Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
2 | g.166046951_166046965del | CA2541550240 | SCN1A | c.1182_1196del (p.Ala395_Tyr399del) c.*972_*986del (n.*972_*986del) n.1434_1448del c.*736_*750del (n.*736_*750del) n.3655_3669del n.1366_1380del c.-1244_-1230del (n.-1244_-1230del) n.1587_1601del n.1568_1582del n.1573_1587del | |
2 | g.166046965A>C | CA429903034 | SCN1A | c.1182T>G (p.Ala394=) c.*972T>G (n.*972T>G) n.1434T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.3655T>G n.1366T>G c.-1244T>G (n.-1244T>G) n.1587T>G n.1568T>G n.1573T>G | |
2 | g.166046965A>G | CA429903036 | SCN1A | c.1182T>C (p.Ala394=) c.*972T>C (n.*972T>C) n.1434T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.3655T>C n.1366T>C c.-1244T>C (n.-1244T>C) n.1587T>C n.1568T>C n.1573T>C | ClinVar |
2 | g.166046965A>T | CA429903035 | SCN1A | c.1182T>A (p.Ala394=) c.*972T>A (n.*972T>A) n.1434T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.3655T>A n.1366T>A c.-1244T>A (n.-1244T>A) n.1587T>A n.1568T>A n.1573T>A | |
2 | g.166046965_166046966delinsAG | CA1304862078 | SCN1A | c.1181_1182delinsCT (p.Ala394=) c.*971_*972delinsCT (n.*971_*972delinsCT) n.1433_1434delinsCT c.*735_*736delinsCT (n.*735_*736delinsCT) n.3654_3655delinsCT n.1365_1366delinsCT c.-1245_-1244delinsCT (n.-1245_-1244delinsCT) n.1586_1587delinsCT n.1567_1568delinsCT n.1572_1573delinsCT | |
2 | g.166046965_166046966delinsTC | CA891842517 | SCN1A | c.1181_1182delinsGA (p.Ala394Gly) c.*971_*972delinsGA (n.*971_*972delinsGA) n.1433_1434delinsGA c.*735_*736delinsGA (n.*735_*736delinsGA) n.3654_3655delinsGA n.1365_1366delinsGA c.-1245_-1244delinsGA (n.-1245_-1244delinsGA) n.1586_1587delinsGA n.1567_1568delinsGA n.1572_1573delinsGA | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046966G>A | CA349071031 | SCN1A | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*971C>T (n.*971C>T) n.1433C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.3654C>T n.1365C>T c.-1245C>T (n.-1245C>T) n.1586C>T n.1567C>T n.1572C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046966G>C | CA349071032 | SCN1A | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*971C>G (n.*971C>G) n.1433C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.3654C>G n.1365C>G c.-1245C>G (n.-1245C>G) n.1586C>G n.1567C>G n.1572C>G | |
2 | g.166046966G>T | CA349071033 | SCN1A | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.*971C>A (n.*971C>A) n.1433C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.3654C>A n.1365C>A c.-1245C>A (n.-1245C>A) n.1586C>A n.1567C>A n.1572C>A | |
2 | g.166046967C>A | CA349071035 | SCN1A | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*970G>T (n.*970G>T) n.1432G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.3653G>T n.1364G>T c.-1246G>T (n.-1246G>T) n.1585G>T n.1566G>T n.1571G>T | |
2 | g.166046967C>G | CA349071036 | SCN1A | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*970G>C (n.*970G>C) n.1432G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.3653G>C n.1364G>C c.-1246G>C (n.-1246G>C) n.1585G>C n.1566G>C n.1571G>C | |
2 | g.166046967C>T | CA349071034 | SCN1A | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*970G>A (n.*970G>A) n.1432G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.3653G>A n.1364G>A c.-1246G>A (n.-1246G>A) n.1585G>A n.1566G>A n.1571G>A | |
2 | g.166046968A>C | CA429903037 | SCN1A | c.1179T>G (p.Arg393=) c.*969T>G (n.*969T>G) n.1431T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.3652T>G n.1363T>G c.-1247T>G (n.-1247T>G) n.1584T>G n.1565T>G n.1570T>G | |
2 | g.166046968A>G | CA429903038 | SCN1A | c.1179T>C (p.Arg393=) c.*969T>C (n.*969T>C) n.1431T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.3652T>C n.1363T>C c.-1247T>C (n.-1247T>C) n.1584T>C n.1565T>C n.1570T>C | |
2 | g.166046968A>T | CA429903039 | SCN1A | c.1179T>A (p.Arg393=) c.*969T>A (n.*969T>A) n.1431T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.3652T>A n.1363T>A c.-1247T>A (n.-1247T>A) n.1584T>A n.1565T>A n.1570T>A | |
2 | g.166046969C>A | CA349071037 | SCN1A | c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1430G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.3651G>T n.1362G>T c.-1248G>T (n.-1248G>T) n.1583G>T n.1564G>T n.1569G>T | |
2 | g.166046969C= | CA1304862082 | SCN1A | c.1178G= (p.Arg393=) c.*968G= (n.*968G=) n.1430G= c.*732G= (n.*732G=) n.3651G= n.1362G= c.-1248G= (n.-1248G=) n.1583G= n.1564G= n.1569G= | |
2 | g.166046969C>G | CA349071038 | SCN1A | c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1430G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.3651G>C n.1362G>C c.-1248G>C (n.-1248G>C) n.1583G>C n.1564G>C n.1569G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046969C>T | CA284871 | SCN1A | c.1178G>A (p.Arg393His) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1430G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.3651G>A n.1362G>A c.-1248G>A (n.-1248G>A) n.1583G>A n.1564G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046969delinsGTAA | CA2740095871 | SCN1A | c.1178delinsTTAC (p.Arg393delinsLeuThr) c.*968delinsTTAC (n.*968delinsTTAC) n.1430delinsTTAC c.*732delinsTTAC (n.*732delinsTTAC) n.3651delinsTTAC n.1362delinsTTAC c.-1248delinsTTAC (n.-1248delinsTTAC) n.1583delinsTTAC n.1564delinsTTAC n.1569delinsTTAC | ClinVar |
2 | g.166046969_166046970delinsCG | CA1304862084 | SCN1A | c.1177_1178delinsCG (p.Arg393=) c.*967_*968delinsCG (n.*967_*968delinsCG) n.1429_1430delinsCG c.*731_*732delinsCG (n.*731_*732delinsCG) n.3650_3651delinsCG n.1361_1362delinsCG c.-1249_-1248delinsCG (n.-1249_-1248delinsCG) n.1582_1583delinsCG n.1563_1564delinsCG n.1568_1569delinsCG | |
2 | g.166046970del | CA658795925 | SCN1A | c.1177del (p.Arg393ValfsTer8) c.*967del (n.*967del) n.1429del c.*731del (n.*731del) n.3650del n.1361del c.-1249del (n.-1249del) n.1582del n.1563del n.1568del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046970G>A | CA284868 | SCN1A | c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.*967C>T (n.*967C>T) n.1429C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.3650C>T n.1361C>T c.-1249C>T (n.-1249C>T) n.1582C>T n.1563C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166046970G>C | CA349071039 | SCN1A | c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.*967C>G (n.*967C>G) n.1429C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.3650C>G n.1361C>G c.-1249C>G (n.-1249C>G) n.1582C>G n.1563C>G n.1568C>G | ClinVar |
2 | g.166046970G= | CA1304862095 | SCN1A | c.1177C= (p.Arg393=) c.*967C= (n.*967C=) n.1429C= c.*731C= (n.*731C=) n.3650C= n.1361C= c.-1249C= (n.-1249C=) n.1582C= n.1563C= n.1568C= | |
2 | g.166046970G>T | CA284865 | SCN1A | c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1429C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.3650C>A n.1361C>A c.-1249C>A (n.-1249C>A) n.1582C>A n.1563C>A n.1568C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046970_166046973dup | CA2586970579 | SCN1A | c.1174_1177dup (p.Arg393LeufsTer?) c.*964_*967dup (n.*964_*967dup) n.1426_1429dup c.*728_*731dup (n.*728_*731dup) n.3647_3650dup n.1358_1361dup c.-1252_-1249dup (n.-1252_-1249dup) n.1579_1582dup n.1560_1563dup n.1565_1568dup | |
2 | g.166046971T>A | CA349071040 | SCN1A | c.1176A>T (p.Leu392Phe) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1428A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.3649A>T n.1360A>T c.-1250A>T (n.-1250A>T) n.1581A>T n.1562A>T n.1567A>T | |
2 | g.166046971T>C | CA429903040 | SCN1A | c.1176A>G (p.Leu392=) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1428A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.3649A>G n.1360A>G c.-1250A>G (n.-1250A>G) n.1581A>G n.1562A>G n.1567A>G | |
2 | g.166046971T>G | CA349071041 | SCN1A | c.1176A>C (p.Leu392Phe) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1428A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.3649A>C n.1360A>C c.-1250A>C (n.-1250A>C) n.1581A>C n.1562A>C n.1567A>C | |
2 | g.166046971dup | CA2586970582 | SCN1A | c.1176dup (p.Arg393ThrfsTer?) c.*966dup (n.*966dup) n.1428dup c.*730dup (n.*730dup) n.3649dup n.1360dup c.-1250dup (n.-1250dup) n.1581dup n.1562dup n.1567dup | |
2 | g.166046972A>C | CA349071042 | SCN1A | c.1175T>G (p.Leu392Ter) c.*965T>G (n.*965T>G) n.1427T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.3648T>G n.1359T>G c.-1251T>G (n.-1251T>G) n.1580T>G n.1561T>G n.1566T>G | ClinVar |
2 | g.166046972A>G | CA349071043 | SCN1A | c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.*965T>C (n.*965T>C) n.1427T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.3648T>C n.1359T>C c.-1251T>C (n.-1251T>C) n.1580T>C n.1561T>C n.1566T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046972A>T | CA349071044 | SCN1A | c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.*965T>A (n.*965T>A) n.1427T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.3648T>A n.1359T>A c.-1251T>A (n.-1251T>A) n.1580T>A n.1561T>A n.1566T>A | |
2 | g.166046973A= | CA1304862098 | SCN1A | c.1174T= (p.Leu392=) c.*964T= (n.*964T=) n.1426T= c.*728T= (n.*728T=) n.3647T= n.1358T= c.-1252T= (n.-1252T=) n.1579T= n.1560T= n.1565T= | |
2 | g.166046973A>C | CA349071045 | SCN1A | c.1174T>G (p.Leu392Val) c.*964T>G (n.*964T>G) n.1426T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.3647T>G n.1358T>G c.-1252T>G (n.-1252T>G) n.1579T>G n.1560T>G n.1565T>G | |
2 | g.166046973A>G | CA429903041 | SCN1A | c.1174T>C (p.Leu392=) c.*964T>C (n.*964T>C) n.1426T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.3647T>C n.1358T>C c.-1252T>C (n.-1252T>C) n.1579T>C n.1560T>C n.1565T>C | dbSNP |
2 | g.166046973A>T | CA349071046 | SCN1A | c.1174T>A (p.Leu392Ile) c.*964T>A (n.*964T>A) n.1426T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.3647T>A n.1358T>A c.-1252T>A (n.-1252T>A) n.1579T>A n.1560T>A n.1565T>A | |
2 | g.166046974T>A | CA429903042 | SCN1A | c.1173A>T (p.Thr391=) c.*963A>T (n.*963A>T) n.1425A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.3646A>T n.1357A>T c.-1253A>T (n.-1253A>T) n.1578A>T n.1559A>T n.1564A>T | |
2 | g.166046974T>C | CA1943339 | SCN1A | c.1173A>G (p.Thr391=) c.*963A>G (n.*963A>G) n.1425A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.3646A>G n.1357A>G c.-1253A>G (n.-1253A>G) n.1578A>G n.1559A>G n.1564A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166046974T>G | CA429903043 | SCN1A | c.1173A>C (p.Thr391=) c.*963A>C (n.*963A>C) n.1425A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.3646A>C n.1357A>C c.-1253A>C (n.-1253A>C) n.1578A>C n.1559A>C n.1564A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166046974T= | CA1304862099 | SCN1A | c.1173A= (p.Thr391=) c.*963A= (n.*963A=) n.1425A= c.*727A= (n.*727A=) n.3646A= n.1357A= c.-1253A= (n.-1253A=) n.1578A= n.1559A= n.1564A= | |
2 | g.166046975G>A | CA349071047 | SCN1A | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*962C>T (n.*962C>T) n.1424C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.3645C>T n.1356C>T c.-1254C>T (n.-1254C>T) n.1577C>T n.1558C>T n.1563C>T | |
2 | g.166046975G>C | CA349071048 | SCN1A | c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.*962C>G (n.*962C>G) n.1424C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.3645C>G n.1356C>G c.-1254C>G (n.-1254C>G) n.1577C>G n.1558C>G n.1563C>G | |
2 | g.166046975G>T | CA349071049 | SCN1A | c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.*962C>A (n.*962C>A) n.1424C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.3645C>A n.1356C>A c.-1254C>A (n.-1254C>A) n.1577C>A n.1558C>A n.1563C>A | |
2 | g.166046976T>A | CA349071050 | SCN1A | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*961A>T (n.*961A>T) n.1423A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.3644A>T n.1355A>T c.-1255A>T (n.-1255A>T) n.1576A>T n.1557A>T n.1562A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046976T>C | CA349071051 | SCN1A | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*961A>G (n.*961A>G) n.1423A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.3644A>G n.1355A>G c.-1255A>G (n.-1255A>G) n.1576A>G n.1557A>G n.1562A>G | |
2 | g.166046976T>G | CA349071052 | SCN1A | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*961A>C (n.*961A>C) n.1423A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.3644A>C n.1355A>C c.-1255A>C (n.-1255A>C) n.1576A>C n.1557A>C n.1562A>C | |
2 | g.166046976T= | CA1304862100 | SCN1A | c.1171A= (p.Thr391=) c.*961A= (n.*961A=) n.1423A= c.*725A= (n.*725A=) n.3644A= n.1355A= c.-1255A= (n.-1255A=) n.1576A= n.1557A= n.1562A= | |
2 | g.166046977C>A | CA349071053 | SCN1A | c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.*961-1G>T (n.*961-1G>T) n.1423-1G>T c.*725-1G>T (n.*725-1G>T) n.3644-1G>T n.1355-1G>T c.-1255-1G>T (n.-1255-1G>T) n.1576-1G>T n.1557-1G>T n.1562-1G>T | |
2 | g.166046977C>G | CA349071054 | SCN1A | c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.*961-1G>C (n.*961-1G>C) n.1423-1G>C c.*725-1G>C (n.*725-1G>C) n.3644-1G>C n.1355-1G>C c.-1255-1G>C (n.-1255-1G>C) n.1576-1G>C n.1557-1G>C n.1562-1G>C | |
2 | g.166046977C>T | CA349071055 | SCN1A | c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.*961-1G>A (n.*961-1G>A) n.1423-1G>A c.*725-1G>A (n.*725-1G>A) n.3644-1G>A n.1355-1G>A c.-1255-1G>A (n.-1255-1G>A) n.1576-1G>A n.1557-1G>A n.1562-1G>A | ClinVar |
2 | g.166046978T>A | CA349071056 | SCN1A | c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.*961-2A>T (n.*961-2A>T) n.1423-2A>T c.*725-2A>T (n.*725-2A>T) n.3644-2A>T n.1355-2A>T c.-1255-2A>T (n.-1255-2A>T) n.1576-2A>T n.1557-2A>T n.1562-2A>T | |
2 | g.166046978T>C | CA349071057 | SCN1A | c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.*961-2A>G (n.*961-2A>G) n.1423-2A>G c.*725-2A>G (n.*725-2A>G) n.3644-2A>G n.1355-2A>G c.-1255-2A>G (n.-1255-2A>G) n.1576-2A>G n.1557-2A>G n.1562-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046978T>G | CA349071058 | SCN1A | c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.*961-2A>C (n.*961-2A>C) n.1423-2A>C c.*725-2A>C (n.*725-2A>C) n.3644-2A>C n.1355-2A>C c.-1255-2A>C (n.-1255-2A>C) n.1576-2A>C n.1557-2A>C n.1562-2A>C | |
2 | g.166046979G>A | CA2580064376 | SCN1A | c.1171-3C>T (n.1171-3C>T) c.*961-3C>T (n.*961-3C>T) n.1423-3C>T c.*725-3C>T (n.*725-3C>T) n.3644-3C>T n.1355-3C>T c.-1255-3C>T (n.-1255-3C>T) n.1576-3C>T n.1557-3C>T n.1562-3C>T | ClinVar |
2 | g.166046980C= | CA1304862104 | SCN1A | c.1171-4G= (n.1171-4G=) c.*961-4G= (n.*961-4G=) n.1423-4G= c.*725-4G= (n.*725-4G=) n.3644-4G= n.1355-4G= c.-1255-4G= (n.-1255-4G=) n.1576-4G= n.1557-4G= n.1562-4G= | |
2 | g.166046980C>T | CA1943340 | SCN1A | c.1171-4G>A (n.1171-4G>A) c.*961-4G>A (n.*961-4G>A) n.1423-4G>A c.*725-4G>A (n.*725-4G>A) n.3644-4G>A n.1355-4G>A c.-1255-4G>A (n.-1255-4G>A) n.1576-4G>A n.1557-4G>A n.1562-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166046981A= | CA1304862105 | SCN1A | c.1171-5T= (n.1171-5T=) c.*961-5T= (n.*961-5T=) n.1423-5T= c.*725-5T= (n.*725-5T=) n.3644-5T= n.1355-5T= c.-1255-5T= (n.-1255-5T=) n.1576-5T= n.1557-5T= n.1562-5T= | |
2 | g.166046981A>G | CA1943341 | SCN1A | c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.*961-5T>C (n.*961-5T>C) n.1423-5T>C c.*725-5T>C (n.*725-5T>C) n.3644-5T>C n.1355-5T>C c.-1255-5T>C (n.-1255-5T>C) n.1576-5T>C n.1557-5T>C n.1562-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166046982A>G | CA2577144463 | SCN1A | c.1171-6T>C (n.1171-6T>C) c.*961-6T>C (n.*961-6T>C) n.1423-6T>C c.*725-6T>C (n.*725-6T>C) n.3644-6T>C n.1355-6T>C c.-1255-6T>C (n.-1255-6T>C) n.1576-6T>C n.1557-6T>C n.1562-6T>C | ClinVar |
2 | g.166046984C= | CA1304862107 | SCN1A | c.1171-8G= (n.1171-8G=) c.*961-8G= (n.*961-8G=) n.1423-8G= c.*725-8G= (n.*725-8G=) n.3644-8G= n.1355-8G= c.-1255-8G= (n.-1255-8G=) n.1576-8G= n.1557-8G= n.1562-8G= | |
2 | g.166046984C>G | CA1943342 | SCN1A | c.1171-8G>C (n.1171-8G>C) c.*961-8G>C (n.*961-8G>C) n.1423-8G>C c.*725-8G>C (n.*725-8G>C) n.3644-8G>C n.1355-8G>C c.-1255-8G>C (n.-1255-8G>C) n.1576-8G>C n.1557-8G>C n.1562-8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166046984_166046987delinsCAAA | CA1304862106 | SCN1A | c.1171-11_1171-8delinsTTTG (n.1171-11_1171-8delinsTTTG) c.*961-11_*961-8delinsTTTG (n.*961-11_*961-8delinsTTTG) n.1423-11_1423-8delinsTTTG c.*725-11_*725-8delinsTTTG (n.*725-11_*725-8delinsTTTG) n.3644-11_3644-8delinsTTTG n.1355-11_1355-8delinsTTTG c.-1255-11_-1255-8delinsTTTG (n.-1255-11_-1255-8delinsTTTG) n.1576-11_1576-8delinsTTTG n.1557-11_1557-8delinsTTTG n.1562-11_1562-8delinsTTTG | |
2 | g.166046988_166046989del | CA285445 | SCN1A | c.1171-10_1171-9del (n.1171-10_1171-9del) c.*961-10_*961-9del (n.*961-10_*961-9del) n.1423-10_1423-9del c.*725-10_*725-9del (n.*725-10_*725-9del) n.3644-10_3644-9del n.1355-10_1355-9del c.-1255-10_-1255-9del (n.-1255-10_-1255-9del) n.1576-10_1576-9del n.1557-10_1557-9del n.1562-10_1562-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166046987_166046989del | CA1304862108 | SCN1A | c.1171-11_1171-9del (n.1171-11_1171-9del) c.*961-11_*961-9del (n.*961-11_*961-9del) n.1423-11_1423-9del c.*725-11_*725-9del (n.*725-11_*725-9del) n.3644-11_3644-9del n.1355-11_1355-9del c.-1255-11_-1255-9del (n.-1255-11_-1255-9del) n.1576-11_1576-9del n.1557-11_1557-9del n.1562-11_1562-9del | dbSNP |
2 | g.166046986A= | CA1304862111 | SCN1A | c.1171-10T= (n.1171-10T=) c.*961-10T= (n.*961-10T=) n.1423-10T= c.*725-10T= (n.*725-10T=) n.3644-10T= n.1355-10T= c.-1255-10T= (n.-1255-10T=) n.1576-10T= n.1557-10T= n.1562-10T= | |
2 | g.166046986A>C | CA1304862112 | SCN1A | c.1171-10T>G (n.1171-10T>G) c.*961-10T>G (n.*961-10T>G) n.1423-10T>G c.*725-10T>G (n.*725-10T>G) n.3644-10T>G n.1355-10T>G c.-1255-10T>G (n.-1255-10T>G) n.1576-10T>G n.1557-10T>G n.1562-10T>G | dbSNP |
2 | g.166046986A>G | CA1038848293 | SCN1A | c.1171-10T>C (n.1171-10T>C) c.*961-10T>C (n.*961-10T>C) n.1423-10T>C c.*725-10T>C (n.*725-10T>C) n.3644-10T>C n.1355-10T>C c.-1255-10T>C (n.-1255-10T>C) n.1576-10T>C n.1557-10T>C n.1562-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166046988A>T | CA2577144464 | SCN1A | c.1171-12T>A (n.1171-12T>A) c.*961-12T>A (n.*961-12T>A) n.1423-12T>A c.*725-12T>A (n.*725-12T>A) n.3644-12T>A n.1355-12T>A c.-1255-12T>A (n.-1255-12T>A) n.1576-12T>A n.1557-12T>A n.1562-12T>A | |
2 | g.166046991A= | CA1304862113 | SCN1A | c.1171-15T= (n.1171-15T=) c.*961-15T= (n.*961-15T=) n.1423-15T= c.*725-15T= (n.*725-15T=) n.3644-15T= n.1355-15T= c.-1255-15T= (n.-1255-15T=) n.1576-15T= n.1557-15T= n.1562-15T= | |
2 | g.166046991A>G | CA2661729629 | SCN1A | c.1171-15T>C (n.1171-15T>C) c.*961-15T>C (n.*961-15T>C) n.1423-15T>C c.*725-15T>C (n.*725-15T>C) n.3644-15T>C n.1355-15T>C c.-1255-15T>C (n.-1255-15T>C) n.1576-15T>C n.1557-15T>C n.1562-15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166046991A>T | CA1943343 | SCN1A | c.1171-15T>A (n.1171-15T>A) c.*961-15T>A (n.*961-15T>A) n.1423-15T>A c.*725-15T>A (n.*725-15T>A) n.3644-15T>A n.1355-15T>A c.-1255-15T>A (n.-1255-15T>A) n.1576-15T>A n.1557-15T>A n.1562-15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166046992T>A | CA2661729636 | SCN1A | c.1171-16A>T (n.1171-16A>T) c.*961-16A>T (n.*961-16A>T) n.1423-16A>T c.*725-16A>T (n.*725-16A>T) n.3644-16A>T n.1355-16A>T c.-1255-16A>T (n.-1255-16A>T) n.1576-16A>T n.1557-16A>T n.1562-16A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166046993C>G | CA2661729638 | SCN1A | c.1171-17G>C (n.1171-17G>C) c.*961-17G>C (n.*961-17G>C) n.1423-17G>C c.*725-17G>C (n.*725-17G>C) n.3644-17G>C n.1355-17G>C c.-1255-17G>C (n.-1255-17G>C) n.1576-17G>C n.1557-17G>C n.1562-17G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166046993C>T | CA2661729640 | SCN1A | c.1171-17G>A (n.1171-17G>A) c.*961-17G>A (n.*961-17G>A) n.1423-17G>A c.*725-17G>A (n.*725-17G>A) n.3644-17G>A n.1355-17G>A c.-1255-17G>A (n.-1255-17G>A) n.1576-17G>A n.1557-17G>A n.1562-17G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166046994A>T | CA2577144465 | SCN1A | c.1171-18T>A (n.1171-18T>A) c.*961-18T>A (n.*961-18T>A) n.1423-18T>A c.*725-18T>A (n.*725-18T>A) n.3644-18T>A n.1355-18T>A c.-1255-18T>A (n.-1255-18T>A) n.1576-18T>A n.1557-18T>A n.1562-18T>A | ClinVar |
2 | g.166046995G= | CA1304862114 | SCN1A | c.1171-19C= (n.1171-19C=) c.*961-19C= (n.*961-19C=) n.1423-19C= c.*725-19C= (n.*725-19C=) n.3644-19C= n.1355-19C= c.-1255-19C= (n.-1255-19C=) n.1576-19C= n.1557-19C= n.1562-19C= | |
2 | g.166046995G>T | CA59798154 | SCN1A | c.1171-19C>A (n.1171-19C>A) c.*961-19C>A (n.*961-19C>A) n.1423-19C>A c.*725-19C>A (n.*725-19C>A) n.3644-19C>A n.1355-19C>A c.-1255-19C>A (n.-1255-19C>A) n.1576-19C>A n.1557-19C>A n.1562-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166046996A= | CA1304862115 | SCN1A | c.1171-20T= (n.1171-20T=) c.*961-20T= (n.*961-20T=) n.1423-20T= c.*725-20T= (n.*725-20T=) n.3644-20T= n.1355-20T= c.-1255-20T= (n.-1255-20T=) n.1576-20T= n.1557-20T= n.1562-20T= | |
2 | g.166046996A>C | CA1943344 | SCN1A | c.1171-20T>G (n.1171-20T>G) c.*961-20T>G (n.*961-20T>G) n.1423-20T>G c.*725-20T>G (n.*725-20T>G) n.3644-20T>G n.1355-20T>G c.-1255-20T>G (n.-1255-20T>G) n.1576-20T>G n.1557-20T>G n.1562-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166046996A>G | CA2580064377 | SCN1A | c.1171-20T>C (n.1171-20T>C) c.*961-20T>C (n.*961-20T>C) n.1423-20T>C c.*725-20T>C (n.*725-20T>C) n.3644-20T>C n.1355-20T>C c.-1255-20T>C (n.-1255-20T>C) n.1576-20T>C n.1557-20T>C n.1562-20T>C | ClinVar |
2 | g.166046996A>T | CA2661729648 | SCN1A | c.1171-20T>A (n.1171-20T>A) c.*961-20T>A (n.*961-20T>A) n.1423-20T>A c.*725-20T>A (n.*725-20T>A) n.3644-20T>A n.1355-20T>A c.-1255-20T>A (n.-1255-20T>A) n.1576-20T>A n.1557-20T>A n.1562-20T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166046998T>A | CA2661729653 | SCN1A | c.1171-22A>T (n.1171-22A>T) c.*961-22A>T (n.*961-22A>T) n.1423-22A>T c.*725-22A>T (n.*725-22A>T) n.3644-22A>T n.1355-22A>T c.-1255-22A>T (n.-1255-22A>T) n.1576-22A>T n.1557-22A>T n.1562-22A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166046998T>G | CA1943345 | SCN1A | c.1171-22A>C (n.1171-22A>C) c.*961-22A>C (n.*961-22A>C) n.1423-22A>C c.*725-22A>C (n.*725-22A>C) n.3644-22A>C n.1355-22A>C c.-1255-22A>C (n.-1255-22A>C) n.1576-22A>C n.1557-22A>C n.1562-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166046998T= | CA1304862117 | SCN1A | c.1171-22A= (n.1171-22A=) c.*961-22A= (n.*961-22A=) n.1423-22A= c.*725-22A= (n.*725-22A=) n.3644-22A= n.1355-22A= c.-1255-22A= (n.-1255-22A=) n.1576-22A= n.1557-22A= n.1562-22A= | |
2 | g.166046999T>A | CA1304862119 | SCN1A | c.1171-23A>T (n.1171-23A>T) c.*961-23A>T (n.*961-23A>T) n.1423-23A>T c.*725-23A>T (n.*725-23A>T) n.3644-23A>T n.1355-23A>T c.-1255-23A>T (n.-1255-23A>T) n.1576-23A>T n.1557-23A>T n.1562-23A>T | dbSNP |
2 | g.166046999T>G | CA2661729655 | SCN1A | c.1171-23A>C (n.1171-23A>C) c.*961-23A>C (n.*961-23A>C) n.1423-23A>C c.*725-23A>C (n.*725-23A>C) n.3644-23A>C n.1355-23A>C c.-1255-23A>C (n.-1255-23A>C) n.1576-23A>C n.1557-23A>C n.1562-23A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166046999T= | CA1304862118 | SCN1A | c.1171-23A= (n.1171-23A=) c.*961-23A= (n.*961-23A=) n.1423-23A= c.*725-23A= (n.*725-23A=) n.3644-23A= n.1355-23A= c.-1255-23A= (n.-1255-23A=) n.1576-23A= n.1557-23A= n.1562-23A= | |
2 | g.166047000A= | CA1304862120 | SCN1A | c.1171-24T= (n.1171-24T=) c.*961-24T= (n.*961-24T=) n.1423-24T= c.*725-24T= (n.*725-24T=) n.3644-24T= n.1355-24T= c.-1255-24T= (n.-1255-24T=) n.1576-24T= n.1557-24T= n.1562-24T= | |
2 | g.166047000A>C | CA1304862121 | SCN1A | c.1171-24T>G (n.1171-24T>G) c.*961-24T>G (n.*961-24T>G) n.1423-24T>G c.*725-24T>G (n.*725-24T>G) n.3644-24T>G n.1355-24T>G c.-1255-24T>G (n.-1255-24T>G) n.1576-24T>G n.1557-24T>G n.1562-24T>G | dbSNP |
2 | g.166047001T>C | CA1943346 | SCN1A | c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) c.*961-25A>G (n.*961-25A>G) n.1423-25A>G c.*725-25A>G (n.*725-25A>G) n.3644-25A>G n.1355-25A>G c.-1255-25A>G (n.-1255-25A>G) n.1576-25A>G n.1557-25A>G n.1562-25A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047001T= | CA1304862122 | SCN1A | c.1171-25A= (n.1171-25A=) c.*961-25A= (n.*961-25A=) n.1423-25A= c.*725-25A= (n.*725-25A=) n.3644-25A= n.1355-25A= c.-1255-25A= (n.-1255-25A=) n.1576-25A= n.1557-25A= n.1562-25A= | |
2 | g.166047003T>C | CA2661729660 | SCN1A | c.1171-27A>G (n.1171-27A>G) c.*961-27A>G (n.*961-27A>G) n.1423-27A>G c.*725-27A>G (n.*725-27A>G) n.3644-27A>G n.1355-27A>G c.-1255-27A>G (n.-1255-27A>G) n.1576-27A>G n.1557-27A>G n.1562-27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047003_166047004delinsTC | CA1304862124 | SCN1A | c.1171-28_1171-27delinsGA (n.1171-28_1171-27delinsGA) c.*961-28_*961-27delinsGA (n.*961-28_*961-27delinsGA) n.1423-28_1423-27delinsGA c.*725-28_*725-27delinsGA (n.*725-28_*725-27delinsGA) n.3644-28_3644-27delinsGA n.1355-28_1355-27delinsGA c.-1255-28_-1255-27delinsGA (n.-1255-28_-1255-27delinsGA) n.1576-28_1576-27delinsGA n.1557-28_1557-27delinsGA n.1562-28_1562-27delinsGA | |
2 | g.166047004del | CA1304862125 | SCN1A | c.1171-28del (n.1171-28del) c.*961-28del (n.*961-28del) n.1423-28del c.*725-28del (n.*725-28del) n.3644-28del n.1355-28del c.-1255-28del (n.-1255-28del) n.1576-28del n.1557-28del n.1562-28del | dbSNP |
2 | g.166047005T>A | CA2577144466 | SCN1A | c.1171-29A>T (n.1171-29A>T) c.*961-29A>T (n.*961-29A>T) n.1423-29A>T c.*725-29A>T (n.*725-29A>T) n.3644-29A>T n.1355-29A>T c.-1255-29A>T (n.-1255-29A>T) n.1576-29A>T n.1557-29A>T n.1562-29A>T | |
2 | g.166047006C= | CA1304862126 | SCN1A | c.1171-30G= (n.1171-30G=) c.*961-30G= (n.*961-30G=) n.1423-30G= c.*725-30G= (n.*725-30G=) n.3644-30G= n.1355-30G= c.-1255-30G= (n.-1255-30G=) n.1576-30G= n.1557-30G= n.1562-30G= | |
2 | g.166047006C>G | CA537508540 | SCN1A | c.1171-30G>C (n.1171-30G>C) c.*961-30G>C (n.*961-30G>C) n.1423-30G>C c.*725-30G>C (n.*725-30G>C) n.3644-30G>C n.1355-30G>C c.-1255-30G>C (n.-1255-30G>C) n.1576-30G>C n.1557-30G>C n.1562-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166047006C>T | CA59798179 | SCN1A | c.1171-30G>A (n.1171-30G>A) c.*961-30G>A (n.*961-30G>A) n.1423-30G>A c.*725-30G>A (n.*725-30G>A) n.3644-30G>A n.1355-30G>A c.-1255-30G>A (n.-1255-30G>A) n.1576-30G>A n.1557-30G>A n.1562-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047008A= | CA1304862129 | SCN1A | c.1171-32T= (n.1171-32T=) c.*961-32T= (n.*961-32T=) n.1423-32T= c.*725-32T= (n.*725-32T=) n.3644-32T= n.1355-32T= c.-1255-32T= (n.-1255-32T=) n.1576-32T= n.1557-32T= n.1562-32T= | |
2 | g.166047008A>G | CA1943347 | SCN1A | c.1171-32T>C (n.1171-32T>C) c.*961-32T>C (n.*961-32T>C) n.1423-32T>C c.*725-32T>C (n.*725-32T>C) n.3644-32T>C n.1355-32T>C c.-1255-32T>C (n.-1255-32T>C) n.1576-32T>C n.1557-32T>C n.1562-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166047008A>T | CA2661729670 | SCN1A | c.1171-32T>A (n.1171-32T>A) c.*961-32T>A (n.*961-32T>A) n.1423-32T>A c.*725-32T>A (n.*725-32T>A) n.3644-32T>A n.1355-32T>A c.-1255-32T>A (n.-1255-32T>A) n.1576-32T>A n.1557-32T>A n.1562-32T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047009T>C | CA2661729675 | SCN1A | c.1171-33A>G (n.1171-33A>G) c.*961-33A>G (n.*961-33A>G) n.1423-33A>G c.*725-33A>G (n.*725-33A>G) n.3644-33A>G n.1355-33A>G c.-1255-33A>G (n.-1255-33A>G) n.1576-33A>G n.1557-33A>G n.1562-33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047010A>C | CA2577144467 | SCN1A | c.1171-34T>G (n.1171-34T>G) c.*961-34T>G (n.*961-34T>G) n.1423-34T>G c.*725-34T>G (n.*725-34T>G) n.3644-34T>G n.1355-34T>G c.-1255-34T>G (n.-1255-34T>G) n.1576-34T>G n.1557-34T>G n.1562-34T>G | |
2 | g.166047011T>C | CA2661729678 | SCN1A | c.1171-35A>G (n.1171-35A>G) c.*961-35A>G (n.*961-35A>G) n.1423-35A>G c.*725-35A>G (n.*725-35A>G) n.3644-35A>G n.1355-35A>G c.-1255-35A>G (n.-1255-35A>G) n.1576-35A>G n.1557-35A>G n.1562-35A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047013A= | CA1304862130 | SCN1A | c.1171-37T= (n.1171-37T=) c.*961-37T= (n.*961-37T=) n.1423-37T= c.*725-37T= (n.*725-37T=) n.3644-37T= n.1355-37T= c.-1255-37T= (n.-1255-37T=) n.1576-37T= n.1557-37T= n.1562-37T= | |
2 | g.166047013A>G | CA2577144468 | SCN1A | c.1171-37T>C (n.1171-37T>C) c.*961-37T>C (n.*961-37T>C) n.1423-37T>C c.*725-37T>C (n.*725-37T>C) n.3644-37T>C n.1355-37T>C c.-1255-37T>C (n.-1255-37T>C) n.1576-37T>C n.1557-37T>C n.1562-37T>C | |
2 | g.166047013A>T | CA59798191 | SCN1A | c.1171-37T>A (n.1171-37T>A) c.*961-37T>A (n.*961-37T>A) n.1423-37T>A c.*725-37T>A (n.*725-37T>A) n.3644-37T>A n.1355-37T>A c.-1255-37T>A (n.-1255-37T>A) n.1576-37T>A n.1557-37T>A n.1562-37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047017C>A | CA2753027578 | SCN1A | c.1171-41G>T (n.1171-41G>T) c.*961-41G>T (n.*961-41G>T) n.1423-41G>T c.*725-41G>T (n.*725-41G>T) n.3644-41G>T n.1355-41G>T c.-1255-41G>T (n.-1255-41G>T) n.1576-41G>T n.1557-41G>T n.1562-41G>T | |
2 | g.166047019C= | CA1304862132 | SCN1A | c.1171-43G= (n.1171-43G=) c.*961-43G= (n.*961-43G=) n.1423-43G= c.*725-43G= (n.*725-43G=) n.3644-43G= n.1355-43G= c.-1255-43G= (n.-1255-43G=) n.1576-43G= n.1557-43G= n.1562-43G= | |
2 | g.166047019C>G | CA1943349 | SCN1A | c.1171-43G>C (n.1171-43G>C) c.*961-43G>C (n.*961-43G>C) n.1423-43G>C c.*725-43G>C (n.*725-43G>C) n.3644-43G>C n.1355-43G>C c.-1255-43G>C (n.-1255-43G>C) n.1576-43G>C n.1557-43G>C n.1562-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166047019C>T | CA1943348 | SCN1A | c.1171-43G>A (n.1171-43G>A) c.*961-43G>A (n.*961-43G>A) n.1423-43G>A c.*725-43G>A (n.*725-43G>A) n.3644-43G>A n.1355-43G>A c.-1255-43G>A (n.-1255-43G>A) n.1576-43G>A n.1557-43G>A n.1562-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047023G>A | CA1943350 | SCN1A | c.1171-47C>T (n.1171-47C>T) c.*961-47C>T (n.*961-47C>T) n.1423-47C>T c.*725-47C>T (n.*725-47C>T) n.3644-47C>T n.1355-47C>T c.-1255-47C>T (n.-1255-47C>T) n.1576-47C>T n.1557-47C>T n.1562-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047023G= | CA1304862136 | SCN1A | c.1171-47C= (n.1171-47C=) c.*961-47C= (n.*961-47C=) n.1423-47C= c.*725-47C= (n.*725-47C=) n.3644-47C= n.1355-47C= c.-1255-47C= (n.-1255-47C=) n.1576-47C= n.1557-47C= n.1562-47C= | |
2 | g.166047024T>C | CA2577144469 | SCN1A | c.1171-48A>G (n.1171-48A>G) c.*961-48A>G (n.*961-48A>G) n.1423-48A>G c.*725-48A>G (n.*725-48A>G) n.3644-48A>G n.1355-48A>G c.-1255-48A>G (n.-1255-48A>G) n.1576-48A>G n.1557-48A>G n.1562-48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047025G>A | CA2661729703 | SCN1A | c.1171-49C>T (n.1171-49C>T) c.*961-49C>T (n.*961-49C>T) n.1423-49C>T c.*725-49C>T (n.*725-49C>T) n.3644-49C>T n.1355-49C>T c.-1255-49C>T (n.-1255-49C>T) n.1576-49C>T n.1557-49C>T n.1562-49C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047027T>C | CA537508541 | SCN1A | c.1171-51A>G (n.1171-51A>G) c.*961-51A>G (n.*961-51A>G) n.1423-51A>G c.*725-51A>G (n.*725-51A>G) n.3644-51A>G n.1355-51A>G c.-1255-51A>G (n.-1255-51A>G) n.1576-51A>G n.1557-51A>G n.1562-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166047027T= | CA1304862137 | SCN1A | c.1171-51A= (n.1171-51A=) c.*961-51A= (n.*961-51A=) n.1423-51A= c.*725-51A= (n.*725-51A=) n.3644-51A= n.1355-51A= c.-1255-51A= (n.-1255-51A=) n.1576-51A= n.1557-51A= n.1562-51A= | |
2 | g.166047029G>A | CA59798218 | SCN1A | c.1171-53C>T (n.1171-53C>T) c.*961-53C>T (n.*961-53C>T) n.1423-53C>T c.*725-53C>T (n.*725-53C>T) n.3644-53C>T n.1355-53C>T c.-1255-53C>T (n.-1255-53C>T) n.1576-53C>T n.1557-53C>T n.1562-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047029G>C | CA537508542 | SCN1A | c.1171-53C>G (n.1171-53C>G) c.*961-53C>G (n.*961-53C>G) n.1423-53C>G c.*725-53C>G (n.*725-53C>G) n.3644-53C>G n.1355-53C>G c.-1255-53C>G (n.-1255-53C>G) n.1576-53C>G n.1557-53C>G n.1562-53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047029G= | CA1304862139 | SCN1A | c.1171-53C= (n.1171-53C=) c.*961-53C= (n.*961-53C=) n.1423-53C= c.*725-53C= (n.*725-53C=) n.3644-53C= n.1355-53C= c.-1255-53C= (n.-1255-53C=) n.1576-53C= n.1557-53C= n.1562-53C= | |
2 | g.166047031T>C | CA1304862142 | SCN1A | c.1171-55A>G (n.1171-55A>G) c.*961-55A>G (n.*961-55A>G) n.1423-55A>G c.*725-55A>G (n.*725-55A>G) n.3644-55A>G n.1355-55A>G c.-1255-55A>G (n.-1255-55A>G) n.1576-55A>G n.1557-55A>G n.1562-55A>G | dbSNP |
2 | g.166047031T= | CA1304862141 | SCN1A | c.1171-55A= (n.1171-55A=) c.*961-55A= (n.*961-55A=) n.1423-55A= c.*725-55A= (n.*725-55A=) n.3644-55A= n.1355-55A= c.-1255-55A= (n.-1255-55A=) n.1576-55A= n.1557-55A= n.1562-55A= | |
2 | g.166047036C>A | CA1304862143 | SCN1A | c.1171-60G>T (n.1171-60G>T) c.*961-60G>T (n.*961-60G>T) n.1423-60G>T c.*725-60G>T (n.*725-60G>T) n.3644-60G>T n.1355-60G>T c.-1255-60G>T (n.-1255-60G>T) n.1576-60G>T n.1557-60G>T n.1562-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047036C= | CA1304862144 | SCN1A | c.1171-60G= (n.1171-60G=) c.*961-60G= (n.*961-60G=) n.1423-60G= c.*725-60G= (n.*725-60G=) n.3644-60G= n.1355-60G= c.-1255-60G= (n.-1255-60G=) n.1576-60G= n.1557-60G= n.1562-60G= | |
2 | g.166047039T>G | CA2661729719 | SCN1A | c.1171-63A>C (n.1171-63A>C) c.*961-63A>C (n.*961-63A>C) n.1423-63A>C c.*725-63A>C (n.*725-63A>C) n.3644-63A>C n.1355-63A>C c.-1255-63A>C (n.-1255-63A>C) n.1576-63A>C n.1557-63A>C n.1562-63A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047040C>A | CA2577144470 | SCN1A | c.1171-64G>T (n.1171-64G>T) c.*961-64G>T (n.*961-64G>T) n.1423-64G>T c.*725-64G>T (n.*725-64G>T) n.3644-64G>T n.1355-64G>T c.-1255-64G>T (n.-1255-64G>T) n.1576-64G>T n.1557-64G>T n.1562-64G>T | |
2 | g.166047041A>G | CA2661729720 | SCN1A | c.1171-65T>C (n.1171-65T>C) c.*961-65T>C (n.*961-65T>C) n.1423-65T>C c.*725-65T>C (n.*725-65T>C) n.3644-65T>C n.1355-65T>C c.-1255-65T>C (n.-1255-65T>C) n.1576-65T>C n.1557-65T>C n.1562-65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047042A= | CA1304862145 | SCN1A | c.1171-66T= (n.1171-66T=) c.*961-66T= (n.*961-66T=) n.1423-66T= c.*725-66T= (n.*725-66T=) n.3644-66T= n.1355-66T= c.-1255-66T= (n.-1255-66T=) n.1576-66T= n.1557-66T= n.1562-66T= | |
2 | g.166047042A>C | CA1304862146 | SCN1A | c.1171-66T>G (n.1171-66T>G) c.*961-66T>G (n.*961-66T>G) n.1423-66T>G c.*725-66T>G (n.*725-66T>G) n.3644-66T>G n.1355-66T>G c.-1255-66T>G (n.-1255-66T>G) n.1576-66T>G n.1557-66T>G n.1562-66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047042A>G | CA760182995 | SCN1A | c.1171-66T>C (n.1171-66T>C) c.*961-66T>C (n.*961-66T>C) n.1423-66T>C c.*725-66T>C (n.*725-66T>C) n.3644-66T>C n.1355-66T>C c.-1255-66T>C (n.-1255-66T>C) n.1576-66T>C n.1557-66T>C n.1562-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047043T>C | CA760183002 | SCN1A | c.1171-67A>G (n.1171-67A>G) c.*961-67A>G (n.*961-67A>G) n.1423-67A>G c.*725-67A>G (n.*725-67A>G) n.3644-67A>G n.1355-67A>G c.-1255-67A>G (n.-1255-67A>G) n.1576-67A>G n.1557-67A>G n.1562-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047043T= | CA1304862148 | SCN1A | c.1171-67A= (n.1171-67A=) c.*961-67A= (n.*961-67A=) n.1423-67A= c.*725-67A= (n.*725-67A=) n.3644-67A= n.1355-67A= c.-1255-67A= (n.-1255-67A=) n.1576-67A= n.1557-67A= n.1562-67A= | |
2 | g.166047044T>C | CA2661729748 | SCN1A | c.1171-68A>G (n.1171-68A>G) c.*961-68A>G (n.*961-68A>G) n.1423-68A>G c.*725-68A>G (n.*725-68A>G) n.3644-68A>G n.1355-68A>G c.-1255-68A>G (n.-1255-68A>G) n.1576-68A>G n.1557-68A>G n.1562-68A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047046A>G | CA2661729750 | SCN1A | c.1171-70T>C (n.1171-70T>C) c.*961-70T>C (n.*961-70T>C) n.1423-70T>C c.*725-70T>C (n.*725-70T>C) n.3644-70T>C n.1355-70T>C c.-1255-70T>C (n.-1255-70T>C) n.1576-70T>C n.1557-70T>C n.1562-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047049C>A | CA2661729756 | SCN1A | c.1171-73G>T (n.1171-73G>T) c.*961-73G>T (n.*961-73G>T) n.1423-73G>T c.*725-73G>T (n.*725-73G>T) n.3644-73G>T n.1355-73G>T c.-1255-73G>T (n.-1255-73G>T) n.1576-73G>T n.1557-73G>T n.1562-73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047049C>T | CA2661729753 | SCN1A | c.1171-73G>A (n.1171-73G>A) c.*961-73G>A (n.*961-73G>A) n.1423-73G>A c.*725-73G>A (n.*725-73G>A) n.3644-73G>A n.1355-73G>A c.-1255-73G>A (n.-1255-73G>A) n.1576-73G>A n.1557-73G>A n.1562-73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047050A= | CA1304862149 | SCN1A | c.1171-74T= (n.1171-74T=) c.*961-74T= (n.*961-74T=) n.1423-74T= c.*725-74T= (n.*725-74T=) n.3644-74T= n.1355-74T= c.-1255-74T= (n.-1255-74T=) n.1576-74T= n.1557-74T= n.1562-74T= | |
2 | g.166047050A>G | CA760183007 | SCN1A | c.1171-74T>C (n.1171-74T>C) c.*961-74T>C (n.*961-74T>C) n.1423-74T>C c.*725-74T>C (n.*725-74T>C) n.3644-74T>C n.1355-74T>C c.-1255-74T>C (n.-1255-74T>C) n.1576-74T>C n.1557-74T>C n.1562-74T>C | dbSNP |
2 | g.166047050_166047051del | CA2661729796 | SCN1A | c.1171-75_1171-74del (n.1171-75_1171-74del) c.*961-75_*961-74del (n.*961-75_*961-74del) n.1423-75_1423-74del c.*725-75_*725-74del (n.*725-75_*725-74del) n.3644-75_3644-74del n.1355-75_1355-74del c.-1255-75_-1255-74del (n.-1255-75_-1255-74del) n.1576-75_1576-74del n.1557-75_1557-74del n.1562-75_1562-74del | gnomAD v4 |
2 | g.166047051T>C | CA2661729799 | SCN1A | c.1171-75A>G (n.1171-75A>G) c.*961-75A>G (n.*961-75A>G) n.1423-75A>G c.*725-75A>G (n.*725-75A>G) n.3644-75A>G n.1355-75A>G c.-1255-75A>G (n.-1255-75A>G) n.1576-75A>G n.1557-75A>G n.1562-75A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047052G>A | CA2661729804 | SCN1A | c.1171-76C>T (n.1171-76C>T) c.*961-76C>T (n.*961-76C>T) n.1423-76C>T c.*725-76C>T (n.*725-76C>T) n.3644-76C>T n.1355-76C>T c.-1255-76C>T (n.-1255-76C>T) n.1576-76C>T n.1557-76C>T n.1562-76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047052G>T | CA2661729808 | SCN1A | c.1171-76C>A (n.1171-76C>A) c.*961-76C>A (n.*961-76C>A) n.1423-76C>A c.*725-76C>A (n.*725-76C>A) n.3644-76C>A n.1355-76C>A c.-1255-76C>A (n.-1255-76C>A) n.1576-76C>A n.1557-76C>A n.1562-76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047054G>T | CA2661729811 | SCN1A | c.1171-78C>A (n.1171-78C>A) c.*961-78C>A (n.*961-78C>A) n.1423-78C>A c.*725-78C>A (n.*725-78C>A) n.3644-78C>A n.1355-78C>A c.-1255-78C>A (n.-1255-78C>A) n.1576-78C>A n.1557-78C>A n.1562-78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047055T>C | CA2577144471 | SCN1A | c.1171-79A>G (n.1171-79A>G) c.*961-79A>G (n.*961-79A>G) n.1423-79A>G c.*725-79A>G (n.*725-79A>G) n.3644-79A>G n.1355-79A>G c.-1255-79A>G (n.-1255-79A>G) n.1576-79A>G n.1557-79A>G n.1562-79A>G | |
2 | g.166047056C>A | CA2661729815 | SCN1A | c.1171-80G>T (n.1171-80G>T) c.*961-80G>T (n.*961-80G>T) n.1423-80G>T c.*725-80G>T (n.*725-80G>T) n.3644-80G>T n.1355-80G>T c.-1255-80G>T (n.-1255-80G>T) n.1576-80G>T n.1557-80G>T n.1562-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047056C>T | CA2577144472 | SCN1A | c.1171-80G>A (n.1171-80G>A) c.*961-80G>A (n.*961-80G>A) n.1423-80G>A c.*725-80G>A (n.*725-80G>A) n.3644-80G>A n.1355-80G>A c.-1255-80G>A (n.-1255-80G>A) n.1576-80G>A n.1557-80G>A n.1562-80G>A | |
2 | g.166047057T>A | CA2577144473 | SCN1A | c.1171-81A>T (n.1171-81A>T) c.*961-81A>T (n.*961-81A>T) n.1423-81A>T c.*725-81A>T (n.*725-81A>T) n.3644-81A>T n.1355-81A>T c.-1255-81A>T (n.-1255-81A>T) n.1576-81A>T n.1557-81A>T n.1562-81A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047057T>C | CA59798220 | SCN1A | c.1171-81A>G (n.1171-81A>G) c.*961-81A>G (n.*961-81A>G) n.1423-81A>G c.*725-81A>G (n.*725-81A>G) n.3644-81A>G n.1355-81A>G c.-1255-81A>G (n.-1255-81A>G) n.1576-81A>G n.1557-81A>G n.1562-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047057T= | CA1304862151 | SCN1A | c.1171-81A= (n.1171-81A=) c.*961-81A= (n.*961-81A=) n.1423-81A= c.*725-81A= (n.*725-81A=) n.3644-81A= n.1355-81A= c.-1255-81A= (n.-1255-81A=) n.1576-81A= n.1557-81A= n.1562-81A= | |
2 | g.166047058A>C | CA2661729827 | SCN1A | c.1171-82T>G (n.1171-82T>G) c.*961-82T>G (n.*961-82T>G) n.1423-82T>G c.*725-82T>G (n.*725-82T>G) n.3644-82T>G n.1355-82T>G c.-1255-82T>G (n.-1255-82T>G) n.1576-82T>G n.1557-82T>G n.1562-82T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047058A>G | CA2661729834 | SCN1A | c.1171-82T>C (n.1171-82T>C) c.*961-82T>C (n.*961-82T>C) n.1423-82T>C c.*725-82T>C (n.*725-82T>C) n.3644-82T>C n.1355-82T>C c.-1255-82T>C (n.-1255-82T>C) n.1576-82T>C n.1557-82T>C n.1562-82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047059G>A | CA2661729838 | SCN1A | c.1171-83C>T (n.1171-83C>T) c.*961-83C>T (n.*961-83C>T) n.1423-83C>T c.*725-83C>T (n.*725-83C>T) n.3644-83C>T n.1355-83C>T c.-1255-83C>T (n.-1255-83C>T) n.1576-83C>T n.1557-83C>T n.1562-83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047060C>A | CA537508543 | SCN1A | c.1171-84G>T (n.1171-84G>T) c.*961-84G>T (n.*961-84G>T) n.1423-84G>T c.*725-84G>T (n.*725-84G>T) n.3644-84G>T n.1355-84G>T c.-1255-84G>T (n.-1255-84G>T) n.1576-84G>T n.1557-84G>T n.1562-84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047060C= | CA1304862152 | SCN1A | c.1171-84G= (n.1171-84G=) c.*961-84G= (n.*961-84G=) n.1423-84G= c.*725-84G= (n.*725-84G=) n.3644-84G= n.1355-84G= c.-1255-84G= (n.-1255-84G=) n.1576-84G= n.1557-84G= n.1562-84G= | |
2 | g.166047060C>G | CA2661729844 | SCN1A | c.1171-84G>C (n.1171-84G>C) c.*961-84G>C (n.*961-84G>C) n.1423-84G>C c.*725-84G>C (n.*725-84G>C) n.3644-84G>C n.1355-84G>C c.-1255-84G>C (n.-1255-84G>C) n.1576-84G>C n.1557-84G>C n.1562-84G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047060C>T | CA1304862153 | SCN1A | c.1171-84G>A (n.1171-84G>A) c.*961-84G>A (n.*961-84G>A) n.1423-84G>A c.*725-84G>A (n.*725-84G>A) n.3644-84G>A n.1355-84G>A c.-1255-84G>A (n.-1255-84G>A) n.1576-84G>A n.1557-84G>A n.1562-84G>A | dbSNP |
2 | g.166047061A>C | CA2661729853 | SCN1A | c.1171-85T>G (n.1171-85T>G) c.*961-85T>G (n.*961-85T>G) n.1423-85T>G c.*725-85T>G (n.*725-85T>G) n.3644-85T>G n.1355-85T>G c.-1255-85T>G (n.-1255-85T>G) n.1576-85T>G n.1557-85T>G n.1562-85T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047061A>G | CA2661729849 | SCN1A | c.1171-85T>C (n.1171-85T>C) c.*961-85T>C (n.*961-85T>C) n.1423-85T>C c.*725-85T>C (n.*725-85T>C) n.3644-85T>C n.1355-85T>C c.-1255-85T>C (n.-1255-85T>C) n.1576-85T>C n.1557-85T>C n.1562-85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047061A>T | CA2843482638 | SCN1A | c.1171-85T>A (n.1171-85T>A) c.*961-85T>A (n.*961-85T>A) n.1423-85T>A c.*725-85T>A (n.*725-85T>A) n.3644-85T>A n.1355-85T>A c.-1255-85T>A (n.-1255-85T>A) n.1576-85T>A n.1557-85T>A n.1562-85T>A | |
2 | g.166047062A= | CA1304862154 | SCN1A | c.1171-86T= (n.1171-86T=) c.*961-86T= (n.*961-86T=) n.1423-86T= c.*725-86T= (n.*725-86T=) n.3644-86T= n.1355-86T= c.-1255-86T= (n.-1255-86T=) n.1576-86T= n.1557-86T= n.1562-86T= | |
2 | g.166047062A>C | CA537508544 | SCN1A | c.1171-86T>G (n.1171-86T>G) c.*961-86T>G (n.*961-86T>G) n.1423-86T>G c.*725-86T>G (n.*725-86T>G) n.3644-86T>G n.1355-86T>G c.-1255-86T>G (n.-1255-86T>G) n.1576-86T>G n.1557-86T>G n.1562-86T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047065C>T | CA2661729858 | SCN1A | c.1171-89G>A (n.1171-89G>A) c.*961-89G>A (n.*961-89G>A) n.1423-89G>A c.*725-89G>A (n.*725-89G>A) n.3644-89G>A n.1355-89G>A c.-1255-89G>A (n.-1255-89G>A) n.1576-89G>A n.1557-89G>A n.1562-89G>A | gnomAD v4 |