Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
2g.166052933C>ACA349074384SCN1Ac.613G>T (p.Glu205Ter)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.865G>T
c.694+106G>T (n.694+106G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.3086G>T
n.797G>T
c.-1813G>T (n.-1813G>T)
n.1018G>T
n.999G>T
n.1004G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166052933C=CA1304864262SCN1Ac.613G= (p.Glu205=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.865G=
c.694+106G= (n.694+106G=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.3086G=
n.797G=
c.-1813G= (n.-1813G=)
n.1018G=
n.999G=
n.1004G=
2g.166052933C>GCA349074386SCN1Ac.613G>C (p.Glu205Gln)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.865G>C
c.694+106G>C (n.694+106G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.3086G>C
n.797G>C
c.-1813G>C (n.-1813G>C)
n.1018G>C
n.999G>C
n.1004G>C
2g.166052933C>TCA59802279SCN1Ac.613G>A (p.Glu205Lys)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.865G>A
c.694+106G>A (n.694+106G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.3086G>A
n.797G>A
c.-1813G>A (n.-1813G>A)
n.1018G>A
n.999G>A
n.1004G>A
 dbSNP
2g.166052934T>ACA429903440SCN1Ac.612A>T (p.Thr204=)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.864A>T
c.694+105A>T (n.694+105A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.3085A>T
n.796A>T
c.-1814A>T (n.-1814A>T)
n.1017A>T
n.998A>T
n.1003A>T
2g.166052934T>CCA429903438SCN1Ac.612A>G (p.Thr204=)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.864A>G
c.694+105A>G (n.694+105A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.3085A>G
n.796A>G
c.-1814A>G (n.-1814A>G)
n.1017A>G
n.998A>G
n.1003A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166052934T>GCA429903439SCN1Ac.612A>C (p.Thr204=)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.864A>C
c.694+105A>C (n.694+105A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.3085A>C
n.796A>C
c.-1814A>C (n.-1814A>C)
n.1017A>C
n.998A>C
n.1003A>C
2g.166052934_166052939delinsTGTGACCA1304864263SCN1Ac.607_612delinsGTCACA (p.Val203=)
c.*397_*402delinsGTCACA (n.*397_*402delinsGTCACA)
n.859_864delinsGTCACA
c.694+100_694+105delinsGTCACA (n.694+100_694+105delinsGTCACA)
c.*161_*166delinsGTCACA (n.*161_*166delinsGTCACA)
n.3080_3085delinsGTCACA
n.791_796delinsGTCACA
c.-1819_-1814delinsGTCACA (n.-1819_-1814delinsGTCACA)
n.1012_1017delinsGTCACA
n.993_998delinsGTCACA
n.998_1003delinsGTCACA
2g.166052935G>ACA349074393SCN1Ac.611C>T (p.Thr204Ile)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.863C>T
c.694+104C>T (n.694+104C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.3084C>T
n.795C>T
c.-1815C>T (n.-1815C>T)
n.1016C>T
n.997C>T
n.1002C>T
2g.166052935G>CCA349074395SCN1Ac.611C>G (p.Thr204Arg)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.863C>G
c.694+104C>G (n.694+104C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.3084C>G
n.795C>G
c.-1815C>G (n.-1815C>G)
n.1016C>G
n.997C>G
n.1002C>G
2g.166052935G>TCA349074397SCN1Ac.611C>A (p.Thr204Lys)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.863C>A
c.694+104C>A (n.694+104C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.3084C>A
n.795C>A
c.-1815C>A (n.-1815C>A)
n.1016C>A
n.997C>A
n.1002C>A
2g.166052937_166052941delCA658795933SCN1Ac.607_611del (p.Val203ArgfsTer?)
c.*397_*401del (n.*397_*401del)
n.859_863del
c.694+100_694+104del (n.694+100_694+104del)
c.*161_*165del (n.*161_*165del)
n.3080_3084del
n.791_795del
c.-1819_-1815del (n.-1819_-1815del)
n.1012_1016del
n.993_997del
n.998_1002del
 ClinVar dbSNP
2g.166052936T>ACA349074401SCN1Ac.610A>T (p.Thr204Ser)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.862A>T
c.694+103A>T (n.694+103A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.3083A>T
n.794A>T
c.-1816A>T (n.-1816A>T)
n.1015A>T
n.996A>T
n.1001A>T
2g.166052936T>CCA349074403SCN1Ac.610A>G (p.Thr204Ala)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.862A>G
c.694+103A>G (n.694+103A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.3083A>G
n.794A>G
c.-1816A>G (n.-1816A>G)
n.1015A>G
n.996A>G
n.1001A>G
2g.166052936T>GCA349074404SCN1Ac.610A>C (p.Thr204Pro)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.862A>C
c.694+103A>C (n.694+103A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.3083A>C
n.794A>C
c.-1816A>C (n.-1816A>C)
n.1015A>C
n.996A>C
n.1001A>C
2g.166052937G>ACA429903441SCN1Ac.609C>T (p.Val203=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.861C>T
c.694+102C>T (n.694+102C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.3082C>T
n.793C>T
c.-1817C>T (n.-1817C>T)
n.1014C>T
n.995C>T
n.1000C>T
2g.166052937G>CCA429903442SCN1Ac.609C>G (p.Val203=)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.861C>G
c.694+102C>G (n.694+102C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.3082C>G
n.793C>G
c.-1817C>G (n.-1817C>G)
n.1014C>G
n.995C>G
n.1000C>G
2g.166052937G>TCA429903443SCN1Ac.609C>A (p.Val203=)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.861C>A
c.694+102C>A (n.694+102C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.3082C>A
n.793C>A
c.-1817C>A (n.-1817C>A)
n.1014C>A
n.995C>A
n.1000C>A
2g.166052938A>CCA349074409SCN1Ac.608T>G (p.Val203Gly)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.860T>G
c.694+101T>G (n.694+101T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.3081T>G
n.792T>G
c.-1818T>G (n.-1818T>G)
n.1013T>G
n.994T>G
n.999T>G
2g.166052938A>GCA349074407SCN1Ac.608T>C (p.Val203Ala)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.860T>C
c.694+101T>C (n.694+101T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.3081T>C
n.792T>C
c.-1818T>C (n.-1818T>C)
n.1013T>C
n.994T>C
n.999T>C
2g.166052938A>TCA349074406SCN1Ac.608T>A (p.Val203Asp)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.860T>A
c.694+101T>A (n.694+101T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.3081T>A
n.792T>A
c.-1818T>A (n.-1818T>A)
n.1013T>A
n.994T>A
n.999T>A
2g.166052939C>ACA349074412SCN1Ac.607G>T (p.Val203Phe)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.859G>T
c.694+100G>T (n.694+100G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.3080G>T
n.791G>T
c.-1819G>T (n.-1819G>T)
n.1012G>T
n.993G>T
n.998G>T
2g.166052939C=CA1304864264SCN1Ac.607G= (p.Val203=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.859G=
c.694+100G= (n.694+100G=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.3080G=
n.791G=
c.-1819G= (n.-1819G=)
n.1012G=
n.993G=
n.998G=
2g.166052939C>GCA349074415SCN1Ac.607G>C (p.Val203Leu)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.859G>C
c.694+100G>C (n.694+100G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.3080G>C
n.791G>C
c.-1819G>C (n.-1819G>C)
n.1012G>C
n.993G>C
n.998G>C
2g.166052939C>TCA1943471SCN1Ac.607G>A (p.Val203Ile)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.859G>A
c.694+100G>A (n.694+100G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.3080G>A
n.791G>A
c.-1819G>A (n.-1819G>A)
n.1012G>A
n.993G>A
n.998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166052940G>ACA1943472SCN1Ac.606C>T (p.Tyr202=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.858C>T
c.694+99C>T (n.694+99C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.3079C>T
n.790C>T
c.-1820C>T (n.-1820C>T)
n.1011C>T
n.992C>T
n.997C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052940G>CCA349074421SCN1Ac.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.858C>G
c.694+99C>G (n.694+99C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.3079C>G
n.790C>G
c.-1820C>G (n.-1820C>G)
n.1011C>G
n.992C>G
n.997C>G
2g.166052940G=CA1304864265SCN1Ac.606C= (p.Tyr202=)
c.*396C= (n.*396C=)
n.858C=
c.694+99C= (n.694+99C=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.3079C=
n.790C=
c.-1820C= (n.-1820C=)
n.1011C=
n.992C=
n.997C=
2g.166052940G>TCA349074425SCN1Ac.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.858C>A
c.694+99C>A (n.694+99C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.3079C>A
n.790C>A
c.-1820C>A (n.-1820C>A)
n.1011C>A
n.992C>A
n.997C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166052941T>ACA349074427SCN1Ac.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.857A>T
c.694+98A>T (n.694+98A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.3078A>T
n.789A>T
c.-1821A>T (n.-1821A>T)
n.1010A>T
n.991A>T
n.996A>T
2g.166052941T>CCA349074429SCN1Ac.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.857A>G
c.694+98A>G (n.694+98A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.3078A>G
n.789A>G
c.-1821A>G (n.-1821A>G)
n.1010A>G
n.991A>G
n.996A>G
 ClinVar
2g.166052941T>GCA349074432SCN1Ac.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.857A>C
c.694+98A>C (n.694+98A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.3078A>C
n.789A>C
c.-1821A>C (n.-1821A>C)
n.1010A>C
n.991A>C
n.996A>C
2g.166052942A=CA1304864266SCN1Ac.604T= (p.Tyr202=)
c.*394T= (n.*394T=)
n.856T=
c.694+97T= (n.694+97T=)
c.*158T= (n.*158T=)
n.3077T=
n.788T=
c.-1822T= (n.-1822T=)
n.1009T=
n.990T=
n.995T=
2g.166052942A>CCA349074436SCN1Ac.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.856T>G
c.694+97T>G (n.694+97T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.3077T>G
n.788T>G
c.-1822T>G (n.-1822T>G)
n.1009T>G
n.990T>G
n.995T>G
2g.166052942A>GCA59802285SCN1Ac.604T>C (p.Tyr202His)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.856T>C
c.694+97T>C (n.694+97T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.3077T>C
n.788T>C
c.-1822T>C (n.-1822T>C)
n.1009T>C
n.990T>C
n.995T>C
 dbSNP
2g.166052942A>TCA349074440SCN1Ac.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.856T>A
c.694+97T>A (n.694+97T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.3077T>A
n.788T>A
c.-1822T>A (n.-1822T>A)
n.1009T>A
n.990T>A
n.995T>A
2g.166052943C>ACA429903447SCN1Ac.603G>T (p.Ala201=)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.855G>T
c.694+96G>T (n.694+96G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.3076G>T
n.787G>T
c.-1823G>T (n.-1823G>T)
n.1008G>T
n.989G>T
n.994G>T
2g.166052943C>GCA429903448SCN1Ac.603G>C (p.Ala201=)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.855G>C
c.694+96G>C (n.694+96G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.3076G>C
n.787G>C
c.-1823G>C (n.-1823G>C)
n.1008G>C
n.989G>C
n.994G>C
2g.166052943C>TCA429903449SCN1Ac.603G>A (p.Ala201=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.855G>A
c.694+96G>A (n.694+96G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.3076G>A
n.787G>A
c.-1823G>A (n.-1823G>A)
n.1008G>A
n.989G>A
n.994G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166052944delCA2573332690SCN1Ac.603del
c.*393del
n.855del
c.694+96del (n.694+96del)
c.*157del
n.3076del
n.787del
c.-1823del
n.1008del
n.989del
n.994del
2g.166052944C>ACA349074443SCN1Ac.603-1G>T (n.603-1G>T)
c.*393-1G>T (n.*393-1G>T)
n.855-1G>T
c.694+95G>T (n.694+95G>T)
c.*157-1G>T (n.*157-1G>T)
n.3076-1G>T
n.787-1G>T
c.-1823-1G>T (n.-1823-1G>T)
n.1008-1G>T
n.989-1G>T
n.994-1G>T
2g.166052944C=CA1304864267SCN1Ac.603-1G= (n.603-1G=)
c.*393-1G= (n.*393-1G=)
n.855-1G=
c.694+95G= (n.694+95G=)
c.*157-1G= (n.*157-1G=)
n.3076-1G=
n.787-1G=
c.-1823-1G= (n.-1823-1G=)
n.1008-1G=
n.989-1G=
n.994-1G=
2g.166052944C>GCA349074445SCN1Ac.603-1G>C (n.603-1G>C)
c.*393-1G>C (n.*393-1G>C)
n.855-1G>C
c.694+95G>C (n.694+95G>C)
c.*157-1G>C (n.*157-1G>C)
n.3076-1G>C
n.787-1G>C
c.-1823-1G>C (n.-1823-1G>C)
n.1008-1G>C
n.989-1G>C
n.994-1G>C
2g.166052944C>TCA317143SCN1Ac.603-1G>A (n.603-1G>A)
c.*393-1G>A (n.*393-1G>A)
n.855-1G>A
c.694+95G>A (n.694+95G>A)
c.*157-1G>A (n.*157-1G>A)
n.3076-1G>A
n.787-1G>A
c.-1823-1G>A (n.-1823-1G>A)
n.1008-1G>A
n.989-1G>A
n.994-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166052945T>ACA349074449SCN1Ac.603-2A>T (n.603-2A>T)
c.*393-2A>T (n.*393-2A>T)
n.855-2A>T
c.694+94A>T (n.694+94A>T)
c.*157-2A>T (n.*157-2A>T)
n.3076-2A>T
n.787-2A>T
c.-1823-2A>T (n.-1823-2A>T)
n.1008-2A>T
n.989-2A>T
n.994-2A>T
2g.166052945T>CCA16044316SCN1Ac.603-2A>G (n.603-2A>G)
c.*393-2A>G (n.*393-2A>G)
n.855-2A>G
c.694+94A>G (n.694+94A>G)
c.*157-2A>G (n.*157-2A>G)
n.3076-2A>G
n.787-2A>G
c.-1823-2A>G (n.-1823-2A>G)
n.1008-2A>G
n.989-2A>G
n.994-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166052945T>GCA349074450SCN1Ac.603-2A>C (n.603-2A>C)
c.*393-2A>C (n.*393-2A>C)
n.855-2A>C
c.694+94A>C (n.694+94A>C)
c.*157-2A>C (n.*157-2A>C)
n.3076-2A>C
n.787-2A>C
c.-1823-2A>C (n.-1823-2A>C)
n.1008-2A>C
n.989-2A>C
n.994-2A>C
 ClinVar
2g.166052945T=CA1304864268SCN1Ac.603-2A= (n.603-2A=)
c.*393-2A= (n.*393-2A=)
n.855-2A=
c.694+94A= (n.694+94A=)
c.*157-2A= (n.*157-2A=)
n.3076-2A=
n.787-2A=
c.-1823-2A= (n.-1823-2A=)
n.1008-2A=
n.989-2A=
n.994-2A=
2g.166052946G>ACA1943473SCN1Ac.603-3C>T (n.603-3C>T)
c.*393-3C>T (n.*393-3C>T)
n.855-3C>T
c.694+93C>T (n.694+93C>T)
c.*157-3C>T (n.*157-3C>T)
n.3076-3C>T
n.787-3C>T
c.-1823-3C>T (n.-1823-3C>T)
n.1008-3C>T
n.989-3C>T
n.994-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052946G>CCA2580064305SCN1Ac.603-3C>G (n.603-3C>G)
c.*393-3C>G (n.*393-3C>G)
n.855-3C>G
c.694+93C>G (n.694+93C>G)
c.*157-3C>G (n.*157-3C>G)
n.3076-3C>G
n.787-3C>G
c.-1823-3C>G (n.-1823-3C>G)
n.1008-3C>G
n.989-3C>G
n.994-3C>G
 ClinVar
2g.166052946G=CA1304864269SCN1Ac.603-3C= (n.603-3C=)
c.*393-3C= (n.*393-3C=)
n.855-3C=
c.694+93C= (n.694+93C=)
c.*157-3C= (n.*157-3C=)
n.3076-3C=
n.787-3C=
c.-1823-3C= (n.-1823-3C=)
n.1008-3C=
n.989-3C=
n.994-3C=
2g.166052948A=CA1304864270SCN1Ac.603-5T= (n.603-5T=)
c.*393-5T= (n.*393-5T=)
n.855-5T=
c.694+91T= (n.694+91T=)
c.*157-5T= (n.*157-5T=)
n.3076-5T=
n.787-5T=
c.-1823-5T= (n.-1823-5T=)
n.1008-5T=
n.989-5T=
n.994-5T=
2g.166052948A>GCA1943474SCN1Ac.603-5T>C (n.603-5T>C)
c.*393-5T>C (n.*393-5T>C)
n.855-5T>C
c.694+91T>C (n.694+91T>C)
c.*157-5T>C (n.*157-5T>C)
n.3076-5T>C
n.787-5T>C
c.-1823-5T>C (n.-1823-5T>C)
n.1008-5T>C
n.989-5T>C
n.994-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166052948A>TCA2830535545SCN1Ac.603-5T>A (n.603-5T>A)
c.*393-5T>A (n.*393-5T>A)
n.855-5T>A
c.694+91T>A (n.694+91T>A)
c.*157-5T>A (n.*157-5T>A)
n.3076-5T>A
n.787-5T>A
c.-1823-5T>A (n.-1823-5T>A)
n.1008-5T>A
n.989-5T>A
n.994-5T>A
2g.166052949A=CA1304864271SCN1Ac.603-6T= (n.603-6T=)
c.*393-6T= (n.*393-6T=)
n.855-6T=
c.694+90T= (n.694+90T=)
c.*157-6T= (n.*157-6T=)
n.3076-6T=
n.787-6T=
c.-1823-6T= (n.-1823-6T=)
n.1008-6T=
n.989-6T=
n.994-6T=
2g.166052949A>GCA59802292SCN1Ac.603-6T>C (n.603-6T>C)
c.*393-6T>C (n.*393-6T>C)
n.855-6T>C
c.694+90T>C (n.694+90T>C)
c.*157-6T>C (n.*157-6T>C)
n.3076-6T>C
n.787-6T>C
c.-1823-6T>C (n.-1823-6T>C)
n.1008-6T>C
n.989-6T>C
n.994-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052950T>ACA537138584SCN1Ac.603-7A>T (n.603-7A>T)
c.*393-7A>T (n.*393-7A>T)
n.855-7A>T
c.694+89A>T (n.694+89A>T)
c.*157-7A>T (n.*157-7A>T)
n.3076-7A>T
n.787-7A>T
c.-1823-7A>T (n.-1823-7A>T)
n.1008-7A>T
n.989-7A>T
n.994-7A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052950T>CCA2830535546SCN1Ac.603-7A>G (n.603-7A>G)
c.*393-7A>G (n.*393-7A>G)
n.855-7A>G
c.694+89A>G (n.694+89A>G)
c.*157-7A>G (n.*157-7A>G)
n.3076-7A>G
n.787-7A>G
c.-1823-7A>G (n.-1823-7A>G)
n.1008-7A>G
n.989-7A>G
n.994-7A>G
2g.166052950T=CA1304864272SCN1Ac.603-7A= (n.603-7A=)
c.*393-7A= (n.*393-7A=)
n.855-7A=
c.694+89A= (n.694+89A=)
c.*157-7A= (n.*157-7A=)
n.3076-7A=
n.787-7A=
c.-1823-7A= (n.-1823-7A=)
n.1008-7A=
n.989-7A=
n.994-7A=
2g.166052951A>GCA2661729618SCN1Ac.603-8T>C (n.603-8T>C)
c.*393-8T>C (n.*393-8T>C)
n.855-8T>C
c.694+88T>C (n.694+88T>C)
c.*157-8T>C (n.*157-8T>C)
n.3076-8T>C
n.787-8T>C
c.-1823-8T>C (n.-1823-8T>C)
n.1008-8T>C
n.989-8T>C
n.994-8T>C
 gnomAD v4
2g.166052953G>CCA2661729619SCN1Ac.603-10C>G (n.603-10C>G)
c.*393-10C>G (n.*393-10C>G)
n.855-10C>G
c.694+86C>G (n.694+86C>G)
c.*157-10C>G (n.*157-10C>G)
n.3076-10C>G
n.787-10C>G
c.-1823-10C>G (n.-1823-10C>G)
n.1008-10C>G
n.989-10C>G
n.994-10C>G
 gnomAD v4
2g.166052953_166052954insTACGTCACACA2830535547SCN1Ac.603-11_603-10insTGTGACGTA (n.603-11_603-10insTGTGACGTA)
c.*393-11_*393-10insTGTGACGTA (n.*393-11_*393-10insTGTGACGTA)
n.855-11_855-10insTGTGACGTA
c.694+85_694+86insTGTGACGTA (n.694+85_694+86insTGTGACGTA)
c.*157-11_*157-10insTGTGACGTA (n.*157-11_*157-10insTGTGACGTA)
n.3076-11_3076-10insTGTGACGTA
n.787-11_787-10insTGTGACGTA
c.-1823-11_-1823-10insTGTGACGTA (n.-1823-11_-1823-10insTGTGACGTA)
n.1008-11_1008-10insTGTGACGTA
n.989-11_989-10insTGTGACGTA
n.994-11_994-10insTGTGACGTA
2g.166052954_166052955insTACA2740095835SCN1Ac.603-12_603-11insTA (n.603-12_603-11insTA)
c.*393-12_*393-11insTA (n.*393-12_*393-11insTA)
n.855-12_855-11insTA
c.694+84_694+85insTA (n.694+84_694+85insTA)
c.*157-12_*157-11insTA (n.*157-12_*157-11insTA)
n.3076-12_3076-11insTA
n.787-12_787-11insTA
c.-1823-12_-1823-11insTA (n.-1823-12_-1823-11insTA)
n.1008-12_1008-11insTA
n.989-12_989-11insTA
n.994-12_994-11insTA
 ClinVar
2g.166052955A>CCA2740095836SCN1Ac.603-12T>G (n.603-12T>G)
c.*393-12T>G (n.*393-12T>G)
n.855-12T>G
c.694+84T>G (n.694+84T>G)
c.*157-12T>G (n.*157-12T>G)
n.3076-12T>G
n.787-12T>G
c.-1823-12T>G (n.-1823-12T>G)
n.1008-12T>G
n.989-12T>G
n.994-12T>G
 ClinVar
2g.166052955_166052960delinsTACGTCA2740095837SCN1Ac.603-17_603-12delinsACGTA (n.603-17_603-12delinsACGTA)
c.*393-17_*393-12delinsACGTA (n.*393-17_*393-12delinsACGTA)
n.855-17_855-12delinsACGTA
c.694+79_694+84delinsACGTA (n.694+79_694+84delinsACGTA)
c.*157-17_*157-12delinsACGTA (n.*157-17_*157-12delinsACGTA)
n.3076-17_3076-12delinsACGTA
n.787-17_787-12delinsACGTA
c.-1823-17_-1823-12delinsACGTA (n.-1823-17_-1823-12delinsACGTA)
n.1008-17_1008-12delinsACGTA
n.989-17_989-12delinsACGTA
n.994-17_994-12delinsACGTA
 ClinVar
2g.166052956G>TCA2661729621SCN1Ac.603-13C>A (n.603-13C>A)
c.*393-13C>A (n.*393-13C>A)
n.855-13C>A
c.694+83C>A (n.694+83C>A)
c.*157-13C>A (n.*157-13C>A)
n.3076-13C>A
n.787-13C>A
c.-1823-13C>A (n.-1823-13C>A)
n.1008-13C>A
n.989-13C>A
n.994-13C>A
 gnomAD v4
2g.166052957T>GCA2661729623SCN1Ac.603-14A>C (n.603-14A>C)
c.*393-14A>C (n.*393-14A>C)
n.855-14A>C
c.694+82A>C (n.694+82A>C)
c.*157-14A>C (n.*157-14A>C)
n.3076-14A>C
n.787-14A>C
c.-1823-14A>C (n.-1823-14A>C)
n.1008-14A>C
n.989-14A>C
n.994-14A>C
 gnomAD v4
2g.166052958_166052960delCA2573133515SCN1Ac.603-17_603-15del (n.603-17_603-15del)
c.*393-17_*393-15del (n.*393-17_*393-15del)
n.855-17_855-15del
c.694+79_694+81del (n.694+79_694+81del)
c.*157-17_*157-15del (n.*157-17_*157-15del)
n.3076-17_3076-15del
n.787-17_787-15del
c.-1823-17_-1823-15del (n.-1823-17_-1823-15del)
n.1008-17_1008-15del
n.989-17_989-15del
n.994-17_994-15del
 dbSNP
2g.166052965_166052966delCA2580614395SCN1Ac.603-17_603-16del (n.603-17_603-16del)
c.*393-17_*393-16del (n.*393-17_*393-16del)
n.855-17_855-16del
c.694+79_694+80del (n.694+79_694+80del)
c.*157-17_*157-16del (n.*157-17_*157-16del)
n.3076-17_3076-16del
n.787-17_787-16del
c.-1823-17_-1823-16del (n.-1823-17_-1823-16del)
n.1008-17_1008-16del
n.989-17_989-16del
n.994-17_994-16del
 ClinVar dbSNP
2g.166052960A=CA1304864273SCN1Ac.603-17T= (n.603-17T=)
c.*393-17T= (n.*393-17T=)
n.855-17T=
c.694+79T= (n.694+79T=)
c.*157-17T= (n.*157-17T=)
n.3076-17T=
n.787-17T=
c.-1823-17T= (n.-1823-17T=)
n.1008-17T=
n.989-17T=
n.994-17T=
2g.166052960A>GCA1943475SCN1Ac.603-17T>C (n.603-17T>C)
c.*393-17T>C (n.*393-17T>C)
n.855-17T>C
c.694+79T>C (n.694+79T>C)
c.*157-17T>C (n.*157-17T>C)
n.3076-17T>C
n.787-17T>C
c.-1823-17T>C (n.-1823-17T>C)
n.1008-17T>C
n.989-17T>C
n.994-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052961C=CA1304864274SCN1Ac.603-18G= (n.603-18G=)
c.*393-18G= (n.*393-18G=)
n.855-18G=
c.694+78G= (n.694+78G=)
c.*157-18G= (n.*157-18G=)
n.3076-18G=
n.787-18G=
c.-1823-18G= (n.-1823-18G=)
n.1008-18G=
n.989-18G=
n.994-18G=
2g.166052961C>TCA2661729634SCN1Ac.603-18G>A (n.603-18G>A)
c.*393-18G>A (n.*393-18G>A)
n.855-18G>A
c.694+78G>A (n.694+78G>A)
c.*157-18G>A (n.*157-18G>A)
n.3076-18G>A
n.787-18G>A
c.-1823-18G>A (n.-1823-18G>A)
n.1008-18G>A
n.989-18G>A
n.994-18G>A
 gnomAD v4
2g.166052962A=CA1304864275SCN1Ac.603-19T= (n.603-19T=)
c.*393-19T= (n.*393-19T=)
n.855-19T=
c.694+77T= (n.694+77T=)
c.*157-19T= (n.*157-19T=)
n.3076-19T=
n.787-19T=
c.-1823-19T= (n.-1823-19T=)
n.1008-19T=
n.989-19T=
n.994-19T=
2g.166052962A>GCA1943476SCN1Ac.603-19T>C (n.603-19T>C)
c.*393-19T>C (n.*393-19T>C)
n.855-19T>C
c.694+77T>C (n.694+77T>C)
c.*157-19T>C (n.*157-19T>C)
n.3076-19T>C
n.787-19T>C
c.-1823-19T>C (n.-1823-19T>C)
n.1008-19T>C
n.989-19T>C
n.994-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166052962_166052963delinsACCA1304864276SCN1Ac.603-20_603-19delinsGT (n.603-20_603-19delinsGT)
c.*393-20_*393-19delinsGT (n.*393-20_*393-19delinsGT)
n.855-20_855-19delinsGT
c.694+76_694+77delinsGT (n.694+76_694+77delinsGT)
c.*157-20_*157-19delinsGT (n.*157-20_*157-19delinsGT)
n.3076-20_3076-19delinsGT
n.787-20_787-19delinsGT
c.-1823-20_-1823-19delinsGT (n.-1823-20_-1823-19delinsGT)
n.1008-20_1008-19delinsGT
n.989-20_989-19delinsGT
n.994-20_994-19delinsGT
2g.166052969_166052974dupCA1038836802SCN1Ac.603-24_603-19dup (n.603-24_603-19dup)
c.*393-24_*393-19dup (n.*393-24_*393-19dup)
n.855-24_855-19dup
c.694+72_694+77dup (n.694+72_694+77dup)
c.*157-24_*157-19dup (n.*157-24_*157-19dup)
n.3076-24_3076-19dup
n.787-24_787-19dup
c.-1823-24_-1823-19dup (n.-1823-24_-1823-19dup)
n.1008-24_1008-19dup
n.989-24_989-19dup
n.994-24_994-19dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052963delCA1304864277SCN1Ac.603-20del (n.603-20del)
c.*393-20del (n.*393-20del)
n.855-20del
c.694+76del (n.694+76del)
c.*157-20del (n.*157-20del)
n.3076-20del
n.787-20del
c.-1823-20del (n.-1823-20del)
n.1008-20del
n.989-20del
n.994-20del
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052963C>ACA59802299SCN1Ac.603-20G>T (n.603-20G>T)
c.*393-20G>T (n.*393-20G>T)
n.855-20G>T
c.694+76G>T (n.694+76G>T)
c.*157-20G>T (n.*157-20G>T)
n.3076-20G>T
n.787-20G>T
c.-1823-20G>T (n.-1823-20G>T)
n.1008-20G>T
n.989-20G>T
n.994-20G>T
 dbSNP
2g.166052963C=CA1304864278SCN1Ac.603-20G= (n.603-20G=)
c.*393-20G= (n.*393-20G=)
n.855-20G=
c.694+76G= (n.694+76G=)
c.*157-20G= (n.*157-20G=)
n.3076-20G=
n.787-20G=
c.-1823-20G= (n.-1823-20G=)
n.1008-20G=
n.989-20G=
n.994-20G=
2g.166052963C>TCA16603849SCN1Ac.603-20G>A (n.603-20G>A)
c.*393-20G>A (n.*393-20G>A)
n.855-20G>A
c.694+76G>A (n.694+76G>A)
c.*157-20G>A (n.*157-20G>A)
n.3076-20G>A
n.787-20G>A
c.-1823-20G>A (n.-1823-20G>A)
n.1008-20G>A
n.989-20G>A
n.994-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052964A>CCA2661729647SCN1Ac.603-21T>G (n.603-21T>G)
c.*393-21T>G (n.*393-21T>G)
n.855-21T>G
c.694+75T>G (n.694+75T>G)
c.*157-21T>G (n.*157-21T>G)
n.3076-21T>G
n.787-21T>G
c.-1823-21T>G (n.-1823-21T>G)
n.1008-21T>G
n.989-21T>G
n.994-21T>G
 gnomAD v4
2g.166052965C=CA1304864279SCN1Ac.603-22G= (n.603-22G=)
c.*393-22G= (n.*393-22G=)
n.855-22G=
c.694+74G= (n.694+74G=)
c.*157-22G= (n.*157-22G=)
n.3076-22G=
n.787-22G=
c.-1823-22G= (n.-1823-22G=)
n.1008-22G=
n.989-22G=
n.994-22G=
2g.166052965C>TCA537138585SCN1Ac.603-22G>A (n.603-22G>A)
c.*393-22G>A (n.*393-22G>A)
n.855-22G>A
c.694+74G>A (n.694+74G>A)
c.*157-22G>A (n.*157-22G>A)
n.3076-22G>A
n.787-22G>A
c.-1823-22G>A (n.-1823-22G>A)
n.1008-22G>A
n.989-22G>A
n.994-22G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.166052968delCA2661729649SCN1Ac.603-23del (n.603-23del)
c.*393-23del (n.*393-23del)
n.855-23del
c.694+73del (n.694+73del)
c.*157-23del (n.*157-23del)
n.3076-23del
n.787-23del
c.-1823-23del (n.-1823-23del)
n.1008-23del
n.989-23del
n.994-23del
 gnomAD v4
2g.166052966_166052970dupCA2700968317SCN1Ac.603-27_603-23dup (n.603-27_603-23dup)
c.*393-27_*393-23dup (n.*393-27_*393-23dup)
n.855-27_855-23dup
c.694+69_694+73dup (n.694+69_694+73dup)
c.*157-27_*157-23dup (n.*157-27_*157-23dup)
n.3076-27_3076-23dup
n.787-27_787-23dup
c.-1823-27_-1823-23dup (n.-1823-27_-1823-23dup)
n.1008-27_1008-23dup
n.989-27_989-23dup
n.994-27_994-23dup
 dbSNP
2g.166052971C=CA1304864280SCN1Ac.603-28G= (n.603-28G=)
c.*393-28G= (n.*393-28G=)
n.855-28G=
c.694+68G= (n.694+68G=)
c.*157-28G= (n.*157-28G=)
n.3076-28G=
n.787-28G=
c.-1823-28G= (n.-1823-28G=)
n.1008-28G=
n.989-28G=
n.994-28G=
2g.166052971C>GCA2661729650SCN1Ac.603-28G>C (n.603-28G>C)
c.*393-28G>C (n.*393-28G>C)
n.855-28G>C
c.694+68G>C (n.694+68G>C)
c.*157-28G>C (n.*157-28G>C)
n.3076-28G>C
n.787-28G>C
c.-1823-28G>C (n.-1823-28G>C)
n.1008-28G>C
n.989-28G>C
n.994-28G>C
 gnomAD v4
2g.166052971C>TCA1304864281SCN1Ac.603-28G>A (n.603-28G>A)
c.*393-28G>A (n.*393-28G>A)
n.855-28G>A
c.694+68G>A (n.694+68G>A)
c.*157-28G>A (n.*157-28G>A)
n.3076-28G>A
n.787-28G>A
c.-1823-28G>A (n.-1823-28G>A)
n.1008-28G>A
n.989-28G>A
n.994-28G>A
 dbSNP
2g.166052971_166052972insCCCA2753023139SCN1Ac.603-28_603-27insGG (n.603-28_603-27insGG)
c.*393-28_*393-27insGG (n.*393-28_*393-27insGG)
n.855-28_855-27insGG
c.694+68_694+69insGG (n.694+68_694+69insGG)
c.*157-28_*157-27insGG (n.*157-28_*157-27insGG)
n.3076-28_3076-27insGG
n.787-28_787-27insGG
c.-1823-28_-1823-27insGG (n.-1823-28_-1823-27insGG)
n.1008-28_1008-27insGG
n.989-28_989-27insGG
n.994-28_994-27insGG
2g.166052972A=CA1304864282SCN1Ac.603-29T= (n.603-29T=)
c.*393-29T= (n.*393-29T=)
n.855-29T=
c.694+67T= (n.694+67T=)
c.*157-29T= (n.*157-29T=)
n.3076-29T=
n.787-29T=
c.-1823-29T= (n.-1823-29T=)
n.1008-29T=
n.989-29T=
n.994-29T=
2g.166052972A>CCA537138586SCN1Ac.603-29T>G (n.603-29T>G)
c.*393-29T>G (n.*393-29T>G)
n.855-29T>G
c.694+67T>G (n.694+67T>G)
c.*157-29T>G (n.*157-29T>G)
n.3076-29T>G
n.787-29T>G
c.-1823-29T>G (n.-1823-29T>G)
n.1008-29T>G
n.989-29T>G
n.994-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052972A>GCA1304864283SCN1Ac.603-29T>C (n.603-29T>C)
c.*393-29T>C (n.*393-29T>C)
n.855-29T>C
c.694+67T>C (n.694+67T>C)
c.*157-29T>C (n.*157-29T>C)
n.3076-29T>C
n.787-29T>C
c.-1823-29T>C (n.-1823-29T>C)
n.1008-29T>C
n.989-29T>C
n.994-29T>C
 dbSNP
2g.166052976delCA2753023142SCN1Ac.603-29del (n.603-29del)
c.*393-29del (n.*393-29del)
n.855-29del
c.694+67del (n.694+67del)
c.*157-29del (n.*157-29del)
n.3076-29del
n.787-29del
c.-1823-29del (n.-1823-29del)
n.1008-29del
n.989-29del
n.994-29del
2g.166052972_166052973insCCCA2753023146SCN1Ac.603-30_603-29insGG (n.603-30_603-29insGG)
c.*393-30_*393-29insGG (n.*393-30_*393-29insGG)
n.855-30_855-29insGG
c.694+66_694+67insGG (n.694+66_694+67insGG)
c.*157-30_*157-29insGG (n.*157-30_*157-29insGG)
n.3076-30_3076-29insGG
n.787-30_787-29insGG
c.-1823-30_-1823-29insGG (n.-1823-30_-1823-29insGG)
n.1008-30_1008-29insGG
n.989-30_989-29insGG
n.994-30_994-29insGG
2g.166052972_166052973insCCCCA2753023147SCN1Ac.603-30_603-29insGGG (n.603-30_603-29insGGG)
c.*393-30_*393-29insGGG (n.*393-30_*393-29insGGG)
n.855-30_855-29insGGG
c.694+66_694+67insGGG (n.694+66_694+67insGGG)
c.*157-30_*157-29insGGG (n.*157-30_*157-29insGGG)
n.3076-30_3076-29insGGG
n.787-30_787-29insGGG
c.-1823-30_-1823-29insGGG (n.-1823-30_-1823-29insGGG)
n.1008-30_1008-29insGGG
n.989-30_989-29insGGG
n.994-30_994-29insGGG
2g.166052973A>TCA2661729654SCN1Ac.603-30T>A (n.603-30T>A)
c.*393-30T>A (n.*393-30T>A)
n.855-30T>A
c.694+66T>A (n.694+66T>A)
c.*157-30T>A (n.*157-30T>A)
n.3076-30T>A
n.787-30T>A
c.-1823-30T>A (n.-1823-30T>A)
n.1008-30T>A
n.989-30T>A
n.994-30T>A
 gnomAD v4
2g.166052975A>CCA2753023151SCN1Ac.603-32T>G (n.603-32T>G)
c.*393-32T>G (n.*393-32T>G)
n.855-32T>G
c.694+64T>G (n.694+64T>G)
c.*157-32T>G (n.*157-32T>G)
n.3076-32T>G
n.787-32T>G
c.-1823-32T>G (n.-1823-32T>G)
n.1008-32T>G
n.989-32T>G
n.994-32T>G
2g.166052976A=CA1304864284SCN1Ac.603-33T= (n.603-33T=)
c.*393-33T= (n.*393-33T=)
n.855-33T=
c.694+63T= (n.694+63T=)
c.*157-33T= (n.*157-33T=)
n.3076-33T=
n.787-33T=
c.-1823-33T= (n.-1823-33T=)
n.1008-33T=
n.989-33T=
n.994-33T=
2g.166052976A>CCA537138587SCN1Ac.603-33T>G (n.603-33T>G)
c.*393-33T>G (n.*393-33T>G)
n.855-33T>G
c.694+63T>G (n.694+63T>G)
c.*157-33T>G (n.*157-33T>G)
n.3076-33T>G
n.787-33T>G
c.-1823-33T>G (n.-1823-33T>G)
n.1008-33T>G
n.989-33T>G
n.994-33T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052976A>TCA1943477SCN1Ac.603-33T>A (n.603-33T>A)
c.*393-33T>A (n.*393-33T>A)
n.855-33T>A
c.694+63T>A (n.694+63T>A)
c.*157-33T>A (n.*157-33T>A)
n.3076-33T>A
n.787-33T>A
c.-1823-33T>A (n.-1823-33T>A)
n.1008-33T>A
n.989-33T>A
n.994-33T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052977C>GCA2700968322SCN1Ac.603-34G>C (n.603-34G>C)
c.*393-34G>C (n.*393-34G>C)
n.855-34G>C
c.694+62G>C (n.694+62G>C)
c.*157-34G>C (n.*157-34G>C)
n.3076-34G>C
n.787-34G>C
c.-1823-34G>C (n.-1823-34G>C)
n.1008-34G>C
n.989-34G>C
n.994-34G>C
 dbSNP
2g.166052977C>TCA2661729656SCN1Ac.603-34G>A (n.603-34G>A)
c.*393-34G>A (n.*393-34G>A)
n.855-34G>A
c.694+62G>A (n.694+62G>A)
c.*157-34G>A (n.*157-34G>A)
n.3076-34G>A
n.787-34G>A
c.-1823-34G>A (n.-1823-34G>A)
n.1008-34G>A
n.989-34G>A
n.994-34G>A
 gnomAD v4
2g.166052978A>GCA2577144623SCN1Ac.603-35T>C (n.603-35T>C)
c.*393-35T>C (n.*393-35T>C)
n.855-35T>C
c.694+61T>C (n.694+61T>C)
c.*157-35T>C (n.*157-35T>C)
n.3076-35T>C
n.787-35T>C
c.-1823-35T>C (n.-1823-35T>C)
n.1008-35T>C
n.989-35T>C
n.994-35T>C
2g.166052979_166052980delCA2753023158SCN1Ac.603-37_603-36del (n.603-37_603-36del)
c.*393-37_*393-36del (n.*393-37_*393-36del)
n.855-37_855-36del
c.694+59_694+60del (n.694+59_694+60del)
c.*157-37_*157-36del (n.*157-37_*157-36del)
n.3076-37_3076-36del
n.787-37_787-36del
c.-1823-37_-1823-36del (n.-1823-37_-1823-36del)
n.1008-37_1008-36del
n.989-37_989-36del
n.994-37_994-36del
2g.166052980G>ACA1943478SCN1Ac.603-37C>T (n.603-37C>T)
c.*393-37C>T (n.*393-37C>T)
n.855-37C>T
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c.*157-37C>T (n.*157-37C>T)
n.3076-37C>T
n.787-37C>T
c.-1823-37C>T (n.-1823-37C>T)
n.1008-37C>T
n.989-37C>T
n.994-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052980G=CA1304864285SCN1Ac.603-37C= (n.603-37C=)
c.*393-37C= (n.*393-37C=)
n.855-37C=
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c.*157-37C= (n.*157-37C=)
n.3076-37C=
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n.994-37C=
2g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCCA537138588SCN1Ac.603-38_603-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
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n.855-38_855-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
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n.3076-38_3076-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.787-38_787-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
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n.1008-38_1008-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCCCA2661729658SCN1Ac.603-38_603-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
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n.855-38_855-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
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n.3076-38_3076-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.787-38_787-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
c.-1823-38_-1823-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.1008-38_1008-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.989-38_989-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.994-38_994-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
 gnomAD v4
2g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCCACGACTGTGAGGTTCATCCCA2753023163SCN1Ac.603-38_603-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
c.*393-38_*393-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.855-38_855-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
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c.*157-38_*157-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.3076-38_3076-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.787-38_787-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
c.-1823-38_-1823-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.1008-38_1008-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.989-38_989-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.994-38_994-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
2g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCCACGACTGTGAGGTTCATCCATGTCTCTGCCA1038836810SCN1Ac.603-38_603-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
c.*393-38_*393-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.855-38_855-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
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c.*157-38_*157-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.3076-38_3076-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.787-38_787-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
c.-1823-38_-1823-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG)
n.1008-38_1008-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.989-38_989-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
n.994-38_994-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052981A>CCA2577144624SCN1Ac.603-38T>G (n.603-38T>G)
c.*393-38T>G (n.*393-38T>G)
n.855-38T>G
c.694+58T>G (n.694+58T>G)
c.*157-38T>G (n.*157-38T>G)
n.3076-38T>G
n.787-38T>G
c.-1823-38T>G (n.-1823-38T>G)
n.1008-38T>G
n.989-38T>G
n.994-38T>G
2g.166052982C>ACA537138589SCN1Ac.603-39G>T (n.603-39G>T)
c.*393-39G>T (n.*393-39G>T)
n.855-39G>T
c.694+57G>T (n.694+57G>T)
c.*157-39G>T (n.*157-39G>T)
n.3076-39G>T
n.787-39G>T
c.-1823-39G>T (n.-1823-39G>T)
n.1008-39G>T
n.989-39G>T
n.994-39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052982C=CA1304864286SCN1Ac.603-39G= (n.603-39G=)
c.*393-39G= (n.*393-39G=)
n.855-39G=
c.694+57G= (n.694+57G=)
c.*157-39G= (n.*157-39G=)
n.3076-39G=
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c.-1823-39G= (n.-1823-39G=)
n.1008-39G=
n.989-39G=
n.994-39G=
2g.166052983A=CA1304864287SCN1Ac.603-40T= (n.603-40T=)
c.*393-40T= (n.*393-40T=)
n.855-40T=
c.694+56T= (n.694+56T=)
c.*157-40T= (n.*157-40T=)
n.3076-40T=
n.787-40T=
c.-1823-40T= (n.-1823-40T=)
n.1008-40T=
n.989-40T=
n.994-40T=
2g.166052983A>TCA537138590SCN1Ac.603-40T>A (n.603-40T>A)
c.*393-40T>A (n.*393-40T>A)
n.855-40T>A
c.694+56T>A (n.694+56T>A)
c.*157-40T>A (n.*157-40T>A)
n.3076-40T>A
n.787-40T>A
c.-1823-40T>A (n.-1823-40T>A)
n.1008-40T>A
n.989-40T>A
n.994-40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052984C>TCA2577144625SCN1Ac.603-41G>A (n.603-41G>A)
c.*393-41G>A (n.*393-41G>A)
n.855-41G>A
c.694+55G>A (n.694+55G>A)
c.*157-41G>A (n.*157-41G>A)
n.3076-41G>A
n.787-41G>A
c.-1823-41G>A (n.-1823-41G>A)
n.1008-41G>A
n.989-41G>A
n.994-41G>A
 gnomAD v4
2g.166052985A=CA1304864288SCN1Ac.603-42T= (n.603-42T=)
c.*393-42T= (n.*393-42T=)
n.855-42T=
c.694+54T= (n.694+54T=)
c.*157-42T= (n.*157-42T=)
n.3076-42T=
n.787-42T=
c.-1823-42T= (n.-1823-42T=)
n.1008-42T=
n.989-42T=
n.994-42T=
2g.166052985A>GCA2753023167SCN1Ac.603-42T>C (n.603-42T>C)
c.*393-42T>C (n.*393-42T>C)
n.855-42T>C
c.694+54T>C (n.694+54T>C)
c.*157-42T>C (n.*157-42T>C)
n.3076-42T>C
n.787-42T>C
c.-1823-42T>C (n.-1823-42T>C)
n.1008-42T>C
n.989-42T>C
n.994-42T>C
2g.166052985_166052986insTCA537138591SCN1Ac.603-43_603-42insA (n.603-43_603-42insA)
c.*393-43_*393-42insA (n.*393-43_*393-42insA)
n.855-43_855-42insA
c.694+53_694+54insA (n.694+53_694+54insA)
c.*157-43_*157-42insA (n.*157-43_*157-42insA)
n.3076-43_3076-42insA
n.787-43_787-42insA
c.-1823-43_-1823-42insA (n.-1823-43_-1823-42insA)
n.1008-43_1008-42insA
n.989-43_989-42insA
n.994-43_994-42insA
 dbSNP gnomAD v2
2g.166052991A=CA1304864289SCN1Ac.603-48T= (n.603-48T=)
c.*393-48T= (n.*393-48T=)
n.855-48T=
c.694+48T= (n.694+48T=)
c.*157-48T= (n.*157-48T=)
n.3076-48T=
n.787-48T=
c.-1823-48T= (n.-1823-48T=)
n.1008-48T=
n.989-48T=
n.994-48T=
2g.166052991A>GCA2700732405SCN1Ac.603-48T>C (n.603-48T>C)
c.*393-48T>C (n.*393-48T>C)
n.855-48T>C
c.694+48T>C (n.694+48T>C)
c.*157-48T>C (n.*157-48T>C)
n.3076-48T>C
n.787-48T>C
c.-1823-48T>C (n.-1823-48T>C)
n.1008-48T>C
n.989-48T>C
n.994-48T>C
 dbSNP
2g.166052991A>TCA537138592SCN1Ac.603-48T>A (n.603-48T>A)
c.*393-48T>A (n.*393-48T>A)
n.855-48T>A
c.694+48T>A (n.694+48T>A)
c.*157-48T>A (n.*157-48T>A)
n.3076-48T>A
n.787-48T>A
c.-1823-48T>A (n.-1823-48T>A)
n.1008-48T>A
n.989-48T>A
n.994-48T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.166052994delCA2661729661SCN1Ac.603-51del (n.603-51del)
c.*393-51del (n.*393-51del)
n.855-51del
c.694+45del (n.694+45del)
c.*157-51del (n.*157-51del)
n.3076-51del
n.787-51del
c.-1823-51del (n.-1823-51del)
n.1008-51del
n.989-51del
n.994-51del
 gnomAD v4
2g.166052994G>TCA2527832221SCN1Ac.603-51C>A (n.603-51C>A)
c.*393-51C>A (n.*393-51C>A)
n.855-51C>A
c.694+45C>A (n.694+45C>A)
c.*157-51C>A (n.*157-51C>A)
n.3076-51C>A
n.787-51C>A
c.-1823-51C>A (n.-1823-51C>A)
n.1008-51C>A
n.989-51C>A
n.994-51C>A
 gnomAD v4
2g.166052996T>GCA2577144626SCN1Ac.603-53A>C (n.603-53A>C)
c.*393-53A>C (n.*393-53A>C)
n.855-53A>C
c.694+43A>C (n.694+43A>C)
c.*157-53A>C (n.*157-53A>C)
n.3076-53A>C
n.787-53A>C
c.-1823-53A>C (n.-1823-53A>C)
n.1008-53A>C
n.989-53A>C
n.994-53A>C
2g.166052997G>ACA59802302SCN1Ac.603-54C>T (n.603-54C>T)
c.*393-54C>T (n.*393-54C>T)
n.855-54C>T
c.694+42C>T (n.694+42C>T)
c.*157-54C>T (n.*157-54C>T)
n.3076-54C>T
n.787-54C>T
c.-1823-54C>T (n.-1823-54C>T)
n.1008-54C>T
n.989-54C>T
n.994-54C>T
 dbSNP
2g.166052997G=CA1304864290SCN1Ac.603-54C= (n.603-54C=)
c.*393-54C= (n.*393-54C=)
n.855-54C=
c.694+42C= (n.694+42C=)
c.*157-54C= (n.*157-54C=)
n.3076-54C=
n.787-54C=
c.-1823-54C= (n.-1823-54C=)
n.1008-54C=
n.989-54C=
n.994-54C=
2g.166052997G>TCA2661729662SCN1Ac.603-54C>A (n.603-54C>A)
c.*393-54C>A (n.*393-54C>A)
n.855-54C>A
c.694+42C>A (n.694+42C>A)
c.*157-54C>A (n.*157-54C>A)
n.3076-54C>A
n.787-54C>A
c.-1823-54C>A (n.-1823-54C>A)
n.1008-54C>A
n.989-54C>A
n.994-54C>A
 gnomAD v4
2g.166052998T>ACA2661729663SCN1Ac.603-55A>T (n.603-55A>T)
c.*393-55A>T (n.*393-55A>T)
n.855-55A>T
c.694+41A>T (n.694+41A>T)
c.*157-55A>T (n.*157-55A>T)
n.3076-55A>T
n.787-55A>T
c.-1823-55A>T (n.-1823-55A>T)
n.1008-55A>T
n.989-55A>T
n.994-55A>T
 gnomAD v4
2g.166052998T>CCA760187613SCN1Ac.603-55A>G (n.603-55A>G)
c.*393-55A>G (n.*393-55A>G)
n.855-55A>G
c.694+41A>G (n.694+41A>G)
c.*157-55A>G (n.*157-55A>G)
n.3076-55A>G
n.787-55A>G
c.-1823-55A>G (n.-1823-55A>G)
n.1008-55A>G
n.989-55A>G
n.994-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052998T=CA1304864291SCN1Ac.603-55A= (n.603-55A=)
c.*393-55A= (n.*393-55A=)
n.855-55A=
c.694+41A= (n.694+41A=)
c.*157-55A= (n.*157-55A=)
n.3076-55A=
n.787-55A=
c.-1823-55A= (n.-1823-55A=)
n.1008-55A=
n.989-55A=
n.994-55A=
2g.166052999A>GCA2661729666SCN1Ac.603-56T>C (n.603-56T>C)
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n.855-56T>C
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n.3076-56T>C
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c.-1823-56T>C (n.-1823-56T>C)
n.1008-56T>C
n.989-56T>C
n.994-56T>C
 gnomAD v4
2g.166053000G>TCA2661729680SCN1Ac.603-57C>A (n.603-57C>A)
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n.1008-57C>A
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n.994-57C>A
 gnomAD v4
2g.166053001G>ACA2577144627SCN1Ac.603-58C>T (n.603-58C>T)
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n.1008-58C>T
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n.994-58C>T
 gnomAD v4
2g.166053001G>TCA2661729681SCN1Ac.603-58C>A (n.603-58C>A)
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n.1008-58C>A
n.989-58C>A
n.994-58C>A
 gnomAD v4
2g.166053003A>GCA2577144628SCN1Ac.603-60T>C (n.603-60T>C)
c.*393-60T>C (n.*393-60T>C)
n.855-60T>C
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c.-1823-60T>C (n.-1823-60T>C)
n.1008-60T>C
n.989-60T>C
n.994-60T>C
2g.166053005A=CA1304864292SCN1Ac.603-62T= (n.603-62T=)
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n.989-62T=
n.994-62T=
2g.166053005A>GCA1304864293SCN1Ac.603-62T>C (n.603-62T>C)
c.*393-62T>C (n.*393-62T>C)
n.855-62T>C
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c.*157-62T>C (n.*157-62T>C)
n.3076-62T>C
n.787-62T>C
c.-1823-62T>C (n.-1823-62T>C)
n.1008-62T>C
n.989-62T>C
n.994-62T>C
 dbSNP
2g.166053008G>ACA59802309SCN1Ac.603-65C>T (n.603-65C>T)
c.*393-65C>T (n.*393-65C>T)
n.855-65C>T
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n.787-65C>T
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n.1008-65C>T
n.989-65C>T
n.994-65C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053008G>CCA1304864295SCN1Ac.603-65C>G (n.603-65C>G)
c.*393-65C>G (n.*393-65C>G)
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n.1008-65C>G
n.989-65C>G
n.994-65C>G
 dbSNP
2g.166053008G=CA1304864294SCN1Ac.603-65C= (n.603-65C=)
c.*393-65C= (n.*393-65C=)
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n.994-65C=
2g.166053009delCA2661729683SCN1Ac.603-66del (n.603-66del)
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n.855-66del
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c.*157-66del (n.*157-66del)
n.3076-66del
n.787-66del
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n.1008-66del
n.989-66del
n.994-66del
 gnomAD v4
2g.166053009A=CA1304864296SCN1Ac.603-66T= (n.603-66T=)
c.*393-66T= (n.*393-66T=)
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c.694+30T= (n.694+30T=)
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n.1008-66T=
n.989-66T=
n.994-66T=
2g.166053009A>GCA537138593SCN1Ac.603-66T>C (n.603-66T>C)
c.*393-66T>C (n.*393-66T>C)
n.855-66T>C
c.694+30T>C (n.694+30T>C)
c.*157-66T>C (n.*157-66T>C)
n.3076-66T>C
n.787-66T>C
c.-1823-66T>C (n.-1823-66T>C)
n.1008-66T>C
n.989-66T>C
n.994-66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053010G>ACA2661729687SCN1Ac.603-67C>T (n.603-67C>T)
c.*393-67C>T (n.*393-67C>T)
n.855-67C>T
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n.1008-67C>T
n.989-67C>T
n.994-67C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053010G>CCA2661729686SCN1Ac.603-67C>G (n.603-67C>G)
c.*393-67C>G (n.*393-67C>G)
n.855-67C>G
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n.3076-67C>G
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n.1008-67C>G
n.989-67C>G
n.994-67C>G
 gnomAD v4
2g.166053010G>TCA2661729688SCN1Ac.603-67C>A (n.603-67C>A)
c.*393-67C>A (n.*393-67C>A)
n.855-67C>A
c.694+29C>A (n.694+29C>A)
c.*157-67C>A (n.*157-67C>A)
n.3076-67C>A
n.787-67C>A
c.-1823-67C>A (n.-1823-67C>A)
n.1008-67C>A
n.989-67C>A
n.994-67C>A
 gnomAD v4
2g.166053011C>ACA2661729690SCN1Ac.603-68G>T (n.603-68G>T)
c.*393-68G>T (n.*393-68G>T)
n.855-68G>T
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c.*157-68G>T (n.*157-68G>T)
n.3076-68G>T
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n.1008-68G>T
n.989-68G>T
n.994-68G>T
 gnomAD v4
2g.166053013T>ACA2661729691SCN1Ac.603-70A>T (n.603-70A>T)
c.*393-70A>T (n.*393-70A>T)
n.855-70A>T
c.694+26A>T (n.694+26A>T)
c.*157-70A>T (n.*157-70A>T)
n.3076-70A>T
n.787-70A>T
c.-1823-70A>T (n.-1823-70A>T)
n.1008-70A>T
n.989-70A>T
n.994-70A>T
 gnomAD v4
2g.166053015T>GCA2577144629SCN1Ac.603-72A>C (n.603-72A>C)
c.*393-72A>C (n.*393-72A>C)
n.855-72A>C
c.694+24A>C (n.694+24A>C)
c.*157-72A>C (n.*157-72A>C)
n.3076-72A>C
n.787-72A>C
c.-1823-72A>C (n.-1823-72A>C)
n.1008-72A>C
n.989-72A>C
n.994-72A>C
2g.166053016C>ACA2661729692SCN1Ac.603-73G>T (n.603-73G>T)
c.*393-73G>T (n.*393-73G>T)
n.855-73G>T
c.694+23G>T (n.694+23G>T)
c.*157-73G>T (n.*157-73G>T)
n.3076-73G>T
n.787-73G>T
c.-1823-73G>T (n.-1823-73G>T)
n.1008-73G>T
n.989-73G>T
n.994-73G>T
 gnomAD v4
2g.166053016C=CA1304864297SCN1Ac.603-73G= (n.603-73G=)
c.*393-73G= (n.*393-73G=)
n.855-73G=
c.694+23G= (n.694+23G=)
c.*157-73G= (n.*157-73G=)
n.3076-73G=
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c.-1823-73G= (n.-1823-73G=)
n.1008-73G=
n.989-73G=
n.994-73G=
2g.166053016C>GCA2509041315SCN1Ac.603-73G>C (n.603-73G>C)
c.*393-73G>C (n.*393-73G>C)
n.855-73G>C
c.694+23G>C (n.694+23G>C)
c.*157-73G>C (n.*157-73G>C)
n.3076-73G>C
n.787-73G>C
c.-1823-73G>C (n.-1823-73G>C)
n.1008-73G>C
n.989-73G>C
n.994-73G>C
2g.166053016C>TCA59802312SCN1Ac.603-73G>A (n.603-73G>A)
c.*393-73G>A (n.*393-73G>A)
n.855-73G>A
c.694+23G>A (n.694+23G>A)
c.*157-73G>A (n.*157-73G>A)
n.3076-73G>A
n.787-73G>A
c.-1823-73G>A (n.-1823-73G>A)
n.1008-73G>A
n.989-73G>A
n.994-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053017C>ACA2661729696SCN1Ac.603-74G>T (n.603-74G>T)
c.*393-74G>T (n.*393-74G>T)
n.855-74G>T
c.694+22G>T (n.694+22G>T)
c.*157-74G>T (n.*157-74G>T)
n.3076-74G>T
n.787-74G>T
c.-1823-74G>T (n.-1823-74G>T)
n.1008-74G>T
n.989-74G>T
n.994-74G>T
 gnomAD v4
2g.166053017C>GCA2577144630SCN1Ac.603-74G>C (n.603-74G>C)
c.*393-74G>C (n.*393-74G>C)
n.855-74G>C
c.694+22G>C (n.694+22G>C)
c.*157-74G>C (n.*157-74G>C)
n.3076-74G>C
n.787-74G>C
c.-1823-74G>C (n.-1823-74G>C)
n.1008-74G>C
n.989-74G>C
n.994-74G>C
2g.166053017_166053019delCA2577144631SCN1Ac.603-76_603-74del (n.603-76_603-74del)
c.*393-76_*393-74del (n.*393-76_*393-74del)
n.855-76_855-74del
c.694+20_694+22del (n.694+20_694+22del)
c.*157-76_*157-74del (n.*157-76_*157-74del)
n.3076-76_3076-74del
n.787-76_787-74del
c.-1823-76_-1823-74del (n.-1823-76_-1823-74del)
n.1008-76_1008-74del
n.989-76_989-74del
n.994-76_994-74del
2g.166053018T>CCA2661729699SCN1Ac.603-75A>G (n.603-75A>G)
c.*393-75A>G (n.*393-75A>G)
n.855-75A>G
c.694+21A>G (n.694+21A>G)
c.*157-75A>G (n.*157-75A>G)
n.3076-75A>G
n.787-75A>G
c.-1823-75A>G (n.-1823-75A>G)
n.1008-75A>G
n.989-75A>G
n.994-75A>G
 gnomAD v4
2g.166053019T>ACA2577144632SCN1Ac.603-76A>T (n.603-76A>T)
c.*393-76A>T (n.*393-76A>T)
n.855-76A>T
c.694+20A>T (n.694+20A>T)
c.*157-76A>T (n.*157-76A>T)
n.3076-76A>T
n.787-76A>T
c.-1823-76A>T (n.-1823-76A>T)
n.1008-76A>T
n.989-76A>T
n.994-76A>T
2g.166053019_166053024delinsTTACTCCA1304864298SCN1Ac.603-81_603-76delinsGAGTAA (n.603-81_603-76delinsGAGTAA)
c.*393-81_*393-76delinsGAGTAA (n.*393-81_*393-76delinsGAGTAA)
n.855-81_855-76delinsGAGTAA
c.694+15_694+20delinsGAGTAA (n.694+15_694+20delinsGAGTAA)
c.*157-81_*157-76delinsGAGTAA (n.*157-81_*157-76delinsGAGTAA)
n.3076-81_3076-76delinsGAGTAA
n.787-81_787-76delinsGAGTAA
c.-1823-81_-1823-76delinsGAGTAA (n.-1823-81_-1823-76delinsGAGTAA)
n.1008-81_1008-76delinsGAGTAA
n.989-81_989-76delinsGAGTAA
n.994-81_994-76delinsGAGTAA
2g.166053020T>ACA2577144633SCN1Ac.603-77A>T (n.603-77A>T)
c.*393-77A>T (n.*393-77A>T)
n.855-77A>T
c.694+19A>T (n.694+19A>T)
c.*157-77A>T (n.*157-77A>T)
n.3076-77A>T
n.787-77A>T
c.-1823-77A>T (n.-1823-77A>T)
n.1008-77A>T
n.989-77A>T
n.994-77A>T
2g.166053020T>CCA1038836822SCN1Ac.603-77A>G (n.603-77A>G)
c.*393-77A>G (n.*393-77A>G)
n.855-77A>G
c.694+19A>G (n.694+19A>G)
c.*157-77A>G (n.*157-77A>G)
n.3076-77A>G
n.787-77A>G
c.-1823-77A>G (n.-1823-77A>G)
n.1008-77A>G
n.989-77A>G
n.994-77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053020T=CA1304864299SCN1Ac.603-77A= (n.603-77A=)
c.*393-77A= (n.*393-77A=)
n.855-77A=
c.694+19A= (n.694+19A=)
c.*157-77A= (n.*157-77A=)
n.3076-77A=
n.787-77A=
c.-1823-77A= (n.-1823-77A=)
n.1008-77A=
n.989-77A=
n.994-77A=
2g.166053022_166053026delCA1038836820SCN1Ac.603-81_603-77del (n.603-81_603-77del)
c.*393-81_*393-77del (n.*393-81_*393-77del)
n.855-81_855-77del
c.694+15_694+19del (n.694+15_694+19del)
c.*157-81_*157-77del (n.*157-81_*157-77del)
n.3076-81_3076-77del
n.787-81_787-77del
c.-1823-81_-1823-77del (n.-1823-81_-1823-77del)
n.1008-81_1008-77del
n.989-81_989-77del
n.994-81_994-77del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053021A>TCA2661729704SCN1Ac.603-78T>A (n.603-78T>A)
c.*393-78T>A (n.*393-78T>A)
n.855-78T>A
c.694+18T>A (n.694+18T>A)
c.*157-78T>A (n.*157-78T>A)
n.3076-78T>A
n.787-78T>A
c.-1823-78T>A (n.-1823-78T>A)
n.1008-78T>A
n.989-78T>A
n.994-78T>A
 gnomAD v4
2g.166053022C>GCA2661729708SCN1Ac.603-79G>C (n.603-79G>C)
c.*393-79G>C (n.*393-79G>C)
n.855-79G>C
c.694+17G>C (n.694+17G>C)
c.*157-79G>C (n.*157-79G>C)
n.3076-79G>C
n.787-79G>C
c.-1823-79G>C (n.-1823-79G>C)
n.1008-79G>C
n.989-79G>C
n.994-79G>C
 gnomAD v4
2g.166053022C>TCA2532413061SCN1Ac.603-79G>A (n.603-79G>A)
c.*393-79G>A (n.*393-79G>A)
n.855-79G>A
c.694+17G>A (n.694+17G>A)
c.*157-79G>A (n.*157-79G>A)
n.3076-79G>A
n.787-79G>A
c.-1823-79G>A (n.-1823-79G>A)
n.1008-79G>A
n.989-79G>A
n.994-79G>A
2g.166053023T>ACA2560378823SCN1Ac.603-80A>T (n.603-80A>T)
c.*393-80A>T (n.*393-80A>T)
n.855-80A>T
c.694+16A>T (n.694+16A>T)
c.*157-80A>T (n.*157-80A>T)
n.3076-80A>T
n.787-80A>T
c.-1823-80A>T (n.-1823-80A>T)
n.1008-80A>T
n.989-80A>T
n.994-80A>T
2g.166053024C>TCA2577144634SCN1Ac.603-81G>A (n.603-81G>A)
c.*393-81G>A (n.*393-81G>A)
n.855-81G>A
c.694+15G>A (n.694+15G>A)
c.*157-81G>A (n.*157-81G>A)
n.3076-81G>A
n.787-81G>A
c.-1823-81G>A (n.-1823-81G>A)
n.1008-81G>A
n.989-81G>A
n.994-81G>A
2g.166053025T>ACA2661729709SCN1Ac.603-82A>T (n.603-82A>T)
c.*393-82A>T (n.*393-82A>T)
n.855-82A>T
c.694+14A>T (n.694+14A>T)
c.*157-82A>T (n.*157-82A>T)
n.3076-82A>T
n.787-82A>T
c.-1823-82A>T (n.-1823-82A>T)
n.1008-82A>T
n.989-82A>T
n.994-82A>T
 gnomAD v4
2g.166053025T>CCA2577144635SCN1Ac.603-82A>G (n.603-82A>G)
c.*393-82A>G (n.*393-82A>G)
n.855-82A>G
c.694+14A>G (n.694+14A>G)
c.*157-82A>G (n.*157-82A>G)
n.3076-82A>G
n.787-82A>G
c.-1823-82A>G (n.-1823-82A>G)
n.1008-82A>G
n.989-82A>G
n.994-82A>G
2g.166053025T=CA1304864300SCN1Ac.603-82A= (n.603-82A=)
c.*393-82A= (n.*393-82A=)
n.855-82A=
c.694+14A= (n.694+14A=)
c.*157-82A= (n.*157-82A=)
n.3076-82A=
n.787-82A=
c.-1823-82A= (n.-1823-82A=)
n.1008-82A=
n.989-82A=
n.994-82A=
2g.166053026A>GCA2523865744SCN1Ac.603-83T>C (n.603-83T>C)
c.*393-83T>C (n.*393-83T>C)
n.855-83T>C
c.694+13T>C (n.694+13T>C)
c.*157-83T>C (n.*157-83T>C)
n.3076-83T>C
n.787-83T>C
c.-1823-83T>C (n.-1823-83T>C)
n.1008-83T>C
n.989-83T>C
n.994-83T>C
 gnomAD v4
2g.166053027dupCA59802317SCN1Ac.603-83dup (n.603-83dup)
c.*393-83dup (n.*393-83dup)
n.855-83dup
c.694+13dup (n.694+13dup)
c.*157-83dup (n.*157-83dup)
n.3076-83dup
n.787-83dup
c.-1823-83dup (n.-1823-83dup)
n.1008-83dup
n.989-83dup
n.994-83dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053027delCA2661729711SCN1Ac.603-83del (n.603-83del)
c.*393-83del (n.*393-83del)
n.855-83del
c.694+13del (n.694+13del)
c.*157-83del (n.*157-83del)
n.3076-83del
n.787-83del
c.-1823-83del (n.-1823-83del)
n.1008-83del
n.989-83del
n.994-83del
 gnomAD v4
2g.166053027A>CCA2661729712SCN1Ac.603-84T>G (n.603-84T>G)
c.*393-84T>G (n.*393-84T>G)
n.855-84T>G
c.694+12T>G (n.694+12T>G)
c.*157-84T>G (n.*157-84T>G)
n.3076-84T>G
n.787-84T>G
c.-1823-84T>G (n.-1823-84T>G)
n.1008-84T>G
n.989-84T>G
n.994-84T>G
 gnomAD v4
2g.166053028T>ACA2661729713SCN1Ac.603-85A>T (n.603-85A>T)
c.*393-85A>T (n.*393-85A>T)
n.855-85A>T
c.694+11A>T (n.694+11A>T)
c.*157-85A>T (n.*157-85A>T)
n.3076-85A>T
n.787-85A>T
c.-1823-85A>T (n.-1823-85A>T)
n.1008-85A>T
n.989-85A>T
n.994-85A>T
 gnomAD v4
2g.166053028T>CCA2555777540SCN1Ac.603-85A>G (n.603-85A>G)
c.*393-85A>G (n.*393-85A>G)
n.855-85A>G
c.694+11A>G (n.694+11A>G)
c.*157-85A>G (n.*157-85A>G)
n.3076-85A>G
n.787-85A>G
c.-1823-85A>G (n.-1823-85A>G)
n.1008-85A>G
n.989-85A>G
n.994-85A>G
2g.166053029C>ACA59802319SCN1Ac.603-86G>T (n.603-86G>T)
c.*393-86G>T (n.*393-86G>T)
n.855-86G>T
c.694+10G>T (n.694+10G>T)
c.*157-86G>T (n.*157-86G>T)
n.3076-86G>T
n.787-86G>T
c.-1823-86G>T (n.-1823-86G>T)
n.1008-86G>T
n.989-86G>T
n.994-86G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166053029C=CA1304864301SCN1Ac.603-86G= (n.603-86G=)
c.*393-86G= (n.*393-86G=)
n.855-86G=
c.694+10G= (n.694+10G=)
c.*157-86G= (n.*157-86G=)
n.3076-86G=
n.787-86G=
c.-1823-86G= (n.-1823-86G=)
n.1008-86G=
n.989-86G=
n.994-86G=
2g.166053029C>TCA760187631SCN1Ac.603-86G>A (n.603-86G>A)
c.*393-86G>A (n.*393-86G>A)
n.855-86G>A
c.694+10G>A (n.694+10G>A)
c.*157-86G>A (n.*157-86G>A)
n.3076-86G>A
n.787-86G>A
c.-1823-86G>A (n.-1823-86G>A)
n.1008-86G>A
n.989-86G>A
n.994-86G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053031C>TCA2661729718SCN1Ac.603-88G>A (n.603-88G>A)
c.*393-88G>A (n.*393-88G>A)
n.855-88G>A
c.694+8G>A (n.694+8G>A)
c.*157-88G>A (n.*157-88G>A)
n.3076-88G>A
n.787-88G>A
c.-1823-88G>A (n.-1823-88G>A)
n.1008-88G>A
n.989-88G>A
n.994-88G>A
 gnomAD v4
2g.166053034_166053036delCA2661729716SCN1Ac.603-90_603-88del (n.603-90_603-88del)
c.*393-90_*393-88del (n.*393-90_*393-88del)
n.855-90_855-88del
c.694+6_694+8del (n.694+6_694+8del)
c.*157-90_*157-88del (n.*157-90_*157-88del)
n.3076-90_3076-88del
n.787-90_787-88del
c.-1823-90_-1823-88del (n.-1823-90_-1823-88del)
n.1008-90_1008-88del
n.989-90_989-88del
n.994-90_994-88del
 dbSNP gnomAD v4
2g.166053032T>CCA59802320SCN1Ac.603-89A>G (n.603-89A>G)
c.*393-89A>G (n.*393-89A>G)
n.855-89A>G
c.694+7A>G (n.694+7A>G)
c.*157-89A>G (n.*157-89A>G)
n.3076-89A>G
n.787-89A>G
c.-1823-89A>G (n.-1823-89A>G)
n.1008-89A>G
n.989-89A>G
n.994-89A>G
 dbSNP
2g.166053032T>GCA647827371SCN1Ac.603-89A>C (n.603-89A>C)
c.*393-89A>C (n.*393-89A>C)
n.855-89A>C
c.694+7A>C (n.694+7A>C)
c.*157-89A>C (n.*157-89A>C)
n.3076-89A>C
n.787-89A>C
c.-1823-89A>C (n.-1823-89A>C)
n.1008-89A>C
n.989-89A>C
n.994-89A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166053032T=CA1304864302SCN1Ac.603-89A= (n.603-89A=)
c.*393-89A= (n.*393-89A=)
n.855-89A=
c.694+7A= (n.694+7A=)
c.*157-89A= (n.*157-89A=)
n.3076-89A=
n.787-89A=
c.-1823-89A= (n.-1823-89A=)
n.1008-89A=
n.989-89A=
n.994-89A=

Number of alleles fetched