Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
2 | g.166051859_166051968delinsTTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGC | CA1304863062 | SCN1A | c.715_824delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (p.Ala239=) c.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA) n.967_1076delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA c.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA) n.3188_3297delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA n.899_1008delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA c.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA) n.1120_1229delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA n.1101_1210delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA n.1106_1215delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA | |
2 | g.166051863_166051971del | CA1139655683 | SCN1A | c.715_823del (p.Ala239IlefsTer18) c.*505_*613del (n.*505_*613del) n.967_1075del c.*269_*377del (n.*269_*377del) n.3188_3296del n.899_1007del c.-1711_-1603del (n.-1711_-1603del) n.1120_1228del n.1101_1209del n.1106_1214del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051968C>A | CA349073785 | SCN1A | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.*505G>T (n.*505G>T) n.967G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.3188G>T n.899G>T c.-1711G>T (n.-1711G>T) n.1120G>T n.1101G>T n.1106G>T | |
2 | g.166051968C= | CA1304863402 | SCN1A | c.715G= (p.Ala239=) c.*505G= (n.*505G=) n.967G= c.*269G= (n.*269G=) n.3188G= n.899G= c.-1711G= (n.-1711G=) n.1120G= n.1101G= n.1106G= | |
2 | g.166051968C>G | CA349073786 | SCN1A | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) n.967G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.3188G>C n.899G>C c.-1711G>C (n.-1711G>C) n.1120G>C n.1101G>C n.1106G>C | |
2 | g.166051968C>T | CA285048 | SCN1A | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.*505G>A (n.*505G>A) n.967G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.3188G>A n.899G>A c.-1711G>A (n.-1711G>A) n.1120G>A n.1101G>A n.1106G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051969T>A | CA429977858 | SCN1A | c.714A>T (p.Gly238=) c.*504A>T (n.*504A>T) n.966A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.3187A>T n.898A>T c.-1712A>T (n.-1712A>T) n.1119A>T n.1100A>T n.1105A>T | |
2 | g.166051969T>C | CA429977862 | SCN1A | c.714A>G (p.Gly238=) c.*504A>G (n.*504A>G) n.966A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.3187A>G n.898A>G c.-1712A>G (n.-1712A>G) n.1119A>G n.1100A>G n.1105A>G | dbSNP |
2 | g.166051969T>G | CA429977863 | SCN1A | c.714A>C (p.Gly238=) c.*504A>C (n.*504A>C) n.966A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.3187A>C n.898A>C c.-1712A>C (n.-1712A>C) n.1119A>C n.1100A>C n.1105A>C | |
2 | g.166051970C>A | CA349073794 | SCN1A | c.713G>T (p.Gly238Val) c.*503G>T (n.*503G>T) n.965G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.3186G>T n.897G>T c.-1713G>T (n.-1713G>T) n.1118G>T n.1099G>T n.1104G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051970C= | CA1304863409 | SCN1A | c.713G= (p.Gly238=) c.*503G= (n.*503G=) n.965G= c.*267G= (n.*267G=) n.3186G= n.897G= c.-1713G= (n.-1713G=) n.1118G= n.1099G= n.1104G= | |
2 | g.166051970C>G | CA349073792 | SCN1A | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.*503G>C (n.*503G>C) n.965G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.3186G>C n.897G>C c.-1713G>C (n.-1713G>C) n.1118G>C n.1099G>C n.1104G>C | |
2 | g.166051970C>T | CA349073789 | SCN1A | c.713G>A (p.Gly238Glu) c.*503G>A (n.*503G>A) n.965G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.3186G>A n.897G>A c.-1713G>A (n.-1713G>A) n.1118G>A n.1099G>A n.1104G>A | |
2 | g.166051971C>A | CA349073796 | SCN1A | c.712G>T (p.Gly238Ter) c.*502G>T (n.*502G>T) n.964G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.3185G>T n.896G>T c.-1714G>T (n.-1714G>T) n.1117G>T n.1098G>T n.1103G>T | dbSNP |
2 | g.166051971C= | CA1304863413 | SCN1A | c.712G= (p.Gly238=) c.*502G= (n.*502G=) n.964G= c.*266G= (n.*266G=) n.3185G= n.896G= c.-1714G= (n.-1714G=) n.1117G= n.1098G= n.1103G= | |
2 | g.166051971C>G | CA349073800 | SCN1A | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.*502G>C (n.*502G>C) n.964G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.3185G>C n.896G>C c.-1714G>C (n.-1714G>C) n.1117G>C n.1098G>C n.1103G>C | |
2 | g.166051971C>T | CA349073798 | SCN1A | c.712G>A (p.Gly238Arg) c.*502G>A (n.*502G>A) n.964G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.3185G>A n.896G>A c.-1714G>A (n.-1714G>A) n.1117G>A n.1098G>A n.1103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166051972C>A | CA429976925 | SCN1A | c.711G>T (p.Val237=) c.*501G>T (n.*501G>T) n.963G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.3184G>T n.895G>T c.-1715G>T (n.-1715G>T) n.1116G>T n.1097G>T n.1102G>T | |
2 | g.166051972C= | CA1304863415 | SCN1A | c.711G= (p.Val237=) c.*501G= (n.*501G=) n.963G= c.*265G= (n.*265G=) n.3184G= n.895G= c.-1715G= (n.-1715G=) n.1116G= n.1097G= n.1102G= | |
2 | g.166051972C>G | CA429976926 | SCN1A | c.711G>C (p.Val237=) c.*501G>C (n.*501G>C) n.963G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.3184G>C n.895G>C c.-1715G>C (n.-1715G>C) n.1116G>C n.1097G>C n.1102G>C | |
2 | g.166051972C>T | CA1943442 | SCN1A | c.711G>A (p.Val237=) c.*501G>A (n.*501G>A) n.963G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.3184G>A n.895G>A c.-1715G>A (n.-1715G>A) n.1116G>A n.1097G>A n.1102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166051973A>C | CA349073807 | SCN1A | c.710T>G (p.Val237Gly) c.*500T>G (n.*500T>G) n.962T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.3183T>G n.894T>G c.-1716T>G (n.-1716T>G) n.1115T>G n.1096T>G n.1101T>G | |
2 | g.166051973A>G | CA349073813 | SCN1A | c.710T>C (p.Val237Ala) c.*500T>C (n.*500T>C) n.962T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.3183T>C n.894T>C c.-1716T>C (n.-1716T>C) n.1115T>C n.1096T>C n.1101T>C | |
2 | g.166051973A>T | CA349073814 | SCN1A | c.710T>A (p.Val237Glu) c.*500T>A (n.*500T>A) n.962T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.3183T>A n.894T>A c.-1716T>A (n.-1716T>A) n.1115T>A n.1096T>A n.1101T>A | |
2 | g.166051974C>A | CA349073817 | SCN1A | c.709G>T (p.Val237Leu) c.*499G>T (n.*499G>T) n.961G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.3182G>T n.893G>T c.-1717G>T (n.-1717G>T) n.1114G>T n.1095G>T n.1100G>T | |
2 | g.166051974C>G | CA349073818 | SCN1A | c.709G>C (p.Val237Leu) c.*499G>C (n.*499G>C) n.961G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.3182G>C n.893G>C c.-1717G>C (n.-1717G>C) n.1114G>C n.1095G>C n.1100G>C | ClinVar |
2 | g.166051974C>T | CA349073822 | SCN1A | c.709G>A (p.Val237Met) c.*499G>A (n.*499G>A) n.961G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.3182G>A n.893G>A c.-1717G>A (n.-1717G>A) n.1114G>A n.1095G>A n.1100G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166051975A= | CA1304863416 | SCN1A | c.708T= (p.Ile236=) c.*498T= (n.*498T=) n.960T= c.*262T= (n.*262T=) n.3181T= n.892T= c.-1718T= (n.-1718T=) n.1113T= n.1094T= n.1099T= | |
2 | g.166051975A>C | CA349073825 | SCN1A | c.708T>G (p.Ile236Met) c.*498T>G (n.*498T>G) n.960T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.3181T>G n.892T>G c.-1718T>G (n.-1718T>G) n.1113T>G n.1094T>G n.1099T>G | |
2 | g.166051975A>G | CA429976927 | SCN1A | c.708T>C (p.Ile236=) c.*498T>C (n.*498T>C) n.960T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.3181T>C n.892T>C c.-1718T>C (n.-1718T>C) n.1113T>C n.1094T>C n.1099T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166051975A>T | CA429976928 | SCN1A | c.708T>A (p.Ile236=) c.*498T>A (n.*498T>A) n.960T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.3181T>A n.892T>A c.-1718T>A (n.-1718T>A) n.1113T>A n.1094T>A n.1099T>A | |
2 | g.166051976del | CA2739271502 | SCN1A | c.708del (p.Ile236MetfsTer5) c.*498del (n.*498del) n.960del c.*262del (n.*262del) n.3181del n.892del c.-1718del (n.-1718del) n.1113del n.1094del n.1099del | ClinVar |
2 | g.166051976A= | CA1304863422 | SCN1A | c.707T= (p.Ile236=) c.*497T= (n.*497T=) n.959T= c.*261T= (n.*261T=) n.3180T= n.891T= c.-1719T= (n.-1719T=) n.1112T= n.1093T= n.1098T= | |
2 | g.166051976A>C | CA349073828 | SCN1A | c.707T>G (p.Ile236Ser) c.*497T>G (n.*497T>G) n.959T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.3180T>G n.891T>G c.-1719T>G (n.-1719T>G) n.1112T>G n.1093T>G n.1098T>G | |
2 | g.166051976A>G | CA10588323 | SCN1A | c.707T>C (p.Ile236Thr) c.*497T>C (n.*497T>C) n.959T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.3180T>C n.891T>C c.-1719T>C (n.-1719T>C) n.1112T>C n.1093T>C n.1098T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.166051976A>T | CA349073830 | SCN1A | c.707T>A (p.Ile236Asn) c.*497T>A (n.*497T>A) n.959T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.3180T>A n.891T>A c.-1719T>A (n.-1719T>A) n.1112T>A n.1093T>A n.1098T>A | |
2 | g.166051977T>A | CA349073840 | SCN1A | c.706A>T (p.Ile236Phe) c.*496A>T (n.*496A>T) n.958A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.3179A>T n.890A>T c.-1720A>T (n.-1720A>T) n.1111A>T n.1092A>T n.1097A>T | |
2 | g.166051977T>C | CA349073838 | SCN1A | c.706A>G (p.Ile236Val) c.*496A>G (n.*496A>G) n.958A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.3179A>G n.890A>G c.-1720A>G (n.-1720A>G) n.1111A>G n.1092A>G n.1097A>G | ClinVar |
2 | g.166051977T>G | CA349073834 | SCN1A | c.706A>C (p.Ile236Leu) c.*496A>C (n.*496A>C) n.958A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.3179A>C n.890A>C c.-1720A>C (n.-1720A>C) n.1111A>C n.1092A>C n.1097A>C | |
2 | g.166051977_166051978delinsTG | CA1304863427 | SCN1A | c.705_706delinsCA (p.Thr235=) c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA) n.957_958delinsCA c.*259_*260delinsCA (n.*259_*260delinsCA) n.3178_3179delinsCA n.889_890delinsCA c.-1721_-1720delinsCA (n.-1721_-1720delinsCA) n.1110_1111delinsCA n.1091_1092delinsCA n.1096_1097delinsCA | |
2 | g.166051978G>A | CA429976929 | SCN1A | c.705C>T (p.Thr235=) c.*495C>T (n.*495C>T) n.957C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.3178C>T n.889C>T c.-1721C>T (n.-1721C>T) n.1110C>T n.1091C>T n.1096C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166051978G>C | CA429976930 | SCN1A | c.705C>G (p.Thr235=) c.*495C>G (n.*495C>G) n.957C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.3178C>G n.889C>G c.-1721C>G (n.-1721C>G) n.1110C>G n.1091C>G n.1096C>G | |
2 | g.166051978G>T | CA429976931 | SCN1A | c.705C>A (p.Thr235=) c.*495C>A (n.*495C>A) n.957C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.3178C>A n.889C>A c.-1721C>A (n.-1721C>A) n.1110C>A n.1091C>A n.1096C>A | |
2 | g.166051979del | CA10602843 | SCN1A | c.705del (p.Ile236LeufsTer5) c.*495del (n.*495del) n.957del c.*259del (n.*259del) n.3178del n.889del c.-1721del (n.-1721del) n.1110del n.1091del n.1096del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051979G>A | CA349073844 | SCN1A | c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*494C>T (n.*494C>T) n.956C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.3177C>T n.888C>T c.-1722C>T (n.-1722C>T) n.1109C>T n.1090C>T n.1095C>T | |
2 | g.166051979G>C | CA349073846 | SCN1A | c.704C>G (p.Thr235Ser) c.*494C>G (n.*494C>G) n.956C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.3177C>G n.888C>G c.-1722C>G (n.-1722C>G) n.1109C>G n.1090C>G n.1095C>G | |
2 | g.166051979G>T | CA349073851 | SCN1A | c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*494C>A (n.*494C>A) n.956C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.3177C>A n.888C>A c.-1722C>A (n.-1722C>A) n.1109C>A n.1090C>A n.1095C>A | |
2 | g.166051980T>A | CA349073853 | SCN1A | c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*493A>T (n.*493A>T) n.955A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.3176A>T n.887A>T c.-1723A>T (n.-1723A>T) n.1108A>T n.1089A>T n.1094A>T | |
2 | g.166051980T>C | CA349073854 | SCN1A | c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*493A>G (n.*493A>G) n.955A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.3176A>G n.887A>G c.-1723A>G (n.-1723A>G) n.1108A>G n.1089A>G n.1094A>G | ClinVar |
2 | g.166051980T>G | CA349073856 | SCN1A | c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*493A>C (n.*493A>C) n.955A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.3176A>C n.887A>C c.-1723A>C (n.-1723A>C) n.1108A>C n.1089A>C n.1094A>C | |
2 | g.166051983del | CA2586971054 | SCN1A | c.703del (p.Thr235ProfsTer6) c.*493del (n.*493del) n.955del c.*257del (n.*257del) n.3176del n.887del c.-1723del (n.-1723del) n.1108del n.1089del n.1094del | ClinVar |
2 | g.166051981T>A | CA349073857 | SCN1A | c.702A>T (p.Lys234Asn) c.*492A>T (n.*492A>T) n.954A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.3175A>T n.886A>T c.-1724A>T (n.-1724A>T) n.1107A>T n.1088A>T n.1093A>T | |
2 | g.166051981T>C | CA429976932 | SCN1A | c.702A>G (p.Lys234=) c.*492A>G (n.*492A>G) n.954A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.3175A>G n.886A>G c.-1724A>G (n.-1724A>G) n.1107A>G n.1088A>G n.1093A>G | |
2 | g.166051981T>G | CA349073858 | SCN1A | c.702A>C (p.Lys234Asn) c.*492A>C (n.*492A>C) n.954A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.3175A>C n.886A>C c.-1724A>C (n.-1724A>C) n.1107A>C n.1088A>C n.1093A>C | |
2 | g.166051982T>A | CA349073862 | SCN1A | c.701A>T (p.Lys234Ile) c.*491A>T (n.*491A>T) n.953A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.3174A>T n.885A>T c.-1725A>T (n.-1725A>T) n.1106A>T n.1087A>T n.1092A>T | |
2 | g.166051982T>C | CA349073865 | SCN1A | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.*491A>G (n.*491A>G) n.953A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.3174A>G n.885A>G c.-1725A>G (n.-1725A>G) n.1106A>G n.1087A>G n.1092A>G | |
2 | g.166051982T>G | CA349073867 | SCN1A | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.*491A>C (n.*491A>C) n.953A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.3174A>C n.885A>C c.-1725A>C (n.-1725A>C) n.1106A>C n.1087A>C n.1092A>C | |
2 | g.166051983T>A | CA349073876 | SCN1A | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*490A>T (n.*490A>T) n.952A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.3173A>T n.884A>T c.-1726A>T (n.-1726A>T) n.1105A>T n.1086A>T n.1091A>T | dbSNP |
2 | g.166051983T>C | CA349073874 | SCN1A | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*490A>G (n.*490A>G) n.952A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.3173A>G n.884A>G c.-1726A>G (n.-1726A>G) n.1105A>G n.1086A>G n.1091A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051983T>G | CA349073873 | SCN1A | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*490A>C (n.*490A>C) n.952A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.3173A>C n.884A>C c.-1726A>C (n.-1726A>C) n.1105A>C n.1086A>C n.1091A>C | |
2 | g.166051983T= | CA1304863440 | SCN1A | c.700A= (p.Lys234=) c.*490A= (n.*490A=) n.952A= c.*254A= (n.*254A=) n.3173A= n.884A= c.-1726A= (n.-1726A=) n.1105A= n.1086A= n.1091A= | |
2 | g.166051984C>A | CA429976933 | SCN1A | c.699G>T (p.Leu233=) c.*489G>T (n.*489G>T) n.951G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.3172G>T n.883G>T c.-1727G>T (n.-1727G>T) n.1104G>T n.1085G>T n.1090G>T | |
2 | g.166051984C>G | CA429976934 | SCN1A | c.699G>C (p.Leu233=) c.*489G>C (n.*489G>C) n.951G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.3172G>C n.883G>C c.-1727G>C (n.-1727G>C) n.1104G>C n.1085G>C n.1090G>C | |
2 | g.166051984C>T | CA429976935 | SCN1A | c.699G>A (p.Leu233=) c.*489G>A (n.*489G>A) n.951G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.3172G>A n.883G>A c.-1727G>A (n.-1727G>A) n.1104G>A n.1085G>A n.1090G>A | |
2 | g.166051985A>C | CA349073878 | SCN1A | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) n.950T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.3171T>G n.882T>G c.-1728T>G (n.-1728T>G) n.1103T>G n.1084T>G n.1089T>G | |
2 | g.166051985A>G | CA349073881 | SCN1A | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) n.950T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.3171T>C n.882T>C c.-1728T>C (n.-1728T>C) n.1103T>C n.1084T>C n.1089T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166051985A>T | CA349073884 | SCN1A | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.*488T>A (n.*488T>A) n.950T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.3171T>A n.882T>A c.-1728T>A (n.-1728T>A) n.1103T>A n.1084T>A n.1089T>A | |
2 | g.166051985_166051986del | CA2586971056 | SCN1A | c.697_698del (p.Leu233GlufsTer?) c.*487_*488del (n.*487_*488del) n.949_950del c.*251_*252del (n.*251_*252del) n.3170_3171del n.881_882del c.-1729_-1728del (n.-1729_-1728del) n.1102_1103del n.1083_1084del n.1088_1089del | |
2 | g.166051985_166051986delinsCC | CA2586971055 | SCN1A | c.697_698delinsGG (p.Leu233Gly) c.*487_*488delinsGG (n.*487_*488delinsGG) n.949_950delinsGG c.*251_*252delinsGG (n.*251_*252delinsGG) n.3170_3171delinsGG n.881_882delinsGG c.-1729_-1728delinsGG (n.-1729_-1728delinsGG) n.1102_1103delinsGG n.1083_1084delinsGG n.1088_1089delinsGG | |
2 | g.166051985_166051990delinsAGGCCT | CA1304863447 | SCN1A | c.695-2_698delinsAGGCCT c.*485-2_*488delinsAGGCCT n.947-2_950delinsAGGCCT c.*249-2_*252delinsAGGCCT n.3168-2_3171delinsAGGCCT n.879-2_882delinsAGGCCT c.-1731-2_-1728delinsAGGCCT n.1100-2_1103delinsAGGCCT n.1081-2_1084delinsAGGCCT n.1086-2_1089delinsAGGCCT | |
2 | g.166051986G>A | CA429976936 | SCN1A | c.697C>T (p.Leu233=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.949C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.3170C>T n.881C>T c.-1729C>T (n.-1729C>T) n.1102C>T n.1083C>T n.1088C>T | |
2 | g.166051986G>C | CA349073885 | SCN1A | c.697C>G (p.Leu233Val) c.*487C>G (n.*487C>G) n.949C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.3170C>G n.881C>G c.-1729C>G (n.-1729C>G) n.1102C>G n.1083C>G n.1088C>G | |
2 | g.166051986G>T | CA349073888 | SCN1A | c.697C>A (p.Leu233Met) c.*487C>A (n.*487C>A) n.949C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.3170C>A n.881C>A c.-1729C>A (n.-1729C>A) n.1102C>A n.1083C>A n.1088C>A | |
2 | g.166051986_166051990delinsTTGTGG | CA645372654 | SCN1A | c.695-2_697delinsCCACAA c.*485-2_*487delinsCCACAA n.947-2_949delinsCCACAA c.*249-2_*251delinsCCACAA n.3168-2_3170delinsCCACAA n.879-2_881delinsCCACAA c.-1731-2_-1729delinsCCACAA n.1100-2_1102delinsCCACAA n.1081-2_1083delinsCCACAA n.1086-2_1088delinsCCACAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051987G>A | CA429976937 | SCN1A | c.696C>T (p.Gly232=) c.*486C>T (n.*486C>T) n.948C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.3169C>T n.880C>T c.-1730C>T (n.-1730C>T) n.1101C>T n.1082C>T n.1087C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051987G>C | CA429976938 | SCN1A | c.696C>G (p.Gly232=) c.*486C>G (n.*486C>G) n.948C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.3169C>G n.880C>G c.-1730C>G (n.-1730C>G) n.1101C>G n.1082C>G n.1087C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166051987G= | CA1304863460 | SCN1A | c.696C= (p.Gly232=) c.*486C= (n.*486C=) n.948C= c.*250C= (n.*250C=) n.3169C= n.880C= c.-1730C= (n.-1730C=) n.1101C= n.1082C= n.1087C= | |
2 | g.166051987G>T | CA1943443 | SCN1A | c.696C>A (p.Gly232=) c.*486C>A (n.*486C>A) n.948C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.3169C>A n.880C>A c.-1730C>A (n.-1730C>A) n.1101C>A n.1082C>A n.1087C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051987_166051988delinsCG | CA2825000999 | SCN1A | c.695_696delinsCG (p.Gly232Ala) c.*485_*486delinsCG (n.*485_*486delinsCG) n.947_948delinsCG c.*249_*250delinsCG (n.*249_*250delinsCG) n.3168_3169delinsCG n.879_880delinsCG c.-1731_-1730delinsCG (n.-1731_-1730delinsCG) n.1100_1101delinsCG n.1081_1082delinsCG n.1086_1087delinsCG | ClinVar |
2 | g.166051987_166051988delinsGC | CA1304863463 | SCN1A | c.695_696delinsGC (p.Gly232=) c.*485_*486delinsGC (n.*485_*486delinsGC) n.947_948delinsGC c.*249_*250delinsGC (n.*249_*250delinsGC) n.3168_3169delinsGC n.879_880delinsGC c.-1731_-1730delinsGC (n.-1731_-1730delinsGC) n.1100_1101delinsGC n.1081_1082delinsGC n.1086_1087delinsGC | |
2 | g.166051988C>A | CA349073892 | SCN1A | c.695G>T (p.Gly232Val) c.*485G>T (n.*485G>T) n.947G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.3168G>T n.879G>T c.-1731G>T (n.-1731G>T) n.1100G>T n.1081G>T n.1086G>T | |
2 | g.166051988C= | CA1304863473 | SCN1A | c.695G= (p.Gly232=) c.*485G= (n.*485G=) n.947G= c.*249G= (n.*249G=) n.3168G= n.879G= c.-1731G= (n.-1731G=) n.1100G= n.1081G= n.1086G= | |
2 | g.166051988C>G | CA349073896 | SCN1A | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.*485G>C (n.*485G>C) n.947G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.3168G>C n.879G>C c.-1731G>C (n.-1731G>C) n.1100G>C n.1081G>C n.1086G>C | |
2 | g.166051988C>T | CA349073897 | SCN1A | c.695G>A (p.Gly232Asp) c.*485G>A (n.*485G>A) n.947G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.3168G>A n.879G>A c.-1731G>A (n.-1731G>A) n.1100G>A n.1081G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051989del | CA915942928 | SCN1A | c.695del c.*485del n.947del c.*249del n.3168del n.879del c.-1731del n.1100del n.1081del n.1086del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051988_166051990del | CA2739292258 | SCN1A | c.695-2_695del c.*485-2_*485del n.947-2_947del c.*249-2_*249del n.3168-2_3168del n.879-2_879del c.-1731-2_-1731del n.1100-2_1100del n.1081-2_1081del n.1086-2_1086del | |
2 | g.166051989C>A | CA349073899 | SCN1A | c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.*485-1G>T (n.*485-1G>T) n.947-1G>T c.*249-1G>T (n.*249-1G>T) n.3168-1G>T n.879-1G>T c.-1731-1G>T (n.-1731-1G>T) n.1100-1G>T n.1081-1G>T n.1086-1G>T | |
2 | g.166051989C>G | CA349073900 | SCN1A | c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.*485-1G>C (n.*485-1G>C) n.947-1G>C c.*249-1G>C (n.*249-1G>C) n.3168-1G>C n.879-1G>C c.-1731-1G>C (n.-1731-1G>C) n.1100-1G>C n.1081-1G>C n.1086-1G>C | |
2 | g.166051989C>T | CA349073901 | SCN1A | c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.*485-1G>A (n.*485-1G>A) n.947-1G>A c.*249-1G>A (n.*249-1G>A) n.3168-1G>A n.879-1G>A c.-1731-1G>A (n.-1731-1G>A) n.1100-1G>A n.1081-1G>A n.1086-1G>A | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166051990T>A | CA349073905 | SCN1A | c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.*485-2A>T (n.*485-2A>T) n.947-2A>T c.*249-2A>T (n.*249-2A>T) n.3168-2A>T n.879-2A>T c.-1731-2A>T (n.-1731-2A>T) n.1100-2A>T n.1081-2A>T n.1086-2A>T | |
2 | g.166051990T>C | CA349073907 | SCN1A | c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.*485-2A>G (n.*485-2A>G) n.947-2A>G c.*249-2A>G (n.*249-2A>G) n.3168-2A>G n.879-2A>G c.-1731-2A>G (n.-1731-2A>G) n.1100-2A>G n.1081-2A>G n.1086-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051990T>G | CA349073904 | SCN1A | c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.*485-2A>C (n.*485-2A>C) n.947-2A>C c.*249-2A>C (n.*249-2A>C) n.3168-2A>C n.879-2A>C c.-1731-2A>C (n.-1731-2A>C) n.1100-2A>C n.1081-2A>C n.1086-2A>C | |
2 | g.166051990T= | CA1304863481 | SCN1A | c.695-2A= (n.695-2A=) c.*485-2A= (n.*485-2A=) n.947-2A= c.*249-2A= (n.*249-2A=) n.3168-2A= n.879-2A= c.-1731-2A= (n.-1731-2A=) n.1100-2A= n.1081-2A= n.1086-2A= | |
2 | g.166051991G>T | CA2570297826 | SCN1A | c.695-3C>A (n.695-3C>A) c.*485-3C>A (n.*485-3C>A) n.947-3C>A c.*249-3C>A (n.*249-3C>A) n.3168-3C>A n.879-3C>A c.-1731-3C>A (n.-1731-3C>A) n.1100-3C>A n.1081-3C>A n.1086-3C>A | |
2 | g.166051994_166052001dup | CA1304863483 | SCN1A | c.695-10_695-3dup (n.695-10_695-3dup) c.*485-10_*485-3dup (n.*485-10_*485-3dup) n.947-10_947-3dup c.*249-10_*249-3dup (n.*249-10_*249-3dup) n.3168-10_3168-3dup n.879-10_879-3dup c.-1731-10_-1731-3dup (n.-1731-10_-1731-3dup) n.1100-10_1100-3dup n.1081-10_1081-3dup n.1086-10_1086-3dup | dbSNP |
2 | g.166051998_166052001del | CA2739292259 | SCN1A | c.695-6_695-3del (n.695-6_695-3del) c.*485-6_*485-3del (n.*485-6_*485-3del) n.947-6_947-3del c.*249-6_*249-3del (n.*249-6_*249-3del) n.3168-6_3168-3del n.879-6_879-3del c.-1731-6_-1731-3del (n.-1731-6_-1731-3del) n.1100-6_1100-3del n.1081-6_1081-3del n.1086-6_1086-3del | |
2 | g.166051994A>T | CA2577144593 | SCN1A | c.695-6T>A (n.695-6T>A) c.*485-6T>A (n.*485-6T>A) n.947-6T>A c.*249-6T>A (n.*249-6T>A) n.3168-6T>A n.879-6T>A c.-1731-6T>A (n.-1731-6T>A) n.1100-6T>A n.1081-6T>A n.1086-6T>A | |
2 | g.166051997A= | CA1304863485 | SCN1A | c.695-9T= (n.695-9T=) c.*485-9T= (n.*485-9T=) n.947-9T= c.*249-9T= (n.*249-9T=) n.3168-9T= n.879-9T= c.-1731-9T= (n.-1731-9T=) n.1100-9T= n.1081-9T= n.1086-9T= | |
2 | g.166051997A>G | CA537508435 | SCN1A | c.695-9T>C (n.695-9T>C) c.*485-9T>C (n.*485-9T>C) n.947-9T>C c.*249-9T>C (n.*249-9T>C) n.3168-9T>C n.879-9T>C c.-1731-9T>C (n.-1731-9T>C) n.1100-9T>C n.1081-9T>C n.1086-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166051998A= | CA1304863488 | SCN1A | c.695-10T= (n.695-10T=) c.*485-10T= (n.*485-10T=) n.947-10T= c.*249-10T= (n.*249-10T=) n.3168-10T= n.879-10T= c.-1731-10T= (n.-1731-10T=) n.1100-10T= n.1081-10T= n.1086-10T= | |
2 | g.166051998A>G | CA658795931 | SCN1A | c.695-10T>C (n.695-10T>C) c.*485-10T>C (n.*485-10T>C) n.947-10T>C c.*249-10T>C (n.*249-10T>C) n.3168-10T>C n.879-10T>C c.-1731-10T>C (n.-1731-10T>C) n.1100-10T>C n.1081-10T>C n.1086-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166051999G>A | CA658795932 | SCN1A | c.695-11C>T (n.695-11C>T) c.*485-11C>T (n.*485-11C>T) n.947-11C>T c.*249-11C>T (n.*249-11C>T) n.3168-11C>T n.879-11C>T c.-1731-11C>T (n.-1731-11C>T) n.1100-11C>T n.1081-11C>T n.1086-11C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051999G= | CA1304863492 | SCN1A | c.695-11C= (n.695-11C=) c.*485-11C= (n.*485-11C=) n.947-11C= c.*249-11C= (n.*249-11C=) n.3168-11C= n.879-11C= c.-1731-11C= (n.-1731-11C=) n.1100-11C= n.1081-11C= n.1086-11C= | |
2 | g.166051999G>T | CA2661729054 | SCN1A | c.695-11C>A (n.695-11C>A) c.*485-11C>A (n.*485-11C>A) n.947-11C>A c.*249-11C>A (n.*249-11C>A) n.3168-11C>A n.879-11C>A c.-1731-11C>A (n.-1731-11C>A) n.1100-11C>A n.1081-11C>A n.1086-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052001A= | CA1304863495 | SCN1A | c.695-13T= (n.695-13T=) c.*485-13T= (n.*485-13T=) n.947-13T= c.*249-13T= (n.*249-13T=) n.3168-13T= n.879-13T= c.-1731-13T= (n.-1731-13T=) n.1100-13T= n.1081-13T= n.1086-13T= | |
2 | g.166052001A>C | CA760186869 | SCN1A | c.695-13T>G (n.695-13T>G) c.*485-13T>G (n.*485-13T>G) n.947-13T>G c.*249-13T>G (n.*249-13T>G) n.3168-13T>G n.879-13T>G c.-1731-13T>G (n.-1731-13T>G) n.1100-13T>G n.1081-13T>G n.1086-13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052002G>A | CA760186872 | SCN1A | c.695-14C>T (n.695-14C>T) c.*485-14C>T (n.*485-14C>T) n.947-14C>T c.*249-14C>T (n.*249-14C>T) n.3168-14C>T n.879-14C>T c.-1731-14C>T (n.-1731-14C>T) n.1100-14C>T n.1081-14C>T n.1086-14C>T | dbSNP |
2 | g.166052002G= | CA1304863497 | SCN1A | c.695-14C= (n.695-14C=) c.*485-14C= (n.*485-14C=) n.947-14C= c.*249-14C= (n.*249-14C=) n.3168-14C= n.879-14C= c.-1731-14C= (n.-1731-14C=) n.1100-14C= n.1081-14C= n.1086-14C= | |
2 | g.166052003T>A | CA2577144594 | SCN1A | c.695-15A>T (n.695-15A>T) c.*485-15A>T (n.*485-15A>T) n.947-15A>T c.*249-15A>T (n.*249-15A>T) n.3168-15A>T n.879-15A>T c.-1731-15A>T (n.-1731-15A>T) n.1100-15A>T n.1081-15A>T n.1086-15A>T | |
2 | g.166052003T>C | CA1943444 | SCN1A | c.695-15A>G (n.695-15A>G) c.*485-15A>G (n.*485-15A>G) n.947-15A>G c.*249-15A>G (n.*249-15A>G) n.3168-15A>G n.879-15A>G c.-1731-15A>G (n.-1731-15A>G) n.1100-15A>G n.1081-15A>G n.1086-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166052003T>G | CA2536569675 | SCN1A | c.695-15A>C (n.695-15A>C) c.*485-15A>C (n.*485-15A>C) n.947-15A>C c.*249-15A>C (n.*249-15A>C) n.3168-15A>C n.879-15A>C c.-1731-15A>C (n.-1731-15A>C) n.1100-15A>C n.1081-15A>C n.1086-15A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052003T= | CA1304863499 | SCN1A | c.695-15A= (n.695-15A=) c.*485-15A= (n.*485-15A=) n.947-15A= c.*249-15A= (n.*249-15A=) n.3168-15A= n.879-15A= c.-1731-15A= (n.-1731-15A=) n.1100-15A= n.1081-15A= n.1086-15A= | |
2 | g.166052004C>A | CA1943445 | SCN1A | c.695-16G>T (n.695-16G>T) c.*485-16G>T (n.*485-16G>T) n.947-16G>T c.*249-16G>T (n.*249-16G>T) n.3168-16G>T n.879-16G>T c.-1731-16G>T (n.-1731-16G>T) n.1100-16G>T n.1081-16G>T n.1086-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166052004C= | CA1304863504 | SCN1A | c.695-16G= (n.695-16G=) c.*485-16G= (n.*485-16G=) n.947-16G= c.*249-16G= (n.*249-16G=) n.3168-16G= n.879-16G= c.-1731-16G= (n.-1731-16G=) n.1100-16G= n.1081-16G= n.1086-16G= | |
2 | g.166052004C>T | CA2559318342 | SCN1A | c.695-16G>A (n.695-16G>A) c.*485-16G>A (n.*485-16G>A) n.947-16G>A c.*249-16G>A (n.*249-16G>A) n.3168-16G>A n.879-16G>A c.-1731-16G>A (n.-1731-16G>A) n.1100-16G>A n.1081-16G>A n.1086-16G>A | |
2 | g.166052005_166052006insTC | CA2661729067 | SCN1A | c.695-18_695-17insGA (n.695-18_695-17insGA) c.*485-18_*485-17insGA (n.*485-18_*485-17insGA) n.947-18_947-17insGA c.*249-18_*249-17insGA (n.*249-18_*249-17insGA) n.3168-18_3168-17insGA n.879-18_879-17insGA c.-1731-18_-1731-17insGA (n.-1731-18_-1731-17insGA) n.1100-18_1100-17insGA n.1081-18_1081-17insGA n.1086-18_1086-17insGA | gnomAD v4 |
2 | g.166052006A= | CA1304863509 | SCN1A | c.695-18T= (n.695-18T=) c.*485-18T= (n.*485-18T=) n.947-18T= c.*249-18T= (n.*249-18T=) n.3168-18T= n.879-18T= c.-1731-18T= (n.-1731-18T=) n.1100-18T= n.1081-18T= n.1086-18T= | |
2 | g.166052006A>G | CA1943446 | SCN1A | c.695-18T>C (n.695-18T>C) c.*485-18T>C (n.*485-18T>C) n.947-18T>C c.*249-18T>C (n.*249-18T>C) n.3168-18T>C n.879-18T>C c.-1731-18T>C (n.-1731-18T>C) n.1100-18T>C n.1081-18T>C n.1086-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052006A>T | CA2577144595 | SCN1A | c.695-18T>A (n.695-18T>A) c.*485-18T>A (n.*485-18T>A) n.947-18T>A c.*249-18T>A (n.*249-18T>A) n.3168-18T>A n.879-18T>A c.-1731-18T>A (n.-1731-18T>A) n.1100-18T>A n.1081-18T>A n.1086-18T>A | |
2 | g.166052008T>G | CA59801605 | SCN1A | c.695-20A>C (n.695-20A>C) c.*485-20A>C (n.*485-20A>C) n.947-20A>C c.*249-20A>C (n.*249-20A>C) n.3168-20A>C n.879-20A>C c.-1731-20A>C (n.-1731-20A>C) n.1100-20A>C n.1081-20A>C n.1086-20A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052008T= | CA1304863512 | SCN1A | c.695-20A= (n.695-20A=) c.*485-20A= (n.*485-20A=) n.947-20A= c.*249-20A= (n.*249-20A=) n.3168-20A= n.879-20A= c.-1731-20A= (n.-1731-20A=) n.1100-20A= n.1081-20A= n.1086-20A= | |
2 | g.166052009A>G | CA2577144596 | SCN1A | c.695-21T>C (n.695-21T>C) c.*485-21T>C (n.*485-21T>C) n.947-21T>C c.*249-21T>C (n.*249-21T>C) n.3168-21T>C n.879-21T>C c.-1731-21T>C (n.-1731-21T>C) n.1100-21T>C n.1081-21T>C n.1086-21T>C | |
2 | g.166052010C>G | CA2661729076 | SCN1A | c.695-22G>C (n.695-22G>C) c.*485-22G>C (n.*485-22G>C) n.947-22G>C c.*249-22G>C (n.*249-22G>C) n.3168-22G>C n.879-22G>C c.-1731-22G>C (n.-1731-22G>C) n.1100-22G>C n.1081-22G>C n.1086-22G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052011T>C | CA1304863515 | SCN1A | c.695-23A>G (n.695-23A>G) c.*485-23A>G (n.*485-23A>G) n.947-23A>G c.*249-23A>G (n.*249-23A>G) n.3168-23A>G n.879-23A>G c.-1731-23A>G (n.-1731-23A>G) n.1100-23A>G n.1081-23A>G n.1086-23A>G | dbSNP |
2 | g.166052011T= | CA1304863514 | SCN1A | c.695-23A= (n.695-23A=) c.*485-23A= (n.*485-23A=) n.947-23A= c.*249-23A= (n.*249-23A=) n.3168-23A= n.879-23A= c.-1731-23A= (n.-1731-23A=) n.1100-23A= n.1081-23A= n.1086-23A= | |
2 | g.166052012A= | CA1304863516 | SCN1A | c.695-24T= (n.695-24T=) c.*485-24T= (n.*485-24T=) n.947-24T= c.*249-24T= (n.*249-24T=) n.3168-24T= n.879-24T= c.-1731-24T= (n.-1731-24T=) n.1100-24T= n.1081-24T= n.1086-24T= | |
2 | g.166052012A>G | CA59801611 | SCN1A | c.695-24T>C (n.695-24T>C) c.*485-24T>C (n.*485-24T>C) n.947-24T>C c.*249-24T>C (n.*249-24T>C) n.3168-24T>C n.879-24T>C c.-1731-24T>C (n.-1731-24T>C) n.1100-24T>C n.1081-24T>C n.1086-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052013T>C | CA59801617 | SCN1A | c.695-25A>G (n.695-25A>G) c.*485-25A>G (n.*485-25A>G) n.947-25A>G c.*249-25A>G (n.*249-25A>G) n.3168-25A>G n.879-25A>G c.-1731-25A>G (n.-1731-25A>G) n.1100-25A>G n.1081-25A>G n.1086-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052013T= | CA1304863519 | SCN1A | c.695-25A= (n.695-25A=) c.*485-25A= (n.*485-25A=) n.947-25A= c.*249-25A= (n.*249-25A=) n.3168-25A= n.879-25A= c.-1731-25A= (n.-1731-25A=) n.1100-25A= n.1081-25A= n.1086-25A= | |
2 | g.166052015A>G | CA2661729082 | SCN1A | c.695-27T>C (n.695-27T>C) c.*485-27T>C (n.*485-27T>C) n.947-27T>C c.*249-27T>C (n.*249-27T>C) n.3168-27T>C n.879-27T>C c.-1731-27T>C (n.-1731-27T>C) n.1100-27T>C n.1081-27T>C n.1086-27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052017G>T | CA2661729084 | SCN1A | c.695-29C>A (n.695-29C>A) c.*485-29C>A (n.*485-29C>A) n.947-29C>A c.*249-29C>A (n.*249-29C>A) n.3168-29C>A n.879-29C>A c.-1731-29C>A (n.-1731-29C>A) n.1100-29C>A n.1081-29C>A n.1086-29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052019C>G | CA2535117112 | SCN1A | c.695-31G>C (n.695-31G>C) c.*485-31G>C (n.*485-31G>C) n.947-31G>C c.*249-31G>C (n.*249-31G>C) n.3168-31G>C n.879-31G>C c.-1731-31G>C (n.-1731-31G>C) n.1100-31G>C n.1081-31G>C n.1086-31G>C | |
2 | g.166052019C>T | CA2661729087 | SCN1A | c.695-31G>A (n.695-31G>A) c.*485-31G>A (n.*485-31G>A) n.947-31G>A c.*249-31G>A (n.*249-31G>A) n.3168-31G>A n.879-31G>A c.-1731-31G>A (n.-1731-31G>A) n.1100-31G>A n.1081-31G>A n.1086-31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052020T>A | CA2556207307 | SCN1A | c.695-32A>T (n.695-32A>T) c.*485-32A>T (n.*485-32A>T) n.947-32A>T c.*249-32A>T (n.*249-32A>T) n.3168-32A>T n.879-32A>T c.-1731-32A>T (n.-1731-32A>T) n.1100-32A>T n.1081-32A>T n.1086-32A>T | |
2 | g.166052020T>G | CA537508436 | SCN1A | c.695-32A>C (n.695-32A>C) c.*485-32A>C (n.*485-32A>C) n.947-32A>C c.*249-32A>C (n.*249-32A>C) n.3168-32A>C n.879-32A>C c.-1731-32A>C (n.-1731-32A>C) n.1100-32A>C n.1081-32A>C n.1086-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166052020T= | CA1304863522 | SCN1A | c.695-32A= (n.695-32A=) c.*485-32A= (n.*485-32A=) n.947-32A= c.*249-32A= (n.*249-32A=) n.3168-32A= n.879-32A= c.-1731-32A= (n.-1731-32A=) n.1100-32A= n.1081-32A= n.1086-32A= | |
2 | g.166052021T>A | CA2577144597 | SCN1A | c.695-33A>T (n.695-33A>T) c.*485-33A>T (n.*485-33A>T) n.947-33A>T c.*249-33A>T (n.*249-33A>T) n.3168-33A>T n.879-33A>T c.-1731-33A>T (n.-1731-33A>T) n.1100-33A>T n.1081-33A>T n.1086-33A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052022A= | CA1304863525 | SCN1A | c.695-34T= (n.695-34T=) c.*485-34T= (n.*485-34T=) n.947-34T= c.*249-34T= (n.*249-34T=) n.3168-34T= n.879-34T= c.-1731-34T= (n.-1731-34T=) n.1100-34T= n.1081-34T= n.1086-34T= | |
2 | g.166052022A>C | CA1943447 | SCN1A | c.695-34T>G (n.695-34T>G) c.*485-34T>G (n.*485-34T>G) n.947-34T>G c.*249-34T>G (n.*249-34T>G) n.3168-34T>G n.879-34T>G c.-1731-34T>G (n.-1731-34T>G) n.1100-34T>G n.1081-34T>G n.1086-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052022A>G | CA537508437 | SCN1A | c.695-34T>C (n.695-34T>C) c.*485-34T>C (n.*485-34T>C) n.947-34T>C c.*249-34T>C (n.*249-34T>C) n.3168-34T>C n.879-34T>C c.-1731-34T>C (n.-1731-34T>C) n.1100-34T>C n.1081-34T>C n.1086-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166052023A>G | CA2661729105 | SCN1A | c.695-35T>C (n.695-35T>C) c.*485-35T>C (n.*485-35T>C) n.947-35T>C c.*249-35T>C (n.*249-35T>C) n.3168-35T>C n.879-35T>C c.-1731-35T>C (n.-1731-35T>C) n.1100-35T>C n.1081-35T>C n.1086-35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052024C>A | CA2535119613 | SCN1A | c.695-36G>T (n.695-36G>T) c.*485-36G>T (n.*485-36G>T) n.947-36G>T c.*249-36G>T (n.*249-36G>T) n.3168-36G>T n.879-36G>T c.-1731-36G>T (n.-1731-36G>T) n.1100-36G>T n.1081-36G>T n.1086-36G>T | |
2 | g.166052024C= | CA1304863528 | SCN1A | c.695-36G= (n.695-36G=) c.*485-36G= (n.*485-36G=) n.947-36G= c.*249-36G= (n.*249-36G=) n.3168-36G= n.879-36G= c.-1731-36G= (n.-1731-36G=) n.1100-36G= n.1081-36G= n.1086-36G= | |
2 | g.166052024C>T | CA1304863529 | SCN1A | c.695-36G>A (n.695-36G>A) c.*485-36G>A (n.*485-36G>A) n.947-36G>A c.*249-36G>A (n.*249-36G>A) n.3168-36G>A n.879-36G>A c.-1731-36G>A (n.-1731-36G>A) n.1100-36G>A n.1081-36G>A n.1086-36G>A | dbSNP |
2 | g.166052025A>T | CA2661729107 | SCN1A | c.695-37T>A (n.695-37T>A) c.*485-37T>A (n.*485-37T>A) n.947-37T>A c.*249-37T>A (n.*249-37T>A) n.3168-37T>A n.879-37T>A c.-1731-37T>A (n.-1731-37T>A) n.1100-37T>A n.1081-37T>A n.1086-37T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052026C>A | CA2537398798 | SCN1A | c.695-38G>T (n.695-38G>T) c.*485-38G>T (n.*485-38G>T) n.947-38G>T c.*249-38G>T (n.*249-38G>T) n.3168-38G>T n.879-38G>T c.-1731-38G>T (n.-1731-38G>T) n.1100-38G>T n.1081-38G>T n.1086-38G>T | |
2 | g.166052026C= | CA1304863532 | SCN1A | c.695-38G= (n.695-38G=) c.*485-38G= (n.*485-38G=) n.947-38G= c.*249-38G= (n.*249-38G=) n.3168-38G= n.879-38G= c.-1731-38G= (n.-1731-38G=) n.1100-38G= n.1081-38G= n.1086-38G= | |
2 | g.166052026C>T | CA1943448 | SCN1A | c.695-38G>A (n.695-38G>A) c.*485-38G>A (n.*485-38G>A) n.947-38G>A c.*249-38G>A (n.*249-38G>A) n.3168-38G>A n.879-38G>A c.-1731-38G>A (n.-1731-38G>A) n.1100-38G>A n.1081-38G>A n.1086-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052027G>A | CA1943449 | SCN1A | c.695-39C>T (n.695-39C>T) c.*485-39C>T (n.*485-39C>T) n.947-39C>T c.*249-39C>T (n.*249-39C>T) n.3168-39C>T n.879-39C>T c.-1731-39C>T (n.-1731-39C>T) n.1100-39C>T n.1081-39C>T n.1086-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052027G>C | CA1304863540 | SCN1A | c.695-39C>G (n.695-39C>G) c.*485-39C>G (n.*485-39C>G) n.947-39C>G c.*249-39C>G (n.*249-39C>G) n.3168-39C>G n.879-39C>G c.-1731-39C>G (n.-1731-39C>G) n.1100-39C>G n.1081-39C>G n.1086-39C>G | dbSNP |
2 | g.166052027G= | CA1304863541 | SCN1A | c.695-39C= (n.695-39C=) c.*485-39C= (n.*485-39C=) n.947-39C= c.*249-39C= (n.*249-39C=) n.3168-39C= n.879-39C= c.-1731-39C= (n.-1731-39C=) n.1100-39C= n.1081-39C= n.1086-39C= | |
2 | g.166052027G>T | CA1304863538 | SCN1A | c.695-39C>A (n.695-39C>A) c.*485-39C>A (n.*485-39C>A) n.947-39C>A c.*249-39C>A (n.*249-39C>A) n.3168-39C>A n.879-39C>A c.-1731-39C>A (n.-1731-39C>A) n.1100-39C>A n.1081-39C>A n.1086-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052030_166052031del | CA2577144598 | SCN1A | c.695-40_695-39del (n.695-40_695-39del) c.*485-40_*485-39del (n.*485-40_*485-39del) n.947-40_947-39del c.*249-40_*249-39del (n.*249-40_*249-39del) n.3168-40_3168-39del n.879-40_879-39del c.-1731-40_-1731-39del (n.-1731-40_-1731-39del) n.1100-40_1100-39del n.1081-40_1081-39del n.1086-40_1086-39del | |
2 | g.166052028T>A | CA1943450 | SCN1A | c.695-40A>T (n.695-40A>T) c.*485-40A>T (n.*485-40A>T) n.947-40A>T c.*249-40A>T (n.*249-40A>T) n.3168-40A>T n.879-40A>T c.-1731-40A>T (n.-1731-40A>T) n.1100-40A>T n.1081-40A>T n.1086-40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.166052028T= | CA1304863543 | SCN1A | c.695-40A= (n.695-40A=) c.*485-40A= (n.*485-40A=) n.947-40A= c.*249-40A= (n.*249-40A=) n.3168-40A= n.879-40A= c.-1731-40A= (n.-1731-40A=) n.1100-40A= n.1081-40A= n.1086-40A= | |
2 | g.166052029del | CA2520925842 | SCN1A | c.695-41del (n.695-41del) c.*485-41del (n.*485-41del) n.947-41del c.*249-41del (n.*249-41del) n.3168-41del n.879-41del c.-1731-41del (n.-1731-41del) n.1100-41del n.1081-41del n.1086-41del | |
2 | g.166052029G>A | CA2661729117 | SCN1A | c.695-41C>T (n.695-41C>T) c.*485-41C>T (n.*485-41C>T) n.947-41C>T c.*249-41C>T (n.*249-41C>T) n.3168-41C>T n.879-41C>T c.-1731-41C>T (n.-1731-41C>T) n.1100-41C>T n.1081-41C>T n.1086-41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052029G>T | CA2661729122 | SCN1A | c.695-41C>A (n.695-41C>A) c.*485-41C>A (n.*485-41C>A) n.947-41C>A c.*249-41C>A (n.*249-41C>A) n.3168-41C>A n.879-41C>A c.-1731-41C>A (n.-1731-41C>A) n.1100-41C>A n.1081-41C>A n.1086-41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052030T>A | CA2509361887 | SCN1A | c.695-42A>T (n.695-42A>T) c.*485-42A>T (n.*485-42A>T) n.947-42A>T c.*249-42A>T (n.*249-42A>T) n.3168-42A>T n.879-42A>T c.-1731-42A>T (n.-1731-42A>T) n.1100-42A>T n.1081-42A>T n.1086-42A>T | |
2 | g.166052031G>A | CA537508438 | SCN1A | c.695-43C>T (n.695-43C>T) c.*485-43C>T (n.*485-43C>T) n.947-43C>T c.*249-43C>T (n.*249-43C>T) n.3168-43C>T n.879-43C>T c.-1731-43C>T (n.-1731-43C>T) n.1100-43C>T n.1081-43C>T n.1086-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166052031G= | CA1304863547 | SCN1A | c.695-43C= (n.695-43C=) c.*485-43C= (n.*485-43C=) n.947-43C= c.*249-43C= (n.*249-43C=) n.3168-43C= n.879-43C= c.-1731-43C= (n.-1731-43C=) n.1100-43C= n.1081-43C= n.1086-43C= | |
2 | g.166052031G>T | CA2661729124 | SCN1A | c.695-43C>A (n.695-43C>A) c.*485-43C>A (n.*485-43C>A) n.947-43C>A c.*249-43C>A (n.*249-43C>A) n.3168-43C>A n.879-43C>A c.-1731-43C>A (n.-1731-43C>A) n.1100-43C>A n.1081-43C>A n.1086-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052032A>T | CA2700967855 | SCN1A | c.695-44T>A (n.695-44T>A) c.*485-44T>A (n.*485-44T>A) n.947-44T>A c.*249-44T>A (n.*249-44T>A) n.3168-44T>A n.879-44T>A c.-1731-44T>A (n.-1731-44T>A) n.1100-44T>A n.1081-44T>A n.1086-44T>A | dbSNP |
2 | g.166052034A>G | CA2661729125 | SCN1A | c.695-46T>C (n.695-46T>C) c.*485-46T>C (n.*485-46T>C) n.947-46T>C c.*249-46T>C (n.*249-46T>C) n.3168-46T>C n.879-46T>C c.-1731-46T>C (n.-1731-46T>C) n.1100-46T>C n.1081-46T>C n.1086-46T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052034A>T | CA2515036301 | SCN1A | c.695-46T>A (n.695-46T>A) c.*485-46T>A (n.*485-46T>A) n.947-46T>A c.*249-46T>A (n.*249-46T>A) n.3168-46T>A n.879-46T>A c.-1731-46T>A (n.-1731-46T>A) n.1100-46T>A n.1081-46T>A n.1086-46T>A | |
2 | g.166052040A= | CA1304863551 | SCN1A | c.695-52T= (n.695-52T=) c.*485-52T= (n.*485-52T=) n.947-52T= c.*249-52T= (n.*249-52T=) n.3168-52T= n.879-52T= c.-1731-52T= (n.-1731-52T=) n.1100-52T= n.1081-52T= n.1086-52T= | |
2 | g.166052040A>G | CA1943451 | SCN1A | c.695-52T>C (n.695-52T>C) c.*485-52T>C (n.*485-52T>C) n.947-52T>C c.*249-52T>C (n.*249-52T>C) n.3168-52T>C n.879-52T>C c.-1731-52T>C (n.-1731-52T>C) n.1100-52T>C n.1081-52T>C n.1086-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166052042A= | CA1304863554 | SCN1A | c.695-54T= (n.695-54T=) c.*485-54T= (n.*485-54T=) n.947-54T= c.*249-54T= (n.*249-54T=) n.3168-54T= n.879-54T= c.-1731-54T= (n.-1731-54T=) n.1100-54T= n.1081-54T= n.1086-54T= | |
2 | g.166052042A>G | CA2661729132 | SCN1A | c.695-54T>C (n.695-54T>C) c.*485-54T>C (n.*485-54T>C) n.947-54T>C c.*249-54T>C (n.*249-54T>C) n.3168-54T>C n.879-54T>C c.-1731-54T>C (n.-1731-54T>C) n.1100-54T>C n.1081-54T>C n.1086-54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052042A>T | CA760186894 | SCN1A | c.695-54T>A (n.695-54T>A) c.*485-54T>A (n.*485-54T>A) n.947-54T>A c.*249-54T>A (n.*249-54T>A) n.3168-54T>A n.879-54T>A c.-1731-54T>A (n.-1731-54T>A) n.1100-54T>A n.1081-54T>A n.1086-54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052043G>A | CA760186898 | SCN1A | c.695-55C>T (n.695-55C>T) c.*485-55C>T (n.*485-55C>T) n.947-55C>T c.*249-55C>T (n.*249-55C>T) n.3168-55C>T n.879-55C>T c.-1731-55C>T (n.-1731-55C>T) n.1100-55C>T n.1081-55C>T n.1086-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052043G= | CA1304863556 | SCN1A | c.695-55C= (n.695-55C=) c.*485-55C= (n.*485-55C=) n.947-55C= c.*249-55C= (n.*249-55C=) n.3168-55C= n.879-55C= c.-1731-55C= (n.-1731-55C=) n.1100-55C= n.1081-55C= n.1086-55C= | |
2 | g.166052043G>T | CA1304863558 | SCN1A | c.695-55C>A (n.695-55C>A) c.*485-55C>A (n.*485-55C>A) n.947-55C>A c.*249-55C>A (n.*249-55C>A) n.3168-55C>A n.879-55C>A c.-1731-55C>A (n.-1731-55C>A) n.1100-55C>A n.1081-55C>A n.1086-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052044C>A | CA2661729143 | SCN1A | c.695-56G>T (n.695-56G>T) c.*485-56G>T (n.*485-56G>T) n.947-56G>T c.*249-56G>T (n.*249-56G>T) n.3168-56G>T n.879-56G>T c.-1731-56G>T (n.-1731-56G>T) n.1100-56G>T n.1081-56G>T n.1086-56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052044C= | CA1304863559 | SCN1A | c.695-56G= (n.695-56G=) c.*485-56G= (n.*485-56G=) n.947-56G= c.*249-56G= (n.*249-56G=) n.3168-56G= n.879-56G= c.-1731-56G= (n.-1731-56G=) n.1100-56G= n.1081-56G= n.1086-56G= | |
2 | g.166052044C>G | CA760186903 | SCN1A | c.695-56G>C (n.695-56G>C) c.*485-56G>C (n.*485-56G>C) n.947-56G>C c.*249-56G>C (n.*249-56G>C) n.3168-56G>C n.879-56G>C c.-1731-56G>C (n.-1731-56G>C) n.1100-56G>C n.1081-56G>C n.1086-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052045T>C | CA760186906 | SCN1A | c.695-57A>G (n.695-57A>G) c.*485-57A>G (n.*485-57A>G) n.947-57A>G c.*249-57A>G (n.*249-57A>G) n.3168-57A>G n.879-57A>G c.-1731-57A>G (n.-1731-57A>G) n.1100-57A>G n.1081-57A>G n.1086-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052045T>G | CA760186905 | SCN1A | c.695-57A>C (n.695-57A>C) c.*485-57A>C (n.*485-57A>C) n.947-57A>C c.*249-57A>C (n.*249-57A>C) n.3168-57A>C n.879-57A>C c.-1731-57A>C (n.-1731-57A>C) n.1100-57A>C n.1081-57A>C n.1086-57A>C | dbSNP |
2 | g.166052045T= | CA1304863562 | SCN1A | c.695-57A= (n.695-57A=) c.*485-57A= (n.*485-57A=) n.947-57A= c.*249-57A= (n.*249-57A=) n.3168-57A= n.879-57A= c.-1731-57A= (n.-1731-57A=) n.1100-57A= n.1081-57A= n.1086-57A= | |
2 | g.166052046T>A | CA2661729147 | SCN1A | c.695-58A>T (n.695-58A>T) c.*485-58A>T (n.*485-58A>T) n.947-58A>T c.*249-58A>T (n.*249-58A>T) n.3168-58A>T n.879-58A>T c.-1731-58A>T (n.-1731-58A>T) n.1100-58A>T n.1081-58A>T n.1086-58A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052047C>A | CA760186912 | SCN1A | c.695-59G>T (n.695-59G>T) c.*485-59G>T (n.*485-59G>T) n.947-59G>T c.*249-59G>T (n.*249-59G>T) n.3168-59G>T n.879-59G>T c.-1731-59G>T (n.-1731-59G>T) n.1100-59G>T n.1081-59G>T n.1086-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052047C= | CA1304863566 | SCN1A | c.695-59G= (n.695-59G=) c.*485-59G= (n.*485-59G=) n.947-59G= c.*249-59G= (n.*249-59G=) n.3168-59G= n.879-59G= c.-1731-59G= (n.-1731-59G=) n.1100-59G= n.1081-59G= n.1086-59G= | |
2 | g.166052047C>T | CA760186913 | SCN1A | c.695-59G>A (n.695-59G>A) c.*485-59G>A (n.*485-59G>A) n.947-59G>A c.*249-59G>A (n.*249-59G>A) n.3168-59G>A n.879-59G>A c.-1731-59G>A (n.-1731-59G>A) n.1100-59G>A n.1081-59G>A n.1086-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052048A= | CA1304863568 | SCN1A | c.695-60T= (n.695-60T=) c.*485-60T= (n.*485-60T=) n.947-60T= c.*249-60T= (n.*249-60T=) n.3168-60T= n.879-60T= c.-1731-60T= (n.-1731-60T=) n.1100-60T= n.1081-60T= n.1086-60T= | |
2 | g.166052048A>C | CA1304863569 | SCN1A | c.695-60T>G (n.695-60T>G) c.*485-60T>G (n.*485-60T>G) n.947-60T>G c.*249-60T>G (n.*249-60T>G) n.3168-60T>G n.879-60T>G c.-1731-60T>G (n.-1731-60T>G) n.1100-60T>G n.1081-60T>G n.1086-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052048A>G | CA59801631 | SCN1A | c.695-60T>C (n.695-60T>C) c.*485-60T>C (n.*485-60T>C) n.947-60T>C c.*249-60T>C (n.*249-60T>C) n.3168-60T>C n.879-60T>C c.-1731-60T>C (n.-1731-60T>C) n.1100-60T>C n.1081-60T>C n.1086-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052049C>A | CA2661729152 | SCN1A | c.695-61G>T (n.695-61G>T) c.*485-61G>T (n.*485-61G>T) n.947-61G>T c.*249-61G>T (n.*249-61G>T) n.3168-61G>T n.879-61G>T c.-1731-61G>T (n.-1731-61G>T) n.1100-61G>T n.1081-61G>T n.1086-61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052050A= | CA1304863571 | SCN1A | c.695-62T= (n.695-62T=) c.*485-62T= (n.*485-62T=) n.947-62T= c.*249-62T= (n.*249-62T=) n.3168-62T= n.879-62T= c.-1731-62T= (n.-1731-62T=) n.1100-62T= n.1081-62T= n.1086-62T= | |
2 | g.166052050A>C | CA1304863572 | SCN1A | c.695-62T>G (n.695-62T>G) c.*485-62T>G (n.*485-62T>G) n.947-62T>G c.*249-62T>G (n.*249-62T>G) n.3168-62T>G n.879-62T>G c.-1731-62T>G (n.-1731-62T>G) n.1100-62T>G n.1081-62T>G n.1086-62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052051C>A | CA2661729153 | SCN1A | c.695-63G>T (n.695-63G>T) c.*485-63G>T (n.*485-63G>T) n.947-63G>T c.*249-63G>T (n.*249-63G>T) n.3168-63G>T n.879-63G>T c.-1731-63G>T (n.-1731-63G>T) n.1100-63G>T n.1081-63G>T n.1086-63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052051C= | CA1304863573 | SCN1A | c.695-63G= (n.695-63G=) c.*485-63G= (n.*485-63G=) n.947-63G= c.*249-63G= (n.*249-63G=) n.3168-63G= n.879-63G= c.-1731-63G= (n.-1731-63G=) n.1100-63G= n.1081-63G= n.1086-63G= | |
2 | g.166052051C>G | CA59801643 | SCN1A | c.695-63G>C (n.695-63G>C) c.*485-63G>C (n.*485-63G>C) n.947-63G>C c.*249-63G>C (n.*249-63G>C) n.3168-63G>C n.879-63G>C c.-1731-63G>C (n.-1731-63G>C) n.1100-63G>C n.1081-63G>C n.1086-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052053A= | CA1304863574 | SCN1A | c.695-65T= (n.695-65T=) c.*485-65T= (n.*485-65T=) n.947-65T= c.*249-65T= (n.*249-65T=) n.3168-65T= n.879-65T= c.-1731-65T= (n.-1731-65T=) n.1100-65T= n.1081-65T= n.1086-65T= | |
2 | g.166052053A>G | CA1304863575 | SCN1A | c.695-65T>C (n.695-65T>C) c.*485-65T>C (n.*485-65T>C) n.947-65T>C c.*249-65T>C (n.*249-65T>C) n.3168-65T>C n.879-65T>C c.-1731-65T>C (n.-1731-65T>C) n.1100-65T>C n.1081-65T>C n.1086-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052056T>G | CA2661729159 | SCN1A | c.695-68A>C (n.695-68A>C) c.*485-68A>C (n.*485-68A>C) n.947-68A>C c.*249-68A>C (n.*249-68A>C) n.3168-68A>C n.879-68A>C c.-1731-68A>C (n.-1731-68A>C) n.1100-68A>C n.1081-68A>C n.1086-68A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052057T>A | CA2577144599 | SCN1A | c.695-69A>T (n.695-69A>T) c.*485-69A>T (n.*485-69A>T) n.947-69A>T c.*249-69A>T (n.*249-69A>T) n.3168-69A>T n.879-69A>T c.-1731-69A>T (n.-1731-69A>T) n.1100-69A>T n.1081-69A>T n.1086-69A>T | |
2 | g.166052057T>C | CA2661729161 | SCN1A | c.695-69A>G (n.695-69A>G) c.*485-69A>G (n.*485-69A>G) n.947-69A>G c.*249-69A>G (n.*249-69A>G) n.3168-69A>G n.879-69A>G c.-1731-69A>G (n.-1731-69A>G) n.1100-69A>G n.1081-69A>G n.1086-69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052058C>A | CA2661729162 | SCN1A | c.695-70G>T (n.695-70G>T) c.*485-70G>T (n.*485-70G>T) n.947-70G>T c.*249-70G>T (n.*249-70G>T) n.3168-70G>T n.879-70G>T c.-1731-70G>T (n.-1731-70G>T) n.1100-70G>T n.1081-70G>T n.1086-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052058C>G | CA2661729163 | SCN1A | c.695-70G>C (n.695-70G>C) c.*485-70G>C (n.*485-70G>C) n.947-70G>C c.*249-70G>C (n.*249-70G>C) n.3168-70G>C n.879-70G>C c.-1731-70G>C (n.-1731-70G>C) n.1100-70G>C n.1081-70G>C n.1086-70G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052060T>C | CA2661729165 | SCN1A | c.695-72A>G (n.695-72A>G) c.*485-72A>G (n.*485-72A>G) n.947-72A>G c.*249-72A>G (n.*249-72A>G) n.3168-72A>G n.879-72A>G c.-1731-72A>G (n.-1731-72A>G) n.1100-72A>G n.1081-72A>G n.1086-72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052061G>A | CA2661729167 | SCN1A | c.695-73C>T (n.695-73C>T) c.*485-73C>T (n.*485-73C>T) n.947-73C>T c.*249-73C>T (n.*249-73C>T) n.3168-73C>T n.879-73C>T c.-1731-73C>T (n.-1731-73C>T) n.1100-73C>T n.1081-73C>T n.1086-73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052061G>T | CA2577144600 | SCN1A | c.695-73C>A (n.695-73C>A) c.*485-73C>A (n.*485-73C>A) n.947-73C>A c.*249-73C>A (n.*249-73C>A) n.3168-73C>A n.879-73C>A c.-1731-73C>A (n.-1731-73C>A) n.1100-73C>A n.1081-73C>A n.1086-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052063A>T | CA2700967890 | SCN1A | c.695-75T>A (n.695-75T>A) c.*485-75T>A (n.*485-75T>A) n.947-75T>A c.*249-75T>A (n.*249-75T>A) n.3168-75T>A n.879-75T>A c.-1731-75T>A (n.-1731-75T>A) n.1100-75T>A n.1081-75T>A n.1086-75T>A | dbSNP |
2 | g.166052064_166052065insTCTATGTTTTCAAGA | CA2753023029 | SCN1A | c.695-76_695-75insCTTGAAAACATAGAT (n.695-76_695-75insCTTGAAAACATAGAT) c.*485-76_*485-75insCTTGAAAACATAGAT (n.*485-76_*485-75insCTTGAAAACATAGAT) n.947-76_947-75insCTTGAAAACATAGAT c.*249-76_*249-75insCTTGAAAACATAGAT (n.*249-76_*249-75insCTTGAAAACATAGAT) n.3168-76_3168-75insCTTGAAAACATAGAT n.879-76_879-75insCTTGAAAACATAGAT c.-1731-76_-1731-75insCTTGAAAACATAGAT (n.-1731-76_-1731-75insCTTGAAAACATAGAT) n.1100-76_1100-75insCTTGAAAACATAGAT n.1081-76_1081-75insCTTGAAAACATAGAT n.1086-76_1086-75insCTTGAAAACATAGAT | |
2 | g.166052065A>C | CA2661729170 | SCN1A | c.695-77T>G (n.695-77T>G) c.*485-77T>G (n.*485-77T>G) n.947-77T>G c.*249-77T>G (n.*249-77T>G) n.3168-77T>G n.879-77T>G c.-1731-77T>G (n.-1731-77T>G) n.1100-77T>G n.1081-77T>G n.1086-77T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052065A>T | CA2661729171 | SCN1A | c.695-77T>A (n.695-77T>A) c.*485-77T>A (n.*485-77T>A) n.947-77T>A c.*249-77T>A (n.*249-77T>A) n.3168-77T>A n.879-77T>A c.-1731-77T>A (n.-1731-77T>A) n.1100-77T>A n.1081-77T>A n.1086-77T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052066C>A | CA2661729172 | SCN1A | c.695-78G>T (n.695-78G>T) c.*485-78G>T (n.*485-78G>T) n.947-78G>T c.*249-78G>T (n.*249-78G>T) n.3168-78G>T n.879-78G>T c.-1731-78G>T (n.-1731-78G>T) n.1100-78G>T n.1081-78G>T n.1086-78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052066C>T | CA2577144601 | SCN1A | c.695-78G>A (n.695-78G>A) c.*485-78G>A (n.*485-78G>A) n.947-78G>A c.*249-78G>A (n.*249-78G>A) n.3168-78G>A n.879-78G>A c.-1731-78G>A (n.-1731-78G>A) n.1100-78G>A n.1081-78G>A n.1086-78G>A | dbSNP |
2 | g.166052067del | CA2661729173 | SCN1A | c.695-79del (n.695-79del) c.*485-79del (n.*485-79del) n.947-79del c.*249-79del (n.*249-79del) n.3168-79del n.879-79del c.-1731-79del (n.-1731-79del) n.1100-79del n.1081-79del n.1086-79del | gnomAD v4 |
2 | g.166052067A= | CA1304863577 | SCN1A | c.695-79T= (n.695-79T=) c.*485-79T= (n.*485-79T=) n.947-79T= c.*249-79T= (n.*249-79T=) n.3168-79T= n.879-79T= c.-1731-79T= (n.-1731-79T=) n.1100-79T= n.1081-79T= n.1086-79T= | |
2 | g.166052067A>G | CA59801663 | SCN1A | c.695-79T>C (n.695-79T>C) c.*485-79T>C (n.*485-79T>C) n.947-79T>C c.*249-79T>C (n.*249-79T>C) n.3168-79T>C n.879-79T>C c.-1731-79T>C (n.-1731-79T>C) n.1100-79T>C n.1081-79T>C n.1086-79T>C | dbSNP |
2 | g.166052067A>T | CA59801648 | SCN1A | c.695-79T>A (n.695-79T>A) c.*485-79T>A (n.*485-79T>A) n.947-79T>A c.*249-79T>A (n.*249-79T>A) n.3168-79T>A n.879-79T>A c.-1731-79T>A (n.-1731-79T>A) n.1100-79T>A n.1081-79T>A n.1086-79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052068_166052069del | CA2577144602 | SCN1A | c.695-80_695-79del (n.695-80_695-79del) c.*485-80_*485-79del (n.*485-80_*485-79del) n.947-80_947-79del c.*249-80_*249-79del (n.*249-80_*249-79del) n.3168-80_3168-79del n.879-80_879-79del c.-1731-80_-1731-79del (n.-1731-80_-1731-79del) n.1100-80_1100-79del n.1081-80_1081-79del n.1086-80_1086-79del | |
2 | g.166052068T>A | CA1304863580 | SCN1A | c.695-80A>T (n.695-80A>T) c.*485-80A>T (n.*485-80A>T) n.947-80A>T c.*249-80A>T (n.*249-80A>T) n.3168-80A>T n.879-80A>T c.-1731-80A>T (n.-1731-80A>T) n.1100-80A>T n.1081-80A>T n.1086-80A>T | dbSNP |
2 | g.166052068T>C | CA59801665 | SCN1A | c.695-80A>G (n.695-80A>G) c.*485-80A>G (n.*485-80A>G) n.947-80A>G c.*249-80A>G (n.*249-80A>G) n.3168-80A>G n.879-80A>G c.-1731-80A>G (n.-1731-80A>G) n.1100-80A>G n.1081-80A>G n.1086-80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052068T= | CA1304863579 | SCN1A | c.695-80A= (n.695-80A=) c.*485-80A= (n.*485-80A=) n.947-80A= c.*249-80A= (n.*249-80A=) n.3168-80A= n.879-80A= c.-1731-80A= (n.-1731-80A=) n.1100-80A= n.1081-80A= n.1086-80A= |