Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
2 | g.166047503A>G | CA2523098623 | SCN1A | c.1170+124T>C (n.1170+124T>C) c.*960+124T>C (n.*960+124T>C) n.1422+124T>C c.*724+124T>C (n.*724+124T>C) n.3643+124T>C n.1354+124T>C c.-1256+124T>C (n.-1256+124T>C) n.1575+124T>C n.1556+124T>C n.1561+124T>C | |
2 | g.166047510_166047571del | CA2661730333 | SCN1A | c.1170+63_1170+124del (n.1170+63_1170+124del) c.*960+63_*960+124del (n.*960+63_*960+124del) n.1422+63_1422+124del c.*724+63_*724+124del (n.*724+63_*724+124del) n.3643+63_3643+124del n.1354+63_1354+124del c.-1256+63_-1256+124del (n.-1256+63_-1256+124del) n.1575+63_1575+124del n.1556+63_1556+124del n.1561+63_1561+124del | gnomAD v4 |
2 | g.166047504A= | CA1304862528 | SCN1A | c.1170+123T= (n.1170+123T=) c.*960+123T= (n.*960+123T=) n.1422+123T= c.*724+123T= (n.*724+123T=) n.3643+123T= n.1354+123T= c.-1256+123T= (n.-1256+123T=) n.1575+123T= n.1556+123T= n.1561+123T= | |
2 | g.166047504A>C | CA59798496 | SCN1A | c.1170+123T>G (n.1170+123T>G) c.*960+123T>G (n.*960+123T>G) n.1422+123T>G c.*724+123T>G (n.*724+123T>G) n.3643+123T>G n.1354+123T>G c.-1256+123T>G (n.-1256+123T>G) n.1575+123T>G n.1556+123T>G n.1561+123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047504A>G | CA2661730341 | SCN1A | c.1170+123T>C (n.1170+123T>C) c.*960+123T>C (n.*960+123T>C) n.1422+123T>C c.*724+123T>C (n.*724+123T>C) n.3643+123T>C n.1354+123T>C c.-1256+123T>C (n.-1256+123T>C) n.1575+123T>C n.1556+123T>C n.1561+123T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047505C>A | CA2661730348 | SCN1A | c.1170+122G>T (n.1170+122G>T) c.*960+122G>T (n.*960+122G>T) n.1422+122G>T c.*724+122G>T (n.*724+122G>T) n.3643+122G>T n.1354+122G>T c.-1256+122G>T (n.-1256+122G>T) n.1575+122G>T n.1556+122G>T n.1561+122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047505C= | CA1304862532 | SCN1A | c.1170+122G= (n.1170+122G=) c.*960+122G= (n.*960+122G=) n.1422+122G= c.*724+122G= (n.*724+122G=) n.3643+122G= n.1354+122G= c.-1256+122G= (n.-1256+122G=) n.1575+122G= n.1556+122G= n.1561+122G= | |
2 | g.166047505C>T | CA59798502 | SCN1A | c.1170+122G>A (n.1170+122G>A) c.*960+122G>A (n.*960+122G>A) n.1422+122G>A c.*724+122G>A (n.*724+122G>A) n.3643+122G>A n.1354+122G>A c.-1256+122G>A (n.-1256+122G>A) n.1575+122G>A n.1556+122G>A n.1561+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047506T>C | CA2661730354 | SCN1A | c.1170+121A>G (n.1170+121A>G) c.*960+121A>G (n.*960+121A>G) n.1422+121A>G c.*724+121A>G (n.*724+121A>G) n.3643+121A>G n.1354+121A>G c.-1256+121A>G (n.-1256+121A>G) n.1575+121A>G n.1556+121A>G n.1561+121A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047506T>G | CA1304862535 | SCN1A | c.1170+121A>C (n.1170+121A>C) c.*960+121A>C (n.*960+121A>C) n.1422+121A>C c.*724+121A>C (n.*724+121A>C) n.3643+121A>C n.1354+121A>C c.-1256+121A>C (n.-1256+121A>C) n.1575+121A>C n.1556+121A>C n.1561+121A>C | dbSNP |
2 | g.166047506T= | CA1304862534 | SCN1A | c.1170+121A= (n.1170+121A=) c.*960+121A= (n.*960+121A=) n.1422+121A= c.*724+121A= (n.*724+121A=) n.3643+121A= n.1354+121A= c.-1256+121A= (n.-1256+121A=) n.1575+121A= n.1556+121A= n.1561+121A= | |
2 | g.166047507C= | CA1304862537 | SCN1A | c.1170+120G= (n.1170+120G=) c.*960+120G= (n.*960+120G=) n.1422+120G= c.*724+120G= (n.*724+120G=) n.3643+120G= n.1354+120G= c.-1256+120G= (n.-1256+120G=) n.1575+120G= n.1556+120G= n.1561+120G= | |
2 | g.166047507C>G | CA59798509 | SCN1A | c.1170+120G>C (n.1170+120G>C) c.*960+120G>C (n.*960+120G>C) n.1422+120G>C c.*724+120G>C (n.*724+120G>C) n.3643+120G>C n.1354+120G>C c.-1256+120G>C (n.-1256+120G>C) n.1575+120G>C n.1556+120G>C n.1561+120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047507C>T | CA2661730359 | SCN1A | c.1170+120G>A (n.1170+120G>A) c.*960+120G>A (n.*960+120G>A) n.1422+120G>A c.*724+120G>A (n.*724+120G>A) n.3643+120G>A n.1354+120G>A c.-1256+120G>A (n.-1256+120G>A) n.1575+120G>A n.1556+120G>A n.1561+120G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047508A= | CA1304862539 | SCN1A | c.1170+119T= (n.1170+119T=) c.*960+119T= (n.*960+119T=) n.1422+119T= c.*724+119T= (n.*724+119T=) n.3643+119T= n.1354+119T= c.-1256+119T= (n.-1256+119T=) n.1575+119T= n.1556+119T= n.1561+119T= | |
2 | g.166047508A>C | CA59798523 | SCN1A | c.1170+119T>G (n.1170+119T>G) c.*960+119T>G (n.*960+119T>G) n.1422+119T>G c.*724+119T>G (n.*724+119T>G) n.3643+119T>G n.1354+119T>G c.-1256+119T>G (n.-1256+119T>G) n.1575+119T>G n.1556+119T>G n.1561+119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047508A>G | CA2661730376 | SCN1A | c.1170+119T>C (n.1170+119T>C) c.*960+119T>C (n.*960+119T>C) n.1422+119T>C c.*724+119T>C (n.*724+119T>C) n.3643+119T>C n.1354+119T>C c.-1256+119T>C (n.-1256+119T>C) n.1575+119T>C n.1556+119T>C n.1561+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047509A>C | CA2661730382 | SCN1A | c.1170+118T>G (n.1170+118T>G) c.*960+118T>G (n.*960+118T>G) n.1422+118T>G c.*724+118T>G (n.*724+118T>G) n.3643+118T>G n.1354+118T>G c.-1256+118T>G (n.-1256+118T>G) n.1575+118T>G n.1556+118T>G n.1561+118T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047509A>T | CA2661730386 | SCN1A | c.1170+118T>A (n.1170+118T>A) c.*960+118T>A (n.*960+118T>A) n.1422+118T>A c.*724+118T>A (n.*724+118T>A) n.3643+118T>A n.1354+118T>A c.-1256+118T>A (n.-1256+118T>A) n.1575+118T>A n.1556+118T>A n.1561+118T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047510G>C | CA2661730388 | SCN1A | c.1170+117C>G (n.1170+117C>G) c.*960+117C>G (n.*960+117C>G) n.1422+117C>G c.*724+117C>G (n.*724+117C>G) n.3643+117C>G n.1354+117C>G c.-1256+117C>G (n.-1256+117C>G) n.1575+117C>G n.1556+117C>G n.1561+117C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047510G>T | CA2661730392 | SCN1A | c.1170+117C>A (n.1170+117C>A) c.*960+117C>A (n.*960+117C>A) n.1422+117C>A c.*724+117C>A (n.*724+117C>A) n.3643+117C>A n.1354+117C>A c.-1256+117C>A (n.-1256+117C>A) n.1575+117C>A n.1556+117C>A n.1561+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047511T>A | CA2661730394 | SCN1A | c.1170+116A>T (n.1170+116A>T) c.*960+116A>T (n.*960+116A>T) n.1422+116A>T c.*724+116A>T (n.*724+116A>T) n.3643+116A>T n.1354+116A>T c.-1256+116A>T (n.-1256+116A>T) n.1575+116A>T n.1556+116A>T n.1561+116A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047512C>A | CA59798535 | SCN1A | c.1170+115G>T (n.1170+115G>T) c.*960+115G>T (n.*960+115G>T) n.1422+115G>T c.*724+115G>T (n.*724+115G>T) n.3643+115G>T n.1354+115G>T c.-1256+115G>T (n.-1256+115G>T) n.1575+115G>T n.1556+115G>T n.1561+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047512C= | CA1304862541 | SCN1A | c.1170+115G= (n.1170+115G=) c.*960+115G= (n.*960+115G=) n.1422+115G= c.*724+115G= (n.*724+115G=) n.3643+115G= n.1354+115G= c.-1256+115G= (n.-1256+115G=) n.1575+115G= n.1556+115G= n.1561+115G= | |
2 | g.166047512C>G | CA2661730396 | SCN1A | c.1170+115G>C (n.1170+115G>C) c.*960+115G>C (n.*960+115G>C) n.1422+115G>C c.*724+115G>C (n.*724+115G>C) n.3643+115G>C n.1354+115G>C c.-1256+115G>C (n.-1256+115G>C) n.1575+115G>C n.1556+115G>C n.1561+115G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047513T>A | CA2661730399 | SCN1A | c.1170+114A>T (n.1170+114A>T) c.*960+114A>T (n.*960+114A>T) n.1422+114A>T c.*724+114A>T (n.*724+114A>T) n.3643+114A>T n.1354+114A>T c.-1256+114A>T (n.-1256+114A>T) n.1575+114A>T n.1556+114A>T n.1561+114A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047514C>A | CA2661730404 | SCN1A | c.1170+113G>T (n.1170+113G>T) c.*960+113G>T (n.*960+113G>T) n.1422+113G>T c.*724+113G>T (n.*724+113G>T) n.3643+113G>T n.1354+113G>T c.-1256+113G>T (n.-1256+113G>T) n.1575+113G>T n.1556+113G>T n.1561+113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047514C= | CA1304862544 | SCN1A | c.1170+113G= (n.1170+113G=) c.*960+113G= (n.*960+113G=) n.1422+113G= c.*724+113G= (n.*724+113G=) n.3643+113G= n.1354+113G= c.-1256+113G= (n.-1256+113G=) n.1575+113G= n.1556+113G= n.1561+113G= | |
2 | g.166047514C>G | CA2661730406 | SCN1A | c.1170+113G>C (n.1170+113G>C) c.*960+113G>C (n.*960+113G>C) n.1422+113G>C c.*724+113G>C (n.*724+113G>C) n.3643+113G>C n.1354+113G>C c.-1256+113G>C (n.-1256+113G>C) n.1575+113G>C n.1556+113G>C n.1561+113G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047514C>T | CA59798536 | SCN1A | c.1170+113G>A (n.1170+113G>A) c.*960+113G>A (n.*960+113G>A) n.1422+113G>A c.*724+113G>A (n.*724+113G>A) n.3643+113G>A n.1354+113G>A c.-1256+113G>A (n.-1256+113G>A) n.1575+113G>A n.1556+113G>A n.1561+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047515G>A | CA11279529 | SCN1A | c.1170+112C>T (n.1170+112C>T) c.*960+112C>T (n.*960+112C>T) n.1422+112C>T c.*724+112C>T (n.*724+112C>T) n.3643+112C>T n.1354+112C>T c.-1256+112C>T (n.-1256+112C>T) n.1575+112C>T n.1556+112C>T n.1561+112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047515G>C | CA2838155224 | SCN1A | c.1170+112C>G (n.1170+112C>G) c.*960+112C>G (n.*960+112C>G) n.1422+112C>G c.*724+112C>G (n.*724+112C>G) n.3643+112C>G n.1354+112C>G c.-1256+112C>G (n.-1256+112C>G) n.1575+112C>G n.1556+112C>G n.1561+112C>G | |
2 | g.166047515G= | CA1304862549 | SCN1A | c.1170+112C= (n.1170+112C=) c.*960+112C= (n.*960+112C=) n.1422+112C= c.*724+112C= (n.*724+112C=) n.3643+112C= n.1354+112C= c.-1256+112C= (n.-1256+112C=) n.1575+112C= n.1556+112C= n.1561+112C= | |
2 | g.166047515G>T | CA2661730421 | SCN1A | c.1170+112C>A (n.1170+112C>A) c.*960+112C>A (n.*960+112C>A) n.1422+112C>A c.*724+112C>A (n.*724+112C>A) n.3643+112C>A n.1354+112C>A c.-1256+112C>A (n.-1256+112C>A) n.1575+112C>A n.1556+112C>A n.1561+112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047519C>A | CA2661730433 | SCN1A | c.1170+108G>T (n.1170+108G>T) c.*960+108G>T (n.*960+108G>T) n.1422+108G>T c.*724+108G>T (n.*724+108G>T) n.3643+108G>T n.1354+108G>T c.-1256+108G>T (n.-1256+108G>T) n.1575+108G>T n.1556+108G>T n.1561+108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047519C>T | CA2661730430 | SCN1A | c.1170+108G>A (n.1170+108G>A) c.*960+108G>A (n.*960+108G>A) n.1422+108G>A c.*724+108G>A (n.*724+108G>A) n.3643+108G>A n.1354+108G>A c.-1256+108G>A (n.-1256+108G>A) n.1575+108G>A n.1556+108G>A n.1561+108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047520A>T | CA2661730435 | SCN1A | c.1170+107T>A (n.1170+107T>A) c.*960+107T>A (n.*960+107T>A) n.1422+107T>A c.*724+107T>A (n.*724+107T>A) n.3643+107T>A n.1354+107T>A c.-1256+107T>A (n.-1256+107T>A) n.1575+107T>A n.1556+107T>A n.1561+107T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047521A>C | CA2661730440 | SCN1A | c.1170+106T>G (n.1170+106T>G) c.*960+106T>G (n.*960+106T>G) n.1422+106T>G c.*724+106T>G (n.*724+106T>G) n.3643+106T>G n.1354+106T>G c.-1256+106T>G (n.-1256+106T>G) n.1575+106T>G n.1556+106T>G n.1561+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047522G>C | CA2661730452 | SCN1A | c.1170+105C>G (n.1170+105C>G) c.*960+105C>G (n.*960+105C>G) n.1422+105C>G c.*724+105C>G (n.*724+105C>G) n.3643+105C>G n.1354+105C>G c.-1256+105C>G (n.-1256+105C>G) n.1575+105C>G n.1556+105C>G n.1561+105C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047522G>T | CA2661730454 | SCN1A | c.1170+105C>A (n.1170+105C>A) c.*960+105C>A (n.*960+105C>A) n.1422+105C>A c.*724+105C>A (n.*724+105C>A) n.3643+105C>A n.1354+105C>A c.-1256+105C>A (n.-1256+105C>A) n.1575+105C>A n.1556+105C>A n.1561+105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047524T>C | CA2661730457 | SCN1A | c.1170+103A>G (n.1170+103A>G) c.*960+103A>G (n.*960+103A>G) n.1422+103A>G c.*724+103A>G (n.*724+103A>G) n.3643+103A>G n.1354+103A>G c.-1256+103A>G (n.-1256+103A>G) n.1575+103A>G n.1556+103A>G n.1561+103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047524T>G | CA2661730458 | SCN1A | c.1170+103A>C (n.1170+103A>C) c.*960+103A>C (n.*960+103A>C) n.1422+103A>C c.*724+103A>C (n.*724+103A>C) n.3643+103A>C n.1354+103A>C c.-1256+103A>C (n.-1256+103A>C) n.1575+103A>C n.1556+103A>C n.1561+103A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047525C>A | CA59798540 | SCN1A | c.1170+102G>T (n.1170+102G>T) c.*960+102G>T (n.*960+102G>T) n.1422+102G>T c.*724+102G>T (n.*724+102G>T) n.3643+102G>T n.1354+102G>T c.-1256+102G>T (n.-1256+102G>T) n.1575+102G>T n.1556+102G>T n.1561+102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047525C= | CA1304862554 | SCN1A | c.1170+102G= (n.1170+102G=) c.*960+102G= (n.*960+102G=) n.1422+102G= c.*724+102G= (n.*724+102G=) n.3643+102G= n.1354+102G= c.-1256+102G= (n.-1256+102G=) n.1575+102G= n.1556+102G= n.1561+102G= | |
2 | g.166047525C>G | CA2661730478 | SCN1A | c.1170+102G>C (n.1170+102G>C) c.*960+102G>C (n.*960+102G>C) n.1422+102G>C c.*724+102G>C (n.*724+102G>C) n.3643+102G>C n.1354+102G>C c.-1256+102G>C (n.-1256+102G>C) n.1575+102G>C n.1556+102G>C n.1561+102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047525C>T | CA2661730477 | SCN1A | c.1170+102G>A (n.1170+102G>A) c.*960+102G>A (n.*960+102G>A) n.1422+102G>A c.*724+102G>A (n.*724+102G>A) n.3643+102G>A n.1354+102G>A c.-1256+102G>A (n.-1256+102G>A) n.1575+102G>A n.1556+102G>A n.1561+102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047527_166047529del | CA2661730462 | SCN1A | c.1170+100_1170+102del (n.1170+100_1170+102del) c.*960+100_*960+102del (n.*960+100_*960+102del) n.1422+100_1422+102del c.*724+100_*724+102del (n.*724+100_*724+102del) n.3643+100_3643+102del n.1354+100_1354+102del c.-1256+100_-1256+102del (n.-1256+100_-1256+102del) n.1575+100_1575+102del n.1556+100_1556+102del n.1561+100_1561+102del | gnomAD v4 |
2 | g.166047527G>A | CA760183310 | SCN1A | c.1170+100C>T (n.1170+100C>T) c.*960+100C>T (n.*960+100C>T) n.1422+100C>T c.*724+100C>T (n.*724+100C>T) n.3643+100C>T n.1354+100C>T c.-1256+100C>T (n.-1256+100C>T) n.1575+100C>T n.1556+100C>T n.1561+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047527G= | CA1304862557 | SCN1A | c.1170+100C= (n.1170+100C=) c.*960+100C= (n.*960+100C=) n.1422+100C= c.*724+100C= (n.*724+100C=) n.3643+100C= n.1354+100C= c.-1256+100C= (n.-1256+100C=) n.1575+100C= n.1556+100C= n.1561+100C= | |
2 | g.166047527G>T | CA2661730491 | SCN1A | c.1170+100C>A (n.1170+100C>A) c.*960+100C>A (n.*960+100C>A) n.1422+100C>A c.*724+100C>A (n.*724+100C>A) n.3643+100C>A n.1354+100C>A c.-1256+100C>A (n.-1256+100C>A) n.1575+100C>A n.1556+100C>A n.1561+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047528C>A | CA2661730523 | SCN1A | c.1170+99G>T (n.1170+99G>T) c.*960+99G>T (n.*960+99G>T) n.1422+99G>T c.*724+99G>T (n.*724+99G>T) n.3643+99G>T n.1354+99G>T c.-1256+99G>T (n.-1256+99G>T) n.1575+99G>T n.1556+99G>T n.1561+99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047528C>G | CA2661730524 | SCN1A | c.1170+99G>C (n.1170+99G>C) c.*960+99G>C (n.*960+99G>C) n.1422+99G>C c.*724+99G>C (n.*724+99G>C) n.3643+99G>C n.1354+99G>C c.-1256+99G>C (n.-1256+99G>C) n.1575+99G>C n.1556+99G>C n.1561+99G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047528C>T | CA2843482639 | SCN1A | c.1170+99G>A (n.1170+99G>A) c.*960+99G>A (n.*960+99G>A) n.1422+99G>A c.*724+99G>A (n.*724+99G>A) n.3643+99G>A n.1354+99G>A c.-1256+99G>A (n.-1256+99G>A) n.1575+99G>A n.1556+99G>A n.1561+99G>A | |
2 | g.166047530_166047531del | CA2661730497 | SCN1A | c.1170+98_1170+99del (n.1170+98_1170+99del) c.*960+98_*960+99del (n.*960+98_*960+99del) n.1422+98_1422+99del c.*724+98_*724+99del (n.*724+98_*724+99del) n.3643+98_3643+99del n.1354+98_1354+99del c.-1256+98_-1256+99del (n.-1256+98_-1256+99del) n.1575+98_1575+99del n.1556+98_1556+99del n.1561+98_1561+99del | gnomAD v4 |
2 | g.166047529T>A | CA2661730527 | SCN1A | c.1170+98A>T (n.1170+98A>T) c.*960+98A>T (n.*960+98A>T) n.1422+98A>T c.*724+98A>T (n.*724+98A>T) n.3643+98A>T n.1354+98A>T c.-1256+98A>T (n.-1256+98A>T) n.1575+98A>T n.1556+98A>T n.1561+98A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047530C>T | CA2661730533 | SCN1A | c.1170+97G>A (n.1170+97G>A) c.*960+97G>A (n.*960+97G>A) n.1422+97G>A c.*724+97G>A (n.*724+97G>A) n.3643+97G>A n.1354+97G>A c.-1256+97G>A (n.-1256+97G>A) n.1575+97G>A n.1556+97G>A n.1561+97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047531T>C | CA59798544 | SCN1A | c.1170+96A>G (n.1170+96A>G) c.*960+96A>G (n.*960+96A>G) n.1422+96A>G c.*724+96A>G (n.*724+96A>G) n.3643+96A>G n.1354+96A>G c.-1256+96A>G (n.-1256+96A>G) n.1575+96A>G n.1556+96A>G n.1561+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047531T= | CA1304862560 | SCN1A | c.1170+96A= (n.1170+96A=) c.*960+96A= (n.*960+96A=) n.1422+96A= c.*724+96A= (n.*724+96A=) n.3643+96A= n.1354+96A= c.-1256+96A= (n.-1256+96A=) n.1575+96A= n.1556+96A= n.1561+96A= | |
2 | g.166047532T>G | CA2661730547 | SCN1A | c.1170+95A>C (n.1170+95A>C) c.*960+95A>C (n.*960+95A>C) n.1422+95A>C c.*724+95A>C (n.*724+95A>C) n.3643+95A>C n.1354+95A>C c.-1256+95A>C (n.-1256+95A>C) n.1575+95A>C n.1556+95A>C n.1561+95A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047533T>C | CA1304862563 | SCN1A | c.1170+94A>G (n.1170+94A>G) c.*960+94A>G (n.*960+94A>G) n.1422+94A>G c.*724+94A>G (n.*724+94A>G) n.3643+94A>G n.1354+94A>G c.-1256+94A>G (n.-1256+94A>G) n.1575+94A>G n.1556+94A>G n.1561+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047533T= | CA1304862562 | SCN1A | c.1170+94A= (n.1170+94A=) c.*960+94A= (n.*960+94A=) n.1422+94A= c.*724+94A= (n.*724+94A=) n.3643+94A= n.1354+94A= c.-1256+94A= (n.-1256+94A=) n.1575+94A= n.1556+94A= n.1561+94A= | |
2 | g.166047534C>A | CA2753022741 | SCN1A | c.1170+93G>T (n.1170+93G>T) c.*960+93G>T (n.*960+93G>T) n.1422+93G>T c.*724+93G>T (n.*724+93G>T) n.3643+93G>T n.1354+93G>T c.-1256+93G>T (n.-1256+93G>T) n.1575+93G>T n.1556+93G>T n.1561+93G>T | |
2 | g.166047534C= | CA1304862565 | SCN1A | c.1170+93G= (n.1170+93G=) c.*960+93G= (n.*960+93G=) n.1422+93G= c.*724+93G= (n.*724+93G=) n.3643+93G= n.1354+93G= c.-1256+93G= (n.-1256+93G=) n.1575+93G= n.1556+93G= n.1561+93G= | |
2 | g.166047534C>G | CA2577144476 | SCN1A | c.1170+93G>C (n.1170+93G>C) c.*960+93G>C (n.*960+93G>C) n.1422+93G>C c.*724+93G>C (n.*724+93G>C) n.3643+93G>C n.1354+93G>C c.-1256+93G>C (n.-1256+93G>C) n.1575+93G>C n.1556+93G>C n.1561+93G>C | |
2 | g.166047534C>T | CA1304862566 | SCN1A | c.1170+93G>A (n.1170+93G>A) c.*960+93G>A (n.*960+93G>A) n.1422+93G>A c.*724+93G>A (n.*724+93G>A) n.3643+93G>A n.1354+93G>A c.-1256+93G>A (n.-1256+93G>A) n.1575+93G>A n.1556+93G>A n.1561+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047536A= | CA1304862567 | SCN1A | c.1170+91T= (n.1170+91T=) c.*960+91T= (n.*960+91T=) n.1422+91T= c.*724+91T= (n.*724+91T=) n.3643+91T= n.1354+91T= c.-1256+91T= (n.-1256+91T=) n.1575+91T= n.1556+91T= n.1561+91T= | |
2 | g.166047536A>G | CA429903123 | SCN1A | c.1170+91T>C (n.1170+91T>C) c.*960+91T>C (n.*960+91T>C) n.1422+91T>C c.*724+91T>C (n.*724+91T>C) n.3643+91T>C n.1354+91T>C c.-1256+91T>C (n.-1256+91T>C) n.1575+91T>C n.1556+91T>C n.1561+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047536A>T | CA2661730559 | SCN1A | c.1170+91T>A (n.1170+91T>A) c.*960+91T>A (n.*960+91T>A) n.1422+91T>A c.*724+91T>A (n.*724+91T>A) n.3643+91T>A n.1354+91T>A c.-1256+91T>A (n.-1256+91T>A) n.1575+91T>A n.1556+91T>A n.1561+91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047539A>G | CA2577144477 | SCN1A | c.1170+88T>C (n.1170+88T>C) c.*960+88T>C (n.*960+88T>C) n.1422+88T>C c.*724+88T>C (n.*724+88T>C) n.3643+88T>C n.1354+88T>C c.-1256+88T>C (n.-1256+88T>C) n.1575+88T>C n.1556+88T>C n.1561+88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047541A= | CA1304862572 | SCN1A | c.1170+86T= (n.1170+86T=) c.*960+86T= (n.*960+86T=) n.1422+86T= c.*724+86T= (n.*724+86T=) n.3643+86T= n.1354+86T= c.-1256+86T= (n.-1256+86T=) n.1575+86T= n.1556+86T= n.1561+86T= | |
2 | g.166047541A>G | CA760183317 | SCN1A | c.1170+86T>C (n.1170+86T>C) c.*960+86T>C (n.*960+86T>C) n.1422+86T>C c.*724+86T>C (n.*724+86T>C) n.3643+86T>C n.1354+86T>C c.-1256+86T>C (n.-1256+86T>C) n.1575+86T>C n.1556+86T>C n.1561+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047542T>A | CA2661730569 | SCN1A | c.1170+85A>T (n.1170+85A>T) c.*960+85A>T (n.*960+85A>T) n.1422+85A>T c.*724+85A>T (n.*724+85A>T) n.3643+85A>T n.1354+85A>T c.-1256+85A>T (n.-1256+85A>T) n.1575+85A>T n.1556+85A>T n.1561+85A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047542T>C | CA2661730572 | SCN1A | c.1170+85A>G (n.1170+85A>G) c.*960+85A>G (n.*960+85A>G) n.1422+85A>G c.*724+85A>G (n.*724+85A>G) n.3643+85A>G n.1354+85A>G c.-1256+85A>G (n.-1256+85A>G) n.1575+85A>G n.1556+85A>G n.1561+85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047542T>G | CA2661730575 | SCN1A | c.1170+85A>C (n.1170+85A>C) c.*960+85A>C (n.*960+85A>C) n.1422+85A>C c.*724+85A>C (n.*724+85A>C) n.3643+85A>C n.1354+85A>C c.-1256+85A>C (n.-1256+85A>C) n.1575+85A>C n.1556+85A>C n.1561+85A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047543T>C | CA760183319 | SCN1A | c.1170+84A>G (n.1170+84A>G) c.*960+84A>G (n.*960+84A>G) n.1422+84A>G c.*724+84A>G (n.*724+84A>G) n.3643+84A>G n.1354+84A>G c.-1256+84A>G (n.-1256+84A>G) n.1575+84A>G n.1556+84A>G n.1561+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047543T= | CA1304862574 | SCN1A | c.1170+84A= (n.1170+84A=) c.*960+84A= (n.*960+84A=) n.1422+84A= c.*724+84A= (n.*724+84A=) n.3643+84A= n.1354+84A= c.-1256+84A= (n.-1256+84A=) n.1575+84A= n.1556+84A= n.1561+84A= | |
2 | g.166047544A= | CA1304862575 | SCN1A | c.1170+83T= (n.1170+83T=) c.*960+83T= (n.*960+83T=) n.1422+83T= c.*724+83T= (n.*724+83T=) n.3643+83T= n.1354+83T= c.-1256+83T= (n.-1256+83T=) n.1575+83T= n.1556+83T= n.1561+83T= | |
2 | g.166047544A>G | CA1038848753 | SCN1A | c.1170+83T>C (n.1170+83T>C) c.*960+83T>C (n.*960+83T>C) n.1422+83T>C c.*724+83T>C (n.*724+83T>C) n.3643+83T>C n.1354+83T>C c.-1256+83T>C (n.-1256+83T>C) n.1575+83T>C n.1556+83T>C n.1561+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047544A>T | CA2661730581 | SCN1A | c.1170+83T>A (n.1170+83T>A) c.*960+83T>A (n.*960+83T>A) n.1422+83T>A c.*724+83T>A (n.*724+83T>A) n.3643+83T>A n.1354+83T>A c.-1256+83T>A (n.-1256+83T>A) n.1575+83T>A n.1556+83T>A n.1561+83T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047547_166047549del | CA2661730589 | SCN1A | c.1170+81_1170+83del (n.1170+81_1170+83del) c.*960+81_*960+83del (n.*960+81_*960+83del) n.1422+81_1422+83del c.*724+81_*724+83del (n.*724+81_*724+83del) n.3643+81_3643+83del n.1354+81_1354+83del c.-1256+81_-1256+83del (n.-1256+81_-1256+83del) n.1575+81_1575+83del n.1556+81_1556+83del n.1561+81_1561+83del | gnomAD v4 |
2 | g.166047546C>A | CA2661730599 | SCN1A | c.1170+81G>T (n.1170+81G>T) c.*960+81G>T (n.*960+81G>T) n.1422+81G>T c.*724+81G>T (n.*724+81G>T) n.3643+81G>T n.1354+81G>T c.-1256+81G>T (n.-1256+81G>T) n.1575+81G>T n.1556+81G>T n.1561+81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047547A= | CA1304862577 | SCN1A | c.1170+80T= (n.1170+80T=) c.*960+80T= (n.*960+80T=) n.1422+80T= c.*724+80T= (n.*724+80T=) n.3643+80T= n.1354+80T= c.-1256+80T= (n.-1256+80T=) n.1575+80T= n.1556+80T= n.1561+80T= | |
2 | g.166047547A>C | CA1304862578 | SCN1A | c.1170+80T>G (n.1170+80T>G) c.*960+80T>G (n.*960+80T>G) n.1422+80T>G c.*724+80T>G (n.*724+80T>G) n.3643+80T>G n.1354+80T>G c.-1256+80T>G (n.-1256+80T>G) n.1575+80T>G n.1556+80T>G n.1561+80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047547A>G | CA2661730601 | SCN1A | c.1170+80T>C (n.1170+80T>C) c.*960+80T>C (n.*960+80T>C) n.1422+80T>C c.*724+80T>C (n.*724+80T>C) n.3643+80T>C n.1354+80T>C c.-1256+80T>C (n.-1256+80T>C) n.1575+80T>C n.1556+80T>C n.1561+80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047548T>C | CA2661730604 | SCN1A | c.1170+79A>G (n.1170+79A>G) c.*960+79A>G (n.*960+79A>G) n.1422+79A>G c.*724+79A>G (n.*724+79A>G) n.3643+79A>G n.1354+79A>G c.-1256+79A>G (n.-1256+79A>G) n.1575+79A>G n.1556+79A>G n.1561+79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047549C= | CA1304862580 | SCN1A | c.1170+78G= (n.1170+78G=) c.*960+78G= (n.*960+78G=) n.1422+78G= c.*724+78G= (n.*724+78G=) n.3643+78G= n.1354+78G= c.-1256+78G= (n.-1256+78G=) n.1575+78G= n.1556+78G= n.1561+78G= | |
2 | g.166047549C>T | CA1304862581 | SCN1A | c.1170+78G>A (n.1170+78G>A) c.*960+78G>A (n.*960+78G>A) n.1422+78G>A c.*724+78G>A (n.*724+78G>A) n.3643+78G>A n.1354+78G>A c.-1256+78G>A (n.-1256+78G>A) n.1575+78G>A n.1556+78G>A n.1561+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047550C>A | CA2832549075 | SCN1A | c.1170+77G>T (n.1170+77G>T) c.*960+77G>T (n.*960+77G>T) n.1422+77G>T c.*724+77G>T (n.*724+77G>T) n.3643+77G>T n.1354+77G>T c.-1256+77G>T (n.-1256+77G>T) n.1575+77G>T n.1556+77G>T n.1561+77G>T | |
2 | g.166047550C= | CA1304862583 | SCN1A | c.1170+77G= (n.1170+77G=) c.*960+77G= (n.*960+77G=) n.1422+77G= c.*724+77G= (n.*724+77G=) n.3643+77G= n.1354+77G= c.-1256+77G= (n.-1256+77G=) n.1575+77G= n.1556+77G= n.1561+77G= | |
2 | g.166047550C>T | CA59798545 | SCN1A | c.1170+77G>A (n.1170+77G>A) c.*960+77G>A (n.*960+77G>A) n.1422+77G>A c.*724+77G>A (n.*724+77G>A) n.3643+77G>A n.1354+77G>A c.-1256+77G>A (n.-1256+77G>A) n.1575+77G>A n.1556+77G>A n.1561+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047551G>A | CA59798546 | SCN1A | c.1170+76C>T (n.1170+76C>T) c.*960+76C>T (n.*960+76C>T) n.1422+76C>T c.*724+76C>T (n.*724+76C>T) n.3643+76C>T n.1354+76C>T c.-1256+76C>T (n.-1256+76C>T) n.1575+76C>T n.1556+76C>T n.1561+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047551G= | CA1304862585 | SCN1A | c.1170+76C= (n.1170+76C=) c.*960+76C= (n.*960+76C=) n.1422+76C= c.*724+76C= (n.*724+76C=) n.3643+76C= n.1354+76C= c.-1256+76C= (n.-1256+76C=) n.1575+76C= n.1556+76C= n.1561+76C= | |
2 | g.166047551G>T | CA2661730611 | SCN1A | c.1170+76C>A (n.1170+76C>A) c.*960+76C>A (n.*960+76C>A) n.1422+76C>A c.*724+76C>A (n.*724+76C>A) n.3643+76C>A n.1354+76C>A c.-1256+76C>A (n.-1256+76C>A) n.1575+76C>A n.1556+76C>A n.1561+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047551_166047552insT | CA2661730625 | SCN1A | c.1170+75_1170+76insA (n.1170+75_1170+76insA) c.*960+75_*960+76insA (n.*960+75_*960+76insA) n.1422+75_1422+76insA c.*724+75_*724+76insA (n.*724+75_*724+76insA) n.3643+75_3643+76insA n.1354+75_1354+76insA c.-1256+75_-1256+76insA (n.-1256+75_-1256+76insA) n.1575+75_1575+76insA n.1556+75_1556+76insA n.1561+75_1561+76insA | gnomAD v4 |
2 | g.166047552G>A | CA2581802510 | SCN1A | c.1170+75C>T (n.1170+75C>T) c.*960+75C>T (n.*960+75C>T) n.1422+75C>T c.*724+75C>T (n.*724+75C>T) n.3643+75C>T n.1354+75C>T c.-1256+75C>T (n.-1256+75C>T) n.1575+75C>T n.1556+75C>T n.1561+75C>T | |
2 | g.166047552G>C | CA2581802511 | SCN1A | c.1170+75C>G (n.1170+75C>G) c.*960+75C>G (n.*960+75C>G) n.1422+75C>G c.*724+75C>G (n.*724+75C>G) n.3643+75C>G n.1354+75C>G c.-1256+75C>G (n.-1256+75C>G) n.1575+75C>G n.1556+75C>G n.1561+75C>G | |
2 | g.166047552G= | CA1304862590 | SCN1A | c.1170+75C= (n.1170+75C=) c.*960+75C= (n.*960+75C=) n.1422+75C= c.*724+75C= (n.*724+75C=) n.3643+75C= n.1354+75C= c.-1256+75C= (n.-1256+75C=) n.1575+75C= n.1556+75C= n.1561+75C= | |
2 | g.166047552G>T | CA11088993 | SCN1A | c.1170+75C>A (n.1170+75C>A) c.*960+75C>A (n.*960+75C>A) n.1422+75C>A c.*724+75C>A (n.*724+75C>A) n.3643+75C>A n.1354+75C>A c.-1256+75C>A (n.-1256+75C>A) n.1575+75C>A n.1556+75C>A n.1561+75C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047554T>G | CA760183325 | SCN1A | c.1170+73A>C (n.1170+73A>C) c.*960+73A>C (n.*960+73A>C) n.1422+73A>C c.*724+73A>C (n.*724+73A>C) n.3643+73A>C n.1354+73A>C c.-1256+73A>C (n.-1256+73A>C) n.1575+73A>C n.1556+73A>C n.1561+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047554T= | CA1304862596 | SCN1A | c.1170+73A= (n.1170+73A=) c.*960+73A= (n.*960+73A=) n.1422+73A= c.*724+73A= (n.*724+73A=) n.3643+73A= n.1354+73A= c.-1256+73A= (n.-1256+73A=) n.1575+73A= n.1556+73A= n.1561+73A= | |
2 | g.166047557A= | CA1304862599 | SCN1A | c.1170+70T= (n.1170+70T=) c.*960+70T= (n.*960+70T=) n.1422+70T= c.*724+70T= (n.*724+70T=) n.3643+70T= n.1354+70T= c.-1256+70T= (n.-1256+70T=) n.1575+70T= n.1556+70T= n.1561+70T= | |
2 | g.166047557A>C | CA59798547 | SCN1A | c.1170+70T>G (n.1170+70T>G) c.*960+70T>G (n.*960+70T>G) n.1422+70T>G c.*724+70T>G (n.*724+70T>G) n.3643+70T>G n.1354+70T>G c.-1256+70T>G (n.-1256+70T>G) n.1575+70T>G n.1556+70T>G n.1561+70T>G | dbSNP |
2 | g.166047557A>T | CA2661730640 | SCN1A | c.1170+70T>A (n.1170+70T>A) c.*960+70T>A (n.*960+70T>A) n.1422+70T>A c.*724+70T>A (n.*724+70T>A) n.3643+70T>A n.1354+70T>A c.-1256+70T>A (n.-1256+70T>A) n.1575+70T>A n.1556+70T>A n.1561+70T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047559T>C | CA2661730644 | SCN1A | c.1170+68A>G (n.1170+68A>G) c.*960+68A>G (n.*960+68A>G) n.1422+68A>G c.*724+68A>G (n.*724+68A>G) n.3643+68A>G n.1354+68A>G c.-1256+68A>G (n.-1256+68A>G) n.1575+68A>G n.1556+68A>G n.1561+68A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047561T>C | CA2661730646 | SCN1A | c.1170+66A>G (n.1170+66A>G) c.*960+66A>G (n.*960+66A>G) n.1422+66A>G c.*724+66A>G (n.*724+66A>G) n.3643+66A>G n.1354+66A>G c.-1256+66A>G (n.-1256+66A>G) n.1575+66A>G n.1556+66A>G n.1561+66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047566A>G | CA2661730648 | SCN1A | c.1170+61T>C (n.1170+61T>C) c.*960+61T>C (n.*960+61T>C) n.1422+61T>C c.*724+61T>C (n.*724+61T>C) n.3643+61T>C n.1354+61T>C c.-1256+61T>C (n.-1256+61T>C) n.1575+61T>C n.1556+61T>C n.1561+61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047569C= | CA1304862601 | SCN1A | c.1170+58G= (n.1170+58G=) c.*960+58G= (n.*960+58G=) n.1422+58G= c.*724+58G= (n.*724+58G=) n.3643+58G= n.1354+58G= c.-1256+58G= (n.-1256+58G=) n.1575+58G= n.1556+58G= n.1561+58G= | |
2 | g.166047569C>T | CA760183326 | SCN1A | c.1170+58G>A (n.1170+58G>A) c.*960+58G>A (n.*960+58G>A) n.1422+58G>A c.*724+58G>A (n.*724+58G>A) n.3643+58G>A n.1354+58G>A c.-1256+58G>A (n.-1256+58G>A) n.1575+58G>A n.1556+58G>A n.1561+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047570A>G | CA2661730650 | SCN1A | c.1170+57T>C (n.1170+57T>C) c.*960+57T>C (n.*960+57T>C) n.1422+57T>C c.*724+57T>C (n.*724+57T>C) n.3643+57T>C n.1354+57T>C c.-1256+57T>C (n.-1256+57T>C) n.1575+57T>C n.1556+57T>C n.1561+57T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047570A>T | CA2661730651 | SCN1A | c.1170+57T>A (n.1170+57T>A) c.*960+57T>A (n.*960+57T>A) n.1422+57T>A c.*724+57T>A (n.*724+57T>A) n.3643+57T>A n.1354+57T>A c.-1256+57T>A (n.-1256+57T>A) n.1575+57T>A n.1556+57T>A n.1561+57T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047571A= | CA1304862602 | SCN1A | c.1170+56T= (n.1170+56T=) c.*960+56T= (n.*960+56T=) n.1422+56T= c.*724+56T= (n.*724+56T=) n.3643+56T= n.1354+56T= c.-1256+56T= (n.-1256+56T=) n.1575+56T= n.1556+56T= n.1561+56T= | |
2 | g.166047571A>G | CA59798549 | SCN1A | c.1170+56T>C (n.1170+56T>C) c.*960+56T>C (n.*960+56T>C) n.1422+56T>C c.*724+56T>C (n.*724+56T>C) n.3643+56T>C n.1354+56T>C c.-1256+56T>C (n.-1256+56T>C) n.1575+56T>C n.1556+56T>C n.1561+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047572T>G | CA2661730657 | SCN1A | c.1170+55A>C (n.1170+55A>C) c.*960+55A>C (n.*960+55A>C) n.1422+55A>C c.*724+55A>C (n.*724+55A>C) n.3643+55A>C n.1354+55A>C c.-1256+55A>C (n.-1256+55A>C) n.1575+55A>C n.1556+55A>C n.1561+55A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047573T>A | CA2661730662 | SCN1A | c.1170+54A>T (n.1170+54A>T) c.*960+54A>T (n.*960+54A>T) n.1422+54A>T c.*724+54A>T (n.*724+54A>T) n.3643+54A>T n.1354+54A>T c.-1256+54A>T (n.-1256+54A>T) n.1575+54A>T n.1556+54A>T n.1561+54A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047574G= | CA1304862604 | SCN1A | c.1170+53C= (n.1170+53C=) c.*960+53C= (n.*960+53C=) n.1422+53C= c.*724+53C= (n.*724+53C=) n.3643+53C= n.1354+53C= c.-1256+53C= (n.-1256+53C=) n.1575+53C= n.1556+53C= n.1561+53C= | |
2 | g.166047574G>T | CA2577144478 | SCN1A | c.1170+53C>A (n.1170+53C>A) c.*960+53C>A (n.*960+53C>A) n.1422+53C>A c.*724+53C>A (n.*724+53C>A) n.3643+53C>A n.1354+53C>A c.-1256+53C>A (n.-1256+53C>A) n.1575+53C>A n.1556+53C>A n.1561+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047575G>T | CA2661730670 | SCN1A | c.1170+52C>A (n.1170+52C>A) c.*960+52C>A (n.*960+52C>A) n.1422+52C>A c.*724+52C>A (n.*724+52C>A) n.3643+52C>A n.1354+52C>A c.-1256+52C>A (n.-1256+52C>A) n.1575+52C>A n.1556+52C>A n.1561+52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047577_166047584dup | CA537137969 | SCN1A | c.1170+45_1170+52dup (n.1170+45_1170+52dup) c.*960+45_*960+52dup (n.*960+45_*960+52dup) n.1422+45_1422+52dup c.*724+45_*724+52dup (n.*724+45_*724+52dup) n.3643+45_3643+52dup n.1354+45_1354+52dup c.-1256+45_-1256+52dup (n.-1256+45_-1256+52dup) n.1575+45_1575+52dup n.1556+45_1556+52dup n.1561+45_1561+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047576T>C | CA537137970 | SCN1A | c.1170+51A>G (n.1170+51A>G) c.*960+51A>G (n.*960+51A>G) n.1422+51A>G c.*724+51A>G (n.*724+51A>G) n.3643+51A>G n.1354+51A>G c.-1256+51A>G (n.-1256+51A>G) n.1575+51A>G n.1556+51A>G n.1561+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166047576T= | CA1304862607 | SCN1A | c.1170+51A= (n.1170+51A=) c.*960+51A= (n.*960+51A=) n.1422+51A= c.*724+51A= (n.*724+51A=) n.3643+51A= n.1354+51A= c.-1256+51A= (n.-1256+51A=) n.1575+51A= n.1556+51A= n.1561+51A= | |
2 | g.166047580C>A | CA2577144479 | SCN1A | c.1170+47G>T (n.1170+47G>T) c.*960+47G>T (n.*960+47G>T) n.1422+47G>T c.*724+47G>T (n.*724+47G>T) n.3643+47G>T n.1354+47G>T c.-1256+47G>T (n.-1256+47G>T) n.1575+47G>T n.1556+47G>T n.1561+47G>T | |
2 | g.166047580C>T | CA2661730678 | SCN1A | c.1170+47G>A (n.1170+47G>A) c.*960+47G>A (n.*960+47G>A) n.1422+47G>A c.*724+47G>A (n.*724+47G>A) n.3643+47G>A n.1354+47G>A c.-1256+47G>A (n.-1256+47G>A) n.1575+47G>A n.1556+47G>A n.1561+47G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047581T>C | CA537137971 | SCN1A | c.1170+46A>G (n.1170+46A>G) c.*960+46A>G (n.*960+46A>G) n.1422+46A>G c.*724+46A>G (n.*724+46A>G) n.3643+46A>G n.1354+46A>G c.-1256+46A>G (n.-1256+46A>G) n.1575+46A>G n.1556+46A>G n.1561+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166047581T= | CA1304862611 | SCN1A | c.1170+46A= (n.1170+46A=) c.*960+46A= (n.*960+46A=) n.1422+46A= c.*724+46A= (n.*724+46A=) n.3643+46A= n.1354+46A= c.-1256+46A= (n.-1256+46A=) n.1575+46A= n.1556+46A= n.1561+46A= | |
2 | g.166047582del | CA2661730682 | SCN1A | c.1170+46del (n.1170+46del) c.*960+46del (n.*960+46del) n.1422+46del c.*724+46del (n.*724+46del) n.3643+46del n.1354+46del c.-1256+46del (n.-1256+46del) n.1575+46del n.1556+46del n.1561+46del | gnomAD v4 |
2 | g.166047582T>C | CA59798554 | SCN1A | c.1170+45A>G (n.1170+45A>G) c.*960+45A>G (n.*960+45A>G) n.1422+45A>G c.*724+45A>G (n.*724+45A>G) n.3643+45A>G n.1354+45A>G c.-1256+45A>G (n.-1256+45A>G) n.1575+45A>G n.1556+45A>G n.1561+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047582T= | CA1304862613 | SCN1A | c.1170+45A= (n.1170+45A=) c.*960+45A= (n.*960+45A=) n.1422+45A= c.*724+45A= (n.*724+45A=) n.3643+45A= n.1354+45A= c.-1256+45A= (n.-1256+45A=) n.1575+45A= n.1556+45A= n.1561+45A= | |
2 | g.166047583G>A | CA537137972 | SCN1A | c.1170+44C>T (n.1170+44C>T) c.*960+44C>T (n.*960+44C>T) n.1422+44C>T c.*724+44C>T (n.*724+44C>T) n.3643+44C>T n.1354+44C>T c.-1256+44C>T (n.-1256+44C>T) n.1575+44C>T n.1556+44C>T n.1561+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166047583G>C | CA760183339 | SCN1A | c.1170+44C>G (n.1170+44C>G) c.*960+44C>G (n.*960+44C>G) n.1422+44C>G c.*724+44C>G (n.*724+44C>G) n.3643+44C>G n.1354+44C>G c.-1256+44C>G (n.-1256+44C>G) n.1575+44C>G n.1556+44C>G n.1561+44C>G | dbSNP |
2 | g.166047583G= | CA1304862617 | SCN1A | c.1170+44C= (n.1170+44C=) c.*960+44C= (n.*960+44C=) n.1422+44C= c.*724+44C= (n.*724+44C=) n.3643+44C= n.1354+44C= c.-1256+44C= (n.-1256+44C=) n.1575+44C= n.1556+44C= n.1561+44C= | |
2 | g.166047583G>T | CA2661730690 | SCN1A | c.1170+44C>A (n.1170+44C>A) c.*960+44C>A (n.*960+44C>A) n.1422+44C>A c.*724+44C>A (n.*724+44C>A) n.3643+44C>A n.1354+44C>A c.-1256+44C>A (n.-1256+44C>A) n.1575+44C>A n.1556+44C>A n.1561+44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047584T>C | CA1304862619 | SCN1A | c.1170+43A>G (n.1170+43A>G) c.*960+43A>G (n.*960+43A>G) n.1422+43A>G c.*724+43A>G (n.*724+43A>G) n.3643+43A>G n.1354+43A>G c.-1256+43A>G (n.-1256+43A>G) n.1575+43A>G n.1556+43A>G n.1561+43A>G | dbSNP |
2 | g.166047584T= | CA1304862618 | SCN1A | c.1170+43A= (n.1170+43A=) c.*960+43A= (n.*960+43A=) n.1422+43A= c.*724+43A= (n.*724+43A=) n.3643+43A= n.1354+43A= c.-1256+43A= (n.-1256+43A=) n.1575+43A= n.1556+43A= n.1561+43A= | |
2 | g.166047585A= | CA1304862621 | SCN1A | c.1170+42T= (n.1170+42T=) c.*960+42T= (n.*960+42T=) n.1422+42T= c.*724+42T= (n.*724+42T=) n.3643+42T= n.1354+42T= c.-1256+42T= (n.-1256+42T=) n.1575+42T= n.1556+42T= n.1561+42T= | |
2 | g.166047585A>G | CA1943351 | SCN1A | c.1170+42T>C (n.1170+42T>C) c.*960+42T>C (n.*960+42T>C) n.1422+42T>C c.*724+42T>C (n.*724+42T>C) n.3643+42T>C n.1354+42T>C c.-1256+42T>C (n.-1256+42T>C) n.1575+42T>C n.1556+42T>C n.1561+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166047585_166047591delinsATACTTT | CA1304862623 | SCN1A | c.1170+36_1170+42delinsAAAGTAT (n.1170+36_1170+42delinsAAAGTAT) c.*960+36_*960+42delinsAAAGTAT (n.*960+36_*960+42delinsAAAGTAT) n.1422+36_1422+42delinsAAAGTAT c.*724+36_*724+42delinsAAAGTAT (n.*724+36_*724+42delinsAAAGTAT) n.3643+36_3643+42delinsAAAGTAT n.1354+36_1354+42delinsAAAGTAT c.-1256+36_-1256+42delinsAAAGTAT (n.-1256+36_-1256+42delinsAAAGTAT) n.1575+36_1575+42delinsAAAGTAT n.1556+36_1556+42delinsAAAGTAT n.1561+36_1561+42delinsAAAGTAT | |
2 | g.166047586T>A | CA2661730697 | SCN1A | c.1170+41A>T (n.1170+41A>T) c.*960+41A>T (n.*960+41A>T) n.1422+41A>T c.*724+41A>T (n.*724+41A>T) n.3643+41A>T n.1354+41A>T c.-1256+41A>T (n.-1256+41A>T) n.1575+41A>T n.1556+41A>T n.1561+41A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047586T>C | CA2577144480 | SCN1A | c.1170+41A>G (n.1170+41A>G) c.*960+41A>G (n.*960+41A>G) n.1422+41A>G c.*724+41A>G (n.*724+41A>G) n.3643+41A>G n.1354+41A>G c.-1256+41A>G (n.-1256+41A>G) n.1575+41A>G n.1556+41A>G n.1561+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047591_166047596del | CA916700375 | SCN1A | c.1170+36_1170+41del (n.1170+36_1170+41del) c.*960+36_*960+41del (n.*960+36_*960+41del) n.1422+36_1422+41del c.*724+36_*724+41del (n.*724+36_*724+41del) n.3643+36_3643+41del n.1354+36_1354+41del c.-1256+36_-1256+41del (n.-1256+36_-1256+41del) n.1575+36_1575+41del n.1556+36_1556+41del n.1561+36_1561+41del | dbSNP |
2 | g.166047587A>G | CA2661730703 | SCN1A | c.1170+40T>C (n.1170+40T>C) c.*960+40T>C (n.*960+40T>C) n.1422+40T>C c.*724+40T>C (n.*724+40T>C) n.3643+40T>C n.1354+40T>C c.-1256+40T>C (n.-1256+40T>C) n.1575+40T>C n.1556+40T>C n.1561+40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047588C>G | CA2661730704 | SCN1A | c.1170+39G>C (n.1170+39G>C) c.*960+39G>C (n.*960+39G>C) n.1422+39G>C c.*724+39G>C (n.*724+39G>C) n.3643+39G>C n.1354+39G>C c.-1256+39G>C (n.-1256+39G>C) n.1575+39G>C n.1556+39G>C n.1561+39G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047589T>A | CA1943352 | SCN1A | c.1170+38A>T (n.1170+38A>T) c.*960+38A>T (n.*960+38A>T) n.1422+38A>T c.*724+38A>T (n.*724+38A>T) n.3643+38A>T n.1354+38A>T c.-1256+38A>T (n.-1256+38A>T) n.1575+38A>T n.1556+38A>T n.1561+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166047589T>G | CA1304862627 | SCN1A | c.1170+38A>C (n.1170+38A>C) c.*960+38A>C (n.*960+38A>C) n.1422+38A>C c.*724+38A>C (n.*724+38A>C) n.3643+38A>C n.1354+38A>C c.-1256+38A>C (n.-1256+38A>C) n.1575+38A>C n.1556+38A>C n.1561+38A>C | dbSNP |
2 | g.166047589T= | CA1304862629 | SCN1A | c.1170+38A= (n.1170+38A=) c.*960+38A= (n.*960+38A=) n.1422+38A= c.*724+38A= (n.*724+38A=) n.3643+38A= n.1354+38A= c.-1256+38A= (n.-1256+38A=) n.1575+38A= n.1556+38A= n.1561+38A= | |
2 | g.166047591T>A | CA2661730710 | SCN1A | c.1170+36A>T (n.1170+36A>T) c.*960+36A>T (n.*960+36A>T) n.1422+36A>T c.*724+36A>T (n.*724+36A>T) n.3643+36A>T n.1354+36A>T c.-1256+36A>T (n.-1256+36A>T) n.1575+36A>T n.1556+36A>T n.1561+36A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047593A>C | CA2753022742 | SCN1A | c.1170+34T>G (n.1170+34T>G) c.*960+34T>G (n.*960+34T>G) n.1422+34T>G c.*724+34T>G (n.*724+34T>G) n.3643+34T>G n.1354+34T>G c.-1256+34T>G (n.-1256+34T>G) n.1575+34T>G n.1556+34T>G n.1561+34T>G | |
2 | g.166047594C= | CA1304862631 | SCN1A | c.1170+33G= (n.1170+33G=) c.*960+33G= (n.*960+33G=) n.1422+33G= c.*724+33G= (n.*724+33G=) n.3643+33G= n.1354+33G= c.-1256+33G= (n.-1256+33G=) n.1575+33G= n.1556+33G= n.1561+33G= | |
2 | g.166047594C>T | CA1943353 | SCN1A | c.1170+33G>A (n.1170+33G>A) c.*960+33G>A (n.*960+33G>A) n.1422+33G>A c.*724+33G>A (n.*724+33G>A) n.3643+33G>A n.1354+33G>A c.-1256+33G>A (n.-1256+33G>A) n.1575+33G>A n.1556+33G>A n.1561+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047596T>C | CA2661730712 | SCN1A | c.1170+31A>G (n.1170+31A>G) c.*960+31A>G (n.*960+31A>G) n.1422+31A>G c.*724+31A>G (n.*724+31A>G) n.3643+31A>G n.1354+31A>G c.-1256+31A>G (n.-1256+31A>G) n.1575+31A>G n.1556+31A>G n.1561+31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047597A>G | CA2661730714 | SCN1A | c.1170+30T>C (n.1170+30T>C) c.*960+30T>C (n.*960+30T>C) n.1422+30T>C c.*724+30T>C (n.*724+30T>C) n.3643+30T>C n.1354+30T>C c.-1256+30T>C (n.-1256+30T>C) n.1575+30T>C n.1556+30T>C n.1561+30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047599A>G | CA2661730719 | SCN1A | c.1170+28T>C (n.1170+28T>C) c.*960+28T>C (n.*960+28T>C) n.1422+28T>C c.*724+28T>C (n.*724+28T>C) n.3643+28T>C n.1354+28T>C c.-1256+28T>C (n.-1256+28T>C) n.1575+28T>C n.1556+28T>C n.1561+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047600_166047601delinsTG | CA1304862632 | SCN1A | c.1170+26_1170+27delinsCA (n.1170+26_1170+27delinsCA) c.*960+26_*960+27delinsCA (n.*960+26_*960+27delinsCA) n.1422+26_1422+27delinsCA c.*724+26_*724+27delinsCA (n.*724+26_*724+27delinsCA) n.3643+26_3643+27delinsCA n.1354+26_1354+27delinsCA c.-1256+26_-1256+27delinsCA (n.-1256+26_-1256+27delinsCA) n.1575+26_1575+27delinsCA n.1556+26_1556+27delinsCA n.1561+26_1561+27delinsCA | |
2 | g.166047601G>T | CA2577144481 | SCN1A | c.1170+26C>A (n.1170+26C>A) c.*960+26C>A (n.*960+26C>A) n.1422+26C>A c.*724+26C>A (n.*724+26C>A) n.3643+26C>A n.1354+26C>A c.-1256+26C>A (n.-1256+26C>A) n.1575+26C>A n.1556+26C>A n.1561+26C>A | |
2 | g.166047602del | CA1304862634 | SCN1A | c.1170+26del (n.1170+26del) c.*960+26del (n.*960+26del) n.1422+26del c.*724+26del (n.*724+26del) n.3643+26del n.1354+26del c.-1256+26del (n.-1256+26del) n.1575+26del n.1556+26del n.1561+26del | dbSNP |
2 | g.166047602G>A | CA2661730721 | SCN1A | c.1170+25C>T (n.1170+25C>T) c.*960+25C>T (n.*960+25C>T) n.1422+25C>T c.*724+25C>T (n.*724+25C>T) n.3643+25C>T n.1354+25C>T c.-1256+25C>T (n.-1256+25C>T) n.1575+25C>T n.1556+25C>T n.1561+25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047602G>C | CA2661730722 | SCN1A | c.1170+25C>G (n.1170+25C>G) c.*960+25C>G (n.*960+25C>G) n.1422+25C>G c.*724+25C>G (n.*724+25C>G) n.3643+25C>G n.1354+25C>G c.-1256+25C>G (n.-1256+25C>G) n.1575+25C>G n.1556+25C>G n.1561+25C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047603A>C | CA2661730724 | SCN1A | c.1170+24T>G (n.1170+24T>G) c.*960+24T>G (n.*960+24T>G) n.1422+24T>G c.*724+24T>G (n.*724+24T>G) n.3643+24T>G n.1354+24T>G c.-1256+24T>G (n.-1256+24T>G) n.1575+24T>G n.1556+24T>G n.1561+24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047603A>G | CA2499667931 | SCN1A | c.1170+24T>C (n.1170+24T>C) c.*960+24T>C (n.*960+24T>C) n.1422+24T>C c.*724+24T>C (n.*724+24T>C) n.3643+24T>C n.1354+24T>C c.-1256+24T>C (n.-1256+24T>C) n.1575+24T>C n.1556+24T>C n.1561+24T>C | gnomAD v4 |