Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166042294_166044051delCA303580SCN1Ac.1663_*212del
c.1663_2176del
c.1663_2143del
c.*1453_*1966del
n.1915_2428del
c.1660_2140del
c.*1217_*1730del
c.1663_*119del
n.4136_4649del
c.1663_2092del
c.1660_2173del
n.1847_2360del
c.1660_2089del
c.-763_-283del
n.2068_2548del
n.2049_2562del
n.2054_2534del
n.2049_2529del
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
c.964+424_2010+12del
c.*754+424_*1812del
n.1216+424_2274del
c.964+424_2007+12del
c.*518+424_*1576del
c.964+424_1876+146del
n.3437+424_4495del
c.964+424_1959+63del
c.964+424_2019del
n.1148+424_2206del
c.964+424_1956+63del
c.-1462+424_-416+12del
n.1369+424_2415+12del
n.1350+424_2408del
n.1355+424_2401+12del
n.1350+424_2396+12del
 ClinVar
2g.166043759A=CA1304860045SCN1Ac.1953T= (p.Val651=)
c.*1743T= (n.*1743T=)
n.2205T=
c.1950T= (p.Val650=)
c.*1507T= (n.*1507T=)
c.1876+77T= (n.1876+77T=)
n.4426T=
n.2137T=
c.-473T= (n.-473T=)
n.2358T=
n.2339T=
n.2344T=
2g.166043759A>CCA1943226SCN1Ac.1953T>G (p.Val651=)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
n.2205T>G
c.1950T>G (p.Val650=)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.1876+77T>G (n.1876+77T>G)
n.4426T>G
n.2137T>G
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.2358T>G
n.2339T>G
n.2344T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166043759A>GCA429976621SCN1Ac.1953T>C (p.Val651=)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
n.2205T>C
c.1950T>C (p.Val650=)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.1876+77T>C (n.1876+77T>C)
n.4426T>C
n.2137T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.2358T>C
n.2339T>C
n.2344T>C
2g.166043759A>TCA429976624SCN1Ac.1953T>A (p.Val651=)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
n.2205T>A
c.1950T>A (p.Val650=)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.1876+77T>A (n.1876+77T>A)
n.4426T>A
n.2137T>A
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.2358T>A
n.2339T>A
n.2344T>A
2g.166043760A>CCA349067216SCN1Ac.1952T>G (p.Val651Gly)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
n.2204T>G
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.1876+76T>G (n.1876+76T>G)
n.4425T>G
n.2136T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.2357T>G
n.2338T>G
n.2343T>G
2g.166043760A>GCA349067217SCN1Ac.1952T>C (p.Val651Ala)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
n.2204T>C
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.1876+76T>C (n.1876+76T>C)
n.4425T>C
n.2136T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.2357T>C
n.2338T>C
n.2343T>C
2g.166043760A>TCA349067218SCN1Ac.1952T>A (p.Val651Asp)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
n.2204T>A
c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.1876+76T>A (n.1876+76T>A)
n.4425T>A
n.2136T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.2357T>A
n.2338T>A
n.2343T>A
2g.166043761C>ACA349067219SCN1Ac.1951G>T (p.Val651Phe)
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
n.2203G>T
c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.1876+75G>T (n.1876+75G>T)
n.4424G>T
n.2135G>T
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.2356G>T
n.2337G>T
n.2342G>T
2g.166043761C>GCA349067220SCN1Ac.1951G>C (p.Val651Leu)
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
n.2203G>C
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.1876+75G>C (n.1876+75G>C)
n.4424G>C
n.2135G>C
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.2356G>C
n.2337G>C
n.2342G>C
2g.166043761C>TCA349067221SCN1Ac.1951G>A (p.Val651Ile)
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
n.2203G>A
c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.1876+75G>A (n.1876+75G>A)
n.4424G>A
n.2135G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.2356G>A
n.2337G>A
n.2342G>A
2g.166043762C>ACA429976633SCN1Ac.1950G>T (p.Val650=)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
n.2202G>T
c.1947G>T (p.Val649=)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.1876+74G>T (n.1876+74G>T)
n.4423G>T
n.2134G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.2355G>T
n.2336G>T
n.2341G>T
2g.166043762C>GCA429976635SCN1Ac.1950G>C (p.Val650=)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
n.2202G>C
c.1947G>C (p.Val649=)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.1876+74G>C (n.1876+74G>C)
n.4423G>C
n.2134G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.2355G>C
n.2336G>C
n.2341G>C
2g.166043762C>TCA429976632SCN1Ac.1950G>A (p.Val650=)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
n.2202G>A
c.1947G>A (p.Val649=)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.1876+74G>A (n.1876+74G>A)
n.4423G>A
n.2134G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.2355G>A
n.2336G>A
n.2341G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043763A=CA1304860046SCN1Ac.1949T= (p.Val650=)
c.*1739T= (n.*1739T=)
n.2201T=
c.1946T= (p.Val649=)
c.*1503T= (n.*1503T=)
c.1876+73T= (n.1876+73T=)
n.4422T=
n.2133T=
c.-477T= (n.-477T=)
n.2354T=
n.2335T=
n.2340T=
2g.166043763A>CCA349067223SCN1Ac.1949T>G (p.Val650Gly)
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
n.2201T>G
c.1946T>G (p.Val649Gly)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.1876+73T>G (n.1876+73T>G)
n.4422T>G
n.2133T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.2354T>G
n.2335T>G
n.2340T>G
2g.166043763A>GCA349067224SCN1Ac.1949T>C (p.Val650Ala)
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
n.2201T>C
c.1946T>C (p.Val649Ala)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.1876+73T>C (n.1876+73T>C)
n.4422T>C
n.2133T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.2354T>C
n.2335T>C
n.2340T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043763A>TCA349067222SCN1Ac.1949T>A (p.Val650Glu)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
n.2201T>A
c.1946T>A (p.Val649Glu)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.1876+73T>A (n.1876+73T>A)
n.4422T>A
n.2133T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.2354T>A
n.2335T>A
n.2340T>A
2g.166043764C>ACA349067225SCN1Ac.1948G>T (p.Val650Leu)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
n.2200G>T
c.1945G>T (p.Val649Leu)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.1876+72G>T (n.1876+72G>T)
n.4421G>T
n.2132G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.2353G>T
n.2334G>T
n.2339G>T
2g.166043764C=CA1304860047SCN1Ac.1948G= (p.Val650=)
c.*1738G= (n.*1738G=)
n.2200G=
c.1945G= (p.Val649=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
c.1876+72G= (n.1876+72G=)
n.4421G=
n.2132G=
c.-478G= (n.-478G=)
n.2353G=
n.2334G=
n.2339G=
2g.166043764C>GCA349067226SCN1Ac.1948G>C (p.Val650Leu)
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
n.2200G>C
c.1945G>C (p.Val649Leu)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.1876+72G>C (n.1876+72G>C)
n.4421G>C
n.2132G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.2353G>C
n.2334G>C
n.2339G>C
2g.166043764C>TCA221568SCN1Ac.1948G>A (p.Val650Met)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.2200G>A
c.1945G>A (p.Val649Met)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.1876+72G>A (n.1876+72G>A)
n.4421G>A
n.2132G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.2353G>A
n.2334G>A
n.2339G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166043765A=CA1304860048SCN1Ac.1947T= (p.Gly649=)
c.*1737T= (n.*1737T=)
n.2199T=
c.1944T= (p.Gly648=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.1876+71T= (n.1876+71T=)
n.4420T=
n.2131T=
c.-479T= (n.-479T=)
n.2352T=
n.2333T=
n.2338T=
2g.166043765A>CCA429976650SCN1Ac.1947T>G (p.Gly649=)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
n.2199T>G
c.1944T>G (p.Gly648=)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.1876+71T>G (n.1876+71T>G)
n.4420T>G
n.2131T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
n.2352T>G
n.2333T>G
n.2338T>G
2g.166043765A>GCA429976646SCN1Ac.1947T>C (p.Gly649=)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
n.2199T>C
c.1944T>C (p.Gly648=)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.1876+71T>C (n.1876+71T>C)
n.4420T>C
n.2131T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
n.2352T>C
n.2333T>C
n.2338T>C
 dbSNP
2g.166043765A>TCA429976648SCN1Ac.1947T>A (p.Gly649=)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
n.2199T>A
c.1944T>A (p.Gly648=)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.1876+71T>A (n.1876+71T>A)
n.4420T>A
n.2131T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
n.2352T>A
n.2333T>A
n.2338T>A
2g.166043766C>ACA349067227SCN1Ac.1946G>T (p.Gly649Val)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
n.2198G>T
c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1876+70G>T (n.1876+70G>T)
n.4419G>T
n.2130G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.2351G>T
n.2332G>T
n.2337G>T
2g.166043766C>GCA349067228SCN1Ac.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
n.2198G>C
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1876+70G>C (n.1876+70G>C)
n.4419G>C
n.2130G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.2351G>C
n.2332G>C
n.2337G>C
2g.166043766C>TCA349067229SCN1Ac.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
n.2198G>A
c.1943G>A (p.Gly648Asp)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1876+70G>A (n.1876+70G>A)
n.4419G>A
n.2130G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.2351G>A
n.2332G>A
n.2337G>A
2g.166043767C>ACA349067230SCN1Ac.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.*1735G>T (n.*1735G>T)
n.2197G>T
c.1942G>T (p.Gly648Cys)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.1876+69G>T (n.1876+69G>T)
n.4418G>T
n.2129G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.2350G>T
n.2331G>T
n.2336G>T
2g.166043767C=CA1304860049SCN1Ac.1945G= (p.Gly649=)
c.*1735G= (n.*1735G=)
n.2197G=
c.1942G= (p.Gly648=)
c.*1499G= (n.*1499G=)
c.1876+69G= (n.1876+69G=)
n.4418G=
n.2129G=
c.-481G= (n.-481G=)
n.2350G=
n.2331G=
n.2336G=
2g.166043767C>GCA349067231SCN1Ac.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.*1735G>C (n.*1735G>C)
n.2197G>C
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.1876+69G>C (n.1876+69G>C)
n.4418G>C
n.2129G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.2350G>C
n.2331G>C
n.2336G>C
2g.166043767C>TCA1943227SCN1Ac.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.*1735G>A (n.*1735G>A)
n.2197G>A
c.1942G>A (p.Gly648Ser)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.1876+69G>A (n.1876+69G>A)
n.4418G>A
n.2129G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.2350G>A
n.2331G>A
n.2336G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043768A>CCA349067232SCN1Ac.1944T>G (p.Asn648Lys)
c.*1734T>G (n.*1734T>G)
n.2196T>G
c.1941T>G (p.Asn647Lys)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.1876+68T>G (n.1876+68T>G)
n.4417T>G
n.2128T>G
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.2349T>G
n.2330T>G
n.2335T>G
 gnomAD v4
2g.166043768A>GCA429976655SCN1Ac.1944T>C (p.Asn648=)
c.*1734T>C (n.*1734T>C)
n.2196T>C
c.1941T>C (p.Asn647=)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.1876+68T>C (n.1876+68T>C)
n.4417T>C
n.2128T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.2349T>C
n.2330T>C
n.2335T>C
2g.166043768A>TCA349067233SCN1Ac.1944T>A (p.Asn648Lys)
c.*1734T>A (n.*1734T>A)
n.2196T>A
c.1941T>A (p.Asn647Lys)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.1876+68T>A (n.1876+68T>A)
n.4417T>A
n.2128T>A
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.2349T>A
n.2330T>A
n.2335T>A
2g.166043769T>ACA349067236SCN1Ac.1943A>T (p.Asn648Ile)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
n.2195A>T
c.1940A>T (p.Asn647Ile)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.1876+67A>T (n.1876+67A>T)
n.4416A>T
n.2127A>T
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.2348A>T
n.2329A>T
n.2334A>T
2g.166043769T>CCA349067235SCN1Ac.1943A>G (p.Asn648Ser)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
n.2195A>G
c.1940A>G (p.Asn647Ser)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.1876+67A>G (n.1876+67A>G)
n.4416A>G
n.2127A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.2348A>G
n.2329A>G
n.2334A>G
 gnomAD v4
2g.166043769T>GCA349067234SCN1Ac.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
n.2195A>C
c.1940A>C (p.Asn647Thr)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.1876+67A>C (n.1876+67A>C)
n.4416A>C
n.2127A>C
c.-483A>C (n.-483A>C)
n.2348A>C
n.2329A>C
n.2334A>C
2g.166043770T>ACA349067237SCN1Ac.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
n.2194A>T
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.1876+66A>T (n.1876+66A>T)
n.4415A>T
n.2126A>T
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.2347A>T
n.2328A>T
n.2333A>T
2g.166043770T>CCA349067238SCN1Ac.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
n.2194A>G
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.1876+66A>G (n.1876+66A>G)
n.4415A>G
n.2126A>G
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.2347A>G
n.2328A>G
n.2333A>G
2g.166043770T>GCA349067239SCN1Ac.1942A>C (p.Asn648His)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
n.2194A>C
c.1939A>C (p.Asn647His)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.1876+66A>C (n.1876+66A>C)
n.4415A>C
n.2126A>C
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.2347A>C
n.2328A>C
n.2333A>C
2g.166043771G>ACA429976664SCN1Ac.1941C>T (p.Cys647=)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.2193C>T
c.1938C>T (p.Cys646=)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.1876+65C>T (n.1876+65C>T)
n.4414C>T
n.2125C>T
c.-485C>T (n.-485C>T)
n.2346C>T
n.2327C>T
n.2332C>T
2g.166043771G>CCA349067240SCN1Ac.1941C>G (p.Cys647Trp)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.2193C>G
c.1938C>G (p.Cys646Trp)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.1876+65C>G (n.1876+65C>G)
n.4414C>G
n.2125C>G
c.-485C>G (n.-485C>G)
n.2346C>G
n.2327C>G
n.2332C>G
2g.166043771G=CA1304860050SCN1Ac.1941C= (p.Cys647=)
c.*1731C= (n.*1731C=)
n.2193C=
c.1938C= (p.Cys646=)
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.1876+65C= (n.1876+65C=)
n.4414C=
n.2125C=
c.-485C= (n.-485C=)
n.2346C=
n.2327C=
n.2332C=
2g.166043771G>TCA349067241SCN1Ac.1941C>A (p.Cys647Ter)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
n.2193C>A
c.1938C>A (p.Cys646Ter)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.1876+65C>A (n.1876+65C>A)
n.4414C>A
n.2125C>A
c.-485C>A (n.-485C>A)
n.2346C>A
n.2327C>A
n.2332C>A
 dbSNP
2g.166043772C>ACA349067242SCN1Ac.1940G>T (p.Cys647Phe)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
n.2192G>T
c.1937G>T (p.Cys646Phe)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.1876+64G>T (n.1876+64G>T)
n.4413G>T
n.2124G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.2345G>T
n.2326G>T
n.2331G>T
2g.166043772C=CA1304860052SCN1Ac.1940G= (p.Cys647=)
c.*1730G= (n.*1730G=)
n.2192G=
c.1937G= (p.Cys646=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.1876+64G= (n.1876+64G=)
n.4413G=
n.2124G=
c.-486G= (n.-486G=)
n.2345G=
n.2326G=
n.2331G=
2g.166043772C>GCA349067243SCN1Ac.1940G>C (p.Cys647Ser)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
n.2192G>C
c.1937G>C (p.Cys646Ser)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.1876+64G>C (n.1876+64G>C)
n.4413G>C
n.2124G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.2345G>C
n.2326G>C
n.2331G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043772C>TCA349067244SCN1Ac.1940G>A (p.Cys647Tyr)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
n.2192G>A
c.1937G>A (p.Cys646Tyr)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.1876+64G>A (n.1876+64G>A)
n.4413G>A
n.2124G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.2345G>A
n.2326G>A
n.2331G>A
2g.166043772_166043781delinsCAATCCACAGCA1304860051SCN1Ac.1931_1940delinsCTGTGGATTG (p.Thr644=)
c.*1721_*1730delinsCTGTGGATTG (n.*1721_*1730delinsCTGTGGATTG)
n.2183_2192delinsCTGTGGATTG
c.1928_1937delinsCTGTGGATTG (p.Thr643=)
c.*1485_*1494delinsCTGTGGATTG (n.*1485_*1494delinsCTGTGGATTG)
c.1876+55_1876+64delinsCTGTGGATTG (n.1876+55_1876+64delinsCTGTGGATTG)
n.4404_4413delinsCTGTGGATTG
n.2115_2124delinsCTGTGGATTG
c.-495_-486delinsCTGTGGATTG (n.-495_-486delinsCTGTGGATTG)
n.2336_2345delinsCTGTGGATTG
n.2317_2326delinsCTGTGGATTG
n.2322_2331delinsCTGTGGATTG
2g.166043773A>CCA349067245SCN1Ac.1939T>G (p.Cys647Gly)
c.*1729T>G (n.*1729T>G)
n.2191T>G
c.1936T>G (p.Cys646Gly)
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.1876+63T>G (n.1876+63T>G)
n.4412T>G
n.2123T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.2344T>G
n.2325T>G
n.2330T>G
2g.166043773A>GCA349067246SCN1Ac.1939T>C (p.Cys647Arg)
c.*1729T>C (n.*1729T>C)
n.2191T>C
c.1936T>C (p.Cys646Arg)
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.1876+63T>C (n.1876+63T>C)
n.4412T>C
n.2123T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.2344T>C
n.2325T>C
n.2330T>C
2g.166043773A>TCA349067247SCN1Ac.1939T>A (p.Cys647Ser)
c.*1729T>A (n.*1729T>A)
n.2191T>A
c.1936T>A (p.Cys646Ser)
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.1876+63T>A (n.1876+63T>A)
n.4412T>A
n.2123T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.2344T>A
n.2325T>A
n.2330T>A
2g.166043773_166043781delinsTCA658657111SCN1Ac.1931_1939delinsA (p.Thr644LysfsTer29)
c.*1721_*1729delinsA (n.*1721_*1729delinsA)
n.2183_2191delinsA
c.1928_1936delinsA (p.Thr643LysfsTer29)
c.*1485_*1493delinsA (n.*1485_*1493delinsA)
c.1876+55_1876+63delinsA (n.1876+55_1876+63delinsA)
n.4404_4412delinsA
c.1931_1939delinsA (p.Thr644LysfsTer12)
n.2115_2123delinsA
c.1928_1936delinsA (p.Thr643LysfsTer12)
c.-495_-487delinsA (n.-495_-487delinsA)
n.2336_2344delinsA
n.2317_2325delinsA
n.2322_2330delinsA
 ClinVar dbSNP
2g.166043774A>CCA349067248SCN1Ac.1938T>G (p.Asp646Glu)
c.*1728T>G (n.*1728T>G)
n.2190T>G
c.1935T>G (p.Asp645Glu)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.1876+62T>G (n.1876+62T>G)
n.4411T>G
n.2122T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.2343T>G
n.2324T>G
n.2329T>G
2g.166043774A>GCA429976671SCN1Ac.1938T>C (p.Asp646=)
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
n.2190T>C
c.1935T>C (p.Asp645=)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.1876+62T>C (n.1876+62T>C)
n.4411T>C
n.2122T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.2343T>C
n.2324T>C
n.2329T>C
2g.166043774A>TCA349067249SCN1Ac.1938T>A (p.Asp646Glu)
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
n.2190T>A
c.1935T>A (p.Asp645Glu)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.1876+62T>A (n.1876+62T>A)
n.4411T>A
n.2122T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.2343T>A
n.2324T>A
n.2329T>A
2g.166043775T>ACA349067251SCN1Ac.1937A>T (p.Asp646Val)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
n.2189A>T
c.1934A>T (p.Asp645Val)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.1876+61A>T (n.1876+61A>T)
n.4410A>T
n.2121A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.2342A>T
n.2323A>T
n.2328A>T
2g.166043775T>CCA349067252SCN1Ac.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
n.2189A>G
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.1876+61A>G (n.1876+61A>G)
n.4410A>G
n.2121A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.2342A>G
n.2323A>G
n.2328A>G
2g.166043775T>GCA349067250SCN1Ac.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.2189A>C
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.1876+61A>C (n.1876+61A>C)
n.4410A>C
n.2121A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.2342A>C
n.2323A>C
n.2328A>C
2g.166043776C>ACA349067253SCN1Ac.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
n.2188G>T
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.1876+60G>T (n.1876+60G>T)
n.4409G>T
n.2120G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.2341G>T
n.2322G>T
n.2327G>T
2g.166043776C=CA1304860053SCN1Ac.1936G= (p.Asp646=)
c.*1726G= (n.*1726G=)
n.2188G=
c.1933G= (p.Asp645=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.1876+60G= (n.1876+60G=)
n.4409G=
n.2120G=
c.-490G= (n.-490G=)
n.2341G=
n.2322G=
n.2327G=
2g.166043776C>GCA349067254SCN1Ac.1936G>C (p.Asp646His)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
n.2188G>C
c.1933G>C (p.Asp645His)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.1876+60G>C (n.1876+60G>C)
n.4409G>C
n.2120G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.2341G>C
n.2322G>C
n.2327G>C
2g.166043776C>TCA349067255SCN1Ac.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
n.2188G>A
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.1876+60G>A (n.1876+60G>A)
n.4409G>A
n.2120G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.2341G>A
n.2322G>A
n.2327G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166043777C>ACA429976675SCN1Ac.1935G>T (p.Val645=)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
n.2187G>T
c.1932G>T (p.Val644=)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.1876+59G>T (n.1876+59G>T)
n.4408G>T
n.2119G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.2340G>T
n.2321G>T
n.2326G>T
2g.166043777C>GCA429976677SCN1Ac.1935G>C (p.Val645=)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
n.2187G>C
c.1932G>C (p.Val644=)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.1876+59G>C (n.1876+59G>C)
n.4408G>C
n.2119G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.2340G>C
n.2321G>C
n.2326G>C
2g.166043777C>TCA429976680SCN1Ac.1935G>A (p.Val645=)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
n.2187G>A
c.1932G>A (p.Val644=)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.1876+59G>A (n.1876+59G>A)
n.4408G>A
n.2119G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.2340G>A
n.2321G>A
n.2326G>A
 gnomAD v4
2g.166043779_166043780delCA2586970481SCN1Ac.1934_1935del (p.Val645GlyfsTer30)
c.*1724_*1725del (n.*1724_*1725del)
n.2186_2187del
c.1931_1932del (p.Val644GlyfsTer30)
c.*1488_*1489del (n.*1488_*1489del)
c.1876+58_1876+59del (n.1876+58_1876+59del)
n.4407_4408del
c.1934_1935del (p.Val645GlyfsTer13)
n.2118_2119del
c.1931_1932del (p.Val644GlyfsTer13)
c.-492_-491del (n.-492_-491del)
n.2339_2340del
n.2320_2321del
n.2325_2326del
2g.166043778A>CCA349067256SCN1Ac.1934T>G (p.Val645Gly)
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
n.2186T>G
c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.1876+58T>G (n.1876+58T>G)
n.4407T>G
n.2118T>G
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.2339T>G
n.2320T>G
n.2325T>G
2g.166043778A>GCA349067257SCN1Ac.1934T>C (p.Val645Ala)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
n.2186T>C
c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.1876+58T>C (n.1876+58T>C)
n.4407T>C
n.2118T>C
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.2339T>C
n.2320T>C
n.2325T>C
2g.166043778A>TCA349067258SCN1Ac.1934T>A (p.Val645Glu)
c.*1724T>A (n.*1724T>A)
n.2186T>A
c.1931T>A (p.Val644Glu)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.1876+58T>A (n.1876+58T>A)
n.4407T>A
n.2118T>A
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.2339T>A
n.2320T>A
n.2325T>A
2g.166043779C>ACA1943228SCN1Ac.1933G>T (p.Val645Leu)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
n.2185G>T
c.1930G>T (p.Val644Leu)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.1876+57G>T (n.1876+57G>T)
n.4406G>T
n.2117G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.2338G>T
n.2319G>T
n.2324G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043779C=CA1304860054SCN1Ac.1933G= (p.Val645=)
c.*1723G= (n.*1723G=)
n.2185G=
c.1930G= (p.Val644=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.1876+57G= (n.1876+57G=)
n.4406G=
n.2117G=
c.-493G= (n.-493G=)
n.2338G=
n.2319G=
n.2324G=
2g.166043779C>GCA349067260SCN1Ac.1933G>C (p.Val645Leu)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
n.2185G>C
c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.1876+57G>C (n.1876+57G>C)
n.4406G>C
n.2117G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.2338G>C
n.2319G>C
n.2324G>C
2g.166043779C>TCA349067259SCN1Ac.1933G>A (p.Val645Met)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
n.2185G>A
c.1930G>A (p.Val644Met)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.1876+57G>A (n.1876+57G>A)
n.4406G>A
n.2117G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.2338G>A
n.2319G>A
n.2324G>A
 gnomAD v4
2g.166043780A=CA1304860055SCN1Ac.1932T= (p.Thr644=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
n.2184T=
c.1929T= (p.Thr643=)
c.*1486T= (n.*1486T=)
c.1876+56T= (n.1876+56T=)
n.4405T=
n.2116T=
c.-494T= (n.-494T=)
n.2337T=
n.2318T=
n.2323T=
2g.166043780A>CCA429976238SCN1Ac.1932T>G (p.Thr644=)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
n.2184T>G
c.1929T>G (p.Thr643=)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.1876+56T>G (n.1876+56T>G)
n.4405T>G
n.2116T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.2337T>G
n.2318T>G
n.2323T>G
2g.166043780A>GCA1943229SCN1Ac.1932T>C (p.Thr644=)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
n.2184T>C
c.1929T>C (p.Thr643=)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.1876+56T>C (n.1876+56T>C)
n.4405T>C
n.2116T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.2337T>C
n.2318T>C
n.2323T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043780A>TCA429976239SCN1Ac.1932T>A (p.Thr644=)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
n.2184T>A
c.1929T>A (p.Thr643=)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.1876+56T>A (n.1876+56T>A)
n.4405T>A
n.2116T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.2337T>A
n.2318T>A
n.2323T>A
2g.166043781G>ACA349067261SCN1Ac.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
n.2183C>T
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.1876+55C>T (n.1876+55C>T)
n.4404C>T
n.2115C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.2336C>T
n.2317C>T
n.2322C>T
 gnomAD v4
2g.166043781G>CCA349067262SCN1Ac.1931C>G (p.Thr644Ser)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
n.2183C>G
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.1876+55C>G (n.1876+55C>G)
n.4404C>G
n.2115C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.2336C>G
n.2317C>G
n.2322C>G
2g.166043781G>TCA349067263SCN1Ac.1931C>A (p.Thr644Asn)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
n.2183C>A
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.1876+55C>A (n.1876+55C>A)
n.4404C>A
n.2115C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.2336C>A
n.2317C>A
n.2322C>A
2g.166043782T>ACA349067266SCN1Ac.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
n.2182A>T
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.1876+54A>T (n.1876+54A>T)
n.4403A>T
n.2114A>T
c.-496A>T (n.-496A>T)
n.2335A>T
n.2316A>T
n.2321A>T
2g.166043782T>CCA349067264SCN1Ac.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
n.2182A>G
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.1876+54A>G (n.1876+54A>G)
n.4403A>G
n.2114A>G
c.-496A>G (n.-496A>G)
n.2335A>G
n.2316A>G
n.2321A>G
2g.166043782T>GCA349067265SCN1Ac.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
n.2182A>C
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.1876+54A>C (n.1876+54A>C)
n.4403A>C
n.2114A>C
c.-496A>C (n.-496A>C)
n.2335A>C
n.2316A>C
n.2321A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043782T=CA1304860056SCN1Ac.1930A= (p.Thr644=)
c.*1720A= (n.*1720A=)
n.2182A=
c.1927A= (p.Thr643=)
c.*1484A= (n.*1484A=)
c.1876+54A= (n.1876+54A=)
n.4403A=
n.2114A=
c.-496A= (n.-496A=)
n.2335A=
n.2316A=
n.2321A=
2g.166043783G>ACA429976249SCN1Ac.1929C>T (p.Ser643=)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
n.2181C>T
c.1926C>T (p.Ser642=)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.1876+53C>T (n.1876+53C>T)
n.4402C>T
n.2113C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.2334C>T
n.2315C>T
n.2320C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.166043783G>CCA349067267SCN1Ac.1929C>G (p.Ser643Arg)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
n.2181C>G
c.1926C>G (p.Ser642Arg)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.1876+53C>G (n.1876+53C>G)
n.4402C>G
n.2113C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.2334C>G
n.2315C>G
n.2320C>G
2g.166043783G=CA1304860057SCN1Ac.1929C= (p.Ser643=)
c.*1719C= (n.*1719C=)
n.2181C=
c.1926C= (p.Ser642=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.1876+53C= (n.1876+53C=)
n.4402C=
n.2113C=
c.-497C= (n.-497C=)
n.2334C=
n.2315C=
n.2320C=
2g.166043783G>TCA349067268SCN1Ac.1929C>A (p.Ser643Arg)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
n.2181C>A
c.1926C>A (p.Ser642Arg)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.1876+53C>A (n.1876+53C>A)
n.4402C>A
n.2113C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.2334C>A
n.2315C>A
n.2320C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166043784C>ACA349067269SCN1Ac.1928G>T (p.Ser643Ile)
c.*1718G>T (n.*1718G>T)
n.2180G>T
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.1876+52G>T (n.1876+52G>T)
n.4401G>T
n.2112G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.2333G>T
n.2314G>T
n.2319G>T
2g.166043784C=CA1304860058SCN1Ac.1928G= (p.Ser643=)
c.*1718G= (n.*1718G=)
n.2180G=
c.1925G= (p.Ser642=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.1876+52G= (n.1876+52G=)
n.4401G=
n.2112G=
c.-498G= (n.-498G=)
n.2333G=
n.2314G=
n.2319G=
2g.166043784C>GCA349067270SCN1Ac.1928G>C (p.Ser643Thr)
c.*1718G>C (n.*1718G>C)
n.2180G>C
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.1876+52G>C (n.1876+52G>C)
n.4401G>C
n.2112G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.2333G>C
n.2314G>C
n.2319G>C
2g.166043784C>TCA1943230SCN1Ac.1928G>A (p.Ser643Asn)
c.*1718G>A (n.*1718G>A)
n.2180G>A
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.1876+52G>A (n.1876+52G>A)
n.4401G>A
n.2112G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.2333G>A
n.2314G>A
n.2319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043785T>ACA349067271SCN1Ac.1927A>T (p.Ser643Cys)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
n.2179A>T
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.1876+51A>T (n.1876+51A>T)
n.4400A>T
n.2111A>T
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.2332A>T
n.2313A>T
n.2318A>T
2g.166043785T>CCA349067272SCN1Ac.1927A>G (p.Ser643Gly)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
n.2179A>G
c.1924A>G (p.Ser642Gly)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.1876+51A>G (n.1876+51A>G)
n.4400A>G
n.2111A>G
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.2332A>G
n.2313A>G
n.2318A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043785T>GCA349067273SCN1Ac.1927A>C (p.Ser643Arg)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
n.2179A>C
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.1876+51A>C (n.1876+51A>C)
n.4400A>C
n.2111A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.2332A>C
n.2313A>C
n.2318A>C
2g.166043786G>ACA429976255SCN1Ac.1926C>T (p.His642=)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
n.2178C>T
c.1923C>T (p.His641=)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.1876+50C>T (n.1876+50C>T)
n.4399C>T
n.2110C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.2331C>T
n.2312C>T
n.2317C>T
2g.166043786G>CCA349067274SCN1Ac.1926C>G (p.His642Gln)
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
n.2178C>G
c.1923C>G (p.His641Gln)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.1876+50C>G (n.1876+50C>G)
n.4399C>G
n.2110C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.2331C>G
n.2312C>G
n.2317C>G
2g.166043786G>TCA349067275SCN1Ac.1926C>A (p.His642Gln)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
n.2178C>A
c.1923C>A (p.His641Gln)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.1876+50C>A (n.1876+50C>A)
n.4399C>A
n.2110C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.2331C>A
n.2312C>A
n.2317C>A
2g.166043787T>ACA349067276SCN1Ac.1925A>T (p.His642Leu)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
n.2177A>T
c.1922A>T (p.His641Leu)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.1876+49A>T (n.1876+49A>T)
n.4398A>T
n.2109A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.2330A>T
n.2311A>T
n.2316A>T
2g.166043787T>CCA349067277SCN1Ac.1925A>G (p.His642Arg)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
n.2177A>G
c.1922A>G (p.His641Arg)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.1876+49A>G (n.1876+49A>G)
n.4398A>G
n.2109A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.2330A>G
n.2311A>G
n.2316A>G
2g.166043787T>GCA349067278SCN1Ac.1925A>C (p.His642Pro)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
n.2177A>C
c.1922A>C (p.His641Pro)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.1876+49A>C (n.1876+49A>C)
n.4398A>C
n.2109A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.2330A>C
n.2311A>C
n.2316A>C
2g.166043788delCA2586970482SCN1Ac.1924del (p.His642ThrfsTer30)
c.1924del (p.His642ThrfsTer?)
c.*1714del (n.*1714del)
n.2176del
c.1921del (p.His641ThrfsTer?)
c.*1478del (n.*1478del)
c.1876+48del (n.1876+48del)
n.4397del
c.1924del (p.His642ThrfsTer20)
c.1921del (p.His641ThrfsTer30)
n.2108del
c.1921del (p.His641ThrfsTer20)
c.-502del (n.-502del)
n.2329del
n.2310del
n.2315del
2g.166043788G>ACA349067279SCN1Ac.1924C>T (p.His642Tyr)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
n.2176C>T
c.1921C>T (p.His641Tyr)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.1876+48C>T (n.1876+48C>T)
n.4397C>T
n.2108C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.2329C>T
n.2310C>T
n.2315C>T
2g.166043788G>CCA349067281SCN1Ac.1924C>G (p.His642Asp)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
n.2176C>G
c.1921C>G (p.His641Asp)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.1876+48C>G (n.1876+48C>G)
n.4397C>G
n.2108C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.2329C>G
n.2310C>G
n.2315C>G
 gnomAD v4
2g.166043788G>TCA349067280SCN1Ac.1924C>A (p.His642Asn)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
n.2176C>A
c.1921C>A (p.His641Asn)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.1876+48C>A (n.1876+48C>A)
n.4397C>A
n.2108C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.2329C>A
n.2310C>A
n.2315C>A
2g.166043788_166043790delinsGCACA1304860059SCN1Ac.1922_1924delinsTGC (p.Met641=)
c.*1712_*1714delinsTGC (n.*1712_*1714delinsTGC)
n.2174_2176delinsTGC
c.1919_1921delinsTGC (p.Met640=)
c.*1476_*1478delinsTGC (n.*1476_*1478delinsTGC)
c.1876+46_1876+48delinsTGC (n.1876+46_1876+48delinsTGC)
n.4395_4397delinsTGC
n.2106_2108delinsTGC
c.-504_-502delinsTGC (n.-504_-502delinsTGC)
n.2327_2329delinsTGC
n.2308_2310delinsTGC
n.2313_2315delinsTGC
2g.166043789C>ACA349067282SCN1Ac.1923G>T (p.Met641Ile)
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
n.2175G>T
c.1920G>T (p.Met640Ile)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.1876+47G>T (n.1876+47G>T)
n.4396G>T
n.2107G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.2328G>T
n.2309G>T
n.2314G>T
 dbSNP
2g.166043789C>GCA349067283SCN1Ac.1923G>C (p.Met641Ile)
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
n.2175G>C
c.1920G>C (p.Met640Ile)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.1876+47G>C (n.1876+47G>C)
n.4396G>C
n.2107G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.2328G>C
n.2309G>C
n.2314G>C
2g.166043789C>TCA349067284SCN1Ac.1923G>A (p.Met641Ile)
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
n.2175G>A
c.1920G>A (p.Met640Ile)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.1876+47G>A (n.1876+47G>A)
n.4396G>A
n.2107G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.2328G>A
n.2309G>A
n.2314G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166043789_166043790delinsGATCA1139655644SCN1Ac.1922_1923delinsATC (p.Met641AsnfsTer?)
c.*1712_*1713delinsATC (n.*1712_*1713delinsATC)
n.2174_2175delinsATC
c.1919_1920delinsATC (p.Met640AsnfsTer?)
c.*1476_*1477delinsATC (n.*1476_*1477delinsATC)
c.1876+46_1876+47delinsATC (n.1876+46_1876+47delinsATC)
n.4395_4396delinsATC
c.1922_1923delinsATC (p.Met641AsnfsTer18)
n.2106_2107delinsATC
c.1919_1920delinsATC (p.Met640AsnfsTer18)
c.-504_-503delinsATC (n.-504_-503delinsATC)
n.2327_2328delinsATC
n.2308_2309delinsATC
n.2313_2314delinsATC
 ClinVar dbSNP
2g.166043790A>CCA349067285SCN1Ac.1922T>G (p.Met641Arg)
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
n.2174T>G
c.1919T>G (p.Met640Arg)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.1876+46T>G (n.1876+46T>G)
n.4395T>G
n.2106T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.2327T>G
n.2308T>G
n.2313T>G
2g.166043790A>GCA349067286SCN1Ac.1922T>C (p.Met641Thr)
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
n.2174T>C
c.1919T>C (p.Met640Thr)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.1876+46T>C (n.1876+46T>C)
n.4395T>C
n.2106T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.2327T>C
n.2308T>C
n.2313T>C
2g.166043790A>TCA349067287SCN1Ac.1922T>A (p.Met641Lys)
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
n.2174T>A
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.1876+46T>A (n.1876+46T>A)
n.4395T>A
n.2106T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.2327T>A
n.2308T>A
n.2313T>A
2g.166043791T>ACA349067290SCN1Ac.1921A>T (p.Met641Leu)
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
n.2173A>T
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1876+45A>T (n.1876+45A>T)
n.4394A>T
n.2105A>T
c.-505A>T (n.-505A>T)
n.2326A>T
n.2307A>T
n.2312A>T
2g.166043791T>CCA349067288SCN1Ac.1921A>G (p.Met641Val)
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
n.2173A>G
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1876+45A>G (n.1876+45A>G)
n.4394A>G
n.2105A>G
c.-505A>G (n.-505A>G)
n.2326A>G
n.2307A>G
n.2312A>G
2g.166043791T>GCA349067289SCN1Ac.1921A>C (p.Met641Leu)
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
n.2173A>C
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1876+45A>C (n.1876+45A>C)
n.4394A>C
n.2105A>C
c.-505A>C (n.-505A>C)
n.2326A>C
n.2307A>C
n.2312A>C
2g.166043792C>ACA349067291SCN1Ac.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
n.2172G>T
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.1876+44G>T (n.1876+44G>T)
n.4393G>T
n.2104G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.2325G>T
n.2306G>T
n.2311G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166043792C=CA1304860060SCN1Ac.1920G= (p.Lys640=)
c.*1710G= (n.*1710G=)
n.2172G=
c.1917G= (p.Lys639=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
c.1876+44G= (n.1876+44G=)
n.4393G=
n.2104G=
c.-506G= (n.-506G=)
n.2325G=
n.2306G=
n.2311G=
2g.166043792C>GCA349067292SCN1Ac.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
n.2172G>C
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.1876+44G>C (n.1876+44G>C)
n.4393G>C
n.2104G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.2325G>C
n.2306G>C
n.2311G>C
2g.166043792C>TCA429976282SCN1Ac.1920G>A (p.Lys640=)
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
n.2172G>A
c.1917G>A (p.Lys639=)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.1876+44G>A (n.1876+44G>A)
n.4393G>A
n.2104G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.2325G>A
n.2306G>A
n.2311G>A
2g.166043793T>ACA349067293SCN1Ac.1919A>T (p.Lys640Met)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
n.2171A>T
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.1876+43A>T (n.1876+43A>T)
n.4392A>T
n.2103A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
n.2324A>T
n.2305A>T
n.2310A>T
2g.166043793T>CCA349067294SCN1Ac.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
n.2171A>G
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.1876+43A>G (n.1876+43A>G)
n.4392A>G
n.2103A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
n.2324A>G
n.2305A>G
n.2310A>G
2g.166043793T>GCA349067295SCN1Ac.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
n.2171A>C
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.1876+43A>C (n.1876+43A>C)
n.4392A>C
n.2103A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
n.2324A>C
n.2305A>C
n.2310A>C
2g.166043794delCA2739271488SCN1Ac.1919del (p.Lys640ArgfsTer?)
c.*1709del (n.*1709del)
n.2171del
c.1916del (p.Lys639ArgfsTer?)
c.*1473del (n.*1473del)
c.1876+43del (n.1876+43del)
n.4392del
c.1919del (p.Lys640ArgfsTer22)
n.2103del
c.1916del (p.Lys639ArgfsTer22)
c.-507del (n.-507del)
n.2324del
n.2305del
n.2310del
 ClinVar
2g.166043794T>ACA349067296SCN1Ac.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.*1708A>T (n.*1708A>T)
n.2170A>T
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.1876+42A>T (n.1876+42A>T)
n.4391A>T
n.2102A>T
c.-508A>T (n.-508A>T)
n.2323A>T
n.2304A>T
n.2309A>T
 dbSNP
2g.166043794T>CCA349067298SCN1Ac.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.*1708A>G (n.*1708A>G)
n.2170A>G
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.1876+42A>G (n.1876+42A>G)
n.4391A>G
n.2102A>G
c.-508A>G (n.-508A>G)
n.2323A>G
n.2304A>G
n.2309A>G
2g.166043794T>GCA349067297SCN1Ac.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.*1708A>C (n.*1708A>C)
n.2170A>C
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.1876+42A>C (n.1876+42A>C)
n.4391A>C
n.2102A>C
c.-508A>C (n.-508A>C)
n.2323A>C
n.2304A>C
n.2309A>C
2g.166043794T=CA1304860061SCN1Ac.1918A= (p.Lys640=)
c.*1708A= (n.*1708A=)
n.2170A=
c.1915A= (p.Lys639=)
c.*1472A= (n.*1472A=)
c.1876+42A= (n.1876+42A=)
n.4391A=
n.2102A=
c.-508A= (n.-508A=)
n.2323A=
n.2304A=
n.2309A=
2g.166043795C>ACA429976292SCN1Ac.1917G>T (p.Gly639=)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
n.2169G>T
c.1914G>T (p.Gly638=)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.1876+41G>T (n.1876+41G>T)
n.4390G>T
n.2101G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.2322G>T
n.2303G>T
n.2308G>T
2g.166043795C>GCA429976294SCN1Ac.1917G>C (p.Gly639=)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.2169G>C
c.1914G>C (p.Gly638=)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.1876+41G>C (n.1876+41G>C)
n.4390G>C
n.2101G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.2322G>C
n.2303G>C
n.2308G>C
2g.166043795C>TCA429976293SCN1Ac.1917G>A (p.Gly639=)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.2169G>A
c.1914G>A (p.Gly638=)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.1876+41G>A (n.1876+41G>A)
n.4390G>A
n.2101G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.2322G>A
n.2303G>A
n.2308G>A
2g.166043796C>ACA349067299SCN1Ac.1916G>T (p.Gly639Val)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
n.2168G>T
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.1876+40G>T (n.1876+40G>T)
n.4389G>T
n.2100G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.2321G>T
n.2302G>T
n.2307G>T
2g.166043796C>GCA349067300SCN1Ac.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
n.2168G>C
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.1876+40G>C (n.1876+40G>C)
n.4389G>C
n.2100G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.2321G>C
n.2302G>C
n.2307G>C
2g.166043796C>TCA349067301SCN1Ac.1916G>A (p.Gly639Glu)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
n.2168G>A
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.1876+40G>A (n.1876+40G>A)
n.4389G>A
n.2100G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.2321G>A
n.2302G>A
n.2307G>A
2g.166043797C>ACA349067302SCN1Ac.1915G>T (p.Gly639Trp)
c.*1705G>T (n.*1705G>T)
n.2167G>T
c.1912G>T (p.Gly638Trp)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.1876+39G>T (n.1876+39G>T)
n.4388G>T
n.2099G>T
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.2320G>T
n.2301G>T
n.2306G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.166043797C=CA1304860062SCN1Ac.1915G= (p.Gly639=)
c.*1705G= (n.*1705G=)
n.2167G=
c.1912G= (p.Gly638=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.1876+39G= (n.1876+39G=)
n.4388G=
n.2099G=
c.-511G= (n.-511G=)
n.2320G=
n.2301G=
n.2306G=
2g.166043797C>GCA349067303SCN1Ac.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
n.2167G>C
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.1876+39G>C (n.1876+39G>C)
n.4388G>C
n.2099G>C
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.2320G>C
n.2301G>C
n.2306G>C
2g.166043797C>TCA349067304SCN1Ac.1915G>A (p.Gly639Arg)
c.*1705G>A (n.*1705G>A)
n.2167G>A
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.1876+39G>A (n.1876+39G>A)
n.4388G>A
n.2099G>A
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.2320G>A
n.2301G>A
n.2306G>A
 ClinVar
2g.166043798A=CA1304860063SCN1Ac.1914T= (p.Asn638=)
c.*1704T= (n.*1704T=)
n.2166T=
c.1911T= (p.Asn637=)
c.*1468T= (n.*1468T=)
c.1876+38T= (n.1876+38T=)
n.4387T=
n.2098T=
c.-512T= (n.-512T=)
n.2319T=
n.2300T=
n.2305T=
2g.166043798A>CCA349067305SCN1Ac.1914T>G (p.Asn638Lys)
c.*1704T>G (n.*1704T>G)
n.2166T>G
c.1911T>G (p.Asn637Lys)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.1876+38T>G (n.1876+38T>G)
n.4387T>G
n.2098T>G
c.-512T>G (n.-512T>G)
n.2319T>G
n.2300T>G
n.2305T>G
2g.166043798A>GCA429976308SCN1Ac.1914T>C (p.Asn638=)
c.*1704T>C (n.*1704T>C)
n.2166T>C
c.1911T>C (p.Asn637=)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.1876+38T>C (n.1876+38T>C)
n.4387T>C
n.2098T>C
c.-512T>C (n.-512T>C)
n.2319T>C
n.2300T>C
n.2305T>C
2g.166043798A>TCA349067306SCN1Ac.1914T>A (p.Asn638Lys)
c.*1704T>A (n.*1704T>A)
n.2166T>A
c.1911T>A (p.Asn637Lys)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.1876+38T>A (n.1876+38T>A)
n.4387T>A
n.2098T>A
c.-512T>A (n.-512T>A)
n.2319T>A
n.2300T>A
n.2305T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043799T>ACA349067307SCN1Ac.1913A>T (p.Asn638Ile)
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
n.2165A>T
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.1876+37A>T (n.1876+37A>T)
n.4386A>T
n.2097A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.2318A>T
n.2299A>T
n.2304A>T
2g.166043799T>CCA349067308SCN1Ac.1913A>G (p.Asn638Ser)
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
n.2165A>G
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.1876+37A>G (n.1876+37A>G)
n.4386A>G
n.2097A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.2318A>G
n.2299A>G
n.2304A>G
2g.166043799T>GCA349067309SCN1Ac.1913A>C (p.Asn638Thr)
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
n.2165A>C
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.1876+37A>C (n.1876+37A>C)
n.4386A>C
n.2097A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.2318A>C
n.2299A>C
n.2304A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043799T=CA1304860064SCN1Ac.1913A= (p.Asn638=)
c.*1703A= (n.*1703A=)
n.2165A=
c.1910A= (p.Asn637=)
c.*1467A= (n.*1467A=)
c.1876+37A= (n.1876+37A=)
n.4386A=
n.2097A=
c.-513A= (n.-513A=)
n.2318A=
n.2299A=
n.2304A=
2g.166043800T>ACA349067312SCN1Ac.1912A>T (p.Asn638Tyr)
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
n.2164A>T
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.1876+36A>T (n.1876+36A>T)
n.4385A>T
n.2096A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.2317A>T
n.2298A>T
n.2303A>T
2g.166043800T>CCA349067311SCN1Ac.1912A>G (p.Asn638Asp)
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.2164A>G
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.1876+36A>G (n.1876+36A>G)
n.4385A>G
n.2096A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.2317A>G
n.2298A>G
n.2303A>G
2g.166043800T>GCA349067310SCN1Ac.1912A>C (p.Asn638His)
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.2164A>C
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.1876+36A>C (n.1876+36A>C)
n.4385A>C
n.2096A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.2317A>C
n.2298A>C
n.2303A>C
2g.166043801C>ACA429976323SCN1Ac.1911G>T (p.Ala637=)
c.*1701G>T (n.*1701G>T)
n.2163G>T
c.1908G>T (p.Ala636=)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.1876+35G>T (n.1876+35G>T)
n.4384G>T
n.2095G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.2316G>T
n.2297G>T
n.2302G>T
 gnomAD v4
2g.166043801C=CA1304860065SCN1Ac.1911G= (p.Ala637=)
c.*1701G= (n.*1701G=)
n.2163G=
c.1908G= (p.Ala636=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.1876+35G= (n.1876+35G=)
n.4384G=
n.2095G=
c.-515G= (n.-515G=)
n.2316G=
n.2297G=
n.2302G=
2g.166043801C>GCA429976325SCN1Ac.1911G>C (p.Ala637=)
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
n.2163G>C
c.1908G>C (p.Ala636=)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.1876+35G>C (n.1876+35G>C)
n.4384G>C
n.2095G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.2316G>C
n.2297G>C
n.2302G>C
2g.166043801C>TCA1943231SCN1Ac.1911G>A (p.Ala637=)
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
n.2163G>A
c.1908G>A (p.Ala636=)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.1876+35G>A (n.1876+35G>A)
n.4384G>A
n.2095G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.2316G>A
n.2297G>A
n.2302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043802G>ACA349067313SCN1Ac.1910C>T (p.Ala637Val)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
n.2162C>T
c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.1876+34C>T (n.1876+34C>T)
n.4383C>T
n.2094C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.2315C>T
n.2296C>T
n.2301C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043802G>CCA349067315SCN1Ac.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
n.2162C>G
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.1876+34C>G (n.1876+34C>G)
n.4383C>G
n.2094C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.2315C>G
n.2296C>G
n.2301C>G
2g.166043802G=CA1304860066SCN1Ac.1910C= (p.Ala637=)
c.*1700C= (n.*1700C=)
n.2162C=
c.1907C= (p.Ala636=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.1876+34C= (n.1876+34C=)
n.4383C=
n.2094C=
c.-516C= (n.-516C=)
n.2315C=
n.2296C=
n.2301C=
2g.166043802G>TCA349067314SCN1Ac.1910C>A (p.Ala637Glu)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
n.2162C>A
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.1876+34C>A (n.1876+34C>A)
n.4383C>A
n.2094C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.2315C>A
n.2296C>A
n.2301C>A
 gnomAD v4
2g.166043803C>ACA349067316SCN1Ac.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
n.2161G>T
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.1876+33G>T (n.1876+33G>T)
n.4382G>T
n.2093G>T
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.2314G>T
n.2295G>T
n.2300G>T
2g.166043803C>GCA349067317SCN1Ac.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
n.2161G>C
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.1876+33G>C (n.1876+33G>C)
n.4382G>C
n.2093G>C
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.2314G>C
n.2295G>C
n.2300G>C
2g.166043803C>TCA349067318SCN1Ac.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
n.2161G>A
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.1876+33G>A (n.1876+33G>A)
n.4382G>A
n.2093G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.2314G>A
n.2295G>A
n.2300G>A
2g.166043804T>ACA429976337SCN1Ac.1908A>T (p.Pro636=)
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
n.2160A>T
c.1905A>T (p.Pro635=)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.1876+32A>T (n.1876+32A>T)
n.4381A>T
n.2092A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
n.2313A>T
n.2294A>T
n.2299A>T
2g.166043804T>CCA429976338SCN1Ac.1908A>G (p.Pro636=)
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
n.2160A>G
c.1905A>G (p.Pro635=)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.1876+32A>G (n.1876+32A>G)
n.4381A>G
n.2092A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
n.2313A>G
n.2294A>G
n.2299A>G
 ClinVar
2g.166043804T>GCA429976339SCN1Ac.1908A>C (p.Pro636=)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
n.2160A>C
c.1905A>C (p.Pro635=)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.1876+32A>C (n.1876+32A>C)
n.4381A>C
n.2092A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
n.2313A>C
n.2294A>C
n.2299A>C
2g.166043805G>ACA349067319SCN1Ac.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
n.2159C>T
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.1876+31C>T (n.1876+31C>T)
n.4380C>T
n.2091C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.2312C>T
n.2293C>T
n.2298C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043805G>CCA349067320SCN1Ac.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
n.2159C>G
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.1876+31C>G (n.1876+31C>G)
n.4380C>G
n.2091C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.2312C>G
n.2293C>G
n.2298C>G
2g.166043805G>TCA349067321SCN1Ac.1907C>A (p.Pro636Gln)
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
n.2159C>A
c.1904C>A (p.Pro635Gln)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.1876+31C>A (n.1876+31C>A)
n.4380C>A
n.2091C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.2312C>A
n.2293C>A
n.2298C>A
2g.166043806G>ACA349067324SCN1Ac.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
n.2158C>T
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.1876+30C>T (n.1876+30C>T)
n.4379C>T
n.2090C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
n.2311C>T
n.2292C>T
n.2297C>T
 ClinVar
2g.166043806G>CCA349067322SCN1Ac.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
n.2158C>G
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.1876+30C>G (n.1876+30C>G)
n.4379C>G
n.2090C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
n.2311C>G
n.2292C>G
n.2297C>G
2g.166043806G>TCA349067323SCN1Ac.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
n.2158C>A
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.1876+30C>A (n.1876+30C>A)
n.4379C>A
n.2090C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.2311C>A
n.2292C>A
n.2297C>A
2g.166043807A=CA1304860067SCN1Ac.1905T= (p.Phe635=)
c.*1695T= (n.*1695T=)
n.2157T=
c.1902T= (p.Phe634=)
c.*1459T= (n.*1459T=)
c.1876+29T= (n.1876+29T=)
n.4378T=
n.2089T=
c.-521T= (n.-521T=)
n.2310T=
n.2291T=
n.2296T=
2g.166043807A>CCA349067325SCN1Ac.1905T>G (p.Phe635Leu)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
n.2157T>G
c.1902T>G (p.Phe634Leu)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.1876+29T>G (n.1876+29T>G)
n.4378T>G
n.2089T>G
c.-521T>G (n.-521T>G)
n.2310T>G
n.2291T>G
n.2296T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043807A>GCA429976348SCN1Ac.1905T>C (p.Phe635=)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
n.2157T>C
c.1902T>C (p.Phe634=)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.1876+29T>C (n.1876+29T>C)
n.4378T>C
n.2089T>C
c.-521T>C (n.-521T>C)
n.2310T>C
n.2291T>C
n.2296T>C
2g.166043807A>TCA349067326SCN1Ac.1905T>A (p.Phe635Leu)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
n.2157T>A
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.1876+29T>A (n.1876+29T>A)
n.4378T>A
n.2089T>A
c.-521T>A (n.-521T>A)
n.2310T>A
n.2291T>A
n.2296T>A
 gnomAD v4
2g.166043808A>CCA349067327SCN1Ac.1904T>G (p.Phe635Cys)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
n.2156T>G
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.1876+28T>G (n.1876+28T>G)
n.4377T>G
n.2088T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.2309T>G
n.2290T>G
n.2295T>G
2g.166043808A>GCA349067328SCN1Ac.1904T>C (p.Phe635Ser)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
n.2156T>C
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.1876+28T>C (n.1876+28T>C)
n.4377T>C
n.2088T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.2309T>C
n.2290T>C
n.2295T>C
2g.166043808A>TCA349067329SCN1Ac.1904T>A (p.Phe635Tyr)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
n.2156T>A
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.1876+28T>A (n.1876+28T>A)
n.4377T>A
n.2088T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.2309T>A
n.2290T>A
n.2295T>A
2g.166043809A>CCA349067332SCN1Ac.1903T>G (p.Phe635Val)
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
n.2155T>G
c.1900T>G (p.Phe634Val)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.1876+27T>G (n.1876+27T>G)
n.4376T>G
n.2087T>G
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.2308T>G
n.2289T>G
n.2294T>G
2g.166043809A>GCA349067330SCN1Ac.1903T>C (p.Phe635Leu)
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
n.2155T>C
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.1876+27T>C (n.1876+27T>C)
n.4376T>C
n.2087T>C
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.2308T>C
n.2289T>C
n.2294T>C
 ClinVar
2g.166043809A>TCA349067331SCN1Ac.1903T>A (p.Phe635Ile)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
n.2155T>A
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.1876+27T>A (n.1876+27T>A)
n.4376T>A
n.2087T>A
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.2308T>A
n.2289T>A
n.2294T>A
2g.166043810C>ACA429976360SCN1Ac.1902G>T (p.Val634=)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
n.2154G>T
c.1899G>T (p.Val633=)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.1876+26G>T (n.1876+26G>T)
n.4375G>T
n.2086G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.2307G>T
n.2288G>T
n.2293G>T
2g.166043810C>GCA429976362SCN1Ac.1902G>C (p.Val634=)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
n.2154G>C
c.1899G>C (p.Val633=)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.1876+26G>C (n.1876+26G>C)
n.4375G>C
n.2086G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.2307G>C
n.2288G>C
n.2293G>C
2g.166043810C>TCA429976366SCN1Ac.1902G>A (p.Val634=)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
n.2154G>A
c.1899G>A (p.Val633=)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.1876+26G>A (n.1876+26G>A)
n.4375G>A
n.2086G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.2307G>A
n.2288G>A
n.2293G>A
2g.166043811A>CCA349067333SCN1Ac.1901T>G (p.Val634Gly)
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
n.2153T>G
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.1876+25T>G (n.1876+25T>G)
n.4374T>G
n.2085T>G
c.-525T>G (n.-525T>G)
n.2306T>G
n.2287T>G
n.2292T>G
2g.166043811A>GCA349067334SCN1Ac.1901T>C (p.Val634Ala)
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
n.2153T>C
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.1876+25T>C (n.1876+25T>C)
n.4374T>C
n.2085T>C
c.-525T>C (n.-525T>C)
n.2306T>C
n.2287T>C
n.2292T>C
 gnomAD v4
2g.166043811A>TCA349067335SCN1Ac.1901T>A (p.Val634Glu)
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
n.2153T>A
c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.1876+25T>A (n.1876+25T>A)
n.4374T>A
n.2085T>A
c.-525T>A (n.-525T>A)
n.2306T>A
n.2287T>A
n.2292T>A
2g.166043812delCA2573133532SCN1Ac.1900del (p.Val634CysfsTer?)
c.*1690del (n.*1690del)
n.2152del
c.1897del (p.Val633CysfsTer?)
c.*1454del (n.*1454del)
c.1876+24del (n.1876+24del)
n.4373del
c.1900del (p.Val634CysfsTer28)
n.2084del
c.1897del (p.Val633CysfsTer28)
c.-526del (n.-526del)
n.2305del
n.2286del
n.2291del
 ClinVar dbSNP
2g.166043812C>ACA349067336SCN1Ac.1900G>T (p.Val634Leu)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
n.2152G>T
c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.1876+24G>T (n.1876+24G>T)
n.4373G>T
n.2084G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.2305G>T
n.2286G>T
n.2291G>T
2g.166043812C>GCA349067337SCN1Ac.1900G>C (p.Val634Leu)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
n.2152G>C
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.1876+24G>C (n.1876+24G>C)
n.4373G>C
n.2084G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.2305G>C
n.2286G>C
n.2291G>C
2g.166043812C>TCA349067338SCN1Ac.1900G>A (p.Val634Met)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
n.2152G>A
c.1897G>A (p.Val633Met)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.1876+24G>A (n.1876+24G>A)
n.4373G>A
n.2084G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.2305G>A
n.2286G>A
n.2291G>A
 gnomAD v4
2g.166043813T>ACA429976376SCN1Ac.1899A>T (p.Ala633=)
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
n.2151A>T
c.1896A>T (p.Ala632=)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.1876+23A>T (n.1876+23A>T)
n.4372A>T
n.2083A>T
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.2304A>T
n.2285A>T
n.2290A>T
2g.166043813T>CCA429976379SCN1Ac.1899A>G (p.Ala633=)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
n.2151A>G
c.1896A>G (p.Ala632=)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.1876+23A>G (n.1876+23A>G)
n.4372A>G
n.2083A>G
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.2304A>G
n.2285A>G
n.2290A>G
2g.166043813T>GCA429976380SCN1Ac.1899A>C (p.Ala633=)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
n.2151A>C
c.1896A>C (p.Ala632=)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.1876+23A>C (n.1876+23A>C)
n.4372A>C
n.2083A>C
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.2304A>C
n.2285A>C
n.2290A>C
2g.166043814G>ACA349067339SCN1Ac.1898C>T (p.Ala633Val)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
n.2150C>T
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.1876+22C>T (n.1876+22C>T)
n.4371C>T
n.2082C>T
c.-528C>T (n.-528C>T)
n.2303C>T
n.2284C>T
n.2289C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166043814G>CCA349067340SCN1Ac.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
n.2150C>G
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.1876+22C>G (n.1876+22C>G)
n.4371C>G
n.2082C>G
c.-528C>G (n.-528C>G)
n.2303C>G
n.2284C>G
n.2289C>G
 gnomAD v4
2g.166043814G=CA1304860068SCN1Ac.1898C= (p.Ala633=)
c.*1688C= (n.*1688C=)
n.2150C=
c.1895C= (p.Ala632=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.1876+22C= (n.1876+22C=)
n.4371C=
n.2082C=
c.-528C= (n.-528C=)
n.2303C=
n.2284C=
n.2289C=
2g.166043814G>TCA349067341SCN1Ac.1898C>A (p.Ala633Glu)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
n.2150C>A
c.1895C>A (p.Ala632Glu)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.1876+22C>A (n.1876+22C>A)
n.4371C>A
n.2082C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
n.2303C>A
n.2284C>A
n.2289C>A
2g.166043815C>ACA349067342SCN1Ac.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
n.2149G>T
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1876+21G>T (n.1876+21G>T)
n.4370G>T
n.2081G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.2302G>T
n.2283G>T
n.2288G>T
2g.166043815C>GCA349067343SCN1Ac.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
n.2149G>C
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1876+21G>C (n.1876+21G>C)
n.4370G>C
n.2081G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.2302G>C
n.2283G>C
n.2288G>C
2g.166043815C>TCA349067344SCN1Ac.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
n.2149G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1876+21G>A (n.1876+21G>A)
n.4370G>A
n.2081G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.2302G>A
n.2283G>A
n.2288G>A
2g.166043816C>ACA429976394SCN1Ac.1896G>T (p.Leu632=)
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
n.2148G>T
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.1876+20G>T (n.1876+20G>T)
n.4369G>T
n.2080G>T
c.-530G>T (n.-530G>T)
n.2301G>T
n.2282G>T
n.2287G>T
2g.166043816C>GCA429976395SCN1Ac.1896G>C (p.Leu632=)
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
n.2148G>C
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.1876+20G>C (n.1876+20G>C)
n.4369G>C
n.2080G>C
c.-530G>C (n.-530G>C)
n.2301G>C
n.2282G>C
n.2287G>C
2g.166043816C>TCA429976396SCN1Ac.1896G>A (p.Leu632=)
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
n.2148G>A
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.1876+20G>A (n.1876+20G>A)
n.4369G>A
n.2080G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
n.2301G>A
n.2282G>A
n.2287G>A
 gnomAD v4
2g.166043817delCA2580064303SCN1Ac.1895del (p.Leu632ArgfsTer?)
c.*1685del (n.*1685del)
n.2147del
c.1892del (p.Leu631ArgfsTer?)
c.*1449del (n.*1449del)
c.1876+19del (n.1876+19del)
n.4368del
c.1895del (p.Leu632ArgfsTer30)
n.2079del
c.1892del (p.Leu631ArgfsTer30)
c.-531del (n.-531del)
n.2300del
n.2281del
n.2286del
 ClinVar
2g.166043817A=CA1304860069SCN1Ac.1895T= (p.Leu632=)
c.*1685T= (n.*1685T=)
n.2147T=
c.1892T= (p.Leu631=)
c.*1449T= (n.*1449T=)
c.1876+19T= (n.1876+19T=)
n.4368T=
n.2079T=
c.-531T= (n.-531T=)
n.2300T=
n.2281T=
n.2286T=
2g.166043817A>CCA349067346SCN1Ac.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.*1685T>G (n.*1685T>G)
n.2147T>G
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1876+19T>G (n.1876+19T>G)
n.4368T>G
n.2079T>G
c.-531T>G (n.-531T>G)
n.2300T>G
n.2281T>G
n.2286T>G
2g.166043817A>GCA349067345SCN1Ac.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
n.2147T>C
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1876+19T>C (n.1876+19T>C)
n.4368T>C
n.2079T>C
c.-531T>C (n.-531T>C)
n.2300T>C
n.2281T>C
n.2286T>C
2g.166043817A>TCA1943232SCN1Ac.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
n.2147T>A
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1876+19T>A (n.1876+19T>A)
n.4368T>A
n.2079T>A
c.-531T>A (n.-531T>A)
n.2300T>A
n.2281T>A
n.2286T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043818G>ACA429976405SCN1Ac.1894C>T (p.Leu632=)
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
n.2146C>T
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.1876+18C>T (n.1876+18C>T)
n.4367C>T
n.2078C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.2299C>T
n.2280C>T
n.2285C>T
2g.166043818G>CCA349067347SCN1Ac.1894C>G (p.Leu632Val)
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
n.2146C>G
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.1876+18C>G (n.1876+18C>G)
n.4367C>G
n.2078C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.2299C>G
n.2280C>G
n.2285C>G
2g.166043818G>TCA349067348SCN1Ac.1894C>A (p.Leu632Met)
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
n.2146C>A
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.1876+18C>A (n.1876+18C>A)
n.4367C>A
n.2078C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.2299C>A
n.2280C>A
n.2285C>A
2g.166043819C>ACA1943233SCN1Ac.1893G>T (p.Met631Ile)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
n.2145G>T
c.1890G>T (p.Met630Ile)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.1876+17G>T (n.1876+17G>T)
n.4366G>T
n.2077G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.2298G>T
n.2279G>T
n.2284G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043819C=CA1304860070SCN1Ac.1893G= (p.Met631=)
c.*1683G= (n.*1683G=)
n.2145G=
c.1890G= (p.Met630=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
c.1876+17G= (n.1876+17G=)
n.4366G=
n.2077G=
c.-533G= (n.-533G=)
n.2298G=
n.2279G=
n.2284G=
2g.166043819C>GCA349067349SCN1Ac.1893G>C (p.Met631Ile)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
n.2145G>C
c.1890G>C (p.Met630Ile)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.1876+17G>C (n.1876+17G>C)
n.4366G>C
n.2077G>C
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.2298G>C
n.2279G>C
n.2284G>C
2g.166043819C>TCA349067350SCN1Ac.1893G>A (p.Met631Ile)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
n.2145G>A
c.1890G>A (p.Met630Ile)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.1876+17G>A (n.1876+17G>A)
n.4366G>A
n.2077G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.2298G>A
n.2279G>A
n.2284G>A
2g.166043820A>CCA349067351SCN1Ac.1892T>G (p.Met631Arg)
c.*1682T>G (n.*1682T>G)
n.2144T>G
c.1889T>G (p.Met630Arg)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.1876+16T>G (n.1876+16T>G)
n.4365T>G
n.2076T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.2297T>G
n.2278T>G
n.2283T>G
2g.166043820A>GCA349067352SCN1Ac.1892T>C (p.Met631Thr)
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
n.2144T>C
c.1889T>C (p.Met630Thr)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.1876+16T>C (n.1876+16T>C)
n.4365T>C
n.2076T>C
c.-534T>C (n.-534T>C)
n.2297T>C
n.2278T>C
n.2283T>C
 ClinVar
2g.166043820A>TCA349067353SCN1Ac.1892T>A (p.Met631Lys)
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
n.2144T>A
c.1889T>A (p.Met630Lys)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.1876+16T>A (n.1876+16T>A)
n.4365T>A
n.2076T>A
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.2297T>A
n.2278T>A
n.2283T>A
2g.166043821T>ACA349067354SCN1Ac.1891A>T (p.Met631Leu)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
n.2143A>T
c.1888A>T (p.Met630Leu)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.1876+15A>T (n.1876+15A>T)
n.4364A>T
n.2075A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
n.2296A>T
n.2277A>T
n.2282A>T
2g.166043821T>CCA349067355SCN1Ac.1891A>G (p.Met631Val)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
n.2143A>G
c.1888A>G (p.Met630Val)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.1876+15A>G (n.1876+15A>G)
n.4364A>G
n.2075A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
n.2296A>G
n.2277A>G
n.2282A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043821T>GCA349067356SCN1Ac.1891A>C (p.Met631Leu)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
n.2143A>C
c.1888A>C (p.Met630Leu)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.1876+15A>C (n.1876+15A>C)
n.4364A>C
n.2075A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
n.2296A>C
n.2277A>C
n.2282A>C
2g.166043821T=CA1304860071SCN1Ac.1891A= (p.Met631=)
c.*1681A= (n.*1681A=)
n.2143A=
c.1888A= (p.Met630=)
c.*1445A= (n.*1445A=)
c.1876+15A= (n.1876+15A=)
n.4364A=
n.2075A=
c.-535A= (n.-535A=)
n.2296A=
n.2277A=
n.2282A=
2g.166043822C>ACA429976414SCN1Ac.1890G>T (p.Arg630=)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
n.2142G>T
c.1887G>T (p.Arg629=)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1876+14G>T (n.1876+14G>T)
n.4363G>T
n.2074G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.2295G>T
n.2276G>T
n.2281G>T
2g.166043822C>GCA429976415SCN1Ac.1890G>C (p.Arg630=)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
n.2142G>C
c.1887G>C (p.Arg629=)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.1876+14G>C (n.1876+14G>C)
n.4363G>C
n.2074G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.2295G>C
n.2276G>C
n.2281G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043822C>TCA429976417SCN1Ac.1890G>A (p.Arg630=)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.2142G>A
c.1887G>A (p.Arg629=)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.1876+14G>A (n.1876+14G>A)
n.4363G>A
n.2074G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.2295G>A
n.2276G>A
n.2281G>A
2g.166043823C>ACA349067357SCN1Ac.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
n.2141G>T
c.1886G>T (p.Arg629Leu)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.1876+13G>T (n.1876+13G>T)
n.4362G>T
n.2073G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.2294G>T
n.2275G>T
n.2280G>T
2g.166043823C=CA1304860072SCN1Ac.1889G= (p.Arg630=)
c.*1679G= (n.*1679G=)
n.2141G=
c.1886G= (p.Arg629=)
c.*1443G= (n.*1443G=)
c.1876+13G= (n.1876+13G=)
n.4362G=
n.2073G=
c.-537G= (n.-537G=)
n.2294G=
n.2275G=
n.2280G=
2g.166043823C>GCA349067358SCN1Ac.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
n.2141G>C
c.1886G>C (p.Arg629Pro)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.1876+13G>C (n.1876+13G>C)
n.4362G>C
n.2073G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.2294G>C
n.2275G>C
n.2280G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043823C>TCA239508SCN1Ac.1889G>A (p.Arg630Gln)
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
n.2141G>A
c.1886G>A (p.Arg629Gln)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.1876+13G>A (n.1876+13G>A)
n.4362G>A
n.2073G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.2294G>A
n.2275G>A
n.2280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043824G>ACA1943234SCN1Ac.1888C>T (p.Arg630Trp)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
n.2140C>T
c.1885C>T (p.Arg629Trp)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.1876+12C>T (n.1876+12C>T)
n.4361C>T
n.2072C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.2293C>T
n.2274C>T
n.2279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166043824G>CCA349067359SCN1Ac.1888C>G (p.Arg630Gly)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
n.2140C>G
c.1885C>G (p.Arg629Gly)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.1876+12C>G (n.1876+12C>G)
n.4361C>G
n.2072C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.2293C>G
n.2274C>G
n.2279C>G
2g.166043824G=CA1304860073SCN1Ac.1888C= (p.Arg630=)
c.*1678C= (n.*1678C=)
n.2140C=
c.1885C= (p.Arg629=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.1876+12C= (n.1876+12C=)
n.4361C=
n.2072C=
c.-538C= (n.-538C=)
n.2293C=
n.2274C=
n.2279C=
2g.166043824G>TCA429976429SCN1Ac.1888C>A (p.Arg630=)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
n.2140C>A
c.1885C>A (p.Arg629=)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.1876+12C>A (n.1876+12C>A)
n.4361C>A
n.2072C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.2293C>A
n.2274C>A
n.2279C>A
2g.166043826dupCA1139655645SCN1Ac.1888dup (p.Arg630ProfsTer?)
c.*1678dup (n.*1678dup)
n.2140dup
c.1885dup (p.Arg629ProfsTer?)
c.*1442dup (n.*1442dup)
c.1876+12dup (n.1876+12dup)
n.4361dup
c.1888dup (p.Arg630ProfsTer29)
n.2072dup
c.1885dup (p.Arg629ProfsTer29)
c.-538dup (n.-538dup)
n.2293dup
n.2274dup
n.2279dup
 ClinVar dbSNP
2g.166043825G>ACA429976442SCN1Ac.1887C>T (p.Ser629=)
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
n.2139C>T
c.1884C>T (p.Ser628=)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.1876+11C>T (n.1876+11C>T)
n.4360C>T
n.2071C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.2292C>T
n.2273C>T
n.2278C>T
2g.166043825G>CCA429976439SCN1Ac.1887C>G (p.Ser629=)
c.*1677C>G (n.*1677C>G)
n.2139C>G
c.1884C>G (p.Ser628=)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.1876+11C>G (n.1876+11C>G)
n.4360C>G
n.2071C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.2292C>G
n.2273C>G
n.2278C>G
2g.166043825G>TCA429976437SCN1Ac.1887C>A (p.Ser629=)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
n.2139C>A
c.1884C>A (p.Ser628=)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.1876+11C>A (n.1876+11C>A)
n.4360C>A
n.2071C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.2292C>A
n.2273C>A
n.2278C>A
2g.166043826G>ACA349067361SCN1Ac.1886C>T (p.Ser629Phe)
c.*1676C>T (n.*1676C>T)
n.2138C>T
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.1876+10C>T (n.1876+10C>T)
n.4359C>T
n.2070C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.2291C>T
n.2272C>T
n.2277C>T
2g.166043826G>CCA349067362SCN1Ac.1886C>G (p.Ser629Cys)
c.*1676C>G (n.*1676C>G)
n.2138C>G
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.1876+10C>G (n.1876+10C>G)
n.4359C>G
n.2070C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.2291C>G
n.2272C>G
n.2277C>G
2g.166043826G>TCA349067363SCN1Ac.1886C>A (p.Ser629Tyr)
c.*1676C>A (n.*1676C>A)
n.2138C>A
c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.1876+10C>A (n.1876+10C>A)
n.4359C>A
n.2070C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.2291C>A
n.2272C>A
n.2277C>A
2g.166043827A>CCA349067364SCN1Ac.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
n.2137T>G
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.1876+9T>G (n.1876+9T>G)
n.4358T>G
n.2069T>G
c.-541T>G (n.-541T>G)
n.2290T>G
n.2271T>G
n.2276T>G
2g.166043827A>GCA349067365SCN1Ac.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
n.2137T>C
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.1876+9T>C (n.1876+9T>C)
n.4358T>C
n.2069T>C
c.-541T>C (n.-541T>C)
n.2290T>C
n.2271T>C
n.2276T>C
 gnomAD v4
2g.166043827A>TCA349067366SCN1Ac.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
n.2137T>A
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.1876+9T>A (n.1876+9T>A)
n.4358T>A
n.2069T>A
c.-541T>A (n.-541T>A)
n.2290T>A
n.2271T>A
n.2276T>A
2g.166043828T>ACA429976450SCN1Ac.1884A>T (p.Ser628=)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.2136A>T
c.1881A>T (p.Ser627=)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.1876+8A>T (n.1876+8A>T)
n.4357A>T
n.2068A>T
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.2289A>T
n.2270A>T
n.2275A>T
2g.166043828T>CCA429976451SCN1Ac.1884A>G (p.Ser628=)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.2136A>G
c.1881A>G (p.Ser627=)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.1876+8A>G (n.1876+8A>G)
n.4357A>G
n.2068A>G
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.2289A>G
n.2270A>G
n.2275A>G
2g.166043828T>GCA429976453SCN1Ac.1884A>C (p.Ser628=)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.2136A>C
c.1881A>C (p.Ser627=)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.1876+8A>C (n.1876+8A>C)
n.4357A>C
n.2068A>C
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.2289A>C
n.2270A>C
n.2275A>C
2g.166043829G>ACA349067367SCN1Ac.1883C>T (p.Ser628Leu)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
n.2135C>T
c.1880C>T (p.Ser627Leu)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.1876+7C>T (n.1876+7C>T)
n.4356C>T
n.2067C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
n.2288C>T
n.2269C>T
n.2274C>T
2g.166043829G>CCA349067368SCN1Ac.1883C>G (p.Ser628Ter)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
n.2135C>G
c.1880C>G (p.Ser627Ter)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.1876+7C>G (n.1876+7C>G)
n.4356C>G
n.2067C>G
c.-543C>G (n.-543C>G)
n.2288C>G
n.2269C>G
n.2274C>G
2g.166043829G=CA1304860074SCN1Ac.1883C= (p.Ser628=)
c.*1673C= (n.*1673C=)
n.2135C=
c.1880C= (p.Ser627=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.1876+7C= (n.1876+7C=)
n.4356C=
n.2067C=
c.-543C= (n.-543C=)
n.2288C=
n.2269C=
n.2274C=
2g.166043829G>TCA349067369SCN1Ac.1883C>A (p.Ser628Ter)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
n.2135C>A
c.1880C>A (p.Ser627Ter)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.1876+7C>A (n.1876+7C>A)
n.4356C>A
n.2067C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
n.2288C>A
n.2269C>A
n.2274C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166043830A=CA1304860075SCN1Ac.1882T= (p.Ser628=)
c.*1672T= (n.*1672T=)
n.2134T=
c.1879T= (p.Ser627=)
c.*1436T= (n.*1436T=)
c.1876+6T= (n.1876+6T=)
n.4355T=
n.2066T=
c.-544T= (n.-544T=)
n.2287T=
n.2268T=
n.2273T=
2g.166043830A>CCA349067370SCN1Ac.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
n.2134T>G
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1876+6T>G (n.1876+6T>G)
n.4355T>G
n.2066T>G
c.-544T>G (n.-544T>G)
n.2287T>G
n.2268T>G
n.2273T>G
2g.166043830A>GCA349067371SCN1Ac.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
n.2134T>C
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1876+6T>C (n.1876+6T>C)
n.4355T>C
n.2066T>C
c.-544T>C (n.-544T>C)
n.2287T>C
n.2268T>C
n.2273T>C
2g.166043830A>TCA317273SCN1Ac.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
n.2134T>A
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1876+6T>A (n.1876+6T>A)
n.4355T>A
n.2066T>A
c.-544T>A (n.-544T>A)
n.2287T>A
n.2268T>A
n.2273T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043831C>ACA349067372SCN1Ac.1881G>T (p.Arg627Ser)
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
n.2133G>T
c.1878G>T (p.Arg626Ser)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.1876+5G>T (n.1876+5G>T)
n.4354G>T
n.2065G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.2286G>T
n.2267G>T
n.2272G>T
 dbSNP
2g.166043831C=CA1304860076SCN1Ac.1881G= (p.Arg627=)
c.*1671G= (n.*1671G=)
n.2133G=
c.1878G= (p.Arg626=)
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.1876+5G= (n.1876+5G=)
n.4354G=
n.2065G=
c.-545G= (n.-545G=)
n.2286G=
n.2267G=
n.2272G=
2g.166043831C>GCA349067373SCN1Ac.1881G>C (p.Arg627Ser)
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
n.2133G>C
c.1878G>C (p.Arg626Ser)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.1876+5G>C (n.1876+5G>C)
n.4354G>C
n.2065G>C
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.2286G>C
n.2267G>C
n.2272G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166043831C>TCA1943235SCN1Ac.1881G>A (p.Arg627=)
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
n.2133G>A
c.1878G>A (p.Arg626=)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.1876+5G>A (n.1876+5G>A)
n.4354G>A
n.2065G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.2286G>A
n.2267G>A
n.2272G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043832C>ACA349067374SCN1Ac.1880G>T (p.Arg627Met)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
n.2132G>T
c.1877G>T (p.Arg626Met)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.1876+4G>T (n.1876+4G>T)
n.4353G>T
n.2064G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.2285G>T
n.2266G>T
n.2271G>T
2g.166043832C=CA1304860077SCN1Ac.1880G= (p.Arg627=)
c.*1670G= (n.*1670G=)
n.2132G=
c.1877G= (p.Arg626=)
c.*1434G= (n.*1434G=)
c.1876+4G= (n.1876+4G=)
n.4353G=
n.2064G=
c.-546G= (n.-546G=)
n.2285G=
n.2266G=
n.2271G=
2g.166043832C>GCA349067375SCN1Ac.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
n.2132G>C
c.1877G>C (p.Arg626Thr)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.1876+4G>C (n.1876+4G>C)
n.4353G>C
n.2064G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
n.2285G>C
n.2266G>C
n.2271G>C
2g.166043832C>TCA349067376SCN1Ac.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
n.2132G>A
c.1877G>A (p.Arg626Lys)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.1876+4G>A (n.1876+4G>A)
n.4353G>A
n.2064G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
n.2285G>A
n.2266G>A
n.2271G>A
2g.166043833T>ACA349067377SCN1Ac.1879A>T (p.Arg627Trp)
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
n.2131A>T
c.1876A>T (p.Arg626Trp)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.1876+3A>T (n.1876+3A>T)
n.4352A>T
n.2063A>T
c.-547A>T (n.-547A>T)
n.2284A>T
n.2265A>T
n.2270A>T
2g.166043833T>CCA349067378SCN1Ac.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.2131A>G
c.1876A>G (p.Arg626Gly)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.1876+3A>G (n.1876+3A>G)
n.4352A>G
n.2063A>G
c.-547A>G (n.-547A>G)
n.2284A>G
n.2265A>G
n.2270A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043833T>GCA429976467SCN1Ac.1879A>C (p.Arg627=)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.2131A>C
c.1876A>C (p.Arg626=)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.1876+3A>C (n.1876+3A>C)
n.4352A>C
n.2063A>C
c.-547A>C (n.-547A>C)
n.2284A>C
n.2265A>C
n.2270A>C
2g.166043833T=CA1304860078SCN1Ac.1879A= (p.Arg627=)
c.*1669A= (n.*1669A=)
n.2131A=
c.1876A= (p.Arg626=)
c.*1433A= (n.*1433A=)
c.1876+3A= (n.1876+3A=)
n.4352A=
n.2063A=
c.-547A= (n.-547A=)
n.2284A=
n.2265A=
n.2270A=
2g.166043833dupCA1139655646SCN1Ac.1879dup (p.Arg627LysfsTer?)
c.*1669dup (n.*1669dup)
n.2131dup
c.1876dup (p.Arg626LysfsTer?)
c.*1433dup (n.*1433dup)
c.1876+3dup (n.1876+3dup)
n.4352dup
n.2063dup
c.-547dup (n.-547dup)
n.2284dup
n.2265dup
n.2270dup
 ClinVar dbSNP
2g.166043834A>CCA349067379SCN1Ac.1878T>G (p.Ser626Arg)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
n.2130T>G
c.1875T>G (p.Ser625Arg)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.1876+2T>G (n.1876+2T>G)
n.4351T>G
n.2062T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.2283T>G
n.2264T>G
n.2269T>G
2g.166043834A>GCA429976471SCN1Ac.1878T>C (p.Ser626=)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
n.2130T>C
c.1875T>C (p.Ser625=)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.1876+2T>C (n.1876+2T>C)
n.4351T>C
n.2062T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.2283T>C
n.2264T>C
n.2269T>C
2g.166043834A>TCA349067380SCN1Ac.1878T>A (p.Ser626Arg)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
n.2130T>A
c.1875T>A (p.Ser625Arg)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.1876+2T>A (n.1876+2T>A)
n.4351T>A
n.2062T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.2283T>A
n.2264T>A
n.2269T>A
2g.166043835C>ACA349067381SCN1Ac.1877G>T (p.Ser626Ile)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.2129G>T
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.1876+1G>T (n.1876+1G>T)
n.4350G>T
n.2061G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.2282G>T
n.2263G>T
n.2268G>T
2g.166043835C=CA1304860079SCN1Ac.1877G= (p.Ser626=)
c.*1667G= (n.*1667G=)
n.2129G=
c.1874G= (p.Ser625=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.1876+1G= (n.1876+1G=)
n.4350G=
n.2061G=
c.-549G= (n.-549G=)
n.2282G=
n.2263G=
n.2268G=
2g.166043835C>GCA1943236SCN1Ac.1877G>C (p.Ser626Thr)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.2129G>C
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.1876+1G>C (n.1876+1G>C)
n.4350G>C
n.2061G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.2282G>C
n.2263G>C
n.2268G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043835C>TCA349067382SCN1Ac.1877G>A (p.Ser626Asn)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.2129G>A
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.1876+1G>A (n.1876+1G>A)
n.4350G>A
n.2061G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.2282G>A
n.2263G>A
n.2268G>A
2g.166043836T>ACA349067383SCN1Ac.1876A>T (p.Ser626Cys)
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
n.2128A>T
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.1876A>T (p.Arg626Trp)
n.4349A>T
n.2060A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.2281A>T
n.2262A>T
n.2267A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166043836T>CCA145235SCN1Ac.1876A>G (p.Ser626Gly)
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
n.2128A>G
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1876A>G (p.Arg626Gly)
n.4349A>G
n.2060A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.2281A>G
n.2262A>G
n.2267A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166043836T>GCA349067384SCN1Ac.1876A>C (p.Ser626Arg)
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
n.2128A>C
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1876A>C (p.Arg626=)
n.4349A>C
n.2060A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.2281A>C
n.2262A>C
n.2267A>C
 gnomAD v4
2g.166043836T=CA1304860080SCN1Ac.1876A= (p.Ser626=)
c.*1666A= (n.*1666A=)
n.2128A=
c.1873A= (p.Ser625=)
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.1876A= (p.Arg626=)
n.4349A=
n.2060A=
c.-550A= (n.-550A=)
n.2281A=
n.2262A=
n.2267A=
2g.166043837G>ACA429976479SCN1Ac.1875C>T (p.Thr625=)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
n.2127C>T
c.1872C>T (p.Thr624=)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
n.4348C>T
n.2059C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.2280C>T
n.2261C>T
n.2266C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043837G>CCA429976483SCN1Ac.1875C>G (p.Thr625=)
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
n.2127C>G
c.1872C>G (p.Thr624=)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
n.4348C>G
n.2059C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.2280C>G
n.2261C>G
n.2266C>G
2g.166043837G=CA1304860081SCN1Ac.1875C= (p.Thr625=)
c.*1665C= (n.*1665C=)
n.2127C=
c.1872C= (p.Thr624=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
n.4348C=
n.2059C=
c.-551C= (n.-551C=)
n.2280C=
n.2261C=
n.2266C=
2g.166043837G>TCA429976484SCN1Ac.1875C>A (p.Thr625=)
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
n.2127C>A
c.1872C>A (p.Thr624=)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
n.4348C>A
n.2059C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.2280C>A
n.2261C>A
n.2266C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166043838G>ACA349067387SCN1Ac.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
n.2126C>T
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.4347C>T
n.2058C>T
c.-552C>T (n.-552C>T)
n.2279C>T
n.2260C>T
n.2265C>T
 gnomAD v4
2g.166043838G>CCA349067386SCN1Ac.1874C>G (p.Thr625Ser)
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
n.2126C>G
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
n.4347C>G
n.2058C>G
c.-552C>G (n.-552C>G)
n.2279C>G
n.2260C>G
n.2265C>G
2g.166043838G>TCA349067385SCN1Ac.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
n.2126C>A
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
n.4347C>A
n.2058C>A
c.-552C>A (n.-552C>A)
n.2279C>A
n.2260C>A
n.2265C>A
2g.166043839delCA2586970486SCN1Ac.1873del (p.Thr625ProfsTer?)
c.*1663del (n.*1663del)
n.2125del
c.1870del (p.Thr624ProfsTer?)
c.*1427del (n.*1427del)
n.4346del
n.2057del
c.-553del (n.-553del)
n.2278del
n.2259del
n.2264del
2g.166043839T>ACA349067388SCN1Ac.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
n.2125A>T
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
n.4346A>T
n.2057A>T
c.-553A>T (n.-553A>T)
n.2278A>T
n.2259A>T
n.2264A>T
2g.166043839T>CCA349067389SCN1Ac.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.2125A>G
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
n.4346A>G
n.2057A>G
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.2278A>G
n.2259A>G
n.2264A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043839T>GCA349067390SCN1Ac.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
n.2125A>C
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
n.4346A>C
n.2057A>C
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.2278A>C
n.2259A>C
n.2264A>C
 gnomAD v4
2g.166043840C>ACA349067391SCN1Ac.1872G>T (p.Gln624His)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.2124G>T
c.1869G>T (p.Gln623His)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.4345G>T
n.2056G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
n.2277G>T
n.2258G>T
n.2263G>T
2g.166043840C=CA1304860082SCN1Ac.1872G= (p.Gln624=)
c.*1662G= (n.*1662G=)
n.2124G=
c.1869G= (p.Gln623=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
n.4345G=
n.2056G=
c.-554G= (n.-554G=)
n.2277G=
n.2258G=
n.2263G=
2g.166043840C>GCA349067392SCN1Ac.1872G>C (p.Gln624His)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.2124G>C
c.1869G>C (p.Gln623His)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.4345G>C
n.2056G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
n.2277G>C
n.2258G>C
n.2263G>C
2g.166043840C>TCA429976489SCN1Ac.1872G>A (p.Gln624=)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.2124G>A
c.1869G>A (p.Gln623=)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.4345G>A
n.2056G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
n.2277G>A
n.2258G>A
n.2263G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166043841T>ACA349067393SCN1Ac.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.2123A>T
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
n.4344A>T
n.2055A>T
c.-555A>T (n.-555A>T)
n.2276A>T
n.2257A>T
n.2262A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043841T>CCA349067394SCN1Ac.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.2123A>G
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
n.4344A>G
n.2055A>G
c.-555A>G (n.-555A>G)
n.2276A>G
n.2257A>G
n.2262A>G
2g.166043841T>GCA349067395SCN1Ac.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.2123A>C
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
n.4344A>C
n.2055A>C
c.-555A>C (n.-555A>C)
n.2276A>C
n.2257A>C
n.2262A>C
2g.166043842G>ACA349067396SCN1Ac.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
n.2122C>T
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.4343C>T
n.2054C>T
c.-556C>T (n.-556C>T)
n.2275C>T
n.2256C>T
n.2261C>T
 dbSNP
2g.166043842G>CCA349067397SCN1Ac.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
n.2122C>G
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
n.4343C>G
n.2054C>G
c.-556C>G (n.-556C>G)
n.2275C>G
n.2256C>G
n.2261C>G
2g.166043842G=CA1304860083SCN1Ac.1870C= (p.Gln624=)
c.*1660C= (n.*1660C=)
n.2122C=
c.1867C= (p.Gln623=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
n.4343C=
n.2054C=
c.-556C= (n.-556C=)
n.2275C=
n.2256C=
n.2261C=
2g.166043842G>TCA349067398SCN1Ac.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
n.2122C>A
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
n.4343C>A
n.2054C>A
c.-556C>A (n.-556C>A)
n.2275C>A
n.2256C>A
n.2261C>A
2g.166043843A>CCA349067399SCN1Ac.1869T>G (p.Ser623Arg)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
n.2121T>G
c.1866T>G (p.Ser622Arg)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
n.4342T>G
n.2053T>G
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.2274T>G
n.2255T>G
n.2260T>G
2g.166043843A>GCA429976504SCN1Ac.1869T>C (p.Ser623=)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
n.2121T>C
c.1866T>C (p.Ser622=)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
n.4342T>C
n.2053T>C
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.2274T>C
n.2255T>C
n.2260T>C
 ClinVar
2g.166043843A>TCA349067400SCN1Ac.1869T>A (p.Ser623Arg)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
n.2121T>A
c.1866T>A (p.Ser622Arg)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
n.4342T>A
n.2053T>A
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.2274T>A
n.2255T>A
n.2260T>A
2g.166043844C>ACA349067402SCN1Ac.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
n.2120G>T
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.4341G>T
n.2052G>T
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.2273G>T
n.2254G>T
n.2259G>T
2g.166043844C>GCA349067403SCN1Ac.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
n.2120G>C
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.4341G>C
n.2052G>C
c.-558G>C (n.-558G>C)
n.2273G>C
n.2254G>C
n.2259G>C
2g.166043844C>TCA349067401SCN1Ac.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
n.2120G>A
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.4341G>A
n.2052G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.2273G>A
n.2254G>A
n.2259G>A
2g.166043845T>ACA349067404SCN1Ac.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
n.2119A>T
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
n.4340A>T
n.2051A>T
c.-559A>T (n.-559A>T)
n.2272A>T
n.2253A>T
n.2258A>T
2g.166043845T>CCA349067405SCN1Ac.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
n.2119A>G
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.4340A>G
n.2051A>G
c.-559A>G (n.-559A>G)
n.2272A>G
n.2253A>G
n.2258A>G
2g.166043845T>GCA349067406SCN1Ac.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
n.2119A>C
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.4340A>C
n.2051A>C
c.-559A>C (n.-559A>C)
n.2272A>C
n.2253A>C
n.2258A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166043845T=CA1304860084SCN1Ac.1867A= (p.Ser623=)
c.*1657A= (n.*1657A=)
n.2119A=
c.1864A= (p.Ser622=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
n.4340A=
n.2051A=
c.-559A= (n.-559A=)
n.2272A=
n.2253A=
n.2258A=
2g.166043846C>ACA429976515SCN1Ac.1866G>T (p.Leu622=)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.2118G>T
c.1863G>T (p.Leu621=)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.4339G>T
n.2050G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.2271G>T
n.2252G>T
n.2257G>T
2g.166043846C>GCA429976514SCN1Ac.1866G>C (p.Leu622=)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
n.2118G>C
c.1863G>C (p.Leu621=)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
n.4339G>C
n.2050G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.2271G>C
n.2252G>C
n.2257G>C
 gnomAD v4
2g.166043846C>TCA429976513SCN1Ac.1866G>A (p.Leu622=)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
n.2118G>A
c.1863G>A (p.Leu621=)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.4339G>A
n.2050G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.2271G>A
n.2252G>A
n.2257G>A
2g.166043847A>CCA349067407SCN1Ac.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
n.2117T>G
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
n.4338T>G
n.2049T>G
c.-561T>G (n.-561T>G)
n.2270T>G
n.2251T>G
n.2256T>G
 ClinVar
2g.166043847A>GCA349067408SCN1Ac.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
n.2117T>C
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
n.4338T>C
n.2049T>C
c.-561T>C (n.-561T>C)
n.2270T>C
n.2251T>C
n.2256T>C
 gnomAD v4
2g.166043847A>TCA349067409SCN1Ac.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
n.2117T>A
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
n.4338T>A
n.2049T>A
c.-561T>A (n.-561T>A)
n.2270T>A
n.2251T>A
n.2256T>A
2g.166043848G>ACA429976516SCN1Ac.1864C>T (p.Leu622=)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
n.2116C>T
c.1861C>T (p.Leu621=)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
n.4337C>T
n.2048C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.2269C>T
n.2250C>T
n.2255C>T
2g.166043848G>CCA349067410SCN1Ac.1864C>G (p.Leu622Val)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
n.2116C>G
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
n.4337C>G
n.2048C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.2269C>G
n.2250C>G
n.2255C>G
2g.166043848G=CA1304860085SCN1Ac.1864C= (p.Leu622=)
c.*1654C= (n.*1654C=)
n.2116C=
c.1861C= (p.Leu621=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
n.4337C=
n.2048C=
c.-562C= (n.-562C=)
n.2269C=
n.2250C=
n.2255C=
2g.166043848G>TCA349067411SCN1Ac.1864C>A (p.Leu622Met)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
n.2116C>A
c.1861C>A (p.Leu621Met)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
n.4337C>A
n.2048C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.2269C>A
n.2250C>A
n.2255C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.166043849delCA2586970487SCN1Ac.1864del (p.Leu622Ter)
c.*1654del (n.*1654del)
n.2116del
c.1861del (p.Leu621Ter)
c.*1418del (n.*1418del)
n.4337del
n.2048del
c.-562del (n.-562del)
n.2269del
n.2250del
n.2255del
2g.166043849G>ACA429976520SCN1Ac.1863C>T (p.Asn621=)
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
n.2115C>T
c.1860C>T (p.Asn620=)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.4336C>T
n.2047C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.2268C>T
n.2249C>T
n.2254C>T
2g.166043849G>CCA349067412SCN1Ac.1863C>G (p.Asn621Lys)
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
n.2115C>G
c.1860C>G (p.Asn620Lys)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.4336C>G
n.2047C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
n.2268C>G
n.2249C>G
n.2254C>G
2g.166043849G>TCA349067413SCN1Ac.1863C>A (p.Asn621Lys)
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
n.2115C>A
c.1860C>A (p.Asn620Lys)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.4336C>A
n.2047C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.2268C>A
n.2249C>A
n.2254C>A
2g.166043850T>ACA349067414SCN1Ac.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
n.2114A>T
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.4335A>T
n.2046A>T
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.2267A>T
n.2248A>T
n.2253A>T
2g.166043850T>CCA349067415SCN1Ac.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
n.2114A>G
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.4335A>G
n.2046A>G
c.-564A>G (n.-564A>G)
n.2267A>G
n.2248A>G
n.2253A>G
 dbSNP
2g.166043850T>GCA349067416SCN1Ac.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
n.2114A>C
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.4335A>C
n.2046A>C
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.2267A>C
n.2248A>C
n.2253A>C
2g.166043850T=CA1304860086SCN1Ac.1862A= (p.Asn621=)
c.*1652A= (n.*1652A=)
n.2114A=
c.1859A= (p.Asn620=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
n.4335A=
n.2046A=
c.-564A= (n.-564A=)
n.2267A=
n.2248A=
n.2253A=
2g.166043851T>ACA349067417SCN1Ac.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
n.2113A>T
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.4334A>T
n.2045A>T
c.-565A>T (n.-565A>T)
n.2266A>T
n.2247A>T
n.2252A>T
2g.166043851T>CCA349067419SCN1Ac.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
n.2113A>G
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.4334A>G
n.2045A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
n.2266A>G
n.2247A>G
n.2252A>G
 gnomAD v4
2g.166043851T>GCA349067418SCN1Ac.1861A>C (p.Asn621His)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
n.2113A>C
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.4334A>C
n.2045A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
n.2266A>C
n.2247A>C
n.2252A>C
2g.166043852G>ACA429976530SCN1Ac.1860C>T (p.Ser620=)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
n.2112C>T
c.1857C>T (p.Ser619=)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
n.4333C>T
n.2044C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.2265C>T
n.2246C>T
n.2251C>T
2g.166043852G>CCA349067420SCN1Ac.1860C>G (p.Ser620Arg)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
n.2112C>G
c.1857C>G (p.Ser619Arg)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
n.4333C>G
n.2044C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.2265C>G
n.2246C>G
n.2251C>G
2g.166043852G>TCA349067421SCN1Ac.1860C>A (p.Ser620Arg)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
n.2112C>A
c.1857C>A (p.Ser619Arg)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
n.4333C>A
n.2044C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
n.2265C>A
n.2246C>A
n.2251C>A
2g.166043853C>ACA349067422SCN1Ac.1859G>T (p.Ser620Ile)
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
n.2111G>T
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.4332G>T
n.2043G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
n.2264G>T
n.2245G>T
n.2250G>T
2g.166043853C>GCA349067423SCN1Ac.1859G>C (p.Ser620Thr)
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
n.2111G>C
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.4332G>C
n.2043G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
n.2264G>C
n.2245G>C
n.2250G>C
2g.166043853C>TCA349067424SCN1Ac.1859G>A (p.Ser620Asn)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
n.2111G>A
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.4332G>A
n.2043G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
n.2264G>A
n.2245G>A
n.2250G>A
2g.166043854T>ACA349067425SCN1Ac.1858A>T (p.Ser620Cys)
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
n.2110A>T
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.4331A>T
n.2042A>T
c.-568A>T (n.-568A>T)
n.2263A>T
n.2244A>T
n.2249A>T
 ClinVar
2g.166043854T>CCA349067426SCN1Ac.1858A>G (p.Ser620Gly)
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
n.2110A>G
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.4331A>G
n.2042A>G
c.-568A>G (n.-568A>G)
n.2263A>G
n.2244A>G
n.2249A>G
2g.166043854T>GCA349067427SCN1Ac.1858A>C (p.Ser620Arg)
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
n.2110A>C
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.4331A>C
n.2042A>C
c.-568A>C (n.-568A>C)
n.2263A>C
n.2244A>C
n.2249A>C
2g.166043855G>ACA429976536SCN1Ac.1857C>T (p.Asn619=)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
n.2109C>T
c.1854C>T (p.Asn618=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
n.4330C>T
n.2041C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.2262C>T
n.2243C>T
n.2248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166043855G>CCA349067428SCN1Ac.1857C>G (p.Asn619Lys)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
n.2109C>G
c.1854C>G (p.Asn618Lys)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
n.4330C>G
n.2041C>G
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.2262C>G
n.2243C>G
n.2248C>G
 dbSNP
2g.166043855G=CA1304860087SCN1Ac.1857C= (p.Asn619=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
n.2109C=
c.1854C= (p.Asn618=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
n.4330C=
n.2041C=
c.-569C= (n.-569C=)
n.2262C=
n.2243C=
n.2248C=
2g.166043855G>TCA349067430SCN1Ac.1857C>A (p.Asn619Lys)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
n.2109C>A
c.1854C>A (p.Asn618Lys)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
n.4330C>A
n.2041C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.2262C>A
n.2243C>A
n.2248C>A
2g.166043857_166043861dupCA2586970488SCN1Ac.1853_1857dup (p.Ser620AlafsTer5)
c.*1643_*1647dup (n.*1643_*1647dup)
n.2105_2109dup
c.1850_1854dup (p.Ser619AlafsTer5)
c.*1407_*1411dup (n.*1407_*1411dup)
n.4326_4330dup
n.2037_2041dup
c.-573_-569dup (n.-573_-569dup)
n.2258_2262dup
n.2239_2243dup
n.2244_2248dup
2g.166043856T>ACA349067434SCN1Ac.1856A>T (p.Asn619Ile)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
n.2108A>T
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.4329A>T
n.2040A>T
c.-570A>T (n.-570A>T)
n.2261A>T
n.2242A>T
n.2247A>T
2g.166043856T>CCA349067435SCN1Ac.1856A>G (p.Asn619Ser)
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
n.2108A>G
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.4329A>G
n.2040A>G
c.-570A>G (n.-570A>G)
n.2261A>G
n.2242A>G
n.2247A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043856T>GCA349067433SCN1Ac.1856A>C (p.Asn619Thr)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
n.2108A>C
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.4329A>C
n.2040A>C
c.-570A>C (n.-570A>C)
n.2261A>C
n.2242A>C
n.2247A>C
2g.166043857T>ACA349067439SCN1Ac.1855A>T (p.Asn619Tyr)
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
n.2107A>T
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.4328A>T
n.2039A>T
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.2260A>T
n.2241A>T
n.2246A>T
2g.166043857T>CCA349067436SCN1Ac.1855A>G (p.Asn619Asp)
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
n.2107A>G
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.4328A>G
n.2039A>G
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.2260A>G
n.2241A>G
n.2246A>G
2g.166043857T>GCA349067438SCN1Ac.1855A>C (p.Asn619His)
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
n.2107A>C
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.4328A>C
n.2039A>C
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.2260A>C
n.2241A>C
n.2246A>C
2g.166043857_166043859delinsTGCCA1304860088SCN1Ac.1853_1855delinsGCA (p.Arg618=)
c.*1643_*1645delinsGCA (n.*1643_*1645delinsGCA)
n.2105_2107delinsGCA
c.1850_1852delinsGCA (p.Arg617=)
c.*1407_*1409delinsGCA (n.*1407_*1409delinsGCA)
n.4326_4328delinsGCA
n.2037_2039delinsGCA
c.-573_-571delinsGCA (n.-573_-571delinsGCA)
n.2258_2260delinsGCA
n.2239_2241delinsGCA
n.2244_2246delinsGCA
2g.166043858G>ACA429976546SCN1Ac.1854C>T (p.Arg618=)
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
n.2106C>T
c.1851C>T (p.Arg617=)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.4327C>T
n.2038C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.2259C>T
n.2240C>T
n.2245C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.166043858G>CCA429976547SCN1Ac.1854C>G (p.Arg618=)
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
n.2106C>G
c.1851C>G (p.Arg617=)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.4327C>G
n.2038C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.2259C>G
n.2240C>G
n.2245C>G
2g.166043858G=CA1304860089SCN1Ac.1854C= (p.Arg618=)
c.*1644C= (n.*1644C=)
n.2106C=
c.1851C= (p.Arg617=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
n.4327C=
n.2038C=
c.-572C= (n.-572C=)
n.2259C=
n.2240C=
n.2245C=
2g.166043858G>TCA429976550SCN1Ac.1854C>A (p.Arg618=)
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
n.2106C>A
c.1851C>A (p.Arg617=)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.4327C>A
n.2038C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.2259C>A
n.2240C>A
n.2245C>A
2g.166043858dupCA2697551227SCN1Ac.1854dup (p.Asn619GlnfsTer9)
c.*1644dup (n.*1644dup)
n.2106dup
c.1851dup (p.Asn618GlnfsTer9)
c.*1408dup (n.*1408dup)
c.1854dup (p.Asn619GlnfsTer16)
n.4327dup
n.2038dup
c.-572dup (n.-572dup)
n.2259dup
n.2240dup
n.2245dup
 ClinVar
2g.166043859_166043860delCA10602814SCN1Ac.1853_1854del (p.Arg618GlnfsTer9)
c.*1643_*1644del (n.*1643_*1644del)
n.2105_2106del
c.1850_1851del (p.Arg617GlnfsTer9)
c.*1407_*1408del (n.*1407_*1408del)
c.1853_1854del (p.Arg618GlnfsTer16)
n.4326_4327del
n.2037_2038del
c.-573_-572del (n.-573_-572del)
n.2258_2259del
n.2239_2240del
n.2244_2245del
 ClinVar dbSNP
2g.166043859C>ACA349067441SCN1Ac.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.2105G>T
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.4326G>T
n.2037G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
n.2258G>T
n.2239G>T
n.2244G>T
2g.166043859C=CA1304860090SCN1Ac.1853G= (p.Arg618=)
c.*1643G= (n.*1643G=)
n.2105G=
c.1850G= (p.Arg617=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
n.4326G=
n.2037G=
c.-573G= (n.-573G=)
n.2258G=
n.2239G=
n.2244G=
2g.166043859C>GCA349067443SCN1Ac.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.2105G>C
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.4326G>C
n.2037G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
n.2258G>C
n.2239G>C
n.2244G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043859C>TCA349067445SCN1Ac.1853G>A (p.Arg618His)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.2105G>A
c.1850G>A (p.Arg617His)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.4326G>A
n.2037G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
n.2258G>A
n.2239G>A
n.2244G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043859_166043860delinsCGCA1304860092SCN1Ac.1852_1853delinsCG (p.Arg618=)
c.*1642_*1643delinsCG (n.*1642_*1643delinsCG)
n.2104_2105delinsCG
c.1849_1850delinsCG (p.Arg617=)
c.*1406_*1407delinsCG (n.*1406_*1407delinsCG)
n.4325_4326delinsCG
n.2036_2037delinsCG
c.-574_-573delinsCG (n.-574_-573delinsCG)
n.2257_2258delinsCG
n.2238_2239delinsCG
n.2243_2244delinsCG
2g.166043859_166043872delinsCGTCTCTCTCCGTGCA1304860091SCN1Ac.1840_1853delinsCACGGAGAGAGACG (p.His614=)
c.*1630_*1643delinsCACGGAGAGAGACG (n.*1630_*1643delinsCACGGAGAGAGACG)
n.2092_2105delinsCACGGAGAGAGACG
c.1837_1850delinsCACGGAGAGAGACG (p.His613=)
c.*1394_*1407delinsCACGGAGAGAGACG (n.*1394_*1407delinsCACGGAGAGAGACG)
n.4313_4326delinsCACGGAGAGAGACG
n.2024_2037delinsCACGGAGAGAGACG
c.-586_-573delinsCACGGAGAGAGACG (n.-586_-573delinsCACGGAGAGAGACG)
n.2245_2258delinsCACGGAGAGAGACG
n.2226_2239delinsCACGGAGAGAGACG
n.2231_2244delinsCACGGAGAGAGACG

Number of alleles fetched