| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
| 2 | g.166052943C>A | CA429903447 | SCN1A | c.603G>T (p.Ala201=) c.*393G>T (n.*393G>T) n.855G>T c.694+96G>T (n.694+96G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.3076G>T n.787G>T c.-1823G>T (n.-1823G>T) n.1008G>T n.989G>T n.994G>T | |
| 2 | g.166052943C>G | CA429903448 | SCN1A | c.603G>C (p.Ala201=) c.*393G>C (n.*393G>C) n.855G>C c.694+96G>C (n.694+96G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.3076G>C n.787G>C c.-1823G>C (n.-1823G>C) n.1008G>C n.989G>C n.994G>C | |
| 2 | g.166052943C>T | CA429903449 | SCN1A | c.603G>A (p.Ala201=) c.*393G>A (n.*393G>A) n.855G>A c.694+96G>A (n.694+96G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.3076G>A n.787G>A c.-1823G>A (n.-1823G>A) n.1008G>A n.989G>A n.994G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166052944del | CA2573332690 | SCN1A | c.603del c.*393del n.855del c.694+96del (n.694+96del) c.*157del n.3076del n.787del c.-1823del n.1008del n.989del n.994del | |
| 2 | g.166052944C>A | CA349074443 | SCN1A | c.603-1G>T (n.603-1G>T) c.*393-1G>T (n.*393-1G>T) n.855-1G>T c.694+95G>T (n.694+95G>T) c.*157-1G>T (n.*157-1G>T) n.3076-1G>T n.787-1G>T c.-1823-1G>T (n.-1823-1G>T) n.1008-1G>T n.989-1G>T n.994-1G>T | |
| 2 | g.166052944C= | CA1304864267 | SCN1A | c.603-1G= (n.603-1G=) c.*393-1G= (n.*393-1G=) n.855-1G= c.694+95G= (n.694+95G=) c.*157-1G= (n.*157-1G=) n.3076-1G= n.787-1G= c.-1823-1G= (n.-1823-1G=) n.1008-1G= n.989-1G= n.994-1G= | |
| 2 | g.166052944C>G | CA349074445 | SCN1A | c.603-1G>C (n.603-1G>C) c.*393-1G>C (n.*393-1G>C) n.855-1G>C c.694+95G>C (n.694+95G>C) c.*157-1G>C (n.*157-1G>C) n.3076-1G>C n.787-1G>C c.-1823-1G>C (n.-1823-1G>C) n.1008-1G>C n.989-1G>C n.994-1G>C | |
| 2 | g.166052944C>T | CA317143 | SCN1A | c.603-1G>A (n.603-1G>A) c.*393-1G>A (n.*393-1G>A) n.855-1G>A c.694+95G>A (n.694+95G>A) c.*157-1G>A (n.*157-1G>A) n.3076-1G>A n.787-1G>A c.-1823-1G>A (n.-1823-1G>A) n.1008-1G>A n.989-1G>A n.994-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052945T>A | CA349074449 | SCN1A | c.603-2A>T (n.603-2A>T) c.*393-2A>T (n.*393-2A>T) n.855-2A>T c.694+94A>T (n.694+94A>T) c.*157-2A>T (n.*157-2A>T) n.3076-2A>T n.787-2A>T c.-1823-2A>T (n.-1823-2A>T) n.1008-2A>T n.989-2A>T n.994-2A>T | |
| 2 | g.166052945T>C | CA16044316 | SCN1A | c.603-2A>G (n.603-2A>G) c.*393-2A>G (n.*393-2A>G) n.855-2A>G c.694+94A>G (n.694+94A>G) c.*157-2A>G (n.*157-2A>G) n.3076-2A>G n.787-2A>G c.-1823-2A>G (n.-1823-2A>G) n.1008-2A>G n.989-2A>G n.994-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052945T>G | CA349074450 | SCN1A | c.603-2A>C (n.603-2A>C) c.*393-2A>C (n.*393-2A>C) n.855-2A>C c.694+94A>C (n.694+94A>C) c.*157-2A>C (n.*157-2A>C) n.3076-2A>C n.787-2A>C c.-1823-2A>C (n.-1823-2A>C) n.1008-2A>C n.989-2A>C n.994-2A>C | ClinVar |
| 2 | g.166052945T= | CA1304864268 | SCN1A | c.603-2A= (n.603-2A=) c.*393-2A= (n.*393-2A=) n.855-2A= c.694+94A= (n.694+94A=) c.*157-2A= (n.*157-2A=) n.3076-2A= n.787-2A= c.-1823-2A= (n.-1823-2A=) n.1008-2A= n.989-2A= n.994-2A= | |
| 2 | g.166052946G>A | CA1943473 | SCN1A | c.603-3C>T (n.603-3C>T) c.*393-3C>T (n.*393-3C>T) n.855-3C>T c.694+93C>T (n.694+93C>T) c.*157-3C>T (n.*157-3C>T) n.3076-3C>T n.787-3C>T c.-1823-3C>T (n.-1823-3C>T) n.1008-3C>T n.989-3C>T n.994-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052946G>C | CA2580064305 | SCN1A | c.603-3C>G (n.603-3C>G) c.*393-3C>G (n.*393-3C>G) n.855-3C>G c.694+93C>G (n.694+93C>G) c.*157-3C>G (n.*157-3C>G) n.3076-3C>G n.787-3C>G c.-1823-3C>G (n.-1823-3C>G) n.1008-3C>G n.989-3C>G n.994-3C>G | ClinVar |
| 2 | g.166052946G= | CA1304864269 | SCN1A | c.603-3C= (n.603-3C=) c.*393-3C= (n.*393-3C=) n.855-3C= c.694+93C= (n.694+93C=) c.*157-3C= (n.*157-3C=) n.3076-3C= n.787-3C= c.-1823-3C= (n.-1823-3C=) n.1008-3C= n.989-3C= n.994-3C= | |
| 2 | g.166052948A= | CA1304864270 | SCN1A | c.603-5T= (n.603-5T=) c.*393-5T= (n.*393-5T=) n.855-5T= c.694+91T= (n.694+91T=) c.*157-5T= (n.*157-5T=) n.3076-5T= n.787-5T= c.-1823-5T= (n.-1823-5T=) n.1008-5T= n.989-5T= n.994-5T= | |
| 2 | g.166052948A>G | CA1943474 | SCN1A | c.603-5T>C (n.603-5T>C) c.*393-5T>C (n.*393-5T>C) n.855-5T>C c.694+91T>C (n.694+91T>C) c.*157-5T>C (n.*157-5T>C) n.3076-5T>C n.787-5T>C c.-1823-5T>C (n.-1823-5T>C) n.1008-5T>C n.989-5T>C n.994-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166052948A>T | CA2830535545 | SCN1A | c.603-5T>A (n.603-5T>A) c.*393-5T>A (n.*393-5T>A) n.855-5T>A c.694+91T>A (n.694+91T>A) c.*157-5T>A (n.*157-5T>A) n.3076-5T>A n.787-5T>A c.-1823-5T>A (n.-1823-5T>A) n.1008-5T>A n.989-5T>A n.994-5T>A | |
| 2 | g.166052949A= | CA1304864271 | SCN1A | c.603-6T= (n.603-6T=) c.*393-6T= (n.*393-6T=) n.855-6T= c.694+90T= (n.694+90T=) c.*157-6T= (n.*157-6T=) n.3076-6T= n.787-6T= c.-1823-6T= (n.-1823-6T=) n.1008-6T= n.989-6T= n.994-6T= | |
| 2 | g.166052949A>G | CA59802292 | SCN1A | c.603-6T>C (n.603-6T>C) c.*393-6T>C (n.*393-6T>C) n.855-6T>C c.694+90T>C (n.694+90T>C) c.*157-6T>C (n.*157-6T>C) n.3076-6T>C n.787-6T>C c.-1823-6T>C (n.-1823-6T>C) n.1008-6T>C n.989-6T>C n.994-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052950T>A | CA537138584 | SCN1A | c.603-7A>T (n.603-7A>T) c.*393-7A>T (n.*393-7A>T) n.855-7A>T c.694+89A>T (n.694+89A>T) c.*157-7A>T (n.*157-7A>T) n.3076-7A>T n.787-7A>T c.-1823-7A>T (n.-1823-7A>T) n.1008-7A>T n.989-7A>T n.994-7A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052950T>C | CA2830535546 | SCN1A | c.603-7A>G (n.603-7A>G) c.*393-7A>G (n.*393-7A>G) n.855-7A>G c.694+89A>G (n.694+89A>G) c.*157-7A>G (n.*157-7A>G) n.3076-7A>G n.787-7A>G c.-1823-7A>G (n.-1823-7A>G) n.1008-7A>G n.989-7A>G n.994-7A>G | |
| 2 | g.166052950T= | CA1304864272 | SCN1A | c.603-7A= (n.603-7A=) c.*393-7A= (n.*393-7A=) n.855-7A= c.694+89A= (n.694+89A=) c.*157-7A= (n.*157-7A=) n.3076-7A= n.787-7A= c.-1823-7A= (n.-1823-7A=) n.1008-7A= n.989-7A= n.994-7A= | |
| 2 | g.166052951A>G | CA2661729618 | SCN1A | c.603-8T>C (n.603-8T>C) c.*393-8T>C (n.*393-8T>C) n.855-8T>C c.694+88T>C (n.694+88T>C) c.*157-8T>C (n.*157-8T>C) n.3076-8T>C n.787-8T>C c.-1823-8T>C (n.-1823-8T>C) n.1008-8T>C n.989-8T>C n.994-8T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052953G>C | CA2661729619 | SCN1A | c.603-10C>G (n.603-10C>G) c.*393-10C>G (n.*393-10C>G) n.855-10C>G c.694+86C>G (n.694+86C>G) c.*157-10C>G (n.*157-10C>G) n.3076-10C>G n.787-10C>G c.-1823-10C>G (n.-1823-10C>G) n.1008-10C>G n.989-10C>G n.994-10C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052953_166052954insTACGTCACA | CA2830535547 | SCN1A | c.603-11_603-10insTGTGACGTA (n.603-11_603-10insTGTGACGTA) c.*393-11_*393-10insTGTGACGTA (n.*393-11_*393-10insTGTGACGTA) n.855-11_855-10insTGTGACGTA c.694+85_694+86insTGTGACGTA (n.694+85_694+86insTGTGACGTA) c.*157-11_*157-10insTGTGACGTA (n.*157-11_*157-10insTGTGACGTA) n.3076-11_3076-10insTGTGACGTA n.787-11_787-10insTGTGACGTA c.-1823-11_-1823-10insTGTGACGTA (n.-1823-11_-1823-10insTGTGACGTA) n.1008-11_1008-10insTGTGACGTA n.989-11_989-10insTGTGACGTA n.994-11_994-10insTGTGACGTA | |
| 2 | g.166052954_166052955insTA | CA2740095835 | SCN1A | c.603-12_603-11insTA (n.603-12_603-11insTA) c.*393-12_*393-11insTA (n.*393-12_*393-11insTA) n.855-12_855-11insTA c.694+84_694+85insTA (n.694+84_694+85insTA) c.*157-12_*157-11insTA (n.*157-12_*157-11insTA) n.3076-12_3076-11insTA n.787-12_787-11insTA c.-1823-12_-1823-11insTA (n.-1823-12_-1823-11insTA) n.1008-12_1008-11insTA n.989-12_989-11insTA n.994-12_994-11insTA | ClinVar |
| 2 | g.166052955A>C | CA2740095836 | SCN1A | c.603-12T>G (n.603-12T>G) c.*393-12T>G (n.*393-12T>G) n.855-12T>G c.694+84T>G (n.694+84T>G) c.*157-12T>G (n.*157-12T>G) n.3076-12T>G n.787-12T>G c.-1823-12T>G (n.-1823-12T>G) n.1008-12T>G n.989-12T>G n.994-12T>G | ClinVar |
| 2 | g.166052955_166052960delinsTACGT | CA2740095837 | SCN1A | c.603-17_603-12delinsACGTA (n.603-17_603-12delinsACGTA) c.*393-17_*393-12delinsACGTA (n.*393-17_*393-12delinsACGTA) n.855-17_855-12delinsACGTA c.694+79_694+84delinsACGTA (n.694+79_694+84delinsACGTA) c.*157-17_*157-12delinsACGTA (n.*157-17_*157-12delinsACGTA) n.3076-17_3076-12delinsACGTA n.787-17_787-12delinsACGTA c.-1823-17_-1823-12delinsACGTA (n.-1823-17_-1823-12delinsACGTA) n.1008-17_1008-12delinsACGTA n.989-17_989-12delinsACGTA n.994-17_994-12delinsACGTA | ClinVar |
| 2 | g.166052956G>T | CA2661729621 | SCN1A | c.603-13C>A (n.603-13C>A) c.*393-13C>A (n.*393-13C>A) n.855-13C>A c.694+83C>A (n.694+83C>A) c.*157-13C>A (n.*157-13C>A) n.3076-13C>A n.787-13C>A c.-1823-13C>A (n.-1823-13C>A) n.1008-13C>A n.989-13C>A n.994-13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052957T>G | CA2661729623 | SCN1A | c.603-14A>C (n.603-14A>C) c.*393-14A>C (n.*393-14A>C) n.855-14A>C c.694+82A>C (n.694+82A>C) c.*157-14A>C (n.*157-14A>C) n.3076-14A>C n.787-14A>C c.-1823-14A>C (n.-1823-14A>C) n.1008-14A>C n.989-14A>C n.994-14A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052958_166052960del | CA2573133515 | SCN1A | c.603-17_603-15del (n.603-17_603-15del) c.*393-17_*393-15del (n.*393-17_*393-15del) n.855-17_855-15del c.694+79_694+81del (n.694+79_694+81del) c.*157-17_*157-15del (n.*157-17_*157-15del) n.3076-17_3076-15del n.787-17_787-15del c.-1823-17_-1823-15del (n.-1823-17_-1823-15del) n.1008-17_1008-15del n.989-17_989-15del n.994-17_994-15del | dbSNP |
| 2 | g.166052965_166052966del | CA2580614395 | SCN1A | c.603-17_603-16del (n.603-17_603-16del) c.*393-17_*393-16del (n.*393-17_*393-16del) n.855-17_855-16del c.694+79_694+80del (n.694+79_694+80del) c.*157-17_*157-16del (n.*157-17_*157-16del) n.3076-17_3076-16del n.787-17_787-16del c.-1823-17_-1823-16del (n.-1823-17_-1823-16del) n.1008-17_1008-16del n.989-17_989-16del n.994-17_994-16del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052960A= | CA1304864273 | SCN1A | c.603-17T= (n.603-17T=) c.*393-17T= (n.*393-17T=) n.855-17T= c.694+79T= (n.694+79T=) c.*157-17T= (n.*157-17T=) n.3076-17T= n.787-17T= c.-1823-17T= (n.-1823-17T=) n.1008-17T= n.989-17T= n.994-17T= | |
| 2 | g.166052960A>G | CA1943475 | SCN1A | c.603-17T>C (n.603-17T>C) c.*393-17T>C (n.*393-17T>C) n.855-17T>C c.694+79T>C (n.694+79T>C) c.*157-17T>C (n.*157-17T>C) n.3076-17T>C n.787-17T>C c.-1823-17T>C (n.-1823-17T>C) n.1008-17T>C n.989-17T>C n.994-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052961C= | CA1304864274 | SCN1A | c.603-18G= (n.603-18G=) c.*393-18G= (n.*393-18G=) n.855-18G= c.694+78G= (n.694+78G=) c.*157-18G= (n.*157-18G=) n.3076-18G= n.787-18G= c.-1823-18G= (n.-1823-18G=) n.1008-18G= n.989-18G= n.994-18G= | |
| 2 | g.166052961C>T | CA2661729634 | SCN1A | c.603-18G>A (n.603-18G>A) c.*393-18G>A (n.*393-18G>A) n.855-18G>A c.694+78G>A (n.694+78G>A) c.*157-18G>A (n.*157-18G>A) n.3076-18G>A n.787-18G>A c.-1823-18G>A (n.-1823-18G>A) n.1008-18G>A n.989-18G>A n.994-18G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052962A= | CA1304864275 | SCN1A | c.603-19T= (n.603-19T=) c.*393-19T= (n.*393-19T=) n.855-19T= c.694+77T= (n.694+77T=) c.*157-19T= (n.*157-19T=) n.3076-19T= n.787-19T= c.-1823-19T= (n.-1823-19T=) n.1008-19T= n.989-19T= n.994-19T= | |
| 2 | g.166052962A>G | CA1943476 | SCN1A | c.603-19T>C (n.603-19T>C) c.*393-19T>C (n.*393-19T>C) n.855-19T>C c.694+77T>C (n.694+77T>C) c.*157-19T>C (n.*157-19T>C) n.3076-19T>C n.787-19T>C c.-1823-19T>C (n.-1823-19T>C) n.1008-19T>C n.989-19T>C n.994-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166052962_166052963delinsAC | CA1304864276 | SCN1A | c.603-20_603-19delinsGT (n.603-20_603-19delinsGT) c.*393-20_*393-19delinsGT (n.*393-20_*393-19delinsGT) n.855-20_855-19delinsGT c.694+76_694+77delinsGT (n.694+76_694+77delinsGT) c.*157-20_*157-19delinsGT (n.*157-20_*157-19delinsGT) n.3076-20_3076-19delinsGT n.787-20_787-19delinsGT c.-1823-20_-1823-19delinsGT (n.-1823-20_-1823-19delinsGT) n.1008-20_1008-19delinsGT n.989-20_989-19delinsGT n.994-20_994-19delinsGT | |
| 2 | g.166052969_166052974dup | CA1038836802 | SCN1A | c.603-24_603-19dup (n.603-24_603-19dup) c.*393-24_*393-19dup (n.*393-24_*393-19dup) n.855-24_855-19dup c.694+72_694+77dup (n.694+72_694+77dup) c.*157-24_*157-19dup (n.*157-24_*157-19dup) n.3076-24_3076-19dup n.787-24_787-19dup c.-1823-24_-1823-19dup (n.-1823-24_-1823-19dup) n.1008-24_1008-19dup n.989-24_989-19dup n.994-24_994-19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052963del | CA1304864277 | SCN1A | c.603-20del (n.603-20del) c.*393-20del (n.*393-20del) n.855-20del c.694+76del (n.694+76del) c.*157-20del (n.*157-20del) n.3076-20del n.787-20del c.-1823-20del (n.-1823-20del) n.1008-20del n.989-20del n.994-20del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052963C>A | CA59802299 | SCN1A | c.603-20G>T (n.603-20G>T) c.*393-20G>T (n.*393-20G>T) n.855-20G>T c.694+76G>T (n.694+76G>T) c.*157-20G>T (n.*157-20G>T) n.3076-20G>T n.787-20G>T c.-1823-20G>T (n.-1823-20G>T) n.1008-20G>T n.989-20G>T n.994-20G>T | dbSNP |
| 2 | g.166052963C= | CA1304864278 | SCN1A | c.603-20G= (n.603-20G=) c.*393-20G= (n.*393-20G=) n.855-20G= c.694+76G= (n.694+76G=) c.*157-20G= (n.*157-20G=) n.3076-20G= n.787-20G= c.-1823-20G= (n.-1823-20G=) n.1008-20G= n.989-20G= n.994-20G= | |
| 2 | g.166052963C>T | CA16603849 | SCN1A | c.603-20G>A (n.603-20G>A) c.*393-20G>A (n.*393-20G>A) n.855-20G>A c.694+76G>A (n.694+76G>A) c.*157-20G>A (n.*157-20G>A) n.3076-20G>A n.787-20G>A c.-1823-20G>A (n.-1823-20G>A) n.1008-20G>A n.989-20G>A n.994-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052964A>C | CA2661729647 | SCN1A | c.603-21T>G (n.603-21T>G) c.*393-21T>G (n.*393-21T>G) n.855-21T>G c.694+75T>G (n.694+75T>G) c.*157-21T>G (n.*157-21T>G) n.3076-21T>G n.787-21T>G c.-1823-21T>G (n.-1823-21T>G) n.1008-21T>G n.989-21T>G n.994-21T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052965C= | CA1304864279 | SCN1A | c.603-22G= (n.603-22G=) c.*393-22G= (n.*393-22G=) n.855-22G= c.694+74G= (n.694+74G=) c.*157-22G= (n.*157-22G=) n.3076-22G= n.787-22G= c.-1823-22G= (n.-1823-22G=) n.1008-22G= n.989-22G= n.994-22G= | |
| 2 | g.166052965C>T | CA537138585 | SCN1A | c.603-22G>A (n.603-22G>A) c.*393-22G>A (n.*393-22G>A) n.855-22G>A c.694+74G>A (n.694+74G>A) c.*157-22G>A (n.*157-22G>A) n.3076-22G>A n.787-22G>A c.-1823-22G>A (n.-1823-22G>A) n.1008-22G>A n.989-22G>A n.994-22G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166052968del | CA2661729649 | SCN1A | c.603-23del (n.603-23del) c.*393-23del (n.*393-23del) n.855-23del c.694+73del (n.694+73del) c.*157-23del (n.*157-23del) n.3076-23del n.787-23del c.-1823-23del (n.-1823-23del) n.1008-23del n.989-23del n.994-23del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052966_166052970dup | CA2700968317 | SCN1A | c.603-27_603-23dup (n.603-27_603-23dup) c.*393-27_*393-23dup (n.*393-27_*393-23dup) n.855-27_855-23dup c.694+69_694+73dup (n.694+69_694+73dup) c.*157-27_*157-23dup (n.*157-27_*157-23dup) n.3076-27_3076-23dup n.787-27_787-23dup c.-1823-27_-1823-23dup (n.-1823-27_-1823-23dup) n.1008-27_1008-23dup n.989-27_989-23dup n.994-27_994-23dup | dbSNP |
| 2 | g.166052971C= | CA1304864280 | SCN1A | c.603-28G= (n.603-28G=) c.*393-28G= (n.*393-28G=) n.855-28G= c.694+68G= (n.694+68G=) c.*157-28G= (n.*157-28G=) n.3076-28G= n.787-28G= c.-1823-28G= (n.-1823-28G=) n.1008-28G= n.989-28G= n.994-28G= | |
| 2 | g.166052971C>G | CA2661729650 | SCN1A | c.603-28G>C (n.603-28G>C) c.*393-28G>C (n.*393-28G>C) n.855-28G>C c.694+68G>C (n.694+68G>C) c.*157-28G>C (n.*157-28G>C) n.3076-28G>C n.787-28G>C c.-1823-28G>C (n.-1823-28G>C) n.1008-28G>C n.989-28G>C n.994-28G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052971C>T | CA1304864281 | SCN1A | c.603-28G>A (n.603-28G>A) c.*393-28G>A (n.*393-28G>A) n.855-28G>A c.694+68G>A (n.694+68G>A) c.*157-28G>A (n.*157-28G>A) n.3076-28G>A n.787-28G>A c.-1823-28G>A (n.-1823-28G>A) n.1008-28G>A n.989-28G>A n.994-28G>A | dbSNP |
| 2 | g.166052971_166052972insCC | CA2753023139 | SCN1A | c.603-28_603-27insGG (n.603-28_603-27insGG) c.*393-28_*393-27insGG (n.*393-28_*393-27insGG) n.855-28_855-27insGG c.694+68_694+69insGG (n.694+68_694+69insGG) c.*157-28_*157-27insGG (n.*157-28_*157-27insGG) n.3076-28_3076-27insGG n.787-28_787-27insGG c.-1823-28_-1823-27insGG (n.-1823-28_-1823-27insGG) n.1008-28_1008-27insGG n.989-28_989-27insGG n.994-28_994-27insGG | |
| 2 | g.166052972A= | CA1304864282 | SCN1A | c.603-29T= (n.603-29T=) c.*393-29T= (n.*393-29T=) n.855-29T= c.694+67T= (n.694+67T=) c.*157-29T= (n.*157-29T=) n.3076-29T= n.787-29T= c.-1823-29T= (n.-1823-29T=) n.1008-29T= n.989-29T= n.994-29T= | |
| 2 | g.166052972A>C | CA537138586 | SCN1A | c.603-29T>G (n.603-29T>G) c.*393-29T>G (n.*393-29T>G) n.855-29T>G c.694+67T>G (n.694+67T>G) c.*157-29T>G (n.*157-29T>G) n.3076-29T>G n.787-29T>G c.-1823-29T>G (n.-1823-29T>G) n.1008-29T>G n.989-29T>G n.994-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052972A>G | CA1304864283 | SCN1A | c.603-29T>C (n.603-29T>C) c.*393-29T>C (n.*393-29T>C) n.855-29T>C c.694+67T>C (n.694+67T>C) c.*157-29T>C (n.*157-29T>C) n.3076-29T>C n.787-29T>C c.-1823-29T>C (n.-1823-29T>C) n.1008-29T>C n.989-29T>C n.994-29T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052976del | CA2753023142 | SCN1A | c.603-29del (n.603-29del) c.*393-29del (n.*393-29del) n.855-29del c.694+67del (n.694+67del) c.*157-29del (n.*157-29del) n.3076-29del n.787-29del c.-1823-29del (n.-1823-29del) n.1008-29del n.989-29del n.994-29del | |
| 2 | g.166052972_166052973insCC | CA2753023146 | SCN1A | c.603-30_603-29insGG (n.603-30_603-29insGG) c.*393-30_*393-29insGG (n.*393-30_*393-29insGG) n.855-30_855-29insGG c.694+66_694+67insGG (n.694+66_694+67insGG) c.*157-30_*157-29insGG (n.*157-30_*157-29insGG) n.3076-30_3076-29insGG n.787-30_787-29insGG c.-1823-30_-1823-29insGG (n.-1823-30_-1823-29insGG) n.1008-30_1008-29insGG n.989-30_989-29insGG n.994-30_994-29insGG | |
| 2 | g.166052972_166052973insCCC | CA2753023147 | SCN1A | c.603-30_603-29insGGG (n.603-30_603-29insGGG) c.*393-30_*393-29insGGG (n.*393-30_*393-29insGGG) n.855-30_855-29insGGG c.694+66_694+67insGGG (n.694+66_694+67insGGG) c.*157-30_*157-29insGGG (n.*157-30_*157-29insGGG) n.3076-30_3076-29insGGG n.787-30_787-29insGGG c.-1823-30_-1823-29insGGG (n.-1823-30_-1823-29insGGG) n.1008-30_1008-29insGGG n.989-30_989-29insGGG n.994-30_994-29insGGG | |
| 2 | g.166052973A>T | CA2661729654 | SCN1A | c.603-30T>A (n.603-30T>A) c.*393-30T>A (n.*393-30T>A) n.855-30T>A c.694+66T>A (n.694+66T>A) c.*157-30T>A (n.*157-30T>A) n.3076-30T>A n.787-30T>A c.-1823-30T>A (n.-1823-30T>A) n.1008-30T>A n.989-30T>A n.994-30T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052975A>C | CA2753023151 | SCN1A | c.603-32T>G (n.603-32T>G) c.*393-32T>G (n.*393-32T>G) n.855-32T>G c.694+64T>G (n.694+64T>G) c.*157-32T>G (n.*157-32T>G) n.3076-32T>G n.787-32T>G c.-1823-32T>G (n.-1823-32T>G) n.1008-32T>G n.989-32T>G n.994-32T>G | |
| 2 | g.166052976A= | CA1304864284 | SCN1A | c.603-33T= (n.603-33T=) c.*393-33T= (n.*393-33T=) n.855-33T= c.694+63T= (n.694+63T=) c.*157-33T= (n.*157-33T=) n.3076-33T= n.787-33T= c.-1823-33T= (n.-1823-33T=) n.1008-33T= n.989-33T= n.994-33T= | |
| 2 | g.166052976A>C | CA537138587 | SCN1A | c.603-33T>G (n.603-33T>G) c.*393-33T>G (n.*393-33T>G) n.855-33T>G c.694+63T>G (n.694+63T>G) c.*157-33T>G (n.*157-33T>G) n.3076-33T>G n.787-33T>G c.-1823-33T>G (n.-1823-33T>G) n.1008-33T>G n.989-33T>G n.994-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052976A>T | CA1943477 | SCN1A | c.603-33T>A (n.603-33T>A) c.*393-33T>A (n.*393-33T>A) n.855-33T>A c.694+63T>A (n.694+63T>A) c.*157-33T>A (n.*157-33T>A) n.3076-33T>A n.787-33T>A c.-1823-33T>A (n.-1823-33T>A) n.1008-33T>A n.989-33T>A n.994-33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052977C>G | CA2700968322 | SCN1A | c.603-34G>C (n.603-34G>C) c.*393-34G>C (n.*393-34G>C) n.855-34G>C c.694+62G>C (n.694+62G>C) c.*157-34G>C (n.*157-34G>C) n.3076-34G>C n.787-34G>C c.-1823-34G>C (n.-1823-34G>C) n.1008-34G>C n.989-34G>C n.994-34G>C | dbSNP |
| 2 | g.166052977C>T | CA2661729656 | SCN1A | c.603-34G>A (n.603-34G>A) c.*393-34G>A (n.*393-34G>A) n.855-34G>A c.694+62G>A (n.694+62G>A) c.*157-34G>A (n.*157-34G>A) n.3076-34G>A n.787-34G>A c.-1823-34G>A (n.-1823-34G>A) n.1008-34G>A n.989-34G>A n.994-34G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052978A>G | CA2577144623 | SCN1A | c.603-35T>C (n.603-35T>C) c.*393-35T>C (n.*393-35T>C) n.855-35T>C c.694+61T>C (n.694+61T>C) c.*157-35T>C (n.*157-35T>C) n.3076-35T>C n.787-35T>C c.-1823-35T>C (n.-1823-35T>C) n.1008-35T>C n.989-35T>C n.994-35T>C | |
| 2 | g.166052979_166052980del | CA2753023158 | SCN1A | c.603-37_603-36del (n.603-37_603-36del) c.*393-37_*393-36del (n.*393-37_*393-36del) n.855-37_855-36del c.694+59_694+60del (n.694+59_694+60del) c.*157-37_*157-36del (n.*157-37_*157-36del) n.3076-37_3076-36del n.787-37_787-36del c.-1823-37_-1823-36del (n.-1823-37_-1823-36del) n.1008-37_1008-36del n.989-37_989-36del n.994-37_994-36del | |
| 2 | g.166052980G>A | CA1943478 | SCN1A | c.603-37C>T (n.603-37C>T) c.*393-37C>T (n.*393-37C>T) n.855-37C>T c.694+59C>T (n.694+59C>T) c.*157-37C>T (n.*157-37C>T) n.3076-37C>T n.787-37C>T c.-1823-37C>T (n.-1823-37C>T) n.1008-37C>T n.989-37C>T n.994-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052980G= | CA1304864285 | SCN1A | c.603-37C= (n.603-37C=) c.*393-37C= (n.*393-37C=) n.855-37C= c.694+59C= (n.694+59C=) c.*157-37C= (n.*157-37C=) n.3076-37C= n.787-37C= c.-1823-37C= (n.-1823-37C=) n.1008-37C= n.989-37C= n.994-37C= | |
| 2 | g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCC | CA537138588 | SCN1A | c.603-38_603-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*393-38_*393-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.855-38_855-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.694+58_694+59insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.694+58_694+59insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*157-38_*157-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.3076-38_3076-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.787-38_787-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.-1823-38_-1823-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.1008-38_1008-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.989-38_989-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.994-38_994-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCC | CA2661729658 | SCN1A | c.603-38_603-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*393-38_*393-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.855-38_855-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.694+58_694+59insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.694+58_694+59insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*157-38_*157-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.3076-38_3076-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.787-38_787-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.-1823-38_-1823-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.1008-38_1008-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.989-38_989-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.994-38_994-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCCACGACTGTGAGGTTCATCC | CA2753023163 | SCN1A | c.603-38_603-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*393-38_*393-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.855-38_855-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.694+58_694+59insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.694+58_694+59insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*157-38_*157-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.3076-38_3076-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.787-38_787-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.-1823-38_-1823-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.1008-38_1008-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.989-38_989-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.994-38_994-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG | |
| 2 | g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCCACGACTGTGAGGTTCATCCATGTCTCTGC | CA1038836810 | SCN1A | c.603-38_603-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*393-38_*393-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.855-38_855-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.694+58_694+59insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.694+58_694+59insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*157-38_*157-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.3076-38_3076-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.787-38_787-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.-1823-38_-1823-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.1008-38_1008-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.989-38_989-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.994-38_994-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052981A>C | CA2577144624 | SCN1A | c.603-38T>G (n.603-38T>G) c.*393-38T>G (n.*393-38T>G) n.855-38T>G c.694+58T>G (n.694+58T>G) c.*157-38T>G (n.*157-38T>G) n.3076-38T>G n.787-38T>G c.-1823-38T>G (n.-1823-38T>G) n.1008-38T>G n.989-38T>G n.994-38T>G | |
| 2 | g.166052982C>A | CA537138589 | SCN1A | c.603-39G>T (n.603-39G>T) c.*393-39G>T (n.*393-39G>T) n.855-39G>T c.694+57G>T (n.694+57G>T) c.*157-39G>T (n.*157-39G>T) n.3076-39G>T n.787-39G>T c.-1823-39G>T (n.-1823-39G>T) n.1008-39G>T n.989-39G>T n.994-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052982C= | CA1304864286 | SCN1A | c.603-39G= (n.603-39G=) c.*393-39G= (n.*393-39G=) n.855-39G= c.694+57G= (n.694+57G=) c.*157-39G= (n.*157-39G=) n.3076-39G= n.787-39G= c.-1823-39G= (n.-1823-39G=) n.1008-39G= n.989-39G= n.994-39G= | |
| 2 | g.166052983A= | CA1304864287 | SCN1A | c.603-40T= (n.603-40T=) c.*393-40T= (n.*393-40T=) n.855-40T= c.694+56T= (n.694+56T=) c.*157-40T= (n.*157-40T=) n.3076-40T= n.787-40T= c.-1823-40T= (n.-1823-40T=) n.1008-40T= n.989-40T= n.994-40T= | |
| 2 | g.166052983A>T | CA537138590 | SCN1A | c.603-40T>A (n.603-40T>A) c.*393-40T>A (n.*393-40T>A) n.855-40T>A c.694+56T>A (n.694+56T>A) c.*157-40T>A (n.*157-40T>A) n.3076-40T>A n.787-40T>A c.-1823-40T>A (n.-1823-40T>A) n.1008-40T>A n.989-40T>A n.994-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052984C>T | CA2577144625 | SCN1A | c.603-41G>A (n.603-41G>A) c.*393-41G>A (n.*393-41G>A) n.855-41G>A c.694+55G>A (n.694+55G>A) c.*157-41G>A (n.*157-41G>A) n.3076-41G>A n.787-41G>A c.-1823-41G>A (n.-1823-41G>A) n.1008-41G>A n.989-41G>A n.994-41G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052985A= | CA1304864288 | SCN1A | c.603-42T= (n.603-42T=) c.*393-42T= (n.*393-42T=) n.855-42T= c.694+54T= (n.694+54T=) c.*157-42T= (n.*157-42T=) n.3076-42T= n.787-42T= c.-1823-42T= (n.-1823-42T=) n.1008-42T= n.989-42T= n.994-42T= | |
| 2 | g.166052985A>G | CA2753023167 | SCN1A | c.603-42T>C (n.603-42T>C) c.*393-42T>C (n.*393-42T>C) n.855-42T>C c.694+54T>C (n.694+54T>C) c.*157-42T>C (n.*157-42T>C) n.3076-42T>C n.787-42T>C c.-1823-42T>C (n.-1823-42T>C) n.1008-42T>C n.989-42T>C n.994-42T>C | |
| 2 | g.166052985_166052986insT | CA537138591 | SCN1A | c.603-43_603-42insA (n.603-43_603-42insA) c.*393-43_*393-42insA (n.*393-43_*393-42insA) n.855-43_855-42insA c.694+53_694+54insA (n.694+53_694+54insA) c.*157-43_*157-42insA (n.*157-43_*157-42insA) n.3076-43_3076-42insA n.787-43_787-42insA c.-1823-43_-1823-42insA (n.-1823-43_-1823-42insA) n.1008-43_1008-42insA n.989-43_989-42insA n.994-43_994-42insA | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166052991A= | CA1304864289 | SCN1A | c.603-48T= (n.603-48T=) c.*393-48T= (n.*393-48T=) n.855-48T= c.694+48T= (n.694+48T=) c.*157-48T= (n.*157-48T=) n.3076-48T= n.787-48T= c.-1823-48T= (n.-1823-48T=) n.1008-48T= n.989-48T= n.994-48T= | |
| 2 | g.166052991A>G | CA2700732405 | SCN1A | c.603-48T>C (n.603-48T>C) c.*393-48T>C (n.*393-48T>C) n.855-48T>C c.694+48T>C (n.694+48T>C) c.*157-48T>C (n.*157-48T>C) n.3076-48T>C n.787-48T>C c.-1823-48T>C (n.-1823-48T>C) n.1008-48T>C n.989-48T>C n.994-48T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052991A>T | CA537138592 | SCN1A | c.603-48T>A (n.603-48T>A) c.*393-48T>A (n.*393-48T>A) n.855-48T>A c.694+48T>A (n.694+48T>A) c.*157-48T>A (n.*157-48T>A) n.3076-48T>A n.787-48T>A c.-1823-48T>A (n.-1823-48T>A) n.1008-48T>A n.989-48T>A n.994-48T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166052994del | CA2661729661 | SCN1A | c.603-51del (n.603-51del) c.*393-51del (n.*393-51del) n.855-51del c.694+45del (n.694+45del) c.*157-51del (n.*157-51del) n.3076-51del n.787-51del c.-1823-51del (n.-1823-51del) n.1008-51del n.989-51del n.994-51del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052994G>T | CA2527832221 | SCN1A | c.603-51C>A (n.603-51C>A) c.*393-51C>A (n.*393-51C>A) n.855-51C>A c.694+45C>A (n.694+45C>A) c.*157-51C>A (n.*157-51C>A) n.3076-51C>A n.787-51C>A c.-1823-51C>A (n.-1823-51C>A) n.1008-51C>A n.989-51C>A n.994-51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052996T>G | CA2577144626 | SCN1A | c.603-53A>C (n.603-53A>C) c.*393-53A>C (n.*393-53A>C) n.855-53A>C c.694+43A>C (n.694+43A>C) c.*157-53A>C (n.*157-53A>C) n.3076-53A>C n.787-53A>C c.-1823-53A>C (n.-1823-53A>C) n.1008-53A>C n.989-53A>C n.994-53A>C | |
| 2 | g.166052997G>A | CA59802302 | SCN1A | c.603-54C>T (n.603-54C>T) c.*393-54C>T (n.*393-54C>T) n.855-54C>T c.694+42C>T (n.694+42C>T) c.*157-54C>T (n.*157-54C>T) n.3076-54C>T n.787-54C>T c.-1823-54C>T (n.-1823-54C>T) n.1008-54C>T n.989-54C>T n.994-54C>T | dbSNP |
| 2 | g.166052997G= | CA1304864290 | SCN1A | c.603-54C= (n.603-54C=) c.*393-54C= (n.*393-54C=) n.855-54C= c.694+42C= (n.694+42C=) c.*157-54C= (n.*157-54C=) n.3076-54C= n.787-54C= c.-1823-54C= (n.-1823-54C=) n.1008-54C= n.989-54C= n.994-54C= | |
| 2 | g.166052997G>T | CA2661729662 | SCN1A | c.603-54C>A (n.603-54C>A) c.*393-54C>A (n.*393-54C>A) n.855-54C>A c.694+42C>A (n.694+42C>A) c.*157-54C>A (n.*157-54C>A) n.3076-54C>A n.787-54C>A c.-1823-54C>A (n.-1823-54C>A) n.1008-54C>A n.989-54C>A n.994-54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052998T>A | CA2661729663 | SCN1A | c.603-55A>T (n.603-55A>T) c.*393-55A>T (n.*393-55A>T) n.855-55A>T c.694+41A>T (n.694+41A>T) c.*157-55A>T (n.*157-55A>T) n.3076-55A>T n.787-55A>T c.-1823-55A>T (n.-1823-55A>T) n.1008-55A>T n.989-55A>T n.994-55A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052998T>C | CA760187613 | SCN1A | c.603-55A>G (n.603-55A>G) c.*393-55A>G (n.*393-55A>G) n.855-55A>G c.694+41A>G (n.694+41A>G) c.*157-55A>G (n.*157-55A>G) n.3076-55A>G n.787-55A>G c.-1823-55A>G (n.-1823-55A>G) n.1008-55A>G n.989-55A>G n.994-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052998T= | CA1304864291 | SCN1A | c.603-55A= (n.603-55A=) c.*393-55A= (n.*393-55A=) n.855-55A= c.694+41A= (n.694+41A=) c.*157-55A= (n.*157-55A=) n.3076-55A= n.787-55A= c.-1823-55A= (n.-1823-55A=) n.1008-55A= n.989-55A= n.994-55A= | |
| 2 | g.166052999A>G | CA2661729666 | SCN1A | c.603-56T>C (n.603-56T>C) c.*393-56T>C (n.*393-56T>C) n.855-56T>C c.694+40T>C (n.694+40T>C) c.*157-56T>C (n.*157-56T>C) n.3076-56T>C n.787-56T>C c.-1823-56T>C (n.-1823-56T>C) n.1008-56T>C n.989-56T>C n.994-56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053000G>T | CA2661729680 | SCN1A | c.603-57C>A (n.603-57C>A) c.*393-57C>A (n.*393-57C>A) n.855-57C>A c.694+39C>A (n.694+39C>A) c.*157-57C>A (n.*157-57C>A) n.3076-57C>A n.787-57C>A c.-1823-57C>A (n.-1823-57C>A) n.1008-57C>A n.989-57C>A n.994-57C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053001G>A | CA2577144627 | SCN1A | c.603-58C>T (n.603-58C>T) c.*393-58C>T (n.*393-58C>T) n.855-58C>T c.694+38C>T (n.694+38C>T) c.*157-58C>T (n.*157-58C>T) n.3076-58C>T n.787-58C>T c.-1823-58C>T (n.-1823-58C>T) n.1008-58C>T n.989-58C>T n.994-58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053001G>T | CA2661729681 | SCN1A | c.603-58C>A (n.603-58C>A) c.*393-58C>A (n.*393-58C>A) n.855-58C>A c.694+38C>A (n.694+38C>A) c.*157-58C>A (n.*157-58C>A) n.3076-58C>A n.787-58C>A c.-1823-58C>A (n.-1823-58C>A) n.1008-58C>A n.989-58C>A n.994-58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053003A>G | CA2577144628 | SCN1A | c.603-60T>C (n.603-60T>C) c.*393-60T>C (n.*393-60T>C) n.855-60T>C c.694+36T>C (n.694+36T>C) c.*157-60T>C (n.*157-60T>C) n.3076-60T>C n.787-60T>C c.-1823-60T>C (n.-1823-60T>C) n.1008-60T>C n.989-60T>C n.994-60T>C | |
| 2 | g.166053005A= | CA1304864292 | SCN1A | c.603-62T= (n.603-62T=) c.*393-62T= (n.*393-62T=) n.855-62T= c.694+34T= (n.694+34T=) c.*157-62T= (n.*157-62T=) n.3076-62T= n.787-62T= c.-1823-62T= (n.-1823-62T=) n.1008-62T= n.989-62T= n.994-62T= | |
| 2 | g.166053005A>G | CA1304864293 | SCN1A | c.603-62T>C (n.603-62T>C) c.*393-62T>C (n.*393-62T>C) n.855-62T>C c.694+34T>C (n.694+34T>C) c.*157-62T>C (n.*157-62T>C) n.3076-62T>C n.787-62T>C c.-1823-62T>C (n.-1823-62T>C) n.1008-62T>C n.989-62T>C n.994-62T>C | dbSNP |
| 2 | g.166053008G>A | CA59802309 | SCN1A | c.603-65C>T (n.603-65C>T) c.*393-65C>T (n.*393-65C>T) n.855-65C>T c.694+31C>T (n.694+31C>T) c.*157-65C>T (n.*157-65C>T) n.3076-65C>T n.787-65C>T c.-1823-65C>T (n.-1823-65C>T) n.1008-65C>T n.989-65C>T n.994-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053008G>C | CA1304864295 | SCN1A | c.603-65C>G (n.603-65C>G) c.*393-65C>G (n.*393-65C>G) n.855-65C>G c.694+31C>G (n.694+31C>G) c.*157-65C>G (n.*157-65C>G) n.3076-65C>G n.787-65C>G c.-1823-65C>G (n.-1823-65C>G) n.1008-65C>G n.989-65C>G n.994-65C>G | dbSNP |
| 2 | g.166053008G= | CA1304864294 | SCN1A | c.603-65C= (n.603-65C=) c.*393-65C= (n.*393-65C=) n.855-65C= c.694+31C= (n.694+31C=) c.*157-65C= (n.*157-65C=) n.3076-65C= n.787-65C= c.-1823-65C= (n.-1823-65C=) n.1008-65C= n.989-65C= n.994-65C= | |
| 2 | g.166053009del | CA2661729683 | SCN1A | c.603-66del (n.603-66del) c.*393-66del (n.*393-66del) n.855-66del c.694+30del (n.694+30del) c.*157-66del (n.*157-66del) n.3076-66del n.787-66del c.-1823-66del (n.-1823-66del) n.1008-66del n.989-66del n.994-66del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053009A= | CA1304864296 | SCN1A | c.603-66T= (n.603-66T=) c.*393-66T= (n.*393-66T=) n.855-66T= c.694+30T= (n.694+30T=) c.*157-66T= (n.*157-66T=) n.3076-66T= n.787-66T= c.-1823-66T= (n.-1823-66T=) n.1008-66T= n.989-66T= n.994-66T= | |
| 2 | g.166053009A>G | CA537138593 | SCN1A | c.603-66T>C (n.603-66T>C) c.*393-66T>C (n.*393-66T>C) n.855-66T>C c.694+30T>C (n.694+30T>C) c.*157-66T>C (n.*157-66T>C) n.3076-66T>C n.787-66T>C c.-1823-66T>C (n.-1823-66T>C) n.1008-66T>C n.989-66T>C n.994-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053010G>A | CA2661729687 | SCN1A | c.603-67C>T (n.603-67C>T) c.*393-67C>T (n.*393-67C>T) n.855-67C>T c.694+29C>T (n.694+29C>T) c.*157-67C>T (n.*157-67C>T) n.3076-67C>T n.787-67C>T c.-1823-67C>T (n.-1823-67C>T) n.1008-67C>T n.989-67C>T n.994-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053010G>C | CA2661729686 | SCN1A | c.603-67C>G (n.603-67C>G) c.*393-67C>G (n.*393-67C>G) n.855-67C>G c.694+29C>G (n.694+29C>G) c.*157-67C>G (n.*157-67C>G) n.3076-67C>G n.787-67C>G c.-1823-67C>G (n.-1823-67C>G) n.1008-67C>G n.989-67C>G n.994-67C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053010G>T | CA2661729688 | SCN1A | c.603-67C>A (n.603-67C>A) c.*393-67C>A (n.*393-67C>A) n.855-67C>A c.694+29C>A (n.694+29C>A) c.*157-67C>A (n.*157-67C>A) n.3076-67C>A n.787-67C>A c.-1823-67C>A (n.-1823-67C>A) n.1008-67C>A n.989-67C>A n.994-67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053011C>A | CA2661729690 | SCN1A | c.603-68G>T (n.603-68G>T) c.*393-68G>T (n.*393-68G>T) n.855-68G>T c.694+28G>T (n.694+28G>T) c.*157-68G>T (n.*157-68G>T) n.3076-68G>T n.787-68G>T c.-1823-68G>T (n.-1823-68G>T) n.1008-68G>T n.989-68G>T n.994-68G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053013T>A | CA2661729691 | SCN1A | c.603-70A>T (n.603-70A>T) c.*393-70A>T (n.*393-70A>T) n.855-70A>T c.694+26A>T (n.694+26A>T) c.*157-70A>T (n.*157-70A>T) n.3076-70A>T n.787-70A>T c.-1823-70A>T (n.-1823-70A>T) n.1008-70A>T n.989-70A>T n.994-70A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053015T>G | CA2577144629 | SCN1A | c.603-72A>C (n.603-72A>C) c.*393-72A>C (n.*393-72A>C) n.855-72A>C c.694+24A>C (n.694+24A>C) c.*157-72A>C (n.*157-72A>C) n.3076-72A>C n.787-72A>C c.-1823-72A>C (n.-1823-72A>C) n.1008-72A>C n.989-72A>C n.994-72A>C | |
| 2 | g.166053016C>A | CA2661729692 | SCN1A | c.603-73G>T (n.603-73G>T) c.*393-73G>T (n.*393-73G>T) n.855-73G>T c.694+23G>T (n.694+23G>T) c.*157-73G>T (n.*157-73G>T) n.3076-73G>T n.787-73G>T c.-1823-73G>T (n.-1823-73G>T) n.1008-73G>T n.989-73G>T n.994-73G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053016C= | CA1304864297 | SCN1A | c.603-73G= (n.603-73G=) c.*393-73G= (n.*393-73G=) n.855-73G= c.694+23G= (n.694+23G=) c.*157-73G= (n.*157-73G=) n.3076-73G= n.787-73G= c.-1823-73G= (n.-1823-73G=) n.1008-73G= n.989-73G= n.994-73G= | |
| 2 | g.166053016C>G | CA2509041315 | SCN1A | c.603-73G>C (n.603-73G>C) c.*393-73G>C (n.*393-73G>C) n.855-73G>C c.694+23G>C (n.694+23G>C) c.*157-73G>C (n.*157-73G>C) n.3076-73G>C n.787-73G>C c.-1823-73G>C (n.-1823-73G>C) n.1008-73G>C n.989-73G>C n.994-73G>C | |
| 2 | g.166053016C>T | CA59802312 | SCN1A | c.603-73G>A (n.603-73G>A) c.*393-73G>A (n.*393-73G>A) n.855-73G>A c.694+23G>A (n.694+23G>A) c.*157-73G>A (n.*157-73G>A) n.3076-73G>A n.787-73G>A c.-1823-73G>A (n.-1823-73G>A) n.1008-73G>A n.989-73G>A n.994-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053017C>A | CA2661729696 | SCN1A | c.603-74G>T (n.603-74G>T) c.*393-74G>T (n.*393-74G>T) n.855-74G>T c.694+22G>T (n.694+22G>T) c.*157-74G>T (n.*157-74G>T) n.3076-74G>T n.787-74G>T c.-1823-74G>T (n.-1823-74G>T) n.1008-74G>T n.989-74G>T n.994-74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053017C>G | CA2577144630 | SCN1A | c.603-74G>C (n.603-74G>C) c.*393-74G>C (n.*393-74G>C) n.855-74G>C c.694+22G>C (n.694+22G>C) c.*157-74G>C (n.*157-74G>C) n.3076-74G>C n.787-74G>C c.-1823-74G>C (n.-1823-74G>C) n.1008-74G>C n.989-74G>C n.994-74G>C | |
| 2 | g.166053017_166053019del | CA2577144631 | SCN1A | c.603-76_603-74del (n.603-76_603-74del) c.*393-76_*393-74del (n.*393-76_*393-74del) n.855-76_855-74del c.694+20_694+22del (n.694+20_694+22del) c.*157-76_*157-74del (n.*157-76_*157-74del) n.3076-76_3076-74del n.787-76_787-74del c.-1823-76_-1823-74del (n.-1823-76_-1823-74del) n.1008-76_1008-74del n.989-76_989-74del n.994-76_994-74del | |
| 2 | g.166053018T>C | CA2661729699 | SCN1A | c.603-75A>G (n.603-75A>G) c.*393-75A>G (n.*393-75A>G) n.855-75A>G c.694+21A>G (n.694+21A>G) c.*157-75A>G (n.*157-75A>G) n.3076-75A>G n.787-75A>G c.-1823-75A>G (n.-1823-75A>G) n.1008-75A>G n.989-75A>G n.994-75A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053019T>A | CA2577144632 | SCN1A | c.603-76A>T (n.603-76A>T) c.*393-76A>T (n.*393-76A>T) n.855-76A>T c.694+20A>T (n.694+20A>T) c.*157-76A>T (n.*157-76A>T) n.3076-76A>T n.787-76A>T c.-1823-76A>T (n.-1823-76A>T) n.1008-76A>T n.989-76A>T n.994-76A>T | |
| 2 | g.166053019_166053024delinsTTACTC | CA1304864298 | SCN1A | c.603-81_603-76delinsGAGTAA (n.603-81_603-76delinsGAGTAA) c.*393-81_*393-76delinsGAGTAA (n.*393-81_*393-76delinsGAGTAA) n.855-81_855-76delinsGAGTAA c.694+15_694+20delinsGAGTAA (n.694+15_694+20delinsGAGTAA) c.*157-81_*157-76delinsGAGTAA (n.*157-81_*157-76delinsGAGTAA) n.3076-81_3076-76delinsGAGTAA n.787-81_787-76delinsGAGTAA c.-1823-81_-1823-76delinsGAGTAA (n.-1823-81_-1823-76delinsGAGTAA) n.1008-81_1008-76delinsGAGTAA n.989-81_989-76delinsGAGTAA n.994-81_994-76delinsGAGTAA | |
| 2 | g.166053020T>A | CA2577144633 | SCN1A | c.603-77A>T (n.603-77A>T) c.*393-77A>T (n.*393-77A>T) n.855-77A>T c.694+19A>T (n.694+19A>T) c.*157-77A>T (n.*157-77A>T) n.3076-77A>T n.787-77A>T c.-1823-77A>T (n.-1823-77A>T) n.1008-77A>T n.989-77A>T n.994-77A>T | |
| 2 | g.166053020T>C | CA1038836822 | SCN1A | c.603-77A>G (n.603-77A>G) c.*393-77A>G (n.*393-77A>G) n.855-77A>G c.694+19A>G (n.694+19A>G) c.*157-77A>G (n.*157-77A>G) n.3076-77A>G n.787-77A>G c.-1823-77A>G (n.-1823-77A>G) n.1008-77A>G n.989-77A>G n.994-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053020T= | CA1304864299 | SCN1A | c.603-77A= (n.603-77A=) c.*393-77A= (n.*393-77A=) n.855-77A= c.694+19A= (n.694+19A=) c.*157-77A= (n.*157-77A=) n.3076-77A= n.787-77A= c.-1823-77A= (n.-1823-77A=) n.1008-77A= n.989-77A= n.994-77A= | |
| 2 | g.166053022_166053026del | CA1038836820 | SCN1A | c.603-81_603-77del (n.603-81_603-77del) c.*393-81_*393-77del (n.*393-81_*393-77del) n.855-81_855-77del c.694+15_694+19del (n.694+15_694+19del) c.*157-81_*157-77del (n.*157-81_*157-77del) n.3076-81_3076-77del n.787-81_787-77del c.-1823-81_-1823-77del (n.-1823-81_-1823-77del) n.1008-81_1008-77del n.989-81_989-77del n.994-81_994-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053021A>T | CA2661729704 | SCN1A | c.603-78T>A (n.603-78T>A) c.*393-78T>A (n.*393-78T>A) n.855-78T>A c.694+18T>A (n.694+18T>A) c.*157-78T>A (n.*157-78T>A) n.3076-78T>A n.787-78T>A c.-1823-78T>A (n.-1823-78T>A) n.1008-78T>A n.989-78T>A n.994-78T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053022C>G | CA2661729708 | SCN1A | c.603-79G>C (n.603-79G>C) c.*393-79G>C (n.*393-79G>C) n.855-79G>C c.694+17G>C (n.694+17G>C) c.*157-79G>C (n.*157-79G>C) n.3076-79G>C n.787-79G>C c.-1823-79G>C (n.-1823-79G>C) n.1008-79G>C n.989-79G>C n.994-79G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053022C>T | CA2532413061 | SCN1A | c.603-79G>A (n.603-79G>A) c.*393-79G>A (n.*393-79G>A) n.855-79G>A c.694+17G>A (n.694+17G>A) c.*157-79G>A (n.*157-79G>A) n.3076-79G>A n.787-79G>A c.-1823-79G>A (n.-1823-79G>A) n.1008-79G>A n.989-79G>A n.994-79G>A | |
| 2 | g.166053023T>A | CA2560378823 | SCN1A | c.603-80A>T (n.603-80A>T) c.*393-80A>T (n.*393-80A>T) n.855-80A>T c.694+16A>T (n.694+16A>T) c.*157-80A>T (n.*157-80A>T) n.3076-80A>T n.787-80A>T c.-1823-80A>T (n.-1823-80A>T) n.1008-80A>T n.989-80A>T n.994-80A>T | |
| 2 | g.166053024C>T | CA2577144634 | SCN1A | c.603-81G>A (n.603-81G>A) c.*393-81G>A (n.*393-81G>A) n.855-81G>A c.694+15G>A (n.694+15G>A) c.*157-81G>A (n.*157-81G>A) n.3076-81G>A n.787-81G>A c.-1823-81G>A (n.-1823-81G>A) n.1008-81G>A n.989-81G>A n.994-81G>A | |
| 2 | g.166053025T>A | CA2661729709 | SCN1A | c.603-82A>T (n.603-82A>T) c.*393-82A>T (n.*393-82A>T) n.855-82A>T c.694+14A>T (n.694+14A>T) c.*157-82A>T (n.*157-82A>T) n.3076-82A>T n.787-82A>T c.-1823-82A>T (n.-1823-82A>T) n.1008-82A>T n.989-82A>T n.994-82A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053025T>C | CA2577144635 | SCN1A | c.603-82A>G (n.603-82A>G) c.*393-82A>G (n.*393-82A>G) n.855-82A>G c.694+14A>G (n.694+14A>G) c.*157-82A>G (n.*157-82A>G) n.3076-82A>G n.787-82A>G c.-1823-82A>G (n.-1823-82A>G) n.1008-82A>G n.989-82A>G n.994-82A>G | |
| 2 | g.166053025T= | CA1304864300 | SCN1A | c.603-82A= (n.603-82A=) c.*393-82A= (n.*393-82A=) n.855-82A= c.694+14A= (n.694+14A=) c.*157-82A= (n.*157-82A=) n.3076-82A= n.787-82A= c.-1823-82A= (n.-1823-82A=) n.1008-82A= n.989-82A= n.994-82A= | |
| 2 | g.166053026A>G | CA2523865744 | SCN1A | c.603-83T>C (n.603-83T>C) c.*393-83T>C (n.*393-83T>C) n.855-83T>C c.694+13T>C (n.694+13T>C) c.*157-83T>C (n.*157-83T>C) n.3076-83T>C n.787-83T>C c.-1823-83T>C (n.-1823-83T>C) n.1008-83T>C n.989-83T>C n.994-83T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053027dup | CA59802317 | SCN1A | c.603-83dup (n.603-83dup) c.*393-83dup (n.*393-83dup) n.855-83dup c.694+13dup (n.694+13dup) c.*157-83dup (n.*157-83dup) n.3076-83dup n.787-83dup c.-1823-83dup (n.-1823-83dup) n.1008-83dup n.989-83dup n.994-83dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053027del | CA2661729711 | SCN1A | c.603-83del (n.603-83del) c.*393-83del (n.*393-83del) n.855-83del c.694+13del (n.694+13del) c.*157-83del (n.*157-83del) n.3076-83del n.787-83del c.-1823-83del (n.-1823-83del) n.1008-83del n.989-83del n.994-83del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053027A>C | CA2661729712 | SCN1A | c.603-84T>G (n.603-84T>G) c.*393-84T>G (n.*393-84T>G) n.855-84T>G c.694+12T>G (n.694+12T>G) c.*157-84T>G (n.*157-84T>G) n.3076-84T>G n.787-84T>G c.-1823-84T>G (n.-1823-84T>G) n.1008-84T>G n.989-84T>G n.994-84T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053028T>A | CA2661729713 | SCN1A | c.603-85A>T (n.603-85A>T) c.*393-85A>T (n.*393-85A>T) n.855-85A>T c.694+11A>T (n.694+11A>T) c.*157-85A>T (n.*157-85A>T) n.3076-85A>T n.787-85A>T c.-1823-85A>T (n.-1823-85A>T) n.1008-85A>T n.989-85A>T n.994-85A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053028T>C | CA2555777540 | SCN1A | c.603-85A>G (n.603-85A>G) c.*393-85A>G (n.*393-85A>G) n.855-85A>G c.694+11A>G (n.694+11A>G) c.*157-85A>G (n.*157-85A>G) n.3076-85A>G n.787-85A>G c.-1823-85A>G (n.-1823-85A>G) n.1008-85A>G n.989-85A>G n.994-85A>G | |
| 2 | g.166053029C>A | CA59802319 | SCN1A | c.603-86G>T (n.603-86G>T) c.*393-86G>T (n.*393-86G>T) n.855-86G>T c.694+10G>T (n.694+10G>T) c.*157-86G>T (n.*157-86G>T) n.3076-86G>T n.787-86G>T c.-1823-86G>T (n.-1823-86G>T) n.1008-86G>T n.989-86G>T n.994-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053029C= | CA1304864301 | SCN1A | c.603-86G= (n.603-86G=) c.*393-86G= (n.*393-86G=) n.855-86G= c.694+10G= (n.694+10G=) c.*157-86G= (n.*157-86G=) n.3076-86G= n.787-86G= c.-1823-86G= (n.-1823-86G=) n.1008-86G= n.989-86G= n.994-86G= | |
| 2 | g.166053029C>T | CA760187631 | SCN1A | c.603-86G>A (n.603-86G>A) c.*393-86G>A (n.*393-86G>A) n.855-86G>A c.694+10G>A (n.694+10G>A) c.*157-86G>A (n.*157-86G>A) n.3076-86G>A n.787-86G>A c.-1823-86G>A (n.-1823-86G>A) n.1008-86G>A n.989-86G>A n.994-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053031C>T | CA2661729718 | SCN1A | c.603-88G>A (n.603-88G>A) c.*393-88G>A (n.*393-88G>A) n.855-88G>A c.694+8G>A (n.694+8G>A) c.*157-88G>A (n.*157-88G>A) n.3076-88G>A n.787-88G>A c.-1823-88G>A (n.-1823-88G>A) n.1008-88G>A n.989-88G>A n.994-88G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053034_166053036del | CA2661729716 | SCN1A | c.603-90_603-88del (n.603-90_603-88del) c.*393-90_*393-88del (n.*393-90_*393-88del) n.855-90_855-88del c.694+6_694+8del (n.694+6_694+8del) c.*157-90_*157-88del (n.*157-90_*157-88del) n.3076-90_3076-88del n.787-90_787-88del c.-1823-90_-1823-88del (n.-1823-90_-1823-88del) n.1008-90_1008-88del n.989-90_989-88del n.994-90_994-88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053032T>C | CA59802320 | SCN1A | c.603-89A>G (n.603-89A>G) c.*393-89A>G (n.*393-89A>G) n.855-89A>G c.694+7A>G (n.694+7A>G) c.*157-89A>G (n.*157-89A>G) n.3076-89A>G n.787-89A>G c.-1823-89A>G (n.-1823-89A>G) n.1008-89A>G n.989-89A>G n.994-89A>G | dbSNP |
| 2 | g.166053032T>G | CA647827371 | SCN1A | c.603-89A>C (n.603-89A>C) c.*393-89A>C (n.*393-89A>C) n.855-89A>C c.694+7A>C (n.694+7A>C) c.*157-89A>C (n.*157-89A>C) n.3076-89A>C n.787-89A>C c.-1823-89A>C (n.-1823-89A>C) n.1008-89A>C n.989-89A>C n.994-89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166053032T= | CA1304864302 | SCN1A | c.603-89A= (n.603-89A=) c.*393-89A= (n.*393-89A=) n.855-89A= c.694+7A= (n.694+7A=) c.*157-89A= (n.*157-89A=) n.3076-89A= n.787-89A= c.-1823-89A= (n.-1823-89A=) n.1008-89A= n.989-89A= n.994-89A= | |
| 2 | g.166053034del | CA2661729726 | SCN1A | c.603-91del (n.603-91del) c.*393-91del (n.*393-91del) n.855-91del c.694+5del (n.694+5del) c.*157-91del (n.*157-91del) n.3076-91del n.787-91del c.-1823-91del (n.-1823-91del) n.1008-91del n.989-91del n.994-91del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053034C>A | CA2580585430 | SCN1A | c.603-91G>T (n.603-91G>T) c.*393-91G>T (n.*393-91G>T) n.855-91G>T c.694+5G>T (n.694+5G>T) c.*157-91G>T (n.*157-91G>T) n.3076-91G>T n.787-91G>T c.-1823-91G>T (n.-1823-91G>T) n.1008-91G>T n.989-91G>T n.994-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166053034C= | CA1304864303 | SCN1A | c.603-91G= (n.603-91G=) c.*393-91G= (n.*393-91G=) n.855-91G= c.694+5G= (n.694+5G=) c.*157-91G= (n.*157-91G=) n.3076-91G= n.787-91G= c.-1823-91G= (n.-1823-91G=) n.1008-91G= n.989-91G= n.994-91G= | |
| 2 | g.166053034C>G | CA2580585431 | SCN1A | c.603-91G>C (n.603-91G>C) c.*393-91G>C (n.*393-91G>C) n.855-91G>C c.694+5G>C (n.694+5G>C) c.*157-91G>C (n.*157-91G>C) n.3076-91G>C n.787-91G>C c.-1823-91G>C (n.-1823-91G>C) n.1008-91G>C n.989-91G>C n.994-91G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053034C>T | CA122776 | SCN1A | c.603-91G>A (n.603-91G>A) c.*393-91G>A (n.*393-91G>A) n.855-91G>A c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.*157-91G>A (n.*157-91G>A) n.3076-91G>A n.787-91G>A c.-1823-91G>A (n.-1823-91G>A) n.1008-91G>A n.989-91G>A n.994-91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166053035T>G | CA2661729734 | SCN1A | c.603-92A>C (n.603-92A>C) c.*393-92A>C (n.*393-92A>C) n.855-92A>C c.694+4A>C (n.694+4A>C) c.*157-92A>C (n.*157-92A>C) n.3076-92A>C n.787-92A>C c.-1823-92A>C (n.-1823-92A>C) n.1008-92A>C n.989-92A>C n.994-92A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053036del | CA2661729733 | SCN1A | c.603-92del (n.603-92del) c.*393-92del (n.*393-92del) n.855-92del c.694+4del (n.694+4del) c.*157-92del (n.*157-92del) n.3076-92del n.787-92del c.-1823-92del (n.-1823-92del) n.1008-92del n.989-92del n.994-92del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053036T>C | CA2661729736 | SCN1A | c.603-93A>G (n.603-93A>G) c.*393-93A>G (n.*393-93A>G) n.855-93A>G c.694+3A>G (n.694+3A>G) c.*157-93A>G (n.*157-93A>G) n.3076-93A>G n.787-93A>G c.-1823-93A>G (n.-1823-93A>G) n.1008-93A>G n.989-93A>G n.994-93A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053037dup | CA2661729737 | SCN1A | c.603-94dup (n.603-94dup) c.*393-94dup (n.*393-94dup) n.855-94dup c.694+2dup (n.694+2dup) c.*157-94dup (n.*157-94dup) n.3076-94dup n.787-94dup c.-1823-94dup (n.-1823-94dup) n.1008-94dup n.989-94dup n.994-94dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053038C>G | CA2661729739 | SCN1A | c.603-95G>C (n.603-95G>C) c.*393-95G>C (n.*393-95G>C) n.855-95G>C c.694+1G>C (n.694+1G>C) c.*157-95G>C (n.*157-95G>C) n.3076-95G>C n.787-95G>C c.-1823-95G>C (n.-1823-95G>C) n.1008-95G>C n.989-95G>C n.994-95G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053038C>T | CA2518906501 | SCN1A | c.603-95G>A (n.603-95G>A) c.*393-95G>A (n.*393-95G>A) n.855-95G>A c.694+1G>A (n.694+1G>A) c.*157-95G>A (n.*157-95G>A) n.3076-95G>A n.787-95G>A c.-1823-95G>A (n.-1823-95G>A) n.1008-95G>A n.989-95G>A n.994-95G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053039C>G | CA2661729741 | SCN1A | c.603-96G>C (n.603-96G>C) c.*393-96G>C (n.*393-96G>C) n.855-96G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*157-96G>C (n.*157-96G>C) n.3076-96G>C n.787-96G>C c.-1823-96G>C (n.-1823-96G>C) n.1008-96G>C n.989-96G>C n.994-96G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053040T>C | CA2577144636 | SCN1A | c.603-97A>G (n.603-97A>G) c.*393-97A>G (n.*393-97A>G) n.855-97A>G c.693A>G (p.Pro231=) c.*157-97A>G (n.*157-97A>G) n.3076-97A>G n.787-97A>G c.-1823-97A>G (n.-1823-97A>G) n.1008-97A>G n.989-97A>G n.994-97A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053040T>G | CA2661729744 | SCN1A | c.603-97A>C (n.603-97A>C) c.*393-97A>C (n.*393-97A>C) n.855-97A>C c.693A>C (p.Pro231=) c.*157-97A>C (n.*157-97A>C) n.3076-97A>C n.787-97A>C c.-1823-97A>C (n.-1823-97A>C) n.1008-97A>C n.989-97A>C n.994-97A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053041G>A | CA2661729745 | SCN1A | c.603-98C>T (n.603-98C>T) c.*393-98C>T (n.*393-98C>T) n.855-98C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*157-98C>T (n.*157-98C>T) n.3076-98C>T n.787-98C>T c.-1823-98C>T (n.-1823-98C>T) n.1008-98C>T n.989-98C>T n.994-98C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053041G>T | CA2661729747 | SCN1A | c.603-98C>A (n.603-98C>A) c.*393-98C>A (n.*393-98C>A) n.855-98C>A c.692C>A (p.Pro231Gln) c.*157-98C>A (n.*157-98C>A) n.3076-98C>A n.787-98C>A c.-1823-98C>A (n.-1823-98C>A) n.1008-98C>A n.989-98C>A n.994-98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053042G>T | CA2661729749 | SCN1A | c.603-99C>A (n.603-99C>A) c.*393-99C>A (n.*393-99C>A) n.855-99C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.*157-99C>A (n.*157-99C>A) n.3076-99C>A n.787-99C>A c.-1823-99C>A (n.-1823-99C>A) n.1008-99C>A n.989-99C>A n.994-99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053043A>T | CA2753023187 | SCN1A | c.603-100T>A (n.603-100T>A) c.*393-100T>A (n.*393-100T>A) n.855-100T>A c.690T>A (p.Ile230=) c.*157-100T>A (n.*157-100T>A) n.3076-100T>A n.787-100T>A c.-1823-100T>A (n.-1823-100T>A) n.1008-100T>A n.989-100T>A n.994-100T>A |