Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
2 | g.166053049_166053052del | CA2661729785 | SCN1A | c.603-109_603-106del (n.603-109_603-106del) c.*393-109_*393-106del (n.*393-109_*393-106del) n.855-109_855-106del c.681_684del (p.Ile227MetfsTer2) c.*157-109_*157-106del (n.*157-109_*157-106del) n.3076-109_3076-106del n.787-109_787-106del c.-1823-109_-1823-106del (n.-1823-109_-1823-106del) n.1008-109_1008-106del n.989-109_989-106del n.994-109_994-106del | gnomAD v4 |
2 | g.166053051A>G | CA2549507806 | SCN1A | c.603-108T>C (n.603-108T>C) c.*393-108T>C (n.*393-108T>C) n.855-108T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) c.*157-108T>C (n.*157-108T>C) n.3076-108T>C n.787-108T>C c.-1823-108T>C (n.-1823-108T>C) n.1008-108T>C n.989-108T>C n.994-108T>C | |
2 | g.166053052A>C | CA2661729793 | SCN1A | c.603-109T>G (n.603-109T>G) c.*393-109T>G (n.*393-109T>G) n.855-109T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.*157-109T>G (n.*157-109T>G) n.3076-109T>G n.787-109T>G c.-1823-109T>G (n.-1823-109T>G) n.1008-109T>G n.989-109T>G n.994-109T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053053A>G | CA2661729795 | SCN1A | c.603-110T>C (n.603-110T>C) c.*393-110T>C (n.*393-110T>C) n.855-110T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.*157-110T>C (n.*157-110T>C) n.3076-110T>C n.787-110T>C c.-1823-110T>C (n.-1823-110T>C) n.1008-110T>C n.989-110T>C n.994-110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053054T>C | CA2661729797 | SCN1A | c.603-111A>G (n.603-111A>G) c.*393-111A>G (n.*393-111A>G) n.855-111A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.*157-111A>G (n.*157-111A>G) n.3076-111A>G n.787-111A>G c.-1823-111A>G (n.-1823-111A>G) n.1008-111A>G n.989-111A>G n.994-111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053054T>G | CA2661729798 | SCN1A | c.603-111A>C (n.603-111A>C) c.*393-111A>C (n.*393-111A>C) n.855-111A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.*157-111A>C (n.*157-111A>C) n.3076-111A>C n.787-111A>C c.-1823-111A>C (n.-1823-111A>C) n.1008-111A>C n.989-111A>C n.994-111A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053055A>T | CA2661729800 | SCN1A | c.603-112T>A (n.603-112T>A) c.*393-112T>A (n.*393-112T>A) n.855-112T>A c.678T>A (p.Thr226=) c.*157-112T>A (n.*157-112T>A) n.3076-112T>A n.787-112T>A c.-1823-112T>A (n.-1823-112T>A) n.1008-112T>A n.989-112T>A n.994-112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053056G>A | CA2661729802 | SCN1A | c.603-113C>T (n.603-113C>T) c.*393-113C>T (n.*393-113C>T) n.855-113C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.*157-113C>T (n.*157-113C>T) n.3076-113C>T n.787-113C>T c.-1823-113C>T (n.-1823-113C>T) n.1008-113C>T n.989-113C>T n.994-113C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053056G>T | CA2661729810 | SCN1A | c.603-113C>A (n.603-113C>A) c.*393-113C>A (n.*393-113C>A) n.855-113C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.*157-113C>A (n.*157-113C>A) n.3076-113C>A n.787-113C>A c.-1823-113C>A (n.-1823-113C>A) n.1008-113C>A n.989-113C>A n.994-113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053057T>A | CA2661729813 | SCN1A | c.603-114A>T (n.603-114A>T) c.*393-114A>T (n.*393-114A>T) n.855-114A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*157-114A>T (n.*157-114A>T) n.3076-114A>T n.787-114A>T c.-1823-114A>T (n.-1823-114A>T) n.1008-114A>T n.989-114A>T n.994-114A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053057T>C | CA2661729814 | SCN1A | c.603-114A>G (n.603-114A>G) c.*393-114A>G (n.*393-114A>G) n.855-114A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*157-114A>G (n.*157-114A>G) n.3076-114A>G n.787-114A>G c.-1823-114A>G (n.-1823-114A>G) n.1008-114A>G n.989-114A>G n.994-114A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053057T>G | CA760187651 | SCN1A | c.603-114A>C (n.603-114A>C) c.*393-114A>C (n.*393-114A>C) n.855-114A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*157-114A>C (n.*157-114A>C) n.3076-114A>C n.787-114A>C c.-1823-114A>C (n.-1823-114A>C) n.1008-114A>C n.989-114A>C n.994-114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053057T= | CA1304864307 | SCN1A | c.603-114A= (n.603-114A=) c.*393-114A= (n.*393-114A=) n.855-114A= c.676A= (p.Thr226=) c.*157-114A= (n.*157-114A=) n.3076-114A= n.787-114A= c.-1823-114A= (n.-1823-114A=) n.1008-114A= n.989-114A= n.994-114A= | |
2 | g.166053058T>A | CA2661729817 | SCN1A | c.603-115A>T (n.603-115A>T) c.*393-115A>T (n.*393-115A>T) n.855-115A>T c.675A>T (p.Lys225Asn) c.*157-115A>T (n.*157-115A>T) n.3076-115A>T n.787-115A>T c.-1823-115A>T (n.-1823-115A>T) n.1008-115A>T n.989-115A>T n.994-115A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053059T>A | CA2661729820 | SCN1A | c.603-116A>T (n.603-116A>T) c.*393-116A>T (n.*393-116A>T) n.855-116A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.*157-116A>T (n.*157-116A>T) n.3076-116A>T n.787-116A>T c.-1823-116A>T (n.-1823-116A>T) n.1008-116A>T n.989-116A>T n.994-116A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053059T>C | CA2661729818 | SCN1A | c.603-116A>G (n.603-116A>G) c.*393-116A>G (n.*393-116A>G) n.855-116A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*157-116A>G (n.*157-116A>G) n.3076-116A>G n.787-116A>G c.-1823-116A>G (n.-1823-116A>G) n.1008-116A>G n.989-116A>G n.994-116A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053060T>C | CA59802322 | SCN1A | c.603-117A>G (n.603-117A>G) c.*393-117A>G (n.*393-117A>G) n.855-117A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*157-117A>G (n.*157-117A>G) n.3076-117A>G n.787-117A>G c.-1823-117A>G (n.-1823-117A>G) n.1008-117A>G n.989-117A>G n.994-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053060T= | CA1304864308 | SCN1A | c.603-117A= (n.603-117A=) c.*393-117A= (n.*393-117A=) n.855-117A= c.673A= (p.Lys225=) c.*157-117A= (n.*157-117A=) n.3076-117A= n.787-117A= c.-1823-117A= (n.-1823-117A=) n.1008-117A= n.989-117A= n.994-117A= | |
2 | g.166053061C>A | CA2661729821 | SCN1A | c.603-118G>T (n.603-118G>T) c.*393-118G>T (n.*393-118G>T) n.855-118G>T c.672G>T (p.Leu224Phe) c.*157-118G>T (n.*157-118G>T) n.3076-118G>T n.787-118G>T c.-1823-118G>T (n.-1823-118G>T) n.1008-118G>T n.989-118G>T n.994-118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053061C>G | CA2661729822 | SCN1A | c.603-118G>C (n.603-118G>C) c.*393-118G>C (n.*393-118G>C) n.855-118G>C c.672G>C (p.Leu224Phe) c.*157-118G>C (n.*157-118G>C) n.3076-118G>C n.787-118G>C c.-1823-118G>C (n.-1823-118G>C) n.1008-118G>C n.989-118G>C n.994-118G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053061C>T | CA2661729823 | SCN1A | c.603-118G>A (n.603-118G>A) c.*393-118G>A (n.*393-118G>A) n.855-118G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.*157-118G>A (n.*157-118G>A) n.3076-118G>A n.787-118G>A c.-1823-118G>A (n.-1823-118G>A) n.1008-118G>A n.989-118G>A n.994-118G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053062A= | CA1304864309 | SCN1A | c.603-119T= (n.603-119T=) c.*393-119T= (n.*393-119T=) n.855-119T= c.671T= (p.Leu224=) c.*157-119T= (n.*157-119T=) n.3076-119T= n.787-119T= c.-1823-119T= (n.-1823-119T=) n.1008-119T= n.989-119T= n.994-119T= | |
2 | g.166053062A>C | CA59802325 | SCN1A | c.603-119T>G (n.603-119T>G) c.*393-119T>G (n.*393-119T>G) n.855-119T>G c.671T>G (p.Leu224Trp) c.*157-119T>G (n.*157-119T>G) n.3076-119T>G n.787-119T>G c.-1823-119T>G (n.-1823-119T>G) n.1008-119T>G n.989-119T>G n.994-119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053062A>G | CA2661729824 | SCN1A | c.603-119T>C (n.603-119T>C) c.*393-119T>C (n.*393-119T>C) n.855-119T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) c.*157-119T>C (n.*157-119T>C) n.3076-119T>C n.787-119T>C c.-1823-119T>C (n.-1823-119T>C) n.1008-119T>C n.989-119T>C n.994-119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053063A>G | CA2661729826 | SCN1A | c.603-120T>C (n.603-120T>C) c.*393-120T>C (n.*393-120T>C) n.855-120T>C c.670T>C (p.Leu224=) c.*157-120T>C (n.*157-120T>C) n.3076-120T>C n.787-120T>C c.-1823-120T>C (n.-1823-120T>C) n.1008-120T>C n.989-120T>C n.994-120T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053064A= | CA1304864310 | SCN1A | c.603-121T= (n.603-121T=) c.*393-121T= (n.*393-121T=) n.855-121T= c.669T= (p.Ala223=) c.*157-121T= (n.*157-121T=) n.3076-121T= n.787-121T= c.-1823-121T= (n.-1823-121T=) n.1008-121T= n.989-121T= n.994-121T= | |
2 | g.166053064A>G | CA1304864311 | SCN1A | c.603-121T>C (n.603-121T>C) c.*393-121T>C (n.*393-121T>C) n.855-121T>C c.669T>C (p.Ala223=) c.*157-121T>C (n.*157-121T>C) n.3076-121T>C n.787-121T>C c.-1823-121T>C (n.-1823-121T>C) n.1008-121T>C n.989-121T>C n.994-121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053064A>T | CA2661729829 | SCN1A | c.603-121T>A (n.603-121T>A) c.*393-121T>A (n.*393-121T>A) n.855-121T>A c.669T>A (p.Ala223=) c.*157-121T>A (n.*157-121T>A) n.3076-121T>A n.787-121T>A c.-1823-121T>A (n.-1823-121T>A) n.1008-121T>A n.989-121T>A n.994-121T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053065G>A | CA2661729832 | SCN1A | c.603-122C>T (n.603-122C>T) c.*393-122C>T (n.*393-122C>T) n.855-122C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.*157-122C>T (n.*157-122C>T) n.3076-122C>T n.787-122C>T c.-1823-122C>T (n.-1823-122C>T) n.1008-122C>T n.989-122C>T n.994-122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053065G>C | CA760187660 | SCN1A | c.603-122C>G (n.603-122C>G) c.*393-122C>G (n.*393-122C>G) n.855-122C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*157-122C>G (n.*157-122C>G) n.3076-122C>G n.787-122C>G c.-1823-122C>G (n.-1823-122C>G) n.1008-122C>G n.989-122C>G n.994-122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053065G= | CA1304864312 | SCN1A | c.603-122C= (n.603-122C=) c.*393-122C= (n.*393-122C=) n.855-122C= c.668C= (p.Ala223=) c.*157-122C= (n.*157-122C=) n.3076-122C= n.787-122C= c.-1823-122C= (n.-1823-122C=) n.1008-122C= n.989-122C= n.994-122C= | |
2 | g.166053065G>T | CA2661729833 | SCN1A | c.603-122C>A (n.603-122C>A) c.*393-122C>A (n.*393-122C>A) n.855-122C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.*157-122C>A (n.*157-122C>A) n.3076-122C>A n.787-122C>A c.-1823-122C>A (n.-1823-122C>A) n.1008-122C>A n.989-122C>A n.994-122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053066C>T | CA2661729836 | SCN1A | c.603-123G>A (n.603-123G>A) c.*393-123G>A (n.*393-123G>A) n.855-123G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*157-123G>A (n.*157-123G>A) n.3076-123G>A n.787-123G>A c.-1823-123G>A (n.-1823-123G>A) n.1008-123G>A n.989-123G>A n.994-123G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053067T>C | CA2661729839 | SCN1A | c.603-124A>G (n.603-124A>G) c.*393-124A>G (n.*393-124A>G) n.855-124A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.*157-124A>G (n.*157-124A>G) n.3076-124A>G n.787-124A>G c.-1823-124A>G (n.-1823-124A>G) n.1008-124A>G n.989-124A>G n.994-124A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053068C= | CA1304864313 | SCN1A | c.603-125G= (n.603-125G=) c.*393-125G= (n.*393-125G=) n.855-125G= c.665G= (p.Arg222=) c.*157-125G= (n.*157-125G=) n.3076-125G= n.787-125G= c.-1823-125G= (n.-1823-125G=) n.1008-125G= n.989-125G= n.994-125G= | |
2 | g.166053068C>T | CA760187666 | SCN1A | c.603-125G>A (n.603-125G>A) c.*393-125G>A (n.*393-125G>A) n.855-125G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.*157-125G>A (n.*157-125G>A) n.3076-125G>A n.787-125G>A c.-1823-125G>A (n.-1823-125G>A) n.1008-125G>A n.989-125G>A n.994-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053069T>C | CA2661729840 | SCN1A | c.603-126A>G (n.603-126A>G) c.*393-126A>G (n.*393-126A>G) n.855-126A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.*157-126A>G (n.*157-126A>G) n.3076-126A>G n.787-126A>G c.-1823-126A>G (n.-1823-126A>G) n.1008-126A>G n.989-126A>G n.994-126A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053070C= | CA1304864314 | SCN1A | c.603-127G= (n.603-127G=) c.*393-127G= (n.*393-127G=) n.855-127G= c.663G= (p.Leu221=) c.*157-127G= (n.*157-127G=) n.3076-127G= n.787-127G= c.-1823-127G= (n.-1823-127G=) n.1008-127G= n.989-127G= n.994-127G= | |
2 | g.166053070C>G | CA1304864315 | SCN1A | c.603-127G>C (n.603-127G>C) c.*393-127G>C (n.*393-127G>C) n.855-127G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) c.*157-127G>C (n.*157-127G>C) n.3076-127G>C n.787-127G>C c.-1823-127G>C (n.-1823-127G>C) n.1008-127G>C n.989-127G>C n.994-127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053070C>T | CA760187696 | SCN1A | c.603-127G>A (n.603-127G>A) c.*393-127G>A (n.*393-127G>A) n.855-127G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.*157-127G>A (n.*157-127G>A) n.3076-127G>A n.787-127G>A c.-1823-127G>A (n.-1823-127G>A) n.1008-127G>A n.989-127G>A n.994-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053071A>C | CA2661729852 | SCN1A | c.603-128T>G (n.603-128T>G) c.*393-128T>G (n.*393-128T>G) n.855-128T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) c.*157-128T>G (n.*157-128T>G) n.3076-128T>G n.787-128T>G c.-1823-128T>G (n.-1823-128T>G) n.1008-128T>G n.989-128T>G n.994-128T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053071A>G | CA2661729854 | SCN1A | c.603-128T>C (n.603-128T>C) c.*393-128T>C (n.*393-128T>C) n.855-128T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) c.*157-128T>C (n.*157-128T>C) n.3076-128T>C n.787-128T>C c.-1823-128T>C (n.-1823-128T>C) n.1008-128T>C n.989-128T>C n.994-128T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053072del | CA2661729850 | SCN1A | c.603-128del (n.603-128del) c.*393-128del (n.*393-128del) n.855-128del c.662del (p.Leu221Ter) c.*157-128del (n.*157-128del) n.3076-128del n.787-128del c.-1823-128del (n.-1823-128del) n.1008-128del n.989-128del n.994-128del | gnomAD v4 |
2 | g.166053072A= | CA1304864316 | SCN1A | c.603-129T= (n.603-129T=) c.*393-129T= (n.*393-129T=) n.855-129T= c.661T= (p.Leu221=) c.*157-129T= (n.*157-129T=) n.3076-129T= n.787-129T= c.-1823-129T= (n.-1823-129T=) n.1008-129T= n.989-129T= n.994-129T= | |
2 | g.166053072A>G | CA537138594 | SCN1A | c.603-129T>C (n.603-129T>C) c.*393-129T>C (n.*393-129T>C) n.855-129T>C c.661T>C (p.Leu221=) c.*157-129T>C (n.*157-129T>C) n.3076-129T>C n.787-129T>C c.-1823-129T>C (n.-1823-129T>C) n.1008-129T>C n.989-129T>C n.994-129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053073G>T | CA2661729857 | SCN1A | c.603-130C>A (n.603-130C>A) c.*393-130C>A (n.*393-130C>A) n.855-130C>A c.660C>A (p.Val220=) c.*157-130C>A (n.*157-130C>A) n.3076-130C>A n.787-130C>A c.-1823-130C>A (n.-1823-130C>A) n.1008-130C>A n.989-130C>A n.994-130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053074A= | CA1304864317 | SCN1A | c.603-131T= (n.603-131T=) c.*393-131T= (n.*393-131T=) n.855-131T= c.659T= (p.Val220=) c.*157-131T= (n.*157-131T=) n.3076-131T= n.787-131T= c.-1823-131T= (n.-1823-131T=) n.1008-131T= n.989-131T= n.994-131T= | |
2 | g.166053074A>G | CA59802326 | SCN1A | c.603-131T>C (n.603-131T>C) c.*393-131T>C (n.*393-131T>C) n.855-131T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.*157-131T>C (n.*157-131T>C) n.3076-131T>C n.787-131T>C c.-1823-131T>C (n.-1823-131T>C) n.1008-131T>C n.989-131T>C n.994-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053074A>T | CA2661729860 | SCN1A | c.603-131T>A (n.603-131T>A) c.*393-131T>A (n.*393-131T>A) n.855-131T>A c.659T>A (p.Val220Asp) c.*157-131T>A (n.*157-131T>A) n.3076-131T>A n.787-131T>A c.-1823-131T>A (n.-1823-131T>A) n.1008-131T>A n.989-131T>A n.994-131T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053076T>A | CA2661729863 | SCN1A | c.603-133A>T (n.603-133A>T) c.*393-133A>T (n.*393-133A>T) n.855-133A>T c.657A>T (p.Arg219Ser) c.*157-133A>T (n.*157-133A>T) n.3076-133A>T n.787-133A>T c.-1823-133A>T (n.-1823-133A>T) n.1008-133A>T n.989-133A>T n.994-133A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053076T>C | CA59802328 | SCN1A | c.603-133A>G (n.603-133A>G) c.*393-133A>G (n.*393-133A>G) n.855-133A>G c.657A>G (p.Arg219=) c.*157-133A>G (n.*157-133A>G) n.3076-133A>G n.787-133A>G c.-1823-133A>G (n.-1823-133A>G) n.1008-133A>G n.989-133A>G n.994-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053076T= | CA1304864318 | SCN1A | c.603-133A= (n.603-133A=) c.*393-133A= (n.*393-133A=) n.855-133A= c.657A= (p.Arg219=) c.*157-133A= (n.*157-133A=) n.3076-133A= n.787-133A= c.-1823-133A= (n.-1823-133A=) n.1008-133A= n.989-133A= n.994-133A= | |
2 | g.166053077C>T | CA2661729866 | SCN1A | c.603-134G>A (n.603-134G>A) c.*393-134G>A (n.*393-134G>A) n.855-134G>A c.656G>A (p.Arg219Lys) c.*157-134G>A (n.*157-134G>A) n.3076-134G>A n.787-134G>A c.-1823-134G>A (n.-1823-134G>A) n.1008-134G>A n.989-134G>A n.994-134G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053078T>C | CA2661729867 | SCN1A | c.603-135A>G (n.603-135A>G) c.*393-135A>G (n.*393-135A>G) n.855-135A>G c.655A>G (p.Arg219Gly) c.*157-135A>G (n.*157-135A>G) n.3076-135A>G n.787-135A>G c.-1823-135A>G (n.-1823-135A>G) n.1008-135A>G n.989-135A>G n.994-135A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053078T>G | CA2661729868 | SCN1A | c.603-135A>C (n.603-135A>C) c.*393-135A>C (n.*393-135A>C) n.855-135A>C c.655A>C (p.Arg219=) c.*157-135A>C (n.*157-135A>C) n.3076-135A>C n.787-135A>C c.-1823-135A>C (n.-1823-135A>C) n.1008-135A>C n.989-135A>C n.994-135A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053079G>A | CA2661729871 | SCN1A | c.603-136C>T (n.603-136C>T) c.*393-136C>T (n.*393-136C>T) n.855-136C>T c.654C>T (p.Phe218=) c.*157-136C>T (n.*157-136C>T) n.3076-136C>T n.787-136C>T c.-1823-136C>T (n.-1823-136C>T) n.1008-136C>T n.989-136C>T n.994-136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053079G>T | CA2661729872 | SCN1A | c.603-136C>A (n.603-136C>A) c.*393-136C>A (n.*393-136C>A) n.855-136C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) c.*157-136C>A (n.*157-136C>A) n.3076-136C>A n.787-136C>A c.-1823-136C>A (n.-1823-136C>A) n.1008-136C>A n.989-136C>A n.994-136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053080A>G | CA2661729876 | SCN1A | c.603-137T>C (n.603-137T>C) c.*393-137T>C (n.*393-137T>C) n.855-137T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) c.*157-137T>C (n.*157-137T>C) n.3076-137T>C n.787-137T>C c.-1823-137T>C (n.-1823-137T>C) n.1008-137T>C n.989-137T>C n.994-137T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053082del | CA2661729874 | SCN1A | c.603-137del (n.603-137del) c.*393-137del (n.*393-137del) n.855-137del c.653del (p.Phe218SerfsTer4) c.*157-137del (n.*157-137del) n.3076-137del n.787-137del c.-1823-137del (n.-1823-137del) n.1008-137del n.989-137del n.994-137del | gnomAD v4 |
2 | g.166053081A>G | CA2506426872 | SCN1A | c.603-138T>C (n.603-138T>C) c.*393-138T>C (n.*393-138T>C) n.855-138T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) c.*157-138T>C (n.*157-138T>C) n.3076-138T>C n.787-138T>C c.-1823-138T>C (n.-1823-138T>C) n.1008-138T>C n.989-138T>C n.994-138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053081A>T | CA2661729880 | SCN1A | c.603-138T>A (n.603-138T>A) c.*393-138T>A (n.*393-138T>A) n.855-138T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) c.*157-138T>A (n.*157-138T>A) n.3076-138T>A n.787-138T>A c.-1823-138T>A (n.-1823-138T>A) n.1008-138T>A n.989-138T>A n.994-138T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053082A= | CA1304864319 | SCN1A | c.603-139T= (n.603-139T=) c.*393-139T= (n.*393-139T=) n.855-139T= c.651T= (p.Thr217=) c.*157-139T= (n.*157-139T=) n.3076-139T= n.787-139T= c.-1823-139T= (n.-1823-139T=) n.1008-139T= n.989-139T= n.994-139T= | |
2 | g.166053082A>G | CA2661729881 | SCN1A | c.603-139T>C (n.603-139T>C) c.*393-139T>C (n.*393-139T>C) n.855-139T>C c.651T>C (p.Thr217=) c.*157-139T>C (n.*157-139T>C) n.3076-139T>C n.787-139T>C c.-1823-139T>C (n.-1823-139T>C) n.1008-139T>C n.989-139T>C n.994-139T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053082A>T | CA1038836838 | SCN1A | c.603-139T>A (n.603-139T>A) c.*393-139T>A (n.*393-139T>A) n.855-139T>A c.651T>A (p.Thr217=) c.*157-139T>A (n.*157-139T>A) n.3076-139T>A n.787-139T>A c.-1823-139T>A (n.-1823-139T>A) n.1008-139T>A n.989-139T>A n.994-139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053083G>A | CA2661729882 | SCN1A | c.603-140C>T (n.603-140C>T) c.*393-140C>T (n.*393-140C>T) n.855-140C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*157-140C>T (n.*157-140C>T) n.3076-140C>T n.787-140C>T c.-1823-140C>T (n.-1823-140C>T) n.1008-140C>T n.989-140C>T n.994-140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053083G>T | CA2661729883 | SCN1A | c.603-140C>A (n.603-140C>A) c.*393-140C>A (n.*393-140C>A) n.855-140C>A c.650C>A (p.Thr217Asn) c.*157-140C>A (n.*157-140C>A) n.3076-140C>A n.787-140C>A c.-1823-140C>A (n.-1823-140C>A) n.1008-140C>A n.989-140C>A n.994-140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053084T>A | CA2661729884 | SCN1A | c.603-141A>T (n.603-141A>T) c.*393-141A>T (n.*393-141A>T) n.855-141A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*157-141A>T (n.*157-141A>T) n.3076-141A>T n.787-141A>T c.-1823-141A>T (n.-1823-141A>T) n.1008-141A>T n.989-141A>T n.994-141A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053084T>C | CA2661729886 | SCN1A | c.603-141A>G (n.603-141A>G) c.*393-141A>G (n.*393-141A>G) n.855-141A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*157-141A>G (n.*157-141A>G) n.3076-141A>G n.787-141A>G c.-1823-141A>G (n.-1823-141A>G) n.1008-141A>G n.989-141A>G n.994-141A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053085G>A | CA537138595 | SCN1A | c.603-142C>T (n.603-142C>T) c.*393-142C>T (n.*393-142C>T) n.855-142C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.*157-142C>T (n.*157-142C>T) n.3076-142C>T n.787-142C>T c.-1823-142C>T (n.-1823-142C>T) n.1008-142C>T n.989-142C>T n.994-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053085G>C | CA2661729889 | SCN1A | c.603-142C>G (n.603-142C>G) c.*393-142C>G (n.*393-142C>G) n.855-142C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.*157-142C>G (n.*157-142C>G) n.3076-142C>G n.787-142C>G c.-1823-142C>G (n.-1823-142C>G) n.1008-142C>G n.989-142C>G n.994-142C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053085G= | CA1304864320 | SCN1A | c.603-142C= (n.603-142C=) c.*393-142C= (n.*393-142C=) n.855-142C= c.648C= (p.Arg216=) c.*157-142C= (n.*157-142C=) n.3076-142C= n.787-142C= c.-1823-142C= (n.-1823-142C=) n.1008-142C= n.989-142C= n.994-142C= | |
2 | g.166053085G>T | CA2661729891 | SCN1A | c.603-142C>A (n.603-142C>A) c.*393-142C>A (n.*393-142C>A) n.855-142C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.*157-142C>A (n.*157-142C>A) n.3076-142C>A n.787-142C>A c.-1823-142C>A (n.-1823-142C>A) n.1008-142C>A n.989-142C>A n.994-142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053086C>A | CA2661729897 | SCN1A | c.603-143G>T (n.603-143G>T) c.*393-143G>T (n.*393-143G>T) n.855-143G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.*157-143G>T (n.*157-143G>T) n.3076-143G>T n.787-143G>T c.-1823-143G>T (n.-1823-143G>T) n.1008-143G>T n.989-143G>T n.994-143G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053086C= | CA1304864321 | SCN1A | c.603-143G= (n.603-143G=) c.*393-143G= (n.*393-143G=) n.855-143G= c.647G= (p.Arg216=) c.*157-143G= (n.*157-143G=) n.3076-143G= n.787-143G= c.-1823-143G= (n.-1823-143G=) n.1008-143G= n.989-143G= n.994-143G= | |
2 | g.166053086C>G | CA59802329 | SCN1A | c.603-143G>C (n.603-143G>C) c.*393-143G>C (n.*393-143G>C) n.855-143G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.*157-143G>C (n.*157-143G>C) n.3076-143G>C n.787-143G>C c.-1823-143G>C (n.-1823-143G>C) n.1008-143G>C n.989-143G>C n.994-143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053086C>T | CA59802330 | SCN1A | c.603-143G>A (n.603-143G>A) c.*393-143G>A (n.*393-143G>A) n.855-143G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.*157-143G>A (n.*157-143G>A) n.3076-143G>A n.787-143G>A c.-1823-143G>A (n.-1823-143G>A) n.1008-143G>A n.989-143G>A n.994-143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053087G>A | CA760187705 | SCN1A | c.603-144C>T (n.603-144C>T) c.*393-144C>T (n.*393-144C>T) n.855-144C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.*157-144C>T (n.*157-144C>T) n.3076-144C>T n.787-144C>T c.-1823-144C>T (n.-1823-144C>T) n.1008-144C>T n.989-144C>T n.994-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053087G= | CA1304864322 | SCN1A | c.603-144C= (n.603-144C=) c.*393-144C= (n.*393-144C=) n.855-144C= c.646C= (p.Arg216=) c.*157-144C= (n.*157-144C=) n.3076-144C= n.787-144C= c.-1823-144C= (n.-1823-144C=) n.1008-144C= n.989-144C= n.994-144C= | |
2 | g.166053087G>T | CA2661729899 | SCN1A | c.603-144C>A (n.603-144C>A) c.*393-144C>A (n.*393-144C>A) n.855-144C>A c.646C>A (p.Arg216Ser) c.*157-144C>A (n.*157-144C>A) n.3076-144C>A n.787-144C>A c.-1823-144C>A (n.-1823-144C>A) n.1008-144C>A n.989-144C>A n.994-144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053088A>G | CA2661729901 | SCN1A | c.603-145T>C (n.603-145T>C) c.*393-145T>C (n.*393-145T>C) n.855-145T>C c.645T>C (p.Leu215=) c.*157-145T>C (n.*157-145T>C) n.3076-145T>C n.787-145T>C c.-1823-145T>C (n.-1823-145T>C) n.1008-145T>C n.989-145T>C n.994-145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053089A>G | CA2661729903 | SCN1A | c.603-146T>C (n.603-146T>C) c.*393-146T>C (n.*393-146T>C) n.855-146T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*157-146T>C (n.*157-146T>C) n.3076-146T>C n.787-146T>C c.-1823-146T>C (n.-1823-146T>C) n.1008-146T>C n.989-146T>C n.994-146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053090G>A | CA2661729906 | SCN1A | c.603-147C>T (n.603-147C>T) c.*393-147C>T (n.*393-147C>T) n.855-147C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.*157-147C>T (n.*157-147C>T) n.3076-147C>T n.787-147C>T c.-1823-147C>T (n.-1823-147C>T) n.1008-147C>T n.989-147C>T n.994-147C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053090G>T | CA2661729912 | SCN1A | c.603-147C>A (n.603-147C>A) c.*393-147C>A (n.*393-147C>A) n.855-147C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.*157-147C>A (n.*157-147C>A) n.3076-147C>A n.787-147C>A c.-1823-147C>A (n.-1823-147C>A) n.1008-147C>A n.989-147C>A n.994-147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053091A>G | CA2661729914 | SCN1A | c.603-148T>C (n.603-148T>C) c.*393-148T>C (n.*393-148T>C) n.855-148T>C c.642T>C (p.Ala214=) c.*157-148T>C (n.*157-148T>C) n.3076-148T>C n.787-148T>C c.-1823-148T>C (n.-1823-148T>C) n.1008-148T>C n.989-148T>C n.994-148T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053091A>T | CA2661729916 | SCN1A | c.603-148T>A (n.603-148T>A) c.*393-148T>A (n.*393-148T>A) n.855-148T>A c.642T>A (p.Ala214=) c.*157-148T>A (n.*157-148T>A) n.3076-148T>A n.787-148T>A c.-1823-148T>A (n.-1823-148T>A) n.1008-148T>A n.989-148T>A n.994-148T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053092G>A | CA2661729917 | SCN1A | c.603-149C>T (n.603-149C>T) c.*393-149C>T (n.*393-149C>T) n.855-149C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.*157-149C>T (n.*157-149C>T) n.3076-149C>T n.787-149C>T c.-1823-149C>T (n.-1823-149C>T) n.1008-149C>T n.989-149C>T n.994-149C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053092G>T | CA2661729918 | SCN1A | c.603-149C>A (n.603-149C>A) c.*393-149C>A (n.*393-149C>A) n.855-149C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*157-149C>A (n.*157-149C>A) n.3076-149C>A n.787-149C>A c.-1823-149C>A (n.-1823-149C>A) n.1008-149C>A n.989-149C>A n.994-149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053093C>A | CA2661729920 | SCN1A | c.603-150G>T (n.603-150G>T) c.*393-150G>T (n.*393-150G>T) n.855-150G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*157-150G>T (n.*157-150G>T) n.3076-150G>T n.787-150G>T c.-1823-150G>T (n.-1823-150G>T) n.1008-150G>T n.989-150G>T n.994-150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053093C>T | CA2661729921 | SCN1A | c.603-150G>A (n.603-150G>A) c.*393-150G>A (n.*393-150G>A) n.855-150G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*157-150G>A (n.*157-150G>A) n.3076-150G>A n.787-150G>A c.-1823-150G>A (n.-1823-150G>A) n.1008-150G>A n.989-150G>A n.994-150G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053094T>C | CA2661729924 | SCN1A | c.603-151A>G (n.603-151A>G) c.*393-151A>G (n.*393-151A>G) n.855-151A>G c.639A>G (p.Ser213=) c.*157-151A>G (n.*157-151A>G) n.3076-151A>G n.787-151A>G c.-1823-151A>G (n.-1823-151A>G) n.1008-151A>G n.989-151A>G n.994-151A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053095G>A | CA2661729926 | SCN1A | c.603-152C>T (n.603-152C>T) c.*393-152C>T (n.*393-152C>T) n.855-152C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*157-152C>T (n.*157-152C>T) n.3076-152C>T n.787-152C>T c.-1823-152C>T (n.-1823-152C>T) n.1008-152C>T n.989-152C>T n.994-152C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053095G>T | CA2661729928 | SCN1A | c.603-152C>A (n.603-152C>A) c.*393-152C>A (n.*393-152C>A) n.855-152C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*157-152C>A (n.*157-152C>A) n.3076-152C>A n.787-152C>A c.-1823-152C>A (n.-1823-152C>A) n.1008-152C>A n.989-152C>A n.994-152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053096A>G | CA2661729936 | SCN1A | c.603-153T>C (n.603-153T>C) c.*393-153T>C (n.*393-153T>C) n.855-153T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*157-153T>C (n.*157-153T>C) n.3076-153T>C n.787-153T>C c.-1823-153T>C (n.-1823-153T>C) n.1008-153T>C n.989-153T>C n.994-153T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053100del | CA2661729935 | SCN1A | c.603-153del (n.603-153del) c.*393-153del (n.*393-153del) n.855-153del c.637del (p.Ser213GlnfsTer9) c.*157-153del (n.*157-153del) n.3076-153del n.787-153del c.-1823-153del (n.-1823-153del) n.1008-153del n.989-153del n.994-153del | gnomAD v4 |
2 | g.166053097A>G | CA2661729941 | SCN1A | c.603-154T>C (n.603-154T>C) c.*393-154T>C (n.*393-154T>C) n.855-154T>C c.636T>C (p.Phe212=) c.*157-154T>C (n.*157-154T>C) n.3076-154T>C n.787-154T>C c.-1823-154T>C (n.-1823-154T>C) n.1008-154T>C n.989-154T>C n.994-154T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053098A>G | CA2661729944 | SCN1A | c.603-155T>C (n.603-155T>C) c.*393-155T>C (n.*393-155T>C) n.855-155T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) c.*157-155T>C (n.*157-155T>C) n.3076-155T>C n.787-155T>C c.-1823-155T>C (n.-1823-155T>C) n.1008-155T>C n.989-155T>C n.994-155T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053102T>C | CA2661729946 | SCN1A | c.603-159A>G (n.603-159A>G) c.*393-159A>G (n.*393-159A>G) n.855-159A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.*157-159A>G (n.*157-159A>G) n.3076-159A>G n.787-159A>G c.-1823-159A>G (n.-1823-159A>G) n.1008-159A>G n.989-159A>G n.994-159A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053103G>A | CA760187730 | SCN1A | c.603-160C>T (n.603-160C>T) c.*393-160C>T (n.*393-160C>T) n.855-160C>T c.630C>T (p.Gly210=) c.*157-160C>T (n.*157-160C>T) n.3076-160C>T n.787-160C>T c.-1823-160C>T (n.-1823-160C>T) n.1008-160C>T n.989-160C>T n.994-160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053103G= | CA1304864323 | SCN1A | c.603-160C= (n.603-160C=) c.*393-160C= (n.*393-160C=) n.855-160C= c.630C= (p.Gly210=) c.*157-160C= (n.*157-160C=) n.3076-160C= n.787-160C= c.-1823-160C= (n.-1823-160C=) n.1008-160C= n.989-160C= n.994-160C= | |
2 | g.166053103G>T | CA2661729950 | SCN1A | c.603-160C>A (n.603-160C>A) c.*393-160C>A (n.*393-160C>A) n.855-160C>A c.630C>A (p.Gly210=) c.*157-160C>A (n.*157-160C>A) n.3076-160C>A n.787-160C>A c.-1823-160C>A (n.-1823-160C>A) n.1008-160C>A n.989-160C>A n.994-160C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053104C>A | CA2661729959 | SCN1A | c.603-161G>T (n.603-161G>T) c.*393-161G>T (n.*393-161G>T) n.855-161G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.*157-161G>T (n.*157-161G>T) n.3076-161G>T n.787-161G>T c.-1823-161G>T (n.-1823-161G>T) n.1008-161G>T n.989-161G>T n.994-161G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053104C>T | CA2661729960 | SCN1A | c.603-161G>A (n.603-161G>A) c.*393-161G>A (n.*393-161G>A) n.855-161G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) c.*157-161G>A (n.*157-161G>A) n.3076-161G>A n.787-161G>A c.-1823-161G>A (n.-1823-161G>A) n.1008-161G>A n.989-161G>A n.994-161G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053105del | CA2661729955 | SCN1A | c.603-161del (n.603-161del) c.*393-161del (n.*393-161del) n.855-161del c.629del (p.Gly210AlafsTer12) c.*157-161del (n.*157-161del) n.3076-161del n.787-161del c.-1823-161del (n.-1823-161del) n.1008-161del n.989-161del n.994-161del | gnomAD v4 |
2 | g.166053105C>G | CA2753023214 | SCN1A | c.603-162G>C (n.603-162G>C) c.*393-162G>C (n.*393-162G>C) n.855-162G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*157-162G>C (n.*157-162G>C) n.3076-162G>C n.787-162G>C c.-1823-162G>C (n.-1823-162G>C) n.1008-162G>C n.989-162G>C n.994-162G>C | |
2 | g.166053105C>T | CA2661729961 | SCN1A | c.603-162G>A (n.603-162G>A) c.*393-162G>A (n.*393-162G>A) n.855-162G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) c.*157-162G>A (n.*157-162G>A) n.3076-162G>A n.787-162G>A c.-1823-162G>A (n.-1823-162G>A) n.1008-162G>A n.989-162G>A n.994-162G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053106del | CA2661729965 | SCN1A | c.603-163del (n.603-163del) c.*393-163del (n.*393-163del) n.855-163del c.627del (p.Gly210AlafsTer12) c.*157-163del (n.*157-163del) n.3076-163del n.787-163del c.-1823-163del (n.-1823-163del) n.1008-163del n.989-163del n.994-163del | gnomAD v4 |
2 | g.166053106T>A | CA2661729966 | SCN1A | c.603-163A>T (n.603-163A>T) c.*393-163A>T (n.*393-163A>T) n.855-163A>T c.627A>T (p.Leu209=) c.*157-163A>T (n.*157-163A>T) n.3076-163A>T n.787-163A>T c.-1823-163A>T (n.-1823-163A>T) n.1008-163A>T n.989-163A>T n.994-163A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053106T>C | CA2661729967 | SCN1A | c.603-163A>G (n.603-163A>G) c.*393-163A>G (n.*393-163A>G) n.855-163A>G c.627A>G (p.Leu209=) c.*157-163A>G (n.*157-163A>G) n.3076-163A>G n.787-163A>G c.-1823-163A>G (n.-1823-163A>G) n.1008-163A>G n.989-163A>G n.994-163A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053107A= | CA1304864324 | SCN1A | c.603-164T= (n.603-164T=) c.*393-164T= (n.*393-164T=) n.855-164T= c.626T= (p.Leu209=) c.*157-164T= (n.*157-164T=) n.3076-164T= n.787-164T= c.-1823-164T= (n.-1823-164T=) n.1008-164T= n.989-164T= n.994-164T= | |
2 | g.166053107A>G | CA59802334 | SCN1A | c.603-164T>C (n.603-164T>C) c.*393-164T>C (n.*393-164T>C) n.855-164T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*157-164T>C (n.*157-164T>C) n.3076-164T>C n.787-164T>C c.-1823-164T>C (n.-1823-164T>C) n.1008-164T>C n.989-164T>C n.994-164T>C | dbSNP |
2 | g.166053108G>T | CA2661729970 | SCN1A | c.603-165C>A (n.603-165C>A) c.*393-165C>A (n.*393-165C>A) n.855-165C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*157-165C>A (n.*157-165C>A) n.3076-165C>A n.787-165C>A c.-1823-165C>A (n.-1823-165C>A) n.1008-165C>A n.989-165C>A n.994-165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053109G>A | CA1304864326 | SCN1A | c.603-166C>T (n.603-166C>T) c.*393-166C>T (n.*393-166C>T) n.855-166C>T c.624C>T (p.Asn208=) c.*157-166C>T (n.*157-166C>T) n.3076-166C>T n.787-166C>T c.-1823-166C>T (n.-1823-166C>T) n.1008-166C>T n.989-166C>T n.994-166C>T | dbSNP |
2 | g.166053109G= | CA1304864325 | SCN1A | c.603-166C= (n.603-166C=) c.*393-166C= (n.*393-166C=) n.855-166C= c.624C= (p.Asn208=) c.*157-166C= (n.*157-166C=) n.3076-166C= n.787-166C= c.-1823-166C= (n.-1823-166C=) n.1008-166C= n.989-166C= n.994-166C= | |
2 | g.166053109G>T | CA2661729972 | SCN1A | c.603-166C>A (n.603-166C>A) c.*393-166C>A (n.*393-166C>A) n.855-166C>A c.624C>A (p.Asn208Lys) c.*157-166C>A (n.*157-166C>A) n.3076-166C>A n.787-166C>A c.-1823-166C>A (n.-1823-166C>A) n.1008-166C>A n.989-166C>A n.994-166C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053110T>C | CA760187736 | SCN1A | c.603-167A>G (n.603-167A>G) c.*393-167A>G (n.*393-167A>G) n.855-167A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.*157-167A>G (n.*157-167A>G) n.3076-167A>G n.787-167A>G c.-1823-167A>G (n.-1823-167A>G) n.1008-167A>G n.989-167A>G n.994-167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053110T= | CA1304864327 | SCN1A | c.603-167A= (n.603-167A=) c.*393-167A= (n.*393-167A=) n.855-167A= c.623A= (p.Asn208=) c.*157-167A= (n.*157-167A=) n.3076-167A= n.787-167A= c.-1823-167A= (n.-1823-167A=) n.1008-167A= n.989-167A= n.994-167A= | |
2 | g.166053112del | CA2661729977 | SCN1A | c.603-167del (n.603-167del) c.*393-167del (n.*393-167del) n.855-167del c.623del (p.Asn208ThrfsTer2) c.*157-167del (n.*157-167del) n.3076-167del n.787-167del c.-1823-167del (n.-1823-167del) n.1008-167del n.989-167del n.994-167del | gnomAD v4 |
2 | g.166053112T>C | CA2661729979 | SCN1A | c.603-169A>G (n.603-169A>G) c.*393-169A>G (n.*393-169A>G) n.855-169A>G c.621A>G (p.Val207=) c.*157-169A>G (n.*157-169A>G) n.3076-169A>G n.787-169A>G c.-1823-169A>G (n.-1823-169A>G) n.1008-169A>G n.989-169A>G n.994-169A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053114C= | CA1304864329 | SCN1A | c.603-171G= (n.603-171G=) c.*393-171G= (n.*393-171G=) n.855-171G= c.619G= (p.Val207=) c.*157-171G= (n.*157-171G=) n.3076-171G= n.787-171G= c.-1823-171G= (n.-1823-171G=) n.1008-171G= n.989-171G= n.994-171G= | |
2 | g.166053114C>T | CA1304864328 | SCN1A | c.603-171G>A (n.603-171G>A) c.*393-171G>A (n.*393-171G>A) n.855-171G>A c.619G>A (p.Val207Ile) c.*157-171G>A (n.*157-171G>A) n.3076-171G>A n.787-171G>A c.-1823-171G>A (n.-1823-171G>A) n.1008-171G>A n.989-171G>A n.994-171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053115A>C | CA2753023218 | SCN1A | c.603-172T>G (n.603-172T>G) c.*393-172T>G (n.*393-172T>G) n.855-172T>G c.618T>G (p.Phe206Leu) c.*157-172T>G (n.*157-172T>G) n.3076-172T>G n.787-172T>G c.-1823-172T>G (n.-1823-172T>G) n.1008-172T>G n.989-172T>G n.994-172T>G | |
2 | g.166053115A>G | CA2661729981 | SCN1A | c.603-172T>C (n.603-172T>C) c.*393-172T>C (n.*393-172T>C) n.855-172T>C c.618T>C (p.Phe206=) c.*157-172T>C (n.*157-172T>C) n.3076-172T>C n.787-172T>C c.-1823-172T>C (n.-1823-172T>C) n.1008-172T>C n.989-172T>C n.994-172T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053116A>G | CA2661729982 | SCN1A | c.603-173T>C (n.603-173T>C) c.*393-173T>C (n.*393-173T>C) n.855-173T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*157-173T>C (n.*157-173T>C) n.3076-173T>C n.787-173T>C c.-1823-173T>C (n.-1823-173T>C) n.1008-173T>C n.989-173T>C n.994-173T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053119T>C | CA2661729983 | SCN1A | c.603-176A>G (n.603-176A>G) c.*393-176A>G (n.*393-176A>G) n.855-176A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*157-176A>G (n.*157-176A>G) n.3076-176A>G n.787-176A>G c.-1823-176A>G (n.-1823-176A>G) n.1008-176A>G n.989-176A>G n.994-176A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053121T>C | CA2661729984 | SCN1A | c.603-178A>G (n.603-178A>G) c.*393-178A>G (n.*393-178A>G) n.855-178A>G c.612A>G (p.Thr204=) c.*157-178A>G (n.*157-178A>G) n.3076-178A>G n.787-178A>G c.-1823-178A>G (n.-1823-178A>G) n.1008-178A>G n.989-178A>G n.994-178A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053122G>A | CA760187739 | SCN1A | c.603-179C>T (n.603-179C>T) c.*393-179C>T (n.*393-179C>T) n.855-179C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.*157-179C>T (n.*157-179C>T) n.3076-179C>T n.787-179C>T c.-1823-179C>T (n.-1823-179C>T) n.1008-179C>T n.989-179C>T n.994-179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053122G= | CA1304864330 | SCN1A | c.603-179C= (n.603-179C=) c.*393-179C= (n.*393-179C=) n.855-179C= c.611C= (p.Thr204=) c.*157-179C= (n.*157-179C=) n.3076-179C= n.787-179C= c.-1823-179C= (n.-1823-179C=) n.1008-179C= n.989-179C= n.994-179C= | |
2 | g.166053122G>T | CA760187740 | SCN1A | c.603-179C>A (n.603-179C>A) c.*393-179C>A (n.*393-179C>A) n.855-179C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) c.*157-179C>A (n.*157-179C>A) n.3076-179C>A n.787-179C>A c.-1823-179C>A (n.-1823-179C>A) n.1008-179C>A n.989-179C>A n.994-179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053123T>C | CA2661729985 | SCN1A | c.603-180A>G (n.603-180A>G) c.*393-180A>G (n.*393-180A>G) n.855-180A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.*157-180A>G (n.*157-180A>G) n.3076-180A>G n.787-180A>G c.-1823-180A>G (n.-1823-180A>G) n.1008-180A>G n.989-180A>G n.994-180A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053124T>C | CA59802337 | SCN1A | c.603-181A>G (n.603-181A>G) c.*393-181A>G (n.*393-181A>G) n.855-181A>G c.609A>G (p.Val203=) c.*157-181A>G (n.*157-181A>G) n.3076-181A>G n.787-181A>G c.-1823-181A>G (n.-1823-181A>G) n.1008-181A>G n.989-181A>G n.994-181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053124T>G | CA2661729986 | SCN1A | c.603-181A>C (n.603-181A>C) c.*393-181A>C (n.*393-181A>C) n.855-181A>C c.609A>C (p.Val203=) c.*157-181A>C (n.*157-181A>C) n.3076-181A>C n.787-181A>C c.-1823-181A>C (n.-1823-181A>C) n.1008-181A>C n.989-181A>C n.994-181A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053124T= | CA1304864331 | SCN1A | c.603-181A= (n.603-181A=) c.*393-181A= (n.*393-181A=) n.855-181A= c.609A= (p.Val203=) c.*157-181A= (n.*157-181A=) n.3076-181A= n.787-181A= c.-1823-181A= (n.-1823-181A=) n.1008-181A= n.989-181A= n.994-181A= | |
2 | g.166053126C>A | CA2661729987 | SCN1A | c.603-183G>T (n.603-183G>T) c.*393-183G>T (n.*393-183G>T) n.855-183G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.*157-183G>T (n.*157-183G>T) n.3076-183G>T n.787-183G>T c.-1823-183G>T (n.-1823-183G>T) n.1008-183G>T n.989-183G>T n.994-183G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053129A>G | CA2661729988 | SCN1A | c.603-186T>C (n.603-186T>C) c.*393-186T>C (n.*393-186T>C) n.855-186T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.*157-186T>C (n.*157-186T>C) n.3076-186T>C n.787-186T>C c.-1823-186T>C (n.-1823-186T>C) n.1008-186T>C n.989-186T>C n.994-186T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053130C>A | CA2661729992 | SCN1A | c.603-187G>T (n.603-187G>T) c.*393-187G>T (n.*393-187G>T) n.855-187G>T c.603G>T (p.Ala201=) c.*157-187G>T (n.*157-187G>T) n.3076-187G>T n.787-187G>T c.-1823-187G>T (n.-1823-187G>T) n.1008-187G>T n.989-187G>T n.994-187G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053130C>G | CA2661729990 | SCN1A | c.603-187G>C (n.603-187G>C) c.*393-187G>C (n.*393-187G>C) n.855-187G>C c.603G>C (p.Ala201=) c.*157-187G>C (n.*157-187G>C) n.3076-187G>C n.787-187G>C c.-1823-187G>C (n.-1823-187G>C) n.1008-187G>C n.989-187G>C n.994-187G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053130C>T | CA2837646493 | SCN1A | c.603-187G>A (n.603-187G>A) c.*393-187G>A (n.*393-187G>A) n.855-187G>A c.603G>A (p.Ala201=) c.*157-187G>A (n.*157-187G>A) n.3076-187G>A n.787-187G>A c.-1823-187G>A (n.-1823-187G>A) n.1008-187G>A n.989-187G>A n.994-187G>A | |
2 | g.166053131C>A | CA2661729993 | SCN1A | c.603-188G>T (n.603-188G>T) c.*393-188G>T (n.*393-188G>T) n.855-188G>T c.603-1G>T (n.603-1G>T) c.*157-188G>T (n.*157-188G>T) n.3076-188G>T n.787-188G>T c.-1823-188G>T (n.-1823-188G>T) n.1008-188G>T n.989-188G>T n.994-188G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053132T>C | CA2661729994 | SCN1A | c.603-189A>G (n.603-189A>G) c.*393-189A>G (n.*393-189A>G) n.855-189A>G c.603-2A>G (n.603-2A>G) c.*157-189A>G (n.*157-189A>G) n.3076-189A>G n.787-189A>G c.-1823-189A>G (n.-1823-189A>G) n.1008-189A>G n.989-189A>G n.994-189A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053133G>A | CA760187741 | SCN1A | c.603-190C>T (n.603-190C>T) c.*393-190C>T (n.*393-190C>T) n.855-190C>T c.603-3C>T (n.603-3C>T) c.*157-190C>T (n.*157-190C>T) n.3076-190C>T n.787-190C>T c.-1823-190C>T (n.-1823-190C>T) n.1008-190C>T n.989-190C>T n.994-190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053133G= | CA1304864332 | SCN1A | c.603-190C= (n.603-190C=) c.*393-190C= (n.*393-190C=) n.855-190C= c.603-3C= (n.603-3C=) c.*157-190C= (n.*157-190C=) n.3076-190C= n.787-190C= c.-1823-190C= (n.-1823-190C=) n.1008-190C= n.989-190C= n.994-190C= | |
2 | g.166053133G>T | CA2661729996 | SCN1A | c.603-190C>A (n.603-190C>A) c.*393-190C>A (n.*393-190C>A) n.855-190C>A c.603-3C>A (n.603-3C>A) c.*157-190C>A (n.*157-190C>A) n.3076-190C>A n.787-190C>A c.-1823-190C>A (n.-1823-190C>A) n.1008-190C>A n.989-190C>A n.994-190C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053134T>A | CA2661729999 | SCN1A | c.603-191A>T (n.603-191A>T) c.*393-191A>T (n.*393-191A>T) n.855-191A>T c.603-4A>T (n.603-4A>T) c.*157-191A>T (n.*157-191A>T) n.3076-191A>T n.787-191A>T c.-1823-191A>T (n.-1823-191A>T) n.1008-191A>T n.989-191A>T n.994-191A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053136G>C | CA1038836847 | SCN1A | c.603-193C>G (n.603-193C>G) c.*393-193C>G (n.*393-193C>G) n.855-193C>G c.603-6C>G (n.603-6C>G) c.*157-193C>G (n.*157-193C>G) n.3076-193C>G n.787-193C>G c.-1823-193C>G (n.-1823-193C>G) n.1008-193C>G n.989-193C>G n.994-193C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053136G= | CA1304864333 | SCN1A | c.603-193C= (n.603-193C=) c.*393-193C= (n.*393-193C=) n.855-193C= c.603-6C= (n.603-6C=) c.*157-193C= (n.*157-193C=) n.3076-193C= n.787-193C= c.-1823-193C= (n.-1823-193C=) n.1008-193C= n.989-193C= n.994-193C= | |
2 | g.166053136G>T | CA1304864334 | SCN1A | c.603-193C>A (n.603-193C>A) c.*393-193C>A (n.*393-193C>A) n.855-193C>A c.603-6C>A (n.603-6C>A) c.*157-193C>A (n.*157-193C>A) n.3076-193C>A n.787-193C>A c.-1823-193C>A (n.-1823-193C>A) n.1008-193C>A n.989-193C>A n.994-193C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053143A= | CA1304864335 | SCN1A | c.603-200T= (n.603-200T=) c.*393-200T= (n.*393-200T=) n.855-200T= c.603-13T= (n.603-13T=) c.*157-200T= (n.*157-200T=) n.3076-200T= n.787-200T= c.-1823-200T= (n.-1823-200T=) n.1008-200T= n.989-200T= n.994-200T= | |
2 | g.166053143A>G | CA1304864336 | SCN1A | c.603-200T>C (n.603-200T>C) c.*393-200T>C (n.*393-200T>C) n.855-200T>C c.603-13T>C (n.603-13T>C) c.*157-200T>C (n.*157-200T>C) n.3076-200T>C n.787-200T>C c.-1823-200T>C (n.-1823-200T>C) n.1008-200T>C n.989-200T>C n.994-200T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053144T>C | CA2661730003 | SCN1A | c.603-201A>G (n.603-201A>G) c.*393-201A>G (n.*393-201A>G) n.855-201A>G c.603-14A>G (n.603-14A>G) c.*157-201A>G (n.*157-201A>G) n.3076-201A>G n.787-201A>G c.-1823-201A>G (n.-1823-201A>G) n.1008-201A>G n.989-201A>G n.994-201A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053144T>G | CA760187742 | SCN1A | c.603-201A>C (n.603-201A>C) c.*393-201A>C (n.*393-201A>C) n.855-201A>C c.603-14A>C (n.603-14A>C) c.*157-201A>C (n.*157-201A>C) n.3076-201A>C n.787-201A>C c.-1823-201A>C (n.-1823-201A>C) n.1008-201A>C n.989-201A>C n.994-201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053144T= | CA1304864337 | SCN1A | c.603-201A= (n.603-201A=) c.*393-201A= (n.*393-201A=) n.855-201A= c.603-14A= (n.603-14A=) c.*157-201A= (n.*157-201A=) n.3076-201A= n.787-201A= c.-1823-201A= (n.-1823-201A=) n.1008-201A= n.989-201A= n.994-201A= | |
2 | g.166053146A>G | CA2661730004 | SCN1A | c.603-203T>C (n.603-203T>C) c.*393-203T>C (n.*393-203T>C) n.855-203T>C c.603-16T>C (n.603-16T>C) c.*157-203T>C (n.*157-203T>C) n.3076-203T>C n.787-203T>C c.-1823-203T>C (n.-1823-203T>C) n.1008-203T>C n.989-203T>C n.994-203T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053147G>A | CA537138596 | SCN1A | c.603-204C>T (n.603-204C>T) c.*393-204C>T (n.*393-204C>T) n.855-204C>T c.603-17C>T (n.603-17C>T) c.*157-204C>T (n.*157-204C>T) n.3076-204C>T n.787-204C>T c.-1823-204C>T (n.-1823-204C>T) n.1008-204C>T n.989-204C>T n.994-204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053147G= | CA1304864338 | SCN1A | c.603-204C= (n.603-204C=) c.*393-204C= (n.*393-204C=) n.855-204C= c.603-17C= (n.603-17C=) c.*157-204C= (n.*157-204C=) n.3076-204C= n.787-204C= c.-1823-204C= (n.-1823-204C=) n.1008-204C= n.989-204C= n.994-204C= | |
2 | g.166053147G>T | CA1304864339 | SCN1A | c.603-204C>A (n.603-204C>A) c.*393-204C>A (n.*393-204C>A) n.855-204C>A c.603-17C>A (n.603-17C>A) c.*157-204C>A (n.*157-204C>A) n.3076-204C>A n.787-204C>A c.-1823-204C>A (n.-1823-204C>A) n.1008-204C>A n.989-204C>A n.994-204C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053150T>A | CA2661730011 | SCN1A | c.603-207A>T (n.603-207A>T) c.*393-207A>T (n.*393-207A>T) n.855-207A>T c.603-20A>T (n.603-20A>T) c.*157-207A>T (n.*157-207A>T) n.3076-207A>T n.787-207A>T c.-1823-207A>T (n.-1823-207A>T) n.1008-207A>T n.989-207A>T n.994-207A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053150T>C | CA2661730015 | SCN1A | c.603-207A>G (n.603-207A>G) c.*393-207A>G (n.*393-207A>G) n.855-207A>G c.603-20A>G (n.603-20A>G) c.*157-207A>G (n.*157-207A>G) n.3076-207A>G n.787-207A>G c.-1823-207A>G (n.-1823-207A>G) n.1008-207A>G n.989-207A>G n.994-207A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053154_166053197dup | CA2533724927 | SCN1A | c.603-250_603-207dup (n.603-250_603-207dup) c.*393-250_*393-207dup (n.*393-250_*393-207dup) n.855-250_855-207dup c.603-63_603-20dup (n.603-63_603-20dup) c.*157-250_*157-207dup (n.*157-250_*157-207dup) n.3076-250_3076-207dup n.787-250_787-207dup c.-1823-250_-1823-207dup (n.-1823-250_-1823-207dup) n.1008-250_1008-207dup n.989-250_989-207dup n.994-250_994-207dup | |
2 | g.166053151T>A | CA2661730018 | SCN1A | c.603-208A>T (n.603-208A>T) c.*393-208A>T (n.*393-208A>T) n.855-208A>T c.603-21A>T (n.603-21A>T) c.*157-208A>T (n.*157-208A>T) n.3076-208A>T n.787-208A>T c.-1823-208A>T (n.-1823-208A>T) n.1008-208A>T n.989-208A>T n.994-208A>T | gnomAD v4 |