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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166047411G>A | CA537137965 | SCN1A | c.1170+216C>T (n.1170+216C>T) c.*960+216C>T (n.*960+216C>T) n.1422+216C>T c.*724+216C>T (n.*724+216C>T) n.3643+216C>T n.1354+216C>T c.-1256+216C>T (n.-1256+216C>T) n.1575+216C>T n.1556+216C>T n.1561+216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047411G= | CA1304862485 | SCN1A | c.1170+216C= (n.1170+216C=) c.*960+216C= (n.*960+216C=) n.1422+216C= c.*724+216C= (n.*724+216C=) n.3643+216C= n.1354+216C= c.-1256+216C= (n.-1256+216C=) n.1575+216C= n.1556+216C= n.1561+216C= | |
| 2 | g.166047416C= | CA1304862487 | SCN1A | c.1170+211G= (n.1170+211G=) c.*960+211G= (n.*960+211G=) n.1422+211G= c.*724+211G= (n.*724+211G=) n.3643+211G= n.1354+211G= c.-1256+211G= (n.-1256+211G=) n.1575+211G= n.1556+211G= n.1561+211G= | |
| 2 | g.166047416C>T | CA1304862488 | SCN1A | c.1170+211G>A (n.1170+211G>A) c.*960+211G>A (n.*960+211G>A) n.1422+211G>A c.*724+211G>A (n.*724+211G>A) n.3643+211G>A n.1354+211G>A c.-1256+211G>A (n.-1256+211G>A) n.1575+211G>A n.1556+211G>A n.1561+211G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047417A= | CA1304862490 | SCN1A | c.1170+210T= (n.1170+210T=) c.*960+210T= (n.*960+210T=) n.1422+210T= c.*724+210T= (n.*724+210T=) n.3643+210T= n.1354+210T= c.-1256+210T= (n.-1256+210T=) n.1575+210T= n.1556+210T= n.1561+210T= | |
| 2 | g.166047417A>G | CA1038848698 | SCN1A | c.1170+210T>C (n.1170+210T>C) c.*960+210T>C (n.*960+210T>C) n.1422+210T>C c.*724+210T>C (n.*724+210T>C) n.3643+210T>C n.1354+210T>C c.-1256+210T>C (n.-1256+210T>C) n.1575+210T>C n.1556+210T>C n.1561+210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047417A>T | CA1304862489 | SCN1A | c.1170+210T>A (n.1170+210T>A) c.*960+210T>A (n.*960+210T>A) n.1422+210T>A c.*724+210T>A (n.*724+210T>A) n.3643+210T>A n.1354+210T>A c.-1256+210T>A (n.-1256+210T>A) n.1575+210T>A n.1556+210T>A n.1561+210T>A | dbSNP |
| 2 | g.166047419G>A | CA760183241 | SCN1A | c.1170+208C>T (n.1170+208C>T) c.*960+208C>T (n.*960+208C>T) n.1422+208C>T c.*724+208C>T (n.*724+208C>T) n.3643+208C>T n.1354+208C>T c.-1256+208C>T (n.-1256+208C>T) n.1575+208C>T n.1556+208C>T n.1561+208C>T | dbSNP |
| 2 | g.166047419G= | CA1304862494 | SCN1A | c.1170+208C= (n.1170+208C=) c.*960+208C= (n.*960+208C=) n.1422+208C= c.*724+208C= (n.*724+208C=) n.3643+208C= n.1354+208C= c.-1256+208C= (n.-1256+208C=) n.1575+208C= n.1556+208C= n.1561+208C= | |
| 2 | g.166047421T>G | CA1304862499 | SCN1A | c.1170+206A>C (n.1170+206A>C) c.*960+206A>C (n.*960+206A>C) n.1422+206A>C c.*724+206A>C (n.*724+206A>C) n.3643+206A>C n.1354+206A>C c.-1256+206A>C (n.-1256+206A>C) n.1575+206A>C n.1556+206A>C n.1561+206A>C | dbSNP |
| 2 | g.166047421T= | CA1304862497 | SCN1A | c.1170+206A= (n.1170+206A=) c.*960+206A= (n.*960+206A=) n.1422+206A= c.*724+206A= (n.*724+206A=) n.3643+206A= n.1354+206A= c.-1256+206A= (n.-1256+206A=) n.1575+206A= n.1556+206A= n.1561+206A= | |
| 2 | g.166047427C= | CA1304862500 | SCN1A | c.1170+200G= (n.1170+200G=) c.*960+200G= (n.*960+200G=) n.1422+200G= c.*724+200G= (n.*724+200G=) n.3643+200G= n.1354+200G= c.-1256+200G= (n.-1256+200G=) n.1575+200G= n.1556+200G= n.1561+200G= | |
| 2 | g.166047427C>T | CA1304862501 | SCN1A | c.1170+200G>A (n.1170+200G>A) c.*960+200G>A (n.*960+200G>A) n.1422+200G>A c.*724+200G>A (n.*724+200G>A) n.3643+200G>A n.1354+200G>A c.-1256+200G>A (n.-1256+200G>A) n.1575+200G>A n.1556+200G>A n.1561+200G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047444A>C | CA2700971595 | SCN1A | c.1170+183T>G (n.1170+183T>G) c.*960+183T>G (n.*960+183T>G) n.1422+183T>G c.*724+183T>G (n.*724+183T>G) n.3643+183T>G n.1354+183T>G c.-1256+183T>G (n.-1256+183T>G) n.1575+183T>G n.1556+183T>G n.1561+183T>G | dbSNP |
| 2 | g.166047447A= | CA1304862502 | SCN1A | c.1170+180T= (n.1170+180T=) c.*960+180T= (n.*960+180T=) n.1422+180T= c.*724+180T= (n.*724+180T=) n.3643+180T= n.1354+180T= c.-1256+180T= (n.-1256+180T=) n.1575+180T= n.1556+180T= n.1561+180T= | |
| 2 | g.166047447A>G | CA1304862503 | SCN1A | c.1170+180T>C (n.1170+180T>C) c.*960+180T>C (n.*960+180T>C) n.1422+180T>C c.*724+180T>C (n.*724+180T>C) n.3643+180T>C n.1354+180T>C c.-1256+180T>C (n.-1256+180T>C) n.1575+180T>C n.1556+180T>C n.1561+180T>C | dbSNP |
| 2 | g.166047449T>C | CA2753022739 | SCN1A | c.1170+178A>G (n.1170+178A>G) c.*960+178A>G (n.*960+178A>G) n.1422+178A>G c.*724+178A>G (n.*724+178A>G) n.3643+178A>G n.1354+178A>G c.-1256+178A>G (n.-1256+178A>G) n.1575+178A>G n.1556+178A>G n.1561+178A>G | |
| 2 | g.166047451C= | CA1304862505 | SCN1A | c.1170+176G= (n.1170+176G=) c.*960+176G= (n.*960+176G=) n.1422+176G= c.*724+176G= (n.*724+176G=) n.3643+176G= n.1354+176G= c.-1256+176G= (n.-1256+176G=) n.1575+176G= n.1556+176G= n.1561+176G= | |
| 2 | g.166047451C>G | CA760183245 | SCN1A | c.1170+176G>C (n.1170+176G>C) c.*960+176G>C (n.*960+176G>C) n.1422+176G>C c.*724+176G>C (n.*724+176G>C) n.3643+176G>C n.1354+176G>C c.-1256+176G>C (n.-1256+176G>C) n.1575+176G>C n.1556+176G>C n.1561+176G>C | dbSNP |
| 2 | g.166047451C>T | CA2753022740 | SCN1A | c.1170+176G>A (n.1170+176G>A) c.*960+176G>A (n.*960+176G>A) n.1422+176G>A c.*724+176G>A (n.*724+176G>A) n.3643+176G>A n.1354+176G>A c.-1256+176G>A (n.-1256+176G>A) n.1575+176G>A n.1556+176G>A n.1561+176G>A | |
| 2 | g.166047456C= | CA1304862506 | SCN1A | c.1170+171G= (n.1170+171G=) c.*960+171G= (n.*960+171G=) n.1422+171G= c.*724+171G= (n.*724+171G=) n.3643+171G= n.1354+171G= c.-1256+171G= (n.-1256+171G=) n.1575+171G= n.1556+171G= n.1561+171G= | |
| 2 | g.166047456C>G | CA1304862507 | SCN1A | c.1170+171G>C (n.1170+171G>C) c.*960+171G>C (n.*960+171G>C) n.1422+171G>C c.*724+171G>C (n.*724+171G>C) n.3643+171G>C n.1354+171G>C c.-1256+171G>C (n.-1256+171G>C) n.1575+171G>C n.1556+171G>C n.1561+171G>C | dbSNP |
| 2 | g.166047456C>T | CA2700770946 | SCN1A | c.1170+171G>A (n.1170+171G>A) c.*960+171G>A (n.*960+171G>A) n.1422+171G>A c.*724+171G>A (n.*724+171G>A) n.3643+171G>A n.1354+171G>A c.-1256+171G>A (n.-1256+171G>A) n.1575+171G>A n.1556+171G>A n.1561+171G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047469T>C | CA537137966 | SCN1A | c.1170+158A>G (n.1170+158A>G) c.*960+158A>G (n.*960+158A>G) n.1422+158A>G c.*724+158A>G (n.*724+158A>G) n.3643+158A>G n.1354+158A>G c.-1256+158A>G (n.-1256+158A>G) n.1575+158A>G n.1556+158A>G n.1561+158A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166047469T= | CA1304862508 | SCN1A | c.1170+158A= (n.1170+158A=) c.*960+158A= (n.*960+158A=) n.1422+158A= c.*724+158A= (n.*724+158A=) n.3643+158A= n.1354+158A= c.-1256+158A= (n.-1256+158A=) n.1575+158A= n.1556+158A= n.1561+158A= | |
| 2 | g.166047470G>A | CA2700971689 | SCN1A | c.1170+157C>T (n.1170+157C>T) c.*960+157C>T (n.*960+157C>T) n.1422+157C>T c.*724+157C>T (n.*724+157C>T) n.3643+157C>T n.1354+157C>T c.-1256+157C>T (n.-1256+157C>T) n.1575+157C>T n.1556+157C>T n.1561+157C>T | dbSNP |
| 2 | g.166047475G>A | CA2661730086 | SCN1A | c.1170+152C>T (n.1170+152C>T) c.*960+152C>T (n.*960+152C>T) n.1422+152C>T c.*724+152C>T (n.*724+152C>T) n.3643+152C>T n.1354+152C>T c.-1256+152C>T (n.-1256+152C>T) n.1575+152C>T n.1556+152C>T n.1561+152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047475G>T | CA2661730087 | SCN1A | c.1170+152C>A (n.1170+152C>A) c.*960+152C>A (n.*960+152C>A) n.1422+152C>A c.*724+152C>A (n.*724+152C>A) n.3643+152C>A n.1354+152C>A c.-1256+152C>A (n.-1256+152C>A) n.1575+152C>A n.1556+152C>A n.1561+152C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047475_166047476insACACAGAT | CA2533012612 | SCN1A | c.1170+151_1170+152insATCTGTGT (n.1170+151_1170+152insATCTGTGT) c.*960+151_*960+152insATCTGTGT (n.*960+151_*960+152insATCTGTGT) n.1422+151_1422+152insATCTGTGT c.*724+151_*724+152insATCTGTGT (n.*724+151_*724+152insATCTGTGT) n.3643+151_3643+152insATCTGTGT n.1354+151_1354+152insATCTGTGT c.-1256+151_-1256+152insATCTGTGT (n.-1256+151_-1256+152insATCTGTGT) n.1575+151_1575+152insATCTGTGT n.1556+151_1556+152insATCTGTGT n.1561+151_1561+152insATCTGTGT | |
| 2 | g.166047475_166047476insACACAGATTGTCC | CA2507370080 | SCN1A | c.1170+151_1170+152insGGACAATCTGTGT (n.1170+151_1170+152insGGACAATCTGTGT) c.*960+151_*960+152insGGACAATCTGTGT (n.*960+151_*960+152insGGACAATCTGTGT) n.1422+151_1422+152insGGACAATCTGTGT c.*724+151_*724+152insGGACAATCTGTGT (n.*724+151_*724+152insGGACAATCTGTGT) n.3643+151_3643+152insGGACAATCTGTGT n.1354+151_1354+152insGGACAATCTGTGT c.-1256+151_-1256+152insGGACAATCTGTGT (n.-1256+151_-1256+152insGGACAATCTGTGT) n.1575+151_1575+152insGGACAATCTGTGT n.1556+151_1556+152insGGACAATCTGTGT n.1561+151_1561+152insGGACAATCTGTGT | |
| 2 | g.166047476T>C | CA2661730091 | SCN1A | c.1170+151A>G (n.1170+151A>G) c.*960+151A>G (n.*960+151A>G) n.1422+151A>G c.*724+151A>G (n.*724+151A>G) n.3643+151A>G n.1354+151A>G c.-1256+151A>G (n.-1256+151A>G) n.1575+151A>G n.1556+151A>G n.1561+151A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047477A>G | CA2661730094 | SCN1A | c.1170+150T>C (n.1170+150T>C) c.*960+150T>C (n.*960+150T>C) n.1422+150T>C c.*724+150T>C (n.*724+150T>C) n.3643+150T>C n.1354+150T>C c.-1256+150T>C (n.-1256+150T>C) n.1575+150T>C n.1556+150T>C n.1561+150T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047478T>G | CA760183264 | SCN1A | c.1170+149A>C (n.1170+149A>C) c.*960+149A>C (n.*960+149A>C) n.1422+149A>C c.*724+149A>C (n.*724+149A>C) n.3643+149A>C n.1354+149A>C c.-1256+149A>C (n.-1256+149A>C) n.1575+149A>C n.1556+149A>C n.1561+149A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047478T= | CA1304862510 | SCN1A | c.1170+149A= (n.1170+149A=) c.*960+149A= (n.*960+149A=) n.1422+149A= c.*724+149A= (n.*724+149A=) n.3643+149A= n.1354+149A= c.-1256+149A= (n.-1256+149A=) n.1575+149A= n.1556+149A= n.1561+149A= | |
| 2 | g.166047479G>T | CA2661730098 | SCN1A | c.1170+148C>A (n.1170+148C>A) c.*960+148C>A (n.*960+148C>A) n.1422+148C>A c.*724+148C>A (n.*724+148C>A) n.3643+148C>A n.1354+148C>A c.-1256+148C>A (n.-1256+148C>A) n.1575+148C>A n.1556+148C>A n.1561+148C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047480T>A | CA2661730102 | SCN1A | c.1170+147A>T (n.1170+147A>T) c.*960+147A>T (n.*960+147A>T) n.1422+147A>T c.*724+147A>T (n.*724+147A>T) n.3643+147A>T n.1354+147A>T c.-1256+147A>T (n.-1256+147A>T) n.1575+147A>T n.1556+147A>T n.1561+147A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047481G>A | CA2661730105 | SCN1A | c.1170+146C>T (n.1170+146C>T) c.*960+146C>T (n.*960+146C>T) n.1422+146C>T c.*724+146C>T (n.*724+146C>T) n.3643+146C>T n.1354+146C>T c.-1256+146C>T (n.-1256+146C>T) n.1575+146C>T n.1556+146C>T n.1561+146C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047481G>C | CA2661730107 | SCN1A | c.1170+146C>G (n.1170+146C>G) c.*960+146C>G (n.*960+146C>G) n.1422+146C>G c.*724+146C>G (n.*724+146C>G) n.3643+146C>G n.1354+146C>G c.-1256+146C>G (n.-1256+146C>G) n.1575+146C>G n.1556+146C>G n.1561+146C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047481G>T | CA2661730112 | SCN1A | c.1170+146C>A (n.1170+146C>A) c.*960+146C>A (n.*960+146C>A) n.1422+146C>A c.*724+146C>A (n.*724+146C>A) n.3643+146C>A n.1354+146C>A c.-1256+146C>A (n.-1256+146C>A) n.1575+146C>A n.1556+146C>A n.1561+146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047484A>G | CA2661730186 | SCN1A | c.1170+143T>C (n.1170+143T>C) c.*960+143T>C (n.*960+143T>C) n.1422+143T>C c.*724+143T>C (n.*724+143T>C) n.3643+143T>C n.1354+143T>C c.-1256+143T>C (n.-1256+143T>C) n.1575+143T>C n.1556+143T>C n.1561+143T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047484A>T | CA2661730189 | SCN1A | c.1170+143T>A (n.1170+143T>A) c.*960+143T>A (n.*960+143T>A) n.1422+143T>A c.*724+143T>A (n.*724+143T>A) n.3643+143T>A n.1354+143T>A c.-1256+143T>A (n.-1256+143T>A) n.1575+143T>A n.1556+143T>A n.1561+143T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047485_166047490del | CA2661730118 | SCN1A | c.1170+138_1170+143del (n.1170+138_1170+143del) c.*960+138_*960+143del (n.*960+138_*960+143del) n.1422+138_1422+143del c.*724+138_*724+143del (n.*724+138_*724+143del) n.3643+138_3643+143del n.1354+138_1354+143del c.-1256+138_-1256+143del (n.-1256+138_-1256+143del) n.1575+138_1575+143del n.1556+138_1556+143del n.1561+138_1561+143del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047485del | CA2661730201 | SCN1A | c.1170+142del (n.1170+142del) c.*960+142del (n.*960+142del) n.1422+142del c.*724+142del (n.*724+142del) n.3643+142del n.1354+142del c.-1256+142del (n.-1256+142del) n.1575+142del n.1556+142del n.1561+142del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047485T>C | CA537137967 | SCN1A | c.1170+142A>G (n.1170+142A>G) c.*960+142A>G (n.*960+142A>G) n.1422+142A>G c.*724+142A>G (n.*724+142A>G) n.3643+142A>G n.1354+142A>G c.-1256+142A>G (n.-1256+142A>G) n.1575+142A>G n.1556+142A>G n.1561+142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047485T= | CA1304862511 | SCN1A | c.1170+142A= (n.1170+142A=) c.*960+142A= (n.*960+142A=) n.1422+142A= c.*724+142A= (n.*724+142A=) n.3643+142A= n.1354+142A= c.-1256+142A= (n.-1256+142A=) n.1575+142A= n.1556+142A= n.1561+142A= | |
| 2 | g.166047487del | CA2661730205 | SCN1A | c.1170+141del (n.1170+141del) c.*960+141del (n.*960+141del) n.1422+141del c.*724+141del (n.*724+141del) n.3643+141del n.1354+141del c.-1256+141del (n.-1256+141del) n.1575+141del n.1556+141del n.1561+141del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047487A>G | CA2661730207 | SCN1A | c.1170+140T>C (n.1170+140T>C) c.*960+140T>C (n.*960+140T>C) n.1422+140T>C c.*724+140T>C (n.*724+140T>C) n.3643+140T>C n.1354+140T>C c.-1256+140T>C (n.-1256+140T>C) n.1575+140T>C n.1556+140T>C n.1561+140T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047488T>A | CA2661730209 | SCN1A | c.1170+139A>T (n.1170+139A>T) c.*960+139A>T (n.*960+139A>T) n.1422+139A>T c.*724+139A>T (n.*724+139A>T) n.3643+139A>T n.1354+139A>T c.-1256+139A>T (n.-1256+139A>T) n.1575+139A>T n.1556+139A>T n.1561+139A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047489C>A | CA1038848717 | SCN1A | c.1170+138G>T (n.1170+138G>T) c.*960+138G>T (n.*960+138G>T) n.1422+138G>T c.*724+138G>T (n.*724+138G>T) n.3643+138G>T n.1354+138G>T c.-1256+138G>T (n.-1256+138G>T) n.1575+138G>T n.1556+138G>T n.1561+138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047489C= | CA1304862513 | SCN1A | c.1170+138G= (n.1170+138G=) c.*960+138G= (n.*960+138G=) n.1422+138G= c.*724+138G= (n.*724+138G=) n.3643+138G= n.1354+138G= c.-1256+138G= (n.-1256+138G=) n.1575+138G= n.1556+138G= n.1561+138G= | |
| 2 | g.166047489_166047490delinsCA | CA1304862514 | SCN1A | c.1170+137_1170+138delinsTG (n.1170+137_1170+138delinsTG) c.*960+137_*960+138delinsTG (n.*960+137_*960+138delinsTG) n.1422+137_1422+138delinsTG c.*724+137_*724+138delinsTG (n.*724+137_*724+138delinsTG) n.3643+137_3643+138delinsTG n.1354+137_1354+138delinsTG c.-1256+137_-1256+138delinsTG (n.-1256+137_-1256+138delinsTG) n.1575+137_1575+138delinsTG n.1556+137_1556+138delinsTG n.1561+137_1561+138delinsTG | |
| 2 | g.166047490A= | CA1304862517 | SCN1A | c.1170+137T= (n.1170+137T=) c.*960+137T= (n.*960+137T=) n.1422+137T= c.*724+137T= (n.*724+137T=) n.3643+137T= n.1354+137T= c.-1256+137T= (n.-1256+137T=) n.1575+137T= n.1556+137T= n.1561+137T= | |
| 2 | g.166047490A>G | CA537137968 | SCN1A | c.1170+137T>C (n.1170+137T>C) c.*960+137T>C (n.*960+137T>C) n.1422+137T>C c.*724+137T>C (n.*724+137T>C) n.3643+137T>C n.1354+137T>C c.-1256+137T>C (n.-1256+137T>C) n.1575+137T>C n.1556+137T>C n.1561+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047490A>T | CA2661730258 | SCN1A | c.1170+137T>A (n.1170+137T>A) c.*960+137T>A (n.*960+137T>A) n.1422+137T>A c.*724+137T>A (n.*724+137T>A) n.3643+137T>A n.1354+137T>A c.-1256+137T>A (n.-1256+137T>A) n.1575+137T>A n.1556+137T>A n.1561+137T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047491del | CA1304862519 | SCN1A | c.1170+137del (n.1170+137del) c.*960+137del (n.*960+137del) n.1422+137del c.*724+137del (n.*724+137del) n.3643+137del n.1354+137del c.-1256+137del (n.-1256+137del) n.1575+137del n.1556+137del n.1561+137del | dbSNP |
| 2 | g.166047491A= | CA1304862521 | SCN1A | c.1170+136T= (n.1170+136T=) c.*960+136T= (n.*960+136T=) n.1422+136T= c.*724+136T= (n.*724+136T=) n.3643+136T= n.1354+136T= c.-1256+136T= (n.-1256+136T=) n.1575+136T= n.1556+136T= n.1561+136T= | |
| 2 | g.166047491A>G | CA59798446 | SCN1A | c.1170+136T>C (n.1170+136T>C) c.*960+136T>C (n.*960+136T>C) n.1422+136T>C c.*724+136T>C (n.*724+136T>C) n.3643+136T>C n.1354+136T>C c.-1256+136T>C (n.-1256+136T>C) n.1575+136T>C n.1556+136T>C n.1561+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047492T>A | CA2661730267 | SCN1A | c.1170+135A>T (n.1170+135A>T) c.*960+135A>T (n.*960+135A>T) n.1422+135A>T c.*724+135A>T (n.*724+135A>T) n.3643+135A>T n.1354+135A>T c.-1256+135A>T (n.-1256+135A>T) n.1575+135A>T n.1556+135A>T n.1561+135A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047493A= | CA1304862524 | SCN1A | c.1170+134T= (n.1170+134T=) c.*960+134T= (n.*960+134T=) n.1422+134T= c.*724+134T= (n.*724+134T=) n.3643+134T= n.1354+134T= c.-1256+134T= (n.-1256+134T=) n.1575+134T= n.1556+134T= n.1561+134T= | |
| 2 | g.166047493A>C | CA760183277 | SCN1A | c.1170+134T>G (n.1170+134T>G) c.*960+134T>G (n.*960+134T>G) n.1422+134T>G c.*724+134T>G (n.*724+134T>G) n.3643+134T>G n.1354+134T>G c.-1256+134T>G (n.-1256+134T>G) n.1575+134T>G n.1556+134T>G n.1561+134T>G | dbSNP |
| 2 | g.166047493A>G | CA2661730270 | SCN1A | c.1170+134T>C (n.1170+134T>C) c.*960+134T>C (n.*960+134T>C) n.1422+134T>C c.*724+134T>C (n.*724+134T>C) n.3643+134T>C n.1354+134T>C c.-1256+134T>C (n.-1256+134T>C) n.1575+134T>C n.1556+134T>C n.1561+134T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047493A>T | CA2661730276 | SCN1A | c.1170+134T>A (n.1170+134T>A) c.*960+134T>A (n.*960+134T>A) n.1422+134T>A c.*724+134T>A (n.*724+134T>A) n.3643+134T>A n.1354+134T>A c.-1256+134T>A (n.-1256+134T>A) n.1575+134T>A n.1556+134T>A n.1561+134T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047494G>A | CA59798466 | SCN1A | c.1170+133C>T (n.1170+133C>T) c.*960+133C>T (n.*960+133C>T) n.1422+133C>T c.*724+133C>T (n.*724+133C>T) n.3643+133C>T n.1354+133C>T c.-1256+133C>T (n.-1256+133C>T) n.1575+133C>T n.1556+133C>T n.1561+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047494G= | CA1304862525 | SCN1A | c.1170+133C= (n.1170+133C=) c.*960+133C= (n.*960+133C=) n.1422+133C= c.*724+133C= (n.*724+133C=) n.3643+133C= n.1354+133C= c.-1256+133C= (n.-1256+133C=) n.1575+133C= n.1556+133C= n.1561+133C= | |
| 2 | g.166047494G>T | CA2661730286 | SCN1A | c.1170+133C>A (n.1170+133C>A) c.*960+133C>A (n.*960+133C>A) n.1422+133C>A c.*724+133C>A (n.*724+133C>A) n.3643+133C>A n.1354+133C>A c.-1256+133C>A (n.-1256+133C>A) n.1575+133C>A n.1556+133C>A n.1561+133C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047495G>T | CA2661730289 | SCN1A | c.1170+132C>A (n.1170+132C>A) c.*960+132C>A (n.*960+132C>A) n.1422+132C>A c.*724+132C>A (n.*724+132C>A) n.3643+132C>A n.1354+132C>A c.-1256+132C>A (n.-1256+132C>A) n.1575+132C>A n.1556+132C>A n.1561+132C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047496A>C | CA2661730291 | SCN1A | c.1170+131T>G (n.1170+131T>G) c.*960+131T>G (n.*960+131T>G) n.1422+131T>G c.*724+131T>G (n.*724+131T>G) n.3643+131T>G n.1354+131T>G c.-1256+131T>G (n.-1256+131T>G) n.1575+131T>G n.1556+131T>G n.1561+131T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047497T>A | CA2661730294 | SCN1A | c.1170+130A>T (n.1170+130A>T) c.*960+130A>T (n.*960+130A>T) n.1422+130A>T c.*724+130A>T (n.*724+130A>T) n.3643+130A>T n.1354+130A>T c.-1256+130A>T (n.-1256+130A>T) n.1575+130A>T n.1556+130A>T n.1561+130A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047497T>C | CA2661730295 | SCN1A | c.1170+130A>G (n.1170+130A>G) c.*960+130A>G (n.*960+130A>G) n.1422+130A>G c.*724+130A>G (n.*724+130A>G) n.3643+130A>G n.1354+130A>G c.-1256+130A>G (n.-1256+130A>G) n.1575+130A>G n.1556+130A>G n.1561+130A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047498A>C | CA2661730298 | SCN1A | c.1170+129T>G (n.1170+129T>G) c.*960+129T>G (n.*960+129T>G) n.1422+129T>G c.*724+129T>G (n.*724+129T>G) n.3643+129T>G n.1354+129T>G c.-1256+129T>G (n.-1256+129T>G) n.1575+129T>G n.1556+129T>G n.1561+129T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047498A>G | CA2661730299 | SCN1A | c.1170+129T>C (n.1170+129T>C) c.*960+129T>C (n.*960+129T>C) n.1422+129T>C c.*724+129T>C (n.*724+129T>C) n.3643+129T>C n.1354+129T>C c.-1256+129T>C (n.-1256+129T>C) n.1575+129T>C n.1556+129T>C n.1561+129T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047498A>T | CA2661730300 | SCN1A | c.1170+129T>A (n.1170+129T>A) c.*960+129T>A (n.*960+129T>A) n.1422+129T>A c.*724+129T>A (n.*724+129T>A) n.3643+129T>A n.1354+129T>A c.-1256+129T>A (n.-1256+129T>A) n.1575+129T>A n.1556+129T>A n.1561+129T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047499G>A | CA59798491 | SCN1A | c.1170+128C>T (n.1170+128C>T) c.*960+128C>T (n.*960+128C>T) n.1422+128C>T c.*724+128C>T (n.*724+128C>T) n.3643+128C>T n.1354+128C>T c.-1256+128C>T (n.-1256+128C>T) n.1575+128C>T n.1556+128C>T n.1561+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047499G= | CA1304862526 | SCN1A | c.1170+128C= (n.1170+128C=) c.*960+128C= (n.*960+128C=) n.1422+128C= c.*724+128C= (n.*724+128C=) n.3643+128C= n.1354+128C= c.-1256+128C= (n.-1256+128C=) n.1575+128C= n.1556+128C= n.1561+128C= | |
| 2 | g.166047499G>T | CA2661730313 | SCN1A | c.1170+128C>A (n.1170+128C>A) c.*960+128C>A (n.*960+128C>A) n.1422+128C>A c.*724+128C>A (n.*724+128C>A) n.3643+128C>A n.1354+128C>A c.-1256+128C>A (n.-1256+128C>A) n.1575+128C>A n.1556+128C>A n.1561+128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047501G>A | CA2661730318 | SCN1A | c.1170+126C>T (n.1170+126C>T) c.*960+126C>T (n.*960+126C>T) n.1422+126C>T c.*724+126C>T (n.*724+126C>T) n.3643+126C>T n.1354+126C>T c.-1256+126C>T (n.-1256+126C>T) n.1575+126C>T n.1556+126C>T n.1561+126C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047501G>C | CA2661730319 | SCN1A | c.1170+126C>G (n.1170+126C>G) c.*960+126C>G (n.*960+126C>G) n.1422+126C>G c.*724+126C>G (n.*724+126C>G) n.3643+126C>G n.1354+126C>G c.-1256+126C>G (n.-1256+126C>G) n.1575+126C>G n.1556+126C>G n.1561+126C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047501G>T | CA2661730323 | SCN1A | c.1170+126C>A (n.1170+126C>A) c.*960+126C>A (n.*960+126C>A) n.1422+126C>A c.*724+126C>A (n.*724+126C>A) n.3643+126C>A n.1354+126C>A c.-1256+126C>A (n.-1256+126C>A) n.1575+126C>A n.1556+126C>A n.1561+126C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047502G>A | CA2661730326 | SCN1A | c.1170+125C>T (n.1170+125C>T) c.*960+125C>T (n.*960+125C>T) n.1422+125C>T c.*724+125C>T (n.*724+125C>T) n.3643+125C>T n.1354+125C>T c.-1256+125C>T (n.-1256+125C>T) n.1575+125C>T n.1556+125C>T n.1561+125C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047502G>T | CA2661730328 | SCN1A | c.1170+125C>A (n.1170+125C>A) c.*960+125C>A (n.*960+125C>A) n.1422+125C>A c.*724+125C>A (n.*724+125C>A) n.3643+125C>A n.1354+125C>A c.-1256+125C>A (n.-1256+125C>A) n.1575+125C>A n.1556+125C>A n.1561+125C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047503A>G | CA2523098623 | SCN1A | c.1170+124T>C (n.1170+124T>C) c.*960+124T>C (n.*960+124T>C) n.1422+124T>C c.*724+124T>C (n.*724+124T>C) n.3643+124T>C n.1354+124T>C c.-1256+124T>C (n.-1256+124T>C) n.1575+124T>C n.1556+124T>C n.1561+124T>C | |
| 2 | g.166047510_166047571del | CA2661730333 | SCN1A | c.1170+63_1170+124del (n.1170+63_1170+124del) c.*960+63_*960+124del (n.*960+63_*960+124del) n.1422+63_1422+124del c.*724+63_*724+124del (n.*724+63_*724+124del) n.3643+63_3643+124del n.1354+63_1354+124del c.-1256+63_-1256+124del (n.-1256+63_-1256+124del) n.1575+63_1575+124del n.1556+63_1556+124del n.1561+63_1561+124del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047504A= | CA1304862528 | SCN1A | c.1170+123T= (n.1170+123T=) c.*960+123T= (n.*960+123T=) n.1422+123T= c.*724+123T= (n.*724+123T=) n.3643+123T= n.1354+123T= c.-1256+123T= (n.-1256+123T=) n.1575+123T= n.1556+123T= n.1561+123T= | |
| 2 | g.166047504A>C | CA59798496 | SCN1A | c.1170+123T>G (n.1170+123T>G) c.*960+123T>G (n.*960+123T>G) n.1422+123T>G c.*724+123T>G (n.*724+123T>G) n.3643+123T>G n.1354+123T>G c.-1256+123T>G (n.-1256+123T>G) n.1575+123T>G n.1556+123T>G n.1561+123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047504A>G | CA2661730341 | SCN1A | c.1170+123T>C (n.1170+123T>C) c.*960+123T>C (n.*960+123T>C) n.1422+123T>C c.*724+123T>C (n.*724+123T>C) n.3643+123T>C n.1354+123T>C c.-1256+123T>C (n.-1256+123T>C) n.1575+123T>C n.1556+123T>C n.1561+123T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047505C>A | CA2661730348 | SCN1A | c.1170+122G>T (n.1170+122G>T) c.*960+122G>T (n.*960+122G>T) n.1422+122G>T c.*724+122G>T (n.*724+122G>T) n.3643+122G>T n.1354+122G>T c.-1256+122G>T (n.-1256+122G>T) n.1575+122G>T n.1556+122G>T n.1561+122G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047505C= | CA1304862532 | SCN1A | c.1170+122G= (n.1170+122G=) c.*960+122G= (n.*960+122G=) n.1422+122G= c.*724+122G= (n.*724+122G=) n.3643+122G= n.1354+122G= c.-1256+122G= (n.-1256+122G=) n.1575+122G= n.1556+122G= n.1561+122G= | |
| 2 | g.166047505C>T | CA59798502 | SCN1A | c.1170+122G>A (n.1170+122G>A) c.*960+122G>A (n.*960+122G>A) n.1422+122G>A c.*724+122G>A (n.*724+122G>A) n.3643+122G>A n.1354+122G>A c.-1256+122G>A (n.-1256+122G>A) n.1575+122G>A n.1556+122G>A n.1561+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047506T>C | CA2661730354 | SCN1A | c.1170+121A>G (n.1170+121A>G) c.*960+121A>G (n.*960+121A>G) n.1422+121A>G c.*724+121A>G (n.*724+121A>G) n.3643+121A>G n.1354+121A>G c.-1256+121A>G (n.-1256+121A>G) n.1575+121A>G n.1556+121A>G n.1561+121A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047506T>G | CA1304862535 | SCN1A | c.1170+121A>C (n.1170+121A>C) c.*960+121A>C (n.*960+121A>C) n.1422+121A>C c.*724+121A>C (n.*724+121A>C) n.3643+121A>C n.1354+121A>C c.-1256+121A>C (n.-1256+121A>C) n.1575+121A>C n.1556+121A>C n.1561+121A>C | dbSNP |
| 2 | g.166047506T= | CA1304862534 | SCN1A | c.1170+121A= (n.1170+121A=) c.*960+121A= (n.*960+121A=) n.1422+121A= c.*724+121A= (n.*724+121A=) n.3643+121A= n.1354+121A= c.-1256+121A= (n.-1256+121A=) n.1575+121A= n.1556+121A= n.1561+121A= | |
| 2 | g.166047507C= | CA1304862537 | SCN1A | c.1170+120G= (n.1170+120G=) c.*960+120G= (n.*960+120G=) n.1422+120G= c.*724+120G= (n.*724+120G=) n.3643+120G= n.1354+120G= c.-1256+120G= (n.-1256+120G=) n.1575+120G= n.1556+120G= n.1561+120G= | |
| 2 | g.166047507C>G | CA59798509 | SCN1A | c.1170+120G>C (n.1170+120G>C) c.*960+120G>C (n.*960+120G>C) n.1422+120G>C c.*724+120G>C (n.*724+120G>C) n.3643+120G>C n.1354+120G>C c.-1256+120G>C (n.-1256+120G>C) n.1575+120G>C n.1556+120G>C n.1561+120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047507C>T | CA2661730359 | SCN1A | c.1170+120G>A (n.1170+120G>A) c.*960+120G>A (n.*960+120G>A) n.1422+120G>A c.*724+120G>A (n.*724+120G>A) n.3643+120G>A n.1354+120G>A c.-1256+120G>A (n.-1256+120G>A) n.1575+120G>A n.1556+120G>A n.1561+120G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047508A= | CA1304862539 | SCN1A | c.1170+119T= (n.1170+119T=) c.*960+119T= (n.*960+119T=) n.1422+119T= c.*724+119T= (n.*724+119T=) n.3643+119T= n.1354+119T= c.-1256+119T= (n.-1256+119T=) n.1575+119T= n.1556+119T= n.1561+119T= | |
| 2 | g.166047508A>C | CA59798523 | SCN1A | c.1170+119T>G (n.1170+119T>G) c.*960+119T>G (n.*960+119T>G) n.1422+119T>G c.*724+119T>G (n.*724+119T>G) n.3643+119T>G n.1354+119T>G c.-1256+119T>G (n.-1256+119T>G) n.1575+119T>G n.1556+119T>G n.1561+119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047508A>G | CA2661730376 | SCN1A | c.1170+119T>C (n.1170+119T>C) c.*960+119T>C (n.*960+119T>C) n.1422+119T>C c.*724+119T>C (n.*724+119T>C) n.3643+119T>C n.1354+119T>C c.-1256+119T>C (n.-1256+119T>C) n.1575+119T>C n.1556+119T>C n.1561+119T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047509A>C | CA2661730382 | SCN1A | c.1170+118T>G (n.1170+118T>G) c.*960+118T>G (n.*960+118T>G) n.1422+118T>G c.*724+118T>G (n.*724+118T>G) n.3643+118T>G n.1354+118T>G c.-1256+118T>G (n.-1256+118T>G) n.1575+118T>G n.1556+118T>G n.1561+118T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047509A>T | CA2661730386 | SCN1A | c.1170+118T>A (n.1170+118T>A) c.*960+118T>A (n.*960+118T>A) n.1422+118T>A c.*724+118T>A (n.*724+118T>A) n.3643+118T>A n.1354+118T>A c.-1256+118T>A (n.-1256+118T>A) n.1575+118T>A n.1556+118T>A n.1561+118T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047510G>C | CA2661730388 | SCN1A | c.1170+117C>G (n.1170+117C>G) c.*960+117C>G (n.*960+117C>G) n.1422+117C>G c.*724+117C>G (n.*724+117C>G) n.3643+117C>G n.1354+117C>G c.-1256+117C>G (n.-1256+117C>G) n.1575+117C>G n.1556+117C>G n.1561+117C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047510G>T | CA2661730392 | SCN1A | c.1170+117C>A (n.1170+117C>A) c.*960+117C>A (n.*960+117C>A) n.1422+117C>A c.*724+117C>A (n.*724+117C>A) n.3643+117C>A n.1354+117C>A c.-1256+117C>A (n.-1256+117C>A) n.1575+117C>A n.1556+117C>A n.1561+117C>A | gnomAD v4 |