Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166041206_166041228delinsCACATTTACCTTCCAATATGCTT | CA1304858982 | SCN1A | c.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2385_2398+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2667+3_2667+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.4888+3_4888+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2599+3_2599+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.-41_-28+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2787+3_2787+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2801+3_2801+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2773+3_2773+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2768+3_2768+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG | |
2 | g.166041209_166041230del | CA658657108 | SCN1A | c.*451+3_*451+24del (n.*451+3_*451+24del) c.2415+3_2415+24del (n.2415+3_2415+24del) c.2382+3_2382+24del (n.2382+3_2382+24del) c.2385_2398+8del c.*2205+3_*2205+24del (n.*2205+3_*2205+24del) n.2667+3_2667+24del c.2379+3_2379+24del (n.2379+3_2379+24del) c.*1969+3_*1969+24del (n.*1969+3_*1969+24del) c.*358+3_*358+24del (n.*358+3_*358+24del) n.4888+3_4888+24del c.2331+3_2331+24del (n.2331+3_2331+24del) c.2412+3_2412+24del (n.2412+3_2412+24del) n.2599+3_2599+24del c.2328+3_2328+24del (n.2328+3_2328+24del) c.-41_-28+8del n.2787+3_2787+24del n.2801+3_2801+24del n.2773+3_2773+24del n.2768+3_2768+24del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041211T>C | CA2697551223 | SCN1A | c.*451+20A>G (n.*451+20A>G) c.2415+20A>G (n.2415+20A>G) c.2382+20A>G (n.2382+20A>G) c.2398+4A>G (n.2398+4A>G) c.*2205+20A>G (n.*2205+20A>G) n.2667+20A>G c.2379+20A>G (n.2379+20A>G) c.*1969+20A>G (n.*1969+20A>G) c.*358+20A>G (n.*358+20A>G) n.4888+20A>G c.2331+20A>G (n.2331+20A>G) c.2412+20A>G (n.2412+20A>G) n.2599+20A>G c.2328+20A>G (n.2328+20A>G) c.-28+4A>G (n.-28+4A>G) n.2787+20A>G n.2801+20A>G n.2773+20A>G n.2768+20A>G | ClinVar |
2 | g.166041211T>G | CA1943126 | SCN1A | c.*451+20A>C (n.*451+20A>C) c.2415+20A>C (n.2415+20A>C) c.2382+20A>C (n.2382+20A>C) c.2398+4A>C (n.2398+4A>C) c.*2205+20A>C (n.*2205+20A>C) n.2667+20A>C c.2379+20A>C (n.2379+20A>C) c.*1969+20A>C (n.*1969+20A>C) c.*358+20A>C (n.*358+20A>C) n.4888+20A>C c.2331+20A>C (n.2331+20A>C) c.2412+20A>C (n.2412+20A>C) n.2599+20A>C c.2328+20A>C (n.2328+20A>C) c.-28+4A>C (n.-28+4A>C) n.2787+20A>C n.2801+20A>C n.2773+20A>C n.2768+20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041211T= | CA1304858985 | SCN1A | c.*451+20A= (n.*451+20A=) c.2415+20A= (n.2415+20A=) c.2382+20A= (n.2382+20A=) c.2398+4A= (n.2398+4A=) c.*2205+20A= (n.*2205+20A=) n.2667+20A= c.2379+20A= (n.2379+20A=) c.*1969+20A= (n.*1969+20A=) c.*358+20A= (n.*358+20A=) n.4888+20A= c.2331+20A= (n.2331+20A=) c.2412+20A= (n.2412+20A=) n.2599+20A= c.2328+20A= (n.2328+20A=) c.-28+4A= (n.-28+4A=) n.2787+20A= n.2801+20A= n.2773+20A= n.2768+20A= | |
2 | g.166041212T>G | CA2573133504 | SCN1A | c.*451+19A>C (n.*451+19A>C) c.2415+19A>C (n.2415+19A>C) c.2382+19A>C (n.2382+19A>C) c.2398+3A>C (n.2398+3A>C) c.*2205+19A>C (n.*2205+19A>C) n.2667+19A>C c.2379+19A>C (n.2379+19A>C) c.*1969+19A>C (n.*1969+19A>C) c.*358+19A>C (n.*358+19A>C) n.4888+19A>C c.2331+19A>C (n.2331+19A>C) c.2412+19A>C (n.2412+19A>C) n.2599+19A>C c.2328+19A>C (n.2328+19A>C) c.-28+3A>C (n.-28+3A>C) n.2787+19A>C n.2801+19A>C n.2773+19A>C n.2768+19A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041215C= | CA1304858986 | SCN1A | c.*451+16G= (n.*451+16G=) c.2415+16G= (n.2415+16G=) c.2382+16G= (n.2382+16G=) c.2398G= (p.Gly800=) c.*2205+16G= (n.*2205+16G=) n.2667+16G= c.2379+16G= (n.2379+16G=) c.*1969+16G= (n.*1969+16G=) c.*358+16G= (n.*358+16G=) n.4888+16G= c.2331+16G= (n.2331+16G=) c.2412+16G= (n.2412+16G=) n.2599+16G= c.2328+16G= (n.2328+16G=) c.-28G= (n.-28G=) n.2787+16G= n.2801+16G= n.2773+16G= n.2768+16G= | |
2 | g.166041215C>T | CA537508404 | SCN1A | c.*451+16G>A (n.*451+16G>A) c.2415+16G>A (n.2415+16G>A) c.2382+16G>A (n.2382+16G>A) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.*2205+16G>A (n.*2205+16G>A) n.2667+16G>A c.2379+16G>A (n.2379+16G>A) c.*1969+16G>A (n.*1969+16G>A) c.*358+16G>A (n.*358+16G>A) n.4888+16G>A c.2331+16G>A (n.2331+16G>A) c.2412+16G>A (n.2412+16G>A) n.2599+16G>A c.2328+16G>A (n.2328+16G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.2787+16G>A n.2801+16G>A n.2773+16G>A n.2768+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041218C>A | CA647616392 | SCN1A | c.*451+13G>T (n.*451+13G>T) c.2415+13G>T (n.2415+13G>T) c.2382+13G>T (n.2382+13G>T) c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.*2205+13G>T (n.*2205+13G>T) n.2667+13G>T c.2379+13G>T (n.2379+13G>T) c.*1969+13G>T (n.*1969+13G>T) c.*358+13G>T (n.*358+13G>T) n.4888+13G>T c.2331+13G>T (n.2331+13G>T) c.2412+13G>T (n.2412+13G>T) n.2599+13G>T c.2328+13G>T (n.2328+13G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.2787+13G>T n.2801+13G>T n.2773+13G>T n.2768+13G>T | COSMIC |
2 | g.166041218C= | CA1304858987 | SCN1A | c.*451+13G= (n.*451+13G=) c.2415+13G= (n.2415+13G=) c.2382+13G= (n.2382+13G=) c.2395G= (p.Glu799=) c.*2205+13G= (n.*2205+13G=) n.2667+13G= c.2379+13G= (n.2379+13G=) c.*1969+13G= (n.*1969+13G=) c.*358+13G= (n.*358+13G=) n.4888+13G= c.2331+13G= (n.2331+13G=) c.2412+13G= (n.2412+13G=) n.2599+13G= c.2328+13G= (n.2328+13G=) c.-31G= (n.-31G=) n.2787+13G= n.2801+13G= n.2773+13G= n.2768+13G= | |
2 | g.166041218C>T | CA537508405 | SCN1A | c.*451+13G>A (n.*451+13G>A) c.2415+13G>A (n.2415+13G>A) c.2382+13G>A (n.2382+13G>A) c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.*2205+13G>A (n.*2205+13G>A) n.2667+13G>A c.2379+13G>A (n.2379+13G>A) c.*1969+13G>A (n.*1969+13G>A) c.*358+13G>A (n.*358+13G>A) n.4888+13G>A c.2331+13G>A (n.2331+13G>A) c.2412+13G>A (n.2412+13G>A) n.2599+13G>A c.2328+13G>A (n.2328+13G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.2787+13G>A n.2801+13G>A n.2773+13G>A n.2768+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041219C>A | CA2661760850 | SCN1A | c.*451+12G>T (n.*451+12G>T) c.2415+12G>T (n.2415+12G>T) c.2382+12G>T (n.2382+12G>T) c.2394G>T (p.Leu798Phe) c.*2205+12G>T (n.*2205+12G>T) n.2667+12G>T c.2379+12G>T (n.2379+12G>T) c.*1969+12G>T (n.*1969+12G>T) c.*358+12G>T (n.*358+12G>T) n.4888+12G>T c.2331+12G>T (n.2331+12G>T) c.2412+12G>T (n.2412+12G>T) n.2599+12G>T c.2328+12G>T (n.2328+12G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.2787+12G>T n.2801+12G>T n.2773+12G>T n.2768+12G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166041219C>T | CA2577144552 | SCN1A | c.*451+12G>A (n.*451+12G>A) c.2415+12G>A (n.2415+12G>A) c.2382+12G>A (n.2382+12G>A) c.2394G>A (p.Leu798=) c.*2205+12G>A (n.*2205+12G>A) n.2667+12G>A c.2379+12G>A (n.2379+12G>A) c.*1969+12G>A (n.*1969+12G>A) c.*358+12G>A (n.*358+12G>A) n.4888+12G>A c.2331+12G>A (n.2331+12G>A) c.2412+12G>A (n.2412+12G>A) n.2599+12G>A c.2328+12G>A (n.2328+12G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.2787+12G>A n.2801+12G>A n.2773+12G>A n.2768+12G>A | |
2 | g.166041220A>G | CA2577144553 | SCN1A | c.*451+11T>C (n.*451+11T>C) c.2415+11T>C (n.2415+11T>C) c.2382+11T>C (n.2382+11T>C) c.2393T>C (p.Leu798Ser) c.*2205+11T>C (n.*2205+11T>C) n.2667+11T>C c.2379+11T>C (n.2379+11T>C) c.*1969+11T>C (n.*1969+11T>C) c.*358+11T>C (n.*358+11T>C) n.4888+11T>C c.2331+11T>C (n.2331+11T>C) c.2412+11T>C (n.2412+11T>C) n.2599+11T>C c.2328+11T>C (n.2328+11T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.2787+11T>C n.2801+11T>C n.2773+11T>C n.2768+11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041221A>G | CA2661760852 | SCN1A | c.*451+10T>C (n.*451+10T>C) c.2415+10T>C (n.2415+10T>C) c.2382+10T>C (n.2382+10T>C) c.2392T>C (p.Leu798=) c.*2205+10T>C (n.*2205+10T>C) n.2667+10T>C c.2379+10T>C (n.2379+10T>C) c.*1969+10T>C (n.*1969+10T>C) c.*358+10T>C (n.*358+10T>C) n.4888+10T>C c.2331+10T>C (n.2331+10T>C) c.2412+10T>C (n.2412+10T>C) n.2599+10T>C c.2328+10T>C (n.2328+10T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.2787+10T>C n.2801+10T>C n.2773+10T>C n.2768+10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041222T>C | CA2573133505 | SCN1A | c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.2415+9A>G (n.2415+9A>G) c.2382+9A>G (n.2382+9A>G) c.2391A>G (p.Ile797Met) c.*2205+9A>G (n.*2205+9A>G) n.2667+9A>G c.2379+9A>G (n.2379+9A>G) c.*1969+9A>G (n.*1969+9A>G) c.*358+9A>G (n.*358+9A>G) n.4888+9A>G c.2331+9A>G (n.2331+9A>G) c.2412+9A>G (n.2412+9A>G) n.2599+9A>G c.2328+9A>G (n.2328+9A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.2787+9A>G n.2801+9A>G n.2773+9A>G n.2768+9A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041223A= | CA1304858988 | SCN1A | c.*451+8T= (n.*451+8T=) c.2415+8T= (n.2415+8T=) c.2382+8T= (n.2382+8T=) c.2390T= (p.Ile797=) c.*2205+8T= (n.*2205+8T=) n.2667+8T= c.2379+8T= (n.2379+8T=) c.*1969+8T= (n.*1969+8T=) c.*358+8T= (n.*358+8T=) n.4888+8T= c.2331+8T= (n.2331+8T=) c.2412+8T= (n.2412+8T=) n.2599+8T= c.2328+8T= (n.2328+8T=) c.-36T= (n.-36T=) n.2787+8T= n.2801+8T= n.2773+8T= n.2768+8T= | |
2 | g.166041223A>G | CA16621767 | SCN1A | c.*451+8T>C (n.*451+8T>C) c.2415+8T>C (n.2415+8T>C) c.2382+8T>C (n.2382+8T>C) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.*2205+8T>C (n.*2205+8T>C) n.2667+8T>C c.2379+8T>C (n.2379+8T>C) c.*1969+8T>C (n.*1969+8T>C) c.*358+8T>C (n.*358+8T>C) n.4888+8T>C c.2331+8T>C (n.2331+8T>C) c.2412+8T>C (n.2412+8T>C) n.2599+8T>C c.2328+8T>C (n.2328+8T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.2787+8T>C n.2801+8T>C n.2773+8T>C n.2768+8T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041224del | CA2661760854 | SCN1A | c.*451+7del (n.*451+7del) c.2415+7del (n.2415+7del) c.2382+7del (n.2382+7del) c.2389del (p.Ile797TyrfsTer?) c.*2205+7del (n.*2205+7del) n.2667+7del c.2379+7del (n.2379+7del) c.*1969+7del (n.*1969+7del) c.*358+7del (n.*358+7del) n.4888+7del c.2331+7del (n.2331+7del) c.2412+7del (n.2412+7del) n.2599+7del c.2328+7del (n.2328+7del) c.-37del (n.-37del) n.2787+7del n.2801+7del n.2773+7del n.2768+7del | gnomAD v4 |
2 | g.166041224T>G | CA2661760855 | SCN1A | c.*451+7A>C (n.*451+7A>C) c.2415+7A>C (n.2415+7A>C) c.2382+7A>C (n.2382+7A>C) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.*2205+7A>C (n.*2205+7A>C) n.2667+7A>C c.2379+7A>C (n.2379+7A>C) c.*1969+7A>C (n.*1969+7A>C) c.*358+7A>C (n.*358+7A>C) n.4888+7A>C c.2331+7A>C (n.2331+7A>C) c.2412+7A>C (n.2412+7A>C) n.2599+7A>C c.2328+7A>C (n.2328+7A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.2787+7A>C n.2801+7A>C n.2773+7A>C n.2768+7A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041225G>A | CA760177448 | SCN1A | c.*451+6C>T (n.*451+6C>T) c.2415+6C>T (n.2415+6C>T) c.2382+6C>T (n.2382+6C>T) c.2388C>T (p.Ser796=) c.*2205+6C>T (n.*2205+6C>T) n.2667+6C>T c.2379+6C>T (n.2379+6C>T) c.*1969+6C>T (n.*1969+6C>T) c.*358+6C>T (n.*358+6C>T) n.4888+6C>T c.2331+6C>T (n.2331+6C>T) c.2412+6C>T (n.2412+6C>T) n.2599+6C>T c.2328+6C>T (n.2328+6C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.2787+6C>T n.2801+6C>T n.2773+6C>T n.2768+6C>T | dbSNP |
2 | g.166041225G= | CA1304858989 | SCN1A | c.*451+6C= (n.*451+6C=) c.2415+6C= (n.2415+6C=) c.2382+6C= (n.2382+6C=) c.2388C= (p.Ser796=) c.*2205+6C= (n.*2205+6C=) n.2667+6C= c.2379+6C= (n.2379+6C=) c.*1969+6C= (n.*1969+6C=) c.*358+6C= (n.*358+6C=) n.4888+6C= c.2331+6C= (n.2331+6C=) c.2412+6C= (n.2412+6C=) n.2599+6C= c.2328+6C= (n.2328+6C=) c.-38C= (n.-38C=) n.2787+6C= n.2801+6C= n.2773+6C= n.2768+6C= | |
2 | g.166041225G>T | CA645523051 | SCN1A | c.*451+6C>A (n.*451+6C>A) c.2415+6C>A (n.2415+6C>A) c.2382+6C>A (n.2382+6C>A) c.2388C>A (p.Ser796Arg) c.*2205+6C>A (n.*2205+6C>A) n.2667+6C>A c.2379+6C>A (n.2379+6C>A) c.*1969+6C>A (n.*1969+6C>A) c.*358+6C>A (n.*358+6C>A) n.4888+6C>A c.2331+6C>A (n.2331+6C>A) c.2412+6C>A (n.2412+6C>A) n.2599+6C>A c.2328+6C>A (n.2328+6C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.2787+6C>A n.2801+6C>A n.2773+6C>A n.2768+6C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041226C>T | CA2586970613 | SCN1A | c.*451+5G>A (n.*451+5G>A) c.2415+5G>A (n.2415+5G>A) c.2382+5G>A (n.2382+5G>A) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.*2205+5G>A (n.*2205+5G>A) n.2667+5G>A c.2379+5G>A (n.2379+5G>A) c.*1969+5G>A (n.*1969+5G>A) c.*358+5G>A (n.*358+5G>A) n.4888+5G>A c.2331+5G>A (n.2331+5G>A) c.2412+5G>A (n.2412+5G>A) n.2599+5G>A c.2328+5G>A (n.2328+5G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.2787+5G>A n.2801+5G>A n.2773+5G>A n.2768+5G>A | |
2 | g.166041226_166041227delinsCT | CA1304858990 | SCN1A | c.*451+4_*451+5delinsAG (n.*451+4_*451+5delinsAG) c.2415+4_2415+5delinsAG (n.2415+4_2415+5delinsAG) c.2382+4_2382+5delinsAG (n.2382+4_2382+5delinsAG) c.2386_2387delinsAG (p.Ser796=) c.*2205+4_*2205+5delinsAG (n.*2205+4_*2205+5delinsAG) n.2667+4_2667+5delinsAG c.2379+4_2379+5delinsAG (n.2379+4_2379+5delinsAG) c.*1969+4_*1969+5delinsAG (n.*1969+4_*1969+5delinsAG) c.*358+4_*358+5delinsAG (n.*358+4_*358+5delinsAG) n.4888+4_4888+5delinsAG c.2331+4_2331+5delinsAG (n.2331+4_2331+5delinsAG) c.2412+4_2412+5delinsAG (n.2412+4_2412+5delinsAG) n.2599+4_2599+5delinsAG c.2328+4_2328+5delinsAG (n.2328+4_2328+5delinsAG) c.-40_-39delinsAG (n.-40_-39delinsAG) n.2787+4_2787+5delinsAG n.2801+4_2801+5delinsAG n.2773+4_2773+5delinsAG n.2768+4_2768+5delinsAG | |
2 | g.166041227T>A | CA2832612244 | SCN1A | c.*451+4A>T (n.*451+4A>T) c.2415+4A>T (n.2415+4A>T) c.2382+4A>T (n.2382+4A>T) c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.*2205+4A>T (n.*2205+4A>T) n.2667+4A>T c.2379+4A>T (n.2379+4A>T) c.*1969+4A>T (n.*1969+4A>T) c.*358+4A>T (n.*358+4A>T) n.4888+4A>T c.2331+4A>T (n.2331+4A>T) c.2412+4A>T (n.2412+4A>T) n.2599+4A>T c.2328+4A>T (n.2328+4A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.2787+4A>T n.2801+4A>T n.2773+4A>T n.2768+4A>T | |
2 | g.166041227T>C | CA658657109 | SCN1A | c.*451+4A>G (n.*451+4A>G) c.2415+4A>G (n.2415+4A>G) c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.*2205+4A>G (n.*2205+4A>G) n.2667+4A>G c.2379+4A>G (n.2379+4A>G) c.*1969+4A>G (n.*1969+4A>G) c.*358+4A>G (n.*358+4A>G) n.4888+4A>G c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.2412+4A>G (n.2412+4A>G) n.2599+4A>G c.2328+4A>G (n.2328+4A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.2787+4A>G n.2801+4A>G n.2773+4A>G n.2768+4A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041227T>G | CA2832612245 | SCN1A | c.*451+4A>C (n.*451+4A>C) c.2415+4A>C (n.2415+4A>C) c.2382+4A>C (n.2382+4A>C) c.2386A>C (p.Ser796Arg) c.*2205+4A>C (n.*2205+4A>C) n.2667+4A>C c.2379+4A>C (n.2379+4A>C) c.*1969+4A>C (n.*1969+4A>C) c.*358+4A>C (n.*358+4A>C) n.4888+4A>C c.2331+4A>C (n.2331+4A>C) c.2412+4A>C (n.2412+4A>C) n.2599+4A>C c.2328+4A>C (n.2328+4A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) n.2787+4A>C n.2801+4A>C n.2773+4A>C n.2768+4A>C | |
2 | g.166041227T= | CA1304858991 | SCN1A | c.*451+4A= (n.*451+4A=) c.2415+4A= (n.2415+4A=) c.2382+4A= (n.2382+4A=) c.2386A= (p.Ser796=) c.*2205+4A= (n.*2205+4A=) n.2667+4A= c.2379+4A= (n.2379+4A=) c.*1969+4A= (n.*1969+4A=) c.*358+4A= (n.*358+4A=) n.4888+4A= c.2331+4A= (n.2331+4A=) c.2412+4A= (n.2412+4A=) n.2599+4A= c.2328+4A= (n.2328+4A=) c.-40A= (n.-40A=) n.2787+4A= n.2801+4A= n.2773+4A= n.2768+4A= | |
2 | g.166041228del | CA537508413 | SCN1A | c.*451+4del (n.*451+4del) c.2415+4del (n.2415+4del) c.2382+4del (n.2382+4del) c.2386del (p.Ser796AlafsTer?) c.*2205+4del (n.*2205+4del) n.2667+4del c.2379+4del (n.2379+4del) c.*1969+4del (n.*1969+4del) c.*358+4del (n.*358+4del) n.4888+4del c.2331+4del (n.2331+4del) c.2412+4del (n.2412+4del) n.2599+4del c.2328+4del (n.2328+4del) c.-40del (n.-40del) n.2787+4del n.2801+4del n.2773+4del n.2768+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041229A= | CA1304858992 | SCN1A | c.*451+2T= (n.*451+2T=) c.2415+2T= (n.2415+2T=) c.2382+2T= (n.2382+2T=) c.2384T= (p.Val795=) c.*2205+2T= (n.*2205+2T=) n.2667+2T= c.2379+2T= (n.2379+2T=) c.*1969+2T= (n.*1969+2T=) c.*358+2T= (n.*358+2T=) n.4888+2T= c.2331+2T= (n.2331+2T=) c.2412+2T= (n.2412+2T=) n.2599+2T= c.2328+2T= (n.2328+2T=) c.-42T= (n.-42T=) n.2787+2T= n.2801+2T= n.2773+2T= n.2768+2T= | |
2 | g.166041229A>C | CA349063634 | SCN1A | c.*451+2T>G (n.*451+2T>G) c.2415+2T>G (n.2415+2T>G) c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.*2205+2T>G (n.*2205+2T>G) n.2667+2T>G c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.*1969+2T>G (n.*1969+2T>G) c.*358+2T>G (n.*358+2T>G) n.4888+2T>G c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) n.2599+2T>G c.2328+2T>G (n.2328+2T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.2787+2T>G n.2801+2T>G n.2773+2T>G n.2768+2T>G | |
2 | g.166041229A>G | CA349063637 | SCN1A | c.*451+2T>C (n.*451+2T>C) c.2415+2T>C (n.2415+2T>C) c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.*2205+2T>C (n.*2205+2T>C) n.2667+2T>C c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.*1969+2T>C (n.*1969+2T>C) c.*358+2T>C (n.*358+2T>C) n.4888+2T>C c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.2412+2T>C (n.2412+2T>C) n.2599+2T>C c.2328+2T>C (n.2328+2T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.2787+2T>C n.2801+2T>C n.2773+2T>C n.2768+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041229A>T | CA349063640 | SCN1A | c.*451+2T>A (n.*451+2T>A) c.2415+2T>A (n.2415+2T>A) c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.2384T>A (p.Val795Glu) c.*2205+2T>A (n.*2205+2T>A) n.2667+2T>A c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.*1969+2T>A (n.*1969+2T>A) c.*358+2T>A (n.*358+2T>A) n.4888+2T>A c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.2412+2T>A (n.2412+2T>A) n.2599+2T>A c.2328+2T>A (n.2328+2T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.2787+2T>A n.2801+2T>A n.2773+2T>A n.2768+2T>A | |
2 | g.166041230C>A | CA349063647 | SCN1A | c.*451+1G>T (n.*451+1G>T) c.2415+1G>T (n.2415+1G>T) c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.2383G>T (p.Val795Leu) c.*2205+1G>T (n.*2205+1G>T) n.2667+1G>T c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.*1969+1G>T (n.*1969+1G>T) c.*358+1G>T (n.*358+1G>T) n.4888+1G>T c.2331+1G>T (n.2331+1G>T) c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) n.2599+1G>T c.2328+1G>T (n.2328+1G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.2787+1G>T n.2801+1G>T n.2773+1G>T n.2768+1G>T | ClinVar |
2 | g.166041230C= | CA1304858993 | SCN1A | c.*451+1G= (n.*451+1G=) c.2415+1G= (n.2415+1G=) c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.2383G= (p.Val795=) c.*2205+1G= (n.*2205+1G=) n.2667+1G= c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.*1969+1G= (n.*1969+1G=) c.*358+1G= (n.*358+1G=) n.4888+1G= c.2331+1G= (n.2331+1G=) c.2412+1G= (n.2412+1G=) n.2599+1G= c.2328+1G= (n.2328+1G=) c.-43G= (n.-43G=) n.2787+1G= n.2801+1G= n.2773+1G= n.2768+1G= | |
2 | g.166041230C>G | CA10602793 | SCN1A | c.*451+1G>C (n.*451+1G>C) c.2415+1G>C (n.2415+1G>C) c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.2383G>C (p.Val795Leu) c.*2205+1G>C (n.*2205+1G>C) n.2667+1G>C c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.*1969+1G>C (n.*1969+1G>C) c.*358+1G>C (n.*358+1G>C) n.4888+1G>C c.2331+1G>C (n.2331+1G>C) c.2412+1G>C (n.2412+1G>C) n.2599+1G>C c.2328+1G>C (n.2328+1G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.2787+1G>C n.2801+1G>C n.2773+1G>C n.2768+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041230C>T | CA349063643 | SCN1A | c.*451+1G>A (n.*451+1G>A) c.2415+1G>A (n.2415+1G>A) c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.2383G>A (p.Val795Ile) c.*2205+1G>A (n.*2205+1G>A) n.2667+1G>A c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.*1969+1G>A (n.*1969+1G>A) c.*358+1G>A (n.*358+1G>A) n.4888+1G>A c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) n.2599+1G>A c.2328+1G>A (n.2328+1G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.2787+1G>A n.2801+1G>A n.2773+1G>A n.2768+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041231del | CA2573133506 | SCN1A | c.*451+1del c.2415+1del c.2382+1del c.2383del (p.Val795Ter) c.*2205+1del n.2667+1del c.2379+1del c.*1969+1del c.*358+1del n.4888+1del c.2331+1del c.2412+1del n.2599+1del c.2328+1del c.-43del (n.-43del) n.2787+1del n.2801+1del n.2773+1del n.2768+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041231C>A | CA349063651 | SCN1A | c.*451G>T (n.*451G>T) c.2415G>T (p.Leu805Phe) c.2382G>T (p.Leu794Phe) c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.2667G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.4888G>T c.2331G>T (p.Leu777Phe) c.2412G>T (p.Leu804Phe) n.2599G>T c.2328G>T (p.Leu776Phe) c.-44G>T (n.-44G>T) n.2787G>T n.2801G>T n.2773G>T n.2768G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041231C= | CA1304858994 | SCN1A | c.*451G= (n.*451G=) c.2415G= (p.Leu805=) c.2382G= (p.Leu794=) c.*2205G= (n.*2205G=) n.2667G= c.2379G= (p.Leu793=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.*358G= (n.*358G=) n.4888G= c.2331G= (p.Leu777=) c.2412G= (p.Leu804=) n.2599G= c.2328G= (p.Leu776=) c.-44G= (n.-44G=) n.2787G= n.2801G= n.2773G= n.2768G= | |
2 | g.166041231C>G | CA349063652 | SCN1A | c.*451G>C (n.*451G>C) c.2415G>C (p.Leu805Phe) c.2382G>C (p.Leu794Phe) c.*2205G>C (n.*2205G>C) n.2667G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.4888G>C c.2331G>C (p.Leu777Phe) c.2412G>C (p.Leu804Phe) n.2599G>C c.2328G>C (p.Leu776Phe) c.-44G>C (n.-44G>C) n.2787G>C n.2801G>C n.2773G>C n.2768G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041231C>T | CA429976037 | SCN1A | c.*451G>A (n.*451G>A) c.2415G>A (p.Leu805=) c.2382G>A (p.Leu794=) c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.2667G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.4888G>A c.2331G>A (p.Leu777=) c.2412G>A (p.Leu804=) n.2599G>A c.2328G>A (p.Leu776=) c.-44G>A (n.-44G>A) n.2787G>A n.2801G>A n.2773G>A n.2768G>A | |
2 | g.166041232A>C | CA349063654 | SCN1A | c.*450T>G (n.*450T>G) c.2414T>G (p.Leu805Trp) c.2381T>G (p.Leu794Trp) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.2666T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.4887T>G c.2330T>G (p.Leu777Trp) c.2411T>G (p.Leu804Trp) n.2598T>G c.2327T>G (p.Leu776Trp) c.-45T>G (n.-45T>G) n.2786T>G n.2800T>G n.2772T>G n.2767T>G | |
2 | g.166041232A>G | CA349063656 | SCN1A | c.*450T>C (n.*450T>C) c.2414T>C (p.Leu805Ser) c.2381T>C (p.Leu794Ser) c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.2666T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.4887T>C c.2330T>C (p.Leu777Ser) c.2411T>C (p.Leu804Ser) n.2598T>C c.2327T>C (p.Leu776Ser) c.-45T>C (n.-45T>C) n.2786T>C n.2800T>C n.2772T>C n.2767T>C | |
2 | g.166041232A>T | CA349063658 | SCN1A | c.*450T>A (n.*450T>A) c.2414T>A (p.Leu805Ter) c.2381T>A (p.Leu794Ter) c.*2204T>A (n.*2204T>A) n.2666T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.4887T>A c.2330T>A (p.Leu777Ter) c.2411T>A (p.Leu804Ter) n.2598T>A c.2327T>A (p.Leu776Ter) c.-45T>A (n.-45T>A) n.2786T>A n.2800T>A n.2772T>A n.2767T>A | |
2 | g.166041233A>C | CA349063662 | SCN1A | c.*449T>G (n.*449T>G) c.2413T>G (p.Leu805Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.2665T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.4886T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) c.2410T>G (p.Leu804Val) n.2597T>G c.2326T>G (p.Leu776Val) c.-46T>G (n.-46T>G) n.2785T>G n.2799T>G n.2771T>G n.2766T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166041233A>G | CA429976041 | SCN1A | c.*449T>C (n.*449T>C) c.2413T>C (p.Leu805=) c.2380T>C (p.Leu794=) c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.2665T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.4886T>C c.2329T>C (p.Leu777=) c.2410T>C (p.Leu804=) n.2597T>C c.2326T>C (p.Leu776=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.2785T>C n.2799T>C n.2771T>C n.2766T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041233A>T | CA349063663 | SCN1A | c.*449T>A (n.*449T>A) c.2413T>A (p.Leu805Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.2665T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.4886T>A c.2329T>A (p.Leu777Met) c.2410T>A (p.Leu804Met) n.2597T>A c.2326T>A (p.Leu776Met) c.-46T>A (n.-46T>A) n.2785T>A n.2799T>A n.2771T>A n.2766T>A | |
2 | g.166041234G>A | CA429976045 | SCN1A | c.*448C>T (n.*448C>T) c.2412C>T (p.Asn804=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.2664C>T c.2376C>T (p.Asn792=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.4885C>T c.2328C>T (p.Asn776=) c.2409C>T (p.Asn803=) n.2596C>T c.2325C>T (p.Asn775=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.2784C>T n.2798C>T n.2770C>T n.2765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166041234G>C | CA349063666 | SCN1A | c.*448C>G (n.*448C>G) c.2412C>G (p.Asn804Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.2664C>G c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.4885C>G c.2328C>G (p.Asn776Lys) c.2409C>G (p.Asn803Lys) n.2596C>G c.2325C>G (p.Asn775Lys) c.-47C>G (n.-47C>G) n.2784C>G n.2798C>G n.2770C>G n.2765C>G | |
2 | g.166041234G>T | CA349063670 | SCN1A | c.*448C>A (n.*448C>A) c.2412C>A (p.Asn804Lys) c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.2664C>A c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.4885C>A c.2328C>A (p.Asn776Lys) c.2409C>A (p.Asn803Lys) n.2596C>A c.2325C>A (p.Asn775Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.2784C>A n.2798C>A n.2770C>A n.2765C>A | |
2 | g.166041234_166041253delinsGTTTCCTACTGTAAGCACAT | CA1304858995 | SCN1A | c.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) c.2393_2412delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn798=) c.2360_2379delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn787=) c.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.2645_2664delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2357_2376delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn786=) c.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) c.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.4866_4885delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2309_2328delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn770=) c.2390_2409delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn797=) n.2577_2596delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2306_2325delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn769=) c.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.2765_2784delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2779_2798delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2751_2770delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2746_2765delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC | |
2 | g.166041235T>A | CA349063672 | SCN1A | c.*447A>T (n.*447A>T) c.2411A>T (p.Asn804Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.*2201A>T (n.*2201A>T) n.2663A>T c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.4884A>T c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.2408A>T (p.Asn803Ile) n.2595A>T c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.-48A>T (n.-48A>T) n.2783A>T n.2797A>T n.2769A>T n.2764A>T | |
2 | g.166041235T>C | CA349063675 | SCN1A | c.*447A>G (n.*447A>G) c.2411A>G (p.Asn804Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.2663A>G c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.4884A>G c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.2408A>G (p.Asn803Ser) n.2595A>G c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.-48A>G (n.-48A>G) n.2783A>G n.2797A>G n.2769A>G n.2764A>G | |
2 | g.166041235T>G | CA349063677 | SCN1A | c.*447A>C (n.*447A>C) c.2411A>C (p.Asn804Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.2663A>C c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.4884A>C c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.2408A>C (p.Asn803Thr) n.2595A>C c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.-48A>C (n.-48A>C) n.2783A>C n.2797A>C n.2769A>C n.2764A>C | |
2 | g.166041236_166041254del | CA915942893 | SCN1A | c.*429_*447del (n.*429_*447del) c.2393_2411del (p.Asn798ThrfsTer14) c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer14) c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer3) c.*2183_*2201del (n.*2183_*2201del) n.2645_2663del c.2357_2375del (p.Asn786ThrfsTer14) c.*1947_*1965del (n.*1947_*1965del) c.*336_*354del (n.*336_*354del) n.4866_4884del c.2309_2327del (p.Asn770ThrfsTer14) c.2390_2408del (p.Asn797ThrfsTer14) n.2577_2595del c.2306_2324del (p.Asn769ThrfsTer14) c.-66_-48del (n.-66_-48del) n.2765_2783del n.2779_2797del n.2751_2769del n.2746_2764del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041236T>A | CA349063684 | SCN1A | c.*446A>T (n.*446A>T) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.*2200A>T (n.*2200A>T) n.2662A>T c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.4883A>T c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) n.2594A>T c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.-49A>T (n.-49A>T) n.2782A>T n.2796A>T n.2768A>T n.2763A>T | |
2 | g.166041236T>C | CA349063683 | SCN1A | c.*446A>G (n.*446A>G) c.2410A>G (p.Asn804Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.*2200A>G (n.*2200A>G) n.2662A>G c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.4883A>G c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.2407A>G (p.Asn803Asp) n.2594A>G c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.-49A>G (n.-49A>G) n.2782A>G n.2796A>G n.2768A>G n.2763A>G | |
2 | g.166041236T>G | CA349063680 | SCN1A | c.*446A>C (n.*446A>C) c.2410A>C (p.Asn804His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.*2200A>C (n.*2200A>C) n.2662A>C c.2374A>C (p.Asn792His) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.4883A>C c.2326A>C (p.Asn776His) c.2407A>C (p.Asn803His) n.2594A>C c.2323A>C (p.Asn775His) c.-49A>C (n.-49A>C) n.2782A>C n.2796A>C n.2768A>C n.2763A>C | |
2 | g.166041237T>A | CA429976050 | SCN1A | c.*445A>T (n.*445A>T) c.2409A>T (p.Gly803=) c.2376A>T (p.Gly792=) c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.2661A>T c.2373A>T (p.Gly791=) c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.4882A>T c.2325A>T (p.Gly775=) c.2406A>T (p.Gly802=) n.2593A>T c.2322A>T (p.Gly774=) c.-50A>T (n.-50A>T) n.2781A>T n.2795A>T n.2767A>T n.2762A>T | |
2 | g.166041237T>C | CA429976052 | SCN1A | c.*445A>G (n.*445A>G) c.2409A>G (p.Gly803=) c.2376A>G (p.Gly792=) c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.2661A>G c.2373A>G (p.Gly791=) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.4882A>G c.2325A>G (p.Gly775=) c.2406A>G (p.Gly802=) n.2593A>G c.2322A>G (p.Gly774=) c.-50A>G (n.-50A>G) n.2781A>G n.2795A>G n.2767A>G n.2762A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041237T>G | CA429976053 | SCN1A | c.*445A>C (n.*445A>C) c.2409A>C (p.Gly803=) c.2376A>C (p.Gly792=) c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.2661A>C c.2373A>C (p.Gly791=) c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.4882A>C c.2325A>C (p.Gly775=) c.2406A>C (p.Gly802=) n.2593A>C c.2322A>C (p.Gly774=) c.-50A>C (n.-50A>C) n.2781A>C n.2795A>C n.2767A>C n.2762A>C | |
2 | g.166041238C>A | CA349063687 | SCN1A | c.*444G>T (n.*444G>T) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.2660G>T c.2372G>T (p.Gly791Val) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.4881G>T c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2405G>T (p.Gly802Val) n.2592G>T c.2321G>T (p.Gly774Val) c.-51G>T (n.-51G>T) n.2780G>T n.2794G>T n.2766G>T n.2761G>T | |
2 | g.166041238C>G | CA349063694 | SCN1A | c.*444G>C (n.*444G>C) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.2660G>C c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.4881G>C c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.2592G>C c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.-51G>C (n.-51G>C) n.2780G>C n.2794G>C n.2766G>C n.2761G>C | |
2 | g.166041238C>T | CA349063690 | SCN1A | c.*444G>A (n.*444G>A) c.2408G>A (p.Gly803Glu) c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.2660G>A c.2372G>A (p.Gly791Glu) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.4881G>A c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.2405G>A (p.Gly802Glu) n.2592G>A c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.-51G>A (n.-51G>A) n.2780G>A n.2794G>A n.2766G>A n.2761G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041239C>A | CA349063698 | SCN1A | c.*443G>T (n.*443G>T) c.2407G>T (p.Gly803Ter) c.2374G>T (p.Gly792Ter) c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.2659G>T c.2371G>T (p.Gly791Ter) c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.4880G>T c.2323G>T (p.Gly775Ter) c.2404G>T (p.Gly802Ter) n.2591G>T c.2320G>T (p.Gly774Ter) c.-52G>T (n.-52G>T) n.2779G>T n.2793G>T n.2765G>T n.2760G>T | dbSNP |
2 | g.166041239C= | CA1304858996 | SCN1A | c.*443G= (n.*443G=) c.2407G= (p.Gly803=) c.2374G= (p.Gly792=) c.*2197G= (n.*2197G=) n.2659G= c.2371G= (p.Gly791=) c.*1961G= (n.*1961G=) c.*350G= (n.*350G=) n.4880G= c.2323G= (p.Gly775=) c.2404G= (p.Gly802=) n.2591G= c.2320G= (p.Gly774=) c.-52G= (n.-52G=) n.2779G= n.2793G= n.2765G= n.2760G= | |
2 | g.166041239C>G | CA349063701 | SCN1A | c.*443G>C (n.*443G>C) c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.2659G>C c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.4880G>C c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.2591G>C c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.-52G>C (n.-52G>C) n.2779G>C n.2793G>C n.2765G>C n.2760G>C | |
2 | g.166041239C>T | CA349063704 | SCN1A | c.*443G>A (n.*443G>A) c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.2659G>A c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.4880G>A c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.2404G>A (p.Gly802Arg) n.2591G>A c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.-52G>A (n.-52G>A) n.2779G>A n.2793G>A n.2765G>A n.2760G>A | |
2 | g.166041240T>A | CA429976056 | SCN1A | c.*442A>T (n.*442A>T) c.2406A>T (p.Val802=) c.2373A>T (p.Val791=) c.*2196A>T (n.*2196A>T) n.2658A>T c.2370A>T (p.Val790=) c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.4879A>T c.2322A>T (p.Val774=) c.2403A>T (p.Val801=) n.2590A>T c.2319A>T (p.Val773=) c.-53A>T (n.-53A>T) n.2778A>T n.2792A>T n.2764A>T n.2759A>T | |
2 | g.166041240T>C | CA429976057 | SCN1A | c.*442A>G (n.*442A>G) c.2406A>G (p.Val802=) c.2373A>G (p.Val791=) c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.2658A>G c.2370A>G (p.Val790=) c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.4879A>G c.2322A>G (p.Val774=) c.2403A>G (p.Val801=) n.2590A>G c.2319A>G (p.Val773=) c.-53A>G (n.-53A>G) n.2778A>G n.2792A>G n.2764A>G n.2759A>G | |
2 | g.166041240T>G | CA429976058 | SCN1A | c.*442A>C (n.*442A>C) c.2406A>C (p.Val802=) c.2373A>C (p.Val791=) c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.2658A>C c.2370A>C (p.Val790=) c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.4879A>C c.2322A>C (p.Val774=) c.2403A>C (p.Val801=) n.2590A>C c.2319A>C (p.Val773=) c.-53A>C (n.-53A>C) n.2778A>C n.2792A>C n.2764A>C n.2759A>C | |
2 | g.166041241A= | CA1304858998 | SCN1A | c.*441T= (n.*441T=) c.2405T= (p.Val802=) c.2372T= (p.Val791=) c.*2195T= (n.*2195T=) n.2657T= c.2369T= (p.Val790=) c.*1959T= (n.*1959T=) c.*348T= (n.*348T=) n.4878T= c.2321T= (p.Val774=) c.2402T= (p.Val801=) n.2589T= c.2318T= (p.Val773=) c.-54T= (n.-54T=) n.2777T= n.2791T= n.2763T= n.2758T= | |
2 | g.166041241A>C | CA349063707 | SCN1A | c.*441T>G (n.*441T>G) c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2372T>G (p.Val791Gly) c.*2195T>G (n.*2195T>G) n.2657T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.4878T>G c.2321T>G (p.Val774Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) n.2589T>G c.2318T>G (p.Val773Gly) c.-54T>G (n.-54T>G) n.2777T>G n.2791T>G n.2763T>G n.2758T>G | |
2 | g.166041241A>G | CA59791791 | SCN1A | c.*441T>C (n.*441T>C) c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2372T>C (p.Val791Ala) c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.2657T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.4878T>C c.2321T>C (p.Val774Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) n.2589T>C c.2318T>C (p.Val773Ala) c.-54T>C (n.-54T>C) n.2777T>C n.2791T>C n.2763T>C n.2758T>C | dbSNP |
2 | g.166041241A>T | CA349063710 | SCN1A | c.*441T>A (n.*441T>A) c.2405T>A (p.Val802Glu) c.2372T>A (p.Val791Glu) c.*2195T>A (n.*2195T>A) n.2657T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.4878T>A c.2321T>A (p.Val774Glu) c.2402T>A (p.Val801Glu) n.2589T>A c.2318T>A (p.Val773Glu) c.-54T>A (n.-54T>A) n.2777T>A n.2791T>A n.2763T>A n.2758T>A | |
2 | g.166041241_166041253delinsACTGTAAGCACAT | CA1304858997 | SCN1A | c.*429_*441delinsATGTGCTTACAGT (n.*429_*441delinsATGTGCTTACAGT) c.2393_2405delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn798=) c.2360_2372delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn787=) c.*2183_*2195delinsATGTGCTTACAGT (n.*2183_*2195delinsATGTGCTTACAGT) n.2645_2657delinsATGTGCTTACAGT c.2357_2369delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn786=) c.*1947_*1959delinsATGTGCTTACAGT (n.*1947_*1959delinsATGTGCTTACAGT) c.*336_*348delinsATGTGCTTACAGT (n.*336_*348delinsATGTGCTTACAGT) n.4866_4878delinsATGTGCTTACAGT c.2309_2321delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn770=) c.2390_2402delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn797=) n.2577_2589delinsATGTGCTTACAGT c.2306_2318delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn769=) c.-66_-54delinsATGTGCTTACAGT (n.-66_-54delinsATGTGCTTACAGT) n.2765_2777delinsATGTGCTTACAGT n.2779_2791delinsATGTGCTTACAGT n.2751_2763delinsATGTGCTTACAGT n.2746_2758delinsATGTGCTTACAGT | |
2 | g.166041242C>A | CA349063712 | SCN1A | c.*440G>T (n.*440G>T) c.2404G>T (p.Val802Leu) c.2371G>T (p.Val791Leu) c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.2656G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.4877G>T c.2320G>T (p.Val774Leu) c.2401G>T (p.Val801Leu) n.2588G>T c.2317G>T (p.Val773Leu) c.-55G>T (n.-55G>T) n.2776G>T n.2790G>T n.2762G>T n.2757G>T | |
2 | g.166041242C= | CA1304858999 | SCN1A | c.*440G= (n.*440G=) c.2404G= (p.Val802=) c.2371G= (p.Val791=) c.*2194G= (n.*2194G=) n.2656G= c.2368G= (p.Val790=) c.*1958G= (n.*1958G=) c.*347G= (n.*347G=) n.4877G= c.2320G= (p.Val774=) c.2401G= (p.Val801=) n.2588G= c.2317G= (p.Val773=) c.-55G= (n.-55G=) n.2776G= n.2790G= n.2762G= n.2757G= | |
2 | g.166041242C>G | CA349063713 | SCN1A | c.*440G>C (n.*440G>C) c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2371G>C (p.Val791Leu) c.*2194G>C (n.*2194G>C) n.2656G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.4877G>C c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) n.2588G>C c.2317G>C (p.Val773Leu) c.-55G>C (n.-55G>C) n.2776G>C n.2790G>C n.2762G>C n.2757G>C | |
2 | g.166041242C>T | CA16042361 | SCN1A | c.*440G>A (n.*440G>A) c.2404G>A (p.Val802Ile) c.2371G>A (p.Val791Ile) c.*2194G>A (n.*2194G>A) n.2656G>A c.2368G>A (p.Val790Ile) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.4877G>A c.2320G>A (p.Val774Ile) c.2401G>A (p.Val801Ile) n.2588G>A c.2317G>A (p.Val773Ile) c.-55G>A (n.-55G>A) n.2776G>A n.2790G>A n.2762G>A n.2757G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041242_166041253del | CA1139657315 | SCN1A | c.*429_*440del (n.*429_*440del) c.2393_2404del (p.Asn798_Val802delinsIle) c.2360_2371del (p.Asn787_Val791delinsIle) c.*2183_*2194del (n.*2183_*2194del) n.2645_2656del c.2357_2368del (p.Asn786_Val790delinsIle) c.*1947_*1958del (n.*1947_*1958del) c.*336_*347del (n.*336_*347del) n.4866_4877del c.2309_2320del (p.Asn770_Val774delinsIle) c.2390_2401del (p.Asn797_Val801delinsIle) n.2577_2588del c.2306_2317del (p.Asn769_Val773delinsIle) c.-66_-55del (n.-66_-55del) n.2765_2776del n.2779_2790del n.2751_2762del n.2746_2757del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041243T>A | CA429976062 | SCN1A | c.*439A>T (n.*439A>T) c.2403A>T (p.Thr801=) c.2370A>T (p.Thr790=) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.2655A>T c.2367A>T (p.Thr789=) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.4876A>T c.2319A>T (p.Thr773=) c.2400A>T (p.Thr800=) n.2587A>T c.2316A>T (p.Thr772=) c.-56A>T (n.-56A>T) n.2775A>T n.2789A>T n.2761A>T n.2756A>T | |
2 | g.166041243T>C | CA429976063 | SCN1A | c.*439A>G (n.*439A>G) c.2403A>G (p.Thr801=) c.2370A>G (p.Thr790=) c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.2655A>G c.2367A>G (p.Thr789=) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.4876A>G c.2319A>G (p.Thr773=) c.2400A>G (p.Thr800=) n.2587A>G c.2316A>G (p.Thr772=) c.-56A>G (n.-56A>G) n.2775A>G n.2789A>G n.2761A>G n.2756A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041243T>G | CA429976064 | SCN1A | c.*439A>C (n.*439A>C) c.2403A>C (p.Thr801=) c.2370A>C (p.Thr790=) c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.2655A>C c.2367A>C (p.Thr789=) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.4876A>C c.2319A>C (p.Thr773=) c.2400A>C (p.Thr800=) n.2587A>C c.2316A>C (p.Thr772=) c.-56A>C (n.-56A>C) n.2775A>C n.2789A>C n.2761A>C n.2756A>C | |
2 | g.166041243T= | CA1304859000 | SCN1A | c.*439A= (n.*439A=) c.2403A= (p.Thr801=) c.2370A= (p.Thr790=) c.*2193A= (n.*2193A=) n.2655A= c.2367A= (p.Thr789=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.*346A= (n.*346A=) n.4876A= c.2319A= (p.Thr773=) c.2400A= (p.Thr800=) n.2587A= c.2316A= (p.Thr772=) c.-56A= (n.-56A=) n.2775A= n.2789A= n.2761A= n.2756A= | |
2 | g.166041243_166041244insA | CA2573133507 | SCN1A | c.*438_*439insT (n.*438_*439insT) c.2402_2403insT (p.Val802SerfsTer?) c.2369_2370insT (p.Val791SerfsTer?) c.2369_2370insT (p.Val791SerfsTer22) c.*2192_*2193insT (n.*2192_*2193insT) n.2654_2655insT c.2366_2367insT (p.Val790SerfsTer?) c.*1956_*1957insT (n.*1956_*1957insT) c.*345_*346insT (n.*345_*346insT) n.4875_4876insT c.2318_2319insT (p.Val774SerfsTer?) c.2399_2400insT (p.Val801SerfsTer?) n.2586_2587insT c.2315_2316insT (p.Val773SerfsTer?) c.-57_-56insT (n.-57_-56insT) n.2774_2775insT n.2788_2789insT n.2760_2761insT n.2755_2756insT | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041244G>A | CA349063718 | SCN1A | c.*438C>T (n.*438C>T) c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.*2192C>T (n.*2192C>T) n.2654C>T c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.4875C>T c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.2399C>T (p.Thr800Ile) n.2586C>T c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.-57C>T (n.-57C>T) n.2774C>T n.2788C>T n.2760C>T n.2755C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041244G>C | CA349063721 | SCN1A | c.*438C>G (n.*438C>G) c.2402C>G (p.Thr801Arg) c.2369C>G (p.Thr790Arg) c.*2192C>G (n.*2192C>G) n.2654C>G c.2366C>G (p.Thr789Arg) c.*1956C>G (n.*1956C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.4875C>G c.2318C>G (p.Thr773Arg) c.2399C>G (p.Thr800Arg) n.2586C>G c.2315C>G (p.Thr772Arg) c.-57C>G (n.-57C>G) n.2774C>G n.2788C>G n.2760C>G n.2755C>G | |
2 | g.166041244G>T | CA349063725 | SCN1A | c.*438C>A (n.*438C>A) c.2402C>A (p.Thr801Lys) c.2369C>A (p.Thr790Lys) c.*2192C>A (n.*2192C>A) n.2654C>A c.2366C>A (p.Thr789Lys) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.4875C>A c.2318C>A (p.Thr773Lys) c.2399C>A (p.Thr800Lys) n.2586C>A c.2315C>A (p.Thr772Lys) c.-57C>A (n.-57C>A) n.2774C>A n.2788C>A n.2760C>A n.2755C>A | |
2 | g.166041245T>A | CA349063730 | SCN1A | c.*437A>T (n.*437A>T) c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.*2191A>T (n.*2191A>T) n.2653A>T c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.4874A>T c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.2398A>T (p.Thr800Ser) n.2585A>T c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.-58A>T (n.-58A>T) n.2773A>T n.2787A>T n.2759A>T n.2754A>T | |
2 | g.166041245T>C | CA349063736 | SCN1A | c.*437A>G (n.*437A>G) c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.2653A>G c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.4874A>G c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.2398A>G (p.Thr800Ala) n.2585A>G c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.-58A>G (n.-58A>G) n.2773A>G n.2787A>G n.2759A>G n.2754A>G | |
2 | g.166041245T>G | CA349063733 | SCN1A | c.*437A>C (n.*437A>C) c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.*2191A>C (n.*2191A>C) n.2653A>C c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.4874A>C c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.2398A>C (p.Thr800Pro) n.2585A>C c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.-58A>C (n.-58A>C) n.2773A>C n.2787A>C n.2759A>C n.2754A>C | |
2 | g.166041246A>C | CA429976069 | SCN1A | c.*436T>G (n.*436T>G) c.2400T>G (p.Leu800=) c.2367T>G (p.Leu789=) c.*2190T>G (n.*2190T>G) n.2652T>G c.2364T>G (p.Leu788=) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.4873T>G c.2316T>G (p.Leu772=) c.2397T>G (p.Leu799=) n.2584T>G c.2313T>G (p.Leu771=) c.-59T>G (n.-59T>G) n.2772T>G n.2786T>G n.2758T>G n.2753T>G | |
2 | g.166041246A>G | CA429976071 | SCN1A | c.*436T>C (n.*436T>C) c.2400T>C (p.Leu800=) c.2367T>C (p.Leu789=) c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.2652T>C c.2364T>C (p.Leu788=) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.4873T>C c.2316T>C (p.Leu772=) c.2397T>C (p.Leu799=) n.2584T>C c.2313T>C (p.Leu771=) c.-59T>C (n.-59T>C) n.2772T>C n.2786T>C n.2758T>C n.2753T>C | |
2 | g.166041246A>T | CA429976073 | SCN1A | c.*436T>A (n.*436T>A) c.2400T>A (p.Leu800=) c.2367T>A (p.Leu789=) c.*2190T>A (n.*2190T>A) n.2652T>A c.2364T>A (p.Leu788=) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.4873T>A c.2316T>A (p.Leu772=) c.2397T>A (p.Leu799=) n.2584T>A c.2313T>A (p.Leu771=) c.-59T>A (n.-59T>A) n.2772T>A n.2786T>A n.2758T>A n.2753T>A | |
2 | g.166041247A>C | CA349063740 | SCN1A | c.*435T>G (n.*435T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.*2189T>G (n.*2189T>G) n.2651T>G c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.4872T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2396T>G (p.Leu799Arg) n.2583T>G c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.-60T>G (n.-60T>G) n.2771T>G n.2785T>G n.2757T>G n.2752T>G | |
2 | g.166041247A>G | CA349063742 | SCN1A | c.*435T>C (n.*435T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.*2189T>C (n.*2189T>C) n.2651T>C c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.4872T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2396T>C (p.Leu799Pro) n.2583T>C c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.-60T>C (n.-60T>C) n.2771T>C n.2785T>C n.2757T>C n.2752T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041247A>T | CA349063745 | SCN1A | c.*435T>A (n.*435T>A) c.2399T>A (p.Leu800His) c.2366T>A (p.Leu789His) c.*2189T>A (n.*2189T>A) n.2651T>A c.2363T>A (p.Leu788His) c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.4872T>A c.2315T>A (p.Leu772His) c.2396T>A (p.Leu799His) n.2583T>A c.2312T>A (p.Leu771His) c.-60T>A (n.-60T>A) n.2771T>A n.2785T>A n.2757T>A n.2752T>A | |
2 | g.166041248G>A | CA349063749 | SCN1A | c.*434C>T (n.*434C>T) c.2398C>T (p.Leu800Phe) c.2365C>T (p.Leu789Phe) c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.2650C>T c.2362C>T (p.Leu788Phe) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.4871C>T c.2314C>T (p.Leu772Phe) c.2395C>T (p.Leu799Phe) n.2582C>T c.2311C>T (p.Leu771Phe) c.-61C>T (n.-61C>T) n.2770C>T n.2784C>T n.2756C>T n.2751C>T | |
2 | g.166041248G>C | CA349063752 | SCN1A | c.*434C>G (n.*434C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.2365C>G (p.Leu789Val) c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.2650C>G c.2362C>G (p.Leu788Val) c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.4871C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2395C>G (p.Leu799Val) n.2582C>G c.2311C>G (p.Leu771Val) c.-61C>G (n.-61C>G) n.2770C>G n.2784C>G n.2756C>G n.2751C>G | |
2 | g.166041248G>T | CA349063755 | SCN1A | c.*434C>A (n.*434C>A) c.2398C>A (p.Leu800Ile) c.2365C>A (p.Leu789Ile) c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.2650C>A c.2362C>A (p.Leu788Ile) c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.4871C>A c.2314C>A (p.Leu772Ile) c.2395C>A (p.Leu799Ile) n.2582C>A c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.-61C>A (n.-61C>A) n.2770C>A n.2784C>A n.2756C>A n.2751C>A | |
2 | g.166041249C>A | CA429976074 | SCN1A | c.*433G>T (n.*433G>T) c.2397G>T (p.Val799=) c.2364G>T (p.Val788=) c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.2649G>T c.2361G>T (p.Val787=) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.4870G>T c.2313G>T (p.Val771=) c.2394G>T (p.Val798=) n.2581G>T c.2310G>T (p.Val770=) c.-62G>T (n.-62G>T) n.2769G>T n.2783G>T n.2755G>T n.2750G>T | |
2 | g.166041249C= | CA1304859001 | SCN1A | c.*433G= (n.*433G=) c.2397G= (p.Val799=) c.2364G= (p.Val788=) c.*2187G= (n.*2187G=) n.2649G= c.2361G= (p.Val787=) c.*1951G= (n.*1951G=) c.*340G= (n.*340G=) n.4870G= c.2313G= (p.Val771=) c.2394G= (p.Val798=) n.2581G= c.2310G= (p.Val770=) c.-62G= (n.-62G=) n.2769G= n.2783G= n.2755G= n.2750G= | |
2 | g.166041249C>G | CA1943127 | SCN1A | c.*433G>C (n.*433G>C) c.2397G>C (p.Val799=) c.2364G>C (p.Val788=) c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.2649G>C c.2361G>C (p.Val787=) c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.4870G>C c.2313G>C (p.Val771=) c.2394G>C (p.Val798=) n.2581G>C c.2310G>C (p.Val770=) c.-62G>C (n.-62G>C) n.2769G>C n.2783G>C n.2755G>C n.2750G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041249C>T | CA429976075 | SCN1A | c.*433G>A (n.*433G>A) c.2397G>A (p.Val799=) c.2364G>A (p.Val788=) c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.2649G>A c.2361G>A (p.Val787=) c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.4870G>A c.2313G>A (p.Val771=) c.2394G>A (p.Val798=) n.2581G>A c.2310G>A (p.Val770=) c.-62G>A (n.-62G>A) n.2769G>A n.2783G>A n.2755G>A n.2750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041250A= | CA1304859002 | SCN1A | c.*432T= (n.*432T=) c.2396T= (p.Val799=) c.2363T= (p.Val788=) c.*2186T= (n.*2186T=) n.2648T= c.2360T= (p.Val787=) c.*1950T= (n.*1950T=) c.*339T= (n.*339T=) n.4869T= c.2312T= (p.Val771=) c.2393T= (p.Val798=) n.2580T= c.2309T= (p.Val770=) c.-63T= (n.-63T=) n.2768T= n.2782T= n.2754T= n.2749T= | |
2 | g.166041250A>C | CA349063762 | SCN1A | c.*432T>G (n.*432T>G) c.2396T>G (p.Val799Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.2648T>G c.2360T>G (p.Val787Gly) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.4869T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.2393T>G (p.Val798Gly) n.2580T>G c.2309T>G (p.Val770Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) n.2768T>G n.2782T>G n.2754T>G n.2749T>G | dbSNP |
2 | g.166041250A>G | CA349063764 | SCN1A | c.*432T>C (n.*432T>C) c.2396T>C (p.Val799Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.2648T>C c.2360T>C (p.Val787Ala) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.4869T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2393T>C (p.Val798Ala) n.2580T>C c.2309T>C (p.Val770Ala) c.-63T>C (n.-63T>C) n.2768T>C n.2782T>C n.2754T>C n.2749T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041250A>T | CA349063767 | SCN1A | c.*432T>A (n.*432T>A) c.2396T>A (p.Val799Glu) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.2648T>A c.2360T>A (p.Val787Glu) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.4869T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) c.2393T>A (p.Val798Glu) n.2580T>A c.2309T>A (p.Val770Glu) c.-63T>A (n.-63T>A) n.2768T>A n.2782T>A n.2754T>A n.2749T>A | |
2 | g.166041251C>A | CA349063772 | SCN1A | c.*431G>T (n.*431G>T) c.2395G>T (p.Val799Leu) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.*2185G>T (n.*2185G>T) n.2647G>T c.2359G>T (p.Val787Leu) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.4868G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) c.2392G>T (p.Val798Leu) n.2579G>T c.2308G>T (p.Val770Leu) c.-64G>T (n.-64G>T) n.2767G>T n.2781G>T n.2753G>T n.2748G>T | |
2 | g.166041251C>G | CA349063773 | SCN1A | c.*431G>C (n.*431G>C) c.2395G>C (p.Val799Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.2647G>C c.2359G>C (p.Val787Leu) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.4868G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2392G>C (p.Val798Leu) n.2579G>C c.2308G>C (p.Val770Leu) c.-64G>C (n.-64G>C) n.2767G>C n.2781G>C n.2753G>C n.2748G>C | |
2 | g.166041251C>T | CA349063770 | SCN1A | c.*431G>A (n.*431G>A) c.2395G>A (p.Val799Met) c.2362G>A (p.Val788Met) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.2647G>A c.2359G>A (p.Val787Met) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.4868G>A c.2311G>A (p.Val771Met) c.2392G>A (p.Val798Met) n.2579G>A c.2308G>A (p.Val770Met) c.-64G>A (n.-64G>A) n.2767G>A n.2781G>A n.2753G>A n.2748G>A | ClinVar |
2 | g.166041252A>C | CA349063776 | SCN1A | c.*430T>G (n.*430T>G) c.2394T>G (p.Asn798Lys) c.2361T>G (p.Asn787Lys) c.*2184T>G (n.*2184T>G) n.2646T>G c.2358T>G (p.Asn786Lys) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.4867T>G c.2310T>G (p.Asn770Lys) c.2391T>G (p.Asn797Lys) n.2578T>G c.2307T>G (p.Asn769Lys) c.-65T>G (n.-65T>G) n.2766T>G n.2780T>G n.2752T>G n.2747T>G | |
2 | g.166041252A>G | CA429976079 | SCN1A | c.*430T>C (n.*430T>C) c.2394T>C (p.Asn798=) c.2361T>C (p.Asn787=) c.*2184T>C (n.*2184T>C) n.2646T>C c.2358T>C (p.Asn786=) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.4867T>C c.2310T>C (p.Asn770=) c.2391T>C (p.Asn797=) n.2578T>C c.2307T>C (p.Asn769=) c.-65T>C (n.-65T>C) n.2766T>C n.2780T>C n.2752T>C n.2747T>C | |
2 | g.166041252A>T | CA349063778 | SCN1A | c.*430T>A (n.*430T>A) c.2394T>A (p.Asn798Lys) c.2361T>A (p.Asn787Lys) c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.2646T>A c.2358T>A (p.Asn786Lys) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.4867T>A c.2310T>A (p.Asn770Lys) c.2391T>A (p.Asn797Lys) n.2578T>A c.2307T>A (p.Asn769Lys) c.-65T>A (n.-65T>A) n.2766T>A n.2780T>A n.2752T>A n.2747T>A | |
2 | g.166041253T>A | CA349063781 | SCN1A | c.*429A>T (n.*429A>T) c.2393A>T (p.Asn798Ile) c.2360A>T (p.Asn787Ile) c.*2183A>T (n.*2183A>T) n.2645A>T c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.4866A>T c.2309A>T (p.Asn770Ile) c.2390A>T (p.Asn797Ile) n.2577A>T c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.-66A>T (n.-66A>T) n.2765A>T n.2779A>T n.2751A>T n.2746A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041253T>C | CA349063783 | SCN1A | c.*429A>G (n.*429A>G) c.2393A>G (p.Asn798Ser) c.2360A>G (p.Asn787Ser) c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.2645A>G c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.4866A>G c.2309A>G (p.Asn770Ser) c.2390A>G (p.Asn797Ser) n.2577A>G c.2306A>G (p.Asn769Ser) c.-66A>G (n.-66A>G) n.2765A>G n.2779A>G n.2751A>G n.2746A>G | |
2 | g.166041253T>G | CA349063785 | SCN1A | c.*429A>C (n.*429A>C) c.2393A>C (p.Asn798Thr) c.2360A>C (p.Asn787Thr) c.*2183A>C (n.*2183A>C) n.2645A>C c.2357A>C (p.Asn786Thr) c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.4866A>C c.2309A>C (p.Asn770Thr) c.2390A>C (p.Asn797Thr) n.2577A>C c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.-66A>C (n.-66A>C) n.2765A>C n.2779A>C n.2751A>C n.2746A>C | |
2 | g.166041254T>A | CA349063788 | SCN1A | c.*428A>T (n.*428A>T) c.2392A>T (p.Asn798Tyr) c.2359A>T (p.Asn787Tyr) c.*2182A>T (n.*2182A>T) n.2644A>T c.2356A>T (p.Asn786Tyr) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.4865A>T c.2308A>T (p.Asn770Tyr) c.2389A>T (p.Asn797Tyr) n.2576A>T c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.-67A>T (n.-67A>T) n.2764A>T n.2778A>T n.2750A>T n.2745A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041254T>C | CA349063790 | SCN1A | c.*428A>G (n.*428A>G) c.2392A>G (p.Asn798Asp) c.2359A>G (p.Asn787Asp) c.*2182A>G (n.*2182A>G) n.2644A>G c.2356A>G (p.Asn786Asp) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.4865A>G c.2308A>G (p.Asn770Asp) c.2389A>G (p.Asn797Asp) n.2576A>G c.2305A>G (p.Asn769Asp) c.-67A>G (n.-67A>G) n.2764A>G n.2778A>G n.2750A>G n.2745A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041254T>G | CA349063791 | SCN1A | c.*428A>C (n.*428A>C) c.2392A>C (p.Asn798His) c.2359A>C (p.Asn787His) c.*2182A>C (n.*2182A>C) n.2644A>C c.2356A>C (p.Asn786His) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.4865A>C c.2308A>C (p.Asn770His) c.2389A>C (p.Asn797His) n.2576A>C c.2305A>C (p.Asn769His) c.-67A>C (n.-67A>C) n.2764A>C n.2778A>C n.2750A>C n.2745A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041255A>C | CA349063792 | SCN1A | c.*427T>G (n.*427T>G) c.2391T>G (p.Asn797Lys) c.2358T>G (p.Asn786Lys) c.*2181T>G (n.*2181T>G) n.2643T>G c.2355T>G (p.Asn785Lys) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.4864T>G c.2307T>G (p.Asn769Lys) c.2388T>G (p.Asn796Lys) n.2575T>G c.2304T>G (p.Asn768Lys) c.-68T>G (n.-68T>G) n.2763T>G n.2777T>G n.2749T>G n.2744T>G | |
2 | g.166041255A>G | CA429976080 | SCN1A | c.*427T>C (n.*427T>C) c.2391T>C (p.Asn797=) c.2358T>C (p.Asn786=) c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.2643T>C c.2355T>C (p.Asn785=) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.4864T>C c.2307T>C (p.Asn769=) c.2388T>C (p.Asn796=) n.2575T>C c.2304T>C (p.Asn768=) c.-68T>C (n.-68T>C) n.2763T>C n.2777T>C n.2749T>C n.2744T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166041255A>T | CA349063794 | SCN1A | c.*427T>A (n.*427T>A) c.2391T>A (p.Asn797Lys) c.2358T>A (p.Asn786Lys) c.*2181T>A (n.*2181T>A) n.2643T>A c.2355T>A (p.Asn785Lys) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.4864T>A c.2307T>A (p.Asn769Lys) c.2388T>A (p.Asn796Lys) n.2575T>A c.2304T>A (p.Asn768Lys) c.-68T>A (n.-68T>A) n.2763T>A n.2777T>A n.2749T>A n.2744T>A | |
2 | g.166041256T>A | CA349063795 | SCN1A | c.*426A>T (n.*426A>T) c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.2642A>T c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.4863A>T c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) n.2574A>T c.2303A>T (p.Asn768Ile) c.-69A>T (n.-69A>T) n.2762A>T n.2776A>T n.2748A>T n.2743A>T | |
2 | g.166041256T>C | CA1943128 | SCN1A | c.*426A>G (n.*426A>G) c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.2642A>G c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.4863A>G c.2306A>G (p.Asn769Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) n.2574A>G c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.-69A>G (n.-69A>G) n.2762A>G n.2776A>G n.2748A>G n.2743A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041256T>G | CA349063797 | SCN1A | c.*426A>C (n.*426A>C) c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.2357A>C (p.Asn786Thr) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.2642A>C c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.4863A>C c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) n.2574A>C c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.-69A>C (n.-69A>C) n.2762A>C n.2776A>C n.2748A>C n.2743A>C | |
2 | g.166041256T= | CA1304859003 | SCN1A | c.*426A= (n.*426A=) c.2390A= (p.Asn797=) c.2357A= (p.Asn786=) c.*2180A= (n.*2180A=) n.2642A= c.2354A= (p.Asn785=) c.*1944A= (n.*1944A=) c.*333A= (n.*333A=) n.4863A= c.2306A= (p.Asn769=) c.2387A= (p.Asn796=) n.2574A= c.2303A= (p.Asn768=) c.-69A= (n.-69A=) n.2762A= n.2776A= n.2748A= n.2743A= | |
2 | g.166041257T>A | CA349063805 | SCN1A | c.*425A>T (n.*425A>T) c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.2356A>T (p.Asn786Tyr) c.*2179A>T (n.*2179A>T) n.2641A>T c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.4862A>T c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) n.2573A>T c.2302A>T (p.Asn768Tyr) c.-70A>T (n.-70A>T) n.2761A>T n.2775A>T n.2747A>T n.2742A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041257T>C | CA349063803 | SCN1A | c.*425A>G (n.*425A>G) c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.2356A>G (p.Asn786Asp) c.*2179A>G (n.*2179A>G) n.2641A>G c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.4862A>G c.2305A>G (p.Asn769Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) n.2573A>G c.2302A>G (p.Asn768Asp) c.-70A>G (n.-70A>G) n.2761A>G n.2775A>G n.2747A>G n.2742A>G | ClinVar |
2 | g.166041257T>G | CA349063800 | SCN1A | c.*425A>C (n.*425A>C) c.2389A>C (p.Asn797His) c.2356A>C (p.Asn786His) c.*2179A>C (n.*2179A>C) n.2641A>C c.2353A>C (p.Asn785His) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.4862A>C c.2305A>C (p.Asn769His) c.2386A>C (p.Asn796His) n.2573A>C c.2302A>C (p.Asn768His) c.-70A>C (n.-70A>C) n.2761A>C n.2775A>C n.2747A>C n.2742A>C | |
2 | g.166041258G>A | CA429976084 | SCN1A | c.*424C>T (n.*424C>T) c.2388C>T (p.Phe796=) c.2355C>T (p.Phe785=) c.*2178C>T (n.*2178C>T) n.2640C>T c.2352C>T (p.Phe784=) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.4861C>T c.2304C>T (p.Phe768=) c.2385C>T (p.Phe795=) n.2572C>T c.2301C>T (p.Phe767=) c.-71C>T (n.-71C>T) n.2760C>T n.2774C>T n.2746C>T n.2741C>T | |
2 | g.166041258G>C | CA349063807 | SCN1A | c.*424C>G (n.*424C>G) c.2388C>G (p.Phe796Leu) c.2355C>G (p.Phe785Leu) c.*2178C>G (n.*2178C>G) n.2640C>G c.2352C>G (p.Phe784Leu) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.4861C>G c.2304C>G (p.Phe768Leu) c.2385C>G (p.Phe795Leu) n.2572C>G c.2301C>G (p.Phe767Leu) c.-71C>G (n.-71C>G) n.2760C>G n.2774C>G n.2746C>G n.2741C>G | |
2 | g.166041258G>T | CA349063808 | SCN1A | c.*424C>A (n.*424C>A) c.2388C>A (p.Phe796Leu) c.2355C>A (p.Phe785Leu) c.*2178C>A (n.*2178C>A) n.2640C>A c.2352C>A (p.Phe784Leu) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.4861C>A c.2304C>A (p.Phe768Leu) c.2385C>A (p.Phe795Leu) n.2572C>A c.2301C>A (p.Phe767Leu) c.-71C>A (n.-71C>A) n.2760C>A n.2774C>A n.2746C>A n.2741C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041259A>C | CA349063811 | SCN1A | c.*423T>G (n.*423T>G) c.2387T>G (p.Phe796Cys) c.2354T>G (p.Phe785Cys) c.*2177T>G (n.*2177T>G) n.2639T>G c.2351T>G (p.Phe784Cys) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.4860T>G c.2303T>G (p.Phe768Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) n.2571T>G c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.-72T>G (n.-72T>G) n.2759T>G n.2773T>G n.2745T>G n.2740T>G | |
2 | g.166041259A>G | CA349063813 | SCN1A | c.*423T>C (n.*423T>C) c.2387T>C (p.Phe796Ser) c.2354T>C (p.Phe785Ser) c.*2177T>C (n.*2177T>C) n.2639T>C c.2351T>C (p.Phe784Ser) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.4860T>C c.2303T>C (p.Phe768Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) n.2571T>C c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.-72T>C (n.-72T>C) n.2759T>C n.2773T>C n.2745T>C n.2740T>C | |
2 | g.166041259A>T | CA349063818 | SCN1A | c.*423T>A (n.*423T>A) c.2387T>A (p.Phe796Tyr) c.2354T>A (p.Phe785Tyr) c.*2177T>A (n.*2177T>A) n.2639T>A c.2351T>A (p.Phe784Tyr) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.4860T>A c.2303T>A (p.Phe768Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) n.2571T>A c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.-72T>A (n.-72T>A) n.2759T>A n.2773T>A n.2745T>A n.2740T>A | |
2 | g.166041260A>C | CA349063821 | SCN1A | c.*422T>G (n.*422T>G) c.2386T>G (p.Phe796Val) c.2353T>G (p.Phe785Val) c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.2638T>G c.2350T>G (p.Phe784Val) c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.4859T>G c.2302T>G (p.Phe768Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) n.2570T>G c.2299T>G (p.Phe767Val) c.-73T>G (n.-73T>G) n.2758T>G n.2772T>G n.2744T>G n.2739T>G | |
2 | g.166041260A>G | CA349063827 | SCN1A | c.*422T>C (n.*422T>C) c.2386T>C (p.Phe796Leu) c.2353T>C (p.Phe785Leu) c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.2638T>C c.2350T>C (p.Phe784Leu) c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.4859T>C c.2302T>C (p.Phe768Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) n.2570T>C c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.-73T>C (n.-73T>C) n.2758T>C n.2772T>C n.2744T>C n.2739T>C | |
2 | g.166041260A>T | CA349063831 | SCN1A | c.*422T>A (n.*422T>A) c.2386T>A (p.Phe796Ile) c.2353T>A (p.Phe785Ile) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.2638T>A c.2350T>A (p.Phe784Ile) c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.4859T>A c.2302T>A (p.Phe768Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) n.2570T>A c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.-73T>A (n.-73T>A) n.2758T>A n.2772T>A n.2744T>A n.2739T>A | |
2 | g.166041261A= | CA1304859004 | SCN1A | c.*421T= (n.*421T=) c.2385T= (p.His795=) c.2352T= (p.His784=) c.*2175T= (n.*2175T=) n.2637T= c.2349T= (p.His783=) c.*1939T= (n.*1939T=) c.*328T= (n.*328T=) n.4858T= c.2301T= (p.His767=) c.2382T= (p.His794=) n.2569T= c.2298T= (p.His766=) c.-74T= (n.-74T=) n.2757T= n.2771T= n.2743T= n.2738T= | |
2 | g.166041261A>C | CA349063834 | SCN1A | c.*421T>G (n.*421T>G) c.2385T>G (p.His795Gln) c.2352T>G (p.His784Gln) c.*2175T>G (n.*2175T>G) n.2637T>G c.2349T>G (p.His783Gln) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.4858T>G c.2301T>G (p.His767Gln) c.2382T>G (p.His794Gln) n.2569T>G c.2298T>G (p.His766Gln) c.-74T>G (n.-74T>G) n.2757T>G n.2771T>G n.2743T>G n.2738T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166041261A>G | CA429976090 | SCN1A | c.*421T>C (n.*421T>C) c.2385T>C (p.His795=) c.2352T>C (p.His784=) c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.2637T>C c.2349T>C (p.His783=) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.4858T>C c.2301T>C (p.His767=) c.2382T>C (p.His794=) n.2569T>C c.2298T>C (p.His766=) c.-74T>C (n.-74T>C) n.2757T>C n.2771T>C n.2743T>C n.2738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041261A>T | CA349063836 | SCN1A | c.*421T>A (n.*421T>A) c.2385T>A (p.His795Gln) c.2352T>A (p.His784Gln) c.*2175T>A (n.*2175T>A) n.2637T>A c.2349T>A (p.His783Gln) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.4858T>A c.2301T>A (p.His767Gln) c.2382T>A (p.His794Gln) n.2569T>A c.2298T>A (p.His766Gln) c.-74T>A (n.-74T>A) n.2757T>A n.2771T>A n.2743T>A n.2738T>A | |
2 | g.166041263_166041304del | CA2739271498 | SCN1A | c.*380_*421del (n.*380_*421del) c.2344_2385del (p.Thr782_His795del) c.2311_2352del (p.Thr771_His784del) c.*2134_*2175del (n.*2134_*2175del) n.2596_2637del c.2308_2349del (p.Thr770_His783del) c.*1898_*1939del (n.*1898_*1939del) c.*287_*328del (n.*287_*328del) n.4817_4858del c.2260_2301del (p.Thr754_His767del) c.2341_2382del (p.Thr781_His794del) n.2528_2569del c.2257_2298del (p.Thr753_His766del) c.-115_-74del (n.-115_-74del) n.2716_2757del n.2730_2771del n.2702_2743del n.2697_2738del | ClinVar |
2 | g.166041262T>A | CA349063838 | SCN1A | c.*420A>T (n.*420A>T) c.2384A>T (p.His795Leu) c.2351A>T (p.His784Leu) c.*2174A>T (n.*2174A>T) n.2636A>T c.2348A>T (p.His783Leu) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.4857A>T c.2300A>T (p.His767Leu) c.2381A>T (p.His794Leu) n.2568A>T c.2297A>T (p.His766Leu) c.-75A>T (n.-75A>T) n.2756A>T n.2770A>T n.2742A>T n.2737A>T | |
2 | g.166041262T>C | CA349063839 | SCN1A | c.*420A>G (n.*420A>G) c.2384A>G (p.His795Arg) c.2351A>G (p.His784Arg) c.*2174A>G (n.*2174A>G) n.2636A>G c.2348A>G (p.His783Arg) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.4857A>G c.2300A>G (p.His767Arg) c.2381A>G (p.His794Arg) n.2568A>G c.2297A>G (p.His766Arg) c.-75A>G (n.-75A>G) n.2756A>G n.2770A>G n.2742A>G n.2737A>G | |
2 | g.166041262T>G | CA349063841 | SCN1A | c.*420A>C (n.*420A>C) c.2384A>C (p.His795Pro) c.2351A>C (p.His784Pro) c.*2174A>C (n.*2174A>C) n.2636A>C c.2348A>C (p.His783Pro) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.4857A>C c.2300A>C (p.His767Pro) c.2381A>C (p.His794Pro) n.2568A>C c.2297A>C (p.His766Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) n.2756A>C n.2770A>C n.2742A>C n.2737A>C | |
2 | g.166041263G>A | CA349063850 | SCN1A | c.*419C>T (n.*419C>T) c.2383C>T (p.His795Tyr) c.2350C>T (p.His784Tyr) c.*2173C>T (n.*2173C>T) n.2635C>T c.2347C>T (p.His783Tyr) c.*1937C>T (n.*1937C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.4856C>T c.2299C>T (p.His767Tyr) c.2380C>T (p.His794Tyr) n.2567C>T c.2296C>T (p.His766Tyr) c.-76C>T (n.-76C>T) n.2755C>T n.2769C>T n.2741C>T n.2736C>T | |
2 | g.166041263G>C | CA349063847 | SCN1A | c.*419C>G (n.*419C>G) c.2383C>G (p.His795Asp) c.2350C>G (p.His784Asp) c.*2173C>G (n.*2173C>G) n.2635C>G c.2347C>G (p.His783Asp) c.*1937C>G (n.*1937C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.4856C>G c.2299C>G (p.His767Asp) c.2380C>G (p.His794Asp) n.2567C>G c.2296C>G (p.His766Asp) c.-76C>G (n.-76C>G) n.2755C>G n.2769C>G n.2741C>G n.2736C>G | |
2 | g.166041263G>T | CA349063844 | SCN1A | c.*419C>A (n.*419C>A) c.2383C>A (p.His795Asn) c.2350C>A (p.His784Asn) c.*2173C>A (n.*2173C>A) n.2635C>A c.2347C>A (p.His783Asn) c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.4856C>A c.2299C>A (p.His767Asn) c.2380C>A (p.His794Asn) n.2567C>A c.2296C>A (p.His766Asn) c.-76C>A (n.-76C>A) n.2755C>A n.2769C>A n.2741C>A n.2736C>A | |
2 | g.166041264G>A | CA429976093 | SCN1A | c.*418C>T (n.*418C>T) c.2382C>T (p.Asp794=) c.2349C>T (p.Asp783=) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.2634C>T c.2346C>T (p.Asp782=) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.4855C>T c.2298C>T (p.Asp766=) c.2379C>T (p.Asp793=) n.2566C>T c.2295C>T (p.Asp765=) c.-77C>T (n.-77C>T) n.2754C>T n.2768C>T n.2740C>T n.2735C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166041264G>C | CA349063851 | SCN1A | c.*418C>G (n.*418C>G) c.2382C>G (p.Asp794Glu) c.2349C>G (p.Asp783Glu) c.*2172C>G (n.*2172C>G) n.2634C>G c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.4855C>G c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2379C>G (p.Asp793Glu) n.2566C>G c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.-77C>G (n.-77C>G) n.2754C>G n.2768C>G n.2740C>G n.2735C>G | |
2 | g.166041264G>T | CA349063852 | SCN1A | c.*418C>A (n.*418C>A) c.2382C>A (p.Asp794Glu) c.2349C>A (p.Asp783Glu) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.2634C>A c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.4855C>A c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2379C>A (p.Asp793Glu) n.2566C>A c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.-77C>A (n.-77C>A) n.2754C>A n.2768C>A n.2740C>A n.2735C>A | |
2 | g.166041265T>A | CA349063853 | SCN1A | c.*417A>T (n.*417A>T) c.2381A>T (p.Asp794Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) c.*2171A>T (n.*2171A>T) n.2633A>T c.2345A>T (p.Asp782Val) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.4854A>T c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.2565A>T c.2294A>T (p.Asp765Val) c.-78A>T (n.-78A>T) n.2753A>T n.2767A>T n.2739A>T n.2734A>T | |
2 | g.166041265T>C | CA349063859 | SCN1A | c.*417A>G (n.*417A>G) c.2381A>G (p.Asp794Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.*2171A>G (n.*2171A>G) n.2633A>G c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.4854A>G c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.2565A>G c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) n.2753A>G n.2767A>G n.2739A>G n.2734A>G | |
2 | g.166041265T>G | CA349063855 | SCN1A | c.*417A>C (n.*417A>C) c.2381A>C (p.Asp794Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.*2171A>C (n.*2171A>C) n.2633A>C c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.4854A>C c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.2565A>C c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.-78A>C (n.-78A>C) n.2753A>C n.2767A>C n.2739A>C n.2734A>C | |
2 | g.166041266C>A | CA349063863 | SCN1A | c.*416G>T (n.*416G>T) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.*2170G>T (n.*2170G>T) n.2632G>T c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.4853G>T c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.2564G>T c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.-79G>T (n.-79G>T) n.2752G>T n.2766G>T n.2738G>T n.2733G>T | |
2 | g.166041266C= | CA1304859005 | SCN1A | c.*416G= (n.*416G=) c.2380G= (p.Asp794=) c.2347G= (p.Asp783=) c.*2170G= (n.*2170G=) n.2632G= c.2344G= (p.Asp782=) c.*1934G= (n.*1934G=) c.*323G= (n.*323G=) n.4853G= c.2296G= (p.Asp766=) c.2377G= (p.Asp793=) n.2564G= c.2293G= (p.Asp765=) c.-79G= (n.-79G=) n.2752G= n.2766G= n.2738G= n.2733G= | |
2 | g.166041266C>G | CA349063865 | SCN1A | c.*416G>C (n.*416G>C) c.2380G>C (p.Asp794His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.*2170G>C (n.*2170G>C) n.2632G>C c.2344G>C (p.Asp782His) c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.4853G>C c.2296G>C (p.Asp766His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.2564G>C c.2293G>C (p.Asp765His) c.-79G>C (n.-79G>C) n.2752G>C n.2766G>C n.2738G>C n.2733G>C | ClinVar |
2 | g.166041266C>T | CA349063868 | SCN1A | c.*416G>A (n.*416G>A) c.2380G>A (p.Asp794Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.*2170G>A (n.*2170G>A) n.2632G>A c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.4853G>A c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.2564G>A c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.-79G>A (n.-79G>A) n.2752G>A n.2766G>A n.2738G>A n.2733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041267C>A | CA429976095 | SCN1A | c.*415G>T (n.*415G>T) c.2379G>T (p.Thr793=) c.2346G>T (p.Thr782=) c.*2169G>T (n.*2169G>T) n.2631G>T c.2343G>T (p.Thr781=) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.4852G>T c.2295G>T (p.Thr765=) c.2376G>T (p.Thr792=) n.2563G>T c.2292G>T (p.Thr764=) c.-80G>T (n.-80G>T) n.2751G>T n.2765G>T n.2737G>T n.2732G>T | |
2 | g.166041267C= | CA1304859006 | SCN1A | c.*415G= (n.*415G=) c.2379G= (p.Thr793=) c.2346G= (p.Thr782=) c.*2169G= (n.*2169G=) n.2631G= c.2343G= (p.Thr781=) c.*1933G= (n.*1933G=) c.*322G= (n.*322G=) n.4852G= c.2295G= (p.Thr765=) c.2376G= (p.Thr792=) n.2563G= c.2292G= (p.Thr764=) c.-80G= (n.-80G=) n.2751G= n.2765G= n.2737G= n.2732G= | |
2 | g.166041267C>G | CA429976096 | SCN1A | c.*415G>C (n.*415G>C) c.2379G>C (p.Thr793=) c.2346G>C (p.Thr782=) c.*2169G>C (n.*2169G>C) n.2631G>C c.2343G>C (p.Thr781=) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.4852G>C c.2295G>C (p.Thr765=) c.2376G>C (p.Thr792=) n.2563G>C c.2292G>C (p.Thr764=) c.-80G>C (n.-80G>C) n.2751G>C n.2765G>C n.2737G>C n.2732G>C | |
2 | g.166041267C>T | CA1943129 | SCN1A | c.*415G>A (n.*415G>A) c.2379G>A (p.Thr793=) c.2346G>A (p.Thr782=) c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.2631G>A c.2343G>A (p.Thr781=) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.4852G>A c.2295G>A (p.Thr765=) c.2376G>A (p.Thr792=) n.2563G>A c.2292G>A (p.Thr764=) c.-80G>A (n.-80G>A) n.2751G>A n.2765G>A n.2737G>A n.2732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041268G>A | CA317287 | SCN1A | c.*414C>T (n.*414C>T) c.2378C>T (p.Thr793Met) c.2345C>T (p.Thr782Met) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.2630C>T c.2342C>T (p.Thr781Met) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.4851C>T c.2294C>T (p.Thr765Met) c.2375C>T (p.Thr792Met) n.2562C>T c.2291C>T (p.Thr764Met) c.-81C>T (n.-81C>T) n.2750C>T n.2764C>T n.2736C>T n.2731C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041268G>C | CA349063874 | SCN1A | c.*414C>G (n.*414C>G) c.2378C>G (p.Thr793Arg) c.2345C>G (p.Thr782Arg) c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.2630C>G c.2342C>G (p.Thr781Arg) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.4851C>G c.2294C>G (p.Thr765Arg) c.2375C>G (p.Thr792Arg) n.2562C>G c.2291C>G (p.Thr764Arg) c.-81C>G (n.-81C>G) n.2750C>G n.2764C>G n.2736C>G n.2731C>G | |
2 | g.166041268G= | CA1304859007 | SCN1A | c.*414C= (n.*414C=) c.2378C= (p.Thr793=) c.2345C= (p.Thr782=) c.*2168C= (n.*2168C=) n.2630C= c.2342C= (p.Thr781=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.*321C= (n.*321C=) n.4851C= c.2294C= (p.Thr765=) c.2375C= (p.Thr792=) n.2562C= c.2291C= (p.Thr764=) c.-81C= (n.-81C=) n.2750C= n.2764C= n.2736C= n.2731C= | |
2 | g.166041268G>T | CA349063876 | SCN1A | c.*414C>A (n.*414C>A) c.2378C>A (p.Thr793Lys) c.2345C>A (p.Thr782Lys) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.2630C>A c.2342C>A (p.Thr781Lys) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.4851C>A c.2294C>A (p.Thr765Lys) c.2375C>A (p.Thr792Lys) n.2562C>A c.2291C>A (p.Thr764Lys) c.-81C>A (n.-81C>A) n.2750C>A n.2764C>A n.2736C>A n.2731C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041269T>A | CA349063879 | SCN1A | c.*413A>T (n.*413A>T) c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.*2167A>T (n.*2167A>T) n.2629A>T c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.4850A>T c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.2374A>T (p.Thr792Ser) n.2561A>T c.2290A>T (p.Thr764Ser) c.-82A>T (n.-82A>T) n.2749A>T n.2763A>T n.2735A>T n.2730A>T | |
2 | g.166041269T>C | CA349063880 | SCN1A | c.*413A>G (n.*413A>G) c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.*2167A>G (n.*2167A>G) n.2629A>G c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.4850A>G c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.2374A>G (p.Thr792Ala) n.2561A>G c.2290A>G (p.Thr764Ala) c.-82A>G (n.-82A>G) n.2749A>G n.2763A>G n.2735A>G n.2730A>G | |
2 | g.166041269T>G | CA349063882 | SCN1A | c.*413A>C (n.*413A>C) c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.*2167A>C (n.*2167A>C) n.2629A>C c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.4850A>C c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.2374A>C (p.Thr792Pro) n.2561A>C c.2290A>C (p.Thr764Pro) c.-82A>C (n.-82A>C) n.2749A>C n.2763A>C n.2735A>C n.2730A>C | |
2 | g.166041270C>A | CA349063885 | SCN1A | c.*412G>T (n.*412G>T) c.2376G>T (p.Met792Ile) c.2343G>T (p.Met781Ile) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.2628G>T c.2340G>T (p.Met780Ile) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.4849G>T c.2292G>T (p.Met764Ile) c.2373G>T (p.Met791Ile) n.2560G>T c.2289G>T (p.Met763Ile) c.-83G>T (n.-83G>T) n.2748G>T n.2762G>T n.2734G>T n.2729G>T | |
2 | g.166041270C>G | CA349063893 | SCN1A | c.*412G>C (n.*412G>C) c.2376G>C (p.Met792Ile) c.2343G>C (p.Met781Ile) c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.2628G>C c.2340G>C (p.Met780Ile) c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.4849G>C c.2292G>C (p.Met764Ile) c.2373G>C (p.Met791Ile) n.2560G>C c.2289G>C (p.Met763Ile) c.-83G>C (n.-83G>C) n.2748G>C n.2762G>C n.2734G>C n.2729G>C | |
2 | g.166041270C>T | CA349063896 | SCN1A | c.*412G>A (n.*412G>A) c.2376G>A (p.Met792Ile) c.2343G>A (p.Met781Ile) c.*2166G>A (n.*2166G>A) n.2628G>A c.2340G>A (p.Met780Ile) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.4849G>A c.2292G>A (p.Met764Ile) c.2373G>A (p.Met791Ile) n.2560G>A c.2289G>A (p.Met763Ile) c.-83G>A (n.-83G>A) n.2748G>A n.2762G>A n.2734G>A n.2729G>A | |
2 | g.166041271A= | CA1304859008 | SCN1A | c.*411T= (n.*411T=) c.2375T= (p.Met792=) c.2342T= (p.Met781=) c.*2165T= (n.*2165T=) n.2627T= c.2339T= (p.Met780=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.*318T= (n.*318T=) n.4848T= c.2291T= (p.Met764=) c.2372T= (p.Met791=) n.2559T= c.2288T= (p.Met763=) c.-84T= (n.-84T=) n.2747T= n.2761T= n.2733T= n.2728T= | |
2 | g.166041271A>C | CA349063897 | SCN1A | c.*411T>G (n.*411T>G) c.2375T>G (p.Met792Arg) c.2342T>G (p.Met781Arg) c.*2165T>G (n.*2165T>G) n.2627T>G c.2339T>G (p.Met780Arg) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.4848T>G c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2372T>G (p.Met791Arg) n.2559T>G c.2288T>G (p.Met763Arg) c.-84T>G (n.-84T>G) n.2747T>G n.2761T>G n.2733T>G n.2728T>G | |
2 | g.166041271A>G | CA349063899 | SCN1A | c.*411T>C (n.*411T>C) c.2375T>C (p.Met792Thr) c.2342T>C (p.Met781Thr) c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.2627T>C c.2339T>C (p.Met780Thr) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.4848T>C c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2372T>C (p.Met791Thr) n.2559T>C c.2288T>C (p.Met763Thr) c.-84T>C (n.-84T>C) n.2747T>C n.2761T>C n.2733T>C n.2728T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041271A>T | CA349063898 | SCN1A | c.*411T>A (n.*411T>A) c.2375T>A (p.Met792Lys) c.2342T>A (p.Met781Lys) c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.2627T>A c.2339T>A (p.Met780Lys) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.4848T>A c.2291T>A (p.Met764Lys) c.2372T>A (p.Met791Lys) n.2559T>A c.2288T>A (p.Met763Lys) c.-84T>A (n.-84T>A) n.2747T>A n.2761T>A n.2733T>A n.2728T>A | |
2 | g.166041272T>A | CA349063901 | SCN1A | c.*410A>T (n.*410A>T) c.2374A>T (p.Met792Leu) c.2341A>T (p.Met781Leu) c.*2164A>T (n.*2164A>T) n.2626A>T c.2338A>T (p.Met780Leu) c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.4847A>T c.2290A>T (p.Met764Leu) c.2371A>T (p.Met791Leu) n.2558A>T c.2287A>T (p.Met763Leu) c.-85A>T (n.-85A>T) n.2746A>T n.2760A>T n.2732A>T n.2727A>T | |
2 | g.166041272T>C | CA349063903 | SCN1A | c.*410A>G (n.*410A>G) c.2374A>G (p.Met792Val) c.2341A>G (p.Met781Val) c.*2164A>G (n.*2164A>G) n.2626A>G c.2338A>G (p.Met780Val) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.4847A>G c.2290A>G (p.Met764Val) c.2371A>G (p.Met791Val) n.2558A>G c.2287A>G (p.Met763Val) c.-85A>G (n.-85A>G) n.2746A>G n.2760A>G n.2732A>G n.2727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041272T>G | CA349063904 | SCN1A | c.*410A>C (n.*410A>C) c.2374A>C (p.Met792Leu) c.2341A>C (p.Met781Leu) c.*2164A>C (n.*2164A>C) n.2626A>C c.2338A>C (p.Met780Leu) c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.4847A>C c.2290A>C (p.Met764Leu) c.2371A>C (p.Met791Leu) n.2558A>C c.2287A>C (p.Met763Leu) c.-85A>C (n.-85A>C) n.2746A>C n.2760A>C n.2732A>C n.2727A>C | |
2 | g.166041272T= | CA1304859009 | SCN1A | c.*410A= (n.*410A=) c.2374A= (p.Met792=) c.2341A= (p.Met781=) c.*2164A= (n.*2164A=) n.2626A= c.2338A= (p.Met780=) c.*1928A= (n.*1928A=) c.*317A= (n.*317A=) n.4847A= c.2290A= (p.Met764=) c.2371A= (p.Met791=) n.2558A= c.2287A= (p.Met763=) c.-85A= (n.-85A=) n.2746A= n.2760A= n.2732A= n.2727A= | |
2 | g.166041273del | CA2580064548 | SCN1A | c.*410del (n.*410del) c.2374del (p.Met792Ter) c.2341del (p.Met781Ter) c.*2164del (n.*2164del) n.2626del c.2338del (p.Met780Ter) c.*1928del (n.*1928del) c.*317del (n.*317del) n.4847del c.2290del (p.Met764Ter) c.2371del (p.Met791Ter) n.2558del c.2287del (p.Met763Ter) c.-85del (n.-85del) n.2746del n.2760del n.2732del n.2727del | ClinVar |
2 | g.166041273T>A | CA429976105 | SCN1A | c.*409A>T (n.*409A>T) c.2373A>T (p.Pro791=) c.2340A>T (p.Pro780=) c.*2163A>T (n.*2163A>T) n.2625A>T c.2337A>T (p.Pro779=) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.4846A>T c.2289A>T (p.Pro763=) c.2370A>T (p.Pro790=) n.2557A>T c.2286A>T (p.Pro762=) c.-86A>T (n.-86A>T) n.2745A>T n.2759A>T n.2731A>T n.2726A>T | |
2 | g.166041273T>C | CA429976104 | SCN1A | c.*409A>G (n.*409A>G) c.2373A>G (p.Pro791=) c.2340A>G (p.Pro780=) c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.2625A>G c.2337A>G (p.Pro779=) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.4846A>G c.2289A>G (p.Pro763=) c.2370A>G (p.Pro790=) n.2557A>G c.2286A>G (p.Pro762=) c.-86A>G (n.-86A>G) n.2745A>G n.2759A>G n.2731A>G n.2726A>G | |
2 | g.166041273T>G | CA429976103 | SCN1A | c.*409A>C (n.*409A>C) c.2373A>C (p.Pro791=) c.2340A>C (p.Pro780=) c.*2163A>C (n.*2163A>C) n.2625A>C c.2337A>C (p.Pro779=) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.4846A>C c.2289A>C (p.Pro763=) c.2370A>C (p.Pro790=) n.2557A>C c.2286A>C (p.Pro762=) c.-86A>C (n.-86A>C) n.2745A>C n.2759A>C n.2731A>C n.2726A>C | |
2 | g.166041274G>A | CA349063908 | SCN1A | c.*408C>T (n.*408C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.2624C>T c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.4845C>T c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) n.2556C>T c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.-87C>T (n.-87C>T) n.2744C>T n.2758C>T n.2730C>T n.2725C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041274G>C | CA349063910 | SCN1A | c.*408C>G (n.*408C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.*2162C>G (n.*2162C>G) n.2624C>G c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.4845C>G c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) n.2556C>G c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.-87C>G (n.-87C>G) n.2744C>G n.2758C>G n.2730C>G n.2725C>G | |
2 | g.166041274G= | CA1304859010 | SCN1A | c.*408C= (n.*408C=) c.2372C= (p.Pro791=) c.2339C= (p.Pro780=) c.*2162C= (n.*2162C=) n.2624C= c.2336C= (p.Pro779=) c.*1926C= (n.*1926C=) c.*315C= (n.*315C=) n.4845C= c.2288C= (p.Pro763=) c.2369C= (p.Pro790=) n.2556C= c.2285C= (p.Pro762=) c.-87C= (n.-87C=) n.2744C= n.2758C= n.2730C= n.2725C= | |
2 | g.166041274G>T | CA349063913 | SCN1A | c.*408C>A (n.*408C>A) c.2372C>A (p.Pro791Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.2624C>A c.2336C>A (p.Pro779Gln) c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.4845C>A c.2288C>A (p.Pro763Gln) c.2369C>A (p.Pro790Gln) n.2556C>A c.2285C>A (p.Pro762Gln) c.-87C>A (n.-87C>A) n.2744C>A n.2758C>A n.2730C>A n.2725C>A | ClinVar |
2 | g.166041275G>A | CA349063916 | SCN1A | c.*407C>T (n.*407C>T) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.*2161C>T (n.*2161C>T) n.2623C>T c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.4844C>T c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) n.2555C>T c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.-88C>T (n.-88C>T) n.2743C>T n.2757C>T n.2729C>T n.2724C>T | |
2 | g.166041275G>C | CA349063918 | SCN1A | c.*407C>G (n.*407C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.*2161C>G (n.*2161C>G) n.2623C>G c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.4844C>G c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.2368C>G (p.Pro790Ala) n.2555C>G c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.-88C>G (n.-88C>G) n.2743C>G n.2757C>G n.2729C>G n.2724C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041275G= | CA1304859011 | SCN1A | c.*407C= (n.*407C=) c.2371C= (p.Pro791=) c.2338C= (p.Pro780=) c.*2161C= (n.*2161C=) n.2623C= c.2335C= (p.Pro779=) c.*1925C= (n.*1925C=) c.*314C= (n.*314C=) n.4844C= c.2287C= (p.Pro763=) c.2368C= (p.Pro790=) n.2555C= c.2284C= (p.Pro762=) c.-88C= (n.-88C=) n.2743C= n.2757C= n.2729C= n.2724C= | |
2 | g.166041275G>T | CA349063920 | SCN1A | c.*407C>A (n.*407C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.*2161C>A (n.*2161C>A) n.2623C>A c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.4844C>A c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.2368C>A (p.Pro790Thr) n.2555C>A c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.-88C>A (n.-88C>A) n.2743C>A n.2757C>A n.2729C>A n.2724C>A | |
2 | g.166041276A= | CA1304859012 | SCN1A | c.*406T= (n.*406T=) c.2370T= (p.Tyr790=) c.2337T= (p.Tyr779=) c.*2160T= (n.*2160T=) n.2622T= c.2334T= (p.Tyr778=) c.*1924T= (n.*1924T=) c.*313T= (n.*313T=) n.4843T= c.2286T= (p.Tyr762=) c.2367T= (p.Tyr789=) n.2554T= c.2283T= (p.Tyr761=) c.-89T= (n.-89T=) n.2742T= n.2756T= n.2728T= n.2723T= | |
2 | g.166041276A>C | CA349063925 | SCN1A | c.*406T>G (n.*406T>G) c.2370T>G (p.Tyr790Ter) c.2337T>G (p.Tyr779Ter) c.*2160T>G (n.*2160T>G) n.2622T>G c.2334T>G (p.Tyr778Ter) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.4843T>G c.2286T>G (p.Tyr762Ter) c.2367T>G (p.Tyr789Ter) n.2554T>G c.2283T>G (p.Tyr761Ter) c.-89T>G (n.-89T>G) n.2742T>G n.2756T>G n.2728T>G n.2723T>G | |
2 | g.166041276A>G | CA429976111 | SCN1A | c.*406T>C (n.*406T>C) c.2370T>C (p.Tyr790=) c.2337T>C (p.Tyr779=) c.*2160T>C (n.*2160T>C) n.2622T>C c.2334T>C (p.Tyr778=) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.4843T>C c.2286T>C (p.Tyr762=) c.2367T>C (p.Tyr789=) n.2554T>C c.2283T>C (p.Tyr761=) c.-89T>C (n.-89T>C) n.2742T>C n.2756T>C n.2728T>C n.2723T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041276A>T | CA349063936 | SCN1A | c.*406T>A (n.*406T>A) c.2370T>A (p.Tyr790Ter) c.2337T>A (p.Tyr779Ter) c.*2160T>A (n.*2160T>A) n.2622T>A c.2334T>A (p.Tyr778Ter) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.4843T>A c.2286T>A (p.Tyr762Ter) c.2367T>A (p.Tyr789Ter) n.2554T>A c.2283T>A (p.Tyr761Ter) c.-89T>A (n.-89T>A) n.2742T>A n.2756T>A n.2728T>A n.2723T>A | |
2 | g.166041277del | CA2697551224 | SCN1A | c.*405del (n.*405del) c.2369del (p.Tyr790PhefsTer3) c.2336del (p.Tyr779PhefsTer3) c.*2159del (n.*2159del) n.2621del c.2333del (p.Tyr778PhefsTer3) c.*1923del (n.*1923del) c.*312del (n.*312del) n.4842del c.2285del (p.Tyr762PhefsTer3) c.2366del (p.Tyr789PhefsTer3) n.2553del c.2282del (p.Tyr761PhefsTer3) c.-90del (n.-90del) n.2741del n.2755del n.2727del n.2722del | ClinVar |
2 | g.166041277T>A | CA1943130 | SCN1A | c.*405A>T (n.*405A>T) c.2369A>T (p.Tyr790Phe) c.2336A>T (p.Tyr779Phe) c.*2159A>T (n.*2159A>T) n.2621A>T c.2333A>T (p.Tyr778Phe) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.4842A>T c.2285A>T (p.Tyr762Phe) c.2366A>T (p.Tyr789Phe) n.2553A>T c.2282A>T (p.Tyr761Phe) c.-90A>T (n.-90A>T) n.2741A>T n.2755A>T n.2727A>T n.2722A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041277T>C | CA266101 | SCN1A | c.*405A>G (n.*405A>G) c.2369A>G (p.Tyr790Cys) c.2336A>G (p.Tyr779Cys) c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.2621A>G c.2333A>G (p.Tyr778Cys) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.4842A>G c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.2366A>G (p.Tyr789Cys) n.2553A>G c.2282A>G (p.Tyr761Cys) c.-90A>G (n.-90A>G) n.2741A>G n.2755A>G n.2727A>G n.2722A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041277T>G | CA349063942 | SCN1A | c.*405A>C (n.*405A>C) c.2369A>C (p.Tyr790Ser) c.2336A>C (p.Tyr779Ser) c.*2159A>C (n.*2159A>C) n.2621A>C c.2333A>C (p.Tyr778Ser) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.4842A>C c.2285A>C (p.Tyr762Ser) c.2366A>C (p.Tyr789Ser) n.2553A>C c.2282A>C (p.Tyr761Ser) c.-90A>C (n.-90A>C) n.2741A>C n.2755A>C n.2727A>C n.2722A>C | |
2 | g.166041277T= | CA1304859013 | SCN1A | c.*405A= (n.*405A=) c.2369A= (p.Tyr790=) c.2336A= (p.Tyr779=) c.*2159A= (n.*2159A=) n.2621A= c.2333A= (p.Tyr778=) c.*1923A= (n.*1923A=) c.*312A= (n.*312A=) n.4842A= c.2285A= (p.Tyr762=) c.2366A= (p.Tyr789=) n.2553A= c.2282A= (p.Tyr761=) c.-90A= (n.-90A=) n.2741A= n.2755A= n.2727A= n.2722A= | |
2 | g.166041278A>C | CA349063955 | SCN1A | c.*404T>G (n.*404T>G) c.2368T>G (p.Tyr790Asp) c.2335T>G (p.Tyr779Asp) c.*2158T>G (n.*2158T>G) n.2620T>G c.2332T>G (p.Tyr778Asp) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.4841T>G c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.2365T>G (p.Tyr789Asp) n.2552T>G c.2281T>G (p.Tyr761Asp) c.-91T>G (n.-91T>G) n.2740T>G n.2754T>G n.2726T>G n.2721T>G | |
2 | g.166041278A>G | CA349063950 | SCN1A | c.*404T>C (n.*404T>C) c.2368T>C (p.Tyr790His) c.2335T>C (p.Tyr779His) c.*2158T>C (n.*2158T>C) n.2620T>C c.2332T>C (p.Tyr778His) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.4841T>C c.2284T>C (p.Tyr762His) c.2365T>C (p.Tyr789His) n.2552T>C c.2281T>C (p.Tyr761His) c.-91T>C (n.-91T>C) n.2740T>C n.2754T>C n.2726T>C n.2721T>C | |
2 | g.166041278A>T | CA349063952 | SCN1A | c.*404T>A (n.*404T>A) c.2368T>A (p.Tyr790Asn) c.2335T>A (p.Tyr779Asn) c.*2158T>A (n.*2158T>A) n.2620T>A c.2332T>A (p.Tyr778Asn) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.4841T>A c.2284T>A (p.Tyr762Asn) c.2365T>A (p.Tyr789Asn) n.2552T>A c.2281T>A (p.Tyr761Asn) c.-91T>A (n.-91T>A) n.2740T>A n.2754T>A n.2726T>A n.2721T>A | ClinVar |
2 | g.166041279G>A | CA429976113 | SCN1A | c.*403C>T (n.*403C>T) c.2367C>T (p.His789=) c.2334C>T (p.His778=) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.2619C>T c.2331C>T (p.His777=) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.4840C>T c.2283C>T (p.His761=) c.2364C>T (p.His788=) n.2551C>T c.2280C>T (p.His760=) c.-92C>T (n.-92C>T) n.2739C>T n.2753C>T n.2725C>T n.2720C>T | |
2 | g.166041279G>C | CA349063959 | SCN1A | c.*403C>G (n.*403C>G) c.2367C>G (p.His789Gln) c.2334C>G (p.His778Gln) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.2619C>G c.2331C>G (p.His777Gln) c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.4840C>G c.2283C>G (p.His761Gln) c.2364C>G (p.His788Gln) n.2551C>G c.2280C>G (p.His760Gln) c.-92C>G (n.-92C>G) n.2739C>G n.2753C>G n.2725C>G n.2720C>G | |
2 | g.166041279G>T | CA349063963 | SCN1A | c.*403C>A (n.*403C>A) c.2367C>A (p.His789Gln) c.2334C>A (p.His778Gln) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.2619C>A c.2331C>A (p.His777Gln) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.4840C>A c.2283C>A (p.His761Gln) c.2364C>A (p.His788Gln) n.2551C>A c.2280C>A (p.His760Gln) c.-92C>A (n.-92C>A) n.2739C>A n.2753C>A n.2725C>A n.2720C>A | |
2 | g.166041280T>A | CA349063966 | SCN1A | c.*402A>T (n.*402A>T) c.2366A>T (p.His789Leu) c.2333A>T (p.His778Leu) c.*2156A>T (n.*2156A>T) n.2618A>T c.2330A>T (p.His777Leu) c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.4839A>T c.2282A>T (p.His761Leu) c.2363A>T (p.His788Leu) n.2550A>T c.2279A>T (p.His760Leu) c.-93A>T (n.-93A>T) n.2738A>T n.2752A>T n.2724A>T n.2719A>T | ClinVar |
2 | g.166041280T>C | CA349063968 | SCN1A | c.*402A>G (n.*402A>G) c.2366A>G (p.His789Arg) c.2333A>G (p.His778Arg) c.*2156A>G (n.*2156A>G) n.2618A>G c.2330A>G (p.His777Arg) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.4839A>G c.2282A>G (p.His761Arg) c.2363A>G (p.His788Arg) n.2550A>G c.2279A>G (p.His760Arg) c.-93A>G (n.-93A>G) n.2738A>G n.2752A>G n.2724A>G n.2719A>G | |
2 | g.166041280T>G | CA349063971 | SCN1A | c.*402A>C (n.*402A>C) c.2366A>C (p.His789Pro) c.2333A>C (p.His778Pro) c.*2156A>C (n.*2156A>C) n.2618A>C c.2330A>C (p.His777Pro) c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.4839A>C c.2282A>C (p.His761Pro) c.2363A>C (p.His788Pro) n.2550A>C c.2279A>C (p.His760Pro) c.-93A>C (n.-93A>C) n.2738A>C n.2752A>C n.2724A>C n.2719A>C | |
2 | g.166041281G>A | CA349063981 | SCN1A | c.*401C>T (n.*401C>T) c.2365C>T (p.His789Tyr) c.2332C>T (p.His778Tyr) c.*2155C>T (n.*2155C>T) n.2617C>T c.2329C>T (p.His777Tyr) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.4838C>T c.2281C>T (p.His761Tyr) c.2362C>T (p.His788Tyr) n.2549C>T c.2278C>T (p.His760Tyr) c.-94C>T (n.-94C>T) n.2737C>T n.2751C>T n.2723C>T n.2718C>T | |
2 | g.166041281G>C | CA349063975 | SCN1A | c.*401C>G (n.*401C>G) c.2365C>G (p.His789Asp) c.2332C>G (p.His778Asp) c.*2155C>G (n.*2155C>G) n.2617C>G c.2329C>G (p.His777Asp) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.4838C>G c.2281C>G (p.His761Asp) c.2362C>G (p.His788Asp) n.2549C>G c.2278C>G (p.His760Asp) c.-94C>G (n.-94C>G) n.2737C>G n.2751C>G n.2723C>G n.2718C>G | |
2 | g.166041281G>T | CA349063978 | SCN1A | c.*401C>A (n.*401C>A) c.2365C>A (p.His789Asn) c.2332C>A (p.His778Asn) c.*2155C>A (n.*2155C>A) n.2617C>A c.2329C>A (p.His777Asn) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.4838C>A c.2281C>A (p.His761Asn) c.2362C>A (p.His788Asn) n.2549C>A c.2278C>A (p.His760Asn) c.-94C>A (n.-94C>A) n.2737C>A n.2751C>A n.2723C>A n.2718C>A | |
2 | g.166041282C>A | CA349063984 | SCN1A | c.*400G>T (n.*400G>T) c.2364G>T (p.Glu788Asp) c.2331G>T (p.Glu777Asp) c.*2154G>T (n.*2154G>T) n.2616G>T c.2328G>T (p.Glu776Asp) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.4837G>T c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) n.2548G>T c.2277G>T (p.Glu759Asp) c.-95G>T (n.-95G>T) n.2736G>T n.2750G>T n.2722G>T n.2717G>T | |
2 | g.166041282C= | CA1304859014 | SCN1A | c.*400G= (n.*400G=) c.2364G= (p.Glu788=) c.2331G= (p.Glu777=) c.*2154G= (n.*2154G=) n.2616G= c.2328G= (p.Glu776=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.*307G= (n.*307G=) n.4837G= c.2280G= (p.Glu760=) c.2361G= (p.Glu787=) n.2548G= c.2277G= (p.Glu759=) c.-95G= (n.-95G=) n.2736G= n.2750G= n.2722G= n.2717G= | |
2 | g.166041282C>G | CA349063986 | SCN1A | c.*400G>C (n.*400G>C) c.2364G>C (p.Glu788Asp) c.2331G>C (p.Glu777Asp) c.*2154G>C (n.*2154G>C) n.2616G>C c.2328G>C (p.Glu776Asp) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.4837G>C c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) n.2548G>C c.2277G>C (p.Glu759Asp) c.-95G>C (n.-95G>C) n.2736G>C n.2750G>C n.2722G>C n.2717G>C | |
2 | g.166041282C>T | CA429976122 | SCN1A | c.*400G>A (n.*400G>A) c.2364G>A (p.Glu788=) c.2331G>A (p.Glu777=) c.*2154G>A (n.*2154G>A) n.2616G>A c.2328G>A (p.Glu776=) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.4837G>A c.2280G>A (p.Glu760=) c.2361G>A (p.Glu787=) n.2548G>A c.2277G>A (p.Glu759=) c.-95G>A (n.-95G>A) n.2736G>A n.2750G>A n.2722G>A n.2717G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041283T>A | CA349063990 | SCN1A | c.*399A>T (n.*399A>T) c.2363A>T (p.Glu788Val) c.2330A>T (p.Glu777Val) c.*2153A>T (n.*2153A>T) n.2615A>T c.2327A>T (p.Glu776Val) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.4836A>T c.2279A>T (p.Glu760Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) n.2547A>T c.2276A>T (p.Glu759Val) c.-96A>T (n.-96A>T) n.2735A>T n.2749A>T n.2721A>T n.2716A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041283T>C | CA349063992 | SCN1A | c.*399A>G (n.*399A>G) c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.*2153A>G (n.*2153A>G) n.2615A>G c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.4836A>G c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) n.2547A>G c.2276A>G (p.Glu759Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) n.2735A>G n.2749A>G n.2721A>G n.2716A>G | |
2 | g.166041283T>G | CA349063994 | SCN1A | c.*399A>C (n.*399A>C) c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.*2153A>C (n.*2153A>C) n.2615A>C c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.4836A>C c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) n.2547A>C c.2276A>C (p.Glu759Ala) c.-96A>C (n.-96A>C) n.2735A>C n.2749A>C n.2721A>C n.2716A>C | |
2 | g.166041283T= | CA1304859015 | SCN1A | c.*399A= (n.*399A=) c.2363A= (p.Glu788=) c.2330A= (p.Glu777=) c.*2153A= (n.*2153A=) n.2615A= c.2327A= (p.Glu776=) c.*1917A= (n.*1917A=) c.*306A= (n.*306A=) n.4836A= c.2279A= (p.Glu760=) c.2360A= (p.Glu787=) n.2547A= c.2276A= (p.Glu759=) c.-96A= (n.-96A=) n.2735A= n.2749A= n.2721A= n.2716A= | |
2 | g.166041284C>A | CA349063998 | SCN1A | c.*398G>T (n.*398G>T) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.*2152G>T (n.*2152G>T) n.2614G>T c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.4835G>T c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) n.2546G>T c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.-97G>T (n.-97G>T) n.2734G>T n.2748G>T n.2720G>T n.2715G>T | dbSNP |
2 | g.166041284C= | CA1304859016 | SCN1A | c.*398G= (n.*398G=) c.2362G= (p.Glu788=) c.2329G= (p.Glu777=) c.*2152G= (n.*2152G=) n.2614G= c.2326G= (p.Glu776=) c.*1916G= (n.*1916G=) c.*305G= (n.*305G=) n.4835G= c.2278G= (p.Glu760=) c.2359G= (p.Glu787=) n.2546G= c.2275G= (p.Glu759=) c.-97G= (n.-97G=) n.2734G= n.2748G= n.2720G= n.2715G= | |
2 | g.166041284C>G | CA349064003 | SCN1A | c.*398G>C (n.*398G>C) c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.*2152G>C (n.*2152G>C) n.2614G>C c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.4835G>C c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) n.2546G>C c.2275G>C (p.Glu759Gln) c.-97G>C (n.-97G>C) n.2734G>C n.2748G>C n.2720G>C n.2715G>C | |
2 | g.166041284C>T | CA16042443 | SCN1A | c.*398G>A (n.*398G>A) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.*2152G>A (n.*2152G>A) n.2614G>A c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.4835G>A c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) n.2546G>A c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.-97G>A (n.-97G>A) n.2734G>A n.2748G>A n.2720G>A n.2715G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041285C>A | CA349064007 | SCN1A | c.*397G>T (n.*397G>T) c.2361G>T (p.Met787Ile) c.2328G>T (p.Met776Ile) c.*2151G>T (n.*2151G>T) n.2613G>T c.2325G>T (p.Met775Ile) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.4834G>T c.2277G>T (p.Met759Ile) c.2358G>T (p.Met786Ile) n.2545G>T c.2274G>T (p.Met758Ile) c.-98G>T (n.-98G>T) n.2733G>T n.2747G>T n.2719G>T n.2714G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041285C>G | CA349064009 | SCN1A | c.*397G>C (n.*397G>C) c.2361G>C (p.Met787Ile) c.2328G>C (p.Met776Ile) c.*2151G>C (n.*2151G>C) n.2613G>C c.2325G>C (p.Met775Ile) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.4834G>C c.2277G>C (p.Met759Ile) c.2358G>C (p.Met786Ile) n.2545G>C c.2274G>C (p.Met758Ile) c.-98G>C (n.-98G>C) n.2733G>C n.2747G>C n.2719G>C n.2714G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041285C>T | CA349064012 | SCN1A | c.*397G>A (n.*397G>A) c.2361G>A (p.Met787Ile) c.2328G>A (p.Met776Ile) c.*2151G>A (n.*2151G>A) n.2613G>A c.2325G>A (p.Met775Ile) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.4834G>A c.2277G>A (p.Met759Ile) c.2358G>A (p.Met786Ile) n.2545G>A c.2274G>A (p.Met758Ile) c.-98G>A (n.-98G>A) n.2733G>A n.2747G>A n.2719G>A n.2714G>A | |
2 | g.166041286A= | CA1304859017 | SCN1A | c.*396T= (n.*396T=) c.2360T= (p.Met787=) c.2327T= (p.Met776=) c.*2150T= (n.*2150T=) n.2612T= c.2324T= (p.Met775=) c.*1914T= (n.*1914T=) c.*303T= (n.*303T=) n.4833T= c.2276T= (p.Met759=) c.2357T= (p.Met786=) n.2544T= c.2273T= (p.Met758=) c.-99T= (n.-99T=) n.2732T= n.2746T= n.2718T= n.2713T= | |
2 | g.166041286A>C | CA349064015 | SCN1A | c.*396T>G (n.*396T>G) c.2360T>G (p.Met787Arg) c.2327T>G (p.Met776Arg) c.*2150T>G (n.*2150T>G) n.2612T>G c.2324T>G (p.Met775Arg) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.4833T>G c.2276T>G (p.Met759Arg) c.2357T>G (p.Met786Arg) n.2544T>G c.2273T>G (p.Met758Arg) c.-99T>G (n.-99T>G) n.2732T>G n.2746T>G n.2718T>G n.2713T>G | |
2 | g.166041286A>G | CA1943131 | SCN1A | c.*396T>C (n.*396T>C) c.2360T>C (p.Met787Thr) c.2327T>C (p.Met776Thr) c.*2150T>C (n.*2150T>C) n.2612T>C c.2324T>C (p.Met775Thr) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.4833T>C c.2276T>C (p.Met759Thr) c.2357T>C (p.Met786Thr) n.2544T>C c.2273T>C (p.Met758Thr) c.-99T>C (n.-99T>C) n.2732T>C n.2746T>C n.2718T>C n.2713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041286A>T | CA349064023 | SCN1A | c.*396T>A (n.*396T>A) c.2360T>A (p.Met787Lys) c.2327T>A (p.Met776Lys) c.*2150T>A (n.*2150T>A) n.2612T>A c.2324T>A (p.Met775Lys) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.4833T>A c.2276T>A (p.Met759Lys) c.2357T>A (p.Met786Lys) n.2544T>A c.2273T>A (p.Met758Lys) c.-99T>A (n.-99T>A) n.2732T>A n.2746T>A n.2718T>A n.2713T>A | |
2 | g.166041287T>A | CA349064028 | SCN1A | c.*395A>T (n.*395A>T) c.2359A>T (p.Met787Leu) c.2326A>T (p.Met776Leu) c.*2149A>T (n.*2149A>T) n.2611A>T c.2323A>T (p.Met775Leu) c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.4832A>T c.2275A>T (p.Met759Leu) c.2356A>T (p.Met786Leu) n.2543A>T c.2272A>T (p.Met758Leu) c.-100A>T (n.-100A>T) n.2731A>T n.2745A>T n.2717A>T n.2712A>T | |
2 | g.166041287T>C | CA349064032 | SCN1A | c.*395A>G (n.*395A>G) c.2359A>G (p.Met787Val) c.2326A>G (p.Met776Val) c.*2149A>G (n.*2149A>G) n.2611A>G c.2323A>G (p.Met775Val) c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.4832A>G c.2275A>G (p.Met759Val) c.2356A>G (p.Met786Val) n.2543A>G c.2272A>G (p.Met758Val) c.-100A>G (n.-100A>G) n.2731A>G n.2745A>G n.2717A>G n.2712A>G | |
2 | g.166041287T>G | CA349064033 | SCN1A | c.*395A>C (n.*395A>C) c.2359A>C (p.Met787Leu) c.2326A>C (p.Met776Leu) c.*2149A>C (n.*2149A>C) n.2611A>C c.2323A>C (p.Met775Leu) c.*1913A>C (n.*1913A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.4832A>C c.2275A>C (p.Met759Leu) c.2356A>C (p.Met786Leu) n.2543A>C c.2272A>C (p.Met758Leu) c.-100A>C (n.-100A>C) n.2731A>C n.2745A>C n.2717A>C n.2712A>C | |
2 | g.166041288G>A | CA429976131 | SCN1A | c.*394C>T (n.*394C>T) c.2358C>T (p.Ala786=) c.2325C>T (p.Ala775=) c.*2148C>T (n.*2148C>T) n.2610C>T c.2322C>T (p.Ala774=) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.4831C>T c.2274C>T (p.Ala758=) c.2355C>T (p.Ala785=) n.2542C>T c.2271C>T (p.Ala757=) c.-101C>T (n.-101C>T) n.2730C>T n.2744C>T n.2716C>T n.2711C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166041288G>C | CA429976132 | SCN1A | c.*394C>G (n.*394C>G) c.2358C>G (p.Ala786=) c.2325C>G (p.Ala775=) c.*2148C>G (n.*2148C>G) n.2610C>G c.2322C>G (p.Ala774=) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.4831C>G c.2274C>G (p.Ala758=) c.2355C>G (p.Ala785=) n.2542C>G c.2271C>G (p.Ala757=) c.-101C>G (n.-101C>G) n.2730C>G n.2744C>G n.2716C>G n.2711C>G | |
2 | g.166041288G= | CA1304859018 | SCN1A | c.*394C= (n.*394C=) c.2358C= (p.Ala786=) c.2325C= (p.Ala775=) c.*2148C= (n.*2148C=) n.2610C= c.2322C= (p.Ala774=) c.*1912C= (n.*1912C=) c.*301C= (n.*301C=) n.4831C= c.2274C= (p.Ala758=) c.2355C= (p.Ala785=) n.2542C= c.2271C= (p.Ala757=) c.-101C= (n.-101C=) n.2730C= n.2744C= n.2716C= n.2711C= | |
2 | g.166041288G>T | CA429976134 | SCN1A | c.*394C>A (n.*394C>A) c.2358C>A (p.Ala786=) c.2325C>A (p.Ala775=) c.*2148C>A (n.*2148C>A) n.2610C>A c.2322C>A (p.Ala774=) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.4831C>A c.2274C>A (p.Ala758=) c.2355C>A (p.Ala785=) n.2542C>A c.2271C>A (p.Ala757=) c.-101C>A (n.-101C>A) n.2730C>A n.2744C>A n.2716C>A n.2711C>A | |
2 | g.166041289G>A | CA349064037 | SCN1A | c.*393C>T (n.*393C>T) c.2357C>T (p.Ala786Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.2609C>T c.2321C>T (p.Ala774Val) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.4830C>T c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2354C>T (p.Ala785Val) n.2541C>T c.2270C>T (p.Ala757Val) c.-102C>T (n.-102C>T) n.2729C>T n.2743C>T n.2715C>T n.2710C>T | |
2 | g.166041289G>C | CA349064042 | SCN1A | c.*393C>G (n.*393C>G) c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.*2147C>G (n.*2147C>G) n.2609C>G c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.4830C>G c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2354C>G (p.Ala785Gly) n.2541C>G c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) n.2729C>G n.2743C>G n.2715C>G n.2710C>G | |
2 | g.166041289G>T | CA349064044 | SCN1A | c.*393C>A (n.*393C>A) c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.*2147C>A (n.*2147C>A) n.2609C>A c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.4830C>A c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.2354C>A (p.Ala785Asp) n.2541C>A c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.-102C>A (n.-102C>A) n.2729C>A n.2743C>A n.2715C>A n.2710C>A | |
2 | g.166041290C>A | CA349064050 | SCN1A | c.*392G>T (n.*392G>T) c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.2608G>T c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.4829G>T c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2353G>T (p.Ala785Ser) n.2540G>T c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.-103G>T (n.-103G>T) n.2728G>T n.2742G>T n.2714G>T n.2709G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041290C= | CA1304859019 | SCN1A | c.*392G= (n.*392G=) c.2356G= (p.Ala786=) c.2323G= (p.Ala775=) c.*2146G= (n.*2146G=) n.2608G= c.2320G= (p.Ala774=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.*299G= (n.*299G=) n.4829G= c.2272G= (p.Ala758=) c.2353G= (p.Ala785=) n.2540G= c.2269G= (p.Ala757=) c.-103G= (n.-103G=) n.2728G= n.2742G= n.2714G= n.2709G= | |
2 | g.166041290C>G | CA349064055 | SCN1A | c.*392G>C (n.*392G>C) c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.2608G>C c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.4829G>C c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2353G>C (p.Ala785Pro) n.2540G>C c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.-103G>C (n.-103G>C) n.2728G>C n.2742G>C n.2714G>C n.2709G>C | |
2 | g.166041290C>T | CA1943132 | SCN1A | c.*392G>A (n.*392G>A) c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.*2146G>A (n.*2146G>A) n.2608G>A c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.4829G>A c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) n.2540G>A c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.-103G>A (n.-103G>A) n.2728G>A n.2742G>A n.2714G>A n.2709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166041291C>A | CA349064064 | SCN1A | c.*391G>T (n.*391G>T) c.2355G>T (p.Met785Ile) c.2322G>T (p.Met774Ile) c.*2145G>T (n.*2145G>T) n.2607G>T c.2319G>T (p.Met773Ile) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.4828G>T c.2271G>T (p.Met757Ile) c.2352G>T (p.Met784Ile) n.2539G>T c.2268G>T (p.Met756Ile) c.-104G>T (n.-104G>T) n.2727G>T n.2741G>T n.2713G>T n.2708G>T | |
2 | g.166041291C>G | CA349064066 | SCN1A | c.*391G>C (n.*391G>C) c.2355G>C (p.Met785Ile) c.2322G>C (p.Met774Ile) c.*2145G>C (n.*2145G>C) n.2607G>C c.2319G>C (p.Met773Ile) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.4828G>C c.2271G>C (p.Met757Ile) c.2352G>C (p.Met784Ile) n.2539G>C c.2268G>C (p.Met756Ile) c.-104G>C (n.-104G>C) n.2727G>C n.2741G>C n.2713G>C n.2708G>C | |
2 | g.166041291C>T | CA349064069 | SCN1A | c.*391G>A (n.*391G>A) c.2355G>A (p.Met785Ile) c.2322G>A (p.Met774Ile) c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.2607G>A c.2319G>A (p.Met773Ile) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.4828G>A c.2271G>A (p.Met757Ile) c.2352G>A (p.Met784Ile) n.2539G>A c.2268G>A (p.Met756Ile) c.-104G>A (n.-104G>A) n.2727G>A n.2741G>A n.2713G>A n.2708G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041292A= | CA1304859020 | SCN1A | c.*390T= (n.*390T=) c.2354T= (p.Met785=) c.2321T= (p.Met774=) c.*2144T= (n.*2144T=) n.2606T= c.2318T= (p.Met773=) c.*1908T= (n.*1908T=) c.*297T= (n.*297T=) n.4827T= c.2270T= (p.Met757=) c.2351T= (p.Met784=) n.2538T= c.2267T= (p.Met756=) c.-105T= (n.-105T=) n.2726T= n.2740T= n.2712T= n.2707T= | |
2 | g.166041292A>C | CA349064075 | SCN1A | c.*390T>G (n.*390T>G) c.2354T>G (p.Met785Arg) c.2321T>G (p.Met774Arg) c.*2144T>G (n.*2144T>G) n.2606T>G c.2318T>G (p.Met773Arg) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.4827T>G c.2270T>G (p.Met757Arg) c.2351T>G (p.Met784Arg) n.2538T>G c.2267T>G (p.Met756Arg) c.-105T>G (n.-105T>G) n.2726T>G n.2740T>G n.2712T>G n.2707T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041292A>G | CA317788 | SCN1A | c.*390T>C (n.*390T>C) c.2354T>C (p.Met785Thr) c.2321T>C (p.Met774Thr) c.*2144T>C (n.*2144T>C) n.2606T>C c.2318T>C (p.Met773Thr) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.4827T>C c.2270T>C (p.Met757Thr) c.2351T>C (p.Met784Thr) n.2538T>C c.2267T>C (p.Met756Thr) c.-105T>C (n.-105T>C) n.2726T>C n.2740T>C n.2712T>C n.2707T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041292A>T | CA349064081 | SCN1A | c.*390T>A (n.*390T>A) c.2354T>A (p.Met785Lys) c.2321T>A (p.Met774Lys) c.*2144T>A (n.*2144T>A) n.2606T>A c.2318T>A (p.Met773Lys) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.4827T>A c.2270T>A (p.Met757Lys) c.2351T>A (p.Met784Lys) n.2538T>A c.2267T>A (p.Met756Lys) c.-105T>A (n.-105T>A) n.2726T>A n.2740T>A n.2712T>A n.2707T>A | |
2 | g.166041293T>A | CA1943133 | SCN1A | c.*389A>T (n.*389A>T) c.2353A>T (p.Met785Leu) c.2320A>T (p.Met774Leu) c.*2143A>T (n.*2143A>T) n.2605A>T c.2317A>T (p.Met773Leu) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.4826A>T c.2269A>T (p.Met757Leu) c.2350A>T (p.Met784Leu) n.2537A>T c.2266A>T (p.Met756Leu) c.-106A>T (n.-106A>T) n.2725A>T n.2739A>T n.2711A>T n.2706A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041293T>C | CA303300 | SCN1A | c.*389A>G (n.*389A>G) c.2353A>G (p.Met785Val) c.2320A>G (p.Met774Val) c.*2143A>G (n.*2143A>G) n.2605A>G c.2317A>G (p.Met773Val) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.4826A>G c.2269A>G (p.Met757Val) c.2350A>G (p.Met784Val) n.2537A>G c.2266A>G (p.Met756Val) c.-106A>G (n.-106A>G) n.2725A>G n.2739A>G n.2711A>G n.2706A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041293T>G | CA349064090 | SCN1A | c.*389A>C (n.*389A>C) c.2353A>C (p.Met785Leu) c.2320A>C (p.Met774Leu) c.*2143A>C (n.*2143A>C) n.2605A>C c.2317A>C (p.Met773Leu) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.4826A>C c.2269A>C (p.Met757Leu) c.2350A>C (p.Met784Leu) n.2537A>C c.2266A>C (p.Met756Leu) c.-106A>C (n.-106A>C) n.2725A>C n.2739A>C n.2711A>C n.2706A>C | |
2 | g.166041293T= | CA1304859021 | SCN1A | c.*389A= (n.*389A=) c.2353A= (p.Met785=) c.2320A= (p.Met774=) c.*2143A= (n.*2143A=) n.2605A= c.2317A= (p.Met773=) c.*1907A= (n.*1907A=) c.*296A= (n.*296A=) n.4826A= c.2269A= (p.Met757=) c.2350A= (p.Met784=) n.2537A= c.2266A= (p.Met756=) c.-106A= (n.-106A=) n.2725A= n.2739A= n.2711A= n.2706A= | |
2 | g.166041294G>A | CA429976145 | SCN1A | c.*388C>T (n.*388C>T) c.2352C>T (p.Phe784=) c.2319C>T (p.Phe773=) c.*2142C>T (n.*2142C>T) n.2604C>T c.2316C>T (p.Phe772=) c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.4825C>T c.2268C>T (p.Phe756=) c.2349C>T (p.Phe783=) n.2536C>T c.2265C>T (p.Phe755=) c.-107C>T (n.-107C>T) n.2724C>T n.2738C>T n.2710C>T n.2705C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041294G>C | CA349064091 | SCN1A | c.*388C>G (n.*388C>G) c.2352C>G (p.Phe784Leu) c.2319C>G (p.Phe773Leu) c.*2142C>G (n.*2142C>G) n.2604C>G c.2316C>G (p.Phe772Leu) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.4825C>G c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.2349C>G (p.Phe783Leu) n.2536C>G c.2265C>G (p.Phe755Leu) c.-107C>G (n.-107C>G) n.2724C>G n.2738C>G n.2710C>G n.2705C>G | |
2 | g.166041294G>T | CA349064092 | SCN1A | c.*388C>A (n.*388C>A) c.2352C>A (p.Phe784Leu) c.2319C>A (p.Phe773Leu) c.*2142C>A (n.*2142C>A) n.2604C>A c.2316C>A (p.Phe772Leu) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.4825C>A c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.2349C>A (p.Phe783Leu) n.2536C>A c.2265C>A (p.Phe755Leu) c.-107C>A (n.-107C>A) n.2724C>A n.2738C>A n.2710C>A n.2705C>A | |
2 | g.166041294_166041296delinsGAA | CA1304859022 | SCN1A | c.*386_*388delinsTTC (n.*386_*388delinsTTC) c.2350_2352delinsTTC (p.Phe784=) c.2317_2319delinsTTC (p.Phe773=) c.*2140_*2142delinsTTC (n.*2140_*2142delinsTTC) n.2602_2604delinsTTC c.2314_2316delinsTTC (p.Phe772=) c.*1904_*1906delinsTTC (n.*1904_*1906delinsTTC) c.*293_*295delinsTTC (n.*293_*295delinsTTC) n.4823_4825delinsTTC c.2266_2268delinsTTC (p.Phe756=) c.2347_2349delinsTTC (p.Phe783=) n.2534_2536delinsTTC c.2263_2265delinsTTC (p.Phe755=) c.-109_-107delinsTTC (n.-109_-107delinsTTC) n.2722_2724delinsTTC n.2736_2738delinsTTC n.2708_2710delinsTTC n.2703_2705delinsTTC | |
2 | g.166041295A>C | CA349064093 | SCN1A | c.*387T>G (n.*387T>G) c.2351T>G (p.Phe784Cys) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.*2141T>G (n.*2141T>G) n.2603T>G c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.4824T>G c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.2348T>G (p.Phe783Cys) n.2535T>G c.2264T>G (p.Phe755Cys) c.-108T>G (n.-108T>G) n.2723T>G n.2737T>G n.2709T>G n.2704T>G | |
2 | g.166041295A>G | CA349064096 | SCN1A | c.*387T>C (n.*387T>C) c.2351T>C (p.Phe784Ser) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.*2141T>C (n.*2141T>C) n.2603T>C c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.4824T>C c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.2348T>C (p.Phe783Ser) n.2535T>C c.2264T>C (p.Phe755Ser) c.-108T>C (n.-108T>C) n.2723T>C n.2737T>C n.2709T>C n.2704T>C | |
2 | g.166041295A>T | CA349064098 | SCN1A | c.*387T>A (n.*387T>A) c.2351T>A (p.Phe784Tyr) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.*2141T>A (n.*2141T>A) n.2603T>A c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.4824T>A c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.2348T>A (p.Phe783Tyr) n.2535T>A c.2264T>A (p.Phe755Tyr) c.-108T>A (n.-108T>A) n.2723T>A n.2737T>A n.2709T>A n.2704T>A | |
2 | g.166041298del | CA2843487925 | SCN1A | c.*387del (n.*387del) c.2351del (p.Phe784SerfsTer9) c.2318del (p.Phe773SerfsTer9) c.*2141del (n.*2141del) n.2603del c.2315del (p.Phe772SerfsTer9) c.*1905del (n.*1905del) c.*294del (n.*294del) n.4824del c.2267del (p.Phe756SerfsTer9) c.2348del (p.Phe783SerfsTer9) n.2535del c.2264del (p.Phe755SerfsTer9) c.-108del (n.-108del) n.2723del n.2737del n.2709del n.2704del | |
2 | g.166041297_166041298del | CA658657110 | SCN1A | c.*386_*387del (n.*386_*387del) c.2350_2351del (p.Phe784HisfsTer14) c.2317_2318del (p.Phe773HisfsTer14) c.*2140_*2141del (n.*2140_*2141del) n.2602_2603del c.2314_2315del (p.Phe772HisfsTer14) c.*1904_*1905del (n.*1904_*1905del) c.*293_*294del (n.*293_*294del) n.4823_4824del c.2266_2267del (p.Phe756HisfsTer14) c.2347_2348del (p.Phe783HisfsTer14) n.2534_2535del c.2263_2264del (p.Phe755HisfsTer14) c.-109_-108del (n.-109_-108del) n.2722_2723del n.2736_2737del n.2708_2709del n.2703_2704del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041296A>C | CA349064107 | SCN1A | c.*386T>G (n.*386T>G) c.2350T>G (p.Phe784Val) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.*2140T>G (n.*2140T>G) n.2602T>G c.2314T>G (p.Phe772Val) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.4823T>G c.2266T>G (p.Phe756Val) c.2347T>G (p.Phe783Val) n.2534T>G c.2263T>G (p.Phe755Val) c.-109T>G (n.-109T>G) n.2722T>G n.2736T>G n.2708T>G n.2703T>G | |
2 | g.166041296A>G | CA349064105 | SCN1A | c.*386T>C (n.*386T>C) c.2350T>C (p.Phe784Leu) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.*2140T>C (n.*2140T>C) n.2602T>C c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.4823T>C c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.2347T>C (p.Phe783Leu) n.2534T>C c.2263T>C (p.Phe755Leu) c.-109T>C (n.-109T>C) n.2722T>C n.2736T>C n.2708T>C n.2703T>C | |
2 | g.166041296A>T | CA349064101 | SCN1A | c.*386T>A (n.*386T>A) c.2350T>A (p.Phe784Ile) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.*2140T>A (n.*2140T>A) n.2602T>A c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.4823T>A c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.2347T>A (p.Phe783Ile) n.2534T>A c.2263T>A (p.Phe755Ile) c.-109T>A (n.-109T>A) n.2722T>A n.2736T>A n.2708T>A n.2703T>A | |
2 | g.166041297_166041310dup | CA2586970619 | SCN1A | c.*373_*386dup (n.*373_*386dup) c.2337_2350dup (p.Phe784SerfsTer2) c.2304_2317dup (p.Phe773SerfsTer2) c.*2127_*2140dup (n.*2127_*2140dup) n.2589_2602dup c.2301_2314dup (p.Phe772SerfsTer2) c.*1891_*1904dup (n.*1891_*1904dup) c.*280_*293dup (n.*280_*293dup) n.4810_4823dup c.2253_2266dup (p.Phe756SerfsTer2) c.2334_2347dup (p.Phe783SerfsTer2) n.2521_2534dup c.2250_2263dup (p.Phe755SerfsTer2) c.-122_-109dup (n.-122_-109dup) n.2709_2722dup n.2723_2736dup n.2695_2708dup n.2690_2703dup | |
2 | g.166041297A= | CA1304859023 | SCN1A | c.*385T= (n.*385T=) c.2349T= (p.Leu783=) c.2316T= (p.Leu772=) c.*2139T= (n.*2139T=) n.2601T= c.2313T= (p.Leu771=) c.*1903T= (n.*1903T=) c.*292T= (n.*292T=) n.4822T= c.2265T= (p.Leu755=) c.2346T= (p.Leu782=) n.2533T= c.2262T= (p.Leu754=) c.-110T= (n.-110T=) n.2721T= n.2735T= n.2707T= n.2702T= | |
2 | g.166041297A>C | CA429976150 | SCN1A | c.*385T>G (n.*385T>G) c.2349T>G (p.Leu783=) c.2316T>G (p.Leu772=) c.*2139T>G (n.*2139T>G) n.2601T>G c.2313T>G (p.Leu771=) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.4822T>G c.2265T>G (p.Leu755=) c.2346T>G (p.Leu782=) n.2533T>G c.2262T>G (p.Leu754=) c.-110T>G (n.-110T>G) n.2721T>G n.2735T>G n.2707T>G n.2702T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041297A>G | CA429976151 | SCN1A | c.*385T>C (n.*385T>C) c.2349T>C (p.Leu783=) c.2316T>C (p.Leu772=) c.*2139T>C (n.*2139T>C) n.2601T>C c.2313T>C (p.Leu771=) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.4822T>C c.2265T>C (p.Leu755=) c.2346T>C (p.Leu782=) n.2533T>C c.2262T>C (p.Leu754=) c.-110T>C (n.-110T>C) n.2721T>C n.2735T>C n.2707T>C n.2702T>C | |
2 | g.166041297A>T | CA429976152 | SCN1A | c.*385T>A (n.*385T>A) c.2349T>A (p.Leu783=) c.2316T>A (p.Leu772=) c.*2139T>A (n.*2139T>A) n.2601T>A c.2313T>A (p.Leu771=) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.4822T>A c.2265T>A (p.Leu755=) c.2346T>A (p.Leu782=) n.2533T>A c.2262T>A (p.Leu754=) c.-110T>A (n.-110T>A) n.2721T>A n.2735T>A n.2707T>A n.2702T>A | |
2 | g.166041298A= | CA1304859024 | SCN1A | c.*384T= (n.*384T=) c.2348T= (p.Leu783=) c.2315T= (p.Leu772=) c.*2138T= (n.*2138T=) n.2600T= c.2312T= (p.Leu771=) c.*1902T= (n.*1902T=) c.*291T= (n.*291T=) n.4821T= c.2264T= (p.Leu755=) c.2345T= (p.Leu782=) n.2532T= c.2261T= (p.Leu754=) c.-111T= (n.-111T=) n.2720T= n.2734T= n.2706T= n.2701T= | |
2 | g.166041298A>C | CA349064108 | SCN1A | c.*384T>G (n.*384T>G) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.*2138T>G (n.*2138T>G) n.2600T>G c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.4821T>G c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) n.2532T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.-111T>G (n.-111T>G) n.2720T>G n.2734T>G n.2706T>G n.2701T>G | |
2 | g.166041298A>G | CA284886 | SCN1A | c.*384T>C (n.*384T>C) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.*2138T>C (n.*2138T>C) n.2600T>C c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.4821T>C c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) n.2532T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) n.2720T>C n.2734T>C n.2706T>C n.2701T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041298A>T | CA349064109 | SCN1A | c.*384T>A (n.*384T>A) c.2348T>A (p.Leu783His) c.2315T>A (p.Leu772His) c.*2138T>A (n.*2138T>A) n.2600T>A c.2312T>A (p.Leu771His) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.4821T>A c.2264T>A (p.Leu755His) c.2345T>A (p.Leu782His) n.2532T>A c.2261T>A (p.Leu754His) c.-111T>A (n.-111T>A) n.2720T>A n.2734T>A n.2706T>A n.2701T>A | |
2 | g.166041299G>A | CA349064110 | SCN1A | c.*383C>T (n.*383C>T) c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.2314C>T (p.Leu772Phe) c.*2137C>T (n.*2137C>T) n.2599C>T c.2311C>T (p.Leu771Phe) c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.4820C>T c.2263C>T (p.Leu755Phe) c.2344C>T (p.Leu782Phe) n.2531C>T c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.-112C>T (n.-112C>T) n.2719C>T n.2733C>T n.2705C>T n.2700C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041299G>C | CA349064111 | SCN1A | c.*383C>G (n.*383C>G) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.2314C>G (p.Leu772Val) c.*2137C>G (n.*2137C>G) n.2599C>G c.2311C>G (p.Leu771Val) c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.4820C>G c.2263C>G (p.Leu755Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) n.2531C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) c.-112C>G (n.-112C>G) n.2719C>G n.2733C>G n.2705C>G n.2700C>G | |
2 | g.166041299G>T | CA349064112 | SCN1A | c.*383C>A (n.*383C>A) c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.2314C>A (p.Leu772Ile) c.*2137C>A (n.*2137C>A) n.2599C>A c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.4820C>A c.2263C>A (p.Leu755Ile) c.2344C>A (p.Leu782Ile) n.2531C>A c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.-112C>A (n.-112C>A) n.2719C>A n.2733C>A n.2705C>A n.2700C>A | |
2 | g.166041300A= | CA1304859025 | SCN1A | c.*382T= (n.*382T=) c.2346T= (p.Thr782=) c.2313T= (p.Thr771=) c.*2136T= (n.*2136T=) n.2598T= c.2310T= (p.Thr770=) c.*1900T= (n.*1900T=) c.*289T= (n.*289T=) n.4819T= c.2262T= (p.Thr754=) c.2343T= (p.Thr781=) n.2530T= c.2259T= (p.Thr753=) c.-113T= (n.-113T=) n.2718T= n.2732T= n.2704T= n.2699T= | |
2 | g.166041300A>C | CA429976160 | SCN1A | c.*382T>G (n.*382T>G) c.2346T>G (p.Thr782=) c.2313T>G (p.Thr771=) c.*2136T>G (n.*2136T>G) n.2598T>G c.2310T>G (p.Thr770=) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.4819T>G c.2262T>G (p.Thr754=) c.2343T>G (p.Thr781=) n.2530T>G c.2259T>G (p.Thr753=) c.-113T>G (n.-113T>G) n.2718T>G n.2732T>G n.2704T>G n.2699T>G | |
2 | g.166041300A>G | CA429976158 | SCN1A | c.*382T>C (n.*382T>C) c.2346T>C (p.Thr782=) c.2313T>C (p.Thr771=) c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.2598T>C c.2310T>C (p.Thr770=) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.4819T>C c.2262T>C (p.Thr754=) c.2343T>C (p.Thr781=) n.2530T>C c.2259T>C (p.Thr753=) c.-113T>C (n.-113T>C) n.2718T>C n.2732T>C n.2704T>C n.2699T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166041300A>T | CA429976156 | SCN1A | c.*382T>A (n.*382T>A) c.2346T>A (p.Thr782=) c.2313T>A (p.Thr771=) c.*2136T>A (n.*2136T>A) n.2598T>A c.2310T>A (p.Thr770=) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.4819T>A c.2262T>A (p.Thr754=) c.2343T>A (p.Thr781=) n.2530T>A c.2259T>A (p.Thr753=) c.-113T>A (n.-113T>A) n.2718T>A n.2732T>A n.2704T>A n.2699T>A | |
2 | g.166041301G>A | CA349064114 | SCN1A | c.*381C>T (n.*381C>T) c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.*2135C>T (n.*2135C>T) n.2597C>T c.2309C>T (p.Thr770Ile) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.4818C>T c.2261C>T (p.Thr754Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) n.2529C>T c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.-114C>T (n.-114C>T) n.2717C>T n.2731C>T n.2703C>T n.2698C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041301G>C | CA349064124 | SCN1A | c.*381C>G (n.*381C>G) c.2345C>G (p.Thr782Ser) c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.*2135C>G (n.*2135C>G) n.2597C>G c.2309C>G (p.Thr770Ser) c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.4818C>G c.2261C>G (p.Thr754Ser) c.2342C>G (p.Thr781Ser) n.2529C>G c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.-114C>G (n.-114C>G) n.2717C>G n.2731C>G n.2703C>G n.2698C>G | |
2 | g.166041301G>T | CA349064126 | SCN1A | c.*381C>A (n.*381C>A) c.2345C>A (p.Thr782Asn) c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.*2135C>A (n.*2135C>A) n.2597C>A c.2309C>A (p.Thr770Asn) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.4818C>A c.2261C>A (p.Thr754Asn) c.2342C>A (p.Thr781Asn) n.2529C>A c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.-114C>A (n.-114C>A) n.2717C>A n.2731C>A n.2703C>A n.2698C>A | |
2 | g.166041302T>A | CA349064129 | SCN1A | c.*380A>T (n.*380A>T) c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.*2134A>T (n.*2134A>T) n.2596A>T c.2308A>T (p.Thr770Ser) c.*1898A>T (n.*1898A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.4817A>T c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) n.2528A>T c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.-115A>T (n.-115A>T) n.2716A>T n.2730A>T n.2702A>T n.2697A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041302T>C | CA349064133 | SCN1A | c.*380A>G (n.*380A>G) c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.2596A>G c.2308A>G (p.Thr770Ala) c.*1898A>G (n.*1898A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.4817A>G c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) n.2528A>G c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.-115A>G (n.-115A>G) n.2716A>G n.2730A>G n.2702A>G n.2697A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041302T>G | CA349064135 | SCN1A | c.*380A>C (n.*380A>C) c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.*2134A>C (n.*2134A>C) n.2596A>C c.2308A>C (p.Thr770Pro) c.*1898A>C (n.*1898A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.4817A>C c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) n.2528A>C c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.-115A>C (n.-115A>C) n.2716A>C n.2730A>C n.2702A>C n.2697A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041302T= | CA1304859026 | SCN1A | c.*380A= (n.*380A=) c.2344A= (p.Thr782=) c.2311A= (p.Thr771=) c.*2134A= (n.*2134A=) n.2596A= c.2308A= (p.Thr770=) c.*1898A= (n.*1898A=) c.*287A= (n.*287A=) n.4817A= c.2260A= (p.Thr754=) c.2341A= (p.Thr781=) n.2528A= c.2257A= (p.Thr753=) c.-115A= (n.-115A=) n.2716A= n.2730A= n.2702A= n.2697A= | |
2 | g.166041304_166041307del | CA2499215198 | SCN1A | c.*377_*380del (n.*377_*380del) c.2341_2344del (p.Asn781LeufsTer11) c.2308_2311del (p.Asn770LeufsTer11) c.*2131_*2134del (n.*2131_*2134del) n.2593_2596del c.2305_2308del (p.Asn769LeufsTer11) c.*1895_*1898del (n.*1895_*1898del) c.*284_*287del (n.*284_*287del) n.4814_4817del c.2257_2260del (p.Asn753LeufsTer11) c.2338_2341del (p.Asn780LeufsTer11) n.2525_2528del c.2254_2257del (p.Asn752LeufsTer11) c.-118_-115del (n.-118_-115del) n.2713_2716del n.2727_2730del n.2699_2702del n.2694_2697del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041303A= | CA1304859027 | SCN1A | c.*379T= (n.*379T=) c.2343T= (p.Asn781=) c.2310T= (p.Asn770=) c.*2133T= (n.*2133T=) n.2595T= c.2307T= (p.Asn769=) c.*1897T= (n.*1897T=) c.*286T= (n.*286T=) n.4816T= c.2259T= (p.Asn753=) c.2340T= (p.Asn780=) n.2527T= c.2256T= (p.Asn752=) c.-116T= (n.-116T=) n.2715T= n.2729T= n.2701T= n.2696T= | |
2 | g.166041303A>C | CA349064146 | SCN1A | c.*379T>G (n.*379T>G) c.2343T>G (p.Asn781Lys) c.2310T>G (p.Asn770Lys) c.*2133T>G (n.*2133T>G) n.2595T>G c.2307T>G (p.Asn769Lys) c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.4816T>G c.2259T>G (p.Asn753Lys) c.2340T>G (p.Asn780Lys) n.2527T>G c.2256T>G (p.Asn752Lys) c.-116T>G (n.-116T>G) n.2715T>G n.2729T>G n.2701T>G n.2696T>G | |
2 | g.166041303A>G | CA429976166 | SCN1A | c.*379T>C (n.*379T>C) c.2343T>C (p.Asn781=) c.2310T>C (p.Asn770=) c.*2133T>C (n.*2133T>C) n.2595T>C c.2307T>C (p.Asn769=) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.4816T>C c.2259T>C (p.Asn753=) c.2340T>C (p.Asn780=) n.2527T>C c.2256T>C (p.Asn752=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.2715T>C n.2729T>C n.2701T>C n.2696T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166041303A>T | CA349064147 | SCN1A | c.*379T>A (n.*379T>A) c.2343T>A (p.Asn781Lys) c.2310T>A (p.Asn770Lys) c.*2133T>A (n.*2133T>A) n.2595T>A c.2307T>A (p.Asn769Lys) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.4816T>A c.2259T>A (p.Asn753Lys) c.2340T>A (p.Asn780Lys) n.2527T>A c.2256T>A (p.Asn752Lys) c.-116T>A (n.-116T>A) n.2715T>A n.2729T>A n.2701T>A n.2696T>A | |
2 | g.166041304T>A | CA349064151 | SCN1A | c.*378A>T (n.*378A>T) c.2342A>T (p.Asn781Ile) c.2309A>T (p.Asn770Ile) c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.2594A>T c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.4815A>T c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) n.2526A>T c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.-117A>T (n.-117A>T) n.2714A>T n.2728A>T n.2700A>T n.2695A>T | |
2 | g.166041304T>C | CA349064153 | SCN1A | c.*378A>G (n.*378A>G) c.2342A>G (p.Asn781Ser) c.2309A>G (p.Asn770Ser) c.*2132A>G (n.*2132A>G) n.2594A>G c.2306A>G (p.Asn769Ser) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.4815A>G c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) n.2526A>G c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.-117A>G (n.-117A>G) n.2714A>G n.2728A>G n.2700A>G n.2695A>G | |
2 | g.166041304T>G | CA349064148 | SCN1A | c.*378A>C (n.*378A>C) c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.2309A>C (p.Asn770Thr) c.*2132A>C (n.*2132A>C) n.2594A>C c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.4815A>C c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) n.2526A>C c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.-117A>C (n.-117A>C) n.2714A>C n.2728A>C n.2700A>C n.2695A>C | |
2 | g.166041305T>A | CA349064156 | SCN1A | c.*377A>T (n.*377A>T) c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.2308A>T (p.Asn770Tyr) c.*2131A>T (n.*2131A>T) n.2593A>T c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.4814A>T c.2257A>T (p.Asn753Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) n.2525A>T c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.-118A>T (n.-118A>T) n.2713A>T n.2727A>T n.2699A>T n.2694A>T | |
2 | g.166041305T>C | CA349064159 | SCN1A | c.*377A>G (n.*377A>G) c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.2308A>G (p.Asn770Asp) c.*2131A>G (n.*2131A>G) n.2593A>G c.2305A>G (p.Asn769Asp) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.4814A>G c.2257A>G (p.Asn753Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) n.2525A>G c.2254A>G (p.Asn752Asp) c.-118A>G (n.-118A>G) n.2713A>G n.2727A>G n.2699A>G n.2694A>G | |
2 | g.166041305T>G | CA349064165 | SCN1A | c.*377A>C (n.*377A>C) c.2341A>C (p.Asn781His) c.2308A>C (p.Asn770His) c.*2131A>C (n.*2131A>C) n.2593A>C c.2305A>C (p.Asn769His) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.4814A>C c.2257A>C (p.Asn753His) c.2338A>C (p.Asn780His) n.2525A>C c.2254A>C (p.Asn752His) c.-118A>C (n.-118A>C) n.2713A>C n.2727A>C n.2699A>C n.2694A>C | |
2 | g.166041306T>A | CA349064167 | SCN1A | c.*376A>T (n.*376A>T) c.2340A>T (p.Leu780Phe) c.2307A>T (p.Leu769Phe) c.*2130A>T (n.*2130A>T) n.2592A>T c.2304A>T (p.Leu768Phe) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.4813A>T c.2256A>T (p.Leu752Phe) c.2337A>T (p.Leu779Phe) n.2524A>T c.2253A>T (p.Leu751Phe) c.-119A>T (n.-119A>T) n.2712A>T n.2726A>T n.2698A>T n.2693A>T | |
2 | g.166041306T>C | CA429976168 | SCN1A | c.*376A>G (n.*376A>G) c.2340A>G (p.Leu780=) c.2307A>G (p.Leu769=) c.*2130A>G (n.*2130A>G) n.2592A>G c.2304A>G (p.Leu768=) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.4813A>G c.2256A>G (p.Leu752=) c.2337A>G (p.Leu779=) n.2524A>G c.2253A>G (p.Leu751=) c.-119A>G (n.-119A>G) n.2712A>G n.2726A>G n.2698A>G n.2693A>G | |
2 | g.166041306T>G | CA349064168 | SCN1A | c.*376A>C (n.*376A>C) c.2340A>C (p.Leu780Phe) c.2307A>C (p.Leu769Phe) c.*2130A>C (n.*2130A>C) n.2592A>C c.2304A>C (p.Leu768Phe) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.4813A>C c.2256A>C (p.Leu752Phe) c.2337A>C (p.Leu779Phe) n.2524A>C c.2253A>C (p.Leu751Phe) c.-119A>C (n.-119A>C) n.2712A>C n.2726A>C n.2698A>C n.2693A>C | |
2 | g.166041306T= | CA1304859028 | SCN1A | c.*376A= (n.*376A=) c.2340A= (p.Leu780=) c.2307A= (p.Leu769=) c.*2130A= (n.*2130A=) n.2592A= c.2304A= (p.Leu768=) c.*1894A= (n.*1894A=) c.*283A= (n.*283A=) n.4813A= c.2256A= (p.Leu752=) c.2337A= (p.Leu779=) n.2524A= c.2253A= (p.Leu751=) c.-119A= (n.-119A=) n.2712A= n.2726A= n.2698A= n.2693A= | |
2 | g.166041307A>C | CA349064171 | SCN1A | c.*375T>G (n.*375T>G) c.2339T>G (p.Leu780Ter) c.2306T>G (p.Leu769Ter) c.*2129T>G (n.*2129T>G) n.2591T>G c.2303T>G (p.Leu768Ter) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.4812T>G c.2255T>G (p.Leu752Ter) c.2336T>G (p.Leu779Ter) n.2523T>G c.2252T>G (p.Leu751Ter) c.-120T>G (n.-120T>G) n.2711T>G n.2725T>G n.2697T>G n.2692T>G | |
2 | g.166041307A>G | CA349064169 | SCN1A | c.*375T>C (n.*375T>C) c.2339T>C (p.Leu780Ser) c.2306T>C (p.Leu769Ser) c.*2129T>C (n.*2129T>C) n.2591T>C c.2303T>C (p.Leu768Ser) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.4812T>C c.2255T>C (p.Leu752Ser) c.2336T>C (p.Leu779Ser) n.2523T>C c.2252T>C (p.Leu751Ser) c.-120T>C (n.-120T>C) n.2711T>C n.2725T>C n.2697T>C n.2692T>C | |
2 | g.166041307A>T | CA349064170 | SCN1A | c.*375T>A (n.*375T>A) c.2339T>A (p.Leu780Ter) c.2306T>A (p.Leu769Ter) c.*2129T>A (n.*2129T>A) n.2591T>A c.2303T>A (p.Leu768Ter) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.4812T>A c.2255T>A (p.Leu752Ter) c.2336T>A (p.Leu779Ter) n.2523T>A c.2252T>A (p.Leu751Ter) c.-120T>A (n.-120T>A) n.2711T>A n.2725T>A n.2697T>A n.2692T>A | |
2 | g.166041307_166041308insTAA | CA317716 | SCN1A | c.*375_*376insTAT (n.*375_*376insTAT) c.2339_2340insTAT (p.Leu780delinsPheIle) c.2306_2307insTAT (p.Leu769delinsPheIle) c.*2129_*2130insTAT (n.*2129_*2130insTAT) n.2591_2592insTAT c.2303_2304insTAT (p.Leu768delinsPheIle) c.*1893_*1894insTAT (n.*1893_*1894insTAT) c.*282_*283insTAT (n.*282_*283insTAT) n.4812_4813insTAT c.2255_2256insTAT (p.Leu752delinsPheIle) c.2336_2337insTAT (p.Leu779delinsPheIle) n.2523_2524insTAT c.2252_2253insTAT (p.Leu751delinsPheIle) c.-120_-119insTAT (n.-120_-119insTAT) n.2711_2712insTAT n.2725_2726insTAT n.2697_2698insTAT n.2692_2693insTAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041308A>C | CA349064172 | SCN1A | c.*374T>G (n.*374T>G) c.2338T>G (p.Leu780Val) c.2305T>G (p.Leu769Val) c.*2128T>G (n.*2128T>G) n.2590T>G c.2302T>G (p.Leu768Val) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.4811T>G c.2254T>G (p.Leu752Val) c.2335T>G (p.Leu779Val) n.2522T>G c.2251T>G (p.Leu751Val) c.-121T>G (n.-121T>G) n.2710T>G n.2724T>G n.2696T>G n.2691T>G | |
2 | g.166041308A>G | CA429976173 | SCN1A | c.*374T>C (n.*374T>C) c.2338T>C (p.Leu780=) c.2305T>C (p.Leu769=) c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.2590T>C c.2302T>C (p.Leu768=) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.4811T>C c.2254T>C (p.Leu752=) c.2335T>C (p.Leu779=) n.2522T>C c.2251T>C (p.Leu751=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.2710T>C n.2724T>C n.2696T>C n.2691T>C | |
2 | g.166041308A>T | CA349064173 | SCN1A | c.*374T>A (n.*374T>A) c.2338T>A (p.Leu780Ile) c.2305T>A (p.Leu769Ile) c.*2128T>A (n.*2128T>A) n.2590T>A c.2302T>A (p.Leu768Ile) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.4811T>A c.2254T>A (p.Leu752Ile) c.2335T>A (p.Leu779Ile) n.2522T>A c.2251T>A (p.Leu751Ile) c.-121T>A (n.-121T>A) n.2710T>A n.2724T>A n.2696T>A n.2691T>A | |
2 | g.166041309G>A | CA429976176 | SCN1A | c.*373C>T (n.*373C>T) c.2337C>T (p.Val779=) c.2304C>T (p.Val768=) c.*2127C>T (n.*2127C>T) n.2589C>T c.2301C>T (p.Val767=) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.4810C>T c.2253C>T (p.Val751=) c.2334C>T (p.Val778=) n.2521C>T c.2250C>T (p.Val750=) c.-122C>T (n.-122C>T) n.2709C>T n.2723C>T n.2695C>T n.2690C>T | |
2 | g.166041309G>C | CA429976177 | SCN1A | c.*373C>G (n.*373C>G) c.2337C>G (p.Val779=) c.2304C>G (p.Val768=) c.*2127C>G (n.*2127C>G) n.2589C>G c.2301C>G (p.Val767=) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.4810C>G c.2253C>G (p.Val751=) c.2334C>G (p.Val778=) n.2521C>G c.2250C>G (p.Val750=) c.-122C>G (n.-122C>G) n.2709C>G n.2723C>G n.2695C>G n.2690C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166041309G>T | CA429976180 | SCN1A | c.*373C>A (n.*373C>A) c.2337C>A (p.Val779=) c.2304C>A (p.Val768=) c.*2127C>A (n.*2127C>A) n.2589C>A c.2301C>A (p.Val767=) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.4810C>A c.2253C>A (p.Val751=) c.2334C>A (p.Val778=) n.2521C>A c.2250C>A (p.Val750=) c.-122C>A (n.-122C>A) n.2709C>A n.2723C>A n.2695C>A n.2690C>A | |
2 | g.166041310A= | CA1304859029 | SCN1A | c.*372T= (n.*372T=) c.2336T= (p.Val779=) c.2303T= (p.Val768=) c.*2126T= (n.*2126T=) n.2588T= c.2300T= (p.Val767=) c.*1890T= (n.*1890T=) c.*279T= (n.*279T=) n.4809T= c.2252T= (p.Val751=) c.2333T= (p.Val778=) n.2520T= c.2249T= (p.Val750=) c.-123T= (n.-123T=) n.2708T= n.2722T= n.2694T= n.2689T= | |
2 | g.166041310A>C | CA349064174 | SCN1A | c.*372T>G (n.*372T>G) c.2336T>G (p.Val779Gly) c.2303T>G (p.Val768Gly) c.*2126T>G (n.*2126T>G) n.2588T>G c.2300T>G (p.Val767Gly) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.4809T>G c.2252T>G (p.Val751Gly) c.2333T>G (p.Val778Gly) n.2520T>G c.2249T>G (p.Val750Gly) c.-123T>G (n.-123T>G) n.2708T>G n.2722T>G n.2694T>G n.2689T>G | |
2 | g.166041310A>G | CA349064175 | SCN1A | c.*372T>C (n.*372T>C) c.2336T>C (p.Val779Ala) c.2303T>C (p.Val768Ala) c.*2126T>C (n.*2126T>C) n.2588T>C c.2300T>C (p.Val767Ala) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.4809T>C c.2252T>C (p.Val751Ala) c.2333T>C (p.Val778Ala) n.2520T>C c.2249T>C (p.Val750Ala) c.-123T>C (n.-123T>C) n.2708T>C n.2722T>C n.2694T>C n.2689T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041310A>T | CA349064176 | SCN1A | c.*372T>A (n.*372T>A) c.2336T>A (p.Val779Asp) c.2303T>A (p.Val768Asp) c.*2126T>A (n.*2126T>A) n.2588T>A c.2300T>A (p.Val767Asp) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.4809T>A c.2252T>A (p.Val751Asp) c.2333T>A (p.Val778Asp) n.2520T>A c.2249T>A (p.Val750Asp) c.-123T>A (n.-123T>A) n.2708T>A n.2722T>A n.2694T>A n.2689T>A | |
2 | g.166041311C>A | CA349064177 | SCN1A | c.*371G>T (n.*371G>T) c.2335G>T (p.Val779Phe) c.2302G>T (p.Val768Phe) c.*2125G>T (n.*2125G>T) n.2587G>T c.2299G>T (p.Val767Phe) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.4808G>T c.2251G>T (p.Val751Phe) c.2332G>T (p.Val778Phe) n.2519G>T c.2248G>T (p.Val750Phe) c.-124G>T (n.-124G>T) n.2707G>T n.2721G>T n.2693G>T n.2688G>T | |
2 | g.166041311C= | CA1304859030 | SCN1A | c.*371G= (n.*371G=) c.2335G= (p.Val779=) c.2302G= (p.Val768=) c.*2125G= (n.*2125G=) n.2587G= c.2299G= (p.Val767=) c.*1889G= (n.*1889G=) c.*278G= (n.*278G=) n.4808G= c.2251G= (p.Val751=) c.2332G= (p.Val778=) n.2519G= c.2248G= (p.Val750=) c.-124G= (n.-124G=) n.2707G= n.2721G= n.2693G= n.2688G= | |
2 | g.166041311C>G | CA349064179 | SCN1A | c.*371G>C (n.*371G>C) c.2335G>C (p.Val779Leu) c.2302G>C (p.Val768Leu) c.*2125G>C (n.*2125G>C) n.2587G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.4808G>C c.2251G>C (p.Val751Leu) c.2332G>C (p.Val778Leu) n.2519G>C c.2248G>C (p.Val750Leu) c.-124G>C (n.-124G>C) n.2707G>C n.2721G>C n.2693G>C n.2688G>C | |
2 | g.166041311C>T | CA349064178 | SCN1A | c.*371G>A (n.*371G>A) c.2335G>A (p.Val779Ile) c.2302G>A (p.Val768Ile) c.*2125G>A (n.*2125G>A) n.2587G>A c.2299G>A (p.Val767Ile) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.4808G>A c.2251G>A (p.Val751Ile) c.2332G>A (p.Val778Ile) n.2519G>A c.2248G>A (p.Val750Ile) c.-124G>A (n.-124G>A) n.2707G>A n.2721G>A n.2693G>A n.2688G>A | dbSNP gnomAD v4 |