Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
2 | g.166047444A>C | CA2700971595 | SCN1A | c.1170+183T>G (n.1170+183T>G) c.*960+183T>G (n.*960+183T>G) n.1422+183T>G c.*724+183T>G (n.*724+183T>G) n.3643+183T>G n.1354+183T>G c.-1256+183T>G (n.-1256+183T>G) n.1575+183T>G n.1556+183T>G n.1561+183T>G | dbSNP |
2 | g.166047447A= | CA1304862502 | SCN1A | c.1170+180T= (n.1170+180T=) c.*960+180T= (n.*960+180T=) n.1422+180T= c.*724+180T= (n.*724+180T=) n.3643+180T= n.1354+180T= c.-1256+180T= (n.-1256+180T=) n.1575+180T= n.1556+180T= n.1561+180T= | |
2 | g.166047447A>G | CA1304862503 | SCN1A | c.1170+180T>C (n.1170+180T>C) c.*960+180T>C (n.*960+180T>C) n.1422+180T>C c.*724+180T>C (n.*724+180T>C) n.3643+180T>C n.1354+180T>C c.-1256+180T>C (n.-1256+180T>C) n.1575+180T>C n.1556+180T>C n.1561+180T>C | dbSNP |
2 | g.166047449T>C | CA2753022739 | SCN1A | c.1170+178A>G (n.1170+178A>G) c.*960+178A>G (n.*960+178A>G) n.1422+178A>G c.*724+178A>G (n.*724+178A>G) n.3643+178A>G n.1354+178A>G c.-1256+178A>G (n.-1256+178A>G) n.1575+178A>G n.1556+178A>G n.1561+178A>G | |
2 | g.166047451C= | CA1304862505 | SCN1A | c.1170+176G= (n.1170+176G=) c.*960+176G= (n.*960+176G=) n.1422+176G= c.*724+176G= (n.*724+176G=) n.3643+176G= n.1354+176G= c.-1256+176G= (n.-1256+176G=) n.1575+176G= n.1556+176G= n.1561+176G= | |
2 | g.166047451C>G | CA760183245 | SCN1A | c.1170+176G>C (n.1170+176G>C) c.*960+176G>C (n.*960+176G>C) n.1422+176G>C c.*724+176G>C (n.*724+176G>C) n.3643+176G>C n.1354+176G>C c.-1256+176G>C (n.-1256+176G>C) n.1575+176G>C n.1556+176G>C n.1561+176G>C | dbSNP |
2 | g.166047451C>T | CA2753022740 | SCN1A | c.1170+176G>A (n.1170+176G>A) c.*960+176G>A (n.*960+176G>A) n.1422+176G>A c.*724+176G>A (n.*724+176G>A) n.3643+176G>A n.1354+176G>A c.-1256+176G>A (n.-1256+176G>A) n.1575+176G>A n.1556+176G>A n.1561+176G>A | |
2 | g.166047456C= | CA1304862506 | SCN1A | c.1170+171G= (n.1170+171G=) c.*960+171G= (n.*960+171G=) n.1422+171G= c.*724+171G= (n.*724+171G=) n.3643+171G= n.1354+171G= c.-1256+171G= (n.-1256+171G=) n.1575+171G= n.1556+171G= n.1561+171G= | |
2 | g.166047456C>G | CA1304862507 | SCN1A | c.1170+171G>C (n.1170+171G>C) c.*960+171G>C (n.*960+171G>C) n.1422+171G>C c.*724+171G>C (n.*724+171G>C) n.3643+171G>C n.1354+171G>C c.-1256+171G>C (n.-1256+171G>C) n.1575+171G>C n.1556+171G>C n.1561+171G>C | dbSNP |
2 | g.166047456C>T | CA2700770946 | SCN1A | c.1170+171G>A (n.1170+171G>A) c.*960+171G>A (n.*960+171G>A) n.1422+171G>A c.*724+171G>A (n.*724+171G>A) n.3643+171G>A n.1354+171G>A c.-1256+171G>A (n.-1256+171G>A) n.1575+171G>A n.1556+171G>A n.1561+171G>A | dbSNP |
2 | g.166047469T>C | CA537137966 | SCN1A | c.1170+158A>G (n.1170+158A>G) c.*960+158A>G (n.*960+158A>G) n.1422+158A>G c.*724+158A>G (n.*724+158A>G) n.3643+158A>G n.1354+158A>G c.-1256+158A>G (n.-1256+158A>G) n.1575+158A>G n.1556+158A>G n.1561+158A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166047469T= | CA1304862508 | SCN1A | c.1170+158A= (n.1170+158A=) c.*960+158A= (n.*960+158A=) n.1422+158A= c.*724+158A= (n.*724+158A=) n.3643+158A= n.1354+158A= c.-1256+158A= (n.-1256+158A=) n.1575+158A= n.1556+158A= n.1561+158A= | |
2 | g.166047470G>A | CA2700971689 | SCN1A | c.1170+157C>T (n.1170+157C>T) c.*960+157C>T (n.*960+157C>T) n.1422+157C>T c.*724+157C>T (n.*724+157C>T) n.3643+157C>T n.1354+157C>T c.-1256+157C>T (n.-1256+157C>T) n.1575+157C>T n.1556+157C>T n.1561+157C>T | dbSNP |
2 | g.166047475G>A | CA2661730086 | SCN1A | c.1170+152C>T (n.1170+152C>T) c.*960+152C>T (n.*960+152C>T) n.1422+152C>T c.*724+152C>T (n.*724+152C>T) n.3643+152C>T n.1354+152C>T c.-1256+152C>T (n.-1256+152C>T) n.1575+152C>T n.1556+152C>T n.1561+152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047475G>T | CA2661730087 | SCN1A | c.1170+152C>A (n.1170+152C>A) c.*960+152C>A (n.*960+152C>A) n.1422+152C>A c.*724+152C>A (n.*724+152C>A) n.3643+152C>A n.1354+152C>A c.-1256+152C>A (n.-1256+152C>A) n.1575+152C>A n.1556+152C>A n.1561+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047475_166047476insACACAGAT | CA2533012612 | SCN1A | c.1170+151_1170+152insATCTGTGT (n.1170+151_1170+152insATCTGTGT) c.*960+151_*960+152insATCTGTGT (n.*960+151_*960+152insATCTGTGT) n.1422+151_1422+152insATCTGTGT c.*724+151_*724+152insATCTGTGT (n.*724+151_*724+152insATCTGTGT) n.3643+151_3643+152insATCTGTGT n.1354+151_1354+152insATCTGTGT c.-1256+151_-1256+152insATCTGTGT (n.-1256+151_-1256+152insATCTGTGT) n.1575+151_1575+152insATCTGTGT n.1556+151_1556+152insATCTGTGT n.1561+151_1561+152insATCTGTGT | |
2 | g.166047475_166047476insACACAGATTGTCC | CA2507370080 | SCN1A | c.1170+151_1170+152insGGACAATCTGTGT (n.1170+151_1170+152insGGACAATCTGTGT) c.*960+151_*960+152insGGACAATCTGTGT (n.*960+151_*960+152insGGACAATCTGTGT) n.1422+151_1422+152insGGACAATCTGTGT c.*724+151_*724+152insGGACAATCTGTGT (n.*724+151_*724+152insGGACAATCTGTGT) n.3643+151_3643+152insGGACAATCTGTGT n.1354+151_1354+152insGGACAATCTGTGT c.-1256+151_-1256+152insGGACAATCTGTGT (n.-1256+151_-1256+152insGGACAATCTGTGT) n.1575+151_1575+152insGGACAATCTGTGT n.1556+151_1556+152insGGACAATCTGTGT n.1561+151_1561+152insGGACAATCTGTGT | |
2 | g.166047476T>C | CA2661730091 | SCN1A | c.1170+151A>G (n.1170+151A>G) c.*960+151A>G (n.*960+151A>G) n.1422+151A>G c.*724+151A>G (n.*724+151A>G) n.3643+151A>G n.1354+151A>G c.-1256+151A>G (n.-1256+151A>G) n.1575+151A>G n.1556+151A>G n.1561+151A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047477A>G | CA2661730094 | SCN1A | c.1170+150T>C (n.1170+150T>C) c.*960+150T>C (n.*960+150T>C) n.1422+150T>C c.*724+150T>C (n.*724+150T>C) n.3643+150T>C n.1354+150T>C c.-1256+150T>C (n.-1256+150T>C) n.1575+150T>C n.1556+150T>C n.1561+150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047478T>G | CA760183264 | SCN1A | c.1170+149A>C (n.1170+149A>C) c.*960+149A>C (n.*960+149A>C) n.1422+149A>C c.*724+149A>C (n.*724+149A>C) n.3643+149A>C n.1354+149A>C c.-1256+149A>C (n.-1256+149A>C) n.1575+149A>C n.1556+149A>C n.1561+149A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047478T= | CA1304862510 | SCN1A | c.1170+149A= (n.1170+149A=) c.*960+149A= (n.*960+149A=) n.1422+149A= c.*724+149A= (n.*724+149A=) n.3643+149A= n.1354+149A= c.-1256+149A= (n.-1256+149A=) n.1575+149A= n.1556+149A= n.1561+149A= | |
2 | g.166047479G>T | CA2661730098 | SCN1A | c.1170+148C>A (n.1170+148C>A) c.*960+148C>A (n.*960+148C>A) n.1422+148C>A c.*724+148C>A (n.*724+148C>A) n.3643+148C>A n.1354+148C>A c.-1256+148C>A (n.-1256+148C>A) n.1575+148C>A n.1556+148C>A n.1561+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047480T>A | CA2661730102 | SCN1A | c.1170+147A>T (n.1170+147A>T) c.*960+147A>T (n.*960+147A>T) n.1422+147A>T c.*724+147A>T (n.*724+147A>T) n.3643+147A>T n.1354+147A>T c.-1256+147A>T (n.-1256+147A>T) n.1575+147A>T n.1556+147A>T n.1561+147A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047481G>A | CA2661730105 | SCN1A | c.1170+146C>T (n.1170+146C>T) c.*960+146C>T (n.*960+146C>T) n.1422+146C>T c.*724+146C>T (n.*724+146C>T) n.3643+146C>T n.1354+146C>T c.-1256+146C>T (n.-1256+146C>T) n.1575+146C>T n.1556+146C>T n.1561+146C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047481G>C | CA2661730107 | SCN1A | c.1170+146C>G (n.1170+146C>G) c.*960+146C>G (n.*960+146C>G) n.1422+146C>G c.*724+146C>G (n.*724+146C>G) n.3643+146C>G n.1354+146C>G c.-1256+146C>G (n.-1256+146C>G) n.1575+146C>G n.1556+146C>G n.1561+146C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047481G>T | CA2661730112 | SCN1A | c.1170+146C>A (n.1170+146C>A) c.*960+146C>A (n.*960+146C>A) n.1422+146C>A c.*724+146C>A (n.*724+146C>A) n.3643+146C>A n.1354+146C>A c.-1256+146C>A (n.-1256+146C>A) n.1575+146C>A n.1556+146C>A n.1561+146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047484A>G | CA2661730186 | SCN1A | c.1170+143T>C (n.1170+143T>C) c.*960+143T>C (n.*960+143T>C) n.1422+143T>C c.*724+143T>C (n.*724+143T>C) n.3643+143T>C n.1354+143T>C c.-1256+143T>C (n.-1256+143T>C) n.1575+143T>C n.1556+143T>C n.1561+143T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047484A>T | CA2661730189 | SCN1A | c.1170+143T>A (n.1170+143T>A) c.*960+143T>A (n.*960+143T>A) n.1422+143T>A c.*724+143T>A (n.*724+143T>A) n.3643+143T>A n.1354+143T>A c.-1256+143T>A (n.-1256+143T>A) n.1575+143T>A n.1556+143T>A n.1561+143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047485_166047490del | CA2661730118 | SCN1A | c.1170+138_1170+143del (n.1170+138_1170+143del) c.*960+138_*960+143del (n.*960+138_*960+143del) n.1422+138_1422+143del c.*724+138_*724+143del (n.*724+138_*724+143del) n.3643+138_3643+143del n.1354+138_1354+143del c.-1256+138_-1256+143del (n.-1256+138_-1256+143del) n.1575+138_1575+143del n.1556+138_1556+143del n.1561+138_1561+143del | gnomAD v4 |
2 | g.166047485del | CA2661730201 | SCN1A | c.1170+142del (n.1170+142del) c.*960+142del (n.*960+142del) n.1422+142del c.*724+142del (n.*724+142del) n.3643+142del n.1354+142del c.-1256+142del (n.-1256+142del) n.1575+142del n.1556+142del n.1561+142del | gnomAD v4 |
2 | g.166047485T>C | CA537137967 | SCN1A | c.1170+142A>G (n.1170+142A>G) c.*960+142A>G (n.*960+142A>G) n.1422+142A>G c.*724+142A>G (n.*724+142A>G) n.3643+142A>G n.1354+142A>G c.-1256+142A>G (n.-1256+142A>G) n.1575+142A>G n.1556+142A>G n.1561+142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047485T= | CA1304862511 | SCN1A | c.1170+142A= (n.1170+142A=) c.*960+142A= (n.*960+142A=) n.1422+142A= c.*724+142A= (n.*724+142A=) n.3643+142A= n.1354+142A= c.-1256+142A= (n.-1256+142A=) n.1575+142A= n.1556+142A= n.1561+142A= | |
2 | g.166047487del | CA2661730205 | SCN1A | c.1170+141del (n.1170+141del) c.*960+141del (n.*960+141del) n.1422+141del c.*724+141del (n.*724+141del) n.3643+141del n.1354+141del c.-1256+141del (n.-1256+141del) n.1575+141del n.1556+141del n.1561+141del | gnomAD v4 |
2 | g.166047487A>G | CA2661730207 | SCN1A | c.1170+140T>C (n.1170+140T>C) c.*960+140T>C (n.*960+140T>C) n.1422+140T>C c.*724+140T>C (n.*724+140T>C) n.3643+140T>C n.1354+140T>C c.-1256+140T>C (n.-1256+140T>C) n.1575+140T>C n.1556+140T>C n.1561+140T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047488T>A | CA2661730209 | SCN1A | c.1170+139A>T (n.1170+139A>T) c.*960+139A>T (n.*960+139A>T) n.1422+139A>T c.*724+139A>T (n.*724+139A>T) n.3643+139A>T n.1354+139A>T c.-1256+139A>T (n.-1256+139A>T) n.1575+139A>T n.1556+139A>T n.1561+139A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047489C>A | CA1038848717 | SCN1A | c.1170+138G>T (n.1170+138G>T) c.*960+138G>T (n.*960+138G>T) n.1422+138G>T c.*724+138G>T (n.*724+138G>T) n.3643+138G>T n.1354+138G>T c.-1256+138G>T (n.-1256+138G>T) n.1575+138G>T n.1556+138G>T n.1561+138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047489C= | CA1304862513 | SCN1A | c.1170+138G= (n.1170+138G=) c.*960+138G= (n.*960+138G=) n.1422+138G= c.*724+138G= (n.*724+138G=) n.3643+138G= n.1354+138G= c.-1256+138G= (n.-1256+138G=) n.1575+138G= n.1556+138G= n.1561+138G= | |
2 | g.166047489_166047490delinsCA | CA1304862514 | SCN1A | c.1170+137_1170+138delinsTG (n.1170+137_1170+138delinsTG) c.*960+137_*960+138delinsTG (n.*960+137_*960+138delinsTG) n.1422+137_1422+138delinsTG c.*724+137_*724+138delinsTG (n.*724+137_*724+138delinsTG) n.3643+137_3643+138delinsTG n.1354+137_1354+138delinsTG c.-1256+137_-1256+138delinsTG (n.-1256+137_-1256+138delinsTG) n.1575+137_1575+138delinsTG n.1556+137_1556+138delinsTG n.1561+137_1561+138delinsTG | |
2 | g.166047490A= | CA1304862517 | SCN1A | c.1170+137T= (n.1170+137T=) c.*960+137T= (n.*960+137T=) n.1422+137T= c.*724+137T= (n.*724+137T=) n.3643+137T= n.1354+137T= c.-1256+137T= (n.-1256+137T=) n.1575+137T= n.1556+137T= n.1561+137T= | |
2 | g.166047490A>G | CA537137968 | SCN1A | c.1170+137T>C (n.1170+137T>C) c.*960+137T>C (n.*960+137T>C) n.1422+137T>C c.*724+137T>C (n.*724+137T>C) n.3643+137T>C n.1354+137T>C c.-1256+137T>C (n.-1256+137T>C) n.1575+137T>C n.1556+137T>C n.1561+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047490A>T | CA2661730258 | SCN1A | c.1170+137T>A (n.1170+137T>A) c.*960+137T>A (n.*960+137T>A) n.1422+137T>A c.*724+137T>A (n.*724+137T>A) n.3643+137T>A n.1354+137T>A c.-1256+137T>A (n.-1256+137T>A) n.1575+137T>A n.1556+137T>A n.1561+137T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047491del | CA1304862519 | SCN1A | c.1170+137del (n.1170+137del) c.*960+137del (n.*960+137del) n.1422+137del c.*724+137del (n.*724+137del) n.3643+137del n.1354+137del c.-1256+137del (n.-1256+137del) n.1575+137del n.1556+137del n.1561+137del | dbSNP |
2 | g.166047491A= | CA1304862521 | SCN1A | c.1170+136T= (n.1170+136T=) c.*960+136T= (n.*960+136T=) n.1422+136T= c.*724+136T= (n.*724+136T=) n.3643+136T= n.1354+136T= c.-1256+136T= (n.-1256+136T=) n.1575+136T= n.1556+136T= n.1561+136T= | |
2 | g.166047491A>G | CA59798446 | SCN1A | c.1170+136T>C (n.1170+136T>C) c.*960+136T>C (n.*960+136T>C) n.1422+136T>C c.*724+136T>C (n.*724+136T>C) n.3643+136T>C n.1354+136T>C c.-1256+136T>C (n.-1256+136T>C) n.1575+136T>C n.1556+136T>C n.1561+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047492T>A | CA2661730267 | SCN1A | c.1170+135A>T (n.1170+135A>T) c.*960+135A>T (n.*960+135A>T) n.1422+135A>T c.*724+135A>T (n.*724+135A>T) n.3643+135A>T n.1354+135A>T c.-1256+135A>T (n.-1256+135A>T) n.1575+135A>T n.1556+135A>T n.1561+135A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047493A= | CA1304862524 | SCN1A | c.1170+134T= (n.1170+134T=) c.*960+134T= (n.*960+134T=) n.1422+134T= c.*724+134T= (n.*724+134T=) n.3643+134T= n.1354+134T= c.-1256+134T= (n.-1256+134T=) n.1575+134T= n.1556+134T= n.1561+134T= | |
2 | g.166047493A>C | CA760183277 | SCN1A | c.1170+134T>G (n.1170+134T>G) c.*960+134T>G (n.*960+134T>G) n.1422+134T>G c.*724+134T>G (n.*724+134T>G) n.3643+134T>G n.1354+134T>G c.-1256+134T>G (n.-1256+134T>G) n.1575+134T>G n.1556+134T>G n.1561+134T>G | dbSNP |
2 | g.166047493A>G | CA2661730270 | SCN1A | c.1170+134T>C (n.1170+134T>C) c.*960+134T>C (n.*960+134T>C) n.1422+134T>C c.*724+134T>C (n.*724+134T>C) n.3643+134T>C n.1354+134T>C c.-1256+134T>C (n.-1256+134T>C) n.1575+134T>C n.1556+134T>C n.1561+134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047493A>T | CA2661730276 | SCN1A | c.1170+134T>A (n.1170+134T>A) c.*960+134T>A (n.*960+134T>A) n.1422+134T>A c.*724+134T>A (n.*724+134T>A) n.3643+134T>A n.1354+134T>A c.-1256+134T>A (n.-1256+134T>A) n.1575+134T>A n.1556+134T>A n.1561+134T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047494G>A | CA59798466 | SCN1A | c.1170+133C>T (n.1170+133C>T) c.*960+133C>T (n.*960+133C>T) n.1422+133C>T c.*724+133C>T (n.*724+133C>T) n.3643+133C>T n.1354+133C>T c.-1256+133C>T (n.-1256+133C>T) n.1575+133C>T n.1556+133C>T n.1561+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047494G= | CA1304862525 | SCN1A | c.1170+133C= (n.1170+133C=) c.*960+133C= (n.*960+133C=) n.1422+133C= c.*724+133C= (n.*724+133C=) n.3643+133C= n.1354+133C= c.-1256+133C= (n.-1256+133C=) n.1575+133C= n.1556+133C= n.1561+133C= | |
2 | g.166047494G>T | CA2661730286 | SCN1A | c.1170+133C>A (n.1170+133C>A) c.*960+133C>A (n.*960+133C>A) n.1422+133C>A c.*724+133C>A (n.*724+133C>A) n.3643+133C>A n.1354+133C>A c.-1256+133C>A (n.-1256+133C>A) n.1575+133C>A n.1556+133C>A n.1561+133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047495G>T | CA2661730289 | SCN1A | c.1170+132C>A (n.1170+132C>A) c.*960+132C>A (n.*960+132C>A) n.1422+132C>A c.*724+132C>A (n.*724+132C>A) n.3643+132C>A n.1354+132C>A c.-1256+132C>A (n.-1256+132C>A) n.1575+132C>A n.1556+132C>A n.1561+132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047496A>C | CA2661730291 | SCN1A | c.1170+131T>G (n.1170+131T>G) c.*960+131T>G (n.*960+131T>G) n.1422+131T>G c.*724+131T>G (n.*724+131T>G) n.3643+131T>G n.1354+131T>G c.-1256+131T>G (n.-1256+131T>G) n.1575+131T>G n.1556+131T>G n.1561+131T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047497T>A | CA2661730294 | SCN1A | c.1170+130A>T (n.1170+130A>T) c.*960+130A>T (n.*960+130A>T) n.1422+130A>T c.*724+130A>T (n.*724+130A>T) n.3643+130A>T n.1354+130A>T c.-1256+130A>T (n.-1256+130A>T) n.1575+130A>T n.1556+130A>T n.1561+130A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047497T>C | CA2661730295 | SCN1A | c.1170+130A>G (n.1170+130A>G) c.*960+130A>G (n.*960+130A>G) n.1422+130A>G c.*724+130A>G (n.*724+130A>G) n.3643+130A>G n.1354+130A>G c.-1256+130A>G (n.-1256+130A>G) n.1575+130A>G n.1556+130A>G n.1561+130A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047498A>C | CA2661730298 | SCN1A | c.1170+129T>G (n.1170+129T>G) c.*960+129T>G (n.*960+129T>G) n.1422+129T>G c.*724+129T>G (n.*724+129T>G) n.3643+129T>G n.1354+129T>G c.-1256+129T>G (n.-1256+129T>G) n.1575+129T>G n.1556+129T>G n.1561+129T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047498A>G | CA2661730299 | SCN1A | c.1170+129T>C (n.1170+129T>C) c.*960+129T>C (n.*960+129T>C) n.1422+129T>C c.*724+129T>C (n.*724+129T>C) n.3643+129T>C n.1354+129T>C c.-1256+129T>C (n.-1256+129T>C) n.1575+129T>C n.1556+129T>C n.1561+129T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047498A>T | CA2661730300 | SCN1A | c.1170+129T>A (n.1170+129T>A) c.*960+129T>A (n.*960+129T>A) n.1422+129T>A c.*724+129T>A (n.*724+129T>A) n.3643+129T>A n.1354+129T>A c.-1256+129T>A (n.-1256+129T>A) n.1575+129T>A n.1556+129T>A n.1561+129T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047499G>A | CA59798491 | SCN1A | c.1170+128C>T (n.1170+128C>T) c.*960+128C>T (n.*960+128C>T) n.1422+128C>T c.*724+128C>T (n.*724+128C>T) n.3643+128C>T n.1354+128C>T c.-1256+128C>T (n.-1256+128C>T) n.1575+128C>T n.1556+128C>T n.1561+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047499G= | CA1304862526 | SCN1A | c.1170+128C= (n.1170+128C=) c.*960+128C= (n.*960+128C=) n.1422+128C= c.*724+128C= (n.*724+128C=) n.3643+128C= n.1354+128C= c.-1256+128C= (n.-1256+128C=) n.1575+128C= n.1556+128C= n.1561+128C= | |
2 | g.166047499G>T | CA2661730313 | SCN1A | c.1170+128C>A (n.1170+128C>A) c.*960+128C>A (n.*960+128C>A) n.1422+128C>A c.*724+128C>A (n.*724+128C>A) n.3643+128C>A n.1354+128C>A c.-1256+128C>A (n.-1256+128C>A) n.1575+128C>A n.1556+128C>A n.1561+128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047501G>A | CA2661730318 | SCN1A | c.1170+126C>T (n.1170+126C>T) c.*960+126C>T (n.*960+126C>T) n.1422+126C>T c.*724+126C>T (n.*724+126C>T) n.3643+126C>T n.1354+126C>T c.-1256+126C>T (n.-1256+126C>T) n.1575+126C>T n.1556+126C>T n.1561+126C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047501G>C | CA2661730319 | SCN1A | c.1170+126C>G (n.1170+126C>G) c.*960+126C>G (n.*960+126C>G) n.1422+126C>G c.*724+126C>G (n.*724+126C>G) n.3643+126C>G n.1354+126C>G c.-1256+126C>G (n.-1256+126C>G) n.1575+126C>G n.1556+126C>G n.1561+126C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047501G>T | CA2661730323 | SCN1A | c.1170+126C>A (n.1170+126C>A) c.*960+126C>A (n.*960+126C>A) n.1422+126C>A c.*724+126C>A (n.*724+126C>A) n.3643+126C>A n.1354+126C>A c.-1256+126C>A (n.-1256+126C>A) n.1575+126C>A n.1556+126C>A n.1561+126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047502G>A | CA2661730326 | SCN1A | c.1170+125C>T (n.1170+125C>T) c.*960+125C>T (n.*960+125C>T) n.1422+125C>T c.*724+125C>T (n.*724+125C>T) n.3643+125C>T n.1354+125C>T c.-1256+125C>T (n.-1256+125C>T) n.1575+125C>T n.1556+125C>T n.1561+125C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047502G>T | CA2661730328 | SCN1A | c.1170+125C>A (n.1170+125C>A) c.*960+125C>A (n.*960+125C>A) n.1422+125C>A c.*724+125C>A (n.*724+125C>A) n.3643+125C>A n.1354+125C>A c.-1256+125C>A (n.-1256+125C>A) n.1575+125C>A n.1556+125C>A n.1561+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047503A>G | CA2523098623 | SCN1A | c.1170+124T>C (n.1170+124T>C) c.*960+124T>C (n.*960+124T>C) n.1422+124T>C c.*724+124T>C (n.*724+124T>C) n.3643+124T>C n.1354+124T>C c.-1256+124T>C (n.-1256+124T>C) n.1575+124T>C n.1556+124T>C n.1561+124T>C | |
2 | g.166047510_166047571del | CA2661730333 | SCN1A | c.1170+63_1170+124del (n.1170+63_1170+124del) c.*960+63_*960+124del (n.*960+63_*960+124del) n.1422+63_1422+124del c.*724+63_*724+124del (n.*724+63_*724+124del) n.3643+63_3643+124del n.1354+63_1354+124del c.-1256+63_-1256+124del (n.-1256+63_-1256+124del) n.1575+63_1575+124del n.1556+63_1556+124del n.1561+63_1561+124del | gnomAD v4 |
2 | g.166047504A= | CA1304862528 | SCN1A | c.1170+123T= (n.1170+123T=) c.*960+123T= (n.*960+123T=) n.1422+123T= c.*724+123T= (n.*724+123T=) n.3643+123T= n.1354+123T= c.-1256+123T= (n.-1256+123T=) n.1575+123T= n.1556+123T= n.1561+123T= | |
2 | g.166047504A>C | CA59798496 | SCN1A | c.1170+123T>G (n.1170+123T>G) c.*960+123T>G (n.*960+123T>G) n.1422+123T>G c.*724+123T>G (n.*724+123T>G) n.3643+123T>G n.1354+123T>G c.-1256+123T>G (n.-1256+123T>G) n.1575+123T>G n.1556+123T>G n.1561+123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047504A>G | CA2661730341 | SCN1A | c.1170+123T>C (n.1170+123T>C) c.*960+123T>C (n.*960+123T>C) n.1422+123T>C c.*724+123T>C (n.*724+123T>C) n.3643+123T>C n.1354+123T>C c.-1256+123T>C (n.-1256+123T>C) n.1575+123T>C n.1556+123T>C n.1561+123T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047505C>A | CA2661730348 | SCN1A | c.1170+122G>T (n.1170+122G>T) c.*960+122G>T (n.*960+122G>T) n.1422+122G>T c.*724+122G>T (n.*724+122G>T) n.3643+122G>T n.1354+122G>T c.-1256+122G>T (n.-1256+122G>T) n.1575+122G>T n.1556+122G>T n.1561+122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047505C= | CA1304862532 | SCN1A | c.1170+122G= (n.1170+122G=) c.*960+122G= (n.*960+122G=) n.1422+122G= c.*724+122G= (n.*724+122G=) n.3643+122G= n.1354+122G= c.-1256+122G= (n.-1256+122G=) n.1575+122G= n.1556+122G= n.1561+122G= | |
2 | g.166047505C>T | CA59798502 | SCN1A | c.1170+122G>A (n.1170+122G>A) c.*960+122G>A (n.*960+122G>A) n.1422+122G>A c.*724+122G>A (n.*724+122G>A) n.3643+122G>A n.1354+122G>A c.-1256+122G>A (n.-1256+122G>A) n.1575+122G>A n.1556+122G>A n.1561+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047506T>C | CA2661730354 | SCN1A | c.1170+121A>G (n.1170+121A>G) c.*960+121A>G (n.*960+121A>G) n.1422+121A>G c.*724+121A>G (n.*724+121A>G) n.3643+121A>G n.1354+121A>G c.-1256+121A>G (n.-1256+121A>G) n.1575+121A>G n.1556+121A>G n.1561+121A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047506T>G | CA1304862535 | SCN1A | c.1170+121A>C (n.1170+121A>C) c.*960+121A>C (n.*960+121A>C) n.1422+121A>C c.*724+121A>C (n.*724+121A>C) n.3643+121A>C n.1354+121A>C c.-1256+121A>C (n.-1256+121A>C) n.1575+121A>C n.1556+121A>C n.1561+121A>C | dbSNP |
2 | g.166047506T= | CA1304862534 | SCN1A | c.1170+121A= (n.1170+121A=) c.*960+121A= (n.*960+121A=) n.1422+121A= c.*724+121A= (n.*724+121A=) n.3643+121A= n.1354+121A= c.-1256+121A= (n.-1256+121A=) n.1575+121A= n.1556+121A= n.1561+121A= | |
2 | g.166047507C= | CA1304862537 | SCN1A | c.1170+120G= (n.1170+120G=) c.*960+120G= (n.*960+120G=) n.1422+120G= c.*724+120G= (n.*724+120G=) n.3643+120G= n.1354+120G= c.-1256+120G= (n.-1256+120G=) n.1575+120G= n.1556+120G= n.1561+120G= | |
2 | g.166047507C>G | CA59798509 | SCN1A | c.1170+120G>C (n.1170+120G>C) c.*960+120G>C (n.*960+120G>C) n.1422+120G>C c.*724+120G>C (n.*724+120G>C) n.3643+120G>C n.1354+120G>C c.-1256+120G>C (n.-1256+120G>C) n.1575+120G>C n.1556+120G>C n.1561+120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047507C>T | CA2661730359 | SCN1A | c.1170+120G>A (n.1170+120G>A) c.*960+120G>A (n.*960+120G>A) n.1422+120G>A c.*724+120G>A (n.*724+120G>A) n.3643+120G>A n.1354+120G>A c.-1256+120G>A (n.-1256+120G>A) n.1575+120G>A n.1556+120G>A n.1561+120G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047508A= | CA1304862539 | SCN1A | c.1170+119T= (n.1170+119T=) c.*960+119T= (n.*960+119T=) n.1422+119T= c.*724+119T= (n.*724+119T=) n.3643+119T= n.1354+119T= c.-1256+119T= (n.-1256+119T=) n.1575+119T= n.1556+119T= n.1561+119T= | |
2 | g.166047508A>C | CA59798523 | SCN1A | c.1170+119T>G (n.1170+119T>G) c.*960+119T>G (n.*960+119T>G) n.1422+119T>G c.*724+119T>G (n.*724+119T>G) n.3643+119T>G n.1354+119T>G c.-1256+119T>G (n.-1256+119T>G) n.1575+119T>G n.1556+119T>G n.1561+119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047508A>G | CA2661730376 | SCN1A | c.1170+119T>C (n.1170+119T>C) c.*960+119T>C (n.*960+119T>C) n.1422+119T>C c.*724+119T>C (n.*724+119T>C) n.3643+119T>C n.1354+119T>C c.-1256+119T>C (n.-1256+119T>C) n.1575+119T>C n.1556+119T>C n.1561+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047509A>C | CA2661730382 | SCN1A | c.1170+118T>G (n.1170+118T>G) c.*960+118T>G (n.*960+118T>G) n.1422+118T>G c.*724+118T>G (n.*724+118T>G) n.3643+118T>G n.1354+118T>G c.-1256+118T>G (n.-1256+118T>G) n.1575+118T>G n.1556+118T>G n.1561+118T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047509A>T | CA2661730386 | SCN1A | c.1170+118T>A (n.1170+118T>A) c.*960+118T>A (n.*960+118T>A) n.1422+118T>A c.*724+118T>A (n.*724+118T>A) n.3643+118T>A n.1354+118T>A c.-1256+118T>A (n.-1256+118T>A) n.1575+118T>A n.1556+118T>A n.1561+118T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047510G>C | CA2661730388 | SCN1A | c.1170+117C>G (n.1170+117C>G) c.*960+117C>G (n.*960+117C>G) n.1422+117C>G c.*724+117C>G (n.*724+117C>G) n.3643+117C>G n.1354+117C>G c.-1256+117C>G (n.-1256+117C>G) n.1575+117C>G n.1556+117C>G n.1561+117C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047510G>T | CA2661730392 | SCN1A | c.1170+117C>A (n.1170+117C>A) c.*960+117C>A (n.*960+117C>A) n.1422+117C>A c.*724+117C>A (n.*724+117C>A) n.3643+117C>A n.1354+117C>A c.-1256+117C>A (n.-1256+117C>A) n.1575+117C>A n.1556+117C>A n.1561+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047511T>A | CA2661730394 | SCN1A | c.1170+116A>T (n.1170+116A>T) c.*960+116A>T (n.*960+116A>T) n.1422+116A>T c.*724+116A>T (n.*724+116A>T) n.3643+116A>T n.1354+116A>T c.-1256+116A>T (n.-1256+116A>T) n.1575+116A>T n.1556+116A>T n.1561+116A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047512C>A | CA59798535 | SCN1A | c.1170+115G>T (n.1170+115G>T) c.*960+115G>T (n.*960+115G>T) n.1422+115G>T c.*724+115G>T (n.*724+115G>T) n.3643+115G>T n.1354+115G>T c.-1256+115G>T (n.-1256+115G>T) n.1575+115G>T n.1556+115G>T n.1561+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047512C= | CA1304862541 | SCN1A | c.1170+115G= (n.1170+115G=) c.*960+115G= (n.*960+115G=) n.1422+115G= c.*724+115G= (n.*724+115G=) n.3643+115G= n.1354+115G= c.-1256+115G= (n.-1256+115G=) n.1575+115G= n.1556+115G= n.1561+115G= | |
2 | g.166047512C>G | CA2661730396 | SCN1A | c.1170+115G>C (n.1170+115G>C) c.*960+115G>C (n.*960+115G>C) n.1422+115G>C c.*724+115G>C (n.*724+115G>C) n.3643+115G>C n.1354+115G>C c.-1256+115G>C (n.-1256+115G>C) n.1575+115G>C n.1556+115G>C n.1561+115G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047513T>A | CA2661730399 | SCN1A | c.1170+114A>T (n.1170+114A>T) c.*960+114A>T (n.*960+114A>T) n.1422+114A>T c.*724+114A>T (n.*724+114A>T) n.3643+114A>T n.1354+114A>T c.-1256+114A>T (n.-1256+114A>T) n.1575+114A>T n.1556+114A>T n.1561+114A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047514C>A | CA2661730404 | SCN1A | c.1170+113G>T (n.1170+113G>T) c.*960+113G>T (n.*960+113G>T) n.1422+113G>T c.*724+113G>T (n.*724+113G>T) n.3643+113G>T n.1354+113G>T c.-1256+113G>T (n.-1256+113G>T) n.1575+113G>T n.1556+113G>T n.1561+113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047514C= | CA1304862544 | SCN1A | c.1170+113G= (n.1170+113G=) c.*960+113G= (n.*960+113G=) n.1422+113G= c.*724+113G= (n.*724+113G=) n.3643+113G= n.1354+113G= c.-1256+113G= (n.-1256+113G=) n.1575+113G= n.1556+113G= n.1561+113G= | |
2 | g.166047514C>G | CA2661730406 | SCN1A | c.1170+113G>C (n.1170+113G>C) c.*960+113G>C (n.*960+113G>C) n.1422+113G>C c.*724+113G>C (n.*724+113G>C) n.3643+113G>C n.1354+113G>C c.-1256+113G>C (n.-1256+113G>C) n.1575+113G>C n.1556+113G>C n.1561+113G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047514C>T | CA59798536 | SCN1A | c.1170+113G>A (n.1170+113G>A) c.*960+113G>A (n.*960+113G>A) n.1422+113G>A c.*724+113G>A (n.*724+113G>A) n.3643+113G>A n.1354+113G>A c.-1256+113G>A (n.-1256+113G>A) n.1575+113G>A n.1556+113G>A n.1561+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047515G>A | CA11279529 | SCN1A | c.1170+112C>T (n.1170+112C>T) c.*960+112C>T (n.*960+112C>T) n.1422+112C>T c.*724+112C>T (n.*724+112C>T) n.3643+112C>T n.1354+112C>T c.-1256+112C>T (n.-1256+112C>T) n.1575+112C>T n.1556+112C>T n.1561+112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047515G>C | CA2838155224 | SCN1A | c.1170+112C>G (n.1170+112C>G) c.*960+112C>G (n.*960+112C>G) n.1422+112C>G c.*724+112C>G (n.*724+112C>G) n.3643+112C>G n.1354+112C>G c.-1256+112C>G (n.-1256+112C>G) n.1575+112C>G n.1556+112C>G n.1561+112C>G | |
2 | g.166047515G= | CA1304862549 | SCN1A | c.1170+112C= (n.1170+112C=) c.*960+112C= (n.*960+112C=) n.1422+112C= c.*724+112C= (n.*724+112C=) n.3643+112C= n.1354+112C= c.-1256+112C= (n.-1256+112C=) n.1575+112C= n.1556+112C= n.1561+112C= | |
2 | g.166047515G>T | CA2661730421 | SCN1A | c.1170+112C>A (n.1170+112C>A) c.*960+112C>A (n.*960+112C>A) n.1422+112C>A c.*724+112C>A (n.*724+112C>A) n.3643+112C>A n.1354+112C>A c.-1256+112C>A (n.-1256+112C>A) n.1575+112C>A n.1556+112C>A n.1561+112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047519C>A | CA2661730433 | SCN1A | c.1170+108G>T (n.1170+108G>T) c.*960+108G>T (n.*960+108G>T) n.1422+108G>T c.*724+108G>T (n.*724+108G>T) n.3643+108G>T n.1354+108G>T c.-1256+108G>T (n.-1256+108G>T) n.1575+108G>T n.1556+108G>T n.1561+108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047519C>T | CA2661730430 | SCN1A | c.1170+108G>A (n.1170+108G>A) c.*960+108G>A (n.*960+108G>A) n.1422+108G>A c.*724+108G>A (n.*724+108G>A) n.3643+108G>A n.1354+108G>A c.-1256+108G>A (n.-1256+108G>A) n.1575+108G>A n.1556+108G>A n.1561+108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047520A>T | CA2661730435 | SCN1A | c.1170+107T>A (n.1170+107T>A) c.*960+107T>A (n.*960+107T>A) n.1422+107T>A c.*724+107T>A (n.*724+107T>A) n.3643+107T>A n.1354+107T>A c.-1256+107T>A (n.-1256+107T>A) n.1575+107T>A n.1556+107T>A n.1561+107T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047521A>C | CA2661730440 | SCN1A | c.1170+106T>G (n.1170+106T>G) c.*960+106T>G (n.*960+106T>G) n.1422+106T>G c.*724+106T>G (n.*724+106T>G) n.3643+106T>G n.1354+106T>G c.-1256+106T>G (n.-1256+106T>G) n.1575+106T>G n.1556+106T>G n.1561+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047522G>C | CA2661730452 | SCN1A | c.1170+105C>G (n.1170+105C>G) c.*960+105C>G (n.*960+105C>G) n.1422+105C>G c.*724+105C>G (n.*724+105C>G) n.3643+105C>G n.1354+105C>G c.-1256+105C>G (n.-1256+105C>G) n.1575+105C>G n.1556+105C>G n.1561+105C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047522G>T | CA2661730454 | SCN1A | c.1170+105C>A (n.1170+105C>A) c.*960+105C>A (n.*960+105C>A) n.1422+105C>A c.*724+105C>A (n.*724+105C>A) n.3643+105C>A n.1354+105C>A c.-1256+105C>A (n.-1256+105C>A) n.1575+105C>A n.1556+105C>A n.1561+105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047524T>C | CA2661730457 | SCN1A | c.1170+103A>G (n.1170+103A>G) c.*960+103A>G (n.*960+103A>G) n.1422+103A>G c.*724+103A>G (n.*724+103A>G) n.3643+103A>G n.1354+103A>G c.-1256+103A>G (n.-1256+103A>G) n.1575+103A>G n.1556+103A>G n.1561+103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047524T>G | CA2661730458 | SCN1A | c.1170+103A>C (n.1170+103A>C) c.*960+103A>C (n.*960+103A>C) n.1422+103A>C c.*724+103A>C (n.*724+103A>C) n.3643+103A>C n.1354+103A>C c.-1256+103A>C (n.-1256+103A>C) n.1575+103A>C n.1556+103A>C n.1561+103A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047525C>A | CA59798540 | SCN1A | c.1170+102G>T (n.1170+102G>T) c.*960+102G>T (n.*960+102G>T) n.1422+102G>T c.*724+102G>T (n.*724+102G>T) n.3643+102G>T n.1354+102G>T c.-1256+102G>T (n.-1256+102G>T) n.1575+102G>T n.1556+102G>T n.1561+102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047525C= | CA1304862554 | SCN1A | c.1170+102G= (n.1170+102G=) c.*960+102G= (n.*960+102G=) n.1422+102G= c.*724+102G= (n.*724+102G=) n.3643+102G= n.1354+102G= c.-1256+102G= (n.-1256+102G=) n.1575+102G= n.1556+102G= n.1561+102G= | |
2 | g.166047525C>G | CA2661730478 | SCN1A | c.1170+102G>C (n.1170+102G>C) c.*960+102G>C (n.*960+102G>C) n.1422+102G>C c.*724+102G>C (n.*724+102G>C) n.3643+102G>C n.1354+102G>C c.-1256+102G>C (n.-1256+102G>C) n.1575+102G>C n.1556+102G>C n.1561+102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047525C>T | CA2661730477 | SCN1A | c.1170+102G>A (n.1170+102G>A) c.*960+102G>A (n.*960+102G>A) n.1422+102G>A c.*724+102G>A (n.*724+102G>A) n.3643+102G>A n.1354+102G>A c.-1256+102G>A (n.-1256+102G>A) n.1575+102G>A n.1556+102G>A n.1561+102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047527_166047529del | CA2661730462 | SCN1A | c.1170+100_1170+102del (n.1170+100_1170+102del) c.*960+100_*960+102del (n.*960+100_*960+102del) n.1422+100_1422+102del c.*724+100_*724+102del (n.*724+100_*724+102del) n.3643+100_3643+102del n.1354+100_1354+102del c.-1256+100_-1256+102del (n.-1256+100_-1256+102del) n.1575+100_1575+102del n.1556+100_1556+102del n.1561+100_1561+102del | gnomAD v4 |
2 | g.166047527G>A | CA760183310 | SCN1A | c.1170+100C>T (n.1170+100C>T) c.*960+100C>T (n.*960+100C>T) n.1422+100C>T c.*724+100C>T (n.*724+100C>T) n.3643+100C>T n.1354+100C>T c.-1256+100C>T (n.-1256+100C>T) n.1575+100C>T n.1556+100C>T n.1561+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047527G= | CA1304862557 | SCN1A | c.1170+100C= (n.1170+100C=) c.*960+100C= (n.*960+100C=) n.1422+100C= c.*724+100C= (n.*724+100C=) n.3643+100C= n.1354+100C= c.-1256+100C= (n.-1256+100C=) n.1575+100C= n.1556+100C= n.1561+100C= | |
2 | g.166047527G>T | CA2661730491 | SCN1A | c.1170+100C>A (n.1170+100C>A) c.*960+100C>A (n.*960+100C>A) n.1422+100C>A c.*724+100C>A (n.*724+100C>A) n.3643+100C>A n.1354+100C>A c.-1256+100C>A (n.-1256+100C>A) n.1575+100C>A n.1556+100C>A n.1561+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047528C>A | CA2661730523 | SCN1A | c.1170+99G>T (n.1170+99G>T) c.*960+99G>T (n.*960+99G>T) n.1422+99G>T c.*724+99G>T (n.*724+99G>T) n.3643+99G>T n.1354+99G>T c.-1256+99G>T (n.-1256+99G>T) n.1575+99G>T n.1556+99G>T n.1561+99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047528C>G | CA2661730524 | SCN1A | c.1170+99G>C (n.1170+99G>C) c.*960+99G>C (n.*960+99G>C) n.1422+99G>C c.*724+99G>C (n.*724+99G>C) n.3643+99G>C n.1354+99G>C c.-1256+99G>C (n.-1256+99G>C) n.1575+99G>C n.1556+99G>C n.1561+99G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047528C>T | CA2843482639 | SCN1A | c.1170+99G>A (n.1170+99G>A) c.*960+99G>A (n.*960+99G>A) n.1422+99G>A c.*724+99G>A (n.*724+99G>A) n.3643+99G>A n.1354+99G>A c.-1256+99G>A (n.-1256+99G>A) n.1575+99G>A n.1556+99G>A n.1561+99G>A | |
2 | g.166047530_166047531del | CA2661730497 | SCN1A | c.1170+98_1170+99del (n.1170+98_1170+99del) c.*960+98_*960+99del (n.*960+98_*960+99del) n.1422+98_1422+99del c.*724+98_*724+99del (n.*724+98_*724+99del) n.3643+98_3643+99del n.1354+98_1354+99del c.-1256+98_-1256+99del (n.-1256+98_-1256+99del) n.1575+98_1575+99del n.1556+98_1556+99del n.1561+98_1561+99del | gnomAD v4 |
2 | g.166047529T>A | CA2661730527 | SCN1A | c.1170+98A>T (n.1170+98A>T) c.*960+98A>T (n.*960+98A>T) n.1422+98A>T c.*724+98A>T (n.*724+98A>T) n.3643+98A>T n.1354+98A>T c.-1256+98A>T (n.-1256+98A>T) n.1575+98A>T n.1556+98A>T n.1561+98A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047530C>T | CA2661730533 | SCN1A | c.1170+97G>A (n.1170+97G>A) c.*960+97G>A (n.*960+97G>A) n.1422+97G>A c.*724+97G>A (n.*724+97G>A) n.3643+97G>A n.1354+97G>A c.-1256+97G>A (n.-1256+97G>A) n.1575+97G>A n.1556+97G>A n.1561+97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047531T>C | CA59798544 | SCN1A | c.1170+96A>G (n.1170+96A>G) c.*960+96A>G (n.*960+96A>G) n.1422+96A>G c.*724+96A>G (n.*724+96A>G) n.3643+96A>G n.1354+96A>G c.-1256+96A>G (n.-1256+96A>G) n.1575+96A>G n.1556+96A>G n.1561+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047531T= | CA1304862560 | SCN1A | c.1170+96A= (n.1170+96A=) c.*960+96A= (n.*960+96A=) n.1422+96A= c.*724+96A= (n.*724+96A=) n.3643+96A= n.1354+96A= c.-1256+96A= (n.-1256+96A=) n.1575+96A= n.1556+96A= n.1561+96A= | |
2 | g.166047532T>G | CA2661730547 | SCN1A | c.1170+95A>C (n.1170+95A>C) c.*960+95A>C (n.*960+95A>C) n.1422+95A>C c.*724+95A>C (n.*724+95A>C) n.3643+95A>C n.1354+95A>C c.-1256+95A>C (n.-1256+95A>C) n.1575+95A>C n.1556+95A>C n.1561+95A>C | gnomAD v4 |