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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
| 2 | g.166054572A>G | CA2534752603 | SCN1A | c.602+66T>C (n.602+66T>C) c.*392+66T>C (n.*392+66T>C) n.854+66T>C c.*156+66T>C (n.*156+66T>C) n.3075+66T>C n.786+66T>C c.-1824+66T>C (n.-1824+66T>C) n.1007+66T>C n.988+66T>C n.993+66T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054574A>G | CA2661730567 | SCN1A | c.602+64T>C (n.602+64T>C) c.*392+64T>C (n.*392+64T>C) n.854+64T>C c.*156+64T>C (n.*156+64T>C) n.3075+64T>C n.786+64T>C c.-1824+64T>C (n.-1824+64T>C) n.1007+64T>C n.988+64T>C n.993+64T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054576G>A | CA1304864926 | SCN1A | c.602+62C>T (n.602+62C>T) c.*392+62C>T (n.*392+62C>T) n.854+62C>T c.*156+62C>T (n.*156+62C>T) n.3075+62C>T n.786+62C>T c.-1824+62C>T (n.-1824+62C>T) n.1007+62C>T n.988+62C>T n.993+62C>T | dbSNP |
| 2 | g.166054576G= | CA1304864925 | SCN1A | c.602+62C= (n.602+62C=) c.*392+62C= (n.*392+62C=) n.854+62C= c.*156+62C= (n.*156+62C=) n.3075+62C= n.786+62C= c.-1824+62C= (n.-1824+62C=) n.1007+62C= n.988+62C= n.993+62C= | |
| 2 | g.166054576G>T | CA2661730570 | SCN1A | c.602+62C>A (n.602+62C>A) c.*392+62C>A (n.*392+62C>A) n.854+62C>A c.*156+62C>A (n.*156+62C>A) n.3075+62C>A n.786+62C>A c.-1824+62C>A (n.-1824+62C>A) n.1007+62C>A n.988+62C>A n.993+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054577C= | CA1304864927 | SCN1A | c.602+61G= (n.602+61G=) c.*392+61G= (n.*392+61G=) n.854+61G= c.*156+61G= (n.*156+61G=) n.3075+61G= n.786+61G= c.-1824+61G= (n.-1824+61G=) n.1007+61G= n.988+61G= n.993+61G= | |
| 2 | g.166054577C>T | CA59802943 | SCN1A | c.602+61G>A (n.602+61G>A) c.*392+61G>A (n.*392+61G>A) n.854+61G>A c.*156+61G>A (n.*156+61G>A) n.3075+61G>A n.786+61G>A c.-1824+61G>A (n.-1824+61G>A) n.1007+61G>A n.988+61G>A n.993+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054578A>C | CA2753023368 | SCN1A | c.602+60T>G (n.602+60T>G) c.*392+60T>G (n.*392+60T>G) n.854+60T>G c.*156+60T>G (n.*156+60T>G) n.3075+60T>G n.786+60T>G c.-1824+60T>G (n.-1824+60T>G) n.1007+60T>G n.988+60T>G n.993+60T>G | |
| 2 | g.166054578A>G | CA2577144644 | SCN1A | c.602+60T>C (n.602+60T>C) c.*392+60T>C (n.*392+60T>C) n.854+60T>C c.*156+60T>C (n.*156+60T>C) n.3075+60T>C n.786+60T>C c.-1824+60T>C (n.-1824+60T>C) n.1007+60T>C n.988+60T>C n.993+60T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054579T>A | CA2661730577 | SCN1A | c.602+59A>T (n.602+59A>T) c.*392+59A>T (n.*392+59A>T) n.854+59A>T c.*156+59A>T (n.*156+59A>T) n.3075+59A>T n.786+59A>T c.-1824+59A>T (n.-1824+59A>T) n.1007+59A>T n.988+59A>T n.993+59A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054579T>C | CA2661730580 | SCN1A | c.602+59A>G (n.602+59A>G) c.*392+59A>G (n.*392+59A>G) n.854+59A>G c.*156+59A>G (n.*156+59A>G) n.3075+59A>G n.786+59A>G c.-1824+59A>G (n.-1824+59A>G) n.1007+59A>G n.988+59A>G n.993+59A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054581del | CA2577144645 | SCN1A | c.602+58del (n.602+58del) c.*392+58del (n.*392+58del) n.854+58del c.*156+58del (n.*156+58del) n.3075+58del n.786+58del c.-1824+58del (n.-1824+58del) n.1007+58del n.988+58del n.993+58del | |
| 2 | g.166054581A= | CA1304864928 | SCN1A | c.602+57T= (n.602+57T=) c.*392+57T= (n.*392+57T=) n.854+57T= c.*156+57T= (n.*156+57T=) n.3075+57T= n.786+57T= c.-1824+57T= (n.-1824+57T=) n.1007+57T= n.988+57T= n.993+57T= | |
| 2 | g.166054581A>C | CA2661730585 | SCN1A | c.602+57T>G (n.602+57T>G) c.*392+57T>G (n.*392+57T>G) n.854+57T>G c.*156+57T>G (n.*156+57T>G) n.3075+57T>G n.786+57T>G c.-1824+57T>G (n.-1824+57T>G) n.1007+57T>G n.988+57T>G n.993+57T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054581A>T | CA1038837283 | SCN1A | c.602+57T>A (n.602+57T>A) c.*392+57T>A (n.*392+57T>A) n.854+57T>A c.*156+57T>A (n.*156+57T>A) n.3075+57T>A n.786+57T>A c.-1824+57T>A (n.-1824+57T>A) n.1007+57T>A n.988+57T>A n.993+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054582G>A | CA2700968536 | SCN1A | c.602+56C>T (n.602+56C>T) c.*392+56C>T (n.*392+56C>T) n.854+56C>T c.*156+56C>T (n.*156+56C>T) n.3075+56C>T n.786+56C>T c.-1824+56C>T (n.-1824+56C>T) n.1007+56C>T n.988+56C>T n.993+56C>T | dbSNP |
| 2 | g.166054582G>T | CA2661730588 | SCN1A | c.602+56C>A (n.602+56C>A) c.*392+56C>A (n.*392+56C>A) n.854+56C>A c.*156+56C>A (n.*156+56C>A) n.3075+56C>A n.786+56C>A c.-1824+56C>A (n.-1824+56C>A) n.1007+56C>A n.988+56C>A n.993+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054583C>T | CA2661730590 | SCN1A | c.602+55G>A (n.602+55G>A) c.*392+55G>A (n.*392+55G>A) n.854+55G>A c.*156+55G>A (n.*156+55G>A) n.3075+55G>A n.786+55G>A c.-1824+55G>A (n.-1824+55G>A) n.1007+55G>A n.988+55G>A n.993+55G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054587G>A | CA2661730592 | SCN1A | c.602+51C>T (n.602+51C>T) c.*392+51C>T (n.*392+51C>T) n.854+51C>T c.*156+51C>T (n.*156+51C>T) n.3075+51C>T n.786+51C>T c.-1824+51C>T (n.-1824+51C>T) n.1007+51C>T n.988+51C>T n.993+51C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054590G>T | CA2661730594 | SCN1A | c.602+48C>A (n.602+48C>A) c.*392+48C>A (n.*392+48C>A) n.854+48C>A c.*156+48C>A (n.*156+48C>A) n.3075+48C>A n.786+48C>A c.-1824+48C>A (n.-1824+48C>A) n.1007+48C>A n.988+48C>A n.993+48C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054591G>C | CA2577144646 | SCN1A | c.602+47C>G (n.602+47C>G) c.*392+47C>G (n.*392+47C>G) n.854+47C>G c.*156+47C>G (n.*156+47C>G) n.3075+47C>G n.786+47C>G c.-1824+47C>G (n.-1824+47C>G) n.1007+47C>G n.988+47C>G n.993+47C>G | |
| 2 | g.166054593A>C | CA2661730597 | SCN1A | c.602+45T>G (n.602+45T>G) c.*392+45T>G (n.*392+45T>G) n.854+45T>G c.*156+45T>G (n.*156+45T>G) n.3075+45T>G n.786+45T>G c.-1824+45T>G (n.-1824+45T>G) n.1007+45T>G n.988+45T>G n.993+45T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054594A= | CA1304864929 | SCN1A | c.602+44T= (n.602+44T=) c.*392+44T= (n.*392+44T=) n.854+44T= c.*156+44T= (n.*156+44T=) n.3075+44T= n.786+44T= c.-1824+44T= (n.-1824+44T=) n.1007+44T= n.988+44T= n.993+44T= | |
| 2 | g.166054594A>T | CA537138731 | SCN1A | c.602+44T>A (n.602+44T>A) c.*392+44T>A (n.*392+44T>A) n.854+44T>A c.*156+44T>A (n.*156+44T>A) n.3075+44T>A n.786+44T>A c.-1824+44T>A (n.-1824+44T>A) n.1007+44T>A n.988+44T>A n.993+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054595A= | CA1304864930 | SCN1A | c.602+43T= (n.602+43T=) c.*392+43T= (n.*392+43T=) n.854+43T= c.*156+43T= (n.*156+43T=) n.3075+43T= n.786+43T= c.-1824+43T= (n.-1824+43T=) n.1007+43T= n.988+43T= n.993+43T= | |
| 2 | g.166054595A>C | CA1943479 | SCN1A | c.602+43T>G (n.602+43T>G) c.*392+43T>G (n.*392+43T>G) n.854+43T>G c.*156+43T>G (n.*156+43T>G) n.3075+43T>G n.786+43T>G c.-1824+43T>G (n.-1824+43T>G) n.1007+43T>G n.988+43T>G n.993+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054595A>G | CA1038837286 | SCN1A | c.602+43T>C (n.602+43T>C) c.*392+43T>C (n.*392+43T>C) n.854+43T>C c.*156+43T>C (n.*156+43T>C) n.3075+43T>C n.786+43T>C c.-1824+43T>C (n.-1824+43T>C) n.1007+43T>C n.988+43T>C n.993+43T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054596C= | CA1304864931 | SCN1A | c.602+42G= (n.602+42G=) c.*392+42G= (n.*392+42G=) n.854+42G= c.*156+42G= (n.*156+42G=) n.3075+42G= n.786+42G= c.-1824+42G= (n.-1824+42G=) n.1007+42G= n.988+42G= n.993+42G= | |
| 2 | g.166054596C>T | CA1943480 | SCN1A | c.602+42G>A (n.602+42G>A) c.*392+42G>A (n.*392+42G>A) n.854+42G>A c.*156+42G>A (n.*156+42G>A) n.3075+42G>A n.786+42G>A c.-1824+42G>A (n.-1824+42G>A) n.1007+42G>A n.988+42G>A n.993+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054597C>A | CA1943481 | SCN1A | c.602+41G>T (n.602+41G>T) c.*392+41G>T (n.*392+41G>T) n.854+41G>T c.*156+41G>T (n.*156+41G>T) n.3075+41G>T n.786+41G>T c.-1824+41G>T (n.-1824+41G>T) n.1007+41G>T n.988+41G>T n.993+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054597C= | CA1304864932 | SCN1A | c.602+41G= (n.602+41G=) c.*392+41G= (n.*392+41G=) n.854+41G= c.*156+41G= (n.*156+41G=) n.3075+41G= n.786+41G= c.-1824+41G= (n.-1824+41G=) n.1007+41G= n.988+41G= n.993+41G= | |
| 2 | g.166054597_166054598delinsCA | CA1304864933 | SCN1A | c.602+40_602+41delinsTG (n.602+40_602+41delinsTG) c.*392+40_*392+41delinsTG (n.*392+40_*392+41delinsTG) n.854+40_854+41delinsTG c.*156+40_*156+41delinsTG (n.*156+40_*156+41delinsTG) n.3075+40_3075+41delinsTG n.786+40_786+41delinsTG c.-1824+40_-1824+41delinsTG (n.-1824+40_-1824+41delinsTG) n.1007+40_1007+41delinsTG n.988+40_988+41delinsTG n.993+40_993+41delinsTG | |
| 2 | g.166054598A= | CA1304864934 | SCN1A | c.602+40T= (n.602+40T=) c.*392+40T= (n.*392+40T=) n.854+40T= c.*156+40T= (n.*156+40T=) n.3075+40T= n.786+40T= c.-1824+40T= (n.-1824+40T=) n.1007+40T= n.988+40T= n.993+40T= | |
| 2 | g.166054598A>C | CA1943482 | SCN1A | c.602+40T>G (n.602+40T>G) c.*392+40T>G (n.*392+40T>G) n.854+40T>G c.*156+40T>G (n.*156+40T>G) n.3075+40T>G n.786+40T>G c.-1824+40T>G (n.-1824+40T>G) n.1007+40T>G n.988+40T>G n.993+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054598A>G | CA2753023373 | SCN1A | c.602+40T>C (n.602+40T>C) c.*392+40T>C (n.*392+40T>C) n.854+40T>C c.*156+40T>C (n.*156+40T>C) n.3075+40T>C n.786+40T>C c.-1824+40T>C (n.-1824+40T>C) n.1007+40T>C n.988+40T>C n.993+40T>C | |
| 2 | g.166054600del | CA1304864935 | SCN1A | c.602+40del (n.602+40del) c.*392+40del (n.*392+40del) n.854+40del c.*156+40del (n.*156+40del) n.3075+40del n.786+40del c.-1824+40del (n.-1824+40del) n.1007+40del n.988+40del n.993+40del | dbSNP |
| 2 | g.166054600A= | CA1304864936 | SCN1A | c.602+38T= (n.602+38T=) c.*392+38T= (n.*392+38T=) n.854+38T= c.*156+38T= (n.*156+38T=) n.3075+38T= n.786+38T= c.-1824+38T= (n.-1824+38T=) n.1007+38T= n.988+38T= n.993+38T= | |
| 2 | g.166054600A>G | CA59802952 | SCN1A | c.602+38T>C (n.602+38T>C) c.*392+38T>C (n.*392+38T>C) n.854+38T>C c.*156+38T>C (n.*156+38T>C) n.3075+38T>C n.786+38T>C c.-1824+38T>C (n.-1824+38T>C) n.1007+38T>C n.988+38T>C n.993+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054601_166054603delinsCTA | CA1304864937 | SCN1A | c.602+35_602+37delinsTAG (n.602+35_602+37delinsTAG) c.*392+35_*392+37delinsTAG (n.*392+35_*392+37delinsTAG) n.854+35_854+37delinsTAG c.*156+35_*156+37delinsTAG (n.*156+35_*156+37delinsTAG) n.3075+35_3075+37delinsTAG n.786+35_786+37delinsTAG c.-1824+35_-1824+37delinsTAG (n.-1824+35_-1824+37delinsTAG) n.1007+35_1007+37delinsTAG n.988+35_988+37delinsTAG n.993+35_993+37delinsTAG | |
| 2 | g.166054602T>C | CA1943483 | SCN1A | c.602+36A>G (n.602+36A>G) c.*392+36A>G (n.*392+36A>G) n.854+36A>G c.*156+36A>G (n.*156+36A>G) n.3075+36A>G n.786+36A>G c.-1824+36A>G (n.-1824+36A>G) n.1007+36A>G n.988+36A>G n.993+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054602T= | CA1304864938 | SCN1A | c.602+36A= (n.602+36A=) c.*392+36A= (n.*392+36A=) n.854+36A= c.*156+36A= (n.*156+36A=) n.3075+36A= n.786+36A= c.-1824+36A= (n.-1824+36A=) n.1007+36A= n.988+36A= n.993+36A= | |
| 2 | g.166054603_166054604del | CA760188327 | SCN1A | c.602+35_602+36del (n.602+35_602+36del) c.*392+35_*392+36del (n.*392+35_*392+36del) n.854+35_854+36del c.*156+35_*156+36del (n.*156+35_*156+36del) n.3075+35_3075+36del n.786+35_786+36del c.-1824+35_-1824+36del (n.-1824+35_-1824+36del) n.1007+35_1007+36del n.988+35_988+36del n.993+35_993+36del | dbSNP |
| 2 | g.166054603A= | CA1304864939 | SCN1A | c.602+35T= (n.602+35T=) c.*392+35T= (n.*392+35T=) n.854+35T= c.*156+35T= (n.*156+35T=) n.3075+35T= n.786+35T= c.-1824+35T= (n.-1824+35T=) n.1007+35T= n.988+35T= n.993+35T= | |
| 2 | g.166054603A>C | CA1304864940 | SCN1A | c.602+35T>G (n.602+35T>G) c.*392+35T>G (n.*392+35T>G) n.854+35T>G c.*156+35T>G (n.*156+35T>G) n.3075+35T>G n.786+35T>G c.-1824+35T>G (n.-1824+35T>G) n.1007+35T>G n.988+35T>G n.993+35T>G | dbSNP |
| 2 | g.166054603A>G | CA1943484 | SCN1A | c.602+35T>C (n.602+35T>C) c.*392+35T>C (n.*392+35T>C) n.854+35T>C c.*156+35T>C (n.*156+35T>C) n.3075+35T>C n.786+35T>C c.-1824+35T>C (n.-1824+35T>C) n.1007+35T>C n.988+35T>C n.993+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054604T>C | CA1943485 | SCN1A | c.602+34A>G (n.602+34A>G) c.*392+34A>G (n.*392+34A>G) n.854+34A>G c.*156+34A>G (n.*156+34A>G) n.3075+34A>G n.786+34A>G c.-1824+34A>G (n.-1824+34A>G) n.1007+34A>G n.988+34A>G n.993+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054604T= | CA1304864941 | SCN1A | c.602+34A= (n.602+34A=) c.*392+34A= (n.*392+34A=) n.854+34A= c.*156+34A= (n.*156+34A=) n.3075+34A= n.786+34A= c.-1824+34A= (n.-1824+34A=) n.1007+34A= n.988+34A= n.993+34A= | |
| 2 | g.166054605G>A | CA2753023382 | SCN1A | c.602+33C>T (n.602+33C>T) c.*392+33C>T (n.*392+33C>T) n.854+33C>T c.*156+33C>T (n.*156+33C>T) n.3075+33C>T n.786+33C>T c.-1824+33C>T (n.-1824+33C>T) n.1007+33C>T n.988+33C>T n.993+33C>T | |
| 2 | g.166054605G= | CA1304864942 | SCN1A | c.602+33C= (n.602+33C=) c.*392+33C= (n.*392+33C=) n.854+33C= c.*156+33C= (n.*156+33C=) n.3075+33C= n.786+33C= c.-1824+33C= (n.-1824+33C=) n.1007+33C= n.988+33C= n.993+33C= | |
| 2 | g.166054605G>T | CA1038837296 | SCN1A | c.602+33C>A (n.602+33C>A) c.*392+33C>A (n.*392+33C>A) n.854+33C>A c.*156+33C>A (n.*156+33C>A) n.3075+33C>A n.786+33C>A c.-1824+33C>A (n.-1824+33C>A) n.1007+33C>A n.988+33C>A n.993+33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054606T>C | CA537138732 | SCN1A | c.602+32A>G (n.602+32A>G) c.*392+32A>G (n.*392+32A>G) n.854+32A>G c.*156+32A>G (n.*156+32A>G) n.3075+32A>G n.786+32A>G c.-1824+32A>G (n.-1824+32A>G) n.1007+32A>G n.988+32A>G n.993+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054606T= | CA1304864943 | SCN1A | c.602+32A= (n.602+32A=) c.*392+32A= (n.*392+32A=) n.854+32A= c.*156+32A= (n.*156+32A=) n.3075+32A= n.786+32A= c.-1824+32A= (n.-1824+32A=) n.1007+32A= n.988+32A= n.993+32A= | |
| 2 | g.166054607T>A | CA1304864945 | SCN1A | c.602+31A>T (n.602+31A>T) c.*392+31A>T (n.*392+31A>T) n.854+31A>T c.*156+31A>T (n.*156+31A>T) n.3075+31A>T n.786+31A>T c.-1824+31A>T (n.-1824+31A>T) n.1007+31A>T n.988+31A>T n.993+31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054607T= | CA1304864944 | SCN1A | c.602+31A= (n.602+31A=) c.*392+31A= (n.*392+31A=) n.854+31A= c.*156+31A= (n.*156+31A=) n.3075+31A= n.786+31A= c.-1824+31A= (n.-1824+31A=) n.1007+31A= n.988+31A= n.993+31A= | |
| 2 | g.166054612_166054613del | CA2661730621 | SCN1A | c.602+30_602+31del (n.602+30_602+31del) c.*392+30_*392+31del (n.*392+30_*392+31del) n.854+30_854+31del c.*156+30_*156+31del (n.*156+30_*156+31del) n.3075+30_3075+31del n.786+30_786+31del c.-1824+30_-1824+31del (n.-1824+30_-1824+31del) n.1007+30_1007+31del n.988+30_988+31del n.993+30_993+31del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054608C>A | CA2700968549 | SCN1A | c.602+30G>T (n.602+30G>T) c.*392+30G>T (n.*392+30G>T) n.854+30G>T c.*156+30G>T (n.*156+30G>T) n.3075+30G>T n.786+30G>T c.-1824+30G>T (n.-1824+30G>T) n.1007+30G>T n.988+30G>T n.993+30G>T | dbSNP |
| 2 | g.166054608C>G | CA2661730628 | SCN1A | c.602+30G>C (n.602+30G>C) c.*392+30G>C (n.*392+30G>C) n.854+30G>C c.*156+30G>C (n.*156+30G>C) n.3075+30G>C n.786+30G>C c.-1824+30G>C (n.-1824+30G>C) n.1007+30G>C n.988+30G>C n.993+30G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054609T>C | CA2661730629 | SCN1A | c.602+29A>G (n.602+29A>G) c.*392+29A>G (n.*392+29A>G) n.854+29A>G c.*156+29A>G (n.*156+29A>G) n.3075+29A>G n.786+29A>G c.-1824+29A>G (n.-1824+29A>G) n.1007+29A>G n.988+29A>G n.993+29A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054609_166054610insATTGG | CA2563272811 | SCN1A | c.602+28_602+29insCCAAT (n.602+28_602+29insCCAAT) c.*392+28_*392+29insCCAAT (n.*392+28_*392+29insCCAAT) n.854+28_854+29insCCAAT c.*156+28_*156+29insCCAAT (n.*156+28_*156+29insCCAAT) n.3075+28_3075+29insCCAAT n.786+28_786+29insCCAAT c.-1824+28_-1824+29insCCAAT (n.-1824+28_-1824+29insCCAAT) n.1007+28_1007+29insCCAAT n.988+28_988+29insCCAAT n.993+28_993+29insCCAAT | |
| 2 | g.166054610C= | CA1304864946 | SCN1A | c.602+28G= (n.602+28G=) c.*392+28G= (n.*392+28G=) n.854+28G= c.*156+28G= (n.*156+28G=) n.3075+28G= n.786+28G= c.-1824+28G= (n.-1824+28G=) n.1007+28G= n.988+28G= n.993+28G= | |
| 2 | g.166054610C>G | CA537138733 | SCN1A | c.602+28G>C (n.602+28G>C) c.*392+28G>C (n.*392+28G>C) n.854+28G>C c.*156+28G>C (n.*156+28G>C) n.3075+28G>C n.786+28G>C c.-1824+28G>C (n.-1824+28G>C) n.1007+28G>C n.988+28G>C n.993+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054610C>T | CA537138734 | SCN1A | c.602+28G>A (n.602+28G>A) c.*392+28G>A (n.*392+28G>A) n.854+28G>A c.*156+28G>A (n.*156+28G>A) n.3075+28G>A n.786+28G>A c.-1824+28G>A (n.-1824+28G>A) n.1007+28G>A n.988+28G>A n.993+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054611T>C | CA2661730637 | SCN1A | c.602+27A>G (n.602+27A>G) c.*392+27A>G (n.*392+27A>G) n.854+27A>G c.*156+27A>G (n.*156+27A>G) n.3075+27A>G n.786+27A>G c.-1824+27A>G (n.-1824+27A>G) n.1007+27A>G n.988+27A>G n.993+27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054614dup | CA2661730638 | SCN1A | c.602+25dup (n.602+25dup) c.*392+25dup (n.*392+25dup) n.854+25dup c.*156+25dup (n.*156+25dup) n.3075+25dup n.786+25dup c.-1824+25dup (n.-1824+25dup) n.1007+25dup n.988+25dup n.993+25dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054614_166054616delinsTAA | CA1304864947 | SCN1A | c.602+22_602+24delinsTTA (n.602+22_602+24delinsTTA) c.*392+22_*392+24delinsTTA (n.*392+22_*392+24delinsTTA) n.854+22_854+24delinsTTA c.*156+22_*156+24delinsTTA (n.*156+22_*156+24delinsTTA) n.3075+22_3075+24delinsTTA n.786+22_786+24delinsTTA c.-1824+22_-1824+24delinsTTA (n.-1824+22_-1824+24delinsTTA) n.1007+22_1007+24delinsTTA n.988+22_988+24delinsTTA n.993+22_993+24delinsTTA | |
| 2 | g.166054615A= | CA1304864949 | SCN1A | c.602+23T= (n.602+23T=) c.*392+23T= (n.*392+23T=) n.854+23T= c.*156+23T= (n.*156+23T=) n.3075+23T= n.786+23T= c.-1824+23T= (n.-1824+23T=) n.1007+23T= n.988+23T= n.993+23T= | |
| 2 | g.166054615A>C | CA2661730642 | SCN1A | c.602+23T>G (n.602+23T>G) c.*392+23T>G (n.*392+23T>G) n.854+23T>G c.*156+23T>G (n.*156+23T>G) n.3075+23T>G n.786+23T>G c.-1824+23T>G (n.-1824+23T>G) n.1007+23T>G n.988+23T>G n.993+23T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054615A>G | CA1943486 | SCN1A | c.602+23T>C (n.602+23T>C) c.*392+23T>C (n.*392+23T>C) n.854+23T>C c.*156+23T>C (n.*156+23T>C) n.3075+23T>C n.786+23T>C c.-1824+23T>C (n.-1824+23T>C) n.1007+23T>C n.988+23T>C n.993+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054617dup | CA59802970 | SCN1A | c.602+23dup (n.602+23dup) c.*392+23dup (n.*392+23dup) n.854+23dup c.*156+23dup (n.*156+23dup) n.3075+23dup n.786+23dup c.-1824+23dup (n.-1824+23dup) n.1007+23dup n.988+23dup n.993+23dup | dbSNP |
| 2 | g.166054616_166054617del | CA1304864948 | SCN1A | c.602+22_602+23del (n.602+22_602+23del) c.*392+22_*392+23del (n.*392+22_*392+23del) n.854+22_854+23del c.*156+22_*156+23del (n.*156+22_*156+23del) n.3075+22_3075+23del n.786+22_786+23del c.-1824+22_-1824+23del (n.-1824+22_-1824+23del) n.1007+22_1007+23del n.988+22_988+23del n.993+22_993+23del | dbSNP |
| 2 | g.166054616A= | CA1304864950 | SCN1A | c.602+22T= (n.602+22T=) c.*392+22T= (n.*392+22T=) n.854+22T= c.*156+22T= (n.*156+22T=) n.3075+22T= n.786+22T= c.-1824+22T= (n.-1824+22T=) n.1007+22T= n.988+22T= n.993+22T= | |
| 2 | g.166054616A>G | CA59802979 | SCN1A | c.602+22T>C (n.602+22T>C) c.*392+22T>C (n.*392+22T>C) n.854+22T>C c.*156+22T>C (n.*156+22T>C) n.3075+22T>C n.786+22T>C c.-1824+22T>C (n.-1824+22T>C) n.1007+22T>C n.988+22T>C n.993+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054617A= | CA1304864952 | SCN1A | c.602+21T= (n.602+21T=) c.*392+21T= (n.*392+21T=) n.854+21T= c.*156+21T= (n.*156+21T=) n.3075+21T= n.786+21T= c.-1824+21T= (n.-1824+21T=) n.1007+21T= n.988+21T= n.993+21T= | |
| 2 | g.166054617A>G | CA1304864951 | SCN1A | c.602+21T>C (n.602+21T>C) c.*392+21T>C (n.*392+21T>C) n.854+21T>C c.*156+21T>C (n.*156+21T>C) n.3075+21T>C n.786+21T>C c.-1824+21T>C (n.-1824+21T>C) n.1007+21T>C n.988+21T>C n.993+21T>C | dbSNP |
| 2 | g.166054622C>G | CA2753023388 | SCN1A | c.602+16G>C (n.602+16G>C) c.*392+16G>C (n.*392+16G>C) n.854+16G>C c.*156+16G>C (n.*156+16G>C) n.3075+16G>C n.786+16G>C c.-1824+16G>C (n.-1824+16G>C) n.1007+16G>C n.988+16G>C n.993+16G>C | |
| 2 | g.166054622_166054623delinsCA | CA1304864953 | SCN1A | c.602+15_602+16delinsTG (n.602+15_602+16delinsTG) c.*392+15_*392+16delinsTG (n.*392+15_*392+16delinsTG) n.854+15_854+16delinsTG c.*156+15_*156+16delinsTG (n.*156+15_*156+16delinsTG) n.3075+15_3075+16delinsTG n.786+15_786+16delinsTG c.-1824+15_-1824+16delinsTG (n.-1824+15_-1824+16delinsTG) n.1007+15_1007+16delinsTG n.988+15_988+16delinsTG n.993+15_993+16delinsTG | |
| 2 | g.166054623A= | CA1304864954 | SCN1A | c.602+15T= (n.602+15T=) c.*392+15T= (n.*392+15T=) n.854+15T= c.*156+15T= (n.*156+15T=) n.3075+15T= n.786+15T= c.-1824+15T= (n.-1824+15T=) n.1007+15T= n.988+15T= n.993+15T= | |
| 2 | g.166054623A>G | CA1038837297 | SCN1A | c.602+15T>C (n.602+15T>C) c.*392+15T>C (n.*392+15T>C) n.854+15T>C c.*156+15T>C (n.*156+15T>C) n.3075+15T>C n.786+15T>C c.-1824+15T>C (n.-1824+15T>C) n.1007+15T>C n.988+15T>C n.993+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054628dup | CA2661730649 | SCN1A | c.602+15dup (n.602+15dup) c.*392+15dup (n.*392+15dup) n.854+15dup c.*156+15dup (n.*156+15dup) n.3075+15dup n.786+15dup c.-1824+15dup (n.-1824+15dup) n.1007+15dup n.988+15dup n.993+15dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054628del | CA916700670 | SCN1A | c.602+15del (n.602+15del) c.*392+15del (n.*392+15del) n.854+15del c.*156+15del (n.*156+15del) n.3075+15del n.786+15del c.-1824+15del (n.-1824+15del) n.1007+15del n.988+15del n.993+15del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054624A= | CA1304864955 | SCN1A | c.602+14T= (n.602+14T=) c.*392+14T= (n.*392+14T=) n.854+14T= c.*156+14T= (n.*156+14T=) n.3075+14T= n.786+14T= c.-1824+14T= (n.-1824+14T=) n.1007+14T= n.988+14T= n.993+14T= | |
| 2 | g.166054624A>C | CA2700733277 | SCN1A | c.602+14T>G (n.602+14T>G) c.*392+14T>G (n.*392+14T>G) n.854+14T>G c.*156+14T>G (n.*156+14T>G) n.3075+14T>G n.786+14T>G c.-1824+14T>G (n.-1824+14T>G) n.1007+14T>G n.988+14T>G n.993+14T>G | dbSNP |
| 2 | g.166054624A>G | CA537138735 | SCN1A | c.602+14T>C (n.602+14T>C) c.*392+14T>C (n.*392+14T>C) n.854+14T>C c.*156+14T>C (n.*156+14T>C) n.3075+14T>C n.786+14T>C c.-1824+14T>C (n.-1824+14T>C) n.1007+14T>C n.988+14T>C n.993+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054625A>G | CA2661730653 | SCN1A | c.602+13T>C (n.602+13T>C) c.*392+13T>C (n.*392+13T>C) n.854+13T>C c.*156+13T>C (n.*156+13T>C) n.3075+13T>C n.786+13T>C c.-1824+13T>C (n.-1824+13T>C) n.1007+13T>C n.988+13T>C n.993+13T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054627A>G | CA2661730654 | SCN1A | c.602+11T>C (n.602+11T>C) c.*392+11T>C (n.*392+11T>C) n.854+11T>C c.*156+11T>C (n.*156+11T>C) n.3075+11T>C n.786+11T>C c.-1824+11T>C (n.-1824+11T>C) n.1007+11T>C n.988+11T>C n.993+11T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054630G>A | CA2661730655 | SCN1A | c.602+8C>T (n.602+8C>T) c.*392+8C>T (n.*392+8C>T) n.854+8C>T c.*156+8C>T (n.*156+8C>T) n.3075+8C>T n.786+8C>T c.-1824+8C>T (n.-1824+8C>T) n.1007+8C>T n.988+8C>T n.993+8C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054630G= | CA1304864956 | SCN1A | c.602+8C= (n.602+8C=) c.*392+8C= (n.*392+8C=) n.854+8C= c.*156+8C= (n.*156+8C=) n.3075+8C= n.786+8C= c.-1824+8C= (n.-1824+8C=) n.1007+8C= n.988+8C= n.993+8C= | |
| 2 | g.166054630G>T | CA2661730656 | SCN1A | c.602+8C>A (n.602+8C>A) c.*392+8C>A (n.*392+8C>A) n.854+8C>A c.*156+8C>A (n.*156+8C>A) n.3075+8C>A n.786+8C>A c.-1824+8C>A (n.-1824+8C>A) n.1007+8C>A n.988+8C>A n.993+8C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054631C= | CA1304864959 | SCN1A | c.602+7G= (n.602+7G=) c.*392+7G= (n.*392+7G=) n.854+7G= c.*156+7G= (n.*156+7G=) n.3075+7G= n.786+7G= c.-1824+7G= (n.-1824+7G=) n.1007+7G= n.988+7G= n.993+7G= | |
| 2 | g.166054631C>T | CA1943487 | SCN1A | c.602+7G>A (n.602+7G>A) c.*392+7G>A (n.*392+7G>A) n.854+7G>A c.*156+7G>A (n.*156+7G>A) n.3075+7G>A n.786+7G>A c.-1824+7G>A (n.-1824+7G>A) n.1007+7G>A n.988+7G>A n.993+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054632_166054633dup | CA317082 | SCN1A | c.602+6_602+7dup (n.602+6_602+7dup) c.*392+6_*392+7dup (n.*392+6_*392+7dup) n.854+6_854+7dup c.*156+6_*156+7dup (n.*156+6_*156+7dup) n.3075+6_3075+7dup n.786+6_786+7dup c.-1824+6_-1824+7dup (n.-1824+6_-1824+7dup) n.1007+6_1007+7dup n.988+6_988+7dup n.993+6_993+7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054631_166054635delinsCACTT | CA1304864957 | SCN1A | c.602+3_602+7delinsAAGTG (n.602+3_602+7delinsAAGTG) c.*392+3_*392+7delinsAAGTG (n.*392+3_*392+7delinsAAGTG) n.854+3_854+7delinsAAGTG c.*156+3_*156+7delinsAAGTG (n.*156+3_*156+7delinsAAGTG) n.3075+3_3075+7delinsAAGTG n.786+3_786+7delinsAAGTG c.-1824+3_-1824+7delinsAAGTG (n.-1824+3_-1824+7delinsAAGTG) n.1007+3_1007+7delinsAAGTG n.988+3_988+7delinsAAGTG n.993+3_993+7delinsAAGTG | |
| 2 | g.166054631_166054681delinsCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCG | CA1304864958 | SCN1A | c.559_602+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.*349_*392+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.811_854+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.*113_*156+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.3032_3075+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.743_786+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.-1867_-1824+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.964_1007+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.945_988+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.950_993+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG | |
| 2 | g.166054632A= | CA1304864960 | SCN1A | c.602+6T= (n.602+6T=) c.*392+6T= (n.*392+6T=) n.854+6T= c.*156+6T= (n.*156+6T=) n.3075+6T= n.786+6T= c.-1824+6T= (n.-1824+6T=) n.1007+6T= n.988+6T= n.993+6T= | |
| 2 | g.166054632A>G | CA1304864961 | SCN1A | c.602+6T>C (n.602+6T>C) c.*392+6T>C (n.*392+6T>C) n.854+6T>C c.*156+6T>C (n.*156+6T>C) n.3075+6T>C n.786+6T>C c.-1824+6T>C (n.-1824+6T>C) n.1007+6T>C n.988+6T>C n.993+6T>C | dbSNP |
| 2 | g.166054634_166054637del | CA1139655696 | SCN1A | c.602+3_602+6del (n.602+3_602+6del) c.*392+3_*392+6del (n.*392+3_*392+6del) n.854+3_854+6del c.*156+3_*156+6del (n.*156+3_*156+6del) n.3075+3_3075+6del n.786+3_786+6del c.-1824+3_-1824+6del (n.-1824+3_-1824+6del) n.1007+3_1007+6del n.988+3_988+6del n.993+3_993+6del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054633_166054682del | CA658657098 | SCN1A | c.559_602+6del c.*349_*392+6del n.811_854+6del c.*113_*156+6del n.3032_3075+6del n.743_786+6del c.-1867_-1824+6del n.964_1007+6del n.945_988+6del n.950_993+6del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054633del | CA2586971062 | SCN1A | c.602+5del (n.602+5del) c.*392+5del (n.*392+5del) n.854+5del c.*156+5del (n.*156+5del) n.3075+5del n.786+5del c.-1824+5del (n.-1824+5del) n.1007+5del n.988+5del n.993+5del | |
| 2 | g.166054633C>G | CA2580064308 | SCN1A | c.602+5G>C (n.602+5G>C) c.*392+5G>C (n.*392+5G>C) n.854+5G>C c.*156+5G>C (n.*156+5G>C) n.3075+5G>C n.786+5G>C c.-1824+5G>C (n.-1824+5G>C) n.1007+5G>C n.988+5G>C n.993+5G>C | ClinVar |
| 2 | g.166054633C>T | CA2580064309 | SCN1A | c.602+5G>A (n.602+5G>A) c.*392+5G>A (n.*392+5G>A) n.854+5G>A c.*156+5G>A (n.*156+5G>A) n.3075+5G>A n.786+5G>A c.-1824+5G>A (n.-1824+5G>A) n.1007+5G>A n.988+5G>A n.993+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166054633_166054634insAACAAAGG | CA2544746764 | SCN1A | c.602+4_602+5insCCTTTGTT (n.602+4_602+5insCCTTTGTT) c.*392+4_*392+5insCCTTTGTT (n.*392+4_*392+5insCCTTTGTT) n.854+4_854+5insCCTTTGTT c.*156+4_*156+5insCCTTTGTT (n.*156+4_*156+5insCCTTTGTT) n.3075+4_3075+5insCCTTTGTT n.786+4_786+5insCCTTTGTT c.-1824+4_-1824+5insCCTTTGTT (n.-1824+4_-1824+5insCCTTTGTT) n.1007+4_1007+5insCCTTTGTT n.988+4_988+5insCCTTTGTT n.993+4_993+5insCCTTTGTT | |
| 2 | g.166054634_166054635insC | CA2558825163 | SCN1A | c.602+3_602+4insG (n.602+3_602+4insG) c.*392+3_*392+4insG (n.*392+3_*392+4insG) n.854+3_854+4insG c.*156+3_*156+4insG (n.*156+3_*156+4insG) n.3075+3_3075+4insG n.786+3_786+4insG c.-1824+3_-1824+4insG (n.-1824+3_-1824+4insG) n.1007+3_1007+4insG n.988+3_988+4insG n.993+3_993+4insG | |
| 2 | g.166054635T>G | CA303526 | SCN1A | c.602+3A>C (n.602+3A>C) c.*392+3A>C (n.*392+3A>C) n.854+3A>C c.*156+3A>C (n.*156+3A>C) n.3075+3A>C n.786+3A>C c.-1824+3A>C (n.-1824+3A>C) n.1007+3A>C n.988+3A>C n.993+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054635T= | CA1304864962 | SCN1A | c.602+3A= (n.602+3A=) c.*392+3A= (n.*392+3A=) n.854+3A= c.*156+3A= (n.*156+3A=) n.3075+3A= n.786+3A= c.-1824+3A= (n.-1824+3A=) n.1007+3A= n.988+3A= n.993+3A= | |
| 2 | g.166054637_166054646del | CA2586971063 | SCN1A | c.596_602+3del c.*386_*392+3del n.848_854+3del c.*150_*156+3del n.3069_3075+3del n.780_786+3del c.-1830_-1824+3del n.1001_1007+3del n.982_988+3del n.987_993+3del | |
| 2 | g.166054636A>C | CA349075233 | SCN1A | c.602+2T>G (n.602+2T>G) c.*392+2T>G (n.*392+2T>G) n.854+2T>G c.*156+2T>G (n.*156+2T>G) n.3075+2T>G n.786+2T>G c.-1824+2T>G (n.-1824+2T>G) n.1007+2T>G n.988+2T>G n.993+2T>G | |
| 2 | g.166054636A>G | CA349075234 | SCN1A | c.602+2T>C (n.602+2T>C) c.*392+2T>C (n.*392+2T>C) n.854+2T>C c.*156+2T>C (n.*156+2T>C) n.3075+2T>C n.786+2T>C c.-1824+2T>C (n.-1824+2T>C) n.1007+2T>C n.988+2T>C n.993+2T>C | |
| 2 | g.166054636A>T | CA349075231 | SCN1A | c.602+2T>A (n.602+2T>A) c.*392+2T>A (n.*392+2T>A) n.854+2T>A c.*156+2T>A (n.*156+2T>A) n.3075+2T>A n.786+2T>A c.-1824+2T>A (n.-1824+2T>A) n.1007+2T>A n.988+2T>A n.993+2T>A | |
| 2 | g.166054636dup | CA317698 | SCN1A | c.602+2dup (n.602+2dup) c.*392+2dup (n.*392+2dup) n.854+2dup c.*156+2dup (n.*156+2dup) n.3075+2dup n.786+2dup c.-1824+2dup (n.-1824+2dup) n.1007+2dup n.988+2dup n.993+2dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637del | CA2573133518 | SCN1A | c.602+1del (n.602+1del) c.*392+1del (n.*392+1del) n.854+1del c.*156+1del (n.*156+1del) n.3075+1del n.786+1del c.-1824+1del (n.-1824+1del) n.1007+1del n.988+1del n.993+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637C>A | CA303510 | SCN1A | c.602+1G>T (n.602+1G>T) c.*392+1G>T (n.*392+1G>T) n.854+1G>T c.*156+1G>T (n.*156+1G>T) n.3075+1G>T n.786+1G>T c.-1824+1G>T (n.-1824+1G>T) n.1007+1G>T n.988+1G>T n.993+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637C= | CA1304864963 | SCN1A | c.602+1G= (n.602+1G=) c.*392+1G= (n.*392+1G=) n.854+1G= c.*156+1G= (n.*156+1G=) n.3075+1G= n.786+1G= c.-1824+1G= (n.-1824+1G=) n.1007+1G= n.988+1G= n.993+1G= | |
| 2 | g.166054637C>G | CA317142 | SCN1A | c.602+1G>C (n.602+1G>C) c.*392+1G>C (n.*392+1G>C) n.854+1G>C c.*156+1G>C (n.*156+1G>C) n.3075+1G>C n.786+1G>C c.-1824+1G>C (n.-1824+1G>C) n.1007+1G>C n.988+1G>C n.993+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637C>T | CA302978 | SCN1A | c.602+1G>A (n.602+1G>A) c.*392+1G>A (n.*392+1G>A) n.854+1G>A c.*156+1G>A (n.*156+1G>A) n.3075+1G>A n.786+1G>A c.-1824+1G>A (n.-1824+1G>A) n.1007+1G>A n.988+1G>A n.993+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054637_166054766delinsCGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTAT | CA1304864964 | SCN1A | c.474_602+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.*264_*392+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.726_854+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.*28_*156+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.2947_3075+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.658_786+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.-1952_-1824+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.879_1007+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.860_988+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.865_993+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG | |
| 2 | g.166054638G>A | CA349075239 | SCN1A | c.602C>T (p.Ala201Val) c.*392C>T (n.*392C>T) n.854C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.3075C>T n.786C>T c.-1824C>T (n.-1824C>T) n.1007C>T n.988C>T n.993C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054638G>C | CA349075240 | SCN1A | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*392C>G (n.*392C>G) n.854C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.3075C>G n.786C>G c.-1824C>G (n.-1824C>G) n.1007C>G n.988C>G n.993C>G | |
| 2 | g.166054638G= | CA1304864965 | SCN1A | c.602C= (p.Ala201=) c.*392C= (n.*392C=) n.854C= c.*156C= (n.*156C=) n.3075C= n.786C= c.-1824C= (n.-1824C=) n.1007C= n.988C= n.993C= | |
| 2 | g.166054638G>T | CA317138 | SCN1A | c.602C>A (p.Ala201Glu) c.*392C>A (n.*392C>A) n.854C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.3075C>A n.786C>A c.-1824C>A (n.-1824C>A) n.1007C>A n.988C>A n.993C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054638_166054766del | CA303178 | SCN1A | c.474_602del (p.Tyr159_Ala201del) c.*264_*392del (n.*264_*392del) n.726_854del c.*28_*156del (n.*28_*156del) n.2947_3075del n.658_786del c.-1952_-1824del (n.-1952_-1824del) n.879_1007del n.860_988del n.865_993del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054639C>A | CA349075244 | SCN1A | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*391G>T (n.*391G>T) n.853G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.3074G>T n.785G>T c.-1825G>T (n.-1825G>T) n.1006G>T n.987G>T n.992G>T | |
| 2 | g.166054639C= | CA1304864966 | SCN1A | c.601G= (p.Ala201=) c.*391G= (n.*391G=) n.853G= c.*155G= (n.*155G=) n.3074G= n.785G= c.-1825G= (n.-1825G=) n.1006G= n.987G= n.992G= | |
| 2 | g.166054639C>G | CA349075246 | SCN1A | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*391G>C (n.*391G>C) n.853G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.3074G>C n.785G>C c.-1825G>C (n.-1825G>C) n.1006G>C n.987G>C n.992G>C | |
| 2 | g.166054639C>T | CA349075247 | SCN1A | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*391G>A (n.*391G>A) n.853G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.3074G>A n.785G>A c.-1825G>A (n.-1825G>A) n.1006G>A n.987G>A n.992G>A | |
| 2 | g.166054640A>C | CA349075250 | SCN1A | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.*390T>G (n.*390T>G) n.852T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.3073T>G n.784T>G c.-1826T>G (n.-1826T>G) n.1005T>G n.986T>G n.991T>G | |
| 2 | g.166054640A>G | CA429903562 | SCN1A | c.600T>C (p.Phe200=) c.*390T>C (n.*390T>C) n.852T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.3073T>C n.784T>C c.-1826T>C (n.-1826T>C) n.1005T>C n.986T>C n.991T>C | |
| 2 | g.166054640A>T | CA349075251 | SCN1A | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.*390T>A (n.*390T>A) n.852T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.3073T>A n.784T>A c.-1826T>A (n.-1826T>A) n.1005T>A n.986T>A n.991T>A | |
| 2 | g.166054642dup | CA10602805 | SCN1A | c.600dup (p.Ala201CysfsTer?) c.*390dup (n.*390dup) n.852dup c.*154dup (n.*154dup) n.3073dup n.784dup c.-1826dup (n.-1826dup) n.1005dup n.986dup n.991dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054641A>C | CA349075253 | SCN1A | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*389T>G (n.*389T>G) n.851T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.3072T>G n.783T>G c.-1827T>G (n.-1827T>G) n.1004T>G n.985T>G n.990T>G | |
| 2 | g.166054641A>G | CA349075256 | SCN1A | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*389T>C (n.*389T>C) n.851T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.3072T>C n.783T>C c.-1827T>C (n.-1827T>C) n.1004T>C n.985T>C n.990T>C | |
| 2 | g.166054641A>T | CA349075254 | SCN1A | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*389T>A (n.*389T>A) n.851T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.3072T>A n.783T>A c.-1827T>A (n.-1827T>A) n.1004T>A n.985T>A n.990T>A | |
| 2 | g.166054642A>C | CA349075258 | SCN1A | c.598T>G (p.Phe200Val) c.*388T>G (n.*388T>G) n.850T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.3071T>G n.782T>G c.-1828T>G (n.-1828T>G) n.1003T>G n.984T>G n.989T>G | |
| 2 | g.166054642A>G | CA349075260 | SCN1A | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*388T>C (n.*388T>C) n.850T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.3071T>C n.782T>C c.-1828T>C (n.-1828T>C) n.1003T>C n.984T>C n.989T>C | |
| 2 | g.166054642A>T | CA349075262 | SCN1A | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*388T>A (n.*388T>A) n.850T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.3071T>A n.782T>A c.-1828T>A (n.-1828T>A) n.1003T>A n.984T>A n.989T>A | |
| 2 | g.166054643T>A | CA429903566 | SCN1A | c.597A>T (p.Thr199=) c.*387A>T (n.*387A>T) n.849A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.3070A>T n.781A>T c.-1829A>T (n.-1829A>T) n.1002A>T n.983A>T n.988A>T | |
| 2 | g.166054643T>C | CA221615 | SCN1A | c.597A>G (p.Thr199=) c.*387A>G (n.*387A>G) n.849A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.3070A>G n.781A>G c.-1829A>G (n.-1829A>G) n.1002A>G n.983A>G n.988A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054643T>G | CA429903564 | SCN1A | c.597A>C (p.Thr199=) c.*387A>C (n.*387A>C) n.849A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.3070A>C n.781A>C c.-1829A>C (n.-1829A>C) n.1002A>C n.983A>C n.988A>C | |
| 2 | g.166054643T= | CA1304864967 | SCN1A | c.597A= (p.Thr199=) c.*387A= (n.*387A=) n.849A= c.*151A= (n.*151A=) n.3070A= n.781A= c.-1829A= (n.-1829A=) n.1002A= n.983A= n.988A= | |
| 2 | g.166054644del | CA2499215207 | SCN1A | c.596del (p.Thr199AsnfsTer17) c.*386del (n.*386del) n.848del c.596del (p.Thr199AsnfsTer5) c.*150del (n.*150del) n.3069del n.780del c.-1830del (n.-1830del) n.1001del n.982del n.987del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G>A | CA349075265 | SCN1A | c.596C>T (p.Thr199Ile) c.*386C>T (n.*386C>T) n.848C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.3069C>T n.780C>T c.-1830C>T (n.-1830C>T) n.1001C>T n.982C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G>C | CA285036 | SCN1A | c.596C>G (p.Thr199Arg) c.*386C>G (n.*386C>G) n.848C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.3069C>G n.780C>G c.-1830C>G (n.-1830C>G) n.1001C>G n.982C>G n.987C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G= | CA1304864968 | SCN1A | c.596C= (p.Thr199=) c.*386C= (n.*386C=) n.848C= c.*150C= (n.*150C=) n.3069C= n.780C= c.-1830C= (n.-1830C=) n.1001C= n.982C= n.987C= | |
| 2 | g.166054644G>T | CA349075267 | SCN1A | c.596C>A (p.Thr199Lys) c.*386C>A (n.*386C>A) n.848C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.3069C>A n.780C>A c.-1830C>A (n.-1830C>A) n.1001C>A n.982C>A n.987C>A | |
| 2 | g.166054645T>A | CA349075268 | SCN1A | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*385A>T (n.*385A>T) n.847A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.3068A>T n.779A>T c.-1831A>T (n.-1831A>T) n.1000A>T n.981A>T n.986A>T | |
| 2 | g.166054645T>C | CA349075269 | SCN1A | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*385A>G (n.*385A>G) n.847A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.3068A>G n.779A>G c.-1831A>G (n.-1831A>G) n.1000A>G n.981A>G n.986A>G | |
| 2 | g.166054645T>G | CA349075271 | SCN1A | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*385A>C (n.*385A>C) n.847A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.3068A>C n.779A>C c.-1831A>C (n.-1831A>C) n.1000A>C n.981A>C n.986A>C | |
| 2 | g.166054645_166054646delinsTA | CA1304864969 | SCN1A | c.594_595delinsTA (p.Ile198=) c.*384_*385delinsTA (n.*384_*385delinsTA) n.846_847delinsTA c.*148_*149delinsTA (n.*148_*149delinsTA) n.3067_3068delinsTA n.778_779delinsTA c.-1832_-1831delinsTA (n.-1832_-1831delinsTA) n.999_1000delinsTA n.980_981delinsTA n.985_986delinsTA | |
| 2 | g.166054646A>C | CA349075273 | SCN1A | c.594T>G (p.Ile198Met) c.*384T>G (n.*384T>G) n.846T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.3067T>G n.778T>G c.-1832T>G (n.-1832T>G) n.999T>G n.980T>G n.985T>G | |
| 2 | g.166054646A>G | CA429903570 | SCN1A | c.594T>C (p.Ile198=) c.*384T>C (n.*384T>C) n.846T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.3067T>C n.778T>C c.-1832T>C (n.-1832T>C) n.999T>C n.980T>C n.985T>C | |
| 2 | g.166054646A>T | CA429903569 | SCN1A | c.594T>A (p.Ile198=) c.*384T>A (n.*384T>A) n.846T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.3067T>A n.778T>A c.-1832T>A (n.-1832T>A) n.999T>A n.980T>A n.985T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054647del | CA1139655697 | SCN1A | c.594del (p.Thr199HisfsTer17) c.*384del (n.*384del) n.846del c.594del (p.Thr199HisfsTer5) c.*148del (n.*148del) n.3067del n.778del c.-1832del (n.-1832del) n.999del n.980del n.985del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054647A>C | CA349075276 | SCN1A | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.*383T>G (n.*383T>G) n.845T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.3066T>G n.777T>G c.-1833T>G (n.-1833T>G) n.998T>G n.979T>G n.984T>G | |
| 2 | g.166054647A>G | CA349075277 | SCN1A | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.*383T>C (n.*383T>C) n.845T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.3066T>C n.777T>C c.-1833T>C (n.-1833T>C) n.998T>C n.979T>C n.984T>C | |
| 2 | g.166054647A>T | CA349075275 | SCN1A | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.*383T>A (n.*383T>A) n.845T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.3066T>A n.777T>A c.-1833T>A (n.-1833T>A) n.998T>A n.979T>A n.984T>A | |
| 2 | g.166054648T>A | CA349075280 | SCN1A | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.*382A>T (n.*382A>T) n.844A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.3065A>T n.776A>T c.-1834A>T (n.-1834A>T) n.997A>T n.978A>T n.983A>T | |
| 2 | g.166054648T>C | CA349075279 | SCN1A | c.592A>G (p.Ile198Val) c.*382A>G (n.*382A>G) n.844A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.3065A>G n.776A>G c.-1834A>G (n.-1834A>G) n.997A>G n.978A>G n.983A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166054648T>G | CA349075282 | SCN1A | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.*382A>C (n.*382A>C) n.844A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.3065A>C n.776A>C c.-1834A>C (n.-1834A>C) n.997A>C n.978A>C n.983A>C | |
| 2 | g.166054648_166054649delinsTG | CA1304864970 | SCN1A | c.591_592delinsCA (p.Val197=) c.*381_*382delinsCA (n.*381_*382delinsCA) n.843_844delinsCA c.*145_*146delinsCA (n.*145_*146delinsCA) n.3064_3065delinsCA n.775_776delinsCA c.-1835_-1834delinsCA (n.-1835_-1834delinsCA) n.996_997delinsCA n.977_978delinsCA n.982_983delinsCA | |
| 2 | g.166054649del | CA916082244 | SCN1A | c.591del (p.Ile198LeufsTer18) c.*381del (n.*381del) n.843del c.591del (p.Ile198LeufsTer6) c.*145del (n.*145del) n.3064del n.775del c.-1835del (n.-1835del) n.996del n.977del n.982del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054649G>A | CA429903573 | SCN1A | c.591C>T (p.Val197=) c.*381C>T (n.*381C>T) n.843C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.3064C>T n.775C>T c.-1835C>T (n.-1835C>T) n.996C>T n.977C>T n.982C>T | |
| 2 | g.166054649G>C | CA429903574 | SCN1A | c.591C>G (p.Val197=) c.*381C>G (n.*381C>G) n.843C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.3064C>G n.775C>G c.-1835C>G (n.-1835C>G) n.996C>G n.977C>G n.982C>G | |
| 2 | g.166054649G>T | CA429903575 | SCN1A | c.591C>A (p.Val197=) c.*381C>A (n.*381C>A) n.843C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.3064C>A n.775C>A c.-1835C>A (n.-1835C>A) n.996C>A n.977C>A n.982C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054650A= | CA1304864971 | SCN1A | c.590T= (p.Val197=) c.*380T= (n.*380T=) n.842T= c.*144T= (n.*144T=) n.3063T= n.774T= c.-1836T= (n.-1836T=) n.995T= n.976T= n.981T= | |
| 2 | g.166054650A>C | CA349075285 | SCN1A | c.590T>G (p.Val197Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) n.842T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.3063T>G n.774T>G c.-1836T>G (n.-1836T>G) n.995T>G n.976T>G n.981T>G | |
| 2 | g.166054650A>G | CA349075287 | SCN1A | c.590T>C (p.Val197Ala) c.*380T>C (n.*380T>C) n.842T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.3063T>C n.774T>C c.-1836T>C (n.-1836T>C) n.995T>C n.976T>C n.981T>C | dbSNP |
| 2 | g.166054650A>T | CA349075286 | SCN1A | c.590T>A (p.Val197Asp) c.*380T>A (n.*380T>A) n.842T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.3063T>A n.774T>A c.-1836T>A (n.-1836T>A) n.995T>A n.976T>A n.981T>A | |
| 2 | g.166054651C>A | CA349075288 | SCN1A | c.589G>T (p.Val197Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) n.841G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.3062G>T n.773G>T c.-1837G>T (n.-1837G>T) n.994G>T n.975G>T n.980G>T | |
| 2 | g.166054651C>G | CA349075292 | SCN1A | c.589G>C (p.Val197Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) n.841G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.3062G>C n.773G>C c.-1837G>C (n.-1837G>C) n.994G>C n.975G>C n.980G>C | |
| 2 | g.166054651C>T | CA349075290 | SCN1A | c.589G>A (p.Val197Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) n.841G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.3062G>A n.773G>A c.-1837G>A (n.-1837G>A) n.994G>A n.975G>A n.980G>A | |
| 2 | g.166054652A= | CA1304864972 | SCN1A | c.588T= (p.Thr196=) c.*378T= (n.*378T=) n.840T= c.*142T= (n.*142T=) n.3061T= n.772T= c.-1838T= (n.-1838T=) n.993T= n.974T= n.979T= | |
| 2 | g.166054652A>C | CA429903579 | SCN1A | c.588T>G (p.Thr196=) c.*378T>G (n.*378T>G) n.840T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.3061T>G n.772T>G c.-1838T>G (n.-1838T>G) n.993T>G n.974T>G n.979T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054652A>G | CA429903581 | SCN1A | c.588T>C (p.Thr196=) c.*378T>C (n.*378T>C) n.840T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.3061T>C n.772T>C c.-1838T>C (n.-1838T>C) n.993T>C n.974T>C n.979T>C | |
| 2 | g.166054652A>T | CA429903583 | SCN1A | c.588T>A (p.Thr196=) c.*378T>A (n.*378T>A) n.840T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.3061T>A n.772T>A c.-1838T>A (n.-1838T>A) n.993T>A n.974T>A n.979T>A | |
| 2 | g.166054653G>A | CA349075294 | SCN1A | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*377C>T (n.*377C>T) n.839C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.3060C>T n.771C>T c.-1839C>T (n.-1839C>T) n.992C>T n.973C>T n.978C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054653G>C | CA349075295 | SCN1A | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.*377C>G (n.*377C>G) n.839C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.3060C>G n.771C>G c.-1839C>G (n.-1839C>G) n.992C>G n.973C>G n.978C>G | |
| 2 | g.166054653G>T | CA349075297 | SCN1A | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.*377C>A (n.*377C>A) n.839C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.3060C>A n.771C>A c.-1839C>A (n.-1839C>A) n.992C>A n.973C>A n.978C>A | |
| 2 | g.166054654T>A | CA349075299 | SCN1A | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*376A>T (n.*376A>T) n.838A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.3059A>T n.770A>T c.-1840A>T (n.-1840A>T) n.991A>T n.972A>T n.977A>T | |
| 2 | g.166054654T>C | CA349075300 | SCN1A | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*376A>G (n.*376A>G) n.838A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.3059A>G n.770A>G c.-1840A>G (n.-1840A>G) n.991A>G n.972A>G n.977A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054654T>G | CA349075302 | SCN1A | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) n.838A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.3059A>C n.770A>C c.-1840A>C (n.-1840A>C) n.991A>C n.972A>C n.977A>C | |
| 2 | g.166054655G>A | CA429903586 | SCN1A | c.585C>T (p.Phe195=) c.*375C>T (n.*375C>T) n.837C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.3058C>T n.769C>T c.-1841C>T (n.-1841C>T) n.990C>T n.971C>T n.976C>T | |
| 2 | g.166054655G>C | CA349075304 | SCN1A | c.585C>G (p.Phe195Leu) c.*375C>G (n.*375C>G) n.837C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.3058C>G n.769C>G c.-1841C>G (n.-1841C>G) n.990C>G n.971C>G n.976C>G | |
| 2 | g.166054655G>T | CA349075306 | SCN1A | c.585C>A (p.Phe195Leu) c.*375C>A (n.*375C>A) n.837C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.3058C>A n.769C>A c.-1841C>A (n.-1841C>A) n.990C>A n.971C>A n.976C>A | |
| 2 | g.166054656A>C | CA349075308 | SCN1A | c.584T>G (p.Phe195Cys) c.*374T>G (n.*374T>G) n.836T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.3057T>G n.768T>G c.-1842T>G (n.-1842T>G) n.989T>G n.970T>G n.975T>G | |
| 2 | g.166054656A>G | CA349075310 | SCN1A | c.584T>C (p.Phe195Ser) c.*374T>C (n.*374T>C) n.836T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.3057T>C n.768T>C c.-1842T>C (n.-1842T>C) n.989T>C n.970T>C n.975T>C | |
| 2 | g.166054656A>T | CA349075312 | SCN1A | c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.*374T>A (n.*374T>A) n.836T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.3057T>A n.768T>A c.-1842T>A (n.-1842T>A) n.989T>A n.970T>A n.975T>A | |
| 2 | g.166054657A>C | CA349075318 | SCN1A | c.583T>G (p.Phe195Val) c.*373T>G (n.*373T>G) n.835T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.3056T>G n.767T>G c.-1843T>G (n.-1843T>G) n.988T>G n.969T>G n.974T>G | |
| 2 | g.166054657A>G | CA349075315 | SCN1A | c.583T>C (p.Phe195Leu) c.*373T>C (n.*373T>C) n.835T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.3056T>C n.767T>C c.-1843T>C (n.-1843T>C) n.988T>C n.969T>C n.974T>C | |
| 2 | g.166054657A>T | CA349075314 | SCN1A | c.583T>A (p.Phe195Ile) c.*373T>A (n.*373T>A) n.835T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.3056T>A n.767T>A c.-1843T>A (n.-1843T>A) n.988T>A n.969T>A n.974T>A | |
| 2 | g.166054658A>C | CA349075320 | SCN1A | c.582T>G (p.Asp194Glu) c.*372T>G (n.*372T>G) n.834T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.3055T>G n.766T>G c.-1844T>G (n.-1844T>G) n.987T>G n.968T>G n.973T>G | |
| 2 | g.166054658A>G | CA429903589 | SCN1A | c.582T>C (p.Asp194=) c.*372T>C (n.*372T>C) n.834T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.3055T>C n.766T>C c.-1844T>C (n.-1844T>C) n.987T>C n.968T>C n.973T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054658A>T | CA349075321 | SCN1A | c.582T>A (p.Asp194Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) n.834T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.3055T>A n.766T>A c.-1844T>A (n.-1844T>A) n.987T>A n.968T>A n.973T>A | |
| 2 | g.166054659T>A | CA349075324 | SCN1A | c.581A>T (p.Asp194Val) c.*371A>T (n.*371A>T) n.833A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.3054A>T n.765A>T c.-1845A>T (n.-1845A>T) n.986A>T n.967A>T n.972A>T | |
| 2 | g.166054659T>C | CA349075325 | SCN1A | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.*371A>G (n.*371A>G) n.833A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.3054A>G n.765A>G c.-1845A>G (n.-1845A>G) n.986A>G n.967A>G n.972A>G | |
| 2 | g.166054659T>G | CA349075327 | SCN1A | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.*371A>C (n.*371A>C) n.833A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.3054A>C n.765A>C c.-1845A>C (n.-1845A>C) n.986A>C n.967A>C n.972A>C | dbSNP |
| 2 | g.166054659T= | CA1304864973 | SCN1A | c.581A= (p.Asp194=) c.*371A= (n.*371A=) n.833A= c.*135A= (n.*135A=) n.3054A= n.765A= c.-1845A= (n.-1845A=) n.986A= n.967A= n.972A= | |
| 2 | g.166054660C>A | CA349075328 | SCN1A | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*370G>T (n.*370G>T) n.832G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.3053G>T n.764G>T c.-1846G>T (n.-1846G>T) n.985G>T n.966G>T n.971G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054660C= | CA1304864974 | SCN1A | c.580G= (p.Asp194=) c.*370G= (n.*370G=) n.832G= c.*134G= (n.*134G=) n.3053G= n.764G= c.-1846G= (n.-1846G=) n.985G= n.966G= n.971G= | |
| 2 | g.166054660C>G | CA349075330 | SCN1A | c.580G>C (p.Asp194His) c.*370G>C (n.*370G>C) n.832G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.3053G>C n.764G>C c.-1846G>C (n.-1846G>C) n.985G>C n.966G>C n.971G>C | |
| 2 | g.166054660C>T | CA285033 | SCN1A | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.*370G>A (n.*370G>A) n.832G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.3053G>A n.764G>A c.-1846G>A (n.-1846G>A) n.985G>A n.966G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054661G>A | CA1943488 | SCN1A | c.579C>T (p.Leu193=) c.*369C>T (n.*369C>T) n.831C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.3052C>T n.763C>T c.-1847C>T (n.-1847C>T) n.984C>T n.965C>T n.970C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054661G>C | CA429903596 | SCN1A | c.579C>G (p.Leu193=) c.*369C>G (n.*369C>G) n.831C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.3052C>G n.763C>G c.-1847C>G (n.-1847C>G) n.984C>G n.965C>G n.970C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054661G= | CA1304864975 | SCN1A | c.579C= (p.Leu193=) c.*369C= (n.*369C=) n.831C= c.*133C= (n.*133C=) n.3052C= n.763C= c.-1847C= (n.-1847C=) n.984C= n.965C= n.970C= | |
| 2 | g.166054661G>T | CA429903595 | SCN1A | c.579C>A (p.Leu193=) c.*369C>A (n.*369C>A) n.831C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.3052C>A n.763C>A c.-1847C>A (n.-1847C>A) n.984C>A n.965C>A n.970C>A | |
| 2 | g.166054662A>C | CA349075333 | SCN1A | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) n.830T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.3051T>G n.762T>G c.-1848T>G (n.-1848T>G) n.983T>G n.964T>G n.969T>G | |
| 2 | g.166054662A>G | CA349075335 | SCN1A | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) n.830T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.3051T>C n.762T>C c.-1848T>C (n.-1848T>C) n.983T>C n.964T>C n.969T>C | |
| 2 | g.166054662A>T | CA349075337 | SCN1A | c.578T>A (p.Leu193His) c.*368T>A (n.*368T>A) n.830T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.3051T>A n.762T>A c.-1848T>A (n.-1848T>A) n.983T>A n.964T>A n.969T>A | |
| 2 | g.166054663G>A | CA349075342 | SCN1A | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) n.829C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.3050C>T n.761C>T c.-1849C>T (n.-1849C>T) n.982C>T n.963C>T n.968C>T | |
| 2 | g.166054663G>C | CA349075340 | SCN1A | c.577C>G (p.Leu193Val) c.*367C>G (n.*367C>G) n.829C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.3050C>G n.761C>G c.-1849C>G (n.-1849C>G) n.982C>G n.963C>G n.968C>G | dbSNP |
| 2 | g.166054663G= | CA1304864976 | SCN1A | c.577C= (p.Leu193=) c.*367C= (n.*367C=) n.829C= c.*131C= (n.*131C=) n.3050C= n.761C= c.-1849C= (n.-1849C=) n.982C= n.963C= n.968C= | |
| 2 | g.166054663G>T | CA349075338 | SCN1A | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) n.829C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.3050C>A n.761C>A c.-1849C>A (n.-1849C>A) n.982C>A n.963C>A n.968C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054664C>A | CA349075347 | SCN1A | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) n.828G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.3049G>T n.760G>T c.-1850G>T (n.-1850G>T) n.981G>T n.962G>T n.967G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054664C= | CA1304864977 | SCN1A | c.576G= (p.Trp192=) c.*366G= (n.*366G=) n.828G= c.*130G= (n.*130G=) n.3049G= n.760G= c.-1850G= (n.-1850G=) n.981G= n.962G= n.967G= | |
| 2 | g.166054664C>G | CA349075344 | SCN1A | c.576G>C (p.Trp192Cys) c.*366G>C (n.*366G>C) n.828G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.3049G>C n.760G>C c.-1850G>C (n.-1850G>C) n.981G>C n.962G>C n.967G>C | |
| 2 | g.166054664C>T | CA349075345 | SCN1A | c.576G>A (p.Trp192Ter) c.*366G>A (n.*366G>A) n.828G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.3049G>A n.760G>A c.-1850G>A (n.-1850G>A) n.981G>A n.962G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054665C>A | CA349075350 | SCN1A | c.575G>T (p.Trp192Leu) c.*365G>T (n.*365G>T) n.827G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.3048G>T n.759G>T c.-1851G>T (n.-1851G>T) n.980G>T n.961G>T n.966G>T | |
| 2 | g.166054665C= | CA1304864978 | SCN1A | c.575G= (p.Trp192=) c.*365G= (n.*365G=) n.827G= c.*129G= (n.*129G=) n.3048G= n.759G= c.-1851G= (n.-1851G=) n.980G= n.961G= n.966G= | |
| 2 | g.166054665C>G | CA349075351 | SCN1A | c.575G>C (p.Trp192Ser) c.*365G>C (n.*365G>C) n.827G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.3048G>C n.759G>C c.-1851G>C (n.-1851G>C) n.980G>C n.961G>C n.966G>C | |
| 2 | g.166054665C>T | CA349075353 | SCN1A | c.575G>A (p.Trp192Ter) c.*365G>A (n.*365G>A) n.827G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.3048G>A n.759G>A c.-1851G>A (n.-1851G>A) n.980G>A n.961G>A n.966G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054666A= | CA1304864979 | SCN1A | c.574T= (p.Trp192=) c.*364T= (n.*364T=) n.826T= c.*128T= (n.*128T=) n.3047T= n.758T= c.-1852T= (n.-1852T=) n.979T= n.960T= n.965T= | |
| 2 | g.166054666A>C | CA349075355 | SCN1A | c.574T>G (p.Trp192Gly) c.*364T>G (n.*364T>G) n.826T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.3047T>G n.758T>G c.-1852T>G (n.-1852T>G) n.979T>G n.960T>G n.965T>G | dbSNP |
| 2 | g.166054666A>G | CA349075357 | SCN1A | c.574T>C (p.Trp192Arg) c.*364T>C (n.*364T>C) n.826T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.3047T>C n.758T>C c.-1852T>C (n.-1852T>C) n.979T>C n.960T>C n.965T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166054666A>T | CA349075359 | SCN1A | c.574T>A (p.Trp192Arg) c.*364T>A (n.*364T>A) n.826T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.3047T>A n.758T>A c.-1852T>A (n.-1852T>A) n.979T>A n.960T>A n.965T>A | |
| 2 | g.166054667G>A | CA429903601 | SCN1A | c.573C>T (p.Asn191=) c.*363C>T (n.*363C>T) n.825C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.3046C>T n.757C>T c.-1853C>T (n.-1853C>T) n.978C>T n.959C>T n.964C>T | |
| 2 | g.166054667G>C | CA349075360 | SCN1A | c.573C>G (p.Asn191Lys) c.*363C>G (n.*363C>G) n.825C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.3046C>G n.757C>G c.-1853C>G (n.-1853C>G) n.978C>G n.959C>G n.964C>G | ClinVar |
| 2 | g.166054667G>T | CA349075361 | SCN1A | c.573C>A (p.Asn191Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) n.825C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.3046C>A n.757C>A c.-1853C>A (n.-1853C>A) n.978C>A n.959C>A n.964C>A | |
| 2 | g.166054668T>A | CA349075363 | SCN1A | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.*362A>T (n.*362A>T) n.824A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.3045A>T n.756A>T c.-1854A>T (n.-1854A>T) n.977A>T n.958A>T n.963A>T | |
| 2 | g.166054668T>C | CA349075365 | SCN1A | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.*362A>G (n.*362A>G) n.824A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.3045A>G n.756A>G c.-1854A>G (n.-1854A>G) n.977A>G n.958A>G n.963A>G | |
| 2 | g.166054668T>G | CA349075367 | SCN1A | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.*362A>C (n.*362A>C) n.824A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.3045A>C n.756A>C c.-1854A>C (n.-1854A>C) n.977A>C n.958A>C n.963A>C | |
| 2 | g.166054669T>A | CA285252 | SCN1A | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.*361A>T (n.*361A>T) n.823A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.3044A>T n.755A>T c.-1855A>T (n.-1855A>T) n.976A>T n.957A>T n.962A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054669T>C | CA349075369 | SCN1A | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.*361A>G (n.*361A>G) n.823A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.3044A>G n.755A>G c.-1855A>G (n.-1855A>G) n.976A>G n.957A>G n.962A>G | |
| 2 | g.166054669T>G | CA349075372 | SCN1A | c.571A>C (p.Asn191His) c.*361A>C (n.*361A>C) n.823A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.3044A>C n.755A>C c.-1855A>C (n.-1855A>C) n.976A>C n.957A>C n.962A>C | |
| 2 | g.166054669T= | CA1304864980 | SCN1A | c.571A= (p.Asn191=) c.*361A= (n.*361A=) n.823A= c.*125A= (n.*125A=) n.3044A= n.755A= c.-1855A= (n.-1855A=) n.976A= n.957A= n.962A= | |
| 2 | g.166054672_166054679del | CA2580064316 | SCN1A | c.564_571del (p.Asp188GlufsTer?) c.*354_*361del (n.*354_*361del) n.816_823del c.*118_*125del (n.*118_*125del) n.3037_3044del n.748_755del c.-1862_-1855del (n.-1862_-1855del) n.969_976del n.950_957del n.955_962del | ClinVar |
| 2 | g.166054670C>A | CA349075376 | SCN1A | c.570G>T (p.Trp190Cys) c.*360G>T (n.*360G>T) n.822G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.3043G>T n.754G>T c.-1856G>T (n.-1856G>T) n.975G>T n.956G>T n.961G>T | |
| 2 | g.166054670C= | CA1304864981 | SCN1A | c.570G= (p.Trp190=) c.*360G= (n.*360G=) n.822G= c.*124G= (n.*124G=) n.3043G= n.754G= c.-1856G= (n.-1856G=) n.975G= n.956G= n.961G= | |
| 2 | g.166054670C>G | CA349075377 | SCN1A | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.*360G>C (n.*360G>C) n.822G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.3043G>C n.754G>C c.-1856G>C (n.-1856G>C) n.975G>C n.956G>C n.961G>C | |
| 2 | g.166054670C>T | CA349075379 | SCN1A | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.*360G>A (n.*360G>A) n.822G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.3043G>A n.754G>A c.-1856G>A (n.-1856G>A) n.975G>A n.956G>A n.961G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054671C>A | CA349075381 | SCN1A | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.*359G>T (n.*359G>T) n.821G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.3042G>T n.753G>T c.-1857G>T (n.-1857G>T) n.974G>T n.955G>T n.960G>T | |
| 2 | g.166054671C>G | CA349075382 | SCN1A | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.*359G>C (n.*359G>C) n.821G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.3042G>C n.753G>C c.-1857G>C (n.-1857G>C) n.974G>C n.955G>C n.960G>C | |
| 2 | g.166054671C>T | CA349075383 | SCN1A | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.*359G>A (n.*359G>A) n.821G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.3042G>A n.753G>A c.-1857G>A (n.-1857G>A) n.974G>A n.955G>A n.960G>A | |
| 2 | g.166054672A= | CA1304864982 | SCN1A | c.568T= (p.Trp190=) c.*358T= (n.*358T=) n.820T= c.*122T= (n.*122T=) n.3041T= n.752T= c.-1858T= (n.-1858T=) n.973T= n.954T= n.959T= | |
| 2 | g.166054672A>C | CA349075385 | SCN1A | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.*358T>G (n.*358T>G) n.820T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.3041T>G n.752T>G c.-1858T>G (n.-1858T>G) n.973T>G n.954T>G n.959T>G | |
| 2 | g.166054672A>G | CA285246 | SCN1A | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.*358T>C (n.*358T>C) n.820T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.3041T>C n.752T>C c.-1858T>C (n.-1858T>C) n.973T>C n.954T>C n.959T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054672A>T | CA349075387 | SCN1A | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.*358T>A (n.*358T>A) n.820T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.3041T>A n.752T>A c.-1858T>A (n.-1858T>A) n.973T>A n.954T>A n.959T>A |