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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166047484A>G | CA2661730186 | SCN1A | c.1170+143T>C (n.1170+143T>C) c.*960+143T>C (n.*960+143T>C) n.1422+143T>C c.*724+143T>C (n.*724+143T>C) n.3643+143T>C n.1354+143T>C c.-1256+143T>C (n.-1256+143T>C) n.1575+143T>C n.1556+143T>C n.1561+143T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047484A>T | CA2661730189 | SCN1A | c.1170+143T>A (n.1170+143T>A) c.*960+143T>A (n.*960+143T>A) n.1422+143T>A c.*724+143T>A (n.*724+143T>A) n.3643+143T>A n.1354+143T>A c.-1256+143T>A (n.-1256+143T>A) n.1575+143T>A n.1556+143T>A n.1561+143T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047485_166047490del | CA2661730118 | SCN1A | c.1170+138_1170+143del (n.1170+138_1170+143del) c.*960+138_*960+143del (n.*960+138_*960+143del) n.1422+138_1422+143del c.*724+138_*724+143del (n.*724+138_*724+143del) n.3643+138_3643+143del n.1354+138_1354+143del c.-1256+138_-1256+143del (n.-1256+138_-1256+143del) n.1575+138_1575+143del n.1556+138_1556+143del n.1561+138_1561+143del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047485del | CA2661730201 | SCN1A | c.1170+142del (n.1170+142del) c.*960+142del (n.*960+142del) n.1422+142del c.*724+142del (n.*724+142del) n.3643+142del n.1354+142del c.-1256+142del (n.-1256+142del) n.1575+142del n.1556+142del n.1561+142del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047485T>C | CA537137967 | SCN1A | c.1170+142A>G (n.1170+142A>G) c.*960+142A>G (n.*960+142A>G) n.1422+142A>G c.*724+142A>G (n.*724+142A>G) n.3643+142A>G n.1354+142A>G c.-1256+142A>G (n.-1256+142A>G) n.1575+142A>G n.1556+142A>G n.1561+142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047485T= | CA1304862511 | SCN1A | c.1170+142A= (n.1170+142A=) c.*960+142A= (n.*960+142A=) n.1422+142A= c.*724+142A= (n.*724+142A=) n.3643+142A= n.1354+142A= c.-1256+142A= (n.-1256+142A=) n.1575+142A= n.1556+142A= n.1561+142A= | |
| 2 | g.166047487del | CA2661730205 | SCN1A | c.1170+141del (n.1170+141del) c.*960+141del (n.*960+141del) n.1422+141del c.*724+141del (n.*724+141del) n.3643+141del n.1354+141del c.-1256+141del (n.-1256+141del) n.1575+141del n.1556+141del n.1561+141del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047487A>G | CA2661730207 | SCN1A | c.1170+140T>C (n.1170+140T>C) c.*960+140T>C (n.*960+140T>C) n.1422+140T>C c.*724+140T>C (n.*724+140T>C) n.3643+140T>C n.1354+140T>C c.-1256+140T>C (n.-1256+140T>C) n.1575+140T>C n.1556+140T>C n.1561+140T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047488T>A | CA2661730209 | SCN1A | c.1170+139A>T (n.1170+139A>T) c.*960+139A>T (n.*960+139A>T) n.1422+139A>T c.*724+139A>T (n.*724+139A>T) n.3643+139A>T n.1354+139A>T c.-1256+139A>T (n.-1256+139A>T) n.1575+139A>T n.1556+139A>T n.1561+139A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047489C>A | CA1038848717 | SCN1A | c.1170+138G>T (n.1170+138G>T) c.*960+138G>T (n.*960+138G>T) n.1422+138G>T c.*724+138G>T (n.*724+138G>T) n.3643+138G>T n.1354+138G>T c.-1256+138G>T (n.-1256+138G>T) n.1575+138G>T n.1556+138G>T n.1561+138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047489C= | CA1304862513 | SCN1A | c.1170+138G= (n.1170+138G=) c.*960+138G= (n.*960+138G=) n.1422+138G= c.*724+138G= (n.*724+138G=) n.3643+138G= n.1354+138G= c.-1256+138G= (n.-1256+138G=) n.1575+138G= n.1556+138G= n.1561+138G= | |
| 2 | g.166047489_166047490delinsCA | CA1304862514 | SCN1A | c.1170+137_1170+138delinsTG (n.1170+137_1170+138delinsTG) c.*960+137_*960+138delinsTG (n.*960+137_*960+138delinsTG) n.1422+137_1422+138delinsTG c.*724+137_*724+138delinsTG (n.*724+137_*724+138delinsTG) n.3643+137_3643+138delinsTG n.1354+137_1354+138delinsTG c.-1256+137_-1256+138delinsTG (n.-1256+137_-1256+138delinsTG) n.1575+137_1575+138delinsTG n.1556+137_1556+138delinsTG n.1561+137_1561+138delinsTG | |
| 2 | g.166047490A= | CA1304862517 | SCN1A | c.1170+137T= (n.1170+137T=) c.*960+137T= (n.*960+137T=) n.1422+137T= c.*724+137T= (n.*724+137T=) n.3643+137T= n.1354+137T= c.-1256+137T= (n.-1256+137T=) n.1575+137T= n.1556+137T= n.1561+137T= | |
| 2 | g.166047490A>G | CA537137968 | SCN1A | c.1170+137T>C (n.1170+137T>C) c.*960+137T>C (n.*960+137T>C) n.1422+137T>C c.*724+137T>C (n.*724+137T>C) n.3643+137T>C n.1354+137T>C c.-1256+137T>C (n.-1256+137T>C) n.1575+137T>C n.1556+137T>C n.1561+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047490A>T | CA2661730258 | SCN1A | c.1170+137T>A (n.1170+137T>A) c.*960+137T>A (n.*960+137T>A) n.1422+137T>A c.*724+137T>A (n.*724+137T>A) n.3643+137T>A n.1354+137T>A c.-1256+137T>A (n.-1256+137T>A) n.1575+137T>A n.1556+137T>A n.1561+137T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047491del | CA1304862519 | SCN1A | c.1170+137del (n.1170+137del) c.*960+137del (n.*960+137del) n.1422+137del c.*724+137del (n.*724+137del) n.3643+137del n.1354+137del c.-1256+137del (n.-1256+137del) n.1575+137del n.1556+137del n.1561+137del | dbSNP |
| 2 | g.166047491A= | CA1304862521 | SCN1A | c.1170+136T= (n.1170+136T=) c.*960+136T= (n.*960+136T=) n.1422+136T= c.*724+136T= (n.*724+136T=) n.3643+136T= n.1354+136T= c.-1256+136T= (n.-1256+136T=) n.1575+136T= n.1556+136T= n.1561+136T= | |
| 2 | g.166047491A>G | CA59798446 | SCN1A | c.1170+136T>C (n.1170+136T>C) c.*960+136T>C (n.*960+136T>C) n.1422+136T>C c.*724+136T>C (n.*724+136T>C) n.3643+136T>C n.1354+136T>C c.-1256+136T>C (n.-1256+136T>C) n.1575+136T>C n.1556+136T>C n.1561+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047492T>A | CA2661730267 | SCN1A | c.1170+135A>T (n.1170+135A>T) c.*960+135A>T (n.*960+135A>T) n.1422+135A>T c.*724+135A>T (n.*724+135A>T) n.3643+135A>T n.1354+135A>T c.-1256+135A>T (n.-1256+135A>T) n.1575+135A>T n.1556+135A>T n.1561+135A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047493A= | CA1304862524 | SCN1A | c.1170+134T= (n.1170+134T=) c.*960+134T= (n.*960+134T=) n.1422+134T= c.*724+134T= (n.*724+134T=) n.3643+134T= n.1354+134T= c.-1256+134T= (n.-1256+134T=) n.1575+134T= n.1556+134T= n.1561+134T= | |
| 2 | g.166047493A>C | CA760183277 | SCN1A | c.1170+134T>G (n.1170+134T>G) c.*960+134T>G (n.*960+134T>G) n.1422+134T>G c.*724+134T>G (n.*724+134T>G) n.3643+134T>G n.1354+134T>G c.-1256+134T>G (n.-1256+134T>G) n.1575+134T>G n.1556+134T>G n.1561+134T>G | dbSNP |
| 2 | g.166047493A>G | CA2661730270 | SCN1A | c.1170+134T>C (n.1170+134T>C) c.*960+134T>C (n.*960+134T>C) n.1422+134T>C c.*724+134T>C (n.*724+134T>C) n.3643+134T>C n.1354+134T>C c.-1256+134T>C (n.-1256+134T>C) n.1575+134T>C n.1556+134T>C n.1561+134T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047493A>T | CA2661730276 | SCN1A | c.1170+134T>A (n.1170+134T>A) c.*960+134T>A (n.*960+134T>A) n.1422+134T>A c.*724+134T>A (n.*724+134T>A) n.3643+134T>A n.1354+134T>A c.-1256+134T>A (n.-1256+134T>A) n.1575+134T>A n.1556+134T>A n.1561+134T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047494G>A | CA59798466 | SCN1A | c.1170+133C>T (n.1170+133C>T) c.*960+133C>T (n.*960+133C>T) n.1422+133C>T c.*724+133C>T (n.*724+133C>T) n.3643+133C>T n.1354+133C>T c.-1256+133C>T (n.-1256+133C>T) n.1575+133C>T n.1556+133C>T n.1561+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047494G= | CA1304862525 | SCN1A | c.1170+133C= (n.1170+133C=) c.*960+133C= (n.*960+133C=) n.1422+133C= c.*724+133C= (n.*724+133C=) n.3643+133C= n.1354+133C= c.-1256+133C= (n.-1256+133C=) n.1575+133C= n.1556+133C= n.1561+133C= | |
| 2 | g.166047494G>T | CA2661730286 | SCN1A | c.1170+133C>A (n.1170+133C>A) c.*960+133C>A (n.*960+133C>A) n.1422+133C>A c.*724+133C>A (n.*724+133C>A) n.3643+133C>A n.1354+133C>A c.-1256+133C>A (n.-1256+133C>A) n.1575+133C>A n.1556+133C>A n.1561+133C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047495G>T | CA2661730289 | SCN1A | c.1170+132C>A (n.1170+132C>A) c.*960+132C>A (n.*960+132C>A) n.1422+132C>A c.*724+132C>A (n.*724+132C>A) n.3643+132C>A n.1354+132C>A c.-1256+132C>A (n.-1256+132C>A) n.1575+132C>A n.1556+132C>A n.1561+132C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047496A>C | CA2661730291 | SCN1A | c.1170+131T>G (n.1170+131T>G) c.*960+131T>G (n.*960+131T>G) n.1422+131T>G c.*724+131T>G (n.*724+131T>G) n.3643+131T>G n.1354+131T>G c.-1256+131T>G (n.-1256+131T>G) n.1575+131T>G n.1556+131T>G n.1561+131T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047497T>A | CA2661730294 | SCN1A | c.1170+130A>T (n.1170+130A>T) c.*960+130A>T (n.*960+130A>T) n.1422+130A>T c.*724+130A>T (n.*724+130A>T) n.3643+130A>T n.1354+130A>T c.-1256+130A>T (n.-1256+130A>T) n.1575+130A>T n.1556+130A>T n.1561+130A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047497T>C | CA2661730295 | SCN1A | c.1170+130A>G (n.1170+130A>G) c.*960+130A>G (n.*960+130A>G) n.1422+130A>G c.*724+130A>G (n.*724+130A>G) n.3643+130A>G n.1354+130A>G c.-1256+130A>G (n.-1256+130A>G) n.1575+130A>G n.1556+130A>G n.1561+130A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047498A>C | CA2661730298 | SCN1A | c.1170+129T>G (n.1170+129T>G) c.*960+129T>G (n.*960+129T>G) n.1422+129T>G c.*724+129T>G (n.*724+129T>G) n.3643+129T>G n.1354+129T>G c.-1256+129T>G (n.-1256+129T>G) n.1575+129T>G n.1556+129T>G n.1561+129T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047498A>G | CA2661730299 | SCN1A | c.1170+129T>C (n.1170+129T>C) c.*960+129T>C (n.*960+129T>C) n.1422+129T>C c.*724+129T>C (n.*724+129T>C) n.3643+129T>C n.1354+129T>C c.-1256+129T>C (n.-1256+129T>C) n.1575+129T>C n.1556+129T>C n.1561+129T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047498A>T | CA2661730300 | SCN1A | c.1170+129T>A (n.1170+129T>A) c.*960+129T>A (n.*960+129T>A) n.1422+129T>A c.*724+129T>A (n.*724+129T>A) n.3643+129T>A n.1354+129T>A c.-1256+129T>A (n.-1256+129T>A) n.1575+129T>A n.1556+129T>A n.1561+129T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047499G>A | CA59798491 | SCN1A | c.1170+128C>T (n.1170+128C>T) c.*960+128C>T (n.*960+128C>T) n.1422+128C>T c.*724+128C>T (n.*724+128C>T) n.3643+128C>T n.1354+128C>T c.-1256+128C>T (n.-1256+128C>T) n.1575+128C>T n.1556+128C>T n.1561+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047499G= | CA1304862526 | SCN1A | c.1170+128C= (n.1170+128C=) c.*960+128C= (n.*960+128C=) n.1422+128C= c.*724+128C= (n.*724+128C=) n.3643+128C= n.1354+128C= c.-1256+128C= (n.-1256+128C=) n.1575+128C= n.1556+128C= n.1561+128C= | |
| 2 | g.166047499G>T | CA2661730313 | SCN1A | c.1170+128C>A (n.1170+128C>A) c.*960+128C>A (n.*960+128C>A) n.1422+128C>A c.*724+128C>A (n.*724+128C>A) n.3643+128C>A n.1354+128C>A c.-1256+128C>A (n.-1256+128C>A) n.1575+128C>A n.1556+128C>A n.1561+128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047501G>A | CA2661730318 | SCN1A | c.1170+126C>T (n.1170+126C>T) c.*960+126C>T (n.*960+126C>T) n.1422+126C>T c.*724+126C>T (n.*724+126C>T) n.3643+126C>T n.1354+126C>T c.-1256+126C>T (n.-1256+126C>T) n.1575+126C>T n.1556+126C>T n.1561+126C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047501G>C | CA2661730319 | SCN1A | c.1170+126C>G (n.1170+126C>G) c.*960+126C>G (n.*960+126C>G) n.1422+126C>G c.*724+126C>G (n.*724+126C>G) n.3643+126C>G n.1354+126C>G c.-1256+126C>G (n.-1256+126C>G) n.1575+126C>G n.1556+126C>G n.1561+126C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047501G>T | CA2661730323 | SCN1A | c.1170+126C>A (n.1170+126C>A) c.*960+126C>A (n.*960+126C>A) n.1422+126C>A c.*724+126C>A (n.*724+126C>A) n.3643+126C>A n.1354+126C>A c.-1256+126C>A (n.-1256+126C>A) n.1575+126C>A n.1556+126C>A n.1561+126C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047502G>A | CA2661730326 | SCN1A | c.1170+125C>T (n.1170+125C>T) c.*960+125C>T (n.*960+125C>T) n.1422+125C>T c.*724+125C>T (n.*724+125C>T) n.3643+125C>T n.1354+125C>T c.-1256+125C>T (n.-1256+125C>T) n.1575+125C>T n.1556+125C>T n.1561+125C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047502G>T | CA2661730328 | SCN1A | c.1170+125C>A (n.1170+125C>A) c.*960+125C>A (n.*960+125C>A) n.1422+125C>A c.*724+125C>A (n.*724+125C>A) n.3643+125C>A n.1354+125C>A c.-1256+125C>A (n.-1256+125C>A) n.1575+125C>A n.1556+125C>A n.1561+125C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047503A>G | CA2523098623 | SCN1A | c.1170+124T>C (n.1170+124T>C) c.*960+124T>C (n.*960+124T>C) n.1422+124T>C c.*724+124T>C (n.*724+124T>C) n.3643+124T>C n.1354+124T>C c.-1256+124T>C (n.-1256+124T>C) n.1575+124T>C n.1556+124T>C n.1561+124T>C | |
| 2 | g.166047510_166047571del | CA2661730333 | SCN1A | c.1170+63_1170+124del (n.1170+63_1170+124del) c.*960+63_*960+124del (n.*960+63_*960+124del) n.1422+63_1422+124del c.*724+63_*724+124del (n.*724+63_*724+124del) n.3643+63_3643+124del n.1354+63_1354+124del c.-1256+63_-1256+124del (n.-1256+63_-1256+124del) n.1575+63_1575+124del n.1556+63_1556+124del n.1561+63_1561+124del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047504A= | CA1304862528 | SCN1A | c.1170+123T= (n.1170+123T=) c.*960+123T= (n.*960+123T=) n.1422+123T= c.*724+123T= (n.*724+123T=) n.3643+123T= n.1354+123T= c.-1256+123T= (n.-1256+123T=) n.1575+123T= n.1556+123T= n.1561+123T= | |
| 2 | g.166047504A>C | CA59798496 | SCN1A | c.1170+123T>G (n.1170+123T>G) c.*960+123T>G (n.*960+123T>G) n.1422+123T>G c.*724+123T>G (n.*724+123T>G) n.3643+123T>G n.1354+123T>G c.-1256+123T>G (n.-1256+123T>G) n.1575+123T>G n.1556+123T>G n.1561+123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047504A>G | CA2661730341 | SCN1A | c.1170+123T>C (n.1170+123T>C) c.*960+123T>C (n.*960+123T>C) n.1422+123T>C c.*724+123T>C (n.*724+123T>C) n.3643+123T>C n.1354+123T>C c.-1256+123T>C (n.-1256+123T>C) n.1575+123T>C n.1556+123T>C n.1561+123T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047505C>A | CA2661730348 | SCN1A | c.1170+122G>T (n.1170+122G>T) c.*960+122G>T (n.*960+122G>T) n.1422+122G>T c.*724+122G>T (n.*724+122G>T) n.3643+122G>T n.1354+122G>T c.-1256+122G>T (n.-1256+122G>T) n.1575+122G>T n.1556+122G>T n.1561+122G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047505C= | CA1304862532 | SCN1A | c.1170+122G= (n.1170+122G=) c.*960+122G= (n.*960+122G=) n.1422+122G= c.*724+122G= (n.*724+122G=) n.3643+122G= n.1354+122G= c.-1256+122G= (n.-1256+122G=) n.1575+122G= n.1556+122G= n.1561+122G= | |
| 2 | g.166047505C>T | CA59798502 | SCN1A | c.1170+122G>A (n.1170+122G>A) c.*960+122G>A (n.*960+122G>A) n.1422+122G>A c.*724+122G>A (n.*724+122G>A) n.3643+122G>A n.1354+122G>A c.-1256+122G>A (n.-1256+122G>A) n.1575+122G>A n.1556+122G>A n.1561+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047506T>C | CA2661730354 | SCN1A | c.1170+121A>G (n.1170+121A>G) c.*960+121A>G (n.*960+121A>G) n.1422+121A>G c.*724+121A>G (n.*724+121A>G) n.3643+121A>G n.1354+121A>G c.-1256+121A>G (n.-1256+121A>G) n.1575+121A>G n.1556+121A>G n.1561+121A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047506T>G | CA1304862535 | SCN1A | c.1170+121A>C (n.1170+121A>C) c.*960+121A>C (n.*960+121A>C) n.1422+121A>C c.*724+121A>C (n.*724+121A>C) n.3643+121A>C n.1354+121A>C c.-1256+121A>C (n.-1256+121A>C) n.1575+121A>C n.1556+121A>C n.1561+121A>C | dbSNP |
| 2 | g.166047506T= | CA1304862534 | SCN1A | c.1170+121A= (n.1170+121A=) c.*960+121A= (n.*960+121A=) n.1422+121A= c.*724+121A= (n.*724+121A=) n.3643+121A= n.1354+121A= c.-1256+121A= (n.-1256+121A=) n.1575+121A= n.1556+121A= n.1561+121A= | |
| 2 | g.166047507C= | CA1304862537 | SCN1A | c.1170+120G= (n.1170+120G=) c.*960+120G= (n.*960+120G=) n.1422+120G= c.*724+120G= (n.*724+120G=) n.3643+120G= n.1354+120G= c.-1256+120G= (n.-1256+120G=) n.1575+120G= n.1556+120G= n.1561+120G= | |
| 2 | g.166047507C>G | CA59798509 | SCN1A | c.1170+120G>C (n.1170+120G>C) c.*960+120G>C (n.*960+120G>C) n.1422+120G>C c.*724+120G>C (n.*724+120G>C) n.3643+120G>C n.1354+120G>C c.-1256+120G>C (n.-1256+120G>C) n.1575+120G>C n.1556+120G>C n.1561+120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047507C>T | CA2661730359 | SCN1A | c.1170+120G>A (n.1170+120G>A) c.*960+120G>A (n.*960+120G>A) n.1422+120G>A c.*724+120G>A (n.*724+120G>A) n.3643+120G>A n.1354+120G>A c.-1256+120G>A (n.-1256+120G>A) n.1575+120G>A n.1556+120G>A n.1561+120G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047508A= | CA1304862539 | SCN1A | c.1170+119T= (n.1170+119T=) c.*960+119T= (n.*960+119T=) n.1422+119T= c.*724+119T= (n.*724+119T=) n.3643+119T= n.1354+119T= c.-1256+119T= (n.-1256+119T=) n.1575+119T= n.1556+119T= n.1561+119T= | |
| 2 | g.166047508A>C | CA59798523 | SCN1A | c.1170+119T>G (n.1170+119T>G) c.*960+119T>G (n.*960+119T>G) n.1422+119T>G c.*724+119T>G (n.*724+119T>G) n.3643+119T>G n.1354+119T>G c.-1256+119T>G (n.-1256+119T>G) n.1575+119T>G n.1556+119T>G n.1561+119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047508A>G | CA2661730376 | SCN1A | c.1170+119T>C (n.1170+119T>C) c.*960+119T>C (n.*960+119T>C) n.1422+119T>C c.*724+119T>C (n.*724+119T>C) n.3643+119T>C n.1354+119T>C c.-1256+119T>C (n.-1256+119T>C) n.1575+119T>C n.1556+119T>C n.1561+119T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047509A>C | CA2661730382 | SCN1A | c.1170+118T>G (n.1170+118T>G) c.*960+118T>G (n.*960+118T>G) n.1422+118T>G c.*724+118T>G (n.*724+118T>G) n.3643+118T>G n.1354+118T>G c.-1256+118T>G (n.-1256+118T>G) n.1575+118T>G n.1556+118T>G n.1561+118T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047509A>T | CA2661730386 | SCN1A | c.1170+118T>A (n.1170+118T>A) c.*960+118T>A (n.*960+118T>A) n.1422+118T>A c.*724+118T>A (n.*724+118T>A) n.3643+118T>A n.1354+118T>A c.-1256+118T>A (n.-1256+118T>A) n.1575+118T>A n.1556+118T>A n.1561+118T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047510G>C | CA2661730388 | SCN1A | c.1170+117C>G (n.1170+117C>G) c.*960+117C>G (n.*960+117C>G) n.1422+117C>G c.*724+117C>G (n.*724+117C>G) n.3643+117C>G n.1354+117C>G c.-1256+117C>G (n.-1256+117C>G) n.1575+117C>G n.1556+117C>G n.1561+117C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047510G>T | CA2661730392 | SCN1A | c.1170+117C>A (n.1170+117C>A) c.*960+117C>A (n.*960+117C>A) n.1422+117C>A c.*724+117C>A (n.*724+117C>A) n.3643+117C>A n.1354+117C>A c.-1256+117C>A (n.-1256+117C>A) n.1575+117C>A n.1556+117C>A n.1561+117C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047511T>A | CA2661730394 | SCN1A | c.1170+116A>T (n.1170+116A>T) c.*960+116A>T (n.*960+116A>T) n.1422+116A>T c.*724+116A>T (n.*724+116A>T) n.3643+116A>T n.1354+116A>T c.-1256+116A>T (n.-1256+116A>T) n.1575+116A>T n.1556+116A>T n.1561+116A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047512C>A | CA59798535 | SCN1A | c.1170+115G>T (n.1170+115G>T) c.*960+115G>T (n.*960+115G>T) n.1422+115G>T c.*724+115G>T (n.*724+115G>T) n.3643+115G>T n.1354+115G>T c.-1256+115G>T (n.-1256+115G>T) n.1575+115G>T n.1556+115G>T n.1561+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047512C= | CA1304862541 | SCN1A | c.1170+115G= (n.1170+115G=) c.*960+115G= (n.*960+115G=) n.1422+115G= c.*724+115G= (n.*724+115G=) n.3643+115G= n.1354+115G= c.-1256+115G= (n.-1256+115G=) n.1575+115G= n.1556+115G= n.1561+115G= | |
| 2 | g.166047512C>G | CA2661730396 | SCN1A | c.1170+115G>C (n.1170+115G>C) c.*960+115G>C (n.*960+115G>C) n.1422+115G>C c.*724+115G>C (n.*724+115G>C) n.3643+115G>C n.1354+115G>C c.-1256+115G>C (n.-1256+115G>C) n.1575+115G>C n.1556+115G>C n.1561+115G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047513T>A | CA2661730399 | SCN1A | c.1170+114A>T (n.1170+114A>T) c.*960+114A>T (n.*960+114A>T) n.1422+114A>T c.*724+114A>T (n.*724+114A>T) n.3643+114A>T n.1354+114A>T c.-1256+114A>T (n.-1256+114A>T) n.1575+114A>T n.1556+114A>T n.1561+114A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047514C>A | CA2661730404 | SCN1A | c.1170+113G>T (n.1170+113G>T) c.*960+113G>T (n.*960+113G>T) n.1422+113G>T c.*724+113G>T (n.*724+113G>T) n.3643+113G>T n.1354+113G>T c.-1256+113G>T (n.-1256+113G>T) n.1575+113G>T n.1556+113G>T n.1561+113G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047514C= | CA1304862544 | SCN1A | c.1170+113G= (n.1170+113G=) c.*960+113G= (n.*960+113G=) n.1422+113G= c.*724+113G= (n.*724+113G=) n.3643+113G= n.1354+113G= c.-1256+113G= (n.-1256+113G=) n.1575+113G= n.1556+113G= n.1561+113G= | |
| 2 | g.166047514C>G | CA2661730406 | SCN1A | c.1170+113G>C (n.1170+113G>C) c.*960+113G>C (n.*960+113G>C) n.1422+113G>C c.*724+113G>C (n.*724+113G>C) n.3643+113G>C n.1354+113G>C c.-1256+113G>C (n.-1256+113G>C) n.1575+113G>C n.1556+113G>C n.1561+113G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047514C>T | CA59798536 | SCN1A | c.1170+113G>A (n.1170+113G>A) c.*960+113G>A (n.*960+113G>A) n.1422+113G>A c.*724+113G>A (n.*724+113G>A) n.3643+113G>A n.1354+113G>A c.-1256+113G>A (n.-1256+113G>A) n.1575+113G>A n.1556+113G>A n.1561+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047515G>A | CA11279529 | SCN1A | c.1170+112C>T (n.1170+112C>T) c.*960+112C>T (n.*960+112C>T) n.1422+112C>T c.*724+112C>T (n.*724+112C>T) n.3643+112C>T n.1354+112C>T c.-1256+112C>T (n.-1256+112C>T) n.1575+112C>T n.1556+112C>T n.1561+112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047515G= | CA1304862549 | SCN1A | c.1170+112C= (n.1170+112C=) c.*960+112C= (n.*960+112C=) n.1422+112C= c.*724+112C= (n.*724+112C=) n.3643+112C= n.1354+112C= c.-1256+112C= (n.-1256+112C=) n.1575+112C= n.1556+112C= n.1561+112C= | |
| 2 | g.166047515G>T | CA2661730421 | SCN1A | c.1170+112C>A (n.1170+112C>A) c.*960+112C>A (n.*960+112C>A) n.1422+112C>A c.*724+112C>A (n.*724+112C>A) n.3643+112C>A n.1354+112C>A c.-1256+112C>A (n.-1256+112C>A) n.1575+112C>A n.1556+112C>A n.1561+112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047519C>A | CA2661730433 | SCN1A | c.1170+108G>T (n.1170+108G>T) c.*960+108G>T (n.*960+108G>T) n.1422+108G>T c.*724+108G>T (n.*724+108G>T) n.3643+108G>T n.1354+108G>T c.-1256+108G>T (n.-1256+108G>T) n.1575+108G>T n.1556+108G>T n.1561+108G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047519C>T | CA2661730430 | SCN1A | c.1170+108G>A (n.1170+108G>A) c.*960+108G>A (n.*960+108G>A) n.1422+108G>A c.*724+108G>A (n.*724+108G>A) n.3643+108G>A n.1354+108G>A c.-1256+108G>A (n.-1256+108G>A) n.1575+108G>A n.1556+108G>A n.1561+108G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047520A>T | CA2661730435 | SCN1A | c.1170+107T>A (n.1170+107T>A) c.*960+107T>A (n.*960+107T>A) n.1422+107T>A c.*724+107T>A (n.*724+107T>A) n.3643+107T>A n.1354+107T>A c.-1256+107T>A (n.-1256+107T>A) n.1575+107T>A n.1556+107T>A n.1561+107T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047521A>C | CA2661730440 | SCN1A | c.1170+106T>G (n.1170+106T>G) c.*960+106T>G (n.*960+106T>G) n.1422+106T>G c.*724+106T>G (n.*724+106T>G) n.3643+106T>G n.1354+106T>G c.-1256+106T>G (n.-1256+106T>G) n.1575+106T>G n.1556+106T>G n.1561+106T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047522G>C | CA2661730452 | SCN1A | c.1170+105C>G (n.1170+105C>G) c.*960+105C>G (n.*960+105C>G) n.1422+105C>G c.*724+105C>G (n.*724+105C>G) n.3643+105C>G n.1354+105C>G c.-1256+105C>G (n.-1256+105C>G) n.1575+105C>G n.1556+105C>G n.1561+105C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047522G>T | CA2661730454 | SCN1A | c.1170+105C>A (n.1170+105C>A) c.*960+105C>A (n.*960+105C>A) n.1422+105C>A c.*724+105C>A (n.*724+105C>A) n.3643+105C>A n.1354+105C>A c.-1256+105C>A (n.-1256+105C>A) n.1575+105C>A n.1556+105C>A n.1561+105C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047524T>C | CA2661730457 | SCN1A | c.1170+103A>G (n.1170+103A>G) c.*960+103A>G (n.*960+103A>G) n.1422+103A>G c.*724+103A>G (n.*724+103A>G) n.3643+103A>G n.1354+103A>G c.-1256+103A>G (n.-1256+103A>G) n.1575+103A>G n.1556+103A>G n.1561+103A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047524T>G | CA2661730458 | SCN1A | c.1170+103A>C (n.1170+103A>C) c.*960+103A>C (n.*960+103A>C) n.1422+103A>C c.*724+103A>C (n.*724+103A>C) n.3643+103A>C n.1354+103A>C c.-1256+103A>C (n.-1256+103A>C) n.1575+103A>C n.1556+103A>C n.1561+103A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047525C>A | CA59798540 | SCN1A | c.1170+102G>T (n.1170+102G>T) c.*960+102G>T (n.*960+102G>T) n.1422+102G>T c.*724+102G>T (n.*724+102G>T) n.3643+102G>T n.1354+102G>T c.-1256+102G>T (n.-1256+102G>T) n.1575+102G>T n.1556+102G>T n.1561+102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047525C= | CA1304862554 | SCN1A | c.1170+102G= (n.1170+102G=) c.*960+102G= (n.*960+102G=) n.1422+102G= c.*724+102G= (n.*724+102G=) n.3643+102G= n.1354+102G= c.-1256+102G= (n.-1256+102G=) n.1575+102G= n.1556+102G= n.1561+102G= | |
| 2 | g.166047525C>G | CA2661730478 | SCN1A | c.1170+102G>C (n.1170+102G>C) c.*960+102G>C (n.*960+102G>C) n.1422+102G>C c.*724+102G>C (n.*724+102G>C) n.3643+102G>C n.1354+102G>C c.-1256+102G>C (n.-1256+102G>C) n.1575+102G>C n.1556+102G>C n.1561+102G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047525C>T | CA2661730477 | SCN1A | c.1170+102G>A (n.1170+102G>A) c.*960+102G>A (n.*960+102G>A) n.1422+102G>A c.*724+102G>A (n.*724+102G>A) n.3643+102G>A n.1354+102G>A c.-1256+102G>A (n.-1256+102G>A) n.1575+102G>A n.1556+102G>A n.1561+102G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047527_166047529del | CA2661730462 | SCN1A | c.1170+100_1170+102del (n.1170+100_1170+102del) c.*960+100_*960+102del (n.*960+100_*960+102del) n.1422+100_1422+102del c.*724+100_*724+102del (n.*724+100_*724+102del) n.3643+100_3643+102del n.1354+100_1354+102del c.-1256+100_-1256+102del (n.-1256+100_-1256+102del) n.1575+100_1575+102del n.1556+100_1556+102del n.1561+100_1561+102del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047527G>A | CA760183310 | SCN1A | c.1170+100C>T (n.1170+100C>T) c.*960+100C>T (n.*960+100C>T) n.1422+100C>T c.*724+100C>T (n.*724+100C>T) n.3643+100C>T n.1354+100C>T c.-1256+100C>T (n.-1256+100C>T) n.1575+100C>T n.1556+100C>T n.1561+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047527G= | CA1304862557 | SCN1A | c.1170+100C= (n.1170+100C=) c.*960+100C= (n.*960+100C=) n.1422+100C= c.*724+100C= (n.*724+100C=) n.3643+100C= n.1354+100C= c.-1256+100C= (n.-1256+100C=) n.1575+100C= n.1556+100C= n.1561+100C= | |
| 2 | g.166047527G>T | CA2661730491 | SCN1A | c.1170+100C>A (n.1170+100C>A) c.*960+100C>A (n.*960+100C>A) n.1422+100C>A c.*724+100C>A (n.*724+100C>A) n.3643+100C>A n.1354+100C>A c.-1256+100C>A (n.-1256+100C>A) n.1575+100C>A n.1556+100C>A n.1561+100C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047528C>A | CA2661730523 | SCN1A | c.1170+99G>T (n.1170+99G>T) c.*960+99G>T (n.*960+99G>T) n.1422+99G>T c.*724+99G>T (n.*724+99G>T) n.3643+99G>T n.1354+99G>T c.-1256+99G>T (n.-1256+99G>T) n.1575+99G>T n.1556+99G>T n.1561+99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047528C>G | CA2661730524 | SCN1A | c.1170+99G>C (n.1170+99G>C) c.*960+99G>C (n.*960+99G>C) n.1422+99G>C c.*724+99G>C (n.*724+99G>C) n.3643+99G>C n.1354+99G>C c.-1256+99G>C (n.-1256+99G>C) n.1575+99G>C n.1556+99G>C n.1561+99G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047530_166047531del | CA2661730497 | SCN1A | c.1170+98_1170+99del (n.1170+98_1170+99del) c.*960+98_*960+99del (n.*960+98_*960+99del) n.1422+98_1422+99del c.*724+98_*724+99del (n.*724+98_*724+99del) n.3643+98_3643+99del n.1354+98_1354+99del c.-1256+98_-1256+99del (n.-1256+98_-1256+99del) n.1575+98_1575+99del n.1556+98_1556+99del n.1561+98_1561+99del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047529T>A | CA2661730527 | SCN1A | c.1170+98A>T (n.1170+98A>T) c.*960+98A>T (n.*960+98A>T) n.1422+98A>T c.*724+98A>T (n.*724+98A>T) n.3643+98A>T n.1354+98A>T c.-1256+98A>T (n.-1256+98A>T) n.1575+98A>T n.1556+98A>T n.1561+98A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047530C>T | CA2661730533 | SCN1A | c.1170+97G>A (n.1170+97G>A) c.*960+97G>A (n.*960+97G>A) n.1422+97G>A c.*724+97G>A (n.*724+97G>A) n.3643+97G>A n.1354+97G>A c.-1256+97G>A (n.-1256+97G>A) n.1575+97G>A n.1556+97G>A n.1561+97G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047531T>C | CA59798544 | SCN1A | c.1170+96A>G (n.1170+96A>G) c.*960+96A>G (n.*960+96A>G) n.1422+96A>G c.*724+96A>G (n.*724+96A>G) n.3643+96A>G n.1354+96A>G c.-1256+96A>G (n.-1256+96A>G) n.1575+96A>G n.1556+96A>G n.1561+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047531T= | CA1304862560 | SCN1A | c.1170+96A= (n.1170+96A=) c.*960+96A= (n.*960+96A=) n.1422+96A= c.*724+96A= (n.*724+96A=) n.3643+96A= n.1354+96A= c.-1256+96A= (n.-1256+96A=) n.1575+96A= n.1556+96A= n.1561+96A= | |
| 2 | g.166047532T>G | CA2661730547 | SCN1A | c.1170+95A>C (n.1170+95A>C) c.*960+95A>C (n.*960+95A>C) n.1422+95A>C c.*724+95A>C (n.*724+95A>C) n.3643+95A>C n.1354+95A>C c.-1256+95A>C (n.-1256+95A>C) n.1575+95A>C n.1556+95A>C n.1561+95A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047533T>C | CA1304862563 | SCN1A | c.1170+94A>G (n.1170+94A>G) c.*960+94A>G (n.*960+94A>G) n.1422+94A>G c.*724+94A>G (n.*724+94A>G) n.3643+94A>G n.1354+94A>G c.-1256+94A>G (n.-1256+94A>G) n.1575+94A>G n.1556+94A>G n.1561+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047533T= | CA1304862562 | SCN1A | c.1170+94A= (n.1170+94A=) c.*960+94A= (n.*960+94A=) n.1422+94A= c.*724+94A= (n.*724+94A=) n.3643+94A= n.1354+94A= c.-1256+94A= (n.-1256+94A=) n.1575+94A= n.1556+94A= n.1561+94A= | |
| 2 | g.166047534C>A | CA2753022741 | SCN1A | c.1170+93G>T (n.1170+93G>T) c.*960+93G>T (n.*960+93G>T) n.1422+93G>T c.*724+93G>T (n.*724+93G>T) n.3643+93G>T n.1354+93G>T c.-1256+93G>T (n.-1256+93G>T) n.1575+93G>T n.1556+93G>T n.1561+93G>T | |
| 2 | g.166047534C= | CA1304862565 | SCN1A | c.1170+93G= (n.1170+93G=) c.*960+93G= (n.*960+93G=) n.1422+93G= c.*724+93G= (n.*724+93G=) n.3643+93G= n.1354+93G= c.-1256+93G= (n.-1256+93G=) n.1575+93G= n.1556+93G= n.1561+93G= | |
| 2 | g.166047534C>G | CA2577144476 | SCN1A | c.1170+93G>C (n.1170+93G>C) c.*960+93G>C (n.*960+93G>C) n.1422+93G>C c.*724+93G>C (n.*724+93G>C) n.3643+93G>C n.1354+93G>C c.-1256+93G>C (n.-1256+93G>C) n.1575+93G>C n.1556+93G>C n.1561+93G>C | |
| 2 | g.166047534C>T | CA1304862566 | SCN1A | c.1170+93G>A (n.1170+93G>A) c.*960+93G>A (n.*960+93G>A) n.1422+93G>A c.*724+93G>A (n.*724+93G>A) n.3643+93G>A n.1354+93G>A c.-1256+93G>A (n.-1256+93G>A) n.1575+93G>A n.1556+93G>A n.1561+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047536A= | CA1304862567 | SCN1A | c.1170+91T= (n.1170+91T=) c.*960+91T= (n.*960+91T=) n.1422+91T= c.*724+91T= (n.*724+91T=) n.3643+91T= n.1354+91T= c.-1256+91T= (n.-1256+91T=) n.1575+91T= n.1556+91T= n.1561+91T= | |
| 2 | g.166047536A>G | CA429903123 | SCN1A | c.1170+91T>C (n.1170+91T>C) c.*960+91T>C (n.*960+91T>C) n.1422+91T>C c.*724+91T>C (n.*724+91T>C) n.3643+91T>C n.1354+91T>C c.-1256+91T>C (n.-1256+91T>C) n.1575+91T>C n.1556+91T>C n.1561+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047536A>T | CA2661730559 | SCN1A | c.1170+91T>A (n.1170+91T>A) c.*960+91T>A (n.*960+91T>A) n.1422+91T>A c.*724+91T>A (n.*724+91T>A) n.3643+91T>A n.1354+91T>A c.-1256+91T>A (n.-1256+91T>A) n.1575+91T>A n.1556+91T>A n.1561+91T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047539A>G | CA2577144477 | SCN1A | c.1170+88T>C (n.1170+88T>C) c.*960+88T>C (n.*960+88T>C) n.1422+88T>C c.*724+88T>C (n.*724+88T>C) n.3643+88T>C n.1354+88T>C c.-1256+88T>C (n.-1256+88T>C) n.1575+88T>C n.1556+88T>C n.1561+88T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047541A= | CA1304862572 | SCN1A | c.1170+86T= (n.1170+86T=) c.*960+86T= (n.*960+86T=) n.1422+86T= c.*724+86T= (n.*724+86T=) n.3643+86T= n.1354+86T= c.-1256+86T= (n.-1256+86T=) n.1575+86T= n.1556+86T= n.1561+86T= | |
| 2 | g.166047541A>G | CA760183317 | SCN1A | c.1170+86T>C (n.1170+86T>C) c.*960+86T>C (n.*960+86T>C) n.1422+86T>C c.*724+86T>C (n.*724+86T>C) n.3643+86T>C n.1354+86T>C c.-1256+86T>C (n.-1256+86T>C) n.1575+86T>C n.1556+86T>C n.1561+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047542T>A | CA2661730569 | SCN1A | c.1170+85A>T (n.1170+85A>T) c.*960+85A>T (n.*960+85A>T) n.1422+85A>T c.*724+85A>T (n.*724+85A>T) n.3643+85A>T n.1354+85A>T c.-1256+85A>T (n.-1256+85A>T) n.1575+85A>T n.1556+85A>T n.1561+85A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047542T>C | CA2661730572 | SCN1A | c.1170+85A>G (n.1170+85A>G) c.*960+85A>G (n.*960+85A>G) n.1422+85A>G c.*724+85A>G (n.*724+85A>G) n.3643+85A>G n.1354+85A>G c.-1256+85A>G (n.-1256+85A>G) n.1575+85A>G n.1556+85A>G n.1561+85A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047542T>G | CA2661730575 | SCN1A | c.1170+85A>C (n.1170+85A>C) c.*960+85A>C (n.*960+85A>C) n.1422+85A>C c.*724+85A>C (n.*724+85A>C) n.3643+85A>C n.1354+85A>C c.-1256+85A>C (n.-1256+85A>C) n.1575+85A>C n.1556+85A>C n.1561+85A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047543T>C | CA760183319 | SCN1A | c.1170+84A>G (n.1170+84A>G) c.*960+84A>G (n.*960+84A>G) n.1422+84A>G c.*724+84A>G (n.*724+84A>G) n.3643+84A>G n.1354+84A>G c.-1256+84A>G (n.-1256+84A>G) n.1575+84A>G n.1556+84A>G n.1561+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047543T= | CA1304862574 | SCN1A | c.1170+84A= (n.1170+84A=) c.*960+84A= (n.*960+84A=) n.1422+84A= c.*724+84A= (n.*724+84A=) n.3643+84A= n.1354+84A= c.-1256+84A= (n.-1256+84A=) n.1575+84A= n.1556+84A= n.1561+84A= | |
| 2 | g.166047544A= | CA1304862575 | SCN1A | c.1170+83T= (n.1170+83T=) c.*960+83T= (n.*960+83T=) n.1422+83T= c.*724+83T= (n.*724+83T=) n.3643+83T= n.1354+83T= c.-1256+83T= (n.-1256+83T=) n.1575+83T= n.1556+83T= n.1561+83T= | |
| 2 | g.166047544A>G | CA1038848753 | SCN1A | c.1170+83T>C (n.1170+83T>C) c.*960+83T>C (n.*960+83T>C) n.1422+83T>C c.*724+83T>C (n.*724+83T>C) n.3643+83T>C n.1354+83T>C c.-1256+83T>C (n.-1256+83T>C) n.1575+83T>C n.1556+83T>C n.1561+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047544A>T | CA2661730581 | SCN1A | c.1170+83T>A (n.1170+83T>A) c.*960+83T>A (n.*960+83T>A) n.1422+83T>A c.*724+83T>A (n.*724+83T>A) n.3643+83T>A n.1354+83T>A c.-1256+83T>A (n.-1256+83T>A) n.1575+83T>A n.1556+83T>A n.1561+83T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047547_166047549del | CA2661730589 | SCN1A | c.1170+81_1170+83del (n.1170+81_1170+83del) c.*960+81_*960+83del (n.*960+81_*960+83del) n.1422+81_1422+83del c.*724+81_*724+83del (n.*724+81_*724+83del) n.3643+81_3643+83del n.1354+81_1354+83del c.-1256+81_-1256+83del (n.-1256+81_-1256+83del) n.1575+81_1575+83del n.1556+81_1556+83del n.1561+81_1561+83del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047546C>A | CA2661730599 | SCN1A | c.1170+81G>T (n.1170+81G>T) c.*960+81G>T (n.*960+81G>T) n.1422+81G>T c.*724+81G>T (n.*724+81G>T) n.3643+81G>T n.1354+81G>T c.-1256+81G>T (n.-1256+81G>T) n.1575+81G>T n.1556+81G>T n.1561+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047547A= | CA1304862577 | SCN1A | c.1170+80T= (n.1170+80T=) c.*960+80T= (n.*960+80T=) n.1422+80T= c.*724+80T= (n.*724+80T=) n.3643+80T= n.1354+80T= c.-1256+80T= (n.-1256+80T=) n.1575+80T= n.1556+80T= n.1561+80T= | |
| 2 | g.166047547A>C | CA1304862578 | SCN1A | c.1170+80T>G (n.1170+80T>G) c.*960+80T>G (n.*960+80T>G) n.1422+80T>G c.*724+80T>G (n.*724+80T>G) n.3643+80T>G n.1354+80T>G c.-1256+80T>G (n.-1256+80T>G) n.1575+80T>G n.1556+80T>G n.1561+80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047547A>G | CA2661730601 | SCN1A | c.1170+80T>C (n.1170+80T>C) c.*960+80T>C (n.*960+80T>C) n.1422+80T>C c.*724+80T>C (n.*724+80T>C) n.3643+80T>C n.1354+80T>C c.-1256+80T>C (n.-1256+80T>C) n.1575+80T>C n.1556+80T>C n.1561+80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047548T>C | CA2661730604 | SCN1A | c.1170+79A>G (n.1170+79A>G) c.*960+79A>G (n.*960+79A>G) n.1422+79A>G c.*724+79A>G (n.*724+79A>G) n.3643+79A>G n.1354+79A>G c.-1256+79A>G (n.-1256+79A>G) n.1575+79A>G n.1556+79A>G n.1561+79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047549C= | CA1304862580 | SCN1A | c.1170+78G= (n.1170+78G=) c.*960+78G= (n.*960+78G=) n.1422+78G= c.*724+78G= (n.*724+78G=) n.3643+78G= n.1354+78G= c.-1256+78G= (n.-1256+78G=) n.1575+78G= n.1556+78G= n.1561+78G= | |
| 2 | g.166047549C>T | CA1304862581 | SCN1A | c.1170+78G>A (n.1170+78G>A) c.*960+78G>A (n.*960+78G>A) n.1422+78G>A c.*724+78G>A (n.*724+78G>A) n.3643+78G>A n.1354+78G>A c.-1256+78G>A (n.-1256+78G>A) n.1575+78G>A n.1556+78G>A n.1561+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047550C= | CA1304862583 | SCN1A | c.1170+77G= (n.1170+77G=) c.*960+77G= (n.*960+77G=) n.1422+77G= c.*724+77G= (n.*724+77G=) n.3643+77G= n.1354+77G= c.-1256+77G= (n.-1256+77G=) n.1575+77G= n.1556+77G= n.1561+77G= | |
| 2 | g.166047550C>T | CA59798545 | SCN1A | c.1170+77G>A (n.1170+77G>A) c.*960+77G>A (n.*960+77G>A) n.1422+77G>A c.*724+77G>A (n.*724+77G>A) n.3643+77G>A n.1354+77G>A c.-1256+77G>A (n.-1256+77G>A) n.1575+77G>A n.1556+77G>A n.1561+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047551G>A | CA59798546 | SCN1A | c.1170+76C>T (n.1170+76C>T) c.*960+76C>T (n.*960+76C>T) n.1422+76C>T c.*724+76C>T (n.*724+76C>T) n.3643+76C>T n.1354+76C>T c.-1256+76C>T (n.-1256+76C>T) n.1575+76C>T n.1556+76C>T n.1561+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047551G= | CA1304862585 | SCN1A | c.1170+76C= (n.1170+76C=) c.*960+76C= (n.*960+76C=) n.1422+76C= c.*724+76C= (n.*724+76C=) n.3643+76C= n.1354+76C= c.-1256+76C= (n.-1256+76C=) n.1575+76C= n.1556+76C= n.1561+76C= | |
| 2 | g.166047551G>T | CA2661730611 | SCN1A | c.1170+76C>A (n.1170+76C>A) c.*960+76C>A (n.*960+76C>A) n.1422+76C>A c.*724+76C>A (n.*724+76C>A) n.3643+76C>A n.1354+76C>A c.-1256+76C>A (n.-1256+76C>A) n.1575+76C>A n.1556+76C>A n.1561+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047551_166047552insT | CA2661730625 | SCN1A | c.1170+75_1170+76insA (n.1170+75_1170+76insA) c.*960+75_*960+76insA (n.*960+75_*960+76insA) n.1422+75_1422+76insA c.*724+75_*724+76insA (n.*724+75_*724+76insA) n.3643+75_3643+76insA n.1354+75_1354+76insA c.-1256+75_-1256+76insA (n.-1256+75_-1256+76insA) n.1575+75_1575+76insA n.1556+75_1556+76insA n.1561+75_1561+76insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047552G>A | CA2581802510 | SCN1A | c.1170+75C>T (n.1170+75C>T) c.*960+75C>T (n.*960+75C>T) n.1422+75C>T c.*724+75C>T (n.*724+75C>T) n.3643+75C>T n.1354+75C>T c.-1256+75C>T (n.-1256+75C>T) n.1575+75C>T n.1556+75C>T n.1561+75C>T | |
| 2 | g.166047552G>C | CA2581802511 | SCN1A | c.1170+75C>G (n.1170+75C>G) c.*960+75C>G (n.*960+75C>G) n.1422+75C>G c.*724+75C>G (n.*724+75C>G) n.3643+75C>G n.1354+75C>G c.-1256+75C>G (n.-1256+75C>G) n.1575+75C>G n.1556+75C>G n.1561+75C>G | |
| 2 | g.166047552G= | CA1304862590 | SCN1A | c.1170+75C= (n.1170+75C=) c.*960+75C= (n.*960+75C=) n.1422+75C= c.*724+75C= (n.*724+75C=) n.3643+75C= n.1354+75C= c.-1256+75C= (n.-1256+75C=) n.1575+75C= n.1556+75C= n.1561+75C= | |
| 2 | g.166047552G>T | CA11088993 | SCN1A | c.1170+75C>A (n.1170+75C>A) c.*960+75C>A (n.*960+75C>A) n.1422+75C>A c.*724+75C>A (n.*724+75C>A) n.3643+75C>A n.1354+75C>A c.-1256+75C>A (n.-1256+75C>A) n.1575+75C>A n.1556+75C>A n.1561+75C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047554T>G | CA760183325 | SCN1A | c.1170+73A>C (n.1170+73A>C) c.*960+73A>C (n.*960+73A>C) n.1422+73A>C c.*724+73A>C (n.*724+73A>C) n.3643+73A>C n.1354+73A>C c.-1256+73A>C (n.-1256+73A>C) n.1575+73A>C n.1556+73A>C n.1561+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047554T= | CA1304862596 | SCN1A | c.1170+73A= (n.1170+73A=) c.*960+73A= (n.*960+73A=) n.1422+73A= c.*724+73A= (n.*724+73A=) n.3643+73A= n.1354+73A= c.-1256+73A= (n.-1256+73A=) n.1575+73A= n.1556+73A= n.1561+73A= | |
| 2 | g.166047557A= | CA1304862599 | SCN1A | c.1170+70T= (n.1170+70T=) c.*960+70T= (n.*960+70T=) n.1422+70T= c.*724+70T= (n.*724+70T=) n.3643+70T= n.1354+70T= c.-1256+70T= (n.-1256+70T=) n.1575+70T= n.1556+70T= n.1561+70T= | |
| 2 | g.166047557A>C | CA59798547 | SCN1A | c.1170+70T>G (n.1170+70T>G) c.*960+70T>G (n.*960+70T>G) n.1422+70T>G c.*724+70T>G (n.*724+70T>G) n.3643+70T>G n.1354+70T>G c.-1256+70T>G (n.-1256+70T>G) n.1575+70T>G n.1556+70T>G n.1561+70T>G | dbSNP |
| 2 | g.166047557A>T | CA2661730640 | SCN1A | c.1170+70T>A (n.1170+70T>A) c.*960+70T>A (n.*960+70T>A) n.1422+70T>A c.*724+70T>A (n.*724+70T>A) n.3643+70T>A n.1354+70T>A c.-1256+70T>A (n.-1256+70T>A) n.1575+70T>A n.1556+70T>A n.1561+70T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047559T>C | CA2661730644 | SCN1A | c.1170+68A>G (n.1170+68A>G) c.*960+68A>G (n.*960+68A>G) n.1422+68A>G c.*724+68A>G (n.*724+68A>G) n.3643+68A>G n.1354+68A>G c.-1256+68A>G (n.-1256+68A>G) n.1575+68A>G n.1556+68A>G n.1561+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047561T>C | CA2661730646 | SCN1A | c.1170+66A>G (n.1170+66A>G) c.*960+66A>G (n.*960+66A>G) n.1422+66A>G c.*724+66A>G (n.*724+66A>G) n.3643+66A>G n.1354+66A>G c.-1256+66A>G (n.-1256+66A>G) n.1575+66A>G n.1556+66A>G n.1561+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047566A>G | CA2661730648 | SCN1A | c.1170+61T>C (n.1170+61T>C) c.*960+61T>C (n.*960+61T>C) n.1422+61T>C c.*724+61T>C (n.*724+61T>C) n.3643+61T>C n.1354+61T>C c.-1256+61T>C (n.-1256+61T>C) n.1575+61T>C n.1556+61T>C n.1561+61T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047569C= | CA1304862601 | SCN1A | c.1170+58G= (n.1170+58G=) c.*960+58G= (n.*960+58G=) n.1422+58G= c.*724+58G= (n.*724+58G=) n.3643+58G= n.1354+58G= c.-1256+58G= (n.-1256+58G=) n.1575+58G= n.1556+58G= n.1561+58G= | |
| 2 | g.166047569C>T | CA760183326 | SCN1A | c.1170+58G>A (n.1170+58G>A) c.*960+58G>A (n.*960+58G>A) n.1422+58G>A c.*724+58G>A (n.*724+58G>A) n.3643+58G>A n.1354+58G>A c.-1256+58G>A (n.-1256+58G>A) n.1575+58G>A n.1556+58G>A n.1561+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047570A>G | CA2661730650 | SCN1A | c.1170+57T>C (n.1170+57T>C) c.*960+57T>C (n.*960+57T>C) n.1422+57T>C c.*724+57T>C (n.*724+57T>C) n.3643+57T>C n.1354+57T>C c.-1256+57T>C (n.-1256+57T>C) n.1575+57T>C n.1556+57T>C n.1561+57T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047570A>T | CA2661730651 | SCN1A | c.1170+57T>A (n.1170+57T>A) c.*960+57T>A (n.*960+57T>A) n.1422+57T>A c.*724+57T>A (n.*724+57T>A) n.3643+57T>A n.1354+57T>A c.-1256+57T>A (n.-1256+57T>A) n.1575+57T>A n.1556+57T>A n.1561+57T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047571A= | CA1304862602 | SCN1A | c.1170+56T= (n.1170+56T=) c.*960+56T= (n.*960+56T=) n.1422+56T= c.*724+56T= (n.*724+56T=) n.3643+56T= n.1354+56T= c.-1256+56T= (n.-1256+56T=) n.1575+56T= n.1556+56T= n.1561+56T= | |
| 2 | g.166047571A>G | CA59798549 | SCN1A | c.1170+56T>C (n.1170+56T>C) c.*960+56T>C (n.*960+56T>C) n.1422+56T>C c.*724+56T>C (n.*724+56T>C) n.3643+56T>C n.1354+56T>C c.-1256+56T>C (n.-1256+56T>C) n.1575+56T>C n.1556+56T>C n.1561+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047572T>G | CA2661730657 | SCN1A | c.1170+55A>C (n.1170+55A>C) c.*960+55A>C (n.*960+55A>C) n.1422+55A>C c.*724+55A>C (n.*724+55A>C) n.3643+55A>C n.1354+55A>C c.-1256+55A>C (n.-1256+55A>C) n.1575+55A>C n.1556+55A>C n.1561+55A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047573T>A | CA2661730662 | SCN1A | c.1170+54A>T (n.1170+54A>T) c.*960+54A>T (n.*960+54A>T) n.1422+54A>T c.*724+54A>T (n.*724+54A>T) n.3643+54A>T n.1354+54A>T c.-1256+54A>T (n.-1256+54A>T) n.1575+54A>T n.1556+54A>T n.1561+54A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047574G= | CA1304862604 | SCN1A | c.1170+53C= (n.1170+53C=) c.*960+53C= (n.*960+53C=) n.1422+53C= c.*724+53C= (n.*724+53C=) n.3643+53C= n.1354+53C= c.-1256+53C= (n.-1256+53C=) n.1575+53C= n.1556+53C= n.1561+53C= | |
| 2 | g.166047574G>T | CA2577144478 | SCN1A | c.1170+53C>A (n.1170+53C>A) c.*960+53C>A (n.*960+53C>A) n.1422+53C>A c.*724+53C>A (n.*724+53C>A) n.3643+53C>A n.1354+53C>A c.-1256+53C>A (n.-1256+53C>A) n.1575+53C>A n.1556+53C>A n.1561+53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047575G>T | CA2661730670 | SCN1A | c.1170+52C>A (n.1170+52C>A) c.*960+52C>A (n.*960+52C>A) n.1422+52C>A c.*724+52C>A (n.*724+52C>A) n.3643+52C>A n.1354+52C>A c.-1256+52C>A (n.-1256+52C>A) n.1575+52C>A n.1556+52C>A n.1561+52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047577_166047584dup | CA537137969 | SCN1A | c.1170+45_1170+52dup (n.1170+45_1170+52dup) c.*960+45_*960+52dup (n.*960+45_*960+52dup) n.1422+45_1422+52dup c.*724+45_*724+52dup (n.*724+45_*724+52dup) n.3643+45_3643+52dup n.1354+45_1354+52dup c.-1256+45_-1256+52dup (n.-1256+45_-1256+52dup) n.1575+45_1575+52dup n.1556+45_1556+52dup n.1561+45_1561+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047576T>C | CA537137970 | SCN1A | c.1170+51A>G (n.1170+51A>G) c.*960+51A>G (n.*960+51A>G) n.1422+51A>G c.*724+51A>G (n.*724+51A>G) n.3643+51A>G n.1354+51A>G c.-1256+51A>G (n.-1256+51A>G) n.1575+51A>G n.1556+51A>G n.1561+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047576T= | CA1304862607 | SCN1A | c.1170+51A= (n.1170+51A=) c.*960+51A= (n.*960+51A=) n.1422+51A= c.*724+51A= (n.*724+51A=) n.3643+51A= n.1354+51A= c.-1256+51A= (n.-1256+51A=) n.1575+51A= n.1556+51A= n.1561+51A= | |
| 2 | g.166047580C>A | CA2577144479 | SCN1A | c.1170+47G>T (n.1170+47G>T) c.*960+47G>T (n.*960+47G>T) n.1422+47G>T c.*724+47G>T (n.*724+47G>T) n.3643+47G>T n.1354+47G>T c.-1256+47G>T (n.-1256+47G>T) n.1575+47G>T n.1556+47G>T n.1561+47G>T | |
| 2 | g.166047580C>T | CA2661730678 | SCN1A | c.1170+47G>A (n.1170+47G>A) c.*960+47G>A (n.*960+47G>A) n.1422+47G>A c.*724+47G>A (n.*724+47G>A) n.3643+47G>A n.1354+47G>A c.-1256+47G>A (n.-1256+47G>A) n.1575+47G>A n.1556+47G>A n.1561+47G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047581T>C | CA537137971 | SCN1A | c.1170+46A>G (n.1170+46A>G) c.*960+46A>G (n.*960+46A>G) n.1422+46A>G c.*724+46A>G (n.*724+46A>G) n.3643+46A>G n.1354+46A>G c.-1256+46A>G (n.-1256+46A>G) n.1575+46A>G n.1556+46A>G n.1561+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047581T= | CA1304862611 | SCN1A | c.1170+46A= (n.1170+46A=) c.*960+46A= (n.*960+46A=) n.1422+46A= c.*724+46A= (n.*724+46A=) n.3643+46A= n.1354+46A= c.-1256+46A= (n.-1256+46A=) n.1575+46A= n.1556+46A= n.1561+46A= | |
| 2 | g.166047582del | CA2661730682 | SCN1A | c.1170+46del (n.1170+46del) c.*960+46del (n.*960+46del) n.1422+46del c.*724+46del (n.*724+46del) n.3643+46del n.1354+46del c.-1256+46del (n.-1256+46del) n.1575+46del n.1556+46del n.1561+46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047582T>C | CA59798554 | SCN1A | c.1170+45A>G (n.1170+45A>G) c.*960+45A>G (n.*960+45A>G) n.1422+45A>G c.*724+45A>G (n.*724+45A>G) n.3643+45A>G n.1354+45A>G c.-1256+45A>G (n.-1256+45A>G) n.1575+45A>G n.1556+45A>G n.1561+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047582T= | CA1304862613 | SCN1A | c.1170+45A= (n.1170+45A=) c.*960+45A= (n.*960+45A=) n.1422+45A= c.*724+45A= (n.*724+45A=) n.3643+45A= n.1354+45A= c.-1256+45A= (n.-1256+45A=) n.1575+45A= n.1556+45A= n.1561+45A= | |
| 2 | g.166047583G>A | CA537137972 | SCN1A | c.1170+44C>T (n.1170+44C>T) c.*960+44C>T (n.*960+44C>T) n.1422+44C>T c.*724+44C>T (n.*724+44C>T) n.3643+44C>T n.1354+44C>T c.-1256+44C>T (n.-1256+44C>T) n.1575+44C>T n.1556+44C>T n.1561+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047583G>C | CA760183339 | SCN1A | c.1170+44C>G (n.1170+44C>G) c.*960+44C>G (n.*960+44C>G) n.1422+44C>G c.*724+44C>G (n.*724+44C>G) n.3643+44C>G n.1354+44C>G c.-1256+44C>G (n.-1256+44C>G) n.1575+44C>G n.1556+44C>G n.1561+44C>G | dbSNP |
| 2 | g.166047583G= | CA1304862617 | SCN1A | c.1170+44C= (n.1170+44C=) c.*960+44C= (n.*960+44C=) n.1422+44C= c.*724+44C= (n.*724+44C=) n.3643+44C= n.1354+44C= c.-1256+44C= (n.-1256+44C=) n.1575+44C= n.1556+44C= n.1561+44C= | |
| 2 | g.166047583G>T | CA2661730690 | SCN1A | c.1170+44C>A (n.1170+44C>A) c.*960+44C>A (n.*960+44C>A) n.1422+44C>A c.*724+44C>A (n.*724+44C>A) n.3643+44C>A n.1354+44C>A c.-1256+44C>A (n.-1256+44C>A) n.1575+44C>A n.1556+44C>A n.1561+44C>A | gnomAD v4 |