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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166046712A>G | CA2661728786 | SCN1A | c.1377+58T>C (n.1377+58T>C) c.*1167+58T>C (n.*1167+58T>C) n.1629+58T>C c.*931+58T>C (n.*931+58T>C) n.3850+58T>C n.1561+58T>C c.-1049+58T>C (n.-1049+58T>C) n.1782+58T>C n.1763+58T>C n.1768+58T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046712A>T | CA2661728788 | SCN1A | c.1377+58T>A (n.1377+58T>A) c.*1167+58T>A (n.*1167+58T>A) n.1629+58T>A c.*931+58T>A (n.*931+58T>A) n.3850+58T>A n.1561+58T>A c.-1049+58T>A (n.-1049+58T>A) n.1782+58T>A n.1763+58T>A n.1768+58T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046714A>G | CA2661728790 | SCN1A | c.1377+56T>C (n.1377+56T>C) c.*1167+56T>C (n.*1167+56T>C) n.1629+56T>C c.*931+56T>C (n.*931+56T>C) n.3850+56T>C n.1561+56T>C c.-1049+56T>C (n.-1049+56T>C) n.1782+56T>C n.1763+56T>C n.1768+56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046715T>C | CA2577144441 | SCN1A | c.1377+55A>G (n.1377+55A>G) c.*1167+55A>G (n.*1167+55A>G) n.1629+55A>G c.*931+55A>G (n.*931+55A>G) n.3850+55A>G n.1561+55A>G c.-1049+55A>G (n.-1049+55A>G) n.1782+55A>G n.1763+55A>G n.1768+55A>G | |
| 2 | g.166046716del | CA2843482636 | SCN1A | c.1377+55del (n.1377+55del) c.*1167+55del (n.*1167+55del) n.1629+55del c.*931+55del (n.*931+55del) n.3850+55del n.1561+55del c.-1049+55del (n.-1049+55del) n.1782+55del n.1763+55del n.1768+55del | |
| 2 | g.166046716T>C | CA2661728793 | SCN1A | c.1377+54A>G (n.1377+54A>G) c.*1167+54A>G (n.*1167+54A>G) n.1629+54A>G c.*931+54A>G (n.*931+54A>G) n.3850+54A>G n.1561+54A>G c.-1049+54A>G (n.-1049+54A>G) n.1782+54A>G n.1763+54A>G n.1768+54A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046716T>G | CA1038848051 | SCN1A | c.1377+54A>C (n.1377+54A>C) c.*1167+54A>C (n.*1167+54A>C) n.1629+54A>C c.*931+54A>C (n.*931+54A>C) n.3850+54A>C n.1561+54A>C c.-1049+54A>C (n.-1049+54A>C) n.1782+54A>C n.1763+54A>C n.1768+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046716T= | CA1304861500 | SCN1A | c.1377+54A= (n.1377+54A=) c.*1167+54A= (n.*1167+54A=) n.1629+54A= c.*931+54A= (n.*931+54A=) n.3850+54A= n.1561+54A= c.-1049+54A= (n.-1049+54A=) n.1782+54A= n.1763+54A= n.1768+54A= | |
| 2 | g.166046717A= | CA1304861502 | SCN1A | c.1377+53T= (n.1377+53T=) c.*1167+53T= (n.*1167+53T=) n.1629+53T= c.*931+53T= (n.*931+53T=) n.3850+53T= n.1561+53T= c.-1049+53T= (n.-1049+53T=) n.1782+53T= n.1763+53T= n.1768+53T= | |
| 2 | g.166046717A>G | CA760182329 | SCN1A | c.1377+53T>C (n.1377+53T>C) c.*1167+53T>C (n.*1167+53T>C) n.1629+53T>C c.*931+53T>C (n.*931+53T>C) n.3850+53T>C n.1561+53T>C c.-1049+53T>C (n.-1049+53T>C) n.1782+53T>C n.1763+53T>C n.1768+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046717A>T | CA2661728797 | SCN1A | c.1377+53T>A (n.1377+53T>A) c.*1167+53T>A (n.*1167+53T>A) n.1629+53T>A c.*931+53T>A (n.*931+53T>A) n.3850+53T>A n.1561+53T>A c.-1049+53T>A (n.-1049+53T>A) n.1782+53T>A n.1763+53T>A n.1768+53T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046718C>A | CA2581802508 | SCN1A | c.1377+52G>T (n.1377+52G>T) c.*1167+52G>T (n.*1167+52G>T) n.1629+52G>T c.*931+52G>T (n.*931+52G>T) n.3850+52G>T n.1561+52G>T c.-1049+52G>T (n.-1049+52G>T) n.1782+52G>T n.1763+52G>T n.1768+52G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046718C= | CA1304861510 | SCN1A | c.1377+52G= (n.1377+52G=) c.*1167+52G= (n.*1167+52G=) n.1629+52G= c.*931+52G= (n.*931+52G=) n.3850+52G= n.1561+52G= c.-1049+52G= (n.-1049+52G=) n.1782+52G= n.1763+52G= n.1768+52G= | |
| 2 | g.166046718C>G | CA2581802509 | SCN1A | c.1377+52G>C (n.1377+52G>C) c.*1167+52G>C (n.*1167+52G>C) n.1629+52G>C c.*931+52G>C (n.*931+52G>C) n.3850+52G>C n.1561+52G>C c.-1049+52G>C (n.-1049+52G>C) n.1782+52G>C n.1763+52G>C n.1768+52G>C | |
| 2 | g.166046718C>T | CA11036206 | SCN1A | c.1377+52G>A (n.1377+52G>A) c.*1167+52G>A (n.*1167+52G>A) n.1629+52G>A c.*931+52G>A (n.*931+52G>A) n.3850+52G>A n.1561+52G>A c.-1049+52G>A (n.-1049+52G>A) n.1782+52G>A n.1763+52G>A n.1768+52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046719G>A | CA1943316 | SCN1A | c.1377+51C>T (n.1377+51C>T) c.*1167+51C>T (n.*1167+51C>T) n.1629+51C>T c.*931+51C>T (n.*931+51C>T) n.3850+51C>T n.1561+51C>T c.-1049+51C>T (n.-1049+51C>T) n.1782+51C>T n.1763+51C>T n.1768+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046719G= | CA1304861516 | SCN1A | c.1377+51C= (n.1377+51C=) c.*1167+51C= (n.*1167+51C=) n.1629+51C= c.*931+51C= (n.*931+51C=) n.3850+51C= n.1561+51C= c.-1049+51C= (n.-1049+51C=) n.1782+51C= n.1763+51C= n.1768+51C= | |
| 2 | g.166046719G>T | CA2661728826 | SCN1A | c.1377+51C>A (n.1377+51C>A) c.*1167+51C>A (n.*1167+51C>A) n.1629+51C>A c.*931+51C>A (n.*931+51C>A) n.3850+51C>A n.1561+51C>A c.-1049+51C>A (n.-1049+51C>A) n.1782+51C>A n.1763+51C>A n.1768+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046722A= | CA1304861519 | SCN1A | c.1377+48T= (n.1377+48T=) c.*1167+48T= (n.*1167+48T=) n.1629+48T= c.*931+48T= (n.*931+48T=) n.3850+48T= n.1561+48T= c.-1049+48T= (n.-1049+48T=) n.1782+48T= n.1763+48T= n.1768+48T= | |
| 2 | g.166046722A>G | CA537508517 | SCN1A | c.1377+48T>C (n.1377+48T>C) c.*1167+48T>C (n.*1167+48T>C) n.1629+48T>C c.*931+48T>C (n.*931+48T>C) n.3850+48T>C n.1561+48T>C c.-1049+48T>C (n.-1049+48T>C) n.1782+48T>C n.1763+48T>C n.1768+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046726T>A | CA2661728833 | SCN1A | c.1377+44A>T (n.1377+44A>T) c.*1167+44A>T (n.*1167+44A>T) n.1629+44A>T c.*931+44A>T (n.*931+44A>T) n.3850+44A>T n.1561+44A>T c.-1049+44A>T (n.-1049+44A>T) n.1782+44A>T n.1763+44A>T n.1768+44A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046727C>A | CA2661728834 | SCN1A | c.1377+43G>T (n.1377+43G>T) c.*1167+43G>T (n.*1167+43G>T) n.1629+43G>T c.*931+43G>T (n.*931+43G>T) n.3850+43G>T n.1561+43G>T c.-1049+43G>T (n.-1049+43G>T) n.1782+43G>T n.1763+43G>T n.1768+43G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046727C>G | CA429902830 | SCN1A | c.1377+43G>C (n.1377+43G>C) c.*1167+43G>C (n.*1167+43G>C) n.1629+43G>C c.*931+43G>C (n.*931+43G>C) n.3850+43G>C n.1561+43G>C c.-1049+43G>C (n.-1049+43G>C) n.1782+43G>C n.1763+43G>C n.1768+43G>C | |
| 2 | g.166046729G>A | CA2523525358 | SCN1A | c.1377+41C>T (n.1377+41C>T) c.*1167+41C>T (n.*1167+41C>T) n.1629+41C>T c.*931+41C>T (n.*931+41C>T) n.3850+41C>T n.1561+41C>T c.-1049+41C>T (n.-1049+41C>T) n.1782+41C>T n.1763+41C>T n.1768+41C>T | |
| 2 | g.166046729G>C | CA2661728837 | SCN1A | c.1377+41C>G (n.1377+41C>G) c.*1167+41C>G (n.*1167+41C>G) n.1629+41C>G c.*931+41C>G (n.*931+41C>G) n.3850+41C>G n.1561+41C>G c.-1049+41C>G (n.-1049+41C>G) n.1782+41C>G n.1763+41C>G n.1768+41C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046729G>T | CA2661728836 | SCN1A | c.1377+41C>A (n.1377+41C>A) c.*1167+41C>A (n.*1167+41C>A) n.1629+41C>A c.*931+41C>A (n.*931+41C>A) n.3850+41C>A n.1561+41C>A c.-1049+41C>A (n.-1049+41C>A) n.1782+41C>A n.1763+41C>A n.1768+41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046732C= | CA1304861521 | SCN1A | c.1377+38G= (n.1377+38G=) c.*1167+38G= (n.*1167+38G=) n.1629+38G= c.*931+38G= (n.*931+38G=) n.3850+38G= n.1561+38G= c.-1049+38G= (n.-1049+38G=) n.1782+38G= n.1763+38G= n.1768+38G= | |
| 2 | g.166046732C>T | CA1943317 | SCN1A | c.1377+38G>A (n.1377+38G>A) c.*1167+38G>A (n.*1167+38G>A) n.1629+38G>A c.*931+38G>A (n.*931+38G>A) n.3850+38G>A n.1561+38G>A c.-1049+38G>A (n.-1049+38G>A) n.1782+38G>A n.1763+38G>A n.1768+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046733G>A | CA1943318 | SCN1A | c.1377+37C>T (n.1377+37C>T) c.*1167+37C>T (n.*1167+37C>T) n.1629+37C>T c.*931+37C>T (n.*931+37C>T) n.3850+37C>T n.1561+37C>T c.-1049+37C>T (n.-1049+37C>T) n.1782+37C>T n.1763+37C>T n.1768+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046733G>C | CA2577144442 | SCN1A | c.1377+37C>G (n.1377+37C>G) c.*1167+37C>G (n.*1167+37C>G) n.1629+37C>G c.*931+37C>G (n.*931+37C>G) n.3850+37C>G n.1561+37C>G c.-1049+37C>G (n.-1049+37C>G) n.1782+37C>G n.1763+37C>G n.1768+37C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046733G= | CA1304861527 | SCN1A | c.1377+37C= (n.1377+37C=) c.*1167+37C= (n.*1167+37C=) n.1629+37C= c.*931+37C= (n.*931+37C=) n.3850+37C= n.1561+37C= c.-1049+37C= (n.-1049+37C=) n.1782+37C= n.1763+37C= n.1768+37C= | |
| 2 | g.166046733G>T | CA537508518 | SCN1A | c.1377+37C>A (n.1377+37C>A) c.*1167+37C>A (n.*1167+37C>A) n.1629+37C>A c.*931+37C>A (n.*931+37C>A) n.3850+37C>A n.1561+37C>A c.-1049+37C>A (n.-1049+37C>A) n.1782+37C>A n.1763+37C>A n.1768+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046735T>C | CA1943319 | SCN1A | c.1377+35A>G (n.1377+35A>G) c.*1167+35A>G (n.*1167+35A>G) n.1629+35A>G c.*931+35A>G (n.*931+35A>G) n.3850+35A>G n.1561+35A>G c.-1049+35A>G (n.-1049+35A>G) n.1782+35A>G n.1763+35A>G n.1768+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046735T= | CA1304861532 | SCN1A | c.1377+35A= (n.1377+35A=) c.*1167+35A= (n.*1167+35A=) n.1629+35A= c.*931+35A= (n.*931+35A=) n.3850+35A= n.1561+35A= c.-1049+35A= (n.-1049+35A=) n.1782+35A= n.1763+35A= n.1768+35A= | |
| 2 | g.166046736A>G | CA2577144443 | SCN1A | c.1377+34T>C (n.1377+34T>C) c.*1167+34T>C (n.*1167+34T>C) n.1629+34T>C c.*931+34T>C (n.*931+34T>C) n.3850+34T>C n.1561+34T>C c.-1049+34T>C (n.-1049+34T>C) n.1782+34T>C n.1763+34T>C n.1768+34T>C | |
| 2 | g.166046739del | CA2661728852 | SCN1A | c.1377+34del (n.1377+34del) c.*1167+34del (n.*1167+34del) n.1629+34del c.*931+34del (n.*931+34del) n.3850+34del n.1561+34del c.-1049+34del (n.-1049+34del) n.1782+34del n.1763+34del n.1768+34del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046739A= | CA1304861535 | SCN1A | c.1377+31T= (n.1377+31T=) c.*1167+31T= (n.*1167+31T=) n.1629+31T= c.*931+31T= (n.*931+31T=) n.3850+31T= n.1561+31T= c.-1049+31T= (n.-1049+31T=) n.1782+31T= n.1763+31T= n.1768+31T= | |
| 2 | g.166046739A>C | CA1038848065 | SCN1A | c.1377+31T>G (n.1377+31T>G) c.*1167+31T>G (n.*1167+31T>G) n.1629+31T>G c.*931+31T>G (n.*931+31T>G) n.3850+31T>G n.1561+31T>G c.-1049+31T>G (n.-1049+31T>G) n.1782+31T>G n.1763+31T>G n.1768+31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046739A>G | CA2661728859 | SCN1A | c.1377+31T>C (n.1377+31T>C) c.*1167+31T>C (n.*1167+31T>C) n.1629+31T>C c.*931+31T>C (n.*931+31T>C) n.3850+31T>C n.1561+31T>C c.-1049+31T>C (n.-1049+31T>C) n.1782+31T>C n.1763+31T>C n.1768+31T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046740G>T | CA2661728883 | SCN1A | c.1377+30C>A (n.1377+30C>A) c.*1167+30C>A (n.*1167+30C>A) n.1629+30C>A c.*931+30C>A (n.*931+30C>A) n.3850+30C>A n.1561+30C>A c.-1049+30C>A (n.-1049+30C>A) n.1782+30C>A n.1763+30C>A n.1768+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046741G>A | CA1943320 | SCN1A | c.1377+29C>T (n.1377+29C>T) c.*1167+29C>T (n.*1167+29C>T) n.1629+29C>T c.*931+29C>T (n.*931+29C>T) n.3850+29C>T n.1561+29C>T c.-1049+29C>T (n.-1049+29C>T) n.1782+29C>T n.1763+29C>T n.1768+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046741G>C | CA2661728891 | SCN1A | c.1377+29C>G (n.1377+29C>G) c.*1167+29C>G (n.*1167+29C>G) n.1629+29C>G c.*931+29C>G (n.*931+29C>G) n.3850+29C>G n.1561+29C>G c.-1049+29C>G (n.-1049+29C>G) n.1782+29C>G n.1763+29C>G n.1768+29C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046741G= | CA1304861537 | SCN1A | c.1377+29C= (n.1377+29C=) c.*1167+29C= (n.*1167+29C=) n.1629+29C= c.*931+29C= (n.*931+29C=) n.3850+29C= n.1561+29C= c.-1049+29C= (n.-1049+29C=) n.1782+29C= n.1763+29C= n.1768+29C= | |
| 2 | g.166046741G>T | CA1038848068 | SCN1A | c.1377+29C>A (n.1377+29C>A) c.*1167+29C>A (n.*1167+29C>A) n.1629+29C>A c.*931+29C>A (n.*931+29C>A) n.3850+29C>A n.1561+29C>A c.-1049+29C>A (n.-1049+29C>A) n.1782+29C>A n.1763+29C>A n.1768+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046742T>A | CA1038848070 | SCN1A | c.1377+28A>T (n.1377+28A>T) c.*1167+28A>T (n.*1167+28A>T) n.1629+28A>T c.*931+28A>T (n.*931+28A>T) n.3850+28A>T n.1561+28A>T c.-1049+28A>T (n.-1049+28A>T) n.1782+28A>T n.1763+28A>T n.1768+28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046742T>C | CA1304861542 | SCN1A | c.1377+28A>G (n.1377+28A>G) c.*1167+28A>G (n.*1167+28A>G) n.1629+28A>G c.*931+28A>G (n.*931+28A>G) n.3850+28A>G n.1561+28A>G c.-1049+28A>G (n.-1049+28A>G) n.1782+28A>G n.1763+28A>G n.1768+28A>G | dbSNP |
| 2 | g.166046742T= | CA1304861540 | SCN1A | c.1377+28A= (n.1377+28A=) c.*1167+28A= (n.*1167+28A=) n.1629+28A= c.*931+28A= (n.*931+28A=) n.3850+28A= n.1561+28A= c.-1049+28A= (n.-1049+28A=) n.1782+28A= n.1763+28A= n.1768+28A= | |
| 2 | g.166046743C>A | CA2661728900 | SCN1A | c.1377+27G>T (n.1377+27G>T) c.*1167+27G>T (n.*1167+27G>T) n.1629+27G>T c.*931+27G>T (n.*931+27G>T) n.3850+27G>T n.1561+27G>T c.-1049+27G>T (n.-1049+27G>T) n.1782+27G>T n.1763+27G>T n.1768+27G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046743C>T | CA2661728905 | SCN1A | c.1377+27G>A (n.1377+27G>A) c.*1167+27G>A (n.*1167+27G>A) n.1629+27G>A c.*931+27G>A (n.*931+27G>A) n.3850+27G>A n.1561+27G>A c.-1049+27G>A (n.-1049+27G>A) n.1782+27G>A n.1763+27G>A n.1768+27G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046744A= | CA1304861544 | SCN1A | c.1377+26T= (n.1377+26T=) c.*1167+26T= (n.*1167+26T=) n.1629+26T= c.*931+26T= (n.*931+26T=) n.3850+26T= n.1561+26T= c.-1049+26T= (n.-1049+26T=) n.1782+26T= n.1763+26T= n.1768+26T= | |
| 2 | g.166046744A>G | CA1943321 | SCN1A | c.1377+26T>C (n.1377+26T>C) c.*1167+26T>C (n.*1167+26T>C) n.1629+26T>C c.*931+26T>C (n.*931+26T>C) n.3850+26T>C n.1561+26T>C c.-1049+26T>C (n.-1049+26T>C) n.1782+26T>C n.1763+26T>C n.1768+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166046744A>T | CA2661728920 | SCN1A | c.1377+26T>A (n.1377+26T>A) c.*1167+26T>A (n.*1167+26T>A) n.1629+26T>A c.*931+26T>A (n.*931+26T>A) n.3850+26T>A n.1561+26T>A c.-1049+26T>A (n.-1049+26T>A) n.1782+26T>A n.1763+26T>A n.1768+26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046745G>A | CA2661728923 | SCN1A | c.1377+25C>T (n.1377+25C>T) c.*1167+25C>T (n.*1167+25C>T) n.1629+25C>T c.*931+25C>T (n.*931+25C>T) n.3850+25C>T n.1561+25C>T c.-1049+25C>T (n.-1049+25C>T) n.1782+25C>T n.1763+25C>T n.1768+25C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046745G>T | CA2661728925 | SCN1A | c.1377+25C>A (n.1377+25C>A) c.*1167+25C>A (n.*1167+25C>A) n.1629+25C>A c.*931+25C>A (n.*931+25C>A) n.3850+25C>A n.1561+25C>A c.-1049+25C>A (n.-1049+25C>A) n.1782+25C>A n.1763+25C>A n.1768+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046765_166046766insCAGGTAAAGCTGCCATGAGACAGGGCAGCT | CA2661728932 | SCN1A | c.1377+24_1377+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.1377+24_1377+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) c.*1167+24_*1167+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.*1167+24_*1167+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.1629+24_1629+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA c.*931+24_*931+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.*931+24_*931+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.3850+24_3850+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1561+24_1561+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA c.-1049+24_-1049+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.-1049+24_-1049+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.1782+24_1782+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1763+24_1763+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1768+24_1768+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046747G= | CA1304861546 | SCN1A | c.1377+23C= (n.1377+23C=) c.*1167+23C= (n.*1167+23C=) n.1629+23C= c.*931+23C= (n.*931+23C=) n.3850+23C= n.1561+23C= c.-1049+23C= (n.-1049+23C=) n.1782+23C= n.1763+23C= n.1768+23C= | |
| 2 | g.166046747G>T | CA537508519 | SCN1A | c.1377+23C>A (n.1377+23C>A) c.*1167+23C>A (n.*1167+23C>A) n.1629+23C>A c.*931+23C>A (n.*931+23C>A) n.3850+23C>A n.1561+23C>A c.-1049+23C>A (n.-1049+23C>A) n.1782+23C>A n.1763+23C>A n.1768+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046748C= | CA1304861549 | SCN1A | c.1377+22G= (n.1377+22G=) c.*1167+22G= (n.*1167+22G=) n.1629+22G= c.*931+22G= (n.*931+22G=) n.3850+22G= n.1561+22G= c.-1049+22G= (n.-1049+22G=) n.1782+22G= n.1763+22G= n.1768+22G= | |
| 2 | g.166046748C>T | CA537508520 | SCN1A | c.1377+22G>A (n.1377+22G>A) c.*1167+22G>A (n.*1167+22G>A) n.1629+22G>A c.*931+22G>A (n.*931+22G>A) n.3850+22G>A n.1561+22G>A c.-1049+22G>A (n.-1049+22G>A) n.1782+22G>A n.1763+22G>A n.1768+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046749C>A | CA537508521 | SCN1A | c.1377+21G>T (n.1377+21G>T) c.*1167+21G>T (n.*1167+21G>T) n.1629+21G>T c.*931+21G>T (n.*931+21G>T) n.3850+21G>T n.1561+21G>T c.-1049+21G>T (n.-1049+21G>T) n.1782+21G>T n.1763+21G>T n.1768+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166046749C= | CA1304861552 | SCN1A | c.1377+21G= (n.1377+21G=) c.*1167+21G= (n.*1167+21G=) n.1629+21G= c.*931+21G= (n.*931+21G=) n.3850+21G= n.1561+21G= c.-1049+21G= (n.-1049+21G=) n.1782+21G= n.1763+21G= n.1768+21G= | |
| 2 | g.166046749_166046750delinsAT | CA2739271494 | SCN1A | c.1377+20_1377+21delinsAT (n.1377+20_1377+21delinsAT) c.*1167+20_*1167+21delinsAT (n.*1167+20_*1167+21delinsAT) n.1629+20_1629+21delinsAT c.*931+20_*931+21delinsAT (n.*931+20_*931+21delinsAT) n.3850+20_3850+21delinsAT n.1561+20_1561+21delinsAT c.-1049+20_-1049+21delinsAT (n.-1049+20_-1049+21delinsAT) n.1782+20_1782+21delinsAT n.1763+20_1763+21delinsAT n.1768+20_1768+21delinsAT | ClinVar |
| 2 | g.166046750A= | CA1304861555 | SCN1A | c.1377+20T= (n.1377+20T=) c.*1167+20T= (n.*1167+20T=) n.1629+20T= c.*931+20T= (n.*931+20T=) n.3850+20T= n.1561+20T= c.-1049+20T= (n.-1049+20T=) n.1782+20T= n.1763+20T= n.1768+20T= | |
| 2 | g.166046750A>G | CA760182371 | SCN1A | c.1377+20T>C (n.1377+20T>C) c.*1167+20T>C (n.*1167+20T>C) n.1629+20T>C c.*931+20T>C (n.*931+20T>C) n.3850+20T>C n.1561+20T>C c.-1049+20T>C (n.-1049+20T>C) n.1782+20T>C n.1763+20T>C n.1768+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046750A>T | CA537508522 | SCN1A | c.1377+20T>A (n.1377+20T>A) c.*1167+20T>A (n.*1167+20T>A) n.1629+20T>A c.*931+20T>A (n.*931+20T>A) n.3850+20T>A n.1561+20T>A c.-1049+20T>A (n.-1049+20T>A) n.1782+20T>A n.1763+20T>A n.1768+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046751T>C | CA1943322 | SCN1A | c.1377+19A>G (n.1377+19A>G) c.*1167+19A>G (n.*1167+19A>G) n.1629+19A>G c.*931+19A>G (n.*931+19A>G) n.3850+19A>G n.1561+19A>G c.-1049+19A>G (n.-1049+19A>G) n.1782+19A>G n.1763+19A>G n.1768+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166046751T= | CA1304861558 | SCN1A | c.1377+19A= (n.1377+19A=) c.*1167+19A= (n.*1167+19A=) n.1629+19A= c.*931+19A= (n.*931+19A=) n.3850+19A= n.1561+19A= c.-1049+19A= (n.-1049+19A=) n.1782+19A= n.1763+19A= n.1768+19A= | |
| 2 | g.166046752G>T | CA2661728956 | SCN1A | c.1377+18C>A (n.1377+18C>A) c.*1167+18C>A (n.*1167+18C>A) n.1629+18C>A c.*931+18C>A (n.*931+18C>A) n.3850+18C>A n.1561+18C>A c.-1049+18C>A (n.-1049+18C>A) n.1782+18C>A n.1763+18C>A n.1768+18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046753del | CA2661728959 | SCN1A | c.1377+17del (n.1377+17del) c.*1167+17del (n.*1167+17del) n.1629+17del c.*931+17del (n.*931+17del) n.3850+17del n.1561+17del c.-1049+17del (n.-1049+17del) n.1782+17del n.1763+17del n.1768+17del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046753A>C | CA2661728961 | SCN1A | c.1377+17T>G (n.1377+17T>G) c.*1167+17T>G (n.*1167+17T>G) n.1629+17T>G c.*931+17T>G (n.*931+17T>G) n.3850+17T>G n.1561+17T>G c.-1049+17T>G (n.-1049+17T>G) n.1782+17T>G n.1763+17T>G n.1768+17T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046754G>A | CA537508523 | SCN1A | c.1377+16C>T (n.1377+16C>T) c.*1167+16C>T (n.*1167+16C>T) n.1629+16C>T c.*931+16C>T (n.*931+16C>T) n.3850+16C>T n.1561+16C>T c.-1049+16C>T (n.-1049+16C>T) n.1782+16C>T n.1763+16C>T n.1768+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046754G= | CA1304861560 | SCN1A | c.1377+16C= (n.1377+16C=) c.*1167+16C= (n.*1167+16C=) n.1629+16C= c.*931+16C= (n.*931+16C=) n.3850+16C= n.1561+16C= c.-1049+16C= (n.-1049+16C=) n.1782+16C= n.1763+16C= n.1768+16C= | |
| 2 | g.166046756C>T | CA2753027552 | SCN1A | c.1377+14G>A (n.1377+14G>A) c.*1167+14G>A (n.*1167+14G>A) n.1629+14G>A c.*931+14G>A (n.*931+14G>A) n.3850+14G>A n.1561+14G>A c.-1049+14G>A (n.-1049+14G>A) n.1782+14G>A n.1763+14G>A n.1768+14G>A | |
| 2 | g.166046757A= | CA1304861562 | SCN1A | c.1377+13T= (n.1377+13T=) c.*1167+13T= (n.*1167+13T=) n.1629+13T= c.*931+13T= (n.*931+13T=) n.3850+13T= n.1561+13T= c.-1049+13T= (n.-1049+13T=) n.1782+13T= n.1763+13T= n.1768+13T= | |
| 2 | g.166046757A>G | CA537508524 | SCN1A | c.1377+13T>C (n.1377+13T>C) c.*1167+13T>C (n.*1167+13T>C) n.1629+13T>C c.*931+13T>C (n.*931+13T>C) n.3850+13T>C n.1561+13T>C c.-1049+13T>C (n.-1049+13T>C) n.1782+13T>C n.1763+13T>C n.1768+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046758G>A | CA1943323 | SCN1A | c.1377+12C>T (n.1377+12C>T) c.*1167+12C>T (n.*1167+12C>T) n.1629+12C>T c.*931+12C>T (n.*931+12C>T) n.3850+12C>T n.1561+12C>T c.-1049+12C>T (n.-1049+12C>T) n.1782+12C>T n.1763+12C>T n.1768+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046758G= | CA1304861564 | SCN1A | c.1377+12C= (n.1377+12C=) c.*1167+12C= (n.*1167+12C=) n.1629+12C= c.*931+12C= (n.*931+12C=) n.3850+12C= n.1561+12C= c.-1049+12C= (n.-1049+12C=) n.1782+12C= n.1763+12C= n.1768+12C= | |
| 2 | g.166046758G>T | CA2577144444 | SCN1A | c.1377+12C>A (n.1377+12C>A) c.*1167+12C>A (n.*1167+12C>A) n.1629+12C>A c.*931+12C>A (n.*931+12C>A) n.3850+12C>A n.1561+12C>A c.-1049+12C>A (n.-1049+12C>A) n.1782+12C>A n.1763+12C>A n.1768+12C>A | |
| 2 | g.166046760del | CA2661728974 | SCN1A | c.1377+12del (n.1377+12del) c.*1167+12del (n.*1167+12del) n.1629+12del c.*931+12del (n.*931+12del) n.3850+12del n.1561+12del c.-1049+12del (n.-1049+12del) n.1782+12del n.1763+12del n.1768+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046759G>A | CA1038848081 | SCN1A | c.1377+11C>T (n.1377+11C>T) c.*1167+11C>T (n.*1167+11C>T) n.1629+11C>T c.*931+11C>T (n.*931+11C>T) n.3850+11C>T n.1561+11C>T c.-1049+11C>T (n.-1049+11C>T) n.1782+11C>T n.1763+11C>T n.1768+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046759G= | CA1304861567 | SCN1A | c.1377+11C= (n.1377+11C=) c.*1167+11C= (n.*1167+11C=) n.1629+11C= c.*931+11C= (n.*931+11C=) n.3850+11C= n.1561+11C= c.-1049+11C= (n.-1049+11C=) n.1782+11C= n.1763+11C= n.1768+11C= | |
| 2 | g.166046760G>A | CA303073 | SCN1A | c.1377+10C>T (n.1377+10C>T) c.*1167+10C>T (n.*1167+10C>T) n.1629+10C>T c.*931+10C>T (n.*931+10C>T) n.3850+10C>T n.1561+10C>T c.-1049+10C>T (n.-1049+10C>T) n.1782+10C>T n.1763+10C>T n.1768+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046760G= | CA1304861572 | SCN1A | c.1377+10C= (n.1377+10C=) c.*1167+10C= (n.*1167+10C=) n.1629+10C= c.*931+10C= (n.*931+10C=) n.3850+10C= n.1561+10C= c.-1049+10C= (n.-1049+10C=) n.1782+10C= n.1763+10C= n.1768+10C= | |
| 2 | g.166046760G>T | CA2843482637 | SCN1A | c.1377+10C>A (n.1377+10C>A) c.*1167+10C>A (n.*1167+10C>A) n.1629+10C>A c.*931+10C>A (n.*931+10C>A) n.3850+10C>A n.1561+10C>A c.-1049+10C>A (n.-1049+10C>A) n.1782+10C>A n.1763+10C>A n.1768+10C>A | |
| 2 | g.166046761C>A | CA59797941 | SCN1A | c.1377+9G>T (n.1377+9G>T) c.*1167+9G>T (n.*1167+9G>T) n.1629+9G>T c.*931+9G>T (n.*931+9G>T) n.3850+9G>T n.1561+9G>T c.-1049+9G>T (n.-1049+9G>T) n.1782+9G>T n.1763+9G>T n.1768+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046761C= | CA1304861577 | SCN1A | c.1377+9G= (n.1377+9G=) c.*1167+9G= (n.*1167+9G=) n.1629+9G= c.*931+9G= (n.*931+9G=) n.3850+9G= n.1561+9G= c.-1049+9G= (n.-1049+9G=) n.1782+9G= n.1763+9G= n.1768+9G= | |
| 2 | g.166046761C>T | CA537508525 | SCN1A | c.1377+9G>A (n.1377+9G>A) c.*1167+9G>A (n.*1167+9G>A) n.1629+9G>A c.*931+9G>A (n.*931+9G>A) n.3850+9G>A n.1561+9G>A c.-1049+9G>A (n.-1049+9G>A) n.1782+9G>A n.1763+9G>A n.1768+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046764C>A | CA2573133542 | SCN1A | c.1377+6G>T (n.1377+6G>T) c.*1167+6G>T (n.*1167+6G>T) n.1629+6G>T c.*931+6G>T (n.*931+6G>T) n.3850+6G>T n.1561+6G>T c.-1049+6G>T (n.-1049+6G>T) n.1782+6G>T n.1763+6G>T n.1768+6G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046764C= | CA1304861580 | SCN1A | c.1377+6G= (n.1377+6G=) c.*1167+6G= (n.*1167+6G=) n.1629+6G= c.*931+6G= (n.*931+6G=) n.3850+6G= n.1561+6G= c.-1049+6G= (n.-1049+6G=) n.1782+6G= n.1763+6G= n.1768+6G= | |
| 2 | g.166046764C>G | CA1304861579 | SCN1A | c.1377+6G>C (n.1377+6G>C) c.*1167+6G>C (n.*1167+6G>C) n.1629+6G>C c.*931+6G>C (n.*931+6G>C) n.3850+6G>C n.1561+6G>C c.-1049+6G>C (n.-1049+6G>C) n.1782+6G>C n.1763+6G>C n.1768+6G>C | dbSNP |
| 2 | g.166046767T>C | CA2582342021 | SCN1A | c.1377+3A>G (n.1377+3A>G) c.*1167+3A>G (n.*1167+3A>G) n.1629+3A>G c.*931+3A>G (n.*931+3A>G) n.3850+3A>G n.1561+3A>G c.-1049+3A>G (n.-1049+3A>G) n.1782+3A>G n.1763+3A>G n.1768+3A>G | ClinVar |
| 2 | g.166046767T>G | CA16610164 | SCN1A | c.1377+3A>C (n.1377+3A>C) c.*1167+3A>C (n.*1167+3A>C) n.1629+3A>C c.*931+3A>C (n.*931+3A>C) n.3850+3A>C n.1561+3A>C c.-1049+3A>C (n.-1049+3A>C) n.1782+3A>C n.1763+3A>C n.1768+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046767T= | CA1304861582 | SCN1A | c.1377+3A= (n.1377+3A=) c.*1167+3A= (n.*1167+3A=) n.1629+3A= c.*931+3A= (n.*931+3A=) n.3850+3A= n.1561+3A= c.-1049+3A= (n.-1049+3A=) n.1782+3A= n.1763+3A= n.1768+3A= | |
| 2 | g.166046768A= | CA1304861591 | SCN1A | c.1377+2T= (n.1377+2T=) c.*1167+2T= (n.*1167+2T=) n.1629+2T= c.*931+2T= (n.*931+2T=) n.3850+2T= n.1561+2T= c.-1049+2T= (n.-1049+2T=) n.1782+2T= n.1763+2T= n.1768+2T= | |
| 2 | g.166046768A>C | CA349070158 | SCN1A | c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.*1167+2T>G (n.*1167+2T>G) n.1629+2T>G c.*931+2T>G (n.*931+2T>G) n.3850+2T>G n.1561+2T>G c.-1049+2T>G (n.-1049+2T>G) n.1782+2T>G n.1763+2T>G n.1768+2T>G | |
| 2 | g.166046768A>G | CA349070162 | SCN1A | c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.*1167+2T>C (n.*1167+2T>C) n.1629+2T>C c.*931+2T>C (n.*931+2T>C) n.3850+2T>C n.1561+2T>C c.-1049+2T>C (n.-1049+2T>C) n.1782+2T>C n.1763+2T>C n.1768+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046768A>T | CA349070164 | SCN1A | c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.*1167+2T>A (n.*1167+2T>A) n.1629+2T>A c.*931+2T>A (n.*931+2T>A) n.3850+2T>A n.1561+2T>A c.-1049+2T>A (n.-1049+2T>A) n.1782+2T>A n.1763+2T>A n.1768+2T>A | |
| 2 | g.166046768_166046769delinsAC | CA1304861589 | SCN1A | c.1377+1_1377+2delinsGT (n.1377+1_1377+2delinsGT) c.*1167+1_*1167+2delinsGT (n.*1167+1_*1167+2delinsGT) n.1629+1_1629+2delinsGT c.*931+1_*931+2delinsGT (n.*931+1_*931+2delinsGT) n.3850+1_3850+2delinsGT n.1561+1_1561+2delinsGT c.-1049+1_-1049+2delinsGT (n.-1049+1_-1049+2delinsGT) n.1782+1_1782+2delinsGT n.1763+1_1763+2delinsGT n.1768+1_1768+2delinsGT | |
| 2 | g.166046769C>A | CA349070169 | SCN1A | c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.*1167+1G>T (n.*1167+1G>T) n.1629+1G>T c.*931+1G>T (n.*931+1G>T) n.3850+1G>T n.1561+1G>T c.-1049+1G>T (n.-1049+1G>T) n.1782+1G>T n.1763+1G>T n.1768+1G>T | |
| 2 | g.166046769C= | CA1304861598 | SCN1A | c.1377+1G= (n.1377+1G=) c.*1167+1G= (n.*1167+1G=) n.1629+1G= c.*931+1G= (n.*931+1G=) n.3850+1G= n.1561+1G= c.-1049+1G= (n.-1049+1G=) n.1782+1G= n.1763+1G= n.1768+1G= | |
| 2 | g.166046769C>G | CA10606046 | SCN1A | c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.*1167+1G>C (n.*1167+1G>C) n.1629+1G>C c.*931+1G>C (n.*931+1G>C) n.3850+1G>C n.1561+1G>C c.-1049+1G>C (n.-1049+1G>C) n.1782+1G>C n.1763+1G>C n.1768+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046769C>T | CA349070173 | SCN1A | c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.*1167+1G>A (n.*1167+1G>A) n.1629+1G>A c.*931+1G>A (n.*931+1G>A) n.3850+1G>A n.1561+1G>A c.-1049+1G>A (n.-1049+1G>A) n.1782+1G>A n.1763+1G>A n.1768+1G>A | ClinVar |
| 2 | g.166046770del | CA16042444 | SCN1A | c.1377+1del c.*1167+1del n.1629+1del c.*931+1del n.3850+1del n.1561+1del c.-1049+1del n.1782+1del n.1763+1del n.1768+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046770C>A | CA349070176 | SCN1A | c.1377G>T (p.Gln459His) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1629G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.3850G>T n.1561G>T c.-1049G>T (n.-1049G>T) n.1782G>T n.1763G>T n.1768G>T | |
| 2 | g.166046770C= | CA1304861603 | SCN1A | c.1377G= (p.Gln459=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.1629G= c.*931G= (n.*931G=) n.3850G= n.1561G= c.-1049G= (n.-1049G=) n.1782G= n.1763G= n.1768G= | |
| 2 | g.166046770C>G | CA349070178 | SCN1A | c.1377G>C (p.Gln459His) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.1629G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.3850G>C n.1561G>C c.-1049G>C (n.-1049G>C) n.1782G>C n.1763G>C n.1768G>C | |
| 2 | g.166046770C>T | CA429902838 | SCN1A | c.1377G>A (p.Gln459=) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1629G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.3850G>A n.1561G>A c.-1049G>A (n.-1049G>A) n.1782G>A n.1763G>A n.1768G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046771T>A | CA349070180 | SCN1A | c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1628A>T c.*930A>T (n.*930A>T) n.3849A>T n.1560A>T c.-1050A>T (n.-1050A>T) n.1781A>T n.1762A>T n.1767A>T | |
| 2 | g.166046771T>C | CA349070181 | SCN1A | c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1628A>G c.*930A>G (n.*930A>G) n.3849A>G n.1560A>G c.-1050A>G (n.-1050A>G) n.1781A>G n.1762A>G n.1767A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046771T>G | CA349070183 | SCN1A | c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1628A>C c.*930A>C (n.*930A>C) n.3849A>C n.1560A>C c.-1050A>C (n.-1050A>C) n.1781A>C n.1762A>C n.1767A>C | |
| 2 | g.166046772G>A | CA349070192 | SCN1A | c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1627C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.3848C>T n.1559C>T c.-1051C>T (n.-1051C>T) n.1780C>T n.1761C>T n.1766C>T | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.166046772G>C | CA349070190 | SCN1A | c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.1627C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.3848C>G n.1559C>G c.-1051C>G (n.-1051C>G) n.1780C>G n.1761C>G n.1766C>G | |
| 2 | g.166046772G= | CA1304861608 | SCN1A | c.1375C= (p.Gln459=) c.*1165C= (n.*1165C=) n.1627C= c.*929C= (n.*929C=) n.3848C= n.1559C= c.-1051C= (n.-1051C=) n.1780C= n.1761C= n.1766C= | |
| 2 | g.166046772G>T | CA349070187 | SCN1A | c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1627C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.3848C>A n.1559C>A c.-1051C>A (n.-1051C>A) n.1780C>A n.1761C>A n.1766C>A | |
| 2 | g.166046773A>C | CA429902841 | SCN1A | c.1374T>G (p.Ala458=) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.1626T>G c.*928T>G (n.*928T>G) n.3847T>G n.1558T>G c.-1052T>G (n.-1052T>G) n.1779T>G n.1760T>G n.1765T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046773A>G | CA429902842 | SCN1A | c.1374T>C (p.Ala458=) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.1626T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.3847T>C n.1558T>C c.-1052T>C (n.-1052T>C) n.1779T>C n.1760T>C n.1765T>C | |
| 2 | g.166046773A>T | CA429902843 | SCN1A | c.1374T>A (p.Ala458=) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.1626T>A c.*928T>A (n.*928T>A) n.3847T>A n.1558T>A c.-1052T>A (n.-1052T>A) n.1779T>A n.1760T>A n.1765T>A | |
| 2 | g.166046774G>A | CA349070194 | SCN1A | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.1625C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.3846C>T n.1557C>T c.-1053C>T (n.-1053C>T) n.1778C>T n.1759C>T n.1764C>T | |
| 2 | g.166046774G>C | CA349070196 | SCN1A | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1625C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.3846C>G n.1557C>G c.-1053C>G (n.-1053C>G) n.1778C>G n.1759C>G n.1764C>G | |
| 2 | g.166046774G>T | CA349070197 | SCN1A | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1625C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.3846C>A n.1557C>A c.-1053C>A (n.-1053C>A) n.1778C>A n.1759C>A n.1764C>A | |
| 2 | g.166046775C>A | CA349070200 | SCN1A | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.1624G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.3845G>T n.1556G>T c.-1054G>T (n.-1054G>T) n.1777G>T n.1758G>T n.1763G>T | |
| 2 | g.166046775C>G | CA349070202 | SCN1A | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.1624G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.3845G>C n.1556G>C c.-1054G>C (n.-1054G>C) n.1777G>C n.1758G>C n.1763G>C | |
| 2 | g.166046775C>T | CA349070205 | SCN1A | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.1624G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.3845G>A n.1556G>A c.-1054G>A (n.-1054G>A) n.1777G>A n.1758G>A n.1763G>A | |
| 2 | g.166046776T>A | CA429902846 | SCN1A | c.1371A>T (p.Ala457=) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.1623A>T c.*925A>T (n.*925A>T) n.3844A>T n.1555A>T c.-1055A>T (n.-1055A>T) n.1776A>T n.1757A>T n.1762A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046776T>C | CA429902848 | SCN1A | c.1371A>G (p.Ala457=) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1623A>G c.*925A>G (n.*925A>G) n.3844A>G n.1555A>G c.-1055A>G (n.-1055A>G) n.1776A>G n.1757A>G n.1762A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046776T>G | CA429902845 | SCN1A | c.1371A>C (p.Ala457=) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.1623A>C c.*925A>C (n.*925A>C) n.3844A>C n.1555A>C c.-1055A>C (n.-1055A>C) n.1776A>C n.1757A>C n.1762A>C | |
| 2 | g.166046776T= | CA1304861612 | SCN1A | c.1371A= (p.Ala457=) c.*1161A= (n.*1161A=) n.1623A= c.*925A= (n.*925A=) n.3844A= n.1555A= c.-1055A= (n.-1055A=) n.1776A= n.1757A= n.1762A= | |
| 2 | g.166046777G>A | CA349070216 | SCN1A | c.1370C>T (p.Ala457Val) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1622C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.3843C>T n.1554C>T c.-1056C>T (n.-1056C>T) n.1775C>T n.1756C>T n.1761C>T | |
| 2 | g.166046777G>C | CA349070208 | SCN1A | c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1622C>G c.*924C>G (n.*924C>G) n.3843C>G n.1554C>G c.-1056C>G (n.-1056C>G) n.1775C>G n.1756C>G n.1761C>G | |
| 2 | g.166046777G>T | CA349070213 | SCN1A | c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1622C>A c.*924C>A (n.*924C>A) n.3843C>A n.1554C>A c.-1056C>A (n.-1056C>A) n.1775C>A n.1756C>A n.1761C>A | |
| 2 | g.166046778C>A | CA349070218 | SCN1A | c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.1621G>T c.*923G>T (n.*923G>T) n.3842G>T n.1553G>T c.-1057G>T (n.-1057G>T) n.1774G>T n.1755G>T n.1760G>T | |
| 2 | g.166046778C>G | CA349070219 | SCN1A | c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.1621G>C c.*923G>C (n.*923G>C) n.3842G>C n.1553G>C c.-1057G>C (n.-1057G>C) n.1774G>C n.1755G>C n.1760G>C | |
| 2 | g.166046778C>T | CA349070220 | SCN1A | c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.1621G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.3842G>A n.1553G>A c.-1057G>A (n.-1057G>A) n.1774G>A n.1755G>A n.1760G>A | |
| 2 | g.166046779del | CA2580064370 | SCN1A | c.1369del (p.Ala457GlnfsTer?) c.*1159del (n.*1159del) n.1621del c.*923del (n.*923del) n.3842del n.1553del c.-1057del (n.-1057del) n.1774del n.1755del n.1760del | ClinVar |
| 2 | g.166046779C>A | CA349070221 | SCN1A | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1620G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.3841G>T n.1552G>T c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.1773G>T n.1754G>T n.1759G>T | |
| 2 | g.166046779C= | CA1304861619 | SCN1A | c.1368G= (p.Glu456=) c.*1158G= (n.*1158G=) n.1620G= c.*922G= (n.*922G=) n.3841G= n.1552G= c.-1058G= (n.-1058G=) n.1773G= n.1754G= n.1759G= | |
| 2 | g.166046779C>G | CA1943324 | SCN1A | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1620G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.3841G>C n.1552G>C c.-1058G>C (n.-1058G>C) n.1773G>C n.1754G>C n.1759G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046779C>T | CA429902850 | SCN1A | c.1368G>A (p.Glu456=) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1620G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.3841G>A n.1552G>A c.-1058G>A (n.-1058G>A) n.1773G>A n.1754G>A n.1759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046780T>A | CA349070229 | SCN1A | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.1619A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.3840A>T n.1551A>T c.-1059A>T (n.-1059A>T) n.1772A>T n.1753A>T n.1758A>T | |
| 2 | g.166046780T>C | CA349070224 | SCN1A | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.1619A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.3840A>G n.1551A>G c.-1059A>G (n.-1059A>G) n.1772A>G n.1753A>G n.1758A>G | |
| 2 | g.166046780T>G | CA349070226 | SCN1A | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.1619A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.3840A>C n.1551A>C c.-1059A>C (n.-1059A>C) n.1772A>C n.1753A>C n.1758A>C | |
| 2 | g.166046781C>A | CA349070232 | SCN1A | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1618G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.3839G>T n.1550G>T c.-1060G>T (n.-1060G>T) n.1771G>T n.1752G>T n.1757G>T | dbSNP |
| 2 | g.166046781C= | CA1304861628 | SCN1A | c.1366G= (p.Glu456=) c.*1156G= (n.*1156G=) n.1618G= c.*920G= (n.*920G=) n.3839G= n.1550G= c.-1060G= (n.-1060G=) n.1771G= n.1752G= n.1757G= | |
| 2 | g.166046781C>G | CA349070235 | SCN1A | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1618G>C c.*920G>C (n.*920G>C) n.3839G>C n.1550G>C c.-1060G>C (n.-1060G>C) n.1771G>C n.1752G>C n.1757G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046781C>T | CA349070238 | SCN1A | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1618G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.3839G>A n.1550G>A c.-1060G>A (n.-1060G>A) n.1771G>A n.1752G>A n.1757G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046782C>A | CA349070240 | SCN1A | c.1365G>T (p.Gln455His) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1617G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.3838G>T n.1549G>T c.-1061G>T (n.-1061G>T) n.1770G>T n.1751G>T n.1756G>T | |
| 2 | g.166046782C>G | CA349070243 | SCN1A | c.1365G>C (p.Gln455His) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1617G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.3838G>C n.1549G>C c.-1061G>C (n.-1061G>C) n.1770G>C n.1751G>C n.1756G>C | |
| 2 | g.166046782C>T | CA429902854 | SCN1A | c.1365G>A (p.Gln455=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1617G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.3838G>A n.1549G>A c.-1061G>A (n.-1061G>A) n.1770G>A n.1751G>A n.1756G>A | |
| 2 | g.166046783T>A | CA349070245 | SCN1A | c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1616A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.3837A>T n.1548A>T c.-1062A>T (n.-1062A>T) n.1769A>T n.1750A>T n.1755A>T | |
| 2 | g.166046783T>C | CA349070247 | SCN1A | c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1616A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.3837A>G n.1548A>G c.-1062A>G (n.-1062A>G) n.1769A>G n.1750A>G n.1755A>G | |
| 2 | g.166046783T>G | CA349070249 | SCN1A | c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1616A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.3837A>C n.1548A>C c.-1062A>C (n.-1062A>C) n.1769A>C n.1750A>C n.1755A>C | |
| 2 | g.166046784G>A | CA16617310 | SCN1A | c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1615C>T c.*917C>T (n.*917C>T) n.3836C>T n.1547C>T c.-1063C>T (n.-1063C>T) n.1768C>T n.1749C>T n.1754C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046784G>C | CA349070259 | SCN1A | c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1615C>G c.*917C>G (n.*917C>G) n.3836C>G n.1547C>G c.-1063C>G (n.-1063C>G) n.1768C>G n.1749C>G n.1754C>G | |
| 2 | g.166046784G= | CA1304861636 | SCN1A | c.1363C= (p.Gln455=) c.*1153C= (n.*1153C=) n.1615C= c.*917C= (n.*917C=) n.3836C= n.1547C= c.-1063C= (n.-1063C=) n.1768C= n.1749C= n.1754C= | |
| 2 | g.166046784G>T | CA349070261 | SCN1A | c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1615C>A c.*917C>A (n.*917C>A) n.3836C>A n.1547C>A c.-1063C>A (n.-1063C>A) n.1768C>A n.1749C>A n.1754C>A | |
| 2 | g.166046785T>A | CA349070265 | SCN1A | c.1362A>T (p.Gln454His) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1614A>T c.*916A>T (n.*916A>T) n.3835A>T n.1546A>T c.-1064A>T (n.-1064A>T) n.1767A>T n.1748A>T n.1753A>T | |
| 2 | g.166046785T>C | CA429902861 | SCN1A | c.1362A>G (p.Gln454=) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1614A>G c.*916A>G (n.*916A>G) n.3835A>G n.1546A>G c.-1064A>G (n.-1064A>G) n.1767A>G n.1748A>G n.1753A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046785T>G | CA349070266 | SCN1A | c.1362A>C (p.Gln454His) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1614A>C c.*916A>C (n.*916A>C) n.3835A>C n.1546A>C c.-1064A>C (n.-1064A>C) n.1767A>C n.1748A>C n.1753A>C | |
| 2 | g.166046785T= | CA1304861643 | SCN1A | c.1362A= (p.Gln454=) c.*1152A= (n.*1152A=) n.1614A= c.*916A= (n.*916A=) n.3835A= n.1546A= c.-1064A= (n.-1064A=) n.1767A= n.1748A= n.1753A= | |
| 2 | g.166046786T>A | CA349070269 | SCN1A | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1613A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.3834A>T n.1545A>T c.-1065A>T (n.-1065A>T) n.1766A>T n.1747A>T n.1752A>T | |
| 2 | g.166046786T>C | CA349070275 | SCN1A | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1613A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.3834A>G n.1545A>G c.-1065A>G (n.-1065A>G) n.1766A>G n.1747A>G n.1752A>G | |
| 2 | g.166046786T>G | CA349070271 | SCN1A | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1613A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.3834A>C n.1545A>C c.-1065A>C (n.-1065A>C) n.1766A>C n.1747A>C n.1752A>C | |
| 2 | g.166046787G>A | CA349070283 | SCN1A | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1612C>T c.*914C>T (n.*914C>T) n.3833C>T n.1544C>T c.-1066C>T (n.-1066C>T) n.1765C>T n.1746C>T n.1751C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046787G>C | CA349070285 | SCN1A | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1612C>G c.*914C>G (n.*914C>G) n.3833C>G n.1544C>G c.-1066C>G (n.-1066C>G) n.1765C>G n.1746C>G n.1751C>G | |
| 2 | g.166046787G= | CA1304861647 | SCN1A | c.1360C= (p.Gln454=) c.*1150C= (n.*1150C=) n.1612C= c.*914C= (n.*914C=) n.3833C= n.1544C= c.-1066C= (n.-1066C=) n.1765C= n.1746C= n.1751C= | |
| 2 | g.166046787G>T | CA349070288 | SCN1A | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1612C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.3833C>A n.1544C>A c.-1066C>A (n.-1066C>A) n.1765C>A n.1746C>A n.1751C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046788C>A | CA349070291 | SCN1A | c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1611G>T c.*913G>T (n.*913G>T) n.3832G>T n.1543G>T c.-1067G>T (n.-1067G>T) n.1764G>T n.1745G>T n.1750G>T | |
| 2 | g.166046788C>G | CA349070299 | SCN1A | c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1611G>C c.*913G>C (n.*913G>C) n.3832G>C n.1543G>C c.-1067G>C (n.-1067G>C) n.1764G>C n.1745G>C n.1750G>C | |
| 2 | g.166046788C>T | CA429902863 | SCN1A | c.1359G>A (p.Lys453=) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1611G>A c.*913G>A (n.*913G>A) n.3832G>A n.1543G>A c.-1067G>A (n.-1067G>A) n.1764G>A n.1745G>A n.1750G>A | |
| 2 | g.166046789T>A | CA349070301 | SCN1A | c.1358A>T (p.Lys453Met) c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1610A>T c.*912A>T (n.*912A>T) n.3831A>T n.1542A>T c.-1068A>T (n.-1068A>T) n.1763A>T n.1744A>T n.1749A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046789T>C | CA349070304 | SCN1A | c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.1610A>G c.*912A>G (n.*912A>G) n.3831A>G n.1542A>G c.-1068A>G (n.-1068A>G) n.1763A>G n.1744A>G n.1749A>G | |
| 2 | g.166046789T>G | CA349070307 | SCN1A | c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.1610A>C c.*912A>C (n.*912A>C) n.3831A>C n.1542A>C c.-1068A>C (n.-1068A>C) n.1763A>C n.1744A>C n.1749A>C | |
| 2 | g.166046789T= | CA1304861653 | SCN1A | c.1358A= (p.Lys453=) c.*1148A= (n.*1148A=) n.1610A= c.*912A= (n.*912A=) n.3831A= n.1542A= c.-1068A= (n.-1068A=) n.1763A= n.1744A= n.1749A= | |
| 2 | g.166046790T>A | CA349070309 | SCN1A | c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1609A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.3830A>T n.1541A>T c.-1069A>T (n.-1069A>T) n.1762A>T n.1743A>T n.1748A>T | dbSNP |
| 2 | g.166046790T>C | CA349070312 | SCN1A | c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1609A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.3830A>G n.1541A>G c.-1069A>G (n.-1069A>G) n.1762A>G n.1743A>G n.1748A>G | |
| 2 | g.166046790T>G | CA1943325 | SCN1A | c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1609A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.3830A>C n.1541A>C c.-1069A>C (n.-1069A>C) n.1762A>C n.1743A>C n.1748A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166046790T= | CA1304861657 | SCN1A | c.1357A= (p.Lys453=) c.*1147A= (n.*1147A=) n.1609A= c.*911A= (n.*911A=) n.3830A= n.1541A= c.-1069A= (n.-1069A=) n.1762A= n.1743A= n.1748A= | |
| 2 | g.166046791T>A | CA349070317 | SCN1A | c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1608A>T c.*910A>T (n.*910A>T) n.3829A>T n.1540A>T c.-1070A>T (n.-1070A>T) n.1761A>T n.1742A>T n.1747A>T | |
| 2 | g.166046791T>C | CA429902868 | SCN1A | c.1356A>G (p.Lys452=) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1608A>G c.*910A>G (n.*910A>G) n.3829A>G n.1540A>G c.-1070A>G (n.-1070A>G) n.1761A>G n.1742A>G n.1747A>G | |
| 2 | g.166046791T>G | CA349070318 | SCN1A | c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1608A>C c.*910A>C (n.*910A>C) n.3829A>C n.1540A>C c.-1070A>C (n.-1070A>C) n.1761A>C n.1742A>C n.1747A>C | |
| 2 | g.166046792T>A | CA349070325 | SCN1A | c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1607A>T c.*909A>T (n.*909A>T) n.3828A>T n.1539A>T c.-1071A>T (n.-1071A>T) n.1760A>T n.1741A>T n.1746A>T | |
| 2 | g.166046792T>C | CA349070321 | SCN1A | c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1607A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.3828A>G n.1539A>G c.-1071A>G (n.-1071A>G) n.1760A>G n.1741A>G n.1746A>G | dbSNP |
| 2 | g.166046792T>G | CA349070323 | SCN1A | c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1607A>C c.*909A>C (n.*909A>C) n.3828A>C n.1539A>C c.-1071A>C (n.-1071A>C) n.1760A>C n.1741A>C n.1746A>C | |
| 2 | g.166046793T>A | CA349070329 | SCN1A | c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1606A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.3827A>T n.1538A>T c.-1072A>T (n.-1072A>T) n.1759A>T n.1740A>T n.1745A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046793T>C | CA349070331 | SCN1A | c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1606A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.3827A>G n.1538A>G c.-1072A>G (n.-1072A>G) n.1759A>G n.1740A>G n.1745A>G | |
| 2 | g.166046793T>G | CA349070333 | SCN1A | c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1606A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.3827A>C n.1538A>C c.-1072A>C (n.-1072A>C) n.1759A>C n.1740A>C n.1745A>C | |
| 2 | g.166046793T= | CA1304861661 | SCN1A | c.1354A= (p.Lys452=) c.*1144A= (n.*1144A=) n.1606A= c.*908A= (n.*908A=) n.3827A= n.1538A= c.-1072A= (n.-1072A=) n.1759A= n.1740A= n.1745A= | |
| 2 | g.166046794A>C | CA429902873 | SCN1A | c.1353T>G (p.Leu451=) c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.1605T>G c.*907T>G (n.*907T>G) n.3826T>G n.1537T>G c.-1073T>G (n.-1073T>G) n.1758T>G n.1739T>G n.1744T>G | |
| 2 | g.166046794A>G | CA429902875 | SCN1A | c.1353T>C (p.Leu451=) c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.1605T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.3826T>C n.1537T>C c.-1073T>C (n.-1073T>C) n.1758T>C n.1739T>C n.1744T>C | |
| 2 | g.166046794A>T | CA429902876 | SCN1A | c.1353T>A (p.Leu451=) c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.1605T>A c.*907T>A (n.*907T>A) n.3826T>A n.1537T>A c.-1073T>A (n.-1073T>A) n.1758T>A n.1739T>A n.1744T>A | |
| 2 | g.166046795A>C | CA349070336 | SCN1A | c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1604T>G c.*906T>G (n.*906T>G) n.3825T>G n.1536T>G c.-1074T>G (n.-1074T>G) n.1757T>G n.1738T>G n.1743T>G | |
| 2 | g.166046795A>G | CA349070339 | SCN1A | c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.1604T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.3825T>C n.1536T>C c.-1074T>C (n.-1074T>C) n.1757T>C n.1738T>C n.1743T>C | |
| 2 | g.166046795A>T | CA349070341 | SCN1A | c.1352T>A (p.Leu451His) c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.1604T>A c.*906T>A (n.*906T>A) n.3825T>A n.1536T>A c.-1074T>A (n.-1074T>A) n.1757T>A n.1738T>A n.1743T>A | |
| 2 | g.166046795_166046805del | CA2586970546 | SCN1A | c.1342_1352del (p.Ile448Ter) c.*1132_*1142del (n.*1132_*1142del) n.1594_1604del c.*896_*906del (n.*896_*906del) n.3815_3825del n.1526_1536del c.-1084_-1074del (n.-1084_-1074del) n.1747_1757del n.1728_1738del n.1733_1743del | |
| 2 | g.166046796G>A | CA349070343 | SCN1A | c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1603C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.3824C>T n.1535C>T c.-1075C>T (n.-1075C>T) n.1756C>T n.1737C>T n.1742C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046796G>C | CA1943326 | SCN1A | c.1351C>G (p.Leu451Val) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1603C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.3824C>G n.1535C>G c.-1075C>G (n.-1075C>G) n.1756C>G n.1737C>G n.1742C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046796G= | CA1304861665 | SCN1A | c.1351C= (p.Leu451=) c.*1141C= (n.*1141C=) n.1603C= c.*905C= (n.*905C=) n.3824C= n.1535C= c.-1075C= (n.-1075C=) n.1756C= n.1737C= n.1742C= | |
| 2 | g.166046796G>T | CA349070346 | SCN1A | c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1603C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.3824C>A n.1535C>A c.-1075C>A (n.-1075C>A) n.1756C>A n.1737C>A n.1742C>A | |
| 2 | g.166046797C>A | CA349070347 | SCN1A | c.1350G>T (p.Gln450His) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.1602G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.3823G>T n.1534G>T c.-1076G>T (n.-1076G>T) n.1755G>T n.1736G>T n.1741G>T | |
| 2 | g.166046797C= | CA1304861667 | SCN1A | c.1350G= (p.Gln450=) c.*1140G= (n.*1140G=) n.1602G= c.*904G= (n.*904G=) n.3823G= n.1534G= c.-1076G= (n.-1076G=) n.1755G= n.1736G= n.1741G= | |
| 2 | g.166046797C>G | CA349070350 | SCN1A | c.1350G>C (p.Gln450His) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.1602G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.3823G>C n.1534G>C c.-1076G>C (n.-1076G>C) n.1755G>C n.1736G>C n.1741G>C | |
| 2 | g.166046797C>T | CA429902878 | SCN1A | c.1350G>A (p.Gln450=) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1602G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.3823G>A n.1534G>A c.-1076G>A (n.-1076G>A) n.1755G>A n.1736G>A n.1741G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046798del | CA2573133543 | SCN1A | c.1349del (p.Gln450ArgfsTer?) c.*1139del (n.*1139del) n.1601del c.*903del (n.*903del) n.3822del n.1533del c.-1077del (n.-1077del) n.1754del n.1735del n.1740del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046798T>A | CA349070351 | SCN1A | c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1601A>T c.*903A>T (n.*903A>T) n.3822A>T n.1533A>T c.-1077A>T (n.-1077A>T) n.1754A>T n.1735A>T n.1740A>T | |
| 2 | g.166046798T>C | CA349070360 | SCN1A | c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1601A>G c.*903A>G (n.*903A>G) n.3822A>G n.1533A>G c.-1077A>G (n.-1077A>G) n.1754A>G n.1735A>G n.1740A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046798T>G | CA349070353 | SCN1A | c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1601A>C c.*903A>C (n.*903A>C) n.3822A>C n.1533A>C c.-1077A>C (n.-1077A>C) n.1754A>C n.1735A>C n.1740A>C | |
| 2 | g.166046798_166046799delinsC | CA2586970547 | SCN1A | c.1348_1349delinsG (p.Gln450GlyfsTer?) c.*1138_*1139delinsG (n.*1138_*1139delinsG) n.1600_1601delinsG c.*902_*903delinsG (n.*902_*903delinsG) n.3821_3822delinsG n.1532_1533delinsG c.-1078_-1077delinsG (n.-1078_-1077delinsG) n.1753_1754delinsG n.1734_1735delinsG n.1739_1740delinsG | |
| 2 | g.166046799G>A | CA317229 | SCN1A | c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1600C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.3821C>T n.1532C>T c.-1078C>T (n.-1078C>T) n.1753C>T n.1734C>T n.1739C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046799G>C | CA349070367 | SCN1A | c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1600C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.3821C>G n.1532C>G c.-1078C>G (n.-1078C>G) n.1753C>G n.1734C>G n.1739C>G | |
| 2 | g.166046799G= | CA1304861691 | SCN1A | c.1348C= (p.Gln450=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.1600C= c.*902C= (n.*902C=) n.3821C= n.1532C= c.-1078C= (n.-1078C=) n.1753C= n.1734C= n.1739C= | |
| 2 | g.166046799G>T | CA349070365 | SCN1A | c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1600C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.3821C>A n.1532C>A c.-1078C>A (n.-1078C>A) n.1753C>A n.1734C>A n.1739C>A | |
| 2 | g.166046799_166046800delinsGT | CA1304861689 | SCN1A | c.1347_1348delinsAC (p.Glu449=) c.*1137_*1138delinsAC (n.*1137_*1138delinsAC) n.1599_1600delinsAC c.*901_*902delinsAC (n.*901_*902delinsAC) n.3820_3821delinsAC n.1531_1532delinsAC c.-1079_-1078delinsAC (n.-1079_-1078delinsAC) n.1752_1753delinsAC n.1733_1734delinsAC n.1738_1739delinsAC | |
| 2 | g.166046800T>A | CA349070371 | SCN1A | c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.1599A>T c.*901A>T (n.*901A>T) n.3820A>T n.1531A>T c.-1079A>T (n.-1079A>T) n.1752A>T n.1733A>T n.1738A>T | |
| 2 | g.166046800T>C | CA429902881 | SCN1A | c.1347A>G (p.Glu449=) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1599A>G c.*901A>G (n.*901A>G) n.3820A>G n.1531A>G c.-1079A>G (n.-1079A>G) n.1752A>G n.1733A>G n.1738A>G | |
| 2 | g.166046800T>G | CA349070374 | SCN1A | c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.1599A>C c.*901A>C (n.*901A>C) n.3820A>C n.1531A>C c.-1079A>C (n.-1079A>C) n.1752A>C n.1733A>C n.1738A>C | |
| 2 | g.166046801del | CA16617311 | SCN1A | c.1347del (p.Glu449AspfsTer?) c.*1137del (n.*1137del) n.1599del c.*901del (n.*901del) n.3820del n.1531del c.-1079del (n.-1079del) n.1752del n.1733del n.1738del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046801T>A | CA349070376 | SCN1A | c.1346A>T (p.Glu449Val) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.1598A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.3819A>T n.1530A>T c.-1080A>T (n.-1080A>T) n.1751A>T n.1732A>T n.1737A>T | |
| 2 | g.166046801T>C | CA349070377 | SCN1A | c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.1598A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.3819A>G n.1530A>G c.-1080A>G (n.-1080A>G) n.1751A>G n.1732A>G n.1737A>G | |
| 2 | g.166046801T>G | CA349070378 | SCN1A | c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.1598A>C c.*900A>C (n.*900A>C) n.3819A>C n.1530A>C c.-1080A>C (n.-1080A>C) n.1751A>C n.1732A>C n.1737A>C | |
| 2 | g.166046802C>A | CA303453 | SCN1A | c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.1597G>T c.*899G>T (n.*899G>T) n.3818G>T n.1529G>T c.-1081G>T (n.-1081G>T) n.1750G>T n.1731G>T n.1736G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046802C= | CA1304861709 | SCN1A | c.1345G= (p.Glu449=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.1597G= c.*899G= (n.*899G=) n.3818G= n.1529G= c.-1081G= (n.-1081G=) n.1750G= n.1731G= n.1736G= | |
| 2 | g.166046802C>G | CA349070380 | SCN1A | c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.1597G>C c.*899G>C (n.*899G>C) n.3818G>C n.1529G>C c.-1081G>C (n.-1081G>C) n.1750G>C n.1731G>C n.1736G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046802C>T | CA349070381 | SCN1A | c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.1597G>A c.*899G>A (n.*899G>A) n.3818G>A n.1529G>A c.-1081G>A (n.-1081G>A) n.1750G>A n.1731G>A n.1736G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046803A= | CA1304861723 | SCN1A | c.1344T= (p.Ile448=) c.*1134T= (n.*1134T=) n.1596T= c.*898T= (n.*898T=) n.3817T= n.1528T= c.-1082T= (n.-1082T=) n.1749T= n.1730T= n.1735T= | |
| 2 | g.166046803A>C | CA349070382 | SCN1A | c.1344T>G (p.Ile448Met) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.1596T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.3817T>G n.1528T>G c.-1082T>G (n.-1082T>G) n.1749T>G n.1730T>G n.1735T>G | |
| 2 | g.166046803A>G | CA429902885 | SCN1A | c.1344T>C (p.Ile448=) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.1596T>C c.*898T>C (n.*898T>C) n.3817T>C n.1528T>C c.-1082T>C (n.-1082T>C) n.1749T>C n.1730T>C n.1735T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046803A>T | CA429902887 | SCN1A | c.1344T>A (p.Ile448=) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.1596T>A c.*898T>A (n.*898T>A) n.3817T>A n.1528T>A c.-1082T>A (n.-1082T>A) n.1749T>A n.1730T>A n.1735T>A | |
| 2 | g.166046804dup | CA16617312 | SCN1A | c.1344dup (p.Glu449Ter) c.*1134dup (n.*1134dup) n.1596dup c.*898dup (n.*898dup) n.3817dup n.1528dup c.-1082dup (n.-1082dup) n.1749dup n.1730dup n.1735dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046804A= | CA1304861736 | SCN1A | c.1343T= (p.Ile448=) c.*1133T= (n.*1133T=) n.1595T= c.*897T= (n.*897T=) n.3816T= n.1527T= c.-1083T= (n.-1083T=) n.1748T= n.1729T= n.1734T= | |
| 2 | g.166046804A>C | CA349070384 | SCN1A | c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1595T>G c.*897T>G (n.*897T>G) n.3816T>G n.1527T>G c.-1083T>G (n.-1083T>G) n.1748T>G n.1729T>G n.1734T>G | |
| 2 | g.166046804A>G | CA1943327 | SCN1A | c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1595T>C c.*897T>C (n.*897T>C) n.3816T>C n.1527T>C c.-1083T>C (n.-1083T>C) n.1748T>C n.1729T>C n.1734T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046804A>T | CA349070386 | SCN1A | c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1595T>A c.*897T>A (n.*897T>A) n.3816T>A n.1527T>A c.-1083T>A (n.-1083T>A) n.1748T>A n.1729T>A n.1734T>A | |
| 2 | g.166046805T>A | CA349070390 | SCN1A | c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.1594A>T c.*896A>T (n.*896A>T) n.3815A>T n.1526A>T c.-1084A>T (n.-1084A>T) n.1747A>T n.1728A>T n.1733A>T | |
| 2 | g.166046805T>C | CA349070392 | SCN1A | c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.1594A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.3815A>G n.1526A>G c.-1084A>G (n.-1084A>G) n.1747A>G n.1728A>G n.1733A>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046805T>G | CA349070394 | SCN1A | c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.1594A>C c.*896A>C (n.*896A>C) n.3815A>C n.1526A>C c.-1084A>C (n.-1084A>C) n.1747A>C n.1728A>C n.1733A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046806C>A | CA349070396 | SCN1A | c.1341G>T (p.Met447Ile) c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.1593G>T c.*895G>T (n.*895G>T) n.3814G>T n.1525G>T c.-1085G>T (n.-1085G>T) n.1746G>T n.1727G>T n.1732G>T | |
| 2 | g.166046806C>G | CA349070402 | SCN1A | c.1341G>C (p.Met447Ile) c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.1593G>C c.*895G>C (n.*895G>C) n.3814G>C n.1525G>C c.-1085G>C (n.-1085G>C) n.1746G>C n.1727G>C n.1732G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046806C>T | CA349070399 | SCN1A | c.1341G>A (p.Met447Ile) c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.1593G>A c.*895G>A (n.*895G>A) n.3814G>A n.1525G>A c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.1746G>A n.1727G>A n.1732G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.166046807A>C | CA349070405 | SCN1A | c.1340T>G (p.Met447Arg) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.1592T>G c.*894T>G (n.*894T>G) n.3813T>G n.1524T>G c.-1086T>G (n.-1086T>G) n.1745T>G n.1726T>G n.1731T>G | |
| 2 | g.166046807A>G | CA349070408 | SCN1A | c.1340T>C (p.Met447Thr) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.1592T>C c.*894T>C (n.*894T>C) n.3813T>C n.1524T>C c.-1086T>C (n.-1086T>C) n.1745T>C n.1726T>C n.1731T>C | |
| 2 | g.166046807A>T | CA349070411 | SCN1A | c.1340T>A (p.Met447Lys) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.1592T>A c.*894T>A (n.*894T>A) n.3813T>A n.1524T>A c.-1086T>A (n.-1086T>A) n.1745T>A n.1726T>A n.1731T>A | |
| 2 | g.166046808T>A | CA349070415 | SCN1A | c.1339A>T (p.Met447Leu) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.1591A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.3812A>T n.1523A>T c.-1087A>T (n.-1087A>T) n.1744A>T n.1725A>T n.1730A>T | |
| 2 | g.166046808T>C | CA317225 | SCN1A | c.1339A>G (p.Met447Val) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1591A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.3812A>G n.1523A>G c.-1087A>G (n.-1087A>G) n.1744A>G n.1725A>G n.1730A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046808T>G | CA349070418 | SCN1A | c.1339A>C (p.Met447Leu) c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.1591A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.3812A>C n.1523A>C c.-1087A>C (n.-1087A>C) n.1744A>C n.1725A>C n.1730A>C | |
| 2 | g.166046808T= | CA1304861738 | SCN1A | c.1339A= (p.Met447=) c.*1129A= (n.*1129A=) n.1591A= c.*893A= (n.*893A=) n.3812A= n.1523A= c.-1087A= (n.-1087A=) n.1744A= n.1725A= n.1730A= | |
| 2 | g.166046809C>A | CA349070420 | SCN1A | c.1338G>T (p.Gln446His) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.1590G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.3811G>T n.1522G>T c.-1088G>T (n.-1088G>T) n.1743G>T n.1724G>T n.1729G>T | |
| 2 | g.166046809C>G | CA349070427 | SCN1A | c.1338G>C (p.Gln446His) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.1590G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.3811G>C n.1522G>C c.-1088G>C (n.-1088G>C) n.1743G>C n.1724G>C n.1729G>C | |
| 2 | g.166046809C>T | CA429902893 | SCN1A | c.1338G>A (p.Gln446=) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.1590G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.3811G>A n.1522G>A c.-1088G>A (n.-1088G>A) n.1743G>A n.1724G>A n.1729G>A | |
| 2 | g.166046810del | CA2580064371 | SCN1A | c.1337del (p.Gln446ArgfsTer2) c.*1127del (n.*1127del) n.1589del c.*891del (n.*891del) n.3810del n.1521del c.-1089del (n.-1089del) n.1742del n.1723del n.1728del | ClinVar |
| 2 | g.166046810T>A | CA349070431 | SCN1A | c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.1589A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.3810A>T n.1521A>T c.-1089A>T (n.-1089A>T) n.1742A>T n.1723A>T n.1728A>T | |
| 2 | g.166046810T>C | CA349070433 | SCN1A | c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.1589A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.3810A>G n.1521A>G c.-1089A>G (n.-1089A>G) n.1742A>G n.1723A>G n.1728A>G | |
| 2 | g.166046810T>G | CA349070434 | SCN1A | c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.1589A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.3810A>C n.1521A>C c.-1089A>C (n.-1089A>C) n.1742A>C n.1723A>C n.1728A>C | |
| 2 | g.166046811G>A | CA349070441 | SCN1A | c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1588C>T c.*890C>T (n.*890C>T) n.3809C>T n.1520C>T c.-1090C>T (n.-1090C>T) n.1741C>T n.1722C>T n.1727C>T | |
| 2 | g.166046811G>C | CA349070436 | SCN1A | c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1588C>G c.*890C>G (n.*890C>G) n.3809C>G n.1520C>G c.-1090C>G (n.-1090C>G) n.1741C>G n.1722C>G n.1727C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046811G>T | CA349070439 | SCN1A | c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1588C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.3809C>A n.1520C>A c.-1090C>A (n.-1090C>A) n.1741C>A n.1722C>A n.1727C>A | |
| 2 | g.166046812C>A | CA349070443 | SCN1A | c.1335G>T (p.Gln445His) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1587G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.3808G>T n.1519G>T c.-1091G>T (n.-1091G>T) n.1740G>T n.1721G>T n.1726G>T | |
| 2 | g.166046812C>G | CA349070445 | SCN1A | c.1335G>C (p.Gln445His) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1587G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.3808G>C n.1519G>C c.-1091G>C (n.-1091G>C) n.1740G>C n.1721G>C n.1726G>C | |
| 2 | g.166046812C>T | CA429902900 | SCN1A | c.1335G>A (p.Gln445=) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1587G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.3808G>A n.1519G>A c.-1091G>A (n.-1091G>A) n.1740G>A n.1721G>A n.1726G>A |