Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166042294_166044051delCA303580SCN1Ac.1663_*212del
c.1663_2176del
c.1663_2143del
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n.1915_2428del
c.1660_2140del
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c.1663_*119del
n.4136_4649del
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c.1660_2173del
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2g.166043654T>ACA2661761138SCN1Ac.2058A>T (p.Ter686Tyr)
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n.2401+48A>T
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 gnomAD v4
2g.166043655_166043657delinsTAACA1304859999SCN1Ac.2055_2057delinsTTA (p.Phe685=)
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n.2295+12_2295+14delinsTTA
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2g.166043658_166043659delCA1943215SCN1Ac.2055_2056del (p.Phe685LeufsTer?)
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n.2295+12_2295+13del
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c.*1597+12_*1597+13del (n.*1597+12_*1597+13del)
c.1876+179_1876+180del (n.1876+179_1876+180del)
n.4516+12_4516+13del
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c.2040+12_2040+13del (n.2040+12_2040+13del)
n.2227+12_2227+13del
c.1956+96_1956+97del (n.1956+96_1956+97del)
c.-416+45_-416+46del (n.-416+45_-416+46del)
n.2415+45_2415+46del
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n.2401+45_2401+46del
n.2396+45_2396+46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043659_166043663delinsACTTCCA1304860000SCN1Ac.2049_2053delinsGAAGT (p.Arg683=)
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n.2295+6_2295+10delinsGAAGT
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n.4516+6_4516+10delinsGAAGT
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2g.166043660C=CA1304860001SCN1Ac.2052G= (p.Lys684=)
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c.*1597+9G= (n.*1597+9G=)
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n.4516+9G=
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c.1956+93G= (n.1956+93G=)
c.-416+42G= (n.-416+42G=)
n.2415+42G=
n.2429+9G=
n.2401+42G=
n.2396+42G=
2g.166043660C>TCA537508412SCN1Ac.2052G>A (p.Lys684=)
c.2043+9G>A (n.2043+9G>A)
c.2010+42G>A (n.2010+42G>A)
c.*1833+9G>A (n.*1833+9G>A)
n.2295+9G>A
c.2007+42G>A (n.2007+42G>A)
c.*1597+9G>A (n.*1597+9G>A)
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n.4516+9G>A
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n.2227+9G>A
c.1956+93G>A (n.1956+93G>A)
c.-416+42G>A (n.-416+42G>A)
n.2415+42G>A
n.2429+9G>A
n.2401+42G>A
n.2396+42G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043663_166043666delCA239512SCN1Ac.2049_2052del (p.Arg683SerfsTer4)
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c.2010+39_2010+42del (n.2010+39_2010+42del)
c.*1833+6_*1833+9del (n.*1833+6_*1833+9del)
n.2295+6_2295+9del
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c.1876+173_1876+176del (n.1876+173_1876+176del)
n.4516+6_4516+9del
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n.2227+6_2227+9del
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c.-416+39_-416+42del (n.-416+39_-416+42del)
n.2415+39_2415+42del
n.2429+6_2429+9del
n.2401+39_2401+42del
n.2396+39_2396+42del
 ClinVar dbSNP
2g.166043662T>CCA2661761139SCN1Ac.2050A>G (p.Lys684Glu)
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n.2295+7A>G
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n.4516+7A>G
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c.-416+40A>G (n.-416+40A>G)
n.2415+40A>G
n.2429+7A>G
n.2401+40A>G
n.2396+40A>G
 gnomAD v4
2g.166043662T>GCA2580064296SCN1Ac.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.2043+7A>C (n.2043+7A>C)
c.2010+40A>C (n.2010+40A>C)
c.*1833+7A>C (n.*1833+7A>C)
n.2295+7A>C
c.2007+40A>C (n.2007+40A>C)
c.*1597+7A>C (n.*1597+7A>C)
c.1876+174A>C (n.1876+174A>C)
n.4516+7A>C
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n.2227+7A>C
c.1956+91A>C (n.1956+91A>C)
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n.2415+40A>C
n.2429+7A>C
n.2401+40A>C
n.2396+40A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166043663C>TCA2661761140SCN1Ac.2049G>A (p.Arg683=)
c.2043+6G>A (n.2043+6G>A)
c.2010+39G>A (n.2010+39G>A)
c.*1833+6G>A (n.*1833+6G>A)
n.2295+6G>A
c.2007+39G>A (n.2007+39G>A)
c.*1597+6G>A (n.*1597+6G>A)
c.1876+173G>A (n.1876+173G>A)
n.4516+6G>A
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n.2227+6G>A
c.1956+90G>A (n.1956+90G>A)
c.-416+39G>A (n.-416+39G>A)
n.2415+39G>A
n.2429+6G>A
n.2401+39G>A
n.2396+39G>A
 gnomAD v4
2g.166043667A>CCA349067025SCN1Ac.2045T>G (p.Val682Gly)
c.2043+2T>G (n.2043+2T>G)
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c.*1833+2T>G (n.*1833+2T>G)
n.2295+2T>G
c.2007+35T>G (n.2007+35T>G)
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n.4516+2T>G
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c.-416+35T>G (n.-416+35T>G)
n.2415+35T>G
n.2429+2T>G
n.2401+35T>G
n.2396+35T>G
2g.166043667A>GCA349067026SCN1Ac.2045T>C (p.Val682Ala)
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c.2010+35T>C (n.2010+35T>C)
c.*1833+2T>C (n.*1833+2T>C)
n.2295+2T>C
c.2007+35T>C (n.2007+35T>C)
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c.1876+169T>C (n.1876+169T>C)
n.4516+2T>C
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n.2227+2T>C
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c.-416+35T>C (n.-416+35T>C)
n.2415+35T>C
n.2429+2T>C
n.2401+35T>C
n.2396+35T>C
2g.166043667A>TCA349067027SCN1Ac.2045T>A (p.Val682Glu)
c.2043+2T>A (n.2043+2T>A)
c.2010+35T>A (n.2010+35T>A)
c.*1833+2T>A (n.*1833+2T>A)
n.2295+2T>A
c.2007+35T>A (n.2007+35T>A)
c.*1597+2T>A (n.*1597+2T>A)
c.1876+169T>A (n.1876+169T>A)
n.4516+2T>A
c.1959+86T>A (n.1959+86T>A)
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n.2227+2T>A
c.1956+86T>A (n.1956+86T>A)
c.-416+35T>A (n.-416+35T>A)
n.2415+35T>A
n.2429+2T>A
n.2401+35T>A
n.2396+35T>A
2g.166043668C>ACA349067029SCN1Ac.2044G>T (p.Val682Leu)
c.2043+1G>T (n.2043+1G>T)
c.2010+34G>T (n.2010+34G>T)
c.*1833+1G>T (n.*1833+1G>T)
n.2295+1G>T
c.2007+34G>T (n.2007+34G>T)
c.*1597+1G>T (n.*1597+1G>T)
c.1876+168G>T (n.1876+168G>T)
n.4516+1G>T
c.1959+85G>T (n.1959+85G>T)
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n.2227+1G>T
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c.-416+34G>T (n.-416+34G>T)
n.2415+34G>T
n.2429+1G>T
n.2401+34G>T
n.2396+34G>T
2g.166043668C=CA1304860002SCN1Ac.2044G= (p.Val682=)
c.2043+1G= (n.2043+1G=)
c.2010+34G= (n.2010+34G=)
c.*1833+1G= (n.*1833+1G=)
n.2295+1G=
c.2007+34G= (n.2007+34G=)
c.*1597+1G= (n.*1597+1G=)
c.1876+168G= (n.1876+168G=)
n.4516+1G=
c.1959+85G= (n.1959+85G=)
c.2040+1G= (n.2040+1G=)
n.2227+1G=
c.1956+85G= (n.1956+85G=)
c.-416+34G= (n.-416+34G=)
n.2415+34G=
n.2429+1G=
n.2401+34G=
n.2396+34G=
2g.166043668C>GCA349067028SCN1Ac.2044G>C (p.Val682Leu)
c.2043+1G>C (n.2043+1G>C)
c.2010+34G>C (n.2010+34G>C)
c.*1833+1G>C (n.*1833+1G>C)
n.2295+1G>C
c.2007+34G>C (n.2007+34G>C)
c.*1597+1G>C (n.*1597+1G>C)
c.1876+168G>C (n.1876+168G>C)
n.4516+1G>C
c.1959+85G>C (n.1959+85G>C)
c.2040+1G>C (n.2040+1G>C)
n.2227+1G>C
c.1956+85G>C (n.1956+85G>C)
c.-416+34G>C (n.-416+34G>C)
n.2415+34G>C
n.2429+1G>C
n.2401+34G>C
n.2396+34G>C
2g.166043668C>TCA1943216SCN1Ac.2044G>A (p.Val682Ile)
c.2043+1G>A (n.2043+1G>A)
c.2010+34G>A (n.2010+34G>A)
c.*1833+1G>A (n.*1833+1G>A)
n.2295+1G>A
c.2007+34G>A (n.2007+34G>A)
c.*1597+1G>A (n.*1597+1G>A)
c.1876+168G>A (n.1876+168G>A)
n.4516+1G>A
c.1959+85G>A (n.1959+85G>A)
c.2040+1G>A (n.2040+1G>A)
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n.2415+34G>A
n.2429+1G>A
n.2401+34G>A
n.2396+34G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043669A=CA1304860003SCN1Ac.2043T= (p.Asn681=)
c.2010+33T= (n.2010+33T=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
n.2295T=
c.2007+33T= (n.2007+33T=)
c.*1597T= (n.*1597T=)
c.1876+167T= (n.1876+167T=)
n.4516T=
c.1959+84T= (n.1959+84T=)
c.2040T= (p.Asn680=)
n.2227T=
c.1956+84T= (n.1956+84T=)
c.-416+33T= (n.-416+33T=)
n.2415+33T=
n.2429T=
n.2401+33T=
n.2396+33T=
2g.166043669A>CCA349067030SCN1Ac.2043T>G (p.Asn681Lys)
c.2010+33T>G (n.2010+33T>G)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
n.2295T>G
c.2007+33T>G (n.2007+33T>G)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.1876+167T>G (n.1876+167T>G)
n.4516T>G
c.1959+84T>G (n.1959+84T>G)
c.2040T>G (p.Asn680Lys)
n.2227T>G
c.1956+84T>G (n.1956+84T>G)
c.-416+33T>G (n.-416+33T>G)
n.2415+33T>G
n.2429T>G
n.2401+33T>G
n.2396+33T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166043669A>GCA1943217SCN1Ac.2043T>C (p.Asn681=)
c.2010+33T>C (n.2010+33T>C)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
n.2295T>C
c.2007+33T>C (n.2007+33T>C)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.1876+167T>C (n.1876+167T>C)
n.4516T>C
c.1959+84T>C (n.1959+84T>C)
c.2040T>C (p.Asn680=)
n.2227T>C
c.1956+84T>C (n.1956+84T>C)
c.-416+33T>C (n.-416+33T>C)
n.2415+33T>C
n.2429T>C
n.2401+33T>C
n.2396+33T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043669A>TCA349067031SCN1Ac.2043T>A (p.Asn681Lys)
c.2010+33T>A (n.2010+33T>A)
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
n.2295T>A
c.2007+33T>A (n.2007+33T>A)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.1876+167T>A (n.1876+167T>A)
n.4516T>A
c.1959+84T>A (n.1959+84T>A)
c.2040T>A (p.Asn680Lys)
n.2227T>A
c.1956+84T>A (n.1956+84T>A)
c.-416+33T>A (n.-416+33T>A)
n.2415+33T>A
n.2429T>A
n.2401+33T>A
n.2396+33T>A
2g.166043670T>ACA349067032SCN1Ac.2042A>T (p.Asn681Ile)
c.2010+32A>T (n.2010+32A>T)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
n.2294A>T
c.2007+32A>T (n.2007+32A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.1876+166A>T (n.1876+166A>T)
n.4515A>T
c.1959+83A>T (n.1959+83A>T)
c.2039A>T (p.Asn680Ile)
n.2226A>T
c.1956+83A>T (n.1956+83A>T)
c.-416+32A>T (n.-416+32A>T)
n.2415+32A>T
n.2428A>T
n.2401+32A>T
n.2396+32A>T
2g.166043670T>CCA349067033SCN1Ac.2042A>G (p.Asn681Ser)
c.2010+32A>G (n.2010+32A>G)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
n.2294A>G
c.2007+32A>G (n.2007+32A>G)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.1876+166A>G (n.1876+166A>G)
n.4515A>G
c.1959+83A>G (n.1959+83A>G)
c.2039A>G (p.Asn680Ser)
n.2226A>G
c.1956+83A>G (n.1956+83A>G)
c.-416+32A>G (n.-416+32A>G)
n.2415+32A>G
n.2428A>G
n.2401+32A>G
n.2396+32A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166043670T>GCA349067034SCN1Ac.2042A>C (p.Asn681Thr)
c.2010+32A>C (n.2010+32A>C)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
n.2294A>C
c.2007+32A>C (n.2007+32A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.1876+166A>C (n.1876+166A>C)
n.4515A>C
c.1959+83A>C (n.1959+83A>C)
c.2039A>C (p.Asn680Thr)
n.2226A>C
c.1956+83A>C (n.1956+83A>C)
c.-416+32A>C (n.-416+32A>C)
n.2415+32A>C
n.2428A>C
n.2401+32A>C
n.2396+32A>C
2g.166043670T=CA1304860004SCN1Ac.2042A= (p.Asn681=)
c.2010+32A= (n.2010+32A=)
c.*1832A= (n.*1832A=)
n.2294A=
c.2007+32A= (n.2007+32A=)
c.*1596A= (n.*1596A=)
c.1876+166A= (n.1876+166A=)
n.4515A=
c.1959+83A= (n.1959+83A=)
c.2039A= (p.Asn680=)
n.2226A=
c.1956+83A= (n.1956+83A=)
c.-416+32A= (n.-416+32A=)
n.2415+32A=
n.2428A=
n.2401+32A=
n.2396+32A=
2g.166043671T>ACA349067035SCN1Ac.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.2010+31A>T (n.2010+31A>T)
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
n.2293A>T
c.2007+31A>T (n.2007+31A>T)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1876+165A>T (n.1876+165A>T)
n.4514A>T
c.1959+82A>T (n.1959+82A>T)
c.2038A>T (p.Asn680Tyr)
n.2225A>T
c.1956+82A>T (n.1956+82A>T)
c.-416+31A>T (n.-416+31A>T)
n.2415+31A>T
n.2427A>T
n.2401+31A>T
n.2396+31A>T
2g.166043671T>CCA349067036SCN1Ac.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.2010+31A>G (n.2010+31A>G)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
n.2293A>G
c.2007+31A>G (n.2007+31A>G)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1876+165A>G (n.1876+165A>G)
n.4514A>G
c.1959+82A>G (n.1959+82A>G)
c.2038A>G (p.Asn680Asp)
n.2225A>G
c.1956+82A>G (n.1956+82A>G)
c.-416+31A>G (n.-416+31A>G)
n.2415+31A>G
n.2427A>G
n.2401+31A>G
n.2396+31A>G
2g.166043671T>GCA349067037SCN1Ac.2041A>C (p.Asn681His)
c.2010+31A>C (n.2010+31A>C)
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
n.2293A>C
c.2007+31A>C (n.2007+31A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1876+165A>C (n.1876+165A>C)
n.4514A>C
c.1959+82A>C (n.1959+82A>C)
c.2038A>C (p.Asn680His)
n.2225A>C
c.1956+82A>C (n.1956+82A>C)
c.-416+31A>C (n.-416+31A>C)
n.2415+31A>C
n.2427A>C
n.2401+31A>C
n.2396+31A>C
2g.166043672G>ACA429976268SCN1Ac.2040C>T (p.Asp680=)
c.2010+30C>T (n.2010+30C>T)
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
n.2292C>T
c.2007+30C>T (n.2007+30C>T)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.1876+164C>T (n.1876+164C>T)
n.4513C>T
c.1959+81C>T (n.1959+81C>T)
c.2037C>T (p.Asp679=)
n.2224C>T
c.1956+81C>T (n.1956+81C>T)
c.-416+30C>T (n.-416+30C>T)
n.2415+30C>T
n.2426C>T
n.2401+30C>T
n.2396+30C>T
 gnomAD v4
2g.166043672G>CCA349067038SCN1Ac.2040C>G (p.Asp680Glu)
c.2010+30C>G (n.2010+30C>G)
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
n.2292C>G
c.2007+30C>G (n.2007+30C>G)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.1876+164C>G (n.1876+164C>G)
n.4513C>G
c.1959+81C>G (n.1959+81C>G)
c.2037C>G (p.Asp679Glu)
n.2224C>G
c.1956+81C>G (n.1956+81C>G)
c.-416+30C>G (n.-416+30C>G)
n.2415+30C>G
n.2426C>G
n.2401+30C>G
n.2396+30C>G
2g.166043672G>TCA349067039SCN1Ac.2040C>A (p.Asp680Glu)
c.2010+30C>A (n.2010+30C>A)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
n.2292C>A
c.2007+30C>A (n.2007+30C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.1876+164C>A (n.1876+164C>A)
n.4513C>A
c.1959+81C>A (n.1959+81C>A)
c.2037C>A (p.Asp679Glu)
n.2224C>A
c.1956+81C>A (n.1956+81C>A)
c.-416+30C>A (n.-416+30C>A)
n.2415+30C>A
n.2426C>A
n.2401+30C>A
n.2396+30C>A
2g.166043673T>ACA349067040SCN1Ac.2039A>T (p.Asp680Val)
c.2010+29A>T (n.2010+29A>T)
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
n.2291A>T
c.2007+29A>T (n.2007+29A>T)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.1876+163A>T (n.1876+163A>T)
n.4512A>T
c.1959+80A>T (n.1959+80A>T)
c.2036A>T (p.Asp679Val)
n.2223A>T
c.1956+80A>T (n.1956+80A>T)
c.-416+29A>T (n.-416+29A>T)
n.2415+29A>T
n.2425A>T
n.2401+29A>T
n.2396+29A>T
2g.166043673T>CCA349067041SCN1Ac.2039A>G (p.Asp680Gly)
c.2010+29A>G (n.2010+29A>G)
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
n.2291A>G
c.2007+29A>G (n.2007+29A>G)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.1876+163A>G (n.1876+163A>G)
n.4512A>G
c.1959+80A>G (n.1959+80A>G)
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
n.2223A>G
c.1956+80A>G (n.1956+80A>G)
c.-416+29A>G (n.-416+29A>G)
n.2415+29A>G
n.2425A>G
n.2401+29A>G
n.2396+29A>G
2g.166043673T>GCA349067042SCN1Ac.2039A>C (p.Asp680Ala)
c.2010+29A>C (n.2010+29A>C)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
n.2291A>C
c.2007+29A>C (n.2007+29A>C)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.1876+163A>C (n.1876+163A>C)
n.4512A>C
c.1959+80A>C (n.1959+80A>C)
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
n.2223A>C
c.1956+80A>C (n.1956+80A>C)
c.-416+29A>C (n.-416+29A>C)
n.2415+29A>C
n.2425A>C
n.2401+29A>C
n.2396+29A>C
2g.166043674C>ACA349067044SCN1Ac.2038G>T (p.Asp680Tyr)
c.2010+28G>T (n.2010+28G>T)
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
n.2290G>T
c.2007+28G>T (n.2007+28G>T)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.1876+162G>T (n.1876+162G>T)
n.4511G>T
c.1959+79G>T (n.1959+79G>T)
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
n.2222G>T
c.1956+79G>T (n.1956+79G>T)
c.-416+28G>T (n.-416+28G>T)
n.2415+28G>T
n.2424G>T
n.2401+28G>T
n.2396+28G>T
2g.166043674C>GCA349067045SCN1Ac.2038G>C (p.Asp680His)
c.2010+28G>C (n.2010+28G>C)
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
n.2290G>C
c.2007+28G>C (n.2007+28G>C)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.1876+162G>C (n.1876+162G>C)
n.4511G>C
c.1959+79G>C (n.1959+79G>C)
c.2035G>C (p.Asp679His)
n.2222G>C
c.1956+79G>C (n.1956+79G>C)
c.-416+28G>C (n.-416+28G>C)
n.2415+28G>C
n.2424G>C
n.2401+28G>C
n.2396+28G>C
2g.166043674C>TCA349067043SCN1Ac.2038G>A (p.Asp680Asn)
c.2010+28G>A (n.2010+28G>A)
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
n.2290G>A
c.2007+28G>A (n.2007+28G>A)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.1876+162G>A (n.1876+162G>A)
n.4511G>A
c.1959+79G>A (n.1959+79G>A)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
n.2222G>A
c.1956+79G>A (n.1956+79G>A)
c.-416+28G>A (n.-416+28G>A)
n.2415+28G>A
n.2424G>A
n.2401+28G>A
n.2396+28G>A
2g.166043675A>CCA349067046SCN1Ac.2037T>G (p.Asp679Glu)
c.2010+27T>G (n.2010+27T>G)
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
n.2289T>G
c.2007+27T>G (n.2007+27T>G)
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
c.1876+161T>G (n.1876+161T>G)
n.4510T>G
c.1959+78T>G (n.1959+78T>G)
c.2034T>G (p.Asp678Glu)
n.2221T>G
c.1956+78T>G (n.1956+78T>G)
c.-416+27T>G (n.-416+27T>G)
n.2415+27T>G
n.2423T>G
n.2401+27T>G
n.2396+27T>G
2g.166043675A>GCA429976290SCN1Ac.2037T>C (p.Asp679=)
c.2010+27T>C (n.2010+27T>C)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
n.2289T>C
c.2007+27T>C (n.2007+27T>C)
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
c.1876+161T>C (n.1876+161T>C)
n.4510T>C
c.1959+78T>C (n.1959+78T>C)
c.2034T>C (p.Asp678=)
n.2221T>C
c.1956+78T>C (n.1956+78T>C)
c.-416+27T>C (n.-416+27T>C)
n.2415+27T>C
n.2423T>C
n.2401+27T>C
n.2396+27T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166043675A>TCA349067047SCN1Ac.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.2010+27T>A (n.2010+27T>A)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
n.2289T>A
c.2007+27T>A (n.2007+27T>A)
c.*1591T>A (n.*1591T>A)
c.1876+161T>A (n.1876+161T>A)
n.4510T>A
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n.2221T>A
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n.2423T>A
n.2401+27T>A
n.2396+27T>A
 gnomAD v4
2g.166043676T>ACA349067048SCN1Ac.2036A>T (p.Asp679Val)
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n.2401+26A>T
n.2396+26A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1590A>G (n.*1590A>G)
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n.4509A>G
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c.2033A>G (p.Asp678Gly)
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n.2396+26A>G
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n.4508G>T
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n.2415+25G>T
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n.2401+25G>T
n.2396+25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043677C=CA1304860006SCN1Ac.2035G= (p.Asp679=)
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 ClinVar dbSNP
2g.166043678A>CCA429976295SCN1Ac.2034T>G (p.Thr678=)
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n.2401+24T>G
n.2396+24T>G
2g.166043678A>GCA429976296SCN1Ac.2034T>C (p.Thr678=)
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c.*1824T>C (n.*1824T>C)
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c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.1876+158T>C (n.1876+158T>C)
n.4507T>C
c.1959+75T>C (n.1959+75T>C)
c.2031T>C (p.Thr677=)
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n.2415+24T>C
n.2420T>C
n.2401+24T>C
n.2396+24T>C
2g.166043678A>TCA429976297SCN1Ac.2034T>A (p.Thr678=)
c.2010+24T>A (n.2010+24T>A)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
n.2286T>A
c.2007+24T>A (n.2007+24T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.1876+158T>A (n.1876+158T>A)
n.4507T>A
c.1959+75T>A (n.1959+75T>A)
c.2031T>A (p.Thr677=)
n.2218T>A
c.1956+75T>A (n.1956+75T>A)
c.-416+24T>A (n.-416+24T>A)
n.2415+24T>A
n.2420T>A
n.2401+24T>A
n.2396+24T>A
2g.166043679G>ACA349067053SCN1Ac.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.2010+23C>T (n.2010+23C>T)
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n.2285C>T
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c.*1587C>T (n.*1587C>T)
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n.4506C>T
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c.2030C>T (p.Thr677Ile)
n.2217C>T
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c.-416+23C>T (n.-416+23C>T)
n.2415+23C>T
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n.2401+23C>T
n.2396+23C>T
 dbSNP
2g.166043679G>CCA349067054SCN1Ac.2033C>G (p.Thr678Ser)
c.2010+23C>G (n.2010+23C>G)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
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n.2217C>G
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n.2396+23C>G
2g.166043679G=CA1304860007SCN1Ac.2033C= (p.Thr678=)
c.2010+23C= (n.2010+23C=)
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n.2401+23C=
n.2396+23C=
2g.166043679G>TCA349067055SCN1Ac.2033C>A (p.Thr678Asn)
c.2010+23C>A (n.2010+23C>A)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
n.2285C>A
c.2007+23C>A (n.2007+23C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.1876+157C>A (n.1876+157C>A)
n.4506C>A
c.1959+74C>A (n.1959+74C>A)
c.2030C>A (p.Thr677Asn)
n.2217C>A
c.1956+74C>A (n.1956+74C>A)
c.-416+23C>A (n.-416+23C>A)
n.2415+23C>A
n.2419C>A
n.2401+23C>A
n.2396+23C>A
2g.166043680T>ACA349067058SCN1Ac.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.2010+22A>T (n.2010+22A>T)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
n.2284A>T
c.2007+22A>T (n.2007+22A>T)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
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n.4505A>T
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c.2029A>T (p.Thr677Ser)
n.2216A>T
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c.-416+22A>T (n.-416+22A>T)
n.2415+22A>T
n.2418A>T
n.2401+22A>T
n.2396+22A>T
2g.166043680T>CCA349067057SCN1Ac.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.2010+22A>G (n.2010+22A>G)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
n.2284A>G
c.2007+22A>G (n.2007+22A>G)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
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n.4505A>G
c.1959+73A>G (n.1959+73A>G)
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
n.2216A>G
c.1956+73A>G (n.1956+73A>G)
c.-416+22A>G (n.-416+22A>G)
n.2415+22A>G
n.2418A>G
n.2401+22A>G
n.2396+22A>G
2g.166043680T>GCA349067056SCN1Ac.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.2010+22A>C (n.2010+22A>C)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
n.2284A>C
c.2007+22A>C (n.2007+22A>C)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.1876+156A>C (n.1876+156A>C)
n.4505A>C
c.1959+73A>C (n.1959+73A>C)
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
n.2216A>C
c.1956+73A>C (n.1956+73A>C)
c.-416+22A>C (n.-416+22A>C)
n.2415+22A>C
n.2418A>C
n.2401+22A>C
n.2396+22A>C
2g.166043681A=CA1304860008SCN1Ac.2031T= (p.Ala677=)
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c.*1585T= (n.*1585T=)
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c.-416+21T= (n.-416+21T=)
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n.2417T=
n.2401+21T=
n.2396+21T=
2g.166043681A>CCA429976303SCN1Ac.2031T>G (p.Ala677=)
c.2010+21T>G (n.2010+21T>G)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
n.2283T>G
c.2007+21T>G (n.2007+21T>G)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
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n.4504T>G
c.1959+72T>G (n.1959+72T>G)
c.2028T>G (p.Ala676=)
n.2215T>G
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c.-416+21T>G (n.-416+21T>G)
n.2415+21T>G
n.2417T>G
n.2401+21T>G
n.2396+21T>G
2g.166043681A>GCA429976304SCN1Ac.2031T>C (p.Ala677=)
c.2010+21T>C (n.2010+21T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
n.2283T>C
c.2007+21T>C (n.2007+21T>C)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.1876+155T>C (n.1876+155T>C)
n.4504T>C
c.1959+72T>C (n.1959+72T>C)
c.2028T>C (p.Ala676=)
n.2215T>C
c.1956+72T>C (n.1956+72T>C)
c.-416+21T>C (n.-416+21T>C)
n.2415+21T>C
n.2417T>C
n.2401+21T>C
n.2396+21T>C
2g.166043681A>TCA1943218SCN1Ac.2031T>A (p.Ala677=)
c.2010+21T>A (n.2010+21T>A)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
n.2283T>A
c.2007+21T>A (n.2007+21T>A)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
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c.2028T>A (p.Ala676=)
n.2215T>A
c.1956+72T>A (n.1956+72T>A)
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n.2417T>A
n.2401+21T>A
n.2396+21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043682G>ACA1943219SCN1Ac.2030C>T (p.Ala677Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.166043683C>TCA349067063SCN1Ac.2029G>A (p.Ala677Thr)
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2g.166043684T>ACA429976306SCN1Ac.2028A>T (p.Pro676=)
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2g.166043684T>CCA429976309SCN1Ac.2028A>G (p.Pro676=)
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2g.166043684T>GCA429976311SCN1Ac.2028A>C (p.Pro676=)
c.2010+18A>C (n.2010+18A>C)
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n.2280A>C
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c.*1582A>C (n.*1582A>C)
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c.2025A>C (p.Pro675=)
n.2212A>C
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2g.166043685G>ACA349067064SCN1Ac.2027C>T (p.Pro676Leu)
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2g.166043685G>CCA349067065SCN1Ac.2027C>G (p.Pro676Arg)
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2g.166043685G>TCA349067066SCN1Ac.2027C>A (p.Pro676Gln)
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n.2396+17C>A
2g.166043686G>ACA349067067SCN1Ac.2026C>T (p.Pro676Ser)
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2g.166043686G>CCA349067068SCN1Ac.2026C>G (p.Pro676Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043686G=CA1304860010SCN1Ac.2026C= (p.Pro676=)
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2g.166043686G>TCA349067069SCN1Ac.2026C>A (p.Pro676Thr)
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c.2007+16C>A (n.2007+16C>A)
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n.4499C>A
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c.2023C>A (p.Pro675Thr)
n.2210C>A
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2g.166043687C>ACA349067070SCN1Ac.2025G>T (p.Lys675Asn)
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n.2396+15G>T
2g.166043687C>GCA349067071SCN1Ac.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.2010+15G>C (n.2010+15G>C)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
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c.2007+15G>C (n.2007+15G>C)
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n.4498G>C
c.1959+66G>C (n.1959+66G>C)
c.2022G>C (p.Lys674Asn)
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n.2411G>C
n.2401+15G>C
n.2396+15G>C
2g.166043687C>TCA429976324SCN1Ac.2025G>A (p.Lys675=)
c.2010+15G>A (n.2010+15G>A)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
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c.*1579G>A (n.*1579G>A)
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c.1959+66G>A (n.1959+66G>A)
c.2022G>A (p.Lys674=)
n.2209G>A
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c.-416+15G>A (n.-416+15G>A)
n.2415+15G>A
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n.2401+15G>A
n.2396+15G>A
2g.166043688T>ACA349067072SCN1Ac.2024A>T (p.Lys675Met)
c.2010+14A>T (n.2010+14A>T)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
n.2276A>T
c.2007+14A>T (n.2007+14A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
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n.4497A>T
c.1959+65A>T (n.1959+65A>T)
c.2021A>T (p.Lys674Met)
n.2208A>T
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n.2415+14A>T
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2g.166043688T>CCA349067074SCN1Ac.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.2010+14A>G (n.2010+14A>G)
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n.2396+14A>G
2g.166043688T>GCA349067073SCN1Ac.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.2010+14A>C (n.2010+14A>C)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
n.2276A>C
c.2007+14A>C (n.2007+14A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.1876+148A>C (n.1876+148A>C)
n.4497A>C
c.1959+65A>C (n.1959+65A>C)
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
n.2208A>C
c.1956+65A>C (n.1956+65A>C)
c.-416+14A>C (n.-416+14A>C)
n.2415+14A>C
n.2410A>C
n.2401+14A>C
n.2396+14A>C
2g.166043688_166043692delinsTTATCCA1304860011SCN1Ac.2020_2024delinsGATAA (p.Asp674=)
c.2010+10_2010+14delinsGATAA (n.2010+10_2010+14delinsGATAA)
c.*1810_*1814delinsGATAA (n.*1810_*1814delinsGATAA)
n.2272_2276delinsGATAA
c.2007+10_2007+14delinsGATAA (n.2007+10_2007+14delinsGATAA)
c.*1574_*1578delinsGATAA (n.*1574_*1578delinsGATAA)
c.1876+144_1876+148delinsGATAA (n.1876+144_1876+148delinsGATAA)
n.4493_4497delinsGATAA
c.1959+61_1959+65delinsGATAA (n.1959+61_1959+65delinsGATAA)
c.2017_2021delinsGATAA (p.Asp673=)
n.2204_2208delinsGATAA
c.1956+61_1956+65delinsGATAA (n.1956+61_1956+65delinsGATAA)
c.-416+10_-416+14delinsGATAA (n.-416+10_-416+14delinsGATAA)
n.2415+10_2415+14delinsGATAA
n.2406_2410delinsGATAA
n.2401+10_2401+14delinsGATAA
n.2396+10_2396+14delinsGATAA
2g.166043689T>ACA349067075SCN1Ac.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.2010+13A>T (n.2010+13A>T)
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.2275A>T
c.2007+13A>T (n.2007+13A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.1876+147A>T (n.1876+147A>T)
n.4496A>T
c.1959+64A>T (n.1959+64A>T)
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
n.2207A>T
c.1956+64A>T (n.1956+64A>T)
c.-416+13A>T (n.-416+13A>T)
n.2415+13A>T
n.2409A>T
n.2401+13A>T
n.2396+13A>T
 dbSNP
2g.166043689T>CCA349067077SCN1Ac.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.2010+13A>G (n.2010+13A>G)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.2275A>G
c.2007+13A>G (n.2007+13A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.1876+147A>G (n.1876+147A>G)
n.4496A>G
c.1959+64A>G (n.1959+64A>G)
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
n.2207A>G
c.1956+64A>G (n.1956+64A>G)
c.-416+13A>G (n.-416+13A>G)
n.2415+13A>G
n.2409A>G
n.2401+13A>G
n.2396+13A>G
2g.166043689T>GCA349067076SCN1Ac.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.2010+13A>C (n.2010+13A>C)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.2275A>C
c.2007+13A>C (n.2007+13A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.1876+147A>C (n.1876+147A>C)
n.4496A>C
c.1959+64A>C (n.1959+64A>C)
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
n.2207A>C
c.1956+64A>C (n.1956+64A>C)
c.-416+13A>C (n.-416+13A>C)
n.2415+13A>C
n.2409A>C
n.2401+13A>C
n.2396+13A>C
 dbSNP
2g.166043689T=CA1304860012SCN1Ac.2023A= (p.Lys675=)
c.2010+13A= (n.2010+13A=)
c.*1813A= (n.*1813A=)
n.2275A=
c.2007+13A= (n.2007+13A=)
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.1876+147A= (n.1876+147A=)
n.4496A=
c.1959+64A= (n.1959+64A=)
c.2020A= (p.Lys674=)
n.2207A=
c.1956+64A= (n.1956+64A=)
c.-416+13A= (n.-416+13A=)
n.2415+13A=
n.2409A=
n.2401+13A=
n.2396+13A=
2g.166043692_166043695delCA658683274SCN1Ac.2020_2023del (p.Asp674SerfsTer8)
c.2020_2023del (p.Asp674SerfsTer15)
c.2010+10_2010+13del (n.2010+10_2010+13del)
c.*1810_*1813del (n.*1810_*1813del)
n.2272_2275del
c.2007+10_2007+13del (n.2007+10_2007+13del)
c.*1574_*1577del (n.*1574_*1577del)
c.1876+144_1876+147del (n.1876+144_1876+147del)
n.4493_4496del
c.1959+61_1959+64del (n.1959+61_1959+64del)
c.2017_2020del (p.Asp673SerfsTer15)
n.2204_2207del
c.1956+61_1956+64del (n.1956+61_1956+64del)
c.-416+10_-416+13del (n.-416+10_-416+13del)
n.2415+10_2415+13del
n.2406_2409del
n.2401+10_2401+13del
n.2396+10_2396+13del
 ClinVar dbSNP
2g.166043690A>CCA349067078SCN1Ac.2022T>G (p.Asp674Glu)
c.2010+12T>G (n.2010+12T>G)
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
n.2274T>G
c.2007+12T>G (n.2007+12T>G)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.1876+146T>G (n.1876+146T>G)
n.4495T>G
c.1959+63T>G (n.1959+63T>G)
c.2019T>G (p.Asp673Glu)
n.2206T>G
c.1956+63T>G (n.1956+63T>G)
c.-416+12T>G (n.-416+12T>G)
n.2415+12T>G
n.2408T>G
n.2401+12T>G
n.2396+12T>G
2g.166043690A>GCA429976335SCN1Ac.2022T>C (p.Asp674=)
c.2010+12T>C (n.2010+12T>C)
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
n.2274T>C
c.2007+12T>C (n.2007+12T>C)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.1876+146T>C (n.1876+146T>C)
n.4495T>C
c.1959+63T>C (n.1959+63T>C)
c.2019T>C (p.Asp673=)
n.2206T>C
c.1956+63T>C (n.1956+63T>C)
c.-416+12T>C (n.-416+12T>C)
n.2415+12T>C
n.2408T>C
n.2401+12T>C
n.2396+12T>C
2g.166043690A>TCA349067079SCN1Ac.2022T>A (p.Asp674Glu)
c.2010+12T>A (n.2010+12T>A)
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
n.2274T>A
c.2007+12T>A (n.2007+12T>A)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.1876+146T>A (n.1876+146T>A)
n.4495T>A
c.1959+63T>A (n.1959+63T>A)
c.2019T>A (p.Asp673Glu)
n.2206T>A
c.1956+63T>A (n.1956+63T>A)
c.-416+12T>A (n.-416+12T>A)
n.2415+12T>A
n.2408T>A
n.2401+12T>A
n.2396+12T>A
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
c.964+424_2010+12del
c.*754+424_*1812del
n.1216+424_2274del
c.964+424_2007+12del
c.*518+424_*1576del
c.964+424_1876+146del
n.3437+424_4495del
c.964+424_1959+63del
c.964+424_2019del
n.1148+424_2206del
c.964+424_1956+63del
c.-1462+424_-416+12del
n.1369+424_2415+12del
n.1350+424_2408del
n.1355+424_2401+12del
n.1350+424_2396+12del
 ClinVar
2g.166043691T>ACA349067080SCN1Ac.2021A>T (p.Asp674Val)
c.2010+11A>T (n.2010+11A>T)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
n.2273A>T
c.2007+11A>T (n.2007+11A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.1876+145A>T (n.1876+145A>T)
n.4494A>T
c.1959+62A>T (n.1959+62A>T)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
n.2205A>T
c.1956+62A>T (n.1956+62A>T)
c.-416+11A>T (n.-416+11A>T)
n.2415+11A>T
n.2407A>T
n.2401+11A>T
n.2396+11A>T
2g.166043691T>CCA349067081SCN1Ac.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.2010+11A>G (n.2010+11A>G)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
n.2273A>G
c.2007+11A>G (n.2007+11A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.1876+145A>G (n.1876+145A>G)
n.4494A>G
c.1959+62A>G (n.1959+62A>G)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
n.2205A>G
c.1956+62A>G (n.1956+62A>G)
c.-416+11A>G (n.-416+11A>G)
n.2415+11A>G
n.2407A>G
n.2401+11A>G
n.2396+11A>G
2g.166043691T>GCA349067082SCN1Ac.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.2010+11A>C (n.2010+11A>C)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
n.2273A>C
c.2007+11A>C (n.2007+11A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.1876+145A>C (n.1876+145A>C)
n.4494A>C
c.1959+62A>C (n.1959+62A>C)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
n.2205A>C
c.1956+62A>C (n.1956+62A>C)
c.-416+11A>C (n.-416+11A>C)
n.2415+11A>C
n.2407A>C
n.2401+11A>C
n.2396+11A>C
2g.166043692C>ACA349067083SCN1Ac.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.2010+10G>T (n.2010+10G>T)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
n.2272G>T
c.2007+10G>T (n.2007+10G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.1876+144G>T (n.1876+144G>T)
n.4493G>T
c.1959+61G>T (n.1959+61G>T)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
n.2204G>T
c.1956+61G>T (n.1956+61G>T)
c.-416+10G>T (n.-416+10G>T)
n.2415+10G>T
n.2406G>T
n.2401+10G>T
n.2396+10G>T
2g.166043692C=CA1304860013SCN1Ac.2020G= (p.Asp674=)
c.2010+10G= (n.2010+10G=)
c.*1810G= (n.*1810G=)
n.2272G=
c.2007+10G= (n.2007+10G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.1876+144G= (n.1876+144G=)
n.4493G=
c.1959+61G= (n.1959+61G=)
c.2017G= (p.Asp673=)
n.2204G=
c.1956+61G= (n.1956+61G=)
c.-416+10G= (n.-416+10G=)
n.2415+10G=
n.2406G=
n.2401+10G=
n.2396+10G=
2g.166043692C>GCA349067084SCN1Ac.2020G>C (p.Asp674His)
c.2010+10G>C (n.2010+10G>C)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
n.2272G>C
c.2007+10G>C (n.2007+10G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.1876+144G>C (n.1876+144G>C)
n.4493G>C
c.1959+61G>C (n.1959+61G>C)
c.2017G>C (p.Asp673His)
n.2204G>C
c.1956+61G>C (n.1956+61G>C)
c.-416+10G>C (n.-416+10G>C)
n.2415+10G>C
n.2406G>C
n.2401+10G>C
n.2396+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166043692C>TCA349067085SCN1Ac.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.2010+10G>A (n.2010+10G>A)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
n.2272G>A
c.2007+10G>A (n.2007+10G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.1876+144G>A (n.1876+144G>A)
n.4493G>A
c.1959+61G>A (n.1959+61G>A)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.2204G>A
c.1956+61G>A (n.1956+61G>A)
c.-416+10G>A (n.-416+10G>A)
n.2415+10G>A
n.2406G>A
n.2401+10G>A
n.2396+10G>A
2g.166043693T>ACA429976344SCN1Ac.2019A>T (p.Ile673=)
c.2010+9A>T (n.2010+9A>T)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.2271A>T
c.2007+9A>T (n.2007+9A>T)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.1876+143A>T (n.1876+143A>T)
n.4492A>T
c.1959+60A>T (n.1959+60A>T)
c.2016A>T (p.Ile672=)
n.2203A>T
c.1956+60A>T (n.1956+60A>T)
c.-416+9A>T (n.-416+9A>T)
n.2415+9A>T
n.2405A>T
n.2401+9A>T
n.2396+9A>T
2g.166043693T>CCA349067086SCN1Ac.2019A>G (p.Ile673Met)
c.2010+9A>G (n.2010+9A>G)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.2271A>G
c.2007+9A>G (n.2007+9A>G)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.1876+143A>G (n.1876+143A>G)
n.4492A>G
c.1959+60A>G (n.1959+60A>G)
c.2016A>G (p.Ile672Met)
n.2203A>G
c.1956+60A>G (n.1956+60A>G)
c.-416+9A>G (n.-416+9A>G)
n.2415+9A>G
n.2405A>G
n.2401+9A>G
n.2396+9A>G
2g.166043693T>GCA429976349SCN1Ac.2019A>C (p.Ile673=)
c.2010+9A>C (n.2010+9A>C)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.2271A>C
c.2007+9A>C (n.2007+9A>C)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.1876+143A>C (n.1876+143A>C)
n.4492A>C
c.1959+60A>C (n.1959+60A>C)
c.2016A>C (p.Ile672=)
n.2203A>C
c.1956+60A>C (n.1956+60A>C)
c.-416+9A>C (n.-416+9A>C)
n.2415+9A>C
n.2405A>C
n.2401+9A>C
n.2396+9A>C
2g.166043694A=CA1304860014SCN1Ac.2018T= (p.Ile673=)
c.2010+8T= (n.2010+8T=)
c.*1808T= (n.*1808T=)
n.2270T=
c.2007+8T= (n.2007+8T=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
c.1876+142T= (n.1876+142T=)
n.4491T=
c.1959+59T= (n.1959+59T=)
c.2015T= (p.Ile672=)
n.2202T=
c.1956+59T= (n.1956+59T=)
c.-416+8T= (n.-416+8T=)
n.2415+8T=
n.2404T=
n.2401+8T=
n.2396+8T=
2g.166043694A>CCA349067087SCN1Ac.2018T>G (p.Ile673Arg)
c.2010+8T>G (n.2010+8T>G)
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
n.2270T>G
c.2007+8T>G (n.2007+8T>G)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.1876+142T>G (n.1876+142T>G)
n.4491T>G
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c.2015T>G (p.Ile672Arg)
n.2202T>G
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c.-416+8T>G (n.-416+8T>G)
n.2415+8T>G
n.2404T>G
n.2401+8T>G
n.2396+8T>G
 gnomAD v4
2g.166043694A>GCA349067088SCN1Ac.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.2010+8T>C (n.2010+8T>C)
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
n.2270T>C
c.2007+8T>C (n.2007+8T>C)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.1876+142T>C (n.1876+142T>C)
n.4491T>C
c.1959+59T>C (n.1959+59T>C)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
n.2202T>C
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c.-416+8T>C (n.-416+8T>C)
n.2415+8T>C
n.2404T>C
n.2401+8T>C
n.2396+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043694A>TCA349067089SCN1Ac.2018T>A (p.Ile673Lys)
c.2010+8T>A (n.2010+8T>A)
c.*1808T>A (n.*1808T>A)
n.2270T>A
c.2007+8T>A (n.2007+8T>A)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.1876+142T>A (n.1876+142T>A)
n.4491T>A
c.1959+59T>A (n.1959+59T>A)
c.2015T>A (p.Ile672Lys)
n.2202T>A
c.1956+59T>A (n.1956+59T>A)
c.-416+8T>A (n.-416+8T>A)
n.2415+8T>A
n.2404T>A
n.2401+8T>A
n.2396+8T>A
2g.166043695T>ACA349067090SCN1Ac.2017A>T (p.Ile673Leu)
c.2010+7A>T (n.2010+7A>T)
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
n.2269A>T
c.2007+7A>T (n.2007+7A>T)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.1876+141A>T (n.1876+141A>T)
n.4490A>T
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n.2201A>T
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n.2415+7A>T
n.2403A>T
n.2401+7A>T
n.2396+7A>T
2g.166043695T>CCA349067091SCN1Ac.2017A>G (p.Ile673Val)
c.2010+7A>G (n.2010+7A>G)
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
n.2269A>G
c.2007+7A>G (n.2007+7A>G)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.1876+141A>G (n.1876+141A>G)
n.4490A>G
c.1959+58A>G (n.1959+58A>G)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
n.2201A>G
c.1956+58A>G (n.1956+58A>G)
c.-416+7A>G (n.-416+7A>G)
n.2415+7A>G
n.2403A>G
n.2401+7A>G
n.2396+7A>G
2g.166043695T>GCA349067092SCN1Ac.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.2010+7A>C (n.2010+7A>C)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
n.2269A>C
c.2007+7A>C (n.2007+7A>C)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.1876+141A>C (n.1876+141A>C)
n.4490A>C
c.1959+58A>C (n.1959+58A>C)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
n.2201A>C
c.1956+58A>C (n.1956+58A>C)
c.-416+7A>C (n.-416+7A>C)
n.2415+7A>C
n.2403A>C
n.2401+7A>C
n.2396+7A>C
2g.166043696T>ACA429976354SCN1Ac.2016A>T (p.Ile672=)
c.2010+6A>T (n.2010+6A>T)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
n.2268A>T
c.2007+6A>T (n.2007+6A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
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n.4489A>T
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n.2415+6A>T
n.2402A>T
n.2401+6A>T
n.2396+6A>T
2g.166043696T>CCA349067093SCN1Ac.2016A>G (p.Ile672Met)
c.2010+6A>G (n.2010+6A>G)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
n.2268A>G
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n.2200A>G
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 dbSNP
2g.166043696T>GCA429976358SCN1Ac.2016A>C (p.Ile672=)
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c.*1570A>C (n.*1570A>C)
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2g.166043696T=CA1304860015SCN1Ac.2016A= (p.Ile672=)
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2g.166043697A=CA1304860016SCN1Ac.2015T= (p.Ile672=)
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c.*1805T>G (n.*1805T>G)
n.2267T>G
c.2007+5T>G (n.2007+5T>G)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
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n.4488T>G
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n.2199T>G
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n.2396+5T>G
2g.166043697A>GCA1943220SCN1Ac.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.2010+5T>C (n.2010+5T>C)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
n.2267T>C
c.2007+5T>C (n.2007+5T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.1876+139T>C (n.1876+139T>C)
n.4488T>C
c.1959+56T>C (n.1959+56T>C)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
n.2199T>C
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n.2415+5T>C
n.2401T>C
n.2401+5T>C
n.2396+5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043697A>TCA349067095SCN1Ac.2015T>A (p.Ile672Lys)
c.2010+5T>A (n.2010+5T>A)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
n.2267T>A
c.2007+5T>A (n.2007+5T>A)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
c.1876+139T>A (n.1876+139T>A)
n.4488T>A
c.1959+56T>A (n.1959+56T>A)
c.2012T>A (p.Ile671Lys)
n.2199T>A
c.1956+56T>A (n.1956+56T>A)
c.-416+5T>A (n.-416+5T>A)
n.2415+5T>A
n.2401T>A
n.2401+5T>A
n.2396+5T>A
2g.166043698T>ACA349067096SCN1Ac.2014A>T (p.Ile672Leu)
c.2010+4A>T (n.2010+4A>T)
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
n.2266A>T
c.2007+4A>T (n.2007+4A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.1876+138A>T (n.1876+138A>T)
n.4487A>T
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c.2011A>T (p.Ile671Leu)
n.2198A>T
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c.-416+4A>T (n.-416+4A>T)
n.2415+4A>T
n.2400A>T
n.2401+4A>T
n.2396+4A>T
2g.166043698T>CCA349067097SCN1Ac.2014A>G (p.Ile672Val)
c.2010+4A>G (n.2010+4A>G)
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
n.2266A>G
c.2007+4A>G (n.2007+4A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.1876+138A>G (n.1876+138A>G)
n.4487A>G
c.1959+55A>G (n.1959+55A>G)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
n.2198A>G
c.1956+55A>G (n.1956+55A>G)
c.-416+4A>G (n.-416+4A>G)
n.2415+4A>G
n.2400A>G
n.2401+4A>G
n.2396+4A>G
2g.166043698T>GCA349067098SCN1Ac.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.2010+4A>C (n.2010+4A>C)
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
n.2266A>C
c.2007+4A>C (n.2007+4A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.1876+138A>C (n.1876+138A>C)
n.4487A>C
c.1959+55A>C (n.1959+55A>C)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
n.2198A>C
c.1956+55A>C (n.1956+55A>C)
c.-416+4A>C (n.-416+4A>C)
n.2415+4A>C
n.2400A>C
n.2401+4A>C
n.2396+4A>C
2g.166043699C>ACA429976370SCN1Ac.2013G>T (p.Val671=)
c.2010+3G>T (n.2010+3G>T)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.2265G>T
c.2007+3G>T (n.2007+3G>T)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.1876+137G>T (n.1876+137G>T)
n.4486G>T
c.1959+54G>T (n.1959+54G>T)
c.2010G>T (p.Val670=)
n.2197G>T
c.1956+54G>T (n.1956+54G>T)
c.-416+3G>T (n.-416+3G>T)
n.2415+3G>T
n.2399G>T
n.2401+3G>T
n.2396+3G>T
2g.166043699C>GCA429976373SCN1Ac.2013G>C (p.Val671=)
c.2010+3G>C (n.2010+3G>C)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.2265G>C
c.2007+3G>C (n.2007+3G>C)
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
c.1876+137G>C (n.1876+137G>C)
n.4486G>C
c.1959+54G>C (n.1959+54G>C)
c.2010G>C (p.Val670=)
n.2197G>C
c.1956+54G>C (n.1956+54G>C)
c.-416+3G>C (n.-416+3G>C)
n.2415+3G>C
n.2399G>C
n.2401+3G>C
n.2396+3G>C
2g.166043699C>TCA429976372SCN1Ac.2013G>A (p.Val671=)
c.2010+3G>A (n.2010+3G>A)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.2265G>A
c.2007+3G>A (n.2007+3G>A)
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.1876+137G>A (n.1876+137G>A)
n.4486G>A
c.1959+54G>A (n.1959+54G>A)
c.2010G>A (p.Val670=)
n.2197G>A
c.1956+54G>A (n.1956+54G>A)
c.-416+3G>A (n.-416+3G>A)
n.2415+3G>A
n.2399G>A
n.2401+3G>A
n.2396+3G>A
 gnomAD v4
2g.166043700A=CA1304860017SCN1Ac.2012T= (p.Val671=)
c.2010+2T= (n.2010+2T=)
c.*1802T= (n.*1802T=)
n.2264T=
c.2007+2T= (n.2007+2T=)
c.*1566T= (n.*1566T=)
c.1876+136T= (n.1876+136T=)
n.4485T=
c.1959+53T= (n.1959+53T=)
c.2009T= (p.Val670=)
n.2196T=
c.1956+53T= (n.1956+53T=)
c.-416+2T= (n.-416+2T=)
n.2415+2T=
n.2398T=
n.2401+2T=
n.2396+2T=
2g.166043700A>CCA349067099SCN1Ac.2012T>G (p.Val671Gly)
c.2010+2T>G (n.2010+2T>G)
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
n.2264T>G
c.2007+2T>G (n.2007+2T>G)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.1876+136T>G (n.1876+136T>G)
n.4485T>G
c.1959+53T>G (n.1959+53T>G)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
n.2196T>G
c.1956+53T>G (n.1956+53T>G)
c.-416+2T>G (n.-416+2T>G)
n.2415+2T>G
n.2398T>G
n.2401+2T>G
n.2396+2T>G
2g.166043700A>GCA349067100SCN1Ac.2012T>C (p.Val671Ala)
c.2010+2T>C (n.2010+2T>C)
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
n.2264T>C
c.2007+2T>C (n.2007+2T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.1876+136T>C (n.1876+136T>C)
n.4485T>C
c.1959+53T>C (n.1959+53T>C)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
n.2196T>C
c.1956+53T>C (n.1956+53T>C)
c.-416+2T>C (n.-416+2T>C)
n.2415+2T>C
n.2398T>C
n.2401+2T>C
n.2396+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166043700A>TCA349067101SCN1Ac.2012T>A (p.Val671Glu)
c.2010+2T>A (n.2010+2T>A)
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
n.2264T>A
c.2007+2T>A (n.2007+2T>A)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.1876+136T>A (n.1876+136T>A)
n.4485T>A
c.1959+53T>A (n.1959+53T>A)
c.2009T>A (p.Val670Glu)
n.2196T>A
c.1956+53T>A (n.1956+53T>A)
c.-416+2T>A (n.-416+2T>A)
n.2415+2T>A
n.2398T>A
n.2401+2T>A
n.2396+2T>A
2g.166043701C>ACA349067102SCN1Ac.2011G>T (p.Val671Leu)
c.2010+1G>T (n.2010+1G>T)
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
n.2263G>T
c.2007+1G>T (n.2007+1G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.1876+135G>T (n.1876+135G>T)
n.4484G>T
c.1959+52G>T (n.1959+52G>T)
c.2008G>T (p.Val670Leu)
n.2195G>T
c.1956+52G>T (n.1956+52G>T)
c.-416+1G>T (n.-416+1G>T)
n.2415+1G>T
n.2397G>T
n.2401+1G>T
n.2396+1G>T
 ClinVar
2g.166043701C=CA1304860018SCN1Ac.2011G= (p.Val671=)
c.2010+1G= (n.2010+1G=)
c.*1801G= (n.*1801G=)
n.2263G=
c.2007+1G= (n.2007+1G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.1876+135G= (n.1876+135G=)
n.4484G=
c.1959+52G= (n.1959+52G=)
c.2008G= (p.Val670=)
n.2195G=
c.1956+52G= (n.1956+52G=)
c.-416+1G= (n.-416+1G=)
n.2415+1G=
n.2397G=
n.2401+1G=
n.2396+1G=
2g.166043701C>GCA349067103SCN1Ac.2011G>C (p.Val671Leu)
c.2010+1G>C (n.2010+1G>C)
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
n.2263G>C
c.2007+1G>C (n.2007+1G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.1876+135G>C (n.1876+135G>C)
n.4484G>C
c.1959+52G>C (n.1959+52G>C)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
n.2195G>C
c.1956+52G>C (n.1956+52G>C)
c.-416+1G>C (n.-416+1G>C)
n.2415+1G>C
n.2397G>C
n.2401+1G>C
n.2396+1G>C
2g.166043701C>TCA1943221SCN1Ac.2011G>A (p.Val671Met)
c.2010+1G>A (n.2010+1G>A)
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
n.2263G>A
c.2007+1G>A (n.2007+1G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.1876+135G>A (n.1876+135G>A)
n.4484G>A
c.1959+52G>A (n.1959+52G>A)
c.2008G>A (p.Val670Met)
n.2195G>A
c.1956+52G>A (n.1956+52G>A)
c.-416+1G>A (n.-416+1G>A)
n.2415+1G>A
n.2397G>A
n.2401+1G>A
n.2396+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043702delCA2580064299SCN1Ac.2011del (p.Val671Ter)
c.2010+1del
c.*1801del (n.*1801del)
n.2263del
c.2007+1del
c.*1565del (n.*1565del)
c.1876+135del (n.1876+135del)
n.4484del
c.1959+52del (n.1959+52del)
c.2008del (p.Val670Ter)
n.2195del
c.1956+52del (n.1956+52del)
c.-416+1del
n.2415+1del
n.2397del
n.2401+1del
n.2396+1del
 ClinVar
2g.166043702C>ACA349067105SCN1Ac.2010G>T (p.Glu670Asp)
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.2262G>T
c.2007G>T (p.Glu669Asp)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.1876+134G>T (n.1876+134G>T)
n.4483G>T
c.1959+51G>T (n.1959+51G>T)
n.2194G>T
c.1956+51G>T (n.1956+51G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.2415G>T
n.2396G>T
n.2401G>T
2g.166043702C>GCA349067104SCN1Ac.2010G>C (p.Glu670Asp)
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
n.2262G>C
c.2007G>C (p.Glu669Asp)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.1876+134G>C (n.1876+134G>C)
n.4483G>C
c.1959+51G>C (n.1959+51G>C)
n.2194G>C
c.1956+51G>C (n.1956+51G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.2415G>C
n.2396G>C
n.2401G>C
2g.166043702C>TCA429976384SCN1Ac.2010G>A (p.Glu670=)
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.2262G>A
c.2007G>A (p.Glu669=)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.1876+134G>A (n.1876+134G>A)
n.4483G>A
c.1959+51G>A (n.1959+51G>A)
n.2194G>A
c.1956+51G>A (n.1956+51G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.2415G>A
n.2396G>A
n.2401G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043702_166043703insAAGGCGAAATAGCAGAACAAGCCTTTCA2753027427SCN1Ac.2009_2010insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (p.Val671LysfsTer10)
c.2009_2010insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (p.Gly671LysfsTer17)
c.*1799_*1800insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.*1799_*1800insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT)
n.2261_2262insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT
c.2006_2007insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (p.Gly670LysfsTer17)
c.*1563_*1564insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.*1563_*1564insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT)
c.1876+133_1876+134insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.1876+133_1876+134insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT)
n.4482_4483insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT
c.1959+50_1959+51insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.1959+50_1959+51insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT)
c.2006_2007insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (p.Val670LysfsTer10)
n.2193_2194insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT
c.1956+50_1956+51insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.1956+50_1956+51insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT)
c.-417_-416insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.-417_-416insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT)
n.2414_2415insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT
n.2395_2396insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT
n.2400_2401insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT
2g.166043703T>ACA349067106SCN1Ac.2009A>T (p.Glu670Val)
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
n.2261A>T
c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.1876+133A>T (n.1876+133A>T)
n.4482A>T
c.1959+50A>T (n.1959+50A>T)
n.2193A>T
c.1956+50A>T (n.1956+50A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
n.2414A>T
n.2395A>T
n.2400A>T
2g.166043703T>CCA349067107SCN1Ac.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
n.2261A>G
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.1876+133A>G (n.1876+133A>G)
n.4482A>G
c.1959+50A>G (n.1959+50A>G)
n.2193A>G
c.1956+50A>G (n.1956+50A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
n.2414A>G
n.2395A>G
n.2400A>G
2g.166043703T>GCA349067108SCN1Ac.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
n.2261A>C
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.1876+133A>C (n.1876+133A>C)
n.4482A>C
c.1959+50A>C (n.1959+50A>C)
n.2193A>C
c.1956+50A>C (n.1956+50A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
n.2414A>C
n.2395A>C
n.2400A>C
2g.166043704C>ACA349067109SCN1Ac.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.2260G>T
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.1876+132G>T (n.1876+132G>T)
n.4481G>T
c.1959+49G>T (n.1959+49G>T)
n.2192G>T
c.1956+49G>T (n.1956+49G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.2413G>T
n.2394G>T
n.2399G>T
 dbSNP
2g.166043704C=CA1304860019SCN1Ac.2008G= (p.Glu670=)
c.*1798G= (n.*1798G=)
n.2260G=
c.2005G= (p.Glu669=)
c.*1562G= (n.*1562G=)
c.1876+132G= (n.1876+132G=)
n.4481G=
c.1959+49G= (n.1959+49G=)
n.2192G=
c.1956+49G= (n.1956+49G=)
c.-418G= (n.-418G=)
n.2413G=
n.2394G=
n.2399G=
2g.166043704C>GCA349067110SCN1Ac.2008G>C (p.Glu670Gln)
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
n.2260G>C
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.1876+132G>C (n.1876+132G>C)
n.4481G>C
c.1959+49G>C (n.1959+49G>C)
n.2192G>C
c.1956+49G>C (n.1956+49G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.2413G>C
n.2394G>C
n.2399G>C
2g.166043704C>TCA349067111SCN1Ac.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.2260G>A
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.1876+132G>A (n.1876+132G>A)
n.4481G>A
c.1959+49G>A (n.1959+49G>A)
n.2192G>A
c.1956+49G>A (n.1956+49G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.2413G>A
n.2394G>A
n.2399G>A
2g.166043705T>ACA429976408SCN1Ac.2007A>T (p.Pro669=)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
n.2259A>T
c.2004A>T (p.Pro668=)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.1876+131A>T (n.1876+131A>T)
n.4480A>T
c.1959+48A>T (n.1959+48A>T)
n.2191A>T
c.1956+48A>T (n.1956+48A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
n.2412A>T
n.2393A>T
n.2398A>T
2g.166043705T>CCA59793636SCN1Ac.2007A>G (p.Pro669=)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
n.2259A>G
c.2004A>G (p.Pro668=)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.1876+131A>G (n.1876+131A>G)
n.4480A>G
c.1959+48A>G (n.1959+48A>G)
n.2191A>G
c.1956+48A>G (n.1956+48A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.2412A>G
n.2393A>G
n.2398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043705T>GCA429976409SCN1Ac.2007A>C (p.Pro669=)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
n.2259A>C
c.2004A>C (p.Pro668=)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.1876+131A>C (n.1876+131A>C)
n.4480A>C
c.1959+48A>C (n.1959+48A>C)
n.2191A>C
c.1956+48A>C (n.1956+48A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.2412A>C
n.2393A>C
n.2398A>C
2g.166043705T=CA1304860020SCN1Ac.2007A= (p.Pro669=)
c.*1797A= (n.*1797A=)
n.2259A=
c.2004A= (p.Pro668=)
c.*1561A= (n.*1561A=)
c.1876+131A= (n.1876+131A=)
n.4480A=
c.1959+48A= (n.1959+48A=)
n.2191A=
c.1956+48A= (n.1956+48A=)
c.-419A= (n.-419A=)
n.2412A=
n.2393A=
n.2398A=
2g.166043706G>ACA1943222SCN1Ac.2006C>T (p.Pro669Leu)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
n.2258C>T
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.1876+130C>T (n.1876+130C>T)
n.4479C>T
c.1959+47C>T (n.1959+47C>T)
n.2190C>T
c.1956+47C>T (n.1956+47C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.2411C>T
n.2392C>T
n.2397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043706G>CCA349067112SCN1Ac.2006C>G (p.Pro669Arg)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
n.2258C>G
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.1876+130C>G (n.1876+130C>G)
n.4479C>G
c.1959+47C>G (n.1959+47C>G)
n.2190C>G
c.1956+47C>G (n.1956+47C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.2411C>G
n.2392C>G
n.2397C>G
2g.166043706G=CA1304860021SCN1Ac.2006C= (p.Pro669=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
n.2258C=
c.2003C= (p.Pro668=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.1876+130C= (n.1876+130C=)
n.4479C=
c.1959+47C= (n.1959+47C=)
n.2190C=
c.1956+47C= (n.1956+47C=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.2411C=
n.2392C=
n.2397C=
2g.166043706G>TCA349067113SCN1Ac.2006C>A (p.Pro669Gln)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
n.2258C>A
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.1876+130C>A (n.1876+130C>A)
n.4479C>A
c.1959+47C>A (n.1959+47C>A)
n.2190C>A
c.1956+47C>A (n.1956+47C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.2411C>A
n.2392C>A
n.2397C>A
2g.166043707G>ACA349067114SCN1Ac.2005C>T (p.Pro669Ser)
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
n.2257C>T
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.1876+129C>T (n.1876+129C>T)
n.4478C>T
c.1959+46C>T (n.1959+46C>T)
n.2189C>T
c.1956+46C>T (n.1956+46C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.2410C>T
n.2391C>T
n.2396C>T
2g.166043707G>CCA349067115SCN1Ac.2005C>G (p.Pro669Ala)
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
n.2257C>G
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.1876+129C>G (n.1876+129C>G)
n.4478C>G
c.1959+46C>G (n.1959+46C>G)
n.2189C>G
c.1956+46C>G (n.1956+46C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.2410C>G
n.2391C>G
n.2396C>G
2g.166043707G>TCA349067116SCN1Ac.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
n.2257C>A
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.1876+129C>A (n.1876+129C>A)
n.4478C>A
c.1959+46C>A (n.1959+46C>A)
n.2189C>A
c.1956+46C>A (n.1956+46C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.2410C>A
n.2391C>A
n.2396C>A
 gnomAD v4
2g.166043708C>ACA429976422SCN1Ac.2004G>T (p.Leu668=)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.2256G>T
c.2001G>T (p.Leu667=)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.1876+128G>T (n.1876+128G>T)
n.4477G>T
c.1959+45G>T (n.1959+45G>T)
n.2188G>T
c.1956+45G>T (n.1956+45G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.2409G>T
n.2390G>T
n.2395G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043708C>GCA429976423SCN1Ac.2004G>C (p.Leu668=)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.2256G>C
c.2001G>C (p.Leu667=)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.1876+128G>C (n.1876+128G>C)
n.4477G>C
c.1959+45G>C (n.1959+45G>C)
n.2188G>C
c.1956+45G>C (n.1956+45G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.2409G>C
n.2390G>C
n.2395G>C
2g.166043708C>TCA429976425SCN1Ac.2004G>A (p.Leu668=)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.2256G>A
c.2001G>A (p.Leu667=)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.1876+128G>A (n.1876+128G>A)
n.4477G>A
c.1959+45G>A (n.1959+45G>A)
n.2188G>A
c.1956+45G>A (n.1956+45G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.2409G>A
n.2390G>A
n.2395G>A
2g.166043709A>CCA349067119SCN1Ac.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
n.2255T>G
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.1876+127T>G (n.1876+127T>G)
n.4476T>G
c.1959+44T>G (n.1959+44T>G)
n.2187T>G
c.1956+44T>G (n.1956+44T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
n.2408T>G
n.2389T>G
n.2394T>G
2g.166043709A>GCA349067118SCN1Ac.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
n.2255T>C
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.1876+127T>C (n.1876+127T>C)
n.4476T>C
c.1959+44T>C (n.1959+44T>C)
n.2187T>C
c.1956+44T>C (n.1956+44T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.2408T>C
n.2389T>C
n.2394T>C
2g.166043709A>TCA349067117SCN1Ac.2003T>A (p.Leu668Gln)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
n.2255T>A
c.2000T>A (p.Leu667Gln)
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.1876+127T>A (n.1876+127T>A)
n.4476T>A
c.1959+44T>A (n.1959+44T>A)
n.2187T>A
c.1956+44T>A (n.1956+44T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.2408T>A
n.2389T>A
n.2394T>A
2g.166043710G>ACA429976428SCN1Ac.2002C>T (p.Leu668=)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
n.2254C>T
c.1999C>T (p.Leu667=)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.1876+126C>T (n.1876+126C>T)
n.4475C>T
c.1959+43C>T (n.1959+43C>T)
n.2186C>T
c.1956+43C>T (n.1956+43C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.2407C>T
n.2388C>T
n.2393C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043710G>CCA349067120SCN1Ac.2002C>G (p.Leu668Val)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
n.2254C>G
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.1876+126C>G (n.1876+126C>G)
n.4475C>G
c.1959+43C>G (n.1959+43C>G)
n.2186C>G
c.1956+43C>G (n.1956+43C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.2407C>G
n.2388C>G
n.2393C>G
2g.166043710G>TCA349067121SCN1Ac.2002C>A (p.Leu668Met)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
n.2254C>A
c.1999C>A (p.Leu667Met)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.1876+126C>A (n.1876+126C>A)
n.4475C>A
c.1959+43C>A (n.1959+43C>A)
n.2186C>A
c.1956+43C>A (n.1956+43C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.2407C>A
n.2388C>A
n.2393C>A
2g.166043711A>CCA429976431SCN1Ac.2001T>G (p.Leu667=)
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
n.2253T>G
c.1998T>G (p.Leu666=)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.1876+125T>G (n.1876+125T>G)
n.4474T>G
c.1959+42T>G (n.1959+42T>G)
n.2185T>G
c.1956+42T>G (n.1956+42T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.2406T>G
n.2387T>G
n.2392T>G
2g.166043711A>GCA429976432SCN1Ac.2001T>C (p.Leu667=)
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
n.2253T>C
c.1998T>C (p.Leu666=)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.1876+125T>C (n.1876+125T>C)
n.4474T>C
c.1959+42T>C (n.1959+42T>C)
n.2185T>C
c.1956+42T>C (n.1956+42T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.2406T>C
n.2387T>C
n.2392T>C
2g.166043711A>TCA429976433SCN1Ac.2001T>A (p.Leu667=)
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
n.2253T>A
c.1998T>A (p.Leu666=)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.1876+125T>A (n.1876+125T>A)
n.4474T>A
c.1959+42T>A (n.1959+42T>A)
n.2185T>A
c.1956+42T>A (n.1956+42T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.2406T>A
n.2387T>A
n.2392T>A
2g.166043712A=CA1304860022SCN1Ac.2000T= (p.Leu667=)
c.*1790T= (n.*1790T=)
n.2252T=
c.1997T= (p.Leu666=)
c.*1554T= (n.*1554T=)
c.1876+124T= (n.1876+124T=)
n.4473T=
c.1959+41T= (n.1959+41T=)
n.2184T=
c.1956+41T= (n.1956+41T=)
c.-426T= (n.-426T=)
n.2405T=
n.2386T=
n.2391T=
2g.166043712A>CCA349067122SCN1Ac.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
n.2252T>G
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.1876+124T>G (n.1876+124T>G)
n.4473T>G
c.1959+41T>G (n.1959+41T>G)
n.2184T>G
c.1956+41T>G (n.1956+41T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.2405T>G
n.2386T>G
n.2391T>G
2g.166043712A>GCA349067123SCN1Ac.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
n.2252T>C
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.1876+124T>C (n.1876+124T>C)
n.4473T>C
c.1959+41T>C (n.1959+41T>C)
n.2184T>C
c.1956+41T>C (n.1956+41T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.2405T>C
n.2386T>C
n.2391T>C
 dbSNP
2g.166043712A>TCA349067124SCN1Ac.2000T>A (p.Leu667His)
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
n.2252T>A
c.1997T>A (p.Leu666His)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.1876+124T>A (n.1876+124T>A)
n.4473T>A
c.1959+41T>A (n.1959+41T>A)
n.2184T>A
c.1956+41T>A (n.1956+41T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.2405T>A
n.2386T>A
n.2391T>A
2g.166043713G>ACA349067125SCN1Ac.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
n.2251C>T
c.1996C>T (p.Leu666Phe)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.1876+123C>T (n.1876+123C>T)
n.4472C>T
c.1959+40C>T (n.1959+40C>T)
n.2183C>T
c.1956+40C>T (n.1956+40C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.2404C>T
n.2385C>T
n.2390C>T
2g.166043713G>CCA349067126SCN1Ac.1999C>G (p.Leu667Val)
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
n.2251C>G
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.1876+123C>G (n.1876+123C>G)
n.4472C>G
c.1959+40C>G (n.1959+40C>G)
n.2183C>G
c.1956+40C>G (n.1956+40C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.2404C>G
n.2385C>G
n.2390C>G
2g.166043713G>TCA349067127SCN1Ac.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
n.2251C>A
c.1996C>A (p.Leu666Ile)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.1876+123C>A (n.1876+123C>A)
n.4472C>A
c.1959+40C>A (n.1959+40C>A)
n.2183C>A
c.1956+40C>A (n.1956+40C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.2404C>A
n.2385C>A
n.2390C>A
2g.166043714C>ACA349067128SCN1Ac.1998G>T (p.Gln666His)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
n.2250G>T
c.1995G>T (p.Gln665His)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.1876+122G>T (n.1876+122G>T)
n.4471G>T
c.1959+39G>T (n.1959+39G>T)
n.2182G>T
c.1956+39G>T (n.1956+39G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.2403G>T
n.2384G>T
n.2389G>T
2g.166043714C>GCA349067129SCN1Ac.1998G>C (p.Gln666His)
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
n.2250G>C
c.1995G>C (p.Gln665His)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.1876+122G>C (n.1876+122G>C)
n.4471G>C
c.1959+39G>C (n.1959+39G>C)
n.2182G>C
c.1956+39G>C (n.1956+39G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.2403G>C
n.2384G>C
n.2389G>C
2g.166043714C>TCA429976454SCN1Ac.1998G>A (p.Gln666=)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
n.2250G>A
c.1995G>A (p.Gln665=)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.1876+122G>A (n.1876+122G>A)
n.4471G>A
c.1959+39G>A (n.1959+39G>A)
n.2182G>A
c.1956+39G>A (n.1956+39G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.2403G>A
n.2384G>A
n.2389G>A
2g.166043715T>ACA349067130SCN1Ac.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
n.2249A>T
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.1876+121A>T (n.1876+121A>T)
n.4470A>T
c.1959+38A>T (n.1959+38A>T)
n.2181A>T
c.1956+38A>T (n.1956+38A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.2402A>T
n.2383A>T
n.2388A>T
2g.166043715T>CCA349067131SCN1Ac.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.2249A>G
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.1876+121A>G (n.1876+121A>G)
n.4470A>G
c.1959+38A>G (n.1959+38A>G)
n.2181A>G
c.1956+38A>G (n.1956+38A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.2402A>G
n.2383A>G
n.2388A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043715T>GCA349067132SCN1Ac.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.2249A>C
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.1876+121A>C (n.1876+121A>C)
n.4470A>C
c.1959+38A>C (n.1959+38A>C)
n.2181A>C
c.1956+38A>C (n.1956+38A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.2402A>C
n.2383A>C
n.2388A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043715T=CA1304860023SCN1Ac.1997A= (p.Gln666=)
c.*1787A= (n.*1787A=)
n.2249A=
c.1994A= (p.Gln665=)
c.*1551A= (n.*1551A=)
c.1876+121A= (n.1876+121A=)
n.4470A=
c.1959+38A= (n.1959+38A=)
n.2181A=
c.1956+38A= (n.1956+38A=)
c.-429A= (n.-429A=)
n.2402A=
n.2383A=
n.2388A=
2g.166043716G>ACA349067135SCN1Ac.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
n.2248C>T
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.1876+120C>T (n.1876+120C>T)
n.4469C>T
c.1959+37C>T (n.1959+37C>T)
n.2180C>T
c.1956+37C>T (n.1956+37C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.2401C>T
n.2382C>T
n.2387C>T
 dbSNP
2g.166043716G>CCA349067134SCN1Ac.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
n.2248C>G
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.1876+120C>G (n.1876+120C>G)
n.4469C>G
c.1959+37C>G (n.1959+37C>G)
n.2180C>G
c.1956+37C>G (n.1956+37C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.2401C>G
n.2382C>G
n.2387C>G
2g.166043716G=CA1304860024SCN1Ac.1996C= (p.Gln666=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
n.2248C=
c.1993C= (p.Gln665=)
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.1876+120C= (n.1876+120C=)
n.4469C=
c.1959+37C= (n.1959+37C=)
n.2180C=
c.1956+37C= (n.1956+37C=)
c.-430C= (n.-430C=)
n.2401C=
n.2382C=
n.2387C=
2g.166043716G>TCA349067133SCN1Ac.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
n.2248C>A
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.1876+120C>A (n.1876+120C>A)
n.4469C>A
c.1959+37C>A (n.1959+37C>A)
n.2180C>A
c.1956+37C>A (n.1956+37C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.2401C>A
n.2382C>A
n.2387C>A
 COSMIC COSMIC
2g.166043717T>ACA429976460SCN1Ac.1995A>T (p.Gly665=)
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.2247A>T
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c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.1876+119A>T (n.1876+119A>T)
n.4468A>T
c.1959+36A>T (n.1959+36A>T)
n.2179A>T
c.1956+36A>T (n.1956+36A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.2400A>T
n.2381A>T
n.2386A>T
2g.166043717T>CCA429976461SCN1Ac.1995A>G (p.Gly665=)
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.2247A>G
c.1992A>G (p.Gly664=)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.1876+119A>G (n.1876+119A>G)
n.4468A>G
c.1959+36A>G (n.1959+36A>G)
n.2179A>G
c.1956+36A>G (n.1956+36A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.2400A>G
n.2381A>G
n.2386A>G
2g.166043717T>GCA429976462SCN1Ac.1995A>C (p.Gly665=)
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.2247A>C
c.1992A>C (p.Gly664=)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.1876+119A>C (n.1876+119A>C)
n.4468A>C
c.1959+36A>C (n.1959+36A>C)
n.2179A>C
c.1956+36A>C (n.1956+36A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.2400A>C
n.2381A>C
n.2386A>C
2g.166043718C>ACA349067137SCN1Ac.1994G>T (p.Gly665Val)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.2246G>T
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.1876+118G>T (n.1876+118G>T)
n.4467G>T
c.1959+35G>T (n.1959+35G>T)
n.2178G>T
c.1956+35G>T (n.1956+35G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.2399G>T
n.2380G>T
n.2385G>T
2g.166043718C>GCA349067136SCN1Ac.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.2246G>C
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.1876+118G>C (n.1876+118G>C)
n.4467G>C
c.1959+35G>C (n.1959+35G>C)
n.2178G>C
c.1956+35G>C (n.1956+35G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.2399G>C
n.2380G>C
n.2385G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043718C>TCA349067138SCN1Ac.1994G>A (p.Gly665Glu)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.2246G>A
c.1991G>A (p.Gly664Glu)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.1876+118G>A (n.1876+118G>A)
n.4467G>A
c.1959+35G>A (n.1959+35G>A)
n.2178G>A
c.1956+35G>A (n.1956+35G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.2399G>A
n.2380G>A
n.2385G>A
2g.166043719C>ACA349067139SCN1Ac.1993G>T (p.Gly665Ter)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
n.2245G>T
c.1990G>T (p.Gly664Ter)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.1876+117G>T (n.1876+117G>T)
n.4466G>T
c.1959+34G>T (n.1959+34G>T)
n.2177G>T
c.1956+34G>T (n.1956+34G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.2398G>T
n.2379G>T
n.2384G>T
 dbSNP
2g.166043719C=CA1304860025SCN1Ac.1993G= (p.Gly665=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
n.2245G=
c.1990G= (p.Gly664=)
c.*1547G= (n.*1547G=)
c.1876+117G= (n.1876+117G=)
n.4466G=
c.1959+34G= (n.1959+34G=)
n.2177G=
c.1956+34G= (n.1956+34G=)
c.-433G= (n.-433G=)
n.2398G=
n.2379G=
n.2384G=
2g.166043719C>GCA349067140SCN1Ac.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
n.2245G>C
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.1876+117G>C (n.1876+117G>C)
n.4466G>C
c.1959+34G>C (n.1959+34G>C)
n.2177G>C
c.1956+34G>C (n.1956+34G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.2398G>C
n.2379G>C
n.2384G>C
2g.166043719C>TCA349067141SCN1Ac.1993G>A (p.Gly665Arg)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
n.2245G>A
c.1990G>A (p.Gly664Arg)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.1876+117G>A (n.1876+117G>A)
n.4466G>A
c.1959+34G>A (n.1959+34G>A)
n.2177G>A
c.1956+34G>A (n.1956+34G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.2398G>A
n.2379G>A
n.2384G>A
2g.166043720A>CCA429976470SCN1Ac.1992T>G (p.Val664=)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
n.2244T>G
c.1989T>G (p.Val663=)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.1876+116T>G (n.1876+116T>G)
n.4465T>G
c.1959+33T>G (n.1959+33T>G)
n.2176T>G
c.1956+33T>G (n.1956+33T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.2397T>G
n.2378T>G
n.2383T>G
 gnomAD v4
2g.166043720A>GCA429976474SCN1Ac.1992T>C (p.Val664=)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
n.2244T>C
c.1989T>C (p.Val663=)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.1876+116T>C (n.1876+116T>C)
n.4465T>C
c.1959+33T>C (n.1959+33T>C)
n.2176T>C
c.1956+33T>C (n.1956+33T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.2397T>C
n.2378T>C
n.2383T>C
2g.166043720A>TCA429976468SCN1Ac.1992T>A (p.Val664=)
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
n.2244T>A
c.1989T>A (p.Val663=)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.1876+116T>A (n.1876+116T>A)
n.4465T>A
c.1959+33T>A (n.1959+33T>A)
n.2176T>A
c.1956+33T>A (n.1956+33T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.2397T>A
n.2378T>A
n.2383T>A
2g.166043721A>CCA349067142SCN1Ac.1991T>G (p.Val664Gly)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
n.2243T>G
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.1876+115T>G (n.1876+115T>G)
n.4464T>G
c.1959+32T>G (n.1959+32T>G)
n.2175T>G
c.1956+32T>G (n.1956+32T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.2396T>G
n.2377T>G
n.2382T>G
2g.166043721A>GCA349067143SCN1Ac.1991T>C (p.Val664Ala)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
n.2243T>C
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.1876+115T>C (n.1876+115T>C)
n.4464T>C
c.1959+32T>C (n.1959+32T>C)
n.2175T>C
c.1956+32T>C (n.1956+32T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.2396T>C
n.2377T>C
n.2382T>C
2g.166043721A>TCA349067144SCN1Ac.1991T>A (p.Val664Asp)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
n.2243T>A
c.1988T>A (p.Val663Asp)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.1876+115T>A (n.1876+115T>A)
n.4464T>A
c.1959+32T>A (n.1959+32T>A)
n.2175T>A
c.1956+32T>A (n.1956+32T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.2396T>A
n.2377T>A
n.2382T>A
2g.166043722C>ACA349067145SCN1Ac.1990G>T (p.Val664Phe)
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
n.2242G>T
c.1987G>T (p.Val663Phe)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.1876+114G>T (n.1876+114G>T)
n.4463G>T
c.1959+31G>T (n.1959+31G>T)
n.2174G>T
c.1956+31G>T (n.1956+31G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.2395G>T
n.2376G>T
n.2381G>T
2g.166043722C>GCA349067146SCN1Ac.1990G>C (p.Val664Leu)
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
n.2242G>C
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.1876+114G>C (n.1876+114G>C)
n.4463G>C
c.1959+31G>C (n.1959+31G>C)
n.2174G>C
c.1956+31G>C (n.1956+31G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.2395G>C
n.2376G>C
n.2381G>C
 gnomAD v4
2g.166043722C>TCA349067147SCN1Ac.1990G>A (p.Val664Ile)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
n.2242G>A
c.1987G>A (p.Val663Ile)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.1876+114G>A (n.1876+114G>A)
n.4463G>A
c.1959+31G>A (n.1959+31G>A)
n.2174G>A
c.1956+31G>A (n.1956+31G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.2395G>A
n.2376G>A
n.2381G>A
2g.166043723A>CCA429976482SCN1Ac.1989T>G (p.Pro663=)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
n.2241T>G
c.1986T>G (p.Pro662=)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.1876+113T>G (n.1876+113T>G)
n.4462T>G
c.1959+30T>G (n.1959+30T>G)
n.2173T>G
c.1956+30T>G (n.1956+30T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.2394T>G
n.2375T>G
n.2380T>G
2g.166043723A>GCA429976481SCN1Ac.1989T>C (p.Pro663=)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
n.2241T>C
c.1986T>C (p.Pro662=)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.1876+113T>C (n.1876+113T>C)
n.4462T>C
c.1959+30T>C (n.1959+30T>C)
n.2173T>C
c.1956+30T>C (n.1956+30T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.2394T>C
n.2375T>C
n.2380T>C
2g.166043723A>TCA429976480SCN1Ac.1989T>A (p.Pro663=)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
n.2241T>A
c.1986T>A (p.Pro662=)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.1876+113T>A (n.1876+113T>A)
n.4462T>A
c.1959+30T>A (n.1959+30T>A)
n.2173T>A
c.1956+30T>A (n.1956+30T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.2394T>A
n.2375T>A
n.2380T>A
2g.166043724G>ACA1943223SCN1Ac.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
n.2240C>T
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.1876+112C>T (n.1876+112C>T)
n.4461C>T
c.1959+29C>T (n.1959+29C>T)
n.2172C>T
c.1956+29C>T (n.1956+29C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.2393C>T
n.2374C>T
n.2379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043724G>CCA349067148SCN1Ac.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
n.2240C>G
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.1876+112C>G (n.1876+112C>G)
n.4461C>G
c.1959+29C>G (n.1959+29C>G)
n.2172C>G
c.1956+29C>G (n.1956+29C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.2393C>G
n.2374C>G
n.2379C>G
2g.166043724G=CA1304860026SCN1Ac.1988C= (p.Pro663=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
n.2240C=
c.1985C= (p.Pro662=)
c.*1542C= (n.*1542C=)
c.1876+112C= (n.1876+112C=)
n.4461C=
c.1959+29C= (n.1959+29C=)
n.2172C=
c.1956+29C= (n.1956+29C=)
c.-438C= (n.-438C=)
n.2393C=
n.2374C=
n.2379C=
2g.166043724G>TCA349067149SCN1Ac.1988C>A (p.Pro663His)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
n.2240C>A
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.1876+112C>A (n.1876+112C>A)
n.4461C>A
c.1959+29C>A (n.1959+29C>A)
n.2172C>A
c.1956+29C>A (n.1956+29C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.2393C>A
n.2374C>A
n.2379C>A
2g.166043725G>ACA349067152SCN1Ac.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
n.2239C>T
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.1876+111C>T (n.1876+111C>T)
n.4460C>T
c.1959+28C>T (n.1959+28C>T)
n.2171C>T
c.1956+28C>T (n.1956+28C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.2392C>T
n.2373C>T
n.2378C>T
2g.166043725G>CCA349067151SCN1Ac.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
n.2239C>G
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.1876+111C>G (n.1876+111C>G)
n.4460C>G
c.1959+28C>G (n.1959+28C>G)
n.2171C>G
c.1956+28C>G (n.1956+28C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.2392C>G
n.2373C>G
n.2378C>G
2g.166043725G>TCA349067150SCN1Ac.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
n.2239C>A
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.1876+111C>A (n.1876+111C>A)
n.4460C>A
c.1959+28C>A (n.1959+28C>A)
n.2171C>A
c.1956+28C>A (n.1956+28C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.2392C>A
n.2373C>A
n.2378C>A
2g.166043726C>ACA429976491SCN1Ac.1986G>T (p.Ser662=)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
n.2238G>T
c.1983G>T (p.Ser661=)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.1876+110G>T (n.1876+110G>T)
n.4459G>T
c.1959+27G>T (n.1959+27G>T)
n.2170G>T
c.1956+27G>T (n.1956+27G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.2391G>T
n.2372G>T
n.2377G>T
2g.166043726C>GCA429976495SCN1Ac.1986G>C (p.Ser662=)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
n.2238G>C
c.1983G>C (p.Ser661=)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.1876+110G>C (n.1876+110G>C)
n.4459G>C
c.1959+27G>C (n.1959+27G>C)
n.2170G>C
c.1956+27G>C (n.1956+27G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.2391G>C
n.2372G>C
n.2377G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166043726C>TCA429976493SCN1Ac.1986G>A (p.Ser662=)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.2238G>A
c.1983G>A (p.Ser661=)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.1876+110G>A (n.1876+110G>A)
n.4459G>A
c.1959+27G>A (n.1959+27G>A)
n.2170G>A
c.1956+27G>A (n.1956+27G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.2391G>A
n.2372G>A
n.2377G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043727G>ACA349067153SCN1Ac.1985C>T (p.Ser662Leu)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
n.2237C>T
c.1982C>T (p.Ser661Leu)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.1876+109C>T (n.1876+109C>T)
n.4458C>T
c.1959+26C>T (n.1959+26C>T)
n.2169C>T
c.1956+26C>T (n.1956+26C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.2390C>T
n.2371C>T
n.2376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166043727G>CCA349067154SCN1Ac.1985C>G (p.Ser662Trp)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
n.2237C>G
c.1982C>G (p.Ser661Trp)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.1876+109C>G (n.1876+109C>G)
n.4458C>G
c.1959+26C>G (n.1959+26C>G)
n.2169C>G
c.1956+26C>G (n.1956+26C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.2390C>G
n.2371C>G
n.2376C>G
 gnomAD v4
2g.166043727G=CA1304860027SCN1Ac.1985C= (p.Ser662=)
c.*1775C= (n.*1775C=)
n.2237C=
c.1982C= (p.Ser661=)
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.1876+109C= (n.1876+109C=)
n.4458C=
c.1959+26C= (n.1959+26C=)
n.2169C=
c.1956+26C= (n.1956+26C=)
c.-441C= (n.-441C=)
n.2390C=
n.2371C=
n.2376C=
2g.166043727G>TCA349067155SCN1Ac.1985C>A (p.Ser662Ter)
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
n.2237C>A
c.1982C>A (p.Ser661Ter)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.1876+109C>A (n.1876+109C>A)
n.4458C>A
c.1959+26C>A (n.1959+26C>A)
n.2169C>A
c.1956+26C>A (n.1956+26C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.2390C>A
n.2371C>A
n.2376C>A
 dbSNP
2g.166043728A>CCA349067156SCN1Ac.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
n.2236T>G
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.1876+108T>G (n.1876+108T>G)
n.4457T>G
c.1959+25T>G (n.1959+25T>G)
n.2168T>G
c.1956+25T>G (n.1956+25T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.2389T>G
n.2370T>G
n.2375T>G
2g.166043728A>GCA349067157SCN1Ac.1984T>C (p.Ser662Pro)
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
n.2236T>C
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.1876+108T>C (n.1876+108T>C)
n.4457T>C
c.1959+25T>C (n.1959+25T>C)
n.2168T>C
c.1956+25T>C (n.1956+25T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.2389T>C
n.2370T>C
n.2375T>C
2g.166043728A>TCA349067158SCN1Ac.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
n.2236T>A
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.1876+108T>A (n.1876+108T>A)
n.4457T>A
c.1959+25T>A (n.1959+25T>A)
n.2168T>A
c.1956+25T>A (n.1956+25T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.2389T>A
n.2370T>A
n.2375T>A
2g.166043729T>ACA59793648SCN1Ac.1983A>T (p.Thr661=)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
n.2235A>T
c.1980A>T (p.Thr660=)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.1876+107A>T (n.1876+107A>T)
n.4456A>T
c.1959+24A>T (n.1959+24A>T)
n.2167A>T
c.1956+24A>T (n.1956+24A>T)
c.-443A>T (n.-443A>T)
n.2388A>T
n.2369A>T
n.2374A>T
 dbSNP
2g.166043729T>CCA429976506SCN1Ac.1983A>G (p.Thr661=)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
n.2235A>G
c.1980A>G (p.Thr660=)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.1876+107A>G (n.1876+107A>G)
n.4456A>G
c.1959+24A>G (n.1959+24A>G)
n.2167A>G
c.1956+24A>G (n.1956+24A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.2388A>G
n.2369A>G
n.2374A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166043729T>GCA429976507SCN1Ac.1983A>C (p.Thr661=)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
n.2235A>C
c.1980A>C (p.Thr660=)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.1876+107A>C (n.1876+107A>C)
n.4456A>C
c.1959+24A>C (n.1959+24A>C)
n.2167A>C
c.1956+24A>C (n.1956+24A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
n.2388A>C
n.2369A>C
n.2374A>C
2g.166043729T=CA1304860028SCN1Ac.1983A= (p.Thr661=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
n.2235A=
c.1980A= (p.Thr660=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.1876+107A= (n.1876+107A=)
n.4456A=
c.1959+24A= (n.1959+24A=)
n.2167A=
c.1956+24A= (n.1956+24A=)
c.-443A= (n.-443A=)
n.2388A=
n.2369A=
n.2374A=
2g.166043730G>ACA1943224SCN1Ac.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
n.2234C>T
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.1876+106C>T (n.1876+106C>T)
n.4455C>T
c.1959+23C>T (n.1959+23C>T)
n.2166C>T
c.1956+23C>T (n.1956+23C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.2387C>T
n.2368C>T
n.2373C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043730G>CCA349067159SCN1Ac.1982C>G (p.Thr661Arg)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
n.2234C>G
c.1979C>G (p.Thr660Arg)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.1876+106C>G (n.1876+106C>G)
n.4455C>G
c.1959+23C>G (n.1959+23C>G)
n.2166C>G
c.1956+23C>G (n.1956+23C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.2387C>G
n.2368C>G
n.2373C>G
2g.166043730G=CA1304860029SCN1Ac.1982C= (p.Thr661=)
c.*1772C= (n.*1772C=)
n.2234C=
c.1979C= (p.Thr660=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.1876+106C= (n.1876+106C=)
n.4455C=
c.1959+23C= (n.1959+23C=)
n.2166C=
c.1956+23C= (n.1956+23C=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.2387C=
n.2368C=
n.2373C=
2g.166043730G>TCA349067160SCN1Ac.1982C>A (p.Thr661Lys)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
n.2234C>A
c.1979C>A (p.Thr660Lys)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.1876+106C>A (n.1876+106C>A)
n.4455C>A
c.1959+23C>A (n.1959+23C>A)
n.2166C>A
c.1956+23C>A (n.1956+23C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.2387C>A
n.2368C>A
n.2373C>A
2g.166043731T>ACA349067161SCN1Ac.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
n.2233A>T
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.1876+105A>T (n.1876+105A>T)
n.4454A>T
c.1959+22A>T (n.1959+22A>T)
n.2165A>T
c.1956+22A>T (n.1956+22A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
n.2386A>T
n.2367A>T
n.2372A>T
2g.166043731T>CCA349067162SCN1Ac.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
n.2233A>G
c.1978A>G (p.Thr660Ala)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.1876+105A>G (n.1876+105A>G)
n.4454A>G
c.1959+22A>G (n.1959+22A>G)
n.2165A>G
c.1956+22A>G (n.1956+22A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
n.2386A>G
n.2367A>G
n.2372A>G
2g.166043731T>GCA349067163SCN1Ac.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
n.2233A>C
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.1876+105A>C (n.1876+105A>C)
n.4454A>C
c.1959+22A>C (n.1959+22A>C)
n.2165A>C
c.1956+22A>C (n.1956+22A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
n.2386A>C
n.2367A>C
n.2372A>C
2g.166043732A=CA1304860030SCN1Ac.1980T= (p.Pro660=)
c.*1770T= (n.*1770T=)
n.2232T=
c.1977T= (p.Pro659=)
c.*1534T= (n.*1534T=)
c.1876+104T= (n.1876+104T=)
n.4453T=
c.1959+21T= (n.1959+21T=)
n.2164T=
c.1956+21T= (n.1956+21T=)
c.-446T= (n.-446T=)
n.2385T=
n.2366T=
n.2371T=
2g.166043732A>CCA429976517SCN1Ac.1980T>G (p.Pro660=)
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
n.2232T>G
c.1977T>G (p.Pro659=)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.1876+104T>G (n.1876+104T>G)
n.4453T>G
c.1959+21T>G (n.1959+21T>G)
n.2164T>G
c.1956+21T>G (n.1956+21T>G)
c.-446T>G (n.-446T>G)
n.2385T>G
n.2366T>G
n.2371T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043732A>GCA429976518SCN1Ac.1980T>C (p.Pro660=)
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
n.2232T>C
c.1977T>C (p.Pro659=)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.1876+104T>C (n.1876+104T>C)
n.4453T>C
c.1959+21T>C (n.1959+21T>C)
n.2164T>C
c.1956+21T>C (n.1956+21T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
n.2385T>C
n.2366T>C
n.2371T>C
2g.166043732A>TCA429976521SCN1Ac.1980T>A (p.Pro660=)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
n.2232T>A
c.1977T>A (p.Pro659=)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.1876+104T>A (n.1876+104T>A)
n.4453T>A
c.1959+21T>A (n.1959+21T>A)
n.2164T>A
c.1956+21T>A (n.1956+21T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
n.2385T>A
n.2366T>A
n.2371T>A
2g.166043733G>ACA59793654SCN1Ac.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
n.2231C>T
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.1876+103C>T (n.1876+103C>T)
n.4452C>T
c.1959+20C>T (n.1959+20C>T)
n.2163C>T
c.1956+20C>T (n.1956+20C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.2384C>T
n.2365C>T
n.2370C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166043733G>CCA349067165SCN1Ac.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
n.2231C>G
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.1876+103C>G (n.1876+103C>G)
n.4452C>G
c.1959+20C>G (n.1959+20C>G)
n.2163C>G
c.1956+20C>G (n.1956+20C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.2384C>G
n.2365C>G
n.2370C>G
2g.166043733G=CA1304860031SCN1Ac.1979C= (p.Pro660=)
c.*1769C= (n.*1769C=)
n.2231C=
c.1976C= (p.Pro659=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.1876+103C= (n.1876+103C=)
n.4452C=
c.1959+20C= (n.1959+20C=)
n.2163C=
c.1956+20C= (n.1956+20C=)
c.-447C= (n.-447C=)
n.2384C=
n.2365C=
n.2370C=
2g.166043733G>TCA349067164SCN1Ac.1979C>A (p.Pro660His)
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
n.2231C>A
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.1876+103C>A (n.1876+103C>A)
n.4452C>A
c.1959+20C>A (n.1959+20C>A)
n.2163C>A
c.1956+20C>A (n.1956+20C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.2384C>A
n.2365C>A
n.2370C>A
2g.166043734G>ACA349067166SCN1Ac.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
n.2230C>T
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.1876+102C>T (n.1876+102C>T)
n.4451C>T
c.1959+19C>T (n.1959+19C>T)
n.2162C>T
c.1956+19C>T (n.1956+19C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.2383C>T
n.2364C>T
n.2369C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043734G>CCA349067167SCN1Ac.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
n.2230C>G
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.1876+102C>G (n.1876+102C>G)
n.4451C>G
c.1959+19C>G (n.1959+19C>G)
n.2162C>G
c.1956+19C>G (n.1956+19C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.2383C>G
n.2364C>G
n.2369C>G
2g.166043734G>TCA349067168SCN1Ac.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
n.2230C>A
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.1876+102C>A (n.1876+102C>A)
n.4451C>A
c.1959+19C>A (n.1959+19C>A)
n.2162C>A
c.1956+19C>A (n.1956+19C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.2383C>A
n.2364C>A
n.2369C>A
 ClinVar
2g.166043735A>CCA429976531SCN1Ac.1977T>G (p.Val659=)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
n.2229T>G
c.1974T>G (p.Val658=)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.1876+101T>G (n.1876+101T>G)
n.4450T>G
c.1959+18T>G (n.1959+18T>G)
n.2161T>G
c.1956+18T>G (n.1956+18T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.2382T>G
n.2363T>G
n.2368T>G
2g.166043735A>GCA429976532SCN1Ac.1977T>C (p.Val659=)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
n.2229T>C
c.1974T>C (p.Val658=)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.1876+101T>C (n.1876+101T>C)
n.4450T>C
c.1959+18T>C (n.1959+18T>C)
n.2161T>C
c.1956+18T>C (n.1956+18T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.2382T>C
n.2363T>C
n.2368T>C
2g.166043735A>TCA429976533SCN1Ac.1977T>A (p.Val659=)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
n.2229T>A
c.1974T>A (p.Val658=)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.1876+101T>A (n.1876+101T>A)
n.4450T>A
c.1959+18T>A (n.1959+18T>A)
n.2161T>A
c.1956+18T>A (n.1956+18T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.2382T>A
n.2363T>A
n.2368T>A
2g.166043736A>CCA349067169SCN1Ac.1976T>G (p.Val659Gly)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
n.2228T>G
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.1876+100T>G (n.1876+100T>G)
n.4449T>G
c.1959+17T>G (n.1959+17T>G)
n.2160T>G
c.1956+17T>G (n.1956+17T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.2381T>G
n.2362T>G
n.2367T>G
2g.166043736A>GCA349067170SCN1Ac.1976T>C (p.Val659Ala)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
n.2228T>C
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.1876+100T>C (n.1876+100T>C)
n.4449T>C
c.1959+17T>C (n.1959+17T>C)
n.2160T>C
c.1956+17T>C (n.1956+17T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.2381T>C
n.2362T>C
n.2367T>C
 ClinVar
2g.166043736A>TCA349067171SCN1Ac.1976T>A (p.Val659Asp)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
n.2228T>A
c.1973T>A (p.Val658Asp)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.1876+100T>A (n.1876+100T>A)
n.4449T>A
c.1959+17T>A (n.1959+17T>A)
n.2160T>A
c.1956+17T>A (n.1956+17T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.2381T>A
n.2362T>A
n.2367T>A
2g.166043737C>ACA349067172SCN1Ac.1975G>T (p.Val659Phe)
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.2227G>T
c.1972G>T (p.Val658Phe)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.1876+99G>T (n.1876+99G>T)
n.4448G>T
c.1959+16G>T (n.1959+16G>T)
n.2159G>T
c.1956+16G>T (n.1956+16G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.2380G>T
n.2361G>T
n.2366G>T
2g.166043737C=CA1304860032SCN1Ac.1975G= (p.Val659=)
c.*1765G= (n.*1765G=)
n.2227G=
c.1972G= (p.Val658=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.1876+99G= (n.1876+99G=)
n.4448G=
c.1959+16G= (n.1959+16G=)
n.2159G=
c.1956+16G= (n.1956+16G=)
c.-451G= (n.-451G=)
n.2380G=
n.2361G=
n.2366G=
2g.166043737C>GCA349067173SCN1Ac.1975G>C (p.Val659Leu)
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.2227G>C
c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.1876+99G>C (n.1876+99G>C)
n.4448G>C
c.1959+16G>C (n.1959+16G>C)
n.2159G>C
c.1956+16G>C (n.1956+16G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.2380G>C
n.2361G>C
n.2366G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166043737C>TCA349067174SCN1Ac.1975G>A (p.Val659Ile)
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.2227G>A
c.1972G>A (p.Val658Ile)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.1876+99G>A (n.1876+99G>A)
n.4448G>A
c.1959+16G>A (n.1959+16G>A)
n.2159G>A
c.1956+16G>A (n.1956+16G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.2380G>A
n.2361G>A
n.2366G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166043737_166043743delCA2573133529SCN1Ac.1969_1975del (p.Pro657PhefsTer13)
c.1969_1975del (p.Pro657PhefsTer20)
c.*1759_*1765del (n.*1759_*1765del)
n.2221_2227del
c.1966_1972del (p.Pro656PhefsTer20)
c.*1523_*1529del (n.*1523_*1529del)
c.1876+93_1876+99del (n.1876+93_1876+99del)
n.4442_4448del
c.1959+10_1959+16del (n.1959+10_1959+16del)
c.1966_1972del (p.Pro656PhefsTer13)
n.2153_2159del
c.1956+10_1956+16del (n.1956+10_1956+16del)
c.-457_-451del (n.-457_-451del)
n.2374_2380del
n.2355_2361del
n.2360_2366del
 ClinVar dbSNP
2g.166043738T>ACA429976540SCN1Ac.1974A>T (p.Ser658=)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
n.2226A>T
c.1971A>T (p.Ser657=)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.1876+98A>T (n.1876+98A>T)
n.4447A>T
c.1959+15A>T (n.1959+15A>T)
n.2158A>T
c.1956+15A>T (n.1956+15A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.2379A>T
n.2360A>T
n.2365A>T
2g.166043738T>CCA429976541SCN1Ac.1974A>G (p.Ser658=)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
n.2226A>G
c.1971A>G (p.Ser657=)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.1876+98A>G (n.1876+98A>G)
n.4447A>G
c.1959+15A>G (n.1959+15A>G)
n.2158A>G
c.1956+15A>G (n.1956+15A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.2379A>G
n.2360A>G
n.2365A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043738T>GCA429976543SCN1Ac.1974A>C (p.Ser658=)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
n.2226A>C
c.1971A>C (p.Ser657=)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.1876+98A>C (n.1876+98A>C)
n.4447A>C
c.1959+15A>C (n.1959+15A>C)
n.2158A>C
c.1956+15A>C (n.1956+15A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.2379A>C
n.2360A>C
n.2365A>C
2g.166043738T=CA1304860033SCN1Ac.1974A= (p.Ser658=)
c.*1764A= (n.*1764A=)
n.2226A=
c.1971A= (p.Ser657=)
c.*1528A= (n.*1528A=)
c.1876+98A= (n.1876+98A=)
n.4447A=
c.1959+15A= (n.1959+15A=)
n.2158A=
c.1956+15A= (n.1956+15A=)
c.-452A= (n.-452A=)
n.2379A=
n.2360A=
n.2365A=
2g.166043739G>ACA349067175SCN1Ac.1973C>T (p.Ser658Leu)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
n.2225C>T
c.1970C>T (p.Ser657Leu)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.1876+97C>T (n.1876+97C>T)
n.4446C>T
c.1959+14C>T (n.1959+14C>T)
n.2157C>T
c.1956+14C>T (n.1956+14C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.2378C>T
n.2359C>T
n.2364C>T
2g.166043739G>CCA349067176SCN1Ac.1973C>G (p.Ser658Ter)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
n.2225C>G
c.1970C>G (p.Ser657Ter)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.1876+97C>G (n.1876+97C>G)
n.4446C>G
c.1959+14C>G (n.1959+14C>G)
n.2157C>G
c.1956+14C>G (n.1956+14C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.2378C>G
n.2359C>G
n.2364C>G
2g.166043739G>TCA349067177SCN1Ac.1973C>A (p.Ser658Ter)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
n.2225C>A
c.1970C>A (p.Ser657Ter)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.1876+97C>A (n.1876+97C>A)
n.4446C>A
c.1959+14C>A (n.1959+14C>A)
n.2157C>A
c.1956+14C>A (n.1956+14C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.2378C>A
n.2359C>A
n.2364C>A
2g.166043740A>CCA349067180SCN1Ac.1972T>G (p.Ser658Ala)
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
n.2224T>G
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.1876+96T>G (n.1876+96T>G)
n.4445T>G
c.1959+13T>G (n.1959+13T>G)
n.2156T>G
c.1956+13T>G (n.1956+13T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.2377T>G
n.2358T>G
n.2363T>G
2g.166043740A>GCA349067179SCN1Ac.1972T>C (p.Ser658Pro)
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
n.2224T>C
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.1876+96T>C (n.1876+96T>C)
n.4445T>C
c.1959+13T>C (n.1959+13T>C)
n.2156T>C
c.1956+13T>C (n.1956+13T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.2377T>C
n.2358T>C
n.2363T>C
2g.166043740A>TCA349067178SCN1Ac.1972T>A (p.Ser658Thr)
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
n.2224T>A
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.1876+96T>A (n.1876+96T>A)
n.4445T>A
c.1959+13T>A (n.1959+13T>A)
n.2156T>A
c.1956+13T>A (n.1956+13T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.2377T>A
n.2358T>A
n.2363T>A
2g.166043741delCA2499215200SCN1Ac.1972del (p.Ser658GlnfsTer14)
c.1972del (p.Ser658GlnfsTer21)
c.*1762del (n.*1762del)
n.2224del
c.1969del (p.Ser657GlnfsTer21)
c.*1526del (n.*1526del)
c.1876+96del (n.1876+96del)
n.4445del
c.1959+13del (n.1959+13del)
c.1969del (p.Ser657GlnfsTer14)
n.2156del
c.1956+13del (n.1956+13del)
c.-454del (n.-454del)
n.2377del
n.2358del
n.2363del
 ClinVar dbSNP
2g.166043741A=CA1304860034SCN1Ac.1971T= (p.Pro657=)
c.*1761T= (n.*1761T=)
n.2223T=
c.1968T= (p.Pro656=)
c.*1525T= (n.*1525T=)
c.1876+95T= (n.1876+95T=)
n.4444T=
c.1959+12T= (n.1959+12T=)
n.2155T=
c.1956+12T= (n.1956+12T=)
c.-455T= (n.-455T=)
n.2376T=
n.2357T=
n.2362T=
2g.166043741A>CCA429976551SCN1Ac.1971T>G (p.Pro657=)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
n.2223T>G
c.1968T>G (p.Pro656=)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.1876+95T>G (n.1876+95T>G)
n.4444T>G
c.1959+12T>G (n.1959+12T>G)
n.2155T>G
c.1956+12T>G (n.1956+12T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
n.2376T>G
n.2357T>G
n.2362T>G
2g.166043741A>GCA59793660SCN1Ac.1971T>C (p.Pro657=)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
n.2223T>C
c.1968T>C (p.Pro656=)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.1876+95T>C (n.1876+95T>C)
n.4444T>C
c.1959+12T>C (n.1959+12T>C)
n.2155T>C
c.1956+12T>C (n.1956+12T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
n.2376T>C
n.2357T>C
n.2362T>C
 dbSNP
2g.166043741A>TCA429976552SCN1Ac.1971T>A (p.Pro657=)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
n.2223T>A
c.1968T>A (p.Pro656=)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.1876+95T>A (n.1876+95T>A)
n.4444T>A
c.1959+12T>A (n.1959+12T>A)
n.2155T>A
c.1956+12T>A (n.1956+12T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
n.2376T>A
n.2357T>A
n.2362T>A
 gnomAD v4
2g.166043742G>ACA303541SCN1Ac.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
n.2222C>T
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.1876+94C>T (n.1876+94C>T)
n.4443C>T
c.1959+11C>T (n.1959+11C>T)
n.2154C>T
c.1956+11C>T (n.1956+11C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.2375C>T
n.2356C>T
n.2361C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043742G>CCA349067181SCN1Ac.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
n.2222C>G
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.1876+94C>G (n.1876+94C>G)
n.4443C>G
c.1959+11C>G (n.1959+11C>G)
n.2154C>G
c.1956+11C>G (n.1956+11C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.2375C>G
n.2356C>G
n.2361C>G
 gnomAD v4
2g.166043742G=CA1304860035SCN1Ac.1970C= (p.Pro657=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
n.2222C=
c.1967C= (p.Pro656=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.1876+94C= (n.1876+94C=)
n.4443C=
c.1959+11C= (n.1959+11C=)
n.2154C=
c.1956+11C= (n.1956+11C=)
c.-456C= (n.-456C=)
n.2375C=
n.2356C=
n.2361C=
2g.166043742G>TCA349067182SCN1Ac.1970C>A (p.Pro657His)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
n.2222C>A
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.1876+94C>A (n.1876+94C>A)
n.4443C>A
c.1959+11C>A (n.1959+11C>A)
n.2154C>A
c.1956+11C>A (n.1956+11C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.2375C>A
n.2356C>A
n.2361C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043743G>ACA349067183SCN1Ac.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
n.2221C>T
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.1876+93C>T (n.1876+93C>T)
n.4442C>T
c.1959+10C>T (n.1959+10C>T)
n.2153C>T
c.1956+10C>T (n.1956+10C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.2374C>T
n.2355C>T
n.2360C>T
2g.166043743G>CCA349067184SCN1Ac.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
n.2221C>G
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.1876+93C>G (n.1876+93C>G)
n.4442C>G
c.1959+10C>G (n.1959+10C>G)
n.2153C>G
c.1956+10C>G (n.1956+10C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.2374C>G
n.2355C>G
n.2360C>G
2g.166043743G=CA1304860036SCN1Ac.1969C= (p.Pro657=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
n.2221C=
c.1966C= (p.Pro656=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.1876+93C= (n.1876+93C=)
n.4442C=
c.1959+10C= (n.1959+10C=)
n.2153C=
c.1956+10C= (n.1956+10C=)
c.-457C= (n.-457C=)
n.2374C=
n.2355C=
n.2360C=
2g.166043743G>TCA1943225SCN1Ac.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
n.2221C>A
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.1876+93C>A (n.1876+93C>A)
n.4442C>A
c.1959+10C>A (n.1959+10C>A)
n.2153C>A
c.1956+10C>A (n.1956+10C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.2374C>A
n.2355C>A
n.2360C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043744T>ACA429976561SCN1Ac.1968A>T (p.Gly656=)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
n.2220A>T
c.1965A>T (p.Gly655=)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.1876+92A>T (n.1876+92A>T)
n.4441A>T
c.1959+9A>T (n.1959+9A>T)
n.2152A>T
c.1956+9A>T (n.1956+9A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.2373A>T
n.2354A>T
n.2359A>T
2g.166043744T>CCA429976563SCN1Ac.1968A>G (p.Gly656=)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
n.2220A>G
c.1965A>G (p.Gly655=)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.1876+92A>G (n.1876+92A>G)
n.4441A>G
c.1959+9A>G (n.1959+9A>G)
n.2152A>G
c.1956+9A>G (n.1956+9A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.2373A>G
n.2354A>G
n.2359A>G
2g.166043744T>GCA429976564SCN1Ac.1968A>C (p.Gly656=)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
n.2220A>C
c.1965A>C (p.Gly655=)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.1876+92A>C (n.1876+92A>C)
n.4441A>C
c.1959+9A>C (n.1959+9A>C)
n.2152A>C
c.1956+9A>C (n.1956+9A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.2373A>C
n.2354A>C
n.2359A>C
2g.166043745C>ACA349067185SCN1Ac.1967G>T (p.Gly656Val)
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
n.2219G>T
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.1876+91G>T (n.1876+91G>T)
n.4440G>T
c.1959+8G>T (n.1959+8G>T)
n.2151G>T
c.1956+8G>T (n.1956+8G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.2372G>T
n.2353G>T
n.2358G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043745C=CA1304860037SCN1Ac.1967G= (p.Gly656=)
c.*1757G= (n.*1757G=)
n.2219G=
c.1964G= (p.Gly655=)
c.*1521G= (n.*1521G=)
c.1876+91G= (n.1876+91G=)
n.4440G=
c.1959+8G= (n.1959+8G=)
n.2151G=
c.1956+8G= (n.1956+8G=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.2372G=
n.2353G=
n.2358G=
2g.166043745C>GCA349067186SCN1Ac.1967G>C (p.Gly656Ala)
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
n.2219G>C
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.1876+91G>C (n.1876+91G>C)
n.4440G>C
c.1959+8G>C (n.1959+8G>C)
n.2151G>C
c.1956+8G>C (n.1956+8G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.2372G>C
n.2353G>C
n.2358G>C
2g.166043745C>TCA349067187SCN1Ac.1967G>A (p.Gly656Glu)
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
n.2219G>A
c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.1876+91G>A (n.1876+91G>A)
n.4440G>A
c.1959+8G>A (n.1959+8G>A)
n.2151G>A
c.1956+8G>A (n.1956+8G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.2372G>A
n.2353G>A
n.2358G>A
2g.166043746C>ACA349067188SCN1Ac.1966G>T (p.Gly656Ter)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
n.2218G>T
c.1963G>T (p.Gly655Ter)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.1876+90G>T (n.1876+90G>T)
n.4439G>T
c.1959+7G>T (n.1959+7G>T)
n.2150G>T
c.1956+7G>T (n.1956+7G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.2371G>T
n.2352G>T
n.2357G>T
 dbSNP
2g.166043746C=CA1304860038SCN1Ac.1966G= (p.Gly656=)
c.*1756G= (n.*1756G=)
n.2218G=
c.1963G= (p.Gly655=)
c.*1520G= (n.*1520G=)
c.1876+90G= (n.1876+90G=)
n.4439G=
c.1959+7G= (n.1959+7G=)
n.2150G=
c.1956+7G= (n.1956+7G=)
c.-460G= (n.-460G=)
n.2371G=
n.2352G=
n.2357G=
2g.166043746C>GCA349067189SCN1Ac.1966G>C (p.Gly656Arg)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
n.2218G>C
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.1876+90G>C (n.1876+90G>C)
n.4439G>C
c.1959+7G>C (n.1959+7G>C)
n.2150G>C
c.1956+7G>C (n.1956+7G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.2371G>C
n.2352G>C
n.2357G>C
2g.166043746C>TCA349067190SCN1Ac.1966G>A (p.Gly656Arg)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
n.2218G>A
c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.1876+90G>A (n.1876+90G>A)
n.4439G>A
c.1959+7G>A (n.1959+7G>A)
n.2150G>A
c.1956+7G>A (n.1956+7G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.2371G>A
n.2352G>A
n.2357G>A
2g.166043747A>CCA429976573SCN1Ac.1965T>G (p.Gly655=)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
n.2217T>G
c.1962T>G (p.Gly654=)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.1876+89T>G (n.1876+89T>G)
n.4438T>G
c.1959+6T>G (n.1959+6T>G)
n.2149T>G
c.1956+6T>G (n.1956+6T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.2370T>G
n.2351T>G
n.2356T>G
2g.166043747A>GCA429976575SCN1Ac.1965T>C (p.Gly655=)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
n.2217T>C
c.1962T>C (p.Gly654=)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.1876+89T>C (n.1876+89T>C)
n.4438T>C
c.1959+6T>C (n.1959+6T>C)
n.2149T>C
c.1956+6T>C (n.1956+6T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.2370T>C
n.2351T>C
n.2356T>C
2g.166043747A>TCA429976576SCN1Ac.1965T>A (p.Gly655=)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
n.2217T>A
c.1962T>A (p.Gly654=)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.1876+89T>A (n.1876+89T>A)
n.4438T>A
c.1959+6T>A (n.1959+6T>A)
n.2149T>A
c.1956+6T>A (n.1956+6T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.2370T>A
n.2351T>A
n.2356T>A
2g.166043748C>ACA349067192SCN1Ac.1964G>T (p.Gly655Val)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
n.2216G>T
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.1876+88G>T (n.1876+88G>T)
n.4437G>T
c.1959+5G>T (n.1959+5G>T)
n.2148G>T
c.1956+5G>T (n.1956+5G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.2369G>T
n.2350G>T
n.2355G>T
2g.166043748C=CA1304860039SCN1Ac.1964G= (p.Gly655=)
c.*1754G= (n.*1754G=)
n.2216G=
c.1961G= (p.Gly654=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.1876+88G= (n.1876+88G=)
n.4437G=
c.1959+5G= (n.1959+5G=)
n.2148G=
c.1956+5G= (n.1956+5G=)
c.-462G= (n.-462G=)
n.2369G=
n.2350G=
n.2355G=
2g.166043748C>GCA349067193SCN1Ac.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
n.2216G>C
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.1876+88G>C (n.1876+88G>C)
n.4437G>C
c.1959+5G>C (n.1959+5G>C)
n.2148G>C
c.1956+5G>C (n.1956+5G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.2369G>C
n.2350G>C
n.2355G>C
2g.166043748C>TCA349067191SCN1Ac.1964G>A (p.Gly655Asp)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
n.2216G>A
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.1876+88G>A (n.1876+88G>A)
n.4437G>A
c.1959+5G>A (n.1959+5G>A)
n.2148G>A
c.1956+5G>A (n.1956+5G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.2369G>A
n.2350G>A
n.2355G>A
 dbSNP
2g.166043749C>ACA349067194SCN1Ac.1963G>T (p.Gly655Cys)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
n.2215G>T
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.1876+87G>T (n.1876+87G>T)
n.4436G>T
c.1959+4G>T (n.1959+4G>T)
n.2147G>T
c.1956+4G>T (n.1956+4G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.2368G>T
n.2349G>T
n.2354G>T
2g.166043749C>GCA349067196SCN1Ac.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
n.2215G>C
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.1876+87G>C (n.1876+87G>C)
n.4436G>C
c.1959+4G>C (n.1959+4G>C)
n.2147G>C
c.1956+4G>C (n.1956+4G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.2368G>C
n.2349G>C
n.2354G>C
2g.166043749C>TCA349067195SCN1Ac.1963G>A (p.Gly655Ser)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
n.2215G>A
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.1876+87G>A (n.1876+87G>A)
n.4436G>A
c.1959+4G>A (n.1959+4G>A)
n.2147G>A
c.1956+4G>A (n.1956+4G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.2368G>A
n.2349G>A
n.2354G>A
 gnomAD v4
2g.166043750A>CCA429976584SCN1Ac.1962T>G (p.Val654=)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
n.2214T>G
c.1959T>G (p.Val653=)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.1876+86T>G (n.1876+86T>G)
n.4435T>G
c.1959+3T>G (n.1959+3T>G)
n.2146T>G
c.1956+3T>G (n.1956+3T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.2367T>G
n.2348T>G
n.2353T>G
2g.166043750A>GCA429976585SCN1Ac.1962T>C (p.Val654=)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
n.2214T>C
c.1959T>C (p.Val653=)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.1876+86T>C (n.1876+86T>C)
n.4435T>C
c.1959+3T>C (n.1959+3T>C)
n.2146T>C
c.1956+3T>C (n.1956+3T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.2367T>C
n.2348T>C
n.2353T>C
2g.166043750A>TCA429976590SCN1Ac.1962T>A (p.Val654=)
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
n.2214T>A
c.1959T>A (p.Val653=)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.1876+86T>A (n.1876+86T>A)
n.4435T>A
c.1959+3T>A (n.1959+3T>A)
n.2146T>A
c.1956+3T>A (n.1956+3T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.2367T>A
n.2348T>A
n.2353T>A
2g.166043751A=CA1304860040SCN1Ac.1961T= (p.Val654=)
c.*1751T= (n.*1751T=)
n.2213T=
c.1958T= (p.Val653=)
c.*1515T= (n.*1515T=)
c.1876+85T= (n.1876+85T=)
n.4434T=
c.1959+2T= (n.1959+2T=)
n.2145T=
c.1956+2T= (n.1956+2T=)
c.-465T= (n.-465T=)
n.2366T=
n.2347T=
n.2352T=
2g.166043751A>CCA349067197SCN1Ac.1961T>G (p.Val654Gly)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
n.2213T>G
c.1958T>G (p.Val653Gly)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.1876+85T>G (n.1876+85T>G)
n.4434T>G
c.1959+2T>G (n.1959+2T>G)
n.2145T>G
c.1956+2T>G (n.1956+2T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
n.2366T>G
n.2347T>G
n.2352T>G
2g.166043751A>GCA349067199SCN1Ac.1961T>C (p.Val654Ala)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
n.2213T>C
c.1958T>C (p.Val653Ala)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.1876+85T>C (n.1876+85T>C)
n.4434T>C
c.1959+2T>C (n.1959+2T>C)
n.2145T>C
c.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
n.2366T>C
n.2347T>C
n.2352T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166043751A>TCA349067198SCN1Ac.1961T>A (p.Val654Asp)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
n.2213T>A
c.1958T>A (p.Val653Asp)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.1876+85T>A (n.1876+85T>A)
n.4434T>A
c.1959+2T>A (n.1959+2T>A)
n.2145T>A
c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
n.2366T>A
n.2347T>A
n.2352T>A
2g.166043752C>ACA349067200SCN1Ac.1960G>T (p.Val654Phe)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
n.2212G>T
c.1957G>T (p.Val653Phe)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.1876+84G>T (n.1876+84G>T)
n.4433G>T
c.1959+1G>T (n.1959+1G>T)
n.2144G>T
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.2365G>T
n.2346G>T
n.2351G>T
2g.166043752C>GCA349067201SCN1Ac.1960G>C (p.Val654Leu)
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
n.2212G>C
c.1957G>C (p.Val653Leu)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.1876+84G>C (n.1876+84G>C)
n.4433G>C
c.1959+1G>C (n.1959+1G>C)
n.2144G>C
c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.2365G>C
n.2346G>C
n.2351G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043752C>TCA349067202SCN1Ac.1960G>A (p.Val654Ile)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
n.2212G>A
c.1957G>A (p.Val653Ile)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.1876+84G>A (n.1876+84G>A)
n.4433G>A
c.1959+1G>A (n.1959+1G>A)
n.2144G>A
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.2365G>A
n.2346G>A
n.2351G>A
2g.166043753C>ACA349067203SCN1Ac.1959G>T (p.Leu653Phe)
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
n.2211G>T
c.1956G>T (p.Leu652Phe)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.1876+83G>T (n.1876+83G>T)
n.4432G>T
n.2143G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.2364G>T
n.2345G>T
n.2350G>T
2g.166043753C=CA1304860041SCN1Ac.1959G= (p.Leu653=)
c.*1749G= (n.*1749G=)
n.2211G=
c.1956G= (p.Leu652=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.1876+83G= (n.1876+83G=)
n.4432G=
n.2143G=
c.-467G= (n.-467G=)
n.2364G=
n.2345G=
n.2350G=
2g.166043753C>GCA349067204SCN1Ac.1959G>C (p.Leu653Phe)
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
n.2211G>C
c.1956G>C (p.Leu652Phe)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.1876+83G>C (n.1876+83G>C)
n.4432G>C
n.2143G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.2364G>C
n.2345G>C
n.2350G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166043753C>TCA429976595SCN1Ac.1959G>A (p.Leu653=)
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
n.2211G>A
c.1956G>A (p.Leu652=)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.1876+83G>A (n.1876+83G>A)
n.4432G>A
n.2143G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.2364G>A
n.2345G>A
n.2350G>A
 ClinVar
2g.166043754A=CA1304860042SCN1Ac.1958T= (p.Leu653=)
c.*1748T= (n.*1748T=)
n.2210T=
c.1955T= (p.Leu652=)
c.*1512T= (n.*1512T=)
c.1876+82T= (n.1876+82T=)
n.4431T=
n.2142T=
c.-468T= (n.-468T=)
n.2363T=
n.2344T=
n.2349T=
2g.166043754A>CCA349067205SCN1Ac.1958T>G (p.Leu653Trp)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
n.2210T>G
c.1955T>G (p.Leu652Trp)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.1876+82T>G (n.1876+82T>G)
n.4431T>G
n.2142T>G
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.2363T>G
n.2344T>G
n.2349T>G
2g.166043754A>GCA349067206SCN1Ac.1958T>C (p.Leu653Ser)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
n.2210T>C
c.1955T>C (p.Leu652Ser)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.1876+82T>C (n.1876+82T>C)
n.4431T>C
n.2142T>C
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.2363T>C
n.2344T>C
n.2349T>C
2g.166043754A>TCA349067207SCN1Ac.1958T>A (p.Leu653Ter)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
n.2210T>A
c.1955T>A (p.Leu652Ter)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.1876+82T>A (n.1876+82T>A)
n.4431T>A
n.2142T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.2363T>A
n.2344T>A
n.2349T>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched