| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
| 2 | g.166052099C= | CA1304863612 | SCN1A | c.695-111G= (n.695-111G=) c.*485-111G= (n.*485-111G=) n.947-111G= c.*249-111G= (n.*249-111G=) n.3168-111G= n.879-111G= c.-1731-111G= (n.-1731-111G=) n.1100-111G= n.1081-111G= n.1086-111G= | |
| 2 | g.166052099C>G | CA1304863613 | SCN1A | c.695-111G>C (n.695-111G>C) c.*485-111G>C (n.*485-111G>C) n.947-111G>C c.*249-111G>C (n.*249-111G>C) n.3168-111G>C n.879-111G>C c.-1731-111G>C (n.-1731-111G>C) n.1100-111G>C n.1081-111G>C n.1086-111G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052099C>T | CA59801667 | SCN1A | c.695-111G>A (n.695-111G>A) c.*485-111G>A (n.*485-111G>A) n.947-111G>A c.*249-111G>A (n.*249-111G>A) n.3168-111G>A n.879-111G>A c.-1731-111G>A (n.-1731-111G>A) n.1100-111G>A n.1081-111G>A n.1086-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052100A>G | CA2661729207 | SCN1A | c.695-112T>C (n.695-112T>C) c.*485-112T>C (n.*485-112T>C) n.947-112T>C c.*249-112T>C (n.*249-112T>C) n.3168-112T>C n.879-112T>C c.-1731-112T>C (n.-1731-112T>C) n.1100-112T>C n.1081-112T>C n.1086-112T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052101A>G | CA2661729208 | SCN1A | c.695-113T>C (n.695-113T>C) c.*485-113T>C (n.*485-113T>C) n.947-113T>C c.*249-113T>C (n.*249-113T>C) n.3168-113T>C n.879-113T>C c.-1731-113T>C (n.-1731-113T>C) n.1100-113T>C n.1081-113T>C n.1086-113T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052102C>A | CA2661729210 | SCN1A | c.695-114G>T (n.695-114G>T) c.*485-114G>T (n.*485-114G>T) n.947-114G>T c.*249-114G>T (n.*249-114G>T) n.3168-114G>T n.879-114G>T c.-1731-114G>T (n.-1731-114G>T) n.1100-114G>T n.1081-114G>T n.1086-114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052102C= | CA1304863615 | SCN1A | c.695-114G= (n.695-114G=) c.*485-114G= (n.*485-114G=) n.947-114G= c.*249-114G= (n.*249-114G=) n.3168-114G= n.879-114G= c.-1731-114G= (n.-1731-114G=) n.1100-114G= n.1081-114G= n.1086-114G= | |
| 2 | g.166052102C>T | CA59801668 | SCN1A | c.695-114G>A (n.695-114G>A) c.*485-114G>A (n.*485-114G>A) n.947-114G>A c.*249-114G>A (n.*249-114G>A) n.3168-114G>A n.879-114G>A c.-1731-114G>A (n.-1731-114G>A) n.1100-114G>A n.1081-114G>A n.1086-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052103G>A | CA59801669 | SCN1A | c.695-115C>T (n.695-115C>T) c.*485-115C>T (n.*485-115C>T) n.947-115C>T c.*249-115C>T (n.*249-115C>T) n.3168-115C>T n.879-115C>T c.-1731-115C>T (n.-1731-115C>T) n.1100-115C>T n.1081-115C>T n.1086-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052103G= | CA1304863619 | SCN1A | c.695-115C= (n.695-115C=) c.*485-115C= (n.*485-115C=) n.947-115C= c.*249-115C= (n.*249-115C=) n.3168-115C= n.879-115C= c.-1731-115C= (n.-1731-115C=) n.1100-115C= n.1081-115C= n.1086-115C= | |
| 2 | g.166052103G>T | CA2661729214 | SCN1A | c.695-115C>A (n.695-115C>A) c.*485-115C>A (n.*485-115C>A) n.947-115C>A c.*249-115C>A (n.*249-115C>A) n.3168-115C>A n.879-115C>A c.-1731-115C>A (n.-1731-115C>A) n.1100-115C>A n.1081-115C>A n.1086-115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052104C>T | CA2661729217 | SCN1A | c.695-116G>A (n.695-116G>A) c.*485-116G>A (n.*485-116G>A) n.947-116G>A c.*249-116G>A (n.*249-116G>A) n.3168-116G>A n.879-116G>A c.-1731-116G>A (n.-1731-116G>A) n.1100-116G>A n.1081-116G>A n.1086-116G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052105T>A | CA2661729219 | SCN1A | c.695-117A>T (n.695-117A>T) c.*485-117A>T (n.*485-117A>T) n.947-117A>T c.*249-117A>T (n.*249-117A>T) n.3168-117A>T n.879-117A>T c.-1731-117A>T (n.-1731-117A>T) n.1100-117A>T n.1081-117A>T n.1086-117A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052106A>G | CA2661729221 | SCN1A | c.695-118T>C (n.695-118T>C) c.*485-118T>C (n.*485-118T>C) n.947-118T>C c.*249-118T>C (n.*249-118T>C) n.3168-118T>C n.879-118T>C c.-1731-118T>C (n.-1731-118T>C) n.1100-118T>C n.1081-118T>C n.1086-118T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052106A>T | CA2661729222 | SCN1A | c.695-118T>A (n.695-118T>A) c.*485-118T>A (n.*485-118T>A) n.947-118T>A c.*249-118T>A (n.*249-118T>A) n.3168-118T>A n.879-118T>A c.-1731-118T>A (n.-1731-118T>A) n.1100-118T>A n.1081-118T>A n.1086-118T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052107G>A | CA2661729223 | SCN1A | c.695-119C>T (n.695-119C>T) c.*485-119C>T (n.*485-119C>T) n.947-119C>T c.*249-119C>T (n.*249-119C>T) n.3168-119C>T n.879-119C>T c.-1731-119C>T (n.-1731-119C>T) n.1100-119C>T n.1081-119C>T n.1086-119C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052107G>T | CA2661729224 | SCN1A | c.695-119C>A (n.695-119C>A) c.*485-119C>A (n.*485-119C>A) n.947-119C>A c.*249-119C>A (n.*249-119C>A) n.3168-119C>A n.879-119C>A c.-1731-119C>A (n.-1731-119C>A) n.1100-119C>A n.1081-119C>A n.1086-119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052109G>A | CA2661729225 | SCN1A | c.695-121C>T (n.695-121C>T) c.*485-121C>T (n.*485-121C>T) n.947-121C>T c.*249-121C>T (n.*249-121C>T) n.3168-121C>T n.879-121C>T c.-1731-121C>T (n.-1731-121C>T) n.1100-121C>T n.1081-121C>T n.1086-121C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052109G>T | CA2661729226 | SCN1A | c.695-121C>A (n.695-121C>A) c.*485-121C>A (n.*485-121C>A) n.947-121C>A c.*249-121C>A (n.*249-121C>A) n.3168-121C>A n.879-121C>A c.-1731-121C>A (n.-1731-121C>A) n.1100-121C>A n.1081-121C>A n.1086-121C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052110G>A | CA2661729228 | SCN1A | c.695-122C>T (n.695-122C>T) c.*485-122C>T (n.*485-122C>T) n.947-122C>T c.*249-122C>T (n.*249-122C>T) n.3168-122C>T n.879-122C>T c.-1731-122C>T (n.-1731-122C>T) n.1100-122C>T n.1081-122C>T n.1086-122C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052110G>T | CA2661729229 | SCN1A | c.695-122C>A (n.695-122C>A) c.*485-122C>A (n.*485-122C>A) n.947-122C>A c.*249-122C>A (n.*249-122C>A) n.3168-122C>A n.879-122C>A c.-1731-122C>A (n.-1731-122C>A) n.1100-122C>A n.1081-122C>A n.1086-122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052111A= | CA1304863621 | SCN1A | c.695-123T= (n.695-123T=) c.*485-123T= (n.*485-123T=) n.947-123T= c.*249-123T= (n.*249-123T=) n.3168-123T= n.879-123T= c.-1731-123T= (n.-1731-123T=) n.1100-123T= n.1081-123T= n.1086-123T= | |
| 2 | g.166052111A>G | CA1304863622 | SCN1A | c.695-123T>C (n.695-123T>C) c.*485-123T>C (n.*485-123T>C) n.947-123T>C c.*249-123T>C (n.*249-123T>C) n.3168-123T>C n.879-123T>C c.-1731-123T>C (n.-1731-123T>C) n.1100-123T>C n.1081-123T>C n.1086-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052112G>T | CA2661729230 | SCN1A | c.695-124C>A (n.695-124C>A) c.*485-124C>A (n.*485-124C>A) n.947-124C>A c.*249-124C>A (n.*249-124C>A) n.3168-124C>A n.879-124C>A c.-1731-124C>A (n.-1731-124C>A) n.1100-124C>A n.1081-124C>A n.1086-124C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052114A>G | CA2661729231 | SCN1A | c.695-126T>C (n.695-126T>C) c.*485-126T>C (n.*485-126T>C) n.947-126T>C c.*249-126T>C (n.*249-126T>C) n.3168-126T>C n.879-126T>C c.-1731-126T>C (n.-1731-126T>C) n.1100-126T>C n.1081-126T>C n.1086-126T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052115G>A | CA760186950 | SCN1A | c.695-127C>T (n.695-127C>T) c.*485-127C>T (n.*485-127C>T) n.947-127C>T c.*249-127C>T (n.*249-127C>T) n.3168-127C>T n.879-127C>T c.-1731-127C>T (n.-1731-127C>T) n.1100-127C>T n.1081-127C>T n.1086-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052115G= | CA1304863625 | SCN1A | c.695-127C= (n.695-127C=) c.*485-127C= (n.*485-127C=) n.947-127C= c.*249-127C= (n.*249-127C=) n.3168-127C= n.879-127C= c.-1731-127C= (n.-1731-127C=) n.1100-127C= n.1081-127C= n.1086-127C= | |
| 2 | g.166052115G>T | CA2661729235 | SCN1A | c.695-127C>A (n.695-127C>A) c.*485-127C>A (n.*485-127C>A) n.947-127C>A c.*249-127C>A (n.*249-127C>A) n.3168-127C>A n.879-127C>A c.-1731-127C>A (n.-1731-127C>A) n.1100-127C>A n.1081-127C>A n.1086-127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052116C>A | CA2661729238 | SCN1A | c.695-128G>T (n.695-128G>T) c.*485-128G>T (n.*485-128G>T) n.947-128G>T c.*249-128G>T (n.*249-128G>T) n.3168-128G>T n.879-128G>T c.-1731-128G>T (n.-1731-128G>T) n.1100-128G>T n.1081-128G>T n.1086-128G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052116C>T | CA2661729253 | SCN1A | c.695-128G>A (n.695-128G>A) c.*485-128G>A (n.*485-128G>A) n.947-128G>A c.*249-128G>A (n.*249-128G>A) n.3168-128G>A n.879-128G>A c.-1731-128G>A (n.-1731-128G>A) n.1100-128G>A n.1081-128G>A n.1086-128G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052116_166052120delinsCAACA | CA1304863627 | SCN1A | c.695-132_695-128delinsTGTTG (n.695-132_695-128delinsTGTTG) c.*485-132_*485-128delinsTGTTG (n.*485-132_*485-128delinsTGTTG) n.947-132_947-128delinsTGTTG c.*249-132_*249-128delinsTGTTG (n.*249-132_*249-128delinsTGTTG) n.3168-132_3168-128delinsTGTTG n.879-132_879-128delinsTGTTG c.-1731-132_-1731-128delinsTGTTG (n.-1731-132_-1731-128delinsTGTTG) n.1100-132_1100-128delinsTGTTG n.1081-132_1081-128delinsTGTTG n.1086-132_1086-128delinsTGTTG | |
| 2 | g.166052117_166052120del | CA59801688 | SCN1A | c.695-132_695-129del (n.695-132_695-129del) c.*485-132_*485-129del (n.*485-132_*485-129del) n.947-132_947-129del c.*249-132_*249-129del (n.*249-132_*249-129del) n.3168-132_3168-129del n.879-132_879-129del c.-1731-132_-1731-129del (n.-1731-132_-1731-129del) n.1100-132_1100-129del n.1081-132_1081-129del n.1086-132_1086-129del | dbSNP |
| 2 | g.166052118A>G | CA2661729256 | SCN1A | c.695-130T>C (n.695-130T>C) c.*485-130T>C (n.*485-130T>C) n.947-130T>C c.*249-130T>C (n.*249-130T>C) n.3168-130T>C n.879-130T>C c.-1731-130T>C (n.-1731-130T>C) n.1100-130T>C n.1081-130T>C n.1086-130T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052119C>A | CA2661729260 | SCN1A | c.695-131G>T (n.695-131G>T) c.*485-131G>T (n.*485-131G>T) n.947-131G>T c.*249-131G>T (n.*249-131G>T) n.3168-131G>T n.879-131G>T c.-1731-131G>T (n.-1731-131G>T) n.1100-131G>T n.1081-131G>T n.1086-131G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052119C>T | CA2661729261 | SCN1A | c.695-131G>A (n.695-131G>A) c.*485-131G>A (n.*485-131G>A) n.947-131G>A c.*249-131G>A (n.*249-131G>A) n.3168-131G>A n.879-131G>A c.-1731-131G>A (n.-1731-131G>A) n.1100-131G>A n.1081-131G>A n.1086-131G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052121C>A | CA2661729264 | SCN1A | c.695-133G>T (n.695-133G>T) c.*485-133G>T (n.*485-133G>T) n.947-133G>T c.*249-133G>T (n.*249-133G>T) n.3168-133G>T n.879-133G>T c.-1731-133G>T (n.-1731-133G>T) n.1100-133G>T n.1081-133G>T n.1086-133G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052121C= | CA1304863630 | SCN1A | c.695-133G= (n.695-133G=) c.*485-133G= (n.*485-133G=) n.947-133G= c.*249-133G= (n.*249-133G=) n.3168-133G= n.879-133G= c.-1731-133G= (n.-1731-133G=) n.1100-133G= n.1081-133G= n.1086-133G= | |
| 2 | g.166052121C>G | CA59801692 | SCN1A | c.695-133G>C (n.695-133G>C) c.*485-133G>C (n.*485-133G>C) n.947-133G>C c.*249-133G>C (n.*249-133G>C) n.3168-133G>C n.879-133G>C c.-1731-133G>C (n.-1731-133G>C) n.1100-133G>C n.1081-133G>C n.1086-133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052121C>T | CA1304863632 | SCN1A | c.695-133G>A (n.695-133G>A) c.*485-133G>A (n.*485-133G>A) n.947-133G>A c.*249-133G>A (n.*249-133G>A) n.3168-133G>A n.879-133G>A c.-1731-133G>A (n.-1731-133G>A) n.1100-133G>A n.1081-133G>A n.1086-133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052123T>G | CA2661729270 | SCN1A | c.695-135A>C (n.695-135A>C) c.*485-135A>C (n.*485-135A>C) n.947-135A>C c.*249-135A>C (n.*249-135A>C) n.3168-135A>C n.879-135A>C c.-1731-135A>C (n.-1731-135A>C) n.1100-135A>C n.1081-135A>C n.1086-135A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052124C>A | CA2661729271 | SCN1A | c.695-136G>T (n.695-136G>T) c.*485-136G>T (n.*485-136G>T) n.947-136G>T c.*249-136G>T (n.*249-136G>T) n.3168-136G>T n.879-136G>T c.-1731-136G>T (n.-1731-136G>T) n.1100-136G>T n.1081-136G>T n.1086-136G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052124C= | CA1304863634 | SCN1A | c.695-136G= (n.695-136G=) c.*485-136G= (n.*485-136G=) n.947-136G= c.*249-136G= (n.*249-136G=) n.3168-136G= n.879-136G= c.-1731-136G= (n.-1731-136G=) n.1100-136G= n.1081-136G= n.1086-136G= | |
| 2 | g.166052124C>T | CA760186956 | SCN1A | c.695-136G>A (n.695-136G>A) c.*485-136G>A (n.*485-136G>A) n.947-136G>A c.*249-136G>A (n.*249-136G>A) n.3168-136G>A n.879-136G>A c.-1731-136G>A (n.-1731-136G>A) n.1100-136G>A n.1081-136G>A n.1086-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052125A>C | CA2661729272 | SCN1A | c.695-137T>G (n.695-137T>G) c.*485-137T>G (n.*485-137T>G) n.947-137T>G c.*249-137T>G (n.*249-137T>G) n.3168-137T>G n.879-137T>G c.-1731-137T>G (n.-1731-137T>G) n.1100-137T>G n.1081-137T>G n.1086-137T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052125A>G | CA2661729273 | SCN1A | c.695-137T>C (n.695-137T>C) c.*485-137T>C (n.*485-137T>C) n.947-137T>C c.*249-137T>C (n.*249-137T>C) n.3168-137T>C n.879-137T>C c.-1731-137T>C (n.-1731-137T>C) n.1100-137T>C n.1081-137T>C n.1086-137T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052125A>T | CA2661729274 | SCN1A | c.695-137T>A (n.695-137T>A) c.*485-137T>A (n.*485-137T>A) n.947-137T>A c.*249-137T>A (n.*249-137T>A) n.3168-137T>A n.879-137T>A c.-1731-137T>A (n.-1731-137T>A) n.1100-137T>A n.1081-137T>A n.1086-137T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052126T>C | CA1038836492 | SCN1A | c.695-138A>G (n.695-138A>G) c.*485-138A>G (n.*485-138A>G) n.947-138A>G c.*249-138A>G (n.*249-138A>G) n.3168-138A>G n.879-138A>G c.-1731-138A>G (n.-1731-138A>G) n.1100-138A>G n.1081-138A>G n.1086-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052126T= | CA1304863637 | SCN1A | c.695-138A= (n.695-138A=) c.*485-138A= (n.*485-138A=) n.947-138A= c.*249-138A= (n.*249-138A=) n.3168-138A= n.879-138A= c.-1731-138A= (n.-1731-138A=) n.1100-138A= n.1081-138A= n.1086-138A= | |
| 2 | g.166052128G>T | CA2661729276 | SCN1A | c.695-140C>A (n.695-140C>A) c.*485-140C>A (n.*485-140C>A) n.947-140C>A c.*249-140C>A (n.*249-140C>A) n.3168-140C>A n.879-140C>A c.-1731-140C>A (n.-1731-140C>A) n.1100-140C>A n.1081-140C>A n.1086-140C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052130A>G | CA2661729279 | SCN1A | c.695-142T>C (n.695-142T>C) c.*485-142T>C (n.*485-142T>C) n.947-142T>C c.*249-142T>C (n.*249-142T>C) n.3168-142T>C n.879-142T>C c.-1731-142T>C (n.-1731-142T>C) n.1100-142T>C n.1081-142T>C n.1086-142T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052131G>A | CA537508439 | SCN1A | c.695-143C>T (n.695-143C>T) c.*485-143C>T (n.*485-143C>T) n.947-143C>T c.*249-143C>T (n.*249-143C>T) n.3168-143C>T n.879-143C>T c.-1731-143C>T (n.-1731-143C>T) n.1100-143C>T n.1081-143C>T n.1086-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052131G= | CA1304863639 | SCN1A | c.695-143C= (n.695-143C=) c.*485-143C= (n.*485-143C=) n.947-143C= c.*249-143C= (n.*249-143C=) n.3168-143C= n.879-143C= c.-1731-143C= (n.-1731-143C=) n.1100-143C= n.1081-143C= n.1086-143C= | |
| 2 | g.166052131G>T | CA2661729281 | SCN1A | c.695-143C>A (n.695-143C>A) c.*485-143C>A (n.*485-143C>A) n.947-143C>A c.*249-143C>A (n.*249-143C>A) n.3168-143C>A n.879-143C>A c.-1731-143C>A (n.-1731-143C>A) n.1100-143C>A n.1081-143C>A n.1086-143C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052132G>A | CA1304863642 | SCN1A | c.695-144C>T (n.695-144C>T) c.*485-144C>T (n.*485-144C>T) n.947-144C>T c.*249-144C>T (n.*249-144C>T) n.3168-144C>T n.879-144C>T c.-1731-144C>T (n.-1731-144C>T) n.1100-144C>T n.1081-144C>T n.1086-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052132G= | CA1304863640 | SCN1A | c.695-144C= (n.695-144C=) c.*485-144C= (n.*485-144C=) n.947-144C= c.*249-144C= (n.*249-144C=) n.3168-144C= n.879-144C= c.-1731-144C= (n.-1731-144C=) n.1100-144C= n.1081-144C= n.1086-144C= | |
| 2 | g.166052132G>T | CA2661729283 | SCN1A | c.695-144C>A (n.695-144C>A) c.*485-144C>A (n.*485-144C>A) n.947-144C>A c.*249-144C>A (n.*249-144C>A) n.3168-144C>A n.879-144C>A c.-1731-144C>A (n.-1731-144C>A) n.1100-144C>A n.1081-144C>A n.1086-144C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052134G>A | CA760186958 | SCN1A | c.695-146C>T (n.695-146C>T) c.*485-146C>T (n.*485-146C>T) n.947-146C>T c.*249-146C>T (n.*249-146C>T) n.3168-146C>T n.879-146C>T c.-1731-146C>T (n.-1731-146C>T) n.1100-146C>T n.1081-146C>T n.1086-146C>T | dbSNP |
| 2 | g.166052134G= | CA1304863643 | SCN1A | c.695-146C= (n.695-146C=) c.*485-146C= (n.*485-146C=) n.947-146C= c.*249-146C= (n.*249-146C=) n.3168-146C= n.879-146C= c.-1731-146C= (n.-1731-146C=) n.1100-146C= n.1081-146C= n.1086-146C= | |
| 2 | g.166052134G>T | CA2535450112 | SCN1A | c.695-146C>A (n.695-146C>A) c.*485-146C>A (n.*485-146C>A) n.947-146C>A c.*249-146C>A (n.*249-146C>A) n.3168-146C>A n.879-146C>A c.-1731-146C>A (n.-1731-146C>A) n.1100-146C>A n.1081-146C>A n.1086-146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052135A>G | CA2661729314 | SCN1A | c.695-147T>C (n.695-147T>C) c.*485-147T>C (n.*485-147T>C) n.947-147T>C c.*249-147T>C (n.*249-147T>C) n.3168-147T>C n.879-147T>C c.-1731-147T>C (n.-1731-147T>C) n.1100-147T>C n.1081-147T>C n.1086-147T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052136del | CA2753023035 | SCN1A | c.695-147del (n.695-147del) c.*485-147del (n.*485-147del) n.947-147del c.*249-147del (n.*249-147del) n.3168-147del n.879-147del c.-1731-147del (n.-1731-147del) n.1100-147del n.1081-147del n.1086-147del | |
| 2 | g.166052137G>T | CA2661729315 | SCN1A | c.695-149C>A (n.695-149C>A) c.*485-149C>A (n.*485-149C>A) n.947-149C>A c.*249-149C>A (n.*249-149C>A) n.3168-149C>A n.879-149C>A c.-1731-149C>A (n.-1731-149C>A) n.1100-149C>A n.1081-149C>A n.1086-149C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052140C>A | CA2661729316 | SCN1A | c.695-152G>T (n.695-152G>T) c.*485-152G>T (n.*485-152G>T) n.947-152G>T c.*249-152G>T (n.*249-152G>T) n.3168-152G>T n.879-152G>T c.-1731-152G>T (n.-1731-152G>T) n.1100-152G>T n.1081-152G>T n.1086-152G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052140C>T | CA2661729317 | SCN1A | c.695-152G>A (n.695-152G>A) c.*485-152G>A (n.*485-152G>A) n.947-152G>A c.*249-152G>A (n.*249-152G>A) n.3168-152G>A n.879-152G>A c.-1731-152G>A (n.-1731-152G>A) n.1100-152G>A n.1081-152G>A n.1086-152G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052144T>C | CA1304863646 | SCN1A | c.695-156A>G (n.695-156A>G) c.*485-156A>G (n.*485-156A>G) n.947-156A>G c.*249-156A>G (n.*249-156A>G) n.3168-156A>G n.879-156A>G c.-1731-156A>G (n.-1731-156A>G) n.1100-156A>G n.1081-156A>G n.1086-156A>G | dbSNP |
| 2 | g.166052144T= | CA1304863645 | SCN1A | c.695-156A= (n.695-156A=) c.*485-156A= (n.*485-156A=) n.947-156A= c.*249-156A= (n.*249-156A=) n.3168-156A= n.879-156A= c.-1731-156A= (n.-1731-156A=) n.1100-156A= n.1081-156A= n.1086-156A= | |
| 2 | g.166052148G>A | CA1038836495 | SCN1A | c.695-160C>T (n.695-160C>T) c.*485-160C>T (n.*485-160C>T) n.947-160C>T c.*249-160C>T (n.*249-160C>T) n.3168-160C>T n.879-160C>T c.-1731-160C>T (n.-1731-160C>T) n.1100-160C>T n.1081-160C>T n.1086-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052148G= | CA1304863647 | SCN1A | c.695-160C= (n.695-160C=) c.*485-160C= (n.*485-160C=) n.947-160C= c.*249-160C= (n.*249-160C=) n.3168-160C= n.879-160C= c.-1731-160C= (n.-1731-160C=) n.1100-160C= n.1081-160C= n.1086-160C= | |
| 2 | g.166052149A= | CA1304863649 | SCN1A | c.695-161T= (n.695-161T=) c.*485-161T= (n.*485-161T=) n.947-161T= c.*249-161T= (n.*249-161T=) n.3168-161T= n.879-161T= c.-1731-161T= (n.-1731-161T=) n.1100-161T= n.1081-161T= n.1086-161T= | |
| 2 | g.166052149A>G | CA59801718 | SCN1A | c.695-161T>C (n.695-161T>C) c.*485-161T>C (n.*485-161T>C) n.947-161T>C c.*249-161T>C (n.*249-161T>C) n.3168-161T>C n.879-161T>C c.-1731-161T>C (n.-1731-161T>C) n.1100-161T>C n.1081-161T>C n.1086-161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052152A= | CA1304863650 | SCN1A | c.695-164T= (n.695-164T=) c.*485-164T= (n.*485-164T=) n.947-164T= c.*249-164T= (n.*249-164T=) n.3168-164T= n.879-164T= c.-1731-164T= (n.-1731-164T=) n.1100-164T= n.1081-164T= n.1086-164T= | |
| 2 | g.166052152A>G | CA1304863651 | SCN1A | c.695-164T>C (n.695-164T>C) c.*485-164T>C (n.*485-164T>C) n.947-164T>C c.*249-164T>C (n.*249-164T>C) n.3168-164T>C n.879-164T>C c.-1731-164T>C (n.-1731-164T>C) n.1100-164T>C n.1081-164T>C n.1086-164T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052154C= | CA1304863652 | SCN1A | c.695-166G= (n.695-166G=) c.*485-166G= (n.*485-166G=) n.947-166G= c.*249-166G= (n.*249-166G=) n.3168-166G= n.879-166G= c.-1731-166G= (n.-1731-166G=) n.1100-166G= n.1081-166G= n.1086-166G= | |
| 2 | g.166052154C>T | CA59801723 | SCN1A | c.695-166G>A (n.695-166G>A) c.*485-166G>A (n.*485-166G>A) n.947-166G>A c.*249-166G>A (n.*249-166G>A) n.3168-166G>A n.879-166G>A c.-1731-166G>A (n.-1731-166G>A) n.1100-166G>A n.1081-166G>A n.1086-166G>A | dbSNP |
| 2 | g.166052156C= | CA1304863654 | SCN1A | c.695-168G= (n.695-168G=) c.*485-168G= (n.*485-168G=) n.947-168G= c.*249-168G= (n.*249-168G=) n.3168-168G= n.879-168G= c.-1731-168G= (n.-1731-168G=) n.1100-168G= n.1081-168G= n.1086-168G= | |
| 2 | g.166052156C>G | CA537508440 | SCN1A | c.695-168G>C (n.695-168G>C) c.*485-168G>C (n.*485-168G>C) n.947-168G>C c.*249-168G>C (n.*249-168G>C) n.3168-168G>C n.879-168G>C c.-1731-168G>C (n.-1731-168G>C) n.1100-168G>C n.1081-168G>C n.1086-168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052160_166052165delinsAAATGT | CA1304863655 | SCN1A | c.695-177_695-172delinsACATTT (n.695-177_695-172delinsACATTT) c.*485-177_*485-172delinsACATTT (n.*485-177_*485-172delinsACATTT) n.947-177_947-172delinsACATTT c.*249-177_*249-172delinsACATTT (n.*249-177_*249-172delinsACATTT) n.3168-177_3168-172delinsACATTT n.879-177_879-172delinsACATTT c.-1731-177_-1731-172delinsACATTT (n.-1731-177_-1731-172delinsACATTT) n.1100-177_1100-172delinsACATTT n.1081-177_1081-172delinsACATTT n.1086-177_1086-172delinsACATTT | |
| 2 | g.166052165_166052169del | CA1304863656 | SCN1A | c.695-177_695-173del (n.695-177_695-173del) c.*485-177_*485-173del (n.*485-177_*485-173del) n.947-177_947-173del c.*249-177_*249-173del (n.*249-177_*249-173del) n.3168-177_3168-173del n.879-177_879-173del c.-1731-177_-1731-173del (n.-1731-177_-1731-173del) n.1100-177_1100-173del n.1081-177_1081-173del n.1086-177_1086-173del | dbSNP |
| 2 | g.166052162A= | CA1304863657 | SCN1A | c.695-174T= (n.695-174T=) c.*485-174T= (n.*485-174T=) n.947-174T= c.*249-174T= (n.*249-174T=) n.3168-174T= n.879-174T= c.-1731-174T= (n.-1731-174T=) n.1100-174T= n.1081-174T= n.1086-174T= | |
| 2 | g.166052162A>T | CA59801724 | SCN1A | c.695-174T>A (n.695-174T>A) c.*485-174T>A (n.*485-174T>A) n.947-174T>A c.*249-174T>A (n.*249-174T>A) n.3168-174T>A n.879-174T>A c.-1731-174T>A (n.-1731-174T>A) n.1100-174T>A n.1081-174T>A n.1086-174T>A | dbSNP |
| 2 | g.166052163T>C | CA760186964 | SCN1A | c.695-175A>G (n.695-175A>G) c.*485-175A>G (n.*485-175A>G) n.947-175A>G c.*249-175A>G (n.*249-175A>G) n.3168-175A>G n.879-175A>G c.-1731-175A>G (n.-1731-175A>G) n.1100-175A>G n.1081-175A>G n.1086-175A>G | dbSNP |
| 2 | g.166052163T= | CA1304863659 | SCN1A | c.695-175A= (n.695-175A=) c.*485-175A= (n.*485-175A=) n.947-175A= c.*249-175A= (n.*249-175A=) n.3168-175A= n.879-175A= c.-1731-175A= (n.-1731-175A=) n.1100-175A= n.1081-175A= n.1086-175A= | |
| 2 | g.166052167A= | CA1304863663 | SCN1A | c.695-179T= (n.695-179T=) c.*485-179T= (n.*485-179T=) n.947-179T= c.*249-179T= (n.*249-179T=) n.3168-179T= n.879-179T= c.-1731-179T= (n.-1731-179T=) n.1100-179T= n.1081-179T= n.1086-179T= | |
| 2 | g.166052167A>G | CA1304863664 | SCN1A | c.695-179T>C (n.695-179T>C) c.*485-179T>C (n.*485-179T>C) n.947-179T>C c.*249-179T>C (n.*249-179T>C) n.3168-179T>C n.879-179T>C c.-1731-179T>C (n.-1731-179T>C) n.1100-179T>C n.1081-179T>C n.1086-179T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052168T>C | CA760186966 | SCN1A | c.695-180A>G (n.695-180A>G) c.*485-180A>G (n.*485-180A>G) n.947-180A>G c.*249-180A>G (n.*249-180A>G) n.3168-180A>G n.879-180A>G c.-1731-180A>G (n.-1731-180A>G) n.1100-180A>G n.1081-180A>G n.1086-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052168T= | CA1304863666 | SCN1A | c.695-180A= (n.695-180A=) c.*485-180A= (n.*485-180A=) n.947-180A= c.*249-180A= (n.*249-180A=) n.3168-180A= n.879-180A= c.-1731-180A= (n.-1731-180A=) n.1100-180A= n.1081-180A= n.1086-180A= | |
| 2 | g.166052170A= | CA1304863669 | SCN1A | c.695-182T= (n.695-182T=) c.*485-182T= (n.*485-182T=) n.947-182T= c.*249-182T= (n.*249-182T=) n.3168-182T= n.879-182T= c.-1731-182T= (n.-1731-182T=) n.1100-182T= n.1081-182T= n.1086-182T= | |
| 2 | g.166052170A>T | CA1304863668 | SCN1A | c.695-182T>A (n.695-182T>A) c.*485-182T>A (n.*485-182T>A) n.947-182T>A c.*249-182T>A (n.*249-182T>A) n.3168-182T>A n.879-182T>A c.-1731-182T>A (n.-1731-182T>A) n.1100-182T>A n.1081-182T>A n.1086-182T>A | dbSNP |
| 2 | g.166052171_166052172insCCTGACTGTG | CA2521732776 | SCN1A | c.695-184_695-183insCACAGTCAGG (n.695-184_695-183insCACAGTCAGG) c.*485-184_*485-183insCACAGTCAGG (n.*485-184_*485-183insCACAGTCAGG) n.947-184_947-183insCACAGTCAGG c.*249-184_*249-183insCACAGTCAGG (n.*249-184_*249-183insCACAGTCAGG) n.3168-184_3168-183insCACAGTCAGG n.879-184_879-183insCACAGTCAGG c.-1731-184_-1731-183insCACAGTCAGG (n.-1731-184_-1731-183insCACAGTCAGG) n.1100-184_1100-183insCACAGTCAGG n.1081-184_1081-183insCACAGTCAGG n.1086-184_1086-183insCACAGTCAGG | |
| 2 | g.166052172T>A | CA1038836497 | SCN1A | c.695-184A>T (n.695-184A>T) c.*485-184A>T (n.*485-184A>T) n.947-184A>T c.*249-184A>T (n.*249-184A>T) n.3168-184A>T n.879-184A>T c.-1731-184A>T (n.-1731-184A>T) n.1100-184A>T n.1081-184A>T n.1086-184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052172T= | CA1304863672 | SCN1A | c.695-184A= (n.695-184A=) c.*485-184A= (n.*485-184A=) n.947-184A= c.*249-184A= (n.*249-184A=) n.3168-184A= n.879-184A= c.-1731-184A= (n.-1731-184A=) n.1100-184A= n.1081-184A= n.1086-184A= | |
| 2 | g.166052173T>C | CA1038836499 | SCN1A | c.695-185A>G (n.695-185A>G) c.*485-185A>G (n.*485-185A>G) n.947-185A>G c.*249-185A>G (n.*249-185A>G) n.3168-185A>G n.879-185A>G c.-1731-185A>G (n.-1731-185A>G) n.1100-185A>G n.1081-185A>G n.1086-185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052173T= | CA1304863674 | SCN1A | c.695-185A= (n.695-185A=) c.*485-185A= (n.*485-185A=) n.947-185A= c.*249-185A= (n.*249-185A=) n.3168-185A= n.879-185A= c.-1731-185A= (n.-1731-185A=) n.1100-185A= n.1081-185A= n.1086-185A= | |
| 2 | g.166052174A= | CA1304863675 | SCN1A | c.695-186T= (n.695-186T=) c.*485-186T= (n.*485-186T=) n.947-186T= c.*249-186T= (n.*249-186T=) n.3168-186T= n.879-186T= c.-1731-186T= (n.-1731-186T=) n.1100-186T= n.1081-186T= n.1086-186T= | |
| 2 | g.166052174A>T | CA760186969 | SCN1A | c.695-186T>A (n.695-186T>A) c.*485-186T>A (n.*485-186T>A) n.947-186T>A c.*249-186T>A (n.*249-186T>A) n.3168-186T>A n.879-186T>A c.-1731-186T>A (n.-1731-186T>A) n.1100-186T>A n.1081-186T>A n.1086-186T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052179A= | CA1304863677 | SCN1A | c.695-191T= (n.695-191T=) c.*485-191T= (n.*485-191T=) n.947-191T= c.*249-191T= (n.*249-191T=) n.3168-191T= n.879-191T= c.-1731-191T= (n.-1731-191T=) n.1100-191T= n.1081-191T= n.1086-191T= | |
| 2 | g.166052179A>G | CA760186970 | SCN1A | c.695-191T>C (n.695-191T>C) c.*485-191T>C (n.*485-191T>C) n.947-191T>C c.*249-191T>C (n.*249-191T>C) n.3168-191T>C n.879-191T>C c.-1731-191T>C (n.-1731-191T>C) n.1100-191T>C n.1081-191T>C n.1086-191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052180T>C | CA760186971 | SCN1A | c.695-192A>G (n.695-192A>G) c.*485-192A>G (n.*485-192A>G) n.947-192A>G c.*249-192A>G (n.*249-192A>G) n.3168-192A>G n.879-192A>G c.-1731-192A>G (n.-1731-192A>G) n.1100-192A>G n.1081-192A>G n.1086-192A>G | dbSNP |
| 2 | g.166052180T= | CA1304863678 | SCN1A | c.695-192A= (n.695-192A=) c.*485-192A= (n.*485-192A=) n.947-192A= c.*249-192A= (n.*249-192A=) n.3168-192A= n.879-192A= c.-1731-192A= (n.-1731-192A=) n.1100-192A= n.1081-192A= n.1086-192A= | |
| 2 | g.166052181G= | CA1304863680 | SCN1A | c.695-193C= (n.695-193C=) c.*485-193C= (n.*485-193C=) n.947-193C= c.*249-193C= (n.*249-193C=) n.3168-193C= n.879-193C= c.-1731-193C= (n.-1731-193C=) n.1100-193C= n.1081-193C= n.1086-193C= | |
| 2 | g.166052181G>T | CA1038836502 | SCN1A | c.695-193C>A (n.695-193C>A) c.*485-193C>A (n.*485-193C>A) n.947-193C>A c.*249-193C>A (n.*249-193C>A) n.3168-193C>A n.879-193C>A c.-1731-193C>A (n.-1731-193C>A) n.1100-193C>A n.1081-193C>A n.1086-193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052182A= | CA1304863681 | SCN1A | c.695-194T= (n.695-194T=) c.*485-194T= (n.*485-194T=) n.947-194T= c.*249-194T= (n.*249-194T=) n.3168-194T= n.879-194T= c.-1731-194T= (n.-1731-194T=) n.1100-194T= n.1081-194T= n.1086-194T= | |
| 2 | g.166052182A>C | CA59801725 | SCN1A | c.695-194T>G (n.695-194T>G) c.*485-194T>G (n.*485-194T>G) n.947-194T>G c.*249-194T>G (n.*249-194T>G) n.3168-194T>G n.879-194T>G c.-1731-194T>G (n.-1731-194T>G) n.1100-194T>G n.1081-194T>G n.1086-194T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052187A= | CA1304863682 | SCN1A | c.695-199T= (n.695-199T=) c.*485-199T= (n.*485-199T=) n.947-199T= c.*249-199T= (n.*249-199T=) n.3168-199T= n.879-199T= c.-1731-199T= (n.-1731-199T=) n.1100-199T= n.1081-199T= n.1086-199T= | |
| 2 | g.166052187A>G | CA537508441 | SCN1A | c.695-199T>C (n.695-199T>C) c.*485-199T>C (n.*485-199T>C) n.947-199T>C c.*249-199T>C (n.*249-199T>C) n.3168-199T>C n.879-199T>C c.-1731-199T>C (n.-1731-199T>C) n.1100-199T>C n.1081-199T>C n.1086-199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052189G>C | CA59801726 | SCN1A | c.695-201C>G (n.695-201C>G) c.*485-201C>G (n.*485-201C>G) n.947-201C>G c.*249-201C>G (n.*249-201C>G) n.3168-201C>G n.879-201C>G c.-1731-201C>G (n.-1731-201C>G) n.1100-201C>G n.1081-201C>G n.1086-201C>G | dbSNP |
| 2 | g.166052189G= | CA1304863683 | SCN1A | c.695-201C= (n.695-201C=) c.*485-201C= (n.*485-201C=) n.947-201C= c.*249-201C= (n.*249-201C=) n.3168-201C= n.879-201C= c.-1731-201C= (n.-1731-201C=) n.1100-201C= n.1081-201C= n.1086-201C= | |
| 2 | g.166052191T>C | CA2554910601 | SCN1A | c.695-203A>G (n.695-203A>G) c.*485-203A>G (n.*485-203A>G) n.947-203A>G c.*249-203A>G (n.*249-203A>G) n.3168-203A>G n.879-203A>G c.-1731-203A>G (n.-1731-203A>G) n.1100-203A>G n.1081-203A>G n.1086-203A>G | |
| 2 | g.166052192T= | CA1304863684 | SCN1A | c.695-204A= (n.695-204A=) c.*485-204A= (n.*485-204A=) n.947-204A= c.*249-204A= (n.*249-204A=) n.3168-204A= n.879-204A= c.-1731-204A= (n.-1731-204A=) n.1100-204A= n.1081-204A= n.1086-204A= | |
| 2 | g.166052196_166052202dup | CA1038836507 | SCN1A | c.695-211_695-205dup (n.695-211_695-205dup) c.*485-211_*485-205dup (n.*485-211_*485-205dup) n.947-211_947-205dup c.*249-211_*249-205dup (n.*249-211_*249-205dup) n.3168-211_3168-205dup n.879-211_879-205dup c.-1731-211_-1731-205dup (n.-1731-211_-1731-205dup) n.1100-211_1100-205dup n.1081-211_1081-205dup n.1086-211_1086-205dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052194A= | CA1304863687 | SCN1A | c.695-206T= (n.695-206T=) c.*485-206T= (n.*485-206T=) n.947-206T= c.*249-206T= (n.*249-206T=) n.3168-206T= n.879-206T= c.-1731-206T= (n.-1731-206T=) n.1100-206T= n.1081-206T= n.1086-206T= | |
| 2 | g.166052194A>G | CA760186976 | SCN1A | c.695-206T>C (n.695-206T>C) c.*485-206T>C (n.*485-206T>C) n.947-206T>C c.*249-206T>C (n.*249-206T>C) n.3168-206T>C n.879-206T>C c.-1731-206T>C (n.-1731-206T>C) n.1100-206T>C n.1081-206T>C n.1086-206T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052195T>C | CA1304863689 | SCN1A | c.695-207A>G (n.695-207A>G) c.*485-207A>G (n.*485-207A>G) n.947-207A>G c.*249-207A>G (n.*249-207A>G) n.3168-207A>G n.879-207A>G c.-1731-207A>G (n.-1731-207A>G) n.1100-207A>G n.1081-207A>G n.1086-207A>G | dbSNP |
| 2 | g.166052195T= | CA1304863688 | SCN1A | c.695-207A= (n.695-207A=) c.*485-207A= (n.*485-207A=) n.947-207A= c.*249-207A= (n.*249-207A=) n.3168-207A= n.879-207A= c.-1731-207A= (n.-1731-207A=) n.1100-207A= n.1081-207A= n.1086-207A= |