| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
| 2 | g.166053087G>A | CA760187705 | SCN1A | c.603-144C>T (n.603-144C>T) c.*393-144C>T (n.*393-144C>T) n.855-144C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.*157-144C>T (n.*157-144C>T) n.3076-144C>T n.787-144C>T c.-1823-144C>T (n.-1823-144C>T) n.1008-144C>T n.989-144C>T n.994-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053087G= | CA1304864322 | SCN1A | c.603-144C= (n.603-144C=) c.*393-144C= (n.*393-144C=) n.855-144C= c.646C= (p.Arg216=) c.*157-144C= (n.*157-144C=) n.3076-144C= n.787-144C= c.-1823-144C= (n.-1823-144C=) n.1008-144C= n.989-144C= n.994-144C= | |
| 2 | g.166053087G>T | CA2661729899 | SCN1A | c.603-144C>A (n.603-144C>A) c.*393-144C>A (n.*393-144C>A) n.855-144C>A c.646C>A (p.Arg216Ser) c.*157-144C>A (n.*157-144C>A) n.3076-144C>A n.787-144C>A c.-1823-144C>A (n.-1823-144C>A) n.1008-144C>A n.989-144C>A n.994-144C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053088A>G | CA2661729901 | SCN1A | c.603-145T>C (n.603-145T>C) c.*393-145T>C (n.*393-145T>C) n.855-145T>C c.645T>C (p.Leu215=) c.*157-145T>C (n.*157-145T>C) n.3076-145T>C n.787-145T>C c.-1823-145T>C (n.-1823-145T>C) n.1008-145T>C n.989-145T>C n.994-145T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053089A>G | CA2661729903 | SCN1A | c.603-146T>C (n.603-146T>C) c.*393-146T>C (n.*393-146T>C) n.855-146T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*157-146T>C (n.*157-146T>C) n.3076-146T>C n.787-146T>C c.-1823-146T>C (n.-1823-146T>C) n.1008-146T>C n.989-146T>C n.994-146T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053090G>A | CA2661729906 | SCN1A | c.603-147C>T (n.603-147C>T) c.*393-147C>T (n.*393-147C>T) n.855-147C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.*157-147C>T (n.*157-147C>T) n.3076-147C>T n.787-147C>T c.-1823-147C>T (n.-1823-147C>T) n.1008-147C>T n.989-147C>T n.994-147C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053090G>T | CA2661729912 | SCN1A | c.603-147C>A (n.603-147C>A) c.*393-147C>A (n.*393-147C>A) n.855-147C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.*157-147C>A (n.*157-147C>A) n.3076-147C>A n.787-147C>A c.-1823-147C>A (n.-1823-147C>A) n.1008-147C>A n.989-147C>A n.994-147C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053091A>G | CA2661729914 | SCN1A | c.603-148T>C (n.603-148T>C) c.*393-148T>C (n.*393-148T>C) n.855-148T>C c.642T>C (p.Ala214=) c.*157-148T>C (n.*157-148T>C) n.3076-148T>C n.787-148T>C c.-1823-148T>C (n.-1823-148T>C) n.1008-148T>C n.989-148T>C n.994-148T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053091A>T | CA2661729916 | SCN1A | c.603-148T>A (n.603-148T>A) c.*393-148T>A (n.*393-148T>A) n.855-148T>A c.642T>A (p.Ala214=) c.*157-148T>A (n.*157-148T>A) n.3076-148T>A n.787-148T>A c.-1823-148T>A (n.-1823-148T>A) n.1008-148T>A n.989-148T>A n.994-148T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053092G>A | CA2661729917 | SCN1A | c.603-149C>T (n.603-149C>T) c.*393-149C>T (n.*393-149C>T) n.855-149C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.*157-149C>T (n.*157-149C>T) n.3076-149C>T n.787-149C>T c.-1823-149C>T (n.-1823-149C>T) n.1008-149C>T n.989-149C>T n.994-149C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053092G>T | CA2661729918 | SCN1A | c.603-149C>A (n.603-149C>A) c.*393-149C>A (n.*393-149C>A) n.855-149C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*157-149C>A (n.*157-149C>A) n.3076-149C>A n.787-149C>A c.-1823-149C>A (n.-1823-149C>A) n.1008-149C>A n.989-149C>A n.994-149C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053093C>A | CA2661729920 | SCN1A | c.603-150G>T (n.603-150G>T) c.*393-150G>T (n.*393-150G>T) n.855-150G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*157-150G>T (n.*157-150G>T) n.3076-150G>T n.787-150G>T c.-1823-150G>T (n.-1823-150G>T) n.1008-150G>T n.989-150G>T n.994-150G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053093C>T | CA2661729921 | SCN1A | c.603-150G>A (n.603-150G>A) c.*393-150G>A (n.*393-150G>A) n.855-150G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*157-150G>A (n.*157-150G>A) n.3076-150G>A n.787-150G>A c.-1823-150G>A (n.-1823-150G>A) n.1008-150G>A n.989-150G>A n.994-150G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053094T>C | CA2661729924 | SCN1A | c.603-151A>G (n.603-151A>G) c.*393-151A>G (n.*393-151A>G) n.855-151A>G c.639A>G (p.Ser213=) c.*157-151A>G (n.*157-151A>G) n.3076-151A>G n.787-151A>G c.-1823-151A>G (n.-1823-151A>G) n.1008-151A>G n.989-151A>G n.994-151A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053095G>A | CA2661729926 | SCN1A | c.603-152C>T (n.603-152C>T) c.*393-152C>T (n.*393-152C>T) n.855-152C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*157-152C>T (n.*157-152C>T) n.3076-152C>T n.787-152C>T c.-1823-152C>T (n.-1823-152C>T) n.1008-152C>T n.989-152C>T n.994-152C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053095G>T | CA2661729928 | SCN1A | c.603-152C>A (n.603-152C>A) c.*393-152C>A (n.*393-152C>A) n.855-152C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*157-152C>A (n.*157-152C>A) n.3076-152C>A n.787-152C>A c.-1823-152C>A (n.-1823-152C>A) n.1008-152C>A n.989-152C>A n.994-152C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053096A>G | CA2661729936 | SCN1A | c.603-153T>C (n.603-153T>C) c.*393-153T>C (n.*393-153T>C) n.855-153T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*157-153T>C (n.*157-153T>C) n.3076-153T>C n.787-153T>C c.-1823-153T>C (n.-1823-153T>C) n.1008-153T>C n.989-153T>C n.994-153T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053100del | CA2661729935 | SCN1A | c.603-153del (n.603-153del) c.*393-153del (n.*393-153del) n.855-153del c.637del (p.Ser213GlnfsTer9) c.*157-153del (n.*157-153del) n.3076-153del n.787-153del c.-1823-153del (n.-1823-153del) n.1008-153del n.989-153del n.994-153del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053097A>G | CA2661729941 | SCN1A | c.603-154T>C (n.603-154T>C) c.*393-154T>C (n.*393-154T>C) n.855-154T>C c.636T>C (p.Phe212=) c.*157-154T>C (n.*157-154T>C) n.3076-154T>C n.787-154T>C c.-1823-154T>C (n.-1823-154T>C) n.1008-154T>C n.989-154T>C n.994-154T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053098A>G | CA2661729944 | SCN1A | c.603-155T>C (n.603-155T>C) c.*393-155T>C (n.*393-155T>C) n.855-155T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) c.*157-155T>C (n.*157-155T>C) n.3076-155T>C n.787-155T>C c.-1823-155T>C (n.-1823-155T>C) n.1008-155T>C n.989-155T>C n.994-155T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053102T>C | CA2661729946 | SCN1A | c.603-159A>G (n.603-159A>G) c.*393-159A>G (n.*393-159A>G) n.855-159A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.*157-159A>G (n.*157-159A>G) n.3076-159A>G n.787-159A>G c.-1823-159A>G (n.-1823-159A>G) n.1008-159A>G n.989-159A>G n.994-159A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053103G>A | CA760187730 | SCN1A | c.603-160C>T (n.603-160C>T) c.*393-160C>T (n.*393-160C>T) n.855-160C>T c.630C>T (p.Gly210=) c.*157-160C>T (n.*157-160C>T) n.3076-160C>T n.787-160C>T c.-1823-160C>T (n.-1823-160C>T) n.1008-160C>T n.989-160C>T n.994-160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053103G= | CA1304864323 | SCN1A | c.603-160C= (n.603-160C=) c.*393-160C= (n.*393-160C=) n.855-160C= c.630C= (p.Gly210=) c.*157-160C= (n.*157-160C=) n.3076-160C= n.787-160C= c.-1823-160C= (n.-1823-160C=) n.1008-160C= n.989-160C= n.994-160C= | |
| 2 | g.166053103G>T | CA2661729950 | SCN1A | c.603-160C>A (n.603-160C>A) c.*393-160C>A (n.*393-160C>A) n.855-160C>A c.630C>A (p.Gly210=) c.*157-160C>A (n.*157-160C>A) n.3076-160C>A n.787-160C>A c.-1823-160C>A (n.-1823-160C>A) n.1008-160C>A n.989-160C>A n.994-160C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053104C>A | CA2661729959 | SCN1A | c.603-161G>T (n.603-161G>T) c.*393-161G>T (n.*393-161G>T) n.855-161G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.*157-161G>T (n.*157-161G>T) n.3076-161G>T n.787-161G>T c.-1823-161G>T (n.-1823-161G>T) n.1008-161G>T n.989-161G>T n.994-161G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053104C>T | CA2661729960 | SCN1A | c.603-161G>A (n.603-161G>A) c.*393-161G>A (n.*393-161G>A) n.855-161G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) c.*157-161G>A (n.*157-161G>A) n.3076-161G>A n.787-161G>A c.-1823-161G>A (n.-1823-161G>A) n.1008-161G>A n.989-161G>A n.994-161G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053105del | CA2661729955 | SCN1A | c.603-161del (n.603-161del) c.*393-161del (n.*393-161del) n.855-161del c.629del (p.Gly210AlafsTer12) c.*157-161del (n.*157-161del) n.3076-161del n.787-161del c.-1823-161del (n.-1823-161del) n.1008-161del n.989-161del n.994-161del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053105C>G | CA2753023214 | SCN1A | c.603-162G>C (n.603-162G>C) c.*393-162G>C (n.*393-162G>C) n.855-162G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*157-162G>C (n.*157-162G>C) n.3076-162G>C n.787-162G>C c.-1823-162G>C (n.-1823-162G>C) n.1008-162G>C n.989-162G>C n.994-162G>C | |
| 2 | g.166053105C>T | CA2661729961 | SCN1A | c.603-162G>A (n.603-162G>A) c.*393-162G>A (n.*393-162G>A) n.855-162G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) c.*157-162G>A (n.*157-162G>A) n.3076-162G>A n.787-162G>A c.-1823-162G>A (n.-1823-162G>A) n.1008-162G>A n.989-162G>A n.994-162G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053106del | CA2661729965 | SCN1A | c.603-163del (n.603-163del) c.*393-163del (n.*393-163del) n.855-163del c.627del (p.Gly210AlafsTer12) c.*157-163del (n.*157-163del) n.3076-163del n.787-163del c.-1823-163del (n.-1823-163del) n.1008-163del n.989-163del n.994-163del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053106T>A | CA2661729966 | SCN1A | c.603-163A>T (n.603-163A>T) c.*393-163A>T (n.*393-163A>T) n.855-163A>T c.627A>T (p.Leu209=) c.*157-163A>T (n.*157-163A>T) n.3076-163A>T n.787-163A>T c.-1823-163A>T (n.-1823-163A>T) n.1008-163A>T n.989-163A>T n.994-163A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053106T>C | CA2661729967 | SCN1A | c.603-163A>G (n.603-163A>G) c.*393-163A>G (n.*393-163A>G) n.855-163A>G c.627A>G (p.Leu209=) c.*157-163A>G (n.*157-163A>G) n.3076-163A>G n.787-163A>G c.-1823-163A>G (n.-1823-163A>G) n.1008-163A>G n.989-163A>G n.994-163A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053107A= | CA1304864324 | SCN1A | c.603-164T= (n.603-164T=) c.*393-164T= (n.*393-164T=) n.855-164T= c.626T= (p.Leu209=) c.*157-164T= (n.*157-164T=) n.3076-164T= n.787-164T= c.-1823-164T= (n.-1823-164T=) n.1008-164T= n.989-164T= n.994-164T= | |
| 2 | g.166053107A>G | CA59802334 | SCN1A | c.603-164T>C (n.603-164T>C) c.*393-164T>C (n.*393-164T>C) n.855-164T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*157-164T>C (n.*157-164T>C) n.3076-164T>C n.787-164T>C c.-1823-164T>C (n.-1823-164T>C) n.1008-164T>C n.989-164T>C n.994-164T>C | dbSNP |
| 2 | g.166053108G>T | CA2661729970 | SCN1A | c.603-165C>A (n.603-165C>A) c.*393-165C>A (n.*393-165C>A) n.855-165C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*157-165C>A (n.*157-165C>A) n.3076-165C>A n.787-165C>A c.-1823-165C>A (n.-1823-165C>A) n.1008-165C>A n.989-165C>A n.994-165C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053109G>A | CA1304864326 | SCN1A | c.603-166C>T (n.603-166C>T) c.*393-166C>T (n.*393-166C>T) n.855-166C>T c.624C>T (p.Asn208=) c.*157-166C>T (n.*157-166C>T) n.3076-166C>T n.787-166C>T c.-1823-166C>T (n.-1823-166C>T) n.1008-166C>T n.989-166C>T n.994-166C>T | dbSNP |
| 2 | g.166053109G= | CA1304864325 | SCN1A | c.603-166C= (n.603-166C=) c.*393-166C= (n.*393-166C=) n.855-166C= c.624C= (p.Asn208=) c.*157-166C= (n.*157-166C=) n.3076-166C= n.787-166C= c.-1823-166C= (n.-1823-166C=) n.1008-166C= n.989-166C= n.994-166C= | |
| 2 | g.166053109G>T | CA2661729972 | SCN1A | c.603-166C>A (n.603-166C>A) c.*393-166C>A (n.*393-166C>A) n.855-166C>A c.624C>A (p.Asn208Lys) c.*157-166C>A (n.*157-166C>A) n.3076-166C>A n.787-166C>A c.-1823-166C>A (n.-1823-166C>A) n.1008-166C>A n.989-166C>A n.994-166C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053110T>C | CA760187736 | SCN1A | c.603-167A>G (n.603-167A>G) c.*393-167A>G (n.*393-167A>G) n.855-167A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.*157-167A>G (n.*157-167A>G) n.3076-167A>G n.787-167A>G c.-1823-167A>G (n.-1823-167A>G) n.1008-167A>G n.989-167A>G n.994-167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053110T= | CA1304864327 | SCN1A | c.603-167A= (n.603-167A=) c.*393-167A= (n.*393-167A=) n.855-167A= c.623A= (p.Asn208=) c.*157-167A= (n.*157-167A=) n.3076-167A= n.787-167A= c.-1823-167A= (n.-1823-167A=) n.1008-167A= n.989-167A= n.994-167A= | |
| 2 | g.166053112del | CA2661729977 | SCN1A | c.603-167del (n.603-167del) c.*393-167del (n.*393-167del) n.855-167del c.623del (p.Asn208ThrfsTer2) c.*157-167del (n.*157-167del) n.3076-167del n.787-167del c.-1823-167del (n.-1823-167del) n.1008-167del n.989-167del n.994-167del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053112T>C | CA2661729979 | SCN1A | c.603-169A>G (n.603-169A>G) c.*393-169A>G (n.*393-169A>G) n.855-169A>G c.621A>G (p.Val207=) c.*157-169A>G (n.*157-169A>G) n.3076-169A>G n.787-169A>G c.-1823-169A>G (n.-1823-169A>G) n.1008-169A>G n.989-169A>G n.994-169A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053114C= | CA1304864329 | SCN1A | c.603-171G= (n.603-171G=) c.*393-171G= (n.*393-171G=) n.855-171G= c.619G= (p.Val207=) c.*157-171G= (n.*157-171G=) n.3076-171G= n.787-171G= c.-1823-171G= (n.-1823-171G=) n.1008-171G= n.989-171G= n.994-171G= | |
| 2 | g.166053114C>T | CA1304864328 | SCN1A | c.603-171G>A (n.603-171G>A) c.*393-171G>A (n.*393-171G>A) n.855-171G>A c.619G>A (p.Val207Ile) c.*157-171G>A (n.*157-171G>A) n.3076-171G>A n.787-171G>A c.-1823-171G>A (n.-1823-171G>A) n.1008-171G>A n.989-171G>A n.994-171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053115A>C | CA2753023218 | SCN1A | c.603-172T>G (n.603-172T>G) c.*393-172T>G (n.*393-172T>G) n.855-172T>G c.618T>G (p.Phe206Leu) c.*157-172T>G (n.*157-172T>G) n.3076-172T>G n.787-172T>G c.-1823-172T>G (n.-1823-172T>G) n.1008-172T>G n.989-172T>G n.994-172T>G | |
| 2 | g.166053115A>G | CA2661729981 | SCN1A | c.603-172T>C (n.603-172T>C) c.*393-172T>C (n.*393-172T>C) n.855-172T>C c.618T>C (p.Phe206=) c.*157-172T>C (n.*157-172T>C) n.3076-172T>C n.787-172T>C c.-1823-172T>C (n.-1823-172T>C) n.1008-172T>C n.989-172T>C n.994-172T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053116A>G | CA2661729982 | SCN1A | c.603-173T>C (n.603-173T>C) c.*393-173T>C (n.*393-173T>C) n.855-173T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*157-173T>C (n.*157-173T>C) n.3076-173T>C n.787-173T>C c.-1823-173T>C (n.-1823-173T>C) n.1008-173T>C n.989-173T>C n.994-173T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053119T>C | CA2661729983 | SCN1A | c.603-176A>G (n.603-176A>G) c.*393-176A>G (n.*393-176A>G) n.855-176A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*157-176A>G (n.*157-176A>G) n.3076-176A>G n.787-176A>G c.-1823-176A>G (n.-1823-176A>G) n.1008-176A>G n.989-176A>G n.994-176A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053121T>C | CA2661729984 | SCN1A | c.603-178A>G (n.603-178A>G) c.*393-178A>G (n.*393-178A>G) n.855-178A>G c.612A>G (p.Thr204=) c.*157-178A>G (n.*157-178A>G) n.3076-178A>G n.787-178A>G c.-1823-178A>G (n.-1823-178A>G) n.1008-178A>G n.989-178A>G n.994-178A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053122G>A | CA760187739 | SCN1A | c.603-179C>T (n.603-179C>T) c.*393-179C>T (n.*393-179C>T) n.855-179C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.*157-179C>T (n.*157-179C>T) n.3076-179C>T n.787-179C>T c.-1823-179C>T (n.-1823-179C>T) n.1008-179C>T n.989-179C>T n.994-179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053122G= | CA1304864330 | SCN1A | c.603-179C= (n.603-179C=) c.*393-179C= (n.*393-179C=) n.855-179C= c.611C= (p.Thr204=) c.*157-179C= (n.*157-179C=) n.3076-179C= n.787-179C= c.-1823-179C= (n.-1823-179C=) n.1008-179C= n.989-179C= n.994-179C= | |
| 2 | g.166053122G>T | CA760187740 | SCN1A | c.603-179C>A (n.603-179C>A) c.*393-179C>A (n.*393-179C>A) n.855-179C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) c.*157-179C>A (n.*157-179C>A) n.3076-179C>A n.787-179C>A c.-1823-179C>A (n.-1823-179C>A) n.1008-179C>A n.989-179C>A n.994-179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053123T>C | CA2661729985 | SCN1A | c.603-180A>G (n.603-180A>G) c.*393-180A>G (n.*393-180A>G) n.855-180A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.*157-180A>G (n.*157-180A>G) n.3076-180A>G n.787-180A>G c.-1823-180A>G (n.-1823-180A>G) n.1008-180A>G n.989-180A>G n.994-180A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053124T>C | CA59802337 | SCN1A | c.603-181A>G (n.603-181A>G) c.*393-181A>G (n.*393-181A>G) n.855-181A>G c.609A>G (p.Val203=) c.*157-181A>G (n.*157-181A>G) n.3076-181A>G n.787-181A>G c.-1823-181A>G (n.-1823-181A>G) n.1008-181A>G n.989-181A>G n.994-181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053124T>G | CA2661729986 | SCN1A | c.603-181A>C (n.603-181A>C) c.*393-181A>C (n.*393-181A>C) n.855-181A>C c.609A>C (p.Val203=) c.*157-181A>C (n.*157-181A>C) n.3076-181A>C n.787-181A>C c.-1823-181A>C (n.-1823-181A>C) n.1008-181A>C n.989-181A>C n.994-181A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053124T= | CA1304864331 | SCN1A | c.603-181A= (n.603-181A=) c.*393-181A= (n.*393-181A=) n.855-181A= c.609A= (p.Val203=) c.*157-181A= (n.*157-181A=) n.3076-181A= n.787-181A= c.-1823-181A= (n.-1823-181A=) n.1008-181A= n.989-181A= n.994-181A= | |
| 2 | g.166053126C>A | CA2661729987 | SCN1A | c.603-183G>T (n.603-183G>T) c.*393-183G>T (n.*393-183G>T) n.855-183G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.*157-183G>T (n.*157-183G>T) n.3076-183G>T n.787-183G>T c.-1823-183G>T (n.-1823-183G>T) n.1008-183G>T n.989-183G>T n.994-183G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053129A>G | CA2661729988 | SCN1A | c.603-186T>C (n.603-186T>C) c.*393-186T>C (n.*393-186T>C) n.855-186T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.*157-186T>C (n.*157-186T>C) n.3076-186T>C n.787-186T>C c.-1823-186T>C (n.-1823-186T>C) n.1008-186T>C n.989-186T>C n.994-186T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053130C>A | CA2661729992 | SCN1A | c.603-187G>T (n.603-187G>T) c.*393-187G>T (n.*393-187G>T) n.855-187G>T c.603G>T (p.Ala201=) c.*157-187G>T (n.*157-187G>T) n.3076-187G>T n.787-187G>T c.-1823-187G>T (n.-1823-187G>T) n.1008-187G>T n.989-187G>T n.994-187G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053130C>G | CA2661729990 | SCN1A | c.603-187G>C (n.603-187G>C) c.*393-187G>C (n.*393-187G>C) n.855-187G>C c.603G>C (p.Ala201=) c.*157-187G>C (n.*157-187G>C) n.3076-187G>C n.787-187G>C c.-1823-187G>C (n.-1823-187G>C) n.1008-187G>C n.989-187G>C n.994-187G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053131C>A | CA2661729993 | SCN1A | c.603-188G>T (n.603-188G>T) c.*393-188G>T (n.*393-188G>T) n.855-188G>T c.603-1G>T (n.603-1G>T) c.*157-188G>T (n.*157-188G>T) n.3076-188G>T n.787-188G>T c.-1823-188G>T (n.-1823-188G>T) n.1008-188G>T n.989-188G>T n.994-188G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053132T>C | CA2661729994 | SCN1A | c.603-189A>G (n.603-189A>G) c.*393-189A>G (n.*393-189A>G) n.855-189A>G c.603-2A>G (n.603-2A>G) c.*157-189A>G (n.*157-189A>G) n.3076-189A>G n.787-189A>G c.-1823-189A>G (n.-1823-189A>G) n.1008-189A>G n.989-189A>G n.994-189A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053133G>A | CA760187741 | SCN1A | c.603-190C>T (n.603-190C>T) c.*393-190C>T (n.*393-190C>T) n.855-190C>T c.603-3C>T (n.603-3C>T) c.*157-190C>T (n.*157-190C>T) n.3076-190C>T n.787-190C>T c.-1823-190C>T (n.-1823-190C>T) n.1008-190C>T n.989-190C>T n.994-190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053133G= | CA1304864332 | SCN1A | c.603-190C= (n.603-190C=) c.*393-190C= (n.*393-190C=) n.855-190C= c.603-3C= (n.603-3C=) c.*157-190C= (n.*157-190C=) n.3076-190C= n.787-190C= c.-1823-190C= (n.-1823-190C=) n.1008-190C= n.989-190C= n.994-190C= | |
| 2 | g.166053133G>T | CA2661729996 | SCN1A | c.603-190C>A (n.603-190C>A) c.*393-190C>A (n.*393-190C>A) n.855-190C>A c.603-3C>A (n.603-3C>A) c.*157-190C>A (n.*157-190C>A) n.3076-190C>A n.787-190C>A c.-1823-190C>A (n.-1823-190C>A) n.1008-190C>A n.989-190C>A n.994-190C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053134T>A | CA2661729999 | SCN1A | c.603-191A>T (n.603-191A>T) c.*393-191A>T (n.*393-191A>T) n.855-191A>T c.603-4A>T (n.603-4A>T) c.*157-191A>T (n.*157-191A>T) n.3076-191A>T n.787-191A>T c.-1823-191A>T (n.-1823-191A>T) n.1008-191A>T n.989-191A>T n.994-191A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053136G>C | CA1038836847 | SCN1A | c.603-193C>G (n.603-193C>G) c.*393-193C>G (n.*393-193C>G) n.855-193C>G c.603-6C>G (n.603-6C>G) c.*157-193C>G (n.*157-193C>G) n.3076-193C>G n.787-193C>G c.-1823-193C>G (n.-1823-193C>G) n.1008-193C>G n.989-193C>G n.994-193C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053136G= | CA1304864333 | SCN1A | c.603-193C= (n.603-193C=) c.*393-193C= (n.*393-193C=) n.855-193C= c.603-6C= (n.603-6C=) c.*157-193C= (n.*157-193C=) n.3076-193C= n.787-193C= c.-1823-193C= (n.-1823-193C=) n.1008-193C= n.989-193C= n.994-193C= | |
| 2 | g.166053136G>T | CA1304864334 | SCN1A | c.603-193C>A (n.603-193C>A) c.*393-193C>A (n.*393-193C>A) n.855-193C>A c.603-6C>A (n.603-6C>A) c.*157-193C>A (n.*157-193C>A) n.3076-193C>A n.787-193C>A c.-1823-193C>A (n.-1823-193C>A) n.1008-193C>A n.989-193C>A n.994-193C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053143A= | CA1304864335 | SCN1A | c.603-200T= (n.603-200T=) c.*393-200T= (n.*393-200T=) n.855-200T= c.603-13T= (n.603-13T=) c.*157-200T= (n.*157-200T=) n.3076-200T= n.787-200T= c.-1823-200T= (n.-1823-200T=) n.1008-200T= n.989-200T= n.994-200T= | |
| 2 | g.166053143A>G | CA1304864336 | SCN1A | c.603-200T>C (n.603-200T>C) c.*393-200T>C (n.*393-200T>C) n.855-200T>C c.603-13T>C (n.603-13T>C) c.*157-200T>C (n.*157-200T>C) n.3076-200T>C n.787-200T>C c.-1823-200T>C (n.-1823-200T>C) n.1008-200T>C n.989-200T>C n.994-200T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053144T>C | CA2661730003 | SCN1A | c.603-201A>G (n.603-201A>G) c.*393-201A>G (n.*393-201A>G) n.855-201A>G c.603-14A>G (n.603-14A>G) c.*157-201A>G (n.*157-201A>G) n.3076-201A>G n.787-201A>G c.-1823-201A>G (n.-1823-201A>G) n.1008-201A>G n.989-201A>G n.994-201A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053144T>G | CA760187742 | SCN1A | c.603-201A>C (n.603-201A>C) c.*393-201A>C (n.*393-201A>C) n.855-201A>C c.603-14A>C (n.603-14A>C) c.*157-201A>C (n.*157-201A>C) n.3076-201A>C n.787-201A>C c.-1823-201A>C (n.-1823-201A>C) n.1008-201A>C n.989-201A>C n.994-201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053144T= | CA1304864337 | SCN1A | c.603-201A= (n.603-201A=) c.*393-201A= (n.*393-201A=) n.855-201A= c.603-14A= (n.603-14A=) c.*157-201A= (n.*157-201A=) n.3076-201A= n.787-201A= c.-1823-201A= (n.-1823-201A=) n.1008-201A= n.989-201A= n.994-201A= | |
| 2 | g.166053146A>G | CA2661730004 | SCN1A | c.603-203T>C (n.603-203T>C) c.*393-203T>C (n.*393-203T>C) n.855-203T>C c.603-16T>C (n.603-16T>C) c.*157-203T>C (n.*157-203T>C) n.3076-203T>C n.787-203T>C c.-1823-203T>C (n.-1823-203T>C) n.1008-203T>C n.989-203T>C n.994-203T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053147G>A | CA537138596 | SCN1A | c.603-204C>T (n.603-204C>T) c.*393-204C>T (n.*393-204C>T) n.855-204C>T c.603-17C>T (n.603-17C>T) c.*157-204C>T (n.*157-204C>T) n.3076-204C>T n.787-204C>T c.-1823-204C>T (n.-1823-204C>T) n.1008-204C>T n.989-204C>T n.994-204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053147G= | CA1304864338 | SCN1A | c.603-204C= (n.603-204C=) c.*393-204C= (n.*393-204C=) n.855-204C= c.603-17C= (n.603-17C=) c.*157-204C= (n.*157-204C=) n.3076-204C= n.787-204C= c.-1823-204C= (n.-1823-204C=) n.1008-204C= n.989-204C= n.994-204C= | |
| 2 | g.166053147G>T | CA1304864339 | SCN1A | c.603-204C>A (n.603-204C>A) c.*393-204C>A (n.*393-204C>A) n.855-204C>A c.603-17C>A (n.603-17C>A) c.*157-204C>A (n.*157-204C>A) n.3076-204C>A n.787-204C>A c.-1823-204C>A (n.-1823-204C>A) n.1008-204C>A n.989-204C>A n.994-204C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053150T>A | CA2661730011 | SCN1A | c.603-207A>T (n.603-207A>T) c.*393-207A>T (n.*393-207A>T) n.855-207A>T c.603-20A>T (n.603-20A>T) c.*157-207A>T (n.*157-207A>T) n.3076-207A>T n.787-207A>T c.-1823-207A>T (n.-1823-207A>T) n.1008-207A>T n.989-207A>T n.994-207A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053150T>C | CA2661730015 | SCN1A | c.603-207A>G (n.603-207A>G) c.*393-207A>G (n.*393-207A>G) n.855-207A>G c.603-20A>G (n.603-20A>G) c.*157-207A>G (n.*157-207A>G) n.3076-207A>G n.787-207A>G c.-1823-207A>G (n.-1823-207A>G) n.1008-207A>G n.989-207A>G n.994-207A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053154_166053197dup | CA2533724927 | SCN1A | c.603-250_603-207dup (n.603-250_603-207dup) c.*393-250_*393-207dup (n.*393-250_*393-207dup) n.855-250_855-207dup c.603-63_603-20dup (n.603-63_603-20dup) c.*157-250_*157-207dup (n.*157-250_*157-207dup) n.3076-250_3076-207dup n.787-250_787-207dup c.-1823-250_-1823-207dup (n.-1823-250_-1823-207dup) n.1008-250_1008-207dup n.989-250_989-207dup n.994-250_994-207dup | |
| 2 | g.166053151T>A | CA2661730018 | SCN1A | c.603-208A>T (n.603-208A>T) c.*393-208A>T (n.*393-208A>T) n.855-208A>T c.603-21A>T (n.603-21A>T) c.*157-208A>T (n.*157-208A>T) n.3076-208A>T n.787-208A>T c.-1823-208A>T (n.-1823-208A>T) n.1008-208A>T n.989-208A>T n.994-208A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053153T>C | CA59802339 | SCN1A | c.603-210A>G (n.603-210A>G) c.*393-210A>G (n.*393-210A>G) n.855-210A>G c.603-23A>G (n.603-23A>G) c.*157-210A>G (n.*157-210A>G) n.3076-210A>G n.787-210A>G c.-1823-210A>G (n.-1823-210A>G) n.1008-210A>G n.989-210A>G n.994-210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053153T>G | CA2661730022 | SCN1A | c.603-210A>C (n.603-210A>C) c.*393-210A>C (n.*393-210A>C) n.855-210A>C c.603-23A>C (n.603-23A>C) c.*157-210A>C (n.*157-210A>C) n.3076-210A>C n.787-210A>C c.-1823-210A>C (n.-1823-210A>C) n.1008-210A>C n.989-210A>C n.994-210A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053153T= | CA1304864340 | SCN1A | c.603-210A= (n.603-210A=) c.*393-210A= (n.*393-210A=) n.855-210A= c.603-23A= (n.603-23A=) c.*157-210A= (n.*157-210A=) n.3076-210A= n.787-210A= c.-1823-210A= (n.-1823-210A=) n.1008-210A= n.989-210A= n.994-210A= | |
| 2 | g.166053155C>A | CA2661730024 | SCN1A | c.603-212G>T (n.603-212G>T) c.*393-212G>T (n.*393-212G>T) n.855-212G>T c.603-25G>T (n.603-25G>T) c.*157-212G>T (n.*157-212G>T) n.3076-212G>T n.787-212G>T c.-1823-212G>T (n.-1823-212G>T) n.1008-212G>T n.989-212G>T n.994-212G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053156A>G | CA2661730026 | SCN1A | c.603-213T>C (n.603-213T>C) c.*393-213T>C (n.*393-213T>C) n.855-213T>C c.603-26T>C (n.603-26T>C) c.*157-213T>C (n.*157-213T>C) n.3076-213T>C n.787-213T>C c.-1823-213T>C (n.-1823-213T>C) n.1008-213T>C n.989-213T>C n.994-213T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053157A>G | CA2753023219 | SCN1A | c.603-214T>C (n.603-214T>C) c.*393-214T>C (n.*393-214T>C) n.855-214T>C c.603-27T>C (n.603-27T>C) c.*157-214T>C (n.*157-214T>C) n.3076-214T>C n.787-214T>C c.-1823-214T>C (n.-1823-214T>C) n.1008-214T>C n.989-214T>C n.994-214T>C | |
| 2 | g.166053157A>T | CA2661730029 | SCN1A | c.603-214T>A (n.603-214T>A) c.*393-214T>A (n.*393-214T>A) n.855-214T>A c.603-27T>A (n.603-27T>A) c.*157-214T>A (n.*157-214T>A) n.3076-214T>A n.787-214T>A c.-1823-214T>A (n.-1823-214T>A) n.1008-214T>A n.989-214T>A n.994-214T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053158G>T | CA2661730030 | SCN1A | c.603-215C>A (n.603-215C>A) c.*393-215C>A (n.*393-215C>A) n.855-215C>A c.603-28C>A (n.603-28C>A) c.*157-215C>A (n.*157-215C>A) n.3076-215C>A n.787-215C>A c.-1823-215C>A (n.-1823-215C>A) n.1008-215C>A n.989-215C>A n.994-215C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053160T>A | CA2661730035 | SCN1A | c.603-217A>T (n.603-217A>T) c.*393-217A>T (n.*393-217A>T) n.855-217A>T c.603-30A>T (n.603-30A>T) c.*157-217A>T (n.*157-217A>T) n.3076-217A>T n.787-217A>T c.-1823-217A>T (n.-1823-217A>T) n.1008-217A>T n.989-217A>T n.994-217A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053160T>C | CA2661730036 | SCN1A | c.603-217A>G (n.603-217A>G) c.*393-217A>G (n.*393-217A>G) n.855-217A>G c.603-30A>G (n.603-30A>G) c.*157-217A>G (n.*157-217A>G) n.3076-217A>G n.787-217A>G c.-1823-217A>G (n.-1823-217A>G) n.1008-217A>G n.989-217A>G n.994-217A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053163del | CA2661730034 | SCN1A | c.603-217del (n.603-217del) c.*393-217del (n.*393-217del) n.855-217del c.603-30del (n.603-30del) c.*157-217del (n.*157-217del) n.3076-217del n.787-217del c.-1823-217del (n.-1823-217del) n.1008-217del n.989-217del n.994-217del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053161T>A | CA2661730038 | SCN1A | c.603-218A>T (n.603-218A>T) c.*393-218A>T (n.*393-218A>T) n.855-218A>T c.603-31A>T (n.603-31A>T) c.*157-218A>T (n.*157-218A>T) n.3076-218A>T n.787-218A>T c.-1823-218A>T (n.-1823-218A>T) n.1008-218A>T n.989-218A>T n.994-218A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053161T>C | CA2661730040 | SCN1A | c.603-218A>G (n.603-218A>G) c.*393-218A>G (n.*393-218A>G) n.855-218A>G c.603-31A>G (n.603-31A>G) c.*157-218A>G (n.*157-218A>G) n.3076-218A>G n.787-218A>G c.-1823-218A>G (n.-1823-218A>G) n.1008-218A>G n.989-218A>G n.994-218A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053162T>A | CA2661730043 | SCN1A | c.603-219A>T (n.603-219A>T) c.*393-219A>T (n.*393-219A>T) n.855-219A>T c.603-32A>T (n.603-32A>T) c.*157-219A>T (n.*157-219A>T) n.3076-219A>T n.787-219A>T c.-1823-219A>T (n.-1823-219A>T) n.1008-219A>T n.989-219A>T n.994-219A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053162T>G | CA2661730044 | SCN1A | c.603-219A>C (n.603-219A>C) c.*393-219A>C (n.*393-219A>C) n.855-219A>C c.603-32A>C (n.603-32A>C) c.*157-219A>C (n.*157-219A>C) n.3076-219A>C n.787-219A>C c.-1823-219A>C (n.-1823-219A>C) n.1008-219A>C n.989-219A>C n.994-219A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053163T>A | CA2661730047 | SCN1A | c.603-220A>T (n.603-220A>T) c.*393-220A>T (n.*393-220A>T) n.855-220A>T c.603-33A>T (n.603-33A>T) c.*157-220A>T (n.*157-220A>T) n.3076-220A>T n.787-220A>T c.-1823-220A>T (n.-1823-220A>T) n.1008-220A>T n.989-220A>T n.994-220A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053164A= | CA1304864341 | SCN1A | c.603-221T= (n.603-221T=) c.*393-221T= (n.*393-221T=) n.855-221T= c.603-34T= (n.603-34T=) c.*157-221T= (n.*157-221T=) n.3076-221T= n.787-221T= c.-1823-221T= (n.-1823-221T=) n.1008-221T= n.989-221T= n.994-221T= | |
| 2 | g.166053164A>C | CA2661730049 | SCN1A | c.603-221T>G (n.603-221T>G) c.*393-221T>G (n.*393-221T>G) n.855-221T>G c.603-34T>G (n.603-34T>G) c.*157-221T>G (n.*157-221T>G) n.3076-221T>G n.787-221T>G c.-1823-221T>G (n.-1823-221T>G) n.1008-221T>G n.989-221T>G n.994-221T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053164A>G | CA537138597 | SCN1A | c.603-221T>C (n.603-221T>C) c.*393-221T>C (n.*393-221T>C) n.855-221T>C c.603-34T>C (n.603-34T>C) c.*157-221T>C (n.*157-221T>C) n.3076-221T>C n.787-221T>C c.-1823-221T>C (n.-1823-221T>C) n.1008-221T>C n.989-221T>C n.994-221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053165G>T | CA2661730053 | SCN1A | c.603-222C>A (n.603-222C>A) c.*393-222C>A (n.*393-222C>A) n.855-222C>A c.603-35C>A (n.603-35C>A) c.*157-222C>A (n.*157-222C>A) n.3076-222C>A n.787-222C>A c.-1823-222C>A (n.-1823-222C>A) n.1008-222C>A n.989-222C>A n.994-222C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053166C>A | CA2661730056 | SCN1A | c.603-223G>T (n.603-223G>T) c.*393-223G>T (n.*393-223G>T) n.855-223G>T c.603-36G>T (n.603-36G>T) c.*157-223G>T (n.*157-223G>T) n.3076-223G>T n.787-223G>T c.-1823-223G>T (n.-1823-223G>T) n.1008-223G>T n.989-223G>T n.994-223G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053166C>T | CA2661730057 | SCN1A | c.603-223G>A (n.603-223G>A) c.*393-223G>A (n.*393-223G>A) n.855-223G>A c.603-36G>A (n.603-36G>A) c.*157-223G>A (n.*157-223G>A) n.3076-223G>A n.787-223G>A c.-1823-223G>A (n.-1823-223G>A) n.1008-223G>A n.989-223G>A n.994-223G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053167A>G | CA2661730058 | SCN1A | c.603-224T>C (n.603-224T>C) c.*393-224T>C (n.*393-224T>C) n.855-224T>C c.603-37T>C (n.603-37T>C) c.*157-224T>C (n.*157-224T>C) n.3076-224T>C n.787-224T>C c.-1823-224T>C (n.-1823-224T>C) n.1008-224T>C n.989-224T>C n.994-224T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053168G>A | CA1304864344 | SCN1A | c.603-225C>T (n.603-225C>T) c.*393-225C>T (n.*393-225C>T) n.855-225C>T c.603-38C>T (n.603-38C>T) c.*157-225C>T (n.*157-225C>T) n.3076-225C>T n.787-225C>T c.-1823-225C>T (n.-1823-225C>T) n.1008-225C>T n.989-225C>T n.994-225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053168G>C | CA1304864343 | SCN1A | c.603-225C>G (n.603-225C>G) c.*393-225C>G (n.*393-225C>G) n.855-225C>G c.603-38C>G (n.603-38C>G) c.*157-225C>G (n.*157-225C>G) n.3076-225C>G n.787-225C>G c.-1823-225C>G (n.-1823-225C>G) n.1008-225C>G n.989-225C>G n.994-225C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053168G= | CA1304864342 | SCN1A | c.603-225C= (n.603-225C=) c.*393-225C= (n.*393-225C=) n.855-225C= c.603-38C= (n.603-38C=) c.*157-225C= (n.*157-225C=) n.3076-225C= n.787-225C= c.-1823-225C= (n.-1823-225C=) n.1008-225C= n.989-225C= n.994-225C= | |
| 2 | g.166053168G>T | CA2661730059 | SCN1A | c.603-225C>A (n.603-225C>A) c.*393-225C>A (n.*393-225C>A) n.855-225C>A c.603-38C>A (n.603-38C>A) c.*157-225C>A (n.*157-225C>A) n.3076-225C>A n.787-225C>A c.-1823-225C>A (n.-1823-225C>A) n.1008-225C>A n.989-225C>A n.994-225C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053169G>T | CA2661730061 | SCN1A | c.603-226C>A (n.603-226C>A) c.*393-226C>A (n.*393-226C>A) n.855-226C>A c.603-39C>A (n.603-39C>A) c.*157-226C>A (n.*157-226C>A) n.3076-226C>A n.787-226C>A c.-1823-226C>A (n.-1823-226C>A) n.1008-226C>A n.989-226C>A n.994-226C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053170A>T | CA2661730062 | SCN1A | c.603-227T>A (n.603-227T>A) c.*393-227T>A (n.*393-227T>A) n.855-227T>A c.603-40T>A (n.603-40T>A) c.*157-227T>A (n.*157-227T>A) n.3076-227T>A n.787-227T>A c.-1823-227T>A (n.-1823-227T>A) n.1008-227T>A n.989-227T>A n.994-227T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053173del | CA2661730063 | SCN1A | c.603-228del (n.603-228del) c.*393-228del (n.*393-228del) n.855-228del c.603-41del (n.603-41del) c.*157-228del (n.*157-228del) n.3076-228del n.787-228del c.-1823-228del (n.-1823-228del) n.1008-228del n.989-228del n.994-228del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053174A= | CA1304864345 | SCN1A | c.603-231T= (n.603-231T=) c.*393-231T= (n.*393-231T=) n.855-231T= c.603-44T= (n.603-44T=) c.*157-231T= (n.*157-231T=) n.3076-231T= n.787-231T= c.-1823-231T= (n.-1823-231T=) n.1008-231T= n.989-231T= n.994-231T= | |
| 2 | g.166053174A>G | CA760187745 | SCN1A | c.603-231T>C (n.603-231T>C) c.*393-231T>C (n.*393-231T>C) n.855-231T>C c.603-44T>C (n.603-44T>C) c.*157-231T>C (n.*157-231T>C) n.3076-231T>C n.787-231T>C c.-1823-231T>C (n.-1823-231T>C) n.1008-231T>C n.989-231T>C n.994-231T>C | dbSNP |
| 2 | g.166053175T>A | CA59802340 | SCN1A | c.603-232A>T (n.603-232A>T) c.*393-232A>T (n.*393-232A>T) n.855-232A>T c.603-45A>T (n.603-45A>T) c.*157-232A>T (n.*157-232A>T) n.3076-232A>T n.787-232A>T c.-1823-232A>T (n.-1823-232A>T) n.1008-232A>T n.989-232A>T n.994-232A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053175T= | CA1304864346 | SCN1A | c.603-232A= (n.603-232A=) c.*393-232A= (n.*393-232A=) n.855-232A= c.603-45A= (n.603-45A=) c.*157-232A= (n.*157-232A=) n.3076-232A= n.787-232A= c.-1823-232A= (n.-1823-232A=) n.1008-232A= n.989-232A= n.994-232A= | |
| 2 | g.166053176A= | CA1304864347 | SCN1A | c.603-233T= (n.603-233T=) c.*393-233T= (n.*393-233T=) n.855-233T= c.603-46T= (n.603-46T=) c.*157-233T= (n.*157-233T=) n.3076-233T= n.787-233T= c.-1823-233T= (n.-1823-233T=) n.1008-233T= n.989-233T= n.994-233T= | |
| 2 | g.166053176A>G | CA59802341 | SCN1A | c.603-233T>C (n.603-233T>C) c.*393-233T>C (n.*393-233T>C) n.855-233T>C c.603-46T>C (n.603-46T>C) c.*157-233T>C (n.*157-233T>C) n.3076-233T>C n.787-233T>C c.-1823-233T>C (n.-1823-233T>C) n.1008-233T>C n.989-233T>C n.994-233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053176A>T | CA2661730069 | SCN1A | c.603-233T>A (n.603-233T>A) c.*393-233T>A (n.*393-233T>A) n.855-233T>A c.603-46T>A (n.603-46T>A) c.*157-233T>A (n.*157-233T>A) n.3076-233T>A n.787-233T>A c.-1823-233T>A (n.-1823-233T>A) n.1008-233T>A n.989-233T>A n.994-233T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053177T>A | CA2661730071 | SCN1A | c.603-234A>T (n.603-234A>T) c.*393-234A>T (n.*393-234A>T) n.855-234A>T c.603-47A>T (n.603-47A>T) c.*157-234A>T (n.*157-234A>T) n.3076-234A>T n.787-234A>T c.-1823-234A>T (n.-1823-234A>T) n.1008-234A>T n.989-234A>T n.994-234A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053177T>G | CA2661730070 | SCN1A | c.603-234A>C (n.603-234A>C) c.*393-234A>C (n.*393-234A>C) n.855-234A>C c.603-47A>C (n.603-47A>C) c.*157-234A>C (n.*157-234A>C) n.3076-234A>C n.787-234A>C c.-1823-234A>C (n.-1823-234A>C) n.1008-234A>C n.989-234A>C n.994-234A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053178T>A | CA2661730072 | SCN1A | c.603-235A>T (n.603-235A>T) c.*393-235A>T (n.*393-235A>T) n.855-235A>T c.603-48A>T (n.603-48A>T) c.*157-235A>T (n.*157-235A>T) n.3076-235A>T n.787-235A>T c.-1823-235A>T (n.-1823-235A>T) n.1008-235A>T n.989-235A>T n.994-235A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053179A>G | CA2661730073 | SCN1A | c.603-236T>C (n.603-236T>C) c.*393-236T>C (n.*393-236T>C) n.855-236T>C c.603-49T>C (n.603-49T>C) c.*157-236T>C (n.*157-236T>C) n.3076-236T>C n.787-236T>C c.-1823-236T>C (n.-1823-236T>C) n.1008-236T>C n.989-236T>C n.994-236T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053179A>T | CA2661730074 | SCN1A | c.603-236T>A (n.603-236T>A) c.*393-236T>A (n.*393-236T>A) n.855-236T>A c.603-49T>A (n.603-49T>A) c.*157-236T>A (n.*157-236T>A) n.3076-236T>A n.787-236T>A c.-1823-236T>A (n.-1823-236T>A) n.1008-236T>A n.989-236T>A n.994-236T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053180C>A | CA2661730076 | SCN1A | c.603-237G>T (n.603-237G>T) c.*393-237G>T (n.*393-237G>T) n.855-237G>T c.603-50G>T (n.603-50G>T) c.*157-237G>T (n.*157-237G>T) n.3076-237G>T n.787-237G>T c.-1823-237G>T (n.-1823-237G>T) n.1008-237G>T n.989-237G>T n.994-237G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053180C>G | CA2661730078 | SCN1A | c.603-237G>C (n.603-237G>C) c.*393-237G>C (n.*393-237G>C) n.855-237G>C c.603-50G>C (n.603-50G>C) c.*157-237G>C (n.*157-237G>C) n.3076-237G>C n.787-237G>C c.-1823-237G>C (n.-1823-237G>C) n.1008-237G>C n.989-237G>C n.994-237G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053180C>T | CA2661730080 | SCN1A | c.603-237G>A (n.603-237G>A) c.*393-237G>A (n.*393-237G>A) n.855-237G>A c.603-50G>A (n.603-50G>A) c.*157-237G>A (n.*157-237G>A) n.3076-237G>A n.787-237G>A c.-1823-237G>A (n.-1823-237G>A) n.1008-237G>A n.989-237G>A n.994-237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053181T>C | CA1304864349 | SCN1A | c.603-238A>G (n.603-238A>G) c.*393-238A>G (n.*393-238A>G) n.855-238A>G c.603-51A>G (n.603-51A>G) c.*157-238A>G (n.*157-238A>G) n.3076-238A>G n.787-238A>G c.-1823-238A>G (n.-1823-238A>G) n.1008-238A>G n.989-238A>G n.994-238A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053181T= | CA1304864348 | SCN1A | c.603-238A= (n.603-238A=) c.*393-238A= (n.*393-238A=) n.855-238A= c.603-51A= (n.603-51A=) c.*157-238A= (n.*157-238A=) n.3076-238A= n.787-238A= c.-1823-238A= (n.-1823-238A=) n.1008-238A= n.989-238A= n.994-238A= | |
| 2 | g.166053182T>C | CA2661730081 | SCN1A | c.603-239A>G (n.603-239A>G) c.*393-239A>G (n.*393-239A>G) n.855-239A>G c.603-52A>G (n.603-52A>G) c.*157-239A>G (n.*157-239A>G) n.3076-239A>G n.787-239A>G c.-1823-239A>G (n.-1823-239A>G) n.1008-239A>G n.989-239A>G n.994-239A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053182T>G | CA1304864351 | SCN1A | c.603-239A>C (n.603-239A>C) c.*393-239A>C (n.*393-239A>C) n.855-239A>C c.603-52A>C (n.603-52A>C) c.*157-239A>C (n.*157-239A>C) n.3076-239A>C n.787-239A>C c.-1823-239A>C (n.-1823-239A>C) n.1008-239A>C n.989-239A>C n.994-239A>C | dbSNP |
| 2 | g.166053182T= | CA1304864350 | SCN1A | c.603-239A= (n.603-239A=) c.*393-239A= (n.*393-239A=) n.855-239A= c.603-52A= (n.603-52A=) c.*157-239A= (n.*157-239A=) n.3076-239A= n.787-239A= c.-1823-239A= (n.-1823-239A=) n.1008-239A= n.989-239A= n.994-239A= | |
| 2 | g.166053183G>A | CA59802342 | SCN1A | c.603-240C>T (n.603-240C>T) c.*393-240C>T (n.*393-240C>T) n.855-240C>T c.603-53C>T (n.603-53C>T) c.*157-240C>T (n.*157-240C>T) n.3076-240C>T n.787-240C>T c.-1823-240C>T (n.-1823-240C>T) n.1008-240C>T n.989-240C>T n.994-240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053183G= | CA1304864352 | SCN1A | c.603-240C= (n.603-240C=) c.*393-240C= (n.*393-240C=) n.855-240C= c.603-53C= (n.603-53C=) c.*157-240C= (n.*157-240C=) n.3076-240C= n.787-240C= c.-1823-240C= (n.-1823-240C=) n.1008-240C= n.989-240C= n.994-240C= | |
| 2 | g.166053183G>T | CA2661730084 | SCN1A | c.603-240C>A (n.603-240C>A) c.*393-240C>A (n.*393-240C>A) n.855-240C>A c.603-53C>A (n.603-53C>A) c.*157-240C>A (n.*157-240C>A) n.3076-240C>A n.787-240C>A c.-1823-240C>A (n.-1823-240C>A) n.1008-240C>A n.989-240C>A n.994-240C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053184C>A | CA2661730085 | SCN1A | c.603-241G>T (n.603-241G>T) c.*393-241G>T (n.*393-241G>T) n.855-241G>T c.603-54G>T (n.603-54G>T) c.*157-241G>T (n.*157-241G>T) n.3076-241G>T n.787-241G>T c.-1823-241G>T (n.-1823-241G>T) n.1008-241G>T n.989-241G>T n.994-241G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053184C= | CA1304864353 | SCN1A | c.603-241G= (n.603-241G=) c.*393-241G= (n.*393-241G=) n.855-241G= c.603-54G= (n.603-54G=) c.*157-241G= (n.*157-241G=) n.3076-241G= n.787-241G= c.-1823-241G= (n.-1823-241G=) n.1008-241G= n.989-241G= n.994-241G= | |
| 2 | g.166053184C>T | CA59802343 | SCN1A | c.603-241G>A (n.603-241G>A) c.*393-241G>A (n.*393-241G>A) n.855-241G>A c.603-54G>A (n.603-54G>A) c.*157-241G>A (n.*157-241G>A) n.3076-241G>A n.787-241G>A c.-1823-241G>A (n.-1823-241G>A) n.1008-241G>A n.989-241G>A n.994-241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053185A= | CA1304864354 | SCN1A | c.603-242T= (n.603-242T=) c.*393-242T= (n.*393-242T=) n.855-242T= c.603-55T= (n.603-55T=) c.*157-242T= (n.*157-242T=) n.3076-242T= n.787-242T= c.-1823-242T= (n.-1823-242T=) n.1008-242T= n.989-242T= n.994-242T= | |
| 2 | g.166053185A>C | CA2661730095 | SCN1A | c.603-242T>G (n.603-242T>G) c.*393-242T>G (n.*393-242T>G) n.855-242T>G c.603-55T>G (n.603-55T>G) c.*157-242T>G (n.*157-242T>G) n.3076-242T>G n.787-242T>G c.-1823-242T>G (n.-1823-242T>G) n.1008-242T>G n.989-242T>G n.994-242T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053185A>G | CA16118014 | SCN1A | c.603-242T>C (n.603-242T>C) c.*393-242T>C (n.*393-242T>C) n.855-242T>C c.603-55T>C (n.603-55T>C) c.*157-242T>C (n.*157-242T>C) n.3076-242T>C n.787-242T>C c.-1823-242T>C (n.-1823-242T>C) n.1008-242T>C n.989-242T>C n.994-242T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053185A>T | CA2661730092 | SCN1A | c.603-242T>A (n.603-242T>A) c.*393-242T>A (n.*393-242T>A) n.855-242T>A c.603-55T>A (n.603-55T>A) c.*157-242T>A (n.*157-242T>A) n.3076-242T>A n.787-242T>A c.-1823-242T>A (n.-1823-242T>A) n.1008-242T>A n.989-242T>A n.994-242T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053185_166053186insAG | CA2661730101 | SCN1A | c.603-243_603-242insCT (n.603-243_603-242insCT) c.*393-243_*393-242insCT (n.*393-243_*393-242insCT) n.855-243_855-242insCT c.603-56_603-55insCT (n.603-56_603-55insCT) c.*157-243_*157-242insCT (n.*157-243_*157-242insCT) n.3076-243_3076-242insCT n.787-243_787-242insCT c.-1823-243_-1823-242insCT (n.-1823-243_-1823-242insCT) n.1008-243_1008-242insCT n.989-243_989-242insCT n.994-243_994-242insCT | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053186T>A | CA2661730103 | SCN1A | c.603-243A>T (n.603-243A>T) c.*393-243A>T (n.*393-243A>T) n.855-243A>T c.603-56A>T (n.603-56A>T) c.*157-243A>T (n.*157-243A>T) n.3076-243A>T n.787-243A>T c.-1823-243A>T (n.-1823-243A>T) n.1008-243A>T n.989-243A>T n.994-243A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053187G>A | CA2571011994 | SCN1A | c.603-244C>T (n.603-244C>T) c.*393-244C>T (n.*393-244C>T) n.855-244C>T c.603-57C>T (n.603-57C>T) c.*157-244C>T (n.*157-244C>T) n.3076-244C>T n.787-244C>T c.-1823-244C>T (n.-1823-244C>T) n.1008-244C>T n.989-244C>T n.994-244C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053187G>C | CA59802344 | SCN1A | c.603-244C>G (n.603-244C>G) c.*393-244C>G (n.*393-244C>G) n.855-244C>G c.603-57C>G (n.603-57C>G) c.*157-244C>G (n.*157-244C>G) n.3076-244C>G n.787-244C>G c.-1823-244C>G (n.-1823-244C>G) n.1008-244C>G n.989-244C>G n.994-244C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053187G= | CA1304864355 | SCN1A | c.603-244C= (n.603-244C=) c.*393-244C= (n.*393-244C=) n.855-244C= c.603-57C= (n.603-57C=) c.*157-244C= (n.*157-244C=) n.3076-244C= n.787-244C= c.-1823-244C= (n.-1823-244C=) n.1008-244C= n.989-244C= n.994-244C= | |
| 2 | g.166053187G>T | CA2661730109 | SCN1A | c.603-244C>A (n.603-244C>A) c.*393-244C>A (n.*393-244C>A) n.855-244C>A c.603-57C>A (n.603-57C>A) c.*157-244C>A (n.*157-244C>A) n.3076-244C>A n.787-244C>A c.-1823-244C>A (n.-1823-244C>A) n.1008-244C>A n.989-244C>A n.994-244C>A | gnomAD v4 |