.Ser103Cys) c.*97A>T (n.*97A>T) n.559A>T n.2780A>T n.491A>T c.-2119A>T (n.-2119A>T) n.712A>T n.693A>T n.698A>T | |
| 2 | g.166058646T>C | CA285123 | SCN1A | c.307A>G (p.Ser103Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.559A>G n.2780A>G n.491A>G c.-2119A>G (n.-2119A>G) n.712A>G n.693A>G n.698A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058646T>G | CA349077118 | SCN1A | c.307A>C (p.Ser103Arg) c.*97A>C (n.*97A>C) n.559A>C n.2780A>C n.491A>C c.-2119A>C (n.-2119A>C) n.712A>C n.693A>C n.698A>C | |
| 2 | g.166058646T= | CA1304866688 | SCN1A | c.307A= (p.Ser103=) c.*97A= (n.*97A=) n.559A= n.2780A= n.491A= c.-2119A= (n.-2119A=) n.712A= n.693A= n.698A= | |
| 2 | g.166058647G>A | CA429903966 | SCN1A | c.306C>T (p.Phe102=) c.*96C>T (n.*96C>T) n.558C>T n.2779C>T n.490C>T c.-2120C>T (n.-2120C>T) n.711C>T n.692C>T n.697C>T | |
| 2 | g.166058647G>C | CA349077122 | SCN1A | c.306C>G (p.Phe102Leu) c.*96C>G (n.*96C>G) n.558C>G n.2779C>G n.490C>G c.-2120C>G (n.-2120C>G) n.711C>G n.692C>G n.697C>G | |
| 2 | g.166058647G= | CA1304866689 | SCN1A | c.306C= (p.Phe102=) c.*96C= (n.*96C=) n.558C= n.2779C= n.490C= c.-2120C= (n.-2120C=) n.711C= n.692C= n.697C= | |
| 2 | g.166058647G>T | CA349077124 | SCN1A | c.306C>A (p.Phe102Leu) c.*96C>A (n.*96C>A) n.558C>A n.2779C>A n.490C>A c.-2120C>A (n.-2120C>A) n.711C>A n.692C>A n.697C>A | |
| 2 | g.166058648A>C | CA349077127 | SCN1A | c.305T>G (p.Phe102Cys) c.*95T>G (n.*95T>G) n.557T>G n.2778T>G n.489T>G c.-2121T>G (n.-2121T>G) n.710T>G n.691T>G n.696T>G | |
| 2 | g.166058648A>G | CA349077129 | SCN1A | c.305T>C (p.Phe102Ser) c.*95T>C (n.*95T>C) n.557T>C n.2778T>C n.489T>C c.-2121T>C (n.-2121T>C) n.710T>C n.691T>C n.696T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058648A>T | CA349077131 | SCN1A | c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.*95T>A (n.*95T>A) n.557T>A n.2778T>A n.489T>A c.-2121T>A (n.-2121T>A) n.710T>A n.691T>A n.696T>A | |
| 2 | g.166058649dup | CA317695 | SCN1A | c.305dup (p.Ser103GlnfsTer16) c.*95dup (n.*95dup) n.557dup n.2778dup n.489dup c.-2121dup (n.-2121dup) n.710dup n.691dup n.696dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058649del | CA2586971088 | SCN1A | c.305del (p.Phe102SerfsTer10) c.*95del (n.*95del) n.557del n.2778del n.489del c.-2121del (n.-2121del) n.710del n.691del n.696del | |
| 2 | g.166058649A>C | CA349077133 | SCN1A | c.304T>G (p.Phe102Val) c.*94T>G (n.*94T>G) n.556T>G n.2777T>G n.488T>G c.-2122T>G (n.-2122T>G) n.709T>G n.690T>G n.695T>G | |
| 2 | g.166058649A>G | CA349077135 | SCN1A | c.304T>C (p.Phe102Leu) c.*94T>C (n.*94T>C) n.556T>C n.2777T>C n.488T>C c.-2122T>C (n.-2122T>C) n.709T>C n.690T>C n.695T>C | |
| 2 | g.166058649A>T | CA349077137 | SCN1A | c.304T>A (p.Phe102Ile) c.*94T>A (n.*94T>A) n.556T>A n.2777T>A n.488T>A c.-2122T>A (n.-2122T>A) n.709T>A n.690T>A n.695T>A | |
| 2 | g.166058650C>A | CA429903967 | SCN1A | c.303G>T (p.Arg101=) c.*93G>T (n.*93G>T) n.555G>T n.2776G>T n.487G>T c.-2123G>T (n.-2123G>T) n.708G>T n.689G>T n.694G>T | |
| 2 | g.166058650C>G | CA429903969 | SCN1A | c.303G>C (p.Arg101=) c.*93G>C (n.*93G>C) n.555G>C n.2776G>C n.487G>C c.-2123G>C (n.-2123G>C) n.708G>C n.689G>C n.694G>C | |
| 2 | g.166058650C>T | CA429903968 | SCN1A | c.303G>A (p.Arg101=) c.*93G>A (n.*93G>A) n.555G>A n.2776G>A n.487G>A c.-2123G>A (n.-2123G>A) n.708G>A n.689G>A n.694G>A | ClinVar |
| 2 | g.166058651C>A | CA349077140 | SCN1A | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) n.554G>T n.2775G>T n.486G>T c.-2124G>T (n.-2124G>T) n.707G>T n.688G>T n.693G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058651C= | CA1304866691 | SCN1A | c.302G= (p.Arg101=) c.*92G= (n.*92G=) n.554G= n.2775G= n.486G= c.-2124G= (n.-2124G=) n.707G= n.688G= n.693G= | |
| 2 | g.166058651C>G | CA349077143 | SCN1A | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) n.554G>C n.2775G>C n.486G>C c.-2124G>C (n.-2124G>C) n.707G>C n.688G>C n.693G>C | |
| 2 | g.166058651C>T | CA273119 | SCN1A | c.302G>A (p.Arg101Gln) c.*92G>A (n.*92G>A) n.554G>A n.2775G>A n.486G>A c.-2124G>A (n.-2124G>A) n.707G>A n.688G>A n.693G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058651_166058658delinsCGGAAGAT | CA1304866690 | SCN1A | c.295_302delinsATCTTCCG (p.Ile99=) c.*85_*92delinsATCTTCCG (n.*85_*92delinsATCTTCCG) n.547_554delinsATCTTCCG n.2768_2775delinsATCTTCCG n.479_486delinsATCTTCCG c.-2131_-2124delinsATCTTCCG (n.-2131_-2124delinsATCTTCCG) n.700_707delinsATCTTCCG n.681_688delinsATCTTCCG n.686_693delinsATCTTCCG | |
| 2 | g.166058652G>A | CA284919 | SCN1A | c.301C>T (p.Arg101Trp) c.*91C>T (n.*91C>T) n.553C>T n.2774C>T n.485C>T c.-2125C>T (n.-2125C>T) n.706C>T n.687C>T n.692C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058652G>C | CA349077147 | SCN1A | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) n.553C>G n.2774C>G n.485C>G c.-2125C>G (n.-2125C>G) n.706C>G n.687C>G n.692C>G | |
| 2 | g.166058652G= | CA1304866692 | SCN1A | c.301C= (p.Arg101=) c.*91C= (n.*91C=) n.553C= n.2774C= n.485C= c.-2125C= (n.-2125C=) n.706C= n.687C= n.692C= | |
| 2 | g.166058652G>T | CA429903970 | SCN1A | c.301C>A (p.Arg101=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.553C>A n.2774C>A n.485C>A c.-2125C>A (n.-2125C>A) n.706C>A n.687C>A n.692C>A | |
| 2 | g.166058654_166058660del | CA915942934 | SCN1A | c.295_301del (p.Ile99GlyfsTer11) c.*85_*91del (n.*85_*91del) n.547_553del n.2768_2774del n.479_485del c.-2131_-2125del (n.-2131_-2125del) n.700_706del n.681_687del n.686_692del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058653G>A | CA429903971 | SCN1A | c.300C>T (p.Phe100=) c.*90C>T (n.*90C>T) n.552C>T n.2773C>T n.484C>T c.-2126C>T (n.-2126C>T) n.705C>T n.686C>T n.691C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058653G>C | CA349077150 | SCN1A | c.300C>G (p.Phe100Leu) c.*90C>G (n.*90C>G) n.552C>G n.2773C>G n.484C>G c.-2126C>G (n.-2126C>G) n.705C>G n.686C>G n.691C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058653G>T | CA349077151 | SCN1A | c.300C>A (p.Phe100Leu) c.*90C>A (n.*90C>A) n.552C>A n.2773C>A n.484C>A c.-2126C>A (n.-2126C>A) n.705C>A n.686C>A n.691C>A | |
| 2 | g.166058654A>C | CA349077154 | SCN1A | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.*89T>G (n.*89T>G) n.551T>G n.2772T>G n.483T>G c.-2127T>G (n.-2127T>G) n.704T>G n.685T>G n.690T>G | |
| 2 | g.166058654A>G | CA349077156 | SCN1A | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.*89T>C (n.*89T>C) n.551T>C n.2772T>C n.483T>C c.-2127T>C (n.-2127T>C) n.704T>C n.685T>C n.690T>C | |
| 2 | g.166058654A>T | CA349077159 | SCN1A | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.*89T>A (n.*89T>A) n.551T>A n.2772T>A n.483T>A c.-2127T>A (n.-2127T>A) n.704T>A n.685T>A n.690T>A | |
| 2 | g.166058655A>C | CA349077160 | SCN1A | c.298T>G (p.Phe100Val) c.*88T>G (n.*88T>G) n.550T>G n.2771T>G n.482T>G c.-2128T>G (n.-2128T>G) n.703T>G n.684T>G n.689T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058655A>G | CA349077163 | SCN1A | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.*88T>C (n.*88T>C) n.550T>C n.2771T>C n.482T>C c.-2128T>C (n.-2128T>C) n.703T>C n.684T>C n.689T>C | |
| 2 | g.166058655A>T | CA349077169 | SCN1A | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.*88T>A (n.*88T>A) n.550T>A n.2771T>A n.482T>A c.-2128T>A (n.-2128T>A) n.703T>A n.684T>A n.689T>A | |
| 2 | g.166058656G>A | CA429903972 | SCN1A | c.297C>T (p.Ile99=) c.*87C>T (n.*87C>T) n.549C>T n.2770C>T n.481C>T c.-2129C>T (n.-2129C>T) n.702C>T n.683C>T n.688C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166058656G>C | CA349077172 | SCN1A | c.297C>G (p.Ile99Met) c.*87C>G (n.*87C>G) n.549C>G n.2770C>G n.481C>G c.-2129C>G (n.-2129C>G) n.702C>G n.683C>G n.688C>G | |
| 2 | g.166058656G= | CA1304866693 | SCN1A | c.297C= (p.Ile99=) c.*87C= (n.*87C=) n.549C= n.2770C= n.481C= c.-2129C= (n.-2129C=) n.702C= n.683C= n.688C= | |
| 2 | g.166058656G>T | CA1943540 | SCN1A | c.297C>A (p.Ile99=) c.*87C>A (n.*87C>A) n.549C>A n.2770C>A n.481C>A c.-2129C>A (n.-2129C>A) n.702C>A n.683C>A n.688C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166058657del | CA2586971089 | SCN1A | c.296del (p.Ile99ThrfsTer13) c.*86del (n.*86del) n.548del n.2769del n.480del c.-2130del (n.-2130del) n.701del n.682del n.687del | |
| 2 | g.166058657A>C | CA349077174 | SCN1A | c.296T>G (p.Ile99Ser) c.*86T>G (n.*86T>G) n.548T>G n.2769T>G n.480T>G c.-2130T>G (n.-2130T>G) n.701T>G n.682T>G n.687T>G | |
| 2 | g.166058657A>G | CA349077177 | SCN1A | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.*86T>C (n.*86T>C) n.548T>C n.2769T>C n.480T>C c.-2130T>C (n.-2130T>C) n.701T>C n.682T>C n.687T>C | |
| 2 | g.166058657A>T | CA349077179 | SCN1A | c.296T>A (p.Ile99Asn) c.*86T>A (n.*86T>A) n.548T>A n.2769T>A n.480T>A c.-2130T>A (n.-2130T>A) n.701T>A n.682T>A n.687T>A | |
| 2 | g.166058658T>A | CA349077181 | SCN1A | c.295A>T (p.Ile99Phe) c.*85A>T (n.*85A>T) n.547A>T n.2768A>T n.479A>T c.-2131A>T (n.-2131A>T) n.700A>T n.681A>T n.686A>T | |
| 2 | g.166058658T>C | CA349077183 | SCN1A | c.295A>G (p.Ile99Val) c.*85A>G (n.*85A>G) n.547A>G n.2768A>G n.479A>G c.-2131A>G (n.-2131A>G) n.700A>G n.681A>G n.686A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166058658T>G | CA349077186 | SCN1A | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.*85A>C (n.*85A>C) n.547A>C n.2768A>C n.479A>C c.-2131A>C (n.-2131A>C) n.700A>C n.681A>C n.686A>C | |
| 2 | g.166058659G>A | CA429903975 | SCN1A | c.294C>T (p.Ala98=) c.*84C>T (n.*84C>T) n.546C>T n.2767C>T n.478C>T c.-2132C>T (n.-2132C>T) n.699C>T n.680C>T n.685C>T | |
| 2 | g.166058659G>C | CA429903973 | SCN1A | c.294C>G (p.Ala98=) c.*84C>G (n.*84C>G) n.546C>G n.2767C>G n.478C>G c.-2132C>G (n.-2132C>G) n.699C>G n.680C>G n.685C>G | |
| 2 | g.166058659G>T | CA429903974 | SCN1A | c.294C>A (p.Ala98=) c.*84C>A (n.*84C>A) n.546C>A n.2767C>A n.478C>A c.-2132C>A (n.-2132C>A) n.699C>A n.680C>A n.685C>A | ClinVar |
| 2 | g.166058660G>A | CA349077190 | SCN1A | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*83C>T (n.*83C>T) n.545C>T n.2766C>T n.477C>T c.-2133C>T (n.-2133C>T) n.698C>T n.679C>T n.684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058660G>C | CA349077192 | SCN1A | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) n.545C>G n.2766C>G n.477C>G c.-2133C>G (n.-2133C>G) n.698C>G n.679C>G n.684C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058660G>T | CA349077193 | SCN1A | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*83C>A (n.*83C>A) n.545C>A n.2766C>A n.477C>A c.-2133C>A (n.-2133C>A) n.698C>A n.679C>A n.684C>A | |
| 2 | g.166058660_166058661delinsGC | CA1304866694 | SCN1A | c.292_293delinsGC (p.Ala98=) c.*82_*83delinsGC (n.*82_*83delinsGC) n.544_545delinsGC n.2765_2766delinsGC n.476_477delinsGC c.-2134_-2133delinsGC (n.-2134_-2133delinsGC) n.697_698delinsGC n.678_679delinsGC n.683_684delinsGC | |
| 2 | g.166058660_166058664delinsGCCTT | CA1304866695 | SCN1A | c.289_293delinsAAGGC (p.Lys97=) c.*79_*83delinsAAGGC (n.*79_*83delinsAAGGC) n.541_545delinsAAGGC n.2762_2766delinsAAGGC n.473_477delinsAAGGC c.-2137_-2133delinsAAGGC (n.-2137_-2133delinsAAGGC) n.694_698delinsAAGGC n.675_679delinsAAGGC n.680_684delinsAAGGC | |
| 2 | g.166058661C>A | CA349077196 | SCN1A | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*82G>T (n.*82G>T) n.544G>T n.2765G>T n.476G>T c.-2134G>T (n.-2134G>T) n.697G>T n.678G>T n.683G>T | |
| 2 | g.166058661C>G | CA349077198 | SCN1A | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.544G>C n.2765G>C n.476G>C c.-2134G>C (n.-2134G>C) n.697G>C n.678G>C n.683G>C | |
| 2 | g.166058661C>T | CA349077199 | SCN1A | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*82G>A (n.*82G>A) n.544G>A n.2765G>A n.476G>A c.-2134G>A (n.-2134G>A) n.697G>A n.678G>A n.683G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058662del | CA317694 | SCN1A | c.292del (p.Ala98ProfsTer14) c.*82del (n.*82del) n.544del n.2765del n.476del c.-2134del (n.-2134del) n.697del n.678del n.683del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058663_166058666del | CA303408 | SCN1A | c.289_292del (p.Lys97ProfsTer14) c.*79_*82del (n.*79_*82del) n.541_544del n.2762_2765del n.473_476del c.-2137_-2134del (n.-2137_-2134del) n.694_697del n.675_678del n.680_683del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058662C>A | CA349077203 | SCN1A | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.*81G>T (n.*81G>T) n.543G>T n.2764G>T n.475G>T c.-2135G>T (n.-2135G>T) n.696G>T n.677G>T n.682G>T | |
| 2 | g.166058662C>G | CA349077204 | SCN1A | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.*81G>C (n.*81G>C) n.543G>C n.2764G>C n.475G>C c.-2135G>C (n.-2135G>C) n.696G>C n.677G>C n.682G>C | |
| 2 | g.166058662C>T | CA429903976 | SCN1A | c.291G>A (p.Lys97=) c.*81G>A (n.*81G>A) n.543G>A n.2764G>A n.475G>A c.-2135G>A (n.-2135G>A) n.696G>A n.677G>A n.682G>A | |
| 2 | g.166058663T>A | CA349077208 | SCN1A | c.290A>T (p.Lys97Met) c.*80A>T (n.*80A>T) n.542A>T n.2763A>T n.474A>T c.-2136A>T (n.-2136A>T) n.695A>T n.676A>T n.681A>T | |
| 2 | g.166058663T>C | CA349077210 | SCN1A | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.*80A>G (n.*80A>G) n.542A>G n.2763A>G n.474A>G c.-2136A>G (n.-2136A>G) n.695A>G n.676A>G n.681A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058663T>G | CA349077212 | SCN1A | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.*80A>C (n.*80A>C) n.542A>C n.2763A>C n.474A>C c.-2136A>C (n.-2136A>C) n.695A>C n.676A>C n.681A>C | |
| 2 | g.166058663_166058664insA | CA2580064343 | SCN1A | c.289_290insT (p.Lys97IlefsTer22) c.*79_*80insT (n.*79_*80insT) n.541_542insT n.2762_2763insT n.473_474insT c.-2137_-2136insT (n.-2137_-2136insT) n.694_695insT n.675_676insT n.680_681insT | ClinVar |
| 2 | g.166058664T>A | CA349077214 | SCN1A | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.*79A>T (n.*79A>T) n.541A>T n.2762A>T n.473A>T c.-2137A>T (n.-2137A>T) n.694A>T n.675A>T n.680A>T | dbSNP |
| 2 | g.166058664T>C | CA349077215 | SCN1A | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.*79A>G (n.*79A>G) n.541A>G n.2762A>G n.473A>G c.-2137A>G (n.-2137A>G) n.694A>G n.675A>G n.680A>G | |
| 2 | g.166058664T>G | CA349077216 | SCN1A | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.*79A>C (n.*79A>C) n.541A>C n.2762A>C n.473A>C c.-2137A>C (n.-2137A>C) n.694A>C n.675A>C n.680A>C | |
| 2 | g.166058664T= | CA1304866696 | SCN1A | c.289A= (p.Lys97=) c.*79A= (n.*79A=) n.541A= n.2762A= n.473A= c.-2137A= (n.-2137A=) n.694A= n.675A= n.680A= | |
| 2 | g.166058665C>A | CA429903977 | SCN1A | c.288G>T (p.Gly96=) c.*78G>T (n.*78G>T) n.540G>T n.2761G>T n.472G>T c.-2138G>T (n.-2138G>T) n.693G>T n.674G>T n.679G>T | |
| 2 | g.166058665C>G | CA429903978 | SCN1A | c.288G>C (p.Gly96=) c.*78G>C (n.*78G>C) n.540G>C n.2761G>C n.472G>C c.-2138G>C (n.-2138G>C) n.693G>C n.674G>C n.679G>C | |
| 2 | g.166058665C>T | CA429903979 | SCN1A | c.288G>A (p.Gly96=) c.*78G>A (n.*78G>A) n.540G>A n.2761G>A n.472G>A c.-2138G>A (n.-2138G>A) n.693G>A n.674G>A n.679G>A | |
| 2 | g.166058666C>A | CA349077219 | SCN1A | c.287G>T (p.Gly96Val) c.*77G>T (n.*77G>T) n.539G>T n.2760G>T n.471G>T c.-2139G>T (n.-2139G>T) n.692G>T n.673G>T n.678G>T | |
| 2 | g.166058666C>G | CA349077221 | SCN1A | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.*77G>C (n.*77G>C) n.539G>C n.2760G>C n.471G>C c.-2139G>C (n.-2139G>C) n.692G>C n.673G>C n.678G>C | |
| 2 | g.166058666C>T | CA349077224 | SCN1A | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.*77G>A (n.*77G>A) n.539G>A n.2760G>A n.471G>A c.-2139G>A (n.-2139G>A) n.692G>A n.673G>A n.678G>A | |
| 2 | g.166058667C>A | CA349077226 | SCN1A | c.286G>T (p.Gly96Trp) c.*76G>T (n.*76G>T) n.538G>T n.2759G>T n.470G>T c.-2140G>T (n.-2140G>T) n.691G>T n.672G>T n.677G>T | |
| 2 | g.166058667C= | CA1304866697 | SCN1A | c.286G= (p.Gly96=) c.*76G= (n.*76G=) n.538G= n.2759G= n.470G= c.-2140G= (n.-2140G=) n.691G= n.672G= n.677G= | |
| 2 | g.166058667C>G | CA349077228 | SCN1A | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.*76G>C (n.*76G>C) n.538G>C n.2759G>C n.470G>C c.-2140G>C (n.-2140G>C) n.691G>C n.672G>C n.677G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058667C>T | CA349077231 | SCN1A | c.286G>A (p.Gly96Arg) c.*76G>A (n.*76G>A) n.538G>A n.2759G>A n.470G>A c.-2140G>A (n.-2140G>A) n.691G>A n.672G>A n.677G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058667_166058670dup | CA2586971090 | SCN1A | c.283_286dup (p.Gly96GlufsTer24) c.*73_*76dup (n.*73_*76dup) n.535_538dup n.2756_2759dup n.467_470dup c.-2143_-2140dup (n.-2143_-2140dup) n.688_691dup n.669_672dup n.674_677dup | |
| 2 | g.166058668T>A | CA349077234 | SCN1A | c.285A>T (p.Lys95Asn) c.*75A>T (n.*75A>T) n.537A>T n.2758A>T n.469A>T c.-2141A>T (n.-2141A>T) n.690A>T n.671A>T n.676A>T | |
| 2 | g.166058668T>C | CA429903980 | SCN1A | c.285A>G (p.Lys95=) c.*75A>G (n.*75A>G) n.537A>G n.2758A>G n.469A>G c.-2141A>G (n.-2141A>G) n.690A>G n.671A>G n.676A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058668T>G | CA349077233 | SCN1A | c.285A>C (p.Lys95Asn) c.*75A>C (n.*75A>C) n.537A>C n.2758A>C n.469A>C c.-2141A>C (n.-2141A>C) n.690A>C n.671A>C n.676A>C | |
| 2 | g.166058669T>A | CA349077238 | SCN1A | c.284A>T (p.Lys95Ile) c.*74A>T (n.*74A>T) n.536A>T n.2757A>T n.468A>T c.-2142A>T (n.-2142A>T) n.689A>T n.670A>T n.675A>T | |
| 2 | g.166058669T>C | CA349077239 | SCN1A | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.*74A>G (n.*74A>G) n.536A>G n.2757A>G n.468A>G c.-2142A>G (n.-2142A>G) n.689A>G n.670A>G n.675A>G | |
| 2 | g.166058669T>G | CA349077240 | SCN1A | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.*74A>C (n.*74A>C) n.536A>C n.2757A>C n.468A>C c.-2142A>C (n.-2142A>C) n.689A>C n.670A>C n.675A>C | |
| 2 | g.166058670T>A | CA349077243 | SCN1A | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.*73A>T (n.*73A>T) n.535A>T n.2756A>T n.467A>T c.-2143A>T (n.-2143A>T) n.688A>T n.669A>T n.674A>T | dbSNP |
| 2 | g.166058670T>C | CA349077244 | SCN1A | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.*73A>G (n.*73A>G) n.535A>G n.2756A>G n.467A>G c.-2143A>G (n.-2143A>G) n.688A>G n.669A>G n.674A>G | |
| 2 | g.166058670T>G | CA349077246 | SCN1A | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.*73A>C (n.*73A>C) n.535A>C n.2756A>C n.467A>C c.-2143A>C (n.-2143A>C) n.688A>C n.669A>C n.674A>C | |
| 2 | g.166058670T= | CA1304866698 | SCN1A | c.283A= (p.Lys95=) c.*73A= (n.*73A=) n.535A= n.2756A= n.467A= c.-2143A= (n.-2143A=) n.688A= n.669A= n.674A= | |
| 2 | g.166058671A>C | CA349077249 | SCN1A | c.282T>G (p.Asn94Lys) c.*72T>G (n.*72T>G) n.534T>G n.2755T>G n.466T>G c.-2144T>G (n.-2144T>G) n.687T>G n.668T>G n.673T>G | |
| 2 | g.166058671A>G | CA429903981 | SCN1A | c.282T>C (p.Asn94=) c.*72T>C (n.*72T>C) n.534T>C n.2755T>C n.466T>C c.-2144T>C (n.-2144T>C) n.687T>C n.668T>C n.673T>C | |
| 2 | g.166058671A>T | CA349077250 | SCN1A | c.282T>A (p.Asn94Lys) c.*72T>A (n.*72T>A) n.534T>A n.2755T>A n.466T>A c.-2144T>A (n.-2144T>A) n.687T>A n.668T>A n.673T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058672T>A | CA349077251 | SCN1A | c.281A>T (p.Asn94Ile) c.*71A>T (n.*71A>T) n.533A>T n.2754A>T n.465A>T c.-2145A>T (n.-2145A>T) n.686A>T n.667A>T n.672A>T | |
| 2 | g.166058672T>C | CA349077254 | SCN1A | c.281A>G (p.Asn94Ser) c.*71A>G (n.*71A>G) n.533A>G n.2754A>G n.465A>G c.-2145A>G (n.-2145A>G) n.686A>G n.667A>G n.672A>G | |
| 2 | g.166058672T>G | CA349077253 | SCN1A | c.281A>C (p.Asn94Thr) c.*71A>C (n.*71A>C) n.533A>C n.2754A>C n.465A>C c.-2145A>C (n.-2145A>C) n.686A>C n.667A>C n.672A>C | |
| 2 | g.166058673T>A | CA349077255 | SCN1A | c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.*70A>T (n.*70A>T) n.532A>T n.2753A>T n.464A>T c.-2146A>T (n.-2146A>T) n.685A>T n.666A>T n.671A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058673T>C | CA349077256 | SCN1A | c.280A>G (p.Asn94Asp) c.*70A>G (n.*70A>G) n.532A>G n.2753A>G n.464A>G c.-2146A>G (n.-2146A>G) n.685A>G n.666A>G n.671A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058673T>G | CA349077257 | SCN1A | c.280A>C (p.Asn94His) c.*70A>C (n.*70A>C) n.532A>C n.2753A>C n.464A>C c.-2146A>C (n.-2146A>C) n.685A>C n.666A>C n.671A>C | |
| 2 | g.166058673T= | CA1304866699 | SCN1A | c.280A= (p.Asn94=) c.*70A= (n.*70A=) n.532A= n.2753A= n.464A= c.-2146A= (n.-2146A=) n.685A= n.666A= n.671A= | |
| 2 | g.166058674C>A | CA349077259 | SCN1A | c.279G>T (p.Leu93Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) n.531G>T n.2752G>T n.463G>T c.-2147G>T (n.-2147G>T) n.684G>T n.665G>T n.670G>T | |
| 2 | g.166058674C= | CA1304866700 | SCN1A | c.279G= (p.Leu93=) c.*69G= (n.*69G=) n.531G= n.2752G= n.463G= c.-2147G= (n.-2147G=) n.684G= n.665G= n.670G= | |
| 2 | g.166058674C>G | CA349077260 | SCN1A | c.279G>C (p.Leu93Phe) c.*69G>C (n.*69G>C) n.531G>C n.2752G>C n.463G>C c.-2147G>C (n.-2147G>C) n.684G>C n.665G>C n.670G>C | |
| 2 | g.166058674C>T | CA429903982 | SCN1A | c.279G>A (p.Leu93=) c.*69G>A (n.*69G>A) n.531G>A n.2752G>A n.463G>A c.-2147G>A (n.-2147G>A) n.684G>A n.665G>A n.670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058674_166058675dup | CA16617319 | SCN1A | c.278_279dup (p.Asn94Ter) c.*68_*69dup (n.*68_*69dup) n.530_531dup n.2751_2752dup n.462_463dup c.-2148_-2147dup (n.-2148_-2147dup) n.683_684dup n.664_665dup n.669_670dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058675A= | CA1304866701 | SCN1A | c.278T= (p.Leu93=) c.*68T= (n.*68T=) n.530T= n.2751T= n.462T= c.-2148T= (n.-2148T=) n.683T= n.664T= n.669T= | |
| 2 | g.166058675A>C | CA349077266 | SCN1A | c.278T>G (p.Leu93Trp) c.*68T>G (n.*68T>G) n.530T>G n.2751T>G n.462T>G c.-2148T>G (n.-2148T>G) n.683T>G n.664T>G n.669T>G | |
| 2 | g.166058675A>G | CA349077270 | SCN1A | c.278T>C (p.Leu93Ser) c.*68T>C (n.*68T>C) n.530T>C n.2751T>C n.462T>C c.-2148T>C (n.-2148T>C) n.683T>C n.664T>C n.669T>C | ClinVar |
| 2 | g.166058675A>T | CA349077268 | SCN1A | c.278T>A (p.Leu93Ter) c.*68T>A (n.*68T>A) n.530T>A n.2751T>A n.462T>A c.-2148T>A (n.-2148T>A) n.683T>A n.664T>A n.669T>A | dbSNP |
| 2 | g.166058675_166058676del | CA2586971092 | SCN1A | c.277_278del (p.Leu93GlufsTer2) c.*67_*68del (n.*67_*68del) n.529_530del n.2750_2751del n.461_462del c.-2149_-2148del (n.-2149_-2148del) n.682_683del n.663_664del n.668_669del | |
| 2 | g.166058676del | CA2586971091 | SCN1A | c.278del (p.Leu93Ter) c.*68del (n.*68del) n.530del n.2751del n.462del c.-2148del (n.-2148del) n.683del n.664del n.669del | |
| 2 | g.166058676A>C | CA349077273 | SCN1A | c.277T>G (p.Leu93Val) c.*67T>G (n.*67T>G) n.529T>G n.2750T>G n.461T>G c.-2149T>G (n.-2149T>G) n.682T>G n.663T>G n.668T>G | |
| 2 | g.166058676A>G | CA429903983 | SCN1A | c.277T>C (p.Leu93=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.529T>C n.2750T>C n.461T>C c.-2149T>C (n.-2149T>C) n.682T>C n.663T>C n.668T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058676A>T | CA349077275 | SCN1A | c.277T>A (p.Leu93Met) c.*67T>A (n.*67T>A) n.529T>A n.2750T>A n.461T>A c.-2149T>A (n.-2149T>A) n.682T>A n.663T>A n.668T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058677T>A | CA429903984 | SCN1A | c.276A>T (p.Val92=) c.*66A>T (n.*66A>T) n.528A>T n.2749A>T n.460A>T c.-2150A>T (n.-2150A>T) n.681A>T n.662A>T n.667A>T | |
| 2 | g.166058677T>C | CA429903985 | SCN1A | c.276A>G (p.Val92=) c.*66A>G (n.*66A>G) n.528A>G n.2749A>G n.460A>G c.-2150A>G (n.-2150A>G) n.681A>G n.662A>G n.667A>G | |
| 2 | g.166058677T>G | CA429903986 | SCN1A | c.276A>C (p.Val92=) c.*66A>C (n.*66A>C) n.528A>C n.2749A>C n.460A>C c.-2150A>C (n.-2150A>C) n.681A>C n.662A>C n.667A>C | |
| 2 | g.166058678A>C | CA349077277 | SCN1A | c.275T>G (p.Val92Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) n.527T>G n.2748T>G n.459T>G c.-2151T>G (n.-2151T>G) n.680T>G n.661T>G n.666T>G | |
| 2 | g.166058678A>G | CA349077279 | SCN1A | c.275T>C (p.Val92Ala) c.*65T>C (n.*65T>C) n.527T>C n.2748T>C n.459T>C c.-2151T>C (n.-2151T>C) n.680T>C n.661T>C n.666T>C | |
| 2 | g.166058678A>T | CA349077280 | SCN1A | c.275T>A (p.Val92Glu) c.*65T>A (n.*65T>A) n.527T>A n.2748T>A n.459T>A c.-2151T>A (n.-2151T>A) n.680T>A n.661T>A n.666T>A | |
| 2 | g.166058679C>A | CA349077282 | SCN1A | c.274G>T (p.Val92Leu) c.*64G>T (n.*64G>T) n.526G>T n.2747G>T n.458G>T c.-2152G>T (n.-2152G>T) n.679G>T n.660G>T n.665G>T | |
| 2 | g.166058679C>G | CA349077284 | SCN1A | c.274G>C (p.Val92Leu) c.*64G>C (n.*64G>C) n.526G>C n.2747G>C n.458G>C c.-2152G>C (n.-2152G>C) n.679G>C n.660G>C n.665G>C | |
| 2 | g.166058679C>T | CA349077288 | SCN1A | c.274G>A (p.Val92Ile) c.*64G>A (n.*64G>A) n.526G>A n.2747G>A n.458G>A c.-2152G>A (n.-2152G>A) n.679G>A n.660G>A n.665G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058680T>A | CA429903987 | SCN1A | c.273A>T (p.Ile91=) c.*63A>T (n.*63A>T) n.525A>T n.2746A>T n.457A>T c.-2153A>T (n.-2153A>T) n.678A>T n.659A>T n.664A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058680T>C | CA349077290 | SCN1A | c.273A>G (p.Ile91Met) c.*63A>G (n.*63A>G) n.525A>G n.2746A>G n.457A>G c.-2153A>G (n.-2153A>G) n.678A>G n.659A>G n.664A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058680T>G | CA429903988 | SCN1A | c.273A>C (p.Ile91=) c.*63A>C (n.*63A>C) n.525A>C n.2746A>C n.457A>C c.-2153A>C (n.-2153A>C) n.678A>C n.659A>C n.664A>C | |
| 2 | g.166058682_166058683del | CA2586971093 | SCN1A | c.272_273del (p.Ile91SerfsTer4) c.*62_*63del (n.*62_*63del) n.524_525del n.2745_2746del n.456_457del c.-2154_-2153del (n.-2154_-2153del) n.677_678del n.658_659del n.663_664del | |
| 2 | g.166058680_166058681insG | CA2586971094 | SCN1A | c.272_273insC (p.Val92SerfsTer4) c.*62_*63insC (n.*62_*63insC) n.524_525insC n.2745_2746insC n.456_457insC c.-2154_-2153insC (n.-2154_-2153insC) n.677_678insC n.658_659insC n.663_664insC | |
| 2 | g.166058681A= | CA1304866702 | SCN1A | c.272T= (p.Ile91=) c.*62T= (n.*62T=) n.524T= n.2745T= n.456T= c.-2154T= (n.-2154T=) n.677T= n.658T= n.663T= | |
| 2 | g.166058681A>C | CA349077293 | SCN1A | c.272T>G (p.Ile91Arg) c.*62T>G (n.*62T>G) n.524T>G n.2745T>G n.456T>G c.-2154T>G (n.-2154T>G) n.677T>G n.658T>G n.663T>G | |
| 2 | g.166058681A>G | CA285081 | SCN1A | c.272T>C (p.Ile91Thr) c.*62T>C (n.*62T>C) n.524T>C n.2745T>C n.456T>C c.-2154T>C (n.-2154T>C) n.677T>C n.658T>C n.663T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058681A>T | CA349077297 | SCN1A | c.272T>A (p.Ile91Lys) c.*62T>A (n.*62T>A) n.524T>A n.2745T>A n.456T>A c.-2154T>A (n.-2154T>A) n.677T>A n.658T>A n.663T>A |