Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
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2g.166052979_166052980delCA2753023158SCN1Ac.603-37_603-36del (n.603-37_603-36del)
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n.994-37_994-36del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.989-37C=
n.994-37C=
2g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCCA537138588SCN1Ac.603-38_603-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
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c.*157-38_*157-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.3076-38_3076-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
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n.1008-38_1008-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
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n.994-38_994-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCCCA2661729658SCN1Ac.603-38_603-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
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n.855-38_855-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
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c.*157-38_*157-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.3076-38_3076-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.787-38_787-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
c.-1823-38_-1823-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
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 gnomAD v4
2g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCCACGACTGTGAGGTTCATCCCA2753023163SCN1Ac.603-38_603-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
c.*393-38_*393-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.855-38_855-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
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c.*157-38_*157-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.3076-38_3076-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.787-38_787-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
c.-1823-38_-1823-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.1008-38_1008-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.989-38_989-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.994-38_994-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
2g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCCACGACTGTGAGGTTCATCCATGTCTCTGCCA1038836810SCN1Ac.603-38_603-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
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n.855-38_855-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
c.694+58_694+59insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.694+58_694+59insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
c.*157-38_*157-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.3076-38_3076-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.787-38_787-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
c.-1823-38_-1823-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.1008-38_1008-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.989-38_989-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.994-38_994-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052981A>CCA2577144624SCN1Ac.603-38T>G (n.603-38T>G)
c.*393-38T>G (n.*393-38T>G)
n.855-38T>G
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c.*157-38T>G (n.*157-38T>G)
n.3076-38T>G
n.787-38T>G
c.-1823-38T>G (n.-1823-38T>G)
n.1008-38T>G
n.989-38T>G
n.994-38T>G
2g.166052982C>ACA537138589SCN1Ac.603-39G>T (n.603-39G>T)
c.*393-39G>T (n.*393-39G>T)
n.855-39G>T
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c.*157-39G>T (n.*157-39G>T)
n.3076-39G>T
n.787-39G>T
c.-1823-39G>T (n.-1823-39G>T)
n.1008-39G>T
n.989-39G>T
n.994-39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052982C=CA1304864286SCN1Ac.603-39G= (n.603-39G=)
c.*393-39G= (n.*393-39G=)
n.855-39G=
c.694+57G= (n.694+57G=)
c.*157-39G= (n.*157-39G=)
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n.1008-39G=
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2g.166052983A=CA1304864287SCN1Ac.603-40T= (n.603-40T=)
c.*393-40T= (n.*393-40T=)
n.855-40T=
c.694+56T= (n.694+56T=)
c.*157-40T= (n.*157-40T=)
n.3076-40T=
n.787-40T=
c.-1823-40T= (n.-1823-40T=)
n.1008-40T=
n.989-40T=
n.994-40T=
2g.166052983A>TCA537138590SCN1Ac.603-40T>A (n.603-40T>A)
c.*393-40T>A (n.*393-40T>A)
n.855-40T>A
c.694+56T>A (n.694+56T>A)
c.*157-40T>A (n.*157-40T>A)
n.3076-40T>A
n.787-40T>A
c.-1823-40T>A (n.-1823-40T>A)
n.1008-40T>A
n.989-40T>A
n.994-40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052984C>TCA2577144625SCN1Ac.603-41G>A (n.603-41G>A)
c.*393-41G>A (n.*393-41G>A)
n.855-41G>A
c.694+55G>A (n.694+55G>A)
c.*157-41G>A (n.*157-41G>A)
n.3076-41G>A
n.787-41G>A
c.-1823-41G>A (n.-1823-41G>A)
n.1008-41G>A
n.989-41G>A
n.994-41G>A
 gnomAD v4
2g.166052985A=CA1304864288SCN1Ac.603-42T= (n.603-42T=)
c.*393-42T= (n.*393-42T=)
n.855-42T=
c.694+54T= (n.694+54T=)
c.*157-42T= (n.*157-42T=)
n.3076-42T=
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c.-1823-42T= (n.-1823-42T=)
n.1008-42T=
n.989-42T=
n.994-42T=
2g.166052985A>GCA2753023167SCN1Ac.603-42T>C (n.603-42T>C)
c.*393-42T>C (n.*393-42T>C)
n.855-42T>C
c.694+54T>C (n.694+54T>C)
c.*157-42T>C (n.*157-42T>C)
n.3076-42T>C
n.787-42T>C
c.-1823-42T>C (n.-1823-42T>C)
n.1008-42T>C
n.989-42T>C
n.994-42T>C
2g.166052985_166052986insTCA537138591SCN1Ac.603-43_603-42insA (n.603-43_603-42insA)
c.*393-43_*393-42insA (n.*393-43_*393-42insA)
n.855-43_855-42insA
c.694+53_694+54insA (n.694+53_694+54insA)
c.*157-43_*157-42insA (n.*157-43_*157-42insA)
n.3076-43_3076-42insA
n.787-43_787-42insA
c.-1823-43_-1823-42insA (n.-1823-43_-1823-42insA)
n.1008-43_1008-42insA
n.989-43_989-42insA
n.994-43_994-42insA
 dbSNP gnomAD v2
2g.166052991A=CA1304864289SCN1Ac.603-48T= (n.603-48T=)
c.*393-48T= (n.*393-48T=)
n.855-48T=
c.694+48T= (n.694+48T=)
c.*157-48T= (n.*157-48T=)
n.3076-48T=
n.787-48T=
c.-1823-48T= (n.-1823-48T=)
n.1008-48T=
n.989-48T=
n.994-48T=
2g.166052991A>GCA2700732405SCN1Ac.603-48T>C (n.603-48T>C)
c.*393-48T>C (n.*393-48T>C)
n.855-48T>C
c.694+48T>C (n.694+48T>C)
c.*157-48T>C (n.*157-48T>C)
n.3076-48T>C
n.787-48T>C
c.-1823-48T>C (n.-1823-48T>C)
n.1008-48T>C
n.989-48T>C
n.994-48T>C
 dbSNP
2g.166052991A>TCA537138592SCN1Ac.603-48T>A (n.603-48T>A)
c.*393-48T>A (n.*393-48T>A)
n.855-48T>A
c.694+48T>A (n.694+48T>A)
c.*157-48T>A (n.*157-48T>A)
n.3076-48T>A
n.787-48T>A
c.-1823-48T>A (n.-1823-48T>A)
n.1008-48T>A
n.989-48T>A
n.994-48T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.166052994delCA2661729661SCN1Ac.603-51del (n.603-51del)
c.*393-51del (n.*393-51del)
n.855-51del
c.694+45del (n.694+45del)
c.*157-51del (n.*157-51del)
n.3076-51del
n.787-51del
c.-1823-51del (n.-1823-51del)
n.1008-51del
n.989-51del
n.994-51del
 gnomAD v4
2g.166052994G>TCA2527832221SCN1Ac.603-51C>A (n.603-51C>A)
c.*393-51C>A (n.*393-51C>A)
n.855-51C>A
c.694+45C>A (n.694+45C>A)
c.*157-51C>A (n.*157-51C>A)
n.3076-51C>A
n.787-51C>A
c.-1823-51C>A (n.-1823-51C>A)
n.1008-51C>A
n.989-51C>A
n.994-51C>A
 gnomAD v4
2g.166052996T>GCA2577144626SCN1Ac.603-53A>C (n.603-53A>C)
c.*393-53A>C (n.*393-53A>C)
n.855-53A>C
c.694+43A>C (n.694+43A>C)
c.*157-53A>C (n.*157-53A>C)
n.3076-53A>C
n.787-53A>C
c.-1823-53A>C (n.-1823-53A>C)
n.1008-53A>C
n.989-53A>C
n.994-53A>C
2g.166052997G>ACA59802302SCN1Ac.603-54C>T (n.603-54C>T)
c.*393-54C>T (n.*393-54C>T)
n.855-54C>T
c.694+42C>T (n.694+42C>T)
c.*157-54C>T (n.*157-54C>T)
n.3076-54C>T
n.787-54C>T
c.-1823-54C>T (n.-1823-54C>T)
n.1008-54C>T
n.989-54C>T
n.994-54C>T
 dbSNP
2g.166052997G=CA1304864290SCN1Ac.603-54C= (n.603-54C=)
c.*393-54C= (n.*393-54C=)
n.855-54C=
c.694+42C= (n.694+42C=)
c.*157-54C= (n.*157-54C=)
n.3076-54C=
n.787-54C=
c.-1823-54C= (n.-1823-54C=)
n.1008-54C=
n.989-54C=
n.994-54C=
2g.166052997G>TCA2661729662SCN1Ac.603-54C>A (n.603-54C>A)
c.*393-54C>A (n.*393-54C>A)
n.855-54C>A
c.694+42C>A (n.694+42C>A)
c.*157-54C>A (n.*157-54C>A)
n.3076-54C>A
n.787-54C>A
c.-1823-54C>A (n.-1823-54C>A)
n.1008-54C>A
n.989-54C>A
n.994-54C>A
 gnomAD v4
2g.166052998T>ACA2661729663SCN1Ac.603-55A>T (n.603-55A>T)
c.*393-55A>T (n.*393-55A>T)
n.855-55A>T
c.694+41A>T (n.694+41A>T)
c.*157-55A>T (n.*157-55A>T)
n.3076-55A>T
n.787-55A>T
c.-1823-55A>T (n.-1823-55A>T)
n.1008-55A>T
n.989-55A>T
n.994-55A>T
 gnomAD v4
2g.166052998T>CCA760187613SCN1Ac.603-55A>G (n.603-55A>G)
c.*393-55A>G (n.*393-55A>G)
n.855-55A>G
c.694+41A>G (n.694+41A>G)
c.*157-55A>G (n.*157-55A>G)
n.3076-55A>G
n.787-55A>G
c.-1823-55A>G (n.-1823-55A>G)
n.1008-55A>G
n.989-55A>G
n.994-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052998T=CA1304864291SCN1Ac.603-55A= (n.603-55A=)
c.*393-55A= (n.*393-55A=)
n.855-55A=
c.694+41A= (n.694+41A=)
c.*157-55A= (n.*157-55A=)
n.3076-55A=
n.787-55A=
c.-1823-55A= (n.-1823-55A=)
n.1008-55A=
n.989-55A=
n.994-55A=
2g.166052999A>GCA2661729666SCN1Ac.603-56T>C (n.603-56T>C)
c.*393-56T>C (n.*393-56T>C)
n.855-56T>C
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c.*157-56T>C (n.*157-56T>C)
n.3076-56T>C
n.787-56T>C
c.-1823-56T>C (n.-1823-56T>C)
n.1008-56T>C
n.989-56T>C
n.994-56T>C
 gnomAD v4
2g.166053000G>TCA2661729680SCN1Ac.603-57C>A (n.603-57C>A)
c.*393-57C>A (n.*393-57C>A)
n.855-57C>A
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n.3076-57C>A
n.787-57C>A
c.-1823-57C>A (n.-1823-57C>A)
n.1008-57C>A
n.989-57C>A
n.994-57C>A
 gnomAD v4
2g.166053001G>ACA2577144627SCN1Ac.603-58C>T (n.603-58C>T)
c.*393-58C>T (n.*393-58C>T)
n.855-58C>T
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n.3076-58C>T
n.787-58C>T
c.-1823-58C>T (n.-1823-58C>T)
n.1008-58C>T
n.989-58C>T
n.994-58C>T
 gnomAD v4
2g.166053001G>TCA2661729681SCN1Ac.603-58C>A (n.603-58C>A)
c.*393-58C>A (n.*393-58C>A)
n.855-58C>A
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c.*157-58C>A (n.*157-58C>A)
n.3076-58C>A
n.787-58C>A
c.-1823-58C>A (n.-1823-58C>A)
n.1008-58C>A
n.989-58C>A
n.994-58C>A
 gnomAD v4
2g.166053003A>GCA2577144628SCN1Ac.603-60T>C (n.603-60T>C)
c.*393-60T>C (n.*393-60T>C)
n.855-60T>C
c.694+36T>C (n.694+36T>C)
c.*157-60T>C (n.*157-60T>C)
n.3076-60T>C
n.787-60T>C
c.-1823-60T>C (n.-1823-60T>C)
n.1008-60T>C
n.989-60T>C
n.994-60T>C
2g.166053005A=CA1304864292SCN1Ac.603-62T= (n.603-62T=)
c.*393-62T= (n.*393-62T=)
n.855-62T=
c.694+34T= (n.694+34T=)
c.*157-62T= (n.*157-62T=)
n.3076-62T=
n.787-62T=
c.-1823-62T= (n.-1823-62T=)
n.1008-62T=
n.989-62T=
n.994-62T=
2g.166053005A>GCA1304864293SCN1Ac.603-62T>C (n.603-62T>C)
c.*393-62T>C (n.*393-62T>C)
n.855-62T>C
c.694+34T>C (n.694+34T>C)
c.*157-62T>C (n.*157-62T>C)
n.3076-62T>C
n.787-62T>C
c.-1823-62T>C (n.-1823-62T>C)
n.1008-62T>C
n.989-62T>C
n.994-62T>C
 dbSNP
2g.166053008G>ACA59802309SCN1Ac.603-65C>T (n.603-65C>T)
c.*393-65C>T (n.*393-65C>T)
n.855-65C>T
c.694+31C>T (n.694+31C>T)
c.*157-65C>T (n.*157-65C>T)
n.3076-65C>T
n.787-65C>T
c.-1823-65C>T (n.-1823-65C>T)
n.1008-65C>T
n.989-65C>T
n.994-65C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053008G>CCA1304864295SCN1Ac.603-65C>G (n.603-65C>G)
c.*393-65C>G (n.*393-65C>G)
n.855-65C>G
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n.3076-65C>G
n.787-65C>G
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n.1008-65C>G
n.989-65C>G
n.994-65C>G
 dbSNP
2g.166053008G=CA1304864294SCN1Ac.603-65C= (n.603-65C=)
c.*393-65C= (n.*393-65C=)
n.855-65C=
c.694+31C= (n.694+31C=)
c.*157-65C= (n.*157-65C=)
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n.1008-65C=
n.989-65C=
n.994-65C=
2g.166053009delCA2661729683SCN1Ac.603-66del (n.603-66del)
c.*393-66del (n.*393-66del)
n.855-66del
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c.*157-66del (n.*157-66del)
n.3076-66del
n.787-66del
c.-1823-66del (n.-1823-66del)
n.1008-66del
n.989-66del
n.994-66del
 gnomAD v4
2g.166053009A=CA1304864296SCN1Ac.603-66T= (n.603-66T=)
c.*393-66T= (n.*393-66T=)
n.855-66T=
c.694+30T= (n.694+30T=)
c.*157-66T= (n.*157-66T=)
n.3076-66T=
n.787-66T=
c.-1823-66T= (n.-1823-66T=)
n.1008-66T=
n.989-66T=
n.994-66T=
2g.166053009A>GCA537138593SCN1Ac.603-66T>C (n.603-66T>C)
c.*393-66T>C (n.*393-66T>C)
n.855-66T>C
c.694+30T>C (n.694+30T>C)
c.*157-66T>C (n.*157-66T>C)
n.3076-66T>C
n.787-66T>C
c.-1823-66T>C (n.-1823-66T>C)
n.1008-66T>C
n.989-66T>C
n.994-66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053010G>ACA2661729687SCN1Ac.603-67C>T (n.603-67C>T)
c.*393-67C>T (n.*393-67C>T)
n.855-67C>T
c.694+29C>T (n.694+29C>T)
c.*157-67C>T (n.*157-67C>T)
n.3076-67C>T
n.787-67C>T
c.-1823-67C>T (n.-1823-67C>T)
n.1008-67C>T
n.989-67C>T
n.994-67C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053010G>CCA2661729686SCN1Ac.603-67C>G (n.603-67C>G)
c.*393-67C>G (n.*393-67C>G)
n.855-67C>G
c.694+29C>G (n.694+29C>G)
c.*157-67C>G (n.*157-67C>G)
n.3076-67C>G
n.787-67C>G
c.-1823-67C>G (n.-1823-67C>G)
n.1008-67C>G
n.989-67C>G
n.994-67C>G
 gnomAD v4
2g.166053010G>TCA2661729688SCN1Ac.603-67C>A (n.603-67C>A)
c.*393-67C>A (n.*393-67C>A)
n.855-67C>A
c.694+29C>A (n.694+29C>A)
c.*157-67C>A (n.*157-67C>A)
n.3076-67C>A
n.787-67C>A
c.-1823-67C>A (n.-1823-67C>A)
n.1008-67C>A
n.989-67C>A
n.994-67C>A
 gnomAD v4
2g.166053011C>ACA2661729690SCN1Ac.603-68G>T (n.603-68G>T)
c.*393-68G>T (n.*393-68G>T)
n.855-68G>T
c.694+28G>T (n.694+28G>T)
c.*157-68G>T (n.*157-68G>T)
n.3076-68G>T
n.787-68G>T
c.-1823-68G>T (n.-1823-68G>T)
n.1008-68G>T
n.989-68G>T
n.994-68G>T
 gnomAD v4
2g.166053013T>ACA2661729691SCN1Ac.603-70A>T (n.603-70A>T)
c.*393-70A>T (n.*393-70A>T)
n.855-70A>T
c.694+26A>T (n.694+26A>T)
c.*157-70A>T (n.*157-70A>T)
n.3076-70A>T
n.787-70A>T
c.-1823-70A>T (n.-1823-70A>T)
n.1008-70A>T
n.989-70A>T
n.994-70A>T
 gnomAD v4
2g.166053015T>GCA2577144629SCN1Ac.603-72A>C (n.603-72A>C)
c.*393-72A>C (n.*393-72A>C)
n.855-72A>C
c.694+24A>C (n.694+24A>C)
c.*157-72A>C (n.*157-72A>C)
n.3076-72A>C
n.787-72A>C
c.-1823-72A>C (n.-1823-72A>C)
n.1008-72A>C
n.989-72A>C
n.994-72A>C
2g.166053016C>ACA2661729692SCN1Ac.603-73G>T (n.603-73G>T)
c.*393-73G>T (n.*393-73G>T)
n.855-73G>T
c.694+23G>T (n.694+23G>T)
c.*157-73G>T (n.*157-73G>T)
n.3076-73G>T
n.787-73G>T
c.-1823-73G>T (n.-1823-73G>T)
n.1008-73G>T
n.989-73G>T
n.994-73G>T
 gnomAD v4
2g.166053016C=CA1304864297SCN1Ac.603-73G= (n.603-73G=)
c.*393-73G= (n.*393-73G=)
n.855-73G=
c.694+23G= (n.694+23G=)
c.*157-73G= (n.*157-73G=)
n.3076-73G=
n.787-73G=
c.-1823-73G= (n.-1823-73G=)
n.1008-73G=
n.989-73G=
n.994-73G=
2g.166053016C>GCA2509041315SCN1Ac.603-73G>C (n.603-73G>C)
c.*393-73G>C (n.*393-73G>C)
n.855-73G>C
c.694+23G>C (n.694+23G>C)
c.*157-73G>C (n.*157-73G>C)
n.3076-73G>C
n.787-73G>C
c.-1823-73G>C (n.-1823-73G>C)
n.1008-73G>C
n.989-73G>C
n.994-73G>C
2g.166053016C>TCA59802312SCN1Ac.603-73G>A (n.603-73G>A)
c.*393-73G>A (n.*393-73G>A)
n.855-73G>A
c.694+23G>A (n.694+23G>A)
c.*157-73G>A (n.*157-73G>A)
n.3076-73G>A
n.787-73G>A
c.-1823-73G>A (n.-1823-73G>A)
n.1008-73G>A
n.989-73G>A
n.994-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053017C>ACA2661729696SCN1Ac.603-74G>T (n.603-74G>T)
c.*393-74G>T (n.*393-74G>T)
n.855-74G>T
c.694+22G>T (n.694+22G>T)
c.*157-74G>T (n.*157-74G>T)
n.3076-74G>T
n.787-74G>T
c.-1823-74G>T (n.-1823-74G>T)
n.1008-74G>T
n.989-74G>T
n.994-74G>T
 gnomAD v4
2g.166053017C>GCA2577144630SCN1Ac.603-74G>C (n.603-74G>C)
c.*393-74G>C (n.*393-74G>C)
n.855-74G>C
c.694+22G>C (n.694+22G>C)
c.*157-74G>C (n.*157-74G>C)
n.3076-74G>C
n.787-74G>C
c.-1823-74G>C (n.-1823-74G>C)
n.1008-74G>C
n.989-74G>C
n.994-74G>C
2g.166053017_166053019delCA2577144631SCN1Ac.603-76_603-74del (n.603-76_603-74del)
c.*393-76_*393-74del (n.*393-76_*393-74del)
n.855-76_855-74del
c.694+20_694+22del (n.694+20_694+22del)
c.*157-76_*157-74del (n.*157-76_*157-74del)
n.3076-76_3076-74del
n.787-76_787-74del
c.-1823-76_-1823-74del (n.-1823-76_-1823-74del)
n.1008-76_1008-74del
n.989-76_989-74del
n.994-76_994-74del
2g.166053018T>CCA2661729699SCN1Ac.603-75A>G (n.603-75A>G)
c.*393-75A>G (n.*393-75A>G)
n.855-75A>G
c.694+21A>G (n.694+21A>G)
c.*157-75A>G (n.*157-75A>G)
n.3076-75A>G
n.787-75A>G
c.-1823-75A>G (n.-1823-75A>G)
n.1008-75A>G
n.989-75A>G
n.994-75A>G
 gnomAD v4
2g.166053019T>ACA2577144632SCN1Ac.603-76A>T (n.603-76A>T)
c.*393-76A>T (n.*393-76A>T)
n.855-76A>T
c.694+20A>T (n.694+20A>T)
c.*157-76A>T (n.*157-76A>T)
n.3076-76A>T
n.787-76A>T
c.-1823-76A>T (n.-1823-76A>T)
n.1008-76A>T
n.989-76A>T
n.994-76A>T
2g.166053019_166053024delinsTTACTCCA1304864298SCN1Ac.603-81_603-76delinsGAGTAA (n.603-81_603-76delinsGAGTAA)
c.*393-81_*393-76delinsGAGTAA (n.*393-81_*393-76delinsGAGTAA)
n.855-81_855-76delinsGAGTAA
c.694+15_694+20delinsGAGTAA (n.694+15_694+20delinsGAGTAA)
c.*157-81_*157-76delinsGAGTAA (n.*157-81_*157-76delinsGAGTAA)
n.3076-81_3076-76delinsGAGTAA
n.787-81_787-76delinsGAGTAA
c.-1823-81_-1823-76delinsGAGTAA (n.-1823-81_-1823-76delinsGAGTAA)
n.1008-81_1008-76delinsGAGTAA
n.989-81_989-76delinsGAGTAA
n.994-81_994-76delinsGAGTAA
2g.166053020T>ACA2577144633SCN1Ac.603-77A>T (n.603-77A>T)
c.*393-77A>T (n.*393-77A>T)
n.855-77A>T
c.694+19A>T (n.694+19A>T)
c.*157-77A>T (n.*157-77A>T)
n.3076-77A>T
n.787-77A>T
c.-1823-77A>T (n.-1823-77A>T)
n.1008-77A>T
n.989-77A>T
n.994-77A>T
2g.166053020T>CCA1038836822SCN1Ac.603-77A>G (n.603-77A>G)
c.*393-77A>G (n.*393-77A>G)
n.855-77A>G
c.694+19A>G (n.694+19A>G)
c.*157-77A>G (n.*157-77A>G)
n.3076-77A>G
n.787-77A>G
c.-1823-77A>G (n.-1823-77A>G)
n.1008-77A>G
n.989-77A>G
n.994-77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053020T=CA1304864299SCN1Ac.603-77A= (n.603-77A=)
c.*393-77A= (n.*393-77A=)
n.855-77A=
c.694+19A= (n.694+19A=)
c.*157-77A= (n.*157-77A=)
n.3076-77A=
n.787-77A=
c.-1823-77A= (n.-1823-77A=)
n.1008-77A=
n.989-77A=
n.994-77A=
2g.166053022_166053026delCA1038836820SCN1Ac.603-81_603-77del (n.603-81_603-77del)
c.*393-81_*393-77del (n.*393-81_*393-77del)
n.855-81_855-77del
c.694+15_694+19del (n.694+15_694+19del)
c.*157-81_*157-77del (n.*157-81_*157-77del)
n.3076-81_3076-77del
n.787-81_787-77del
c.-1823-81_-1823-77del (n.-1823-81_-1823-77del)
n.1008-81_1008-77del
n.989-81_989-77del
n.994-81_994-77del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053021A>TCA2661729704SCN1Ac.603-78T>A (n.603-78T>A)
c.*393-78T>A (n.*393-78T>A)
n.855-78T>A
c.694+18T>A (n.694+18T>A)
c.*157-78T>A (n.*157-78T>A)
n.3076-78T>A
n.787-78T>A
c.-1823-78T>A (n.-1823-78T>A)
n.1008-78T>A
n.989-78T>A
n.994-78T>A
 gnomAD v4
2g.166053022C>GCA2661729708SCN1Ac.603-79G>C (n.603-79G>C)
c.*393-79G>C (n.*393-79G>C)
n.855-79G>C
c.694+17G>C (n.694+17G>C)
c.*157-79G>C (n.*157-79G>C)
n.3076-79G>C
n.787-79G>C
c.-1823-79G>C (n.-1823-79G>C)
n.1008-79G>C
n.989-79G>C
n.994-79G>C
 gnomAD v4
2g.166053022C>TCA2532413061SCN1Ac.603-79G>A (n.603-79G>A)
c.*393-79G>A (n.*393-79G>A)
n.855-79G>A
c.694+17G>A (n.694+17G>A)
c.*157-79G>A (n.*157-79G>A)
n.3076-79G>A
n.787-79G>A
c.-1823-79G>A (n.-1823-79G>A)
n.1008-79G>A
n.989-79G>A
n.994-79G>A
2g.166053023T>ACA2560378823SCN1Ac.603-80A>T (n.603-80A>T)
c.*393-80A>T (n.*393-80A>T)
n.855-80A>T
c.694+16A>T (n.694+16A>T)
c.*157-80A>T (n.*157-80A>T)
n.3076-80A>T
n.787-80A>T
c.-1823-80A>T (n.-1823-80A>T)
n.1008-80A>T
n.989-80A>T
n.994-80A>T
2g.166053024C>TCA2577144634SCN1Ac.603-81G>A (n.603-81G>A)
c.*393-81G>A (n.*393-81G>A)
n.855-81G>A
c.694+15G>A (n.694+15G>A)
c.*157-81G>A (n.*157-81G>A)
n.3076-81G>A
n.787-81G>A
c.-1823-81G>A (n.-1823-81G>A)
n.1008-81G>A
n.989-81G>A
n.994-81G>A
2g.166053025T>ACA2661729709SCN1Ac.603-82A>T (n.603-82A>T)
c.*393-82A>T (n.*393-82A>T)
n.855-82A>T
c.694+14A>T (n.694+14A>T)
c.*157-82A>T (n.*157-82A>T)
n.3076-82A>T
n.787-82A>T
c.-1823-82A>T (n.-1823-82A>T)
n.1008-82A>T
n.989-82A>T
n.994-82A>T
 gnomAD v4
2g.166053025T>CCA2577144635SCN1Ac.603-82A>G (n.603-82A>G)
c.*393-82A>G (n.*393-82A>G)
n.855-82A>G
c.694+14A>G (n.694+14A>G)
c.*157-82A>G (n.*157-82A>G)
n.3076-82A>G
n.787-82A>G
c.-1823-82A>G (n.-1823-82A>G)
n.1008-82A>G
n.989-82A>G
n.994-82A>G
2g.166053025T=CA1304864300SCN1Ac.603-82A= (n.603-82A=)
c.*393-82A= (n.*393-82A=)
n.855-82A=
c.694+14A= (n.694+14A=)
c.*157-82A= (n.*157-82A=)
n.3076-82A=
n.787-82A=
c.-1823-82A= (n.-1823-82A=)
n.1008-82A=
n.989-82A=
n.994-82A=
2g.166053026A>GCA2523865744SCN1Ac.603-83T>C (n.603-83T>C)
c.*393-83T>C (n.*393-83T>C)
n.855-83T>C
c.694+13T>C (n.694+13T>C)
c.*157-83T>C (n.*157-83T>C)
n.3076-83T>C
n.787-83T>C
c.-1823-83T>C (n.-1823-83T>C)
n.1008-83T>C
n.989-83T>C
n.994-83T>C
 gnomAD v4
2g.166053027dupCA59802317SCN1Ac.603-83dup (n.603-83dup)
c.*393-83dup (n.*393-83dup)
n.855-83dup
c.694+13dup (n.694+13dup)
c.*157-83dup (n.*157-83dup)
n.3076-83dup
n.787-83dup
c.-1823-83dup (n.-1823-83dup)
n.1008-83dup
n.989-83dup
n.994-83dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053027delCA2661729711SCN1Ac.603-83del (n.603-83del)
c.*393-83del (n.*393-83del)
n.855-83del
c.694+13del (n.694+13del)
c.*157-83del (n.*157-83del)
n.3076-83del
n.787-83del
c.-1823-83del (n.-1823-83del)
n.1008-83del
n.989-83del
n.994-83del
 gnomAD v4
2g.166053027A>CCA2661729712SCN1Ac.603-84T>G (n.603-84T>G)
c.*393-84T>G (n.*393-84T>G)
n.855-84T>G
c.694+12T>G (n.694+12T>G)
c.*157-84T>G (n.*157-84T>G)
n.3076-84T>G
n.787-84T>G
c.-1823-84T>G (n.-1823-84T>G)
n.1008-84T>G
n.989-84T>G
n.994-84T>G
 gnomAD v4
2g.166053028T>ACA2661729713SCN1Ac.603-85A>T (n.603-85A>T)
c.*393-85A>T (n.*393-85A>T)
n.855-85A>T
c.694+11A>T (n.694+11A>T)
c.*157-85A>T (n.*157-85A>T)
n.3076-85A>T
n.787-85A>T
c.-1823-85A>T (n.-1823-85A>T)
n.1008-85A>T
n.989-85A>T
n.994-85A>T
 gnomAD v4
2g.166053028T>CCA2555777540SCN1Ac.603-85A>G (n.603-85A>G)
c.*393-85A>G (n.*393-85A>G)
n.855-85A>G
c.694+11A>G (n.694+11A>G)
c.*157-85A>G (n.*157-85A>G)
n.3076-85A>G
n.787-85A>G
c.-1823-85A>G (n.-1823-85A>G)
n.1008-85A>G
n.989-85A>G
n.994-85A>G
2g.166053029C>ACA59802319SCN1Ac.603-86G>T (n.603-86G>T)
c.*393-86G>T (n.*393-86G>T)
n.855-86G>T
c.694+10G>T (n.694+10G>T)
c.*157-86G>T (n.*157-86G>T)
n.3076-86G>T
n.787-86G>T
c.-1823-86G>T (n.-1823-86G>T)
n.1008-86G>T
n.989-86G>T
n.994-86G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053029C=CA1304864301SCN1Ac.603-86G= (n.603-86G=)
c.*393-86G= (n.*393-86G=)
n.855-86G=
c.694+10G= (n.694+10G=)
c.*157-86G= (n.*157-86G=)
n.3076-86G=
n.787-86G=
c.-1823-86G= (n.-1823-86G=)
n.1008-86G=
n.989-86G=
n.994-86G=
2g.166053029C>TCA760187631SCN1Ac.603-86G>A (n.603-86G>A)
c.*393-86G>A (n.*393-86G>A)
n.855-86G>A
c.694+10G>A (n.694+10G>A)
c.*157-86G>A (n.*157-86G>A)
n.3076-86G>A
n.787-86G>A
c.-1823-86G>A (n.-1823-86G>A)
n.1008-86G>A
n.989-86G>A
n.994-86G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053031C>TCA2661729718SCN1Ac.603-88G>A (n.603-88G>A)
c.*393-88G>A (n.*393-88G>A)
n.855-88G>A
c.694+8G>A (n.694+8G>A)
c.*157-88G>A (n.*157-88G>A)
n.3076-88G>A
n.787-88G>A
c.-1823-88G>A (n.-1823-88G>A)
n.1008-88G>A
n.989-88G>A
n.994-88G>A
 gnomAD v4
2g.166053034_166053036delCA2661729716SCN1Ac.603-90_603-88del (n.603-90_603-88del)
c.*393-90_*393-88del (n.*393-90_*393-88del)
n.855-90_855-88del
c.694+6_694+8del (n.694+6_694+8del)
c.*157-90_*157-88del (n.*157-90_*157-88del)
n.3076-90_3076-88del
n.787-90_787-88del
c.-1823-90_-1823-88del (n.-1823-90_-1823-88del)
n.1008-90_1008-88del
n.989-90_989-88del
n.994-90_994-88del
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053032T>CCA59802320SCN1Ac.603-89A>G (n.603-89A>G)
c.*393-89A>G (n.*393-89A>G)
n.855-89A>G
c.694+7A>G (n.694+7A>G)
c.*157-89A>G (n.*157-89A>G)
n.3076-89A>G
n.787-89A>G
c.-1823-89A>G (n.-1823-89A>G)
n.1008-89A>G
n.989-89A>G
n.994-89A>G
 dbSNP
2g.166053032T>GCA647827371SCN1Ac.603-89A>C (n.603-89A>C)
c.*393-89A>C (n.*393-89A>C)
n.855-89A>C
c.694+7A>C (n.694+7A>C)
c.*157-89A>C (n.*157-89A>C)
n.3076-89A>C
n.787-89A>C
c.-1823-89A>C (n.-1823-89A>C)
n.1008-89A>C
n.989-89A>C
n.994-89A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166053032T=CA1304864302SCN1Ac.603-89A= (n.603-89A=)
c.*393-89A= (n.*393-89A=)
n.855-89A=
c.694+7A= (n.694+7A=)
c.*157-89A= (n.*157-89A=)
n.3076-89A=
n.787-89A=
c.-1823-89A= (n.-1823-89A=)
n.1008-89A=
n.989-89A=
n.994-89A=
2g.166053034delCA2661729726SCN1Ac.603-91del (n.603-91del)
c.*393-91del (n.*393-91del)
n.855-91del
c.694+5del (n.694+5del)
c.*157-91del (n.*157-91del)
n.3076-91del
n.787-91del
c.-1823-91del (n.-1823-91del)
n.1008-91del
n.989-91del
n.994-91del
 gnomAD v4
2g.166053034C>ACA2580585430SCN1Ac.603-91G>T (n.603-91G>T)
c.*393-91G>T (n.*393-91G>T)
n.855-91G>T
c.694+5G>T (n.694+5G>T)
c.*157-91G>T (n.*157-91G>T)
n.3076-91G>T
n.787-91G>T
c.-1823-91G>T (n.-1823-91G>T)
n.1008-91G>T
n.989-91G>T
n.994-91G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053034C=CA1304864303SCN1Ac.603-91G= (n.603-91G=)
c.*393-91G= (n.*393-91G=)
n.855-91G=
c.694+5G= (n.694+5G=)
c.*157-91G= (n.*157-91G=)
n.3076-91G=
n.787-91G=
c.-1823-91G= (n.-1823-91G=)
n.1008-91G=
n.989-91G=
n.994-91G=
2g.166053034C>GCA2580585431SCN1Ac.603-91G>C (n.603-91G>C)
c.*393-91G>C (n.*393-91G>C)
n.855-91G>C
c.694+5G>C (n.694+5G>C)
c.*157-91G>C (n.*157-91G>C)
n.3076-91G>C
n.787-91G>C
c.-1823-91G>C (n.-1823-91G>C)
n.1008-91G>C
n.989-91G>C
n.994-91G>C
 gnomAD v4
2g.166053034C>TCA122776SCN1Ac.603-91G>A (n.603-91G>A)
c.*393-91G>A (n.*393-91G>A)
n.855-91G>A
c.694+5G>A (n.694+5G>A)
c.*157-91G>A (n.*157-91G>A)
n.3076-91G>A
n.787-91G>A
c.-1823-91G>A (n.-1823-91G>A)
n.1008-91G>A
n.989-91G>A
n.994-91G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053035T>GCA2661729734SCN1Ac.603-92A>C (n.603-92A>C)
c.*393-92A>C (n.*393-92A>C)
n.855-92A>C
c.694+4A>C (n.694+4A>C)
c.*157-92A>C (n.*157-92A>C)
n.3076-92A>C
n.787-92A>C
c.-1823-92A>C (n.-1823-92A>C)
n.1008-92A>C
n.989-92A>C
n.994-92A>C
 gnomAD v4
2g.166053036delCA2661729733SCN1Ac.603-92del (n.603-92del)
c.*393-92del (n.*393-92del)
n.855-92del
c.694+4del (n.694+4del)
c.*157-92del (n.*157-92del)
n.3076-92del
n.787-92del
c.-1823-92del (n.-1823-92del)
n.1008-92del
n.989-92del
n.994-92del
 gnomAD v4
2g.166053036T>CCA2661729736SCN1Ac.603-93A>G (n.603-93A>G)
c.*393-93A>G (n.*393-93A>G)
n.855-93A>G
c.694+3A>G (n.694+3A>G)
c.*157-93A>G (n.*157-93A>G)
n.3076-93A>G
n.787-93A>G
c.-1823-93A>G (n.-1823-93A>G)
n.1008-93A>G
n.989-93A>G
n.994-93A>G
 gnomAD v4
2g.166053037dupCA2661729737SCN1Ac.603-94dup (n.603-94dup)
c.*393-94dup (n.*393-94dup)
n.855-94dup
c.694+2dup (n.694+2dup)
c.*157-94dup (n.*157-94dup)
n.3076-94dup
n.787-94dup
c.-1823-94dup (n.-1823-94dup)
n.1008-94dup
n.989-94dup
n.994-94dup
 gnomAD v4
2g.166053038C>GCA2661729739SCN1Ac.603-95G>C (n.603-95G>C)
c.*393-95G>C (n.*393-95G>C)
n.855-95G>C
c.694+1G>C (n.694+1G>C)
c.*157-95G>C (n.*157-95G>C)
n.3076-95G>C
n.787-95G>C
c.-1823-95G>C (n.-1823-95G>C)
n.1008-95G>C
n.989-95G>C
n.994-95G>C
 gnomAD v4
2g.166053038C>TCA2518906501SCN1Ac.603-95G>A (n.603-95G>A)
c.*393-95G>A (n.*393-95G>A)
n.855-95G>A
c.694+1G>A (n.694+1G>A)
c.*157-95G>A (n.*157-95G>A)
n.3076-95G>A
n.787-95G>A
c.-1823-95G>A (n.-1823-95G>A)
n.1008-95G>A
n.989-95G>A
n.994-95G>A
 gnomAD v4
2g.166053039C>GCA2661729741SCN1Ac.603-96G>C (n.603-96G>C)
c.*393-96G>C (n.*393-96G>C)
n.855-96G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.*157-96G>C (n.*157-96G>C)
n.3076-96G>C
n.787-96G>C
c.-1823-96G>C (n.-1823-96G>C)
n.1008-96G>C
n.989-96G>C
n.994-96G>C
 gnomAD v4
2g.166053040T>CCA2577144636SCN1Ac.603-97A>G (n.603-97A>G)
c.*393-97A>G (n.*393-97A>G)
n.855-97A>G
c.693A>G (p.Pro231=)
c.*157-97A>G (n.*157-97A>G)
n.3076-97A>G
n.787-97A>G
c.-1823-97A>G (n.-1823-97A>G)
n.1008-97A>G
n.989-97A>G
n.994-97A>G
 gnomAD v4
2g.166053040T>GCA2661729744SCN1Ac.603-97A>C (n.603-97A>C)
c.*393-97A>C (n.*393-97A>C)
n.855-97A>C
c.693A>C (p.Pro231=)
c.*157-97A>C (n.*157-97A>C)
n.3076-97A>C
n.787-97A>C
c.-1823-97A>C (n.-1823-97A>C)
n.1008-97A>C
n.989-97A>C
n.994-97A>C
 gnomAD v4
2g.166053041G>ACA2661729745SCN1Ac.603-98C>T (n.603-98C>T)
c.*393-98C>T (n.*393-98C>T)
n.855-98C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.*157-98C>T (n.*157-98C>T)
n.3076-98C>T
n.787-98C>T
c.-1823-98C>T (n.-1823-98C>T)
n.1008-98C>T
n.989-98C>T
n.994-98C>T
 gnomAD v4
2g.166053041G>TCA2661729747SCN1Ac.603-98C>A (n.603-98C>A)
c.*393-98C>A (n.*393-98C>A)
n.855-98C>A
c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.*157-98C>A (n.*157-98C>A)
n.3076-98C>A
n.787-98C>A
c.-1823-98C>A (n.-1823-98C>A)
n.1008-98C>A
n.989-98C>A
n.994-98C>A
 gnomAD v4
2g.166053042G>TCA2661729749SCN1Ac.603-99C>A (n.603-99C>A)
c.*393-99C>A (n.*393-99C>A)
n.855-99C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.*157-99C>A (n.*157-99C>A)
n.3076-99C>A
n.787-99C>A
c.-1823-99C>A (n.-1823-99C>A)
n.1008-99C>A
n.989-99C>A
n.994-99C>A
 gnomAD v4
2g.166053043A>TCA2753023187SCN1Ac.603-100T>A (n.603-100T>A)
c.*393-100T>A (n.*393-100T>A)
n.855-100T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
c.*157-100T>A (n.*157-100T>A)
n.3076-100T>A
n.787-100T>A
c.-1823-100T>A (n.-1823-100T>A)
n.1008-100T>A
n.989-100T>A
n.994-100T>A
2g.166053046T>ACA2661729751SCN1Ac.603-103A>T (n.603-103A>T)
c.*393-103A>T (n.*393-103A>T)
n.855-103A>T
c.687A>T (p.Val229=)
c.*157-103A>T (n.*157-103A>T)
n.3076-103A>T
n.787-103A>T
c.-1823-103A>T (n.-1823-103A>T)
n.1008-103A>T
n.989-103A>T
n.994-103A>T
 gnomAD v4
2g.166053046T>CCA2661729752SCN1Ac.603-103A>G (n.603-103A>G)
c.*393-103A>G (n.*393-103A>G)
n.855-103A>G
c.687A>G (p.Val229=)
c.*157-103A>G (n.*157-103A>G)
n.3076-103A>G
n.787-103A>G
c.-1823-103A>G (n.-1823-103A>G)
n.1008-103A>G
n.989-103A>G
n.994-103A>G
 gnomAD v4
2g.166053048C>GCA2661729755SCN1Ac.603-105G>C (n.603-105G>C)
c.*393-105G>C (n.*393-105G>C)
n.855-105G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.*157-105G>C (n.*157-105G>C)
n.3076-105G>C
n.787-105G>C
c.-1823-105G>C (n.-1823-105G>C)
n.1008-105G>C
n.989-105G>C
n.994-105G>C
 gnomAD v4
2g.166053048C>TCA2661729778SCN1Ac.603-105G>A (n.603-105G>A)
c.*393-105G>A (n.*393-105G>A)
n.855-105G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.*157-105G>A (n.*157-105G>A)
n.3076-105G>A
n.787-105G>A
c.-1823-105G>A (n.-1823-105G>A)
n.1008-105G>A
n.989-105G>A
n.994-105G>A
 gnomAD v4
2g.166053049C>ACA11131129SCN1Ac.603-106G>T (n.603-106G>T)
c.*393-106G>T (n.*393-106G>T)
n.855-106G>T
c.684G>T (p.Ser228=)
c.*157-106G>T (n.*157-106G>T)
n.3076-106G>T
n.787-106G>T
c.-1823-106G>T (n.-1823-106G>T)
n.1008-106G>T
n.989-106G>T
n.994-106G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053049C=CA1304864305SCN1Ac.603-106G= (n.603-106G=)
c.*393-106G= (n.*393-106G=)
n.855-106G=
c.684G= (p.Ser228=)
c.*157-106G= (n.*157-106G=)
n.3076-106G=
n.787-106G=
c.-1823-106G= (n.-1823-106G=)
n.1008-106G=
n.989-106G=
n.994-106G=
2g.166053049C>GCA1304864304SCN1Ac.603-106G>C (n.603-106G>C)
c.*393-106G>C (n.*393-106G>C)
n.855-106G>C
c.684G>C (p.Ser228=)
c.*157-106G>C (n.*157-106G>C)
n.3076-106G>C
n.787-106G>C
c.-1823-106G>C (n.-1823-106G>C)
n.1008-106G>C
n.989-106G>C
n.994-106G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053049C>TCA760187647SCN1Ac.603-106G>A (n.603-106G>A)
c.*393-106G>A (n.*393-106G>A)
n.855-106G>A
c.684G>A (p.Ser228=)
c.*157-106G>A (n.*157-106G>A)
n.3076-106G>A
n.787-106G>A
c.-1823-106G>A (n.-1823-106G>A)
n.1008-106G>A
n.989-106G>A
n.994-106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053049_166053052delCA2661729785SCN1Ac.603-109_603-106del (n.603-109_603-106del)
c.*393-109_*393-106del (n.*393-109_*393-106del)
n.855-109_855-106del
c.681_684del (p.Ile227MetfsTer2)
c.*157-109_*157-106del (n.*157-109_*157-106del)
n.3076-109_3076-106del
n.787-109_787-106del
c.-1823-109_-1823-106del (n.-1823-109_-1823-106del)
n.1008-109_1008-106del
n.989-109_989-106del
n.994-109_994-106del
 gnomAD v4
2g.166053050G>ACA59802321SCN1Ac.603-107C>T (n.603-107C>T)
c.*393-107C>T (n.*393-107C>T)
n.855-107C>T
c.683C>T (p.Ser228Leu)
c.*157-107C>T (n.*157-107C>T)
n.3076-107C>T
n.787-107C>T
c.-1823-107C>T (n.-1823-107C>T)
n.1008-107C>T
n.989-107C>T
n.994-107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053050G>CCA2661729789SCN1Ac.603-107C>G (n.603-107C>G)
c.*393-107C>G (n.*393-107C>G)
n.855-107C>G
c.683C>G (p.Ser228Trp)
c.*157-107C>G (n.*157-107C>G)
n.3076-107C>G
n.787-107C>G
c.-1823-107C>G (n.-1823-107C>G)
n.1008-107C>G
n.989-107C>G
n.994-107C>G
 gnomAD v4
2g.166053050G=CA1304864306SCN1Ac.603-107C= (n.603-107C=)
c.*393-107C= (n.*393-107C=)
n.855-107C=
c.683C= (p.Ser228=)
c.*157-107C= (n.*157-107C=)
n.3076-107C=
n.787-107C=
c.-1823-107C= (n.-1823-107C=)
n.1008-107C=
n.989-107C=
n.994-107C=
2g.166053050G>TCA2661729791SCN1Ac.603-107C>A (n.603-107C>A)
c.*393-107C>A (n.*393-107C>A)
n.855-107C>A
c.683C>A (p.Ser228Ter)
c.*157-107C>A (n.*157-107C>A)
n.3076-107C>A
n.787-107C>A
c.-1823-107C>A (n.-1823-107C>A)
n.1008-107C>A
n.989-107C>A
n.994-107C>A
 gnomAD v4
2g.166053051A>GCA2549507806SCN1Ac.603-108T>C (n.603-108T>C)
c.*393-108T>C (n.*393-108T>C)
n.855-108T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.*157-108T>C (n.*157-108T>C)
n.3076-108T>C
n.787-108T>C
c.-1823-108T>C (n.-1823-108T>C)
n.1008-108T>C
n.989-108T>C
n.994-108T>C
2g.166053052A>CCA2661729793SCN1Ac.603-109T>G (n.603-109T>G)
c.*393-109T>G (n.*393-109T>G)
n.855-109T>G
c.681T>G (p.Ile227Met)
c.*157-109T>G (n.*157-109T>G)
n.3076-109T>G
n.787-109T>G
c.-1823-109T>G (n.-1823-109T>G)
n.1008-109T>G
n.989-109T>G
n.994-109T>G
 gnomAD v4
2g.166053053A>GCA2661729795SCN1Ac.603-110T>C (n.603-110T>C)
c.*393-110T>C (n.*393-110T>C)
n.855-110T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.*157-110T>C (n.*157-110T>C)
n.3076-110T>C
n.787-110T>C
c.-1823-110T>C (n.-1823-110T>C)
n.1008-110T>C
n.989-110T>C
n.994-110T>C
 gnomAD v4
2g.166053054T>CCA2661729797SCN1Ac.603-111A>G (n.603-111A>G)
c.*393-111A>G (n.*393-111A>G)
n.855-111A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.*157-111A>G (n.*157-111A>G)
n.3076-111A>G
n.787-111A>G
c.-1823-111A>G (n.-1823-111A>G)
n.1008-111A>G
n.989-111A>G
n.994-111A>G
 gnomAD v4
2g.166053054T>GCA2661729798SCN1Ac.603-111A>C (n.603-111A>C)
c.*393-111A>C (n.*393-111A>C)
n.855-111A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.*157-111A>C (n.*157-111A>C)
n.3076-111A>C
n.787-111A>C
c.-1823-111A>C (n.-1823-111A>C)
n.1008-111A>C
n.989-111A>C
n.994-111A>C
 gnomAD v4
2g.166053055A>TCA2661729800SCN1Ac.603-112T>A (n.603-112T>A)
c.*393-112T>A (n.*393-112T>A)
n.855-112T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
c.*157-112T>A (n.*157-112T>A)
n.3076-112T>A
n.787-112T>A
c.-1823-112T>A (n.-1823-112T>A)
n.1008-112T>A
n.989-112T>A
n.994-112T>A
 gnomAD v4
2g.166053056G>ACA2661729802SCN1Ac.603-113C>T (n.603-113C>T)
c.*393-113C>T (n.*393-113C>T)
n.855-113C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.*157-113C>T (n.*157-113C>T)
n.3076-113C>T
n.787-113C>T
c.-1823-113C>T (n.-1823-113C>T)
n.1008-113C>T
n.989-113C>T
n.994-113C>T
 gnomAD v4
2g.166053056G>TCA2661729810SCN1Ac.603-113C>A (n.603-113C>A)
c.*393-113C>A (n.*393-113C>A)
n.855-113C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.*157-113C>A (n.*157-113C>A)
n.3076-113C>A
n.787-113C>A
c.-1823-113C>A (n.-1823-113C>A)
n.1008-113C>A
n.989-113C>A
n.994-113C>A
 gnomAD v4
2g.166053057T>ACA2661729813SCN1Ac.603-114A>T (n.603-114A>T)
c.*393-114A>T (n.*393-114A>T)
n.855-114A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.*157-114A>T (n.*157-114A>T)
n.3076-114A>T
n.787-114A>T
c.-1823-114A>T (n.-1823-114A>T)
n.1008-114A>T
n.989-114A>T
n.994-114A>T
 gnomAD v4
2g.166053057T>CCA2661729814SCN1Ac.603-114A>G (n.603-114A>G)
c.*393-114A>G (n.*393-114A>G)
n.855-114A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.*157-114A>G (n.*157-114A>G)
n.3076-114A>G
n.787-114A>G
c.-1823-114A>G (n.-1823-114A>G)
n.1008-114A>G
n.989-114A>G
n.994-114A>G
 gnomAD v4
2g.166053057T>GCA760187651SCN1Ac.603-114A>C (n.603-114A>C)
c.*393-114A>C (n.*393-114A>C)
n.855-114A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.*157-114A>C (n.*157-114A>C)
n.3076-114A>C
n.787-114A>C
c.-1823-114A>C (n.-1823-114A>C)
n.1008-114A>C
n.989-114A>C
n.994-114A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053057T=CA1304864307SCN1Ac.603-114A= (n.603-114A=)
c.*393-114A= (n.*393-114A=)
n.855-114A=
c.676A= (p.Thr226=)
c.*157-114A= (n.*157-114A=)
n.3076-114A=
n.787-114A=
c.-1823-114A= (n.-1823-114A=)
n.1008-114A=
n.989-114A=
n.994-114A=
2g.166053058T>ACA2661729817SCN1Ac.603-115A>T (n.603-115A>T)
c.*393-115A>T (n.*393-115A>T)
n.855-115A>T
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.*157-115A>T (n.*157-115A>T)
n.3076-115A>T
n.787-115A>T
c.-1823-115A>T (n.-1823-115A>T)
n.1008-115A>T
n.989-115A>T
n.994-115A>T
 gnomAD v4
2g.166053059T>ACA2661729820SCN1Ac.603-116A>T (n.603-116A>T)
c.*393-116A>T (n.*393-116A>T)
n.855-116A>T
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.*157-116A>T (n.*157-116A>T)
n.3076-116A>T
n.787-116A>T
c.-1823-116A>T (n.-1823-116A>T)
n.1008-116A>T
n.989-116A>T
n.994-116A>T
 gnomAD v4
2g.166053059T>CCA2661729818SCN1Ac.603-116A>G (n.603-116A>G)
c.*393-116A>G (n.*393-116A>G)
n.855-116A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*157-116A>G (n.*157-116A>G)
n.3076-116A>G
n.787-116A>G
c.-1823-116A>G (n.-1823-116A>G)
n.1008-116A>G
n.989-116A>G
n.994-116A>G
 gnomAD v4
2g.166053060T>CCA59802322SCN1Ac.603-117A>G (n.603-117A>G)
c.*393-117A>G (n.*393-117A>G)
n.855-117A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*157-117A>G (n.*157-117A>G)
n.3076-117A>G
n.787-117A>G
c.-1823-117A>G (n.-1823-117A>G)
n.1008-117A>G
n.989-117A>G
n.994-117A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053060T=CA1304864308SCN1Ac.603-117A= (n.603-117A=)
c.*393-117A= (n.*393-117A=)
n.855-117A=
c.673A= (p.Lys225=)
c.*157-117A= (n.*157-117A=)
n.3076-117A=
n.787-117A=
c.-1823-117A= (n.-1823-117A=)
n.1008-117A=
n.989-117A=
n.994-117A=
2g.166053061C>ACA2661729821SCN1Ac.603-118G>T (n.603-118G>T)
c.*393-118G>T (n.*393-118G>T)
n.855-118G>T
c.672G>T (p.Leu224Phe)
c.*157-118G>T (n.*157-118G>T)
n.3076-118G>T
n.787-118G>T
c.-1823-118G>T (n.-1823-118G>T)
n.1008-118G>T
n.989-118G>T
n.994-118G>T
 gnomAD v4
2g.166053061C>GCA2661729822SCN1Ac.603-118G>C (n.603-118G>C)
c.*393-118G>C (n.*393-118G>C)
n.855-118G>C
c.672G>C (p.Leu224Phe)
c.*157-118G>C (n.*157-118G>C)
n.3076-118G>C
n.787-118G>C
c.-1823-118G>C (n.-1823-118G>C)
n.1008-118G>C
n.989-118G>C
n.994-118G>C
 gnomAD v4
2g.166053061C>TCA2661729823SCN1Ac.603-118G>A (n.603-118G>A)
c.*393-118G>A (n.*393-118G>A)
n.855-118G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
c.*157-118G>A (n.*157-118G>A)
n.3076-118G>A
n.787-118G>A
c.-1823-118G>A (n.-1823-118G>A)
n.1008-118G>A
n.989-118G>A
n.994-118G>A
 gnomAD v4
2g.166053062A=CA1304864309SCN1Ac.603-119T= (n.603-119T=)
c.*393-119T= (n.*393-119T=)
n.855-119T=
c.671T= (p.Leu224=)
c.*157-119T= (n.*157-119T=)
n.3076-119T=
n.787-119T=
c.-1823-119T= (n.-1823-119T=)
n.1008-119T=
n.989-119T=
n.994-119T=
2g.166053062A>CCA59802325SCN1Ac.603-119T>G (n.603-119T>G)
c.*393-119T>G (n.*393-119T>G)
n.855-119T>G
c.671T>G (p.Leu224Trp)
c.*157-119T>G (n.*157-119T>G)
n.3076-119T>G
n.787-119T>G
c.-1823-119T>G (n.-1823-119T>G)
n.1008-119T>G
n.989-119T>G
n.994-119T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053062A>GCA2661729824SCN1Ac.603-119T>C (n.603-119T>C)
c.*393-119T>C (n.*393-119T>C)
n.855-119T>C
c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.*157-119T>C (n.*157-119T>C)
n.3076-119T>C
n.787-119T>C
c.-1823-119T>C (n.-1823-119T>C)
n.1008-119T>C
n.989-119T>C
n.994-119T>C
 gnomAD v4
2g.166053063A>GCA2661729826SCN1Ac.603-120T>C (n.603-120T>C)
c.*393-120T>C (n.*393-120T>C)
n.855-120T>C
c.670T>C (p.Leu224=)
c.*157-120T>C (n.*157-120T>C)
n.3076-120T>C
n.787-120T>C
c.-1823-120T>C (n.-1823-120T>C)
n.1008-120T>C
n.989-120T>C
n.994-120T>C
 gnomAD v4
2g.166053064A=CA1304864310SCN1Ac.603-121T= (n.603-121T=)
c.*393-121T= (n.*393-121T=)
n.855-121T=
c.669T= (p.Ala223=)
c.*157-121T= (n.*157-121T=)
n.3076-121T=
n.787-121T=
c.-1823-121T= (n.-1823-121T=)
n.1008-121T=
n.989-121T=
n.994-121T=
2g.166053064A>GCA1304864311SCN1Ac.603-121T>C (n.603-121T>C)
c.*393-121T>C (n.*393-121T>C)
n.855-121T>C
c.669T>C (p.Ala223=)
c.*157-121T>C (n.*157-121T>C)
n.3076-121T>C
n.787-121T>C
c.-1823-121T>C (n.-1823-121T>C)
n.1008-121T>C
n.989-121T>C
n.994-121T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053064A>TCA2661729829SCN1Ac.603-121T>A (n.603-121T>A)
c.*393-121T>A (n.*393-121T>A)
n.855-121T>A
c.669T>A (p.Ala223=)
c.*157-121T>A (n.*157-121T>A)
n.3076-121T>A
n.787-121T>A
c.-1823-121T>A (n.-1823-121T>A)
n.1008-121T>A
n.989-121T>A
n.994-121T>A
 gnomAD v4
2g.166053065G>ACA2661729832SCN1Ac.603-122C>T (n.603-122C>T)
c.*393-122C>T (n.*393-122C>T)
n.855-122C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.*157-122C>T (n.*157-122C>T)
n.3076-122C>T
n.787-122C>T
c.-1823-122C>T (n.-1823-122C>T)
n.1008-122C>T
n.989-122C>T
n.994-122C>T
 gnomAD v4
2g.166053065G>CCA760187660SCN1Ac.603-122C>G (n.603-122C>G)
c.*393-122C>G (n.*393-122C>G)
n.855-122C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*157-122C>G (n.*157-122C>G)
n.3076-122C>G
n.787-122C>G
c.-1823-122C>G (n.-1823-122C>G)
n.1008-122C>G
n.989-122C>G
n.994-122C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053065G=CA1304864312SCN1Ac.603-122C= (n.603-122C=)
c.*393-122C= (n.*393-122C=)
n.855-122C=
c.668C= (p.Ala223=)
c.*157-122C= (n.*157-122C=)
n.3076-122C=
n.787-122C=
c.-1823-122C= (n.-1823-122C=)
n.1008-122C=
n.989-122C=
n.994-122C=
2g.166053065G>TCA2661729833SCN1Ac.603-122C>A (n.603-122C>A)
c.*393-122C>A (n.*393-122C>A)
n.855-122C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.*157-122C>A (n.*157-122C>A)
n.3076-122C>A
n.787-122C>A
c.-1823-122C>A (n.-1823-122C>A)
n.1008-122C>A
n.989-122C>A
n.994-122C>A
 gnomAD v4
2g.166053066C>TCA2661729836SCN1Ac.603-123G>A (n.603-123G>A)
c.*393-123G>A (n.*393-123G>A)
n.855-123G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.*157-123G>A (n.*157-123G>A)
n.3076-123G>A
n.787-123G>A
c.-1823-123G>A (n.-1823-123G>A)
n.1008-123G>A
n.989-123G>A
n.994-123G>A
 gnomAD v4
2g.166053067T>CCA2661729839SCN1Ac.603-124A>G (n.603-124A>G)
c.*393-124A>G (n.*393-124A>G)
n.855-124A>G
c.666A>G (p.Arg222=)
c.*157-124A>G (n.*157-124A>G)
n.3076-124A>G
n.787-124A>G
c.-1823-124A>G (n.-1823-124A>G)
n.1008-124A>G
n.989-124A>G
n.994-124A>G
 gnomAD v4
2g.166053068C=CA1304864313SCN1Ac.603-125G= (n.603-125G=)
c.*393-125G= (n.*393-125G=)
n.855-125G=
c.665G= (p.Arg222=)
c.*157-125G= (n.*157-125G=)
n.3076-125G=
n.787-125G=
c.-1823-125G= (n.-1823-125G=)
n.1008-125G=
n.989-125G=
n.994-125G=
2g.166053068C>TCA760187666SCN1Ac.603-125G>A (n.603-125G>A)
c.*393-125G>A (n.*393-125G>A)
n.855-125G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.*157-125G>A (n.*157-125G>A)
n.3076-125G>A
n.787-125G>A
c.-1823-125G>A (n.-1823-125G>A)
n.1008-125G>A
n.989-125G>A
n.994-125G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053069T>CCA2661729840SCN1Ac.603-126A>G (n.603-126A>G)
c.*393-126A>G (n.*393-126A>G)
n.855-126A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.*157-126A>G (n.*157-126A>G)
n.3076-126A>G
n.787-126A>G
c.-1823-126A>G (n.-1823-126A>G)
n.1008-126A>G
n.989-126A>G
n.994-126A>G
 gnomAD v4
2g.166053070C=CA1304864314SCN1Ac.603-127G= (n.603-127G=)
c.*393-127G= (n.*393-127G=)
n.855-127G=
c.663G= (p.Leu221=)
c.*157-127G= (n.*157-127G=)
n.3076-127G=
n.787-127G=
c.-1823-127G= (n.-1823-127G=)
n.1008-127G=
n.989-127G=
n.994-127G=
2g.166053070C>GCA1304864315SCN1Ac.603-127G>C (n.603-127G>C)
c.*393-127G>C (n.*393-127G>C)
n.855-127G>C
c.663G>C (p.Leu221Phe)
c.*157-127G>C (n.*157-127G>C)
n.3076-127G>C
n.787-127G>C
c.-1823-127G>C (n.-1823-127G>C)
n.1008-127G>C
n.989-127G>C
n.994-127G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053070C>TCA760187696SCN1Ac.603-127G>A (n.603-127G>A)
c.*393-127G>A (n.*393-127G>A)
n.855-127G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.*157-127G>A (n.*157-127G>A)
n.3076-127G>A
n.787-127G>A
c.-1823-127G>A (n.-1823-127G>A)
n.1008-127G>A
n.989-127G>A
n.994-127G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053071A>CCA2661729852SCN1Ac.603-128T>G (n.603-128T>G)
c.*393-128T>G (n.*393-128T>G)
n.855-128T>G
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.*157-128T>G (n.*157-128T>G)
n.3076-128T>G
n.787-128T>G
c.-1823-128T>G (n.-1823-128T>G)
n.1008-128T>G
n.989-128T>G
n.994-128T>G
 gnomAD v4
2g.166053071A>GCA2661729854SCN1Ac.603-128T>C (n.603-128T>C)
c.*393-128T>C (n.*393-128T>C)
n.855-128T>C
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.*157-128T>C (n.*157-128T>C)
n.3076-128T>C
n.787-128T>C
c.-1823-128T>C (n.-1823-128T>C)
n.1008-128T>C
n.989-128T>C
n.994-128T>C
 gnomAD v4
2g.166053072delCA2661729850SCN1Ac.603-128del (n.603-128del)
c.*393-128del (n.*393-128del)
n.855-128del
c.662del (p.Leu221Ter)
c.*157-128del (n.*157-128del)
n.3076-128del
n.787-128del
c.-1823-128del (n.-1823-128del)
n.1008-128del
n.989-128del
n.994-128del
 gnomAD v4
2g.166053072A=CA1304864316SCN1Ac.603-129T= (n.603-129T=)
c.*393-129T= (n.*393-129T=)
n.855-129T=
c.661T= (p.Leu221=)
c.*157-129T= (n.*157-129T=)
n.3076-129T=
n.787-129T=
c.-1823-129T= (n.-1823-129T=)
n.1008-129T=
n.989-129T=
n.994-129T=
2g.166053072A>GCA537138594SCN1Ac.603-129T>C (n.603-129T>C)
c.*393-129T>C (n.*393-129T>C)
n.855-129T>C
c.661T>C (p.Leu221=)
c.*157-129T>C (n.*157-129T>C)
n.3076-129T>C
n.787-129T>C
c.-1823-129T>C (n.-1823-129T>C)
n.1008-129T>C
n.989-129T>C
n.994-129T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053073G>TCA2661729857SCN1Ac.603-130C>A (n.603-130C>A)
c.*393-130C>A (n.*393-130C>A)
n.855-130C>A
c.660C>A (p.Val220=)
c.*157-130C>A (n.*157-130C>A)
n.3076-130C>A
n.787-130C>A
c.-1823-130C>A (n.-1823-130C>A)
n.1008-130C>A
n.989-130C>A
n.994-130C>A
 gnomAD v4
2g.166053074A=CA1304864317SCN1Ac.603-131T= (n.603-131T=)
c.*393-131T= (n.*393-131T=)
n.855-131T=
c.659T= (p.Val220=)
c.*157-131T= (n.*157-131T=)
n.3076-131T=
n.787-131T=
c.-1823-131T= (n.-1823-131T=)
n.1008-131T=
n.989-131T=
n.994-131T=
2g.166053074A>GCA59802326SCN1Ac.603-131T>C (n.603-131T>C)
c.*393-131T>C (n.*393-131T>C)
n.855-131T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.*157-131T>C (n.*157-131T>C)
n.3076-131T>C
n.787-131T>C
c.-1823-131T>C (n.-1823-131T>C)
n.1008-131T>C
n.989-131T>C
n.994-131T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053074A>TCA2661729860SCN1Ac.603-131T>A (n.603-131T>A)
c.*393-131T>A (n.*393-131T>A)
n.855-131T>A
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.*157-131T>A (n.*157-131T>A)
n.3076-131T>A
n.787-131T>A
c.-1823-131T>A (n.-1823-131T>A)
n.1008-131T>A
n.989-131T>A
n.994-131T>A
 gnomAD v4
2g.166053076T>ACA2661729863SCN1Ac.603-133A>T (n.603-133A>T)
c.*393-133A>T (n.*393-133A>T)
n.855-133A>T
c.657A>T (p.Arg219Ser)
c.*157-133A>T (n.*157-133A>T)
n.3076-133A>T
n.787-133A>T
c.-1823-133A>T (n.-1823-133A>T)
n.1008-133A>T
n.989-133A>T
n.994-133A>T
 gnomAD v4
2g.166053076T>CCA59802328SCN1Ac.603-133A>G (n.603-133A>G)
c.*393-133A>G (n.*393-133A>G)
n.855-133A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
c.*157-133A>G (n.*157-133A>G)
n.3076-133A>G
n.787-133A>G
c.-1823-133A>G (n.-1823-133A>G)
n.1008-133A>G
n.989-133A>G
n.994-133A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053076T=CA1304864318SCN1Ac.603-133A= (n.603-133A=)
c.*393-133A= (n.*393-133A=)
n.855-133A=
c.657A= (p.Arg219=)
c.*157-133A= (n.*157-133A=)
n.3076-133A=
n.787-133A=
c.-1823-133A= (n.-1823-133A=)
n.1008-133A=
n.989-133A=
n.994-133A=
2g.166053077C>TCA2661729866SCN1Ac.603-134G>A (n.603-134G>A)
c.*393-134G>A (n.*393-134G>A)
n.855-134G>A
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.*157-134G>A (n.*157-134G>A)
n.3076-134G>A
n.787-134G>A
c.-1823-134G>A (n.-1823-134G>A)
n.1008-134G>A
n.989-134G>A
n.994-134G>A
 gnomAD v4
2g.166053078T>CCA2661729867SCN1Ac.603-135A>G (n.603-135A>G)
c.*393-135A>G (n.*393-135A>G)
n.855-135A>G
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.*157-135A>G (n.*157-135A>G)
n.3076-135A>G
n.787-135A>G
c.-1823-135A>G (n.-1823-135A>G)
n.1008-135A>G
n.989-135A>G
n.994-135A>G
 gnomAD v4
2g.166053078T>GCA2661729868SCN1Ac.603-135A>C (n.603-135A>C)
c.*393-135A>C (n.*393-135A>C)
n.855-135A>C
c.655A>C (p.Arg219=)
c.*157-135A>C (n.*157-135A>C)
n.3076-135A>C
n.787-135A>C
c.-1823-135A>C (n.-1823-135A>C)
n.1008-135A>C
n.989-135A>C
n.994-135A>C
 gnomAD v4
2g.166053079G>ACA2661729871SCN1Ac.603-136C>T (n.603-136C>T)
c.*393-136C>T (n.*393-136C>T)
n.855-136C>T
c.654C>T (p.Phe218=)
c.*157-136C>T (n.*157-136C>T)
n.3076-136C>T
n.787-136C>T
c.-1823-136C>T (n.-1823-136C>T)
n.1008-136C>T
n.989-136C>T
n.994-136C>T
 gnomAD v4
2g.166053079G>TCA2661729872SCN1Ac.603-136C>A (n.603-136C>A)
c.*393-136C>A (n.*393-136C>A)
n.855-136C>A
c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.*157-136C>A (n.*157-136C>A)
n.3076-136C>A
n.787-136C>A
c.-1823-136C>A (n.-1823-136C>A)
n.1008-136C>A
n.989-136C>A
n.994-136C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched