Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
2g.166053040T>CCA2577144636SCN1Ac.603-97A>G (n.603-97A>G)
c.*393-97A>G (n.*393-97A>G)
n.855-97A>G
c.693A>G (p.Pro231=)
c.*157-97A>G (n.*157-97A>G)
n.3076-97A>G
n.787-97A>G
c.-1823-97A>G (n.-1823-97A>G)
n.1008-97A>G
n.989-97A>G
n.994-97A>G
 gnomAD v4
2g.166053040T>GCA2661729744SCN1Ac.603-97A>C (n.603-97A>C)
c.*393-97A>C (n.*393-97A>C)
n.855-97A>C
c.693A>C (p.Pro231=)
c.*157-97A>C (n.*157-97A>C)
n.3076-97A>C
n.787-97A>C
c.-1823-97A>C (n.-1823-97A>C)
n.1008-97A>C
n.989-97A>C
n.994-97A>C
 gnomAD v4
2g.166053041G>ACA2661729745SCN1Ac.603-98C>T (n.603-98C>T)
c.*393-98C>T (n.*393-98C>T)
n.855-98C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.*157-98C>T (n.*157-98C>T)
n.3076-98C>T
n.787-98C>T
c.-1823-98C>T (n.-1823-98C>T)
n.1008-98C>T
n.989-98C>T
n.994-98C>T
 gnomAD v4
2g.166053041G>TCA2661729747SCN1Ac.603-98C>A (n.603-98C>A)
c.*393-98C>A (n.*393-98C>A)
n.855-98C>A
c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.*157-98C>A (n.*157-98C>A)
n.3076-98C>A
n.787-98C>A
c.-1823-98C>A (n.-1823-98C>A)
n.1008-98C>A
n.989-98C>A
n.994-98C>A
 gnomAD v4
2g.166053042G>TCA2661729749SCN1Ac.603-99C>A (n.603-99C>A)
c.*393-99C>A (n.*393-99C>A)
n.855-99C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.*157-99C>A (n.*157-99C>A)
n.3076-99C>A
n.787-99C>A
c.-1823-99C>A (n.-1823-99C>A)
n.1008-99C>A
n.989-99C>A
n.994-99C>A
 gnomAD v4
2g.166053043A>TCA2753023187SCN1Ac.603-100T>A (n.603-100T>A)
c.*393-100T>A (n.*393-100T>A)
n.855-100T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
c.*157-100T>A (n.*157-100T>A)
n.3076-100T>A
n.787-100T>A
c.-1823-100T>A (n.-1823-100T>A)
n.1008-100T>A
n.989-100T>A
n.994-100T>A
2g.166053046T>ACA2661729751SCN1Ac.603-103A>T (n.603-103A>T)
c.*393-103A>T (n.*393-103A>T)
n.855-103A>T
c.687A>T (p.Val229=)
c.*157-103A>T (n.*157-103A>T)
n.3076-103A>T
n.787-103A>T
c.-1823-103A>T (n.-1823-103A>T)
n.1008-103A>T
n.989-103A>T
n.994-103A>T
 gnomAD v4
2g.166053046T>CCA2661729752SCN1Ac.603-103A>G (n.603-103A>G)
c.*393-103A>G (n.*393-103A>G)
n.855-103A>G
c.687A>G (p.Val229=)
c.*157-103A>G (n.*157-103A>G)
n.3076-103A>G
n.787-103A>G
c.-1823-103A>G (n.-1823-103A>G)
n.1008-103A>G
n.989-103A>G
n.994-103A>G
 gnomAD v4
2g.166053048C>GCA2661729755SCN1Ac.603-105G>C (n.603-105G>C)
c.*393-105G>C (n.*393-105G>C)
n.855-105G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.*157-105G>C (n.*157-105G>C)
n.3076-105G>C
n.787-105G>C
c.-1823-105G>C (n.-1823-105G>C)
n.1008-105G>C
n.989-105G>C
n.994-105G>C
 gnomAD v4
2g.166053048C>TCA2661729778SCN1Ac.603-105G>A (n.603-105G>A)
c.*393-105G>A (n.*393-105G>A)
n.855-105G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.*157-105G>A (n.*157-105G>A)
n.3076-105G>A
n.787-105G>A
c.-1823-105G>A (n.-1823-105G>A)
n.1008-105G>A
n.989-105G>A
n.994-105G>A
 gnomAD v4
2g.166053049C>ACA11131129SCN1Ac.603-106G>T (n.603-106G>T)
c.*393-106G>T (n.*393-106G>T)
n.855-106G>T
c.684G>T (p.Ser228=)
c.*157-106G>T (n.*157-106G>T)
n.3076-106G>T
n.787-106G>T
c.-1823-106G>T (n.-1823-106G>T)
n.1008-106G>T
n.989-106G>T
n.994-106G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053049C=CA1304864305SCN1Ac.603-106G= (n.603-106G=)
c.*393-106G= (n.*393-106G=)
n.855-106G=
c.684G= (p.Ser228=)
c.*157-106G= (n.*157-106G=)
n.3076-106G=
n.787-106G=
c.-1823-106G= (n.-1823-106G=)
n.1008-106G=
n.989-106G=
n.994-106G=
2g.166053049C>GCA1304864304SCN1Ac.603-106G>C (n.603-106G>C)
c.*393-106G>C (n.*393-106G>C)
n.855-106G>C
c.684G>C (p.Ser228=)
c.*157-106G>C (n.*157-106G>C)
n.3076-106G>C
n.787-106G>C
c.-1823-106G>C (n.-1823-106G>C)
n.1008-106G>C
n.989-106G>C
n.994-106G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053049C>TCA760187647SCN1Ac.603-106G>A (n.603-106G>A)
c.*393-106G>A (n.*393-106G>A)
n.855-106G>A
c.684G>A (p.Ser228=)
c.*157-106G>A (n.*157-106G>A)
n.3076-106G>A
n.787-106G>A
c.-1823-106G>A (n.-1823-106G>A)
n.1008-106G>A
n.989-106G>A
n.994-106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053049_166053052delCA2661729785SCN1Ac.603-109_603-106del (n.603-109_603-106del)
c.*393-109_*393-106del (n.*393-109_*393-106del)
n.855-109_855-106del
c.681_684del (p.Ile227MetfsTer2)
c.*157-109_*157-106del (n.*157-109_*157-106del)
n.3076-109_3076-106del
n.787-109_787-106del
c.-1823-109_-1823-106del (n.-1823-109_-1823-106del)
n.1008-109_1008-106del
n.989-109_989-106del
n.994-109_994-106del
 gnomAD v4
2g.166053050G>ACA59802321SCN1Ac.603-107C>T (n.603-107C>T)
c.*393-107C>T (n.*393-107C>T)
n.855-107C>T
c.683C>T (p.Ser228Leu)
c.*157-107C>T (n.*157-107C>T)
n.3076-107C>T
n.787-107C>T
c.-1823-107C>T (n.-1823-107C>T)
n.1008-107C>T
n.989-107C>T
n.994-107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053050G>CCA2661729789SCN1Ac.603-107C>G (n.603-107C>G)
c.*393-107C>G (n.*393-107C>G)
n.855-107C>G
c.683C>G (p.Ser228Trp)
c.*157-107C>G (n.*157-107C>G)
n.3076-107C>G
n.787-107C>G
c.-1823-107C>G (n.-1823-107C>G)
n.1008-107C>G
n.989-107C>G
n.994-107C>G
 gnomAD v4
2g.166053050G=CA1304864306SCN1Ac.603-107C= (n.603-107C=)
c.*393-107C= (n.*393-107C=)
n.855-107C=
c.683C= (p.Ser228=)
c.*157-107C= (n.*157-107C=)
n.3076-107C=
n.787-107C=
c.-1823-107C= (n.-1823-107C=)
n.1008-107C=
n.989-107C=
n.994-107C=
2g.166053050G>TCA2661729791SCN1Ac.603-107C>A (n.603-107C>A)
c.*393-107C>A (n.*393-107C>A)
n.855-107C>A
c.683C>A (p.Ser228Ter)
c.*157-107C>A (n.*157-107C>A)
n.3076-107C>A
n.787-107C>A
c.-1823-107C>A (n.-1823-107C>A)
n.1008-107C>A
n.989-107C>A
n.994-107C>A
 gnomAD v4
2g.166053051A>GCA2549507806SCN1Ac.603-108T>C (n.603-108T>C)
c.*393-108T>C (n.*393-108T>C)
n.855-108T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.*157-108T>C (n.*157-108T>C)
n.3076-108T>C
n.787-108T>C
c.-1823-108T>C (n.-1823-108T>C)
n.1008-108T>C
n.989-108T>C
n.994-108T>C
2g.166053052A>CCA2661729793SCN1Ac.603-109T>G (n.603-109T>G)
c.*393-109T>G (n.*393-109T>G)
n.855-109T>G
c.681T>G (p.Ile227Met)
c.*157-109T>G (n.*157-109T>G)
n.3076-109T>G
n.787-109T>G
c.-1823-109T>G (n.-1823-109T>G)
n.1008-109T>G
n.989-109T>G
n.994-109T>G
 gnomAD v4
2g.166053053A>GCA2661729795SCN1Ac.603-110T>C (n.603-110T>C)
c.*393-110T>C (n.*393-110T>C)
n.855-110T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.*157-110T>C (n.*157-110T>C)
n.3076-110T>C
n.787-110T>C
c.-1823-110T>C (n.-1823-110T>C)
n.1008-110T>C
n.989-110T>C
n.994-110T>C
 gnomAD v4
2g.166053054T>CCA2661729797SCN1Ac.603-111A>G (n.603-111A>G)
c.*393-111A>G (n.*393-111A>G)
n.855-111A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.*157-111A>G (n.*157-111A>G)
n.3076-111A>G
n.787-111A>G
c.-1823-111A>G (n.-1823-111A>G)
n.1008-111A>G
n.989-111A>G
n.994-111A>G
 gnomAD v4
2g.166053054T>GCA2661729798SCN1Ac.603-111A>C (n.603-111A>C)
c.*393-111A>C (n.*393-111A>C)
n.855-111A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.*157-111A>C (n.*157-111A>C)
n.3076-111A>C
n.787-111A>C
c.-1823-111A>C (n.-1823-111A>C)
n.1008-111A>C
n.989-111A>C
n.994-111A>C
 gnomAD v4
2g.166053055A>TCA2661729800SCN1Ac.603-112T>A (n.603-112T>A)
c.*393-112T>A (n.*393-112T>A)
n.855-112T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
c.*157-112T>A (n.*157-112T>A)
n.3076-112T>A
n.787-112T>A
c.-1823-112T>A (n.-1823-112T>A)
n.1008-112T>A
n.989-112T>A
n.994-112T>A
 gnomAD v4
2g.166053056G>ACA2661729802SCN1Ac.603-113C>T (n.603-113C>T)
c.*393-113C>T (n.*393-113C>T)
n.855-113C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.*157-113C>T (n.*157-113C>T)
n.3076-113C>T
n.787-113C>T
c.-1823-113C>T (n.-1823-113C>T)
n.1008-113C>T
n.989-113C>T
n.994-113C>T
 gnomAD v4
2g.166053056G>TCA2661729810SCN1Ac.603-113C>A (n.603-113C>A)
c.*393-113C>A (n.*393-113C>A)
n.855-113C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.*157-113C>A (n.*157-113C>A)
n.3076-113C>A
n.787-113C>A
c.-1823-113C>A (n.-1823-113C>A)
n.1008-113C>A
n.989-113C>A
n.994-113C>A
 gnomAD v4
2g.166053057T>ACA2661729813SCN1Ac.603-114A>T (n.603-114A>T)
c.*393-114A>T (n.*393-114A>T)
n.855-114A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.*157-114A>T (n.*157-114A>T)
n.3076-114A>T
n.787-114A>T
c.-1823-114A>T (n.-1823-114A>T)
n.1008-114A>T
n.989-114A>T
n.994-114A>T
 gnomAD v4
2g.166053057T>CCA2661729814SCN1Ac.603-114A>G (n.603-114A>G)
c.*393-114A>G (n.*393-114A>G)
n.855-114A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.*157-114A>G (n.*157-114A>G)
n.3076-114A>G
n.787-114A>G
c.-1823-114A>G (n.-1823-114A>G)
n.1008-114A>G
n.989-114A>G
n.994-114A>G
 gnomAD v4
2g.166053057T>GCA760187651SCN1Ac.603-114A>C (n.603-114A>C)
c.*393-114A>C (n.*393-114A>C)
n.855-114A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.*157-114A>C (n.*157-114A>C)
n.3076-114A>C
n.787-114A>C
c.-1823-114A>C (n.-1823-114A>C)
n.1008-114A>C
n.989-114A>C
n.994-114A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053057T=CA1304864307SCN1Ac.603-114A= (n.603-114A=)
c.*393-114A= (n.*393-114A=)
n.855-114A=
c.676A= (p.Thr226=)
c.*157-114A= (n.*157-114A=)
n.3076-114A=
n.787-114A=
c.-1823-114A= (n.-1823-114A=)
n.1008-114A=
n.989-114A=
n.994-114A=
2g.166053058T>ACA2661729817SCN1Ac.603-115A>T (n.603-115A>T)
c.*393-115A>T (n.*393-115A>T)
n.855-115A>T
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.*157-115A>T (n.*157-115A>T)
n.3076-115A>T
n.787-115A>T
c.-1823-115A>T (n.-1823-115A>T)
n.1008-115A>T
n.989-115A>T
n.994-115A>T
 gnomAD v4
2g.166053059T>ACA2661729820SCN1Ac.603-116A>T (n.603-116A>T)
c.*393-116A>T (n.*393-116A>T)
n.855-116A>T
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.*157-116A>T (n.*157-116A>T)
n.3076-116A>T
n.787-116A>T
c.-1823-116A>T (n.-1823-116A>T)
n.1008-116A>T
n.989-116A>T
n.994-116A>T
 gnomAD v4
2g.166053059T>CCA2661729818SCN1Ac.603-116A>G (n.603-116A>G)
c.*393-116A>G (n.*393-116A>G)
n.855-116A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*157-116A>G (n.*157-116A>G)
n.3076-116A>G
n.787-116A>G
c.-1823-116A>G (n.-1823-116A>G)
n.1008-116A>G
n.989-116A>G
n.994-116A>G
 gnomAD v4
2g.166053060T>CCA59802322SCN1Ac.603-117A>G (n.603-117A>G)
c.*393-117A>G (n.*393-117A>G)
n.855-117A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*157-117A>G (n.*157-117A>G)
n.3076-117A>G
n.787-117A>G
c.-1823-117A>G (n.-1823-117A>G)
n.1008-117A>G
n.989-117A>G
n.994-117A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053060T=CA1304864308SCN1Ac.603-117A= (n.603-117A=)
c.*393-117A= (n.*393-117A=)
n.855-117A=
c.673A= (p.Lys225=)
c.*157-117A= (n.*157-117A=)
n.3076-117A=
n.787-117A=
c.-1823-117A= (n.-1823-117A=)
n.1008-117A=
n.989-117A=
n.994-117A=
2g.166053061C>ACA2661729821SCN1Ac.603-118G>T (n.603-118G>T)
c.*393-118G>T (n.*393-118G>T)
n.855-118G>T
c.672G>T (p.Leu224Phe)
c.*157-118G>T (n.*157-118G>T)
n.3076-118G>T
n.787-118G>T
c.-1823-118G>T (n.-1823-118G>T)
n.1008-118G>T
n.989-118G>T
n.994-118G>T
 gnomAD v4
2g.166053061C>GCA2661729822SCN1Ac.603-118G>C (n.603-118G>C)
c.*393-118G>C (n.*393-118G>C)
n.855-118G>C
c.672G>C (p.Leu224Phe)
c.*157-118G>C (n.*157-118G>C)
n.3076-118G>C
n.787-118G>C
c.-1823-118G>C (n.-1823-118G>C)
n.1008-118G>C
n.989-118G>C
n.994-118G>C
 gnomAD v4
2g.166053061C>TCA2661729823SCN1Ac.603-118G>A (n.603-118G>A)
c.*393-118G>A (n.*393-118G>A)
n.855-118G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
c.*157-118G>A (n.*157-118G>A)
n.3076-118G>A
n.787-118G>A
c.-1823-118G>A (n.-1823-118G>A)
n.1008-118G>A
n.989-118G>A
n.994-118G>A
 gnomAD v4
2g.166053062A=CA1304864309SCN1Ac.603-119T= (n.603-119T=)
c.*393-119T= (n.*393-119T=)
n.855-119T=
c.671T= (p.Leu224=)
c.*157-119T= (n.*157-119T=)
n.3076-119T=
n.787-119T=
c.-1823-119T= (n.-1823-119T=)
n.1008-119T=
n.989-119T=
n.994-119T=
2g.166053062A>CCA59802325SCN1Ac.603-119T>G (n.603-119T>G)
c.*393-119T>G (n.*393-119T>G)
n.855-119T>G
c.671T>G (p.Leu224Trp)
c.*157-119T>G (n.*157-119T>G)
n.3076-119T>G
n.787-119T>G
c.-1823-119T>G (n.-1823-119T>G)
n.1008-119T>G
n.989-119T>G
n.994-119T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053062A>GCA2661729824SCN1Ac.603-119T>C (n.603-119T>C)
c.*393-119T>C (n.*393-119T>C)
n.855-119T>C
c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.*157-119T>C (n.*157-119T>C)
n.3076-119T>C
n.787-119T>C
c.-1823-119T>C (n.-1823-119T>C)
n.1008-119T>C
n.989-119T>C
n.994-119T>C
 gnomAD v4
2g.166053063A>GCA2661729826SCN1Ac.603-120T>C (n.603-120T>C)
c.*393-120T>C (n.*393-120T>C)
n.855-120T>C
c.670T>C (p.Leu224=)
c.*157-120T>C (n.*157-120T>C)
n.3076-120T>C
n.787-120T>C
c.-1823-120T>C (n.-1823-120T>C)
n.1008-120T>C
n.989-120T>C
n.994-120T>C
 gnomAD v4
2g.166053064A=CA1304864310SCN1Ac.603-121T= (n.603-121T=)
c.*393-121T= (n.*393-121T=)
n.855-121T=
c.669T= (p.Ala223=)
c.*157-121T= (n.*157-121T=)
n.3076-121T=
n.787-121T=
c.-1823-121T= (n.-1823-121T=)
n.1008-121T=
n.989-121T=
n.994-121T=
2g.166053064A>GCA1304864311SCN1Ac.603-121T>C (n.603-121T>C)
c.*393-121T>C (n.*393-121T>C)
n.855-121T>C
c.669T>C (p.Ala223=)
c.*157-121T>C (n.*157-121T>C)
n.3076-121T>C
n.787-121T>C
c.-1823-121T>C (n.-1823-121T>C)
n.1008-121T>C
n.989-121T>C
n.994-121T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053064A>TCA2661729829SCN1Ac.603-121T>A (n.603-121T>A)
c.*393-121T>A (n.*393-121T>A)
n.855-121T>A
c.669T>A (p.Ala223=)
c.*157-121T>A (n.*157-121T>A)
n.3076-121T>A
n.787-121T>A
c.-1823-121T>A (n.-1823-121T>A)
n.1008-121T>A
n.989-121T>A
n.994-121T>A
 gnomAD v4
2g.166053065G>ACA2661729832SCN1Ac.603-122C>T (n.603-122C>T)
c.*393-122C>T (n.*393-122C>T)
n.855-122C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.*157-122C>T (n.*157-122C>T)
n.3076-122C>T
n.787-122C>T
c.-1823-122C>T (n.-1823-122C>T)
n.1008-122C>T
n.989-122C>T
n.994-122C>T
 gnomAD v4
2g.166053065G>CCA760187660SCN1Ac.603-122C>G (n.603-122C>G)
c.*393-122C>G (n.*393-122C>G)
n.855-122C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*157-122C>G (n.*157-122C>G)
n.3076-122C>G
n.787-122C>G
c.-1823-122C>G (n.-1823-122C>G)
n.1008-122C>G
n.989-122C>G
n.994-122C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053065G=CA1304864312SCN1Ac.603-122C= (n.603-122C=)
c.*393-122C= (n.*393-122C=)
n.855-122C=
c.668C= (p.Ala223=)
c.*157-122C= (n.*157-122C=)
n.3076-122C=
n.787-122C=
c.-1823-122C= (n.-1823-122C=)
n.1008-122C=
n.989-122C=
n.994-122C=
2g.166053065G>TCA2661729833SCN1Ac.603-122C>A (n.603-122C>A)
c.*393-122C>A (n.*393-122C>A)
n.855-122C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.*157-122C>A (n.*157-122C>A)
n.3076-122C>A
n.787-122C>A
c.-1823-122C>A (n.-1823-122C>A)
n.1008-122C>A
n.989-122C>A
n.994-122C>A
 gnomAD v4
2g.166053066C>TCA2661729836SCN1Ac.603-123G>A (n.603-123G>A)
c.*393-123G>A (n.*393-123G>A)
n.855-123G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.*157-123G>A (n.*157-123G>A)
n.3076-123G>A
n.787-123G>A
c.-1823-123G>A (n.-1823-123G>A)
n.1008-123G>A
n.989-123G>A
n.994-123G>A
 gnomAD v4
2g.166053067T>CCA2661729839SCN1Ac.603-124A>G (n.603-124A>G)
c.*393-124A>G (n.*393-124A>G)
n.855-124A>G
c.666A>G (p.Arg222=)
c.*157-124A>G (n.*157-124A>G)
n.3076-124A>G
n.787-124A>G
c.-1823-124A>G (n.-1823-124A>G)
n.1008-124A>G
n.989-124A>G
n.994-124A>G
 gnomAD v4
2g.166053068C=CA1304864313SCN1Ac.603-125G= (n.603-125G=)
c.*393-125G= (n.*393-125G=)
n.855-125G=
c.665G= (p.Arg222=)
c.*157-125G= (n.*157-125G=)
n.3076-125G=
n.787-125G=
c.-1823-125G= (n.-1823-125G=)
n.1008-125G=
n.989-125G=
n.994-125G=
2g.166053068C>TCA760187666SCN1Ac.603-125G>A (n.603-125G>A)
c.*393-125G>A (n.*393-125G>A)
n.855-125G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.*157-125G>A (n.*157-125G>A)
n.3076-125G>A
n.787-125G>A
c.-1823-125G>A (n.-1823-125G>A)
n.1008-125G>A
n.989-125G>A
n.994-125G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053069T>CCA2661729840SCN1Ac.603-126A>G (n.603-126A>G)
c.*393-126A>G (n.*393-126A>G)
n.855-126A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.*157-126A>G (n.*157-126A>G)
n.3076-126A>G
n.787-126A>G
c.-1823-126A>G (n.-1823-126A>G)
n.1008-126A>G
n.989-126A>G
n.994-126A>G
 gnomAD v4
2g.166053070C=CA1304864314SCN1Ac.603-127G= (n.603-127G=)
c.*393-127G= (n.*393-127G=)
n.855-127G=
c.663G= (p.Leu221=)
c.*157-127G= (n.*157-127G=)
n.3076-127G=
n.787-127G=
c.-1823-127G= (n.-1823-127G=)
n.1008-127G=
n.989-127G=
n.994-127G=
2g.166053070C>GCA1304864315SCN1Ac.603-127G>C (n.603-127G>C)
c.*393-127G>C (n.*393-127G>C)
n.855-127G>C
c.663G>C (p.Leu221Phe)
c.*157-127G>C (n.*157-127G>C)
n.3076-127G>C
n.787-127G>C
c.-1823-127G>C (n.-1823-127G>C)
n.1008-127G>C
n.989-127G>C
n.994-127G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053070C>TCA760187696SCN1Ac.603-127G>A (n.603-127G>A)
c.*393-127G>A (n.*393-127G>A)
n.855-127G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.*157-127G>A (n.*157-127G>A)
n.3076-127G>A
n.787-127G>A
c.-1823-127G>A (n.-1823-127G>A)
n.1008-127G>A
n.989-127G>A
n.994-127G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053071A>CCA2661729852SCN1Ac.603-128T>G (n.603-128T>G)
c.*393-128T>G (n.*393-128T>G)
n.855-128T>G
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.*157-128T>G (n.*157-128T>G)
n.3076-128T>G
n.787-128T>G
c.-1823-128T>G (n.-1823-128T>G)
n.1008-128T>G
n.989-128T>G
n.994-128T>G
 gnomAD v4
2g.166053071A>GCA2661729854SCN1Ac.603-128T>C (n.603-128T>C)
c.*393-128T>C (n.*393-128T>C)
n.855-128T>C
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.*157-128T>C (n.*157-128T>C)
n.3076-128T>C
n.787-128T>C
c.-1823-128T>C (n.-1823-128T>C)
n.1008-128T>C
n.989-128T>C
n.994-128T>C
 gnomAD v4
2g.166053072delCA2661729850SCN1Ac.603-128del (n.603-128del)
c.*393-128del (n.*393-128del)
n.855-128del
c.662del (p.Leu221Ter)
c.*157-128del (n.*157-128del)
n.3076-128del
n.787-128del
c.-1823-128del (n.-1823-128del)
n.1008-128del
n.989-128del
n.994-128del
 gnomAD v4
2g.166053072A=CA1304864316SCN1Ac.603-129T= (n.603-129T=)
c.*393-129T= (n.*393-129T=)
n.855-129T=
c.661T= (p.Leu221=)
c.*157-129T= (n.*157-129T=)
n.3076-129T=
n.787-129T=
c.-1823-129T= (n.-1823-129T=)
n.1008-129T=
n.989-129T=
n.994-129T=
2g.166053072A>GCA537138594SCN1Ac.603-129T>C (n.603-129T>C)
c.*393-129T>C (n.*393-129T>C)
n.855-129T>C
c.661T>C (p.Leu221=)
c.*157-129T>C (n.*157-129T>C)
n.3076-129T>C
n.787-129T>C
c.-1823-129T>C (n.-1823-129T>C)
n.1008-129T>C
n.989-129T>C
n.994-129T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053073G>TCA2661729857SCN1Ac.603-130C>A (n.603-130C>A)
c.*393-130C>A (n.*393-130C>A)
n.855-130C>A
c.660C>A (p.Val220=)
c.*157-130C>A (n.*157-130C>A)
n.3076-130C>A
n.787-130C>A
c.-1823-130C>A (n.-1823-130C>A)
n.1008-130C>A
n.989-130C>A
n.994-130C>A
 gnomAD v4
2g.166053074A=CA1304864317SCN1Ac.603-131T= (n.603-131T=)
c.*393-131T= (n.*393-131T=)
n.855-131T=
c.659T= (p.Val220=)
c.*157-131T= (n.*157-131T=)
n.3076-131T=
n.787-131T=
c.-1823-131T= (n.-1823-131T=)
n.1008-131T=
n.989-131T=
n.994-131T=
2g.166053074A>GCA59802326SCN1Ac.603-131T>C (n.603-131T>C)
c.*393-131T>C (n.*393-131T>C)
n.855-131T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.*157-131T>C (n.*157-131T>C)
n.3076-131T>C
n.787-131T>C
c.-1823-131T>C (n.-1823-131T>C)
n.1008-131T>C
n.989-131T>C
n.994-131T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053074A>TCA2661729860SCN1Ac.603-131T>A (n.603-131T>A)
c.*393-131T>A (n.*393-131T>A)
n.855-131T>A
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.*157-131T>A (n.*157-131T>A)
n.3076-131T>A
n.787-131T>A
c.-1823-131T>A (n.-1823-131T>A)
n.1008-131T>A
n.989-131T>A
n.994-131T>A
 gnomAD v4
2g.166053076T>ACA2661729863SCN1Ac.603-133A>T (n.603-133A>T)
c.*393-133A>T (n.*393-133A>T)
n.855-133A>T
c.657A>T (p.Arg219Ser)
c.*157-133A>T (n.*157-133A>T)
n.3076-133A>T
n.787-133A>T
c.-1823-133A>T (n.-1823-133A>T)
n.1008-133A>T
n.989-133A>T
n.994-133A>T
 gnomAD v4
2g.166053076T>CCA59802328SCN1Ac.603-133A>G (n.603-133A>G)
c.*393-133A>G (n.*393-133A>G)
n.855-133A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
c.*157-133A>G (n.*157-133A>G)
n.3076-133A>G
n.787-133A>G
c.-1823-133A>G (n.-1823-133A>G)
n.1008-133A>G
n.989-133A>G
n.994-133A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053076T=CA1304864318SCN1Ac.603-133A= (n.603-133A=)
c.*393-133A= (n.*393-133A=)
n.855-133A=
c.657A= (p.Arg219=)
c.*157-133A= (n.*157-133A=)
n.3076-133A=
n.787-133A=
c.-1823-133A= (n.-1823-133A=)
n.1008-133A=
n.989-133A=
n.994-133A=
2g.166053077C>TCA2661729866SCN1Ac.603-134G>A (n.603-134G>A)
c.*393-134G>A (n.*393-134G>A)
n.855-134G>A
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.*157-134G>A (n.*157-134G>A)
n.3076-134G>A
n.787-134G>A
c.-1823-134G>A (n.-1823-134G>A)
n.1008-134G>A
n.989-134G>A
n.994-134G>A
 gnomAD v4
2g.166053078T>CCA2661729867SCN1Ac.603-135A>G (n.603-135A>G)
c.*393-135A>G (n.*393-135A>G)
n.855-135A>G
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.*157-135A>G (n.*157-135A>G)
n.3076-135A>G
n.787-135A>G
c.-1823-135A>G (n.-1823-135A>G)
n.1008-135A>G
n.989-135A>G
n.994-135A>G
 gnomAD v4
2g.166053078T>GCA2661729868SCN1Ac.603-135A>C (n.603-135A>C)
c.*393-135A>C (n.*393-135A>C)
n.855-135A>C
c.655A>C (p.Arg219=)
c.*157-135A>C (n.*157-135A>C)
n.3076-135A>C
n.787-135A>C
c.-1823-135A>C (n.-1823-135A>C)
n.1008-135A>C
n.989-135A>C
n.994-135A>C
 gnomAD v4
2g.166053079G>ACA2661729871SCN1Ac.603-136C>T (n.603-136C>T)
c.*393-136C>T (n.*393-136C>T)
n.855-136C>T
c.654C>T (p.Phe218=)
c.*157-136C>T (n.*157-136C>T)
n.3076-136C>T
n.787-136C>T
c.-1823-136C>T (n.-1823-136C>T)
n.1008-136C>T
n.989-136C>T
n.994-136C>T
 gnomAD v4
2g.166053079G>TCA2661729872SCN1Ac.603-136C>A (n.603-136C>A)
c.*393-136C>A (n.*393-136C>A)
n.855-136C>A
c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.*157-136C>A (n.*157-136C>A)
n.3076-136C>A
n.787-136C>A
c.-1823-136C>A (n.-1823-136C>A)
n.1008-136C>A
n.989-136C>A
n.994-136C>A
 gnomAD v4
2g.166053080A>GCA2661729876SCN1Ac.603-137T>C (n.603-137T>C)
c.*393-137T>C (n.*393-137T>C)
n.855-137T>C
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.*157-137T>C (n.*157-137T>C)
n.3076-137T>C
n.787-137T>C
c.-1823-137T>C (n.-1823-137T>C)
n.1008-137T>C
n.989-137T>C
n.994-137T>C
 gnomAD v4
2g.166053082delCA2661729874SCN1Ac.603-137del (n.603-137del)
c.*393-137del (n.*393-137del)
n.855-137del
c.653del (p.Phe218SerfsTer4)
c.*157-137del (n.*157-137del)
n.3076-137del
n.787-137del
c.-1823-137del (n.-1823-137del)
n.1008-137del
n.989-137del
n.994-137del
 gnomAD v4
2g.166053081A>GCA2506426872SCN1Ac.603-138T>C (n.603-138T>C)
c.*393-138T>C (n.*393-138T>C)
n.855-138T>C
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.*157-138T>C (n.*157-138T>C)
n.3076-138T>C
n.787-138T>C
c.-1823-138T>C (n.-1823-138T>C)
n.1008-138T>C
n.989-138T>C
n.994-138T>C
 gnomAD v4
2g.166053081A>TCA2661729880SCN1Ac.603-138T>A (n.603-138T>A)
c.*393-138T>A (n.*393-138T>A)
n.855-138T>A
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.*157-138T>A (n.*157-138T>A)
n.3076-138T>A
n.787-138T>A
c.-1823-138T>A (n.-1823-138T>A)
n.1008-138T>A
n.989-138T>A
n.994-138T>A
 gnomAD v4
2g.166053082A=CA1304864319SCN1Ac.603-139T= (n.603-139T=)
c.*393-139T= (n.*393-139T=)
n.855-139T=
c.651T= (p.Thr217=)
c.*157-139T= (n.*157-139T=)
n.3076-139T=
n.787-139T=
c.-1823-139T= (n.-1823-139T=)
n.1008-139T=
n.989-139T=
n.994-139T=
2g.166053082A>GCA2661729881SCN1Ac.603-139T>C (n.603-139T>C)
c.*393-139T>C (n.*393-139T>C)
n.855-139T>C
c.651T>C (p.Thr217=)
c.*157-139T>C (n.*157-139T>C)
n.3076-139T>C
n.787-139T>C
c.-1823-139T>C (n.-1823-139T>C)
n.1008-139T>C
n.989-139T>C
n.994-139T>C
 gnomAD v4
2g.166053082A>TCA1038836838SCN1Ac.603-139T>A (n.603-139T>A)
c.*393-139T>A (n.*393-139T>A)
n.855-139T>A
c.651T>A (p.Thr217=)
c.*157-139T>A (n.*157-139T>A)
n.3076-139T>A
n.787-139T>A
c.-1823-139T>A (n.-1823-139T>A)
n.1008-139T>A
n.989-139T>A
n.994-139T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053083G>ACA2661729882SCN1Ac.603-140C>T (n.603-140C>T)
c.*393-140C>T (n.*393-140C>T)
n.855-140C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*157-140C>T (n.*157-140C>T)
n.3076-140C>T
n.787-140C>T
c.-1823-140C>T (n.-1823-140C>T)
n.1008-140C>T
n.989-140C>T
n.994-140C>T
 gnomAD v4
2g.166053083G>TCA2661729883SCN1Ac.603-140C>A (n.603-140C>A)
c.*393-140C>A (n.*393-140C>A)
n.855-140C>A
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.*157-140C>A (n.*157-140C>A)
n.3076-140C>A
n.787-140C>A
c.-1823-140C>A (n.-1823-140C>A)
n.1008-140C>A
n.989-140C>A
n.994-140C>A
 gnomAD v4
2g.166053084T>ACA2661729884SCN1Ac.603-141A>T (n.603-141A>T)
c.*393-141A>T (n.*393-141A>T)
n.855-141A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*157-141A>T (n.*157-141A>T)
n.3076-141A>T
n.787-141A>T
c.-1823-141A>T (n.-1823-141A>T)
n.1008-141A>T
n.989-141A>T
n.994-141A>T
 gnomAD v4
2g.166053084T>CCA2661729886SCN1Ac.603-141A>G (n.603-141A>G)
c.*393-141A>G (n.*393-141A>G)
n.855-141A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*157-141A>G (n.*157-141A>G)
n.3076-141A>G
n.787-141A>G
c.-1823-141A>G (n.-1823-141A>G)
n.1008-141A>G
n.989-141A>G
n.994-141A>G
 gnomAD v4
2g.166053085G>ACA537138595SCN1Ac.603-142C>T (n.603-142C>T)
c.*393-142C>T (n.*393-142C>T)
n.855-142C>T
c.648C>T (p.Arg216=)
c.*157-142C>T (n.*157-142C>T)
n.3076-142C>T
n.787-142C>T
c.-1823-142C>T (n.-1823-142C>T)
n.1008-142C>T
n.989-142C>T
n.994-142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053085G>CCA2661729889SCN1Ac.603-142C>G (n.603-142C>G)
c.*393-142C>G (n.*393-142C>G)
n.855-142C>G
c.648C>G (p.Arg216=)
c.*157-142C>G (n.*157-142C>G)
n.3076-142C>G
n.787-142C>G
c.-1823-142C>G (n.-1823-142C>G)
n.1008-142C>G
n.989-142C>G
n.994-142C>G
 gnomAD v4
2g.166053085G=CA1304864320SCN1Ac.603-142C= (n.603-142C=)
c.*393-142C= (n.*393-142C=)
n.855-142C=
c.648C= (p.Arg216=)
c.*157-142C= (n.*157-142C=)
n.3076-142C=
n.787-142C=
c.-1823-142C= (n.-1823-142C=)
n.1008-142C=
n.989-142C=
n.994-142C=
2g.166053085G>TCA2661729891SCN1Ac.603-142C>A (n.603-142C>A)
c.*393-142C>A (n.*393-142C>A)
n.855-142C>A
c.648C>A (p.Arg216=)
c.*157-142C>A (n.*157-142C>A)
n.3076-142C>A
n.787-142C>A
c.-1823-142C>A (n.-1823-142C>A)
n.1008-142C>A
n.989-142C>A
n.994-142C>A
 gnomAD v4
2g.166053086C>ACA2661729897SCN1Ac.603-143G>T (n.603-143G>T)
c.*393-143G>T (n.*393-143G>T)
n.855-143G>T
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.*157-143G>T (n.*157-143G>T)
n.3076-143G>T
n.787-143G>T
c.-1823-143G>T (n.-1823-143G>T)
n.1008-143G>T
n.989-143G>T
n.994-143G>T
 gnomAD v4
2g.166053086C=CA1304864321SCN1Ac.603-143G= (n.603-143G=)
c.*393-143G= (n.*393-143G=)
n.855-143G=
c.647G= (p.Arg216=)
c.*157-143G= (n.*157-143G=)
n.3076-143G=
n.787-143G=
c.-1823-143G= (n.-1823-143G=)
n.1008-143G=
n.989-143G=
n.994-143G=
2g.166053086C>GCA59802329SCN1Ac.603-143G>C (n.603-143G>C)
c.*393-143G>C (n.*393-143G>C)
n.855-143G>C
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.*157-143G>C (n.*157-143G>C)
n.3076-143G>C
n.787-143G>C
c.-1823-143G>C (n.-1823-143G>C)
n.1008-143G>C
n.989-143G>C
n.994-143G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053086C>TCA59802330SCN1Ac.603-143G>A (n.603-143G>A)
c.*393-143G>A (n.*393-143G>A)
n.855-143G>A
c.647G>A (p.Arg216His)
c.*157-143G>A (n.*157-143G>A)
n.3076-143G>A
n.787-143G>A
c.-1823-143G>A (n.-1823-143G>A)
n.1008-143G>A
n.989-143G>A
n.994-143G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053087G>ACA760187705SCN1Ac.603-144C>T (n.603-144C>T)
c.*393-144C>T (n.*393-144C>T)
n.855-144C>T
c.646C>T (p.Arg216Cys)
c.*157-144C>T (n.*157-144C>T)
n.3076-144C>T
n.787-144C>T
c.-1823-144C>T (n.-1823-144C>T)
n.1008-144C>T
n.989-144C>T
n.994-144C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053087G=CA1304864322SCN1Ac.603-144C= (n.603-144C=)
c.*393-144C= (n.*393-144C=)
n.855-144C=
c.646C= (p.Arg216=)
c.*157-144C= (n.*157-144C=)
n.3076-144C=
n.787-144C=
c.-1823-144C= (n.-1823-144C=)
n.1008-144C=
n.989-144C=
n.994-144C=
2g.166053087G>TCA2661729899SCN1Ac.603-144C>A (n.603-144C>A)
c.*393-144C>A (n.*393-144C>A)
n.855-144C>A
c.646C>A (p.Arg216Ser)
c.*157-144C>A (n.*157-144C>A)
n.3076-144C>A
n.787-144C>A
c.-1823-144C>A (n.-1823-144C>A)
n.1008-144C>A
n.989-144C>A
n.994-144C>A
 gnomAD v4
2g.166053088A>GCA2661729901SCN1Ac.603-145T>C (n.603-145T>C)
c.*393-145T>C (n.*393-145T>C)
n.855-145T>C
c.645T>C (p.Leu215=)
c.*157-145T>C (n.*157-145T>C)
n.3076-145T>C
n.787-145T>C
c.-1823-145T>C (n.-1823-145T>C)
n.1008-145T>C
n.989-145T>C
n.994-145T>C
 gnomAD v4
2g.166053089A>GCA2661729903SCN1Ac.603-146T>C (n.603-146T>C)
c.*393-146T>C (n.*393-146T>C)
n.855-146T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.*157-146T>C (n.*157-146T>C)
n.3076-146T>C
n.787-146T>C
c.-1823-146T>C (n.-1823-146T>C)
n.1008-146T>C
n.989-146T>C
n.994-146T>C
 gnomAD v4
2g.166053090G>ACA2661729906SCN1Ac.603-147C>T (n.603-147C>T)
c.*393-147C>T (n.*393-147C>T)
n.855-147C>T
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.*157-147C>T (n.*157-147C>T)
n.3076-147C>T
n.787-147C>T
c.-1823-147C>T (n.-1823-147C>T)
n.1008-147C>T
n.989-147C>T
n.994-147C>T
 gnomAD v4
2g.166053090G>TCA2661729912SCN1Ac.603-147C>A (n.603-147C>A)
c.*393-147C>A (n.*393-147C>A)
n.855-147C>A
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.*157-147C>A (n.*157-147C>A)
n.3076-147C>A
n.787-147C>A
c.-1823-147C>A (n.-1823-147C>A)
n.1008-147C>A
n.989-147C>A
n.994-147C>A
 gnomAD v4
2g.166053091A>GCA2661729914SCN1Ac.603-148T>C (n.603-148T>C)
c.*393-148T>C (n.*393-148T>C)
n.855-148T>C
c.642T>C (p.Ala214=)
c.*157-148T>C (n.*157-148T>C)
n.3076-148T>C
n.787-148T>C
c.-1823-148T>C (n.-1823-148T>C)
n.1008-148T>C
n.989-148T>C
n.994-148T>C
 gnomAD v4
2g.166053091A>TCA2661729916SCN1Ac.603-148T>A (n.603-148T>A)
c.*393-148T>A (n.*393-148T>A)
n.855-148T>A
c.642T>A (p.Ala214=)
c.*157-148T>A (n.*157-148T>A)
n.3076-148T>A
n.787-148T>A
c.-1823-148T>A (n.-1823-148T>A)
n.1008-148T>A
n.989-148T>A
n.994-148T>A
 gnomAD v4
2g.166053092G>ACA2661729917SCN1Ac.603-149C>T (n.603-149C>T)
c.*393-149C>T (n.*393-149C>T)
n.855-149C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.*157-149C>T (n.*157-149C>T)
n.3076-149C>T
n.787-149C>T
c.-1823-149C>T (n.-1823-149C>T)
n.1008-149C>T
n.989-149C>T
n.994-149C>T
 gnomAD v4
2g.166053092G>TCA2661729918SCN1Ac.603-149C>A (n.603-149C>A)
c.*393-149C>A (n.*393-149C>A)
n.855-149C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.*157-149C>A (n.*157-149C>A)
n.3076-149C>A
n.787-149C>A
c.-1823-149C>A (n.-1823-149C>A)
n.1008-149C>A
n.989-149C>A
n.994-149C>A
 gnomAD v4
2g.166053093C>ACA2661729920SCN1Ac.603-150G>T (n.603-150G>T)
c.*393-150G>T (n.*393-150G>T)
n.855-150G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.*157-150G>T (n.*157-150G>T)
n.3076-150G>T
n.787-150G>T
c.-1823-150G>T (n.-1823-150G>T)
n.1008-150G>T
n.989-150G>T
n.994-150G>T
 gnomAD v4
2g.166053093C>TCA2661729921SCN1Ac.603-150G>A (n.603-150G>A)
c.*393-150G>A (n.*393-150G>A)
n.855-150G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.*157-150G>A (n.*157-150G>A)
n.3076-150G>A
n.787-150G>A
c.-1823-150G>A (n.-1823-150G>A)
n.1008-150G>A
n.989-150G>A
n.994-150G>A
 gnomAD v4
2g.166053094T>CCA2661729924SCN1Ac.603-151A>G (n.603-151A>G)
c.*393-151A>G (n.*393-151A>G)
n.855-151A>G
c.639A>G (p.Ser213=)
c.*157-151A>G (n.*157-151A>G)
n.3076-151A>G
n.787-151A>G
c.-1823-151A>G (n.-1823-151A>G)
n.1008-151A>G
n.989-151A>G
n.994-151A>G
 gnomAD v4
2g.166053095G>ACA2661729926SCN1Ac.603-152C>T (n.603-152C>T)
c.*393-152C>T (n.*393-152C>T)
n.855-152C>T
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.*157-152C>T (n.*157-152C>T)
n.3076-152C>T
n.787-152C>T
c.-1823-152C>T (n.-1823-152C>T)
n.1008-152C>T
n.989-152C>T
n.994-152C>T
 gnomAD v4
2g.166053095G>TCA2661729928SCN1Ac.603-152C>A (n.603-152C>A)
c.*393-152C>A (n.*393-152C>A)
n.855-152C>A
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.*157-152C>A (n.*157-152C>A)
n.3076-152C>A
n.787-152C>A
c.-1823-152C>A (n.-1823-152C>A)
n.1008-152C>A
n.989-152C>A
n.994-152C>A
 gnomAD v4
2g.166053096A>GCA2661729936SCN1Ac.603-153T>C (n.603-153T>C)
c.*393-153T>C (n.*393-153T>C)
n.855-153T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.*157-153T>C (n.*157-153T>C)
n.3076-153T>C
n.787-153T>C
c.-1823-153T>C (n.-1823-153T>C)
n.1008-153T>C
n.989-153T>C
n.994-153T>C
 gnomAD v4
2g.166053100delCA2661729935SCN1Ac.603-153del (n.603-153del)
c.*393-153del (n.*393-153del)
n.855-153del
c.637del (p.Ser213GlnfsTer9)
c.*157-153del (n.*157-153del)
n.3076-153del
n.787-153del
c.-1823-153del (n.-1823-153del)
n.1008-153del
n.989-153del
n.994-153del
 gnomAD v4
2g.166053097A>GCA2661729941SCN1Ac.603-154T>C (n.603-154T>C)
c.*393-154T>C (n.*393-154T>C)
n.855-154T>C
c.636T>C (p.Phe212=)
c.*157-154T>C (n.*157-154T>C)
n.3076-154T>C
n.787-154T>C
c.-1823-154T>C (n.-1823-154T>C)
n.1008-154T>C
n.989-154T>C
n.994-154T>C
 gnomAD v4
2g.166053098A>GCA2661729944SCN1Ac.603-155T>C (n.603-155T>C)
c.*393-155T>C (n.*393-155T>C)
n.855-155T>C
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.*157-155T>C (n.*157-155T>C)
n.3076-155T>C
n.787-155T>C
c.-1823-155T>C (n.-1823-155T>C)
n.1008-155T>C
n.989-155T>C
n.994-155T>C
 gnomAD v4
2g.166053102T>CCA2661729946SCN1Ac.603-159A>G (n.603-159A>G)
c.*393-159A>G (n.*393-159A>G)
n.855-159A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.*157-159A>G (n.*157-159A>G)
n.3076-159A>G
n.787-159A>G
c.-1823-159A>G (n.-1823-159A>G)
n.1008-159A>G
n.989-159A>G
n.994-159A>G
 gnomAD v4
2g.166053103G>ACA760187730SCN1Ac.603-160C>T (n.603-160C>T)
c.*393-160C>T (n.*393-160C>T)
n.855-160C>T
c.630C>T (p.Gly210=)
c.*157-160C>T (n.*157-160C>T)
n.3076-160C>T
n.787-160C>T
c.-1823-160C>T (n.-1823-160C>T)
n.1008-160C>T
n.989-160C>T
n.994-160C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053103G=CA1304864323SCN1Ac.603-160C= (n.603-160C=)
c.*393-160C= (n.*393-160C=)
n.855-160C=
c.630C= (p.Gly210=)
c.*157-160C= (n.*157-160C=)
n.3076-160C=
n.787-160C=
c.-1823-160C= (n.-1823-160C=)
n.1008-160C=
n.989-160C=
n.994-160C=
2g.166053103G>TCA2661729950SCN1Ac.603-160C>A (n.603-160C>A)
c.*393-160C>A (n.*393-160C>A)
n.855-160C>A
c.630C>A (p.Gly210=)
c.*157-160C>A (n.*157-160C>A)
n.3076-160C>A
n.787-160C>A
c.-1823-160C>A (n.-1823-160C>A)
n.1008-160C>A
n.989-160C>A
n.994-160C>A
 gnomAD v4
2g.166053104C>ACA2661729959SCN1Ac.603-161G>T (n.603-161G>T)
c.*393-161G>T (n.*393-161G>T)
n.855-161G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.*157-161G>T (n.*157-161G>T)
n.3076-161G>T
n.787-161G>T
c.-1823-161G>T (n.-1823-161G>T)
n.1008-161G>T
n.989-161G>T
n.994-161G>T
 gnomAD v4
2g.166053104C>TCA2661729960SCN1Ac.603-161G>A (n.603-161G>A)
c.*393-161G>A (n.*393-161G>A)
n.855-161G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.*157-161G>A (n.*157-161G>A)
n.3076-161G>A
n.787-161G>A
c.-1823-161G>A (n.-1823-161G>A)
n.1008-161G>A
n.989-161G>A
n.994-161G>A
 gnomAD v4
2g.166053105delCA2661729955SCN1Ac.603-161del (n.603-161del)
c.*393-161del (n.*393-161del)
n.855-161del
c.629del (p.Gly210AlafsTer12)
c.*157-161del (n.*157-161del)
n.3076-161del
n.787-161del
c.-1823-161del (n.-1823-161del)
n.1008-161del
n.989-161del
n.994-161del
 gnomAD v4
2g.166053105C>GCA2753023214SCN1Ac.603-162G>C (n.603-162G>C)
c.*393-162G>C (n.*393-162G>C)
n.855-162G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.*157-162G>C (n.*157-162G>C)
n.3076-162G>C
n.787-162G>C
c.-1823-162G>C (n.-1823-162G>C)
n.1008-162G>C
n.989-162G>C
n.994-162G>C
2g.166053105C>TCA2661729961SCN1Ac.603-162G>A (n.603-162G>A)
c.*393-162G>A (n.*393-162G>A)
n.855-162G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.*157-162G>A (n.*157-162G>A)
n.3076-162G>A
n.787-162G>A
c.-1823-162G>A (n.-1823-162G>A)
n.1008-162G>A
n.989-162G>A
n.994-162G>A
 gnomAD v4
2g.166053106delCA2661729965SCN1Ac.603-163del (n.603-163del)
c.*393-163del (n.*393-163del)
n.855-163del
c.627del (p.Gly210AlafsTer12)
c.*157-163del (n.*157-163del)
n.3076-163del
n.787-163del
c.-1823-163del (n.-1823-163del)
n.1008-163del
n.989-163del
n.994-163del
 gnomAD v4
2g.166053106T>ACA2661729966SCN1Ac.603-163A>T (n.603-163A>T)
c.*393-163A>T (n.*393-163A>T)
n.855-163A>T
c.627A>T (p.Leu209=)
c.*157-163A>T (n.*157-163A>T)
n.3076-163A>T
n.787-163A>T
c.-1823-163A>T (n.-1823-163A>T)
n.1008-163A>T
n.989-163A>T
n.994-163A>T
 gnomAD v4
2g.166053106T>CCA2661729967SCN1Ac.603-163A>G (n.603-163A>G)
c.*393-163A>G (n.*393-163A>G)
n.855-163A>G
c.627A>G (p.Leu209=)
c.*157-163A>G (n.*157-163A>G)
n.3076-163A>G
n.787-163A>G
c.-1823-163A>G (n.-1823-163A>G)
n.1008-163A>G
n.989-163A>G
n.994-163A>G
 gnomAD v4
2g.166053107A=CA1304864324SCN1Ac.603-164T= (n.603-164T=)
c.*393-164T= (n.*393-164T=)
n.855-164T=
c.626T= (p.Leu209=)
c.*157-164T= (n.*157-164T=)
n.3076-164T=
n.787-164T=
c.-1823-164T= (n.-1823-164T=)
n.1008-164T=
n.989-164T=
n.994-164T=
2g.166053107A>GCA59802334SCN1Ac.603-164T>C (n.603-164T>C)
c.*393-164T>C (n.*393-164T>C)
n.855-164T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*157-164T>C (n.*157-164T>C)
n.3076-164T>C
n.787-164T>C
c.-1823-164T>C (n.-1823-164T>C)
n.1008-164T>C
n.989-164T>C
n.994-164T>C
 dbSNP
2g.166053108G>TCA2661729970SCN1Ac.603-165C>A (n.603-165C>A)
c.*393-165C>A (n.*393-165C>A)
n.855-165C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.*157-165C>A (n.*157-165C>A)
n.3076-165C>A
n.787-165C>A
c.-1823-165C>A (n.-1823-165C>A)
n.1008-165C>A
n.989-165C>A
n.994-165C>A
 gnomAD v4
2g.166053109G>ACA1304864326SCN1Ac.603-166C>T (n.603-166C>T)
c.*393-166C>T (n.*393-166C>T)
n.855-166C>T
c.624C>T (p.Asn208=)
c.*157-166C>T (n.*157-166C>T)
n.3076-166C>T
n.787-166C>T
c.-1823-166C>T (n.-1823-166C>T)
n.1008-166C>T
n.989-166C>T
n.994-166C>T
 dbSNP
2g.166053109G=CA1304864325SCN1Ac.603-166C= (n.603-166C=)
c.*393-166C= (n.*393-166C=)
n.855-166C=
c.624C= (p.Asn208=)
c.*157-166C= (n.*157-166C=)
n.3076-166C=
n.787-166C=
c.-1823-166C= (n.-1823-166C=)
n.1008-166C=
n.989-166C=
n.994-166C=
2g.166053109G>TCA2661729972SCN1Ac.603-166C>A (n.603-166C>A)
c.*393-166C>A (n.*393-166C>A)
n.855-166C>A
c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.*157-166C>A (n.*157-166C>A)
n.3076-166C>A
n.787-166C>A
c.-1823-166C>A (n.-1823-166C>A)
n.1008-166C>A
n.989-166C>A
n.994-166C>A
 gnomAD v4
2g.166053110T>CCA760187736SCN1Ac.603-167A>G (n.603-167A>G)
c.*393-167A>G (n.*393-167A>G)
n.855-167A>G
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.*157-167A>G (n.*157-167A>G)
n.3076-167A>G
n.787-167A>G
c.-1823-167A>G (n.-1823-167A>G)
n.1008-167A>G
n.989-167A>G
n.994-167A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053110T=CA1304864327SCN1Ac.603-167A= (n.603-167A=)
c.*393-167A= (n.*393-167A=)
n.855-167A=
c.623A= (p.Asn208=)
c.*157-167A= (n.*157-167A=)
n.3076-167A=
n.787-167A=
c.-1823-167A= (n.-1823-167A=)
n.1008-167A=
n.989-167A=
n.994-167A=
2g.166053112delCA2661729977SCN1Ac.603-167del (n.603-167del)
c.*393-167del (n.*393-167del)
n.855-167del
c.623del (p.Asn208ThrfsTer2)
c.*157-167del (n.*157-167del)
n.3076-167del
n.787-167del
c.-1823-167del (n.-1823-167del)
n.1008-167del
n.989-167del
n.994-167del
 gnomAD v4
2g.166053112T>CCA2661729979SCN1Ac.603-169A>G (n.603-169A>G)
c.*393-169A>G (n.*393-169A>G)
n.855-169A>G
c.621A>G (p.Val207=)
c.*157-169A>G (n.*157-169A>G)
n.3076-169A>G
n.787-169A>G
c.-1823-169A>G (n.-1823-169A>G)
n.1008-169A>G
n.989-169A>G
n.994-169A>G
 gnomAD v4
2g.166053114C=CA1304864329SCN1Ac.603-171G= (n.603-171G=)
c.*393-171G= (n.*393-171G=)
n.855-171G=
c.619G= (p.Val207=)
c.*157-171G= (n.*157-171G=)
n.3076-171G=
n.787-171G=
c.-1823-171G= (n.-1823-171G=)
n.1008-171G=
n.989-171G=
n.994-171G=
2g.166053114C>TCA1304864328SCN1Ac.603-171G>A (n.603-171G>A)
c.*393-171G>A (n.*393-171G>A)
n.855-171G>A
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.*157-171G>A (n.*157-171G>A)
n.3076-171G>A
n.787-171G>A
c.-1823-171G>A (n.-1823-171G>A)
n.1008-171G>A
n.989-171G>A
n.994-171G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053115A>CCA2753023218SCN1Ac.603-172T>G (n.603-172T>G)
c.*393-172T>G (n.*393-172T>G)
n.855-172T>G
c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.*157-172T>G (n.*157-172T>G)
n.3076-172T>G
n.787-172T>G
c.-1823-172T>G (n.-1823-172T>G)
n.1008-172T>G
n.989-172T>G
n.994-172T>G
2g.166053115A>GCA2661729981SCN1Ac.603-172T>C (n.603-172T>C)
c.*393-172T>C (n.*393-172T>C)
n.855-172T>C
c.618T>C (p.Phe206=)
c.*157-172T>C (n.*157-172T>C)
n.3076-172T>C
n.787-172T>C
c.-1823-172T>C (n.-1823-172T>C)
n.1008-172T>C
n.989-172T>C
n.994-172T>C
 gnomAD v4
2g.166053116A>GCA2661729982SCN1Ac.603-173T>C (n.603-173T>C)
c.*393-173T>C (n.*393-173T>C)
n.855-173T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.*157-173T>C (n.*157-173T>C)
n.3076-173T>C
n.787-173T>C
c.-1823-173T>C (n.-1823-173T>C)
n.1008-173T>C
n.989-173T>C
n.994-173T>C
 gnomAD v4
2g.166053119T>CCA2661729983SCN1Ac.603-176A>G (n.603-176A>G)
c.*393-176A>G (n.*393-176A>G)
n.855-176A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.*157-176A>G (n.*157-176A>G)
n.3076-176A>G
n.787-176A>G
c.-1823-176A>G (n.-1823-176A>G)
n.1008-176A>G
n.989-176A>G
n.994-176A>G
 gnomAD v4
2g.166053121T>CCA2661729984SCN1Ac.603-178A>G (n.603-178A>G)
c.*393-178A>G (n.*393-178A>G)
n.855-178A>G
c.612A>G (p.Thr204=)
c.*157-178A>G (n.*157-178A>G)
n.3076-178A>G
n.787-178A>G
c.-1823-178A>G (n.-1823-178A>G)
n.1008-178A>G
n.989-178A>G
n.994-178A>G
 gnomAD v4
2g.166053122G>ACA760187739SCN1Ac.603-179C>T (n.603-179C>T)
c.*393-179C>T (n.*393-179C>T)
n.855-179C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.*157-179C>T (n.*157-179C>T)
n.3076-179C>T
n.787-179C>T
c.-1823-179C>T (n.-1823-179C>T)
n.1008-179C>T
n.989-179C>T
n.994-179C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053122G=CA1304864330SCN1Ac.603-179C= (n.603-179C=)
c.*393-179C= (n.*393-179C=)
n.855-179C=
c.611C= (p.Thr204=)
c.*157-179C= (n.*157-179C=)
n.3076-179C=
n.787-179C=
c.-1823-179C= (n.-1823-179C=)
n.1008-179C=
n.989-179C=
n.994-179C=
2g.166053122G>TCA760187740SCN1Ac.603-179C>A (n.603-179C>A)
c.*393-179C>A (n.*393-179C>A)
n.855-179C>A
c.611C>A (p.Thr204Lys)
c.*157-179C>A (n.*157-179C>A)
n.3076-179C>A
n.787-179C>A
c.-1823-179C>A (n.-1823-179C>A)
n.1008-179C>A
n.989-179C>A
n.994-179C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053123T>CCA2661729985SCN1Ac.603-180A>G (n.603-180A>G)
c.*393-180A>G (n.*393-180A>G)
n.855-180A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.*157-180A>G (n.*157-180A>G)
n.3076-180A>G
n.787-180A>G
c.-1823-180A>G (n.-1823-180A>G)
n.1008-180A>G
n.989-180A>G
n.994-180A>G
 gnomAD v4
2g.166053124T>CCA59802337SCN1Ac.603-181A>G (n.603-181A>G)
c.*393-181A>G (n.*393-181A>G)
n.855-181A>G
c.609A>G (p.Val203=)
c.*157-181A>G (n.*157-181A>G)
n.3076-181A>G
n.787-181A>G
c.-1823-181A>G (n.-1823-181A>G)
n.1008-181A>G
n.989-181A>G
n.994-181A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053124T>GCA2661729986SCN1Ac.603-181A>C (n.603-181A>C)
c.*393-181A>C (n.*393-181A>C)
n.855-181A>C
c.609A>C (p.Val203=)
c.*157-181A>C (n.*157-181A>C)
n.3076-181A>C
n.787-181A>C
c.-1823-181A>C (n.-1823-181A>C)
n.1008-181A>C
n.989-181A>C
n.994-181A>C
 gnomAD v4
2g.166053124T=CA1304864331SCN1Ac.603-181A= (n.603-181A=)
c.*393-181A= (n.*393-181A=)
n.855-181A=
c.609A= (p.Val203=)
c.*157-181A= (n.*157-181A=)
n.3076-181A=
n.787-181A=
c.-1823-181A= (n.-1823-181A=)
n.1008-181A=
n.989-181A=
n.994-181A=
2g.166053126C>ACA2661729987SCN1Ac.603-183G>T (n.603-183G>T)
c.*393-183G>T (n.*393-183G>T)
n.855-183G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.*157-183G>T (n.*157-183G>T)
n.3076-183G>T
n.787-183G>T
c.-1823-183G>T (n.-1823-183G>T)
n.1008-183G>T
n.989-183G>T
n.994-183G>T
 gnomAD v4
2g.166053129A>GCA2661729988SCN1Ac.603-186T>C (n.603-186T>C)
c.*393-186T>C (n.*393-186T>C)
n.855-186T>C
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.*157-186T>C (n.*157-186T>C)
n.3076-186T>C
n.787-186T>C
c.-1823-186T>C (n.-1823-186T>C)
n.1008-186T>C
n.989-186T>C
n.994-186T>C
 gnomAD v4
2g.166053130C>ACA2661729992SCN1Ac.603-187G>T (n.603-187G>T)
c.*393-187G>T (n.*393-187G>T)
n.855-187G>T
c.603G>T (p.Ala201=)
c.*157-187G>T (n.*157-187G>T)
n.3076-187G>T
n.787-187G>T
c.-1823-187G>T (n.-1823-187G>T)
n.1008-187G>T
n.989-187G>T
n.994-187G>T
 gnomAD v4
2g.166053130C>GCA2661729990SCN1Ac.603-187G>C (n.603-187G>C)
c.*393-187G>C (n.*393-187G>C)
n.855-187G>C
c.603G>C (p.Ala201=)
c.*157-187G>C (n.*157-187G>C)
n.3076-187G>C
n.787-187G>C
c.-1823-187G>C (n.-1823-187G>C)
n.1008-187G>C
n.989-187G>C
n.994-187G>C
 gnomAD v4
2g.166053131C>ACA2661729993SCN1Ac.603-188G>T (n.603-188G>T)
c.*393-188G>T (n.*393-188G>T)
n.855-188G>T
c.603-1G>T (n.603-1G>T)
c.*157-188G>T (n.*157-188G>T)
n.3076-188G>T
n.787-188G>T
c.-1823-188G>T (n.-1823-188G>T)
n.1008-188G>T
n.989-188G>T
n.994-188G>T
 gnomAD v4
2g.166053132T>CCA2661729994SCN1Ac.603-189A>G (n.603-189A>G)
c.*393-189A>G (n.*393-189A>G)
n.855-189A>G
c.603-2A>G (n.603-2A>G)
c.*157-189A>G (n.*157-189A>G)
n.3076-189A>G
n.787-189A>G
c.-1823-189A>G (n.-1823-189A>G)
n.1008-189A>G
n.989-189A>G
n.994-189A>G
 gnomAD v4
2g.166053133G>ACA760187741SCN1Ac.603-190C>T (n.603-190C>T)
c.*393-190C>T (n.*393-190C>T)
n.855-190C>T
c.603-3C>T (n.603-3C>T)
c.*157-190C>T (n.*157-190C>T)
n.3076-190C>T
n.787-190C>T
c.-1823-190C>T (n.-1823-190C>T)
n.1008-190C>T
n.989-190C>T
n.994-190C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053133G=CA1304864332SCN1Ac.603-190C= (n.603-190C=)
c.*393-190C= (n.*393-190C=)
n.855-190C=
c.603-3C= (n.603-3C=)
c.*157-190C= (n.*157-190C=)
n.3076-190C=
n.787-190C=
c.-1823-190C= (n.-1823-190C=)
n.1008-190C=
n.989-190C=
n.994-190C=
2g.166053133G>TCA2661729996SCN1Ac.603-190C>A (n.603-190C>A)
c.*393-190C>A (n.*393-190C>A)
n.855-190C>A
c.603-3C>A (n.603-3C>A)
c.*157-190C>A (n.*157-190C>A)
n.3076-190C>A
n.787-190C>A
c.-1823-190C>A (n.-1823-190C>A)
n.1008-190C>A
n.989-190C>A
n.994-190C>A
 gnomAD v4
2g.166053134T>ACA2661729999SCN1Ac.603-191A>T (n.603-191A>T)
c.*393-191A>T (n.*393-191A>T)
n.855-191A>T
c.603-4A>T (n.603-4A>T)
c.*157-191A>T (n.*157-191A>T)
n.3076-191A>T
n.787-191A>T
c.-1823-191A>T (n.-1823-191A>T)
n.1008-191A>T
n.989-191A>T
n.994-191A>T
 gnomAD v4
2g.166053136G>CCA1038836847SCN1Ac.603-193C>G (n.603-193C>G)
c.*393-193C>G (n.*393-193C>G)
n.855-193C>G
c.603-6C>G (n.603-6C>G)
c.*157-193C>G (n.*157-193C>G)
n.3076-193C>G
n.787-193C>G
c.-1823-193C>G (n.-1823-193C>G)
n.1008-193C>G
n.989-193C>G
n.994-193C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053136G=CA1304864333SCN1Ac.603-193C= (n.603-193C=)
c.*393-193C= (n.*393-193C=)
n.855-193C=
c.603-6C= (n.603-6C=)
c.*157-193C= (n.*157-193C=)
n.3076-193C=
n.787-193C=
c.-1823-193C= (n.-1823-193C=)
n.1008-193C=
n.989-193C=
n.994-193C=
2g.166053136G>TCA1304864334SCN1Ac.603-193C>A (n.603-193C>A)
c.*393-193C>A (n.*393-193C>A)
n.855-193C>A
c.603-6C>A (n.603-6C>A)
c.*157-193C>A (n.*157-193C>A)
n.3076-193C>A
n.787-193C>A
c.-1823-193C>A (n.-1823-193C>A)
n.1008-193C>A
n.989-193C>A
n.994-193C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched