Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
2 | g.166053154_166053197dup | CA2533724927 | SCN1A | c.603-250_603-207dup (n.603-250_603-207dup) c.*393-250_*393-207dup (n.*393-250_*393-207dup) n.855-250_855-207dup c.603-63_603-20dup (n.603-63_603-20dup) c.*157-250_*157-207dup (n.*157-250_*157-207dup) n.3076-250_3076-207dup n.787-250_787-207dup c.-1823-250_-1823-207dup (n.-1823-250_-1823-207dup) n.1008-250_1008-207dup n.989-250_989-207dup n.994-250_994-207dup | |
2 | g.166053187G>A | CA2571011994 | SCN1A | c.603-244C>T (n.603-244C>T) c.*393-244C>T (n.*393-244C>T) n.855-244C>T c.603-57C>T (n.603-57C>T) c.*157-244C>T (n.*157-244C>T) n.3076-244C>T n.787-244C>T c.-1823-244C>T (n.-1823-244C>T) n.1008-244C>T n.989-244C>T n.994-244C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053187G>C | CA59802344 | SCN1A | c.603-244C>G (n.603-244C>G) c.*393-244C>G (n.*393-244C>G) n.855-244C>G c.603-57C>G (n.603-57C>G) c.*157-244C>G (n.*157-244C>G) n.3076-244C>G n.787-244C>G c.-1823-244C>G (n.-1823-244C>G) n.1008-244C>G n.989-244C>G n.994-244C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053187G= | CA1304864355 | SCN1A | c.603-244C= (n.603-244C=) c.*393-244C= (n.*393-244C=) n.855-244C= c.603-57C= (n.603-57C=) c.*157-244C= (n.*157-244C=) n.3076-244C= n.787-244C= c.-1823-244C= (n.-1823-244C=) n.1008-244C= n.989-244C= n.994-244C= | |
2 | g.166053187G>T | CA2661730109 | SCN1A | c.603-244C>A (n.603-244C>A) c.*393-244C>A (n.*393-244C>A) n.855-244C>A c.603-57C>A (n.603-57C>A) c.*157-244C>A (n.*157-244C>A) n.3076-244C>A n.787-244C>A c.-1823-244C>A (n.-1823-244C>A) n.1008-244C>A n.989-244C>A n.994-244C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053188G>A | CA2661730110 | SCN1A | c.603-245C>T (n.603-245C>T) c.*393-245C>T (n.*393-245C>T) n.855-245C>T c.603-58C>T (n.603-58C>T) c.*157-245C>T (n.*157-245C>T) n.3076-245C>T n.787-245C>T c.-1823-245C>T (n.-1823-245C>T) n.1008-245C>T n.989-245C>T n.994-245C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053188G>T | CA2661730111 | SCN1A | c.603-245C>A (n.603-245C>A) c.*393-245C>A (n.*393-245C>A) n.855-245C>A c.603-58C>A (n.603-58C>A) c.*157-245C>A (n.*157-245C>A) n.3076-245C>A n.787-245C>A c.-1823-245C>A (n.-1823-245C>A) n.1008-245C>A n.989-245C>A n.994-245C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053189G>A | CA2661730113 | SCN1A | c.603-246C>T (n.603-246C>T) c.*393-246C>T (n.*393-246C>T) n.855-246C>T c.603-59C>T (n.603-59C>T) c.*157-246C>T (n.*157-246C>T) n.3076-246C>T n.787-246C>T c.-1823-246C>T (n.-1823-246C>T) n.1008-246C>T n.989-246C>T n.994-246C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053189G>T | CA2661730114 | SCN1A | c.603-246C>A (n.603-246C>A) c.*393-246C>A (n.*393-246C>A) n.855-246C>A c.603-59C>A (n.603-59C>A) c.*157-246C>A (n.*157-246C>A) n.3076-246C>A n.787-246C>A c.-1823-246C>A (n.-1823-246C>A) n.1008-246C>A n.989-246C>A n.994-246C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053190T>A | CA2661730117 | SCN1A | c.603-247A>T (n.603-247A>T) c.*393-247A>T (n.*393-247A>T) n.855-247A>T c.603-60A>T (n.603-60A>T) c.*157-247A>T (n.*157-247A>T) n.3076-247A>T n.787-247A>T c.-1823-247A>T (n.-1823-247A>T) n.1008-247A>T n.989-247A>T n.994-247A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053190T>C | CA2661730121 | SCN1A | c.603-247A>G (n.603-247A>G) c.*393-247A>G (n.*393-247A>G) n.855-247A>G c.603-60A>G (n.603-60A>G) c.*157-247A>G (n.*157-247A>G) n.3076-247A>G n.787-247A>G c.-1823-247A>G (n.-1823-247A>G) n.1008-247A>G n.989-247A>G n.994-247A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053191C>A | CA2661730126 | SCN1A | c.603-248G>T (n.603-248G>T) c.*393-248G>T (n.*393-248G>T) n.855-248G>T c.603-61G>T (n.603-61G>T) c.*157-248G>T (n.*157-248G>T) n.3076-248G>T n.787-248G>T c.-1823-248G>T (n.-1823-248G>T) n.1008-248G>T n.989-248G>T n.994-248G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053191C>G | CA2661730127 | SCN1A | c.603-248G>C (n.603-248G>C) c.*393-248G>C (n.*393-248G>C) n.855-248G>C c.603-61G>C (n.603-61G>C) c.*157-248G>C (n.*157-248G>C) n.3076-248G>C n.787-248G>C c.-1823-248G>C (n.-1823-248G>C) n.1008-248G>C n.989-248G>C n.994-248G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053191C>T | CA2661730128 | SCN1A | c.603-248G>A (n.603-248G>A) c.*393-248G>A (n.*393-248G>A) n.855-248G>A c.603-61G>A (n.603-61G>A) c.*157-248G>A (n.*157-248G>A) n.3076-248G>A n.787-248G>A c.-1823-248G>A (n.-1823-248G>A) n.1008-248G>A n.989-248G>A n.994-248G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053192T>A | CA2661730133 | SCN1A | c.603-249A>T (n.603-249A>T) c.*393-249A>T (n.*393-249A>T) n.855-249A>T c.603-62A>T (n.603-62A>T) c.*157-249A>T (n.*157-249A>T) n.3076-249A>T n.787-249A>T c.-1823-249A>T (n.-1823-249A>T) n.1008-249A>T n.989-249A>T n.994-249A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053192T>C | CA2661730129 | SCN1A | c.603-249A>G (n.603-249A>G) c.*393-249A>G (n.*393-249A>G) n.855-249A>G c.603-62A>G (n.603-62A>G) c.*157-249A>G (n.*157-249A>G) n.3076-249A>G n.787-249A>G c.-1823-249A>G (n.-1823-249A>G) n.1008-249A>G n.989-249A>G n.994-249A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053195del | CA2661730135 | SCN1A | c.603-249del (n.603-249del) c.*393-249del (n.*393-249del) n.855-249del c.603-62del (n.603-62del) c.*157-249del (n.*157-249del) n.3076-249del n.787-249del c.-1823-249del (n.-1823-249del) n.1008-249del n.989-249del n.994-249del | gnomAD v4 |
2 | g.166053194_166053195del | CA2661730131 | SCN1A | c.603-250_603-249del (n.603-250_603-249del) c.*393-250_*393-249del (n.*393-250_*393-249del) n.855-250_855-249del c.603-63_603-62del (n.603-63_603-62del) c.*157-250_*157-249del (n.*157-250_*157-249del) n.3076-250_3076-249del n.787-250_787-249del c.-1823-250_-1823-249del (n.-1823-250_-1823-249del) n.1008-250_1008-249del n.989-250_989-249del n.994-250_994-249del | gnomAD v4 |
2 | g.166053193T>A | CA2661730137 | SCN1A | c.603-250A>T (n.603-250A>T) c.*393-250A>T (n.*393-250A>T) n.855-250A>T c.603-63A>T (n.603-63A>T) c.*157-250A>T (n.*157-250A>T) n.3076-250A>T n.787-250A>T c.-1823-250A>T (n.-1823-250A>T) n.1008-250A>T n.989-250A>T n.994-250A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053195T>A | CA2661730138 | SCN1A | c.603-252A>T (n.603-252A>T) c.*393-252A>T (n.*393-252A>T) n.855-252A>T c.603-65A>T (n.603-65A>T) c.*157-252A>T (n.*157-252A>T) n.3076-252A>T n.787-252A>T c.-1823-252A>T (n.-1823-252A>T) n.1008-252A>T n.989-252A>T n.994-252A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053195T>C | CA2661730139 | SCN1A | c.603-252A>G (n.603-252A>G) c.*393-252A>G (n.*393-252A>G) n.855-252A>G c.603-65A>G (n.603-65A>G) c.*157-252A>G (n.*157-252A>G) n.3076-252A>G n.787-252A>G c.-1823-252A>G (n.-1823-252A>G) n.1008-252A>G n.989-252A>G n.994-252A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053196A= | CA1304864356 | SCN1A | c.603-253T= (n.603-253T=) c.*393-253T= (n.*393-253T=) n.855-253T= c.603-66T= (n.603-66T=) c.*157-253T= (n.*157-253T=) n.3076-253T= n.787-253T= c.-1823-253T= (n.-1823-253T=) n.1008-253T= n.989-253T= n.994-253T= | |
2 | g.166053196A>G | CA760187752 | SCN1A | c.603-253T>C (n.603-253T>C) c.*393-253T>C (n.*393-253T>C) n.855-253T>C c.603-66T>C (n.603-66T>C) c.*157-253T>C (n.*157-253T>C) n.3076-253T>C n.787-253T>C c.-1823-253T>C (n.-1823-253T>C) n.1008-253T>C n.989-253T>C n.994-253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053196A>T | CA2661730140 | SCN1A | c.603-253T>A (n.603-253T>A) c.*393-253T>A (n.*393-253T>A) n.855-253T>A c.603-66T>A (n.603-66T>A) c.*157-253T>A (n.*157-253T>A) n.3076-253T>A n.787-253T>A c.-1823-253T>A (n.-1823-253T>A) n.1008-253T>A n.989-253T>A n.994-253T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053197T>A | CA59802346 | SCN1A | c.603-254A>T (n.603-254A>T) c.*393-254A>T (n.*393-254A>T) n.855-254A>T c.603-67A>T (n.603-67A>T) c.*157-254A>T (n.*157-254A>T) n.3076-254A>T n.787-254A>T c.-1823-254A>T (n.-1823-254A>T) n.1008-254A>T n.989-254A>T n.994-254A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053197T= | CA1304864357 | SCN1A | c.603-254A= (n.603-254A=) c.*393-254A= (n.*393-254A=) n.855-254A= c.603-67A= (n.603-67A=) c.*157-254A= (n.*157-254A=) n.3076-254A= n.787-254A= c.-1823-254A= (n.-1823-254A=) n.1008-254A= n.989-254A= n.994-254A= | |
2 | g.166053197_166053198delinsTA | CA1304864358 | SCN1A | c.603-255_603-254delinsTA (n.603-255_603-254delinsTA) c.*393-255_*393-254delinsTA (n.*393-255_*393-254delinsTA) n.855-255_855-254delinsTA c.603-68_603-67delinsTA (n.603-68_603-67delinsTA) c.*157-255_*157-254delinsTA (n.*157-255_*157-254delinsTA) n.3076-255_3076-254delinsTA n.787-255_787-254delinsTA c.-1823-255_-1823-254delinsTA (n.-1823-255_-1823-254delinsTA) n.1008-255_1008-254delinsTA n.989-255_989-254delinsTA n.994-255_994-254delinsTA | |
2 | g.166053200dup | CA2661730141 | SCN1A | c.603-255dup (n.603-255dup) c.*393-255dup (n.*393-255dup) n.855-255dup c.603-68dup (n.603-68dup) c.*157-255dup (n.*157-255dup) n.3076-255dup n.787-255dup c.-1823-255dup (n.-1823-255dup) n.1008-255dup n.989-255dup n.994-255dup | gnomAD v4 |
2 | g.166053200del | CA1304864359 | SCN1A | c.603-255del (n.603-255del) c.*393-255del (n.*393-255del) n.855-255del c.603-68del (n.603-68del) c.*157-255del (n.*157-255del) n.3076-255del n.787-255del c.-1823-255del (n.-1823-255del) n.1008-255del n.989-255del n.994-255del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053199A>C | CA2661730143 | SCN1A | c.603-256T>G (n.603-256T>G) c.*393-256T>G (n.*393-256T>G) n.855-256T>G c.603-69T>G (n.603-69T>G) c.*157-256T>G (n.*157-256T>G) n.3076-256T>G n.787-256T>G c.-1823-256T>G (n.-1823-256T>G) n.1008-256T>G n.989-256T>G n.994-256T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053199A>G | CA2661730144 | SCN1A | c.603-256T>C (n.603-256T>C) c.*393-256T>C (n.*393-256T>C) n.855-256T>C c.603-69T>C (n.603-69T>C) c.*157-256T>C (n.*157-256T>C) n.3076-256T>C n.787-256T>C c.-1823-256T>C (n.-1823-256T>C) n.1008-256T>C n.989-256T>C n.994-256T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053199A>T | CA2661730145 | SCN1A | c.603-256T>A (n.603-256T>A) c.*393-256T>A (n.*393-256T>A) n.855-256T>A c.603-69T>A (n.603-69T>A) c.*157-256T>A (n.*157-256T>A) n.3076-256T>A n.787-256T>A c.-1823-256T>A (n.-1823-256T>A) n.1008-256T>A n.989-256T>A n.994-256T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053200A>G | CA2661730146 | SCN1A | c.603-257T>C (n.603-257T>C) c.*393-257T>C (n.*393-257T>C) n.855-257T>C c.603-70T>C (n.603-70T>C) c.*157-257T>C (n.*157-257T>C) n.3076-257T>C n.787-257T>C c.-1823-257T>C (n.-1823-257T>C) n.1008-257T>C n.989-257T>C n.994-257T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053200A>T | CA2661730147 | SCN1A | c.603-257T>A (n.603-257T>A) c.*393-257T>A (n.*393-257T>A) n.855-257T>A c.603-70T>A (n.603-70T>A) c.*157-257T>A (n.*157-257T>A) n.3076-257T>A n.787-257T>A c.-1823-257T>A (n.-1823-257T>A) n.1008-257T>A n.989-257T>A n.994-257T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053201G>A | CA2661730149 | SCN1A | c.603-258C>T (n.603-258C>T) c.*393-258C>T (n.*393-258C>T) n.855-258C>T c.603-71C>T (n.603-71C>T) c.*157-258C>T (n.*157-258C>T) n.3076-258C>T n.787-258C>T c.-1823-258C>T (n.-1823-258C>T) n.1008-258C>T n.989-258C>T n.994-258C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053201G>T | CA2661730155 | SCN1A | c.603-258C>A (n.603-258C>A) c.*393-258C>A (n.*393-258C>A) n.855-258C>A c.603-71C>A (n.603-71C>A) c.*157-258C>A (n.*157-258C>A) n.3076-258C>A n.787-258C>A c.-1823-258C>A (n.-1823-258C>A) n.1008-258C>A n.989-258C>A n.994-258C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053202A>G | CA2661730159 | SCN1A | c.603-259T>C (n.603-259T>C) c.*393-259T>C (n.*393-259T>C) n.855-259T>C c.603-72T>C (n.603-72T>C) c.*157-259T>C (n.*157-259T>C) n.3076-259T>C n.787-259T>C c.-1823-259T>C (n.-1823-259T>C) n.1008-259T>C n.989-259T>C n.994-259T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053202A>T | CA2661730160 | SCN1A | c.603-259T>A (n.603-259T>A) c.*393-259T>A (n.*393-259T>A) n.855-259T>A c.603-72T>A (n.603-72T>A) c.*157-259T>A (n.*157-259T>A) n.3076-259T>A n.787-259T>A c.-1823-259T>A (n.-1823-259T>A) n.1008-259T>A n.989-259T>A n.994-259T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053203C>A | CA2661730162 | SCN1A | c.603-260G>T (n.603-260G>T) c.*393-260G>T (n.*393-260G>T) n.855-260G>T c.603-73G>T (n.603-73G>T) c.*157-260G>T (n.*157-260G>T) n.3076-260G>T n.787-260G>T c.-1823-260G>T (n.-1823-260G>T) n.1008-260G>T n.989-260G>T n.994-260G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053203C>T | CA2539102433 | SCN1A | c.603-260G>A (n.603-260G>A) c.*393-260G>A (n.*393-260G>A) n.855-260G>A c.603-73G>A (n.603-73G>A) c.*157-260G>A (n.*157-260G>A) n.3076-260G>A n.787-260G>A c.-1823-260G>A (n.-1823-260G>A) n.1008-260G>A n.989-260G>A n.994-260G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053204C>A | CA2661730164 | SCN1A | c.603-261G>T (n.603-261G>T) c.*393-261G>T (n.*393-261G>T) n.855-261G>T c.603-74G>T (n.603-74G>T) c.*157-261G>T (n.*157-261G>T) n.3076-261G>T n.787-261G>T c.-1823-261G>T (n.-1823-261G>T) n.1008-261G>T n.989-261G>T n.994-261G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053204C= | CA1304864360 | SCN1A | c.603-261G= (n.603-261G=) c.*393-261G= (n.*393-261G=) n.855-261G= c.603-74G= (n.603-74G=) c.*157-261G= (n.*157-261G=) n.3076-261G= n.787-261G= c.-1823-261G= (n.-1823-261G=) n.1008-261G= n.989-261G= n.994-261G= | |
2 | g.166053204C>G | CA2661730165 | SCN1A | c.603-261G>C (n.603-261G>C) c.*393-261G>C (n.*393-261G>C) n.855-261G>C c.603-74G>C (n.603-74G>C) c.*157-261G>C (n.*157-261G>C) n.3076-261G>C n.787-261G>C c.-1823-261G>C (n.-1823-261G>C) n.1008-261G>C n.989-261G>C n.994-261G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053204C>T | CA760187760 | SCN1A | c.603-261G>A (n.603-261G>A) c.*393-261G>A (n.*393-261G>A) n.855-261G>A c.603-74G>A (n.603-74G>A) c.*157-261G>A (n.*157-261G>A) n.3076-261G>A n.787-261G>A c.-1823-261G>A (n.-1823-261G>A) n.1008-261G>A n.989-261G>A n.994-261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053207_166053209del | CA2550169163 | SCN1A | c.603-263_603-261del (n.603-263_603-261del) c.*393-263_*393-261del (n.*393-263_*393-261del) n.855-263_855-261del c.603-76_603-74del (n.603-76_603-74del) c.*157-263_*157-261del (n.*157-263_*157-261del) n.3076-263_3076-261del n.787-263_787-261del c.-1823-263_-1823-261del (n.-1823-263_-1823-261del) n.1008-263_1008-261del n.989-263_989-261del n.994-263_994-261del | |
2 | g.166053205T>C | CA2661730172 | SCN1A | c.603-262A>G (n.603-262A>G) c.*393-262A>G (n.*393-262A>G) n.855-262A>G c.603-75A>G (n.603-75A>G) c.*157-262A>G (n.*157-262A>G) n.3076-262A>G n.787-262A>G c.-1823-262A>G (n.-1823-262A>G) n.1008-262A>G n.989-262A>G n.994-262A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053205_166053206del | CA2661730168 | SCN1A | c.603-263_603-262del (n.603-263_603-262del) c.*393-263_*393-262del (n.*393-263_*393-262del) n.855-263_855-262del c.603-76_603-75del (n.603-76_603-75del) c.*157-263_*157-262del (n.*157-263_*157-262del) n.3076-263_3076-262del n.787-263_787-262del c.-1823-263_-1823-262del (n.-1823-263_-1823-262del) n.1008-263_1008-262del n.989-263_989-262del n.994-263_994-262del | gnomAD v4 |
2 | g.166053206T>A | CA2661730173 | SCN1A | c.603-263A>T (n.603-263A>T) c.*393-263A>T (n.*393-263A>T) n.855-263A>T c.603-76A>T (n.603-76A>T) c.*157-263A>T (n.*157-263A>T) n.3076-263A>T n.787-263A>T c.-1823-263A>T (n.-1823-263A>T) n.1008-263A>T n.989-263A>T n.994-263A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053207C>A | CA2661730175 | SCN1A | c.603-264G>T (n.603-264G>T) c.*393-264G>T (n.*393-264G>T) n.855-264G>T c.603-77G>T (n.603-77G>T) c.*157-264G>T (n.*157-264G>T) n.3076-264G>T n.787-264G>T c.-1823-264G>T (n.-1823-264G>T) n.1008-264G>T n.989-264G>T n.994-264G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053208T>A | CA59802347 | SCN1A | c.603-265A>T (n.603-265A>T) c.*393-265A>T (n.*393-265A>T) n.855-265A>T c.603-78A>T (n.603-78A>T) c.*157-265A>T (n.*157-265A>T) n.3076-265A>T n.787-265A>T c.-1823-265A>T (n.-1823-265A>T) n.1008-265A>T n.989-265A>T n.994-265A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053208T>C | CA2661730178 | SCN1A | c.603-265A>G (n.603-265A>G) c.*393-265A>G (n.*393-265A>G) n.855-265A>G c.603-78A>G (n.603-78A>G) c.*157-265A>G (n.*157-265A>G) n.3076-265A>G n.787-265A>G c.-1823-265A>G (n.-1823-265A>G) n.1008-265A>G n.989-265A>G n.994-265A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053208T>G | CA1038836858 | SCN1A | c.603-265A>C (n.603-265A>C) c.*393-265A>C (n.*393-265A>C) n.855-265A>C c.603-78A>C (n.603-78A>C) c.*157-265A>C (n.*157-265A>C) n.3076-265A>C n.787-265A>C c.-1823-265A>C (n.-1823-265A>C) n.1008-265A>C n.989-265A>C n.994-265A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053208T= | CA1304864361 | SCN1A | c.603-265A= (n.603-265A=) c.*393-265A= (n.*393-265A=) n.855-265A= c.603-78A= (n.603-78A=) c.*157-265A= (n.*157-265A=) n.3076-265A= n.787-265A= c.-1823-265A= (n.-1823-265A=) n.1008-265A= n.989-265A= n.994-265A= | |
2 | g.166053209T>A | CA2661730181 | SCN1A | c.603-266A>T (n.603-266A>T) c.*393-266A>T (n.*393-266A>T) n.855-266A>T c.603-79A>T (n.603-79A>T) c.*157-266A>T (n.*157-266A>T) n.3076-266A>T n.787-266A>T c.-1823-266A>T (n.-1823-266A>T) n.1008-266A>T n.989-266A>T n.994-266A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053209T>C | CA2661730182 | SCN1A | c.603-266A>G (n.603-266A>G) c.*393-266A>G (n.*393-266A>G) n.855-266A>G c.603-79A>G (n.603-79A>G) c.*157-266A>G (n.*157-266A>G) n.3076-266A>G n.787-266A>G c.-1823-266A>G (n.-1823-266A>G) n.1008-266A>G n.989-266A>G n.994-266A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053210G>A | CA1304864363 | SCN1A | c.603-267C>T (n.603-267C>T) c.*393-267C>T (n.*393-267C>T) n.855-267C>T c.603-80C>T (n.603-80C>T) c.*157-267C>T (n.*157-267C>T) n.3076-267C>T n.787-267C>T c.-1823-267C>T (n.-1823-267C>T) n.1008-267C>T n.989-267C>T n.994-267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053210G= | CA1304864362 | SCN1A | c.603-267C= (n.603-267C=) c.*393-267C= (n.*393-267C=) n.855-267C= c.603-80C= (n.603-80C=) c.*157-267C= (n.*157-267C=) n.3076-267C= n.787-267C= c.-1823-267C= (n.-1823-267C=) n.1008-267C= n.989-267C= n.994-267C= | |
2 | g.166053210G>T | CA2661730183 | SCN1A | c.603-267C>A (n.603-267C>A) c.*393-267C>A (n.*393-267C>A) n.855-267C>A c.603-80C>A (n.603-80C>A) c.*157-267C>A (n.*157-267C>A) n.3076-267C>A n.787-267C>A c.-1823-267C>A (n.-1823-267C>A) n.1008-267C>A n.989-267C>A n.994-267C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053211G>T | CA2661730185 | SCN1A | c.603-268C>A (n.603-268C>A) c.*393-268C>A (n.*393-268C>A) n.855-268C>A c.603-81C>A (n.603-81C>A) c.*157-268C>A (n.*157-268C>A) n.3076-268C>A n.787-268C>A c.-1823-268C>A (n.-1823-268C>A) n.1008-268C>A n.989-268C>A n.994-268C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053213G>T | CA2661730187 | SCN1A | c.603-270C>A (n.603-270C>A) c.*393-270C>A (n.*393-270C>A) n.855-270C>A c.603-83C>A (n.603-83C>A) c.*157-270C>A (n.*157-270C>A) n.3076-270C>A n.787-270C>A c.-1823-270C>A (n.-1823-270C>A) n.1008-270C>A n.989-270C>A n.994-270C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053214A= | CA1304864364 | SCN1A | c.603-271T= (n.603-271T=) c.*393-271T= (n.*393-271T=) n.855-271T= c.603-84T= (n.603-84T=) c.*157-271T= (n.*157-271T=) n.3076-271T= n.787-271T= c.-1823-271T= (n.-1823-271T=) n.1008-271T= n.989-271T= n.994-271T= | |
2 | g.166053214A>G | CA1038836860 | SCN1A | c.603-271T>C (n.603-271T>C) c.*393-271T>C (n.*393-271T>C) n.855-271T>C c.603-84T>C (n.603-84T>C) c.*157-271T>C (n.*157-271T>C) n.3076-271T>C n.787-271T>C c.-1823-271T>C (n.-1823-271T>C) n.1008-271T>C n.989-271T>C n.994-271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053217T>A | CA2661730188 | SCN1A | c.603-274A>T (n.603-274A>T) c.*393-274A>T (n.*393-274A>T) n.855-274A>T c.603-87A>T (n.603-87A>T) c.*157-274A>T (n.*157-274A>T) n.3076-274A>T n.787-274A>T c.-1823-274A>T (n.-1823-274A>T) n.1008-274A>T n.989-274A>T n.994-274A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053218T>A | CA2661730191 | SCN1A | c.603-275A>T (n.603-275A>T) c.*393-275A>T (n.*393-275A>T) n.855-275A>T c.603-88A>T (n.603-88A>T) c.*157-275A>T (n.*157-275A>T) n.3076-275A>T n.787-275A>T c.-1823-275A>T (n.-1823-275A>T) n.1008-275A>T n.989-275A>T n.994-275A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053218T>C | CA2753023227 | SCN1A | c.603-275A>G (n.603-275A>G) c.*393-275A>G (n.*393-275A>G) n.855-275A>G c.603-88A>G (n.603-88A>G) c.*157-275A>G (n.*157-275A>G) n.3076-275A>G n.787-275A>G c.-1823-275A>G (n.-1823-275A>G) n.1008-275A>G n.989-275A>G n.994-275A>G | |
2 | g.166053218T>G | CA2661730192 | SCN1A | c.603-275A>C (n.603-275A>C) c.*393-275A>C (n.*393-275A>C) n.855-275A>C c.603-88A>C (n.603-88A>C) c.*157-275A>C (n.*157-275A>C) n.3076-275A>C n.787-275A>C c.-1823-275A>C (n.-1823-275A>C) n.1008-275A>C n.989-275A>C n.994-275A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053223_166053229dup | CA2533011869 | SCN1A | c.603-281_603-275dup (n.603-281_603-275dup) c.*393-281_*393-275dup (n.*393-281_*393-275dup) n.855-281_855-275dup c.603-94_603-88dup (n.603-94_603-88dup) c.*157-281_*157-275dup (n.*157-281_*157-275dup) n.3076-281_3076-275dup n.787-281_787-275dup c.-1823-281_-1823-275dup (n.-1823-281_-1823-275dup) n.1008-281_1008-275dup n.989-281_989-275dup n.994-281_994-275dup | gnomAD v4 |
2 | g.166053219A>T | CA2661730194 | SCN1A | c.603-276T>A (n.603-276T>A) c.*393-276T>A (n.*393-276T>A) n.855-276T>A c.603-89T>A (n.603-89T>A) c.*157-276T>A (n.*157-276T>A) n.3076-276T>A n.787-276T>A c.-1823-276T>A (n.-1823-276T>A) n.1008-276T>A n.989-276T>A n.994-276T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053221A>G | CA2661730195 | SCN1A | c.603-278T>C (n.603-278T>C) c.*393-278T>C (n.*393-278T>C) n.855-278T>C c.603-91T>C (n.603-91T>C) c.*157-278T>C (n.*157-278T>C) n.3076-278T>C n.787-278T>C c.-1823-278T>C (n.-1823-278T>C) n.1008-278T>C n.989-278T>C n.994-278T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053222T>A | CA2661730196 | SCN1A | c.603-279A>T (n.603-279A>T) c.*393-279A>T (n.*393-279A>T) n.855-279A>T c.603-92A>T (n.603-92A>T) c.*157-279A>T (n.*157-279A>T) n.3076-279A>T n.787-279A>T c.-1823-279A>T (n.-1823-279A>T) n.1008-279A>T n.989-279A>T n.994-279A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053223G>A | CA2661730197 | SCN1A | c.603-280C>T (n.603-280C>T) c.*393-280C>T (n.*393-280C>T) n.855-280C>T c.603-93C>T (n.603-93C>T) c.*157-280C>T (n.*157-280C>T) n.3076-280C>T n.787-280C>T c.-1823-280C>T (n.-1823-280C>T) n.1008-280C>T n.989-280C>T n.994-280C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053223G>C | CA2661730198 | SCN1A | c.603-280C>G (n.603-280C>G) c.*393-280C>G (n.*393-280C>G) n.855-280C>G c.603-93C>G (n.603-93C>G) c.*157-280C>G (n.*157-280C>G) n.3076-280C>G n.787-280C>G c.-1823-280C>G (n.-1823-280C>G) n.1008-280C>G n.989-280C>G n.994-280C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053223G>T | CA2661730199 | SCN1A | c.603-280C>A (n.603-280C>A) c.*393-280C>A (n.*393-280C>A) n.855-280C>A c.603-93C>A (n.603-93C>A) c.*157-280C>A (n.*157-280C>A) n.3076-280C>A n.787-280C>A c.-1823-280C>A (n.-1823-280C>A) n.1008-280C>A n.989-280C>A n.994-280C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053224A>G | CA2753023230 | SCN1A | c.603-281T>C (n.603-281T>C) c.*393-281T>C (n.*393-281T>C) n.855-281T>C c.603-94T>C (n.603-94T>C) c.*157-281T>C (n.*157-281T>C) n.3076-281T>C n.787-281T>C c.-1823-281T>C (n.-1823-281T>C) n.1008-281T>C n.989-281T>C n.994-281T>C | |
2 | g.166053225T>A | CA2661730200 | SCN1A | c.603-282A>T (n.603-282A>T) c.*393-282A>T (n.*393-282A>T) n.855-282A>T c.603-95A>T (n.603-95A>T) c.*157-282A>T (n.*157-282A>T) n.3076-282A>T n.787-282A>T c.-1823-282A>T (n.-1823-282A>T) n.1008-282A>T n.989-282A>T n.994-282A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053226A= | CA1304864365 | SCN1A | c.603-283T= (n.603-283T=) c.*393-283T= (n.*393-283T=) n.855-283T= c.603-96T= (n.603-96T=) c.*157-283T= (n.*157-283T=) n.3076-283T= n.787-283T= c.-1823-283T= (n.-1823-283T=) n.1008-283T= n.989-283T= n.994-283T= | |
2 | g.166053226A>G | CA1038836861 | SCN1A | c.603-283T>C (n.603-283T>C) c.*393-283T>C (n.*393-283T>C) n.855-283T>C c.603-96T>C (n.603-96T>C) c.*157-283T>C (n.*157-283T>C) n.3076-283T>C n.787-283T>C c.-1823-283T>C (n.-1823-283T>C) n.1008-283T>C n.989-283T>C n.994-283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053226A>T | CA2661730202 | SCN1A | c.603-283T>A (n.603-283T>A) c.*393-283T>A (n.*393-283T>A) n.855-283T>A c.603-96T>A (n.603-96T>A) c.*157-283T>A (n.*157-283T>A) n.3076-283T>A n.787-283T>A c.-1823-283T>A (n.-1823-283T>A) n.1008-283T>A n.989-283T>A n.994-283T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053228A>G | CA2661730203 | SCN1A | c.603-285T>C (n.603-285T>C) c.*393-285T>C (n.*393-285T>C) n.855-285T>C c.603-98T>C (n.603-98T>C) c.*157-285T>C (n.*157-285T>C) n.3076-285T>C n.787-285T>C c.-1823-285T>C (n.-1823-285T>C) n.1008-285T>C n.989-285T>C n.994-285T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053228A>T | CA2661730204 | SCN1A | c.603-285T>A (n.603-285T>A) c.*393-285T>A (n.*393-285T>A) n.855-285T>A c.603-98T>A (n.603-98T>A) c.*157-285T>A (n.*157-285T>A) n.3076-285T>A n.787-285T>A c.-1823-285T>A (n.-1823-285T>A) n.1008-285T>A n.989-285T>A n.994-285T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053229T>C | CA2569022968 | SCN1A | c.603-286A>G (n.603-286A>G) c.*393-286A>G (n.*393-286A>G) n.855-286A>G c.603-99A>G (n.603-99A>G) c.*157-286A>G (n.*157-286A>G) n.3076-286A>G n.787-286A>G c.-1823-286A>G (n.-1823-286A>G) n.1008-286A>G n.989-286A>G n.994-286A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053229T>G | CA2661730206 | SCN1A | c.603-286A>C (n.603-286A>C) c.*393-286A>C (n.*393-286A>C) n.855-286A>C c.603-99A>C (n.603-99A>C) c.*157-286A>C (n.*157-286A>C) n.3076-286A>C n.787-286A>C c.-1823-286A>C (n.-1823-286A>C) n.1008-286A>C n.989-286A>C n.994-286A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053229_166053230delinsTA | CA1304864366 | SCN1A | c.603-287_603-286delinsTA (n.603-287_603-286delinsTA) c.*393-287_*393-286delinsTA (n.*393-287_*393-286delinsTA) n.855-287_855-286delinsTA c.603-100_603-99delinsTA (n.603-100_603-99delinsTA) c.*157-287_*157-286delinsTA (n.*157-287_*157-286delinsTA) n.3076-287_3076-286delinsTA n.787-287_787-286delinsTA c.-1823-287_-1823-286delinsTA (n.-1823-287_-1823-286delinsTA) n.1008-287_1008-286delinsTA n.989-287_989-286delinsTA n.994-287_994-286delinsTA | |
2 | g.166053230del | CA916700663 | SCN1A | c.603-287del (n.603-287del) c.*393-287del (n.*393-287del) n.855-287del c.603-100del (n.603-100del) c.*157-287del (n.*157-287del) n.3076-287del n.787-287del c.-1823-287del (n.-1823-287del) n.1008-287del n.989-287del n.994-287del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053230A>G | CA2513125662 | SCN1A | c.603-287T>C (n.603-287T>C) c.*393-287T>C (n.*393-287T>C) n.855-287T>C c.603-100T>C (n.603-100T>C) c.*157-287T>C (n.*157-287T>C) n.3076-287T>C n.787-287T>C c.-1823-287T>C (n.-1823-287T>C) n.1008-287T>C n.989-287T>C n.994-287T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053230A>T | CA2661730210 | SCN1A | c.603-287T>A (n.603-287T>A) c.*393-287T>A (n.*393-287T>A) n.855-287T>A c.603-100T>A (n.603-100T>A) c.*157-287T>A (n.*157-287T>A) n.3076-287T>A n.787-287T>A c.-1823-287T>A (n.-1823-287T>A) n.1008-287T>A n.989-287T>A n.994-287T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053231T>A | CA2661730216 | SCN1A | c.603-288A>T (n.603-288A>T) c.*393-288A>T (n.*393-288A>T) n.855-288A>T c.603-101A>T (n.603-101A>T) c.*157-288A>T (n.*157-288A>T) n.3076-288A>T n.787-288A>T c.-1823-288A>T (n.-1823-288A>T) n.1008-288A>T n.989-288A>T n.994-288A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053231T>C | CA2661730213 | SCN1A | c.603-288A>G (n.603-288A>G) c.*393-288A>G (n.*393-288A>G) n.855-288A>G c.603-101A>G (n.603-101A>G) c.*157-288A>G (n.*157-288A>G) n.3076-288A>G n.787-288A>G c.-1823-288A>G (n.-1823-288A>G) n.1008-288A>G n.989-288A>G n.994-288A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053231T>G | CA2661730212 | SCN1A | c.603-288A>C (n.603-288A>C) c.*393-288A>C (n.*393-288A>C) n.855-288A>C c.603-101A>C (n.603-101A>C) c.*157-288A>C (n.*157-288A>C) n.3076-288A>C n.787-288A>C c.-1823-288A>C (n.-1823-288A>C) n.1008-288A>C n.989-288A>C n.994-288A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053232del | CA2661730214 | SCN1A | c.603-288del (n.603-288del) c.*393-288del (n.*393-288del) n.855-288del c.603-101del (n.603-101del) c.*157-288del (n.*157-288del) n.3076-288del n.787-288del c.-1823-288del (n.-1823-288del) n.1008-288del n.989-288del n.994-288del | gnomAD v4 |
2 | g.166053232T>A | CA2661730217 | SCN1A | c.603-289A>T (n.603-289A>T) c.*393-289A>T (n.*393-289A>T) n.855-289A>T c.603-102A>T (n.603-102A>T) c.*157-289A>T (n.*157-289A>T) n.3076-289A>T n.787-289A>T c.-1823-289A>T (n.-1823-289A>T) n.1008-289A>T n.989-289A>T n.994-289A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053232T>C | CA2661730218 | SCN1A | c.603-289A>G (n.603-289A>G) c.*393-289A>G (n.*393-289A>G) n.855-289A>G c.603-102A>G (n.603-102A>G) c.*157-289A>G (n.*157-289A>G) n.3076-289A>G n.787-289A>G c.-1823-289A>G (n.-1823-289A>G) n.1008-289A>G n.989-289A>G n.994-289A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053232T>G | CA2661730219 | SCN1A | c.603-289A>C (n.603-289A>C) c.*393-289A>C (n.*393-289A>C) n.855-289A>C c.603-102A>C (n.603-102A>C) c.*157-289A>C (n.*157-289A>C) n.3076-289A>C n.787-289A>C c.-1823-289A>C (n.-1823-289A>C) n.1008-289A>C n.989-289A>C n.994-289A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053233A= | CA1304864367 | SCN1A | c.603-290T= (n.603-290T=) c.*393-290T= (n.*393-290T=) n.855-290T= c.603-103T= (n.603-103T=) c.*157-290T= (n.*157-290T=) n.3076-290T= n.787-290T= c.-1823-290T= (n.-1823-290T=) n.1008-290T= n.989-290T= n.994-290T= | |
2 | g.166053233A>C | CA2661730220 | SCN1A | c.603-290T>G (n.603-290T>G) c.*393-290T>G (n.*393-290T>G) n.855-290T>G c.603-103T>G (n.603-103T>G) c.*157-290T>G (n.*157-290T>G) n.3076-290T>G n.787-290T>G c.-1823-290T>G (n.-1823-290T>G) n.1008-290T>G n.989-290T>G n.994-290T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053233A>G | CA1038836864 | SCN1A | c.603-290T>C (n.603-290T>C) c.*393-290T>C (n.*393-290T>C) n.855-290T>C c.603-103T>C (n.603-103T>C) c.*157-290T>C (n.*157-290T>C) n.3076-290T>C n.787-290T>C c.-1823-290T>C (n.-1823-290T>C) n.1008-290T>C n.989-290T>C n.994-290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053233A>T | CA2661730221 | SCN1A | c.603-290T>A (n.603-290T>A) c.*393-290T>A (n.*393-290T>A) n.855-290T>A c.603-103T>A (n.603-103T>A) c.*157-290T>A (n.*157-290T>A) n.3076-290T>A n.787-290T>A c.-1823-290T>A (n.-1823-290T>A) n.1008-290T>A n.989-290T>A n.994-290T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053234T>A | CA2661730222 | SCN1A | c.603-291A>T (n.603-291A>T) c.*393-291A>T (n.*393-291A>T) n.855-291A>T c.603-104A>T (n.603-104A>T) c.*157-291A>T (n.*157-291A>T) n.3076-291A>T n.787-291A>T c.-1823-291A>T (n.-1823-291A>T) n.1008-291A>T n.989-291A>T n.994-291A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053236A= | CA1304864368 | SCN1A | c.603-293T= (n.603-293T=) c.*393-293T= (n.*393-293T=) n.855-293T= c.603-106T= (n.603-106T=) c.*157-293T= (n.*157-293T=) n.3076-293T= n.787-293T= c.-1823-293T= (n.-1823-293T=) n.1008-293T= n.989-293T= n.994-293T= | |
2 | g.166053236A>C | CA59802353 | SCN1A | c.603-293T>G (n.603-293T>G) c.*393-293T>G (n.*393-293T>G) n.855-293T>G c.603-106T>G (n.603-106T>G) c.*157-293T>G (n.*157-293T>G) n.3076-293T>G n.787-293T>G c.-1823-293T>G (n.-1823-293T>G) n.1008-293T>G n.989-293T>G n.994-293T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053236A>G | CA2661730223 | SCN1A | c.603-293T>C (n.603-293T>C) c.*393-293T>C (n.*393-293T>C) n.855-293T>C c.603-106T>C (n.603-106T>C) c.*157-293T>C (n.*157-293T>C) n.3076-293T>C n.787-293T>C c.-1823-293T>C (n.-1823-293T>C) n.1008-293T>C n.989-293T>C n.994-293T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053236A>T | CA2661730224 | SCN1A | c.603-293T>A (n.603-293T>A) c.*393-293T>A (n.*393-293T>A) n.855-293T>A c.603-106T>A (n.603-106T>A) c.*157-293T>A (n.*157-293T>A) n.3076-293T>A n.787-293T>A c.-1823-293T>A (n.-1823-293T>A) n.1008-293T>A n.989-293T>A n.994-293T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053237G>A | CA2661730226 | SCN1A | c.603-294C>T (n.603-294C>T) c.*393-294C>T (n.*393-294C>T) n.855-294C>T c.603-107C>T (n.603-107C>T) c.*157-294C>T (n.*157-294C>T) n.3076-294C>T n.787-294C>T c.-1823-294C>T (n.-1823-294C>T) n.1008-294C>T n.989-294C>T n.994-294C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053237G>C | CA2661730227 | SCN1A | c.603-294C>G (n.603-294C>G) c.*393-294C>G (n.*393-294C>G) n.855-294C>G c.603-107C>G (n.603-107C>G) c.*157-294C>G (n.*157-294C>G) n.3076-294C>G n.787-294C>G c.-1823-294C>G (n.-1823-294C>G) n.1008-294C>G n.989-294C>G n.994-294C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053237G>T | CA2661730228 | SCN1A | c.603-294C>A (n.603-294C>A) c.*393-294C>A (n.*393-294C>A) n.855-294C>A c.603-107C>A (n.603-107C>A) c.*157-294C>A (n.*157-294C>A) n.3076-294C>A n.787-294C>A c.-1823-294C>A (n.-1823-294C>A) n.1008-294C>A n.989-294C>A n.994-294C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053238T>A | CA2661730231 | SCN1A | c.603-295A>T (n.603-295A>T) c.*393-295A>T (n.*393-295A>T) n.855-295A>T c.603-108A>T (n.603-108A>T) c.*157-295A>T (n.*157-295A>T) n.3076-295A>T n.787-295A>T c.-1823-295A>T (n.-1823-295A>T) n.1008-295A>T n.989-295A>T n.994-295A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053238T>G | CA2661730230 | SCN1A | c.603-295A>C (n.603-295A>C) c.*393-295A>C (n.*393-295A>C) n.855-295A>C c.603-108A>C (n.603-108A>C) c.*157-295A>C (n.*157-295A>C) n.3076-295A>C n.787-295A>C c.-1823-295A>C (n.-1823-295A>C) n.1008-295A>C n.989-295A>C n.994-295A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053239G>A | CA59802357 | SCN1A | c.603-296C>T (n.603-296C>T) c.*393-296C>T (n.*393-296C>T) n.855-296C>T c.603-109C>T (n.603-109C>T) c.*157-296C>T (n.*157-296C>T) n.3076-296C>T n.787-296C>T c.-1823-296C>T (n.-1823-296C>T) n.1008-296C>T n.989-296C>T n.994-296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053239G= | CA1304864369 | SCN1A | c.603-296C= (n.603-296C=) c.*393-296C= (n.*393-296C=) n.855-296C= c.603-109C= (n.603-109C=) c.*157-296C= (n.*157-296C=) n.3076-296C= n.787-296C= c.-1823-296C= (n.-1823-296C=) n.1008-296C= n.989-296C= n.994-296C= | |
2 | g.166053239G>T | CA2661730233 | SCN1A | c.603-296C>A (n.603-296C>A) c.*393-296C>A (n.*393-296C>A) n.855-296C>A c.603-109C>A (n.603-109C>A) c.*157-296C>A (n.*157-296C>A) n.3076-296C>A n.787-296C>A c.-1823-296C>A (n.-1823-296C>A) n.1008-296C>A n.989-296C>A n.994-296C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053240G>A | CA2661730234 | SCN1A | c.603-297C>T (n.603-297C>T) c.*393-297C>T (n.*393-297C>T) n.855-297C>T c.603-110C>T (n.603-110C>T) c.*157-297C>T (n.*157-297C>T) n.3076-297C>T n.787-297C>T c.-1823-297C>T (n.-1823-297C>T) n.1008-297C>T n.989-297C>T n.994-297C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053240G>T | CA2568118700 | SCN1A | c.603-297C>A (n.603-297C>A) c.*393-297C>A (n.*393-297C>A) n.855-297C>A c.603-110C>A (n.603-110C>A) c.*157-297C>A (n.*157-297C>A) n.3076-297C>A n.787-297C>A c.-1823-297C>A (n.-1823-297C>A) n.1008-297C>A n.989-297C>A n.994-297C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053241T>A | CA1038836867 | SCN1A | c.603-298A>T (n.603-298A>T) c.*393-298A>T (n.*393-298A>T) n.855-298A>T c.603-111A>T (n.603-111A>T) c.*157-298A>T (n.*157-298A>T) n.3076-298A>T n.787-298A>T c.-1823-298A>T (n.-1823-298A>T) n.1008-298A>T n.989-298A>T n.994-298A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053241T>C | CA59802381 | SCN1A | c.603-298A>G (n.603-298A>G) c.*393-298A>G (n.*393-298A>G) n.855-298A>G c.603-111A>G (n.603-111A>G) c.*157-298A>G (n.*157-298A>G) n.3076-298A>G n.787-298A>G c.-1823-298A>G (n.-1823-298A>G) n.1008-298A>G n.989-298A>G n.994-298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053241T= | CA1304864370 | SCN1A | c.603-298A= (n.603-298A=) c.*393-298A= (n.*393-298A=) n.855-298A= c.603-111A= (n.603-111A=) c.*157-298A= (n.*157-298A=) n.3076-298A= n.787-298A= c.-1823-298A= (n.-1823-298A=) n.1008-298A= n.989-298A= n.994-298A= | |
2 | g.166053242A>C | CA2661730237 | SCN1A | c.603-299T>G (n.603-299T>G) c.*393-299T>G (n.*393-299T>G) n.855-299T>G c.603-112T>G (n.603-112T>G) c.*157-299T>G (n.*157-299T>G) n.3076-299T>G n.787-299T>G c.-1823-299T>G (n.-1823-299T>G) n.1008-299T>G n.989-299T>G n.994-299T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053243A>G | CA2661730246 | SCN1A | c.603-300T>C (n.603-300T>C) c.*393-300T>C (n.*393-300T>C) n.855-300T>C c.603-113T>C (n.603-113T>C) c.*157-300T>C (n.*157-300T>C) n.3076-300T>C n.787-300T>C c.-1823-300T>C (n.-1823-300T>C) n.1008-300T>C n.989-300T>C n.994-300T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053244A>C | CA2661730247 | SCN1A | c.603-301T>G (n.603-301T>G) c.*393-301T>G (n.*393-301T>G) n.855-301T>G c.603-114T>G (n.603-114T>G) c.*157-301T>G (n.*157-301T>G) n.3076-301T>G n.787-301T>G c.-1823-301T>G (n.-1823-301T>G) n.1008-301T>G n.989-301T>G n.994-301T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053244A>T | CA2661730248 | SCN1A | c.603-301T>A (n.603-301T>A) c.*393-301T>A (n.*393-301T>A) n.855-301T>A c.603-114T>A (n.603-114T>A) c.*157-301T>A (n.*157-301T>A) n.3076-301T>A n.787-301T>A c.-1823-301T>A (n.-1823-301T>A) n.1008-301T>A n.989-301T>A n.994-301T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053245T>A | CA2661730250 | SCN1A | c.603-302A>T (n.603-302A>T) c.*393-302A>T (n.*393-302A>T) n.855-302A>T c.603-115A>T (n.603-115A>T) c.*157-302A>T (n.*157-302A>T) n.3076-302A>T n.787-302A>T c.-1823-302A>T (n.-1823-302A>T) n.1008-302A>T n.989-302A>T n.994-302A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053246C>A | CA2661730252 | SCN1A | c.603-303G>T (n.603-303G>T) c.*393-303G>T (n.*393-303G>T) n.855-303G>T c.603-116G>T (n.603-116G>T) c.*157-303G>T (n.*157-303G>T) n.3076-303G>T n.787-303G>T c.-1823-303G>T (n.-1823-303G>T) n.1008-303G>T n.989-303G>T n.994-303G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053246C= | CA1304864371 | SCN1A | c.603-303G= (n.603-303G=) c.*393-303G= (n.*393-303G=) n.855-303G= c.603-116G= (n.603-116G=) c.*157-303G= (n.*157-303G=) n.3076-303G= n.787-303G= c.-1823-303G= (n.-1823-303G=) n.1008-303G= n.989-303G= n.994-303G= | |
2 | g.166053246C>T | CA1038836869 | SCN1A | c.603-303G>A (n.603-303G>A) c.*393-303G>A (n.*393-303G>A) n.855-303G>A c.603-116G>A (n.603-116G>A) c.*157-303G>A (n.*157-303G>A) n.3076-303G>A n.787-303G>A c.-1823-303G>A (n.-1823-303G>A) n.1008-303G>A n.989-303G>A n.994-303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053247A>G | CA2661730254 | SCN1A | c.603-304T>C (n.603-304T>C) c.*393-304T>C (n.*393-304T>C) n.855-304T>C c.603-117T>C (n.603-117T>C) c.*157-304T>C (n.*157-304T>C) n.3076-304T>C n.787-304T>C c.-1823-304T>C (n.-1823-304T>C) n.1008-304T>C n.989-304T>C n.994-304T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053247A>T | CA2661730255 | SCN1A | c.603-304T>A (n.603-304T>A) c.*393-304T>A (n.*393-304T>A) n.855-304T>A c.603-117T>A (n.603-117T>A) c.*157-304T>A (n.*157-304T>A) n.3076-304T>A n.787-304T>A c.-1823-304T>A (n.-1823-304T>A) n.1008-304T>A n.989-304T>A n.994-304T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053248G>A | CA2661730256 | SCN1A | c.603-305C>T (n.603-305C>T) c.*393-305C>T (n.*393-305C>T) n.855-305C>T c.603-118C>T (n.603-118C>T) c.*157-305C>T (n.*157-305C>T) n.3076-305C>T n.787-305C>T c.-1823-305C>T (n.-1823-305C>T) n.1008-305C>T n.989-305C>T n.994-305C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053248G>T | CA2661730257 | SCN1A | c.603-305C>A (n.603-305C>A) c.*393-305C>A (n.*393-305C>A) n.855-305C>A c.603-118C>A (n.603-118C>A) c.*157-305C>A (n.*157-305C>A) n.3076-305C>A n.787-305C>A c.-1823-305C>A (n.-1823-305C>A) n.1008-305C>A n.989-305C>A n.994-305C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053249G>A | CA2661730259 | SCN1A | c.603-306C>T (n.603-306C>T) c.*393-306C>T (n.*393-306C>T) n.855-306C>T c.603-119C>T (n.603-119C>T) c.*157-306C>T (n.*157-306C>T) n.3076-306C>T n.787-306C>T c.-1823-306C>T (n.-1823-306C>T) n.1008-306C>T n.989-306C>T n.994-306C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053249G>C | CA2661730260 | SCN1A | c.603-306C>G (n.603-306C>G) c.*393-306C>G (n.*393-306C>G) n.855-306C>G c.603-119C>G (n.603-119C>G) c.*157-306C>G (n.*157-306C>G) n.3076-306C>G n.787-306C>G c.-1823-306C>G (n.-1823-306C>G) n.1008-306C>G n.989-306C>G n.994-306C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053249G= | CA1304864372 | SCN1A | c.603-306C= (n.603-306C=) c.*393-306C= (n.*393-306C=) n.855-306C= c.603-119C= (n.603-119C=) c.*157-306C= (n.*157-306C=) n.3076-306C= n.787-306C= c.-1823-306C= (n.-1823-306C=) n.1008-306C= n.989-306C= n.994-306C= | |
2 | g.166053249G>T | CA59802385 | SCN1A | c.603-306C>A (n.603-306C>A) c.*393-306C>A (n.*393-306C>A) n.855-306C>A c.603-119C>A (n.603-119C>A) c.*157-306C>A (n.*157-306C>A) n.3076-306C>A n.787-306C>A c.-1823-306C>A (n.-1823-306C>A) n.1008-306C>A n.989-306C>A n.994-306C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053250A>G | CA2661730261 | SCN1A | c.603-307T>C (n.603-307T>C) c.*393-307T>C (n.*393-307T>C) n.855-307T>C c.603-120T>C (n.603-120T>C) c.*157-307T>C (n.*157-307T>C) n.3076-307T>C n.787-307T>C c.-1823-307T>C (n.-1823-307T>C) n.1008-307T>C n.989-307T>C n.994-307T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053250A>T | CA2661730262 | SCN1A | c.603-307T>A (n.603-307T>A) c.*393-307T>A (n.*393-307T>A) n.855-307T>A c.603-120T>A (n.603-120T>A) c.*157-307T>A (n.*157-307T>A) n.3076-307T>A n.787-307T>A c.-1823-307T>A (n.-1823-307T>A) n.1008-307T>A n.989-307T>A n.994-307T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053251A>C | CA2661730263 | SCN1A | c.603-308T>G (n.603-308T>G) c.*393-308T>G (n.*393-308T>G) n.855-308T>G c.603-121T>G (n.603-121T>G) c.*157-308T>G (n.*157-308T>G) n.3076-308T>G n.787-308T>G c.-1823-308T>G (n.-1823-308T>G) n.1008-308T>G n.989-308T>G n.994-308T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053251A>T | CA2661730264 | SCN1A | c.603-308T>A (n.603-308T>A) c.*393-308T>A (n.*393-308T>A) n.855-308T>A c.603-121T>A (n.603-121T>A) c.*157-308T>A (n.*157-308T>A) n.3076-308T>A n.787-308T>A c.-1823-308T>A (n.-1823-308T>A) n.1008-308T>A n.989-308T>A n.994-308T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053252T>A | CA2661730266 | SCN1A | c.603-309A>T (n.603-309A>T) c.*393-309A>T (n.*393-309A>T) n.855-309A>T c.603-122A>T (n.603-122A>T) c.*157-309A>T (n.*157-309A>T) n.3076-309A>T n.787-309A>T c.-1823-309A>T (n.-1823-309A>T) n.1008-309A>T n.989-309A>T n.994-309A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053252T>C | CA2661730268 | SCN1A | c.603-309A>G (n.603-309A>G) c.*393-309A>G (n.*393-309A>G) n.855-309A>G c.603-122A>G (n.603-122A>G) c.*157-309A>G (n.*157-309A>G) n.3076-309A>G n.787-309A>G c.-1823-309A>G (n.-1823-309A>G) n.1008-309A>G n.989-309A>G n.994-309A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053253del | CA2661730265 | SCN1A | c.603-309del (n.603-309del) c.*393-309del (n.*393-309del) n.855-309del c.603-122del (n.603-122del) c.*157-309del (n.*157-309del) n.3076-309del n.787-309del c.-1823-309del (n.-1823-309del) n.1008-309del n.989-309del n.994-309del | gnomAD v4 |
2 | g.166053253T>A | CA2661730271 | SCN1A | c.603-310A>T (n.603-310A>T) c.*393-310A>T (n.*393-310A>T) n.855-310A>T c.603-123A>T (n.603-123A>T) c.*157-310A>T (n.*157-310A>T) n.3076-310A>T n.787-310A>T c.-1823-310A>T (n.-1823-310A>T) n.1008-310A>T n.989-310A>T n.994-310A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053254A>G | CA2661730273 | SCN1A | c.603-311T>C (n.603-311T>C) c.*393-311T>C (n.*393-311T>C) n.855-311T>C c.603-124T>C (n.603-124T>C) c.*157-311T>C (n.*157-311T>C) n.3076-311T>C n.787-311T>C c.-1823-311T>C (n.-1823-311T>C) n.1008-311T>C n.989-311T>C n.994-311T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053254A>T | CA2661730274 | SCN1A | c.603-311T>A (n.603-311T>A) c.*393-311T>A (n.*393-311T>A) n.855-311T>A c.603-124T>A (n.603-124T>A) c.*157-311T>A (n.*157-311T>A) n.3076-311T>A n.787-311T>A c.-1823-311T>A (n.-1823-311T>A) n.1008-311T>A n.989-311T>A n.994-311T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053255G>A | CA1304864374 | SCN1A | c.603-312C>T (n.603-312C>T) c.*393-312C>T (n.*393-312C>T) n.855-312C>T c.603-125C>T (n.603-125C>T) c.*157-312C>T (n.*157-312C>T) n.3076-312C>T n.787-312C>T c.-1823-312C>T (n.-1823-312C>T) n.1008-312C>T n.989-312C>T n.994-312C>T | dbSNP |
2 | g.166053255G= | CA1304864373 | SCN1A | c.603-312C= (n.603-312C=) c.*393-312C= (n.*393-312C=) n.855-312C= c.603-125C= (n.603-125C=) c.*157-312C= (n.*157-312C=) n.3076-312C= n.787-312C= c.-1823-312C= (n.-1823-312C=) n.1008-312C= n.989-312C= n.994-312C= | |
2 | g.166053255G>T | CA2661730277 | SCN1A | c.603-312C>A (n.603-312C>A) c.*393-312C>A (n.*393-312C>A) n.855-312C>A c.603-125C>A (n.603-125C>A) c.*157-312C>A (n.*157-312C>A) n.3076-312C>A n.787-312C>A c.-1823-312C>A (n.-1823-312C>A) n.1008-312C>A n.989-312C>A n.994-312C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053256A>G | CA2661730279 | SCN1A | c.603-313T>C (n.603-313T>C) c.*393-313T>C (n.*393-313T>C) n.855-313T>C c.603-126T>C (n.603-126T>C) c.*157-313T>C (n.*157-313T>C) n.3076-313T>C n.787-313T>C c.-1823-313T>C (n.-1823-313T>C) n.1008-313T>C n.989-313T>C n.994-313T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053256A>T | CA2661730280 | SCN1A | c.603-313T>A (n.603-313T>A) c.*393-313T>A (n.*393-313T>A) n.855-313T>A c.603-126T>A (n.603-126T>A) c.*157-313T>A (n.*157-313T>A) n.3076-313T>A n.787-313T>A c.-1823-313T>A (n.-1823-313T>A) n.1008-313T>A n.989-313T>A n.994-313T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053257T>C | CA2661730281 | SCN1A | c.603-314A>G (n.603-314A>G) c.*393-314A>G (n.*393-314A>G) n.855-314A>G c.603-127A>G (n.603-127A>G) c.*157-314A>G (n.*157-314A>G) n.3076-314A>G n.787-314A>G c.-1823-314A>G (n.-1823-314A>G) n.1008-314A>G n.989-314A>G n.994-314A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053257T>G | CA59802392 | SCN1A | c.603-314A>C (n.603-314A>C) c.*393-314A>C (n.*393-314A>C) n.855-314A>C c.603-127A>C (n.603-127A>C) c.*157-314A>C (n.*157-314A>C) n.3076-314A>C n.787-314A>C c.-1823-314A>C (n.-1823-314A>C) n.1008-314A>C n.989-314A>C n.994-314A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053257T= | CA1304864375 | SCN1A | c.603-314A= (n.603-314A=) c.*393-314A= (n.*393-314A=) n.855-314A= c.603-127A= (n.603-127A=) c.*157-314A= (n.*157-314A=) n.3076-314A= n.787-314A= c.-1823-314A= (n.-1823-314A=) n.1008-314A= n.989-314A= n.994-314A= | |
2 | g.166053258T>A | CA2661730283 | SCN1A | c.603-315A>T (n.603-315A>T) c.*393-315A>T (n.*393-315A>T) n.855-315A>T c.603-128A>T (n.603-128A>T) c.*157-315A>T (n.*157-315A>T) n.3076-315A>T n.787-315A>T c.-1823-315A>T (n.-1823-315A>T) n.1008-315A>T n.989-315A>T n.994-315A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053258T>C | CA2661730284 | SCN1A | c.603-315A>G (n.603-315A>G) c.*393-315A>G (n.*393-315A>G) n.855-315A>G c.603-128A>G (n.603-128A>G) c.*157-315A>G (n.*157-315A>G) n.3076-315A>G n.787-315A>G c.-1823-315A>G (n.-1823-315A>G) n.1008-315A>G n.989-315A>G n.994-315A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053259C>A | CA1038836872 | SCN1A | c.603-316G>T (n.603-316G>T) c.*393-316G>T (n.*393-316G>T) n.855-316G>T c.603-129G>T (n.603-129G>T) c.*157-316G>T (n.*157-316G>T) n.3076-316G>T n.787-316G>T c.-1823-316G>T (n.-1823-316G>T) n.1008-316G>T n.989-316G>T n.994-316G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053259C= | CA1304864376 | SCN1A | c.603-316G= (n.603-316G=) c.*393-316G= (n.*393-316G=) n.855-316G= c.603-129G= (n.603-129G=) c.*157-316G= (n.*157-316G=) n.3076-316G= n.787-316G= c.-1823-316G= (n.-1823-316G=) n.1008-316G= n.989-316G= n.994-316G= | |
2 | g.166053259C>T | CA59802398 | SCN1A | c.603-316G>A (n.603-316G>A) c.*393-316G>A (n.*393-316G>A) n.855-316G>A c.603-129G>A (n.603-129G>A) c.*157-316G>A (n.*157-316G>A) n.3076-316G>A n.787-316G>A c.-1823-316G>A (n.-1823-316G>A) n.1008-316G>A n.989-316G>A n.994-316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053260del | CA2661730287 | SCN1A | c.603-316del (n.603-316del) c.*393-316del (n.*393-316del) n.855-316del c.603-129del (n.603-129del) c.*157-316del (n.*157-316del) n.3076-316del n.787-316del c.-1823-316del (n.-1823-316del) n.1008-316del n.989-316del n.994-316del | gnomAD v4 |
2 | g.166053260C>A | CA1038836877 | SCN1A | c.603-317G>T (n.603-317G>T) c.*393-317G>T (n.*393-317G>T) n.855-317G>T c.603-130G>T (n.603-130G>T) c.*157-317G>T (n.*157-317G>T) n.3076-317G>T n.787-317G>T c.-1823-317G>T (n.-1823-317G>T) n.1008-317G>T n.989-317G>T n.994-317G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053260C>G | CA2661730292 | SCN1A | c.603-317G>C (n.603-317G>C) c.*393-317G>C (n.*393-317G>C) n.855-317G>C c.603-130G>C (n.603-130G>C) c.*157-317G>C (n.*157-317G>C) n.3076-317G>C n.787-317G>C c.-1823-317G>C (n.-1823-317G>C) n.1008-317G>C n.989-317G>C n.994-317G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053260C>T | CA2661730297 | SCN1A | c.603-317G>A (n.603-317G>A) c.*393-317G>A (n.*393-317G>A) n.855-317G>A c.603-130G>A (n.603-130G>A) c.*157-317G>A (n.*157-317G>A) n.3076-317G>A n.787-317G>A c.-1823-317G>A (n.-1823-317G>A) n.1008-317G>A n.989-317G>A n.994-317G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053261A= | CA1304864377 | SCN1A | c.603-318T= (n.603-318T=) c.*393-318T= (n.*393-318T=) n.855-318T= c.603-131T= (n.603-131T=) c.*157-318T= (n.*157-318T=) n.3076-318T= n.787-318T= c.-1823-318T= (n.-1823-318T=) n.1008-318T= n.989-318T= n.994-318T= | |
2 | g.166053261A>C | CA2661730301 | SCN1A | c.603-318T>G (n.603-318T>G) c.*393-318T>G (n.*393-318T>G) n.855-318T>G c.603-131T>G (n.603-131T>G) c.*157-318T>G (n.*157-318T>G) n.3076-318T>G n.787-318T>G c.-1823-318T>G (n.-1823-318T>G) n.1008-318T>G n.989-318T>G n.994-318T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053261A>G | CA760187766 | SCN1A | c.603-318T>C (n.603-318T>C) c.*393-318T>C (n.*393-318T>C) n.855-318T>C c.603-131T>C (n.603-131T>C) c.*157-318T>C (n.*157-318T>C) n.3076-318T>C n.787-318T>C c.-1823-318T>C (n.-1823-318T>C) n.1008-318T>C n.989-318T>C n.994-318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053261A>T | CA2661730304 | SCN1A | c.603-318T>A (n.603-318T>A) c.*393-318T>A (n.*393-318T>A) n.855-318T>A c.603-131T>A (n.603-131T>A) c.*157-318T>A (n.*157-318T>A) n.3076-318T>A n.787-318T>A c.-1823-318T>A (n.-1823-318T>A) n.1008-318T>A n.989-318T>A n.994-318T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053262T>A | CA2661730305 | SCN1A | c.603-319A>T (n.603-319A>T) c.*393-319A>T (n.*393-319A>T) n.855-319A>T c.603-132A>T (n.603-132A>T) c.*157-319A>T (n.*157-319A>T) n.3076-319A>T n.787-319A>T c.-1823-319A>T (n.-1823-319A>T) n.1008-319A>T n.989-319A>T n.994-319A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053262T>C | CA2661730306 | SCN1A | c.603-319A>G (n.603-319A>G) c.*393-319A>G (n.*393-319A>G) n.855-319A>G c.603-132A>G (n.603-132A>G) c.*157-319A>G (n.*157-319A>G) n.3076-319A>G n.787-319A>G c.-1823-319A>G (n.-1823-319A>G) n.1008-319A>G n.989-319A>G n.994-319A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053263C>A | CA2661730307 | SCN1A | c.603-320G>T (n.603-320G>T) c.*393-320G>T (n.*393-320G>T) n.855-320G>T c.603-133G>T (n.603-133G>T) c.*157-320G>T (n.*157-320G>T) n.3076-320G>T n.787-320G>T c.-1823-320G>T (n.-1823-320G>T) n.1008-320G>T n.989-320G>T n.994-320G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053263C>G | CA2661730309 | SCN1A | c.603-320G>C (n.603-320G>C) c.*393-320G>C (n.*393-320G>C) n.855-320G>C c.603-133G>C (n.603-133G>C) c.*157-320G>C (n.*157-320G>C) n.3076-320G>C n.787-320G>C c.-1823-320G>C (n.-1823-320G>C) n.1008-320G>C n.989-320G>C n.994-320G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053264A>C | CA2661730310 | SCN1A | c.603-321T>G (n.603-321T>G) c.*393-321T>G (n.*393-321T>G) n.855-321T>G c.603-134T>G (n.603-134T>G) c.*157-321T>G (n.*157-321T>G) n.3076-321T>G n.787-321T>G c.-1823-321T>G (n.-1823-321T>G) n.1008-321T>G n.989-321T>G n.994-321T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053264A>G | CA2661730311 | SCN1A | c.603-321T>C (n.603-321T>C) c.*393-321T>C (n.*393-321T>C) n.855-321T>C c.603-134T>C (n.603-134T>C) c.*157-321T>C (n.*157-321T>C) n.3076-321T>C n.787-321T>C c.-1823-321T>C (n.-1823-321T>C) n.1008-321T>C n.989-321T>C n.994-321T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053264A>T | CA2661730312 | SCN1A | c.603-321T>A (n.603-321T>A) c.*393-321T>A (n.*393-321T>A) n.855-321T>A c.603-134T>A (n.603-134T>A) c.*157-321T>A (n.*157-321T>A) n.3076-321T>A n.787-321T>A c.-1823-321T>A (n.-1823-321T>A) n.1008-321T>A n.989-321T>A n.994-321T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053265T>A | CA2700968362 | SCN1A | c.603-322A>T (n.603-322A>T) c.*393-322A>T (n.*393-322A>T) n.855-322A>T c.603-135A>T (n.603-135A>T) c.*157-322A>T (n.*157-322A>T) n.3076-322A>T n.787-322A>T c.-1823-322A>T (n.-1823-322A>T) n.1008-322A>T n.989-322A>T n.994-322A>T | dbSNP |
2 | g.166053265T>C | CA2661730314 | SCN1A | c.603-322A>G (n.603-322A>G) c.*393-322A>G (n.*393-322A>G) n.855-322A>G c.603-135A>G (n.603-135A>G) c.*157-322A>G (n.*157-322A>G) n.3076-322A>G n.787-322A>G c.-1823-322A>G (n.-1823-322A>G) n.1008-322A>G n.989-322A>G n.994-322A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053266T>A | CA2661730316 | SCN1A | c.603-323A>T (n.603-323A>T) c.*393-323A>T (n.*393-323A>T) n.855-323A>T c.603-136A>T (n.603-136A>T) c.*157-323A>T (n.*157-323A>T) n.3076-323A>T n.787-323A>T c.-1823-323A>T (n.-1823-323A>T) n.1008-323A>T n.989-323A>T n.994-323A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053266T>C | CA760187768 | SCN1A | c.603-323A>G (n.603-323A>G) c.*393-323A>G (n.*393-323A>G) n.855-323A>G c.603-136A>G (n.603-136A>G) c.*157-323A>G (n.*157-323A>G) n.3076-323A>G n.787-323A>G c.-1823-323A>G (n.-1823-323A>G) n.1008-323A>G n.989-323A>G n.994-323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053266T>G | CA2661730317 | SCN1A | c.603-323A>C (n.603-323A>C) c.*393-323A>C (n.*393-323A>C) n.855-323A>C c.603-136A>C (n.603-136A>C) c.*157-323A>C (n.*157-323A>C) n.3076-323A>C n.787-323A>C c.-1823-323A>C (n.-1823-323A>C) n.1008-323A>C n.989-323A>C n.994-323A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053266T= | CA1304864378 | SCN1A | c.603-323A= (n.603-323A=) c.*393-323A= (n.*393-323A=) n.855-323A= c.603-136A= (n.603-136A=) c.*157-323A= (n.*157-323A=) n.3076-323A= n.787-323A= c.-1823-323A= (n.-1823-323A=) n.1008-323A= n.989-323A= n.994-323A= | |
2 | g.166053267A>T | CA2661730322 | SCN1A | c.603-324T>A (n.603-324T>A) c.*393-324T>A (n.*393-324T>A) n.855-324T>A c.603-137T>A (n.603-137T>A) c.*157-324T>A (n.*157-324T>A) n.3076-324T>A n.787-324T>A c.-1823-324T>A (n.-1823-324T>A) n.1008-324T>A n.989-324T>A n.994-324T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053268A= | CA1304864379 | SCN1A | c.603-325T= (n.603-325T=) c.*393-325T= (n.*393-325T=) n.855-325T= c.603-138T= (n.603-138T=) c.*157-325T= (n.*157-325T=) n.3076-325T= n.787-325T= c.-1823-325T= (n.-1823-325T=) n.1008-325T= n.989-325T= n.994-325T= | |
2 | g.166053268A>G | CA760187770 | SCN1A | c.603-325T>C (n.603-325T>C) c.*393-325T>C (n.*393-325T>C) n.855-325T>C c.603-138T>C (n.603-138T>C) c.*157-325T>C (n.*157-325T>C) n.3076-325T>C n.787-325T>C c.-1823-325T>C (n.-1823-325T>C) n.1008-325T>C n.989-325T>C n.994-325T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053268A>T | CA2661730324 | SCN1A | c.603-325T>A (n.603-325T>A) c.*393-325T>A (n.*393-325T>A) n.855-325T>A c.603-138T>A (n.603-138T>A) c.*157-325T>A (n.*157-325T>A) n.3076-325T>A n.787-325T>A c.-1823-325T>A (n.-1823-325T>A) n.1008-325T>A n.989-325T>A n.994-325T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053269T>A | CA2661730327 | SCN1A | c.603-326A>T (n.603-326A>T) c.*393-326A>T (n.*393-326A>T) n.855-326A>T c.603-139A>T (n.603-139A>T) c.*157-326A>T (n.*157-326A>T) n.3076-326A>T n.787-326A>T c.-1823-326A>T (n.-1823-326A>T) n.1008-326A>T n.989-326A>T n.994-326A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053270C>A | CA2661730334 | SCN1A | c.603-327G>T (n.603-327G>T) c.*393-327G>T (n.*393-327G>T) n.855-327G>T c.603-140G>T (n.603-140G>T) c.*157-327G>T (n.*157-327G>T) n.3076-327G>T n.787-327G>T c.-1823-327G>T (n.-1823-327G>T) n.1008-327G>T n.989-327G>T n.994-327G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053270C>G | CA2661730332 | SCN1A | c.603-327G>C (n.603-327G>C) c.*393-327G>C (n.*393-327G>C) n.855-327G>C c.603-140G>C (n.603-140G>C) c.*157-327G>C (n.*157-327G>C) n.3076-327G>C n.787-327G>C c.-1823-327G>C (n.-1823-327G>C) n.1008-327G>C n.989-327G>C n.994-327G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053270C>T | CA2661730331 | SCN1A | c.603-327G>A (n.603-327G>A) c.*393-327G>A (n.*393-327G>A) n.855-327G>A c.603-140G>A (n.603-140G>A) c.*157-327G>A (n.*157-327G>A) n.3076-327G>A n.787-327G>A c.-1823-327G>A (n.-1823-327G>A) n.1008-327G>A n.989-327G>A n.994-327G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053271T>C | CA1304864381 | SCN1A | c.603-328A>G (n.603-328A>G) c.*393-328A>G (n.*393-328A>G) n.855-328A>G c.603-141A>G (n.603-141A>G) c.*157-328A>G (n.*157-328A>G) n.3076-328A>G n.787-328A>G c.-1823-328A>G (n.-1823-328A>G) n.1008-328A>G n.989-328A>G n.994-328A>G | dbSNP |
2 | g.166053271T= | CA1304864380 | SCN1A | c.603-328A= (n.603-328A=) c.*393-328A= (n.*393-328A=) n.855-328A= c.603-141A= (n.603-141A=) c.*157-328A= (n.*157-328A=) n.3076-328A= n.787-328A= c.-1823-328A= (n.-1823-328A=) n.1008-328A= n.989-328A= n.994-328A= | |
2 | g.166053272T>C | CA59802401 | SCN1A | c.603-329A>G (n.603-329A>G) c.*393-329A>G (n.*393-329A>G) n.855-329A>G c.603-142A>G (n.603-142A>G) c.*157-329A>G (n.*157-329A>G) n.3076-329A>G n.787-329A>G c.-1823-329A>G (n.-1823-329A>G) n.1008-329A>G n.989-329A>G n.994-329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053272T= | CA1304864382 | SCN1A | c.603-329A= (n.603-329A=) c.*393-329A= (n.*393-329A=) n.855-329A= c.603-142A= (n.603-142A=) c.*157-329A= (n.*157-329A=) n.3076-329A= n.787-329A= c.-1823-329A= (n.-1823-329A=) n.1008-329A= n.989-329A= n.994-329A= | |
2 | g.166053273T>C | CA2661730340 | SCN1A | c.603-330A>G (n.603-330A>G) c.*393-330A>G (n.*393-330A>G) n.855-330A>G c.603-143A>G (n.603-143A>G) c.*157-330A>G (n.*157-330A>G) n.3076-330A>G n.787-330A>G c.-1823-330A>G (n.-1823-330A>G) n.1008-330A>G n.989-330A>G n.994-330A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053274G>T | CA2661730343 | SCN1A | c.603-331C>A (n.603-331C>A) c.*393-331C>A (n.*393-331C>A) n.855-331C>A c.603-144C>A (n.603-144C>A) c.*157-331C>A (n.*157-331C>A) n.3076-331C>A n.787-331C>A c.-1823-331C>A (n.-1823-331C>A) n.1008-331C>A n.989-331C>A n.994-331C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053277C>A | CA2661730345 | SCN1A | c.603-334G>T (n.603-334G>T) c.*393-334G>T (n.*393-334G>T) n.855-334G>T c.603-147G>T (n.603-147G>T) c.*157-334G>T (n.*157-334G>T) n.3076-334G>T n.787-334G>T c.-1823-334G>T (n.-1823-334G>T) n.1008-334G>T n.989-334G>T n.994-334G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053277C= | CA1304864383 | SCN1A | c.603-334G= (n.603-334G=) c.*393-334G= (n.*393-334G=) n.855-334G= c.603-147G= (n.603-147G=) c.*157-334G= (n.*157-334G=) n.3076-334G= n.787-334G= c.-1823-334G= (n.-1823-334G=) n.1008-334G= n.989-334G= n.994-334G= | |
2 | g.166053277C>G | CA59802411 | SCN1A | c.603-334G>C (n.603-334G>C) c.*393-334G>C (n.*393-334G>C) n.855-334G>C c.603-147G>C (n.603-147G>C) c.*157-334G>C (n.*157-334G>C) n.3076-334G>C n.787-334G>C c.-1823-334G>C (n.-1823-334G>C) n.1008-334G>C n.989-334G>C n.994-334G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053277C>T | CA1304864384 | SCN1A | c.603-334G>A (n.603-334G>A) c.*393-334G>A (n.*393-334G>A) n.855-334G>A c.603-147G>A (n.603-147G>A) c.*157-334G>A (n.*157-334G>A) n.3076-334G>A n.787-334G>A c.-1823-334G>A (n.-1823-334G>A) n.1008-334G>A n.989-334G>A n.994-334G>A | dbSNP |
2 | g.166053279C= | CA1304864385 | SCN1A | c.603-336G= (n.603-336G=) c.*393-336G= (n.*393-336G=) n.855-336G= c.603-149G= (n.603-149G=) c.*157-336G= (n.*157-336G=) n.3076-336G= n.787-336G= c.-1823-336G= (n.-1823-336G=) n.1008-336G= n.989-336G= n.994-336G= | |
2 | g.166053279C>T | CA59802415 | SCN1A | c.603-336G>A (n.603-336G>A) c.*393-336G>A (n.*393-336G>A) n.855-336G>A c.603-149G>A (n.603-149G>A) c.*157-336G>A (n.*157-336G>A) n.3076-336G>A n.787-336G>A c.-1823-336G>A (n.-1823-336G>A) n.1008-336G>A n.989-336G>A n.994-336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053280A= | CA1304864386 | SCN1A | c.603-337T= (n.603-337T=) c.*393-337T= (n.*393-337T=) n.855-337T= c.603-150T= (n.603-150T=) c.*157-337T= (n.*157-337T=) n.3076-337T= n.787-337T= c.-1823-337T= (n.-1823-337T=) n.1008-337T= n.989-337T= n.994-337T= | |
2 | g.166053280A>G | CA760187776 | SCN1A | c.603-337T>C (n.603-337T>C) c.*393-337T>C (n.*393-337T>C) n.855-337T>C c.603-150T>C (n.603-150T>C) c.*157-337T>C (n.*157-337T>C) n.3076-337T>C n.787-337T>C c.-1823-337T>C (n.-1823-337T>C) n.1008-337T>C n.989-337T>C n.994-337T>C | dbSNP |