Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
2g.166056337T>ACA2753027596SCN1Ac.473+74A>T (n.473+74A>T)
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2g.166056338T>CCA2661731198SCN1Ac.473+73A>G (n.473+73A>G)
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n.2946+73A>G
n.657+73A>G
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n.878+73A>G
n.859+73A>G
n.864+73A>G
 gnomAD v4
2g.166056340A>TCA2577144655SCN1Ac.473+71T>A (n.473+71T>A)
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n.2946+71T>A
n.657+71T>A
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n.878+71T>A
n.859+71T>A
n.864+71T>A
 gnomAD v4
2g.166056341A=CA1304865704SCN1Ac.473+70T= (n.473+70T=)
c.*263+70T= (n.*263+70T=)
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c.*27+70T= (n.*27+70T=)
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n.657+70T=
c.-1953+70T= (n.-1953+70T=)
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n.859+70T=
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2g.166056341A>GCA537138789SCN1Ac.473+70T>C (n.473+70T>C)
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c.*27+70T>C (n.*27+70T>C)
n.2946+70T>C
n.657+70T>C
c.-1953+70T>C (n.-1953+70T>C)
n.878+70T>C
n.859+70T>C
n.864+70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056342G>TCA2577144656SCN1Ac.473+69C>A (n.473+69C>A)
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n.725+69C>A
c.*27+69C>A (n.*27+69C>A)
n.2946+69C>A
n.657+69C>A
c.-1953+69C>A (n.-1953+69C>A)
n.878+69C>A
n.859+69C>A
n.864+69C>A
 gnomAD v4
2g.166056345_166056347delCA2661731202SCN1Ac.473+66_473+68del (n.473+66_473+68del)
c.*263+66_*263+68del (n.*263+66_*263+68del)
n.725+66_725+68del
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n.2946+66_2946+68del
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n.878+66_878+68del
n.859+66_859+68del
n.864+66_864+68del
 gnomAD v4
2g.166056344C>ACA2753027597SCN1Ac.473+67G>T (n.473+67G>T)
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n.725+67G>T
c.*27+67G>T (n.*27+67G>T)
n.2946+67G>T
n.657+67G>T
c.-1953+67G>T (n.-1953+67G>T)
n.878+67G>T
n.859+67G>T
n.864+67G>T
2g.166056344C=CA1304865705SCN1Ac.473+67G= (n.473+67G=)
c.*263+67G= (n.*263+67G=)
n.725+67G=
c.*27+67G= (n.*27+67G=)
n.2946+67G=
n.657+67G=
c.-1953+67G= (n.-1953+67G=)
n.878+67G=
n.859+67G=
n.864+67G=
2g.166056344C>TCA1304865706SCN1Ac.473+67G>A (n.473+67G>A)
c.*263+67G>A (n.*263+67G>A)
n.725+67G>A
c.*27+67G>A (n.*27+67G>A)
n.2946+67G>A
n.657+67G>A
c.-1953+67G>A (n.-1953+67G>A)
n.878+67G>A
n.859+67G>A
n.864+67G>A
 dbSNP
2g.166056345T>ACA2577144657SCN1Ac.473+66A>T (n.473+66A>T)
c.*263+66A>T (n.*263+66A>T)
n.725+66A>T
c.*27+66A>T (n.*27+66A>T)
n.2946+66A>T
n.657+66A>T
c.-1953+66A>T (n.-1953+66A>T)
n.878+66A>T
n.859+66A>T
n.864+66A>T
 gnomAD v4
2g.166056345_166056355delinsTACATTAAGACCA1304865707SCN1Ac.473+56_473+66delinsGTCTTAATGTA (n.473+56_473+66delinsGTCTTAATGTA)
c.*263+56_*263+66delinsGTCTTAATGTA (n.*263+56_*263+66delinsGTCTTAATGTA)
n.725+56_725+66delinsGTCTTAATGTA
c.*27+56_*27+66delinsGTCTTAATGTA (n.*27+56_*27+66delinsGTCTTAATGTA)
n.2946+56_2946+66delinsGTCTTAATGTA
n.657+56_657+66delinsGTCTTAATGTA
c.-1953+56_-1953+66delinsGTCTTAATGTA (n.-1953+56_-1953+66delinsGTCTTAATGTA)
n.878+56_878+66delinsGTCTTAATGTA
n.859+56_859+66delinsGTCTTAATGTA
n.864+56_864+66delinsGTCTTAATGTA
2g.166056346A>GCA2577144658SCN1Ac.473+65T>C (n.473+65T>C)
c.*263+65T>C (n.*263+65T>C)
n.725+65T>C
c.*27+65T>C (n.*27+65T>C)
n.2946+65T>C
n.657+65T>C
c.-1953+65T>C (n.-1953+65T>C)
n.878+65T>C
n.859+65T>C
n.864+65T>C
 gnomAD v4
2g.166056346A>TCA2661731203SCN1Ac.473+65T>A (n.473+65T>A)
c.*263+65T>A (n.*263+65T>A)
n.725+65T>A
c.*27+65T>A (n.*27+65T>A)
n.2946+65T>A
n.657+65T>A
c.-1953+65T>A (n.-1953+65T>A)
n.878+65T>A
n.859+65T>A
n.864+65T>A
 gnomAD v4
2g.166056349_166056358delCA1038837982SCN1Ac.473+56_473+65del (n.473+56_473+65del)
c.*263+56_*263+65del (n.*263+56_*263+65del)
n.725+56_725+65del
c.*27+56_*27+65del (n.*27+56_*27+65del)
n.2946+56_2946+65del
n.657+56_657+65del
c.-1953+56_-1953+65del (n.-1953+56_-1953+65del)
n.878+56_878+65del
n.859+56_859+65del
n.864+56_864+65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056347C=CA1304865708SCN1Ac.473+64G= (n.473+64G=)
c.*263+64G= (n.*263+64G=)
n.725+64G=
c.*27+64G= (n.*27+64G=)
n.2946+64G=
n.657+64G=
c.-1953+64G= (n.-1953+64G=)
n.878+64G=
n.859+64G=
n.864+64G=
2g.166056347C>TCA760190272SCN1Ac.473+64G>A (n.473+64G>A)
c.*263+64G>A (n.*263+64G>A)
n.725+64G>A
c.*27+64G>A (n.*27+64G>A)
n.2946+64G>A
n.657+64G>A
c.-1953+64G>A (n.-1953+64G>A)
n.878+64G>A
n.859+64G>A
n.864+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166056348A=CA1304865709SCN1Ac.473+63T= (n.473+63T=)
c.*263+63T= (n.*263+63T=)
n.725+63T=
c.*27+63T= (n.*27+63T=)
n.2946+63T=
n.657+63T=
c.-1953+63T= (n.-1953+63T=)
n.878+63T=
n.859+63T=
n.864+63T=
2g.166056348A>GCA59803767SCN1Ac.473+63T>C (n.473+63T>C)
c.*263+63T>C (n.*263+63T>C)
n.725+63T>C
c.*27+63T>C (n.*27+63T>C)
n.2946+63T>C
n.657+63T>C
c.-1953+63T>C (n.-1953+63T>C)
n.878+63T>C
n.859+63T>C
n.864+63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056351A>GCA2661731207SCN1Ac.473+60T>C (n.473+60T>C)
c.*263+60T>C (n.*263+60T>C)
n.725+60T>C
c.*27+60T>C (n.*27+60T>C)
n.2946+60T>C
n.657+60T>C
c.-1953+60T>C (n.-1953+60T>C)
n.878+60T>C
n.859+60T>C
n.864+60T>C
 gnomAD v4
2g.166056351A>TCA2577144659SCN1Ac.473+60T>A (n.473+60T>A)
c.*263+60T>A (n.*263+60T>A)
n.725+60T>A
c.*27+60T>A (n.*27+60T>A)
n.2946+60T>A
n.657+60T>A
c.-1953+60T>A (n.-1953+60T>A)
n.878+60T>A
n.859+60T>A
n.864+60T>A
 gnomAD v4
2g.166056353G>TCA2530840612SCN1Ac.473+58C>A (n.473+58C>A)
c.*263+58C>A (n.*263+58C>A)
n.725+58C>A
c.*27+58C>A (n.*27+58C>A)
n.2946+58C>A
n.657+58C>A
c.-1953+58C>A (n.-1953+58C>A)
n.878+58C>A
n.859+58C>A
n.864+58C>A
 gnomAD v4
2g.166056353_166056355delinsGACCA1304865710SCN1Ac.473+56_473+58delinsGTC (n.473+56_473+58delinsGTC)
c.*263+56_*263+58delinsGTC (n.*263+56_*263+58delinsGTC)
n.725+56_725+58delinsGTC
c.*27+56_*27+58delinsGTC (n.*27+56_*27+58delinsGTC)
n.2946+56_2946+58delinsGTC
n.657+56_657+58delinsGTC
c.-1953+56_-1953+58delinsGTC (n.-1953+56_-1953+58delinsGTC)
n.878+56_878+58delinsGTC
n.859+56_859+58delinsGTC
n.864+56_864+58delinsGTC
2g.166056357_166056358delCA1038837983SCN1Ac.473+56_473+57del (n.473+56_473+57del)
c.*263+56_*263+57del (n.*263+56_*263+57del)
n.725+56_725+57del
c.*27+56_*27+57del (n.*27+56_*27+57del)
n.2946+56_2946+57del
n.657+56_657+57del
c.-1953+56_-1953+57del (n.-1953+56_-1953+57del)
n.878+56_878+57del
n.859+56_859+57del
n.864+56_864+57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056355C>TCA2577144660SCN1Ac.473+56G>A (n.473+56G>A)
c.*263+56G>A (n.*263+56G>A)
n.725+56G>A
c.*27+56G>A (n.*27+56G>A)
n.2946+56G>A
n.657+56G>A
c.-1953+56G>A (n.-1953+56G>A)
n.878+56G>A
n.859+56G>A
n.864+56G>A
2g.166056357C>TCA2661731215SCN1Ac.473+54G>A (n.473+54G>A)
c.*263+54G>A (n.*263+54G>A)
n.725+54G>A
c.*27+54G>A (n.*27+54G>A)
n.2946+54G>A
n.657+54G>A
c.-1953+54G>A (n.-1953+54G>A)
n.878+54G>A
n.859+54G>A
n.864+54G>A
 gnomAD v4
2g.166056358A=CA1304865711SCN1Ac.473+53T= (n.473+53T=)
c.*263+53T= (n.*263+53T=)
n.725+53T=
c.*27+53T= (n.*27+53T=)
n.2946+53T=
n.657+53T=
c.-1953+53T= (n.-1953+53T=)
n.878+53T=
n.859+53T=
n.864+53T=
2g.166056358A>CCA2661731219SCN1Ac.473+53T>G (n.473+53T>G)
c.*263+53T>G (n.*263+53T>G)
n.725+53T>G
c.*27+53T>G (n.*27+53T>G)
n.2946+53T>G
n.657+53T>G
c.-1953+53T>G (n.-1953+53T>G)
n.878+53T>G
n.859+53T>G
n.864+53T>G
 gnomAD v4
2g.166056358A>GCA537138790SCN1Ac.473+53T>C (n.473+53T>C)
c.*263+53T>C (n.*263+53T>C)
n.725+53T>C
c.*27+53T>C (n.*27+53T>C)
n.2946+53T>C
n.657+53T>C
c.-1953+53T>C (n.-1953+53T>C)
n.878+53T>C
n.859+53T>C
n.864+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056358A>TCA59803768SCN1Ac.473+53T>A (n.473+53T>A)
c.*263+53T>A (n.*263+53T>A)
n.725+53T>A
c.*27+53T>A (n.*27+53T>A)
n.2946+53T>A
n.657+53T>A
c.-1953+53T>A (n.-1953+53T>A)
n.878+53T>A
n.859+53T>A
n.864+53T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166056359G>TCA2577144661SCN1Ac.473+52C>A (n.473+52C>A)
c.*263+52C>A (n.*263+52C>A)
n.725+52C>A
c.*27+52C>A (n.*27+52C>A)
n.2946+52C>A
n.657+52C>A
c.-1953+52C>A (n.-1953+52C>A)
n.878+52C>A
n.859+52C>A
n.864+52C>A
 gnomAD v4
2g.166056363C=CA1304865712SCN1Ac.473+48G= (n.473+48G=)
c.*263+48G= (n.*263+48G=)
n.725+48G=
c.*27+48G= (n.*27+48G=)
n.2946+48G=
n.657+48G=
c.-1953+48G= (n.-1953+48G=)
n.878+48G=
n.859+48G=
n.864+48G=
2g.166056363C>GCA760190281SCN1Ac.473+48G>C (n.473+48G>C)
c.*263+48G>C (n.*263+48G>C)
n.725+48G>C
c.*27+48G>C (n.*27+48G>C)
n.2946+48G>C
n.657+48G>C
c.-1953+48G>C (n.-1953+48G>C)
n.878+48G>C
n.859+48G>C
n.864+48G>C
 dbSNP
2g.166056363C>TCA1304865713SCN1Ac.473+48G>A (n.473+48G>A)
c.*263+48G>A (n.*263+48G>A)
n.725+48G>A
c.*27+48G>A (n.*27+48G>A)
n.2946+48G>A
n.657+48G>A
c.-1953+48G>A (n.-1953+48G>A)
n.878+48G>A
n.859+48G>A
n.864+48G>A
 dbSNP
2g.166056364A=CA1304865714SCN1Ac.473+47T= (n.473+47T=)
c.*263+47T= (n.*263+47T=)
n.725+47T=
c.*27+47T= (n.*27+47T=)
n.2946+47T=
n.657+47T=
c.-1953+47T= (n.-1953+47T=)
n.878+47T=
n.859+47T=
n.864+47T=
2g.166056364A>GCA760190285SCN1Ac.473+47T>C (n.473+47T>C)
c.*263+47T>C (n.*263+47T>C)
n.725+47T>C
c.*27+47T>C (n.*27+47T>C)
n.2946+47T>C
n.657+47T>C
c.-1953+47T>C (n.-1953+47T>C)
n.878+47T>C
n.859+47T>C
n.864+47T>C
 dbSNP
2g.166056366A=CA1304865715SCN1Ac.473+45T= (n.473+45T=)
c.*263+45T= (n.*263+45T=)
n.725+45T=
c.*27+45T= (n.*27+45T=)
n.2946+45T=
n.657+45T=
c.-1953+45T= (n.-1953+45T=)
n.878+45T=
n.859+45T=
n.864+45T=
2g.166056366A>CCA1304865716SCN1Ac.473+45T>G (n.473+45T>G)
c.*263+45T>G (n.*263+45T>G)
n.725+45T>G
c.*27+45T>G (n.*27+45T>G)
n.2946+45T>G
n.657+45T>G
c.-1953+45T>G (n.-1953+45T>G)
n.878+45T>G
n.859+45T>G
n.864+45T>G
 dbSNP
2g.166056368T>ACA1943503SCN1Ac.473+43A>T (n.473+43A>T)
c.*263+43A>T (n.*263+43A>T)
n.725+43A>T
c.*27+43A>T (n.*27+43A>T)
n.2946+43A>T
n.657+43A>T
c.-1953+43A>T (n.-1953+43A>T)
n.878+43A>T
n.859+43A>T
n.864+43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166056368T=CA1304865717SCN1Ac.473+43A= (n.473+43A=)
c.*263+43A= (n.*263+43A=)
n.725+43A=
c.*27+43A= (n.*27+43A=)
n.2946+43A=
n.657+43A=
c.-1953+43A= (n.-1953+43A=)
n.878+43A=
n.859+43A=
n.864+43A=
2g.166056369C>TCA2661731233SCN1Ac.473+42G>A (n.473+42G>A)
c.*263+42G>A (n.*263+42G>A)
n.725+42G>A
c.*27+42G>A (n.*27+42G>A)
n.2946+42G>A
n.657+42G>A
c.-1953+42G>A (n.-1953+42G>A)
n.878+42G>A
n.859+42G>A
n.864+42G>A
 gnomAD v4
2g.166056370C>GCA2661731236SCN1Ac.473+41G>C (n.473+41G>C)
c.*263+41G>C (n.*263+41G>C)
n.725+41G>C
c.*27+41G>C (n.*27+41G>C)
n.2946+41G>C
n.657+41G>C
c.-1953+41G>C (n.-1953+41G>C)
n.878+41G>C
n.859+41G>C
n.864+41G>C
 gnomAD v4
2g.166056370C>TCA2661731237SCN1Ac.473+41G>A (n.473+41G>A)
c.*263+41G>A (n.*263+41G>A)
n.725+41G>A
c.*27+41G>A (n.*27+41G>A)
n.2946+41G>A
n.657+41G>A
c.-1953+41G>A (n.-1953+41G>A)
n.878+41G>A
n.859+41G>A
n.864+41G>A
 gnomAD v4
2g.166056371C>ACA1304865719SCN1Ac.473+40G>T (n.473+40G>T)
c.*263+40G>T (n.*263+40G>T)
n.725+40G>T
c.*27+40G>T (n.*27+40G>T)
n.2946+40G>T
n.657+40G>T
c.-1953+40G>T (n.-1953+40G>T)
n.878+40G>T
n.859+40G>T
n.864+40G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166056371C=CA1304865718SCN1Ac.473+40G= (n.473+40G=)
c.*263+40G= (n.*263+40G=)
n.725+40G=
c.*27+40G= (n.*27+40G=)
n.2946+40G=
n.657+40G=
c.-1953+40G= (n.-1953+40G=)
n.878+40G=
n.859+40G=
n.864+40G=
2g.166056372A>GCA2577144662SCN1Ac.473+39T>C (n.473+39T>C)
c.*263+39T>C (n.*263+39T>C)
n.725+39T>C
c.*27+39T>C (n.*27+39T>C)
n.2946+39T>C
n.657+39T>C
c.-1953+39T>C (n.-1953+39T>C)
n.878+39T>C
n.859+39T>C
n.864+39T>C
 gnomAD v4
2g.166056374A=CA1304865720SCN1Ac.473+37T= (n.473+37T=)
c.*263+37T= (n.*263+37T=)
n.725+37T=
c.*27+37T= (n.*27+37T=)
n.2946+37T=
n.657+37T=
c.-1953+37T= (n.-1953+37T=)
n.878+37T=
n.859+37T=
n.864+37T=
2g.166056374A>GCA1943504SCN1Ac.473+37T>C (n.473+37T>C)
c.*263+37T>C (n.*263+37T>C)
n.725+37T>C
c.*27+37T>C (n.*27+37T>C)
n.2946+37T>C
n.657+37T>C
c.-1953+37T>C (n.-1953+37T>C)
n.878+37T>C
n.859+37T>C
n.864+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056376G>ACA2753027598SCN1Ac.473+35C>T (n.473+35C>T)
c.*263+35C>T (n.*263+35C>T)
n.725+35C>T
c.*27+35C>T (n.*27+35C>T)
n.2946+35C>T
n.657+35C>T
c.-1953+35C>T (n.-1953+35C>T)
n.878+35C>T
n.859+35C>T
n.864+35C>T
2g.166056376G>TCA2661731242SCN1Ac.473+35C>A (n.473+35C>A)
c.*263+35C>A (n.*263+35C>A)
n.725+35C>A
c.*27+35C>A (n.*27+35C>A)
n.2946+35C>A
n.657+35C>A
c.-1953+35C>A (n.-1953+35C>A)
n.878+35C>A
n.859+35C>A
n.864+35C>A
 gnomAD v4
2g.166056376_166056378delinsGTACA1304865721SCN1Ac.473+33_473+35delinsTAC (n.473+33_473+35delinsTAC)
c.*263+33_*263+35delinsTAC (n.*263+33_*263+35delinsTAC)
n.725+33_725+35delinsTAC
c.*27+33_*27+35delinsTAC (n.*27+33_*27+35delinsTAC)
n.2946+33_2946+35delinsTAC
n.657+33_657+35delinsTAC
c.-1953+33_-1953+35delinsTAC (n.-1953+33_-1953+35delinsTAC)
n.878+33_878+35delinsTAC
n.859+33_859+35delinsTAC
n.864+33_864+35delinsTAC
2g.166056377T>CCA2753027599SCN1Ac.473+34A>G (n.473+34A>G)
c.*263+34A>G (n.*263+34A>G)
n.725+34A>G
c.*27+34A>G (n.*27+34A>G)
n.2946+34A>G
n.657+34A>G
c.-1953+34A>G (n.-1953+34A>G)
n.878+34A>G
n.859+34A>G
n.864+34A>G
2g.166056382_166056383delCA1943505SCN1Ac.473+33_473+34del (n.473+33_473+34del)
c.*263+33_*263+34del (n.*263+33_*263+34del)
n.725+33_725+34del
c.*27+33_*27+34del (n.*27+33_*27+34del)
n.2946+33_2946+34del
n.657+33_657+34del
c.-1953+33_-1953+34del (n.-1953+33_-1953+34del)
n.878+33_878+34del
n.859+33_859+34del
n.864+33_864+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056378A>GCA2577144663SCN1Ac.473+33T>C (n.473+33T>C)
c.*263+33T>C (n.*263+33T>C)
n.725+33T>C
c.*27+33T>C (n.*27+33T>C)
n.2946+33T>C
n.657+33T>C
c.-1953+33T>C (n.-1953+33T>C)
n.878+33T>C
n.859+33T>C
n.864+33T>C
 gnomAD v4
2g.166056379T>ACA59803773SCN1Ac.473+32A>T (n.473+32A>T)
c.*263+32A>T (n.*263+32A>T)
n.725+32A>T
c.*27+32A>T (n.*27+32A>T)
n.2946+32A>T
n.657+32A>T
c.-1953+32A>T (n.-1953+32A>T)
n.878+32A>T
n.859+32A>T
n.864+32A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166056379T>CCA2661731245SCN1Ac.473+32A>G (n.473+32A>G)
c.*263+32A>G (n.*263+32A>G)
n.725+32A>G
c.*27+32A>G (n.*27+32A>G)
n.2946+32A>G
n.657+32A>G
c.-1953+32A>G (n.-1953+32A>G)
n.878+32A>G
n.859+32A>G
n.864+32A>G
 gnomAD v4
2g.166056379T=CA1304865722SCN1Ac.473+32A= (n.473+32A=)
c.*263+32A= (n.*263+32A=)
n.725+32A=
c.*27+32A= (n.*27+32A=)
n.2946+32A=
n.657+32A=
c.-1953+32A= (n.-1953+32A=)
n.878+32A=
n.859+32A=
n.864+32A=
2g.166056380A=CA1304865723SCN1Ac.473+31T= (n.473+31T=)
c.*263+31T= (n.*263+31T=)
n.725+31T=
c.*27+31T= (n.*27+31T=)
n.2946+31T=
n.657+31T=
c.-1953+31T= (n.-1953+31T=)
n.878+31T=
n.859+31T=
n.864+31T=
2g.166056380A>GCA1943506SCN1Ac.473+31T>C (n.473+31T>C)
c.*263+31T>C (n.*263+31T>C)
n.725+31T>C
c.*27+31T>C (n.*27+31T>C)
n.2946+31T>C
n.657+31T>C
c.-1953+31T>C (n.-1953+31T>C)
n.878+31T>C
n.859+31T>C
n.864+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166056383T>CCA1038837989SCN1Ac.473+28A>G (n.473+28A>G)
c.*263+28A>G (n.*263+28A>G)
n.725+28A>G
c.*27+28A>G (n.*27+28A>G)
n.2946+28A>G
n.657+28A>G
c.-1953+28A>G (n.-1953+28A>G)
n.878+28A>G
n.859+28A>G
n.864+28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056383T=CA1304865724SCN1Ac.473+28A= (n.473+28A=)
c.*263+28A= (n.*263+28A=)
n.725+28A=
c.*27+28A= (n.*27+28A=)
n.2946+28A=
n.657+28A=
c.-1953+28A= (n.-1953+28A=)
n.878+28A=
n.859+28A=
n.864+28A=
2g.166056384G>TCA2577144664SCN1Ac.473+27C>A (n.473+27C>A)
c.*263+27C>A (n.*263+27C>A)
n.725+27C>A
c.*27+27C>A (n.*27+27C>A)
n.2946+27C>A
n.657+27C>A
c.-1953+27C>A (n.-1953+27C>A)
n.878+27C>A
n.859+27C>A
n.864+27C>A
 gnomAD v4
2g.166056385T>CCA2661731248SCN1Ac.473+26A>G (n.473+26A>G)
c.*263+26A>G (n.*263+26A>G)
n.725+26A>G
c.*27+26A>G (n.*27+26A>G)
n.2946+26A>G
n.657+26A>G
c.-1953+26A>G (n.-1953+26A>G)
n.878+26A>G
n.859+26A>G
n.864+26A>G
 gnomAD v4
2g.166056386T>CCA1304865726SCN1Ac.473+25A>G (n.473+25A>G)
c.*263+25A>G (n.*263+25A>G)
n.725+25A>G
c.*27+25A>G (n.*27+25A>G)
n.2946+25A>G
n.657+25A>G
c.-1953+25A>G (n.-1953+25A>G)
n.878+25A>G
n.859+25A>G
n.864+25A>G
 dbSNP
2g.166056386T=CA1304865725SCN1Ac.473+25A= (n.473+25A=)
c.*263+25A= (n.*263+25A=)
n.725+25A=
c.*27+25A= (n.*27+25A=)
n.2946+25A=
n.657+25A=
c.-1953+25A= (n.-1953+25A=)
n.878+25A=
n.859+25A=
n.864+25A=
2g.166056387A=CA1304865727SCN1Ac.473+24T= (n.473+24T=)
c.*263+24T= (n.*263+24T=)
n.725+24T=
c.*27+24T= (n.*27+24T=)
n.2946+24T=
n.657+24T=
c.-1953+24T= (n.-1953+24T=)
n.878+24T=
n.859+24T=
n.864+24T=
2g.166056387A>TCA1038837995SCN1Ac.473+24T>A (n.473+24T>A)
c.*263+24T>A (n.*263+24T>A)
n.725+24T>A
c.*27+24T>A (n.*27+24T>A)
n.2946+24T>A
n.657+24T>A
c.-1953+24T>A (n.-1953+24T>A)
n.878+24T>A
n.859+24T>A
n.864+24T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056388T>CCA1304865729SCN1Ac.473+23A>G (n.473+23A>G)
c.*263+23A>G (n.*263+23A>G)
n.725+23A>G
c.*27+23A>G (n.*27+23A>G)
n.2946+23A>G
n.657+23A>G
c.-1953+23A>G (n.-1953+23A>G)
n.878+23A>G
n.859+23A>G
n.864+23A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166056388T=CA1304865728SCN1Ac.473+23A= (n.473+23A=)
c.*263+23A= (n.*263+23A=)
n.725+23A=
c.*27+23A= (n.*27+23A=)
n.2946+23A=
n.657+23A=
c.-1953+23A= (n.-1953+23A=)
n.878+23A=
n.859+23A=
n.864+23A=
2g.166056389T>CCA537138791SCN1Ac.473+22A>G (n.473+22A>G)
c.*263+22A>G (n.*263+22A>G)
n.725+22A>G
c.*27+22A>G (n.*27+22A>G)
n.2946+22A>G
n.657+22A>G
c.-1953+22A>G (n.-1953+22A>G)
n.878+22A>G
n.859+22A>G
n.864+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056389T=CA1304865730SCN1Ac.473+22A= (n.473+22A=)
c.*263+22A= (n.*263+22A=)
n.725+22A=
c.*27+22A= (n.*27+22A=)
n.2946+22A=
n.657+22A=
c.-1953+22A= (n.-1953+22A=)
n.878+22A=
n.859+22A=
n.864+22A=
2g.166056392A=CA1304865731SCN1Ac.473+19T= (n.473+19T=)
c.*263+19T= (n.*263+19T=)
n.725+19T=
c.*27+19T= (n.*27+19T=)
n.2946+19T=
n.657+19T=
c.-1953+19T= (n.-1953+19T=)
n.878+19T=
n.859+19T=
n.864+19T=
2g.166056392A>GCA1943507SCN1Ac.473+19T>C (n.473+19T>C)
c.*263+19T>C (n.*263+19T>C)
n.725+19T>C
c.*27+19T>C (n.*27+19T>C)
n.2946+19T>C
n.657+19T>C
c.-1953+19T>C (n.-1953+19T>C)
n.878+19T>C
n.859+19T>C
n.864+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056393A>TCA2661731249SCN1Ac.473+18T>A (n.473+18T>A)
c.*263+18T>A (n.*263+18T>A)
n.725+18T>A
c.*27+18T>A (n.*27+18T>A)
n.2946+18T>A
n.657+18T>A
c.-1953+18T>A (n.-1953+18T>A)
n.878+18T>A
n.859+18T>A
n.864+18T>A
 gnomAD v4
2g.166056394A>GCA2580064326SCN1Ac.473+17T>C (n.473+17T>C)
c.*263+17T>C (n.*263+17T>C)
n.725+17T>C
c.*27+17T>C (n.*27+17T>C)
n.2946+17T>C
n.657+17T>C
c.-1953+17T>C (n.-1953+17T>C)
n.878+17T>C
n.859+17T>C
n.864+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056395T>CCA2577144665SCN1Ac.473+16A>G (n.473+16A>G)
c.*263+16A>G (n.*263+16A>G)
n.725+16A>G
c.*27+16A>G (n.*27+16A>G)
n.2946+16A>G
n.657+16A>G
c.-1953+16A>G (n.-1953+16A>G)
n.878+16A>G
n.859+16A>G
n.864+16A>G
 gnomAD v4
2g.166056396A>GCA2661731255SCN1Ac.473+15T>C (n.473+15T>C)
c.*263+15T>C (n.*263+15T>C)
n.725+15T>C
c.*27+15T>C (n.*27+15T>C)
n.2946+15T>C
n.657+15T>C
c.-1953+15T>C (n.-1953+15T>C)
n.878+15T>C
n.859+15T>C
n.864+15T>C
 gnomAD v4
2g.166056397delCA2661731263SCN1Ac.473+14del (n.473+14del)
c.*263+14del (n.*263+14del)
n.725+14del
c.*27+14del (n.*27+14del)
n.2946+14del
n.657+14del
c.-1953+14del (n.-1953+14del)
n.878+14del
n.859+14del
n.864+14del
 gnomAD v4
2g.166056397T>CCA1943508SCN1Ac.473+14A>G (n.473+14A>G)
c.*263+14A>G (n.*263+14A>G)
n.725+14A>G
c.*27+14A>G (n.*27+14A>G)
n.2946+14A>G
n.657+14A>G
c.-1953+14A>G (n.-1953+14A>G)
n.878+14A>G
n.859+14A>G
n.864+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166056397T=CA1304865732SCN1Ac.473+14A= (n.473+14A=)
c.*263+14A= (n.*263+14A=)
n.725+14A=
c.*27+14A= (n.*27+14A=)
n.2946+14A=
n.657+14A=
c.-1953+14A= (n.-1953+14A=)
n.878+14A=
n.859+14A=
n.864+14A=
2g.166056398A>GCA2661731271SCN1Ac.473+13T>C (n.473+13T>C)
c.*263+13T>C (n.*263+13T>C)
n.725+13T>C
c.*27+13T>C (n.*27+13T>C)
n.2946+13T>C
n.657+13T>C
c.-1953+13T>C (n.-1953+13T>C)
n.878+13T>C
n.859+13T>C
n.864+13T>C
 gnomAD v4
2g.166056398A>TCA2661731269SCN1Ac.473+13T>A (n.473+13T>A)
c.*263+13T>A (n.*263+13T>A)
n.725+13T>A
c.*27+13T>A (n.*27+13T>A)
n.2946+13T>A
n.657+13T>A
c.-1953+13T>A (n.-1953+13T>A)
n.878+13T>A
n.859+13T>A
n.864+13T>A
 gnomAD v4
2g.166056399delCA2661731266SCN1Ac.473+13del (n.473+13del)
c.*263+13del (n.*263+13del)
n.725+13del
c.*27+13del (n.*27+13del)
n.2946+13del
n.657+13del
c.-1953+13del (n.-1953+13del)
n.878+13del
n.859+13del
n.864+13del
 gnomAD v4
2g.166056399A=CA1304865733SCN1Ac.473+12T= (n.473+12T=)
c.*263+12T= (n.*263+12T=)
n.725+12T=
c.*27+12T= (n.*27+12T=)
n.2946+12T=
n.657+12T=
c.-1953+12T= (n.-1953+12T=)
n.878+12T=
n.859+12T=
n.864+12T=
2g.166056399A>CCA59803781SCN1Ac.473+12T>G (n.473+12T>G)
c.*263+12T>G (n.*263+12T>G)
n.725+12T>G
c.*27+12T>G (n.*27+12T>G)
n.2946+12T>G
n.657+12T>G
c.-1953+12T>G (n.-1953+12T>G)
n.878+12T>G
n.859+12T>G
n.864+12T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166056399A>GCA2661731276SCN1Ac.473+12T>C (n.473+12T>C)
c.*263+12T>C (n.*263+12T>C)
n.725+12T>C
c.*27+12T>C (n.*27+12T>C)
n.2946+12T>C
n.657+12T>C
c.-1953+12T>C (n.-1953+12T>C)
n.878+12T>C
n.859+12T>C
n.864+12T>C
 gnomAD v4
2g.166056399A>TCA2661731277SCN1Ac.473+12T>A (n.473+12T>A)
c.*263+12T>A (n.*263+12T>A)
n.725+12T>A
c.*27+12T>A (n.*27+12T>A)
n.2946+12T>A
n.657+12T>A
c.-1953+12T>A (n.-1953+12T>A)
n.878+12T>A
n.859+12T>A
n.864+12T>A
 gnomAD v4
2g.166056400G>ACA1943509SCN1Ac.473+11C>T (n.473+11C>T)
c.*263+11C>T (n.*263+11C>T)
n.725+11C>T
c.*27+11C>T (n.*27+11C>T)
n.2946+11C>T
n.657+11C>T
c.-1953+11C>T (n.-1953+11C>T)
n.878+11C>T
n.859+11C>T
n.864+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166056400G>CCA1304865735SCN1Ac.473+11C>G (n.473+11C>G)
c.*263+11C>G (n.*263+11C>G)
n.725+11C>G
c.*27+11C>G (n.*27+11C>G)
n.2946+11C>G
n.657+11C>G
c.-1953+11C>G (n.-1953+11C>G)
n.878+11C>G
n.859+11C>G
n.864+11C>G
 dbSNP
2g.166056400G=CA1304865734SCN1Ac.473+11C= (n.473+11C=)
c.*263+11C= (n.*263+11C=)
n.725+11C=
c.*27+11C= (n.*27+11C=)
n.2946+11C=
n.657+11C=
c.-1953+11C= (n.-1953+11C=)
n.878+11C=
n.859+11C=
n.864+11C=
2g.166056400G>TCA2661731282SCN1Ac.473+11C>A (n.473+11C>A)
c.*263+11C>A (n.*263+11C>A)
n.725+11C>A
c.*27+11C>A (n.*27+11C>A)
n.2946+11C>A
n.657+11C>A
c.-1953+11C>A (n.-1953+11C>A)
n.878+11C>A
n.859+11C>A
n.864+11C>A
 gnomAD v4
2g.166056401T>CCA2661731306SCN1Ac.473+10A>G (n.473+10A>G)
c.*263+10A>G (n.*263+10A>G)
n.725+10A>G
c.*27+10A>G (n.*27+10A>G)
n.2946+10A>G
n.657+10A>G
c.-1953+10A>G (n.-1953+10A>G)
n.878+10A>G
n.859+10A>G
n.864+10A>G
 gnomAD v4
2g.166056402T>CCA1943511SCN1Ac.473+9A>G (n.473+9A>G)
c.*263+9A>G (n.*263+9A>G)
n.725+9A>G
c.*27+9A>G (n.*27+9A>G)
n.2946+9A>G
n.657+9A>G
c.-1953+9A>G (n.-1953+9A>G)
n.878+9A>G
n.859+9A>G
n.864+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166056402T>GCA1943510SCN1Ac.473+9A>C (n.473+9A>C)
c.*263+9A>C (n.*263+9A>C)
n.725+9A>C
c.*27+9A>C (n.*27+9A>C)
n.2946+9A>C
n.657+9A>C
c.-1953+9A>C (n.-1953+9A>C)
n.878+9A>C
n.859+9A>C
n.864+9A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056402T=CA1304865736SCN1Ac.473+9A= (n.473+9A=)
c.*263+9A= (n.*263+9A=)
n.725+9A=
c.*27+9A= (n.*27+9A=)
n.2946+9A=
n.657+9A=
c.-1953+9A= (n.-1953+9A=)
n.878+9A=
n.859+9A=
n.864+9A=
2g.166056403G>TCA2661731317SCN1Ac.473+8C>A (n.473+8C>A)
c.*263+8C>A (n.*263+8C>A)
n.725+8C>A
c.*27+8C>A (n.*27+8C>A)
n.2946+8C>A
n.657+8C>A
c.-1953+8C>A (n.-1953+8C>A)
n.878+8C>A
n.859+8C>A
n.864+8C>A
 gnomAD v4
2g.166056404A>GCA2661731321SCN1Ac.473+7T>C (n.473+7T>C)
c.*263+7T>C (n.*263+7T>C)
n.725+7T>C
c.*27+7T>C (n.*27+7T>C)
n.2946+7T>C
n.657+7T>C
c.-1953+7T>C (n.-1953+7T>C)
n.878+7T>C
n.859+7T>C
n.864+7T>C
 gnomAD v4
2g.166056405A>GCA2661731323SCN1Ac.473+6T>C (n.473+6T>C)
c.*263+6T>C (n.*263+6T>C)
n.725+6T>C
c.*27+6T>C (n.*27+6T>C)
n.2946+6T>C
n.657+6T>C
c.-1953+6T>C (n.-1953+6T>C)
n.878+6T>C
n.859+6T>C
n.864+6T>C
 gnomAD v4
2g.166056407_166056415delCA2580064328SCN1Ac.471_473+6del
c.*261_*263+6del
n.723_725+6del
c.*25_*27+6del
n.2944_2946+6del
n.655_657+6del
c.-1955_-1953+6del
n.876_878+6del
n.857_859+6del
n.862_864+6del
 ClinVar
2g.166056406C=CA1304865737SCN1Ac.473+5G= (n.473+5G=)
c.*263+5G= (n.*263+5G=)
n.725+5G=
c.*27+5G= (n.*27+5G=)
n.2946+5G=
n.657+5G=
c.-1953+5G= (n.-1953+5G=)
n.878+5G=
n.859+5G=
n.864+5G=
2g.166056406C>GCA16617317SCN1Ac.473+5G>C (n.473+5G>C)
c.*263+5G>C (n.*263+5G>C)
n.725+5G>C
c.*27+5G>C (n.*27+5G>C)
n.2946+5G>C
n.657+5G>C
c.-1953+5G>C (n.-1953+5G>C)
n.878+5G>C
n.859+5G>C
n.864+5G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166056406C>TCA2573133525SCN1Ac.473+5G>A (n.473+5G>A)
c.*263+5G>A (n.*263+5G>A)
n.725+5G>A
c.*27+5G>A (n.*27+5G>A)
n.2946+5G>A
n.657+5G>A
c.-1953+5G>A (n.-1953+5G>A)
n.878+5G>A
n.859+5G>A
n.864+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166056407T>CCA2661731330SCN1Ac.473+4A>G (n.473+4A>G)
c.*263+4A>G (n.*263+4A>G)
n.725+4A>G
c.*27+4A>G (n.*27+4A>G)
n.2946+4A>G
n.657+4A>G
c.-1953+4A>G (n.-1953+4A>G)
n.878+4A>G
n.859+4A>G
n.864+4A>G
 gnomAD v4
2g.166056408T>CCA2661731331SCN1Ac.473+3A>G (n.473+3A>G)
c.*263+3A>G (n.*263+3A>G)
n.725+3A>G
c.*27+3A>G (n.*27+3A>G)
n.2946+3A>G
n.657+3A>G
c.-1953+3A>G (n.-1953+3A>G)
n.878+3A>G
n.859+3A>G
n.864+3A>G
 gnomAD v4
2g.166056408T>GCA2586971075SCN1Ac.473+3A>C (n.473+3A>C)
c.*263+3A>C (n.*263+3A>C)
n.725+3A>C
c.*27+3A>C (n.*27+3A>C)
n.2946+3A>C
n.657+3A>C
c.-1953+3A>C (n.-1953+3A>C)
n.878+3A>C
n.859+3A>C
n.864+3A>C
2g.166056409A>CCA349075812SCN1Ac.473+2T>G (n.473+2T>G)
c.*263+2T>G (n.*263+2T>G)
n.725+2T>G
c.*27+2T>G (n.*27+2T>G)
n.2946+2T>G
n.657+2T>G
c.-1953+2T>G (n.-1953+2T>G)
n.878+2T>G
n.859+2T>G
n.864+2T>G
2g.166056409A>GCA349075813SCN1Ac.473+2T>C (n.473+2T>C)
c.*263+2T>C (n.*263+2T>C)
n.725+2T>C
c.*27+2T>C (n.*27+2T>C)
n.2946+2T>C
n.657+2T>C
c.-1953+2T>C (n.-1953+2T>C)
n.878+2T>C
n.859+2T>C
n.864+2T>C
2g.166056409A>TCA349075815SCN1Ac.473+2T>A (n.473+2T>A)
c.*263+2T>A (n.*263+2T>A)
n.725+2T>A
c.*27+2T>A (n.*27+2T>A)
n.2946+2T>A
n.657+2T>A
c.-1953+2T>A (n.-1953+2T>A)
n.878+2T>A
n.859+2T>A
n.864+2T>A
2g.166056410C>ACA349075817SCN1Ac.473+1G>T (n.473+1G>T)
c.*263+1G>T (n.*263+1G>T)
n.725+1G>T
c.*27+1G>T (n.*27+1G>T)
n.2946+1G>T
n.657+1G>T
c.-1953+1G>T (n.-1953+1G>T)
n.878+1G>T
n.859+1G>T
n.864+1G>T
2g.166056410C=CA1304865738SCN1Ac.473+1G= (n.473+1G=)
c.*263+1G= (n.*263+1G=)
n.725+1G=
c.*27+1G= (n.*27+1G=)
n.2946+1G=
n.657+1G=
c.-1953+1G= (n.-1953+1G=)
n.878+1G=
n.859+1G=
n.864+1G=
2g.166056410C>GCA303549SCN1Ac.473+1G>C (n.473+1G>C)
c.*263+1G>C (n.*263+1G>C)
n.725+1G>C
c.*27+1G>C (n.*27+1G>C)
n.2946+1G>C
n.657+1G>C
c.-1953+1G>C (n.-1953+1G>C)
n.878+1G>C
n.859+1G>C
n.864+1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166056410C>TCA349075819SCN1Ac.473+1G>A (n.473+1G>A)
c.*263+1G>A (n.*263+1G>A)
n.725+1G>A
c.*27+1G>A (n.*27+1G>A)
n.2946+1G>A
n.657+1G>A
c.-1953+1G>A (n.-1953+1G>A)
n.878+1G>A
n.859+1G>A
n.864+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166056411T>ACA349075820SCN1Ac.473A>T (p.Glu158Val)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.725A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.2946A>T
n.657A>T
c.-1953A>T (n.-1953A>T)
n.878A>T
n.859A>T
n.864A>T
2g.166056411T>CCA349075821SCN1Ac.473A>G (p.Glu158Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.725A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.2946A>G
n.657A>G
c.-1953A>G (n.-1953A>G)
n.878A>G
n.859A>G
n.864A>G
 gnomAD v4
2g.166056411T>GCA349075822SCN1Ac.473A>C (p.Glu158Ala)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.725A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.2946A>C
n.657A>C
c.-1953A>C (n.-1953A>C)
n.878A>C
n.859A>C
n.864A>C
2g.166056411_166056500delCA303602SCN1Ac.384_473del (p.Leu129_Glu158del)
c.*174_*263del (n.*174_*263del)
n.636_725del
c.388_*27del (n.[c.388_*27del;Ile131HisfsTer9])
n.2857_2946del
c.386-2_473del
n.568_657del
c.-2042_-1953del (n.-2042_-1953del)
n.789_878del
n.770_859del
n.775_864del
2g.166056412C>ACA349075825SCN1Ac.472G>T (p.Glu158Ter)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.724G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.2945G>T
n.656G>T
c.-1954G>T (n.-1954G>T)
n.877G>T
n.858G>T
n.863G>T
 dbSNP
2g.166056412C=CA1304865739SCN1Ac.472G= (p.Glu158=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.724G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.2945G=
n.656G=
c.-1954G= (n.-1954G=)
n.877G=
n.858G=
n.863G=
2g.166056412C>GCA317752SCN1Ac.472G>C (p.Glu158Gln)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.724G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.2945G>C
n.656G>C
c.-1954G>C (n.-1954G>C)
n.877G>C
n.858G>C
n.863G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166056412C>TCA349075823SCN1Ac.472G>A (p.Glu158Lys)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.724G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.2945G>A
n.656G>A
c.-1954G>A (n.-1954G>A)
n.877G>A
n.858G>A
n.863G>A
2g.166056413T>ACA429903714SCN1Ac.471A>T (p.Val157=)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.723A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.2944A>T
n.655A>T
c.-1955A>T (n.-1955A>T)
n.876A>T
n.857A>T
n.862A>T
2g.166056413T>CCA429903715SCN1Ac.471A>G (p.Val157=)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.723A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.2944A>G
n.655A>G
c.-1955A>G (n.-1955A>G)
n.876A>G
n.857A>G
n.862A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166056413T>GCA429903716SCN1Ac.471A>C (p.Val157=)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.723A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.2944A>C
n.655A>C
c.-1955A>C (n.-1955A>C)
n.876A>C
n.857A>C
n.862A>C
2g.166056413T=CA1304865740SCN1Ac.471A= (p.Val157=)
c.*261A= (n.*261A=)
n.723A=
c.*25A= (n.*25A=)
n.2944A=
n.655A=
c.-1955A= (n.-1955A=)
n.876A=
n.857A=
n.862A=
2g.166056414A>CCA349075827SCN1Ac.470T>G (p.Val157Gly)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.722T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.2943T>G
n.654T>G
c.-1956T>G (n.-1956T>G)
n.875T>G
n.856T>G
n.861T>G
2g.166056414A>GCA349075828SCN1Ac.470T>C (p.Val157Ala)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.722T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.2943T>C
n.654T>C
c.-1956T>C (n.-1956T>C)
n.875T>C
n.856T>C
n.861T>C
 gnomAD v4
2g.166056414A>TCA349075829SCN1Ac.470T>A (p.Val157Glu)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.722T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.2943T>A
n.654T>A
c.-1956T>A (n.-1956T>A)
n.875T>A
n.856T>A
n.861T>A
 gnomAD v4
2g.166056415C>ACA349075832SCN1Ac.469G>T (p.Val157Leu)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.721G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.2942G>T
n.653G>T
c.-1957G>T (n.-1957G>T)
n.874G>T
n.855G>T
n.860G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166056415C=CA1304865741SCN1Ac.469G= (p.Val157=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.721G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.2942G=
n.653G=
c.-1957G= (n.-1957G=)
n.874G=
n.855G=
n.860G=
2g.166056415C>GCA349075834SCN1Ac.469G>C (p.Val157Leu)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.721G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.2942G>C
n.653G>C
c.-1957G>C (n.-1957G>C)
n.874G>C
n.855G>C
n.860G>C
2g.166056415C>TCA349075836SCN1Ac.469G>A (p.Val157Ile)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.721G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.2942G>A
n.653G>A
c.-1957G>A (n.-1957G>A)
n.874G>A
n.855G>A
n.860G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166056416A=CA1304865742SCN1Ac.468T= (p.Asn156=)
c.*258T= (n.*258T=)
n.720T=
c.*22T= (n.*22T=)
n.2941T=
n.652T=
c.-1958T= (n.-1958T=)
n.873T=
n.854T=
n.859T=
2g.166056416A>CCA349075837SCN1Ac.468T>G (p.Asn156Lys)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.720T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.2941T>G
n.652T>G
c.-1958T>G (n.-1958T>G)
n.873T>G
n.854T>G
n.859T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166056416A>GCA429903717SCN1Ac.468T>C (p.Asn156=)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.720T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.2941T>C
n.652T>C
c.-1958T>C (n.-1958T>C)
n.873T>C
n.854T>C
n.859T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056416A>TCA349075839SCN1Ac.468T>A (p.Asn156Lys)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.720T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.2941T>A
n.652T>A
c.-1958T>A (n.-1958T>A)
n.873T>A
n.854T>A
n.859T>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166056417T>ACA349075841SCN1Ac.467A>T (p.Asn156Ile)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.719A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.2940A>T
n.651A>T
c.-1959A>T (n.-1959A>T)
n.872A>T
n.853A>T
n.858A>T
2g.166056417T>CCA349075844SCN1Ac.467A>G (p.Asn156Ser)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.719A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.2940A>G
n.651A>G
c.-1959A>G (n.-1959A>G)
n.872A>G
n.853A>G
n.858A>G
 gnomAD v4
2g.166056417T>GCA349075843SCN1Ac.467A>C (p.Asn156Thr)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.719A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.2940A>C
n.651A>C
c.-1959A>C (n.-1959A>C)
n.872A>C
n.853A>C
n.858A>C
2g.166056418T>ACA349075846SCN1Ac.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.718A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.2939A>T
n.650A>T
c.-1960A>T (n.-1960A>T)
n.871A>T
n.852A>T
n.857A>T
2g.166056418T>CCA349075848SCN1Ac.466A>G (p.Asn156Asp)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.718A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.2939A>G
n.650A>G
c.-1960A>G (n.-1960A>G)
n.871A>G
n.852A>G
n.857A>G
2g.166056418T>GCA349075850SCN1Ac.466A>C (p.Asn156His)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.718A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.2939A>C
n.650A>C
c.-1960A>C (n.-1960A>C)
n.871A>C
n.852A>C
n.857A>C
2g.166056419C>ACA349075851SCN1Ac.465G>T (p.Lys155Asn)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.717G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.2938G>T
n.649G>T
c.-1961G>T (n.-1961G>T)
n.870G>T
n.851G>T
n.856G>T
2g.166056419C>GCA349075853SCN1Ac.465G>C (p.Lys155Asn)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.717G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.2938G>C
n.649G>C
c.-1961G>C (n.-1961G>C)
n.870G>C
n.851G>C
n.856G>C
2g.166056419C>TCA429903718SCN1Ac.465G>A (p.Lys155=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.717G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.2938G>A
n.649G>A
c.-1961G>A (n.-1961G>A)
n.870G>A
n.851G>A
n.856G>A
 gnomAD v4
2g.166056420T>ACA349075855SCN1Ac.464A>T (p.Lys155Met)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.716A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.2937A>T
n.648A>T
c.-1962A>T (n.-1962A>T)
n.869A>T
n.850A>T
n.855A>T
2g.166056420T>CCA349075858SCN1Ac.464A>G (p.Lys155Arg)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.716A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.2937A>G
n.648A>G
c.-1962A>G (n.-1962A>G)
n.869A>G
n.850A>G
n.855A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166056420T>GCA349075857SCN1Ac.464A>C (p.Lys155Thr)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.716A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.2937A>C
n.648A>C
c.-1962A>C (n.-1962A>C)
n.869A>C
n.850A>C
n.855A>C
2g.166056420T=CA1304865743SCN1Ac.464A= (p.Lys155=)
c.*254A= (n.*254A=)
n.716A=
c.*18A= (n.*18A=)
n.2937A=
n.648A=
c.-1962A= (n.-1962A=)
n.869A=
n.850A=
n.855A=
2g.166056421T>ACA349075859SCN1Ac.463A>T (p.Lys155Ter)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.715A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.2936A>T
n.647A>T
c.-1963A>T (n.-1963A>T)
n.868A>T
n.849A>T
n.854A>T
 dbSNP
2g.166056421T>CCA349075860SCN1Ac.463A>G (p.Lys155Glu)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.715A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.2936A>G
n.647A>G
c.-1963A>G (n.-1963A>G)
n.868A>G
n.849A>G
n.854A>G
2g.166056421T>GCA349075861SCN1Ac.463A>C (p.Lys155Gln)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.715A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.2936A>C
n.647A>C
c.-1963A>C (n.-1963A>C)
n.868A>C
n.849A>C
n.854A>C
2g.166056421T=CA1304865744SCN1Ac.463A= (p.Lys155=)
c.*253A= (n.*253A=)
n.715A=
c.*17A= (n.*17A=)
n.2936A=
n.647A=
c.-1963A= (n.-1963A=)
n.868A=
n.849A=
n.854A=
2g.166056422T>ACA429903719SCN1Ac.462A>T (p.Thr154=)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.714A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.2935A>T
n.646A>T
c.-1964A>T (n.-1964A>T)
n.867A>T
n.848A>T
n.853A>T
2g.166056422T>CCA429903720SCN1Ac.462A>G (p.Thr154=)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.714A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.2935A>G
n.646A>G
c.-1964A>G (n.-1964A>G)
n.867A>G
n.848A>G
n.853A>G
2g.166056422T>GCA429903721SCN1Ac.462A>C (p.Thr154=)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.714A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.2935A>C
n.646A>C
c.-1964A>C (n.-1964A>C)
n.867A>C
n.848A>C
n.853A>C
2g.166056423G>ACA349075863SCN1Ac.461C>T (p.Thr154Ile)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.713C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.2934C>T
n.645C>T
c.-1965C>T (n.-1965C>T)
n.866C>T
n.847C>T
n.852C>T
 gnomAD v4
2g.166056423G>CCA349075865SCN1Ac.461C>G (p.Thr154Arg)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.713C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.2934C>G
n.645C>G
c.-1965C>G (n.-1965C>G)
n.866C>G
n.847C>G
n.852C>G
2g.166056423G>TCA349075866SCN1Ac.461C>A (p.Thr154Lys)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.713C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.2934C>A
n.645C>A
c.-1965C>A (n.-1965C>A)
n.866C>A
n.847C>A
n.852C>A
 gnomAD v4
2g.166056424T>ACA349075868SCN1Ac.460A>T (p.Thr154Ser)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.712A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.2933A>T
n.644A>T
c.-1966A>T (n.-1966A>T)
n.865A>T
n.846A>T
n.851A>T
2g.166056424T>CCA349075870SCN1Ac.460A>G (p.Thr154Ala)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.712A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.2933A>G
n.644A>G
c.-1966A>G (n.-1966A>G)
n.865A>G
n.846A>G
n.851A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.166056424T>GCA349075871SCN1Ac.460A>C (p.Thr154Pro)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.712A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.2933A>C
n.644A>C
c.-1966A>C (n.-1966A>C)
n.865A>C
n.846A>C
n.851A>C
2g.166056424T=CA1304865745SCN1Ac.460A= (p.Thr154=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.712A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.2933A=
n.644A=
c.-1966A= (n.-1966A=)
n.865A=
n.846A=
n.851A=
2g.166056425C>ACA349075874SCN1Ac.459G>T (p.Trp153Cys)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.711G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.2932G>T
n.643G>T
c.-1967G>T (n.-1967G>T)
n.864G>T
n.845G>T
n.850G>T
2g.166056425C=CA1304865746SCN1Ac.459G= (p.Trp153=)
c.*249G= (n.*249G=)
n.711G=
c.*13G= (n.*13G=)
n.2932G=
n.643G=
c.-1967G= (n.-1967G=)
n.864G=
n.845G=
n.850G=
2g.166056425C>GCA349075876SCN1Ac.459G>C (p.Trp153Cys)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.711G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.2932G>C
n.643G>C
c.-1967G>C (n.-1967G>C)
n.864G>C
n.845G>C
n.850G>C
2g.166056425C>TCA349075878SCN1Ac.459G>A (p.Trp153Ter)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.711G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.2932G>A
n.643G>A
c.-1967G>A (n.-1967G>A)
n.864G>A
n.845G>A
n.850G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166056426C>ACA349075880SCN1Ac.458G>T (p.Trp153Leu)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.710G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.2931G>T
n.642G>T
c.-1968G>T (n.-1968G>T)
n.863G>T
n.844G>T
n.849G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166056426C>GCA349075883SCN1Ac.458G>C (p.Trp153Ser)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.710G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.2931G>C
n.642G>C
c.-1968G>C (n.-1968G>C)
n.863G>C
n.844G>C
n.849G>C
2g.166056426C>TCA349075882SCN1Ac.458G>A (p.Trp153Ter)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.710G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.2931G>A
n.642G>A
c.-1968G>A (n.-1968G>A)
n.863G>A
n.844G>A
n.849G>A
2g.166056427A>CCA349075884SCN1Ac.457T>G (p.Trp153Gly)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.709T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.2930T>G
n.641T>G
c.-1969T>G (n.-1969T>G)
n.862T>G
n.843T>G
n.848T>G
2g.166056427A>GCA349075885SCN1Ac.457T>C (p.Trp153Arg)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.709T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.2930T>C
n.641T>C
c.-1969T>C (n.-1969T>C)
n.862T>C
n.843T>C
n.848T>C
2g.166056427A>TCA349075886SCN1Ac.457T>A (p.Trp153Arg)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.709T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.2930T>A
n.641T>A
c.-1969T>A (n.-1969T>A)
n.862T>A
n.843T>A
n.848T>A
2g.166056428A>CCA349075887SCN1Ac.456T>G (p.Asp152Glu)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.708T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.2929T>G
n.640T>G
c.-1970T>G (n.-1970T>G)
n.861T>G
n.842T>G
n.847T>G
2g.166056428A>GCA429903722SCN1Ac.456T>C (p.Asp152=)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.708T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.2929T>C
n.640T>C
c.-1970T>C (n.-1970T>C)
n.861T>C
n.842T>C
n.847T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166056428A>TCA349075888SCN1Ac.456T>A (p.Asp152Glu)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.708T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.2929T>A
n.640T>A
c.-1970T>A (n.-1970T>A)
n.861T>A
n.842T>A
n.847T>A
2g.166056429T>ACA349075891SCN1Ac.455A>T (p.Asp152Val)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.707A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.2928A>T
n.639A>T
c.-1971A>T (n.-1971A>T)
n.860A>T
n.841A>T
n.846A>T
2g.166056429T>CCA349075890SCN1Ac.455A>G (p.Asp152Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.707A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.2928A>G
n.639A>G
c.-1971A>G (n.-1971A>G)
n.860A>G
n.841A>G
n.846A>G
2g.166056429T>GCA349075889SCN1Ac.455A>C (p.Asp152Ala)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.707A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.2928A>C
n.639A>C
c.-1971A>C (n.-1971A>C)
n.860A>C
n.841A>C
n.846A>C
2g.166056429T=CA1304865747SCN1Ac.455A= (p.Asp152=)
c.*245A= (n.*245A=)
n.707A=
c.*9A= (n.*9A=)
n.2928A=
n.639A=
c.-1971A= (n.-1971A=)
n.860A=
n.841A=
n.846A=
2g.166056430C>ACA349075892SCN1Ac.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.706G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.2927G>T
n.638G>T
c.-1972G>T (n.-1972G>T)
n.859G>T
n.840G>T
n.845G>T
2g.166056430C>GCA349075893SCN1Ac.454G>C (p.Asp152His)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.706G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.2927G>C
n.638G>C
c.-1972G>C (n.-1972G>C)
n.859G>C
n.840G>C
n.845G>C
2g.166056430C>TCA349075894SCN1Ac.454G>A (p.Asp152Asn)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.706G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.2927G>A
n.638G>A
c.-1972G>A (n.-1972G>A)
n.859G>A
n.840G>A
n.845G>A
 gnomAD v4
2g.166056430dupCA658657101SCN1Ac.454dup (p.Asp152GlyfsTer17)
c.*244dup (n.*244dup)
n.706dup
c.*8dup (n.*8dup)
n.2927dup
n.638dup
c.-1972dup (n.-1972dup)
n.859dup
n.840dup
n.845dup
 ClinVar dbSNP
2g.166056431A>CCA429903723SCN1Ac.453T>G (p.Pro151=)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.705T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.2926T>G
n.637T>G
c.-1973T>G (n.-1973T>G)
n.858T>G
n.839T>G
n.844T>G
2g.166056431A>GCA429903724SCN1Ac.453T>C (p.Pro151=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.705T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.2926T>C
n.637T>C
c.-1973T>C (n.-1973T>C)
n.858T>C
n.839T>C
n.844T>C
2g.166056431A>TCA429903725SCN1Ac.453T>A (p.Pro151=)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.705T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.2926T>A
n.637T>A
c.-1973T>A (n.-1973T>A)
n.858T>A
n.839T>A
n.844T>A
2g.166056432G>ACA349075895SCN1Ac.452C>T (p.Pro151Leu)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.704C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2925C>T
n.636C>T
c.-1974C>T (n.-1974C>T)
n.857C>T
n.838C>T
n.843C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056432G>CCA349075897SCN1Ac.452C>G (p.Pro151Arg)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.704C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.2925C>G
n.636C>G
c.-1974C>G (n.-1974C>G)
n.857C>G
n.838C>G
n.843C>G
2g.166056432G=CA1304865748SCN1Ac.452C= (p.Pro151=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.704C=
c.*6C= (n.*6C=)
n.2925C=
n.636C=
c.-1974C= (n.-1974C=)
n.857C=
n.838C=
n.843C=
2g.166056432G>TCA349075898SCN1Ac.452C>A (p.Pro151His)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.704C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.2925C>A
n.636C>A
c.-1974C>A (n.-1974C>A)
n.857C>A
n.838C>A
n.843C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166056433G>ACA349075900SCN1Ac.451C>T (p.Pro151Ser)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.703C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.2924C>T
n.635C>T
c.-1975C>T (n.-1975C>T)
n.856C>T
n.837C>T
n.842C>T
2g.166056433G>CCA349075904SCN1Ac.451C>G (p.Pro151Ala)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.703C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.2924C>G
n.635C>G
c.-1975C>G (n.-1975C>G)
n.856C>G
n.837C>G
n.842C>G
2g.166056433G>TCA349075902SCN1Ac.451C>A (p.Pro151Thr)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.703C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.2924C>A
n.635C>A
c.-1975C>A (n.-1975C>A)
n.856C>A
n.837C>A
n.842C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched