| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058504A= | CA1304866619 | SCN1A | c.383+66T= (n.383+66T=) c.*173+66T= (n.*173+66T=) n.635+66T= n.2856+66T= c.385+64T= (n.385+64T=) n.567+66T= c.-2043+66T= (n.-2043+66T=) n.788+66T= n.769+66T= n.774+66T= | |
| 2 | g.166058504A>C | CA2581807303 | SCN1A | c.383+66T>G (n.383+66T>G) c.*173+66T>G (n.*173+66T>G) n.635+66T>G n.2856+66T>G c.385+64T>G (n.385+64T>G) n.567+66T>G c.-2043+66T>G (n.-2043+66T>G) n.788+66T>G n.769+66T>G n.774+66T>G | |
| 2 | g.166058504A>G | CA59804304 | SCN1A | c.383+66T>C (n.383+66T>C) c.*173+66T>C (n.*173+66T>C) n.635+66T>C n.2856+66T>C c.385+64T>C (n.385+64T>C) n.567+66T>C c.-2043+66T>C (n.-2043+66T>C) n.788+66T>C n.769+66T>C n.774+66T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058504A>T | CA2581807304 | SCN1A | c.383+66T>A (n.383+66T>A) c.*173+66T>A (n.*173+66T>A) n.635+66T>A n.2856+66T>A c.385+64T>A (n.385+64T>A) n.567+66T>A c.-2043+66T>A (n.-2043+66T>A) n.788+66T>A n.769+66T>A n.774+66T>A | |
| 2 | g.166058505T>G | CA59804307 | SCN1A | c.383+65A>C (n.383+65A>C) c.*173+65A>C (n.*173+65A>C) n.635+65A>C n.2856+65A>C c.385+63A>C (n.385+63A>C) n.567+65A>C c.-2043+65A>C (n.-2043+65A>C) n.788+65A>C n.769+65A>C n.774+65A>C | dbSNP |
| 2 | g.166058505T= | CA1304866620 | SCN1A | c.383+65A= (n.383+65A=) c.*173+65A= (n.*173+65A=) n.635+65A= n.2856+65A= c.385+63A= (n.385+63A=) n.567+65A= c.-2043+65A= (n.-2043+65A=) n.788+65A= n.769+65A= n.774+65A= | |
| 2 | g.166058507_166058508insCCTGATG | CA2527264573 | SCN1A | c.383+62_383+63insCATCAGG (n.383+62_383+63insCATCAGG) c.*173+62_*173+63insCATCAGG (n.*173+62_*173+63insCATCAGG) n.635+62_635+63insCATCAGG n.2856+62_2856+63insCATCAGG c.385+60_385+61insCATCAGG (n.385+60_385+61insCATCAGG) n.567+62_567+63insCATCAGG c.-2043+62_-2043+63insCATCAGG (n.-2043+62_-2043+63insCATCAGG) n.788+62_788+63insCATCAGG n.769+62_769+63insCATCAGG n.774+62_774+63insCATCAGG | |
| 2 | g.166058508A>C | CA2661731813 | SCN1A | c.383+62T>G (n.383+62T>G) c.*173+62T>G (n.*173+62T>G) n.635+62T>G n.2856+62T>G c.385+60T>G (n.385+60T>G) n.567+62T>G c.-2043+62T>G (n.-2043+62T>G) n.788+62T>G n.769+62T>G n.774+62T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058508A>G | CA2661731814 | SCN1A | c.383+62T>C (n.383+62T>C) c.*173+62T>C (n.*173+62T>C) n.635+62T>C n.2856+62T>C c.385+60T>C (n.385+60T>C) n.567+62T>C c.-2043+62T>C (n.-2043+62T>C) n.788+62T>C n.769+62T>C n.774+62T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058508A>T | CA2661731815 | SCN1A | c.383+62T>A (n.383+62T>A) c.*173+62T>A (n.*173+62T>A) n.635+62T>A n.2856+62T>A c.385+60T>A (n.385+60T>A) n.567+62T>A c.-2043+62T>A (n.-2043+62T>A) n.788+62T>A n.769+62T>A n.774+62T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058509G>C | CA2661731816 | SCN1A | c.383+61C>G (n.383+61C>G) c.*173+61C>G (n.*173+61C>G) n.635+61C>G n.2856+61C>G c.385+59C>G (n.385+59C>G) n.567+61C>G c.-2043+61C>G (n.-2043+61C>G) n.788+61C>G n.769+61C>G n.774+61C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058509G= | CA1304866621 | SCN1A | c.383+61C= (n.383+61C=) c.*173+61C= (n.*173+61C=) n.635+61C= n.2856+61C= c.385+59C= (n.385+59C=) n.567+61C= c.-2043+61C= (n.-2043+61C=) n.788+61C= n.769+61C= n.774+61C= | |
| 2 | g.166058509G>T | CA537138865 | SCN1A | c.383+61C>A (n.383+61C>A) c.*173+61C>A (n.*173+61C>A) n.635+61C>A n.2856+61C>A c.385+59C>A (n.385+59C>A) n.567+61C>A c.-2043+61C>A (n.-2043+61C>A) n.788+61C>A n.769+61C>A n.774+61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058510C>A | CA2661731818 | SCN1A | c.383+60G>T (n.383+60G>T) c.*173+60G>T (n.*173+60G>T) n.635+60G>T n.2856+60G>T c.385+58G>T (n.385+58G>T) n.567+60G>T c.-2043+60G>T (n.-2043+60G>T) n.788+60G>T n.769+60G>T n.774+60G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058510C= | CA1304866622 | SCN1A | c.383+60G= (n.383+60G=) c.*173+60G= (n.*173+60G=) n.635+60G= n.2856+60G= c.385+58G= (n.385+58G=) n.567+60G= c.-2043+60G= (n.-2043+60G=) n.788+60G= n.769+60G= n.774+60G= | |
| 2 | g.166058510C>G | CA59804310 | SCN1A | c.383+60G>C (n.383+60G>C) c.*173+60G>C (n.*173+60G>C) n.635+60G>C n.2856+60G>C c.385+58G>C (n.385+58G>C) n.567+60G>C c.-2043+60G>C (n.-2043+60G>C) n.788+60G>C n.769+60G>C n.774+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058510C>T | CA2661731817 | SCN1A | c.383+60G>A (n.383+60G>A) c.*173+60G>A (n.*173+60G>A) n.635+60G>A n.2856+60G>A c.385+58G>A (n.385+58G>A) n.567+60G>A c.-2043+60G>A (n.-2043+60G>A) n.788+60G>A n.769+60G>A n.774+60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058514A>G | CA647827404 | SCN1A | c.383+56T>C (n.383+56T>C) c.*173+56T>C (n.*173+56T>C) n.635+56T>C n.2856+56T>C c.385+54T>C (n.385+54T>C) n.567+56T>C c.-2043+56T>C (n.-2043+56T>C) n.788+56T>C n.769+56T>C n.774+56T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166058515A>G | CA2661731820 | SCN1A | c.383+55T>C (n.383+55T>C) c.*173+55T>C (n.*173+55T>C) n.635+55T>C n.2856+55T>C c.385+53T>C (n.385+53T>C) n.567+55T>C c.-2043+55T>C (n.-2043+55T>C) n.788+55T>C n.769+55T>C n.774+55T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058517G>A | CA1304866624 | SCN1A | c.383+53C>T (n.383+53C>T) c.*173+53C>T (n.*173+53C>T) n.635+53C>T n.2856+53C>T c.385+51C>T (n.385+51C>T) n.567+53C>T c.-2043+53C>T (n.-2043+53C>T) n.788+53C>T n.769+53C>T n.774+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058517G= | CA1304866623 | SCN1A | c.383+53C= (n.383+53C=) c.*173+53C= (n.*173+53C=) n.635+53C= n.2856+53C= c.385+51C= (n.385+51C=) n.567+53C= c.-2043+53C= (n.-2043+53C=) n.788+53C= n.769+53C= n.774+53C= | |
| 2 | g.166058517G>T | CA2661731821 | SCN1A | c.383+53C>A (n.383+53C>A) c.*173+53C>A (n.*173+53C>A) n.635+53C>A n.2856+53C>A c.385+51C>A (n.385+51C>A) n.567+53C>A c.-2043+53C>A (n.-2043+53C>A) n.788+53C>A n.769+53C>A n.774+53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058519G>A | CA1943525 | SCN1A | c.383+51C>T (n.383+51C>T) c.*173+51C>T (n.*173+51C>T) n.635+51C>T n.2856+51C>T c.385+49C>T (n.385+49C>T) n.567+51C>T c.-2043+51C>T (n.-2043+51C>T) n.788+51C>T n.769+51C>T n.774+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058519G= | CA1304866625 | SCN1A | c.383+51C= (n.383+51C=) c.*173+51C= (n.*173+51C=) n.635+51C= n.2856+51C= c.385+49C= (n.385+49C=) n.567+51C= c.-2043+51C= (n.-2043+51C=) n.788+51C= n.769+51C= n.774+51C= | |
| 2 | g.166058519G>T | CA2577144685 | SCN1A | c.383+51C>A (n.383+51C>A) c.*173+51C>A (n.*173+51C>A) n.635+51C>A n.2856+51C>A c.385+49C>A (n.385+49C>A) n.567+51C>A c.-2043+51C>A (n.-2043+51C>A) n.788+51C>A n.769+51C>A n.774+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058520C>T | CA2661731822 | SCN1A | c.383+50G>A (n.383+50G>A) c.*173+50G>A (n.*173+50G>A) n.635+50G>A n.2856+50G>A c.385+48G>A (n.385+48G>A) n.567+50G>A c.-2043+50G>A (n.-2043+50G>A) n.788+50G>A n.769+50G>A n.774+50G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058521T>C | CA59804313 | SCN1A | c.383+49A>G (n.383+49A>G) c.*173+49A>G (n.*173+49A>G) n.635+49A>G n.2856+49A>G c.385+47A>G (n.385+47A>G) n.567+49A>G c.-2043+49A>G (n.-2043+49A>G) n.788+49A>G n.769+49A>G n.774+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058521T= | CA1304866626 | SCN1A | c.383+49A= (n.383+49A=) c.*173+49A= (n.*173+49A=) n.635+49A= n.2856+49A= c.385+47A= (n.385+47A=) n.567+49A= c.-2043+49A= (n.-2043+49A=) n.788+49A= n.769+49A= n.774+49A= | |
| 2 | g.166058523A>T | CA2661731824 | SCN1A | c.383+47T>A (n.383+47T>A) c.*173+47T>A (n.*173+47T>A) n.635+47T>A n.2856+47T>A c.385+45T>A (n.385+45T>A) n.567+47T>A c.-2043+47T>A (n.-2043+47T>A) n.788+47T>A n.769+47T>A n.774+47T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058524C= | CA1304866627 | SCN1A | c.383+46G= (n.383+46G=) c.*173+46G= (n.*173+46G=) n.635+46G= n.2856+46G= c.385+44G= (n.385+44G=) n.567+46G= c.-2043+46G= (n.-2043+46G=) n.788+46G= n.769+46G= n.774+46G= | |
| 2 | g.166058524C>T | CA1943526 | SCN1A | c.383+46G>A (n.383+46G>A) c.*173+46G>A (n.*173+46G>A) n.635+46G>A n.2856+46G>A c.385+44G>A (n.385+44G>A) n.567+46G>A c.-2043+46G>A (n.-2043+46G>A) n.788+46G>A n.769+46G>A n.774+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058525A= | CA1304866628 | SCN1A | c.383+45T= (n.383+45T=) c.*173+45T= (n.*173+45T=) n.635+45T= n.2856+45T= c.385+43T= (n.385+43T=) n.567+45T= c.-2043+45T= (n.-2043+45T=) n.788+45T= n.769+45T= n.774+45T= | |
| 2 | g.166058525A>G | CA1943527 | SCN1A | c.383+45T>C (n.383+45T>C) c.*173+45T>C (n.*173+45T>C) n.635+45T>C n.2856+45T>C c.385+43T>C (n.385+43T>C) n.567+45T>C c.-2043+45T>C (n.-2043+45T>C) n.788+45T>C n.769+45T>C n.774+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058526G>T | CA2577144686 | SCN1A | c.383+44C>A (n.383+44C>A) c.*173+44C>A (n.*173+44C>A) n.635+44C>A n.2856+44C>A c.385+42C>A (n.385+42C>A) n.567+44C>A c.-2043+44C>A (n.-2043+44C>A) n.788+44C>A n.769+44C>A n.774+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058527A= | CA1304866629 | SCN1A | c.383+43T= (n.383+43T=) c.*173+43T= (n.*173+43T=) n.635+43T= n.2856+43T= c.385+41T= (n.385+41T=) n.567+43T= c.-2043+43T= (n.-2043+43T=) n.788+43T= n.769+43T= n.774+43T= | |
| 2 | g.166058527A>C | CA1943528 | SCN1A | c.383+43T>G (n.383+43T>G) c.*173+43T>G (n.*173+43T>G) n.635+43T>G n.2856+43T>G c.385+41T>G (n.385+41T>G) n.567+43T>G c.-2043+43T>G (n.-2043+43T>G) n.788+43T>G n.769+43T>G n.774+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058527A>G | CA537138866 | SCN1A | c.383+43T>C (n.383+43T>C) c.*173+43T>C (n.*173+43T>C) n.635+43T>C n.2856+43T>C c.385+41T>C (n.385+41T>C) n.567+43T>C c.-2043+43T>C (n.-2043+43T>C) n.788+43T>C n.769+43T>C n.774+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058528T>A | CA2753027658 | SCN1A | c.383+42A>T (n.383+42A>T) c.*173+42A>T (n.*173+42A>T) n.635+42A>T n.2856+42A>T c.385+40A>T (n.385+40A>T) n.567+42A>T c.-2043+42A>T (n.-2043+42A>T) n.788+42A>T n.769+42A>T n.774+42A>T | |
| 2 | g.166058529C>A | CA2661731825 | SCN1A | c.383+41G>T (n.383+41G>T) c.*173+41G>T (n.*173+41G>T) n.635+41G>T n.2856+41G>T c.385+39G>T (n.385+39G>T) n.567+41G>T c.-2043+41G>T (n.-2043+41G>T) n.788+41G>T n.769+41G>T n.774+41G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058530A>C | CA2661731826 | SCN1A | c.383+40T>G (n.383+40T>G) c.*173+40T>G (n.*173+40T>G) n.635+40T>G n.2856+40T>G c.385+38T>G (n.385+38T>G) n.567+40T>G c.-2043+40T>G (n.-2043+40T>G) n.788+40T>G n.769+40T>G n.774+40T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058530A>T | CA2661731827 | SCN1A | c.383+40T>A (n.383+40T>A) c.*173+40T>A (n.*173+40T>A) n.635+40T>A n.2856+40T>A c.385+38T>A (n.385+38T>A) n.567+40T>A c.-2043+40T>A (n.-2043+40T>A) n.788+40T>A n.769+40T>A n.774+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058531T>C | CA537138867 | SCN1A | c.383+39A>G (n.383+39A>G) c.*173+39A>G (n.*173+39A>G) n.635+39A>G n.2856+39A>G c.385+37A>G (n.385+37A>G) n.567+39A>G c.-2043+39A>G (n.-2043+39A>G) n.788+39A>G n.769+39A>G n.774+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058531T= | CA1304866630 | SCN1A | c.383+39A= (n.383+39A=) c.*173+39A= (n.*173+39A=) n.635+39A= n.2856+39A= c.385+37A= (n.385+37A=) n.567+39A= c.-2043+39A= (n.-2043+39A=) n.788+39A= n.769+39A= n.774+39A= | |
| 2 | g.166058532G>A | CA760164967 | SCN1A | c.383+38C>T (n.383+38C>T) c.*173+38C>T (n.*173+38C>T) n.635+38C>T n.2856+38C>T c.385+36C>T (n.385+36C>T) n.567+38C>T c.-2043+38C>T (n.-2043+38C>T) n.788+38C>T n.769+38C>T n.774+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058532G= | CA1304866631 | SCN1A | c.383+38C= (n.383+38C=) c.*173+38C= (n.*173+38C=) n.635+38C= n.2856+38C= c.385+36C= (n.385+36C=) n.567+38C= c.-2043+38C= (n.-2043+38C=) n.788+38C= n.769+38C= n.774+38C= | |
| 2 | g.166058532G>T | CA2661731831 | SCN1A | c.383+38C>A (n.383+38C>A) c.*173+38C>A (n.*173+38C>A) n.635+38C>A n.2856+38C>A c.385+36C>A (n.385+36C>A) n.567+38C>A c.-2043+38C>A (n.-2043+38C>A) n.788+38C>A n.769+38C>A n.774+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058533T>A | CA59804318 | SCN1A | c.383+37A>T (n.383+37A>T) c.*173+37A>T (n.*173+37A>T) n.635+37A>T n.2856+37A>T c.385+35A>T (n.385+35A>T) n.567+37A>T c.-2043+37A>T (n.-2043+37A>T) n.788+37A>T n.769+37A>T n.774+37A>T | dbSNP |
| 2 | g.166058533T= | CA1304866632 | SCN1A | c.383+37A= (n.383+37A=) c.*173+37A= (n.*173+37A=) n.635+37A= n.2856+37A= c.385+35A= (n.385+35A=) n.567+37A= c.-2043+37A= (n.-2043+37A=) n.788+37A= n.769+37A= n.774+37A= | |
| 2 | g.166058535C>A | CA2661731832 | SCN1A | c.383+35G>T (n.383+35G>T) c.*173+35G>T (n.*173+35G>T) n.635+35G>T n.2856+35G>T c.385+33G>T (n.385+33G>T) n.567+35G>T c.-2043+35G>T (n.-2043+35G>T) n.788+35G>T n.769+35G>T n.774+35G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058535C>T | CA2661731833 | SCN1A | c.383+35G>A (n.383+35G>A) c.*173+35G>A (n.*173+35G>A) n.635+35G>A n.2856+35G>A c.385+33G>A (n.385+33G>A) n.567+35G>A c.-2043+35G>A (n.-2043+35G>A) n.788+35G>A n.769+35G>A n.774+35G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058538A>C | CA2577144687 | SCN1A | c.383+32T>G (n.383+32T>G) c.*173+32T>G (n.*173+32T>G) n.635+32T>G n.2856+32T>G c.385+30T>G (n.385+30T>G) n.567+32T>G c.-2043+32T>G (n.-2043+32T>G) n.788+32T>G n.769+32T>G n.774+32T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058538A>G | CA2661731834 | SCN1A | c.383+32T>C (n.383+32T>C) c.*173+32T>C (n.*173+32T>C) n.635+32T>C n.2856+32T>C c.385+30T>C (n.385+30T>C) n.567+32T>C c.-2043+32T>C (n.-2043+32T>C) n.788+32T>C n.769+32T>C n.774+32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058541_166058544del | CA2577144688 | SCN1A | c.383+28_383+31del (n.383+28_383+31del) c.*173+28_*173+31del (n.*173+28_*173+31del) n.635+28_635+31del n.2856+28_2856+31del c.385+26_385+29del (n.385+26_385+29del) n.567+28_567+31del c.-2043+28_-2043+31del (n.-2043+28_-2043+31del) n.788+28_788+31del n.769+28_769+31del n.774+28_774+31del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058540_166058541insTTAATAAATT | CA2753027659 | SCN1A | c.383+29_383+30insAATTTATTAA (n.383+29_383+30insAATTTATTAA) c.*173+29_*173+30insAATTTATTAA (n.*173+29_*173+30insAATTTATTAA) n.635+29_635+30insAATTTATTAA n.2856+29_2856+30insAATTTATTAA c.385+27_385+28insAATTTATTAA (n.385+27_385+28insAATTTATTAA) n.567+29_567+30insAATTTATTAA c.-2043+29_-2043+30insAATTTATTAA (n.-2043+29_-2043+30insAATTTATTAA) n.788+29_788+30insAATTTATTAA n.769+29_769+30insAATTTATTAA n.774+29_774+30insAATTTATTAA | |
| 2 | g.166058541G>T | CA2661731835 | SCN1A | c.383+29C>A (n.383+29C>A) c.*173+29C>A (n.*173+29C>A) n.635+29C>A n.2856+29C>A c.385+27C>A (n.385+27C>A) n.567+29C>A c.-2043+29C>A (n.-2043+29C>A) n.788+29C>A n.769+29C>A n.774+29C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058541_166058547delinsGTTAATA | CA1304866633 | SCN1A | c.383+23_383+29delinsTATTAAC (n.383+23_383+29delinsTATTAAC) c.*173+23_*173+29delinsTATTAAC (n.*173+23_*173+29delinsTATTAAC) n.635+23_635+29delinsTATTAAC n.2856+23_2856+29delinsTATTAAC c.385+21_385+27delinsTATTAAC (n.385+21_385+27delinsTATTAAC) n.567+23_567+29delinsTATTAAC c.-2043+23_-2043+29delinsTATTAAC (n.-2043+23_-2043+29delinsTATTAAC) n.788+23_788+29delinsTATTAAC n.769+23_769+29delinsTATTAAC n.774+23_774+29delinsTATTAAC | |
| 2 | g.166058542T>C | CA2753027660 | SCN1A | c.383+28A>G (n.383+28A>G) c.*173+28A>G (n.*173+28A>G) n.635+28A>G n.2856+28A>G c.385+26A>G (n.385+26A>G) n.567+28A>G c.-2043+28A>G (n.-2043+28A>G) n.788+28A>G n.769+28A>G n.774+28A>G | |
| 2 | g.166058542_166058543insACAAAAATAATAAAATACATGTACATGTAT | CA2753027661 | SCN1A | c.383+28_383+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.383+28_383+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) c.*173+28_*173+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.*173+28_*173+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) n.635+28_635+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA n.2856+28_2856+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA c.385+26_385+27insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.385+26_385+27insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) n.567+28_567+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA c.-2043+28_-2043+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.-2043+28_-2043+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) n.788+28_788+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA n.769+28_769+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA n.774+28_774+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA | |
| 2 | g.166058547_166058552del | CA1943529 | SCN1A | c.383+23_383+28del (n.383+23_383+28del) c.*173+23_*173+28del (n.*173+23_*173+28del) n.635+23_635+28del n.2856+23_2856+28del c.385+21_385+26del (n.385+21_385+26del) n.567+23_567+28del c.-2043+23_-2043+28del (n.-2043+23_-2043+28del) n.788+23_788+28del n.769+23_769+28del n.774+23_774+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058544A= | CA1304866634 | SCN1A | c.383+26T= (n.383+26T=) c.*173+26T= (n.*173+26T=) n.635+26T= n.2856+26T= c.385+24T= (n.385+24T=) n.567+26T= c.-2043+26T= (n.-2043+26T=) n.788+26T= n.769+26T= n.774+26T= | |
| 2 | g.166058544A>G | CA1943530 | SCN1A | c.383+26T>C (n.383+26T>C) c.*173+26T>C (n.*173+26T>C) n.635+26T>C n.2856+26T>C c.385+24T>C (n.385+24T>C) n.567+26T>C c.-2043+26T>C (n.-2043+26T>C) n.788+26T>C n.769+26T>C n.774+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058544A>T | CA2577144689 | SCN1A | c.383+26T>A (n.383+26T>A) c.*173+26T>A (n.*173+26T>A) n.635+26T>A n.2856+26T>A c.385+24T>A (n.385+24T>A) n.567+26T>A c.-2043+26T>A (n.-2043+26T>A) n.788+26T>A n.769+26T>A n.774+26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058546T>A | CA2577144690 | SCN1A | c.383+24A>T (n.383+24A>T) c.*173+24A>T (n.*173+24A>T) n.635+24A>T n.2856+24A>T c.385+22A>T (n.385+22A>T) n.567+24A>T c.-2043+24A>T (n.-2043+24A>T) n.788+24A>T n.769+24A>T n.774+24A>T | |
| 2 | g.166058546T>C | CA2661731843 | SCN1A | c.383+24A>G (n.383+24A>G) c.*173+24A>G (n.*173+24A>G) n.635+24A>G n.2856+24A>G c.385+22A>G (n.385+22A>G) n.567+24A>G c.-2043+24A>G (n.-2043+24A>G) n.788+24A>G n.769+24A>G n.774+24A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058547A>T | CA2577144691 | SCN1A | c.383+23T>A (n.383+23T>A) c.*173+23T>A (n.*173+23T>A) n.635+23T>A n.2856+23T>A c.385+21T>A (n.385+21T>A) n.567+23T>A c.-2043+23T>A (n.-2043+23T>A) n.788+23T>A n.769+23T>A n.774+23T>A | |
| 2 | g.166058548T>C | CA1943531 | SCN1A | c.383+22A>G (n.383+22A>G) c.*173+22A>G (n.*173+22A>G) n.635+22A>G n.2856+22A>G c.385+20A>G (n.385+20A>G) n.567+22A>G c.-2043+22A>G (n.-2043+22A>G) n.788+22A>G n.769+22A>G n.774+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058548T= | CA1304866635 | SCN1A | c.383+22A= (n.383+22A=) c.*173+22A= (n.*173+22A=) n.635+22A= n.2856+22A= c.385+20A= (n.385+20A=) n.567+22A= c.-2043+22A= (n.-2043+22A=) n.788+22A= n.769+22A= n.774+22A= | |
| 2 | g.166058549T>C | CA2753027662 | SCN1A | c.383+21A>G (n.383+21A>G) c.*173+21A>G (n.*173+21A>G) n.635+21A>G n.2856+21A>G c.385+19A>G (n.385+19A>G) n.567+21A>G c.-2043+21A>G (n.-2043+21A>G) n.788+21A>G n.769+21A>G n.774+21A>G | |
| 2 | g.166058549T>G | CA2661731844 | SCN1A | c.383+21A>C (n.383+21A>C) c.*173+21A>C (n.*173+21A>C) n.635+21A>C n.2856+21A>C c.385+19A>C (n.385+19A>C) n.567+21A>C c.-2043+21A>C (n.-2043+21A>C) n.788+21A>C n.769+21A>C n.774+21A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058550A>G | CA2753027663 | SCN1A | c.383+20T>C (n.383+20T>C) c.*173+20T>C (n.*173+20T>C) n.635+20T>C n.2856+20T>C c.385+18T>C (n.385+18T>C) n.567+20T>C c.-2043+20T>C (n.-2043+20T>C) n.788+20T>C n.769+20T>C n.774+20T>C | |
| 2 | g.166058550A>T | CA2661731845 | SCN1A | c.383+20T>A (n.383+20T>A) c.*173+20T>A (n.*173+20T>A) n.635+20T>A n.2856+20T>A c.385+18T>A (n.385+18T>A) n.567+20T>A c.-2043+20T>A (n.-2043+20T>A) n.788+20T>A n.769+20T>A n.774+20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058554A= | CA1304866636 | SCN1A | c.383+16T= (n.383+16T=) c.*173+16T= (n.*173+16T=) n.635+16T= n.2856+16T= c.385+14T= (n.385+14T=) n.567+16T= c.-2043+16T= (n.-2043+16T=) n.788+16T= n.769+16T= n.774+16T= | |
| 2 | g.166058554A>C | CA59804325 | SCN1A | c.383+16T>G (n.383+16T>G) c.*173+16T>G (n.*173+16T>G) n.635+16T>G n.2856+16T>G c.385+14T>G (n.385+14T>G) n.567+16T>G c.-2043+16T>G (n.-2043+16T>G) n.788+16T>G n.769+16T>G n.774+16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058554A>G | CA2577144692 | SCN1A | c.383+16T>C (n.383+16T>C) c.*173+16T>C (n.*173+16T>C) n.635+16T>C n.2856+16T>C c.385+14T>C (n.385+14T>C) n.567+16T>C c.-2043+16T>C (n.-2043+16T>C) n.788+16T>C n.769+16T>C n.774+16T>C | |
| 2 | g.166058555C>A | CA1304866638 | SCN1A | c.383+15G>T (n.383+15G>T) c.*173+15G>T (n.*173+15G>T) n.635+15G>T n.2856+15G>T c.385+13G>T (n.385+13G>T) n.567+15G>T c.-2043+15G>T (n.-2043+15G>T) n.788+15G>T n.769+15G>T n.774+15G>T | dbSNP |
| 2 | g.166058555C= | CA1304866637 | SCN1A | c.383+15G= (n.383+15G=) c.*173+15G= (n.*173+15G=) n.635+15G= n.2856+15G= c.385+13G= (n.385+13G=) n.567+15G= c.-2043+15G= (n.-2043+15G=) n.788+15G= n.769+15G= n.774+15G= | |
| 2 | g.166058556T>C | CA537138868 | SCN1A | c.383+14A>G (n.383+14A>G) c.*173+14A>G (n.*173+14A>G) n.635+14A>G n.2856+14A>G c.385+12A>G (n.385+12A>G) n.567+14A>G c.-2043+14A>G (n.-2043+14A>G) n.788+14A>G n.769+14A>G n.774+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058556T= | CA1304866639 | SCN1A | c.383+14A= (n.383+14A=) c.*173+14A= (n.*173+14A=) n.635+14A= n.2856+14A= c.385+12A= (n.385+12A=) n.567+14A= c.-2043+14A= (n.-2043+14A=) n.788+14A= n.769+14A= n.774+14A= | |
| 2 | g.166058557T>A | CA2573133531 | SCN1A | c.383+13A>T (n.383+13A>T) c.*173+13A>T (n.*173+13A>T) n.635+13A>T n.2856+13A>T c.385+11A>T (n.385+11A>T) n.567+13A>T c.-2043+13A>T (n.-2043+13A>T) n.788+13A>T n.769+13A>T n.774+13A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058557T>G | CA2661731848 | SCN1A | c.383+13A>C (n.383+13A>C) c.*173+13A>C (n.*173+13A>C) n.635+13A>C n.2856+13A>C c.385+11A>C (n.385+11A>C) n.567+13A>C c.-2043+13A>C (n.-2043+13A>C) n.788+13A>C n.769+13A>C n.774+13A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058558G>T | CA2661731850 | SCN1A | c.383+12C>A (n.383+12C>A) c.*173+12C>A (n.*173+12C>A) n.635+12C>A n.2856+12C>A c.385+10C>A (n.385+10C>A) n.567+12C>A c.-2043+12C>A (n.-2043+12C>A) n.788+12C>A n.769+12C>A n.774+12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058559A= | CA1304866640 | SCN1A | c.383+11T= (n.383+11T=) c.*173+11T= (n.*173+11T=) n.635+11T= n.2856+11T= c.385+9T= (n.385+9T=) n.567+11T= c.-2043+11T= (n.-2043+11T=) n.788+11T= n.769+11T= n.774+11T= | |
| 2 | g.166058559A>G | CA1304866641 | SCN1A | c.383+11T>C (n.383+11T>C) c.*173+11T>C (n.*173+11T>C) n.635+11T>C n.2856+11T>C c.385+9T>C (n.385+9T>C) n.567+11T>C c.-2043+11T>C (n.-2043+11T>C) n.788+11T>C n.769+11T>C n.774+11T>C | dbSNP |
| 2 | g.166058563del | CA2577144693 | SCN1A | c.383+11del (n.383+11del) c.*173+11del (n.*173+11del) n.635+11del n.2856+11del c.385+9del (n.385+9del) n.567+11del c.-2043+11del (n.-2043+11del) n.788+11del n.769+11del n.774+11del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058560A>G | CA2661731853 | SCN1A | c.383+10T>C (n.383+10T>C) c.*173+10T>C (n.*173+10T>C) n.635+10T>C n.2856+10T>C c.385+8T>C (n.385+8T>C) n.567+10T>C c.-2043+10T>C (n.-2043+10T>C) n.788+10T>C n.769+10T>C n.774+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058563A= | CA1304866642 | SCN1A | c.383+7T= (n.383+7T=) c.*173+7T= (n.*173+7T=) n.635+7T= n.2856+7T= c.385+5T= (n.385+5T=) n.567+7T= c.-2043+7T= (n.-2043+7T=) n.788+7T= n.769+7T= n.774+7T= | |
| 2 | g.166058563A>G | CA658795935 | SCN1A | c.383+7T>C (n.383+7T>C) c.*173+7T>C (n.*173+7T>C) n.635+7T>C n.2856+7T>C c.385+5T>C (n.385+5T>C) n.567+7T>C c.-2043+7T>C (n.-2043+7T>C) n.788+7T>C n.769+7T>C n.774+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058564G>T | CA2577144694 | SCN1A | c.383+6C>A (n.383+6C>A) c.*173+6C>A (n.*173+6C>A) n.635+6C>A n.2856+6C>A c.385+4C>A (n.385+4C>A) n.567+6C>A c.-2043+6C>A (n.-2043+6C>A) n.788+6C>A n.769+6C>A n.774+6C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058565G>A | CA2661731858 | SCN1A | c.383+5C>T (n.383+5C>T) c.*173+5C>T (n.*173+5C>T) n.635+5C>T n.2856+5C>T c.385+3C>T (n.385+3C>T) n.567+5C>T c.-2043+5C>T (n.-2043+5C>T) n.788+5C>T n.769+5C>T n.774+5C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058565G>C | CA16610169 | SCN1A | c.383+5C>G (n.383+5C>G) c.*173+5C>G (n.*173+5C>G) n.635+5C>G n.2856+5C>G c.385+3C>G (n.385+3C>G) n.567+5C>G c.-2043+5C>G (n.-2043+5C>G) n.788+5C>G n.769+5C>G n.774+5C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058565G= | CA1304866643 | SCN1A | c.383+5C= (n.383+5C=) c.*173+5C= (n.*173+5C=) n.635+5C= n.2856+5C= c.385+3C= (n.385+3C=) n.567+5C= c.-2043+5C= (n.-2043+5C=) n.788+5C= n.769+5C= n.774+5C= | |
| 2 | g.166058565G>T | CA429903879 | SCN1A | c.383+5C>A (n.383+5C>A) c.*173+5C>A (n.*173+5C>A) n.635+5C>A n.2856+5C>A c.385+3C>A (n.385+3C>A) n.567+5C>A c.-2043+5C>A (n.-2043+5C>A) n.788+5C>A n.769+5C>A n.774+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058566A>C | CA349076694 | SCN1A | c.383+4T>G (n.383+4T>G) c.*173+4T>G (n.*173+4T>G) n.635+4T>G n.2856+4T>G c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.567+4T>G c.-2043+4T>G (n.-2043+4T>G) n.788+4T>G n.769+4T>G n.774+4T>G | |
| 2 | g.166058566A>G | CA349076696 | SCN1A | c.383+4T>C (n.383+4T>C) c.*173+4T>C (n.*173+4T>C) n.635+4T>C n.2856+4T>C c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.567+4T>C c.-2043+4T>C (n.-2043+4T>C) n.788+4T>C n.769+4T>C n.774+4T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058566A>T | CA349076698 | SCN1A | c.383+4T>A (n.383+4T>A) c.*173+4T>A (n.*173+4T>A) n.635+4T>A n.2856+4T>A c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.567+4T>A c.-2043+4T>A (n.-2043+4T>A) n.788+4T>A n.769+4T>A n.774+4T>A | |
| 2 | g.166058568_166058573del | CA2580614398 | SCN1A | c.382_383+4del c.*172_*173+4del n.634_635+4del n.2855_2856+4del c.382_385+2del n.566_567+4del c.-2044_-2043+4del n.787_788+4del n.768_769+4del n.773_774+4del | ClinVar |
| 2 | g.166058567T>A | CA349076701 | SCN1A | c.383+3A>T (n.383+3A>T) c.*173+3A>T (n.*173+3A>T) n.635+3A>T n.2856+3A>T c.385+1A>T (n.385+1A>T) n.567+3A>T c.-2043+3A>T (n.-2043+3A>T) n.788+3A>T n.769+3A>T n.774+3A>T | |
| 2 | g.166058567T>C | CA349076703 | SCN1A | c.383+3A>G (n.383+3A>G) c.*173+3A>G (n.*173+3A>G) n.635+3A>G n.2856+3A>G c.385+1A>G (n.385+1A>G) n.567+3A>G c.-2043+3A>G (n.-2043+3A>G) n.788+3A>G n.769+3A>G n.774+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058567T>G | CA349076704 | SCN1A | c.383+3A>C (n.383+3A>C) c.*173+3A>C (n.*173+3A>C) n.635+3A>C n.2856+3A>C c.385+1A>C (n.385+1A>C) n.567+3A>C c.-2043+3A>C (n.-2043+3A>C) n.788+3A>C n.769+3A>C n.774+3A>C | |
| 2 | g.166058568A>C | CA349076706 | SCN1A | c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.*173+2T>G (n.*173+2T>G) n.635+2T>G n.2856+2T>G c.385T>G (p.Leu129Val) n.567+2T>G c.-2043+2T>G (n.-2043+2T>G) n.788+2T>G n.769+2T>G n.774+2T>G | |
| 2 | g.166058568A>G | CA349076708 | SCN1A | c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.*173+2T>C (n.*173+2T>C) n.635+2T>C n.2856+2T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.567+2T>C c.-2043+2T>C (n.-2043+2T>C) n.788+2T>C n.769+2T>C n.774+2T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058568A>T | CA349076710 | SCN1A | c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.*173+2T>A (n.*173+2T>A) n.635+2T>A n.2856+2T>A c.385T>A (p.Leu129Ile) n.567+2T>A c.-2043+2T>A (n.-2043+2T>A) n.788+2T>A n.769+2T>A n.774+2T>A | |
| 2 | g.166058569T>A | CA349076715 | SCN1A | c.383+1A>T (n.383+1A>T) c.*173+1A>T (n.*173+1A>T) n.635+1A>T n.2856+1A>T c.384A>T (p.Ser128=) n.567+1A>T c.-2043+1A>T (n.-2043+1A>T) n.788+1A>T n.769+1A>T n.774+1A>T | |
| 2 | g.166058569T>C | CA303437 | SCN1A | c.383+1A>G (n.383+1A>G) c.*173+1A>G (n.*173+1A>G) n.635+1A>G n.2856+1A>G c.384A>G (p.Ser128=) n.567+1A>G c.-2043+1A>G (n.-2043+1A>G) n.788+1A>G n.769+1A>G n.774+1A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.166058569T>G | CA349076713 | SCN1A | c.383+1A>C (n.383+1A>C) c.*173+1A>C (n.*173+1A>C) n.635+1A>C n.2856+1A>C c.384A>C (p.Ser128=) n.567+1A>C c.-2043+1A>C (n.-2043+1A>C) n.788+1A>C n.769+1A>C n.774+1A>C | |
| 2 | g.166058569T= | CA1304866644 | SCN1A | c.383+1A= (n.383+1A=) c.*173+1A= (n.*173+1A=) n.635+1A= n.2856+1A= c.384A= (p.Ser128=) n.567+1A= c.-2043+1A= (n.-2043+1A=) n.788+1A= n.769+1A= n.774+1A= | |
| 2 | g.166058570G>A | CA349076720 | SCN1A | c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*173C>T (n.*173C>T) n.635C>T c.383C>T (p.Ser128Phe) n.2856C>T n.567C>T c.-2043C>T (n.-2043C>T) n.788C>T n.769C>T n.774C>T | |
| 2 | g.166058570G>C | CA349076722 | SCN1A | c.383C>G (p.Ser128Ter) c.*173C>G (n.*173C>G) n.635C>G c.383C>G (p.Ser128Cys) n.2856C>G n.567C>G c.-2043C>G (n.-2043C>G) n.788C>G n.769C>G n.774C>G | |
| 2 | g.166058570G>T | CA349076724 | SCN1A | c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*173C>A (n.*173C>A) n.635C>A c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.2856C>A n.567C>A c.-2043C>A (n.-2043C>A) n.788C>A n.769C>A n.774C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058571A>C | CA349076725 | SCN1A | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*172T>G (n.*172T>G) n.634T>G n.2855T>G n.566T>G c.-2044T>G (n.-2044T>G) n.787T>G n.768T>G n.773T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058571A>G | CA349076726 | SCN1A | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) n.634T>C n.2855T>C n.566T>C c.-2044T>C (n.-2044T>C) n.787T>C n.768T>C n.773T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058571A>T | CA349076730 | SCN1A | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*172T>A (n.*172T>A) n.634T>A n.2855T>A n.566T>A c.-2044T>A (n.-2044T>A) n.787T>A n.768T>A n.773T>A | |
| 2 | g.166058572A= | CA1304866645 | SCN1A | c.381T= (p.His127=) c.*171T= (n.*171T=) n.633T= n.2854T= n.565T= c.-2045T= (n.-2045T=) n.786T= n.767T= n.772T= | |
| 2 | g.166058572A>C | CA349076736 | SCN1A | c.381T>G (p.His127Gln) c.*171T>G (n.*171T>G) n.633T>G n.2854T>G n.565T>G c.-2045T>G (n.-2045T>G) n.786T>G n.767T>G n.772T>G | |
| 2 | g.166058572A>G | CA429903886 | SCN1A | c.381T>C (p.His127=) c.*171T>C (n.*171T>C) n.633T>C n.2854T>C n.565T>C c.-2045T>C (n.-2045T>C) n.786T>C n.767T>C n.772T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058572A>T | CA349076744 | SCN1A | c.381T>A (p.His127Gln) c.*171T>A (n.*171T>A) n.633T>A n.2854T>A n.565T>A c.-2045T>A (n.-2045T>A) n.786T>A n.767T>A n.772T>A | |
| 2 | g.166058573T>A | CA303521 | SCN1A | c.380A>T (p.His127Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) n.632A>T n.2853A>T n.564A>T c.-2046A>T (n.-2046A>T) n.785A>T n.766A>T n.771A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058573T>C | CA349076750 | SCN1A | c.380A>G (p.His127Arg) c.*170A>G (n.*170A>G) n.632A>G n.2853A>G n.564A>G c.-2046A>G (n.-2046A>G) n.785A>G n.766A>G n.771A>G | |
| 2 | g.166058573T>G | CA349076753 | SCN1A | c.380A>C (p.His127Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.632A>C n.2853A>C n.564A>C c.-2046A>C (n.-2046A>C) n.785A>C n.766A>C n.771A>C | |
| 2 | g.166058573T= | CA1304866646 | SCN1A | c.380A= (p.His127=) c.*170A= (n.*170A=) n.632A= n.2853A= n.564A= c.-2046A= (n.-2046A=) n.785A= n.766A= n.771A= | |
| 2 | g.166058574G>A | CA349076760 | SCN1A | c.379C>T (p.His127Tyr) c.*169C>T (n.*169C>T) n.631C>T n.2852C>T n.563C>T c.-2047C>T (n.-2047C>T) n.784C>T n.765C>T n.770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058574G>C | CA302801 | SCN1A | c.379C>G (p.His127Asp) c.*169C>G (n.*169C>G) n.631C>G n.2852C>G n.563C>G c.-2047C>G (n.-2047C>G) n.784C>G n.765C>G n.770C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058574G= | CA1304866647 | SCN1A | c.379C= (p.His127=) c.*169C= (n.*169C=) n.631C= n.2852C= n.563C= c.-2047C= (n.-2047C=) n.784C= n.765C= n.770C= | |
| 2 | g.166058574G>T | CA349076755 | SCN1A | c.379C>A (p.His127Asn) c.*169C>A (n.*169C>A) n.631C>A n.2852C>A n.563C>A c.-2047C>A (n.-2047C>A) n.784C>A n.765C>A n.770C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058575T>A | CA429903887 | SCN1A | c.378A>T (p.Val126=) c.*168A>T (n.*168A>T) n.630A>T n.2851A>T n.562A>T c.-2048A>T (n.-2048A>T) n.783A>T n.764A>T n.769A>T | |
| 2 | g.166058575T>C | CA429903888 | SCN1A | c.378A>G (p.Val126=) c.*168A>G (n.*168A>G) n.630A>G n.2851A>G n.562A>G c.-2048A>G (n.-2048A>G) n.783A>G n.764A>G n.769A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058575T>G | CA429903889 | SCN1A | c.378A>C (p.Val126=) c.*168A>C (n.*168A>C) n.630A>C n.2851A>C n.562A>C c.-2048A>C (n.-2048A>C) n.783A>C n.764A>C n.769A>C | |
| 2 | g.166058576A= | CA1304866648 | SCN1A | c.377T= (p.Val126=) c.*167T= (n.*167T=) n.629T= n.2850T= n.561T= c.-2049T= (n.-2049T=) n.782T= n.763T= n.768T= | |
| 2 | g.166058576A>C | CA349076765 | SCN1A | c.377T>G (p.Val126Gly) c.*167T>G (n.*167T>G) n.629T>G n.2850T>G n.561T>G c.-2049T>G (n.-2049T>G) n.782T>G n.763T>G n.768T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058576A>G | CA349076768 | SCN1A | c.377T>C (p.Val126Ala) c.*167T>C (n.*167T>C) n.629T>C n.2850T>C n.561T>C c.-2049T>C (n.-2049T>C) n.782T>C n.763T>C n.768T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058576A>T | CA349076770 | SCN1A | c.377T>A (p.Val126Glu) c.*167T>A (n.*167T>A) n.629T>A n.2850T>A n.561T>A c.-2049T>A (n.-2049T>A) n.782T>A n.763T>A n.768T>A | ClinVar |
| 2 | g.166058577C>A | CA349076771 | SCN1A | c.376G>T (p.Val126Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.628G>T n.2849G>T n.560G>T c.-2050G>T (n.-2050G>T) n.781G>T n.762G>T n.767G>T | |
| 2 | g.166058577C= | CA1304866649 | SCN1A | c.376G= (p.Val126=) c.*166G= (n.*166G=) n.628G= n.2849G= n.560G= c.-2050G= (n.-2050G=) n.781G= n.762G= n.767G= | |
| 2 | g.166058577C>G | CA349076773 | SCN1A | c.376G>C (p.Val126Leu) c.*166G>C (n.*166G>C) n.628G>C n.2849G>C n.560G>C c.-2050G>C (n.-2050G>C) n.781G>C n.762G>C n.767G>C | |
| 2 | g.166058577C>T | CA349076779 | SCN1A | c.376G>A (p.Val126Ile) c.*166G>A (n.*166G>A) n.628G>A n.2849G>A n.560G>A c.-2050G>A (n.-2050G>A) n.781G>A n.762G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058578C>A | CA349076782 | SCN1A | c.375G>T (p.Leu125Phe) c.*165G>T (n.*165G>T) n.627G>T n.2848G>T n.559G>T c.-2051G>T (n.-2051G>T) n.780G>T n.761G>T n.766G>T | |
| 2 | g.166058578C= | CA1304866650 | SCN1A | c.375G= (p.Leu125=) c.*165G= (n.*165G=) n.627G= n.2848G= n.559G= c.-2051G= (n.-2051G=) n.780G= n.761G= n.766G= | |
| 2 | g.166058578C>G | CA59804330 | SCN1A | c.375G>C (p.Leu125Phe) c.*165G>C (n.*165G>C) n.627G>C n.2848G>C n.559G>C c.-2051G>C (n.-2051G>C) n.780G>C n.761G>C n.766G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058578C>T | CA429903891 | SCN1A | c.375G>A (p.Leu125=) c.*165G>A (n.*165G>A) n.627G>A n.2848G>A n.559G>A c.-2051G>A (n.-2051G>A) n.780G>A n.761G>A n.766G>A | |
| 2 | g.166058579A>C | CA349076784 | SCN1A | c.374T>G (p.Leu125Trp) c.*164T>G (n.*164T>G) n.626T>G n.2847T>G n.558T>G c.-2052T>G (n.-2052T>G) n.779T>G n.760T>G n.765T>G | |
| 2 | g.166058579A>G | CA349076786 | SCN1A | c.374T>C (p.Leu125Ser) c.*164T>C (n.*164T>C) n.626T>C n.2847T>C n.558T>C c.-2052T>C (n.-2052T>C) n.779T>C n.760T>C n.765T>C | |
| 2 | g.166058579A>T | CA349076789 | SCN1A | c.374T>A (p.Leu125Ter) c.*164T>A (n.*164T>A) n.626T>A n.2847T>A n.558T>A c.-2052T>A (n.-2052T>A) n.779T>A n.760T>A n.765T>A | |
| 2 | g.166058582del | CA2661731876 | SCN1A | c.374del (p.Leu125TrpfsTer9) c.*164del (n.*164del) n.626del c.374del (p.Leu125TrpfsTer?) n.2847del n.558del c.-2052del (n.-2052del) n.779del n.760del n.765del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058580A>C | CA349076791 | SCN1A | c.373T>G (p.Leu125Val) c.*163T>G (n.*163T>G) n.625T>G n.2846T>G n.557T>G c.-2053T>G (n.-2053T>G) n.778T>G n.759T>G n.764T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058580A>G | CA429903892 | SCN1A | c.373T>C (p.Leu125=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.625T>C n.2846T>C n.557T>C c.-2053T>C (n.-2053T>C) n.778T>C n.759T>C n.764T>C | |
| 2 | g.166058580A>T | CA349076792 | SCN1A | c.373T>A (p.Leu125Met) c.*163T>A (n.*163T>A) n.625T>A n.2846T>A n.557T>A c.-2053T>A (n.-2053T>A) n.778T>A n.759T>A n.764T>A | |
| 2 | g.166058581A>C | CA349076794 | SCN1A | c.372T>G (p.Ile124Met) c.*162T>G (n.*162T>G) n.624T>G n.2845T>G n.556T>G c.-2054T>G (n.-2054T>G) n.777T>G n.758T>G n.763T>G | |
| 2 | g.166058581A>G | CA429903896 | SCN1A | c.372T>C (p.Ile124=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.624T>C n.2845T>C n.556T>C c.-2054T>C (n.-2054T>C) n.777T>C n.758T>C n.763T>C | |
| 2 | g.166058581A>T | CA429903899 | SCN1A | c.372T>A (p.Ile124=) c.*162T>A (n.*162T>A) n.624T>A n.2845T>A n.556T>A c.-2054T>A (n.-2054T>A) n.777T>A n.758T>A n.763T>A | |
| 2 | g.166058582A= | CA1304866651 | SCN1A | c.371T= (p.Ile124=) c.*161T= (n.*161T=) n.623T= n.2844T= n.555T= c.-2055T= (n.-2055T=) n.776T= n.757T= n.762T= | |
| 2 | g.166058582A>C | CA349076797 | SCN1A | c.371T>G (p.Ile124Ser) c.*161T>G (n.*161T>G) n.623T>G n.2844T>G n.555T>G c.-2055T>G (n.-2055T>G) n.776T>G n.757T>G n.762T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058582A>G | CA349076800 | SCN1A | c.371T>C (p.Ile124Thr) c.*161T>C (n.*161T>C) n.623T>C n.2844T>C n.555T>C c.-2055T>C (n.-2055T>C) n.776T>C n.757T>C n.762T>C | |
| 2 | g.166058582A>T | CA285138 | SCN1A | c.371T>A (p.Ile124Asn) c.*161T>A (n.*161T>A) n.623T>A n.2844T>A n.555T>A c.-2055T>A (n.-2055T>A) n.776T>A n.757T>A n.762T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058583T>A | CA349076804 | SCN1A | c.370A>T (p.Ile124Phe) c.*160A>T (n.*160A>T) n.622A>T n.2843A>T n.554A>T c.-2056A>T (n.-2056A>T) n.775A>T n.756A>T n.761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058583T>C | CA349076807 | SCN1A | c.370A>G (p.Ile124Val) c.*160A>G (n.*160A>G) n.622A>G n.2843A>G n.554A>G c.-2056A>G (n.-2056A>G) n.775A>G n.756A>G n.761A>G | |
| 2 | g.166058583T>G | CA349076809 | SCN1A | c.370A>C (p.Ile124Leu) c.*160A>C (n.*160A>C) n.622A>C n.2843A>C n.554A>C c.-2056A>C (n.-2056A>C) n.775A>C n.756A>C n.761A>C | |
| 2 | g.166058583T= | CA1304866652 | SCN1A | c.370A= (p.Ile124=) c.*160A= (n.*160A=) n.622A= n.2843A= n.554A= c.-2056A= (n.-2056A=) n.775A= n.756A= n.761A= | |
| 2 | g.166058584C>A | CA349076813 | SCN1A | c.369G>T (p.Lys123Asn) c.*159G>T (n.*159G>T) n.621G>T n.2842G>T n.553G>T c.-2057G>T (n.-2057G>T) n.774G>T n.755G>T n.760G>T | |
| 2 | g.166058584C>G | CA349076815 | SCN1A | c.369G>C (p.Lys123Asn) c.*159G>C (n.*159G>C) n.621G>C n.2842G>C n.553G>C c.-2057G>C (n.-2057G>C) n.774G>C n.755G>C n.760G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058584C>T | CA429903900 | SCN1A | c.369G>A (p.Lys123=) c.*159G>A (n.*159G>A) n.621G>A n.2842G>A n.553G>A c.-2057G>A (n.-2057G>A) n.774G>A n.755G>A n.760G>A | |
| 2 | g.166058584_166058585delinsCT | CA1304866653 | SCN1A | c.368_369delinsAG (p.Lys123=) c.*158_*159delinsAG (n.*158_*159delinsAG) n.620_621delinsAG n.2841_2842delinsAG n.552_553delinsAG c.-2058_-2057delinsAG (n.-2058_-2057delinsAG) n.773_774delinsAG n.754_755delinsAG n.759_760delinsAG | |
| 2 | g.166058585T>A | CA349076817 | SCN1A | c.368A>T (p.Lys123Met) c.*158A>T (n.*158A>T) n.620A>T n.2841A>T n.552A>T c.-2058A>T (n.-2058A>T) n.773A>T n.754A>T n.759A>T | |
| 2 | g.166058585T>C | CA349076818 | SCN1A | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) n.620A>G n.2841A>G n.552A>G c.-2058A>G (n.-2058A>G) n.773A>G n.754A>G n.759A>G | |
| 2 | g.166058585T>G | CA349076820 | SCN1A | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.*158A>C (n.*158A>C) n.620A>C n.2841A>C n.552A>C c.-2058A>C (n.-2058A>C) n.773A>C n.754A>C n.759A>C | |
| 2 | g.166058586del | CA317696 | SCN1A | c.368del (p.Lys123ArgfsTer11) c.*158del (n.*158del) n.620del c.368del (p.Lys123ArgfsTer?) n.2841del n.552del c.-2058del (n.-2058del) n.773del n.754del n.759del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058586T>A | CA349076824 | SCN1A | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.*157A>T (n.*157A>T) n.619A>T n.2840A>T n.551A>T c.-2059A>T (n.-2059A>T) n.772A>T n.753A>T n.758A>T | ClinVar |
| 2 | g.166058586T>C | CA349076827 | SCN1A | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.*157A>G (n.*157A>G) n.619A>G n.2840A>G n.551A>G c.-2059A>G (n.-2059A>G) n.772A>G n.753A>G n.758A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058586T>G | CA349076828 | SCN1A | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.*157A>C (n.*157A>C) n.619A>C n.2840A>C n.551A>C c.-2059A>C (n.-2059A>C) n.772A>C n.753A>C n.758A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058587A= | CA1304866654 | SCN1A | c.366T= (p.Ile122=) c.*156T= (n.*156T=) n.618T= n.2839T= n.550T= c.-2060T= (n.-2060T=) n.771T= n.752T= n.757T= | |
| 2 | g.166058587A>C | CA349076832 | SCN1A | c.366T>G (p.Ile122Met) c.*156T>G (n.*156T>G) n.618T>G n.2839T>G n.550T>G c.-2060T>G (n.-2060T>G) n.771T>G n.752T>G n.757T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058587A>G | CA1943532 | SCN1A | c.366T>C (p.Ile122=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.618T>C n.2839T>C n.550T>C c.-2060T>C (n.-2060T>C) n.771T>C n.752T>C n.757T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058587A>T | CA429903912 | SCN1A | c.366T>A (p.Ile122=) c.*156T>A (n.*156T>A) n.618T>A n.2839T>A n.550T>A c.-2060T>A (n.-2060T>A) n.771T>A n.752T>A n.757T>A | |
| 2 | g.166058588A>C | CA349076839 | SCN1A | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.*155T>G (n.*155T>G) n.617T>G n.2838T>G n.549T>G c.-2061T>G (n.-2061T>G) n.770T>G n.751T>G n.756T>G | |
| 2 | g.166058588A>G | CA349076843 | SCN1A | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.*155T>C (n.*155T>C) n.617T>C n.2838T>C n.549T>C c.-2061T>C (n.-2061T>C) n.770T>C n.751T>C n.756T>C | |
| 2 | g.166058588A>T | CA349076840 | SCN1A | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) n.617T>A n.2838T>A n.549T>A c.-2061T>A (n.-2061T>A) n.770T>A n.751T>A n.756T>A | |
| 2 | g.166058589T>A | CA349076846 | SCN1A | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) n.616A>T n.2837A>T n.548A>T c.-2062A>T (n.-2062A>T) n.769A>T n.750A>T n.755A>T | |
| 2 | g.166058589T>C | CA349076850 | SCN1A | c.364A>G (p.Ile122Val) c.*154A>G (n.*154A>G) n.616A>G n.2837A>G n.548A>G c.-2062A>G (n.-2062A>G) n.769A>G n.750A>G n.755A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058589T>G | CA349076848 | SCN1A | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.*154A>C (n.*154A>C) n.616A>C n.2837A>C n.548A>C c.-2062A>C (n.-2062A>C) n.769A>C n.750A>C n.755A>C | |
| 2 | g.166058589T= | CA1304866655 | SCN1A | c.364A= (p.Ile122=) c.*154A= (n.*154A=) n.616A= n.2837A= n.548A= c.-2062A= (n.-2062A=) n.769A= n.750A= n.755A= | |
| 2 | g.166058590A= | CA1304866656 | SCN1A | c.363T= (p.Ala121=) c.*153T= (n.*153T=) n.615T= n.2836T= n.547T= c.-2063T= (n.-2063T=) n.768T= n.749T= n.754T= | |
| 2 | g.166058590A>C | CA429903913 | SCN1A | c.363T>G (p.Ala121=) c.*153T>G (n.*153T>G) n.615T>G n.2836T>G n.547T>G c.-2063T>G (n.-2063T>G) n.768T>G n.749T>G n.754T>G | |
| 2 | g.166058590A>G | CA429903915 | SCN1A | c.363T>C (p.Ala121=) c.*153T>C (n.*153T>C) n.615T>C n.2836T>C n.547T>C c.-2063T>C (n.-2063T>C) n.768T>C n.749T>C n.754T>C | dbSNP |
| 2 | g.166058590A>T | CA429903917 | SCN1A | c.363T>A (p.Ala121=) c.*153T>A (n.*153T>A) n.615T>A n.2836T>A n.547T>A c.-2063T>A (n.-2063T>A) n.768T>A n.749T>A n.754T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058591del | CA2586971082 | SCN1A | c.362del (p.Ala121ValfsTer13) c.*152del (n.*152del) n.614del c.362del (p.Ala121ValfsTer?) n.2835del n.546del c.-2064del (n.-2064del) n.767del n.748del n.753del | |
| 2 | g.166058591G>A | CA349076852 | SCN1A | c.362C>T (p.Ala121Val) c.*152C>T (n.*152C>T) n.614C>T n.2835C>T n.546C>T c.-2064C>T (n.-2064C>T) n.767C>T n.748C>T n.753C>T | |
| 2 | g.166058591G>C | CA349076855 | SCN1A | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) n.614C>G n.2835C>G n.546C>G c.-2064C>G (n.-2064C>G) n.767C>G n.748C>G n.753C>G | ClinVar |
| 2 | g.166058591G>T | CA349076857 | SCN1A | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.*152C>A (n.*152C>A) n.614C>A n.2835C>A n.546C>A c.-2064C>A (n.-2064C>A) n.767C>A n.748C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058592C>A | CA349076859 | SCN1A | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.*151G>T (n.*151G>T) n.613G>T n.2834G>T n.545G>T c.-2065G>T (n.-2065G>T) n.766G>T n.747G>T n.752G>T | |
| 2 | g.166058592C= | CA1304866657 | SCN1A | c.361G= (p.Ala121=) c.*151G= (n.*151G=) n.613G= n.2834G= n.545G= c.-2065G= (n.-2065G=) n.766G= n.747G= n.752G= | |
| 2 | g.166058592C>G | CA349076861 | SCN1A | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.*151G>C (n.*151G>C) n.613G>C n.2834G>C n.545G>C c.-2065G>C (n.-2065G>C) n.766G>C n.747G>C n.752G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058592C>T | CA349076863 | SCN1A | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.*151G>A (n.*151G>A) n.613G>A n.2834G>A n.545G>A c.-2065G>A (n.-2065G>A) n.766G>A n.747G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058593T>A | CA429903920 | SCN1A | c.360A>T (p.Ile120=) c.*150A>T (n.*150A>T) n.612A>T n.2833A>T n.544A>T c.-2066A>T (n.-2066A>T) n.765A>T n.746A>T n.751A>T | |
| 2 | g.166058593T>C | CA349076866 | SCN1A | c.360A>G (p.Ile120Met) c.*150A>G (n.*150A>G) n.612A>G n.2833A>G n.544A>G c.-2066A>G (n.-2066A>G) n.765A>G n.746A>G n.751A>G | |
| 2 | g.166058593T>G | CA429903921 | SCN1A | c.360A>C (p.Ile120=) c.*150A>C (n.*150A>C) n.612A>C n.2833A>C n.544A>C c.-2066A>C (n.-2066A>C) n.765A>C n.746A>C n.751A>C | |
| 2 | g.166058593T= | CA1304866658 | SCN1A | c.360A= (p.Ile120=) c.*150A= (n.*150A=) n.612A= n.2833A= n.544A= c.-2066A= (n.-2066A=) n.765A= n.746A= n.751A= | |
| 2 | g.166058594A>C | CA349076872 | SCN1A | c.359T>G (p.Ile120Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) n.611T>G n.2832T>G n.543T>G c.-2067T>G (n.-2067T>G) n.764T>G n.745T>G n.750T>G | |
| 2 | g.166058594A>G | CA349076868 | SCN1A | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*149T>C (n.*149T>C) n.611T>C n.2832T>C n.543T>C c.-2067T>C (n.-2067T>C) n.764T>C n.745T>C n.750T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058594A>T | CA349076869 | SCN1A | c.359T>A (p.Ile120Lys) c.*149T>A (n.*149T>A) n.611T>A n.2832T>A n.543T>A c.-2067T>A (n.-2067T>A) n.764T>A n.745T>A n.750T>A | |
| 2 | g.166058594_166058595insAATATCA | CA1304866659 | SCN1A | c.359_360insGATATTT (p.Ile120MetfsTer6) c.*149_*150insGATATTT (n.*149_*150insGATATTT) n.611_612insGATATTT n.2832_2833insGATATTT n.543_544insGATATTT c.-2067_-2066insGATATTT (n.-2067_-2066insGATATTT) n.764_765insGATATTT n.745_746insGATATTT n.750_751insGATATTT | dbSNP |
| 2 | g.166058595T>A | CA349076875 | SCN1A | c.358A>T (p.Ile120Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) n.610A>T n.2831A>T n.542A>T c.-2068A>T (n.-2068A>T) n.763A>T n.744A>T n.749A>T | |
| 2 | g.166058595T>C | CA349076877 | SCN1A | c.358A>G (p.Ile120Val) c.*148A>G (n.*148A>G) n.610A>G n.2831A>G n.542A>G c.-2068A>G (n.-2068A>G) n.763A>G n.744A>G n.749A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058595T>G | CA349076879 | SCN1A | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*148A>C (n.*148A>C) n.610A>C n.2831A>C n.542A>C c.-2068A>C (n.-2068A>C) n.763A>C n.744A>C n.749A>C | |
| 2 | g.166058596T>A | CA349076881 | SCN1A | c.357A>T (p.Lys119Asn) c.*147A>T (n.*147A>T) n.609A>T n.2830A>T n.541A>T c.-2069A>T (n.-2069A>T) n.762A>T n.743A>T n.748A>T | |
| 2 | g.166058596T>C | CA429903923 | SCN1A | c.357A>G (p.Lys119=) c.*147A>G (n.*147A>G) n.609A>G n.2830A>G n.541A>G c.-2069A>G (n.-2069A>G) n.762A>G n.743A>G n.748A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166058596T>G | CA349076883 | SCN1A | c.357A>C (p.Lys119Asn) c.*147A>C (n.*147A>C) n.609A>C n.2830A>C n.541A>C c.-2069A>C (n.-2069A>C) n.762A>C n.743A>C n.748A>C | |
| 2 | g.166058596T= | CA1304866660 | SCN1A | c.357A= (p.Lys119=) c.*147A= (n.*147A=) n.609A= n.2830A= n.541A= c.-2069A= (n.-2069A=) n.762A= n.743A= n.748A= | |
| 2 | g.166058597T>A | CA349076886 | SCN1A | c.356A>T (p.Lys119Ile) c.*146A>T (n.*146A>T) n.608A>T n.2829A>T n.540A>T c.-2070A>T (n.-2070A>T) n.761A>T n.742A>T n.747A>T | |
| 2 | g.166058597T>C | CA349076890 | SCN1A | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*146A>G (n.*146A>G) n.608A>G n.2829A>G n.540A>G c.-2070A>G (n.-2070A>G) n.761A>G n.742A>G n.747A>G | |
| 2 | g.166058597T>G | CA349076888 | SCN1A | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*146A>C (n.*146A>C) n.608A>C n.2829A>C n.540A>C c.-2070A>C (n.-2070A>C) n.761A>C n.742A>C n.747A>C | |
| 2 | g.166058598T>A | CA349076893 | SCN1A | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*145A>T (n.*145A>T) n.607A>T n.2828A>T n.539A>T c.-2071A>T (n.-2071A>T) n.760A>T n.741A>T n.746A>T | dbSNP |
| 2 | g.166058598T>C | CA349076897 | SCN1A | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*145A>G (n.*145A>G) n.607A>G n.2828A>G n.539A>G c.-2071A>G (n.-2071A>G) n.760A>G n.741A>G n.746A>G | |
| 2 | g.166058598T>G | CA349076899 | SCN1A | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*145A>C (n.*145A>C) n.607A>C n.2828A>C n.539A>C c.-2071A>C (n.-2071A>C) n.760A>C n.741A>C n.746A>C | |
| 2 | g.166058598T= | CA1304866661 | SCN1A | c.355A= (p.Lys119=) c.*145A= (n.*145A=) n.607A= n.2828A= n.539A= c.-2071A= (n.-2071A=) n.760A= n.741A= n.746A= | |
| 2 | g.166058599C>A | CA10602815 | SCN1A | c.354G>T (p.Arg118Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) n.606G>T n.2827G>T n.538G>T c.-2072G>T (n.-2072G>T) n.759G>T n.740G>T n.745G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058599C= | CA1304866662 | SCN1A | c.354G= (p.Arg118=) c.*144G= (n.*144G=) n.606G= n.2827G= n.538G= c.-2072G= (n.-2072G=) n.759G= n.740G= n.745G= | |
| 2 | g.166058599C>G | CA284922 | SCN1A | c.354G>C (p.Arg118Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) n.606G>C n.2827G>C n.538G>C c.-2072G>C (n.-2072G>C) n.759G>C n.740G>C n.745G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058599C>T | CA1943533 | SCN1A | c.354G>A (p.Arg118=) c.*144G>A (n.*144G>A) n.606G>A n.2827G>A n.538G>A c.-2072G>A (n.-2072G>A) n.759G>A n.740G>A n.745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058600C>A | CA349076910 | SCN1A | c.353G>T (p.Arg118Met) c.*143G>T (n.*143G>T) n.605G>T n.2826G>T n.537G>T c.-2073G>T (n.-2073G>T) n.758G>T n.739G>T n.744G>T | |
| 2 | g.166058600C>G | CA349076911 | SCN1A | c.353G>C (p.Arg118Thr) c.*143G>C (n.*143G>C) n.605G>C n.2826G>C n.537G>C c.-2073G>C (n.-2073G>C) n.758G>C n.739G>C n.744G>C | |
| 2 | g.166058600C>T | CA349076913 | SCN1A | c.353G>A (p.Arg118Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) n.605G>A n.2826G>A n.537G>A c.-2073G>A (n.-2073G>A) n.758G>A n.739G>A n.744G>A | ClinVar |
| 2 | g.166058601T>A | CA349076915 | SCN1A | c.352A>T (p.Arg118Trp) c.*142A>T (n.*142A>T) n.604A>T n.2825A>T n.536A>T c.-2074A>T (n.-2074A>T) n.757A>T n.738A>T n.743A>T | |
| 2 | g.166058601T>C | CA349076917 | SCN1A | c.352A>G (p.Arg118Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) n.604A>G n.2825A>G n.536A>G c.-2074A>G (n.-2074A>G) n.757A>G n.738A>G n.743A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058601T>G | CA429903927 | SCN1A | c.352A>C (p.Arg118=) c.*142A>C (n.*142A>C) n.604A>C n.2825A>C n.536A>C c.-2074A>C (n.-2074A>C) n.757A>C n.738A>C n.743A>C | |
| 2 | g.166058602A>C | CA429903928 | SCN1A | c.351T>G (p.Leu117=) c.*141T>G (n.*141T>G) n.603T>G n.2824T>G n.535T>G c.-2075T>G (n.-2075T>G) n.756T>G n.737T>G n.742T>G | |
| 2 | g.166058602A>G | CA429903929 | SCN1A | c.351T>C (p.Leu117=) c.*141T>C (n.*141T>C) n.603T>C n.2824T>C n.535T>C c.-2075T>C (n.-2075T>C) n.756T>C n.737T>C n.742T>C | |
| 2 | g.166058602A>T | CA429903930 | SCN1A | c.351T>A (p.Leu117=) c.*141T>A (n.*141T>A) n.603T>A n.2824T>A n.535T>A c.-2075T>A (n.-2075T>A) n.756T>A n.737T>A n.742T>A | |
| 2 | g.166058602_166058603del | CA2586971083 | SCN1A | c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer6) c.*140_*141del (n.*140_*141del) n.602_603del n.2823_2824del n.534_535del c.-2076_-2075del (n.-2076_-2075del) n.755_756del n.736_737del n.741_742del | |
| 2 | g.166058603A= | CA1304866663 | SCN1A | c.350T= (p.Leu117=) c.*140T= (n.*140T=) n.602T= n.2823T= n.534T= c.-2076T= (n.-2076T=) n.755T= n.736T= n.741T= | |
| 2 | g.166058603A>C | CA349076918 | SCN1A | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*140T>G (n.*140T>G) n.602T>G n.2823T>G n.534T>G c.-2076T>G (n.-2076T>G) n.755T>G n.736T>G n.741T>G | |
| 2 | g.166058603A>G | CA16617318 | SCN1A | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) n.602T>C n.2823T>C n.534T>C c.-2076T>C (n.-2076T>C) n.755T>C n.736T>C n.741T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058603A>T | CA349076920 | SCN1A | c.350T>A (p.Leu117His) c.*140T>A (n.*140T>A) n.602T>A n.2823T>A n.534T>A c.-2076T>A (n.-2076T>A) n.755T>A n.736T>A n.741T>A |