SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166046931C>A | CA248047 | SCN1A | c.1216G>T (p.Val406Phe) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.1468G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.3689G>T n.1400G>T c.-1210G>T (n.-1210G>T) n.1621G>T n.1602G>T n.1607G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046931C= | CA1304862020 | SCN1A | c.1216G= (p.Val406=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.1468G= c.*770G= (n.*770G=) n.3689G= n.1400G= c.-1210G= (n.-1210G=) n.1621G= n.1602G= n.1607G= | |
| 2 | g.166046931C>G | CA349070959 | SCN1A | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.1468G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.3689G>C n.1400G>C c.-1210G>C (n.-1210G>C) n.1621G>C n.1602G>C n.1607G>C | |
| 2 | g.166046931C>T | CA349070960 | SCN1A | c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.1468G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.3689G>A n.1400G>A c.-1210G>A (n.-1210G>A) n.1621G>A n.1602G>A n.1607G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046932C>A | CA349070961 | SCN1A | c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1467G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.3688G>T n.1399G>T c.-1211G>T (n.-1211G>T) n.1620G>T n.1601G>T n.1606G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046932C>G | CA349070962 | SCN1A | c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1467G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.3688G>C n.1399G>C c.-1211G>C (n.-1211G>C) n.1620G>C n.1601G>C n.1606G>C | |
| 2 | g.166046932C>T | CA429903017 | SCN1A | c.1215G>A (p.Leu405=) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1467G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.3688G>A n.1399G>A c.-1211G>A (n.-1211G>A) n.1620G>A n.1601G>A n.1606G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046933A>C | CA349070963 | SCN1A | c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1466T>G c.*768T>G (n.*768T>G) n.3687T>G n.1398T>G c.-1212T>G (n.-1212T>G) n.1619T>G n.1600T>G n.1605T>G | |
| 2 | g.166046933A>G | CA349070964 | SCN1A | c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.1466T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.3687T>C n.1398T>C c.-1212T>C (n.-1212T>C) n.1619T>C n.1600T>C n.1605T>C | |
| 2 | g.166046933A>T | CA349070965 | SCN1A | c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.1466T>A c.*768T>A (n.*768T>A) n.3687T>A n.1398T>A c.-1212T>A (n.-1212T>A) n.1619T>A n.1600T>A n.1605T>A | |
| 2 | g.166046934A>C | CA349070966 | SCN1A | c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.1465T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.3686T>G n.1397T>G c.-1213T>G (n.-1213T>G) n.1618T>G n.1599T>G n.1604T>G | |
| 2 | g.166046934A>G | CA429903018 | SCN1A | c.1213T>C (p.Leu405=) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.1465T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.3686T>C n.1397T>C c.-1213T>C (n.-1213T>C) n.1618T>C n.1599T>C n.1604T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046934A>T | CA349070967 | SCN1A | c.1213T>A (p.Leu405Met) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.1465T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.3686T>A n.1397T>A c.-1213T>A (n.-1213T>A) n.1618T>A n.1599T>A n.1604T>A | |
| 2 | g.166046935T>A | CA429903019 | SCN1A | c.1212A>T (p.Val404=) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.1464A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.3685A>T n.1396A>T c.-1214A>T (n.-1214A>T) n.1617A>T n.1598A>T n.1603A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046935T>C | CA147169 | SCN1A | c.1212A>G (p.Val404=) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.1464A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.3685A>G n.1396A>G c.-1214A>G (n.-1214A>G) n.1617A>G n.1598A>G n.1603A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046935T>G | CA429903020 | SCN1A | c.1212A>C (p.Val404=) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.1464A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.3685A>C n.1396A>C c.-1214A>C (n.-1214A>C) n.1617A>C n.1598A>C n.1603A>C | |
| 2 | g.166046935T= | CA1304862021 | SCN1A | c.1212A= (p.Val404=) c.*1002A= (n.*1002A=) n.1464A= c.*766A= (n.*766A=) n.3685A= n.1396A= c.-1214A= (n.-1214A=) n.1617A= n.1598A= n.1603A= | |
| 2 | g.166046935delinsCA | CA2825001002 | SCN1A | c.1212delinsTG (p.Leu405ValfsTer?) c.*1002delinsTG (n.*1002delinsTG) n.1464delinsTG c.*766delinsTG (n.*766delinsTG) n.3685delinsTG n.1396delinsTG c.-1214delinsTG (n.-1214delinsTG) n.1617delinsTG n.1598delinsTG n.1603delinsTG | ClinVar |
| 2 | g.166046936A>C | CA349070968 | SCN1A | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1463T>G c.*765T>G (n.*765T>G) n.3684T>G n.1395T>G c.-1215T>G (n.-1215T>G) n.1616T>G n.1597T>G n.1602T>G | |
| 2 | g.166046936A>G | CA349070969 | SCN1A | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1463T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.3684T>C n.1395T>C c.-1215T>C (n.-1215T>C) n.1616T>C n.1597T>C n.1602T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046936A>T | CA349070970 | SCN1A | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1463T>A c.*765T>A (n.*765T>A) n.3684T>A n.1395T>A c.-1215T>A (n.-1215T>A) n.1616T>A n.1597T>A n.1602T>A | |
| 2 | g.166046937del | CA2573050689 | SCN1A | c.1210del (p.Val404TyrfsTer11) c.*1000del (n.*1000del) n.1462del c.*764del (n.*764del) n.3683del n.1394del c.-1216del (n.-1216del) n.1615del n.1596del n.1601del | ClinVar |
| 2 | g.166046937C>A | CA349070971 | SCN1A | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1462G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.3683G>T n.1394G>T c.-1216G>T (n.-1216G>T) n.1615G>T n.1596G>T n.1601G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046937C>G | CA349070973 | SCN1A | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1462G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.3683G>C n.1394G>C c.-1216G>C (n.-1216G>C) n.1615G>C n.1596G>C n.1601G>C | |
| 2 | g.166046937C>T | CA349070972 | SCN1A | c.1210G>A (p.Val404Ile) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1462G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.3683G>A n.1394G>A c.-1216G>A (n.-1216G>A) n.1615G>A n.1596G>A n.1601G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046938A>C | CA349070974 | SCN1A | c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.*999T>G (n.*999T>G) n.1461T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.3682T>G n.1393T>G c.-1217T>G (n.-1217T>G) n.1614T>G n.1595T>G n.1600T>G | |
| 2 | g.166046938A>G | CA429903021 | SCN1A | c.1209T>C (p.Phe403=) c.*999T>C (n.*999T>C) n.1461T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.3682T>C n.1393T>C c.-1217T>C (n.-1217T>C) n.1614T>C n.1595T>C n.1600T>C | |
| 2 | g.166046938A>T | CA349070975 | SCN1A | c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.*999T>A (n.*999T>A) n.1461T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.3682T>A n.1393T>A c.-1217T>A (n.-1217T>A) n.1614T>A n.1595T>A n.1600T>A | |
| 2 | g.166046943dup | CA658820879 | SCN1A | c.1209dup (p.Val404CysfsTer?) c.*999dup (n.*999dup) n.1461dup c.*763dup (n.*763dup) n.3682dup n.1393dup c.-1217dup (n.-1217dup) n.1614dup n.1595dup n.1600dup | |
| 2 | g.166046943del | CA2586970570 | SCN1A | c.1209del (p.Phe403LeufsTer12) c.*999del (n.*999del) n.1461del c.*763del (n.*763del) n.3682del n.1393del c.-1217del (n.-1217del) n.1614del n.1595del n.1600del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046939A>C | CA349070976 | SCN1A | c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.*998T>G (n.*998T>G) n.1460T>G c.*762T>G (n.*762T>G) n.3681T>G n.1392T>G c.-1218T>G (n.-1218T>G) n.1613T>G n.1594T>G n.1599T>G | |
| 2 | g.166046939A>G | CA349070977 | SCN1A | c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.*998T>C (n.*998T>C) n.1460T>C c.*762T>C (n.*762T>C) n.3681T>C n.1392T>C c.-1218T>C (n.-1218T>C) n.1613T>C n.1594T>C n.1599T>C | |
| 2 | g.166046939A>T | CA349070978 | SCN1A | c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.*998T>A (n.*998T>A) n.1460T>A c.*762T>A (n.*762T>A) n.3681T>A n.1392T>A c.-1218T>A (n.-1218T>A) n.1613T>A n.1594T>A n.1599T>A | |
| 2 | g.166046940A= | CA1304862023 | SCN1A | c.1207T= (p.Phe403=) c.*997T= (n.*997T=) n.1459T= c.*761T= (n.*761T=) n.3680T= n.1391T= c.-1219T= (n.-1219T=) n.1612T= n.1593T= n.1598T= | |
| 2 | g.166046940A>C | CA349070979 | SCN1A | c.1207T>G (p.Phe403Val) c.*997T>G (n.*997T>G) n.1459T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.3680T>G n.1391T>G c.-1219T>G (n.-1219T>G) n.1612T>G n.1593T>G n.1598T>G | |
| 2 | g.166046940A>G | CA284874 | SCN1A | c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.*997T>C (n.*997T>C) n.1459T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.3680T>C n.1391T>C c.-1219T>C (n.-1219T>C) n.1612T>C n.1593T>C n.1598T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046940A>T | CA349070980 | SCN1A | c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.*997T>A (n.*997T>A) n.1459T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.3680T>A n.1391T>A c.-1219T>A (n.-1219T>A) n.1612T>A n.1593T>A n.1598T>A | |
| 2 | g.166046941A>C | CA349070981 | SCN1A | c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.*996T>G (n.*996T>G) n.1458T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.3679T>G n.1390T>G c.-1220T>G (n.-1220T>G) n.1611T>G n.1592T>G n.1597T>G | |
| 2 | g.166046941A>G | CA429903022 | SCN1A | c.1206T>C (p.Phe402=) c.*996T>C (n.*996T>C) n.1458T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.3679T>C n.1390T>C c.-1220T>C (n.-1220T>C) n.1611T>C n.1592T>C n.1597T>C | |
| 2 | g.166046941A>T | CA349070982 | SCN1A | c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.*996T>A (n.*996T>A) n.1458T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.3679T>A n.1390T>A c.-1220T>A (n.-1220T>A) n.1611T>A n.1592T>A n.1597T>A | ClinVar |
| 2 | g.166046942A>C | CA349070984 | SCN1A | c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.*995T>G (n.*995T>G) n.1457T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.3678T>G n.1389T>G c.-1221T>G (n.-1221T>G) n.1610T>G n.1591T>G n.1596T>G | ClinVar |
| 2 | g.166046942A>G | CA349070985 | SCN1A | c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.*995T>C (n.*995T>C) n.1457T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.3678T>C n.1389T>C c.-1221T>C (n.-1221T>C) n.1610T>C n.1591T>C n.1596T>C | |
| 2 | g.166046942A>T | CA349070983 | SCN1A | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.*995T>A (n.*995T>A) n.1457T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.3678T>A n.1389T>A c.-1221T>A (n.-1221T>A) n.1610T>A n.1591T>A n.1596T>A | |
| 2 | g.166046943_166046945del | CA2573133546 | SCN1A | c.1203_1205del (p.Phe402del) c.*993_*995del (n.*993_*995del) n.1455_1457del c.*757_*759del (n.*757_*759del) n.3676_3678del n.1387_1389del c.-1223_-1221del (n.-1223_-1221del) n.1608_1610del n.1589_1591del n.1594_1596del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046943A= | CA1304862025 | SCN1A | c.1204T= (p.Phe402=) c.*994T= (n.*994T=) n.1456T= c.*758T= (n.*758T=) n.3677T= n.1388T= c.-1222T= (n.-1222T=) n.1609T= n.1590T= n.1595T= | |
| 2 | g.166046943A>C | CA349070986 | SCN1A | c.1204T>G (p.Phe402Val) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1456T>G c.*758T>G (n.*758T>G) n.3677T>G n.1388T>G c.-1222T>G (n.-1222T>G) n.1609T>G n.1590T>G n.1595T>G | |
| 2 | g.166046943A>G | CA317779 | SCN1A | c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1456T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.3677T>C n.1388T>C c.-1222T>C (n.-1222T>C) n.1609T>C n.1590T>C n.1595T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046943A>T | CA349070987 | SCN1A | c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.*994T>A (n.*994T>A) n.1456T>A c.*758T>A (n.*758T>A) n.3677T>A n.1388T>A c.-1222T>A (n.-1222T>A) n.1609T>A n.1590T>A n.1595T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046944T>A | CA429903023 | SCN1A | c.1203A>T (p.Ile401=) c.*993A>T (n.*993A>T) n.1455A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.3676A>T n.1387A>T c.-1223A>T (n.-1223A>T) n.1608A>T n.1589A>T n.1594A>T | |
| 2 | g.166046944T>C | CA349070988 | SCN1A | c.1203A>G (p.Ile401Met) c.*993A>G (n.*993A>G) n.1455A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.3676A>G n.1387A>G c.-1223A>G (n.-1223A>G) n.1608A>G n.1589A>G n.1594A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046944T>G | CA429903024 | SCN1A | c.1203A>C (p.Ile401=) c.*993A>C (n.*993A>C) n.1455A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.3676A>C n.1387A>C c.-1223A>C (n.-1223A>C) n.1608A>C n.1589A>C n.1594A>C | |
| 2 | g.166046945A>C | CA349070989 | SCN1A | c.1202T>G (p.Ile401Arg) c.*992T>G (n.*992T>G) n.1454T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.3675T>G n.1386T>G c.-1224T>G (n.-1224T>G) n.1607T>G n.1588T>G n.1593T>G | |
| 2 | g.166046945A>G | CA349070990 | SCN1A | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.*992T>C (n.*992T>C) n.1454T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.3675T>C n.1386T>C c.-1224T>C (n.-1224T>C) n.1607T>C n.1588T>C n.1593T>C | |
| 2 | g.166046945A>T | CA349070991 | SCN1A | c.1202T>A (p.Ile401Lys) c.*992T>A (n.*992T>A) n.1454T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.3675T>A n.1386T>A c.-1224T>A (n.-1224T>A) n.1607T>A n.1588T>A n.1593T>A | |
| 2 | g.166046947_166046949del | CA1038848234 | SCN1A | c.1200_1202del (p.Met400del) c.*990_*992del (n.*990_*992del) n.1452_1454del c.*754_*756del (n.*754_*756del) n.3673_3675del n.1384_1386del c.-1226_-1224del (n.-1226_-1224del) n.1605_1607del n.1586_1588del n.1591_1593del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046946T>A | CA349070992 | SCN1A | c.1201A>T (p.Ile401Leu) c.*991A>T (n.*991A>T) n.1453A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.3674A>T n.1385A>T c.-1225A>T (n.-1225A>T) n.1606A>T n.1587A>T n.1592A>T | |
| 2 | g.166046946T>C | CA349070993 | SCN1A | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.*991A>G (n.*991A>G) n.1453A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.3674A>G n.1385A>G c.-1225A>G (n.-1225A>G) n.1606A>G n.1587A>G n.1592A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046946T>G | CA349070994 | SCN1A | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.*991A>C (n.*991A>C) n.1453A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.3674A>C n.1385A>C c.-1225A>C (n.-1225A>C) n.1606A>C n.1587A>C n.1592A>C | |
| 2 | g.166046946T= | CA1304862026 | SCN1A | c.1201A= (p.Ile401=) c.*991A= (n.*991A=) n.1453A= c.*755A= (n.*755A=) n.3674A= n.1385A= c.-1225A= (n.-1225A=) n.1606A= n.1587A= n.1592A= | |
| 2 | g.166046947C>A | CA349070995 | SCN1A | c.1200G>T (p.Met400Ile) c.*990G>T (n.*990G>T) n.1452G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.3673G>T n.1384G>T c.-1226G>T (n.-1226G>T) n.1605G>T n.1586G>T n.1591G>T | |
| 2 | g.166046947C= | CA1304862027 | SCN1A | c.1200G= (p.Met400=) c.*990G= (n.*990G=) n.1452G= c.*754G= (n.*754G=) n.3673G= n.1384G= c.-1226G= (n.-1226G=) n.1605G= n.1586G= n.1591G= | |
| 2 | g.166046947C>G | CA349070996 | SCN1A | c.1200G>C (p.Met400Ile) c.*990G>C (n.*990G>C) n.1452G>C c.*754G>C (n.*754G>C) n.3673G>C n.1384G>C c.-1226G>C (n.-1226G>C) n.1605G>C n.1586G>C n.1591G>C | |
| 2 | g.166046947C>T | CA349070997 | SCN1A | c.1200G>A (p.Met400Ile) c.*990G>A (n.*990G>A) n.1452G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.3673G>A n.1384G>A c.-1226G>A (n.-1226G>A) n.1605G>A n.1586G>A n.1591G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046948A= | CA1304862028 | SCN1A | c.1199T= (p.Met400=) c.*989T= (n.*989T=) n.1451T= c.*753T= (n.*753T=) n.3672T= n.1383T= c.-1227T= (n.-1227T=) n.1604T= n.1585T= n.1590T= | |
| 2 | g.166046948A>C | CA349070999 | SCN1A | c.1199T>G (p.Met400Arg) c.*989T>G (n.*989T>G) n.1451T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.3672T>G n.1383T>G c.-1227T>G (n.-1227T>G) n.1604T>G n.1585T>G n.1590T>G | |
| 2 | g.166046948A>G | CA349070998 | SCN1A | c.1199T>C (p.Met400Thr) c.*989T>C (n.*989T>C) n.1451T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.3672T>C n.1383T>C c.-1227T>C (n.-1227T>C) n.1604T>C n.1585T>C n.1590T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046948A>T | CA303192 | SCN1A | c.1199T>A (p.Met400Lys) c.*989T>A (n.*989T>A) n.1451T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.3672T>A n.1383T>A c.-1227T>A (n.-1227T>A) n.1604T>A n.1585T>A n.1590T>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046948dup | CA2573133547 | SCN1A | c.1199dup (p.Met400IlefsTer?) c.*989dup (n.*989dup) n.1451dup c.*753dup (n.*753dup) n.3672dup n.1383dup c.-1227dup (n.-1227dup) n.1604dup n.1585dup n.1590dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046948_166046950delinsATG | CA1304862029 | SCN1A | c.1197_1199delinsCAT (p.Tyr399=) c.*987_*989delinsCAT (n.*987_*989delinsCAT) n.1449_1451delinsCAT c.*751_*753delinsCAT (n.*751_*753delinsCAT) n.3670_3672delinsCAT n.1381_1383delinsCAT c.-1229_-1227delinsCAT (n.-1229_-1227delinsCAT) n.1602_1604delinsCAT n.1583_1585delinsCAT n.1588_1590delinsCAT | |
| 2 | g.166046949T>A | CA349071000 | SCN1A | c.1198A>T (p.Met400Leu) c.*988A>T (n.*988A>T) n.1450A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.3671A>T n.1382A>T c.-1228A>T (n.-1228A>T) n.1603A>T n.1584A>T n.1589A>T | |
| 2 | g.166046949T>C | CA349071001 | SCN1A | c.1198A>G (p.Met400Val) c.*988A>G (n.*988A>G) n.1450A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.3671A>G n.1382A>G c.-1228A>G (n.-1228A>G) n.1603A>G n.1584A>G n.1589A>G | ClinVar |
| 2 | g.166046949T>G | CA1943336 | SCN1A | c.1198A>C (p.Met400Leu) c.*988A>C (n.*988A>C) n.1450A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.3671A>C n.1382A>C c.-1228A>C (n.-1228A>C) n.1603A>C n.1584A>C n.1589A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046949T= | CA1304862032 | SCN1A | c.1198A= (p.Met400=) c.*988A= (n.*988A=) n.1450A= c.*752A= (n.*752A=) n.3671A= n.1382A= c.-1228A= (n.-1228A=) n.1603A= n.1584A= n.1589A= | |
| 2 | g.166046950_166046951del | CA303488 | SCN1A | c.1197_1198del (p.Met400AspfsTer?) c.*987_*988del (n.*987_*988del) n.1449_1450del c.*751_*752del (n.*751_*752del) n.3670_3671del n.1381_1382del c.-1229_-1228del (n.-1229_-1228del) n.1602_1603del n.1583_1584del n.1588_1589del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046950G>A | CA429903025 | SCN1A | c.1197C>T (p.Tyr399=) c.*987C>T (n.*987C>T) n.1449C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.3670C>T n.1381C>T c.-1229C>T (n.-1229C>T) n.1602C>T n.1583C>T n.1588C>T | |
| 2 | g.166046950G>C | CA349071002 | SCN1A | c.1197C>G (p.Tyr399Ter) c.*987C>G (n.*987C>G) n.1449C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.3670C>G n.1381C>G c.-1229C>G (n.-1229C>G) n.1602C>G n.1583C>G n.1588C>G | |
| 2 | g.166046950G>T | CA349071003 | SCN1A | c.1197C>A (p.Tyr399Ter) c.*987C>A (n.*987C>A) n.1449C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.3670C>A n.1381C>A c.-1229C>A (n.-1229C>A) n.1602C>A n.1583C>A n.1588C>A | |
| 2 | g.166046951T>A | CA349071004 | SCN1A | c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.*986A>T (n.*986A>T) n.1448A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.3669A>T n.1380A>T c.-1230A>T (n.-1230A>T) n.1601A>T n.1582A>T n.1587A>T | |
| 2 | g.166046951T>C | CA349071005 | SCN1A | c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.*986A>G (n.*986A>G) n.1448A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.3669A>G n.1380A>G c.-1230A>G (n.-1230A>G) n.1601A>G n.1582A>G n.1587A>G | |
| 2 | g.166046951T>G | CA349071006 | SCN1A | c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.*986A>C (n.*986A>C) n.1448A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.3669A>C n.1380A>C c.-1230A>C (n.-1230A>C) n.1601A>C n.1582A>C n.1587A>C | |
| 2 | g.166046951_166046965del | CA2541550240 | SCN1A | c.1182_1196del (p.Ala395_Tyr399del) c.*972_*986del (n.*972_*986del) n.1434_1448del c.*736_*750del (n.*736_*750del) n.3655_3669del n.1366_1380del c.-1244_-1230del (n.-1244_-1230del) n.1587_1601del n.1568_1582del n.1573_1587del | |
| 2 | g.166046952A= | CA1304862039 | SCN1A | c.1195T= (p.Tyr399=) c.*985T= (n.*985T=) n.1447T= c.*749T= (n.*749T=) n.3668T= n.1379T= c.-1231T= (n.-1231T=) n.1600T= n.1581T= n.1586T= | |
| 2 | g.166046952A>C | CA317217 | SCN1A | c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.*985T>G (n.*985T>G) n.1447T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.3668T>G n.1379T>G c.-1231T>G (n.-1231T>G) n.1600T>G n.1581T>G n.1586T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046952A>G | CA349071007 | SCN1A | c.1195T>C (p.Tyr399His) c.*985T>C (n.*985T>C) n.1447T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.3668T>C n.1379T>C c.-1231T>C (n.-1231T>C) n.1600T>C n.1581T>C n.1586T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046952A>T | CA349071008 | SCN1A | c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.*985T>A (n.*985T>A) n.1447T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.3668T>A n.1379T>A c.-1231T>A (n.-1231T>A) n.1600T>A n.1581T>A n.1586T>A | |
| 2 | g.166046953C>A | CA429903026 | SCN1A | c.1194G>T (p.Thr398=) c.*984G>T (n.*984G>T) n.1446G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.3667G>T n.1378G>T c.-1232G>T (n.-1232G>T) n.1599G>T n.1580G>T n.1585G>T | |
| 2 | g.166046953C= | CA1304862045 | SCN1A | c.1194G= (p.Thr398=) c.*984G= (n.*984G=) n.1446G= c.*748G= (n.*748G=) n.3667G= n.1378G= c.-1232G= (n.-1232G=) n.1599G= n.1580G= n.1585G= | |
| 2 | g.166046953C>G | CA429903027 | SCN1A | c.1194G>C (p.Thr398=) c.*984G>C (n.*984G>C) n.1446G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.3667G>C n.1378G>C c.-1232G>C (n.-1232G>C) n.1599G>C n.1580G>C n.1585G>C | |
| 2 | g.166046953C>T | CA248050 | SCN1A | c.1194G>A (p.Thr398=) c.*984G>A (n.*984G>A) n.1446G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.3667G>A n.1378G>A c.-1232G>A (n.-1232G>A) n.1599G>A n.1580G>A n.1585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046954G>A | CA317213 | SCN1A | c.1193C>T (p.Thr398Met) c.*983C>T (n.*983C>T) n.1445C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.3666C>T n.1377C>T c.-1233C>T (n.-1233C>T) n.1598C>T n.1579C>T n.1584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046954G>C | CA1943337 | SCN1A | c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.*983C>G (n.*983C>G) n.1445C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.3666C>G n.1377C>G c.-1233C>G (n.-1233C>G) n.1598C>G n.1579C>G n.1584C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046954G= | CA1304862054 | SCN1A | c.1193C= (p.Thr398=) c.*983C= (n.*983C=) n.1445C= c.*747C= (n.*747C=) n.3666C= n.1377C= c.-1233C= (n.-1233C=) n.1598C= n.1579C= n.1584C= | |
| 2 | g.166046954G>T | CA349071009 | SCN1A | c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.*983C>A (n.*983C>A) n.1445C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.3666C>A n.1377C>A c.-1233C>A (n.-1233C>A) n.1598C>A n.1579C>A n.1584C>A | |
| 2 | g.166046954_166046955delinsGT | CA1304862056 | SCN1A | c.1192_1193delinsAC (p.Thr398=) c.*982_*983delinsAC (n.*982_*983delinsAC) n.1444_1445delinsAC c.*746_*747delinsAC (n.*746_*747delinsAC) n.3665_3666delinsAC n.1376_1377delinsAC c.-1234_-1233delinsAC (n.-1234_-1233delinsAC) n.1597_1598delinsAC n.1578_1579delinsAC n.1583_1584delinsAC | |
| 2 | g.166046955T>A | CA349071010 | SCN1A | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.*982A>T (n.*982A>T) n.1444A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.3665A>T n.1376A>T c.-1234A>T (n.-1234A>T) n.1597A>T n.1578A>T n.1583A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046955T>C | CA349071011 | SCN1A | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.*982A>G (n.*982A>G) n.1444A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.3665A>G n.1376A>G c.-1234A>G (n.-1234A>G) n.1597A>G n.1578A>G n.1583A>G | |
| 2 | g.166046955T>G | CA349071012 | SCN1A | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.*982A>C (n.*982A>C) n.1444A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.3665A>C n.1376A>C c.-1234A>C (n.-1234A>C) n.1597A>C n.1578A>C n.1583A>C | |
| 2 | g.166046958dup | CA2580064375 | SCN1A | c.1192dup (p.Thr398AsnfsTer?) c.*982dup (n.*982dup) n.1444dup c.*746dup (n.*746dup) n.3665dup n.1376dup c.-1234dup (n.-1234dup) n.1597dup n.1578dup n.1583dup | ClinVar |
| 2 | g.166046958del | CA317699 | SCN1A | c.1192del (p.Thr398ArgfsTer3) c.*982del (n.*982del) n.1444del c.*746del (n.*746del) n.3665del n.1376del c.-1234del (n.-1234del) n.1597del n.1578del n.1583del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046956T>A | CA349071014 | SCN1A | c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.*981A>T (n.*981A>T) n.1443A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.3664A>T n.1375A>T c.-1235A>T (n.-1235A>T) n.1596A>T n.1577A>T n.1582A>T | |
| 2 | g.166046956T>C | CA429903028 | SCN1A | c.1191A>G (p.Lys397=) c.*981A>G (n.*981A>G) n.1443A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.3664A>G n.1375A>G c.-1235A>G (n.-1235A>G) n.1596A>G n.1577A>G n.1582A>G | ClinVar |
| 2 | g.166046956T>G | CA349071013 | SCN1A | c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.*981A>C (n.*981A>C) n.1443A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.3664A>C n.1375A>C c.-1235A>C (n.-1235A>C) n.1596A>C n.1577A>C n.1582A>C | ClinVar |
| 2 | g.166046957T>A | CA349071015 | SCN1A | c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.*980A>T (n.*980A>T) n.1442A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.3663A>T n.1374A>T c.-1236A>T (n.-1236A>T) n.1595A>T n.1576A>T n.1581A>T | |
| 2 | g.166046957T>C | CA349071016 | SCN1A | c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.*980A>G (n.*980A>G) n.1442A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.3663A>G n.1374A>G c.-1236A>G (n.-1236A>G) n.1595A>G n.1576A>G n.1581A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046957T>G | CA349071017 | SCN1A | c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.*980A>C (n.*980A>C) n.1442A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.3663A>C n.1374A>C c.-1236A>C (n.-1236A>C) n.1595A>C n.1576A>C n.1581A>C | |
| 2 | g.166046958T>A | CA349071018 | SCN1A | c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.*979A>T (n.*979A>T) n.1441A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.3662A>T n.1373A>T c.-1237A>T (n.-1237A>T) n.1594A>T n.1575A>T n.1580A>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046958T>C | CA349071019 | SCN1A | c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.*979A>G (n.*979A>G) n.1441A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.3662A>G n.1373A>G c.-1237A>G (n.-1237A>G) n.1594A>G n.1575A>G n.1580A>G | |
| 2 | g.166046958T>G | CA349071020 | SCN1A | c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.*979A>C (n.*979A>C) n.1441A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.3662A>C n.1373A>C c.-1237A>C (n.-1237A>C) n.1594A>C n.1575A>C n.1580A>C | |
| 2 | g.166046958T= | CA1304862065 | SCN1A | c.1189A= (p.Lys397=) c.*979A= (n.*979A=) n.1441A= c.*743A= (n.*743A=) n.3662A= n.1373A= c.-1237A= (n.-1237A=) n.1594A= n.1575A= n.1580A= | |
| 2 | g.166046959C>A | CA429903029 | SCN1A | c.1188G>T (p.Gly396=) c.*978G>T (n.*978G>T) n.1440G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.3661G>T n.1372G>T c.-1238G>T (n.-1238G>T) n.1593G>T n.1574G>T n.1579G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046959C= | CA1304862067 | SCN1A | c.1188G= (p.Gly396=) c.*978G= (n.*978G=) n.1440G= c.*742G= (n.*742G=) n.3661G= n.1372G= c.-1238G= (n.-1238G=) n.1593G= n.1574G= n.1579G= | |
| 2 | g.166046959C>G | CA429903030 | SCN1A | c.1188G>C (p.Gly396=) c.*978G>C (n.*978G>C) n.1440G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.3661G>C n.1372G>C c.-1238G>C (n.-1238G>C) n.1593G>C n.1574G>C n.1579G>C | |
| 2 | g.166046959C>T | CA59798078 | SCN1A | c.1188G>A (p.Gly396=) c.*978G>A (n.*978G>A) n.1440G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.3661G>A n.1372G>A c.-1238G>A (n.-1238G>A) n.1593G>A n.1574G>A n.1579G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046960C>A | CA349071021 | SCN1A | c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*977G>T (n.*977G>T) n.1439G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.3660G>T n.1371G>T c.-1239G>T (n.-1239G>T) n.1592G>T n.1573G>T n.1578G>T | |
| 2 | g.166046960C>G | CA349071022 | SCN1A | c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.*977G>C (n.*977G>C) n.1439G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.3660G>C n.1371G>C c.-1239G>C (n.-1239G>C) n.1592G>C n.1573G>C n.1578G>C | |
| 2 | g.166046960C>T | CA349071023 | SCN1A | c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.*977G>A (n.*977G>A) n.1439G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.3660G>A n.1371G>A c.-1239G>A (n.-1239G>A) n.1592G>A n.1573G>A n.1578G>A | ClinVar |
| 2 | g.166046961C>A | CA349071026 | SCN1A | c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.*976G>T (n.*976G>T) n.1438G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.3659G>T n.1370G>T c.-1240G>T (n.-1240G>T) n.1591G>T n.1572G>T n.1577G>T | |
| 2 | g.166046961C>G | CA349071024 | SCN1A | c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.*976G>C (n.*976G>C) n.1438G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.3659G>C n.1370G>C c.-1240G>C (n.-1240G>C) n.1591G>C n.1572G>C n.1577G>C | |
| 2 | g.166046961C>T | CA349071025 | SCN1A | c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.*976G>A (n.*976G>A) n.1438G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.3659G>A n.1370G>A c.-1240G>A (n.-1240G>A) n.1591G>A n.1572G>A n.1577G>A | ClinVar |
| 2 | g.166046962A>C | CA429903031 | SCN1A | c.1185T>G (p.Ala395=) c.*975T>G (n.*975T>G) n.1437T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.3658T>G n.1369T>G c.-1241T>G (n.-1241T>G) n.1590T>G n.1571T>G n.1576T>G | |
| 2 | g.166046962A>G | CA429903032 | SCN1A | c.1185T>C (p.Ala395=) c.*975T>C (n.*975T>C) n.1437T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.3658T>C n.1369T>C c.-1241T>C (n.-1241T>C) n.1590T>C n.1571T>C n.1576T>C | |
| 2 | g.166046962A>T | CA429903033 | SCN1A | c.1185T>A (p.Ala395=) c.*975T>A (n.*975T>A) n.1437T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.3658T>A n.1369T>A c.-1241T>A (n.-1241T>A) n.1590T>A n.1571T>A n.1576T>A | |
| 2 | g.166046962_166046964delinsAGC | CA1304862070 | SCN1A | c.1183_1185delinsGCT (p.Ala395=) c.*973_*975delinsGCT (n.*973_*975delinsGCT) n.1435_1437delinsGCT c.*737_*739delinsGCT (n.*737_*739delinsGCT) n.3656_3658delinsGCT n.1367_1369delinsGCT c.-1243_-1241delinsGCT (n.-1243_-1241delinsGCT) n.1588_1590delinsGCT n.1569_1571delinsGCT n.1574_1576delinsGCT | |
| 2 | g.166046963G>A | CA1943338 | SCN1A | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.*974C>T (n.*974C>T) n.1436C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.3657C>T n.1368C>T c.-1242C>T (n.-1242C>T) n.1589C>T n.1570C>T n.1575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046963G>C | CA349071027 | SCN1A | c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.*974C>G (n.*974C>G) n.1436C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.3657C>G n.1368C>G c.-1242C>G (n.-1242C>G) n.1589C>G n.1570C>G n.1575C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046963G= | CA1304862074 | SCN1A | c.1184C= (p.Ala395=) c.*974C= (n.*974C=) n.1436C= c.*738C= (n.*738C=) n.3657C= n.1368C= c.-1242C= (n.-1242C=) n.1589C= n.1570C= n.1575C= | |
| 2 | g.166046963G>T | CA349071028 | SCN1A | c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.*974C>A (n.*974C>A) n.1436C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.3657C>A n.1368C>A c.-1242C>A (n.-1242C>A) n.1589C>A n.1570C>A n.1575C>A | ClinVar |
| 2 | g.166046963_166046964del | CA303358 | SCN1A | c.1183_1184del (p.Ala395TrpfsTer?) c.*973_*974del (n.*973_*974del) n.1435_1436del c.*737_*738del (n.*737_*738del) n.3656_3657del n.1367_1368del c.-1243_-1242del (n.-1243_-1242del) n.1588_1589del n.1569_1570del n.1574_1575del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046963_166046964delinsT | CA2586970575 | SCN1A | c.1183_1184delinsA (p.Ala395MetfsTer6) c.*973_*974delinsA (n.*973_*974delinsA) n.1435_1436delinsA c.*737_*738delinsA (n.*737_*738delinsA) n.3656_3657delinsA n.1367_1368delinsA c.-1243_-1242delinsA (n.-1243_-1242delinsA) n.1588_1589delinsA n.1569_1570delinsA n.1574_1575delinsA | |
| 2 | g.166046964C>A | CA349071029 | SCN1A | c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.*973G>T (n.*973G>T) n.1435G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.3656G>T n.1367G>T c.-1243G>T (n.-1243G>T) n.1588G>T n.1569G>T n.1574G>T | |
| 2 | g.166046964C= | CA1304862075 | SCN1A | c.1183G= (p.Ala395=) c.*973G= (n.*973G=) n.1435G= c.*737G= (n.*737G=) n.3656G= n.1367G= c.-1243G= (n.-1243G=) n.1588G= n.1569G= n.1574G= | |
| 2 | g.166046964C>G | CA145229 | SCN1A | c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1435G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.3656G>C n.1367G>C c.-1243G>C (n.-1243G>C) n.1588G>C n.1569G>C n.1574G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046964C>T | CA349071030 | SCN1A | c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1435G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.3656G>A n.1367G>A c.-1243G>A (n.-1243G>A) n.1588G>A n.1569G>A n.1574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046964_166046965insT | CA303359 | SCN1A | c.1182_1183insA (p.Ala395SerfsTer?) c.*972_*973insA (n.*972_*973insA) n.1434_1435insA c.*736_*737insA (n.*736_*737insA) n.3655_3656insA n.1366_1367insA c.-1244_-1243insA (n.-1244_-1243insA) n.1587_1588insA n.1568_1569insA n.1573_1574insA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046965A>C | CA429903034 | SCN1A | c.1182T>G (p.Ala394=) c.*972T>G (n.*972T>G) n.1434T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.3655T>G n.1366T>G c.-1244T>G (n.-1244T>G) n.1587T>G n.1568T>G n.1573T>G | |
| 2 | g.166046965A>G | CA429903036 | SCN1A | c.1182T>C (p.Ala394=) c.*972T>C (n.*972T>C) n.1434T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.3655T>C n.1366T>C c.-1244T>C (n.-1244T>C) n.1587T>C n.1568T>C n.1573T>C | ClinVar |
| 2 | g.166046965A>T | CA429903035 | SCN1A | c.1182T>A (p.Ala394=) c.*972T>A (n.*972T>A) n.1434T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.3655T>A n.1366T>A c.-1244T>A (n.-1244T>A) n.1587T>A n.1568T>A n.1573T>A | |
| 2 | g.166046965_166046966delinsAG | CA1304862078 | SCN1A | c.1181_1182delinsCT (p.Ala394=) c.*971_*972delinsCT (n.*971_*972delinsCT) n.1433_1434delinsCT c.*735_*736delinsCT (n.*735_*736delinsCT) n.3654_3655delinsCT n.1365_1366delinsCT c.-1245_-1244delinsCT (n.-1245_-1244delinsCT) n.1586_1587delinsCT n.1567_1568delinsCT n.1572_1573delinsCT | |
| 2 | g.166046965_166046966delinsTC | CA891842517 | SCN1A | c.1181_1182delinsGA (p.Ala394Gly) c.*971_*972delinsGA (n.*971_*972delinsGA) n.1433_1434delinsGA c.*735_*736delinsGA (n.*735_*736delinsGA) n.3654_3655delinsGA n.1365_1366delinsGA c.-1245_-1244delinsGA (n.-1245_-1244delinsGA) n.1586_1587delinsGA n.1567_1568delinsGA n.1572_1573delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046966G>A | CA349071031 | SCN1A | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*971C>T (n.*971C>T) n.1433C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.3654C>T n.1365C>T c.-1245C>T (n.-1245C>T) n.1586C>T n.1567C>T n.1572C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046966G>C | CA349071032 | SCN1A | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*971C>G (n.*971C>G) n.1433C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.3654C>G n.1365C>G c.-1245C>G (n.-1245C>G) n.1586C>G n.1567C>G n.1572C>G | |
| 2 | g.166046966G>T | CA349071033 | SCN1A | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.*971C>A (n.*971C>A) n.1433C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.3654C>A n.1365C>A c.-1245C>A (n.-1245C>A) n.1586C>A n.1567C>A n.1572C>A | |
| 2 | g.166046967C>A | CA349071035 | SCN1A | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*970G>T (n.*970G>T) n.1432G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.3653G>T n.1364G>T c.-1246G>T (n.-1246G>T) n.1585G>T n.1566G>T n.1571G>T | |
| 2 | g.166046967C>G | CA349071036 | SCN1A | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*970G>C (n.*970G>C) n.1432G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.3653G>C n.1364G>C c.-1246G>C (n.-1246G>C) n.1585G>C n.1566G>C n.1571G>C | |
| 2 | g.166046967C>T | CA349071034 | SCN1A | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*970G>A (n.*970G>A) n.1432G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.3653G>A n.1364G>A c.-1246G>A (n.-1246G>A) n.1585G>A n.1566G>A n.1571G>A | |
| 2 | g.166046968A>C | CA429903037 | SCN1A | c.1179T>G (p.Arg393=) c.*969T>G (n.*969T>G) n.1431T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.3652T>G n.1363T>G c.-1247T>G (n.-1247T>G) n.1584T>G n.1565T>G n.1570T>G | |
| 2 | g.166046968A>G | CA429903038 | SCN1A | c.1179T>C (p.Arg393=) c.*969T>C (n.*969T>C) n.1431T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.3652T>C n.1363T>C c.-1247T>C (n.-1247T>C) n.1584T>C n.1565T>C n.1570T>C | |
| 2 | g.166046968A>T | CA429903039 | SCN1A | c.1179T>A (p.Arg393=) c.*969T>A (n.*969T>A) n.1431T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.3652T>A n.1363T>A c.-1247T>A (n.-1247T>A) n.1584T>A n.1565T>A n.1570T>A | |
| 2 | g.166046969C>A | CA349071037 | SCN1A | c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1430G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.3651G>T n.1362G>T c.-1248G>T (n.-1248G>T) n.1583G>T n.1564G>T n.1569G>T | |
| 2 | g.166046969C= | CA1304862082 | SCN1A | c.1178G= (p.Arg393=) c.*968G= (n.*968G=) n.1430G= c.*732G= (n.*732G=) n.3651G= n.1362G= c.-1248G= (n.-1248G=) n.1583G= n.1564G= n.1569G= | |
| 2 | g.166046969C>G | CA349071038 | SCN1A | c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1430G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.3651G>C n.1362G>C c.-1248G>C (n.-1248G>C) n.1583G>C n.1564G>C n.1569G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046969C>T | CA284871 | SCN1A | c.1178G>A (p.Arg393His) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1430G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.3651G>A n.1362G>A c.-1248G>A (n.-1248G>A) n.1583G>A n.1564G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046969delinsGTAA | CA2740095871 | SCN1A | c.1178delinsTTAC (p.Arg393delinsLeuThr) c.*968delinsTTAC (n.*968delinsTTAC) n.1430delinsTTAC c.*732delinsTTAC (n.*732delinsTTAC) n.3651delinsTTAC n.1362delinsTTAC c.-1248delinsTTAC (n.-1248delinsTTAC) n.1583delinsTTAC n.1564delinsTTAC n.1569delinsTTAC | ClinVar |
| 2 | g.166046969_166046970delinsCG | CA1304862084 | SCN1A | c.1177_1178delinsCG (p.Arg393=) c.*967_*968delinsCG (n.*967_*968delinsCG) n.1429_1430delinsCG c.*731_*732delinsCG (n.*731_*732delinsCG) n.3650_3651delinsCG n.1361_1362delinsCG c.-1249_-1248delinsCG (n.-1249_-1248delinsCG) n.1582_1583delinsCG n.1563_1564delinsCG n.1568_1569delinsCG | |
| 2 | g.166046970del | CA658795925 | SCN1A | c.1177del (p.Arg393ValfsTer8) c.*967del (n.*967del) n.1429del c.*731del (n.*731del) n.3650del n.1361del c.-1249del (n.-1249del) n.1582del n.1563del n.1568del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046970G>A | CA284868 | SCN1A | c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.*967C>T (n.*967C>T) n.1429C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.3650C>T n.1361C>T c.-1249C>T (n.-1249C>T) n.1582C>T n.1563C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046970G>C | CA349071039 | SCN1A | c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.*967C>G (n.*967C>G) n.1429C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.3650C>G n.1361C>G c.-1249C>G (n.-1249C>G) n.1582C>G n.1563C>G n.1568C>G | ClinVar |
| 2 | g.166046970G= | CA1304862095 | SCN1A | c.1177C= (p.Arg393=) c.*967C= (n.*967C=) n.1429C= c.*731C= (n.*731C=) n.3650C= n.1361C= c.-1249C= (n.-1249C=) n.1582C= n.1563C= n.1568C= | |
| 2 | g.166046970G>T | CA284865 | SCN1A | c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1429C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.3650C>A n.1361C>A c.-1249C>A (n.-1249C>A) n.1582C>A n.1563C>A n.1568C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046970_166046973dup | CA2586970579 | SCN1A | c.1174_1177dup (p.Arg393LeufsTer?) c.*964_*967dup (n.*964_*967dup) n.1426_1429dup c.*728_*731dup (n.*728_*731dup) n.3647_3650dup n.1358_1361dup c.-1252_-1249dup (n.-1252_-1249dup) n.1579_1582dup n.1560_1563dup n.1565_1568dup | |
| 2 | g.166046971T>A | CA349071040 | SCN1A | c.1176A>T (p.Leu392Phe) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1428A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.3649A>T n.1360A>T c.-1250A>T (n.-1250A>T) n.1581A>T n.1562A>T n.1567A>T | |
| 2 | g.166046971T>C | CA429903040 | SCN1A | c.1176A>G (p.Leu392=) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1428A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.3649A>G n.1360A>G c.-1250A>G (n.-1250A>G) n.1581A>G n.1562A>G n.1567A>G | |
| 2 | g.166046971T>G | CA349071041 | SCN1A | c.1176A>C (p.Leu392Phe) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1428A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.3649A>C n.1360A>C c.-1250A>C (n.-1250A>C) n.1581A>C n.1562A>C n.1567A>C | |
| 2 | g.166046971dup | CA2586970582 | SCN1A | c.1176dup (p.Arg393ThrfsTer?) c.*966dup (n.*966dup) n.1428dup c.*730dup (n.*730dup) n.3649dup n.1360dup c.-1250dup (n.-1250dup) n.1581dup n.1562dup n.1567dup | |
| 2 | g.166046972A>C | CA349071042 | SCN1A | c.1175T>G (p.Leu392Ter) c.*965T>G (n.*965T>G) n.1427T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.3648T>G n.1359T>G c.-1251T>G (n.-1251T>G) n.1580T>G n.1561T>G n.1566T>G | ClinVar |
| 2 | g.166046972A>G | CA349071043 | SCN1A | c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.*965T>C (n.*965T>C) n.1427T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.3648T>C n.1359T>C c.-1251T>C (n.-1251T>C) n.1580T>C n.1561T>C n.1566T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046972A>T | CA349071044 | SCN1A | c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.*965T>A (n.*965T>A) n.1427T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.3648T>A n.1359T>A c.-1251T>A (n.-1251T>A) n.1580T>A n.1561T>A n.1566T>A | |
| 2 | g.166046973A= | CA1304862098 | SCN1A | c.1174T= (p.Leu392=) c.*964T= (n.*964T=) n.1426T= c.*728T= (n.*728T=) n.3647T= n.1358T= c.-1252T= (n.-1252T=) n.1579T= n.1560T= n.1565T= | |
| 2 | g.166046973A>C | CA349071045 | SCN1A | c.1174T>G (p.Leu392Val) c.*964T>G (n.*964T>G) n.1426T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.3647T>G n.1358T>G c.-1252T>G (n.-1252T>G) n.1579T>G n.1560T>G n.1565T>G | |
| 2 | g.166046973A>G | CA429903041 | SCN1A | c.1174T>C (p.Leu392=) c.*964T>C (n.*964T>C) n.1426T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.3647T>C n.1358T>C c.-1252T>C (n.-1252T>C) n.1579T>C n.1560T>C n.1565T>C | dbSNP |
| 2 | g.166046973A>T | CA349071046 | SCN1A | c.1174T>A (p.Leu392Ile) c.*964T>A (n.*964T>A) n.1426T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.3647T>A n.1358T>A c.-1252T>A (n.-1252T>A) n.1579T>A n.1560T>A n.1565T>A | |
| 2 | g.166046974T>A | CA429903042 | SCN1A | c.1173A>T (p.Thr391=) c.*963A>T (n.*963A>T) n.1425A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.3646A>T n.1357A>T c.-1253A>T (n.-1253A>T) n.1578A>T n.1559A>T n.1564A>T | |
| 2 | g.166046974T>C | CA1943339 | SCN1A | c.1173A>G (p.Thr391=) c.*963A>G (n.*963A>G) n.1425A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.3646A>G n.1357A>G c.-1253A>G (n.-1253A>G) n.1578A>G n.1559A>G n.1564A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046974T>G | CA429903043 | SCN1A | c.1173A>C (p.Thr391=) c.*963A>C (n.*963A>C) n.1425A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.3646A>C n.1357A>C c.-1253A>C (n.-1253A>C) n.1578A>C n.1559A>C n.1564A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046974T= | CA1304862099 | SCN1A | c.1173A= (p.Thr391=) c.*963A= (n.*963A=) n.1425A= c.*727A= (n.*727A=) n.3646A= n.1357A= c.-1253A= (n.-1253A=) n.1578A= n.1559A= n.1564A= | |
| 2 | g.166046975G>A | CA349071047 | SCN1A | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*962C>T (n.*962C>T) n.1424C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.3645C>T n.1356C>T c.-1254C>T (n.-1254C>T) n.1577C>T n.1558C>T n.1563C>T | |
| 2 | g.166046975G>C | CA349071048 | SCN1A | c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.*962C>G (n.*962C>G) n.1424C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.3645C>G n.1356C>G c.-1254C>G (n.-1254C>G) n.1577C>G n.1558C>G n.1563C>G | |
| 2 | g.166046975G>T | CA349071049 | SCN1A | c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.*962C>A (n.*962C>A) n.1424C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.3645C>A n.1356C>A c.-1254C>A (n.-1254C>A) n.1577C>A n.1558C>A n.1563C>A | |
| 2 | g.166046976T>A | CA349071050 | SCN1A | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*961A>T (n.*961A>T) n.1423A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.3644A>T n.1355A>T c.-1255A>T (n.-1255A>T) n.1576A>T n.1557A>T n.1562A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046976T>C | CA349071051 | SCN1A | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*961A>G (n.*961A>G) n.1423A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.3644A>G n.1355A>G c.-1255A>G (n.-1255A>G) n.1576A>G n.1557A>G n.1562A>G | |
| 2 | g.166046976T>G | CA349071052 | SCN1A | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*961A>C (n.*961A>C) n.1423A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.3644A>C n.1355A>C c.-1255A>C (n.-1255A>C) n.1576A>C n.1557A>C n.1562A>C | |
| 2 | g.166046976T= | CA1304862100 | SCN1A | c.1171A= (p.Thr391=) c.*961A= (n.*961A=) n.1423A= c.*725A= (n.*725A=) n.3644A= n.1355A= c.-1255A= (n.-1255A=) n.1576A= n.1557A= n.1562A= | |
| 2 | g.166046977C>A | CA349071053 | SCN1A | c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.*961-1G>T (n.*961-1G>T) n.1423-1G>T c.*725-1G>T (n.*725-1G>T) n.3644-1G>T n.1355-1G>T c.-1255-1G>T (n.-1255-1G>T) n.1576-1G>T n.1557-1G>T n.1562-1G>T | |
| 2 | g.166046977C>G | CA349071054 | SCN1A | c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.*961-1G>C (n.*961-1G>C) n.1423-1G>C c.*725-1G>C (n.*725-1G>C) n.3644-1G>C n.1355-1G>C c.-1255-1G>C (n.-1255-1G>C) n.1576-1G>C n.1557-1G>C n.1562-1G>C | |
| 2 | g.166046977C>T | CA349071055 | SCN1A | c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.*961-1G>A (n.*961-1G>A) n.1423-1G>A c.*725-1G>A (n.*725-1G>A) n.3644-1G>A n.1355-1G>A c.-1255-1G>A (n.-1255-1G>A) n.1576-1G>A n.1557-1G>A n.1562-1G>A | ClinVar |
| 2 | g.166046978T>A | CA349071056 | SCN1A | c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.*961-2A>T (n.*961-2A>T) n.1423-2A>T c.*725-2A>T (n.*725-2A>T) n.3644-2A>T n.1355-2A>T c.-1255-2A>T (n.-1255-2A>T) n.1576-2A>T n.1557-2A>T n.1562-2A>T | |
| 2 | g.166046978T>C | CA349071057 | SCN1A | c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.*961-2A>G (n.*961-2A>G) n.1423-2A>G c.*725-2A>G (n.*725-2A>G) n.3644-2A>G n.1355-2A>G c.-1255-2A>G (n.-1255-2A>G) n.1576-2A>G n.1557-2A>G n.1562-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046978T>G | CA349071058 | SCN1A | c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.*961-2A>C (n.*961-2A>C) n.1423-2A>C c.*725-2A>C (n.*725-2A>C) n.3644-2A>C n.1355-2A>C c.-1255-2A>C (n.-1255-2A>C) n.1576-2A>C n.1557-2A>C n.1562-2A>C | |
| 2 | g.166046979G>A | CA2580064376 | SCN1A | c.1171-3C>T (n.1171-3C>T) c.*961-3C>T (n.*961-3C>T) n.1423-3C>T c.*725-3C>T (n.*725-3C>T) n.3644-3C>T n.1355-3C>T c.-1255-3C>T (n.-1255-3C>T) n.1576-3C>T n.1557-3C>T n.1562-3C>T | ClinVar |
| 2 | g.166046980C= | CA1304862104 | SCN1A | c.1171-4G= (n.1171-4G=) c.*961-4G= (n.*961-4G=) n.1423-4G= c.*725-4G= (n.*725-4G=) n.3644-4G= n.1355-4G= c.-1255-4G= (n.-1255-4G=) n.1576-4G= n.1557-4G= n.1562-4G= | |
| 2 | g.166046980C>T | CA1943340 | SCN1A | c.1171-4G>A (n.1171-4G>A) c.*961-4G>A (n.*961-4G>A) n.1423-4G>A c.*725-4G>A (n.*725-4G>A) n.3644-4G>A n.1355-4G>A c.-1255-4G>A (n.-1255-4G>A) n.1576-4G>A n.1557-4G>A n.1562-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046981A= | CA1304862105 | SCN1A | c.1171-5T= (n.1171-5T=) c.*961-5T= (n.*961-5T=) n.1423-5T= c.*725-5T= (n.*725-5T=) n.3644-5T= n.1355-5T= c.-1255-5T= (n.-1255-5T=) n.1576-5T= n.1557-5T= n.1562-5T= | |
| 2 | g.166046981A>G | CA1943341 | SCN1A | c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.*961-5T>C (n.*961-5T>C) n.1423-5T>C c.*725-5T>C (n.*725-5T>C) n.3644-5T>C n.1355-5T>C c.-1255-5T>C (n.-1255-5T>C) n.1576-5T>C n.1557-5T>C n.1562-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046982A>G | CA2577144463 | SCN1A | c.1171-6T>C (n.1171-6T>C) c.*961-6T>C (n.*961-6T>C) n.1423-6T>C c.*725-6T>C (n.*725-6T>C) n.3644-6T>C n.1355-6T>C c.-1255-6T>C (n.-1255-6T>C) n.1576-6T>C n.1557-6T>C n.1562-6T>C | ClinVar |
| 2 | g.166046984C= | CA1304862107 | SCN1A | c.1171-8G= (n.1171-8G=) c.*961-8G= (n.*961-8G=) n.1423-8G= c.*725-8G= (n.*725-8G=) n.3644-8G= n.1355-8G= c.-1255-8G= (n.-1255-8G=) n.1576-8G= n.1557-8G= n.1562-8G= | |
| 2 | g.166046984C>G | CA1943342 | SCN1A | c.1171-8G>C (n.1171-8G>C) c.*961-8G>C (n.*961-8G>C) n.1423-8G>C c.*725-8G>C (n.*725-8G>C) n.3644-8G>C n.1355-8G>C c.-1255-8G>C (n.-1255-8G>C) n.1576-8G>C n.1557-8G>C n.1562-8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046984_166046987delinsCAAA | CA1304862106 | SCN1A | c.1171-11_1171-8delinsTTTG (n.1171-11_1171-8delinsTTTG) c.*961-11_*961-8delinsTTTG (n.*961-11_*961-8delinsTTTG) n.1423-11_1423-8delinsTTTG c.*725-11_*725-8delinsTTTG (n.*725-11_*725-8delinsTTTG) n.3644-11_3644-8delinsTTTG n.1355-11_1355-8delinsTTTG c.-1255-11_-1255-8delinsTTTG (n.-1255-11_-1255-8delinsTTTG) n.1576-11_1576-8delinsTTTG n.1557-11_1557-8delinsTTTG n.1562-11_1562-8delinsTTTG | |
| 2 | g.166046988_166046989del | CA285445 | SCN1A | c.1171-10_1171-9del (n.1171-10_1171-9del) c.*961-10_*961-9del (n.*961-10_*961-9del) n.1423-10_1423-9del c.*725-10_*725-9del (n.*725-10_*725-9del) n.3644-10_3644-9del n.1355-10_1355-9del c.-1255-10_-1255-9del (n.-1255-10_-1255-9del) n.1576-10_1576-9del n.1557-10_1557-9del n.1562-10_1562-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046987_166046989del | CA1304862108 | SCN1A | c.1171-11_1171-9del (n.1171-11_1171-9del) c.*961-11_*961-9del (n.*961-11_*961-9del) n.1423-11_1423-9del c.*725-11_*725-9del (n.*725-11_*725-9del) n.3644-11_3644-9del n.1355-11_1355-9del c.-1255-11_-1255-9del (n.-1255-11_-1255-9del) n.1576-11_1576-9del n.1557-11_1557-9del n.1562-11_1562-9del | dbSNP |
| 2 | g.166046986A= | CA1304862111 | SCN1A | c.1171-10T= (n.1171-10T=) c.*961-10T= (n.*961-10T=) n.1423-10T= c.*725-10T= (n.*725-10T=) n.3644-10T= n.1355-10T= c.-1255-10T= (n.-1255-10T=) n.1576-10T= n.1557-10T= n.1562-10T= | |
| 2 | g.166046986A>C | CA1304862112 | SCN1A | c.1171-10T>G (n.1171-10T>G) c.*961-10T>G (n.*961-10T>G) n.1423-10T>G c.*725-10T>G (n.*725-10T>G) n.3644-10T>G n.1355-10T>G c.-1255-10T>G (n.-1255-10T>G) n.1576-10T>G n.1557-10T>G n.1562-10T>G | dbSNP |
| 2 | g.166046986A>G | CA1038848293 | SCN1A | c.1171-10T>C (n.1171-10T>C) c.*961-10T>C (n.*961-10T>C) n.1423-10T>C c.*725-10T>C (n.*725-10T>C) n.3644-10T>C n.1355-10T>C c.-1255-10T>C (n.-1255-10T>C) n.1576-10T>C n.1557-10T>C n.1562-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046988A>T | CA2577144464 | SCN1A | c.1171-12T>A (n.1171-12T>A) c.*961-12T>A (n.*961-12T>A) n.1423-12T>A c.*725-12T>A (n.*725-12T>A) n.3644-12T>A n.1355-12T>A c.-1255-12T>A (n.-1255-12T>A) n.1576-12T>A n.1557-12T>A n.1562-12T>A | |
| 2 | g.166046991A= | CA1304862113 | SCN1A | c.1171-15T= (n.1171-15T=) c.*961-15T= (n.*961-15T=) n.1423-15T= c.*725-15T= (n.*725-15T=) n.3644-15T= n.1355-15T= c.-1255-15T= (n.-1255-15T=) n.1576-15T= n.1557-15T= n.1562-15T= | |
| 2 | g.166046991A>G | CA2661729629 | SCN1A | c.1171-15T>C (n.1171-15T>C) c.*961-15T>C (n.*961-15T>C) n.1423-15T>C c.*725-15T>C (n.*725-15T>C) n.3644-15T>C n.1355-15T>C c.-1255-15T>C (n.-1255-15T>C) n.1576-15T>C n.1557-15T>C n.1562-15T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046991A>T | CA1943343 | SCN1A | c.1171-15T>A (n.1171-15T>A) c.*961-15T>A (n.*961-15T>A) n.1423-15T>A c.*725-15T>A (n.*725-15T>A) n.3644-15T>A n.1355-15T>A c.-1255-15T>A (n.-1255-15T>A) n.1576-15T>A n.1557-15T>A n.1562-15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046992T>A | CA2661729636 | SCN1A | c.1171-16A>T (n.1171-16A>T) c.*961-16A>T (n.*961-16A>T) n.1423-16A>T c.*725-16A>T (n.*725-16A>T) n.3644-16A>T n.1355-16A>T c.-1255-16A>T (n.-1255-16A>T) n.1576-16A>T n.1557-16A>T n.1562-16A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046993C>G | CA2661729638 | SCN1A | c.1171-17G>C (n.1171-17G>C) c.*961-17G>C (n.*961-17G>C) n.1423-17G>C c.*725-17G>C (n.*725-17G>C) n.3644-17G>C n.1355-17G>C c.-1255-17G>C (n.-1255-17G>C) n.1576-17G>C n.1557-17G>C n.1562-17G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046993C>T | CA2661729640 | SCN1A | c.1171-17G>A (n.1171-17G>A) c.*961-17G>A (n.*961-17G>A) n.1423-17G>A c.*725-17G>A (n.*725-17G>A) n.3644-17G>A n.1355-17G>A c.-1255-17G>A (n.-1255-17G>A) n.1576-17G>A n.1557-17G>A n.1562-17G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046994A>T | CA2577144465 | SCN1A | c.1171-18T>A (n.1171-18T>A) c.*961-18T>A (n.*961-18T>A) n.1423-18T>A c.*725-18T>A (n.*725-18T>A) n.3644-18T>A n.1355-18T>A c.-1255-18T>A (n.-1255-18T>A) n.1576-18T>A n.1557-18T>A n.1562-18T>A | ClinVar |
| 2 | g.166046995G= | CA1304862114 | SCN1A | c.1171-19C= (n.1171-19C=) c.*961-19C= (n.*961-19C=) n.1423-19C= c.*725-19C= (n.*725-19C=) n.3644-19C= n.1355-19C= c.-1255-19C= (n.-1255-19C=) n.1576-19C= n.1557-19C= n.1562-19C= | |
| 2 | g.166046995G>T | CA59798154 | SCN1A | c.1171-19C>A (n.1171-19C>A) c.*961-19C>A (n.*961-19C>A) n.1423-19C>A c.*725-19C>A (n.*725-19C>A) n.3644-19C>A n.1355-19C>A c.-1255-19C>A (n.-1255-19C>A) n.1576-19C>A n.1557-19C>A n.1562-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046996A= | CA1304862115 | SCN1A | c.1171-20T= (n.1171-20T=) c.*961-20T= (n.*961-20T=) n.1423-20T= c.*725-20T= (n.*725-20T=) n.3644-20T= n.1355-20T= c.-1255-20T= (n.-1255-20T=) n.1576-20T= n.1557-20T= n.1562-20T= | |
| 2 | g.166046996A>C | CA1943344 | SCN1A | c.1171-20T>G (n.1171-20T>G) c.*961-20T>G (n.*961-20T>G) n.1423-20T>G c.*725-20T>G (n.*725-20T>G) n.3644-20T>G n.1355-20T>G c.-1255-20T>G (n.-1255-20T>G) n.1576-20T>G n.1557-20T>G n.1562-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046996A>G | CA2580064377 | SCN1A | c.1171-20T>C (n.1171-20T>C) c.*961-20T>C (n.*961-20T>C) n.1423-20T>C c.*725-20T>C (n.*725-20T>C) n.3644-20T>C n.1355-20T>C c.-1255-20T>C (n.-1255-20T>C) n.1576-20T>C n.1557-20T>C n.1562-20T>C | ClinVar |
| 2 | g.166046996A>T | CA2661729648 | SCN1A | c.1171-20T>A (n.1171-20T>A) c.*961-20T>A (n.*961-20T>A) n.1423-20T>A c.*725-20T>A (n.*725-20T>A) n.3644-20T>A n.1355-20T>A c.-1255-20T>A (n.-1255-20T>A) n.1576-20T>A n.1557-20T>A n.1562-20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046998T>A | CA2661729653 | SCN1A | c.1171-22A>T (n.1171-22A>T) c.*961-22A>T (n.*961-22A>T) n.1423-22A>T c.*725-22A>T (n.*725-22A>T) n.3644-22A>T n.1355-22A>T c.-1255-22A>T (n.-1255-22A>T) n.1576-22A>T n.1557-22A>T n.1562-22A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046998T>G | CA1943345 | SCN1A | c.1171-22A>C (n.1171-22A>C) c.*961-22A>C (n.*961-22A>C) n.1423-22A>C c.*725-22A>C (n.*725-22A>C) n.3644-22A>C n.1355-22A>C c.-1255-22A>C (n.-1255-22A>C) n.1576-22A>C n.1557-22A>C n.1562-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046998T= | CA1304862117 | SCN1A | c.1171-22A= (n.1171-22A=) c.*961-22A= (n.*961-22A=) n.1423-22A= c.*725-22A= (n.*725-22A=) n.3644-22A= n.1355-22A= c.-1255-22A= (n.-1255-22A=) n.1576-22A= n.1557-22A= n.1562-22A= | |
| 2 | g.166046999T>A | CA1304862119 | SCN1A | c.1171-23A>T (n.1171-23A>T) c.*961-23A>T (n.*961-23A>T) n.1423-23A>T c.*725-23A>T (n.*725-23A>T) n.3644-23A>T n.1355-23A>T c.-1255-23A>T (n.-1255-23A>T) n.1576-23A>T n.1557-23A>T n.1562-23A>T | dbSNP |
| 2 | g.166046999T>G | CA2661729655 | SCN1A | c.1171-23A>C (n.1171-23A>C) c.*961-23A>C (n.*961-23A>C) n.1423-23A>C c.*725-23A>C (n.*725-23A>C) n.3644-23A>C n.1355-23A>C c.-1255-23A>C (n.-1255-23A>C) n.1576-23A>C n.1557-23A>C n.1562-23A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046999T= | CA1304862118 | SCN1A | c.1171-23A= (n.1171-23A=) c.*961-23A= (n.*961-23A=) n.1423-23A= c.*725-23A= (n.*725-23A=) n.3644-23A= n.1355-23A= c.-1255-23A= (n.-1255-23A=) n.1576-23A= n.1557-23A= n.1562-23A= | |
| 2 | g.166047000A= | CA1304862120 | SCN1A | c.1171-24T= (n.1171-24T=) c.*961-24T= (n.*961-24T=) n.1423-24T= c.*725-24T= (n.*725-24T=) n.3644-24T= n.1355-24T= c.-1255-24T= (n.-1255-24T=) n.1576-24T= n.1557-24T= n.1562-24T= | |
| 2 | g.166047000A>C | CA1304862121 | SCN1A | c.1171-24T>G (n.1171-24T>G) c.*961-24T>G (n.*961-24T>G) n.1423-24T>G c.*725-24T>G (n.*725-24T>G) n.3644-24T>G n.1355-24T>G c.-1255-24T>G (n.-1255-24T>G) n.1576-24T>G n.1557-24T>G n.1562-24T>G | dbSNP |
| 2 | g.166047001T>C | CA1943346 | SCN1A | c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) c.*961-25A>G (n.*961-25A>G) n.1423-25A>G c.*725-25A>G (n.*725-25A>G) n.3644-25A>G n.1355-25A>G c.-1255-25A>G (n.-1255-25A>G) n.1576-25A>G n.1557-25A>G n.1562-25A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047001T= | CA1304862122 | SCN1A | c.1171-25A= (n.1171-25A=) c.*961-25A= (n.*961-25A=) n.1423-25A= c.*725-25A= (n.*725-25A=) n.3644-25A= n.1355-25A= c.-1255-25A= (n.-1255-25A=) n.1576-25A= n.1557-25A= n.1562-25A= | |
| 2 | g.166047003T>C | CA2661729660 | SCN1A | c.1171-27A>G (n.1171-27A>G) c.*961-27A>G (n.*961-27A>G) n.1423-27A>G c.*725-27A>G (n.*725-27A>G) n.3644-27A>G n.1355-27A>G c.-1255-27A>G (n.-1255-27A>G) n.1576-27A>G n.1557-27A>G n.1562-27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047003_166047004delinsTC | CA1304862124 | SCN1A | c.1171-28_1171-27delinsGA (n.1171-28_1171-27delinsGA) c.*961-28_*961-27delinsGA (n.*961-28_*961-27delinsGA) n.1423-28_1423-27delinsGA c.*725-28_*725-27delinsGA (n.*725-28_*725-27delinsGA) n.3644-28_3644-27delinsGA n.1355-28_1355-27delinsGA c.-1255-28_-1255-27delinsGA (n.-1255-28_-1255-27delinsGA) n.1576-28_1576-27delinsGA n.1557-28_1557-27delinsGA n.1562-28_1562-27delinsGA | |
| 2 | g.166047004del | CA1304862125 | SCN1A | c.1171-28del (n.1171-28del) c.*961-28del (n.*961-28del) n.1423-28del c.*725-28del (n.*725-28del) n.3644-28del n.1355-28del c.-1255-28del (n.-1255-28del) n.1576-28del n.1557-28del n.1562-28del | dbSNP |
| 2 | g.166047005T>A | CA2577144466 | SCN1A | c.1171-29A>T (n.1171-29A>T) c.*961-29A>T (n.*961-29A>T) n.1423-29A>T c.*725-29A>T (n.*725-29A>T) n.3644-29A>T n.1355-29A>T c.-1255-29A>T (n.-1255-29A>T) n.1576-29A>T n.1557-29A>T n.1562-29A>T | |
| 2 | g.166047006C= | CA1304862126 | SCN1A | c.1171-30G= (n.1171-30G=) c.*961-30G= (n.*961-30G=) n.1423-30G= c.*725-30G= (n.*725-30G=) n.3644-30G= n.1355-30G= c.-1255-30G= (n.-1255-30G=) n.1576-30G= n.1557-30G= n.1562-30G= | |
| 2 | g.166047006C>G | CA537508540 | SCN1A | c.1171-30G>C (n.1171-30G>C) c.*961-30G>C (n.*961-30G>C) n.1423-30G>C c.*725-30G>C (n.*725-30G>C) n.3644-30G>C n.1355-30G>C c.-1255-30G>C (n.-1255-30G>C) n.1576-30G>C n.1557-30G>C n.1562-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047006C>T | CA59798179 | SCN1A | c.1171-30G>A (n.1171-30G>A) c.*961-30G>A (n.*961-30G>A) n.1423-30G>A c.*725-30G>A (n.*725-30G>A) n.3644-30G>A n.1355-30G>A c.-1255-30G>A (n.-1255-30G>A) n.1576-30G>A n.1557-30G>A n.1562-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047008A= | CA1304862129 | SCN1A | c.1171-32T= (n.1171-32T=) c.*961-32T= (n.*961-32T=) n.1423-32T= c.*725-32T= (n.*725-32T=) n.3644-32T= n.1355-32T= c.-1255-32T= (n.-1255-32T=) n.1576-32T= n.1557-32T= n.1562-32T= | |
| 2 | g.166047008A>G | CA1943347 | SCN1A | c.1171-32T>C (n.1171-32T>C) c.*961-32T>C (n.*961-32T>C) n.1423-32T>C c.*725-32T>C (n.*725-32T>C) n.3644-32T>C n.1355-32T>C c.-1255-32T>C (n.-1255-32T>C) n.1576-32T>C n.1557-32T>C n.1562-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047008A>T | CA2661729670 | SCN1A | c.1171-32T>A (n.1171-32T>A) c.*961-32T>A (n.*961-32T>A) n.1423-32T>A c.*725-32T>A (n.*725-32T>A) n.3644-32T>A n.1355-32T>A c.-1255-32T>A (n.-1255-32T>A) n.1576-32T>A n.1557-32T>A n.1562-32T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047009T>C | CA2661729675 | SCN1A | c.1171-33A>G (n.1171-33A>G) c.*961-33A>G (n.*961-33A>G) n.1423-33A>G c.*725-33A>G (n.*725-33A>G) n.3644-33A>G n.1355-33A>G c.-1255-33A>G (n.-1255-33A>G) n.1576-33A>G n.1557-33A>G n.1562-33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047010A>C | CA2577144467 | SCN1A | c.1171-34T>G (n.1171-34T>G) c.*961-34T>G (n.*961-34T>G) n.1423-34T>G c.*725-34T>G (n.*725-34T>G) n.3644-34T>G n.1355-34T>G c.-1255-34T>G (n.-1255-34T>G) n.1576-34T>G n.1557-34T>G n.1562-34T>G | |
| 2 | g.166047011T>C | CA2661729678 | SCN1A | c.1171-35A>G (n.1171-35A>G) c.*961-35A>G (n.*961-35A>G) n.1423-35A>G c.*725-35A>G (n.*725-35A>G) n.3644-35A>G n.1355-35A>G c.-1255-35A>G (n.-1255-35A>G) n.1576-35A>G n.1557-35A>G n.1562-35A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047013A= | CA1304862130 | SCN1A | c.1171-37T= (n.1171-37T=) c.*961-37T= (n.*961-37T=) n.1423-37T= c.*725-37T= (n.*725-37T=) n.3644-37T= n.1355-37T= c.-1255-37T= (n.-1255-37T=) n.1576-37T= n.1557-37T= n.1562-37T= | |
| 2 | g.166047013A>G | CA2577144468 | SCN1A | c.1171-37T>C (n.1171-37T>C) c.*961-37T>C (n.*961-37T>C) n.1423-37T>C c.*725-37T>C (n.*725-37T>C) n.3644-37T>C n.1355-37T>C c.-1255-37T>C (n.-1255-37T>C) n.1576-37T>C n.1557-37T>C n.1562-37T>C | |
| 2 | g.166047013A>T | CA59798191 | SCN1A | c.1171-37T>A (n.1171-37T>A) c.*961-37T>A (n.*961-37T>A) n.1423-37T>A c.*725-37T>A (n.*725-37T>A) n.3644-37T>A n.1355-37T>A c.-1255-37T>A (n.-1255-37T>A) n.1576-37T>A n.1557-37T>A n.1562-37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047017C>A | CA2753027578 | SCN1A | c.1171-41G>T (n.1171-41G>T) c.*961-41G>T (n.*961-41G>T) n.1423-41G>T c.*725-41G>T (n.*725-41G>T) n.3644-41G>T n.1355-41G>T c.-1255-41G>T (n.-1255-41G>T) n.1576-41G>T n.1557-41G>T n.1562-41G>T | |
| 2 | g.166047019C= | CA1304862132 | SCN1A | c.1171-43G= (n.1171-43G=) c.*961-43G= (n.*961-43G=) n.1423-43G= c.*725-43G= (n.*725-43G=) n.3644-43G= n.1355-43G= c.-1255-43G= (n.-1255-43G=) n.1576-43G= n.1557-43G= n.1562-43G= | |
| 2 | g.166047019C>G | CA1943349 | SCN1A | c.1171-43G>C (n.1171-43G>C) c.*961-43G>C (n.*961-43G>C) n.1423-43G>C c.*725-43G>C (n.*725-43G>C) n.3644-43G>C n.1355-43G>C c.-1255-43G>C (n.-1255-43G>C) n.1576-43G>C n.1557-43G>C n.1562-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047019C>T | CA1943348 | SCN1A | c.1171-43G>A (n.1171-43G>A) c.*961-43G>A (n.*961-43G>A) n.1423-43G>A c.*725-43G>A (n.*725-43G>A) n.3644-43G>A n.1355-43G>A c.-1255-43G>A (n.-1255-43G>A) n.1576-43G>A n.1557-43G>A n.1562-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047023G>A | CA1943350 | SCN1A | c.1171-47C>T (n.1171-47C>T) c.*961-47C>T (n.*961-47C>T) n.1423-47C>T c.*725-47C>T (n.*725-47C>T) n.3644-47C>T n.1355-47C>T c.-1255-47C>T (n.-1255-47C>T) n.1576-47C>T n.1557-47C>T n.1562-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047023G= | CA1304862136 | SCN1A | c.1171-47C= (n.1171-47C=) c.*961-47C= (n.*961-47C=) n.1423-47C= c.*725-47C= (n.*725-47C=) n.3644-47C= n.1355-47C= c.-1255-47C= (n.-1255-47C=) n.1576-47C= n.1557-47C= n.1562-47C= | |
| 2 | g.166047024T>C | CA2577144469 | SCN1A | c.1171-48A>G (n.1171-48A>G) c.*961-48A>G (n.*961-48A>G) n.1423-48A>G c.*725-48A>G (n.*725-48A>G) n.3644-48A>G n.1355-48A>G c.-1255-48A>G (n.-1255-48A>G) n.1576-48A>G n.1557-48A>G n.1562-48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047025G>A | CA2661729703 | SCN1A | c.1171-49C>T (n.1171-49C>T) c.*961-49C>T (n.*961-49C>T) n.1423-49C>T c.*725-49C>T (n.*725-49C>T) n.3644-49C>T n.1355-49C>T c.-1255-49C>T (n.-1255-49C>T) n.1576-49C>T n.1557-49C>T n.1562-49C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047027T>C | CA537508541 | SCN1A | c.1171-51A>G (n.1171-51A>G) c.*961-51A>G (n.*961-51A>G) n.1423-51A>G c.*725-51A>G (n.*725-51A>G) n.3644-51A>G n.1355-51A>G c.-1255-51A>G (n.-1255-51A>G) n.1576-51A>G n.1557-51A>G n.1562-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047027T= | CA1304862137 | SCN1A | c.1171-51A= (n.1171-51A=) c.*961-51A= (n.*961-51A=) n.1423-51A= c.*725-51A= (n.*725-51A=) n.3644-51A= n.1355-51A= c.-1255-51A= (n.-1255-51A=) n.1576-51A= n.1557-51A= n.1562-51A= | |
| 2 | g.166047029G>A | CA59798218 | SCN1A | c.1171-53C>T (n.1171-53C>T) c.*961-53C>T (n.*961-53C>T) n.1423-53C>T c.*725-53C>T (n.*725-53C>T) n.3644-53C>T n.1355-53C>T c.-1255-53C>T (n.-1255-53C>T) n.1576-53C>T n.1557-53C>T n.1562-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047029G>C | CA537508542 | SCN1A | c.1171-53C>G (n.1171-53C>G) c.*961-53C>G (n.*961-53C>G) n.1423-53C>G c.*725-53C>G (n.*725-53C>G) n.3644-53C>G n.1355-53C>G c.-1255-53C>G (n.-1255-53C>G) n.1576-53C>G n.1557-53C>G n.1562-53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047029G= | CA1304862139 | SCN1A | c.1171-53C= (n.1171-53C=) c.*961-53C= (n.*961-53C=) n.1423-53C= c.*725-53C= (n.*725-53C=) n.3644-53C= n.1355-53C= c.-1255-53C= (n.-1255-53C=) n.1576-53C= n.1557-53C= n.1562-53C= | |
| 2 | g.166047031T>C | CA1304862142 | SCN1A | c.1171-55A>G (n.1171-55A>G) c.*961-55A>G (n.*961-55A>G) n.1423-55A>G c.*725-55A>G (n.*725-55A>G) n.3644-55A>G n.1355-55A>G c.-1255-55A>G (n.-1255-55A>G) n.1576-55A>G n.1557-55A>G n.1562-55A>G | dbSNP |
| 2 | g.166047031T= | CA1304862141 | SCN1A | c.1171-55A= (n.1171-55A=) c.*961-55A= (n.*961-55A=) n.1423-55A= c.*725-55A= (n.*725-55A=) n.3644-55A= n.1355-55A= c.-1255-55A= (n.-1255-55A=) n.1576-55A= n.1557-55A= n.1562-55A= |