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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.166042198T>G | CA59792625 | SCN1A | c.*212+94A>C (n.*212+94A>C) c.2176+94A>C (n.2176+94A>C) c.2143+94A>C (n.2143+94A>C) c.*1966+94A>C (n.*1966+94A>C) n.2428+94A>C c.2140+94A>C (n.2140+94A>C) c.*1730+94A>C (n.*1730+94A>C) c.*119+94A>C (n.*119+94A>C) n.4649+94A>C c.2092+94A>C (n.2092+94A>C) c.2173+94A>C (n.2173+94A>C) n.2360+94A>C c.2089+94A>C (n.2089+94A>C) c.-283+94A>C (n.-283+94A>C) n.2548+94A>C n.2562+94A>C n.2534+94A>C n.2529+94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.166042199G>C | CA1304859430 | SCN1A | c.*212+93C>G (n.*212+93C>G) c.2176+93C>G (n.2176+93C>G) c.2143+93C>G (n.2143+93C>G) c.*1966+93C>G (n.*1966+93C>G) n.2428+93C>G c.2140+93C>G (n.2140+93C>G) c.*1730+93C>G (n.*1730+93C>G) c.*119+93C>G (n.*119+93C>G) n.4649+93C>G c.2092+93C>G (n.2092+93C>G) c.2173+93C>G (n.2173+93C>G) n.2360+93C>G c.2089+93C>G (n.2089+93C>G) c.-283+93C>G (n.-283+93C>G) n.2548+93C>G n.2562+93C>G n.2534+93C>G n.2529+93C>G | dbSNP |
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| 2 | g.166042200C>A | CA2661760950 | SCN1A | c.*212+92G>T (n.*212+92G>T) c.2176+92G>T (n.2176+92G>T) c.2143+92G>T (n.2143+92G>T) c.*1966+92G>T (n.*1966+92G>T) n.2428+92G>T c.2140+92G>T (n.2140+92G>T) c.*1730+92G>T (n.*1730+92G>T) c.*119+92G>T (n.*119+92G>T) n.4649+92G>T c.2092+92G>T (n.2092+92G>T) c.2173+92G>T (n.2173+92G>T) n.2360+92G>T c.2089+92G>T (n.2089+92G>T) c.-283+92G>T (n.-283+92G>T) n.2548+92G>T n.2562+92G>T n.2534+92G>T n.2529+92G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042201A= | CA1304859431 | SCN1A | c.*212+91T= (n.*212+91T=) c.2176+91T= (n.2176+91T=) c.2143+91T= (n.2143+91T=) c.*1966+91T= (n.*1966+91T=) n.2428+91T= c.2140+91T= (n.2140+91T=) c.*1730+91T= (n.*1730+91T=) c.*119+91T= (n.*119+91T=) n.4649+91T= c.2092+91T= (n.2092+91T=) c.2173+91T= (n.2173+91T=) n.2360+91T= c.2089+91T= (n.2089+91T=) c.-283+91T= (n.-283+91T=) n.2548+91T= n.2562+91T= n.2534+91T= n.2529+91T= | |
| 2 | g.166042201A>C | CA1304859432 | SCN1A | c.*212+91T>G (n.*212+91T>G) c.2176+91T>G (n.2176+91T>G) c.2143+91T>G (n.2143+91T>G) c.*1966+91T>G (n.*1966+91T>G) n.2428+91T>G c.2140+91T>G (n.2140+91T>G) c.*1730+91T>G (n.*1730+91T>G) c.*119+91T>G (n.*119+91T>G) n.4649+91T>G c.2092+91T>G (n.2092+91T>G) c.2173+91T>G (n.2173+91T>G) n.2360+91T>G c.2089+91T>G (n.2089+91T>G) c.-283+91T>G (n.-283+91T>G) n.2548+91T>G n.2562+91T>G n.2534+91T>G n.2529+91T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166042202C= | CA1304859433 | SCN1A | c.*212+90G= (n.*212+90G=) c.2176+90G= (n.2176+90G=) c.2143+90G= (n.2143+90G=) c.*1966+90G= (n.*1966+90G=) n.2428+90G= c.2140+90G= (n.2140+90G=) c.*1730+90G= (n.*1730+90G=) c.*119+90G= (n.*119+90G=) n.4649+90G= c.2092+90G= (n.2092+90G=) c.2173+90G= (n.2173+90G=) n.2360+90G= c.2089+90G= (n.2089+90G=) c.-283+90G= (n.-283+90G=) n.2548+90G= n.2562+90G= n.2534+90G= n.2529+90G= | |
| 2 | g.166042202C>T | CA59792626 | SCN1A | c.*212+90G>A (n.*212+90G>A) c.2176+90G>A (n.2176+90G>A) c.2143+90G>A (n.2143+90G>A) c.*1966+90G>A (n.*1966+90G>A) n.2428+90G>A c.2140+90G>A (n.2140+90G>A) c.*1730+90G>A (n.*1730+90G>A) c.*119+90G>A (n.*119+90G>A) n.4649+90G>A c.2092+90G>A (n.2092+90G>A) c.2173+90G>A (n.2173+90G>A) n.2360+90G>A c.2089+90G>A (n.2089+90G>A) c.-283+90G>A (n.-283+90G>A) n.2548+90G>A n.2562+90G>A n.2534+90G>A n.2529+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042203T>A | CA1304859435 | SCN1A | c.*212+89A>T (n.*212+89A>T) c.2176+89A>T (n.2176+89A>T) c.2143+89A>T (n.2143+89A>T) c.*1966+89A>T (n.*1966+89A>T) n.2428+89A>T c.2140+89A>T (n.2140+89A>T) c.*1730+89A>T (n.*1730+89A>T) c.*119+89A>T (n.*119+89A>T) n.4649+89A>T c.2092+89A>T (n.2092+89A>T) c.2173+89A>T (n.2173+89A>T) n.2360+89A>T c.2089+89A>T (n.2089+89A>T) c.-283+89A>T (n.-283+89A>T) n.2548+89A>T n.2562+89A>T n.2534+89A>T n.2529+89A>T | dbSNP |
| 2 | g.166042203T= | CA1304859434 | SCN1A | c.*212+89A= (n.*212+89A=) c.2176+89A= (n.2176+89A=) c.2143+89A= (n.2143+89A=) c.*1966+89A= (n.*1966+89A=) n.2428+89A= c.2140+89A= (n.2140+89A=) c.*1730+89A= (n.*1730+89A=) c.*119+89A= (n.*119+89A=) n.4649+89A= c.2092+89A= (n.2092+89A=) c.2173+89A= (n.2173+89A=) n.2360+89A= c.2089+89A= (n.2089+89A=) c.-283+89A= (n.-283+89A=) n.2548+89A= n.2562+89A= n.2534+89A= n.2529+89A= | |
| 2 | g.166042204A= | CA1304859437 | SCN1A | c.*212+88T= (n.*212+88T=) c.2176+88T= (n.2176+88T=) c.2143+88T= (n.2143+88T=) c.*1966+88T= (n.*1966+88T=) n.2428+88T= c.2140+88T= (n.2140+88T=) c.*1730+88T= (n.*1730+88T=) c.*119+88T= (n.*119+88T=) n.4649+88T= c.2092+88T= (n.2092+88T=) c.2173+88T= (n.2173+88T=) n.2360+88T= c.2089+88T= (n.2089+88T=) c.-283+88T= (n.-283+88T=) n.2548+88T= n.2562+88T= n.2534+88T= n.2529+88T= | |
| 2 | g.166042204A>G | CA1304859436 | SCN1A | c.*212+88T>C (n.*212+88T>C) c.2176+88T>C (n.2176+88T>C) c.2143+88T>C (n.2143+88T>C) c.*1966+88T>C (n.*1966+88T>C) n.2428+88T>C c.2140+88T>C (n.2140+88T>C) c.*1730+88T>C (n.*1730+88T>C) c.*119+88T>C (n.*119+88T>C) n.4649+88T>C c.2092+88T>C (n.2092+88T>C) c.2173+88T>C (n.2173+88T>C) n.2360+88T>C c.2089+88T>C (n.2089+88T>C) c.-283+88T>C (n.-283+88T>C) n.2548+88T>C n.2562+88T>C n.2534+88T>C n.2529+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166042204A>T | CA2577144573 | SCN1A | c.*212+88T>A (n.*212+88T>A) c.2176+88T>A (n.2176+88T>A) c.2143+88T>A (n.2143+88T>A) c.*1966+88T>A (n.*1966+88T>A) n.2428+88T>A c.2140+88T>A (n.2140+88T>A) c.*1730+88T>A (n.*1730+88T>A) c.*119+88T>A (n.*119+88T>A) n.4649+88T>A c.2092+88T>A (n.2092+88T>A) c.2173+88T>A (n.2173+88T>A) n.2360+88T>A c.2089+88T>A (n.2089+88T>A) c.-283+88T>A (n.-283+88T>A) n.2548+88T>A n.2562+88T>A n.2534+88T>A n.2529+88T>A | |
| 2 | g.166042208C>A | CA2661760951 | SCN1A | c.*212+84G>T (n.*212+84G>T) c.2176+84G>T (n.2176+84G>T) c.2143+84G>T (n.2143+84G>T) c.*1966+84G>T (n.*1966+84G>T) n.2428+84G>T c.2140+84G>T (n.2140+84G>T) c.*1730+84G>T (n.*1730+84G>T) c.*119+84G>T (n.*119+84G>T) n.4649+84G>T c.2092+84G>T (n.2092+84G>T) c.2173+84G>T (n.2173+84G>T) n.2360+84G>T c.2089+84G>T (n.2089+84G>T) c.-283+84G>T (n.-283+84G>T) n.2548+84G>T n.2562+84G>T n.2534+84G>T n.2529+84G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042208C>T | CA2661760952 | SCN1A | c.*212+84G>A (n.*212+84G>A) c.2176+84G>A (n.2176+84G>A) c.2143+84G>A (n.2143+84G>A) c.*1966+84G>A (n.*1966+84G>A) n.2428+84G>A c.2140+84G>A (n.2140+84G>A) c.*1730+84G>A (n.*1730+84G>A) c.*119+84G>A (n.*119+84G>A) n.4649+84G>A c.2092+84G>A (n.2092+84G>A) c.2173+84G>A (n.2173+84G>A) n.2360+84G>A c.2089+84G>A (n.2089+84G>A) c.-283+84G>A (n.-283+84G>A) n.2548+84G>A n.2562+84G>A n.2534+84G>A n.2529+84G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042209C>A | CA2577144574 | SCN1A | c.*212+83G>T (n.*212+83G>T) c.2176+83G>T (n.2176+83G>T) c.2143+83G>T (n.2143+83G>T) c.*1966+83G>T (n.*1966+83G>T) n.2428+83G>T c.2140+83G>T (n.2140+83G>T) c.*1730+83G>T (n.*1730+83G>T) c.*119+83G>T (n.*119+83G>T) n.4649+83G>T c.2092+83G>T (n.2092+83G>T) c.2173+83G>T (n.2173+83G>T) n.2360+83G>T c.2089+83G>T (n.2089+83G>T) c.-283+83G>T (n.-283+83G>T) n.2548+83G>T n.2562+83G>T n.2534+83G>T n.2529+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042212C>T | CA2661760953 | SCN1A | c.*212+80G>A (n.*212+80G>A) c.2176+80G>A (n.2176+80G>A) c.2143+80G>A (n.2143+80G>A) c.*1966+80G>A (n.*1966+80G>A) n.2428+80G>A c.2140+80G>A (n.2140+80G>A) c.*1730+80G>A (n.*1730+80G>A) c.*119+80G>A (n.*119+80G>A) n.4649+80G>A c.2092+80G>A (n.2092+80G>A) c.2173+80G>A (n.2173+80G>A) n.2360+80G>A c.2089+80G>A (n.2089+80G>A) c.-283+80G>A (n.-283+80G>A) n.2548+80G>A n.2562+80G>A n.2534+80G>A n.2529+80G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042214C>A | CA1304859439 | SCN1A | c.*212+78G>T (n.*212+78G>T) c.2176+78G>T (n.2176+78G>T) c.2143+78G>T (n.2143+78G>T) c.*1966+78G>T (n.*1966+78G>T) n.2428+78G>T c.2140+78G>T (n.2140+78G>T) c.*1730+78G>T (n.*1730+78G>T) c.*119+78G>T (n.*119+78G>T) n.4649+78G>T c.2092+78G>T (n.2092+78G>T) c.2173+78G>T (n.2173+78G>T) n.2360+78G>T c.2089+78G>T (n.2089+78G>T) c.-283+78G>T (n.-283+78G>T) n.2548+78G>T n.2562+78G>T n.2534+78G>T n.2529+78G>T | dbSNP |
| 2 | g.166042214C= | CA1304859438 | SCN1A | c.*212+78G= (n.*212+78G=) c.2176+78G= (n.2176+78G=) c.2143+78G= (n.2143+78G=) c.*1966+78G= (n.*1966+78G=) n.2428+78G= c.2140+78G= (n.2140+78G=) c.*1730+78G= (n.*1730+78G=) c.*119+78G= (n.*119+78G=) n.4649+78G= c.2092+78G= (n.2092+78G=) c.2173+78G= (n.2173+78G=) n.2360+78G= c.2089+78G= (n.2089+78G=) c.-283+78G= (n.-283+78G=) n.2548+78G= n.2562+78G= n.2534+78G= n.2529+78G= | |
| 2 | g.166042215A>T | CA2661760956 | SCN1A | c.*212+77T>A (n.*212+77T>A) c.2176+77T>A (n.2176+77T>A) c.2143+77T>A (n.2143+77T>A) c.*1966+77T>A (n.*1966+77T>A) n.2428+77T>A c.2140+77T>A (n.2140+77T>A) c.*1730+77T>A (n.*1730+77T>A) c.*119+77T>A (n.*119+77T>A) n.4649+77T>A c.2092+77T>A (n.2092+77T>A) c.2173+77T>A (n.2173+77T>A) n.2360+77T>A c.2089+77T>A (n.2089+77T>A) c.-283+77T>A (n.-283+77T>A) n.2548+77T>A n.2562+77T>A n.2534+77T>A n.2529+77T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042215dup | CA2661760954 | SCN1A | c.*212+77dup (n.*212+77dup) c.2176+77dup (n.2176+77dup) c.2143+77dup (n.2143+77dup) c.*1966+77dup (n.*1966+77dup) n.2428+77dup c.2140+77dup (n.2140+77dup) c.*1730+77dup (n.*1730+77dup) c.*119+77dup (n.*119+77dup) n.4649+77dup c.2092+77dup (n.2092+77dup) c.2173+77dup (n.2173+77dup) n.2360+77dup c.2089+77dup (n.2089+77dup) c.-283+77dup (n.-283+77dup) n.2548+77dup n.2562+77dup n.2534+77dup n.2529+77dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042225_166042226insGTCTCATTTCAAACAAATATATT | CA2661760955 | SCN1A | c.*212+77_*212+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.*212+77_*212+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) c.2176+77_2176+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.2176+77_2176+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) c.2143+77_2143+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.2143+77_2143+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) c.*1966+77_*1966+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.*1966+77_*1966+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) n.2428+77_2428+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT c.2140+77_2140+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.2140+77_2140+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) c.*1730+77_*1730+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.*1730+77_*1730+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) c.*119+77_*119+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.*119+77_*119+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) n.4649+77_4649+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT c.2092+77_2092+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.2092+77_2092+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) c.2173+77_2173+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.2173+77_2173+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) n.2360+77_2360+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT c.2089+77_2089+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.2089+77_2089+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) c.-283+77_-283+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT (n.-283+77_-283+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT) n.2548+77_2548+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT n.2562+77_2562+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT n.2534+77_2534+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT n.2529+77_2529+78insTTGAAATGAGACAATATATTTGT | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042216C>A | CA760178622 | SCN1A | c.*212+76G>T (n.*212+76G>T) c.2176+76G>T (n.2176+76G>T) c.2143+76G>T (n.2143+76G>T) c.*1966+76G>T (n.*1966+76G>T) n.2428+76G>T c.2140+76G>T (n.2140+76G>T) c.*1730+76G>T (n.*1730+76G>T) c.*119+76G>T (n.*119+76G>T) n.4649+76G>T c.2092+76G>T (n.2092+76G>T) c.2173+76G>T (n.2173+76G>T) n.2360+76G>T c.2089+76G>T (n.2089+76G>T) c.-283+76G>T (n.-283+76G>T) n.2548+76G>T n.2562+76G>T n.2534+76G>T n.2529+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042216C= | CA1304859440 | SCN1A | c.*212+76G= (n.*212+76G=) c.2176+76G= (n.2176+76G=) c.2143+76G= (n.2143+76G=) c.*1966+76G= (n.*1966+76G=) n.2428+76G= c.2140+76G= (n.2140+76G=) c.*1730+76G= (n.*1730+76G=) c.*119+76G= (n.*119+76G=) n.4649+76G= c.2092+76G= (n.2092+76G=) c.2173+76G= (n.2173+76G=) n.2360+76G= c.2089+76G= (n.2089+76G=) c.-283+76G= (n.-283+76G=) n.2548+76G= n.2562+76G= n.2534+76G= n.2529+76G= | |
| 2 | g.166042216C>G | CA537137710 | SCN1A | c.*212+76G>C (n.*212+76G>C) c.2176+76G>C (n.2176+76G>C) c.2143+76G>C (n.2143+76G>C) c.*1966+76G>C (n.*1966+76G>C) n.2428+76G>C c.2140+76G>C (n.2140+76G>C) c.*1730+76G>C (n.*1730+76G>C) c.*119+76G>C (n.*119+76G>C) n.4649+76G>C c.2092+76G>C (n.2092+76G>C) c.2173+76G>C (n.2173+76G>C) n.2360+76G>C c.2089+76G>C (n.2089+76G>C) c.-283+76G>C (n.-283+76G>C) n.2548+76G>C n.2562+76G>C n.2534+76G>C n.2529+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042218A= | CA1304859441 | SCN1A | c.*212+74T= (n.*212+74T=) c.2176+74T= (n.2176+74T=) c.2143+74T= (n.2143+74T=) c.*1966+74T= (n.*1966+74T=) n.2428+74T= c.2140+74T= (n.2140+74T=) c.*1730+74T= (n.*1730+74T=) c.*119+74T= (n.*119+74T=) n.4649+74T= c.2092+74T= (n.2092+74T=) c.2173+74T= (n.2173+74T=) n.2360+74T= c.2089+74T= (n.2089+74T=) c.-283+74T= (n.-283+74T=) n.2548+74T= n.2562+74T= n.2534+74T= n.2529+74T= | |
| 2 | g.166042218A>G | CA59792628 | SCN1A | c.*212+74T>C (n.*212+74T>C) c.2176+74T>C (n.2176+74T>C) c.2143+74T>C (n.2143+74T>C) c.*1966+74T>C (n.*1966+74T>C) n.2428+74T>C c.2140+74T>C (n.2140+74T>C) c.*1730+74T>C (n.*1730+74T>C) c.*119+74T>C (n.*119+74T>C) n.4649+74T>C c.2092+74T>C (n.2092+74T>C) c.2173+74T>C (n.2173+74T>C) n.2360+74T>C c.2089+74T>C (n.2089+74T>C) c.-283+74T>C (n.-283+74T>C) n.2548+74T>C n.2562+74T>C n.2534+74T>C n.2529+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042221A>C | CA2577144575 | SCN1A | c.*212+71T>G (n.*212+71T>G) c.2176+71T>G (n.2176+71T>G) c.2143+71T>G (n.2143+71T>G) c.*1966+71T>G (n.*1966+71T>G) n.2428+71T>G c.2140+71T>G (n.2140+71T>G) c.*1730+71T>G (n.*1730+71T>G) c.*119+71T>G (n.*119+71T>G) n.4649+71T>G c.2092+71T>G (n.2092+71T>G) c.2173+71T>G (n.2173+71T>G) n.2360+71T>G c.2089+71T>G (n.2089+71T>G) c.-283+71T>G (n.-283+71T>G) n.2548+71T>G n.2562+71T>G n.2534+71T>G n.2529+71T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042221A>G | CA2661760957 | SCN1A | c.*212+71T>C (n.*212+71T>C) c.2176+71T>C (n.2176+71T>C) c.2143+71T>C (n.2143+71T>C) c.*1966+71T>C (n.*1966+71T>C) n.2428+71T>C c.2140+71T>C (n.2140+71T>C) c.*1730+71T>C (n.*1730+71T>C) c.*119+71T>C (n.*119+71T>C) n.4649+71T>C c.2092+71T>C (n.2092+71T>C) c.2173+71T>C (n.2173+71T>C) n.2360+71T>C c.2089+71T>C (n.2089+71T>C) c.-283+71T>C (n.-283+71T>C) n.2548+71T>C n.2562+71T>C n.2534+71T>C n.2529+71T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042222T>C | CA1304859443 | SCN1A | c.*212+70A>G (n.*212+70A>G) c.2176+70A>G (n.2176+70A>G) c.2143+70A>G (n.2143+70A>G) c.*1966+70A>G (n.*1966+70A>G) n.2428+70A>G c.2140+70A>G (n.2140+70A>G) c.*1730+70A>G (n.*1730+70A>G) c.*119+70A>G (n.*119+70A>G) n.4649+70A>G c.2092+70A>G (n.2092+70A>G) c.2173+70A>G (n.2173+70A>G) n.2360+70A>G c.2089+70A>G (n.2089+70A>G) c.-283+70A>G (n.-283+70A>G) n.2548+70A>G n.2562+70A>G n.2534+70A>G n.2529+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166042222T= | CA1304859442 | SCN1A | c.*212+70A= (n.*212+70A=) c.2176+70A= (n.2176+70A=) c.2143+70A= (n.2143+70A=) c.*1966+70A= (n.*1966+70A=) n.2428+70A= c.2140+70A= (n.2140+70A=) c.*1730+70A= (n.*1730+70A=) c.*119+70A= (n.*119+70A=) n.4649+70A= c.2092+70A= (n.2092+70A=) c.2173+70A= (n.2173+70A=) n.2360+70A= c.2089+70A= (n.2089+70A=) c.-283+70A= (n.-283+70A=) n.2548+70A= n.2562+70A= n.2534+70A= n.2529+70A= | |
| 2 | g.166042224T>C | CA59792635 | SCN1A | c.*212+68A>G (n.*212+68A>G) c.2176+68A>G (n.2176+68A>G) c.2143+68A>G (n.2143+68A>G) c.*1966+68A>G (n.*1966+68A>G) n.2428+68A>G c.2140+68A>G (n.2140+68A>G) c.*1730+68A>G (n.*1730+68A>G) c.*119+68A>G (n.*119+68A>G) n.4649+68A>G c.2092+68A>G (n.2092+68A>G) c.2173+68A>G (n.2173+68A>G) n.2360+68A>G c.2089+68A>G (n.2089+68A>G) c.-283+68A>G (n.-283+68A>G) n.2548+68A>G n.2562+68A>G n.2534+68A>G n.2529+68A>G | dbSNP |
| 2 | g.166042224T= | CA1304859444 | SCN1A | c.*212+68A= (n.*212+68A=) c.2176+68A= (n.2176+68A=) c.2143+68A= (n.2143+68A=) c.*1966+68A= (n.*1966+68A=) n.2428+68A= c.2140+68A= (n.2140+68A=) c.*1730+68A= (n.*1730+68A=) c.*119+68A= (n.*119+68A=) n.4649+68A= c.2092+68A= (n.2092+68A=) c.2173+68A= (n.2173+68A=) n.2360+68A= c.2089+68A= (n.2089+68A=) c.-283+68A= (n.-283+68A=) n.2548+68A= n.2562+68A= n.2534+68A= n.2529+68A= | |
| 2 | g.166042227G>C | CA2661760958 | SCN1A | c.*212+65C>G (n.*212+65C>G) c.2176+65C>G (n.2176+65C>G) c.2143+65C>G (n.2143+65C>G) c.*1966+65C>G (n.*1966+65C>G) n.2428+65C>G c.2140+65C>G (n.2140+65C>G) c.*1730+65C>G (n.*1730+65C>G) c.*119+65C>G (n.*119+65C>G) n.4649+65C>G c.2092+65C>G (n.2092+65C>G) c.2173+65C>G (n.2173+65C>G) n.2360+65C>G c.2089+65C>G (n.2089+65C>G) c.-283+65C>G (n.-283+65C>G) n.2548+65C>G n.2562+65C>G n.2534+65C>G n.2529+65C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042227G>T | CA2661760959 | SCN1A | c.*212+65C>A (n.*212+65C>A) c.2176+65C>A (n.2176+65C>A) c.2143+65C>A (n.2143+65C>A) c.*1966+65C>A (n.*1966+65C>A) n.2428+65C>A c.2140+65C>A (n.2140+65C>A) c.*1730+65C>A (n.*1730+65C>A) c.*119+65C>A (n.*119+65C>A) n.4649+65C>A c.2092+65C>A (n.2092+65C>A) c.2173+65C>A (n.2173+65C>A) n.2360+65C>A c.2089+65C>A (n.2089+65C>A) c.-283+65C>A (n.-283+65C>A) n.2548+65C>A n.2562+65C>A n.2534+65C>A n.2529+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042229T>C | CA59792639 | SCN1A | c.*212+63A>G (n.*212+63A>G) c.2176+63A>G (n.2176+63A>G) c.2143+63A>G (n.2143+63A>G) c.*1966+63A>G (n.*1966+63A>G) n.2428+63A>G c.2140+63A>G (n.2140+63A>G) c.*1730+63A>G (n.*1730+63A>G) c.*119+63A>G (n.*119+63A>G) n.4649+63A>G c.2092+63A>G (n.2092+63A>G) c.2173+63A>G (n.2173+63A>G) n.2360+63A>G c.2089+63A>G (n.2089+63A>G) c.-283+63A>G (n.-283+63A>G) n.2548+63A>G n.2562+63A>G n.2534+63A>G n.2529+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042229T= | CA1304859445 | SCN1A | c.*212+63A= (n.*212+63A=) c.2176+63A= (n.2176+63A=) c.2143+63A= (n.2143+63A=) c.*1966+63A= (n.*1966+63A=) n.2428+63A= c.2140+63A= (n.2140+63A=) c.*1730+63A= (n.*1730+63A=) c.*119+63A= (n.*119+63A=) n.4649+63A= c.2092+63A= (n.2092+63A=) c.2173+63A= (n.2173+63A=) n.2360+63A= c.2089+63A= (n.2089+63A=) c.-283+63A= (n.-283+63A=) n.2548+63A= n.2562+63A= n.2534+63A= n.2529+63A= | |
| 2 | g.166042231G>A | CA2661760960 | SCN1A | c.*212+61C>T (n.*212+61C>T) c.2176+61C>T (n.2176+61C>T) c.2143+61C>T (n.2143+61C>T) c.*1966+61C>T (n.*1966+61C>T) n.2428+61C>T c.2140+61C>T (n.2140+61C>T) c.*1730+61C>T (n.*1730+61C>T) c.*119+61C>T (n.*119+61C>T) n.4649+61C>T c.2092+61C>T (n.2092+61C>T) c.2173+61C>T (n.2173+61C>T) n.2360+61C>T c.2089+61C>T (n.2089+61C>T) c.-283+61C>T (n.-283+61C>T) n.2548+61C>T n.2562+61C>T n.2534+61C>T n.2529+61C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042231G= | CA1304859446 | SCN1A | c.*212+61C= (n.*212+61C=) c.2176+61C= (n.2176+61C=) c.2143+61C= (n.2143+61C=) c.*1966+61C= (n.*1966+61C=) n.2428+61C= c.2140+61C= (n.2140+61C=) c.*1730+61C= (n.*1730+61C=) c.*119+61C= (n.*119+61C=) n.4649+61C= c.2092+61C= (n.2092+61C=) c.2173+61C= (n.2173+61C=) n.2360+61C= c.2089+61C= (n.2089+61C=) c.-283+61C= (n.-283+61C=) n.2548+61C= n.2562+61C= n.2534+61C= n.2529+61C= | |
| 2 | g.166042231G>T | CA59792660 | SCN1A | c.*212+61C>A (n.*212+61C>A) c.2176+61C>A (n.2176+61C>A) c.2143+61C>A (n.2143+61C>A) c.*1966+61C>A (n.*1966+61C>A) n.2428+61C>A c.2140+61C>A (n.2140+61C>A) c.*1730+61C>A (n.*1730+61C>A) c.*119+61C>A (n.*119+61C>A) n.4649+61C>A c.2092+61C>A (n.2092+61C>A) c.2173+61C>A (n.2173+61C>A) n.2360+61C>A c.2089+61C>A (n.2089+61C>A) c.-283+61C>A (n.-283+61C>A) n.2548+61C>A n.2562+61C>A n.2534+61C>A n.2529+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166042234A= | CA1304859447 | SCN1A | c.*212+58T= (n.*212+58T=) c.2176+58T= (n.2176+58T=) c.2143+58T= (n.2143+58T=) c.*1966+58T= (n.*1966+58T=) n.2428+58T= c.2140+58T= (n.2140+58T=) c.*1730+58T= (n.*1730+58T=) c.*119+58T= (n.*119+58T=) n.4649+58T= c.2092+58T= (n.2092+58T=) c.2173+58T= (n.2173+58T=) n.2360+58T= c.2089+58T= (n.2089+58T=) c.-283+58T= (n.-283+58T=) n.2548+58T= n.2562+58T= n.2534+58T= n.2529+58T= | |
| 2 | g.166042234A>G | CA1304859448 | SCN1A | c.*212+58T>C (n.*212+58T>C) c.2176+58T>C (n.2176+58T>C) c.2143+58T>C (n.2143+58T>C) c.*1966+58T>C (n.*1966+58T>C) n.2428+58T>C c.2140+58T>C (n.2140+58T>C) c.*1730+58T>C (n.*1730+58T>C) c.*119+58T>C (n.*119+58T>C) n.4649+58T>C c.2092+58T>C (n.2092+58T>C) c.2173+58T>C (n.2173+58T>C) n.2360+58T>C c.2089+58T>C (n.2089+58T>C) c.-283+58T>C (n.-283+58T>C) n.2548+58T>C n.2562+58T>C n.2534+58T>C n.2529+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166042236G>A | CA1304859450 | SCN1A | c.*212+56C>T (n.*212+56C>T) c.2176+56C>T (n.2176+56C>T) c.2143+56C>T (n.2143+56C>T) c.*1966+56C>T (n.*1966+56C>T) n.2428+56C>T c.2140+56C>T (n.2140+56C>T) c.*1730+56C>T (n.*1730+56C>T) c.*119+56C>T (n.*119+56C>T) n.4649+56C>T c.2092+56C>T (n.2092+56C>T) c.2173+56C>T (n.2173+56C>T) n.2360+56C>T c.2089+56C>T (n.2089+56C>T) c.-283+56C>T (n.-283+56C>T) n.2548+56C>T n.2562+56C>T n.2534+56C>T n.2529+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166042236G= | CA1304859449 | SCN1A | c.*212+56C= (n.*212+56C=) c.2176+56C= (n.2176+56C=) c.2143+56C= (n.2143+56C=) c.*1966+56C= (n.*1966+56C=) n.2428+56C= c.2140+56C= (n.2140+56C=) c.*1730+56C= (n.*1730+56C=) c.*119+56C= (n.*119+56C=) n.4649+56C= c.2092+56C= (n.2092+56C=) c.2173+56C= (n.2173+56C=) n.2360+56C= c.2089+56C= (n.2089+56C=) c.-283+56C= (n.-283+56C=) n.2548+56C= n.2562+56C= n.2534+56C= n.2529+56C= | |
| 2 | g.166042236G>T | CA2661760961 | SCN1A | c.*212+56C>A (n.*212+56C>A) c.2176+56C>A (n.2176+56C>A) c.2143+56C>A (n.2143+56C>A) c.*1966+56C>A (n.*1966+56C>A) n.2428+56C>A c.2140+56C>A (n.2140+56C>A) c.*1730+56C>A (n.*1730+56C>A) c.*119+56C>A (n.*119+56C>A) n.4649+56C>A c.2092+56C>A (n.2092+56C>A) c.2173+56C>A (n.2173+56C>A) n.2360+56C>A c.2089+56C>A (n.2089+56C>A) c.-283+56C>A (n.-283+56C>A) n.2548+56C>A n.2562+56C>A n.2534+56C>A n.2529+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042238G>C | CA2661760962 | SCN1A | c.*212+54C>G (n.*212+54C>G) c.2176+54C>G (n.2176+54C>G) c.2143+54C>G (n.2143+54C>G) c.*1966+54C>G (n.*1966+54C>G) n.2428+54C>G c.2140+54C>G (n.2140+54C>G) c.*1730+54C>G (n.*1730+54C>G) c.*119+54C>G (n.*119+54C>G) n.4649+54C>G c.2092+54C>G (n.2092+54C>G) c.2173+54C>G (n.2173+54C>G) n.2360+54C>G c.2089+54C>G (n.2089+54C>G) c.-283+54C>G (n.-283+54C>G) n.2548+54C>G n.2562+54C>G n.2534+54C>G n.2529+54C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042239A= | CA1304859451 | SCN1A | c.*212+53T= (n.*212+53T=) c.2176+53T= (n.2176+53T=) c.2143+53T= (n.2143+53T=) c.*1966+53T= (n.*1966+53T=) n.2428+53T= c.2140+53T= (n.2140+53T=) c.*1730+53T= (n.*1730+53T=) c.*119+53T= (n.*119+53T=) n.4649+53T= c.2092+53T= (n.2092+53T=) c.2173+53T= (n.2173+53T=) n.2360+53T= c.2089+53T= (n.2089+53T=) c.-283+53T= (n.-283+53T=) n.2548+53T= n.2562+53T= n.2534+53T= n.2529+53T= | |
| 2 | g.166042239A>G | CA59792667 | SCN1A | c.*212+53T>C (n.*212+53T>C) c.2176+53T>C (n.2176+53T>C) c.2143+53T>C (n.2143+53T>C) c.*1966+53T>C (n.*1966+53T>C) n.2428+53T>C c.2140+53T>C (n.2140+53T>C) c.*1730+53T>C (n.*1730+53T>C) c.*119+53T>C (n.*119+53T>C) n.4649+53T>C c.2092+53T>C (n.2092+53T>C) c.2173+53T>C (n.2173+53T>C) n.2360+53T>C c.2089+53T>C (n.2089+53T>C) c.-283+53T>C (n.-283+53T>C) n.2548+53T>C n.2562+53T>C n.2534+53T>C n.2529+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042240_166042241del | CA2661760963 | SCN1A | c.*212+52_*212+53del (n.*212+52_*212+53del) c.2176+52_2176+53del (n.2176+52_2176+53del) c.2143+52_2143+53del (n.2143+52_2143+53del) c.*1966+52_*1966+53del (n.*1966+52_*1966+53del) n.2428+52_2428+53del c.2140+52_2140+53del (n.2140+52_2140+53del) c.*1730+52_*1730+53del (n.*1730+52_*1730+53del) c.*119+52_*119+53del (n.*119+52_*119+53del) n.4649+52_4649+53del c.2092+52_2092+53del (n.2092+52_2092+53del) c.2173+52_2173+53del (n.2173+52_2173+53del) n.2360+52_2360+53del c.2089+52_2089+53del (n.2089+52_2089+53del) c.-283+52_-283+53del (n.-283+52_-283+53del) n.2548+52_2548+53del n.2562+52_2562+53del n.2534+52_2534+53del n.2529+52_2529+53del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042240C>T | CA2661760964 | SCN1A | c.*212+52G>A (n.*212+52G>A) c.2176+52G>A (n.2176+52G>A) c.2143+52G>A (n.2143+52G>A) c.*1966+52G>A (n.*1966+52G>A) n.2428+52G>A c.2140+52G>A (n.2140+52G>A) c.*1730+52G>A (n.*1730+52G>A) c.*119+52G>A (n.*119+52G>A) n.4649+52G>A c.2092+52G>A (n.2092+52G>A) c.2173+52G>A (n.2173+52G>A) n.2360+52G>A c.2089+52G>A (n.2089+52G>A) c.-283+52G>A (n.-283+52G>A) n.2548+52G>A n.2562+52G>A n.2534+52G>A n.2529+52G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042241A>G | CA2577144576 | SCN1A | c.*212+51T>C (n.*212+51T>C) c.2176+51T>C (n.2176+51T>C) c.2143+51T>C (n.2143+51T>C) c.*1966+51T>C (n.*1966+51T>C) n.2428+51T>C c.2140+51T>C (n.2140+51T>C) c.*1730+51T>C (n.*1730+51T>C) c.*119+51T>C (n.*119+51T>C) n.4649+51T>C c.2092+51T>C (n.2092+51T>C) c.2173+51T>C (n.2173+51T>C) n.2360+51T>C c.2089+51T>C (n.2089+51T>C) c.-283+51T>C (n.-283+51T>C) n.2548+51T>C n.2562+51T>C n.2534+51T>C n.2529+51T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042242A= | CA1304859453 | SCN1A | c.*212+50T= (n.*212+50T=) c.2176+50T= (n.2176+50T=) c.2143+50T= (n.2143+50T=) c.*1966+50T= (n.*1966+50T=) n.2428+50T= c.2140+50T= (n.2140+50T=) c.*1730+50T= (n.*1730+50T=) c.*119+50T= (n.*119+50T=) n.4649+50T= c.2092+50T= (n.2092+50T=) c.2173+50T= (n.2173+50T=) n.2360+50T= c.2089+50T= (n.2089+50T=) c.-283+50T= (n.-283+50T=) n.2548+50T= n.2562+50T= n.2534+50T= n.2529+50T= | |
| 2 | g.166042242A>G | CA1304859452 | SCN1A | c.*212+50T>C (n.*212+50T>C) c.2176+50T>C (n.2176+50T>C) c.2143+50T>C (n.2143+50T>C) c.*1966+50T>C (n.*1966+50T>C) n.2428+50T>C c.2140+50T>C (n.2140+50T>C) c.*1730+50T>C (n.*1730+50T>C) c.*119+50T>C (n.*119+50T>C) n.4649+50T>C c.2092+50T>C (n.2092+50T>C) c.2173+50T>C (n.2173+50T>C) n.2360+50T>C c.2089+50T>C (n.2089+50T>C) c.-283+50T>C (n.-283+50T>C) n.2548+50T>C n.2562+50T>C n.2534+50T>C n.2529+50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166042243T>C | CA2661760965 | SCN1A | c.*212+49A>G (n.*212+49A>G) c.2176+49A>G (n.2176+49A>G) c.2143+49A>G (n.2143+49A>G) c.*1966+49A>G (n.*1966+49A>G) n.2428+49A>G c.2140+49A>G (n.2140+49A>G) c.*1730+49A>G (n.*1730+49A>G) c.*119+49A>G (n.*119+49A>G) n.4649+49A>G c.2092+49A>G (n.2092+49A>G) c.2173+49A>G (n.2173+49A>G) n.2360+49A>G c.2089+49A>G (n.2089+49A>G) c.-283+49A>G (n.-283+49A>G) n.2548+49A>G n.2562+49A>G n.2534+49A>G n.2529+49A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042244A= | CA1304859454 | SCN1A | c.*212+48T= (n.*212+48T=) c.2176+48T= (n.2176+48T=) c.2143+48T= (n.2143+48T=) c.*1966+48T= (n.*1966+48T=) n.2428+48T= c.2140+48T= (n.2140+48T=) c.*1730+48T= (n.*1730+48T=) c.*119+48T= (n.*119+48T=) n.4649+48T= c.2092+48T= (n.2092+48T=) c.2173+48T= (n.2173+48T=) n.2360+48T= c.2089+48T= (n.2089+48T=) c.-283+48T= (n.-283+48T=) n.2548+48T= n.2562+48T= n.2534+48T= n.2529+48T= | |
| 2 | g.166042244A>G | CA59792671 | SCN1A | c.*212+48T>C (n.*212+48T>C) c.2176+48T>C (n.2176+48T>C) c.2143+48T>C (n.2143+48T>C) c.*1966+48T>C (n.*1966+48T>C) n.2428+48T>C c.2140+48T>C (n.2140+48T>C) c.*1730+48T>C (n.*1730+48T>C) c.*119+48T>C (n.*119+48T>C) n.4649+48T>C c.2092+48T>C (n.2092+48T>C) c.2173+48T>C (n.2173+48T>C) n.2360+48T>C c.2089+48T>C (n.2089+48T>C) c.-283+48T>C (n.-283+48T>C) n.2548+48T>C n.2562+48T>C n.2534+48T>C n.2529+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042245T>G | CA2577144577 | SCN1A | c.*212+47A>C (n.*212+47A>C) c.2176+47A>C (n.2176+47A>C) c.2143+47A>C (n.2143+47A>C) c.*1966+47A>C (n.*1966+47A>C) n.2428+47A>C c.2140+47A>C (n.2140+47A>C) c.*1730+47A>C (n.*1730+47A>C) c.*119+47A>C (n.*119+47A>C) n.4649+47A>C c.2092+47A>C (n.2092+47A>C) c.2173+47A>C (n.2173+47A>C) n.2360+47A>C c.2089+47A>C (n.2089+47A>C) c.-283+47A>C (n.-283+47A>C) n.2548+47A>C n.2562+47A>C n.2534+47A>C n.2529+47A>C | |
| 2 | g.166042247A>G | CA2661760966 | SCN1A | c.*212+45T>C (n.*212+45T>C) c.2176+45T>C (n.2176+45T>C) c.2143+45T>C (n.2143+45T>C) c.*1966+45T>C (n.*1966+45T>C) n.2428+45T>C c.2140+45T>C (n.2140+45T>C) c.*1730+45T>C (n.*1730+45T>C) c.*119+45T>C (n.*119+45T>C) n.4649+45T>C c.2092+45T>C (n.2092+45T>C) c.2173+45T>C (n.2173+45T>C) n.2360+45T>C c.2089+45T>C (n.2089+45T>C) c.-283+45T>C (n.-283+45T>C) n.2548+45T>C n.2562+45T>C n.2534+45T>C n.2529+45T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042248G>A | CA1943178 | SCN1A | c.*212+44C>T (n.*212+44C>T) c.2176+44C>T (n.2176+44C>T) c.2143+44C>T (n.2143+44C>T) c.*1966+44C>T (n.*1966+44C>T) n.2428+44C>T c.2140+44C>T (n.2140+44C>T) c.*1730+44C>T (n.*1730+44C>T) c.*119+44C>T (n.*119+44C>T) n.4649+44C>T c.2092+44C>T (n.2092+44C>T) c.2173+44C>T (n.2173+44C>T) n.2360+44C>T c.2089+44C>T (n.2089+44C>T) c.-283+44C>T (n.-283+44C>T) n.2548+44C>T n.2562+44C>T n.2534+44C>T n.2529+44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042248G>C | CA2661760967 | SCN1A | c.*212+44C>G (n.*212+44C>G) c.2176+44C>G (n.2176+44C>G) c.2143+44C>G (n.2143+44C>G) c.*1966+44C>G (n.*1966+44C>G) n.2428+44C>G c.2140+44C>G (n.2140+44C>G) c.*1730+44C>G (n.*1730+44C>G) c.*119+44C>G (n.*119+44C>G) n.4649+44C>G c.2092+44C>G (n.2092+44C>G) c.2173+44C>G (n.2173+44C>G) n.2360+44C>G c.2089+44C>G (n.2089+44C>G) c.-283+44C>G (n.-283+44C>G) n.2548+44C>G n.2562+44C>G n.2534+44C>G n.2529+44C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042248G= | CA1304859455 | SCN1A | c.*212+44C= (n.*212+44C=) c.2176+44C= (n.2176+44C=) c.2143+44C= (n.2143+44C=) c.*1966+44C= (n.*1966+44C=) n.2428+44C= c.2140+44C= (n.2140+44C=) c.*1730+44C= (n.*1730+44C=) c.*119+44C= (n.*119+44C=) n.4649+44C= c.2092+44C= (n.2092+44C=) c.2173+44C= (n.2173+44C=) n.2360+44C= c.2089+44C= (n.2089+44C=) c.-283+44C= (n.-283+44C=) n.2548+44C= n.2562+44C= n.2534+44C= n.2529+44C= | |
| 2 | g.166042248G>T | CA2661760968 | SCN1A | c.*212+44C>A (n.*212+44C>A) c.2176+44C>A (n.2176+44C>A) c.2143+44C>A (n.2143+44C>A) c.*1966+44C>A (n.*1966+44C>A) n.2428+44C>A c.2140+44C>A (n.2140+44C>A) c.*1730+44C>A (n.*1730+44C>A) c.*119+44C>A (n.*119+44C>A) n.4649+44C>A c.2092+44C>A (n.2092+44C>A) c.2173+44C>A (n.2173+44C>A) n.2360+44C>A c.2089+44C>A (n.2089+44C>A) c.-283+44C>A (n.-283+44C>A) n.2548+44C>A n.2562+44C>A n.2534+44C>A n.2529+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042248_166042249delinsGT | CA1304859456 | SCN1A | c.*212+43_*212+44delinsAC (n.*212+43_*212+44delinsAC) c.2176+43_2176+44delinsAC (n.2176+43_2176+44delinsAC) c.2143+43_2143+44delinsAC (n.2143+43_2143+44delinsAC) c.*1966+43_*1966+44delinsAC (n.*1966+43_*1966+44delinsAC) n.2428+43_2428+44delinsAC c.2140+43_2140+44delinsAC (n.2140+43_2140+44delinsAC) c.*1730+43_*1730+44delinsAC (n.*1730+43_*1730+44delinsAC) c.*119+43_*119+44delinsAC (n.*119+43_*119+44delinsAC) n.4649+43_4649+44delinsAC c.2092+43_2092+44delinsAC (n.2092+43_2092+44delinsAC) c.2173+43_2173+44delinsAC (n.2173+43_2173+44delinsAC) n.2360+43_2360+44delinsAC c.2089+43_2089+44delinsAC (n.2089+43_2089+44delinsAC) c.-283+43_-283+44delinsAC (n.-283+43_-283+44delinsAC) n.2548+43_2548+44delinsAC n.2562+43_2562+44delinsAC n.2534+43_2534+44delinsAC n.2529+43_2529+44delinsAC | |
| 2 | g.166042249T= | CA1304859458 | SCN1A | c.*212+43A= (n.*212+43A=) c.2176+43A= (n.2176+43A=) c.2143+43A= (n.2143+43A=) c.*1966+43A= (n.*1966+43A=) n.2428+43A= c.2140+43A= (n.2140+43A=) c.*1730+43A= (n.*1730+43A=) c.*119+43A= (n.*119+43A=) n.4649+43A= c.2092+43A= (n.2092+43A=) c.2173+43A= (n.2173+43A=) n.2360+43A= c.2089+43A= (n.2089+43A=) c.-283+43A= (n.-283+43A=) n.2548+43A= n.2562+43A= n.2534+43A= n.2529+43A= | |
| 2 | g.166042251del | CA1304859457 | SCN1A | c.*212+43del (n.*212+43del) c.2176+43del (n.2176+43del) c.2143+43del (n.2143+43del) c.*1966+43del (n.*1966+43del) n.2428+43del c.2140+43del (n.2140+43del) c.*1730+43del (n.*1730+43del) c.*119+43del (n.*119+43del) n.4649+43del c.2092+43del (n.2092+43del) c.2173+43del (n.2173+43del) n.2360+43del c.2089+43del (n.2089+43del) c.-283+43del (n.-283+43del) n.2548+43del n.2562+43del n.2534+43del n.2529+43del | dbSNP |
| 2 | g.166042249_166042250insATGGTGAATTA | CA916700367 | SCN1A | c.*212+42_*212+43insTAATTCACCAT (n.*212+42_*212+43insTAATTCACCAT) c.2176+42_2176+43insTAATTCACCAT (n.2176+42_2176+43insTAATTCACCAT) c.2143+42_2143+43insTAATTCACCAT (n.2143+42_2143+43insTAATTCACCAT) c.*1966+42_*1966+43insTAATTCACCAT (n.*1966+42_*1966+43insTAATTCACCAT) n.2428+42_2428+43insTAATTCACCAT c.2140+42_2140+43insTAATTCACCAT (n.2140+42_2140+43insTAATTCACCAT) c.*1730+42_*1730+43insTAATTCACCAT (n.*1730+42_*1730+43insTAATTCACCAT) c.*119+42_*119+43insTAATTCACCAT (n.*119+42_*119+43insTAATTCACCAT) n.4649+42_4649+43insTAATTCACCAT c.2092+42_2092+43insTAATTCACCAT (n.2092+42_2092+43insTAATTCACCAT) c.2173+42_2173+43insTAATTCACCAT (n.2173+42_2173+43insTAATTCACCAT) n.2360+42_2360+43insTAATTCACCAT c.2089+42_2089+43insTAATTCACCAT (n.2089+42_2089+43insTAATTCACCAT) c.-283+42_-283+43insTAATTCACCAT (n.-283+42_-283+43insTAATTCACCAT) n.2548+42_2548+43insTAATTCACCAT n.2562+42_2562+43insTAATTCACCAT n.2534+42_2534+43insTAATTCACCAT n.2529+42_2529+43insTAATTCACCAT | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166042250T>A | CA1038845570 | SCN1A | c.*212+42A>T (n.*212+42A>T) c.2176+42A>T (n.2176+42A>T) c.2143+42A>T (n.2143+42A>T) c.*1966+42A>T (n.*1966+42A>T) n.2428+42A>T c.2140+42A>T (n.2140+42A>T) c.*1730+42A>T (n.*1730+42A>T) c.*119+42A>T (n.*119+42A>T) n.4649+42A>T c.2092+42A>T (n.2092+42A>T) c.2173+42A>T (n.2173+42A>T) n.2360+42A>T c.2089+42A>T (n.2089+42A>T) c.-283+42A>T (n.-283+42A>T) n.2548+42A>T n.2562+42A>T n.2534+42A>T n.2529+42A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042250T>G | CA2568329527 | SCN1A | c.*212+42A>C (n.*212+42A>C) c.2176+42A>C (n.2176+42A>C) c.2143+42A>C (n.2143+42A>C) c.*1966+42A>C (n.*1966+42A>C) n.2428+42A>C c.2140+42A>C (n.2140+42A>C) c.*1730+42A>C (n.*1730+42A>C) c.*119+42A>C (n.*119+42A>C) n.4649+42A>C c.2092+42A>C (n.2092+42A>C) c.2173+42A>C (n.2173+42A>C) n.2360+42A>C c.2089+42A>C (n.2089+42A>C) c.-283+42A>C (n.-283+42A>C) n.2548+42A>C n.2562+42A>C n.2534+42A>C n.2529+42A>C | |
| 2 | g.166042250T= | CA1304859459 | SCN1A | c.*212+42A= (n.*212+42A=) c.2176+42A= (n.2176+42A=) c.2143+42A= (n.2143+42A=) c.*1966+42A= (n.*1966+42A=) n.2428+42A= c.2140+42A= (n.2140+42A=) c.*1730+42A= (n.*1730+42A=) c.*119+42A= (n.*119+42A=) n.4649+42A= c.2092+42A= (n.2092+42A=) c.2173+42A= (n.2173+42A=) n.2360+42A= c.2089+42A= (n.2089+42A=) c.-283+42A= (n.-283+42A=) n.2548+42A= n.2562+42A= n.2534+42A= n.2529+42A= | |
| 2 | g.166042252G= | CA1304859460 | SCN1A | c.*212+40C= (n.*212+40C=) c.2176+40C= (n.2176+40C=) c.2143+40C= (n.2143+40C=) c.*1966+40C= (n.*1966+40C=) n.2428+40C= c.2140+40C= (n.2140+40C=) c.*1730+40C= (n.*1730+40C=) c.*119+40C= (n.*119+40C=) n.4649+40C= c.2092+40C= (n.2092+40C=) c.2173+40C= (n.2173+40C=) n.2360+40C= c.2089+40C= (n.2089+40C=) c.-283+40C= (n.-283+40C=) n.2548+40C= n.2562+40C= n.2534+40C= n.2529+40C= | |
| 2 | g.166042252G>T | CA59792675 | SCN1A | c.*212+40C>A (n.*212+40C>A) c.2176+40C>A (n.2176+40C>A) c.2143+40C>A (n.2143+40C>A) c.*1966+40C>A (n.*1966+40C>A) n.2428+40C>A c.2140+40C>A (n.2140+40C>A) c.*1730+40C>A (n.*1730+40C>A) c.*119+40C>A (n.*119+40C>A) n.4649+40C>A c.2092+40C>A (n.2092+40C>A) c.2173+40C>A (n.2173+40C>A) n.2360+40C>A c.2089+40C>A (n.2089+40C>A) c.-283+40C>A (n.-283+40C>A) n.2548+40C>A n.2562+40C>A n.2534+40C>A n.2529+40C>A | dbSNP |
| 2 | g.166042253G>A | CA2577144578 | SCN1A | c.*212+39C>T (n.*212+39C>T) c.2176+39C>T (n.2176+39C>T) c.2143+39C>T (n.2143+39C>T) c.*1966+39C>T (n.*1966+39C>T) n.2428+39C>T c.2140+39C>T (n.2140+39C>T) c.*1730+39C>T (n.*1730+39C>T) c.*119+39C>T (n.*119+39C>T) n.4649+39C>T c.2092+39C>T (n.2092+39C>T) c.2173+39C>T (n.2173+39C>T) n.2360+39C>T c.2089+39C>T (n.2089+39C>T) c.-283+39C>T (n.-283+39C>T) n.2548+39C>T n.2562+39C>T n.2534+39C>T n.2529+39C>T | |
| 2 | g.166042255G= | CA1304859461 | SCN1A | c.*212+37C= (n.*212+37C=) c.2176+37C= (n.2176+37C=) c.2143+37C= (n.2143+37C=) c.*1966+37C= (n.*1966+37C=) n.2428+37C= c.2140+37C= (n.2140+37C=) c.*1730+37C= (n.*1730+37C=) c.*119+37C= (n.*119+37C=) n.4649+37C= c.2092+37C= (n.2092+37C=) c.2173+37C= (n.2173+37C=) n.2360+37C= c.2089+37C= (n.2089+37C=) c.-283+37C= (n.-283+37C=) n.2548+37C= n.2562+37C= n.2534+37C= n.2529+37C= | |
| 2 | g.166042255G>T | CA537137711 | SCN1A | c.*212+37C>A (n.*212+37C>A) c.2176+37C>A (n.2176+37C>A) c.2143+37C>A (n.2143+37C>A) c.*1966+37C>A (n.*1966+37C>A) n.2428+37C>A c.2140+37C>A (n.2140+37C>A) c.*1730+37C>A (n.*1730+37C>A) c.*119+37C>A (n.*119+37C>A) n.4649+37C>A c.2092+37C>A (n.2092+37C>A) c.2173+37C>A (n.2173+37C>A) n.2360+37C>A c.2089+37C>A (n.2089+37C>A) c.-283+37C>A (n.-283+37C>A) n.2548+37C>A n.2562+37C>A n.2534+37C>A n.2529+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042263T>C | CA2661760969 | SCN1A | c.*212+29A>G (n.*212+29A>G) c.2176+29A>G (n.2176+29A>G) c.2143+29A>G (n.2143+29A>G) c.*1966+29A>G (n.*1966+29A>G) n.2428+29A>G c.2140+29A>G (n.2140+29A>G) c.*1730+29A>G (n.*1730+29A>G) c.*119+29A>G (n.*119+29A>G) n.4649+29A>G c.2092+29A>G (n.2092+29A>G) c.2173+29A>G (n.2173+29A>G) n.2360+29A>G c.2089+29A>G (n.2089+29A>G) c.-283+29A>G (n.-283+29A>G) n.2548+29A>G n.2562+29A>G n.2534+29A>G n.2529+29A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042264T>C | CA2661760970 | SCN1A | c.*212+28A>G (n.*212+28A>G) c.2176+28A>G (n.2176+28A>G) c.2143+28A>G (n.2143+28A>G) c.*1966+28A>G (n.*1966+28A>G) n.2428+28A>G c.2140+28A>G (n.2140+28A>G) c.*1730+28A>G (n.*1730+28A>G) c.*119+28A>G (n.*119+28A>G) n.4649+28A>G c.2092+28A>G (n.2092+28A>G) c.2173+28A>G (n.2173+28A>G) n.2360+28A>G c.2089+28A>G (n.2089+28A>G) c.-283+28A>G (n.-283+28A>G) n.2548+28A>G n.2562+28A>G n.2534+28A>G n.2529+28A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042264_166042269delinsTGAAAC | CA1304859462 | SCN1A | c.*212+23_*212+28delinsGTTTCA (n.*212+23_*212+28delinsGTTTCA) c.2176+23_2176+28delinsGTTTCA (n.2176+23_2176+28delinsGTTTCA) c.2143+23_2143+28delinsGTTTCA (n.2143+23_2143+28delinsGTTTCA) c.*1966+23_*1966+28delinsGTTTCA (n.*1966+23_*1966+28delinsGTTTCA) n.2428+23_2428+28delinsGTTTCA c.2140+23_2140+28delinsGTTTCA (n.2140+23_2140+28delinsGTTTCA) c.*1730+23_*1730+28delinsGTTTCA (n.*1730+23_*1730+28delinsGTTTCA) c.*119+23_*119+28delinsGTTTCA (n.*119+23_*119+28delinsGTTTCA) n.4649+23_4649+28delinsGTTTCA c.2092+23_2092+28delinsGTTTCA (n.2092+23_2092+28delinsGTTTCA) c.2173+23_2173+28delinsGTTTCA (n.2173+23_2173+28delinsGTTTCA) n.2360+23_2360+28delinsGTTTCA c.2089+23_2089+28delinsGTTTCA (n.2089+23_2089+28delinsGTTTCA) c.-283+23_-283+28delinsGTTTCA (n.-283+23_-283+28delinsGTTTCA) n.2548+23_2548+28delinsGTTTCA n.2562+23_2562+28delinsGTTTCA n.2534+23_2534+28delinsGTTTCA n.2529+23_2529+28delinsGTTTCA | |
| 2 | g.166042269_166042273del | CA1304859463 | SCN1A | c.*212+23_*212+27del (n.*212+23_*212+27del) c.2176+23_2176+27del (n.2176+23_2176+27del) c.2143+23_2143+27del (n.2143+23_2143+27del) c.*1966+23_*1966+27del (n.*1966+23_*1966+27del) n.2428+23_2428+27del c.2140+23_2140+27del (n.2140+23_2140+27del) c.*1730+23_*1730+27del (n.*1730+23_*1730+27del) c.*119+23_*119+27del (n.*119+23_*119+27del) n.4649+23_4649+27del c.2092+23_2092+27del (n.2092+23_2092+27del) c.2173+23_2173+27del (n.2173+23_2173+27del) n.2360+23_2360+27del c.2089+23_2089+27del (n.2089+23_2089+27del) c.-283+23_-283+27del (n.-283+23_-283+27del) n.2548+23_2548+27del n.2562+23_2562+27del n.2534+23_2534+27del n.2529+23_2529+27del | dbSNP |
| 2 | g.166042266A= | CA1304859464 | SCN1A | c.*212+26T= (n.*212+26T=) c.2176+26T= (n.2176+26T=) c.2143+26T= (n.2143+26T=) c.*1966+26T= (n.*1966+26T=) n.2428+26T= c.2140+26T= (n.2140+26T=) c.*1730+26T= (n.*1730+26T=) c.*119+26T= (n.*119+26T=) n.4649+26T= c.2092+26T= (n.2092+26T=) c.2173+26T= (n.2173+26T=) n.2360+26T= c.2089+26T= (n.2089+26T=) c.-283+26T= (n.-283+26T=) n.2548+26T= n.2562+26T= n.2534+26T= n.2529+26T= | |
| 2 | g.166042266A>T | CA1943179 | SCN1A | c.*212+26T>A (n.*212+26T>A) c.2176+26T>A (n.2176+26T>A) c.2143+26T>A (n.2143+26T>A) c.*1966+26T>A (n.*1966+26T>A) n.2428+26T>A c.2140+26T>A (n.2140+26T>A) c.*1730+26T>A (n.*1730+26T>A) c.*119+26T>A (n.*119+26T>A) n.4649+26T>A c.2092+26T>A (n.2092+26T>A) c.2173+26T>A (n.2173+26T>A) n.2360+26T>A c.2089+26T>A (n.2089+26T>A) c.-283+26T>A (n.-283+26T>A) n.2548+26T>A n.2562+26T>A n.2534+26T>A n.2529+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042268del | CA2661760971 | SCN1A | c.*212+26del (n.*212+26del) c.2176+26del (n.2176+26del) c.2143+26del (n.2143+26del) c.*1966+26del (n.*1966+26del) n.2428+26del c.2140+26del (n.2140+26del) c.*1730+26del (n.*1730+26del) c.*119+26del (n.*119+26del) n.4649+26del c.2092+26del (n.2092+26del) c.2173+26del (n.2173+26del) n.2360+26del c.2089+26del (n.2089+26del) c.-283+26del (n.-283+26del) n.2548+26del n.2562+26del n.2534+26del n.2529+26del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042267A>G | CA2577144579 | SCN1A | c.*212+25T>C (n.*212+25T>C) c.2176+25T>C (n.2176+25T>C) c.2143+25T>C (n.2143+25T>C) c.*1966+25T>C (n.*1966+25T>C) n.2428+25T>C c.2140+25T>C (n.2140+25T>C) c.*1730+25T>C (n.*1730+25T>C) c.*119+25T>C (n.*119+25T>C) n.4649+25T>C c.2092+25T>C (n.2092+25T>C) c.2173+25T>C (n.2173+25T>C) n.2360+25T>C c.2089+25T>C (n.2089+25T>C) c.-283+25T>C (n.-283+25T>C) n.2548+25T>C n.2562+25T>C n.2534+25T>C n.2529+25T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042269C= | CA1304859466 | SCN1A | c.*212+23G= (n.*212+23G=) c.2176+23G= (n.2176+23G=) c.2143+23G= (n.2143+23G=) c.*1966+23G= (n.*1966+23G=) n.2428+23G= c.2140+23G= (n.2140+23G=) c.*1730+23G= (n.*1730+23G=) c.*119+23G= (n.*119+23G=) n.4649+23G= c.2092+23G= (n.2092+23G=) c.2173+23G= (n.2173+23G=) n.2360+23G= c.2089+23G= (n.2089+23G=) c.-283+23G= (n.-283+23G=) n.2548+23G= n.2562+23G= n.2534+23G= n.2529+23G= | |
| 2 | g.166042269C>G | CA1304859465 | SCN1A | c.*212+23G>C (n.*212+23G>C) c.2176+23G>C (n.2176+23G>C) c.2143+23G>C (n.2143+23G>C) c.*1966+23G>C (n.*1966+23G>C) n.2428+23G>C c.2140+23G>C (n.2140+23G>C) c.*1730+23G>C (n.*1730+23G>C) c.*119+23G>C (n.*119+23G>C) n.4649+23G>C c.2092+23G>C (n.2092+23G>C) c.2173+23G>C (n.2173+23G>C) n.2360+23G>C c.2089+23G>C (n.2089+23G>C) c.-283+23G>C (n.-283+23G>C) n.2548+23G>C n.2562+23G>C n.2534+23G>C n.2529+23G>C | dbSNP |
| 2 | g.166042269C>T | CA1943180 | SCN1A | c.*212+23G>A (n.*212+23G>A) c.2176+23G>A (n.2176+23G>A) c.2143+23G>A (n.2143+23G>A) c.*1966+23G>A (n.*1966+23G>A) n.2428+23G>A c.2140+23G>A (n.2140+23G>A) c.*1730+23G>A (n.*1730+23G>A) c.*119+23G>A (n.*119+23G>A) n.4649+23G>A c.2092+23G>A (n.2092+23G>A) c.2173+23G>A (n.2173+23G>A) n.2360+23G>A c.2089+23G>A (n.2089+23G>A) c.-283+23G>A (n.-283+23G>A) n.2548+23G>A n.2562+23G>A n.2534+23G>A n.2529+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042270G>A | CA1943181 | SCN1A | c.*212+22C>T (n.*212+22C>T) c.2176+22C>T (n.2176+22C>T) c.2143+22C>T (n.2143+22C>T) c.*1966+22C>T (n.*1966+22C>T) n.2428+22C>T c.2140+22C>T (n.2140+22C>T) c.*1730+22C>T (n.*1730+22C>T) c.*119+22C>T (n.*119+22C>T) n.4649+22C>T c.2092+22C>T (n.2092+22C>T) c.2173+22C>T (n.2173+22C>T) n.2360+22C>T c.2089+22C>T (n.2089+22C>T) c.-283+22C>T (n.-283+22C>T) n.2548+22C>T n.2562+22C>T n.2534+22C>T n.2529+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166042270G= | CA1304859467 | SCN1A | c.*212+22C= (n.*212+22C=) c.2176+22C= (n.2176+22C=) c.2143+22C= (n.2143+22C=) c.*1966+22C= (n.*1966+22C=) n.2428+22C= c.2140+22C= (n.2140+22C=) c.*1730+22C= (n.*1730+22C=) c.*119+22C= (n.*119+22C=) n.4649+22C= c.2092+22C= (n.2092+22C=) c.2173+22C= (n.2173+22C=) n.2360+22C= c.2089+22C= (n.2089+22C=) c.-283+22C= (n.-283+22C=) n.2548+22C= n.2562+22C= n.2534+22C= n.2529+22C= | |
| 2 | g.166042274dup | CA1943182 | SCN1A | c.*212+21dup (n.*212+21dup) c.2176+21dup (n.2176+21dup) c.2143+21dup (n.2143+21dup) c.*1966+21dup (n.*1966+21dup) n.2428+21dup c.2140+21dup (n.2140+21dup) c.*1730+21dup (n.*1730+21dup) c.*119+21dup (n.*119+21dup) n.4649+21dup c.2092+21dup (n.2092+21dup) c.2173+21dup (n.2173+21dup) n.2360+21dup c.2089+21dup (n.2089+21dup) c.-283+21dup (n.-283+21dup) n.2548+21dup n.2562+21dup n.2534+21dup n.2529+21dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166042274del | CA647616404 | SCN1A | c.*212+21del (n.*212+21del) c.2176+21del (n.2176+21del) c.2143+21del (n.2143+21del) c.*1966+21del (n.*1966+21del) n.2428+21del c.2140+21del (n.2140+21del) c.*1730+21del (n.*1730+21del) c.*119+21del (n.*119+21del) n.4649+21del c.2092+21del (n.2092+21del) c.2173+21del (n.2173+21del) n.2360+21del c.2089+21del (n.2089+21del) c.-283+21del (n.-283+21del) n.2548+21del n.2562+21del n.2534+21del n.2529+21del | COSMIC |
| 2 | g.166042275T>C | CA285447 | SCN1A | c.*212+17A>G (n.*212+17A>G) c.2176+17A>G (n.2176+17A>G) c.2143+17A>G (n.2143+17A>G) c.*1966+17A>G (n.*1966+17A>G) n.2428+17A>G c.2140+17A>G (n.2140+17A>G) c.*1730+17A>G (n.*1730+17A>G) c.*119+17A>G (n.*119+17A>G) n.4649+17A>G c.2092+17A>G (n.2092+17A>G) c.2173+17A>G (n.2173+17A>G) n.2360+17A>G c.2089+17A>G (n.2089+17A>G) c.-283+17A>G (n.-283+17A>G) n.2548+17A>G n.2562+17A>G n.2534+17A>G n.2529+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042275T= | CA1304859468 | SCN1A | c.*212+17A= (n.*212+17A=) c.2176+17A= (n.2176+17A=) c.2143+17A= (n.2143+17A=) c.*1966+17A= (n.*1966+17A=) n.2428+17A= c.2140+17A= (n.2140+17A=) c.*1730+17A= (n.*1730+17A=) c.*119+17A= (n.*119+17A=) n.4649+17A= c.2092+17A= (n.2092+17A=) c.2173+17A= (n.2173+17A=) n.2360+17A= c.2089+17A= (n.2089+17A=) c.-283+17A= (n.-283+17A=) n.2548+17A= n.2562+17A= n.2534+17A= n.2529+17A= | |
| 2 | g.166042276A>G | CA2753027362 | SCN1A | c.*212+16T>C (n.*212+16T>C) c.2176+16T>C (n.2176+16T>C) c.2143+16T>C (n.2143+16T>C) c.*1966+16T>C (n.*1966+16T>C) n.2428+16T>C c.2140+16T>C (n.2140+16T>C) c.*1730+16T>C (n.*1730+16T>C) c.*119+16T>C (n.*119+16T>C) n.4649+16T>C c.2092+16T>C (n.2092+16T>C) c.2173+16T>C (n.2173+16T>C) n.2360+16T>C c.2089+16T>C (n.2089+16T>C) c.-283+16T>C (n.-283+16T>C) n.2548+16T>C n.2562+16T>C n.2534+16T>C n.2529+16T>C | |
| 2 | g.166042277G>A | CA2557039040 | SCN1A | c.*212+15C>T (n.*212+15C>T) c.2176+15C>T (n.2176+15C>T) c.2143+15C>T (n.2143+15C>T) c.*1966+15C>T (n.*1966+15C>T) n.2428+15C>T c.2140+15C>T (n.2140+15C>T) c.*1730+15C>T (n.*1730+15C>T) c.*119+15C>T (n.*119+15C>T) n.4649+15C>T c.2092+15C>T (n.2092+15C>T) c.2173+15C>T (n.2173+15C>T) n.2360+15C>T c.2089+15C>T (n.2089+15C>T) c.-283+15C>T (n.-283+15C>T) n.2548+15C>T n.2562+15C>T n.2534+15C>T n.2529+15C>T | |
| 2 | g.166042277G>C | CA2661760972 | SCN1A | c.*212+15C>G (n.*212+15C>G) c.2176+15C>G (n.2176+15C>G) c.2143+15C>G (n.2143+15C>G) c.*1966+15C>G (n.*1966+15C>G) n.2428+15C>G c.2140+15C>G (n.2140+15C>G) c.*1730+15C>G (n.*1730+15C>G) c.*119+15C>G (n.*119+15C>G) n.4649+15C>G c.2092+15C>G (n.2092+15C>G) c.2173+15C>G (n.2173+15C>G) n.2360+15C>G c.2089+15C>G (n.2089+15C>G) c.-283+15C>G (n.-283+15C>G) n.2548+15C>G n.2562+15C>G n.2534+15C>G n.2529+15C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042277G= | CA1304859469 | SCN1A | c.*212+15C= (n.*212+15C=) c.2176+15C= (n.2176+15C=) c.2143+15C= (n.2143+15C=) c.*1966+15C= (n.*1966+15C=) n.2428+15C= c.2140+15C= (n.2140+15C=) c.*1730+15C= (n.*1730+15C=) c.*119+15C= (n.*119+15C=) n.4649+15C= c.2092+15C= (n.2092+15C=) c.2173+15C= (n.2173+15C=) n.2360+15C= c.2089+15C= (n.2089+15C=) c.-283+15C= (n.-283+15C=) n.2548+15C= n.2562+15C= n.2534+15C= n.2529+15C= | |
| 2 | g.166042277G>T | CA537137712 | SCN1A | c.*212+15C>A (n.*212+15C>A) c.2176+15C>A (n.2176+15C>A) c.2143+15C>A (n.2143+15C>A) c.*1966+15C>A (n.*1966+15C>A) n.2428+15C>A c.2140+15C>A (n.2140+15C>A) c.*1730+15C>A (n.*1730+15C>A) c.*119+15C>A (n.*119+15C>A) n.4649+15C>A c.2092+15C>A (n.2092+15C>A) c.2173+15C>A (n.2173+15C>A) n.2360+15C>A c.2089+15C>A (n.2089+15C>A) c.-283+15C>A (n.-283+15C>A) n.2548+15C>A n.2562+15C>A n.2534+15C>A n.2529+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042278A= | CA1304859470 | SCN1A | c.*212+14T= (n.*212+14T=) c.2176+14T= (n.2176+14T=) c.2143+14T= (n.2143+14T=) c.*1966+14T= (n.*1966+14T=) n.2428+14T= c.2140+14T= (n.2140+14T=) c.*1730+14T= (n.*1730+14T=) c.*119+14T= (n.*119+14T=) n.4649+14T= c.2092+14T= (n.2092+14T=) c.2173+14T= (n.2173+14T=) n.2360+14T= c.2089+14T= (n.2089+14T=) c.-283+14T= (n.-283+14T=) n.2548+14T= n.2562+14T= n.2534+14T= n.2529+14T= | |
| 2 | g.166042278A>C | CA2661760973 | SCN1A | c.*212+14T>G (n.*212+14T>G) c.2176+14T>G (n.2176+14T>G) c.2143+14T>G (n.2143+14T>G) c.*1966+14T>G (n.*1966+14T>G) n.2428+14T>G c.2140+14T>G (n.2140+14T>G) c.*1730+14T>G (n.*1730+14T>G) c.*119+14T>G (n.*119+14T>G) n.4649+14T>G c.2092+14T>G (n.2092+14T>G) c.2173+14T>G (n.2173+14T>G) n.2360+14T>G c.2089+14T>G (n.2089+14T>G) c.-283+14T>G (n.-283+14T>G) n.2548+14T>G n.2562+14T>G n.2534+14T>G n.2529+14T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042278A>T | CA760178652 | SCN1A | c.*212+14T>A (n.*212+14T>A) c.2176+14T>A (n.2176+14T>A) c.2143+14T>A (n.2143+14T>A) c.*1966+14T>A (n.*1966+14T>A) n.2428+14T>A c.2140+14T>A (n.2140+14T>A) c.*1730+14T>A (n.*1730+14T>A) c.*119+14T>A (n.*119+14T>A) n.4649+14T>A c.2092+14T>A (n.2092+14T>A) c.2173+14T>A (n.2173+14T>A) n.2360+14T>A c.2089+14T>A (n.2089+14T>A) c.-283+14T>A (n.-283+14T>A) n.2548+14T>A n.2562+14T>A n.2534+14T>A n.2529+14T>A | dbSNP |
| 2 | g.166042287_166042309dup | CA2739271499 | SCN1A | c.*203_*212+13dup c.2167_2176+13dup c.2134_2143+13dup c.*1957_*1966+13dup n.2419_2428+13dup c.2131_2140+13dup c.*1721_*1730+13dup c.*110_*119+13dup n.4640_4649+13dup c.2083_2092+13dup c.2164_2173+13dup n.2351_2360+13dup c.2080_2089+13dup c.-292_-283+13dup n.2539_2548+13dup n.2553_2562+13dup n.2525_2534+13dup n.2520_2529+13dup | ClinVar |
| 2 | g.166042280_166042285del | CA2561000847 | SCN1A | c.*212+7_*212+12del (n.*212+7_*212+12del) c.2176+7_2176+12del (n.2176+7_2176+12del) c.2143+7_2143+12del (n.2143+7_2143+12del) c.*1966+7_*1966+12del (n.*1966+7_*1966+12del) n.2428+7_2428+12del c.2140+7_2140+12del (n.2140+7_2140+12del) c.*1730+7_*1730+12del (n.*1730+7_*1730+12del) c.*119+7_*119+12del (n.*119+7_*119+12del) n.4649+7_4649+12del c.2092+7_2092+12del (n.2092+7_2092+12del) c.2173+7_2173+12del (n.2173+7_2173+12del) n.2360+7_2360+12del c.2089+7_2089+12del (n.2089+7_2089+12del) c.-283+7_-283+12del (n.-283+7_-283+12del) n.2548+7_2548+12del n.2562+7_2562+12del n.2534+7_2534+12del n.2529+7_2529+12del | |
| 2 | g.166042281T>G | CA1943183 | SCN1A | c.*212+11A>C (n.*212+11A>C) c.2176+11A>C (n.2176+11A>C) c.2143+11A>C (n.2143+11A>C) c.*1966+11A>C (n.*1966+11A>C) n.2428+11A>C c.2140+11A>C (n.2140+11A>C) c.*1730+11A>C (n.*1730+11A>C) c.*119+11A>C (n.*119+11A>C) n.4649+11A>C c.2092+11A>C (n.2092+11A>C) c.2173+11A>C (n.2173+11A>C) n.2360+11A>C c.2089+11A>C (n.2089+11A>C) c.-283+11A>C (n.-283+11A>C) n.2548+11A>C n.2562+11A>C n.2534+11A>C n.2529+11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042281T= | CA1304859471 | SCN1A | c.*212+11A= (n.*212+11A=) c.2176+11A= (n.2176+11A=) c.2143+11A= (n.2143+11A=) c.*1966+11A= (n.*1966+11A=) n.2428+11A= c.2140+11A= (n.2140+11A=) c.*1730+11A= (n.*1730+11A=) c.*119+11A= (n.*119+11A=) n.4649+11A= c.2092+11A= (n.2092+11A=) c.2173+11A= (n.2173+11A=) n.2360+11A= c.2089+11A= (n.2089+11A=) c.-283+11A= (n.-283+11A=) n.2548+11A= n.2562+11A= n.2534+11A= n.2529+11A= | |
| 2 | g.166042282T>C | CA1304859473 | SCN1A | c.*212+10A>G (n.*212+10A>G) c.2176+10A>G (n.2176+10A>G) c.2143+10A>G (n.2143+10A>G) c.*1966+10A>G (n.*1966+10A>G) n.2428+10A>G c.2140+10A>G (n.2140+10A>G) c.*1730+10A>G (n.*1730+10A>G) c.*119+10A>G (n.*119+10A>G) n.4649+10A>G c.2092+10A>G (n.2092+10A>G) c.2173+10A>G (n.2173+10A>G) n.2360+10A>G c.2089+10A>G (n.2089+10A>G) c.-283+10A>G (n.-283+10A>G) n.2548+10A>G n.2562+10A>G n.2534+10A>G n.2529+10A>G | dbSNP |
| 2 | g.166042282T= | CA1304859472 | SCN1A | c.*212+10A= (n.*212+10A=) c.2176+10A= (n.2176+10A=) c.2143+10A= (n.2143+10A=) c.*1966+10A= (n.*1966+10A=) n.2428+10A= c.2140+10A= (n.2140+10A=) c.*1730+10A= (n.*1730+10A=) c.*119+10A= (n.*119+10A=) n.4649+10A= c.2092+10A= (n.2092+10A=) c.2173+10A= (n.2173+10A=) n.2360+10A= c.2089+10A= (n.2089+10A=) c.-283+10A= (n.-283+10A=) n.2548+10A= n.2562+10A= n.2534+10A= n.2529+10A= | |
| 2 | g.166042283G>A | CA537137713 | SCN1A | c.*212+9C>T (n.*212+9C>T) c.2176+9C>T (n.2176+9C>T) c.2143+9C>T (n.2143+9C>T) c.*1966+9C>T (n.*1966+9C>T) n.2428+9C>T c.2140+9C>T (n.2140+9C>T) c.*1730+9C>T (n.*1730+9C>T) c.*119+9C>T (n.*119+9C>T) n.4649+9C>T c.2092+9C>T (n.2092+9C>T) c.2173+9C>T (n.2173+9C>T) n.2360+9C>T c.2089+9C>T (n.2089+9C>T) c.-283+9C>T (n.-283+9C>T) n.2548+9C>T n.2562+9C>T n.2534+9C>T n.2529+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042283G= | CA1304859474 | SCN1A | c.*212+9C= (n.*212+9C=) c.2176+9C= (n.2176+9C=) c.2143+9C= (n.2143+9C=) c.*1966+9C= (n.*1966+9C=) n.2428+9C= c.2140+9C= (n.2140+9C=) c.*1730+9C= (n.*1730+9C=) c.*119+9C= (n.*119+9C=) n.4649+9C= c.2092+9C= (n.2092+9C=) c.2173+9C= (n.2173+9C=) n.2360+9C= c.2089+9C= (n.2089+9C=) c.-283+9C= (n.-283+9C=) n.2548+9C= n.2562+9C= n.2534+9C= n.2529+9C= | |
| 2 | g.166042283G>T | CA537137714 | SCN1A | c.*212+9C>A (n.*212+9C>A) c.2176+9C>A (n.2176+9C>A) c.2143+9C>A (n.2143+9C>A) c.*1966+9C>A (n.*1966+9C>A) n.2428+9C>A c.2140+9C>A (n.2140+9C>A) c.*1730+9C>A (n.*1730+9C>A) c.*119+9C>A (n.*119+9C>A) n.4649+9C>A c.2092+9C>A (n.2092+9C>A) c.2173+9C>A (n.2173+9C>A) n.2360+9C>A c.2089+9C>A (n.2089+9C>A) c.-283+9C>A (n.-283+9C>A) n.2548+9C>A n.2562+9C>A n.2534+9C>A n.2529+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042285del | CA2661760974 | SCN1A | c.*212+8del (n.*212+8del) c.2176+8del (n.2176+8del) c.2143+8del (n.2143+8del) c.*1966+8del (n.*1966+8del) n.2428+8del c.2140+8del (n.2140+8del) c.*1730+8del (n.*1730+8del) c.*119+8del (n.*119+8del) n.4649+8del c.2092+8del (n.2092+8del) c.2173+8del (n.2173+8del) n.2360+8del c.2089+8del (n.2089+8del) c.-283+8del (n.-283+8del) n.2548+8del n.2562+8del n.2534+8del n.2529+8del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042286A= | CA1304859475 | SCN1A | c.*212+6T= (n.*212+6T=) c.2176+6T= (n.2176+6T=) c.2143+6T= (n.2143+6T=) c.*1966+6T= (n.*1966+6T=) n.2428+6T= c.2140+6T= (n.2140+6T=) c.*1730+6T= (n.*1730+6T=) c.*119+6T= (n.*119+6T=) n.4649+6T= c.2092+6T= (n.2092+6T=) c.2173+6T= (n.2173+6T=) n.2360+6T= c.2089+6T= (n.2089+6T=) c.-283+6T= (n.-283+6T=) n.2548+6T= n.2562+6T= n.2534+6T= n.2529+6T= | |
| 2 | g.166042286A>T | CA1304859476 | SCN1A | c.*212+6T>A (n.*212+6T>A) c.2176+6T>A (n.2176+6T>A) c.2143+6T>A (n.2143+6T>A) c.*1966+6T>A (n.*1966+6T>A) n.2428+6T>A c.2140+6T>A (n.2140+6T>A) c.*1730+6T>A (n.*1730+6T>A) c.*119+6T>A (n.*119+6T>A) n.4649+6T>A c.2092+6T>A (n.2092+6T>A) c.2173+6T>A (n.2173+6T>A) n.2360+6T>A c.2089+6T>A (n.2089+6T>A) c.-283+6T>A (n.-283+6T>A) n.2548+6T>A n.2562+6T>A n.2534+6T>A n.2529+6T>A | dbSNP |
| 2 | g.166042289_166042292del | CA2661760975 | SCN1A | c.*212+3_*212+6del c.2176+3_2176+6del c.2143+3_2143+6del c.*1966+3_*1966+6del n.2428+3_2428+6del c.2140+3_2140+6del c.*1730+3_*1730+6del c.*119+3_*119+6del n.4649+3_4649+6del c.2092+3_2092+6del c.2173+3_2173+6del n.2360+3_2360+6del c.2089+3_2089+6del c.-283+3_-283+6del n.2548+3_2548+6del n.2562+3_2562+6del n.2534+3_2534+6del n.2529+3_2529+6del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042287C>A | CA537137715 | SCN1A | c.*212+5G>T (n.*212+5G>T) c.2176+5G>T (n.2176+5G>T) c.2143+5G>T (n.2143+5G>T) c.*1966+5G>T (n.*1966+5G>T) n.2428+5G>T c.2140+5G>T (n.2140+5G>T) c.*1730+5G>T (n.*1730+5G>T) c.*119+5G>T (n.*119+5G>T) n.4649+5G>T c.2092+5G>T (n.2092+5G>T) c.2173+5G>T (n.2173+5G>T) n.2360+5G>T c.2089+5G>T (n.2089+5G>T) c.-283+5G>T (n.-283+5G>T) n.2548+5G>T n.2562+5G>T n.2534+5G>T n.2529+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042287C= | CA1304859477 | SCN1A | c.*212+5G= (n.*212+5G=) c.2176+5G= (n.2176+5G=) c.2143+5G= (n.2143+5G=) c.*1966+5G= (n.*1966+5G=) n.2428+5G= c.2140+5G= (n.2140+5G=) c.*1730+5G= (n.*1730+5G=) c.*119+5G= (n.*119+5G=) n.4649+5G= c.2092+5G= (n.2092+5G=) c.2173+5G= (n.2173+5G=) n.2360+5G= c.2089+5G= (n.2089+5G=) c.-283+5G= (n.-283+5G=) n.2548+5G= n.2562+5G= n.2534+5G= n.2529+5G= | |
| 2 | g.166042287C>G | CA2753027363 | SCN1A | c.*212+5G>C (n.*212+5G>C) c.2176+5G>C (n.2176+5G>C) c.2143+5G>C (n.2143+5G>C) c.*1966+5G>C (n.*1966+5G>C) n.2428+5G>C c.2140+5G>C (n.2140+5G>C) c.*1730+5G>C (n.*1730+5G>C) c.*119+5G>C (n.*119+5G>C) n.4649+5G>C c.2092+5G>C (n.2092+5G>C) c.2173+5G>C (n.2173+5G>C) n.2360+5G>C c.2089+5G>C (n.2089+5G>C) c.-283+5G>C (n.-283+5G>C) n.2548+5G>C n.2562+5G>C n.2534+5G>C n.2529+5G>C | |
| 2 | g.166042288C>A | CA537137716 | SCN1A | c.*212+4G>T (n.*212+4G>T) c.2176+4G>T (n.2176+4G>T) c.2143+4G>T (n.2143+4G>T) c.*1966+4G>T (n.*1966+4G>T) n.2428+4G>T c.2140+4G>T (n.2140+4G>T) c.*1730+4G>T (n.*1730+4G>T) c.*119+4G>T (n.*119+4G>T) n.4649+4G>T c.2092+4G>T (n.2092+4G>T) c.2173+4G>T (n.2173+4G>T) n.2360+4G>T c.2089+4G>T (n.2089+4G>T) c.-283+4G>T (n.-283+4G>T) n.2548+4G>T n.2562+4G>T n.2534+4G>T n.2529+4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166042288C= | CA1304859478 | SCN1A | c.*212+4G= (n.*212+4G=) c.2176+4G= (n.2176+4G=) c.2143+4G= (n.2143+4G=) c.*1966+4G= (n.*1966+4G=) n.2428+4G= c.2140+4G= (n.2140+4G=) c.*1730+4G= (n.*1730+4G=) c.*119+4G= (n.*119+4G=) n.4649+4G= c.2092+4G= (n.2092+4G=) c.2173+4G= (n.2173+4G=) n.2360+4G= c.2089+4G= (n.2089+4G=) c.-283+4G= (n.-283+4G=) n.2548+4G= n.2562+4G= n.2534+4G= n.2529+4G= | |
| 2 | g.166042289A= | CA1304859479 | SCN1A | c.*212+3T= (n.*212+3T=) c.2176+3T= (n.2176+3T=) c.2143+3T= (n.2143+3T=) c.*1966+3T= (n.*1966+3T=) n.2428+3T= c.2140+3T= (n.2140+3T=) c.*1730+3T= (n.*1730+3T=) c.*119+3T= (n.*119+3T=) n.4649+3T= c.2092+3T= (n.2092+3T=) c.2173+3T= (n.2173+3T=) n.2360+3T= c.2089+3T= (n.2089+3T=) c.-283+3T= (n.-283+3T=) n.2548+3T= n.2562+3T= n.2534+3T= n.2529+3T= | |
| 2 | g.166042289A>T | CA303407 | SCN1A | c.*212+3T>A (n.*212+3T>A) c.2176+3T>A (n.2176+3T>A) c.2143+3T>A (n.2143+3T>A) c.*1966+3T>A (n.*1966+3T>A) n.2428+3T>A c.2140+3T>A (n.2140+3T>A) c.*1730+3T>A (n.*1730+3T>A) c.*119+3T>A (n.*119+3T>A) n.4649+3T>A c.2092+3T>A (n.2092+3T>A) c.2173+3T>A (n.2173+3T>A) n.2360+3T>A c.2089+3T>A (n.2089+3T>A) c.-283+3T>A (n.-283+3T>A) n.2548+3T>A n.2562+3T>A n.2534+3T>A n.2529+3T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166042290A>C | CA349065515 | SCN1A | c.*212+2T>G (n.*212+2T>G) c.2176+2T>G (n.2176+2T>G) c.2143+2T>G (n.2143+2T>G) c.*1966+2T>G (n.*1966+2T>G) n.2428+2T>G c.2140+2T>G (n.2140+2T>G) c.*1730+2T>G (n.*1730+2T>G) c.*119+2T>G (n.*119+2T>G) n.4649+2T>G c.2092+2T>G (n.2092+2T>G) c.2173+2T>G (n.2173+2T>G) n.2360+2T>G c.2089+2T>G (n.2089+2T>G) c.-283+2T>G (n.-283+2T>G) n.2548+2T>G n.2562+2T>G n.2534+2T>G n.2529+2T>G | |
| 2 | g.166042290A>G | CA349065509 | SCN1A | c.*212+2T>C (n.*212+2T>C) c.2176+2T>C (n.2176+2T>C) c.2143+2T>C (n.2143+2T>C) c.*1966+2T>C (n.*1966+2T>C) n.2428+2T>C c.2140+2T>C (n.2140+2T>C) c.*1730+2T>C (n.*1730+2T>C) c.*119+2T>C (n.*119+2T>C) n.4649+2T>C c.2092+2T>C (n.2092+2T>C) c.2173+2T>C (n.2173+2T>C) n.2360+2T>C c.2089+2T>C (n.2089+2T>C) c.-283+2T>C (n.-283+2T>C) n.2548+2T>C n.2562+2T>C n.2534+2T>C n.2529+2T>C | ClinVar |
| 2 | g.166042290A>T | CA349065512 | SCN1A | c.*212+2T>A (n.*212+2T>A) c.2176+2T>A (n.2176+2T>A) c.2143+2T>A (n.2143+2T>A) c.*1966+2T>A (n.*1966+2T>A) n.2428+2T>A c.2140+2T>A (n.2140+2T>A) c.*1730+2T>A (n.*1730+2T>A) c.*119+2T>A (n.*119+2T>A) n.4649+2T>A c.2092+2T>A (n.2092+2T>A) c.2173+2T>A (n.2173+2T>A) n.2360+2T>A c.2089+2T>A (n.2089+2T>A) c.-283+2T>A (n.-283+2T>A) n.2548+2T>A n.2562+2T>A n.2534+2T>A n.2529+2T>A | |
| 2 | g.166042291C>A | CA349065518 | SCN1A | c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) c.2176+1G>T (n.2176+1G>T) c.2143+1G>T (n.2143+1G>T) c.*1966+1G>T (n.*1966+1G>T) n.2428+1G>T c.2140+1G>T (n.2140+1G>T) c.*1730+1G>T (n.*1730+1G>T) c.*119+1G>T (n.*119+1G>T) n.4649+1G>T c.2092+1G>T (n.2092+1G>T) c.2173+1G>T (n.2173+1G>T) n.2360+1G>T c.2089+1G>T (n.2089+1G>T) c.-283+1G>T (n.-283+1G>T) n.2548+1G>T n.2562+1G>T n.2534+1G>T n.2529+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166042291C>G | CA349065521 | SCN1A | c.*212+1G>C (n.*212+1G>C) c.2176+1G>C (n.2176+1G>C) c.2143+1G>C (n.2143+1G>C) c.*1966+1G>C (n.*1966+1G>C) n.2428+1G>C c.2140+1G>C (n.2140+1G>C) c.*1730+1G>C (n.*1730+1G>C) c.*119+1G>C (n.*119+1G>C) n.4649+1G>C c.2092+1G>C (n.2092+1G>C) c.2173+1G>C (n.2173+1G>C) n.2360+1G>C c.2089+1G>C (n.2089+1G>C) c.-283+1G>C (n.-283+1G>C) n.2548+1G>C n.2562+1G>C n.2534+1G>C n.2529+1G>C | |
| 2 | g.166042291C>T | CA349065523 | SCN1A | c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) c.2176+1G>A (n.2176+1G>A) c.2143+1G>A (n.2143+1G>A) c.*1966+1G>A (n.*1966+1G>A) n.2428+1G>A c.2140+1G>A (n.2140+1G>A) c.*1730+1G>A (n.*1730+1G>A) c.*119+1G>A (n.*119+1G>A) n.4649+1G>A c.2092+1G>A (n.2092+1G>A) c.2173+1G>A (n.2173+1G>A) n.2360+1G>A c.2089+1G>A (n.2089+1G>A) c.-283+1G>A (n.-283+1G>A) n.2548+1G>A n.2562+1G>A n.2534+1G>A n.2529+1G>A | ClinVar |
| 2 | g.166042292C>A | CA349065526 | SCN1A | c.*212G>T (n.*212G>T) c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.*1966G>T (n.*1966G>T) n.2428G>T c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.4649G>T c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) n.2360G>T c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.-283G>T (n.-283G>T) n.2548G>T n.2562G>T n.2534G>T n.2529G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166042292C= | CA1304859480 | SCN1A | c.*212G= (n.*212G=) c.2176G= (p.Glu726=) c.2143G= (p.Glu715=) c.*1966G= (n.*1966G=) n.2428G= c.2140G= (p.Glu714=) c.*1730G= (n.*1730G=) c.*119G= (n.*119G=) n.4649G= c.2092G= (p.Glu698=) c.2173G= (p.Glu725=) n.2360G= c.2089G= (p.Glu697=) c.-283G= (n.-283G=) n.2548G= n.2562G= n.2534G= n.2529G= | |
| 2 | g.166042292C>G | CA349065527 | SCN1A | c.*212G>C (n.*212G>C) c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.*1966G>C (n.*1966G>C) n.2428G>C c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.4649G>C c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.2360G>C c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.-283G>C (n.-283G>C) n.2548G>C n.2562G>C n.2534G>C n.2529G>C | |
| 2 | g.166042292C>T | CA349065529 | SCN1A | c.*212G>A (n.*212G>A) c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.*1966G>A (n.*1966G>A) n.2428G>A c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.4649G>A c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.2360G>A c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.-283G>A (n.-283G>A) n.2548G>A n.2562G>A n.2534G>A n.2529G>A | |
| 2 | g.166042294_166044051del | CA303580 | SCN1A | c.1663_*212del c.1663_2176del c.1663_2143del c.*1453_*1966del n.1915_2428del c.1660_2140del c.*1217_*1730del c.1663_*119del n.4136_4649del c.1663_2092del c.1660_2173del n.1847_2360del c.1660_2089del c.-763_-283del n.2068_2548del n.2049_2562del n.2054_2534del n.2049_2529del | |
| 2 | g.166042293T>A | CA349065533 | SCN1A | c.*211A>T (n.*211A>T) c.2175A>T (p.Glu725Asp) c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.2427A>T c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.4648A>T c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.2172A>T (p.Glu724Asp) n.2359A>T c.2088A>T (p.Glu696Asp) c.-284A>T (n.-284A>T) n.2547A>T n.2561A>T n.2533A>T n.2528A>T | |
| 2 | g.166042293T>C | CA429902190 | SCN1A | c.*211A>G (n.*211A>G) c.2175A>G (p.Glu725=) c.2142A>G (p.Glu714=) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.2427A>G c.2139A>G (p.Glu713=) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.4648A>G c.2091A>G (p.Glu697=) c.2172A>G (p.Glu724=) n.2359A>G c.2088A>G (p.Glu696=) c.-284A>G (n.-284A>G) n.2547A>G n.2561A>G n.2533A>G n.2528A>G | |
| 2 | g.166042293T>G | CA349065536 | SCN1A | c.*211A>C (n.*211A>C) c.2175A>C (p.Glu725Asp) c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.2427A>C c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.4648A>C c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.2172A>C (p.Glu724Asp) n.2359A>C c.2088A>C (p.Glu696Asp) c.-284A>C (n.-284A>C) n.2547A>C n.2561A>C n.2533A>C n.2528A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166042294T>A | CA349065544 | SCN1A | c.*210A>T (n.*210A>T) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.2426A>T c.2138A>T (p.Glu713Val) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.4647A>T c.2090A>T (p.Glu697Val) c.2171A>T (p.Glu724Val) n.2358A>T c.2087A>T (p.Glu696Val) c.-285A>T (n.-285A>T) n.2546A>T n.2560A>T n.2532A>T n.2527A>T | |
| 2 | g.166042294T>C | CA349065542 | SCN1A | c.*210A>G (n.*210A>G) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.2426A>G c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.4647A>G c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.2171A>G (p.Glu724Gly) n.2358A>G c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.-285A>G (n.-285A>G) n.2546A>G n.2560A>G n.2532A>G n.2527A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166042294T>G | CA349065540 | SCN1A | c.*210A>C (n.*210A>C) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.2426A>C c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.4647A>C c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.2171A>C (p.Glu724Ala) n.2358A>C c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.-285A>C (n.-285A>C) n.2546A>C n.2560A>C n.2532A>C n.2527A>C | gnomAD v4 |