Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
2 | g.166052991A= | CA1304864289 | SCN1A | c.603-48T= (n.603-48T=) c.*393-48T= (n.*393-48T=) n.855-48T= c.694+48T= (n.694+48T=) c.*157-48T= (n.*157-48T=) n.3076-48T= n.787-48T= c.-1823-48T= (n.-1823-48T=) n.1008-48T= n.989-48T= n.994-48T= | |
2 | g.166052991A>G | CA2700732405 | SCN1A | c.603-48T>C (n.603-48T>C) c.*393-48T>C (n.*393-48T>C) n.855-48T>C c.694+48T>C (n.694+48T>C) c.*157-48T>C (n.*157-48T>C) n.3076-48T>C n.787-48T>C c.-1823-48T>C (n.-1823-48T>C) n.1008-48T>C n.989-48T>C n.994-48T>C | dbSNP |
2 | g.166052991A>T | CA537138592 | SCN1A | c.603-48T>A (n.603-48T>A) c.*393-48T>A (n.*393-48T>A) n.855-48T>A c.694+48T>A (n.694+48T>A) c.*157-48T>A (n.*157-48T>A) n.3076-48T>A n.787-48T>A c.-1823-48T>A (n.-1823-48T>A) n.1008-48T>A n.989-48T>A n.994-48T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166052994del | CA2661729661 | SCN1A | c.603-51del (n.603-51del) c.*393-51del (n.*393-51del) n.855-51del c.694+45del (n.694+45del) c.*157-51del (n.*157-51del) n.3076-51del n.787-51del c.-1823-51del (n.-1823-51del) n.1008-51del n.989-51del n.994-51del | gnomAD v4 |
2 | g.166052994G>T | CA2527832221 | SCN1A | c.603-51C>A (n.603-51C>A) c.*393-51C>A (n.*393-51C>A) n.855-51C>A c.694+45C>A (n.694+45C>A) c.*157-51C>A (n.*157-51C>A) n.3076-51C>A n.787-51C>A c.-1823-51C>A (n.-1823-51C>A) n.1008-51C>A n.989-51C>A n.994-51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052996T>G | CA2577144626 | SCN1A | c.603-53A>C (n.603-53A>C) c.*393-53A>C (n.*393-53A>C) n.855-53A>C c.694+43A>C (n.694+43A>C) c.*157-53A>C (n.*157-53A>C) n.3076-53A>C n.787-53A>C c.-1823-53A>C (n.-1823-53A>C) n.1008-53A>C n.989-53A>C n.994-53A>C | |
2 | g.166052997G>A | CA59802302 | SCN1A | c.603-54C>T (n.603-54C>T) c.*393-54C>T (n.*393-54C>T) n.855-54C>T c.694+42C>T (n.694+42C>T) c.*157-54C>T (n.*157-54C>T) n.3076-54C>T n.787-54C>T c.-1823-54C>T (n.-1823-54C>T) n.1008-54C>T n.989-54C>T n.994-54C>T | dbSNP |
2 | g.166052997G= | CA1304864290 | SCN1A | c.603-54C= (n.603-54C=) c.*393-54C= (n.*393-54C=) n.855-54C= c.694+42C= (n.694+42C=) c.*157-54C= (n.*157-54C=) n.3076-54C= n.787-54C= c.-1823-54C= (n.-1823-54C=) n.1008-54C= n.989-54C= n.994-54C= | |
2 | g.166052997G>T | CA2661729662 | SCN1A | c.603-54C>A (n.603-54C>A) c.*393-54C>A (n.*393-54C>A) n.855-54C>A c.694+42C>A (n.694+42C>A) c.*157-54C>A (n.*157-54C>A) n.3076-54C>A n.787-54C>A c.-1823-54C>A (n.-1823-54C>A) n.1008-54C>A n.989-54C>A n.994-54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052998T>A | CA2661729663 | SCN1A | c.603-55A>T (n.603-55A>T) c.*393-55A>T (n.*393-55A>T) n.855-55A>T c.694+41A>T (n.694+41A>T) c.*157-55A>T (n.*157-55A>T) n.3076-55A>T n.787-55A>T c.-1823-55A>T (n.-1823-55A>T) n.1008-55A>T n.989-55A>T n.994-55A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052998T>C | CA760187613 | SCN1A | c.603-55A>G (n.603-55A>G) c.*393-55A>G (n.*393-55A>G) n.855-55A>G c.694+41A>G (n.694+41A>G) c.*157-55A>G (n.*157-55A>G) n.3076-55A>G n.787-55A>G c.-1823-55A>G (n.-1823-55A>G) n.1008-55A>G n.989-55A>G n.994-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052998T= | CA1304864291 | SCN1A | c.603-55A= (n.603-55A=) c.*393-55A= (n.*393-55A=) n.855-55A= c.694+41A= (n.694+41A=) c.*157-55A= (n.*157-55A=) n.3076-55A= n.787-55A= c.-1823-55A= (n.-1823-55A=) n.1008-55A= n.989-55A= n.994-55A= | |
2 | g.166052999A>G | CA2661729666 | SCN1A | c.603-56T>C (n.603-56T>C) c.*393-56T>C (n.*393-56T>C) n.855-56T>C c.694+40T>C (n.694+40T>C) c.*157-56T>C (n.*157-56T>C) n.3076-56T>C n.787-56T>C c.-1823-56T>C (n.-1823-56T>C) n.1008-56T>C n.989-56T>C n.994-56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053000G>T | CA2661729680 | SCN1A | c.603-57C>A (n.603-57C>A) c.*393-57C>A (n.*393-57C>A) n.855-57C>A c.694+39C>A (n.694+39C>A) c.*157-57C>A (n.*157-57C>A) n.3076-57C>A n.787-57C>A c.-1823-57C>A (n.-1823-57C>A) n.1008-57C>A n.989-57C>A n.994-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053001G>A | CA2577144627 | SCN1A | c.603-58C>T (n.603-58C>T) c.*393-58C>T (n.*393-58C>T) n.855-58C>T c.694+38C>T (n.694+38C>T) c.*157-58C>T (n.*157-58C>T) n.3076-58C>T n.787-58C>T c.-1823-58C>T (n.-1823-58C>T) n.1008-58C>T n.989-58C>T n.994-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053001G>T | CA2661729681 | SCN1A | c.603-58C>A (n.603-58C>A) c.*393-58C>A (n.*393-58C>A) n.855-58C>A c.694+38C>A (n.694+38C>A) c.*157-58C>A (n.*157-58C>A) n.3076-58C>A n.787-58C>A c.-1823-58C>A (n.-1823-58C>A) n.1008-58C>A n.989-58C>A n.994-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053003A>G | CA2577144628 | SCN1A | c.603-60T>C (n.603-60T>C) c.*393-60T>C (n.*393-60T>C) n.855-60T>C c.694+36T>C (n.694+36T>C) c.*157-60T>C (n.*157-60T>C) n.3076-60T>C n.787-60T>C c.-1823-60T>C (n.-1823-60T>C) n.1008-60T>C n.989-60T>C n.994-60T>C | |
2 | g.166053005A= | CA1304864292 | SCN1A | c.603-62T= (n.603-62T=) c.*393-62T= (n.*393-62T=) n.855-62T= c.694+34T= (n.694+34T=) c.*157-62T= (n.*157-62T=) n.3076-62T= n.787-62T= c.-1823-62T= (n.-1823-62T=) n.1008-62T= n.989-62T= n.994-62T= | |
2 | g.166053005A>G | CA1304864293 | SCN1A | c.603-62T>C (n.603-62T>C) c.*393-62T>C (n.*393-62T>C) n.855-62T>C c.694+34T>C (n.694+34T>C) c.*157-62T>C (n.*157-62T>C) n.3076-62T>C n.787-62T>C c.-1823-62T>C (n.-1823-62T>C) n.1008-62T>C n.989-62T>C n.994-62T>C | dbSNP |
2 | g.166053008G>A | CA59802309 | SCN1A | c.603-65C>T (n.603-65C>T) c.*393-65C>T (n.*393-65C>T) n.855-65C>T c.694+31C>T (n.694+31C>T) c.*157-65C>T (n.*157-65C>T) n.3076-65C>T n.787-65C>T c.-1823-65C>T (n.-1823-65C>T) n.1008-65C>T n.989-65C>T n.994-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053008G>C | CA1304864295 | SCN1A | c.603-65C>G (n.603-65C>G) c.*393-65C>G (n.*393-65C>G) n.855-65C>G c.694+31C>G (n.694+31C>G) c.*157-65C>G (n.*157-65C>G) n.3076-65C>G n.787-65C>G c.-1823-65C>G (n.-1823-65C>G) n.1008-65C>G n.989-65C>G n.994-65C>G | dbSNP |
2 | g.166053008G= | CA1304864294 | SCN1A | c.603-65C= (n.603-65C=) c.*393-65C= (n.*393-65C=) n.855-65C= c.694+31C= (n.694+31C=) c.*157-65C= (n.*157-65C=) n.3076-65C= n.787-65C= c.-1823-65C= (n.-1823-65C=) n.1008-65C= n.989-65C= n.994-65C= | |
2 | g.166053009del | CA2661729683 | SCN1A | c.603-66del (n.603-66del) c.*393-66del (n.*393-66del) n.855-66del c.694+30del (n.694+30del) c.*157-66del (n.*157-66del) n.3076-66del n.787-66del c.-1823-66del (n.-1823-66del) n.1008-66del n.989-66del n.994-66del | gnomAD v4 |
2 | g.166053009A= | CA1304864296 | SCN1A | c.603-66T= (n.603-66T=) c.*393-66T= (n.*393-66T=) n.855-66T= c.694+30T= (n.694+30T=) c.*157-66T= (n.*157-66T=) n.3076-66T= n.787-66T= c.-1823-66T= (n.-1823-66T=) n.1008-66T= n.989-66T= n.994-66T= | |
2 | g.166053009A>G | CA537138593 | SCN1A | c.603-66T>C (n.603-66T>C) c.*393-66T>C (n.*393-66T>C) n.855-66T>C c.694+30T>C (n.694+30T>C) c.*157-66T>C (n.*157-66T>C) n.3076-66T>C n.787-66T>C c.-1823-66T>C (n.-1823-66T>C) n.1008-66T>C n.989-66T>C n.994-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053010G>A | CA2661729687 | SCN1A | c.603-67C>T (n.603-67C>T) c.*393-67C>T (n.*393-67C>T) n.855-67C>T c.694+29C>T (n.694+29C>T) c.*157-67C>T (n.*157-67C>T) n.3076-67C>T n.787-67C>T c.-1823-67C>T (n.-1823-67C>T) n.1008-67C>T n.989-67C>T n.994-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053010G>C | CA2661729686 | SCN1A | c.603-67C>G (n.603-67C>G) c.*393-67C>G (n.*393-67C>G) n.855-67C>G c.694+29C>G (n.694+29C>G) c.*157-67C>G (n.*157-67C>G) n.3076-67C>G n.787-67C>G c.-1823-67C>G (n.-1823-67C>G) n.1008-67C>G n.989-67C>G n.994-67C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053010G>T | CA2661729688 | SCN1A | c.603-67C>A (n.603-67C>A) c.*393-67C>A (n.*393-67C>A) n.855-67C>A c.694+29C>A (n.694+29C>A) c.*157-67C>A (n.*157-67C>A) n.3076-67C>A n.787-67C>A c.-1823-67C>A (n.-1823-67C>A) n.1008-67C>A n.989-67C>A n.994-67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053011C>A | CA2661729690 | SCN1A | c.603-68G>T (n.603-68G>T) c.*393-68G>T (n.*393-68G>T) n.855-68G>T c.694+28G>T (n.694+28G>T) c.*157-68G>T (n.*157-68G>T) n.3076-68G>T n.787-68G>T c.-1823-68G>T (n.-1823-68G>T) n.1008-68G>T n.989-68G>T n.994-68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053013T>A | CA2661729691 | SCN1A | c.603-70A>T (n.603-70A>T) c.*393-70A>T (n.*393-70A>T) n.855-70A>T c.694+26A>T (n.694+26A>T) c.*157-70A>T (n.*157-70A>T) n.3076-70A>T n.787-70A>T c.-1823-70A>T (n.-1823-70A>T) n.1008-70A>T n.989-70A>T n.994-70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053015T>G | CA2577144629 | SCN1A | c.603-72A>C (n.603-72A>C) c.*393-72A>C (n.*393-72A>C) n.855-72A>C c.694+24A>C (n.694+24A>C) c.*157-72A>C (n.*157-72A>C) n.3076-72A>C n.787-72A>C c.-1823-72A>C (n.-1823-72A>C) n.1008-72A>C n.989-72A>C n.994-72A>C | |
2 | g.166053016C>A | CA2661729692 | SCN1A | c.603-73G>T (n.603-73G>T) c.*393-73G>T (n.*393-73G>T) n.855-73G>T c.694+23G>T (n.694+23G>T) c.*157-73G>T (n.*157-73G>T) n.3076-73G>T n.787-73G>T c.-1823-73G>T (n.-1823-73G>T) n.1008-73G>T n.989-73G>T n.994-73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053016C= | CA1304864297 | SCN1A | c.603-73G= (n.603-73G=) c.*393-73G= (n.*393-73G=) n.855-73G= c.694+23G= (n.694+23G=) c.*157-73G= (n.*157-73G=) n.3076-73G= n.787-73G= c.-1823-73G= (n.-1823-73G=) n.1008-73G= n.989-73G= n.994-73G= | |
2 | g.166053016C>G | CA2509041315 | SCN1A | c.603-73G>C (n.603-73G>C) c.*393-73G>C (n.*393-73G>C) n.855-73G>C c.694+23G>C (n.694+23G>C) c.*157-73G>C (n.*157-73G>C) n.3076-73G>C n.787-73G>C c.-1823-73G>C (n.-1823-73G>C) n.1008-73G>C n.989-73G>C n.994-73G>C | |
2 | g.166053016C>T | CA59802312 | SCN1A | c.603-73G>A (n.603-73G>A) c.*393-73G>A (n.*393-73G>A) n.855-73G>A c.694+23G>A (n.694+23G>A) c.*157-73G>A (n.*157-73G>A) n.3076-73G>A n.787-73G>A c.-1823-73G>A (n.-1823-73G>A) n.1008-73G>A n.989-73G>A n.994-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053017C>A | CA2661729696 | SCN1A | c.603-74G>T (n.603-74G>T) c.*393-74G>T (n.*393-74G>T) n.855-74G>T c.694+22G>T (n.694+22G>T) c.*157-74G>T (n.*157-74G>T) n.3076-74G>T n.787-74G>T c.-1823-74G>T (n.-1823-74G>T) n.1008-74G>T n.989-74G>T n.994-74G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053017C>G | CA2577144630 | SCN1A | c.603-74G>C (n.603-74G>C) c.*393-74G>C (n.*393-74G>C) n.855-74G>C c.694+22G>C (n.694+22G>C) c.*157-74G>C (n.*157-74G>C) n.3076-74G>C n.787-74G>C c.-1823-74G>C (n.-1823-74G>C) n.1008-74G>C n.989-74G>C n.994-74G>C | |
2 | g.166053017_166053019del | CA2577144631 | SCN1A | c.603-76_603-74del (n.603-76_603-74del) c.*393-76_*393-74del (n.*393-76_*393-74del) n.855-76_855-74del c.694+20_694+22del (n.694+20_694+22del) c.*157-76_*157-74del (n.*157-76_*157-74del) n.3076-76_3076-74del n.787-76_787-74del c.-1823-76_-1823-74del (n.-1823-76_-1823-74del) n.1008-76_1008-74del n.989-76_989-74del n.994-76_994-74del | |
2 | g.166053018T>C | CA2661729699 | SCN1A | c.603-75A>G (n.603-75A>G) c.*393-75A>G (n.*393-75A>G) n.855-75A>G c.694+21A>G (n.694+21A>G) c.*157-75A>G (n.*157-75A>G) n.3076-75A>G n.787-75A>G c.-1823-75A>G (n.-1823-75A>G) n.1008-75A>G n.989-75A>G n.994-75A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053019T>A | CA2577144632 | SCN1A | c.603-76A>T (n.603-76A>T) c.*393-76A>T (n.*393-76A>T) n.855-76A>T c.694+20A>T (n.694+20A>T) c.*157-76A>T (n.*157-76A>T) n.3076-76A>T n.787-76A>T c.-1823-76A>T (n.-1823-76A>T) n.1008-76A>T n.989-76A>T n.994-76A>T | |
2 | g.166053019_166053024delinsTTACTC | CA1304864298 | SCN1A | c.603-81_603-76delinsGAGTAA (n.603-81_603-76delinsGAGTAA) c.*393-81_*393-76delinsGAGTAA (n.*393-81_*393-76delinsGAGTAA) n.855-81_855-76delinsGAGTAA c.694+15_694+20delinsGAGTAA (n.694+15_694+20delinsGAGTAA) c.*157-81_*157-76delinsGAGTAA (n.*157-81_*157-76delinsGAGTAA) n.3076-81_3076-76delinsGAGTAA n.787-81_787-76delinsGAGTAA c.-1823-81_-1823-76delinsGAGTAA (n.-1823-81_-1823-76delinsGAGTAA) n.1008-81_1008-76delinsGAGTAA n.989-81_989-76delinsGAGTAA n.994-81_994-76delinsGAGTAA | |
2 | g.166053020T>A | CA2577144633 | SCN1A | c.603-77A>T (n.603-77A>T) c.*393-77A>T (n.*393-77A>T) n.855-77A>T c.694+19A>T (n.694+19A>T) c.*157-77A>T (n.*157-77A>T) n.3076-77A>T n.787-77A>T c.-1823-77A>T (n.-1823-77A>T) n.1008-77A>T n.989-77A>T n.994-77A>T | |
2 | g.166053020T>C | CA1038836822 | SCN1A | c.603-77A>G (n.603-77A>G) c.*393-77A>G (n.*393-77A>G) n.855-77A>G c.694+19A>G (n.694+19A>G) c.*157-77A>G (n.*157-77A>G) n.3076-77A>G n.787-77A>G c.-1823-77A>G (n.-1823-77A>G) n.1008-77A>G n.989-77A>G n.994-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053020T= | CA1304864299 | SCN1A | c.603-77A= (n.603-77A=) c.*393-77A= (n.*393-77A=) n.855-77A= c.694+19A= (n.694+19A=) c.*157-77A= (n.*157-77A=) n.3076-77A= n.787-77A= c.-1823-77A= (n.-1823-77A=) n.1008-77A= n.989-77A= n.994-77A= | |
2 | g.166053022_166053026del | CA1038836820 | SCN1A | c.603-81_603-77del (n.603-81_603-77del) c.*393-81_*393-77del (n.*393-81_*393-77del) n.855-81_855-77del c.694+15_694+19del (n.694+15_694+19del) c.*157-81_*157-77del (n.*157-81_*157-77del) n.3076-81_3076-77del n.787-81_787-77del c.-1823-81_-1823-77del (n.-1823-81_-1823-77del) n.1008-81_1008-77del n.989-81_989-77del n.994-81_994-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053021A>T | CA2661729704 | SCN1A | c.603-78T>A (n.603-78T>A) c.*393-78T>A (n.*393-78T>A) n.855-78T>A c.694+18T>A (n.694+18T>A) c.*157-78T>A (n.*157-78T>A) n.3076-78T>A n.787-78T>A c.-1823-78T>A (n.-1823-78T>A) n.1008-78T>A n.989-78T>A n.994-78T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053022C>G | CA2661729708 | SCN1A | c.603-79G>C (n.603-79G>C) c.*393-79G>C (n.*393-79G>C) n.855-79G>C c.694+17G>C (n.694+17G>C) c.*157-79G>C (n.*157-79G>C) n.3076-79G>C n.787-79G>C c.-1823-79G>C (n.-1823-79G>C) n.1008-79G>C n.989-79G>C n.994-79G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053022C>T | CA2532413061 | SCN1A | c.603-79G>A (n.603-79G>A) c.*393-79G>A (n.*393-79G>A) n.855-79G>A c.694+17G>A (n.694+17G>A) c.*157-79G>A (n.*157-79G>A) n.3076-79G>A n.787-79G>A c.-1823-79G>A (n.-1823-79G>A) n.1008-79G>A n.989-79G>A n.994-79G>A | |
2 | g.166053023T>A | CA2560378823 | SCN1A | c.603-80A>T (n.603-80A>T) c.*393-80A>T (n.*393-80A>T) n.855-80A>T c.694+16A>T (n.694+16A>T) c.*157-80A>T (n.*157-80A>T) n.3076-80A>T n.787-80A>T c.-1823-80A>T (n.-1823-80A>T) n.1008-80A>T n.989-80A>T n.994-80A>T | |
2 | g.166053024C>T | CA2577144634 | SCN1A | c.603-81G>A (n.603-81G>A) c.*393-81G>A (n.*393-81G>A) n.855-81G>A c.694+15G>A (n.694+15G>A) c.*157-81G>A (n.*157-81G>A) n.3076-81G>A n.787-81G>A c.-1823-81G>A (n.-1823-81G>A) n.1008-81G>A n.989-81G>A n.994-81G>A | |
2 | g.166053025T>A | CA2661729709 | SCN1A | c.603-82A>T (n.603-82A>T) c.*393-82A>T (n.*393-82A>T) n.855-82A>T c.694+14A>T (n.694+14A>T) c.*157-82A>T (n.*157-82A>T) n.3076-82A>T n.787-82A>T c.-1823-82A>T (n.-1823-82A>T) n.1008-82A>T n.989-82A>T n.994-82A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053025T>C | CA2577144635 | SCN1A | c.603-82A>G (n.603-82A>G) c.*393-82A>G (n.*393-82A>G) n.855-82A>G c.694+14A>G (n.694+14A>G) c.*157-82A>G (n.*157-82A>G) n.3076-82A>G n.787-82A>G c.-1823-82A>G (n.-1823-82A>G) n.1008-82A>G n.989-82A>G n.994-82A>G | |
2 | g.166053025T= | CA1304864300 | SCN1A | c.603-82A= (n.603-82A=) c.*393-82A= (n.*393-82A=) n.855-82A= c.694+14A= (n.694+14A=) c.*157-82A= (n.*157-82A=) n.3076-82A= n.787-82A= c.-1823-82A= (n.-1823-82A=) n.1008-82A= n.989-82A= n.994-82A= | |
2 | g.166053026A>G | CA2523865744 | SCN1A | c.603-83T>C (n.603-83T>C) c.*393-83T>C (n.*393-83T>C) n.855-83T>C c.694+13T>C (n.694+13T>C) c.*157-83T>C (n.*157-83T>C) n.3076-83T>C n.787-83T>C c.-1823-83T>C (n.-1823-83T>C) n.1008-83T>C n.989-83T>C n.994-83T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053027dup | CA59802317 | SCN1A | c.603-83dup (n.603-83dup) c.*393-83dup (n.*393-83dup) n.855-83dup c.694+13dup (n.694+13dup) c.*157-83dup (n.*157-83dup) n.3076-83dup n.787-83dup c.-1823-83dup (n.-1823-83dup) n.1008-83dup n.989-83dup n.994-83dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053027del | CA2661729711 | SCN1A | c.603-83del (n.603-83del) c.*393-83del (n.*393-83del) n.855-83del c.694+13del (n.694+13del) c.*157-83del (n.*157-83del) n.3076-83del n.787-83del c.-1823-83del (n.-1823-83del) n.1008-83del n.989-83del n.994-83del | gnomAD v4 |
2 | g.166053027A>C | CA2661729712 | SCN1A | c.603-84T>G (n.603-84T>G) c.*393-84T>G (n.*393-84T>G) n.855-84T>G c.694+12T>G (n.694+12T>G) c.*157-84T>G (n.*157-84T>G) n.3076-84T>G n.787-84T>G c.-1823-84T>G (n.-1823-84T>G) n.1008-84T>G n.989-84T>G n.994-84T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053028T>A | CA2661729713 | SCN1A | c.603-85A>T (n.603-85A>T) c.*393-85A>T (n.*393-85A>T) n.855-85A>T c.694+11A>T (n.694+11A>T) c.*157-85A>T (n.*157-85A>T) n.3076-85A>T n.787-85A>T c.-1823-85A>T (n.-1823-85A>T) n.1008-85A>T n.989-85A>T n.994-85A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053028T>C | CA2555777540 | SCN1A | c.603-85A>G (n.603-85A>G) c.*393-85A>G (n.*393-85A>G) n.855-85A>G c.694+11A>G (n.694+11A>G) c.*157-85A>G (n.*157-85A>G) n.3076-85A>G n.787-85A>G c.-1823-85A>G (n.-1823-85A>G) n.1008-85A>G n.989-85A>G n.994-85A>G | |
2 | g.166053029C>A | CA59802319 | SCN1A | c.603-86G>T (n.603-86G>T) c.*393-86G>T (n.*393-86G>T) n.855-86G>T c.694+10G>T (n.694+10G>T) c.*157-86G>T (n.*157-86G>T) n.3076-86G>T n.787-86G>T c.-1823-86G>T (n.-1823-86G>T) n.1008-86G>T n.989-86G>T n.994-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053029C= | CA1304864301 | SCN1A | c.603-86G= (n.603-86G=) c.*393-86G= (n.*393-86G=) n.855-86G= c.694+10G= (n.694+10G=) c.*157-86G= (n.*157-86G=) n.3076-86G= n.787-86G= c.-1823-86G= (n.-1823-86G=) n.1008-86G= n.989-86G= n.994-86G= | |
2 | g.166053029C>T | CA760187631 | SCN1A | c.603-86G>A (n.603-86G>A) c.*393-86G>A (n.*393-86G>A) n.855-86G>A c.694+10G>A (n.694+10G>A) c.*157-86G>A (n.*157-86G>A) n.3076-86G>A n.787-86G>A c.-1823-86G>A (n.-1823-86G>A) n.1008-86G>A n.989-86G>A n.994-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053031C>T | CA2661729718 | SCN1A | c.603-88G>A (n.603-88G>A) c.*393-88G>A (n.*393-88G>A) n.855-88G>A c.694+8G>A (n.694+8G>A) c.*157-88G>A (n.*157-88G>A) n.3076-88G>A n.787-88G>A c.-1823-88G>A (n.-1823-88G>A) n.1008-88G>A n.989-88G>A n.994-88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053034_166053036del | CA2661729716 | SCN1A | c.603-90_603-88del (n.603-90_603-88del) c.*393-90_*393-88del (n.*393-90_*393-88del) n.855-90_855-88del c.694+6_694+8del (n.694+6_694+8del) c.*157-90_*157-88del (n.*157-90_*157-88del) n.3076-90_3076-88del n.787-90_787-88del c.-1823-90_-1823-88del (n.-1823-90_-1823-88del) n.1008-90_1008-88del n.989-90_989-88del n.994-90_994-88del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053032T>C | CA59802320 | SCN1A | c.603-89A>G (n.603-89A>G) c.*393-89A>G (n.*393-89A>G) n.855-89A>G c.694+7A>G (n.694+7A>G) c.*157-89A>G (n.*157-89A>G) n.3076-89A>G n.787-89A>G c.-1823-89A>G (n.-1823-89A>G) n.1008-89A>G n.989-89A>G n.994-89A>G | dbSNP |
2 | g.166053032T>G | CA647827371 | SCN1A | c.603-89A>C (n.603-89A>C) c.*393-89A>C (n.*393-89A>C) n.855-89A>C c.694+7A>C (n.694+7A>C) c.*157-89A>C (n.*157-89A>C) n.3076-89A>C n.787-89A>C c.-1823-89A>C (n.-1823-89A>C) n.1008-89A>C n.989-89A>C n.994-89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166053032T= | CA1304864302 | SCN1A | c.603-89A= (n.603-89A=) c.*393-89A= (n.*393-89A=) n.855-89A= c.694+7A= (n.694+7A=) c.*157-89A= (n.*157-89A=) n.3076-89A= n.787-89A= c.-1823-89A= (n.-1823-89A=) n.1008-89A= n.989-89A= n.994-89A= | |
2 | g.166053034del | CA2661729726 | SCN1A | c.603-91del (n.603-91del) c.*393-91del (n.*393-91del) n.855-91del c.694+5del (n.694+5del) c.*157-91del (n.*157-91del) n.3076-91del n.787-91del c.-1823-91del (n.-1823-91del) n.1008-91del n.989-91del n.994-91del | gnomAD v4 |
2 | g.166053034C>A | CA2580585430 | SCN1A | c.603-91G>T (n.603-91G>T) c.*393-91G>T (n.*393-91G>T) n.855-91G>T c.694+5G>T (n.694+5G>T) c.*157-91G>T (n.*157-91G>T) n.3076-91G>T n.787-91G>T c.-1823-91G>T (n.-1823-91G>T) n.1008-91G>T n.989-91G>T n.994-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053034C= | CA1304864303 | SCN1A | c.603-91G= (n.603-91G=) c.*393-91G= (n.*393-91G=) n.855-91G= c.694+5G= (n.694+5G=) c.*157-91G= (n.*157-91G=) n.3076-91G= n.787-91G= c.-1823-91G= (n.-1823-91G=) n.1008-91G= n.989-91G= n.994-91G= | |
2 | g.166053034C>G | CA2580585431 | SCN1A | c.603-91G>C (n.603-91G>C) c.*393-91G>C (n.*393-91G>C) n.855-91G>C c.694+5G>C (n.694+5G>C) c.*157-91G>C (n.*157-91G>C) n.3076-91G>C n.787-91G>C c.-1823-91G>C (n.-1823-91G>C) n.1008-91G>C n.989-91G>C n.994-91G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053034C>T | CA122776 | SCN1A | c.603-91G>A (n.603-91G>A) c.*393-91G>A (n.*393-91G>A) n.855-91G>A c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.*157-91G>A (n.*157-91G>A) n.3076-91G>A n.787-91G>A c.-1823-91G>A (n.-1823-91G>A) n.1008-91G>A n.989-91G>A n.994-91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053035T>G | CA2661729734 | SCN1A | c.603-92A>C (n.603-92A>C) c.*393-92A>C (n.*393-92A>C) n.855-92A>C c.694+4A>C (n.694+4A>C) c.*157-92A>C (n.*157-92A>C) n.3076-92A>C n.787-92A>C c.-1823-92A>C (n.-1823-92A>C) n.1008-92A>C n.989-92A>C n.994-92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053036del | CA2661729733 | SCN1A | c.603-92del (n.603-92del) c.*393-92del (n.*393-92del) n.855-92del c.694+4del (n.694+4del) c.*157-92del (n.*157-92del) n.3076-92del n.787-92del c.-1823-92del (n.-1823-92del) n.1008-92del n.989-92del n.994-92del | gnomAD v4 |
2 | g.166053036T>C | CA2661729736 | SCN1A | c.603-93A>G (n.603-93A>G) c.*393-93A>G (n.*393-93A>G) n.855-93A>G c.694+3A>G (n.694+3A>G) c.*157-93A>G (n.*157-93A>G) n.3076-93A>G n.787-93A>G c.-1823-93A>G (n.-1823-93A>G) n.1008-93A>G n.989-93A>G n.994-93A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053037dup | CA2661729737 | SCN1A | c.603-94dup (n.603-94dup) c.*393-94dup (n.*393-94dup) n.855-94dup c.694+2dup (n.694+2dup) c.*157-94dup (n.*157-94dup) n.3076-94dup n.787-94dup c.-1823-94dup (n.-1823-94dup) n.1008-94dup n.989-94dup n.994-94dup | gnomAD v4 |
2 | g.166053038C>G | CA2661729739 | SCN1A | c.603-95G>C (n.603-95G>C) c.*393-95G>C (n.*393-95G>C) n.855-95G>C c.694+1G>C (n.694+1G>C) c.*157-95G>C (n.*157-95G>C) n.3076-95G>C n.787-95G>C c.-1823-95G>C (n.-1823-95G>C) n.1008-95G>C n.989-95G>C n.994-95G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053038C>T | CA2518906501 | SCN1A | c.603-95G>A (n.603-95G>A) c.*393-95G>A (n.*393-95G>A) n.855-95G>A c.694+1G>A (n.694+1G>A) c.*157-95G>A (n.*157-95G>A) n.3076-95G>A n.787-95G>A c.-1823-95G>A (n.-1823-95G>A) n.1008-95G>A n.989-95G>A n.994-95G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053039C>G | CA2661729741 | SCN1A | c.603-96G>C (n.603-96G>C) c.*393-96G>C (n.*393-96G>C) n.855-96G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*157-96G>C (n.*157-96G>C) n.3076-96G>C n.787-96G>C c.-1823-96G>C (n.-1823-96G>C) n.1008-96G>C n.989-96G>C n.994-96G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053040T>C | CA2577144636 | SCN1A | c.603-97A>G (n.603-97A>G) c.*393-97A>G (n.*393-97A>G) n.855-97A>G c.693A>G (p.Pro231=) c.*157-97A>G (n.*157-97A>G) n.3076-97A>G n.787-97A>G c.-1823-97A>G (n.-1823-97A>G) n.1008-97A>G n.989-97A>G n.994-97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053040T>G | CA2661729744 | SCN1A | c.603-97A>C (n.603-97A>C) c.*393-97A>C (n.*393-97A>C) n.855-97A>C c.693A>C (p.Pro231=) c.*157-97A>C (n.*157-97A>C) n.3076-97A>C n.787-97A>C c.-1823-97A>C (n.-1823-97A>C) n.1008-97A>C n.989-97A>C n.994-97A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053041G>A | CA2661729745 | SCN1A | c.603-98C>T (n.603-98C>T) c.*393-98C>T (n.*393-98C>T) n.855-98C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*157-98C>T (n.*157-98C>T) n.3076-98C>T n.787-98C>T c.-1823-98C>T (n.-1823-98C>T) n.1008-98C>T n.989-98C>T n.994-98C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053041G>T | CA2661729747 | SCN1A | c.603-98C>A (n.603-98C>A) c.*393-98C>A (n.*393-98C>A) n.855-98C>A c.692C>A (p.Pro231Gln) c.*157-98C>A (n.*157-98C>A) n.3076-98C>A n.787-98C>A c.-1823-98C>A (n.-1823-98C>A) n.1008-98C>A n.989-98C>A n.994-98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053042G>T | CA2661729749 | SCN1A | c.603-99C>A (n.603-99C>A) c.*393-99C>A (n.*393-99C>A) n.855-99C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.*157-99C>A (n.*157-99C>A) n.3076-99C>A n.787-99C>A c.-1823-99C>A (n.-1823-99C>A) n.1008-99C>A n.989-99C>A n.994-99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053043A>T | CA2753023187 | SCN1A | c.603-100T>A (n.603-100T>A) c.*393-100T>A (n.*393-100T>A) n.855-100T>A c.690T>A (p.Ile230=) c.*157-100T>A (n.*157-100T>A) n.3076-100T>A n.787-100T>A c.-1823-100T>A (n.-1823-100T>A) n.1008-100T>A n.989-100T>A n.994-100T>A | |
2 | g.166053046T>A | CA2661729751 | SCN1A | c.603-103A>T (n.603-103A>T) c.*393-103A>T (n.*393-103A>T) n.855-103A>T c.687A>T (p.Val229=) c.*157-103A>T (n.*157-103A>T) n.3076-103A>T n.787-103A>T c.-1823-103A>T (n.-1823-103A>T) n.1008-103A>T n.989-103A>T n.994-103A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053046T>C | CA2661729752 | SCN1A | c.603-103A>G (n.603-103A>G) c.*393-103A>G (n.*393-103A>G) n.855-103A>G c.687A>G (p.Val229=) c.*157-103A>G (n.*157-103A>G) n.3076-103A>G n.787-103A>G c.-1823-103A>G (n.-1823-103A>G) n.1008-103A>G n.989-103A>G n.994-103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053048C>G | CA2661729755 | SCN1A | c.603-105G>C (n.603-105G>C) c.*393-105G>C (n.*393-105G>C) n.855-105G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.*157-105G>C (n.*157-105G>C) n.3076-105G>C n.787-105G>C c.-1823-105G>C (n.-1823-105G>C) n.1008-105G>C n.989-105G>C n.994-105G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053048C>T | CA2661729778 | SCN1A | c.603-105G>A (n.603-105G>A) c.*393-105G>A (n.*393-105G>A) n.855-105G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.*157-105G>A (n.*157-105G>A) n.3076-105G>A n.787-105G>A c.-1823-105G>A (n.-1823-105G>A) n.1008-105G>A n.989-105G>A n.994-105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053049C>A | CA11131129 | SCN1A | c.603-106G>T (n.603-106G>T) c.*393-106G>T (n.*393-106G>T) n.855-106G>T c.684G>T (p.Ser228=) c.*157-106G>T (n.*157-106G>T) n.3076-106G>T n.787-106G>T c.-1823-106G>T (n.-1823-106G>T) n.1008-106G>T n.989-106G>T n.994-106G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053049C= | CA1304864305 | SCN1A | c.603-106G= (n.603-106G=) c.*393-106G= (n.*393-106G=) n.855-106G= c.684G= (p.Ser228=) c.*157-106G= (n.*157-106G=) n.3076-106G= n.787-106G= c.-1823-106G= (n.-1823-106G=) n.1008-106G= n.989-106G= n.994-106G= | |
2 | g.166053049C>G | CA1304864304 | SCN1A | c.603-106G>C (n.603-106G>C) c.*393-106G>C (n.*393-106G>C) n.855-106G>C c.684G>C (p.Ser228=) c.*157-106G>C (n.*157-106G>C) n.3076-106G>C n.787-106G>C c.-1823-106G>C (n.-1823-106G>C) n.1008-106G>C n.989-106G>C n.994-106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053049C>T | CA760187647 | SCN1A | c.603-106G>A (n.603-106G>A) c.*393-106G>A (n.*393-106G>A) n.855-106G>A c.684G>A (p.Ser228=) c.*157-106G>A (n.*157-106G>A) n.3076-106G>A n.787-106G>A c.-1823-106G>A (n.-1823-106G>A) n.1008-106G>A n.989-106G>A n.994-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053049_166053052del | CA2661729785 | SCN1A | c.603-109_603-106del (n.603-109_603-106del) c.*393-109_*393-106del (n.*393-109_*393-106del) n.855-109_855-106del c.681_684del (p.Ile227MetfsTer2) c.*157-109_*157-106del (n.*157-109_*157-106del) n.3076-109_3076-106del n.787-109_787-106del c.-1823-109_-1823-106del (n.-1823-109_-1823-106del) n.1008-109_1008-106del n.989-109_989-106del n.994-109_994-106del | gnomAD v4 |
2 | g.166053050G>A | CA59802321 | SCN1A | c.603-107C>T (n.603-107C>T) c.*393-107C>T (n.*393-107C>T) n.855-107C>T c.683C>T (p.Ser228Leu) c.*157-107C>T (n.*157-107C>T) n.3076-107C>T n.787-107C>T c.-1823-107C>T (n.-1823-107C>T) n.1008-107C>T n.989-107C>T n.994-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053050G>C | CA2661729789 | SCN1A | c.603-107C>G (n.603-107C>G) c.*393-107C>G (n.*393-107C>G) n.855-107C>G c.683C>G (p.Ser228Trp) c.*157-107C>G (n.*157-107C>G) n.3076-107C>G n.787-107C>G c.-1823-107C>G (n.-1823-107C>G) n.1008-107C>G n.989-107C>G n.994-107C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053050G= | CA1304864306 | SCN1A | c.603-107C= (n.603-107C=) c.*393-107C= (n.*393-107C=) n.855-107C= c.683C= (p.Ser228=) c.*157-107C= (n.*157-107C=) n.3076-107C= n.787-107C= c.-1823-107C= (n.-1823-107C=) n.1008-107C= n.989-107C= n.994-107C= | |
2 | g.166053050G>T | CA2661729791 | SCN1A | c.603-107C>A (n.603-107C>A) c.*393-107C>A (n.*393-107C>A) n.855-107C>A c.683C>A (p.Ser228Ter) c.*157-107C>A (n.*157-107C>A) n.3076-107C>A n.787-107C>A c.-1823-107C>A (n.-1823-107C>A) n.1008-107C>A n.989-107C>A n.994-107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053051A>G | CA2549507806 | SCN1A | c.603-108T>C (n.603-108T>C) c.*393-108T>C (n.*393-108T>C) n.855-108T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) c.*157-108T>C (n.*157-108T>C) n.3076-108T>C n.787-108T>C c.-1823-108T>C (n.-1823-108T>C) n.1008-108T>C n.989-108T>C n.994-108T>C | |
2 | g.166053052A>C | CA2661729793 | SCN1A | c.603-109T>G (n.603-109T>G) c.*393-109T>G (n.*393-109T>G) n.855-109T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.*157-109T>G (n.*157-109T>G) n.3076-109T>G n.787-109T>G c.-1823-109T>G (n.-1823-109T>G) n.1008-109T>G n.989-109T>G n.994-109T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053053A>G | CA2661729795 | SCN1A | c.603-110T>C (n.603-110T>C) c.*393-110T>C (n.*393-110T>C) n.855-110T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.*157-110T>C (n.*157-110T>C) n.3076-110T>C n.787-110T>C c.-1823-110T>C (n.-1823-110T>C) n.1008-110T>C n.989-110T>C n.994-110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053054T>C | CA2661729797 | SCN1A | c.603-111A>G (n.603-111A>G) c.*393-111A>G (n.*393-111A>G) n.855-111A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.*157-111A>G (n.*157-111A>G) n.3076-111A>G n.787-111A>G c.-1823-111A>G (n.-1823-111A>G) n.1008-111A>G n.989-111A>G n.994-111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053054T>G | CA2661729798 | SCN1A | c.603-111A>C (n.603-111A>C) c.*393-111A>C (n.*393-111A>C) n.855-111A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.*157-111A>C (n.*157-111A>C) n.3076-111A>C n.787-111A>C c.-1823-111A>C (n.-1823-111A>C) n.1008-111A>C n.989-111A>C n.994-111A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053055A>T | CA2661729800 | SCN1A | c.603-112T>A (n.603-112T>A) c.*393-112T>A (n.*393-112T>A) n.855-112T>A c.678T>A (p.Thr226=) c.*157-112T>A (n.*157-112T>A) n.3076-112T>A n.787-112T>A c.-1823-112T>A (n.-1823-112T>A) n.1008-112T>A n.989-112T>A n.994-112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053056G>A | CA2661729802 | SCN1A | c.603-113C>T (n.603-113C>T) c.*393-113C>T (n.*393-113C>T) n.855-113C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.*157-113C>T (n.*157-113C>T) n.3076-113C>T n.787-113C>T c.-1823-113C>T (n.-1823-113C>T) n.1008-113C>T n.989-113C>T n.994-113C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053056G>T | CA2661729810 | SCN1A | c.603-113C>A (n.603-113C>A) c.*393-113C>A (n.*393-113C>A) n.855-113C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.*157-113C>A (n.*157-113C>A) n.3076-113C>A n.787-113C>A c.-1823-113C>A (n.-1823-113C>A) n.1008-113C>A n.989-113C>A n.994-113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053057T>A | CA2661729813 | SCN1A | c.603-114A>T (n.603-114A>T) c.*393-114A>T (n.*393-114A>T) n.855-114A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*157-114A>T (n.*157-114A>T) n.3076-114A>T n.787-114A>T c.-1823-114A>T (n.-1823-114A>T) n.1008-114A>T n.989-114A>T n.994-114A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053057T>C | CA2661729814 | SCN1A | c.603-114A>G (n.603-114A>G) c.*393-114A>G (n.*393-114A>G) n.855-114A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*157-114A>G (n.*157-114A>G) n.3076-114A>G n.787-114A>G c.-1823-114A>G (n.-1823-114A>G) n.1008-114A>G n.989-114A>G n.994-114A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053057T>G | CA760187651 | SCN1A | c.603-114A>C (n.603-114A>C) c.*393-114A>C (n.*393-114A>C) n.855-114A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*157-114A>C (n.*157-114A>C) n.3076-114A>C n.787-114A>C c.-1823-114A>C (n.-1823-114A>C) n.1008-114A>C n.989-114A>C n.994-114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053057T= | CA1304864307 | SCN1A | c.603-114A= (n.603-114A=) c.*393-114A= (n.*393-114A=) n.855-114A= c.676A= (p.Thr226=) c.*157-114A= (n.*157-114A=) n.3076-114A= n.787-114A= c.-1823-114A= (n.-1823-114A=) n.1008-114A= n.989-114A= n.994-114A= | |
2 | g.166053058T>A | CA2661729817 | SCN1A | c.603-115A>T (n.603-115A>T) c.*393-115A>T (n.*393-115A>T) n.855-115A>T c.675A>T (p.Lys225Asn) c.*157-115A>T (n.*157-115A>T) n.3076-115A>T n.787-115A>T c.-1823-115A>T (n.-1823-115A>T) n.1008-115A>T n.989-115A>T n.994-115A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053059T>A | CA2661729820 | SCN1A | c.603-116A>T (n.603-116A>T) c.*393-116A>T (n.*393-116A>T) n.855-116A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.*157-116A>T (n.*157-116A>T) n.3076-116A>T n.787-116A>T c.-1823-116A>T (n.-1823-116A>T) n.1008-116A>T n.989-116A>T n.994-116A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053059T>C | CA2661729818 | SCN1A | c.603-116A>G (n.603-116A>G) c.*393-116A>G (n.*393-116A>G) n.855-116A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*157-116A>G (n.*157-116A>G) n.3076-116A>G n.787-116A>G c.-1823-116A>G (n.-1823-116A>G) n.1008-116A>G n.989-116A>G n.994-116A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053060T>C | CA59802322 | SCN1A | c.603-117A>G (n.603-117A>G) c.*393-117A>G (n.*393-117A>G) n.855-117A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*157-117A>G (n.*157-117A>G) n.3076-117A>G n.787-117A>G c.-1823-117A>G (n.-1823-117A>G) n.1008-117A>G n.989-117A>G n.994-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053060T= | CA1304864308 | SCN1A | c.603-117A= (n.603-117A=) c.*393-117A= (n.*393-117A=) n.855-117A= c.673A= (p.Lys225=) c.*157-117A= (n.*157-117A=) n.3076-117A= n.787-117A= c.-1823-117A= (n.-1823-117A=) n.1008-117A= n.989-117A= n.994-117A= | |
2 | g.166053061C>A | CA2661729821 | SCN1A | c.603-118G>T (n.603-118G>T) c.*393-118G>T (n.*393-118G>T) n.855-118G>T c.672G>T (p.Leu224Phe) c.*157-118G>T (n.*157-118G>T) n.3076-118G>T n.787-118G>T c.-1823-118G>T (n.-1823-118G>T) n.1008-118G>T n.989-118G>T n.994-118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053061C>G | CA2661729822 | SCN1A | c.603-118G>C (n.603-118G>C) c.*393-118G>C (n.*393-118G>C) n.855-118G>C c.672G>C (p.Leu224Phe) c.*157-118G>C (n.*157-118G>C) n.3076-118G>C n.787-118G>C c.-1823-118G>C (n.-1823-118G>C) n.1008-118G>C n.989-118G>C n.994-118G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053061C>T | CA2661729823 | SCN1A | c.603-118G>A (n.603-118G>A) c.*393-118G>A (n.*393-118G>A) n.855-118G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.*157-118G>A (n.*157-118G>A) n.3076-118G>A n.787-118G>A c.-1823-118G>A (n.-1823-118G>A) n.1008-118G>A n.989-118G>A n.994-118G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053062A= | CA1304864309 | SCN1A | c.603-119T= (n.603-119T=) c.*393-119T= (n.*393-119T=) n.855-119T= c.671T= (p.Leu224=) c.*157-119T= (n.*157-119T=) n.3076-119T= n.787-119T= c.-1823-119T= (n.-1823-119T=) n.1008-119T= n.989-119T= n.994-119T= | |
2 | g.166053062A>C | CA59802325 | SCN1A | c.603-119T>G (n.603-119T>G) c.*393-119T>G (n.*393-119T>G) n.855-119T>G c.671T>G (p.Leu224Trp) c.*157-119T>G (n.*157-119T>G) n.3076-119T>G n.787-119T>G c.-1823-119T>G (n.-1823-119T>G) n.1008-119T>G n.989-119T>G n.994-119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053062A>G | CA2661729824 | SCN1A | c.603-119T>C (n.603-119T>C) c.*393-119T>C (n.*393-119T>C) n.855-119T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) c.*157-119T>C (n.*157-119T>C) n.3076-119T>C n.787-119T>C c.-1823-119T>C (n.-1823-119T>C) n.1008-119T>C n.989-119T>C n.994-119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053063A>G | CA2661729826 | SCN1A | c.603-120T>C (n.603-120T>C) c.*393-120T>C (n.*393-120T>C) n.855-120T>C c.670T>C (p.Leu224=) c.*157-120T>C (n.*157-120T>C) n.3076-120T>C n.787-120T>C c.-1823-120T>C (n.-1823-120T>C) n.1008-120T>C n.989-120T>C n.994-120T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053064A= | CA1304864310 | SCN1A | c.603-121T= (n.603-121T=) c.*393-121T= (n.*393-121T=) n.855-121T= c.669T= (p.Ala223=) c.*157-121T= (n.*157-121T=) n.3076-121T= n.787-121T= c.-1823-121T= (n.-1823-121T=) n.1008-121T= n.989-121T= n.994-121T= | |
2 | g.166053064A>G | CA1304864311 | SCN1A | c.603-121T>C (n.603-121T>C) c.*393-121T>C (n.*393-121T>C) n.855-121T>C c.669T>C (p.Ala223=) c.*157-121T>C (n.*157-121T>C) n.3076-121T>C n.787-121T>C c.-1823-121T>C (n.-1823-121T>C) n.1008-121T>C n.989-121T>C n.994-121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053064A>T | CA2661729829 | SCN1A | c.603-121T>A (n.603-121T>A) c.*393-121T>A (n.*393-121T>A) n.855-121T>A c.669T>A (p.Ala223=) c.*157-121T>A (n.*157-121T>A) n.3076-121T>A n.787-121T>A c.-1823-121T>A (n.-1823-121T>A) n.1008-121T>A n.989-121T>A n.994-121T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053065G>A | CA2661729832 | SCN1A | c.603-122C>T (n.603-122C>T) c.*393-122C>T (n.*393-122C>T) n.855-122C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.*157-122C>T (n.*157-122C>T) n.3076-122C>T n.787-122C>T c.-1823-122C>T (n.-1823-122C>T) n.1008-122C>T n.989-122C>T n.994-122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053065G>C | CA760187660 | SCN1A | c.603-122C>G (n.603-122C>G) c.*393-122C>G (n.*393-122C>G) n.855-122C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*157-122C>G (n.*157-122C>G) n.3076-122C>G n.787-122C>G c.-1823-122C>G (n.-1823-122C>G) n.1008-122C>G n.989-122C>G n.994-122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053065G= | CA1304864312 | SCN1A | c.603-122C= (n.603-122C=) c.*393-122C= (n.*393-122C=) n.855-122C= c.668C= (p.Ala223=) c.*157-122C= (n.*157-122C=) n.3076-122C= n.787-122C= c.-1823-122C= (n.-1823-122C=) n.1008-122C= n.989-122C= n.994-122C= | |
2 | g.166053065G>T | CA2661729833 | SCN1A | c.603-122C>A (n.603-122C>A) c.*393-122C>A (n.*393-122C>A) n.855-122C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.*157-122C>A (n.*157-122C>A) n.3076-122C>A n.787-122C>A c.-1823-122C>A (n.-1823-122C>A) n.1008-122C>A n.989-122C>A n.994-122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053066C>T | CA2661729836 | SCN1A | c.603-123G>A (n.603-123G>A) c.*393-123G>A (n.*393-123G>A) n.855-123G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*157-123G>A (n.*157-123G>A) n.3076-123G>A n.787-123G>A c.-1823-123G>A (n.-1823-123G>A) n.1008-123G>A n.989-123G>A n.994-123G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053067T>C | CA2661729839 | SCN1A | c.603-124A>G (n.603-124A>G) c.*393-124A>G (n.*393-124A>G) n.855-124A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.*157-124A>G (n.*157-124A>G) n.3076-124A>G n.787-124A>G c.-1823-124A>G (n.-1823-124A>G) n.1008-124A>G n.989-124A>G n.994-124A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053068C= | CA1304864313 | SCN1A | c.603-125G= (n.603-125G=) c.*393-125G= (n.*393-125G=) n.855-125G= c.665G= (p.Arg222=) c.*157-125G= (n.*157-125G=) n.3076-125G= n.787-125G= c.-1823-125G= (n.-1823-125G=) n.1008-125G= n.989-125G= n.994-125G= | |
2 | g.166053068C>T | CA760187666 | SCN1A | c.603-125G>A (n.603-125G>A) c.*393-125G>A (n.*393-125G>A) n.855-125G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.*157-125G>A (n.*157-125G>A) n.3076-125G>A n.787-125G>A c.-1823-125G>A (n.-1823-125G>A) n.1008-125G>A n.989-125G>A n.994-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053069T>C | CA2661729840 | SCN1A | c.603-126A>G (n.603-126A>G) c.*393-126A>G (n.*393-126A>G) n.855-126A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.*157-126A>G (n.*157-126A>G) n.3076-126A>G n.787-126A>G c.-1823-126A>G (n.-1823-126A>G) n.1008-126A>G n.989-126A>G n.994-126A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053070C= | CA1304864314 | SCN1A | c.603-127G= (n.603-127G=) c.*393-127G= (n.*393-127G=) n.855-127G= c.663G= (p.Leu221=) c.*157-127G= (n.*157-127G=) n.3076-127G= n.787-127G= c.-1823-127G= (n.-1823-127G=) n.1008-127G= n.989-127G= n.994-127G= | |
2 | g.166053070C>G | CA1304864315 | SCN1A | c.603-127G>C (n.603-127G>C) c.*393-127G>C (n.*393-127G>C) n.855-127G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) c.*157-127G>C (n.*157-127G>C) n.3076-127G>C n.787-127G>C c.-1823-127G>C (n.-1823-127G>C) n.1008-127G>C n.989-127G>C n.994-127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053070C>T | CA760187696 | SCN1A | c.603-127G>A (n.603-127G>A) c.*393-127G>A (n.*393-127G>A) n.855-127G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.*157-127G>A (n.*157-127G>A) n.3076-127G>A n.787-127G>A c.-1823-127G>A (n.-1823-127G>A) n.1008-127G>A n.989-127G>A n.994-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053071A>C | CA2661729852 | SCN1A | c.603-128T>G (n.603-128T>G) c.*393-128T>G (n.*393-128T>G) n.855-128T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) c.*157-128T>G (n.*157-128T>G) n.3076-128T>G n.787-128T>G c.-1823-128T>G (n.-1823-128T>G) n.1008-128T>G n.989-128T>G n.994-128T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053071A>G | CA2661729854 | SCN1A | c.603-128T>C (n.603-128T>C) c.*393-128T>C (n.*393-128T>C) n.855-128T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) c.*157-128T>C (n.*157-128T>C) n.3076-128T>C n.787-128T>C c.-1823-128T>C (n.-1823-128T>C) n.1008-128T>C n.989-128T>C n.994-128T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053072del | CA2661729850 | SCN1A | c.603-128del (n.603-128del) c.*393-128del (n.*393-128del) n.855-128del c.662del (p.Leu221Ter) c.*157-128del (n.*157-128del) n.3076-128del n.787-128del c.-1823-128del (n.-1823-128del) n.1008-128del n.989-128del n.994-128del | gnomAD v4 |
2 | g.166053072A= | CA1304864316 | SCN1A | c.603-129T= (n.603-129T=) c.*393-129T= (n.*393-129T=) n.855-129T= c.661T= (p.Leu221=) c.*157-129T= (n.*157-129T=) n.3076-129T= n.787-129T= c.-1823-129T= (n.-1823-129T=) n.1008-129T= n.989-129T= n.994-129T= | |
2 | g.166053072A>G | CA537138594 | SCN1A | c.603-129T>C (n.603-129T>C) c.*393-129T>C (n.*393-129T>C) n.855-129T>C c.661T>C (p.Leu221=) c.*157-129T>C (n.*157-129T>C) n.3076-129T>C n.787-129T>C c.-1823-129T>C (n.-1823-129T>C) n.1008-129T>C n.989-129T>C n.994-129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053073G>T | CA2661729857 | SCN1A | c.603-130C>A (n.603-130C>A) c.*393-130C>A (n.*393-130C>A) n.855-130C>A c.660C>A (p.Val220=) c.*157-130C>A (n.*157-130C>A) n.3076-130C>A n.787-130C>A c.-1823-130C>A (n.-1823-130C>A) n.1008-130C>A n.989-130C>A n.994-130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053074A= | CA1304864317 | SCN1A | c.603-131T= (n.603-131T=) c.*393-131T= (n.*393-131T=) n.855-131T= c.659T= (p.Val220=) c.*157-131T= (n.*157-131T=) n.3076-131T= n.787-131T= c.-1823-131T= (n.-1823-131T=) n.1008-131T= n.989-131T= n.994-131T= | |
2 | g.166053074A>G | CA59802326 | SCN1A | c.603-131T>C (n.603-131T>C) c.*393-131T>C (n.*393-131T>C) n.855-131T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.*157-131T>C (n.*157-131T>C) n.3076-131T>C n.787-131T>C c.-1823-131T>C (n.-1823-131T>C) n.1008-131T>C n.989-131T>C n.994-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053074A>T | CA2661729860 | SCN1A | c.603-131T>A (n.603-131T>A) c.*393-131T>A (n.*393-131T>A) n.855-131T>A c.659T>A (p.Val220Asp) c.*157-131T>A (n.*157-131T>A) n.3076-131T>A n.787-131T>A c.-1823-131T>A (n.-1823-131T>A) n.1008-131T>A n.989-131T>A n.994-131T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053076T>A | CA2661729863 | SCN1A | c.603-133A>T (n.603-133A>T) c.*393-133A>T (n.*393-133A>T) n.855-133A>T c.657A>T (p.Arg219Ser) c.*157-133A>T (n.*157-133A>T) n.3076-133A>T n.787-133A>T c.-1823-133A>T (n.-1823-133A>T) n.1008-133A>T n.989-133A>T n.994-133A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053076T>C | CA59802328 | SCN1A | c.603-133A>G (n.603-133A>G) c.*393-133A>G (n.*393-133A>G) n.855-133A>G c.657A>G (p.Arg219=) c.*157-133A>G (n.*157-133A>G) n.3076-133A>G n.787-133A>G c.-1823-133A>G (n.-1823-133A>G) n.1008-133A>G n.989-133A>G n.994-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053076T= | CA1304864318 | SCN1A | c.603-133A= (n.603-133A=) c.*393-133A= (n.*393-133A=) n.855-133A= c.657A= (p.Arg219=) c.*157-133A= (n.*157-133A=) n.3076-133A= n.787-133A= c.-1823-133A= (n.-1823-133A=) n.1008-133A= n.989-133A= n.994-133A= | |
2 | g.166053077C>T | CA2661729866 | SCN1A | c.603-134G>A (n.603-134G>A) c.*393-134G>A (n.*393-134G>A) n.855-134G>A c.656G>A (p.Arg219Lys) c.*157-134G>A (n.*157-134G>A) n.3076-134G>A n.787-134G>A c.-1823-134G>A (n.-1823-134G>A) n.1008-134G>A n.989-134G>A n.994-134G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053078T>C | CA2661729867 | SCN1A | c.603-135A>G (n.603-135A>G) c.*393-135A>G (n.*393-135A>G) n.855-135A>G c.655A>G (p.Arg219Gly) c.*157-135A>G (n.*157-135A>G) n.3076-135A>G n.787-135A>G c.-1823-135A>G (n.-1823-135A>G) n.1008-135A>G n.989-135A>G n.994-135A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053078T>G | CA2661729868 | SCN1A | c.603-135A>C (n.603-135A>C) c.*393-135A>C (n.*393-135A>C) n.855-135A>C c.655A>C (p.Arg219=) c.*157-135A>C (n.*157-135A>C) n.3076-135A>C n.787-135A>C c.-1823-135A>C (n.-1823-135A>C) n.1008-135A>C n.989-135A>C n.994-135A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053079G>A | CA2661729871 | SCN1A | c.603-136C>T (n.603-136C>T) c.*393-136C>T (n.*393-136C>T) n.855-136C>T c.654C>T (p.Phe218=) c.*157-136C>T (n.*157-136C>T) n.3076-136C>T n.787-136C>T c.-1823-136C>T (n.-1823-136C>T) n.1008-136C>T n.989-136C>T n.994-136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053079G>T | CA2661729872 | SCN1A | c.603-136C>A (n.603-136C>A) c.*393-136C>A (n.*393-136C>A) n.855-136C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) c.*157-136C>A (n.*157-136C>A) n.3076-136C>A n.787-136C>A c.-1823-136C>A (n.-1823-136C>A) n.1008-136C>A n.989-136C>A n.994-136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053080A>G | CA2661729876 | SCN1A | c.603-137T>C (n.603-137T>C) c.*393-137T>C (n.*393-137T>C) n.855-137T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) c.*157-137T>C (n.*157-137T>C) n.3076-137T>C n.787-137T>C c.-1823-137T>C (n.-1823-137T>C) n.1008-137T>C n.989-137T>C n.994-137T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053082del | CA2661729874 | SCN1A | c.603-137del (n.603-137del) c.*393-137del (n.*393-137del) n.855-137del c.653del (p.Phe218SerfsTer4) c.*157-137del (n.*157-137del) n.3076-137del n.787-137del c.-1823-137del (n.-1823-137del) n.1008-137del n.989-137del n.994-137del | gnomAD v4 |
2 | g.166053081A>G | CA2506426872 | SCN1A | c.603-138T>C (n.603-138T>C) c.*393-138T>C (n.*393-138T>C) n.855-138T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) c.*157-138T>C (n.*157-138T>C) n.3076-138T>C n.787-138T>C c.-1823-138T>C (n.-1823-138T>C) n.1008-138T>C n.989-138T>C n.994-138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053081A>T | CA2661729880 | SCN1A | c.603-138T>A (n.603-138T>A) c.*393-138T>A (n.*393-138T>A) n.855-138T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) c.*157-138T>A (n.*157-138T>A) n.3076-138T>A n.787-138T>A c.-1823-138T>A (n.-1823-138T>A) n.1008-138T>A n.989-138T>A n.994-138T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053082A= | CA1304864319 | SCN1A | c.603-139T= (n.603-139T=) c.*393-139T= (n.*393-139T=) n.855-139T= c.651T= (p.Thr217=) c.*157-139T= (n.*157-139T=) n.3076-139T= n.787-139T= c.-1823-139T= (n.-1823-139T=) n.1008-139T= n.989-139T= n.994-139T= | |
2 | g.166053082A>G | CA2661729881 | SCN1A | c.603-139T>C (n.603-139T>C) c.*393-139T>C (n.*393-139T>C) n.855-139T>C c.651T>C (p.Thr217=) c.*157-139T>C (n.*157-139T>C) n.3076-139T>C n.787-139T>C c.-1823-139T>C (n.-1823-139T>C) n.1008-139T>C n.989-139T>C n.994-139T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166053082A>T | CA1038836838 | SCN1A | c.603-139T>A (n.603-139T>A) c.*393-139T>A (n.*393-139T>A) n.855-139T>A c.651T>A (p.Thr217=) c.*157-139T>A (n.*157-139T>A) n.3076-139T>A n.787-139T>A c.-1823-139T>A (n.-1823-139T>A) n.1008-139T>A n.989-139T>A n.994-139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053083G>A | CA2661729882 | SCN1A | c.603-140C>T (n.603-140C>T) c.*393-140C>T (n.*393-140C>T) n.855-140C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*157-140C>T (n.*157-140C>T) n.3076-140C>T n.787-140C>T c.-1823-140C>T (n.-1823-140C>T) n.1008-140C>T n.989-140C>T n.994-140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053083G>T | CA2661729883 | SCN1A | c.603-140C>A (n.603-140C>A) c.*393-140C>A (n.*393-140C>A) n.855-140C>A c.650C>A (p.Thr217Asn) c.*157-140C>A (n.*157-140C>A) n.3076-140C>A n.787-140C>A c.-1823-140C>A (n.-1823-140C>A) n.1008-140C>A n.989-140C>A n.994-140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053084T>A | CA2661729884 | SCN1A | c.603-141A>T (n.603-141A>T) c.*393-141A>T (n.*393-141A>T) n.855-141A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*157-141A>T (n.*157-141A>T) n.3076-141A>T n.787-141A>T c.-1823-141A>T (n.-1823-141A>T) n.1008-141A>T n.989-141A>T n.994-141A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053084T>C | CA2661729886 | SCN1A | c.603-141A>G (n.603-141A>G) c.*393-141A>G (n.*393-141A>G) n.855-141A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*157-141A>G (n.*157-141A>G) n.3076-141A>G n.787-141A>G c.-1823-141A>G (n.-1823-141A>G) n.1008-141A>G n.989-141A>G n.994-141A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053085G>A | CA537138595 | SCN1A | c.603-142C>T (n.603-142C>T) c.*393-142C>T (n.*393-142C>T) n.855-142C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.*157-142C>T (n.*157-142C>T) n.3076-142C>T n.787-142C>T c.-1823-142C>T (n.-1823-142C>T) n.1008-142C>T n.989-142C>T n.994-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053085G>C | CA2661729889 | SCN1A | c.603-142C>G (n.603-142C>G) c.*393-142C>G (n.*393-142C>G) n.855-142C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.*157-142C>G (n.*157-142C>G) n.3076-142C>G n.787-142C>G c.-1823-142C>G (n.-1823-142C>G) n.1008-142C>G n.989-142C>G n.994-142C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166053085G= | CA1304864320 | SCN1A | c.603-142C= (n.603-142C=) c.*393-142C= (n.*393-142C=) n.855-142C= c.648C= (p.Arg216=) c.*157-142C= (n.*157-142C=) n.3076-142C= n.787-142C= c.-1823-142C= (n.-1823-142C=) n.1008-142C= n.989-142C= n.994-142C= | |
2 | g.166053085G>T | CA2661729891 | SCN1A | c.603-142C>A (n.603-142C>A) c.*393-142C>A (n.*393-142C>A) n.855-142C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.*157-142C>A (n.*157-142C>A) n.3076-142C>A n.787-142C>A c.-1823-142C>A (n.-1823-142C>A) n.1008-142C>A n.989-142C>A n.994-142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166053086C>A | CA2661729897 | SCN1A | c.603-143G>T (n.603-143G>T) c.*393-143G>T (n.*393-143G>T) n.855-143G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.*157-143G>T (n.*157-143G>T) n.3076-143G>T n.787-143G>T c.-1823-143G>T (n.-1823-143G>T) n.1008-143G>T n.989-143G>T n.994-143G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166053086C= | CA1304864321 | SCN1A | c.603-143G= (n.603-143G=) c.*393-143G= (n.*393-143G=) n.855-143G= c.647G= (p.Arg216=) c.*157-143G= (n.*157-143G=) n.3076-143G= n.787-143G= c.-1823-143G= (n.-1823-143G=) n.1008-143G= n.989-143G= n.994-143G= | |
2 | g.166053086C>G | CA59802329 | SCN1A | c.603-143G>C (n.603-143G>C) c.*393-143G>C (n.*393-143G>C) n.855-143G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.*157-143G>C (n.*157-143G>C) n.3076-143G>C n.787-143G>C c.-1823-143G>C (n.-1823-143G>C) n.1008-143G>C n.989-143G>C n.994-143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053086C>T | CA59802330 | SCN1A | c.603-143G>A (n.603-143G>A) c.*393-143G>A (n.*393-143G>A) n.855-143G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.*157-143G>A (n.*157-143G>A) n.3076-143G>A n.787-143G>A c.-1823-143G>A (n.-1823-143G>A) n.1008-143G>A n.989-143G>A n.994-143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053087G>A | CA760187705 | SCN1A | c.603-144C>T (n.603-144C>T) c.*393-144C>T (n.*393-144C>T) n.855-144C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.*157-144C>T (n.*157-144C>T) n.3076-144C>T n.787-144C>T c.-1823-144C>T (n.-1823-144C>T) n.1008-144C>T n.989-144C>T n.994-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166053087G= | CA1304864322 | SCN1A | c.603-144C= (n.603-144C=) c.*393-144C= (n.*393-144C=) n.855-144C= c.646C= (p.Arg216=) c.*157-144C= (n.*157-144C=) n.3076-144C= n.787-144C= c.-1823-144C= (n.-1823-144C=) n.1008-144C= n.989-144C= n.994-144C= | |
2 | g.166053087G>T | CA2661729899 | SCN1A | c.603-144C>A (n.603-144C>A) c.*393-144C>A (n.*393-144C>A) n.855-144C>A c.646C>A (p.Arg216Ser) c.*157-144C>A (n.*157-144C>A) n.3076-144C>A n.787-144C>A c.-1823-144C>A (n.-1823-144C>A) n.1008-144C>A n.989-144C>A n.994-144C>A | gnomAD v4 |