Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2415+152G>A
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n.2401+152G>A
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 gnomAD v4
2g.166043551A=CA1304859948SCN1Ac.*79+24T= (n.*79+24T=)
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n.2295+118T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.166043573A>GCA1304859956SCN1Ac.*79+2T>C (n.*79+2T>C)
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n.2429+96T>C
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 dbSNP
2g.166043574C>ACA59793527SCN1Ac.*79+1G>T (n.*79+1G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.166043588C=CA1304859962SCN1Ac.*66G= (n.*66G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2415+113T=
n.2429+80T=
n.2401+113T=
n.2396+113T=
2g.166043589A>CCA1038845930SCN1Ac.*65T>G (n.*65T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.166043601C>TCA537508408SCN1Ac.*53G>A (n.*53G>A)
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n.2415+101G>A
n.2429+68G>A
n.2401+101G>A
n.2396+101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043603G>ACA2661761113SCN1Ac.*51C>T (n.*51C>T)
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 gnomAD v4
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