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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166042294_166044051del | CA303580 | SCN1A | c.1663_*212del c.1663_2176del c.1663_2143del c.*1453_*1966del n.1915_2428del c.1660_2140del c.*1217_*1730del c.1663_*119del n.4136_4649del c.1663_2092del c.1660_2173del n.1847_2360del c.1660_2089del c.-763_-283del n.2068_2548del n.2049_2562del n.2054_2534del n.2049_2529del | |
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| 2 | g.166043573A= | CA1304859955 | SCN1A | c.*79+2T= (n.*79+2T=) c.2043+96T= (n.2043+96T=) c.2010+129T= (n.2010+129T=) c.*1833+96T= (n.*1833+96T=) n.2295+96T= c.2007+129T= (n.2007+129T=) c.*1597+96T= (n.*1597+96T=) c.1876+263T= (n.1876+263T=) n.4516+96T= c.1959+180T= (n.1959+180T=) c.2040+96T= (n.2040+96T=) n.2227+96T= c.1956+180T= (n.1956+180T=) c.-416+129T= (n.-416+129T=) n.2415+129T= n.2429+96T= n.2401+129T= n.2396+129T= | |
| 2 | g.166043573A>G | CA1304859956 | SCN1A | c.*79+2T>C (n.*79+2T>C) c.2043+96T>C (n.2043+96T>C) c.2010+129T>C (n.2010+129T>C) c.*1833+96T>C (n.*1833+96T>C) n.2295+96T>C c.2007+129T>C (n.2007+129T>C) c.*1597+96T>C (n.*1597+96T>C) c.1876+263T>C (n.1876+263T>C) n.4516+96T>C c.1959+180T>C (n.1959+180T>C) c.2040+96T>C (n.2040+96T>C) n.2227+96T>C c.1956+180T>C (n.1956+180T>C) c.-416+129T>C (n.-416+129T>C) n.2415+129T>C n.2429+96T>C n.2401+129T>C n.2396+129T>C | dbSNP |
| 2 | g.166043574C>A | CA59793527 | SCN1A | c.*79+1G>T (n.*79+1G>T) c.2043+95G>T (n.2043+95G>T) c.2010+128G>T (n.2010+128G>T) c.*1833+95G>T (n.*1833+95G>T) n.2295+95G>T c.2007+128G>T (n.2007+128G>T) c.*1597+95G>T (n.*1597+95G>T) c.1876+262G>T (n.1876+262G>T) n.4516+95G>T c.1959+179G>T (n.1959+179G>T) c.2040+95G>T (n.2040+95G>T) n.2227+95G>T c.1956+179G>T (n.1956+179G>T) c.-416+128G>T (n.-416+128G>T) n.2415+128G>T n.2429+95G>T n.2401+128G>T n.2396+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043574C= | CA1304859957 | SCN1A | c.*79+1G= (n.*79+1G=) c.2043+95G= (n.2043+95G=) c.2010+128G= (n.2010+128G=) c.*1833+95G= (n.*1833+95G=) n.2295+95G= c.2007+128G= (n.2007+128G=) c.*1597+95G= (n.*1597+95G=) c.1876+262G= (n.1876+262G=) n.4516+95G= c.1959+179G= (n.1959+179G=) c.2040+95G= (n.2040+95G=) n.2227+95G= c.1956+179G= (n.1956+179G=) c.-416+128G= (n.-416+128G=) n.2415+128G= n.2429+95G= n.2401+128G= n.2396+128G= | |
| 2 | g.166043574C>G | CA1304859958 | SCN1A | c.*79+1G>C (n.*79+1G>C) c.2043+95G>C (n.2043+95G>C) c.2010+128G>C (n.2010+128G>C) c.*1833+95G>C (n.*1833+95G>C) n.2295+95G>C c.2007+128G>C (n.2007+128G>C) c.*1597+95G>C (n.*1597+95G>C) c.1876+262G>C (n.1876+262G>C) n.4516+95G>C c.1959+179G>C (n.1959+179G>C) c.2040+95G>C (n.2040+95G>C) n.2227+95G>C c.1956+179G>C (n.1956+179G>C) c.-416+128G>C (n.-416+128G>C) n.2415+128G>C n.2429+95G>C n.2401+128G>C n.2396+128G>C | dbSNP |
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| 2 | g.166043575C= | CA1304859959 | SCN1A | c.*79G= (n.*79G=) c.2043+94G= (n.2043+94G=) c.2010+127G= (n.2010+127G=) c.*1833+94G= (n.*1833+94G=) n.2295+94G= c.2007+127G= (n.2007+127G=) c.*1597+94G= (n.*1597+94G=) c.1876+261G= (n.1876+261G=) n.4516+94G= c.1959+178G= (n.1959+178G=) c.2040+94G= (n.2040+94G=) n.2227+94G= c.1956+178G= (n.1956+178G=) c.-416+127G= (n.-416+127G=) n.2415+127G= n.2429+94G= n.2401+127G= n.2396+127G= | |
| 2 | g.166043575C>T | CA760179407 | SCN1A | c.*79G>A (n.*79G>A) c.2043+94G>A (n.2043+94G>A) c.2010+127G>A (n.2010+127G>A) c.*1833+94G>A (n.*1833+94G>A) n.2295+94G>A c.2007+127G>A (n.2007+127G>A) c.*1597+94G>A (n.*1597+94G>A) c.1876+261G>A (n.1876+261G>A) n.4516+94G>A c.1959+178G>A (n.1959+178G>A) c.2040+94G>A (n.2040+94G>A) n.2227+94G>A c.1956+178G>A (n.1956+178G>A) c.-416+127G>A (n.-416+127G>A) n.2415+127G>A n.2429+94G>A n.2401+127G>A n.2396+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043577G>T | CA2661761100 | SCN1A | c.*77C>A (n.*77C>A) c.2043+92C>A (n.2043+92C>A) c.2010+125C>A (n.2010+125C>A) c.*1833+92C>A (n.*1833+92C>A) n.2295+92C>A c.2007+125C>A (n.2007+125C>A) c.*1597+92C>A (n.*1597+92C>A) c.1876+259C>A (n.1876+259C>A) n.4516+92C>A c.1959+176C>A (n.1959+176C>A) c.2040+92C>A (n.2040+92C>A) n.2227+92C>A c.1956+176C>A (n.1956+176C>A) c.-416+125C>A (n.-416+125C>A) n.2415+125C>A n.2429+92C>A n.2401+125C>A n.2396+125C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043578G>C | CA1304859961 | SCN1A | c.*76C>G (n.*76C>G) c.2043+91C>G (n.2043+91C>G) c.2010+124C>G (n.2010+124C>G) c.*1833+91C>G (n.*1833+91C>G) n.2295+91C>G c.2007+124C>G (n.2007+124C>G) c.*1597+91C>G (n.*1597+91C>G) c.1876+258C>G (n.1876+258C>G) n.4516+91C>G c.1959+175C>G (n.1959+175C>G) c.2040+91C>G (n.2040+91C>G) n.2227+91C>G c.1956+175C>G (n.1956+175C>G) c.-416+124C>G (n.-416+124C>G) n.2415+124C>G n.2429+91C>G n.2401+124C>G n.2396+124C>G | dbSNP |
| 2 | g.166043578G= | CA1304859960 | SCN1A | c.*76C= (n.*76C=) c.2043+91C= (n.2043+91C=) c.2010+124C= (n.2010+124C=) c.*1833+91C= (n.*1833+91C=) n.2295+91C= c.2007+124C= (n.2007+124C=) c.*1597+91C= (n.*1597+91C=) c.1876+258C= (n.1876+258C=) n.4516+91C= c.1959+175C= (n.1959+175C=) c.2040+91C= (n.2040+91C=) n.2227+91C= c.1956+175C= (n.1956+175C=) c.-416+124C= (n.-416+124C=) n.2415+124C= n.2429+91C= n.2401+124C= n.2396+124C= | |
| 2 | g.166043578G>T | CA2577144382 | SCN1A | c.*76C>A (n.*76C>A) c.2043+91C>A (n.2043+91C>A) c.2010+124C>A (n.2010+124C>A) c.*1833+91C>A (n.*1833+91C>A) n.2295+91C>A c.2007+124C>A (n.2007+124C>A) c.*1597+91C>A (n.*1597+91C>A) c.1876+258C>A (n.1876+258C>A) n.4516+91C>A c.1959+175C>A (n.1959+175C>A) c.2040+91C>A (n.2040+91C>A) n.2227+91C>A c.1956+175C>A (n.1956+175C>A) c.-416+124C>A (n.-416+124C>A) n.2415+124C>A n.2429+91C>A n.2401+124C>A n.2396+124C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043579A>G | CA2753027415 | SCN1A | c.*75T>C (n.*75T>C) c.2043+90T>C (n.2043+90T>C) c.2010+123T>C (n.2010+123T>C) c.*1833+90T>C (n.*1833+90T>C) n.2295+90T>C c.2007+123T>C (n.2007+123T>C) c.*1597+90T>C (n.*1597+90T>C) c.1876+257T>C (n.1876+257T>C) n.4516+90T>C c.1959+174T>C (n.1959+174T>C) c.2040+90T>C (n.2040+90T>C) n.2227+90T>C c.1956+174T>C (n.1956+174T>C) c.-416+123T>C (n.-416+123T>C) n.2415+123T>C n.2429+90T>C n.2401+123T>C n.2396+123T>C | |
| 2 | g.166043580A>G | CA2577144383 | SCN1A | c.*74T>C (n.*74T>C) c.2043+89T>C (n.2043+89T>C) c.2010+122T>C (n.2010+122T>C) c.*1833+89T>C (n.*1833+89T>C) n.2295+89T>C c.2007+122T>C (n.2007+122T>C) c.*1597+89T>C (n.*1597+89T>C) c.1876+256T>C (n.1876+256T>C) n.4516+89T>C c.1959+173T>C (n.1959+173T>C) c.2040+89T>C (n.2040+89T>C) n.2227+89T>C c.1956+173T>C (n.1956+173T>C) c.-416+122T>C (n.-416+122T>C) n.2415+122T>C n.2429+89T>C n.2401+122T>C n.2396+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043582C>A | CA2661761101 | SCN1A | c.*72G>T (n.*72G>T) c.2043+87G>T (n.2043+87G>T) c.2010+120G>T (n.2010+120G>T) c.*1833+87G>T (n.*1833+87G>T) n.2295+87G>T c.2007+120G>T (n.2007+120G>T) c.*1597+87G>T (n.*1597+87G>T) c.1876+254G>T (n.1876+254G>T) n.4516+87G>T c.1959+171G>T (n.1959+171G>T) c.2040+87G>T (n.2040+87G>T) n.2227+87G>T c.1956+171G>T (n.1956+171G>T) c.-416+120G>T (n.-416+120G>T) n.2415+120G>T n.2429+87G>T n.2401+120G>T n.2396+120G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043582C>T | CA2661761102 | SCN1A | c.*72G>A (n.*72G>A) c.2043+87G>A (n.2043+87G>A) c.2010+120G>A (n.2010+120G>A) c.*1833+87G>A (n.*1833+87G>A) n.2295+87G>A c.2007+120G>A (n.2007+120G>A) c.*1597+87G>A (n.*1597+87G>A) c.1876+254G>A (n.1876+254G>A) n.4516+87G>A c.1959+171G>A (n.1959+171G>A) c.2040+87G>A (n.2040+87G>A) n.2227+87G>A c.1956+171G>A (n.1956+171G>A) c.-416+120G>A (n.-416+120G>A) n.2415+120G>A n.2429+87G>A n.2401+120G>A n.2396+120G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043585del | CA2661761103 | SCN1A | c.*70del (n.*70del) c.2043+85del (n.2043+85del) c.2010+118del (n.2010+118del) c.*1833+85del (n.*1833+85del) n.2295+85del c.2007+118del (n.2007+118del) c.*1597+85del (n.*1597+85del) c.1876+252del (n.1876+252del) n.4516+85del c.1959+169del (n.1959+169del) c.2040+85del (n.2040+85del) n.2227+85del c.1956+169del (n.1956+169del) c.-416+118del (n.-416+118del) n.2415+118del n.2429+85del n.2401+118del n.2396+118del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043588C>A | CA2661761104 | SCN1A | c.*66G>T (n.*66G>T) c.2043+81G>T (n.2043+81G>T) c.2010+114G>T (n.2010+114G>T) c.*1833+81G>T (n.*1833+81G>T) n.2295+81G>T c.2007+114G>T (n.2007+114G>T) c.*1597+81G>T (n.*1597+81G>T) c.1876+248G>T (n.1876+248G>T) n.4516+81G>T c.1959+165G>T (n.1959+165G>T) c.2040+81G>T (n.2040+81G>T) n.2227+81G>T c.1956+165G>T (n.1956+165G>T) c.-416+114G>T (n.-416+114G>T) n.2415+114G>T n.2429+81G>T n.2401+114G>T n.2396+114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043588C= | CA1304859962 | SCN1A | c.*66G= (n.*66G=) c.2043+81G= (n.2043+81G=) c.2010+114G= (n.2010+114G=) c.*1833+81G= (n.*1833+81G=) n.2295+81G= c.2007+114G= (n.2007+114G=) c.*1597+81G= (n.*1597+81G=) c.1876+248G= (n.1876+248G=) n.4516+81G= c.1959+165G= (n.1959+165G=) c.2040+81G= (n.2040+81G=) n.2227+81G= c.1956+165G= (n.1956+165G=) c.-416+114G= (n.-416+114G=) n.2415+114G= n.2429+81G= n.2401+114G= n.2396+114G= | |
| 2 | g.166043588C>G | CA1304859963 | SCN1A | c.*66G>C (n.*66G>C) c.2043+81G>C (n.2043+81G>C) c.2010+114G>C (n.2010+114G>C) c.*1833+81G>C (n.*1833+81G>C) n.2295+81G>C c.2007+114G>C (n.2007+114G>C) c.*1597+81G>C (n.*1597+81G>C) c.1876+248G>C (n.1876+248G>C) n.4516+81G>C c.1959+165G>C (n.1959+165G>C) c.2040+81G>C (n.2040+81G>C) n.2227+81G>C c.1956+165G>C (n.1956+165G>C) c.-416+114G>C (n.-416+114G>C) n.2415+114G>C n.2429+81G>C n.2401+114G>C n.2396+114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043589A= | CA1304859964 | SCN1A | c.*65T= (n.*65T=) c.2043+80T= (n.2043+80T=) c.2010+113T= (n.2010+113T=) c.*1833+80T= (n.*1833+80T=) n.2295+80T= c.2007+113T= (n.2007+113T=) c.*1597+80T= (n.*1597+80T=) c.1876+247T= (n.1876+247T=) n.4516+80T= c.1959+164T= (n.1959+164T=) c.2040+80T= (n.2040+80T=) n.2227+80T= c.1956+164T= (n.1956+164T=) c.-416+113T= (n.-416+113T=) n.2415+113T= n.2429+80T= n.2401+113T= n.2396+113T= | |
| 2 | g.166043589A>C | CA1038845930 | SCN1A | c.*65T>G (n.*65T>G) c.2043+80T>G (n.2043+80T>G) c.2010+113T>G (n.2010+113T>G) c.*1833+80T>G (n.*1833+80T>G) n.2295+80T>G c.2007+113T>G (n.2007+113T>G) c.*1597+80T>G (n.*1597+80T>G) c.1876+247T>G (n.1876+247T>G) n.4516+80T>G c.1959+164T>G (n.1959+164T>G) c.2040+80T>G (n.2040+80T>G) n.2227+80T>G c.1956+164T>G (n.1956+164T>G) c.-416+113T>G (n.-416+113T>G) n.2415+113T>G n.2429+80T>G n.2401+113T>G n.2396+113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043591G>A | CA2661761105 | SCN1A | c.*63C>T (n.*63C>T) c.2043+78C>T (n.2043+78C>T) c.2010+111C>T (n.2010+111C>T) c.*1833+78C>T (n.*1833+78C>T) n.2295+78C>T c.2007+111C>T (n.2007+111C>T) c.*1597+78C>T (n.*1597+78C>T) c.1876+245C>T (n.1876+245C>T) n.4516+78C>T c.1959+162C>T (n.1959+162C>T) c.2040+78C>T (n.2040+78C>T) n.2227+78C>T c.1956+162C>T (n.1956+162C>T) c.-416+111C>T (n.-416+111C>T) n.2415+111C>T n.2429+78C>T n.2401+111C>T n.2396+111C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043591G>T | CA2661761106 | SCN1A | c.*63C>A (n.*63C>A) c.2043+78C>A (n.2043+78C>A) c.2010+111C>A (n.2010+111C>A) c.*1833+78C>A (n.*1833+78C>A) n.2295+78C>A c.2007+111C>A (n.2007+111C>A) c.*1597+78C>A (n.*1597+78C>A) c.1876+245C>A (n.1876+245C>A) n.4516+78C>A c.1959+162C>A (n.1959+162C>A) c.2040+78C>A (n.2040+78C>A) n.2227+78C>A c.1956+162C>A (n.1956+162C>A) c.-416+111C>A (n.-416+111C>A) n.2415+111C>A n.2429+78C>A n.2401+111C>A n.2396+111C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043591_166043592dup | CA2577144384 | SCN1A | c.*62_*63dup (n.*62_*63dup) c.2043+77_2043+78dup (n.2043+77_2043+78dup) c.2010+110_2010+111dup (n.2010+110_2010+111dup) c.*1833+77_*1833+78dup (n.*1833+77_*1833+78dup) n.2295+77_2295+78dup c.2007+110_2007+111dup (n.2007+110_2007+111dup) c.*1597+77_*1597+78dup (n.*1597+77_*1597+78dup) c.1876+244_1876+245dup (n.1876+244_1876+245dup) n.4516+77_4516+78dup c.1959+161_1959+162dup (n.1959+161_1959+162dup) c.2040+77_2040+78dup (n.2040+77_2040+78dup) n.2227+77_2227+78dup c.1956+161_1956+162dup (n.1956+161_1956+162dup) c.-416+110_-416+111dup (n.-416+110_-416+111dup) n.2415+110_2415+111dup n.2429+77_2429+78dup n.2401+110_2401+111dup n.2396+110_2396+111dup | |
| 2 | g.166043593T>A | CA2661761107 | SCN1A | c.*61A>T (n.*61A>T) c.2043+76A>T (n.2043+76A>T) c.2010+109A>T (n.2010+109A>T) c.*1833+76A>T (n.*1833+76A>T) n.2295+76A>T c.2007+109A>T (n.2007+109A>T) c.*1597+76A>T (n.*1597+76A>T) c.1876+243A>T (n.1876+243A>T) n.4516+76A>T c.1959+160A>T (n.1959+160A>T) c.2040+76A>T (n.2040+76A>T) n.2227+76A>T c.1956+160A>T (n.1956+160A>T) c.-416+109A>T (n.-416+109A>T) n.2415+109A>T n.2429+76A>T n.2401+109A>T n.2396+109A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043595del | CA2577144385 | SCN1A | c.*59del (n.*59del) c.2043+74del (n.2043+74del) c.2010+107del (n.2010+107del) c.*1833+74del (n.*1833+74del) n.2295+74del c.2007+107del (n.2007+107del) c.*1597+74del (n.*1597+74del) c.1876+241del (n.1876+241del) n.4516+74del c.1959+158del (n.1959+158del) c.2040+74del (n.2040+74del) n.2227+74del c.1956+158del (n.1956+158del) c.-416+107del (n.-416+107del) n.2415+107del n.2429+74del n.2401+107del n.2396+107del | |
| 2 | g.166043595G>A | CA2661761108 | SCN1A | c.*59C>T (n.*59C>T) c.2043+74C>T (n.2043+74C>T) c.2010+107C>T (n.2010+107C>T) c.*1833+74C>T (n.*1833+74C>T) n.2295+74C>T c.2007+107C>T (n.2007+107C>T) c.*1597+74C>T (n.*1597+74C>T) c.1876+241C>T (n.1876+241C>T) n.4516+74C>T c.1959+158C>T (n.1959+158C>T) c.2040+74C>T (n.2040+74C>T) n.2227+74C>T c.1956+158C>T (n.1956+158C>T) c.-416+107C>T (n.-416+107C>T) n.2415+107C>T n.2429+74C>T n.2401+107C>T n.2396+107C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043596C>A | CA2661761109 | SCN1A | c.*58G>T (n.*58G>T) c.2043+73G>T (n.2043+73G>T) c.2010+106G>T (n.2010+106G>T) c.*1833+73G>T (n.*1833+73G>T) n.2295+73G>T c.2007+106G>T (n.2007+106G>T) c.*1597+73G>T (n.*1597+73G>T) c.1876+240G>T (n.1876+240G>T) n.4516+73G>T c.1959+157G>T (n.1959+157G>T) c.2040+73G>T (n.2040+73G>T) n.2227+73G>T c.1956+157G>T (n.1956+157G>T) c.-416+106G>T (n.-416+106G>T) n.2415+106G>T n.2429+73G>T n.2401+106G>T n.2396+106G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043596C>T | CA2661761110 | SCN1A | c.*58G>A (n.*58G>A) c.2043+73G>A (n.2043+73G>A) c.2010+106G>A (n.2010+106G>A) c.*1833+73G>A (n.*1833+73G>A) n.2295+73G>A c.2007+106G>A (n.2007+106G>A) c.*1597+73G>A (n.*1597+73G>A) c.1876+240G>A (n.1876+240G>A) n.4516+73G>A c.1959+157G>A (n.1959+157G>A) c.2040+73G>A (n.2040+73G>A) n.2227+73G>A c.1956+157G>A (n.1956+157G>A) c.-416+106G>A (n.-416+106G>A) n.2415+106G>A n.2429+73G>A n.2401+106G>A n.2396+106G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043597C>T | CA2577144386 | SCN1A | c.*57G>A (n.*57G>A) c.2043+72G>A (n.2043+72G>A) c.2010+105G>A (n.2010+105G>A) c.*1833+72G>A (n.*1833+72G>A) n.2295+72G>A c.2007+105G>A (n.2007+105G>A) c.*1597+72G>A (n.*1597+72G>A) c.1876+239G>A (n.1876+239G>A) n.4516+72G>A c.1959+156G>A (n.1959+156G>A) c.2040+72G>A (n.2040+72G>A) n.2227+72G>A c.1956+156G>A (n.1956+156G>A) c.-416+105G>A (n.-416+105G>A) n.2415+105G>A n.2429+72G>A n.2401+105G>A n.2396+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043598G>A | CA59793532 | SCN1A | c.*56C>T (n.*56C>T) c.2043+71C>T (n.2043+71C>T) c.2010+104C>T (n.2010+104C>T) c.*1833+71C>T (n.*1833+71C>T) n.2295+71C>T c.2007+104C>T (n.2007+104C>T) c.*1597+71C>T (n.*1597+71C>T) c.1876+238C>T (n.1876+238C>T) n.4516+71C>T c.1959+155C>T (n.1959+155C>T) c.2040+71C>T (n.2040+71C>T) n.2227+71C>T c.1956+155C>T (n.1956+155C>T) c.-416+104C>T (n.-416+104C>T) n.2415+104C>T n.2429+71C>T n.2401+104C>T n.2396+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043598G>C | CA2661761111 | SCN1A | c.*56C>G (n.*56C>G) c.2043+71C>G (n.2043+71C>G) c.2010+104C>G (n.2010+104C>G) c.*1833+71C>G (n.*1833+71C>G) n.2295+71C>G c.2007+104C>G (n.2007+104C>G) c.*1597+71C>G (n.*1597+71C>G) c.1876+238C>G (n.1876+238C>G) n.4516+71C>G c.1959+155C>G (n.1959+155C>G) c.2040+71C>G (n.2040+71C>G) n.2227+71C>G c.1956+155C>G (n.1956+155C>G) c.-416+104C>G (n.-416+104C>G) n.2415+104C>G n.2429+71C>G n.2401+104C>G n.2396+104C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043598G= | CA1304859965 | SCN1A | c.*56C= (n.*56C=) c.2043+71C= (n.2043+71C=) c.2010+104C= (n.2010+104C=) c.*1833+71C= (n.*1833+71C=) n.2295+71C= c.2007+104C= (n.2007+104C=) c.*1597+71C= (n.*1597+71C=) c.1876+238C= (n.1876+238C=) n.4516+71C= c.1959+155C= (n.1959+155C=) c.2040+71C= (n.2040+71C=) n.2227+71C= c.1956+155C= (n.1956+155C=) c.-416+104C= (n.-416+104C=) n.2415+104C= n.2429+71C= n.2401+104C= n.2396+104C= | |
| 2 | g.166043598G>T | CA1304859966 | SCN1A | c.*56C>A (n.*56C>A) c.2043+71C>A (n.2043+71C>A) c.2010+104C>A (n.2010+104C>A) c.*1833+71C>A (n.*1833+71C>A) n.2295+71C>A c.2007+104C>A (n.2007+104C>A) c.*1597+71C>A (n.*1597+71C>A) c.1876+238C>A (n.1876+238C>A) n.4516+71C>A c.1959+155C>A (n.1959+155C>A) c.2040+71C>A (n.2040+71C>A) n.2227+71C>A c.1956+155C>A (n.1956+155C>A) c.-416+104C>A (n.-416+104C>A) n.2415+104C>A n.2429+71C>A n.2401+104C>A n.2396+104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043599T>C | CA2840048189 | SCN1A | c.*55A>G (n.*55A>G) c.2043+70A>G (n.2043+70A>G) c.2010+103A>G (n.2010+103A>G) c.*1833+70A>G (n.*1833+70A>G) n.2295+70A>G c.2007+103A>G (n.2007+103A>G) c.*1597+70A>G (n.*1597+70A>G) c.1876+237A>G (n.1876+237A>G) n.4516+70A>G c.1959+154A>G (n.1959+154A>G) c.2040+70A>G (n.2040+70A>G) n.2227+70A>G c.1956+154A>G (n.1956+154A>G) c.-416+103A>G (n.-416+103A>G) n.2415+103A>G n.2429+70A>G n.2401+103A>G n.2396+103A>G | |
| 2 | g.166043601C>A | CA2661761112 | SCN1A | c.*53G>T (n.*53G>T) c.2043+68G>T (n.2043+68G>T) c.2010+101G>T (n.2010+101G>T) c.*1833+68G>T (n.*1833+68G>T) n.2295+68G>T c.2007+101G>T (n.2007+101G>T) c.*1597+68G>T (n.*1597+68G>T) c.1876+235G>T (n.1876+235G>T) n.4516+68G>T c.1959+152G>T (n.1959+152G>T) c.2040+68G>T (n.2040+68G>T) n.2227+68G>T c.1956+152G>T (n.1956+152G>T) c.-416+101G>T (n.-416+101G>T) n.2415+101G>T n.2429+68G>T n.2401+101G>T n.2396+101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043601C= | CA1304859967 | SCN1A | c.*53G= (n.*53G=) c.2043+68G= (n.2043+68G=) c.2010+101G= (n.2010+101G=) c.*1833+68G= (n.*1833+68G=) n.2295+68G= c.2007+101G= (n.2007+101G=) c.*1597+68G= (n.*1597+68G=) c.1876+235G= (n.1876+235G=) n.4516+68G= c.1959+152G= (n.1959+152G=) c.2040+68G= (n.2040+68G=) n.2227+68G= c.1956+152G= (n.1956+152G=) c.-416+101G= (n.-416+101G=) n.2415+101G= n.2429+68G= n.2401+101G= n.2396+101G= | |
| 2 | g.166043601C>T | CA537508408 | SCN1A | c.*53G>A (n.*53G>A) c.2043+68G>A (n.2043+68G>A) c.2010+101G>A (n.2010+101G>A) c.*1833+68G>A (n.*1833+68G>A) n.2295+68G>A c.2007+101G>A (n.2007+101G>A) c.*1597+68G>A (n.*1597+68G>A) c.1876+235G>A (n.1876+235G>A) n.4516+68G>A c.1959+152G>A (n.1959+152G>A) c.2040+68G>A (n.2040+68G>A) n.2227+68G>A c.1956+152G>A (n.1956+152G>A) c.-416+101G>A (n.-416+101G>A) n.2415+101G>A n.2429+68G>A n.2401+101G>A n.2396+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043603G>A | CA2661761113 | SCN1A | c.*51C>T (n.*51C>T) c.2043+66C>T (n.2043+66C>T) c.2010+99C>T (n.2010+99C>T) c.*1833+66C>T (n.*1833+66C>T) n.2295+66C>T c.2007+99C>T (n.2007+99C>T) c.*1597+66C>T (n.*1597+66C>T) c.1876+233C>T (n.1876+233C>T) n.4516+66C>T c.1959+150C>T (n.1959+150C>T) c.2040+66C>T (n.2040+66C>T) n.2227+66C>T c.1956+150C>T (n.1956+150C>T) c.-416+99C>T (n.-416+99C>T) n.2415+99C>T n.2429+66C>T n.2401+99C>T n.2396+99C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043603G>T | CA2661761114 | SCN1A | c.*51C>A (n.*51C>A) c.2043+66C>A (n.2043+66C>A) c.2010+99C>A (n.2010+99C>A) c.*1833+66C>A (n.*1833+66C>A) n.2295+66C>A c.2007+99C>A (n.2007+99C>A) c.*1597+66C>A (n.*1597+66C>A) c.1876+233C>A (n.1876+233C>A) n.4516+66C>A c.1959+150C>A (n.1959+150C>A) c.2040+66C>A (n.2040+66C>A) n.2227+66C>A c.1956+150C>A (n.1956+150C>A) c.-416+99C>A (n.-416+99C>A) n.2415+99C>A n.2429+66C>A n.2401+99C>A n.2396+99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043606G>A | CA2661761115 | SCN1A | c.*48C>T (n.*48C>T) c.2043+63C>T (n.2043+63C>T) c.2010+96C>T (n.2010+96C>T) c.*1833+63C>T (n.*1833+63C>T) n.2295+63C>T c.2007+96C>T (n.2007+96C>T) c.*1597+63C>T (n.*1597+63C>T) c.1876+230C>T (n.1876+230C>T) n.4516+63C>T c.1959+147C>T (n.1959+147C>T) c.2040+63C>T (n.2040+63C>T) n.2227+63C>T c.1956+147C>T (n.1956+147C>T) c.-416+96C>T (n.-416+96C>T) n.2415+96C>T n.2429+63C>T n.2401+96C>T n.2396+96C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043606G>C | CA1304859969 | SCN1A | c.*48C>G (n.*48C>G) c.2043+63C>G (n.2043+63C>G) c.2010+96C>G (n.2010+96C>G) c.*1833+63C>G (n.*1833+63C>G) n.2295+63C>G c.2007+96C>G (n.2007+96C>G) c.*1597+63C>G (n.*1597+63C>G) c.1876+230C>G (n.1876+230C>G) n.4516+63C>G c.1959+147C>G (n.1959+147C>G) c.2040+63C>G (n.2040+63C>G) n.2227+63C>G c.1956+147C>G (n.1956+147C>G) c.-416+96C>G (n.-416+96C>G) n.2415+96C>G n.2429+63C>G n.2401+96C>G n.2396+96C>G | dbSNP |
| 2 | g.166043606G= | CA1304859968 | SCN1A | c.*48C= (n.*48C=) c.2043+63C= (n.2043+63C=) c.2010+96C= (n.2010+96C=) c.*1833+63C= (n.*1833+63C=) n.2295+63C= c.2007+96C= (n.2007+96C=) c.*1597+63C= (n.*1597+63C=) c.1876+230C= (n.1876+230C=) n.4516+63C= c.1959+147C= (n.1959+147C=) c.2040+63C= (n.2040+63C=) n.2227+63C= c.1956+147C= (n.1956+147C=) c.-416+96C= (n.-416+96C=) n.2415+96C= n.2429+63C= n.2401+96C= n.2396+96C= | |
| 2 | g.166043606G>T | CA2661761116 | SCN1A | c.*48C>A (n.*48C>A) c.2043+63C>A (n.2043+63C>A) c.2010+96C>A (n.2010+96C>A) c.*1833+63C>A (n.*1833+63C>A) n.2295+63C>A c.2007+96C>A (n.2007+96C>A) c.*1597+63C>A (n.*1597+63C>A) c.1876+230C>A (n.1876+230C>A) n.4516+63C>A c.1959+147C>A (n.1959+147C>A) c.2040+63C>A (n.2040+63C>A) n.2227+63C>A c.1956+147C>A (n.1956+147C>A) c.-416+96C>A (n.-416+96C>A) n.2415+96C>A n.2429+63C>A n.2401+96C>A n.2396+96C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043609A= | CA1304859970 | SCN1A | c.*45T= (n.*45T=) c.2043+60T= (n.2043+60T=) c.2010+93T= (n.2010+93T=) c.*1833+60T= (n.*1833+60T=) n.2295+60T= c.2007+93T= (n.2007+93T=) c.*1597+60T= (n.*1597+60T=) c.1876+227T= (n.1876+227T=) n.4516+60T= c.1959+144T= (n.1959+144T=) c.2040+60T= (n.2040+60T=) n.2227+60T= c.1956+144T= (n.1956+144T=) c.-416+93T= (n.-416+93T=) n.2415+93T= n.2429+60T= n.2401+93T= n.2396+93T= | |
| 2 | g.166043609A>C | CA1304859971 | SCN1A | c.*45T>G (n.*45T>G) c.2043+60T>G (n.2043+60T>G) c.2010+93T>G (n.2010+93T>G) c.*1833+60T>G (n.*1833+60T>G) n.2295+60T>G c.2007+93T>G (n.2007+93T>G) c.*1597+60T>G (n.*1597+60T>G) c.1876+227T>G (n.1876+227T>G) n.4516+60T>G c.1959+144T>G (n.1959+144T>G) c.2040+60T>G (n.2040+60T>G) n.2227+60T>G c.1956+144T>G (n.1956+144T>G) c.-416+93T>G (n.-416+93T>G) n.2415+93T>G n.2429+60T>G n.2401+93T>G n.2396+93T>G | dbSNP |
| 2 | g.166043610C= | CA1304859972 | SCN1A | c.*44G= (n.*44G=) c.2043+59G= (n.2043+59G=) c.2010+92G= (n.2010+92G=) c.*1833+59G= (n.*1833+59G=) n.2295+59G= c.2007+92G= (n.2007+92G=) c.*1597+59G= (n.*1597+59G=) c.1876+226G= (n.1876+226G=) n.4516+59G= c.1959+143G= (n.1959+143G=) c.2040+59G= (n.2040+59G=) n.2227+59G= c.1956+143G= (n.1956+143G=) c.-416+92G= (n.-416+92G=) n.2415+92G= n.2429+59G= n.2401+92G= n.2396+92G= | |
| 2 | g.166043610C>T | CA760179416 | SCN1A | c.*44G>A (n.*44G>A) c.2043+59G>A (n.2043+59G>A) c.2010+92G>A (n.2010+92G>A) c.*1833+59G>A (n.*1833+59G>A) n.2295+59G>A c.2007+92G>A (n.2007+92G>A) c.*1597+59G>A (n.*1597+59G>A) c.1876+226G>A (n.1876+226G>A) n.4516+59G>A c.1959+143G>A (n.1959+143G>A) c.2040+59G>A (n.2040+59G>A) n.2227+59G>A c.1956+143G>A (n.1956+143G>A) c.-416+92G>A (n.-416+92G>A) n.2415+92G>A n.2429+59G>A n.2401+92G>A n.2396+92G>A | dbSNP |
| 2 | g.166043611A= | CA1304859973 | SCN1A | c.*43T= (n.*43T=) c.2043+58T= (n.2043+58T=) c.2010+91T= (n.2010+91T=) c.*1833+58T= (n.*1833+58T=) n.2295+58T= c.2007+91T= (n.2007+91T=) c.*1597+58T= (n.*1597+58T=) c.1876+225T= (n.1876+225T=) n.4516+58T= c.1959+142T= (n.1959+142T=) c.2040+58T= (n.2040+58T=) n.2227+58T= c.1956+142T= (n.1956+142T=) c.-416+91T= (n.-416+91T=) n.2415+91T= n.2429+58T= n.2401+91T= n.2396+91T= | |
| 2 | g.166043611A>G | CA59793533 | SCN1A | c.*43T>C (n.*43T>C) c.2043+58T>C (n.2043+58T>C) c.2010+91T>C (n.2010+91T>C) c.*1833+58T>C (n.*1833+58T>C) n.2295+58T>C c.2007+91T>C (n.2007+91T>C) c.*1597+58T>C (n.*1597+58T>C) c.1876+225T>C (n.1876+225T>C) n.4516+58T>C c.1959+142T>C (n.1959+142T>C) c.2040+58T>C (n.2040+58T>C) n.2227+58T>C c.1956+142T>C (n.1956+142T>C) c.-416+91T>C (n.-416+91T>C) n.2415+91T>C n.2429+58T>C n.2401+91T>C n.2396+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043612C>A | CA2661761117 | SCN1A | c.*42G>T (n.*42G>T) c.2043+57G>T (n.2043+57G>T) c.2010+90G>T (n.2010+90G>T) c.*1833+57G>T (n.*1833+57G>T) n.2295+57G>T c.2007+90G>T (n.2007+90G>T) c.*1597+57G>T (n.*1597+57G>T) c.1876+224G>T (n.1876+224G>T) n.4516+57G>T c.1959+141G>T (n.1959+141G>T) c.2040+57G>T (n.2040+57G>T) n.2227+57G>T c.1956+141G>T (n.1956+141G>T) c.-416+90G>T (n.-416+90G>T) n.2415+90G>T n.2429+57G>T n.2401+90G>T n.2396+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043612C= | CA1304859974 | SCN1A | c.*42G= (n.*42G=) c.2043+57G= (n.2043+57G=) c.2010+90G= (n.2010+90G=) c.*1833+57G= (n.*1833+57G=) n.2295+57G= c.2007+90G= (n.2007+90G=) c.*1597+57G= (n.*1597+57G=) c.1876+224G= (n.1876+224G=) n.4516+57G= c.1959+141G= (n.1959+141G=) c.2040+57G= (n.2040+57G=) n.2227+57G= c.1956+141G= (n.1956+141G=) c.-416+90G= (n.-416+90G=) n.2415+90G= n.2429+57G= n.2401+90G= n.2396+90G= | |
| 2 | g.166043612C>G | CA1038845939 | SCN1A | c.*42G>C (n.*42G>C) c.2043+57G>C (n.2043+57G>C) c.2010+90G>C (n.2010+90G>C) c.*1833+57G>C (n.*1833+57G>C) n.2295+57G>C c.2007+90G>C (n.2007+90G>C) c.*1597+57G>C (n.*1597+57G>C) c.1876+224G>C (n.1876+224G>C) n.4516+57G>C c.1959+141G>C (n.1959+141G>C) c.2040+57G>C (n.2040+57G>C) n.2227+57G>C c.1956+141G>C (n.1956+141G>C) c.-416+90G>C (n.-416+90G>C) n.2415+90G>C n.2429+57G>C n.2401+90G>C n.2396+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043614G>T | CA2661761118 | SCN1A | c.*40C>A (n.*40C>A) c.2043+55C>A (n.2043+55C>A) c.2010+88C>A (n.2010+88C>A) c.*1833+55C>A (n.*1833+55C>A) n.2295+55C>A c.2007+88C>A (n.2007+88C>A) c.*1597+55C>A (n.*1597+55C>A) c.1876+222C>A (n.1876+222C>A) n.4516+55C>A c.1959+139C>A (n.1959+139C>A) c.2040+55C>A (n.2040+55C>A) n.2227+55C>A c.1956+139C>A (n.1956+139C>A) c.-416+88C>A (n.-416+88C>A) n.2415+88C>A n.2429+55C>A n.2401+88C>A n.2396+88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043615dup | CA2838991457 | SCN1A | c.*40dup (n.*40dup) c.2043+55dup (n.2043+55dup) c.2010+88dup (n.2010+88dup) c.*1833+55dup (n.*1833+55dup) n.2295+55dup c.2007+88dup (n.2007+88dup) c.*1597+55dup (n.*1597+55dup) c.1876+222dup (n.1876+222dup) n.4516+55dup c.1959+139dup (n.1959+139dup) c.2040+55dup (n.2040+55dup) n.2227+55dup c.1956+139dup (n.1956+139dup) c.-416+88dup (n.-416+88dup) n.2415+88dup n.2429+55dup n.2401+88dup n.2396+88dup | |
| 2 | g.166043615G>A | CA2577144387 | SCN1A | c.*39C>T (n.*39C>T) c.2043+54C>T (n.2043+54C>T) c.2010+87C>T (n.2010+87C>T) c.*1833+54C>T (n.*1833+54C>T) n.2295+54C>T c.2007+87C>T (n.2007+87C>T) c.*1597+54C>T (n.*1597+54C>T) c.1876+221C>T (n.1876+221C>T) n.4516+54C>T c.1959+138C>T (n.1959+138C>T) c.2040+54C>T (n.2040+54C>T) n.2227+54C>T c.1956+138C>T (n.1956+138C>T) c.-416+87C>T (n.-416+87C>T) n.2415+87C>T n.2429+54C>T n.2401+87C>T n.2396+87C>T | |
| 2 | g.166043615G>T | CA2661761119 | SCN1A | c.*39C>A (n.*39C>A) c.2043+54C>A (n.2043+54C>A) c.2010+87C>A (n.2010+87C>A) c.*1833+54C>A (n.*1833+54C>A) n.2295+54C>A c.2007+87C>A (n.2007+87C>A) c.*1597+54C>A (n.*1597+54C>A) c.1876+221C>A (n.1876+221C>A) n.4516+54C>A c.1959+138C>A (n.1959+138C>A) c.2040+54C>A (n.2040+54C>A) n.2227+54C>A c.1956+138C>A (n.1956+138C>A) c.-416+87C>A (n.-416+87C>A) n.2415+87C>A n.2429+54C>A n.2401+87C>A n.2396+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043616C= | CA1304859975 | SCN1A | c.*38G= (n.*38G=) c.2043+53G= (n.2043+53G=) c.2010+86G= (n.2010+86G=) c.*1833+53G= (n.*1833+53G=) n.2295+53G= c.2007+86G= (n.2007+86G=) c.*1597+53G= (n.*1597+53G=) c.1876+220G= (n.1876+220G=) n.4516+53G= c.1959+137G= (n.1959+137G=) c.2040+53G= (n.2040+53G=) n.2227+53G= c.1956+137G= (n.1956+137G=) c.-416+86G= (n.-416+86G=) n.2415+86G= n.2429+53G= n.2401+86G= n.2396+86G= | |
| 2 | g.166043616C>T | CA1304859976 | SCN1A | c.*38G>A (n.*38G>A) c.2043+53G>A (n.2043+53G>A) c.2010+86G>A (n.2010+86G>A) c.*1833+53G>A (n.*1833+53G>A) n.2295+53G>A c.2007+86G>A (n.2007+86G>A) c.*1597+53G>A (n.*1597+53G>A) c.1876+220G>A (n.1876+220G>A) n.4516+53G>A c.1959+137G>A (n.1959+137G>A) c.2040+53G>A (n.2040+53G>A) n.2227+53G>A c.1956+137G>A (n.1956+137G>A) c.-416+86G>A (n.-416+86G>A) n.2415+86G>A n.2429+53G>A n.2401+86G>A n.2396+86G>A | dbSNP |
| 2 | g.166043617T>C | CA2577144388 | SCN1A | c.*37A>G (n.*37A>G) c.2043+52A>G (n.2043+52A>G) c.2010+85A>G (n.2010+85A>G) c.*1833+52A>G (n.*1833+52A>G) n.2295+52A>G c.2007+85A>G (n.2007+85A>G) c.*1597+52A>G (n.*1597+52A>G) c.1876+219A>G (n.1876+219A>G) n.4516+52A>G c.1959+136A>G (n.1959+136A>G) c.2040+52A>G (n.2040+52A>G) n.2227+52A>G c.1956+136A>G (n.1956+136A>G) c.-416+85A>G (n.-416+85A>G) n.2415+85A>G n.2429+52A>G n.2401+85A>G n.2396+85A>G | |
| 2 | g.166043617T>G | CA1304859978 | SCN1A | c.*37A>C (n.*37A>C) c.2043+52A>C (n.2043+52A>C) c.2010+85A>C (n.2010+85A>C) c.*1833+52A>C (n.*1833+52A>C) n.2295+52A>C c.2007+85A>C (n.2007+85A>C) c.*1597+52A>C (n.*1597+52A>C) c.1876+219A>C (n.1876+219A>C) n.4516+52A>C c.1959+136A>C (n.1959+136A>C) c.2040+52A>C (n.2040+52A>C) n.2227+52A>C c.1956+136A>C (n.1956+136A>C) c.-416+85A>C (n.-416+85A>C) n.2415+85A>C n.2429+52A>C n.2401+85A>C n.2396+85A>C | dbSNP |
| 2 | g.166043617T= | CA1304859977 | SCN1A | c.*37A= (n.*37A=) c.2043+52A= (n.2043+52A=) c.2010+85A= (n.2010+85A=) c.*1833+52A= (n.*1833+52A=) n.2295+52A= c.2007+85A= (n.2007+85A=) c.*1597+52A= (n.*1597+52A=) c.1876+219A= (n.1876+219A=) n.4516+52A= c.1959+136A= (n.1959+136A=) c.2040+52A= (n.2040+52A=) n.2227+52A= c.1956+136A= (n.1956+136A=) c.-416+85A= (n.-416+85A=) n.2415+85A= n.2429+52A= n.2401+85A= n.2396+85A= | |
| 2 | g.166043618G>A | CA2843482620 | SCN1A | c.*36C>T (n.*36C>T) c.2043+51C>T (n.2043+51C>T) c.2010+84C>T (n.2010+84C>T) c.*1833+51C>T (n.*1833+51C>T) n.2295+51C>T c.2007+84C>T (n.2007+84C>T) c.*1597+51C>T (n.*1597+51C>T) c.1876+218C>T (n.1876+218C>T) n.4516+51C>T c.1959+135C>T (n.1959+135C>T) c.2040+51C>T (n.2040+51C>T) n.2227+51C>T c.1956+135C>T (n.1956+135C>T) c.-416+84C>T (n.-416+84C>T) n.2415+84C>T n.2429+51C>T n.2401+84C>T n.2396+84C>T | |
| 2 | g.166043618G>T | CA2661761120 | SCN1A | c.*36C>A (n.*36C>A) c.2043+51C>A (n.2043+51C>A) c.2010+84C>A (n.2010+84C>A) c.*1833+51C>A (n.*1833+51C>A) n.2295+51C>A c.2007+84C>A (n.2007+84C>A) c.*1597+51C>A (n.*1597+51C>A) c.1876+218C>A (n.1876+218C>A) n.4516+51C>A c.1959+135C>A (n.1959+135C>A) c.2040+51C>A (n.2040+51C>A) n.2227+51C>A c.1956+135C>A (n.1956+135C>A) c.-416+84C>A (n.-416+84C>A) n.2415+84C>A n.2429+51C>A n.2401+84C>A n.2396+84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043619G>A | CA2661761121 | SCN1A | c.*35C>T (n.*35C>T) c.2043+50C>T (n.2043+50C>T) c.2010+83C>T (n.2010+83C>T) c.*1833+50C>T (n.*1833+50C>T) n.2295+50C>T c.2007+83C>T (n.2007+83C>T) c.*1597+50C>T (n.*1597+50C>T) c.1876+217C>T (n.1876+217C>T) n.4516+50C>T c.1959+134C>T (n.1959+134C>T) c.2040+50C>T (n.2040+50C>T) n.2227+50C>T c.1956+134C>T (n.1956+134C>T) c.-416+83C>T (n.-416+83C>T) n.2415+83C>T n.2429+50C>T n.2401+83C>T n.2396+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043620T>G | CA1943206 | SCN1A | c.*34A>C (n.*34A>C) c.2043+49A>C (n.2043+49A>C) c.2010+82A>C (n.2010+82A>C) c.*1833+49A>C (n.*1833+49A>C) n.2295+49A>C c.2007+82A>C (n.2007+82A>C) c.*1597+49A>C (n.*1597+49A>C) c.1876+216A>C (n.1876+216A>C) n.4516+49A>C c.1959+133A>C (n.1959+133A>C) c.2040+49A>C (n.2040+49A>C) n.2227+49A>C c.1956+133A>C (n.1956+133A>C) c.-416+82A>C (n.-416+82A>C) n.2415+82A>C n.2429+49A>C n.2401+82A>C n.2396+82A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043620T= | CA1304859979 | SCN1A | c.*34A= (n.*34A=) c.2043+49A= (n.2043+49A=) c.2010+82A= (n.2010+82A=) c.*1833+49A= (n.*1833+49A=) n.2295+49A= c.2007+82A= (n.2007+82A=) c.*1597+49A= (n.*1597+49A=) c.1876+216A= (n.1876+216A=) n.4516+49A= c.1959+133A= (n.1959+133A=) c.2040+49A= (n.2040+49A=) n.2227+49A= c.1956+133A= (n.1956+133A=) c.-416+82A= (n.-416+82A=) n.2415+82A= n.2429+49A= n.2401+82A= n.2396+82A= | |
| 2 | g.166043621G>A | CA2577144389 | SCN1A | c.*33C>T (n.*33C>T) c.2043+48C>T (n.2043+48C>T) c.2010+81C>T (n.2010+81C>T) c.*1833+48C>T (n.*1833+48C>T) n.2295+48C>T c.2007+81C>T (n.2007+81C>T) c.*1597+48C>T (n.*1597+48C>T) c.1876+215C>T (n.1876+215C>T) n.4516+48C>T c.1959+132C>T (n.1959+132C>T) c.2040+48C>T (n.2040+48C>T) n.2227+48C>T c.1956+132C>T (n.1956+132C>T) c.-416+81C>T (n.-416+81C>T) n.2415+81C>T n.2429+48C>T n.2401+81C>T n.2396+81C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043621G>T | CA2843482621 | SCN1A | c.*33C>A (n.*33C>A) c.2043+48C>A (n.2043+48C>A) c.2010+81C>A (n.2010+81C>A) c.*1833+48C>A (n.*1833+48C>A) n.2295+48C>A c.2007+81C>A (n.2007+81C>A) c.*1597+48C>A (n.*1597+48C>A) c.1876+215C>A (n.1876+215C>A) n.4516+48C>A c.1959+132C>A (n.1959+132C>A) c.2040+48C>A (n.2040+48C>A) n.2227+48C>A c.1956+132C>A (n.1956+132C>A) c.-416+81C>A (n.-416+81C>A) n.2415+81C>A n.2429+48C>A n.2401+81C>A n.2396+81C>A | |
| 2 | g.166043622C>A | CA2661761122 | SCN1A | c.*32G>T (n.*32G>T) c.2043+47G>T (n.2043+47G>T) c.2010+80G>T (n.2010+80G>T) c.*1833+47G>T (n.*1833+47G>T) n.2295+47G>T c.2007+80G>T (n.2007+80G>T) c.*1597+47G>T (n.*1597+47G>T) c.1876+214G>T (n.1876+214G>T) n.4516+47G>T c.1959+131G>T (n.1959+131G>T) c.2040+47G>T (n.2040+47G>T) n.2227+47G>T c.1956+131G>T (n.1956+131G>T) c.-416+80G>T (n.-416+80G>T) n.2415+80G>T n.2429+47G>T n.2401+80G>T n.2396+80G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043622C= | CA1304859980 | SCN1A | c.*32G= (n.*32G=) c.2043+47G= (n.2043+47G=) c.2010+80G= (n.2010+80G=) c.*1833+47G= (n.*1833+47G=) n.2295+47G= c.2007+80G= (n.2007+80G=) c.*1597+47G= (n.*1597+47G=) c.1876+214G= (n.1876+214G=) n.4516+47G= c.1959+131G= (n.1959+131G=) c.2040+47G= (n.2040+47G=) n.2227+47G= c.1956+131G= (n.1956+131G=) c.-416+80G= (n.-416+80G=) n.2415+80G= n.2429+47G= n.2401+80G= n.2396+80G= | |
| 2 | g.166043622C>G | CA1943207 | SCN1A | c.*32G>C (n.*32G>C) c.2043+47G>C (n.2043+47G>C) c.2010+80G>C (n.2010+80G>C) c.*1833+47G>C (n.*1833+47G>C) n.2295+47G>C c.2007+80G>C (n.2007+80G>C) c.*1597+47G>C (n.*1597+47G>C) c.1876+214G>C (n.1876+214G>C) n.4516+47G>C c.1959+131G>C (n.1959+131G>C) c.2040+47G>C (n.2040+47G>C) n.2227+47G>C c.1956+131G>C (n.1956+131G>C) c.-416+80G>C (n.-416+80G>C) n.2415+80G>C n.2429+47G>C n.2401+80G>C n.2396+80G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043622C>T | CA2661761123 | SCN1A | c.*32G>A (n.*32G>A) c.2043+47G>A (n.2043+47G>A) c.2010+80G>A (n.2010+80G>A) c.*1833+47G>A (n.*1833+47G>A) n.2295+47G>A c.2007+80G>A (n.2007+80G>A) c.*1597+47G>A (n.*1597+47G>A) c.1876+214G>A (n.1876+214G>A) n.4516+47G>A c.1959+131G>A (n.1959+131G>A) c.2040+47G>A (n.2040+47G>A) n.2227+47G>A c.1956+131G>A (n.1956+131G>A) c.-416+80G>A (n.-416+80G>A) n.2415+80G>A n.2429+47G>A n.2401+80G>A n.2396+80G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043623A= | CA1304859981 | SCN1A | c.*31T= (n.*31T=) c.2043+46T= (n.2043+46T=) c.2010+79T= (n.2010+79T=) c.*1833+46T= (n.*1833+46T=) n.2295+46T= c.2007+79T= (n.2007+79T=) c.*1597+46T= (n.*1597+46T=) c.1876+213T= (n.1876+213T=) n.4516+46T= c.1959+130T= (n.1959+130T=) c.2040+46T= (n.2040+46T=) n.2227+46T= c.1956+130T= (n.1956+130T=) c.-416+79T= (n.-416+79T=) n.2415+79T= n.2429+46T= n.2401+79T= n.2396+79T= | |
| 2 | g.166043623A>G | CA1943208 | SCN1A | c.*31T>C (n.*31T>C) c.2043+46T>C (n.2043+46T>C) c.2010+79T>C (n.2010+79T>C) c.*1833+46T>C (n.*1833+46T>C) n.2295+46T>C c.2007+79T>C (n.2007+79T>C) c.*1597+46T>C (n.*1597+46T>C) c.1876+213T>C (n.1876+213T>C) n.4516+46T>C c.1959+130T>C (n.1959+130T>C) c.2040+46T>C (n.2040+46T>C) n.2227+46T>C c.1956+130T>C (n.1956+130T>C) c.-416+79T>C (n.-416+79T>C) n.2415+79T>C n.2429+46T>C n.2401+79T>C n.2396+79T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043623A>T | CA1038845948 | SCN1A | c.*31T>A (n.*31T>A) c.2043+46T>A (n.2043+46T>A) c.2010+79T>A (n.2010+79T>A) c.*1833+46T>A (n.*1833+46T>A) n.2295+46T>A c.2007+79T>A (n.2007+79T>A) c.*1597+46T>A (n.*1597+46T>A) c.1876+213T>A (n.1876+213T>A) n.4516+46T>A c.1959+130T>A (n.1959+130T>A) c.2040+46T>A (n.2040+46T>A) n.2227+46T>A c.1956+130T>A (n.1956+130T>A) c.-416+79T>A (n.-416+79T>A) n.2415+79T>A n.2429+46T>A n.2401+79T>A n.2396+79T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043624G>A | CA1943209 | SCN1A | c.*30C>T (n.*30C>T) c.2043+45C>T (n.2043+45C>T) c.2010+78C>T (n.2010+78C>T) c.*1833+45C>T (n.*1833+45C>T) n.2295+45C>T c.2007+78C>T (n.2007+78C>T) c.*1597+45C>T (n.*1597+45C>T) c.1876+212C>T (n.1876+212C>T) n.4516+45C>T c.1959+129C>T (n.1959+129C>T) c.2040+45C>T (n.2040+45C>T) n.2227+45C>T c.1956+129C>T (n.1956+129C>T) c.-416+78C>T (n.-416+78C>T) n.2415+78C>T n.2429+45C>T n.2401+78C>T n.2396+78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043624G>C | CA537508409 | SCN1A | c.*30C>G (n.*30C>G) c.2043+45C>G (n.2043+45C>G) c.2010+78C>G (n.2010+78C>G) c.*1833+45C>G (n.*1833+45C>G) n.2295+45C>G c.2007+78C>G (n.2007+78C>G) c.*1597+45C>G (n.*1597+45C>G) c.1876+212C>G (n.1876+212C>G) n.4516+45C>G c.1959+129C>G (n.1959+129C>G) c.2040+45C>G (n.2040+45C>G) n.2227+45C>G c.1956+129C>G (n.1956+129C>G) c.-416+78C>G (n.-416+78C>G) n.2415+78C>G n.2429+45C>G n.2401+78C>G n.2396+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043624G= | CA1304859982 | SCN1A | c.*30C= (n.*30C=) c.2043+45C= (n.2043+45C=) c.2010+78C= (n.2010+78C=) c.*1833+45C= (n.*1833+45C=) n.2295+45C= c.2007+78C= (n.2007+78C=) c.*1597+45C= (n.*1597+45C=) c.1876+212C= (n.1876+212C=) n.4516+45C= c.1959+129C= (n.1959+129C=) c.2040+45C= (n.2040+45C=) n.2227+45C= c.1956+129C= (n.1956+129C=) c.-416+78C= (n.-416+78C=) n.2415+78C= n.2429+45C= n.2401+78C= n.2396+78C= | |
| 2 | g.166043624G>T | CA2843482622 | SCN1A | c.*30C>A (n.*30C>A) c.2043+45C>A (n.2043+45C>A) c.2010+78C>A (n.2010+78C>A) c.*1833+45C>A (n.*1833+45C>A) n.2295+45C>A c.2007+78C>A (n.2007+78C>A) c.*1597+45C>A (n.*1597+45C>A) c.1876+212C>A (n.1876+212C>A) n.4516+45C>A c.1959+129C>A (n.1959+129C>A) c.2040+45C>A (n.2040+45C>A) n.2227+45C>A c.1956+129C>A (n.1956+129C>A) c.-416+78C>A (n.-416+78C>A) n.2415+78C>A n.2429+45C>A n.2401+78C>A n.2396+78C>A | |
| 2 | g.166043625C>A | CA2661761124 | SCN1A | c.*29G>T (n.*29G>T) c.2043+44G>T (n.2043+44G>T) c.2010+77G>T (n.2010+77G>T) c.*1833+44G>T (n.*1833+44G>T) n.2295+44G>T c.2007+77G>T (n.2007+77G>T) c.*1597+44G>T (n.*1597+44G>T) c.1876+211G>T (n.1876+211G>T) n.4516+44G>T c.1959+128G>T (n.1959+128G>T) c.2040+44G>T (n.2040+44G>T) n.2227+44G>T c.1956+128G>T (n.1956+128G>T) c.-416+77G>T (n.-416+77G>T) n.2415+77G>T n.2429+44G>T n.2401+77G>T n.2396+77G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043625C= | CA1304859983 | SCN1A | c.*29G= (n.*29G=) c.2043+44G= (n.2043+44G=) c.2010+77G= (n.2010+77G=) c.*1833+44G= (n.*1833+44G=) n.2295+44G= c.2007+77G= (n.2007+77G=) c.*1597+44G= (n.*1597+44G=) c.1876+211G= (n.1876+211G=) n.4516+44G= c.1959+128G= (n.1959+128G=) c.2040+44G= (n.2040+44G=) n.2227+44G= c.1956+128G= (n.1956+128G=) c.-416+77G= (n.-416+77G=) n.2415+77G= n.2429+44G= n.2401+77G= n.2396+77G= | |
| 2 | g.166043625C>G | CA1304859984 | SCN1A | c.*29G>C (n.*29G>C) c.2043+44G>C (n.2043+44G>C) c.2010+77G>C (n.2010+77G>C) c.*1833+44G>C (n.*1833+44G>C) n.2295+44G>C c.2007+77G>C (n.2007+77G>C) c.*1597+44G>C (n.*1597+44G>C) c.1876+211G>C (n.1876+211G>C) n.4516+44G>C c.1959+128G>C (n.1959+128G>C) c.2040+44G>C (n.2040+44G>C) n.2227+44G>C c.1956+128G>C (n.1956+128G>C) c.-416+77G>C (n.-416+77G>C) n.2415+77G>C n.2429+44G>C n.2401+77G>C n.2396+77G>C | dbSNP |
| 2 | g.166043625C>T | CA2700752370 | SCN1A | c.*29G>A (n.*29G>A) c.2043+44G>A (n.2043+44G>A) c.2010+77G>A (n.2010+77G>A) c.*1833+44G>A (n.*1833+44G>A) n.2295+44G>A c.2007+77G>A (n.2007+77G>A) c.*1597+44G>A (n.*1597+44G>A) c.1876+211G>A (n.1876+211G>A) n.4516+44G>A c.1959+128G>A (n.1959+128G>A) c.2040+44G>A (n.2040+44G>A) n.2227+44G>A c.1956+128G>A (n.1956+128G>A) c.-416+77G>A (n.-416+77G>A) n.2415+77G>A n.2429+44G>A n.2401+77G>A n.2396+77G>A | dbSNP |
| 2 | g.166043626A>C | CA2661761125 | SCN1A | c.*28T>G (n.*28T>G) c.2043+43T>G (n.2043+43T>G) c.2010+76T>G (n.2010+76T>G) c.*1833+43T>G (n.*1833+43T>G) n.2295+43T>G c.2007+76T>G (n.2007+76T>G) c.*1597+43T>G (n.*1597+43T>G) c.1876+210T>G (n.1876+210T>G) n.4516+43T>G c.1959+127T>G (n.1959+127T>G) c.2040+43T>G (n.2040+43T>G) n.2227+43T>G c.1956+127T>G (n.1956+127T>G) c.-416+76T>G (n.-416+76T>G) n.2415+76T>G n.2429+43T>G n.2401+76T>G n.2396+76T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043627_166043629dup | CA2577144390 | SCN1A | c.*26_*28dup (n.*26_*28dup) c.2043+41_2043+43dup (n.2043+41_2043+43dup) c.2010+74_2010+76dup (n.2010+74_2010+76dup) c.*1833+41_*1833+43dup (n.*1833+41_*1833+43dup) n.2295+41_2295+43dup c.2007+74_2007+76dup (n.2007+74_2007+76dup) c.*1597+41_*1597+43dup (n.*1597+41_*1597+43dup) c.1876+208_1876+210dup (n.1876+208_1876+210dup) n.4516+41_4516+43dup c.1959+125_1959+127dup (n.1959+125_1959+127dup) c.2040+41_2040+43dup (n.2040+41_2040+43dup) n.2227+41_2227+43dup c.1956+125_1956+127dup (n.1956+125_1956+127dup) c.-416+74_-416+76dup (n.-416+74_-416+76dup) n.2415+74_2415+76dup n.2429+41_2429+43dup n.2401+74_2401+76dup n.2396+74_2396+76dup | |
| 2 | g.166043627A= | CA1304859985 | SCN1A | c.*27T= (n.*27T=) c.2043+42T= (n.2043+42T=) c.2010+75T= (n.2010+75T=) c.*1833+42T= (n.*1833+42T=) n.2295+42T= c.2007+75T= (n.2007+75T=) c.*1597+42T= (n.*1597+42T=) c.1876+209T= (n.1876+209T=) n.4516+42T= c.1959+126T= (n.1959+126T=) c.2040+42T= (n.2040+42T=) n.2227+42T= c.1956+126T= (n.1956+126T=) c.-416+75T= (n.-416+75T=) n.2415+75T= n.2429+42T= n.2401+75T= n.2396+75T= | |
| 2 | g.166043627A>C | CA2661761126 | SCN1A | c.*27T>G (n.*27T>G) c.2043+42T>G (n.2043+42T>G) c.2010+75T>G (n.2010+75T>G) c.*1833+42T>G (n.*1833+42T>G) n.2295+42T>G c.2007+75T>G (n.2007+75T>G) c.*1597+42T>G (n.*1597+42T>G) c.1876+209T>G (n.1876+209T>G) n.4516+42T>G c.1959+126T>G (n.1959+126T>G) c.2040+42T>G (n.2040+42T>G) n.2227+42T>G c.1956+126T>G (n.1956+126T>G) c.-416+75T>G (n.-416+75T>G) n.2415+75T>G n.2429+42T>G n.2401+75T>G n.2396+75T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043627A>G | CA59793561 | SCN1A | c.*27T>C (n.*27T>C) c.2043+42T>C (n.2043+42T>C) c.2010+75T>C (n.2010+75T>C) c.*1833+42T>C (n.*1833+42T>C) n.2295+42T>C c.2007+75T>C (n.2007+75T>C) c.*1597+42T>C (n.*1597+42T>C) c.1876+209T>C (n.1876+209T>C) n.4516+42T>C c.1959+126T>C (n.1959+126T>C) c.2040+42T>C (n.2040+42T>C) n.2227+42T>C c.1956+126T>C (n.1956+126T>C) c.-416+75T>C (n.-416+75T>C) n.2415+75T>C n.2429+42T>C n.2401+75T>C n.2396+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043628T>A | CA1943210 | SCN1A | c.*26A>T (n.*26A>T) c.2043+41A>T (n.2043+41A>T) c.2010+74A>T (n.2010+74A>T) c.*1833+41A>T (n.*1833+41A>T) n.2295+41A>T c.2007+74A>T (n.2007+74A>T) c.*1597+41A>T (n.*1597+41A>T) c.1876+208A>T (n.1876+208A>T) n.4516+41A>T c.1959+125A>T (n.1959+125A>T) c.2040+41A>T (n.2040+41A>T) n.2227+41A>T c.1956+125A>T (n.1956+125A>T) c.-416+74A>T (n.-416+74A>T) n.2415+74A>T n.2429+41A>T n.2401+74A>T n.2396+74A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166043628T>C | CA760179435 | SCN1A | c.*26A>G (n.*26A>G) c.2043+41A>G (n.2043+41A>G) c.2010+74A>G (n.2010+74A>G) c.*1833+41A>G (n.*1833+41A>G) n.2295+41A>G c.2007+74A>G (n.2007+74A>G) c.*1597+41A>G (n.*1597+41A>G) c.1876+208A>G (n.1876+208A>G) n.4516+41A>G c.1959+125A>G (n.1959+125A>G) c.2040+41A>G (n.2040+41A>G) n.2227+41A>G c.1956+125A>G (n.1956+125A>G) c.-416+74A>G (n.-416+74A>G) n.2415+74A>G n.2429+41A>G n.2401+74A>G n.2396+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043628T>G | CA2661761127 | SCN1A | c.*26A>C (n.*26A>C) c.2043+41A>C (n.2043+41A>C) c.2010+74A>C (n.2010+74A>C) c.*1833+41A>C (n.*1833+41A>C) n.2295+41A>C c.2007+74A>C (n.2007+74A>C) c.*1597+41A>C (n.*1597+41A>C) c.1876+208A>C (n.1876+208A>C) n.4516+41A>C c.1959+125A>C (n.1959+125A>C) c.2040+41A>C (n.2040+41A>C) n.2227+41A>C c.1956+125A>C (n.1956+125A>C) c.-416+74A>C (n.-416+74A>C) n.2415+74A>C n.2429+41A>C n.2401+74A>C n.2396+74A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043628T= | CA1304859986 | SCN1A | c.*26A= (n.*26A=) c.2043+41A= (n.2043+41A=) c.2010+74A= (n.2010+74A=) c.*1833+41A= (n.*1833+41A=) n.2295+41A= c.2007+74A= (n.2007+74A=) c.*1597+41A= (n.*1597+41A=) c.1876+208A= (n.1876+208A=) n.4516+41A= c.1959+125A= (n.1959+125A=) c.2040+41A= (n.2040+41A=) n.2227+41A= c.1956+125A= (n.1956+125A=) c.-416+74A= (n.-416+74A=) n.2415+74A= n.2429+41A= n.2401+74A= n.2396+74A= | |
| 2 | g.166043629A>C | CA2577144391 | SCN1A | c.*25T>G (n.*25T>G) c.2043+40T>G (n.2043+40T>G) c.2010+73T>G (n.2010+73T>G) c.*1833+40T>G (n.*1833+40T>G) n.2295+40T>G c.2007+73T>G (n.2007+73T>G) c.*1597+40T>G (n.*1597+40T>G) c.1876+207T>G (n.1876+207T>G) n.4516+40T>G c.1959+124T>G (n.1959+124T>G) c.2040+40T>G (n.2040+40T>G) n.2227+40T>G c.1956+124T>G (n.1956+124T>G) c.-416+73T>G (n.-416+73T>G) n.2415+73T>G n.2429+40T>G n.2401+73T>G n.2396+73T>G | |
| 2 | g.166043630G>A | CA2571373817 | SCN1A | c.*24C>T (n.*24C>T) c.2043+39C>T (n.2043+39C>T) c.2010+72C>T (n.2010+72C>T) c.*1833+39C>T (n.*1833+39C>T) n.2295+39C>T c.2007+72C>T (n.2007+72C>T) c.*1597+39C>T (n.*1597+39C>T) c.1876+206C>T (n.1876+206C>T) n.4516+39C>T c.1959+123C>T (n.1959+123C>T) c.2040+39C>T (n.2040+39C>T) n.2227+39C>T c.1956+123C>T (n.1956+123C>T) c.-416+72C>T (n.-416+72C>T) n.2415+72C>T n.2429+39C>T n.2401+72C>T n.2396+72C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043630G>C | CA537508410 | SCN1A | c.*24C>G (n.*24C>G) c.2043+39C>G (n.2043+39C>G) c.2010+72C>G (n.2010+72C>G) c.*1833+39C>G (n.*1833+39C>G) n.2295+39C>G c.2007+72C>G (n.2007+72C>G) c.*1597+39C>G (n.*1597+39C>G) c.1876+206C>G (n.1876+206C>G) n.4516+39C>G c.1959+123C>G (n.1959+123C>G) c.2040+39C>G (n.2040+39C>G) n.2227+39C>G c.1956+123C>G (n.1956+123C>G) c.-416+72C>G (n.-416+72C>G) n.2415+72C>G n.2429+39C>G n.2401+72C>G n.2396+72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043630G= | CA1304859987 | SCN1A | c.*24C= (n.*24C=) c.2043+39C= (n.2043+39C=) c.2010+72C= (n.2010+72C=) c.*1833+39C= (n.*1833+39C=) n.2295+39C= c.2007+72C= (n.2007+72C=) c.*1597+39C= (n.*1597+39C=) c.1876+206C= (n.1876+206C=) n.4516+39C= c.1959+123C= (n.1959+123C=) c.2040+39C= (n.2040+39C=) n.2227+39C= c.1956+123C= (n.1956+123C=) c.-416+72C= (n.-416+72C=) n.2415+72C= n.2429+39C= n.2401+72C= n.2396+72C= | |
| 2 | g.166043631T>A | CA2661761128 | SCN1A | c.*23A>T (n.*23A>T) c.2043+38A>T (n.2043+38A>T) c.2010+71A>T (n.2010+71A>T) c.*1833+38A>T (n.*1833+38A>T) n.2295+38A>T c.2007+71A>T (n.2007+71A>T) c.*1597+38A>T (n.*1597+38A>T) c.1876+205A>T (n.1876+205A>T) n.4516+38A>T c.1959+122A>T (n.1959+122A>T) c.2040+38A>T (n.2040+38A>T) n.2227+38A>T c.1956+122A>T (n.1956+122A>T) c.-416+71A>T (n.-416+71A>T) n.2415+71A>T n.2429+38A>T n.2401+71A>T n.2396+71A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043631T>G | CA2661761129 | SCN1A | c.*23A>C (n.*23A>C) c.2043+38A>C (n.2043+38A>C) c.2010+71A>C (n.2010+71A>C) c.*1833+38A>C (n.*1833+38A>C) n.2295+38A>C c.2007+71A>C (n.2007+71A>C) c.*1597+38A>C (n.*1597+38A>C) c.1876+205A>C (n.1876+205A>C) n.4516+38A>C c.1959+122A>C (n.1959+122A>C) c.2040+38A>C (n.2040+38A>C) n.2227+38A>C c.1956+122A>C (n.1956+122A>C) c.-416+71A>C (n.-416+71A>C) n.2415+71A>C n.2429+38A>C n.2401+71A>C n.2396+71A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043632G>A | CA2661761130 | SCN1A | c.*22C>T (n.*22C>T) c.2043+37C>T (n.2043+37C>T) c.2010+70C>T (n.2010+70C>T) c.*1833+37C>T (n.*1833+37C>T) n.2295+37C>T c.2007+70C>T (n.2007+70C>T) c.*1597+37C>T (n.*1597+37C>T) c.1876+204C>T (n.1876+204C>T) n.4516+37C>T c.1959+121C>T (n.1959+121C>T) c.2040+37C>T (n.2040+37C>T) n.2227+37C>T c.1956+121C>T (n.1956+121C>T) c.-416+70C>T (n.-416+70C>T) n.2415+70C>T n.2429+37C>T n.2401+70C>T n.2396+70C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043633A= | CA1304859988 | SCN1A | c.*21T= (n.*21T=) c.2043+36T= (n.2043+36T=) c.2010+69T= (n.2010+69T=) c.*1833+36T= (n.*1833+36T=) n.2295+36T= c.2007+69T= (n.2007+69T=) c.*1597+36T= (n.*1597+36T=) c.1876+203T= (n.1876+203T=) n.4516+36T= c.1959+120T= (n.1959+120T=) c.2040+36T= (n.2040+36T=) n.2227+36T= c.1956+120T= (n.1956+120T=) c.-416+69T= (n.-416+69T=) n.2415+69T= n.2429+36T= n.2401+69T= n.2396+69T= | |
| 2 | g.166043633A>C | CA1304859989 | SCN1A | c.*21T>G (n.*21T>G) c.2043+36T>G (n.2043+36T>G) c.2010+69T>G (n.2010+69T>G) c.*1833+36T>G (n.*1833+36T>G) n.2295+36T>G c.2007+69T>G (n.2007+69T>G) c.*1597+36T>G (n.*1597+36T>G) c.1876+203T>G (n.1876+203T>G) n.4516+36T>G c.1959+120T>G (n.1959+120T>G) c.2040+36T>G (n.2040+36T>G) n.2227+36T>G c.1956+120T>G (n.1956+120T>G) c.-416+69T>G (n.-416+69T>G) n.2415+69T>G n.2429+36T>G n.2401+69T>G n.2396+69T>G | dbSNP |
| 2 | g.166043633A>G | CA2529267886 | SCN1A | c.*21T>C (n.*21T>C) c.2043+36T>C (n.2043+36T>C) c.2010+69T>C (n.2010+69T>C) c.*1833+36T>C (n.*1833+36T>C) n.2295+36T>C c.2007+69T>C (n.2007+69T>C) c.*1597+36T>C (n.*1597+36T>C) c.1876+203T>C (n.1876+203T>C) n.4516+36T>C c.1959+120T>C (n.1959+120T>C) c.2040+36T>C (n.2040+36T>C) n.2227+36T>C c.1956+120T>C (n.1956+120T>C) c.-416+69T>C (n.-416+69T>C) n.2415+69T>C n.2429+36T>C n.2401+69T>C n.2396+69T>C | |
| 2 | g.166043634G>A | CA2661761131 | SCN1A | c.*20C>T (n.*20C>T) c.2043+35C>T (n.2043+35C>T) c.2010+68C>T (n.2010+68C>T) c.*1833+35C>T (n.*1833+35C>T) n.2295+35C>T c.2007+68C>T (n.2007+68C>T) c.*1597+35C>T (n.*1597+35C>T) c.1876+202C>T (n.1876+202C>T) n.4516+35C>T c.1959+119C>T (n.1959+119C>T) c.2040+35C>T (n.2040+35C>T) n.2227+35C>T c.1956+119C>T (n.1956+119C>T) c.-416+68C>T (n.-416+68C>T) n.2415+68C>T n.2429+35C>T n.2401+68C>T n.2396+68C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043634G>C | CA1304859991 | SCN1A | c.*20C>G (n.*20C>G) c.2043+35C>G (n.2043+35C>G) c.2010+68C>G (n.2010+68C>G) c.*1833+35C>G (n.*1833+35C>G) n.2295+35C>G c.2007+68C>G (n.2007+68C>G) c.*1597+35C>G (n.*1597+35C>G) c.1876+202C>G (n.1876+202C>G) n.4516+35C>G c.1959+119C>G (n.1959+119C>G) c.2040+35C>G (n.2040+35C>G) n.2227+35C>G c.1956+119C>G (n.1956+119C>G) c.-416+68C>G (n.-416+68C>G) n.2415+68C>G n.2429+35C>G n.2401+68C>G n.2396+68C>G | dbSNP |
| 2 | g.166043634G= | CA1304859990 | SCN1A | c.*20C= (n.*20C=) c.2043+35C= (n.2043+35C=) c.2010+68C= (n.2010+68C=) c.*1833+35C= (n.*1833+35C=) n.2295+35C= c.2007+68C= (n.2007+68C=) c.*1597+35C= (n.*1597+35C=) c.1876+202C= (n.1876+202C=) n.4516+35C= c.1959+119C= (n.1959+119C=) c.2040+35C= (n.2040+35C=) n.2227+35C= c.1956+119C= (n.1956+119C=) c.-416+68C= (n.-416+68C=) n.2415+68C= n.2429+35C= n.2401+68C= n.2396+68C= | |
| 2 | g.166043635C>T | CA2577144392 | SCN1A | c.*19G>A (n.*19G>A) c.2043+34G>A (n.2043+34G>A) c.2010+67G>A (n.2010+67G>A) c.*1833+34G>A (n.*1833+34G>A) n.2295+34G>A c.2007+67G>A (n.2007+67G>A) c.*1597+34G>A (n.*1597+34G>A) c.1876+201G>A (n.1876+201G>A) n.4516+34G>A c.1959+118G>A (n.1959+118G>A) c.2040+34G>A (n.2040+34G>A) n.2227+34G>A c.1956+118G>A (n.1956+118G>A) c.-416+67G>A (n.-416+67G>A) n.2415+67G>A n.2429+34G>A n.2401+67G>A n.2396+67G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043636C>T | CA2838991459 | SCN1A | c.*18G>A (n.*18G>A) c.2043+33G>A (n.2043+33G>A) c.2010+66G>A (n.2010+66G>A) c.*1833+33G>A (n.*1833+33G>A) n.2295+33G>A c.2007+66G>A (n.2007+66G>A) c.*1597+33G>A (n.*1597+33G>A) c.1876+200G>A (n.1876+200G>A) n.4516+33G>A c.1959+117G>A (n.1959+117G>A) c.2040+33G>A (n.2040+33G>A) n.2227+33G>A c.1956+117G>A (n.1956+117G>A) c.-416+66G>A (n.-416+66G>A) n.2415+66G>A n.2429+33G>A n.2401+66G>A n.2396+66G>A | |
| 2 | g.166043637A>T | CA2577144393 | SCN1A | c.*17T>A (n.*17T>A) c.2043+32T>A (n.2043+32T>A) c.2010+65T>A (n.2010+65T>A) c.*1833+32T>A (n.*1833+32T>A) n.2295+32T>A c.2007+65T>A (n.2007+65T>A) c.*1597+32T>A (n.*1597+32T>A) c.1876+199T>A (n.1876+199T>A) n.4516+32T>A c.1959+116T>A (n.1959+116T>A) c.2040+32T>A (n.2040+32T>A) n.2227+32T>A c.1956+116T>A (n.1956+116T>A) c.-416+65T>A (n.-416+65T>A) n.2415+65T>A n.2429+32T>A n.2401+65T>A n.2396+65T>A | |
| 2 | g.166043638G>A | CA760179453 | SCN1A | c.*16C>T (n.*16C>T) c.2043+31C>T (n.2043+31C>T) c.2010+64C>T (n.2010+64C>T) c.*1833+31C>T (n.*1833+31C>T) n.2295+31C>T c.2007+64C>T (n.2007+64C>T) c.*1597+31C>T (n.*1597+31C>T) c.1876+198C>T (n.1876+198C>T) n.4516+31C>T c.1959+115C>T (n.1959+115C>T) c.2040+31C>T (n.2040+31C>T) n.2227+31C>T c.1956+115C>T (n.1956+115C>T) c.-416+64C>T (n.-416+64C>T) n.2415+64C>T n.2429+31C>T n.2401+64C>T n.2396+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043638G= | CA1304859992 | SCN1A | c.*16C= (n.*16C=) c.2043+31C= (n.2043+31C=) c.2010+64C= (n.2010+64C=) c.*1833+31C= (n.*1833+31C=) n.2295+31C= c.2007+64C= (n.2007+64C=) c.*1597+31C= (n.*1597+31C=) c.1876+198C= (n.1876+198C=) n.4516+31C= c.1959+115C= (n.1959+115C=) c.2040+31C= (n.2040+31C=) n.2227+31C= c.1956+115C= (n.1956+115C=) c.-416+64C= (n.-416+64C=) n.2415+64C= n.2429+31C= n.2401+64C= n.2396+64C= | |
| 2 | g.166043638G>T | CA2577144394 | SCN1A | c.*16C>A (n.*16C>A) c.2043+31C>A (n.2043+31C>A) c.2010+64C>A (n.2010+64C>A) c.*1833+31C>A (n.*1833+31C>A) n.2295+31C>A c.2007+64C>A (n.2007+64C>A) c.*1597+31C>A (n.*1597+31C>A) c.1876+198C>A (n.1876+198C>A) n.4516+31C>A c.1959+115C>A (n.1959+115C>A) c.2040+31C>A (n.2040+31C>A) n.2227+31C>A c.1956+115C>A (n.1956+115C>A) c.-416+64C>A (n.-416+64C>A) n.2415+64C>A n.2429+31C>A n.2401+64C>A n.2396+64C>A | |
| 2 | g.166043639C>A | CA2661761132 | SCN1A | c.*15G>T (n.*15G>T) c.2043+30G>T (n.2043+30G>T) c.2010+63G>T (n.2010+63G>T) c.*1833+30G>T (n.*1833+30G>T) n.2295+30G>T c.2007+63G>T (n.2007+63G>T) c.*1597+30G>T (n.*1597+30G>T) c.1876+197G>T (n.1876+197G>T) n.4516+30G>T c.1959+114G>T (n.1959+114G>T) c.2040+30G>T (n.2040+30G>T) n.2227+30G>T c.1956+114G>T (n.1956+114G>T) c.-416+63G>T (n.-416+63G>T) n.2415+63G>T n.2429+30G>T n.2401+63G>T n.2396+63G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043639C>T | CA2661761133 | SCN1A | c.*15G>A (n.*15G>A) c.2043+30G>A (n.2043+30G>A) c.2010+63G>A (n.2010+63G>A) c.*1833+30G>A (n.*1833+30G>A) n.2295+30G>A c.2007+63G>A (n.2007+63G>A) c.*1597+30G>A (n.*1597+30G>A) c.1876+197G>A (n.1876+197G>A) n.4516+30G>A c.1959+114G>A (n.1959+114G>A) c.2040+30G>A (n.2040+30G>A) n.2227+30G>A c.1956+114G>A (n.1956+114G>A) c.-416+63G>A (n.-416+63G>A) n.2415+63G>A n.2429+30G>A n.2401+63G>A n.2396+63G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043640C>A | CA537508411 | SCN1A | c.*14G>T (n.*14G>T) c.2043+29G>T (n.2043+29G>T) c.2010+62G>T (n.2010+62G>T) c.*1833+29G>T (n.*1833+29G>T) n.2295+29G>T c.2007+62G>T (n.2007+62G>T) c.*1597+29G>T (n.*1597+29G>T) c.1876+196G>T (n.1876+196G>T) n.4516+29G>T c.1959+113G>T (n.1959+113G>T) c.2040+29G>T (n.2040+29G>T) n.2227+29G>T c.1956+113G>T (n.1956+113G>T) c.-416+62G>T (n.-416+62G>T) n.2415+62G>T n.2429+29G>T n.2401+62G>T n.2396+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043640C= | CA1304859993 | SCN1A | c.*14G= (n.*14G=) c.2043+29G= (n.2043+29G=) c.2010+62G= (n.2010+62G=) c.*1833+29G= (n.*1833+29G=) n.2295+29G= c.2007+62G= (n.2007+62G=) c.*1597+29G= (n.*1597+29G=) c.1876+196G= (n.1876+196G=) n.4516+29G= c.1959+113G= (n.1959+113G=) c.2040+29G= (n.2040+29G=) n.2227+29G= c.1956+113G= (n.1956+113G=) c.-416+62G= (n.-416+62G=) n.2415+62G= n.2429+29G= n.2401+62G= n.2396+62G= | |
| 2 | g.166043641A= | CA1304859994 | SCN1A | c.*13T= (n.*13T=) c.2043+28T= (n.2043+28T=) c.2010+61T= (n.2010+61T=) c.*1833+28T= (n.*1833+28T=) n.2295+28T= c.2007+61T= (n.2007+61T=) c.*1597+28T= (n.*1597+28T=) c.1876+195T= (n.1876+195T=) n.4516+28T= c.1959+112T= (n.1959+112T=) c.2040+28T= (n.2040+28T=) n.2227+28T= c.1956+112T= (n.1956+112T=) c.-416+61T= (n.-416+61T=) n.2415+61T= n.2429+28T= n.2401+61T= n.2396+61T= | |
| 2 | g.166043641A>G | CA1038845955 | SCN1A | c.*13T>C (n.*13T>C) c.2043+28T>C (n.2043+28T>C) c.2010+61T>C (n.2010+61T>C) c.*1833+28T>C (n.*1833+28T>C) n.2295+28T>C c.2007+61T>C (n.2007+61T>C) c.*1597+28T>C (n.*1597+28T>C) c.1876+195T>C (n.1876+195T>C) n.4516+28T>C c.1959+112T>C (n.1959+112T>C) c.2040+28T>C (n.2040+28T>C) n.2227+28T>C c.1956+112T>C (n.1956+112T>C) c.-416+61T>C (n.-416+61T>C) n.2415+61T>C n.2429+28T>C n.2401+61T>C n.2396+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043643G>A | CA1943211 | SCN1A | c.*11C>T (n.*11C>T) c.2043+26C>T (n.2043+26C>T) c.2010+59C>T (n.2010+59C>T) c.*1833+26C>T (n.*1833+26C>T) n.2295+26C>T c.2007+59C>T (n.2007+59C>T) c.*1597+26C>T (n.*1597+26C>T) c.1876+193C>T (n.1876+193C>T) n.4516+26C>T c.1959+110C>T (n.1959+110C>T) c.2040+26C>T (n.2040+26C>T) n.2227+26C>T c.1956+110C>T (n.1956+110C>T) c.-416+59C>T (n.-416+59C>T) n.2415+59C>T n.2429+26C>T n.2401+59C>T n.2396+59C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043643G= | CA1304859995 | SCN1A | c.*11C= (n.*11C=) c.2043+26C= (n.2043+26C=) c.2010+59C= (n.2010+59C=) c.*1833+26C= (n.*1833+26C=) n.2295+26C= c.2007+59C= (n.2007+59C=) c.*1597+26C= (n.*1597+26C=) c.1876+193C= (n.1876+193C=) n.4516+26C= c.1959+110C= (n.1959+110C=) c.2040+26C= (n.2040+26C=) n.2227+26C= c.1956+110C= (n.1956+110C=) c.-416+59C= (n.-416+59C=) n.2415+59C= n.2429+26C= n.2401+59C= n.2396+59C= | |
| 2 | g.166043643G>T | CA760179462 | SCN1A | c.*11C>A (n.*11C>A) c.2043+26C>A (n.2043+26C>A) c.2010+59C>A (n.2010+59C>A) c.*1833+26C>A (n.*1833+26C>A) n.2295+26C>A c.2007+59C>A (n.2007+59C>A) c.*1597+26C>A (n.*1597+26C>A) c.1876+193C>A (n.1876+193C>A) n.4516+26C>A c.1959+110C>A (n.1959+110C>A) c.2040+26C>A (n.2040+26C>A) n.2227+26C>A c.1956+110C>A (n.1956+110C>A) c.-416+59C>A (n.-416+59C>A) n.2415+59C>A n.2429+26C>A n.2401+59C>A n.2396+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043644C>A | CA2661761134 | SCN1A | c.*10G>T (n.*10G>T) c.2043+25G>T (n.2043+25G>T) c.2010+58G>T (n.2010+58G>T) c.*1833+25G>T (n.*1833+25G>T) n.2295+25G>T c.2007+58G>T (n.2007+58G>T) c.*1597+25G>T (n.*1597+25G>T) c.1876+192G>T (n.1876+192G>T) n.4516+25G>T c.1959+109G>T (n.1959+109G>T) c.2040+25G>T (n.2040+25G>T) n.2227+25G>T c.1956+109G>T (n.1956+109G>T) c.-416+58G>T (n.-416+58G>T) n.2415+58G>T n.2429+25G>T n.2401+58G>T n.2396+58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043645C>A | CA2661761135 | SCN1A | c.*9G>T (n.*9G>T) c.2043+24G>T (n.2043+24G>T) c.2010+57G>T (n.2010+57G>T) c.*1833+24G>T (n.*1833+24G>T) n.2295+24G>T c.2007+57G>T (n.2007+57G>T) c.*1597+24G>T (n.*1597+24G>T) c.1876+191G>T (n.1876+191G>T) n.4516+24G>T c.1959+108G>T (n.1959+108G>T) c.2040+24G>T (n.2040+24G>T) n.2227+24G>T c.1956+108G>T (n.1956+108G>T) c.-416+57G>T (n.-416+57G>T) n.2415+57G>T n.2429+24G>T n.2401+57G>T n.2396+57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043645C>G | CA2661761136 | SCN1A | c.*9G>C (n.*9G>C) c.2043+24G>C (n.2043+24G>C) c.2010+57G>C (n.2010+57G>C) c.*1833+24G>C (n.*1833+24G>C) n.2295+24G>C c.2007+57G>C (n.2007+57G>C) c.*1597+24G>C (n.*1597+24G>C) c.1876+191G>C (n.1876+191G>C) n.4516+24G>C c.1959+108G>C (n.1959+108G>C) c.2040+24G>C (n.2040+24G>C) n.2227+24G>C c.1956+108G>C (n.1956+108G>C) c.-416+57G>C (n.-416+57G>C) n.2415+57G>C n.2429+24G>C n.2401+57G>C n.2396+57G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043646T>C | CA1943212 | SCN1A | c.*8A>G (n.*8A>G) c.2043+23A>G (n.2043+23A>G) c.2010+56A>G (n.2010+56A>G) c.*1833+23A>G (n.*1833+23A>G) n.2295+23A>G c.2007+56A>G (n.2007+56A>G) c.*1597+23A>G (n.*1597+23A>G) c.1876+190A>G (n.1876+190A>G) n.4516+23A>G c.1959+107A>G (n.1959+107A>G) c.2040+23A>G (n.2040+23A>G) n.2227+23A>G c.1956+107A>G (n.1956+107A>G) c.-416+56A>G (n.-416+56A>G) n.2415+56A>G n.2429+23A>G n.2401+56A>G n.2396+56A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043646T= | CA1304859996 | SCN1A | c.*8A= (n.*8A=) c.2043+23A= (n.2043+23A=) c.2010+56A= (n.2010+56A=) c.*1833+23A= (n.*1833+23A=) n.2295+23A= c.2007+56A= (n.2007+56A=) c.*1597+23A= (n.*1597+23A=) c.1876+190A= (n.1876+190A=) n.4516+23A= c.1959+107A= (n.1959+107A=) c.2040+23A= (n.2040+23A=) n.2227+23A= c.1956+107A= (n.1956+107A=) c.-416+56A= (n.-416+56A=) n.2415+56A= n.2429+23A= n.2401+56A= n.2396+56A= | |
| 2 | g.166043647G= | CA1304859997 | SCN1A | c.*7C= (n.*7C=) c.2043+22C= (n.2043+22C=) c.2010+55C= (n.2010+55C=) c.*1833+22C= (n.*1833+22C=) n.2295+22C= c.2007+55C= (n.2007+55C=) c.*1597+22C= (n.*1597+22C=) c.1876+189C= (n.1876+189C=) n.4516+22C= c.1959+106C= (n.1959+106C=) c.2040+22C= (n.2040+22C=) n.2227+22C= c.1956+106C= (n.1956+106C=) c.-416+55C= (n.-416+55C=) n.2415+55C= n.2429+22C= n.2401+55C= n.2396+55C= | |
| 2 | g.166043647G>T | CA1943213 | SCN1A | c.*7C>A (n.*7C>A) c.2043+22C>A (n.2043+22C>A) c.2010+55C>A (n.2010+55C>A) c.*1833+22C>A (n.*1833+22C>A) n.2295+22C>A c.2007+55C>A (n.2007+55C>A) c.*1597+22C>A (n.*1597+22C>A) c.1876+189C>A (n.1876+189C>A) n.4516+22C>A c.1959+106C>A (n.1959+106C>A) c.2040+22C>A (n.2040+22C>A) n.2227+22C>A c.1956+106C>A (n.1956+106C>A) c.-416+55C>A (n.-416+55C>A) n.2415+55C>A n.2429+22C>A n.2401+55C>A n.2396+55C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043648A>G | CA2577144395 | SCN1A | c.*6T>C (n.*6T>C) c.2043+21T>C (n.2043+21T>C) c.2010+54T>C (n.2010+54T>C) c.*1833+21T>C (n.*1833+21T>C) n.2295+21T>C c.2007+54T>C (n.2007+54T>C) c.*1597+21T>C (n.*1597+21T>C) c.1876+188T>C (n.1876+188T>C) n.4516+21T>C c.1959+105T>C (n.1959+105T>C) c.2040+21T>C (n.2040+21T>C) n.2227+21T>C c.1956+105T>C (n.1956+105T>C) c.-416+54T>C (n.-416+54T>C) n.2415+54T>C n.2429+21T>C n.2401+54T>C n.2396+54T>C | |
| 2 | g.166043648_166043653del | CA1038845962 | SCN1A | c.*1_*6del (n.*1_*6del) c.2043+16_2043+21del (n.2043+16_2043+21del) c.2010+49_2010+54del (n.2010+49_2010+54del) c.*1833+16_*1833+21del (n.*1833+16_*1833+21del) n.2295+16_2295+21del c.2007+49_2007+54del (n.2007+49_2007+54del) c.*1597+16_*1597+21del (n.*1597+16_*1597+21del) c.1876+183_1876+188del (n.1876+183_1876+188del) n.4516+16_4516+21del c.1959+100_1959+105del (n.1959+100_1959+105del) c.2040+16_2040+21del (n.2040+16_2040+21del) n.2227+16_2227+21del c.1956+100_1956+105del (n.1956+100_1956+105del) c.-416+49_-416+54del (n.-416+49_-416+54del) n.2415+49_2415+54del n.2429+16_2429+21del n.2401+49_2401+54del n.2396+49_2396+54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043649A= | CA1304859998 | SCN1A | c.*5T= (n.*5T=) c.2043+20T= (n.2043+20T=) c.2010+53T= (n.2010+53T=) c.*1833+20T= (n.*1833+20T=) n.2295+20T= c.2007+53T= (n.2007+53T=) c.*1597+20T= (n.*1597+20T=) c.1876+187T= (n.1876+187T=) n.4516+20T= c.1959+104T= (n.1959+104T=) c.2040+20T= (n.2040+20T=) n.2227+20T= c.1956+104T= (n.1956+104T=) c.-416+53T= (n.-416+53T=) n.2415+53T= n.2429+20T= n.2401+53T= n.2396+53T= | |
| 2 | g.166043649A>G | CA2529800014 | SCN1A | c.*5T>C (n.*5T>C) c.2043+20T>C (n.2043+20T>C) c.2010+53T>C (n.2010+53T>C) c.*1833+20T>C (n.*1833+20T>C) n.2295+20T>C c.2007+53T>C (n.2007+53T>C) c.*1597+20T>C (n.*1597+20T>C) c.1876+187T>C (n.1876+187T>C) n.4516+20T>C c.1959+104T>C (n.1959+104T>C) c.2040+20T>C (n.2040+20T>C) n.2227+20T>C c.1956+104T>C (n.1956+104T>C) c.-416+53T>C (n.-416+53T>C) n.2415+53T>C n.2429+20T>C n.2401+53T>C n.2396+53T>C | |
| 2 | g.166043649A>T | CA1943214 | SCN1A | c.*5T>A (n.*5T>A) c.2043+20T>A (n.2043+20T>A) c.2010+53T>A (n.2010+53T>A) c.*1833+20T>A (n.*1833+20T>A) n.2295+20T>A c.2007+53T>A (n.2007+53T>A) c.*1597+20T>A (n.*1597+20T>A) c.1876+187T>A (n.1876+187T>A) n.4516+20T>A c.1959+104T>A (n.1959+104T>A) c.2040+20T>A (n.2040+20T>A) n.2227+20T>A c.1956+104T>A (n.1956+104T>A) c.-416+53T>A (n.-416+53T>A) n.2415+53T>A n.2429+20T>A n.2401+53T>A n.2396+53T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043652A>G | CA2661761137 | SCN1A | c.*2T>C (n.*2T>C) c.2043+17T>C (n.2043+17T>C) c.2010+50T>C (n.2010+50T>C) c.*1833+17T>C (n.*1833+17T>C) n.2295+17T>C c.2007+50T>C (n.2007+50T>C) c.*1597+17T>C (n.*1597+17T>C) c.1876+184T>C (n.1876+184T>C) n.4516+17T>C c.1959+101T>C (n.1959+101T>C) c.2040+17T>C (n.2040+17T>C) n.2227+17T>C c.1956+101T>C (n.1956+101T>C) c.-416+50T>C (n.-416+50T>C) n.2415+50T>C n.2429+17T>C n.2401+50T>C n.2396+50T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043654T>A | CA2661761138 | SCN1A | c.2058A>T (p.Ter686Tyr) c.2043+15A>T (n.2043+15A>T) c.2010+48A>T (n.2010+48A>T) c.*1833+15A>T (n.*1833+15A>T) n.2295+15A>T c.2007+48A>T (n.2007+48A>T) c.*1597+15A>T (n.*1597+15A>T) c.1876+182A>T (n.1876+182A>T) n.4516+15A>T c.1959+99A>T (n.1959+99A>T) c.2040+15A>T (n.2040+15A>T) n.2227+15A>T c.1956+99A>T (n.1956+99A>T) c.-416+48A>T (n.-416+48A>T) n.2415+48A>T n.2429+15A>T n.2401+48A>T n.2396+48A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043655_166043657delinsTAA | CA1304859999 | SCN1A | c.2055_2057delinsTTA (p.Phe685=) c.2043+12_2043+14delinsTTA (n.2043+12_2043+14delinsTTA) c.2010+45_2010+47delinsTTA (n.2010+45_2010+47delinsTTA) c.*1833+12_*1833+14delinsTTA (n.*1833+12_*1833+14delinsTTA) n.2295+12_2295+14delinsTTA c.2007+45_2007+47delinsTTA (n.2007+45_2007+47delinsTTA) c.*1597+12_*1597+14delinsTTA (n.*1597+12_*1597+14delinsTTA) c.1876+179_1876+181delinsTTA (n.1876+179_1876+181delinsTTA) n.4516+12_4516+14delinsTTA c.1959+96_1959+98delinsTTA (n.1959+96_1959+98delinsTTA) c.2040+12_2040+14delinsTTA (n.2040+12_2040+14delinsTTA) n.2227+12_2227+14delinsTTA c.1956+96_1956+98delinsTTA (n.1956+96_1956+98delinsTTA) c.-416+45_-416+47delinsTTA (n.-416+45_-416+47delinsTTA) n.2415+45_2415+47delinsTTA n.2429+12_2429+14delinsTTA n.2401+45_2401+47delinsTTA n.2396+45_2396+47delinsTTA | |
| 2 | g.166043658_166043659del | CA1943215 | SCN1A | c.2055_2056del (p.Phe685LeufsTer?) c.2043+12_2043+13del (n.2043+12_2043+13del) c.2010+45_2010+46del (n.2010+45_2010+46del) c.*1833+12_*1833+13del (n.*1833+12_*1833+13del) n.2295+12_2295+13del c.2007+45_2007+46del (n.2007+45_2007+46del) c.*1597+12_*1597+13del (n.*1597+12_*1597+13del) c.1876+179_1876+180del (n.1876+179_1876+180del) n.4516+12_4516+13del c.1959+96_1959+97del (n.1959+96_1959+97del) c.2040+12_2040+13del (n.2040+12_2040+13del) n.2227+12_2227+13del c.1956+96_1956+97del (n.1956+96_1956+97del) c.-416+45_-416+46del (n.-416+45_-416+46del) n.2415+45_2415+46del n.2429+12_2429+13del n.2401+45_2401+46del n.2396+45_2396+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043659_166043663delinsACTTC | CA1304860000 | SCN1A | c.2049_2053delinsGAAGT (p.Arg683=) c.2043+6_2043+10delinsGAAGT (n.2043+6_2043+10delinsGAAGT) c.2010+39_2010+43delinsGAAGT (n.2010+39_2010+43delinsGAAGT) c.*1833+6_*1833+10delinsGAAGT (n.*1833+6_*1833+10delinsGAAGT) n.2295+6_2295+10delinsGAAGT c.2007+39_2007+43delinsGAAGT (n.2007+39_2007+43delinsGAAGT) c.*1597+6_*1597+10delinsGAAGT (n.*1597+6_*1597+10delinsGAAGT) c.1876+173_1876+177delinsGAAGT (n.1876+173_1876+177delinsGAAGT) n.4516+6_4516+10delinsGAAGT c.1959+90_1959+94delinsGAAGT (n.1959+90_1959+94delinsGAAGT) c.2040+6_2040+10delinsGAAGT (n.2040+6_2040+10delinsGAAGT) n.2227+6_2227+10delinsGAAGT c.1956+90_1956+94delinsGAAGT (n.1956+90_1956+94delinsGAAGT) c.-416+39_-416+43delinsGAAGT (n.-416+39_-416+43delinsGAAGT) n.2415+39_2415+43delinsGAAGT n.2429+6_2429+10delinsGAAGT n.2401+39_2401+43delinsGAAGT n.2396+39_2396+43delinsGAAGT | |
| 2 | g.166043660C= | CA1304860001 | SCN1A | c.2052G= (p.Lys684=) c.2043+9G= (n.2043+9G=) c.2010+42G= (n.2010+42G=) c.*1833+9G= (n.*1833+9G=) n.2295+9G= c.2007+42G= (n.2007+42G=) c.*1597+9G= (n.*1597+9G=) c.1876+176G= (n.1876+176G=) n.4516+9G= c.1959+93G= (n.1959+93G=) c.2040+9G= (n.2040+9G=) n.2227+9G= c.1956+93G= (n.1956+93G=) c.-416+42G= (n.-416+42G=) n.2415+42G= n.2429+9G= n.2401+42G= n.2396+42G= | |
| 2 | g.166043660C>T | CA537508412 | SCN1A | c.2052G>A (p.Lys684=) c.2043+9G>A (n.2043+9G>A) c.2010+42G>A (n.2010+42G>A) c.*1833+9G>A (n.*1833+9G>A) n.2295+9G>A c.2007+42G>A (n.2007+42G>A) c.*1597+9G>A (n.*1597+9G>A) c.1876+176G>A (n.1876+176G>A) n.4516+9G>A c.1959+93G>A (n.1959+93G>A) c.2040+9G>A (n.2040+9G>A) n.2227+9G>A c.1956+93G>A (n.1956+93G>A) c.-416+42G>A (n.-416+42G>A) n.2415+42G>A n.2429+9G>A n.2401+42G>A n.2396+42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043663_166043666del | CA239512 | SCN1A | c.2049_2052del (p.Arg683SerfsTer4) c.2043+6_2043+9del (n.2043+6_2043+9del) c.2010+39_2010+42del (n.2010+39_2010+42del) c.*1833+6_*1833+9del (n.*1833+6_*1833+9del) n.2295+6_2295+9del c.2007+39_2007+42del (n.2007+39_2007+42del) c.*1597+6_*1597+9del (n.*1597+6_*1597+9del) c.1876+173_1876+176del (n.1876+173_1876+176del) n.4516+6_4516+9del c.1959+90_1959+93del (n.1959+90_1959+93del) c.2040+6_2040+9del (n.2040+6_2040+9del) n.2227+6_2227+9del c.1956+90_1956+93del (n.1956+90_1956+93del) c.-416+39_-416+42del (n.-416+39_-416+42del) n.2415+39_2415+42del n.2429+6_2429+9del n.2401+39_2401+42del n.2396+39_2396+42del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043662T>C | CA2661761139 | SCN1A | c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2043+7A>G (n.2043+7A>G) c.2010+40A>G (n.2010+40A>G) c.*1833+7A>G (n.*1833+7A>G) n.2295+7A>G c.2007+40A>G (n.2007+40A>G) c.*1597+7A>G (n.*1597+7A>G) c.1876+174A>G (n.1876+174A>G) n.4516+7A>G c.1959+91A>G (n.1959+91A>G) c.2040+7A>G (n.2040+7A>G) n.2227+7A>G c.1956+91A>G (n.1956+91A>G) c.-416+40A>G (n.-416+40A>G) n.2415+40A>G n.2429+7A>G n.2401+40A>G n.2396+40A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043662T>G | CA2580064296 | SCN1A | c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2043+7A>C (n.2043+7A>C) c.2010+40A>C (n.2010+40A>C) c.*1833+7A>C (n.*1833+7A>C) n.2295+7A>C c.2007+40A>C (n.2007+40A>C) c.*1597+7A>C (n.*1597+7A>C) c.1876+174A>C (n.1876+174A>C) n.4516+7A>C c.1959+91A>C (n.1959+91A>C) c.2040+7A>C (n.2040+7A>C) n.2227+7A>C c.1956+91A>C (n.1956+91A>C) c.-416+40A>C (n.-416+40A>C) n.2415+40A>C n.2429+7A>C n.2401+40A>C n.2396+40A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166043663C>T | CA2661761140 | SCN1A | c.2049G>A (p.Arg683=) c.2043+6G>A (n.2043+6G>A) c.2010+39G>A (n.2010+39G>A) c.*1833+6G>A (n.*1833+6G>A) n.2295+6G>A c.2007+39G>A (n.2007+39G>A) c.*1597+6G>A (n.*1597+6G>A) c.1876+173G>A (n.1876+173G>A) n.4516+6G>A c.1959+90G>A (n.1959+90G>A) c.2040+6G>A (n.2040+6G>A) n.2227+6G>A c.1956+90G>A (n.1956+90G>A) c.-416+39G>A (n.-416+39G>A) n.2415+39G>A n.2429+6G>A n.2401+39G>A n.2396+39G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043667A>C | CA349067025 | SCN1A | c.2045T>G (p.Val682Gly) c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.2010+35T>G (n.2010+35T>G) c.*1833+2T>G (n.*1833+2T>G) n.2295+2T>G c.2007+35T>G (n.2007+35T>G) c.*1597+2T>G (n.*1597+2T>G) c.1876+169T>G (n.1876+169T>G) n.4516+2T>G c.1959+86T>G (n.1959+86T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) n.2227+2T>G c.1956+86T>G (n.1956+86T>G) c.-416+35T>G (n.-416+35T>G) n.2415+35T>G n.2429+2T>G n.2401+35T>G n.2396+35T>G | |
| 2 | g.166043667A>G | CA349067026 | SCN1A | c.2045T>C (p.Val682Ala) c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.2010+35T>C (n.2010+35T>C) c.*1833+2T>C (n.*1833+2T>C) n.2295+2T>C c.2007+35T>C (n.2007+35T>C) c.*1597+2T>C (n.*1597+2T>C) c.1876+169T>C (n.1876+169T>C) n.4516+2T>C c.1959+86T>C (n.1959+86T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) n.2227+2T>C c.1956+86T>C (n.1956+86T>C) c.-416+35T>C (n.-416+35T>C) n.2415+35T>C n.2429+2T>C n.2401+35T>C n.2396+35T>C | |
| 2 | g.166043667A>T | CA349067027 | SCN1A | c.2045T>A (p.Val682Glu) c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.2010+35T>A (n.2010+35T>A) c.*1833+2T>A (n.*1833+2T>A) n.2295+2T>A c.2007+35T>A (n.2007+35T>A) c.*1597+2T>A (n.*1597+2T>A) c.1876+169T>A (n.1876+169T>A) n.4516+2T>A c.1959+86T>A (n.1959+86T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) n.2227+2T>A c.1956+86T>A (n.1956+86T>A) c.-416+35T>A (n.-416+35T>A) n.2415+35T>A n.2429+2T>A n.2401+35T>A n.2396+35T>A | |
| 2 | g.166043668C>A | CA349067029 | SCN1A | c.2044G>T (p.Val682Leu) c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.2010+34G>T (n.2010+34G>T) c.*1833+1G>T (n.*1833+1G>T) n.2295+1G>T c.2007+34G>T (n.2007+34G>T) c.*1597+1G>T (n.*1597+1G>T) c.1876+168G>T (n.1876+168G>T) n.4516+1G>T c.1959+85G>T (n.1959+85G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) n.2227+1G>T c.1956+85G>T (n.1956+85G>T) c.-416+34G>T (n.-416+34G>T) n.2415+34G>T n.2429+1G>T n.2401+34G>T n.2396+34G>T | |
| 2 | g.166043668C= | CA1304860002 | SCN1A | c.2044G= (p.Val682=) c.2043+1G= (n.2043+1G=) c.2010+34G= (n.2010+34G=) c.*1833+1G= (n.*1833+1G=) n.2295+1G= c.2007+34G= (n.2007+34G=) c.*1597+1G= (n.*1597+1G=) c.1876+168G= (n.1876+168G=) n.4516+1G= c.1959+85G= (n.1959+85G=) c.2040+1G= (n.2040+1G=) n.2227+1G= c.1956+85G= (n.1956+85G=) c.-416+34G= (n.-416+34G=) n.2415+34G= n.2429+1G= n.2401+34G= n.2396+34G= | |
| 2 | g.166043668C>G | CA349067028 | SCN1A | c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.2010+34G>C (n.2010+34G>C) c.*1833+1G>C (n.*1833+1G>C) n.2295+1G>C c.2007+34G>C (n.2007+34G>C) c.*1597+1G>C (n.*1597+1G>C) c.1876+168G>C (n.1876+168G>C) n.4516+1G>C c.1959+85G>C (n.1959+85G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) n.2227+1G>C c.1956+85G>C (n.1956+85G>C) c.-416+34G>C (n.-416+34G>C) n.2415+34G>C n.2429+1G>C n.2401+34G>C n.2396+34G>C | |
| 2 | g.166043668C>T | CA1943216 | SCN1A | c.2044G>A (p.Val682Ile) c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.2010+34G>A (n.2010+34G>A) c.*1833+1G>A (n.*1833+1G>A) n.2295+1G>A c.2007+34G>A (n.2007+34G>A) c.*1597+1G>A (n.*1597+1G>A) c.1876+168G>A (n.1876+168G>A) n.4516+1G>A c.1959+85G>A (n.1959+85G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) n.2227+1G>A c.1956+85G>A (n.1956+85G>A) c.-416+34G>A (n.-416+34G>A) n.2415+34G>A n.2429+1G>A n.2401+34G>A n.2396+34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043669A= | CA1304860003 | SCN1A | c.2043T= (p.Asn681=) c.2010+33T= (n.2010+33T=) c.*1833T= (n.*1833T=) n.2295T= c.2007+33T= (n.2007+33T=) c.*1597T= (n.*1597T=) c.1876+167T= (n.1876+167T=) n.4516T= c.1959+84T= (n.1959+84T=) c.2040T= (p.Asn680=) n.2227T= c.1956+84T= (n.1956+84T=) c.-416+33T= (n.-416+33T=) n.2415+33T= n.2429T= n.2401+33T= n.2396+33T= | |
| 2 | g.166043669A>C | CA349067030 | SCN1A | c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.2010+33T>G (n.2010+33T>G) c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.2295T>G c.2007+33T>G (n.2007+33T>G) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.1876+167T>G (n.1876+167T>G) n.4516T>G c.1959+84T>G (n.1959+84T>G) c.2040T>G (p.Asn680Lys) n.2227T>G c.1956+84T>G (n.1956+84T>G) c.-416+33T>G (n.-416+33T>G) n.2415+33T>G n.2429T>G n.2401+33T>G n.2396+33T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043669A>G | CA1943217 | SCN1A | c.2043T>C (p.Asn681=) c.2010+33T>C (n.2010+33T>C) c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.2295T>C c.2007+33T>C (n.2007+33T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.1876+167T>C (n.1876+167T>C) n.4516T>C c.1959+84T>C (n.1959+84T>C) c.2040T>C (p.Asn680=) n.2227T>C c.1956+84T>C (n.1956+84T>C) c.-416+33T>C (n.-416+33T>C) n.2415+33T>C n.2429T>C n.2401+33T>C n.2396+33T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043669A>T | CA349067031 | SCN1A | c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.2010+33T>A (n.2010+33T>A) c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.2295T>A c.2007+33T>A (n.2007+33T>A) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.1876+167T>A (n.1876+167T>A) n.4516T>A c.1959+84T>A (n.1959+84T>A) c.2040T>A (p.Asn680Lys) n.2227T>A c.1956+84T>A (n.1956+84T>A) c.-416+33T>A (n.-416+33T>A) n.2415+33T>A n.2429T>A n.2401+33T>A n.2396+33T>A |