Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.166042294_166044051del	CA303580	SCN1A	c.1663_212del c.1663_2176del c.1663_2143del c.1453_1966del n.1915_2428del c.1660_2140del c.1217_1730del c.1663_119del n.4136_4649del c.1663_2092del c.1660_2173del n.1847_2360del c.1660_2089del c.-763_-283del n.2068_2548del n.2049_2562del n.2054_2534del n.2049_2529del
2	g.166043611A=	CA1304859973	SCN1A	c.43T= (n.43T=) c.2043+58T= (n.2043+58T=) c.2010+91T= (n.2010+91T=) c.1833+58T= (n.1833+58T=) n.2295+58T= c.2007+91T= (n.2007+91T=) c.1597+58T= (n.1597+58T=) c.1876+225T= (n.1876+225T=) n.4516+58T= c.1959+142T= (n.1959+142T=) c.2040+58T= (n.2040+58T=) n.2227+58T= c.1956+142T= (n.1956+142T=) c.-416+91T= (n.-416+91T=) n.2415+91T= n.2429+58T= n.2401+91T= n.2396+91T=
2	g.166043611A>G	CA59793533	SCN1A	c.43T>C (n.43T>C) c.2043+58T>C (n.2043+58T>C) c.2010+91T>C (n.2010+91T>C) c.1833+58T>C (n.1833+58T>C) n.2295+58T>C c.2007+91T>C (n.2007+91T>C) c.1597+58T>C (n.1597+58T>C) c.1876+225T>C (n.1876+225T>C) n.4516+58T>C c.1959+142T>C (n.1959+142T>C) c.2040+58T>C (n.2040+58T>C) n.2227+58T>C c.1956+142T>C (n.1956+142T>C) c.-416+91T>C (n.-416+91T>C) n.2415+91T>C n.2429+58T>C n.2401+91T>C n.2396+91T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043612C>A	CA2661761117	SCN1A	c.42G>T (n.42G>T) c.2043+57G>T (n.2043+57G>T) c.2010+90G>T (n.2010+90G>T) c.1833+57G>T (n.1833+57G>T) n.2295+57G>T c.2007+90G>T (n.2007+90G>T) c.1597+57G>T (n.1597+57G>T) c.1876+224G>T (n.1876+224G>T) n.4516+57G>T c.1959+141G>T (n.1959+141G>T) c.2040+57G>T (n.2040+57G>T) n.2227+57G>T c.1956+141G>T (n.1956+141G>T) c.-416+90G>T (n.-416+90G>T) n.2415+90G>T n.2429+57G>T n.2401+90G>T n.2396+90G>T	gnomAD v4
2	g.166043612C=	CA1304859974	SCN1A	c.42G= (n.42G=) c.2043+57G= (n.2043+57G=) c.2010+90G= (n.2010+90G=) c.1833+57G= (n.1833+57G=) n.2295+57G= c.2007+90G= (n.2007+90G=) c.1597+57G= (n.1597+57G=) c.1876+224G= (n.1876+224G=) n.4516+57G= c.1959+141G= (n.1959+141G=) c.2040+57G= (n.2040+57G=) n.2227+57G= c.1956+141G= (n.1956+141G=) c.-416+90G= (n.-416+90G=) n.2415+90G= n.2429+57G= n.2401+90G= n.2396+90G=
2	g.166043612C>G	CA1038845939	SCN1A	c.42G>C (n.42G>C) c.2043+57G>C (n.2043+57G>C) c.2010+90G>C (n.2010+90G>C) c.1833+57G>C (n.1833+57G>C) n.2295+57G>C c.2007+90G>C (n.2007+90G>C) c.1597+57G>C (n.1597+57G>C) c.1876+224G>C (n.1876+224G>C) n.4516+57G>C c.1959+141G>C (n.1959+141G>C) c.2040+57G>C (n.2040+57G>C) n.2227+57G>C c.1956+141G>C (n.1956+141G>C) c.-416+90G>C (n.-416+90G>C) n.2415+90G>C n.2429+57G>C n.2401+90G>C n.2396+90G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043614G>T	CA2661761118	SCN1A	c.40C>A (n.40C>A) c.2043+55C>A (n.2043+55C>A) c.2010+88C>A (n.2010+88C>A) c.1833+55C>A (n.1833+55C>A) n.2295+55C>A c.2007+88C>A (n.2007+88C>A) c.1597+55C>A (n.1597+55C>A) c.1876+222C>A (n.1876+222C>A) n.4516+55C>A c.1959+139C>A (n.1959+139C>A) c.2040+55C>A (n.2040+55C>A) n.2227+55C>A c.1956+139C>A (n.1956+139C>A) c.-416+88C>A (n.-416+88C>A) n.2415+88C>A n.2429+55C>A n.2401+88C>A n.2396+88C>A	gnomAD v4
2	g.166043615G>A	CA2577144387	SCN1A	c.39C>T (n.39C>T) c.2043+54C>T (n.2043+54C>T) c.2010+87C>T (n.2010+87C>T) c.1833+54C>T (n.1833+54C>T) n.2295+54C>T c.2007+87C>T (n.2007+87C>T) c.1597+54C>T (n.1597+54C>T) c.1876+221C>T (n.1876+221C>T) n.4516+54C>T c.1959+138C>T (n.1959+138C>T) c.2040+54C>T (n.2040+54C>T) n.2227+54C>T c.1956+138C>T (n.1956+138C>T) c.-416+87C>T (n.-416+87C>T) n.2415+87C>T n.2429+54C>T n.2401+87C>T n.2396+87C>T
2	g.166043615G>T	CA2661761119	SCN1A	c.39C>A (n.39C>A) c.2043+54C>A (n.2043+54C>A) c.2010+87C>A (n.2010+87C>A) c.1833+54C>A (n.1833+54C>A) n.2295+54C>A c.2007+87C>A (n.2007+87C>A) c.1597+54C>A (n.1597+54C>A) c.1876+221C>A (n.1876+221C>A) n.4516+54C>A c.1959+138C>A (n.1959+138C>A) c.2040+54C>A (n.2040+54C>A) n.2227+54C>A c.1956+138C>A (n.1956+138C>A) c.-416+87C>A (n.-416+87C>A) n.2415+87C>A n.2429+54C>A n.2401+87C>A n.2396+87C>A	gnomAD v4
2	g.166043616C=	CA1304859975	SCN1A	c.38G= (n.38G=) c.2043+53G= (n.2043+53G=) c.2010+86G= (n.2010+86G=) c.1833+53G= (n.1833+53G=) n.2295+53G= c.2007+86G= (n.2007+86G=) c.1597+53G= (n.1597+53G=) c.1876+220G= (n.1876+220G=) n.4516+53G= c.1959+137G= (n.1959+137G=) c.2040+53G= (n.2040+53G=) n.2227+53G= c.1956+137G= (n.1956+137G=) c.-416+86G= (n.-416+86G=) n.2415+86G= n.2429+53G= n.2401+86G= n.2396+86G=
2	g.166043616C>T	CA1304859976	SCN1A	c.38G>A (n.38G>A) c.2043+53G>A (n.2043+53G>A) c.2010+86G>A (n.2010+86G>A) c.1833+53G>A (n.1833+53G>A) n.2295+53G>A c.2007+86G>A (n.2007+86G>A) c.1597+53G>A (n.1597+53G>A) c.1876+220G>A (n.1876+220G>A) n.4516+53G>A c.1959+137G>A (n.1959+137G>A) c.2040+53G>A (n.2040+53G>A) n.2227+53G>A c.1956+137G>A (n.1956+137G>A) c.-416+86G>A (n.-416+86G>A) n.2415+86G>A n.2429+53G>A n.2401+86G>A n.2396+86G>A	dbSNP
2	g.166043617T>C	CA2577144388	SCN1A	c.37A>G (n.37A>G) c.2043+52A>G (n.2043+52A>G) c.2010+85A>G (n.2010+85A>G) c.1833+52A>G (n.1833+52A>G) n.2295+52A>G c.2007+85A>G (n.2007+85A>G) c.1597+52A>G (n.1597+52A>G) c.1876+219A>G (n.1876+219A>G) n.4516+52A>G c.1959+136A>G (n.1959+136A>G) c.2040+52A>G (n.2040+52A>G) n.2227+52A>G c.1956+136A>G (n.1956+136A>G) c.-416+85A>G (n.-416+85A>G) n.2415+85A>G n.2429+52A>G n.2401+85A>G n.2396+85A>G
2	g.166043617T>G	CA1304859978	SCN1A	c.37A>C (n.37A>C) c.2043+52A>C (n.2043+52A>C) c.2010+85A>C (n.2010+85A>C) c.1833+52A>C (n.1833+52A>C) n.2295+52A>C c.2007+85A>C (n.2007+85A>C) c.1597+52A>C (n.1597+52A>C) c.1876+219A>C (n.1876+219A>C) n.4516+52A>C c.1959+136A>C (n.1959+136A>C) c.2040+52A>C (n.2040+52A>C) n.2227+52A>C c.1956+136A>C (n.1956+136A>C) c.-416+85A>C (n.-416+85A>C) n.2415+85A>C n.2429+52A>C n.2401+85A>C n.2396+85A>C	dbSNP
2	g.166043617T=	CA1304859977	SCN1A	c.37A= (n.37A=) c.2043+52A= (n.2043+52A=) c.2010+85A= (n.2010+85A=) c.1833+52A= (n.1833+52A=) n.2295+52A= c.2007+85A= (n.2007+85A=) c.1597+52A= (n.1597+52A=) c.1876+219A= (n.1876+219A=) n.4516+52A= c.1959+136A= (n.1959+136A=) c.2040+52A= (n.2040+52A=) n.2227+52A= c.1956+136A= (n.1956+136A=) c.-416+85A= (n.-416+85A=) n.2415+85A= n.2429+52A= n.2401+85A= n.2396+85A=
2	g.166043618G>T	CA2661761120	SCN1A	c.36C>A (n.36C>A) c.2043+51C>A (n.2043+51C>A) c.2010+84C>A (n.2010+84C>A) c.1833+51C>A (n.1833+51C>A) n.2295+51C>A c.2007+84C>A (n.2007+84C>A) c.1597+51C>A (n.1597+51C>A) c.1876+218C>A (n.1876+218C>A) n.4516+51C>A c.1959+135C>A (n.1959+135C>A) c.2040+51C>A (n.2040+51C>A) n.2227+51C>A c.1956+135C>A (n.1956+135C>A) c.-416+84C>A (n.-416+84C>A) n.2415+84C>A n.2429+51C>A n.2401+84C>A n.2396+84C>A	gnomAD v4
2	g.166043619G>A	CA2661761121	SCN1A	c.35C>T (n.35C>T) c.2043+50C>T (n.2043+50C>T) c.2010+83C>T (n.2010+83C>T) c.1833+50C>T (n.1833+50C>T) n.2295+50C>T c.2007+83C>T (n.2007+83C>T) c.1597+50C>T (n.1597+50C>T) c.1876+217C>T (n.1876+217C>T) n.4516+50C>T c.1959+134C>T (n.1959+134C>T) c.2040+50C>T (n.2040+50C>T) n.2227+50C>T c.1956+134C>T (n.1956+134C>T) c.-416+83C>T (n.-416+83C>T) n.2415+83C>T n.2429+50C>T n.2401+83C>T n.2396+83C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.166043620T>G	CA1943206	SCN1A	c.34A>C (n.34A>C) c.2043+49A>C (n.2043+49A>C) c.2010+82A>C (n.2010+82A>C) c.1833+49A>C (n.1833+49A>C) n.2295+49A>C c.2007+82A>C (n.2007+82A>C) c.1597+49A>C (n.1597+49A>C) c.1876+216A>C (n.1876+216A>C) n.4516+49A>C c.1959+133A>C (n.1959+133A>C) c.2040+49A>C (n.2040+49A>C) n.2227+49A>C c.1956+133A>C (n.1956+133A>C) c.-416+82A>C (n.-416+82A>C) n.2415+82A>C n.2429+49A>C n.2401+82A>C n.2396+82A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043620T=	CA1304859979	SCN1A	c.34A= (n.34A=) c.2043+49A= (n.2043+49A=) c.2010+82A= (n.2010+82A=) c.1833+49A= (n.1833+49A=) n.2295+49A= c.2007+82A= (n.2007+82A=) c.1597+49A= (n.1597+49A=) c.1876+216A= (n.1876+216A=) n.4516+49A= c.1959+133A= (n.1959+133A=) c.2040+49A= (n.2040+49A=) n.2227+49A= c.1956+133A= (n.1956+133A=) c.-416+82A= (n.-416+82A=) n.2415+82A= n.2429+49A= n.2401+82A= n.2396+82A=
2	g.166043621G>A	CA2577144389	SCN1A	c.33C>T (n.33C>T) c.2043+48C>T (n.2043+48C>T) c.2010+81C>T (n.2010+81C>T) c.1833+48C>T (n.1833+48C>T) n.2295+48C>T c.2007+81C>T (n.2007+81C>T) c.1597+48C>T (n.1597+48C>T) c.1876+215C>T (n.1876+215C>T) n.4516+48C>T c.1959+132C>T (n.1959+132C>T) c.2040+48C>T (n.2040+48C>T) n.2227+48C>T c.1956+132C>T (n.1956+132C>T) c.-416+81C>T (n.-416+81C>T) n.2415+81C>T n.2429+48C>T n.2401+81C>T n.2396+81C>T	gnomAD v4
2	g.166043622C>A	CA2661761122	SCN1A	c.32G>T (n.32G>T) c.2043+47G>T (n.2043+47G>T) c.2010+80G>T (n.2010+80G>T) c.1833+47G>T (n.1833+47G>T) n.2295+47G>T c.2007+80G>T (n.2007+80G>T) c.1597+47G>T (n.1597+47G>T) c.1876+214G>T (n.1876+214G>T) n.4516+47G>T c.1959+131G>T (n.1959+131G>T) c.2040+47G>T (n.2040+47G>T) n.2227+47G>T c.1956+131G>T (n.1956+131G>T) c.-416+80G>T (n.-416+80G>T) n.2415+80G>T n.2429+47G>T n.2401+80G>T n.2396+80G>T	gnomAD v4
2	g.166043622C=	CA1304859980	SCN1A	c.32G= (n.32G=) c.2043+47G= (n.2043+47G=) c.2010+80G= (n.2010+80G=) c.1833+47G= (n.1833+47G=) n.2295+47G= c.2007+80G= (n.2007+80G=) c.1597+47G= (n.1597+47G=) c.1876+214G= (n.1876+214G=) n.4516+47G= c.1959+131G= (n.1959+131G=) c.2040+47G= (n.2040+47G=) n.2227+47G= c.1956+131G= (n.1956+131G=) c.-416+80G= (n.-416+80G=) n.2415+80G= n.2429+47G= n.2401+80G= n.2396+80G=
2	g.166043622C>G	CA1943207	SCN1A	c.32G>C (n.32G>C) c.2043+47G>C (n.2043+47G>C) c.2010+80G>C (n.2010+80G>C) c.1833+47G>C (n.1833+47G>C) n.2295+47G>C c.2007+80G>C (n.2007+80G>C) c.1597+47G>C (n.1597+47G>C) c.1876+214G>C (n.1876+214G>C) n.4516+47G>C c.1959+131G>C (n.1959+131G>C) c.2040+47G>C (n.2040+47G>C) n.2227+47G>C c.1956+131G>C (n.1956+131G>C) c.-416+80G>C (n.-416+80G>C) n.2415+80G>C n.2429+47G>C n.2401+80G>C n.2396+80G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043622C>T	CA2661761123	SCN1A	c.32G>A (n.32G>A) c.2043+47G>A (n.2043+47G>A) c.2010+80G>A (n.2010+80G>A) c.1833+47G>A (n.1833+47G>A) n.2295+47G>A c.2007+80G>A (n.2007+80G>A) c.1597+47G>A (n.1597+47G>A) c.1876+214G>A (n.1876+214G>A) n.4516+47G>A c.1959+131G>A (n.1959+131G>A) c.2040+47G>A (n.2040+47G>A) n.2227+47G>A c.1956+131G>A (n.1956+131G>A) c.-416+80G>A (n.-416+80G>A) n.2415+80G>A n.2429+47G>A n.2401+80G>A n.2396+80G>A	gnomAD v4
2	g.166043623A=	CA1304859981	SCN1A	c.31T= (n.31T=) c.2043+46T= (n.2043+46T=) c.2010+79T= (n.2010+79T=) c.1833+46T= (n.1833+46T=) n.2295+46T= c.2007+79T= (n.2007+79T=) c.1597+46T= (n.1597+46T=) c.1876+213T= (n.1876+213T=) n.4516+46T= c.1959+130T= (n.1959+130T=) c.2040+46T= (n.2040+46T=) n.2227+46T= c.1956+130T= (n.1956+130T=) c.-416+79T= (n.-416+79T=) n.2415+79T= n.2429+46T= n.2401+79T= n.2396+79T=
2	g.166043623A>G	CA1943208	SCN1A	c.31T>C (n.31T>C) c.2043+46T>C (n.2043+46T>C) c.2010+79T>C (n.2010+79T>C) c.1833+46T>C (n.1833+46T>C) n.2295+46T>C c.2007+79T>C (n.2007+79T>C) c.1597+46T>C (n.1597+46T>C) c.1876+213T>C (n.1876+213T>C) n.4516+46T>C c.1959+130T>C (n.1959+130T>C) c.2040+46T>C (n.2040+46T>C) n.2227+46T>C c.1956+130T>C (n.1956+130T>C) c.-416+79T>C (n.-416+79T>C) n.2415+79T>C n.2429+46T>C n.2401+79T>C n.2396+79T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043623A>T	CA1038845948	SCN1A	c.31T>A (n.31T>A) c.2043+46T>A (n.2043+46T>A) c.2010+79T>A (n.2010+79T>A) c.1833+46T>A (n.1833+46T>A) n.2295+46T>A c.2007+79T>A (n.2007+79T>A) c.1597+46T>A (n.1597+46T>A) c.1876+213T>A (n.1876+213T>A) n.4516+46T>A c.1959+130T>A (n.1959+130T>A) c.2040+46T>A (n.2040+46T>A) n.2227+46T>A c.1956+130T>A (n.1956+130T>A) c.-416+79T>A (n.-416+79T>A) n.2415+79T>A n.2429+46T>A n.2401+79T>A n.2396+79T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043624G>A	CA1943209	SCN1A	c.30C>T (n.30C>T) c.2043+45C>T (n.2043+45C>T) c.2010+78C>T (n.2010+78C>T) c.1833+45C>T (n.1833+45C>T) n.2295+45C>T c.2007+78C>T (n.2007+78C>T) c.1597+45C>T (n.1597+45C>T) c.1876+212C>T (n.1876+212C>T) n.4516+45C>T c.1959+129C>T (n.1959+129C>T) c.2040+45C>T (n.2040+45C>T) n.2227+45C>T c.1956+129C>T (n.1956+129C>T) c.-416+78C>T (n.-416+78C>T) n.2415+78C>T n.2429+45C>T n.2401+78C>T n.2396+78C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043624G>C	CA537508409	SCN1A	c.30C>G (n.30C>G) c.2043+45C>G (n.2043+45C>G) c.2010+78C>G (n.2010+78C>G) c.1833+45C>G (n.1833+45C>G) n.2295+45C>G c.2007+78C>G (n.2007+78C>G) c.1597+45C>G (n.1597+45C>G) c.1876+212C>G (n.1876+212C>G) n.4516+45C>G c.1959+129C>G (n.1959+129C>G) c.2040+45C>G (n.2040+45C>G) n.2227+45C>G c.1956+129C>G (n.1956+129C>G) c.-416+78C>G (n.-416+78C>G) n.2415+78C>G n.2429+45C>G n.2401+78C>G n.2396+78C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043624G=	CA1304859982	SCN1A	c.30C= (n.30C=) c.2043+45C= (n.2043+45C=) c.2010+78C= (n.2010+78C=) c.1833+45C= (n.1833+45C=) n.2295+45C= c.2007+78C= (n.2007+78C=) c.1597+45C= (n.1597+45C=) c.1876+212C= (n.1876+212C=) n.4516+45C= c.1959+129C= (n.1959+129C=) c.2040+45C= (n.2040+45C=) n.2227+45C= c.1956+129C= (n.1956+129C=) c.-416+78C= (n.-416+78C=) n.2415+78C= n.2429+45C= n.2401+78C= n.2396+78C=
2	g.166043625C>A	CA2661761124	SCN1A	c.29G>T (n.29G>T) c.2043+44G>T (n.2043+44G>T) c.2010+77G>T (n.2010+77G>T) c.1833+44G>T (n.1833+44G>T) n.2295+44G>T c.2007+77G>T (n.2007+77G>T) c.1597+44G>T (n.1597+44G>T) c.1876+211G>T (n.1876+211G>T) n.4516+44G>T c.1959+128G>T (n.1959+128G>T) c.2040+44G>T (n.2040+44G>T) n.2227+44G>T c.1956+128G>T (n.1956+128G>T) c.-416+77G>T (n.-416+77G>T) n.2415+77G>T n.2429+44G>T n.2401+77G>T n.2396+77G>T	gnomAD v4
2	g.166043625C=	CA1304859983	SCN1A	c.29G= (n.29G=) c.2043+44G= (n.2043+44G=) c.2010+77G= (n.2010+77G=) c.1833+44G= (n.1833+44G=) n.2295+44G= c.2007+77G= (n.2007+77G=) c.1597+44G= (n.1597+44G=) c.1876+211G= (n.1876+211G=) n.4516+44G= c.1959+128G= (n.1959+128G=) c.2040+44G= (n.2040+44G=) n.2227+44G= c.1956+128G= (n.1956+128G=) c.-416+77G= (n.-416+77G=) n.2415+77G= n.2429+44G= n.2401+77G= n.2396+77G=
2	g.166043625C>G	CA1304859984	SCN1A	c.29G>C (n.29G>C) c.2043+44G>C (n.2043+44G>C) c.2010+77G>C (n.2010+77G>C) c.1833+44G>C (n.1833+44G>C) n.2295+44G>C c.2007+77G>C (n.2007+77G>C) c.1597+44G>C (n.1597+44G>C) c.1876+211G>C (n.1876+211G>C) n.4516+44G>C c.1959+128G>C (n.1959+128G>C) c.2040+44G>C (n.2040+44G>C) n.2227+44G>C c.1956+128G>C (n.1956+128G>C) c.-416+77G>C (n.-416+77G>C) n.2415+77G>C n.2429+44G>C n.2401+77G>C n.2396+77G>C	dbSNP
2	g.166043625C>T	CA2700752370	SCN1A	c.29G>A (n.29G>A) c.2043+44G>A (n.2043+44G>A) c.2010+77G>A (n.2010+77G>A) c.1833+44G>A (n.1833+44G>A) n.2295+44G>A c.2007+77G>A (n.2007+77G>A) c.1597+44G>A (n.1597+44G>A) c.1876+211G>A (n.1876+211G>A) n.4516+44G>A c.1959+128G>A (n.1959+128G>A) c.2040+44G>A (n.2040+44G>A) n.2227+44G>A c.1956+128G>A (n.1956+128G>A) c.-416+77G>A (n.-416+77G>A) n.2415+77G>A n.2429+44G>A n.2401+77G>A n.2396+77G>A	dbSNP
2	g.166043626A>C	CA2661761125	SCN1A	c.28T>G (n.28T>G) c.2043+43T>G (n.2043+43T>G) c.2010+76T>G (n.2010+76T>G) c.1833+43T>G (n.1833+43T>G) n.2295+43T>G c.2007+76T>G (n.2007+76T>G) c.1597+43T>G (n.1597+43T>G) c.1876+210T>G (n.1876+210T>G) n.4516+43T>G c.1959+127T>G (n.1959+127T>G) c.2040+43T>G (n.2040+43T>G) n.2227+43T>G c.1956+127T>G (n.1956+127T>G) c.-416+76T>G (n.-416+76T>G) n.2415+76T>G n.2429+43T>G n.2401+76T>G n.2396+76T>G	gnomAD v4
2	g.166043627_166043629dup	CA2577144390	SCN1A	c.26_28dup (n.26_28dup) c.2043+41_2043+43dup (n.2043+41_2043+43dup) c.2010+74_2010+76dup (n.2010+74_2010+76dup) c.1833+41_1833+43dup (n.1833+41_1833+43dup) n.2295+41_2295+43dup c.2007+74_2007+76dup (n.2007+74_2007+76dup) c.1597+41_1597+43dup (n.1597+41_1597+43dup) c.1876+208_1876+210dup (n.1876+208_1876+210dup) n.4516+41_4516+43dup c.1959+125_1959+127dup (n.1959+125_1959+127dup) c.2040+41_2040+43dup (n.2040+41_2040+43dup) n.2227+41_2227+43dup c.1956+125_1956+127dup (n.1956+125_1956+127dup) c.-416+74_-416+76dup (n.-416+74_-416+76dup) n.2415+74_2415+76dup n.2429+41_2429+43dup n.2401+74_2401+76dup n.2396+74_2396+76dup
2	g.166043627A=	CA1304859985	SCN1A	c.27T= (n.27T=) c.2043+42T= (n.2043+42T=) c.2010+75T= (n.2010+75T=) c.1833+42T= (n.1833+42T=) n.2295+42T= c.2007+75T= (n.2007+75T=) c.1597+42T= (n.1597+42T=) c.1876+209T= (n.1876+209T=) n.4516+42T= c.1959+126T= (n.1959+126T=) c.2040+42T= (n.2040+42T=) n.2227+42T= c.1956+126T= (n.1956+126T=) c.-416+75T= (n.-416+75T=) n.2415+75T= n.2429+42T= n.2401+75T= n.2396+75T=
2	g.166043627A>C	CA2661761126	SCN1A	c.27T>G (n.27T>G) c.2043+42T>G (n.2043+42T>G) c.2010+75T>G (n.2010+75T>G) c.1833+42T>G (n.1833+42T>G) n.2295+42T>G c.2007+75T>G (n.2007+75T>G) c.1597+42T>G (n.1597+42T>G) c.1876+209T>G (n.1876+209T>G) n.4516+42T>G c.1959+126T>G (n.1959+126T>G) c.2040+42T>G (n.2040+42T>G) n.2227+42T>G c.1956+126T>G (n.1956+126T>G) c.-416+75T>G (n.-416+75T>G) n.2415+75T>G n.2429+42T>G n.2401+75T>G n.2396+75T>G	gnomAD v4
2	g.166043627A>G	CA59793561	SCN1A	c.27T>C (n.27T>C) c.2043+42T>C (n.2043+42T>C) c.2010+75T>C (n.2010+75T>C) c.1833+42T>C (n.1833+42T>C) n.2295+42T>C c.2007+75T>C (n.2007+75T>C) c.1597+42T>C (n.1597+42T>C) c.1876+209T>C (n.1876+209T>C) n.4516+42T>C c.1959+126T>C (n.1959+126T>C) c.2040+42T>C (n.2040+42T>C) n.2227+42T>C c.1956+126T>C (n.1956+126T>C) c.-416+75T>C (n.-416+75T>C) n.2415+75T>C n.2429+42T>C n.2401+75T>C n.2396+75T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043628T>A	CA1943210	SCN1A	c.26A>T (n.26A>T) c.2043+41A>T (n.2043+41A>T) c.2010+74A>T (n.2010+74A>T) c.1833+41A>T (n.1833+41A>T) n.2295+41A>T c.2007+74A>T (n.2007+74A>T) c.1597+41A>T (n.1597+41A>T) c.1876+208A>T (n.1876+208A>T) n.4516+41A>T c.1959+125A>T (n.1959+125A>T) c.2040+41A>T (n.2040+41A>T) n.2227+41A>T c.1956+125A>T (n.1956+125A>T) c.-416+74A>T (n.-416+74A>T) n.2415+74A>T n.2429+41A>T n.2401+74A>T n.2396+74A>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.166043628T>C	CA760179435	SCN1A	c.26A>G (n.26A>G) c.2043+41A>G (n.2043+41A>G) c.2010+74A>G (n.2010+74A>G) c.1833+41A>G (n.1833+41A>G) n.2295+41A>G c.2007+74A>G (n.2007+74A>G) c.1597+41A>G (n.1597+41A>G) c.1876+208A>G (n.1876+208A>G) n.4516+41A>G c.1959+125A>G (n.1959+125A>G) c.2040+41A>G (n.2040+41A>G) n.2227+41A>G c.1956+125A>G (n.1956+125A>G) c.-416+74A>G (n.-416+74A>G) n.2415+74A>G n.2429+41A>G n.2401+74A>G n.2396+74A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.166043628T>G	CA2661761127	SCN1A	c.26A>C (n.26A>C) c.2043+41A>C (n.2043+41A>C) c.2010+74A>C (n.2010+74A>C) c.1833+41A>C (n.1833+41A>C) n.2295+41A>C c.2007+74A>C (n.2007+74A>C) c.1597+41A>C (n.1597+41A>C) c.1876+208A>C (n.1876+208A>C) n.4516+41A>C c.1959+125A>C (n.1959+125A>C) c.2040+41A>C (n.2040+41A>C) n.2227+41A>C c.1956+125A>C (n.1956+125A>C) c.-416+74A>C (n.-416+74A>C) n.2415+74A>C n.2429+41A>C n.2401+74A>C n.2396+74A>C	gnomAD v4
2	g.166043628T=	CA1304859986	SCN1A	c.26A= (n.26A=) c.2043+41A= (n.2043+41A=) c.2010+74A= (n.2010+74A=) c.1833+41A= (n.1833+41A=) n.2295+41A= c.2007+74A= (n.2007+74A=) c.1597+41A= (n.1597+41A=) c.1876+208A= (n.1876+208A=) n.4516+41A= c.1959+125A= (n.1959+125A=) c.2040+41A= (n.2040+41A=) n.2227+41A= c.1956+125A= (n.1956+125A=) c.-416+74A= (n.-416+74A=) n.2415+74A= n.2429+41A= n.2401+74A= n.2396+74A=
2	g.166043629A>C	CA2577144391	SCN1A	c.25T>G (n.25T>G) c.2043+40T>G (n.2043+40T>G) c.2010+73T>G (n.2010+73T>G) c.1833+40T>G (n.1833+40T>G) n.2295+40T>G c.2007+73T>G (n.2007+73T>G) c.1597+40T>G (n.1597+40T>G) c.1876+207T>G (n.1876+207T>G) n.4516+40T>G c.1959+124T>G (n.1959+124T>G) c.2040+40T>G (n.2040+40T>G) n.2227+40T>G c.1956+124T>G (n.1956+124T>G) c.-416+73T>G (n.-416+73T>G) n.2415+73T>G n.2429+40T>G n.2401+73T>G n.2396+73T>G
2	g.166043630G>A	CA2571373817	SCN1A	c.24C>T (n.24C>T) c.2043+39C>T (n.2043+39C>T) c.2010+72C>T (n.2010+72C>T) c.1833+39C>T (n.1833+39C>T) n.2295+39C>T c.2007+72C>T (n.2007+72C>T) c.1597+39C>T (n.1597+39C>T) c.1876+206C>T (n.1876+206C>T) n.4516+39C>T c.1959+123C>T (n.1959+123C>T) c.2040+39C>T (n.2040+39C>T) n.2227+39C>T c.1956+123C>T (n.1956+123C>T) c.-416+72C>T (n.-416+72C>T) n.2415+72C>T n.2429+39C>T n.2401+72C>T n.2396+72C>T	gnomAD v4
2	g.166043630G>C	CA537508410	SCN1A	c.24C>G (n.24C>G) c.2043+39C>G (n.2043+39C>G) c.2010+72C>G (n.2010+72C>G) c.1833+39C>G (n.1833+39C>G) n.2295+39C>G c.2007+72C>G (n.2007+72C>G) c.1597+39C>G (n.1597+39C>G) c.1876+206C>G (n.1876+206C>G) n.4516+39C>G c.1959+123C>G (n.1959+123C>G) c.2040+39C>G (n.2040+39C>G) n.2227+39C>G c.1956+123C>G (n.1956+123C>G) c.-416+72C>G (n.-416+72C>G) n.2415+72C>G n.2429+39C>G n.2401+72C>G n.2396+72C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043630G=	CA1304859987	SCN1A	c.24C= (n.24C=) c.2043+39C= (n.2043+39C=) c.2010+72C= (n.2010+72C=) c.1833+39C= (n.1833+39C=) n.2295+39C= c.2007+72C= (n.2007+72C=) c.1597+39C= (n.1597+39C=) c.1876+206C= (n.1876+206C=) n.4516+39C= c.1959+123C= (n.1959+123C=) c.2040+39C= (n.2040+39C=) n.2227+39C= c.1956+123C= (n.1956+123C=) c.-416+72C= (n.-416+72C=) n.2415+72C= n.2429+39C= n.2401+72C= n.2396+72C=
2	g.166043631T>A	CA2661761128	SCN1A	c.23A>T (n.23A>T) c.2043+38A>T (n.2043+38A>T) c.2010+71A>T (n.2010+71A>T) c.1833+38A>T (n.1833+38A>T) n.2295+38A>T c.2007+71A>T (n.2007+71A>T) c.1597+38A>T (n.1597+38A>T) c.1876+205A>T (n.1876+205A>T) n.4516+38A>T c.1959+122A>T (n.1959+122A>T) c.2040+38A>T (n.2040+38A>T) n.2227+38A>T c.1956+122A>T (n.1956+122A>T) c.-416+71A>T (n.-416+71A>T) n.2415+71A>T n.2429+38A>T n.2401+71A>T n.2396+71A>T	gnomAD v4
2	g.166043631T>G	CA2661761129	SCN1A	c.23A>C (n.23A>C) c.2043+38A>C (n.2043+38A>C) c.2010+71A>C (n.2010+71A>C) c.1833+38A>C (n.1833+38A>C) n.2295+38A>C c.2007+71A>C (n.2007+71A>C) c.1597+38A>C (n.1597+38A>C) c.1876+205A>C (n.1876+205A>C) n.4516+38A>C c.1959+122A>C (n.1959+122A>C) c.2040+38A>C (n.2040+38A>C) n.2227+38A>C c.1956+122A>C (n.1956+122A>C) c.-416+71A>C (n.-416+71A>C) n.2415+71A>C n.2429+38A>C n.2401+71A>C n.2396+71A>C	gnomAD v4
2	g.166043632G>A	CA2661761130	SCN1A	c.22C>T (n.22C>T) c.2043+37C>T (n.2043+37C>T) c.2010+70C>T (n.2010+70C>T) c.1833+37C>T (n.1833+37C>T) n.2295+37C>T c.2007+70C>T (n.2007+70C>T) c.1597+37C>T (n.1597+37C>T) c.1876+204C>T (n.1876+204C>T) n.4516+37C>T c.1959+121C>T (n.1959+121C>T) c.2040+37C>T (n.2040+37C>T) n.2227+37C>T c.1956+121C>T (n.1956+121C>T) c.-416+70C>T (n.-416+70C>T) n.2415+70C>T n.2429+37C>T n.2401+70C>T n.2396+70C>T	gnomAD v4
2	g.166043633A=	CA1304859988	SCN1A	c.21T= (n.21T=) c.2043+36T= (n.2043+36T=) c.2010+69T= (n.2010+69T=) c.1833+36T= (n.1833+36T=) n.2295+36T= c.2007+69T= (n.2007+69T=) c.1597+36T= (n.1597+36T=) c.1876+203T= (n.1876+203T=) n.4516+36T= c.1959+120T= (n.1959+120T=) c.2040+36T= (n.2040+36T=) n.2227+36T= c.1956+120T= (n.1956+120T=) c.-416+69T= (n.-416+69T=) n.2415+69T= n.2429+36T= n.2401+69T= n.2396+69T=
2	g.166043633A>C	CA1304859989	SCN1A	c.21T>G (n.21T>G) c.2043+36T>G (n.2043+36T>G) c.2010+69T>G (n.2010+69T>G) c.1833+36T>G (n.1833+36T>G) n.2295+36T>G c.2007+69T>G (n.2007+69T>G) c.1597+36T>G (n.1597+36T>G) c.1876+203T>G (n.1876+203T>G) n.4516+36T>G c.1959+120T>G (n.1959+120T>G) c.2040+36T>G (n.2040+36T>G) n.2227+36T>G c.1956+120T>G (n.1956+120T>G) c.-416+69T>G (n.-416+69T>G) n.2415+69T>G n.2429+36T>G n.2401+69T>G n.2396+69T>G	dbSNP
2	g.166043633A>G	CA2529267886	SCN1A	c.21T>C (n.21T>C) c.2043+36T>C (n.2043+36T>C) c.2010+69T>C (n.2010+69T>C) c.1833+36T>C (n.1833+36T>C) n.2295+36T>C c.2007+69T>C (n.2007+69T>C) c.1597+36T>C (n.1597+36T>C) c.1876+203T>C (n.1876+203T>C) n.4516+36T>C c.1959+120T>C (n.1959+120T>C) c.2040+36T>C (n.2040+36T>C) n.2227+36T>C c.1956+120T>C (n.1956+120T>C) c.-416+69T>C (n.-416+69T>C) n.2415+69T>C n.2429+36T>C n.2401+69T>C n.2396+69T>C
2	g.166043634G>A	CA2661761131	SCN1A	c.20C>T (n.20C>T) c.2043+35C>T (n.2043+35C>T) c.2010+68C>T (n.2010+68C>T) c.1833+35C>T (n.1833+35C>T) n.2295+35C>T c.2007+68C>T (n.2007+68C>T) c.1597+35C>T (n.1597+35C>T) c.1876+202C>T (n.1876+202C>T) n.4516+35C>T c.1959+119C>T (n.1959+119C>T) c.2040+35C>T (n.2040+35C>T) n.2227+35C>T c.1956+119C>T (n.1956+119C>T) c.-416+68C>T (n.-416+68C>T) n.2415+68C>T n.2429+35C>T n.2401+68C>T n.2396+68C>T	gnomAD v4
2	g.166043634G>C	CA1304859991	SCN1A	c.20C>G (n.20C>G) c.2043+35C>G (n.2043+35C>G) c.2010+68C>G (n.2010+68C>G) c.1833+35C>G (n.1833+35C>G) n.2295+35C>G c.2007+68C>G (n.2007+68C>G) c.1597+35C>G (n.1597+35C>G) c.1876+202C>G (n.1876+202C>G) n.4516+35C>G c.1959+119C>G (n.1959+119C>G) c.2040+35C>G (n.2040+35C>G) n.2227+35C>G c.1956+119C>G (n.1956+119C>G) c.-416+68C>G (n.-416+68C>G) n.2415+68C>G n.2429+35C>G n.2401+68C>G n.2396+68C>G	dbSNP
2	g.166043634G=	CA1304859990	SCN1A	c.20C= (n.20C=) c.2043+35C= (n.2043+35C=) c.2010+68C= (n.2010+68C=) c.1833+35C= (n.1833+35C=) n.2295+35C= c.2007+68C= (n.2007+68C=) c.1597+35C= (n.1597+35C=) c.1876+202C= (n.1876+202C=) n.4516+35C= c.1959+119C= (n.1959+119C=) c.2040+35C= (n.2040+35C=) n.2227+35C= c.1956+119C= (n.1956+119C=) c.-416+68C= (n.-416+68C=) n.2415+68C= n.2429+35C= n.2401+68C= n.2396+68C=
2	g.166043635C>T	CA2577144392	SCN1A	c.19G>A (n.19G>A) c.2043+34G>A (n.2043+34G>A) c.2010+67G>A (n.2010+67G>A) c.1833+34G>A (n.1833+34G>A) n.2295+34G>A c.2007+67G>A (n.2007+67G>A) c.1597+34G>A (n.1597+34G>A) c.1876+201G>A (n.1876+201G>A) n.4516+34G>A c.1959+118G>A (n.1959+118G>A) c.2040+34G>A (n.2040+34G>A) n.2227+34G>A c.1956+118G>A (n.1956+118G>A) c.-416+67G>A (n.-416+67G>A) n.2415+67G>A n.2429+34G>A n.2401+67G>A n.2396+67G>A	gnomAD v4
2	g.166043637A>T	CA2577144393	SCN1A	c.17T>A (n.17T>A) c.2043+32T>A (n.2043+32T>A) c.2010+65T>A (n.2010+65T>A) c.1833+32T>A (n.1833+32T>A) n.2295+32T>A c.2007+65T>A (n.2007+65T>A) c.1597+32T>A (n.1597+32T>A) c.1876+199T>A (n.1876+199T>A) n.4516+32T>A c.1959+116T>A (n.1959+116T>A) c.2040+32T>A (n.2040+32T>A) n.2227+32T>A c.1956+116T>A (n.1956+116T>A) c.-416+65T>A (n.-416+65T>A) n.2415+65T>A n.2429+32T>A n.2401+65T>A n.2396+65T>A
2	g.166043638G>A	CA760179453	SCN1A	c.16C>T (n.16C>T) c.2043+31C>T (n.2043+31C>T) c.2010+64C>T (n.2010+64C>T) c.1833+31C>T (n.1833+31C>T) n.2295+31C>T c.2007+64C>T (n.2007+64C>T) c.1597+31C>T (n.1597+31C>T) c.1876+198C>T (n.1876+198C>T) n.4516+31C>T c.1959+115C>T (n.1959+115C>T) c.2040+31C>T (n.2040+31C>T) n.2227+31C>T c.1956+115C>T (n.1956+115C>T) c.-416+64C>T (n.-416+64C>T) n.2415+64C>T n.2429+31C>T n.2401+64C>T n.2396+64C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.166043638G=	CA1304859992	SCN1A	c.16C= (n.16C=) c.2043+31C= (n.2043+31C=) c.2010+64C= (n.2010+64C=) c.1833+31C= (n.1833+31C=) n.2295+31C= c.2007+64C= (n.2007+64C=) c.1597+31C= (n.1597+31C=) c.1876+198C= (n.1876+198C=) n.4516+31C= c.1959+115C= (n.1959+115C=) c.2040+31C= (n.2040+31C=) n.2227+31C= c.1956+115C= (n.1956+115C=) c.-416+64C= (n.-416+64C=) n.2415+64C= n.2429+31C= n.2401+64C= n.2396+64C=
2	g.166043638G>T	CA2577144394	SCN1A	c.16C>A (n.16C>A) c.2043+31C>A (n.2043+31C>A) c.2010+64C>A (n.2010+64C>A) c.1833+31C>A (n.1833+31C>A) n.2295+31C>A c.2007+64C>A (n.2007+64C>A) c.1597+31C>A (n.1597+31C>A) c.1876+198C>A (n.1876+198C>A) n.4516+31C>A c.1959+115C>A (n.1959+115C>A) c.2040+31C>A (n.2040+31C>A) n.2227+31C>A c.1956+115C>A (n.1956+115C>A) c.-416+64C>A (n.-416+64C>A) n.2415+64C>A n.2429+31C>A n.2401+64C>A n.2396+64C>A
2	g.166043639C>A	CA2661761132	SCN1A	c.15G>T (n.15G>T) c.2043+30G>T (n.2043+30G>T) c.2010+63G>T (n.2010+63G>T) c.1833+30G>T (n.1833+30G>T) n.2295+30G>T c.2007+63G>T (n.2007+63G>T) c.1597+30G>T (n.1597+30G>T) c.1876+197G>T (n.1876+197G>T) n.4516+30G>T c.1959+114G>T (n.1959+114G>T) c.2040+30G>T (n.2040+30G>T) n.2227+30G>T c.1956+114G>T (n.1956+114G>T) c.-416+63G>T (n.-416+63G>T) n.2415+63G>T n.2429+30G>T n.2401+63G>T n.2396+63G>T	gnomAD v4
2	g.166043639C>T	CA2661761133	SCN1A	c.15G>A (n.15G>A) c.2043+30G>A (n.2043+30G>A) c.2010+63G>A (n.2010+63G>A) c.1833+30G>A (n.1833+30G>A) n.2295+30G>A c.2007+63G>A (n.2007+63G>A) c.1597+30G>A (n.1597+30G>A) c.1876+197G>A (n.1876+197G>A) n.4516+30G>A c.1959+114G>A (n.1959+114G>A) c.2040+30G>A (n.2040+30G>A) n.2227+30G>A c.1956+114G>A (n.1956+114G>A) c.-416+63G>A (n.-416+63G>A) n.2415+63G>A n.2429+30G>A n.2401+63G>A n.2396+63G>A	gnomAD v4
2	g.166043640C>A	CA537508411	SCN1A	c.14G>T (n.14G>T) c.2043+29G>T (n.2043+29G>T) c.2010+62G>T (n.2010+62G>T) c.1833+29G>T (n.1833+29G>T) n.2295+29G>T c.2007+62G>T (n.2007+62G>T) c.1597+29G>T (n.1597+29G>T) c.1876+196G>T (n.1876+196G>T) n.4516+29G>T c.1959+113G>T (n.1959+113G>T) c.2040+29G>T (n.2040+29G>T) n.2227+29G>T c.1956+113G>T (n.1956+113G>T) c.-416+62G>T (n.-416+62G>T) n.2415+62G>T n.2429+29G>T n.2401+62G>T n.2396+62G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043640C=	CA1304859993	SCN1A	c.14G= (n.14G=) c.2043+29G= (n.2043+29G=) c.2010+62G= (n.2010+62G=) c.1833+29G= (n.1833+29G=) n.2295+29G= c.2007+62G= (n.2007+62G=) c.1597+29G= (n.1597+29G=) c.1876+196G= (n.1876+196G=) n.4516+29G= c.1959+113G= (n.1959+113G=) c.2040+29G= (n.2040+29G=) n.2227+29G= c.1956+113G= (n.1956+113G=) c.-416+62G= (n.-416+62G=) n.2415+62G= n.2429+29G= n.2401+62G= n.2396+62G=
2	g.166043641A=	CA1304859994	SCN1A	c.13T= (n.13T=) c.2043+28T= (n.2043+28T=) c.2010+61T= (n.2010+61T=) c.1833+28T= (n.1833+28T=) n.2295+28T= c.2007+61T= (n.2007+61T=) c.1597+28T= (n.1597+28T=) c.1876+195T= (n.1876+195T=) n.4516+28T= c.1959+112T= (n.1959+112T=) c.2040+28T= (n.2040+28T=) n.2227+28T= c.1956+112T= (n.1956+112T=) c.-416+61T= (n.-416+61T=) n.2415+61T= n.2429+28T= n.2401+61T= n.2396+61T=
2	g.166043641A>G	CA1038845955	SCN1A	c.13T>C (n.13T>C) c.2043+28T>C (n.2043+28T>C) c.2010+61T>C (n.2010+61T>C) c.1833+28T>C (n.1833+28T>C) n.2295+28T>C c.2007+61T>C (n.2007+61T>C) c.1597+28T>C (n.1597+28T>C) c.1876+195T>C (n.1876+195T>C) n.4516+28T>C c.1959+112T>C (n.1959+112T>C) c.2040+28T>C (n.2040+28T>C) n.2227+28T>C c.1956+112T>C (n.1956+112T>C) c.-416+61T>C (n.-416+61T>C) n.2415+61T>C n.2429+28T>C n.2401+61T>C n.2396+61T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043643G>A	CA1943211	SCN1A	c.11C>T (n.11C>T) c.2043+26C>T (n.2043+26C>T) c.2010+59C>T (n.2010+59C>T) c.1833+26C>T (n.1833+26C>T) n.2295+26C>T c.2007+59C>T (n.2007+59C>T) c.1597+26C>T (n.1597+26C>T) c.1876+193C>T (n.1876+193C>T) n.4516+26C>T c.1959+110C>T (n.1959+110C>T) c.2040+26C>T (n.2040+26C>T) n.2227+26C>T c.1956+110C>T (n.1956+110C>T) c.-416+59C>T (n.-416+59C>T) n.2415+59C>T n.2429+26C>T n.2401+59C>T n.2396+59C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043643G=	CA1304859995	SCN1A	c.11C= (n.11C=) c.2043+26C= (n.2043+26C=) c.2010+59C= (n.2010+59C=) c.1833+26C= (n.1833+26C=) n.2295+26C= c.2007+59C= (n.2007+59C=) c.1597+26C= (n.1597+26C=) c.1876+193C= (n.1876+193C=) n.4516+26C= c.1959+110C= (n.1959+110C=) c.2040+26C= (n.2040+26C=) n.2227+26C= c.1956+110C= (n.1956+110C=) c.-416+59C= (n.-416+59C=) n.2415+59C= n.2429+26C= n.2401+59C= n.2396+59C=
2	g.166043643G>T	CA760179462	SCN1A	c.11C>A (n.11C>A) c.2043+26C>A (n.2043+26C>A) c.2010+59C>A (n.2010+59C>A) c.1833+26C>A (n.1833+26C>A) n.2295+26C>A c.2007+59C>A (n.2007+59C>A) c.1597+26C>A (n.1597+26C>A) c.1876+193C>A (n.1876+193C>A) n.4516+26C>A c.1959+110C>A (n.1959+110C>A) c.2040+26C>A (n.2040+26C>A) n.2227+26C>A c.1956+110C>A (n.1956+110C>A) c.-416+59C>A (n.-416+59C>A) n.2415+59C>A n.2429+26C>A n.2401+59C>A n.2396+59C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043644C>A	CA2661761134	SCN1A	c.10G>T (n.10G>T) c.2043+25G>T (n.2043+25G>T) c.2010+58G>T (n.2010+58G>T) c.1833+25G>T (n.1833+25G>T) n.2295+25G>T c.2007+58G>T (n.2007+58G>T) c.1597+25G>T (n.1597+25G>T) c.1876+192G>T (n.1876+192G>T) n.4516+25G>T c.1959+109G>T (n.1959+109G>T) c.2040+25G>T (n.2040+25G>T) n.2227+25G>T c.1956+109G>T (n.1956+109G>T) c.-416+58G>T (n.-416+58G>T) n.2415+58G>T n.2429+25G>T n.2401+58G>T n.2396+58G>T	gnomAD v4
2	g.166043645C>A	CA2661761135	SCN1A	c.9G>T (n.9G>T) c.2043+24G>T (n.2043+24G>T) c.2010+57G>T (n.2010+57G>T) c.1833+24G>T (n.1833+24G>T) n.2295+24G>T c.2007+57G>T (n.2007+57G>T) c.1597+24G>T (n.1597+24G>T) c.1876+191G>T (n.1876+191G>T) n.4516+24G>T c.1959+108G>T (n.1959+108G>T) c.2040+24G>T (n.2040+24G>T) n.2227+24G>T c.1956+108G>T (n.1956+108G>T) c.-416+57G>T (n.-416+57G>T) n.2415+57G>T n.2429+24G>T n.2401+57G>T n.2396+57G>T	gnomAD v4
2	g.166043645C>G	CA2661761136	SCN1A	c.9G>C (n.9G>C) c.2043+24G>C (n.2043+24G>C) c.2010+57G>C (n.2010+57G>C) c.1833+24G>C (n.1833+24G>C) n.2295+24G>C c.2007+57G>C (n.2007+57G>C) c.1597+24G>C (n.1597+24G>C) c.1876+191G>C (n.1876+191G>C) n.4516+24G>C c.1959+108G>C (n.1959+108G>C) c.2040+24G>C (n.2040+24G>C) n.2227+24G>C c.1956+108G>C (n.1956+108G>C) c.-416+57G>C (n.-416+57G>C) n.2415+57G>C n.2429+24G>C n.2401+57G>C n.2396+57G>C	gnomAD v4
2	g.166043646T>C	CA1943212	SCN1A	c.8A>G (n.8A>G) c.2043+23A>G (n.2043+23A>G) c.2010+56A>G (n.2010+56A>G) c.1833+23A>G (n.1833+23A>G) n.2295+23A>G c.2007+56A>G (n.2007+56A>G) c.1597+23A>G (n.1597+23A>G) c.1876+190A>G (n.1876+190A>G) n.4516+23A>G c.1959+107A>G (n.1959+107A>G) c.2040+23A>G (n.2040+23A>G) n.2227+23A>G c.1956+107A>G (n.1956+107A>G) c.-416+56A>G (n.-416+56A>G) n.2415+56A>G n.2429+23A>G n.2401+56A>G n.2396+56A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043646T=	CA1304859996	SCN1A	c.8A= (n.8A=) c.2043+23A= (n.2043+23A=) c.2010+56A= (n.2010+56A=) c.1833+23A= (n.1833+23A=) n.2295+23A= c.2007+56A= (n.2007+56A=) c.1597+23A= (n.1597+23A=) c.1876+190A= (n.1876+190A=) n.4516+23A= c.1959+107A= (n.1959+107A=) c.2040+23A= (n.2040+23A=) n.2227+23A= c.1956+107A= (n.1956+107A=) c.-416+56A= (n.-416+56A=) n.2415+56A= n.2429+23A= n.2401+56A= n.2396+56A=
2	g.166043647G=	CA1304859997	SCN1A	c.7C= (n.7C=) c.2043+22C= (n.2043+22C=) c.2010+55C= (n.2010+55C=) c.1833+22C= (n.1833+22C=) n.2295+22C= c.2007+55C= (n.2007+55C=) c.1597+22C= (n.1597+22C=) c.1876+189C= (n.1876+189C=) n.4516+22C= c.1959+106C= (n.1959+106C=) c.2040+22C= (n.2040+22C=) n.2227+22C= c.1956+106C= (n.1956+106C=) c.-416+55C= (n.-416+55C=) n.2415+55C= n.2429+22C= n.2401+55C= n.2396+55C=
2	g.166043647G>T	CA1943213	SCN1A	c.7C>A (n.7C>A) c.2043+22C>A (n.2043+22C>A) c.2010+55C>A (n.2010+55C>A) c.1833+22C>A (n.1833+22C>A) n.2295+22C>A c.2007+55C>A (n.2007+55C>A) c.1597+22C>A (n.1597+22C>A) c.1876+189C>A (n.1876+189C>A) n.4516+22C>A c.1959+106C>A (n.1959+106C>A) c.2040+22C>A (n.2040+22C>A) n.2227+22C>A c.1956+106C>A (n.1956+106C>A) c.-416+55C>A (n.-416+55C>A) n.2415+55C>A n.2429+22C>A n.2401+55C>A n.2396+55C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043648A>G	CA2577144395	SCN1A	c.6T>C (n.6T>C) c.2043+21T>C (n.2043+21T>C) c.2010+54T>C (n.2010+54T>C) c.1833+21T>C (n.1833+21T>C) n.2295+21T>C c.2007+54T>C (n.2007+54T>C) c.1597+21T>C (n.1597+21T>C) c.1876+188T>C (n.1876+188T>C) n.4516+21T>C c.1959+105T>C (n.1959+105T>C) c.2040+21T>C (n.2040+21T>C) n.2227+21T>C c.1956+105T>C (n.1956+105T>C) c.-416+54T>C (n.-416+54T>C) n.2415+54T>C n.2429+21T>C n.2401+54T>C n.2396+54T>C
2	g.166043648_166043653del	CA1038845962	SCN1A	c.1_6del (n.1_6del) c.2043+16_2043+21del (n.2043+16_2043+21del) c.2010+49_2010+54del (n.2010+49_2010+54del) c.1833+16_1833+21del (n.1833+16_1833+21del) n.2295+16_2295+21del c.2007+49_2007+54del (n.2007+49_2007+54del) c.1597+16_1597+21del (n.1597+16_1597+21del) c.1876+183_1876+188del (n.1876+183_1876+188del) n.4516+16_4516+21del c.1959+100_1959+105del (n.1959+100_1959+105del) c.2040+16_2040+21del (n.2040+16_2040+21del) n.2227+16_2227+21del c.1956+100_1956+105del (n.1956+100_1956+105del) c.-416+49_-416+54del (n.-416+49_-416+54del) n.2415+49_2415+54del n.2429+16_2429+21del n.2401+49_2401+54del n.2396+49_2396+54del	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043649A=	CA1304859998	SCN1A	c.5T= (n.5T=) c.2043+20T= (n.2043+20T=) c.2010+53T= (n.2010+53T=) c.1833+20T= (n.1833+20T=) n.2295+20T= c.2007+53T= (n.2007+53T=) c.1597+20T= (n.1597+20T=) c.1876+187T= (n.1876+187T=) n.4516+20T= c.1959+104T= (n.1959+104T=) c.2040+20T= (n.2040+20T=) n.2227+20T= c.1956+104T= (n.1956+104T=) c.-416+53T= (n.-416+53T=) n.2415+53T= n.2429+20T= n.2401+53T= n.2396+53T=
2	g.166043649A>G	CA2529800014	SCN1A	c.5T>C (n.5T>C) c.2043+20T>C (n.2043+20T>C) c.2010+53T>C (n.2010+53T>C) c.1833+20T>C (n.1833+20T>C) n.2295+20T>C c.2007+53T>C (n.2007+53T>C) c.1597+20T>C (n.1597+20T>C) c.1876+187T>C (n.1876+187T>C) n.4516+20T>C c.1959+104T>C (n.1959+104T>C) c.2040+20T>C (n.2040+20T>C) n.2227+20T>C c.1956+104T>C (n.1956+104T>C) c.-416+53T>C (n.-416+53T>C) n.2415+53T>C n.2429+20T>C n.2401+53T>C n.2396+53T>C
2	g.166043649A>T	CA1943214	SCN1A	c.5T>A (n.5T>A) c.2043+20T>A (n.2043+20T>A) c.2010+53T>A (n.2010+53T>A) c.1833+20T>A (n.1833+20T>A) n.2295+20T>A c.2007+53T>A (n.2007+53T>A) c.1597+20T>A (n.1597+20T>A) c.1876+187T>A (n.1876+187T>A) n.4516+20T>A c.1959+104T>A (n.1959+104T>A) c.2040+20T>A (n.2040+20T>A) n.2227+20T>A c.1956+104T>A (n.1956+104T>A) c.-416+53T>A (n.-416+53T>A) n.2415+53T>A n.2429+20T>A n.2401+53T>A n.2396+53T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043652A>G	CA2661761137	SCN1A	c.2T>C (n.2T>C) c.2043+17T>C (n.2043+17T>C) c.2010+50T>C (n.2010+50T>C) c.1833+17T>C (n.1833+17T>C) n.2295+17T>C c.2007+50T>C (n.2007+50T>C) c.1597+17T>C (n.1597+17T>C) c.1876+184T>C (n.1876+184T>C) n.4516+17T>C c.1959+101T>C (n.1959+101T>C) c.2040+17T>C (n.2040+17T>C) n.2227+17T>C c.1956+101T>C (n.1956+101T>C) c.-416+50T>C (n.-416+50T>C) n.2415+50T>C n.2429+17T>C n.2401+50T>C n.2396+50T>C	gnomAD v4
2	g.166043654T>A	CA2661761138	SCN1A	c.2058A>T (p.Ter686Tyr) c.2043+15A>T (n.2043+15A>T) c.2010+48A>T (n.2010+48A>T) c.1833+15A>T (n.1833+15A>T) n.2295+15A>T c.2007+48A>T (n.2007+48A>T) c.1597+15A>T (n.1597+15A>T) c.1876+182A>T (n.1876+182A>T) n.4516+15A>T c.1959+99A>T (n.1959+99A>T) c.2040+15A>T (n.2040+15A>T) n.2227+15A>T c.1956+99A>T (n.1956+99A>T) c.-416+48A>T (n.-416+48A>T) n.2415+48A>T n.2429+15A>T n.2401+48A>T n.2396+48A>T	gnomAD v4
2	g.166043655_166043657delinsTAA	CA1304859999	SCN1A	c.2055_2057delinsTTA (p.Phe685=) c.2043+12_2043+14delinsTTA (n.2043+12_2043+14delinsTTA) c.2010+45_2010+47delinsTTA (n.2010+45_2010+47delinsTTA) c.1833+12_1833+14delinsTTA (n.1833+12_1833+14delinsTTA) n.2295+12_2295+14delinsTTA c.2007+45_2007+47delinsTTA (n.2007+45_2007+47delinsTTA) c.1597+12_1597+14delinsTTA (n.1597+12_1597+14delinsTTA) c.1876+179_1876+181delinsTTA (n.1876+179_1876+181delinsTTA) n.4516+12_4516+14delinsTTA c.1959+96_1959+98delinsTTA (n.1959+96_1959+98delinsTTA) c.2040+12_2040+14delinsTTA (n.2040+12_2040+14delinsTTA) n.2227+12_2227+14delinsTTA c.1956+96_1956+98delinsTTA (n.1956+96_1956+98delinsTTA) c.-416+45_-416+47delinsTTA (n.-416+45_-416+47delinsTTA) n.2415+45_2415+47delinsTTA n.2429+12_2429+14delinsTTA n.2401+45_2401+47delinsTTA n.2396+45_2396+47delinsTTA
2	g.166043658_166043659del	CA1943215	SCN1A	c.2055_2056del (p.Phe685LeufsTer?) c.2043+12_2043+13del (n.2043+12_2043+13del) c.2010+45_2010+46del (n.2010+45_2010+46del) c.1833+12_1833+13del (n.1833+12_1833+13del) n.2295+12_2295+13del c.2007+45_2007+46del (n.2007+45_2007+46del) c.1597+12_1597+13del (n.1597+12_1597+13del) c.1876+179_1876+180del (n.1876+179_1876+180del) n.4516+12_4516+13del c.1959+96_1959+97del (n.1959+96_1959+97del) c.2040+12_2040+13del (n.2040+12_2040+13del) n.2227+12_2227+13del c.1956+96_1956+97del (n.1956+96_1956+97del) c.-416+45_-416+46del (n.-416+45_-416+46del) n.2415+45_2415+46del n.2429+12_2429+13del n.2401+45_2401+46del n.2396+45_2396+46del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043659_166043663delinsACTTC	CA1304860000	SCN1A	c.2049_2053delinsGAAGT (p.Arg683=) c.2043+6_2043+10delinsGAAGT (n.2043+6_2043+10delinsGAAGT) c.2010+39_2010+43delinsGAAGT (n.2010+39_2010+43delinsGAAGT) c.1833+6_1833+10delinsGAAGT (n.1833+6_1833+10delinsGAAGT) n.2295+6_2295+10delinsGAAGT c.2007+39_2007+43delinsGAAGT (n.2007+39_2007+43delinsGAAGT) c.1597+6_1597+10delinsGAAGT (n.1597+6_1597+10delinsGAAGT) c.1876+173_1876+177delinsGAAGT (n.1876+173_1876+177delinsGAAGT) n.4516+6_4516+10delinsGAAGT c.1959+90_1959+94delinsGAAGT (n.1959+90_1959+94delinsGAAGT) c.2040+6_2040+10delinsGAAGT (n.2040+6_2040+10delinsGAAGT) n.2227+6_2227+10delinsGAAGT c.1956+90_1956+94delinsGAAGT (n.1956+90_1956+94delinsGAAGT) c.-416+39_-416+43delinsGAAGT (n.-416+39_-416+43delinsGAAGT) n.2415+39_2415+43delinsGAAGT n.2429+6_2429+10delinsGAAGT n.2401+39_2401+43delinsGAAGT n.2396+39_2396+43delinsGAAGT
2	g.166043660C=	CA1304860001	SCN1A	c.2052G= (p.Lys684=) c.2043+9G= (n.2043+9G=) c.2010+42G= (n.2010+42G=) c.1833+9G= (n.1833+9G=) n.2295+9G= c.2007+42G= (n.2007+42G=) c.1597+9G= (n.1597+9G=) c.1876+176G= (n.1876+176G=) n.4516+9G= c.1959+93G= (n.1959+93G=) c.2040+9G= (n.2040+9G=) n.2227+9G= c.1956+93G= (n.1956+93G=) c.-416+42G= (n.-416+42G=) n.2415+42G= n.2429+9G= n.2401+42G= n.2396+42G=
2	g.166043660C>T	CA537508412	SCN1A	c.2052G>A (p.Lys684=) c.2043+9G>A (n.2043+9G>A) c.2010+42G>A (n.2010+42G>A) c.1833+9G>A (n.1833+9G>A) n.2295+9G>A c.2007+42G>A (n.2007+42G>A) c.1597+9G>A (n.1597+9G>A) c.1876+176G>A (n.1876+176G>A) n.4516+9G>A c.1959+93G>A (n.1959+93G>A) c.2040+9G>A (n.2040+9G>A) n.2227+9G>A c.1956+93G>A (n.1956+93G>A) c.-416+42G>A (n.-416+42G>A) n.2415+42G>A n.2429+9G>A n.2401+42G>A n.2396+42G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043663_166043666del	CA239512	SCN1A	c.2049_2052del (p.Arg683SerfsTer4) c.2043+6_2043+9del (n.2043+6_2043+9del) c.2010+39_2010+42del (n.2010+39_2010+42del) c.1833+6_1833+9del (n.1833+6_1833+9del) n.2295+6_2295+9del c.2007+39_2007+42del (n.2007+39_2007+42del) c.1597+6_1597+9del (n.1597+6_1597+9del) c.1876+173_1876+176del (n.1876+173_1876+176del) n.4516+6_4516+9del c.1959+90_1959+93del (n.1959+90_1959+93del) c.2040+6_2040+9del (n.2040+6_2040+9del) n.2227+6_2227+9del c.1956+90_1956+93del (n.1956+90_1956+93del) c.-416+39_-416+42del (n.-416+39_-416+42del) n.2415+39_2415+42del n.2429+6_2429+9del n.2401+39_2401+42del n.2396+39_2396+42del	ClinVar dbSNP
2	g.166043662T>C	CA2661761139	SCN1A	c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2043+7A>G (n.2043+7A>G) c.2010+40A>G (n.2010+40A>G) c.1833+7A>G (n.1833+7A>G) n.2295+7A>G c.2007+40A>G (n.2007+40A>G) c.1597+7A>G (n.1597+7A>G) c.1876+174A>G (n.1876+174A>G) n.4516+7A>G c.1959+91A>G (n.1959+91A>G) c.2040+7A>G (n.2040+7A>G) n.2227+7A>G c.1956+91A>G (n.1956+91A>G) c.-416+40A>G (n.-416+40A>G) n.2415+40A>G n.2429+7A>G n.2401+40A>G n.2396+40A>G	gnomAD v4
2	g.166043662T>G	CA2580064296	SCN1A	c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2043+7A>C (n.2043+7A>C) c.2010+40A>C (n.2010+40A>C) c.1833+7A>C (n.1833+7A>C) n.2295+7A>C c.2007+40A>C (n.2007+40A>C) c.1597+7A>C (n.1597+7A>C) c.1876+174A>C (n.1876+174A>C) n.4516+7A>C c.1959+91A>C (n.1959+91A>C) c.2040+7A>C (n.2040+7A>C) n.2227+7A>C c.1956+91A>C (n.1956+91A>C) c.-416+40A>C (n.-416+40A>C) n.2415+40A>C n.2429+7A>C n.2401+40A>C n.2396+40A>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.166043663C>T	CA2661761140	SCN1A	c.2049G>A (p.Arg683=) c.2043+6G>A (n.2043+6G>A) c.2010+39G>A (n.2010+39G>A) c.1833+6G>A (n.1833+6G>A) n.2295+6G>A c.2007+39G>A (n.2007+39G>A) c.1597+6G>A (n.1597+6G>A) c.1876+173G>A (n.1876+173G>A) n.4516+6G>A c.1959+90G>A (n.1959+90G>A) c.2040+6G>A (n.2040+6G>A) n.2227+6G>A c.1956+90G>A (n.1956+90G>A) c.-416+39G>A (n.-416+39G>A) n.2415+39G>A n.2429+6G>A n.2401+39G>A n.2396+39G>A	gnomAD v4
2	g.166043667A>C	CA349067025	SCN1A	c.2045T>G (p.Val682Gly) c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.2010+35T>G (n.2010+35T>G) c.1833+2T>G (n.1833+2T>G) n.2295+2T>G c.2007+35T>G (n.2007+35T>G) c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) c.1876+169T>G (n.1876+169T>G) n.4516+2T>G c.1959+86T>G (n.1959+86T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) n.2227+2T>G c.1956+86T>G (n.1956+86T>G) c.-416+35T>G (n.-416+35T>G) n.2415+35T>G n.2429+2T>G n.2401+35T>G n.2396+35T>G
2	g.166043667A>G	CA349067026	SCN1A	c.2045T>C (p.Val682Ala) c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.2010+35T>C (n.2010+35T>C) c.1833+2T>C (n.1833+2T>C) n.2295+2T>C c.2007+35T>C (n.2007+35T>C) c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) c.1876+169T>C (n.1876+169T>C) n.4516+2T>C c.1959+86T>C (n.1959+86T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) n.2227+2T>C c.1956+86T>C (n.1956+86T>C) c.-416+35T>C (n.-416+35T>C) n.2415+35T>C n.2429+2T>C n.2401+35T>C n.2396+35T>C
2	g.166043667A>T	CA349067027	SCN1A	c.2045T>A (p.Val682Glu) c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.2010+35T>A (n.2010+35T>A) c.1833+2T>A (n.1833+2T>A) n.2295+2T>A c.2007+35T>A (n.2007+35T>A) c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) c.1876+169T>A (n.1876+169T>A) n.4516+2T>A c.1959+86T>A (n.1959+86T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) n.2227+2T>A c.1956+86T>A (n.1956+86T>A) c.-416+35T>A (n.-416+35T>A) n.2415+35T>A n.2429+2T>A n.2401+35T>A n.2396+35T>A
2	g.166043668C>A	CA349067029	SCN1A	c.2044G>T (p.Val682Leu) c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.2010+34G>T (n.2010+34G>T) c.1833+1G>T (n.1833+1G>T) n.2295+1G>T c.2007+34G>T (n.2007+34G>T) c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) c.1876+168G>T (n.1876+168G>T) n.4516+1G>T c.1959+85G>T (n.1959+85G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) n.2227+1G>T c.1956+85G>T (n.1956+85G>T) c.-416+34G>T (n.-416+34G>T) n.2415+34G>T n.2429+1G>T n.2401+34G>T n.2396+34G>T
2	g.166043668C=	CA1304860002	SCN1A	c.2044G= (p.Val682=) c.2043+1G= (n.2043+1G=) c.2010+34G= (n.2010+34G=) c.1833+1G= (n.1833+1G=) n.2295+1G= c.2007+34G= (n.2007+34G=) c.1597+1G= (n.1597+1G=) c.1876+168G= (n.1876+168G=) n.4516+1G= c.1959+85G= (n.1959+85G=) c.2040+1G= (n.2040+1G=) n.2227+1G= c.1956+85G= (n.1956+85G=) c.-416+34G= (n.-416+34G=) n.2415+34G= n.2429+1G= n.2401+34G= n.2396+34G=
2	g.166043668C>G	CA349067028	SCN1A	c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.2010+34G>C (n.2010+34G>C) c.1833+1G>C (n.1833+1G>C) n.2295+1G>C c.2007+34G>C (n.2007+34G>C) c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) c.1876+168G>C (n.1876+168G>C) n.4516+1G>C c.1959+85G>C (n.1959+85G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) n.2227+1G>C c.1956+85G>C (n.1956+85G>C) c.-416+34G>C (n.-416+34G>C) n.2415+34G>C n.2429+1G>C n.2401+34G>C n.2396+34G>C
2	g.166043668C>T	CA1943216	SCN1A	c.2044G>A (p.Val682Ile) c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.2010+34G>A (n.2010+34G>A) c.1833+1G>A (n.1833+1G>A) n.2295+1G>A c.2007+34G>A (n.2007+34G>A) c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) c.1876+168G>A (n.1876+168G>A) n.4516+1G>A c.1959+85G>A (n.1959+85G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) n.2227+1G>A c.1956+85G>A (n.1956+85G>A) c.-416+34G>A (n.-416+34G>A) n.2415+34G>A n.2429+1G>A n.2401+34G>A n.2396+34G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043669A=	CA1304860003	SCN1A	c.2043T= (p.Asn681=) c.2010+33T= (n.2010+33T=) c.1833T= (n.1833T=) n.2295T= c.2007+33T= (n.2007+33T=) c.1597T= (n.1597T=) c.1876+167T= (n.1876+167T=) n.4516T= c.1959+84T= (n.1959+84T=) c.2040T= (p.Asn680=) n.2227T= c.1956+84T= (n.1956+84T=) c.-416+33T= (n.-416+33T=) n.2415+33T= n.2429T= n.2401+33T= n.2396+33T=
2	g.166043669A>C	CA349067030	SCN1A	c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.2010+33T>G (n.2010+33T>G) c.1833T>G (n.1833T>G) n.2295T>G c.2007+33T>G (n.2007+33T>G) c.1597T>G (n.1597T>G) c.1876+167T>G (n.1876+167T>G) n.4516T>G c.1959+84T>G (n.1959+84T>G) c.2040T>G (p.Asn680Lys) n.2227T>G c.1956+84T>G (n.1956+84T>G) c.-416+33T>G (n.-416+33T>G) n.2415+33T>G n.2429T>G n.2401+33T>G n.2396+33T>G	ClinVar dbSNP
2	g.166043669A>G	CA1943217	SCN1A	c.2043T>C (p.Asn681=) c.2010+33T>C (n.2010+33T>C) c.1833T>C (n.1833T>C) n.2295T>C c.2007+33T>C (n.2007+33T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.1876+167T>C (n.1876+167T>C) n.4516T>C c.1959+84T>C (n.1959+84T>C) c.2040T>C (p.Asn680=) n.2227T>C c.1956+84T>C (n.1956+84T>C) c.-416+33T>C (n.-416+33T>C) n.2415+33T>C n.2429T>C n.2401+33T>C n.2396+33T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043669A>T	CA349067031	SCN1A	c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.2010+33T>A (n.2010+33T>A) c.1833T>A (n.1833T>A) n.2295T>A c.2007+33T>A (n.2007+33T>A) c.1597T>A (n.1597T>A) c.1876+167T>A (n.1876+167T>A) n.4516T>A c.1959+84T>A (n.1959+84T>A) c.2040T>A (p.Asn680Lys) n.2227T>A c.1956+84T>A (n.1956+84T>A) c.-416+33T>A (n.-416+33T>A) n.2415+33T>A n.2429T>A n.2401+33T>A n.2396+33T>A
2	g.166043670T>A	CA349067032	SCN1A	c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.2010+32A>T (n.2010+32A>T) c.1832A>T (n.1832A>T) n.2294A>T c.2007+32A>T (n.2007+32A>T) c.1596A>T (n.1596A>T) c.1876+166A>T (n.1876+166A>T) n.4515A>T c.1959+83A>T (n.1959+83A>T) c.2039A>T (p.Asn680Ile) n.2226A>T c.1956+83A>T (n.1956+83A>T) c.-416+32A>T (n.-416+32A>T) n.2415+32A>T n.2428A>T n.2401+32A>T n.2396+32A>T
2	g.166043670T>C	CA349067033	SCN1A	c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.2010+32A>G (n.2010+32A>G) c.1832A>G (n.1832A>G) n.2294A>G c.2007+32A>G (n.2007+32A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) c.1876+166A>G (n.1876+166A>G) n.4515A>G c.1959+83A>G (n.1959+83A>G) c.2039A>G (p.Asn680Ser) n.2226A>G c.1956+83A>G (n.1956+83A>G) c.-416+32A>G (n.-416+32A>G) n.2415+32A>G n.2428A>G n.2401+32A>G n.2396+32A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.166043670T>G	CA349067034	SCN1A	c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.2010+32A>C (n.2010+32A>C) c.1832A>C (n.1832A>C) n.2294A>C c.2007+32A>C (n.2007+32A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.1876+166A>C (n.1876+166A>C) n.4515A>C c.1959+83A>C (n.1959+83A>C) c.2039A>C (p.Asn680Thr) n.2226A>C c.1956+83A>C (n.1956+83A>C) c.-416+32A>C (n.-416+32A>C) n.2415+32A>C n.2428A>C n.2401+32A>C n.2396+32A>C
2	g.166043670T=	CA1304860004	SCN1A	c.2042A= (p.Asn681=) c.2010+32A= (n.2010+32A=) c.1832A= (n.1832A=) n.2294A= c.2007+32A= (n.2007+32A=) c.1596A= (n.1596A=) c.1876+166A= (n.1876+166A=) n.4515A= c.1959+83A= (n.1959+83A=) c.2039A= (p.Asn680=) n.2226A= c.1956+83A= (n.1956+83A=) c.-416+32A= (n.-416+32A=) n.2415+32A= n.2428A= n.2401+32A= n.2396+32A=
2	g.166043671T>A	CA349067035	SCN1A	c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.2010+31A>T (n.2010+31A>T) c.1831A>T (n.1831A>T) n.2293A>T c.2007+31A>T (n.2007+31A>T) c.1595A>T (n.1595A>T) c.1876+165A>T (n.1876+165A>T) n.4514A>T c.1959+82A>T (n.1959+82A>T) c.2038A>T (p.Asn680Tyr) n.2225A>T c.1956+82A>T (n.1956+82A>T) c.-416+31A>T (n.-416+31A>T) n.2415+31A>T n.2427A>T n.2401+31A>T n.2396+31A>T
2	g.166043671T>C	CA349067036	SCN1A	c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.2010+31A>G (n.2010+31A>G) c.1831A>G (n.1831A>G) n.2293A>G c.2007+31A>G (n.2007+31A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) c.1876+165A>G (n.1876+165A>G) n.4514A>G c.1959+82A>G (n.1959+82A>G) c.2038A>G (p.Asn680Asp) n.2225A>G c.1956+82A>G (n.1956+82A>G) c.-416+31A>G (n.-416+31A>G) n.2415+31A>G n.2427A>G n.2401+31A>G n.2396+31A>G
2	g.166043671T>G	CA349067037	SCN1A	c.2041A>C (p.Asn681His) c.2010+31A>C (n.2010+31A>C) c.1831A>C (n.1831A>C) n.2293A>C c.2007+31A>C (n.2007+31A>C) c.1595A>C (n.1595A>C) c.1876+165A>C (n.1876+165A>C) n.4514A>C c.1959+82A>C (n.1959+82A>C) c.2038A>C (p.Asn680His) n.2225A>C c.1956+82A>C (n.1956+82A>C) c.-416+31A>C (n.-416+31A>C) n.2415+31A>C n.2427A>C n.2401+31A>C n.2396+31A>C
2	g.166043672G>A	CA429976268	SCN1A	c.2040C>T (p.Asp680=) c.2010+30C>T (n.2010+30C>T) c.1830C>T (n.1830C>T) n.2292C>T c.2007+30C>T (n.2007+30C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.1876+164C>T (n.1876+164C>T) n.4513C>T c.1959+81C>T (n.1959+81C>T) c.2037C>T (p.Asp679=) n.2224C>T c.1956+81C>T (n.1956+81C>T) c.-416+30C>T (n.-416+30C>T) n.2415+30C>T n.2426C>T n.2401+30C>T n.2396+30C>T	gnomAD v4
2	g.166043672G>C	CA349067038	SCN1A	c.2040C>G (p.Asp680Glu) c.2010+30C>G (n.2010+30C>G) c.1830C>G (n.1830C>G) n.2292C>G c.2007+30C>G (n.2007+30C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.1876+164C>G (n.1876+164C>G) n.4513C>G c.1959+81C>G (n.1959+81C>G) c.2037C>G (p.Asp679Glu) n.2224C>G c.1956+81C>G (n.1956+81C>G) c.-416+30C>G (n.-416+30C>G) n.2415+30C>G n.2426C>G n.2401+30C>G n.2396+30C>G
2	g.166043672G>T	CA349067039	SCN1A	c.2040C>A (p.Asp680Glu) c.2010+30C>A (n.2010+30C>A) c.1830C>A (n.1830C>A) n.2292C>A c.2007+30C>A (n.2007+30C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.1876+164C>A (n.1876+164C>A) n.4513C>A c.1959+81C>A (n.1959+81C>A) c.2037C>A (p.Asp679Glu) n.2224C>A c.1956+81C>A (n.1956+81C>A) c.-416+30C>A (n.-416+30C>A) n.2415+30C>A n.2426C>A n.2401+30C>A n.2396+30C>A
2	g.166043673T>A	CA349067040	SCN1A	c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2010+29A>T (n.2010+29A>T) c.1829A>T (n.1829A>T) n.2291A>T c.2007+29A>T (n.2007+29A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.1876+163A>T (n.1876+163A>T) n.4512A>T c.1959+80A>T (n.1959+80A>T) c.2036A>T (p.Asp679Val) n.2223A>T c.1956+80A>T (n.1956+80A>T) c.-416+29A>T (n.-416+29A>T) n.2415+29A>T n.2425A>T n.2401+29A>T n.2396+29A>T
2	g.166043673T>C	CA349067041	SCN1A	c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2010+29A>G (n.2010+29A>G) c.1829A>G (n.1829A>G) n.2291A>G c.2007+29A>G (n.2007+29A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.1876+163A>G (n.1876+163A>G) n.4512A>G c.1959+80A>G (n.1959+80A>G) c.2036A>G (p.Asp679Gly) n.2223A>G c.1956+80A>G (n.1956+80A>G) c.-416+29A>G (n.-416+29A>G) n.2415+29A>G n.2425A>G n.2401+29A>G n.2396+29A>G
2	g.166043673T>G	CA349067042	SCN1A	c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.2010+29A>C (n.2010+29A>C) c.1829A>C (n.1829A>C) n.2291A>C c.2007+29A>C (n.2007+29A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.1876+163A>C (n.1876+163A>C) n.4512A>C c.1959+80A>C (n.1959+80A>C) c.2036A>C (p.Asp679Ala) n.2223A>C c.1956+80A>C (n.1956+80A>C) c.-416+29A>C (n.-416+29A>C) n.2415+29A>C n.2425A>C n.2401+29A>C n.2396+29A>C
2	g.166043674C>A	CA349067044	SCN1A	c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.2010+28G>T (n.2010+28G>T) c.1828G>T (n.1828G>T) n.2290G>T c.2007+28G>T (n.2007+28G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) c.1876+162G>T (n.1876+162G>T) n.4511G>T c.1959+79G>T (n.1959+79G>T) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) n.2222G>T c.1956+79G>T (n.1956+79G>T) c.-416+28G>T (n.-416+28G>T) n.2415+28G>T n.2424G>T n.2401+28G>T n.2396+28G>T
2	g.166043674C>G	CA349067045	SCN1A	c.2038G>C (p.Asp680His) c.2010+28G>C (n.2010+28G>C) c.1828G>C (n.1828G>C) n.2290G>C c.2007+28G>C (n.2007+28G>C) c.1592G>C (n.1592G>C) c.1876+162G>C (n.1876+162G>C) n.4511G>C c.1959+79G>C (n.1959+79G>C) c.2035G>C (p.Asp679His) n.2222G>C c.1956+79G>C (n.1956+79G>C) c.-416+28G>C (n.-416+28G>C) n.2415+28G>C n.2424G>C n.2401+28G>C n.2396+28G>C
2	g.166043674C>T	CA349067043	SCN1A	c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.2010+28G>A (n.2010+28G>A) c.1828G>A (n.1828G>A) n.2290G>A c.2007+28G>A (n.2007+28G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1876+162G>A (n.1876+162G>A) n.4511G>A c.1959+79G>A (n.1959+79G>A) c.2035G>A (p.Asp679Asn) n.2222G>A c.1956+79G>A (n.1956+79G>A) c.-416+28G>A (n.-416+28G>A) n.2415+28G>A n.2424G>A n.2401+28G>A n.2396+28G>A
2	g.166043675A>C	CA349067046	SCN1A	c.2037T>G (p.Asp679Glu) c.2010+27T>G (n.2010+27T>G) c.1827T>G (n.1827T>G) n.2289T>G c.2007+27T>G (n.2007+27T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.1876+161T>G (n.1876+161T>G) n.4510T>G c.1959+78T>G (n.1959+78T>G) c.2034T>G (p.Asp678Glu) n.2221T>G c.1956+78T>G (n.1956+78T>G) c.-416+27T>G (n.-416+27T>G) n.2415+27T>G n.2423T>G n.2401+27T>G n.2396+27T>G
2	g.166043675A>G	CA429976290	SCN1A	c.2037T>C (p.Asp679=) c.2010+27T>C (n.2010+27T>C) c.1827T>C (n.1827T>C) n.2289T>C c.2007+27T>C (n.2007+27T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.1876+161T>C (n.1876+161T>C) n.4510T>C c.1959+78T>C (n.1959+78T>C) c.2034T>C (p.Asp678=) n.2221T>C c.1956+78T>C (n.1956+78T>C) c.-416+27T>C (n.-416+27T>C) n.2415+27T>C n.2423T>C n.2401+27T>C n.2396+27T>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.166043675A>T	CA349067047	SCN1A	c.2037T>A (p.Asp679Glu) c.2010+27T>A (n.2010+27T>A) c.1827T>A (n.1827T>A) n.2289T>A c.2007+27T>A (n.2007+27T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.1876+161T>A (n.1876+161T>A) n.4510T>A c.1959+78T>A (n.1959+78T>A) c.2034T>A (p.Asp678Glu) n.2221T>A c.1956+78T>A (n.1956+78T>A) c.-416+27T>A (n.-416+27T>A) n.2415+27T>A n.2423T>A n.2401+27T>A n.2396+27T>A	gnomAD v4
2	g.166043676T>A	CA349067048	SCN1A	c.2036A>T (p.Asp679Val) c.2010+26A>T (n.2010+26A>T) c.1826A>T (n.1826A>T) n.2288A>T c.2007+26A>T (n.2007+26A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1876+160A>T (n.1876+160A>T) n.4509A>T c.1959+77A>T (n.1959+77A>T) c.2033A>T (p.Asp678Val) n.2220A>T c.1956+77A>T (n.1956+77A>T) c.-416+26A>T (n.-416+26A>T) n.2415+26A>T n.2422A>T n.2401+26A>T n.2396+26A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043676T>C	CA349067049	SCN1A	c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.2010+26A>G (n.2010+26A>G) c.1826A>G (n.1826A>G) n.2288A>G c.2007+26A>G (n.2007+26A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1876+160A>G (n.1876+160A>G) n.4509A>G c.1959+77A>G (n.1959+77A>G) c.2033A>G (p.Asp678Gly) n.2220A>G c.1956+77A>G (n.1956+77A>G) c.-416+26A>G (n.-416+26A>G) n.2415+26A>G n.2422A>G n.2401+26A>G n.2396+26A>G
2	g.166043676T>G	CA349067050	SCN1A	c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.2010+26A>C (n.2010+26A>C) c.1826A>C (n.1826A>C) n.2288A>C c.2007+26A>C (n.2007+26A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1876+160A>C (n.1876+160A>C) n.4509A>C c.1959+77A>C (n.1959+77A>C) c.2033A>C (p.Asp678Ala) n.2220A>C c.1956+77A>C (n.1956+77A>C) c.-416+26A>C (n.-416+26A>C) n.2415+26A>C n.2422A>C n.2401+26A>C n.2396+26A>C
2	g.166043676T=	CA1304860005	SCN1A	c.2036A= (p.Asp679=) c.2010+26A= (n.2010+26A=) c.1826A= (n.1826A=) n.2288A= c.2007+26A= (n.2007+26A=) c.1590A= (n.1590A=) c.1876+160A= (n.1876+160A=) n.4509A= c.1959+77A= (n.1959+77A=) c.2033A= (p.Asp678=) n.2220A= c.1956+77A= (n.1956+77A=) c.-416+26A= (n.-416+26A=) n.2415+26A= n.2422A= n.2401+26A= n.2396+26A=
2	g.166043677C>A	CA349067051	SCN1A	c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.2010+25G>T (n.2010+25G>T) c.1825G>T (n.1825G>T) n.2287G>T c.2007+25G>T (n.2007+25G>T) c.1589G>T (n.1589G>T) c.1876+159G>T (n.1876+159G>T) n.4508G>T c.1959+76G>T (n.1959+76G>T) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) n.2219G>T c.1956+76G>T (n.1956+76G>T) c.-416+25G>T (n.-416+25G>T) n.2415+25G>T n.2421G>T n.2401+25G>T n.2396+25G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043677C=	CA1304860006	SCN1A	c.2035G= (p.Asp679=) c.2010+25G= (n.2010+25G=) c.1825G= (n.1825G=) n.2287G= c.2007+25G= (n.2007+25G=) c.1589G= (n.1589G=) c.1876+159G= (n.1876+159G=) n.4508G= c.1959+76G= (n.1959+76G=) c.2032G= (p.Asp678=) n.2219G= c.1956+76G= (n.1956+76G=) c.-416+25G= (n.-416+25G=) n.2415+25G= n.2421G= n.2401+25G= n.2396+25G=
2	g.166043677C>G	CA349067052	SCN1A	c.2035G>C (p.Asp679His) c.2010+25G>C (n.2010+25G>C) c.1825G>C (n.1825G>C) n.2287G>C c.2007+25G>C (n.2007+25G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) c.1876+159G>C (n.1876+159G>C) n.4508G>C c.1959+76G>C (n.1959+76G>C) c.2032G>C (p.Asp678His) n.2219G>C c.1956+76G>C (n.1956+76G>C) c.-416+25G>C (n.-416+25G>C) n.2415+25G>C n.2421G>C n.2401+25G>C n.2396+25G>C
2	g.166043677C>T	CA317277	SCN1A	c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.2010+25G>A (n.2010+25G>A) c.1825G>A (n.1825G>A) n.2287G>A c.2007+25G>A (n.2007+25G>A) c.1589G>A (n.1589G>A) c.1876+159G>A (n.1876+159G>A) n.4508G>A c.1959+76G>A (n.1959+76G>A) c.2032G>A (p.Asp678Asn) n.2219G>A c.1956+76G>A (n.1956+76G>A) c.-416+25G>A (n.-416+25G>A) n.2415+25G>A n.2421G>A n.2401+25G>A n.2396+25G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166043678A>C	CA429976295	SCN1A	c.2034T>G (p.Thr678=) c.2010+24T>G (n.2010+24T>G) c.1824T>G (n.1824T>G) n.2286T>G c.2007+24T>G (n.2007+24T>G) c.1588T>G (n.1588T>G) c.1876+158T>G (n.1876+158T>G) n.4507T>G c.1959+75T>G (n.1959+75T>G) c.2031T>G (p.Thr677=) n.2218T>G c.1956+75T>G (n.1956+75T>G) c.-416+24T>G (n.-416+24T>G) n.2415+24T>G n.2420T>G n.2401+24T>G n.2396+24T>G
2	g.166043678A>G	CA429976296	SCN1A	c.2034T>C (p.Thr678=) c.2010+24T>C (n.2010+24T>C) c.1824T>C (n.1824T>C) n.2286T>C c.2007+24T>C (n.2007+24T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) c.1876+158T>C (n.1876+158T>C) n.4507T>C c.1959+75T>C (n.1959+75T>C) c.2031T>C (p.Thr677=) n.2218T>C c.1956+75T>C (n.1956+75T>C) c.-416+24T>C (n.-416+24T>C) n.2415+24T>C n.2420T>C n.2401+24T>C n.2396+24T>C
2	g.166043678A>T	CA429976297	SCN1A	c.2034T>A (p.Thr678=) c.2010+24T>A (n.2010+24T>A) c.1824T>A (n.1824T>A) n.2286T>A c.2007+24T>A (n.2007+24T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) c.1876+158T>A (n.1876+158T>A) n.4507T>A c.1959+75T>A (n.1959+75T>A) c.2031T>A (p.Thr677=) n.2218T>A c.1956+75T>A (n.1956+75T>A) c.-416+24T>A (n.-416+24T>A) n.2415+24T>A n.2420T>A n.2401+24T>A n.2396+24T>A
2	g.166043679G>A	CA349067053	SCN1A	c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.2010+23C>T (n.2010+23C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) n.2285C>T c.2007+23C>T (n.2007+23C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1876+157C>T (n.1876+157C>T) n.4506C>T c.1959+74C>T (n.1959+74C>T) c.2030C>T (p.Thr677Ile) n.2217C>T c.1956+74C>T (n.1956+74C>T) c.-416+23C>T (n.-416+23C>T) n.2415+23C>T n.2419C>T n.2401+23C>T n.2396+23C>T	dbSNP
2	g.166043679G>C	CA349067054	SCN1A	c.2033C>G (p.Thr678Ser) c.2010+23C>G (n.2010+23C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) n.2285C>G c.2007+23C>G (n.2007+23C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.1876+157C>G (n.1876+157C>G) n.4506C>G c.1959+74C>G (n.1959+74C>G) c.2030C>G (p.Thr677Ser) n.2217C>G c.1956+74C>G (n.1956+74C>G) c.-416+23C>G (n.-416+23C>G) n.2415+23C>G n.2419C>G n.2401+23C>G n.2396+23C>G
2	g.166043679G=	CA1304860007	SCN1A	c.2033C= (p.Thr678=) c.2010+23C= (n.2010+23C=) c.1823C= (n.1823C=) n.2285C= c.2007+23C= (n.2007+23C=) c.1587C= (n.1587C=) c.1876+157C= (n.1876+157C=) n.4506C= c.1959+74C= (n.1959+74C=) c.2030C= (p.Thr677=) n.2217C= c.1956+74C= (n.1956+74C=) c.-416+23C= (n.-416+23C=) n.2415+23C= n.2419C= n.2401+23C= n.2396+23C=
2	g.166043679G>T	CA349067055	SCN1A	c.2033C>A (p.Thr678Asn) c.2010+23C>A (n.2010+23C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) n.2285C>A c.2007+23C>A (n.2007+23C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.1876+157C>A (n.1876+157C>A) n.4506C>A c.1959+74C>A (n.1959+74C>A) c.2030C>A (p.Thr677Asn) n.2217C>A c.1956+74C>A (n.1956+74C>A) c.-416+23C>A (n.-416+23C>A) n.2415+23C>A n.2419C>A n.2401+23C>A n.2396+23C>A
2	g.166043680T>A	CA349067058	SCN1A	c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.2010+22A>T (n.2010+22A>T) c.1822A>T (n.1822A>T) n.2284A>T c.2007+22A>T (n.2007+22A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1876+156A>T (n.1876+156A>T) n.4505A>T c.1959+73A>T (n.1959+73A>T) c.2029A>T (p.Thr677Ser) n.2216A>T c.1956+73A>T (n.1956+73A>T) c.-416+22A>T (n.-416+22A>T) n.2415+22A>T n.2418A>T n.2401+22A>T n.2396+22A>T
2	g.166043680T>C	CA349067057	SCN1A	c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.2010+22A>G (n.2010+22A>G) c.1822A>G (n.1822A>G) n.2284A>G c.2007+22A>G (n.2007+22A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.1876+156A>G (n.1876+156A>G) n.4505A>G c.1959+73A>G (n.1959+73A>G) c.2029A>G (p.Thr677Ala) n.2216A>G c.1956+73A>G (n.1956+73A>G) c.-416+22A>G (n.-416+22A>G) n.2415+22A>G n.2418A>G n.2401+22A>G n.2396+22A>G
2	g.166043680T>G	CA349067056	SCN1A	c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.2010+22A>C (n.2010+22A>C) c.1822A>C (n.1822A>C) n.2284A>C c.2007+22A>C (n.2007+22A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.1876+156A>C (n.1876+156A>C) n.4505A>C c.1959+73A>C (n.1959+73A>C) c.2029A>C (p.Thr677Pro) n.2216A>C c.1956+73A>C (n.1956+73A>C) c.-416+22A>C (n.-416+22A>C) n.2415+22A>C n.2418A>C n.2401+22A>C n.2396+22A>C
2	g.166043681A=	CA1304860008	SCN1A	c.2031T= (p.Ala677=) c.2010+21T= (n.2010+21T=) c.1821T= (n.1821T=) n.2283T= c.2007+21T= (n.2007+21T=) c.1585T= (n.1585T=) c.1876+155T= (n.1876+155T=) n.4504T= c.1959+72T= (n.1959+72T=) c.2028T= (p.Ala676=) n.2215T= c.1956+72T= (n.1956+72T=) c.-416+21T= (n.-416+21T=) n.2415+21T= n.2417T= n.2401+21T= n.2396+21T=
2	g.166043681A>C	CA429976303	SCN1A	c.2031T>G (p.Ala677=) c.2010+21T>G (n.2010+21T>G) c.1821T>G (n.1821T>G) n.2283T>G c.2007+21T>G (n.2007+21T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1876+155T>G (n.1876+155T>G) n.4504T>G c.1959+72T>G (n.1959+72T>G) c.2028T>G (p.Ala676=) n.2215T>G c.1956+72T>G (n.1956+72T>G) c.-416+21T>G (n.-416+21T>G) n.2415+21T>G n.2417T>G n.2401+21T>G n.2396+21T>G
2	g.166043681A>G	CA429976304	SCN1A	c.2031T>C (p.Ala677=) c.2010+21T>C (n.2010+21T>C) c.1821T>C (n.1821T>C) n.2283T>C c.2007+21T>C (n.2007+21T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1876+155T>C (n.1876+155T>C) n.4504T>C c.1959+72T>C (n.1959+72T>C) c.2028T>C (p.Ala676=) n.2215T>C c.1956+72T>C (n.1956+72T>C) c.-416+21T>C (n.-416+21T>C) n.2415+21T>C n.2417T>C n.2401+21T>C n.2396+21T>C
2	g.166043681A>T	CA1943218	SCN1A	c.2031T>A (p.Ala677=) c.2010+21T>A (n.2010+21T>A) c.1821T>A (n.1821T>A) n.2283T>A c.2007+21T>A (n.2007+21T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1876+155T>A (n.1876+155T>A) n.4504T>A c.1959+72T>A (n.1959+72T>A) c.2028T>A (p.Ala676=) n.2215T>A c.1956+72T>A (n.1956+72T>A) c.-416+21T>A (n.-416+21T>A) n.2415+21T>A n.2417T>A n.2401+21T>A n.2396+21T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043682G>A	CA1943219	SCN1A	c.2030C>T (p.Ala677Val) c.2010+20C>T (n.2010+20C>T) c.1820C>T (n.1820C>T) n.2282C>T c.2007+20C>T (n.2007+20C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.1876+154C>T (n.1876+154C>T) n.4503C>T c.1959+71C>T (n.1959+71C>T) c.2027C>T (p.Ala676Val) n.2214C>T c.1956+71C>T (n.1956+71C>T) c.-416+20C>T (n.-416+20C>T) n.2415+20C>T n.2416C>T n.2401+20C>T n.2396+20C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043682G>C	CA349067059	SCN1A	c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.2010+20C>G (n.2010+20C>G) c.1820C>G (n.1820C>G) n.2282C>G c.2007+20C>G (n.2007+20C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.1876+154C>G (n.1876+154C>G) n.4503C>G c.1959+71C>G (n.1959+71C>G) c.2027C>G (p.Ala676Gly) n.2214C>G c.1956+71C>G (n.1956+71C>G) c.-416+20C>G (n.-416+20C>G) n.2415+20C>G n.2416C>G n.2401+20C>G n.2396+20C>G
2	g.166043682G=	CA1304860009	SCN1A	c.2030C= (p.Ala677=) c.2010+20C= (n.2010+20C=) c.1820C= (n.1820C=) n.2282C= c.2007+20C= (n.2007+20C=) c.1584C= (n.1584C=) c.1876+154C= (n.1876+154C=) n.4503C= c.1959+71C= (n.1959+71C=) c.2027C= (p.Ala676=) n.2214C= c.1956+71C= (n.1956+71C=) c.-416+20C= (n.-416+20C=) n.2415+20C= n.2416C= n.2401+20C= n.2396+20C=
2	g.166043682G>T	CA349067060	SCN1A	c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.2010+20C>A (n.2010+20C>A) c.1820C>A (n.1820C>A) n.2282C>A c.2007+20C>A (n.2007+20C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.1876+154C>A (n.1876+154C>A) n.4503C>A c.1959+71C>A (n.1959+71C>A) c.2027C>A (p.Ala676Asp) n.2214C>A c.1956+71C>A (n.1956+71C>A) c.-416+20C>A (n.-416+20C>A) n.2415+20C>A n.2416C>A n.2401+20C>A n.2396+20C>A
2	g.166043683C>A	CA349067061	SCN1A	c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.2010+19G>T (n.2010+19G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) n.2281G>T c.2007+19G>T (n.2007+19G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.1876+153G>T (n.1876+153G>T) n.4502G>T c.1959+70G>T (n.1959+70G>T) c.2026G>T (p.Ala676Ser) n.2213G>T c.1956+70G>T (n.1956+70G>T) c.-416+19G>T (n.-416+19G>T) n.2415+19G>T n.2415G>T n.2401+19G>T n.2396+19G>T
2	g.166043683C>G	CA349067062	SCN1A	c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.2010+19G>C (n.2010+19G>C) c.1819G>C (n.1819G>C) n.2281G>C c.2007+19G>C (n.2007+19G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.1876+153G>C (n.1876+153G>C) n.4502G>C c.1959+70G>C (n.1959+70G>C) c.2026G>C (p.Ala676Pro) n.2213G>C c.1956+70G>C (n.1956+70G>C) c.-416+19G>C (n.-416+19G>C) n.2415+19G>C n.2415G>C n.2401+19G>C n.2396+19G>C
2	g.166043683C>T	CA349067063	SCN1A	c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.2010+19G>A (n.2010+19G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) n.2281G>A c.2007+19G>A (n.2007+19G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.1876+153G>A (n.1876+153G>A) n.4502G>A c.1959+70G>A (n.1959+70G>A) c.2026G>A (p.Ala676Thr) n.2213G>A c.1956+70G>A (n.1956+70G>A) c.-416+19G>A (n.-416+19G>A) n.2415+19G>A n.2415G>A n.2401+19G>A n.2396+19G>A
2	g.166043684T>A	CA429976306	SCN1A	c.2028A>T (p.Pro676=) c.2010+18A>T (n.2010+18A>T) c.1818A>T (n.1818A>T) n.2280A>T c.2007+18A>T (n.2007+18A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1876+152A>T (n.1876+152A>T) n.4501A>T c.1959+69A>T (n.1959+69A>T) c.2025A>T (p.Pro675=) n.2212A>T c.1956+69A>T (n.1956+69A>T) c.-416+18A>T (n.-416+18A>T) n.2415+18A>T n.2414A>T n.2401+18A>T n.2396+18A>T
2	g.166043684T>C	CA429976309	SCN1A	c.2028A>G (p.Pro676=) c.2010+18A>G (n.2010+18A>G) c.1818A>G (n.1818A>G) n.2280A>G c.2007+18A>G (n.2007+18A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1876+152A>G (n.1876+152A>G) n.4501A>G c.1959+69A>G (n.1959+69A>G) c.2025A>G (p.Pro675=) n.2212A>G c.1956+69A>G (n.1956+69A>G) c.-416+18A>G (n.-416+18A>G) n.2415+18A>G n.2414A>G n.2401+18A>G n.2396+18A>G
2	g.166043684T>G	CA429976311	SCN1A	c.2028A>C (p.Pro676=) c.2010+18A>C (n.2010+18A>C) c.1818A>C (n.1818A>C) n.2280A>C c.2007+18A>C (n.2007+18A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1876+152A>C (n.1876+152A>C) n.4501A>C c.1959+69A>C (n.1959+69A>C) c.2025A>C (p.Pro675=) n.2212A>C c.1956+69A>C (n.1956+69A>C) c.-416+18A>C (n.-416+18A>C) n.2415+18A>C n.2414A>C n.2401+18A>C n.2396+18A>C
2	g.166043685G>A	CA349067064	SCN1A	c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.2010+17C>T (n.2010+17C>T) c.1817C>T (n.1817C>T) n.2279C>T c.2007+17C>T (n.2007+17C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) c.1876+151C>T (n.1876+151C>T) n.4500C>T c.1959+68C>T (n.1959+68C>T) c.2024C>T (p.Pro675Leu) n.2211C>T c.1956+68C>T (n.1956+68C>T) c.-416+17C>T (n.-416+17C>T) n.2415+17C>T n.2413C>T n.2401+17C>T n.2396+17C>T
2	g.166043685G>C	CA349067065	SCN1A	c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.2010+17C>G (n.2010+17C>G) c.1817C>G (n.1817C>G) n.2279C>G c.2007+17C>G (n.2007+17C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) c.1876+151C>G (n.1876+151C>G) n.4500C>G c.1959+68C>G (n.1959+68C>G) c.2024C>G (p.Pro675Arg) n.2211C>G c.1956+68C>G (n.1956+68C>G) c.-416+17C>G (n.-416+17C>G) n.2415+17C>G n.2413C>G n.2401+17C>G n.2396+17C>G
2	g.166043685G>T	CA349067066	SCN1A	c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.2010+17C>A (n.2010+17C>A) c.1817C>A (n.1817C>A) n.2279C>A c.2007+17C>A (n.2007+17C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) c.1876+151C>A (n.1876+151C>A) n.4500C>A c.1959+68C>A (n.1959+68C>A) c.2024C>A (p.Pro675Gln) n.2211C>A c.1956+68C>A (n.1956+68C>A) c.-416+17C>A (n.-416+17C>A) n.2415+17C>A n.2413C>A n.2401+17C>A n.2396+17C>A
2	g.166043686G>A	CA349067067	SCN1A	c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.2010+16C>T (n.2010+16C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) n.2278C>T c.2007+16C>T (n.2007+16C>T) c.1580C>T (n.1580C>T) c.1876+150C>T (n.1876+150C>T) n.4499C>T c.1959+67C>T (n.1959+67C>T) c.2023C>T (p.Pro675Ser) n.2210C>T c.1956+67C>T (n.1956+67C>T) c.-416+16C>T (n.-416+16C>T) n.2415+16C>T n.2412C>T n.2401+16C>T n.2396+16C>T
2	g.166043686G>C	CA349067068	SCN1A	c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.2010+16C>G (n.2010+16C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) n.2278C>G c.2007+16C>G (n.2007+16C>G) c.1580C>G (n.1580C>G) c.1876+150C>G (n.1876+150C>G) n.4499C>G c.1959+67C>G (n.1959+67C>G) c.2023C>G (p.Pro675Ala) n.2210C>G c.1956+67C>G (n.1956+67C>G) c.-416+16C>G (n.-416+16C>G) n.2415+16C>G n.2412C>G n.2401+16C>G n.2396+16C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043686G=	CA1304860010	SCN1A	c.2026C= (p.Pro676=) c.2010+16C= (n.2010+16C=) c.1816C= (n.1816C=) n.2278C= c.2007+16C= (n.2007+16C=) c.1580C= (n.1580C=) c.1876+150C= (n.1876+150C=) n.4499C= c.1959+67C= (n.1959+67C=) c.2023C= (p.Pro675=) n.2210C= c.1956+67C= (n.1956+67C=) c.-416+16C= (n.-416+16C=) n.2415+16C= n.2412C= n.2401+16C= n.2396+16C=
2	g.166043686G>T	CA349067069	SCN1A	c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.2010+16C>A (n.2010+16C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) n.2278C>A c.2007+16C>A (n.2007+16C>A) c.1580C>A (n.1580C>A) c.1876+150C>A (n.1876+150C>A) n.4499C>A c.1959+67C>A (n.1959+67C>A) c.2023C>A (p.Pro675Thr) n.2210C>A c.1956+67C>A (n.1956+67C>A) c.-416+16C>A (n.-416+16C>A) n.2415+16C>A n.2412C>A n.2401+16C>A n.2396+16C>A
2	g.166043687C>A	CA349067070	SCN1A	c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.2010+15G>T (n.2010+15G>T) c.1815G>T (n.1815G>T) n.2277G>T c.2007+15G>T (n.2007+15G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.1876+149G>T (n.1876+149G>T) n.4498G>T c.1959+66G>T (n.1959+66G>T) c.2022G>T (p.Lys674Asn) n.2209G>T c.1956+66G>T (n.1956+66G>T) c.-416+15G>T (n.-416+15G>T) n.2415+15G>T n.2411G>T n.2401+15G>T n.2396+15G>T
2	g.166043687C>G	CA349067071	SCN1A	c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.2010+15G>C (n.2010+15G>C) c.1815G>C (n.1815G>C) n.2277G>C c.2007+15G>C (n.2007+15G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1876+149G>C (n.1876+149G>C) n.4498G>C c.1959+66G>C (n.1959+66G>C) c.2022G>C (p.Lys674Asn) n.2209G>C c.1956+66G>C (n.1956+66G>C) c.-416+15G>C (n.-416+15G>C) n.2415+15G>C n.2411G>C n.2401+15G>C n.2396+15G>C
2	g.166043687C>T	CA429976324	SCN1A	c.2025G>A (p.Lys675=) c.2010+15G>A (n.2010+15G>A) c.1815G>A (n.1815G>A) n.2277G>A c.2007+15G>A (n.2007+15G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1876+149G>A (n.1876+149G>A) n.4498G>A c.1959+66G>A (n.1959+66G>A) c.2022G>A (p.Lys674=) n.2209G>A c.1956+66G>A (n.1956+66G>A) c.-416+15G>A (n.-416+15G>A) n.2415+15G>A n.2411G>A n.2401+15G>A n.2396+15G>A
2	g.166043688T>A	CA349067072	SCN1A	c.2024A>T (p.Lys675Met) c.2010+14A>T (n.2010+14A>T) c.1814A>T (n.1814A>T) n.2276A>T c.2007+14A>T (n.2007+14A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1876+148A>T (n.1876+148A>T) n.4497A>T c.1959+65A>T (n.1959+65A>T) c.2021A>T (p.Lys674Met) n.2208A>T c.1956+65A>T (n.1956+65A>T) c.-416+14A>T (n.-416+14A>T) n.2415+14A>T n.2410A>T n.2401+14A>T n.2396+14A>T
2	g.166043688T>C	CA349067074	SCN1A	c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.2010+14A>G (n.2010+14A>G) c.1814A>G (n.1814A>G) n.2276A>G c.2007+14A>G (n.2007+14A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1876+148A>G (n.1876+148A>G) n.4497A>G c.1959+65A>G (n.1959+65A>G) c.2021A>G (p.Lys674Arg) n.2208A>G c.1956+65A>G (n.1956+65A>G) c.-416+14A>G (n.-416+14A>G) n.2415+14A>G n.2410A>G n.2401+14A>G n.2396+14A>G
2	g.166043688T>G	CA349067073	SCN1A	c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.2010+14A>C (n.2010+14A>C) c.1814A>C (n.1814A>C) n.2276A>C c.2007+14A>C (n.2007+14A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1876+148A>C (n.1876+148A>C) n.4497A>C c.1959+65A>C (n.1959+65A>C) c.2021A>C (p.Lys674Thr) n.2208A>C c.1956+65A>C (n.1956+65A>C) c.-416+14A>C (n.-416+14A>C) n.2415+14A>C n.2410A>C n.2401+14A>C n.2396+14A>C
2	g.166043688_166043692delinsTTATC	CA1304860011	SCN1A	c.2020_2024delinsGATAA (p.Asp674=) c.2010+10_2010+14delinsGATAA (n.2010+10_2010+14delinsGATAA) c.1810_1814delinsGATAA (n.1810_1814delinsGATAA) n.2272_2276delinsGATAA c.2007+10_2007+14delinsGATAA (n.2007+10_2007+14delinsGATAA) c.1574_1578delinsGATAA (n.1574_1578delinsGATAA) c.1876+144_1876+148delinsGATAA (n.1876+144_1876+148delinsGATAA) n.4493_4497delinsGATAA c.1959+61_1959+65delinsGATAA (n.1959+61_1959+65delinsGATAA) c.2017_2021delinsGATAA (p.Asp673=) n.2204_2208delinsGATAA c.1956+61_1956+65delinsGATAA (n.1956+61_1956+65delinsGATAA) c.-416+10_-416+14delinsGATAA (n.-416+10_-416+14delinsGATAA) n.2415+10_2415+14delinsGATAA n.2406_2410delinsGATAA n.2401+10_2401+14delinsGATAA n.2396+10_2396+14delinsGATAA
2	g.166043689T>A	CA349067075	SCN1A	c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.2010+13A>T (n.2010+13A>T) c.1813A>T (n.1813A>T) n.2275A>T c.2007+13A>T (n.2007+13A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.1876+147A>T (n.1876+147A>T) n.4496A>T c.1959+64A>T (n.1959+64A>T) c.2020A>T (p.Lys674Ter) n.2207A>T c.1956+64A>T (n.1956+64A>T) c.-416+13A>T (n.-416+13A>T) n.2415+13A>T n.2409A>T n.2401+13A>T n.2396+13A>T	dbSNP
2	g.166043689T>C	CA349067077	SCN1A	c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.2010+13A>G (n.2010+13A>G) c.1813A>G (n.1813A>G) n.2275A>G c.2007+13A>G (n.2007+13A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.1876+147A>G (n.1876+147A>G) n.4496A>G c.1959+64A>G (n.1959+64A>G) c.2020A>G (p.Lys674Glu) n.2207A>G c.1956+64A>G (n.1956+64A>G) c.-416+13A>G (n.-416+13A>G) n.2415+13A>G n.2409A>G n.2401+13A>G n.2396+13A>G
2	g.166043689T>G	CA349067076	SCN1A	c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.2010+13A>C (n.2010+13A>C) c.1813A>C (n.1813A>C) n.2275A>C c.2007+13A>C (n.2007+13A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.1876+147A>C (n.1876+147A>C) n.4496A>C c.1959+64A>C (n.1959+64A>C) c.2020A>C (p.Lys674Gln) n.2207A>C c.1956+64A>C (n.1956+64A>C) c.-416+13A>C (n.-416+13A>C) n.2415+13A>C n.2409A>C n.2401+13A>C n.2396+13A>C	dbSNP
2	g.166043689T=	CA1304860012	SCN1A	c.2023A= (p.Lys675=) c.2010+13A= (n.2010+13A=) c.1813A= (n.1813A=) n.2275A= c.2007+13A= (n.2007+13A=) c.1577A= (n.1577A=) c.1876+147A= (n.1876+147A=) n.4496A= c.1959+64A= (n.1959+64A=) c.2020A= (p.Lys674=) n.2207A= c.1956+64A= (n.1956+64A=) c.-416+13A= (n.-416+13A=) n.2415+13A= n.2409A= n.2401+13A= n.2396+13A=
2	g.166043692_166043695del	CA658683274	SCN1A	c.2020_2023del (p.Asp674SerfsTer8) c.2020_2023del (p.Asp674SerfsTer15) c.2010+10_2010+13del (n.2010+10_2010+13del) c.1810_1813del (n.1810_1813del) n.2272_2275del c.2007+10_2007+13del (n.2007+10_2007+13del) c.1574_1577del (n.1574_1577del) c.1876+144_1876+147del (n.1876+144_1876+147del) n.4493_4496del c.1959+61_1959+64del (n.1959+61_1959+64del) c.2017_2020del (p.Asp673SerfsTer15) n.2204_2207del c.1956+61_1956+64del (n.1956+61_1956+64del) c.-416+10_-416+13del (n.-416+10_-416+13del) n.2415+10_2415+13del n.2406_2409del n.2401+10_2401+13del n.2396+10_2396+13del	ClinVar dbSNP
2	g.166043690A>C	CA349067078	SCN1A	c.2022T>G (p.Asp674Glu) c.2010+12T>G (n.2010+12T>G) c.1812T>G (n.1812T>G) n.2274T>G c.2007+12T>G (n.2007+12T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.1876+146T>G (n.1876+146T>G) n.4495T>G c.1959+63T>G (n.1959+63T>G) c.2019T>G (p.Asp673Glu) n.2206T>G c.1956+63T>G (n.1956+63T>G) c.-416+12T>G (n.-416+12T>G) n.2415+12T>G n.2408T>G n.2401+12T>G n.2396+12T>G
2	g.166043690A>G	CA429976335	SCN1A	c.2022T>C (p.Asp674=) c.2010+12T>C (n.2010+12T>C) c.1812T>C (n.1812T>C) n.2274T>C c.2007+12T>C (n.2007+12T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.1876+146T>C (n.1876+146T>C) n.4495T>C c.1959+63T>C (n.1959+63T>C) c.2019T>C (p.Asp673=) n.2206T>C c.1956+63T>C (n.1956+63T>C) c.-416+12T>C (n.-416+12T>C) n.2415+12T>C n.2408T>C n.2401+12T>C n.2396+12T>C
2	g.166043690A>T	CA349067079	SCN1A	c.2022T>A (p.Asp674Glu) c.2010+12T>A (n.2010+12T>A) c.1812T>A (n.1812T>A) n.2274T>A c.2007+12T>A (n.2007+12T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.1876+146T>A (n.1876+146T>A) n.4495T>A c.1959+63T>A (n.1959+63T>A) c.2019T>A (p.Asp673Glu) n.2206T>A c.1956+63T>A (n.1956+63T>A) c.-416+12T>A (n.-416+12T>A) n.2415+12T>A n.2408T>A n.2401+12T>A n.2396+12T>A
2	g.166043699_166051304del	CA915942896	SCN1A	c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.754+424_1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.518+424_1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del	ClinVar
2	g.166043691T>A	CA349067080	SCN1A	c.2021A>T (p.Asp674Val) c.2010+11A>T (n.2010+11A>T) c.1811A>T (n.1811A>T) n.2273A>T c.2007+11A>T (n.2007+11A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.1876+145A>T (n.1876+145A>T) n.4494A>T c.1959+62A>T (n.1959+62A>T) c.2018A>T (p.Asp673Val) n.2205A>T c.1956+62A>T (n.1956+62A>T) c.-416+11A>T (n.-416+11A>T) n.2415+11A>T n.2407A>T n.2401+11A>T n.2396+11A>T
2	g.166043691T>C	CA349067081	SCN1A	c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.2010+11A>G (n.2010+11A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) n.2273A>G c.2007+11A>G (n.2007+11A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.1876+145A>G (n.1876+145A>G) n.4494A>G c.1959+62A>G (n.1959+62A>G) c.2018A>G (p.Asp673Gly) n.2205A>G c.1956+62A>G (n.1956+62A>G) c.-416+11A>G (n.-416+11A>G) n.2415+11A>G n.2407A>G n.2401+11A>G n.2396+11A>G
2	g.166043691T>G	CA349067082	SCN1A	c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.2010+11A>C (n.2010+11A>C) c.1811A>C (n.1811A>C) n.2273A>C c.2007+11A>C (n.2007+11A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.1876+145A>C (n.1876+145A>C) n.4494A>C c.1959+62A>C (n.1959+62A>C) c.2018A>C (p.Asp673Ala) n.2205A>C c.1956+62A>C (n.1956+62A>C) c.-416+11A>C (n.-416+11A>C) n.2415+11A>C n.2407A>C n.2401+11A>C n.2396+11A>C
2	g.166043692C>A	CA349067083	SCN1A	c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.2010+10G>T (n.2010+10G>T) c.1810G>T (n.1810G>T) n.2272G>T c.2007+10G>T (n.2007+10G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1876+144G>T (n.1876+144G>T) n.4493G>T c.1959+61G>T (n.1959+61G>T) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.2204G>T c.1956+61G>T (n.1956+61G>T) c.-416+10G>T (n.-416+10G>T) n.2415+10G>T n.2406G>T n.2401+10G>T n.2396+10G>T
2	g.166043692C=	CA1304860013	SCN1A	c.2020G= (p.Asp674=) c.2010+10G= (n.2010+10G=) c.1810G= (n.1810G=) n.2272G= c.2007+10G= (n.2007+10G=) c.1574G= (n.1574G=) c.1876+144G= (n.1876+144G=) n.4493G= c.1959+61G= (n.1959+61G=) c.2017G= (p.Asp673=) n.2204G= c.1956+61G= (n.1956+61G=) c.-416+10G= (n.-416+10G=) n.2415+10G= n.2406G= n.2401+10G= n.2396+10G=
2	g.166043692C>G	CA349067084	SCN1A	c.2020G>C (p.Asp674His) c.2010+10G>C (n.2010+10G>C) c.1810G>C (n.1810G>C) n.2272G>C c.2007+10G>C (n.2007+10G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1876+144G>C (n.1876+144G>C) n.4493G>C c.1959+61G>C (n.1959+61G>C) c.2017G>C (p.Asp673His) n.2204G>C c.1956+61G>C (n.1956+61G>C) c.-416+10G>C (n.-416+10G>C) n.2415+10G>C n.2406G>C n.2401+10G>C n.2396+10G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.166043692C>T	CA349067085	SCN1A	c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.2010+10G>A (n.2010+10G>A) c.1810G>A (n.1810G>A) n.2272G>A c.2007+10G>A (n.2007+10G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1876+144G>A (n.1876+144G>A) n.4493G>A c.1959+61G>A (n.1959+61G>A) c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.2204G>A c.1956+61G>A (n.1956+61G>A) c.-416+10G>A (n.-416+10G>A) n.2415+10G>A n.2406G>A n.2401+10G>A n.2396+10G>A
2	g.166043693T>A	CA429976344	SCN1A	c.2019A>T (p.Ile673=) c.2010+9A>T (n.2010+9A>T) c.1809A>T (n.1809A>T) n.2271A>T c.2007+9A>T (n.2007+9A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1876+143A>T (n.1876+143A>T) n.4492A>T c.1959+60A>T (n.1959+60A>T) c.2016A>T (p.Ile672=) n.2203A>T c.1956+60A>T (n.1956+60A>T) c.-416+9A>T (n.-416+9A>T) n.2415+9A>T n.2405A>T n.2401+9A>T n.2396+9A>T
2	g.166043693T>C	CA349067086	SCN1A	c.2019A>G (p.Ile673Met) c.2010+9A>G (n.2010+9A>G) c.1809A>G (n.1809A>G) n.2271A>G c.2007+9A>G (n.2007+9A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1876+143A>G (n.1876+143A>G) n.4492A>G c.1959+60A>G (n.1959+60A>G) c.2016A>G (p.Ile672Met) n.2203A>G c.1956+60A>G (n.1956+60A>G) c.-416+9A>G (n.-416+9A>G) n.2415+9A>G n.2405A>G n.2401+9A>G n.2396+9A>G
2	g.166043693T>G	CA429976349	SCN1A	c.2019A>C (p.Ile673=) c.2010+9A>C (n.2010+9A>C) c.1809A>C (n.1809A>C) n.2271A>C c.2007+9A>C (n.2007+9A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1876+143A>C (n.1876+143A>C) n.4492A>C c.1959+60A>C (n.1959+60A>C) c.2016A>C (p.Ile672=) n.2203A>C c.1956+60A>C (n.1956+60A>C) c.-416+9A>C (n.-416+9A>C) n.2415+9A>C n.2405A>C n.2401+9A>C n.2396+9A>C
2	g.166043694A=	CA1304860014	SCN1A	c.2018T= (p.Ile673=) c.2010+8T= (n.2010+8T=) c.1808T= (n.1808T=) n.2270T= c.2007+8T= (n.2007+8T=) c.1572T= (n.1572T=) c.1876+142T= (n.1876+142T=) n.4491T= c.1959+59T= (n.1959+59T=) c.2015T= (p.Ile672=) n.2202T= c.1956+59T= (n.1956+59T=) c.-416+8T= (n.-416+8T=) n.2415+8T= n.2404T= n.2401+8T= n.2396+8T=
2	g.166043694A>C	CA349067087	SCN1A	c.2018T>G (p.Ile673Arg) c.2010+8T>G (n.2010+8T>G) c.1808T>G (n.1808T>G) n.2270T>G c.2007+8T>G (n.2007+8T>G) c.1572T>G (n.1572T>G) c.1876+142T>G (n.1876+142T>G) n.4491T>G c.1959+59T>G (n.1959+59T>G) c.2015T>G (p.Ile672Arg) n.2202T>G c.1956+59T>G (n.1956+59T>G) c.-416+8T>G (n.-416+8T>G) n.2415+8T>G n.2404T>G n.2401+8T>G n.2396+8T>G	gnomAD v4
2	g.166043694A>G	CA349067088	SCN1A	c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.2010+8T>C (n.2010+8T>C) c.1808T>C (n.1808T>C) n.2270T>C c.2007+8T>C (n.2007+8T>C) c.1572T>C (n.1572T>C) c.1876+142T>C (n.1876+142T>C) n.4491T>C c.1959+59T>C (n.1959+59T>C) c.2015T>C (p.Ile672Thr) n.2202T>C c.1956+59T>C (n.1956+59T>C) c.-416+8T>C (n.-416+8T>C) n.2415+8T>C n.2404T>C n.2401+8T>C n.2396+8T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043694A>T	CA349067089	SCN1A	c.2018T>A (p.Ile673Lys) c.2010+8T>A (n.2010+8T>A) c.1808T>A (n.1808T>A) n.2270T>A c.2007+8T>A (n.2007+8T>A) c.1572T>A (n.1572T>A) c.1876+142T>A (n.1876+142T>A) n.4491T>A c.1959+59T>A (n.1959+59T>A) c.2015T>A (p.Ile672Lys) n.2202T>A c.1956+59T>A (n.1956+59T>A) c.-416+8T>A (n.-416+8T>A) n.2415+8T>A n.2404T>A n.2401+8T>A n.2396+8T>A
2	g.166043695T>A	CA349067090	SCN1A	c.2017A>T (p.Ile673Leu) c.2010+7A>T (n.2010+7A>T) c.1807A>T (n.1807A>T) n.2269A>T c.2007+7A>T (n.2007+7A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1876+141A>T (n.1876+141A>T) n.4490A>T c.1959+58A>T (n.1959+58A>T) c.2014A>T (p.Ile672Leu) n.2201A>T c.1956+58A>T (n.1956+58A>T) c.-416+7A>T (n.-416+7A>T) n.2415+7A>T n.2403A>T n.2401+7A>T n.2396+7A>T
2	g.166043695T>C	CA349067091	SCN1A	c.2017A>G (p.Ile673Val) c.2010+7A>G (n.2010+7A>G) c.1807A>G (n.1807A>G) n.2269A>G c.2007+7A>G (n.2007+7A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1876+141A>G (n.1876+141A>G) n.4490A>G c.1959+58A>G (n.1959+58A>G) c.2014A>G (p.Ile672Val) n.2201A>G c.1956+58A>G (n.1956+58A>G) c.-416+7A>G (n.-416+7A>G) n.2415+7A>G n.2403A>G n.2401+7A>G n.2396+7A>G
2	g.166043695T>G	CA349067092	SCN1A	c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.2010+7A>C (n.2010+7A>C) c.1807A>C (n.1807A>C) n.2269A>C c.2007+7A>C (n.2007+7A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1876+141A>C (n.1876+141A>C) n.4490A>C c.1959+58A>C (n.1959+58A>C) c.2014A>C (p.Ile672Leu) n.2201A>C c.1956+58A>C (n.1956+58A>C) c.-416+7A>C (n.-416+7A>C) n.2415+7A>C n.2403A>C n.2401+7A>C n.2396+7A>C
2	g.166043696T>A	CA429976354	SCN1A	c.2016A>T (p.Ile672=) c.2010+6A>T (n.2010+6A>T) c.1806A>T (n.1806A>T) n.2268A>T c.2007+6A>T (n.2007+6A>T) c.1570A>T (n.1570A>T) c.1876+140A>T (n.1876+140A>T) n.4489A>T c.1959+57A>T (n.1959+57A>T) c.2013A>T (p.Ile671=) n.2200A>T c.1956+57A>T (n.1956+57A>T) c.-416+6A>T (n.-416+6A>T) n.2415+6A>T n.2402A>T n.2401+6A>T n.2396+6A>T
2	g.166043696T>C	CA349067093	SCN1A	c.2016A>G (p.Ile672Met) c.2010+6A>G (n.2010+6A>G) c.1806A>G (n.1806A>G) n.2268A>G c.2007+6A>G (n.2007+6A>G) c.1570A>G (n.1570A>G) c.1876+140A>G (n.1876+140A>G) n.4489A>G c.1959+57A>G (n.1959+57A>G) c.2013A>G (p.Ile671Met) n.2200A>G c.1956+57A>G (n.1956+57A>G) c.-416+6A>G (n.-416+6A>G) n.2415+6A>G n.2402A>G n.2401+6A>G n.2396+6A>G	dbSNP
2	g.166043696T>G	CA429976358	SCN1A	c.2016A>C (p.Ile672=) c.2010+6A>C (n.2010+6A>C) c.1806A>C (n.1806A>C) n.2268A>C c.2007+6A>C (n.2007+6A>C) c.1570A>C (n.1570A>C) c.1876+140A>C (n.1876+140A>C) n.4489A>C c.1959+57A>C (n.1959+57A>C) c.2013A>C (p.Ile671=) n.2200A>C c.1956+57A>C (n.1956+57A>C) c.-416+6A>C (n.-416+6A>C) n.2415+6A>C n.2402A>C n.2401+6A>C n.2396+6A>C
2	g.166043696T=	CA1304860015	SCN1A	c.2016A= (p.Ile672=) c.2010+6A= (n.2010+6A=) c.1806A= (n.1806A=) n.2268A= c.2007+6A= (n.2007+6A=) c.1570A= (n.1570A=) c.1876+140A= (n.1876+140A=) n.4489A= c.1959+57A= (n.1959+57A=) c.2013A= (p.Ile671=) n.2200A= c.1956+57A= (n.1956+57A=) c.-416+6A= (n.-416+6A=) n.2415+6A= n.2402A= n.2401+6A= n.2396+6A=
2	g.166043697A=	CA1304860016	SCN1A	c.2015T= (p.Ile672=) c.2010+5T= (n.2010+5T=) c.1805T= (n.1805T=) n.2267T= c.2007+5T= (n.2007+5T=) c.1569T= (n.1569T=) c.1876+139T= (n.1876+139T=) n.4488T= c.1959+56T= (n.1959+56T=) c.2012T= (p.Ile671=) n.2199T= c.1956+56T= (n.1956+56T=) c.-416+5T= (n.-416+5T=) n.2415+5T= n.2401T= n.2401+5T= n.2396+5T=
2	g.166043697A>C	CA349067094	SCN1A	c.2015T>G (p.Ile672Arg) c.2010+5T>G (n.2010+5T>G) c.1805T>G (n.1805T>G) n.2267T>G c.2007+5T>G (n.2007+5T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.1876+139T>G (n.1876+139T>G) n.4488T>G c.1959+56T>G (n.1959+56T>G) c.2012T>G (p.Ile671Arg) n.2199T>G c.1956+56T>G (n.1956+56T>G) c.-416+5T>G (n.-416+5T>G) n.2415+5T>G n.2401T>G n.2401+5T>G n.2396+5T>G
2	g.166043697A>G	CA1943220	SCN1A	c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.2010+5T>C (n.2010+5T>C) c.1805T>C (n.1805T>C) n.2267T>C c.2007+5T>C (n.2007+5T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.1876+139T>C (n.1876+139T>C) n.4488T>C c.1959+56T>C (n.1959+56T>C) c.2012T>C (p.Ile671Thr) n.2199T>C c.1956+56T>C (n.1956+56T>C) c.-416+5T>C (n.-416+5T>C) n.2415+5T>C n.2401T>C n.2401+5T>C n.2396+5T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043697A>T	CA349067095	SCN1A	c.2015T>A (p.Ile672Lys) c.2010+5T>A (n.2010+5T>A) c.1805T>A (n.1805T>A) n.2267T>A c.2007+5T>A (n.2007+5T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.1876+139T>A (n.1876+139T>A) n.4488T>A c.1959+56T>A (n.1959+56T>A) c.2012T>A (p.Ile671Lys) n.2199T>A c.1956+56T>A (n.1956+56T>A) c.-416+5T>A (n.-416+5T>A) n.2415+5T>A n.2401T>A n.2401+5T>A n.2396+5T>A
2	g.166043698T>A	CA349067096	SCN1A	c.2014A>T (p.Ile672Leu) c.2010+4A>T (n.2010+4A>T) c.1804A>T (n.1804A>T) n.2266A>T c.2007+4A>T (n.2007+4A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1876+138A>T (n.1876+138A>T) n.4487A>T c.1959+55A>T (n.1959+55A>T) c.2011A>T (p.Ile671Leu) n.2198A>T c.1956+55A>T (n.1956+55A>T) c.-416+4A>T (n.-416+4A>T) n.2415+4A>T n.2400A>T n.2401+4A>T n.2396+4A>T
2	g.166043698T>C	CA349067097	SCN1A	c.2014A>G (p.Ile672Val) c.2010+4A>G (n.2010+4A>G) c.1804A>G (n.1804A>G) n.2266A>G c.2007+4A>G (n.2007+4A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1876+138A>G (n.1876+138A>G) n.4487A>G c.1959+55A>G (n.1959+55A>G) c.2011A>G (p.Ile671Val) n.2198A>G c.1956+55A>G (n.1956+55A>G) c.-416+4A>G (n.-416+4A>G) n.2415+4A>G n.2400A>G n.2401+4A>G n.2396+4A>G
2	g.166043698T>G	CA349067098	SCN1A	c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.2010+4A>C (n.2010+4A>C) c.1804A>C (n.1804A>C) n.2266A>C c.2007+4A>C (n.2007+4A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1876+138A>C (n.1876+138A>C) n.4487A>C c.1959+55A>C (n.1959+55A>C) c.2011A>C (p.Ile671Leu) n.2198A>C c.1956+55A>C (n.1956+55A>C) c.-416+4A>C (n.-416+4A>C) n.2415+4A>C n.2400A>C n.2401+4A>C n.2396+4A>C
2	g.166043699C>A	CA429976370	SCN1A	c.2013G>T (p.Val671=) c.2010+3G>T (n.2010+3G>T) c.1803G>T (n.1803G>T) n.2265G>T c.2007+3G>T (n.2007+3G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.1876+137G>T (n.1876+137G>T) n.4486G>T c.1959+54G>T (n.1959+54G>T) c.2010G>T (p.Val670=) n.2197G>T c.1956+54G>T (n.1956+54G>T) c.-416+3G>T (n.-416+3G>T) n.2415+3G>T n.2399G>T n.2401+3G>T n.2396+3G>T
2	g.166043699C>G	CA429976373	SCN1A	c.2013G>C (p.Val671=) c.2010+3G>C (n.2010+3G>C) c.1803G>C (n.1803G>C) n.2265G>C c.2007+3G>C (n.2007+3G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.1876+137G>C (n.1876+137G>C) n.4486G>C c.1959+54G>C (n.1959+54G>C) c.2010G>C (p.Val670=) n.2197G>C c.1956+54G>C (n.1956+54G>C) c.-416+3G>C (n.-416+3G>C) n.2415+3G>C n.2399G>C n.2401+3G>C n.2396+3G>C
2	g.166043699C>T	CA429976372	SCN1A	c.2013G>A (p.Val671=) c.2010+3G>A (n.2010+3G>A) c.1803G>A (n.1803G>A) n.2265G>A c.2007+3G>A (n.2007+3G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) c.1876+137G>A (n.1876+137G>A) n.4486G>A c.1959+54G>A (n.1959+54G>A) c.2010G>A (p.Val670=) n.2197G>A c.1956+54G>A (n.1956+54G>A) c.-416+3G>A (n.-416+3G>A) n.2415+3G>A n.2399G>A n.2401+3G>A n.2396+3G>A	gnomAD v4
2	g.166043700A=	CA1304860017	SCN1A	c.2012T= (p.Val671=) c.2010+2T= (n.2010+2T=) c.1802T= (n.1802T=) n.2264T= c.2007+2T= (n.2007+2T=) c.1566T= (n.1566T=) c.1876+136T= (n.1876+136T=) n.4485T= c.1959+53T= (n.1959+53T=) c.2009T= (p.Val670=) n.2196T= c.1956+53T= (n.1956+53T=) c.-416+2T= (n.-416+2T=) n.2415+2T= n.2398T= n.2401+2T= n.2396+2T=
2	g.166043700A>C	CA349067099	SCN1A	c.2012T>G (p.Val671Gly) c.2010+2T>G (n.2010+2T>G) c.1802T>G (n.1802T>G) n.2264T>G c.2007+2T>G (n.2007+2T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.1876+136T>G (n.1876+136T>G) n.4485T>G c.1959+53T>G (n.1959+53T>G) c.2009T>G (p.Val670Gly) n.2196T>G c.1956+53T>G (n.1956+53T>G) c.-416+2T>G (n.-416+2T>G) n.2415+2T>G n.2398T>G n.2401+2T>G n.2396+2T>G
2	g.166043700A>G	CA349067100	SCN1A	c.2012T>C (p.Val671Ala) c.2010+2T>C (n.2010+2T>C) c.1802T>C (n.1802T>C) n.2264T>C c.2007+2T>C (n.2007+2T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.1876+136T>C (n.1876+136T>C) n.4485T>C c.1959+53T>C (n.1959+53T>C) c.2009T>C (p.Val670Ala) n.2196T>C c.1956+53T>C (n.1956+53T>C) c.-416+2T>C (n.-416+2T>C) n.2415+2T>C n.2398T>C n.2401+2T>C n.2396+2T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166043700A>T	CA349067101	SCN1A	c.2012T>A (p.Val671Glu) c.2010+2T>A (n.2010+2T>A) c.1802T>A (n.1802T>A) n.2264T>A c.2007+2T>A (n.2007+2T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.1876+136T>A (n.1876+136T>A) n.4485T>A c.1959+53T>A (n.1959+53T>A) c.2009T>A (p.Val670Glu) n.2196T>A c.1956+53T>A (n.1956+53T>A) c.-416+2T>A (n.-416+2T>A) n.2415+2T>A n.2398T>A n.2401+2T>A n.2396+2T>A
2	g.166043701C>A	CA349067102	SCN1A	c.2011G>T (p.Val671Leu) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) c.1801G>T (n.1801G>T) n.2263G>T c.2007+1G>T (n.2007+1G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.1876+135G>T (n.1876+135G>T) n.4484G>T c.1959+52G>T (n.1959+52G>T) c.2008G>T (p.Val670Leu) n.2195G>T c.1956+52G>T (n.1956+52G>T) c.-416+1G>T (n.-416+1G>T) n.2415+1G>T n.2397G>T n.2401+1G>T n.2396+1G>T	ClinVar
2	g.166043701C=	CA1304860018	SCN1A	c.2011G= (p.Val671=) c.2010+1G= (n.2010+1G=) c.1801G= (n.1801G=) n.2263G= c.2007+1G= (n.2007+1G=) c.1565G= (n.1565G=) c.1876+135G= (n.1876+135G=) n.4484G= c.1959+52G= (n.1959+52G=) c.2008G= (p.Val670=) n.2195G= c.1956+52G= (n.1956+52G=) c.-416+1G= (n.-416+1G=) n.2415+1G= n.2397G= n.2401+1G= n.2396+1G=
2	g.166043701C>G	CA349067103	SCN1A	c.2011G>C (p.Val671Leu) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) c.1801G>C (n.1801G>C) n.2263G>C c.2007+1G>C (n.2007+1G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) c.1876+135G>C (n.1876+135G>C) n.4484G>C c.1959+52G>C (n.1959+52G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) n.2195G>C c.1956+52G>C (n.1956+52G>C) c.-416+1G>C (n.-416+1G>C) n.2415+1G>C n.2397G>C n.2401+1G>C n.2396+1G>C
2	g.166043701C>T	CA1943221	SCN1A	c.2011G>A (p.Val671Met) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) c.1801G>A (n.1801G>A) n.2263G>A c.2007+1G>A (n.2007+1G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.1876+135G>A (n.1876+135G>A) n.4484G>A c.1959+52G>A (n.1959+52G>A) c.2008G>A (p.Val670Met) n.2195G>A c.1956+52G>A (n.1956+52G>A) c.-416+1G>A (n.-416+1G>A) n.2415+1G>A n.2397G>A n.2401+1G>A n.2396+1G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166043702del	CA2580064299	SCN1A	c.2011del (p.Val671Ter) c.2010+1del c.1801del (n.1801del) n.2263del c.2007+1del c.1565del (n.1565del) c.1876+135del (n.1876+135del) n.4484del c.1959+52del (n.1959+52del) c.2008del (p.Val670Ter) n.2195del c.1956+52del (n.1956+52del) c.-416+1del n.2415+1del n.2397del n.2401+1del n.2396+1del	ClinVar
2	g.166043702C>A	CA349067105	SCN1A	c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.1800G>T (n.1800G>T) n.2262G>T c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1876+134G>T (n.1876+134G>T) n.4483G>T c.1959+51G>T (n.1959+51G>T) n.2194G>T c.1956+51G>T (n.1956+51G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) n.2415G>T n.2396G>T n.2401G>T
2	g.166043702C>G	CA349067104	SCN1A	c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.1800G>C (n.1800G>C) n.2262G>C c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1876+134G>C (n.1876+134G>C) n.4483G>C c.1959+51G>C (n.1959+51G>C) n.2194G>C c.1956+51G>C (n.1956+51G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) n.2415G>C n.2396G>C n.2401G>C
2	g.166043702C>T	CA429976384	SCN1A	c.2010G>A (p.Glu670=) c.1800G>A (n.1800G>A) n.2262G>A c.2007G>A (p.Glu669=) c.1564G>A (n.1564G>A) c.1876+134G>A (n.1876+134G>A) n.4483G>A c.1959+51G>A (n.1959+51G>A) n.2194G>A c.1956+51G>A (n.1956+51G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) n.2415G>A n.2396G>A n.2401G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166043702_166043703insAAGGCGAAATAGCAGAACAAGCCTTT	CA2753027427	SCN1A	c.2009_2010insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (p.Val671LysfsTer10) c.2009_2010insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (p.Gly671LysfsTer17) c.1799_1800insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.1799_1800insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT) n.2261_2262insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT c.2006_2007insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (p.Gly670LysfsTer17) c.1563_1564insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.1563_1564insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT) c.1876+133_1876+134insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.1876+133_1876+134insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT) n.4482_4483insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT c.1959+50_1959+51insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.1959+50_1959+51insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT) c.2006_2007insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (p.Val670LysfsTer10) n.2193_2194insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT c.1956+50_1956+51insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.1956+50_1956+51insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT) c.-417_-416insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT (n.-417_-416insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT) n.2414_2415insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT n.2395_2396insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT n.2400_2401insAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTT
2	g.166043703T>A	CA349067106	SCN1A	c.2009A>T (p.Glu670Val) c.1799A>T (n.1799A>T) n.2261A>T c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1876+133A>T (n.1876+133A>T) n.4482A>T c.1959+50A>T (n.1959+50A>T) n.2193A>T c.1956+50A>T (n.1956+50A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) n.2414A>T n.2395A>T n.2400A>T
2	g.166043703T>C	CA349067107	SCN1A	c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.1799A>G (n.1799A>G) n.2261A>G c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1876+133A>G (n.1876+133A>G) n.4482A>G c.1959+50A>G (n.1959+50A>G) n.2193A>G c.1956+50A>G (n.1956+50A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) n.2414A>G n.2395A>G n.2400A>G
2	g.166043703T>G	CA349067108	SCN1A	c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.1799A>C (n.1799A>C) n.2261A>C c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1876+133A>C (n.1876+133A>C) n.4482A>C c.1959+50A>C (n.1959+50A>C) n.2193A>C c.1956+50A>C (n.1956+50A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) n.2414A>C n.2395A>C n.2400A>C
2	g.166043704C>A	CA349067109	SCN1A	c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.1798G>T (n.1798G>T) n.2260G>T c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1876+132G>T (n.1876+132G>T) n.4481G>T c.1959+49G>T (n.1959+49G>T) n.2192G>T c.1956+49G>T (n.1956+49G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.2413G>T n.2394G>T n.2399G>T	dbSNP
2	g.166043704C=	CA1304860019	SCN1A	c.2008G= (p.Glu670=) c.1798G= (n.1798G=) n.2260G= c.2005G= (p.Glu669=) c.1562G= (n.1562G=) c.1876+132G= (n.1876+132G=) n.4481G= c.1959+49G= (n.1959+49G=) n.2192G= c.1956+49G= (n.1956+49G=) c.-418G= (n.-418G=) n.2413G= n.2394G= n.2399G=
2	g.166043704C>G	CA349067110	SCN1A	c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.1798G>C (n.1798G>C) n.2260G>C c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1876+132G>C (n.1876+132G>C) n.4481G>C c.1959+49G>C (n.1959+49G>C) n.2192G>C c.1956+49G>C (n.1956+49G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) n.2413G>C n.2394G>C n.2399G>C
2	g.166043704C>T	CA349067111	SCN1A	c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.1798G>A (n.1798G>A) n.2260G>A c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1876+132G>A (n.1876+132G>A) n.4481G>A c.1959+49G>A (n.1959+49G>A) n.2192G>A c.1956+49G>A (n.1956+49G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.2413G>A n.2394G>A n.2399G>A
2	g.166043705T>A	CA429976408	SCN1A	c.2007A>T (p.Pro669=) c.1797A>T (n.1797A>T) n.2259A>T c.2004A>T (p.Pro668=) c.1561A>T (n.1561A>T) c.1876+131A>T (n.1876+131A>T) n.4480A>T c.1959+48A>T (n.1959+48A>T) n.2191A>T c.1956+48A>T (n.1956+48A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) n.2412A>T n.2393A>T n.2398A>T
2	g.166043705T>C	CA59793636	SCN1A	c.2007A>G (p.Pro669=) c.1797A>G (n.1797A>G) n.2259A>G c.2004A>G (p.Pro668=) c.1561A>G (n.1561A>G) c.1876+131A>G (n.1876+131A>G) n.4480A>G c.1959+48A>G (n.1959+48A>G) n.2191A>G c.1956+48A>G (n.1956+48A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) n.2412A>G n.2393A>G n.2398A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043705T>G	CA429976409	SCN1A	c.2007A>C (p.Pro669=) c.1797A>C (n.1797A>C) n.2259A>C c.2004A>C (p.Pro668=) c.1561A>C (n.1561A>C) c.1876+131A>C (n.1876+131A>C) n.4480A>C c.1959+48A>C (n.1959+48A>C) n.2191A>C c.1956+48A>C (n.1956+48A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) n.2412A>C n.2393A>C n.2398A>C
2	g.166043705T=	CA1304860020	SCN1A	c.2007A= (p.Pro669=) c.1797A= (n.1797A=) n.2259A= c.2004A= (p.Pro668=) c.1561A= (n.1561A=) c.1876+131A= (n.1876+131A=) n.4480A= c.1959+48A= (n.1959+48A=) n.2191A= c.1956+48A= (n.1956+48A=) c.-419A= (n.-419A=) n.2412A= n.2393A= n.2398A=
2	g.166043706G>A	CA1943222	SCN1A	c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.1796C>T (n.1796C>T) n.2258C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1876+130C>T (n.1876+130C>T) n.4479C>T c.1959+47C>T (n.1959+47C>T) n.2190C>T c.1956+47C>T (n.1956+47C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) n.2411C>T n.2392C>T n.2397C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166043706G>C	CA349067112	SCN1A	c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.1796C>G (n.1796C>G) n.2258C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1876+130C>G (n.1876+130C>G) n.4479C>G c.1959+47C>G (n.1959+47C>G) n.2190C>G c.1956+47C>G (n.1956+47C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) n.2411C>G n.2392C>G n.2397C>G
2	g.166043706G=	CA1304860021	SCN1A	c.2006C= (p.Pro669=) c.1796C= (n.1796C=) n.2258C= c.2003C= (p.Pro668=) c.1560C= (n.1560C=) c.1876+130C= (n.1876+130C=) n.4479C= c.1959+47C= (n.1959+47C=) n.2190C= c.1956+47C= (n.1956+47C=) c.-420C= (n.-420C=) n.2411C= n.2392C= n.2397C=
2	g.166043706G>T	CA349067113	SCN1A	c.2006C>A (p.Pro669Gln) c.1796C>A (n.1796C>A) n.2258C>A c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1876+130C>A (n.1876+130C>A) n.4479C>A c.1959+47C>A (n.1959+47C>A) n.2190C>A c.1956+47C>A (n.1956+47C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) n.2411C>A n.2392C>A n.2397C>A
2	g.166043707G>A	CA349067114	SCN1A	c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.1795C>T (n.1795C>T) n.2257C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1559C>T (n.1559C>T) c.1876+129C>T (n.1876+129C>T) n.4478C>T c.1959+46C>T (n.1959+46C>T) n.2189C>T c.1956+46C>T (n.1956+46C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) n.2410C>T n.2391C>T n.2396C>T
2	g.166043707G>C	CA349067115	SCN1A	c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.1795C>G (n.1795C>G) n.2257C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1559C>G (n.1559C>G) c.1876+129C>G (n.1876+129C>G) n.4478C>G c.1959+46C>G (n.1959+46C>G) n.2189C>G c.1956+46C>G (n.1956+46C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) n.2410C>G n.2391C>G n.2396C>G
2	g.166043707G>T	CA349067116	SCN1A	c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.1795C>A (n.1795C>A) n.2257C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1559C>A (n.1559C>A) c.1876+129C>A (n.1876+129C>A) n.4478C>A c.1959+46C>A (n.1959+46C>A) n.2189C>A c.1956+46C>A (n.1956+46C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) n.2410C>A n.2391C>A n.2396C>A	gnomAD v4
2	g.166043708C>A	CA429976422	SCN1A	c.2004G>T (p.Leu668=) c.1794G>T (n.1794G>T) n.2256G>T c.2001G>T (p.Leu667=) c.1558G>T (n.1558G>T) c.1876+128G>T (n.1876+128G>T) n.4477G>T c.1959+45G>T (n.1959+45G>T) n.2188G>T c.1956+45G>T (n.1956+45G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) n.2409G>T n.2390G>T n.2395G>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166043708C>G	CA429976423	SCN1A	c.2004G>C (p.Leu668=) c.1794G>C (n.1794G>C) n.2256G>C c.2001G>C (p.Leu667=) c.1558G>C (n.1558G>C) c.1876+128G>C (n.1876+128G>C) n.4477G>C c.1959+45G>C (n.1959+45G>C) n.2188G>C c.1956+45G>C (n.1956+45G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) n.2409G>C n.2390G>C n.2395G>C
2	g.166043708C>T	CA429976425	SCN1A	c.2004G>A (p.Leu668=) c.1794G>A (n.1794G>A) n.2256G>A c.2001G>A (p.Leu667=) c.1558G>A (n.1558G>A) c.1876+128G>A (n.1876+128G>A) n.4477G>A c.1959+45G>A (n.1959+45G>A) n.2188G>A c.1956+45G>A (n.1956+45G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) n.2409G>A n.2390G>A n.2395G>A
2	g.166043709A>C	CA349067119	SCN1A	c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1793T>G (n.1793T>G) n.2255T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1557T>G (n.1557T>G) c.1876+127T>G (n.1876+127T>G) n.4476T>G c.1959+44T>G (n.1959+44T>G) n.2187T>G c.1956+44T>G (n.1956+44T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) n.2408T>G n.2389T>G n.2394T>G
2	g.166043709A>G	CA349067118	SCN1A	c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1793T>C (n.1793T>C) n.2255T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1557T>C (n.1557T>C) c.1876+127T>C (n.1876+127T>C) n.4476T>C c.1959+44T>C (n.1959+44T>C) n.2187T>C c.1956+44T>C (n.1956+44T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) n.2408T>C n.2389T>C n.2394T>C
2	g.166043709A>T	CA349067117	SCN1A	c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.1793T>A (n.1793T>A) n.2255T>A c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.1557T>A (n.1557T>A) c.1876+127T>A (n.1876+127T>A) n.4476T>A c.1959+44T>A (n.1959+44T>A) n.2187T>A c.1956+44T>A (n.1956+44T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) n.2408T>A n.2389T>A n.2394T>A
2	g.166043710G>A	CA429976428	SCN1A	c.2002C>T (p.Leu668=) c.1792C>T (n.1792C>T) n.2254C>T c.1999C>T (p.Leu667=) c.1556C>T (n.1556C>T) c.1876+126C>T (n.1876+126C>T) n.4475C>T c.1959+43C>T (n.1959+43C>T) n.2186C>T c.1956+43C>T (n.1956+43C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) n.2407C>T n.2388C>T n.2393C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166043710G>C	CA349067120	SCN1A	c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1792C>G (n.1792C>G) n.2254C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1556C>G (n.1556C>G) c.1876+126C>G (n.1876+126C>G) n.4475C>G c.1959+43C>G (n.1959+43C>G) n.2186C>G c.1956+43C>G (n.1956+43C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) n.2407C>G n.2388C>G n.2393C>G
2	g.166043710G>T	CA349067121	SCN1A	c.2002C>A (p.Leu668Met) c.1792C>A (n.1792C>A) n.2254C>A c.1999C>A (p.Leu667Met) c.1556C>A (n.1556C>A) c.1876+126C>A (n.1876+126C>A) n.4475C>A c.1959+43C>A (n.1959+43C>A) n.2186C>A c.1956+43C>A (n.1956+43C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) n.2407C>A n.2388C>A n.2393C>A
2	g.166043711A>C	CA429976431	SCN1A	c.2001T>G (p.Leu667=) c.1791T>G (n.1791T>G) n.2253T>G c.1998T>G (p.Leu666=) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1876+125T>G (n.1876+125T>G) n.4474T>G c.1959+42T>G (n.1959+42T>G) n.2185T>G c.1956+42T>G (n.1956+42T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) n.2406T>G n.2387T>G n.2392T>G
2	g.166043711A>G	CA429976432	SCN1A	c.2001T>C (p.Leu667=) c.1791T>C (n.1791T>C) n.2253T>C c.1998T>C (p.Leu666=) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1876+125T>C (n.1876+125T>C) n.4474T>C c.1959+42T>C (n.1959+42T>C) n.2185T>C c.1956+42T>C (n.1956+42T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) n.2406T>C n.2387T>C n.2392T>C
2	g.166043711A>T	CA429976433	SCN1A	c.2001T>A (p.Leu667=) c.1791T>A (n.1791T>A) n.2253T>A c.1998T>A (p.Leu666=) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1876+125T>A (n.1876+125T>A) n.4474T>A c.1959+42T>A (n.1959+42T>A) n.2185T>A c.1956+42T>A (n.1956+42T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) n.2406T>A n.2387T>A n.2392T>A

Number of alleles fetched