Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166041158C>ACA2661760803SCN1Ac.*451+73G>T (n.*451+73G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4888+65T>A
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n.2599+65T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.166041169G>TCA2577144549SCN1Ac.*451+62C>A (n.*451+62C>A)
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n.2667+62C>A
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n.4888+62C>A
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 gnomAD v4
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2g.166041171A>GCA1304858960SCN1Ac.*451+60T>C (n.*451+60T>C)
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n.2667+60T>C
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n.4888+60T>C
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n.2599+60T>C
c.2328+60T>C (n.2328+60T>C)
c.-28+44T>C (n.-28+44T>C)
n.2787+60T>C
n.2801+60T>C
n.2773+60T>C
n.2768+60T>C
 dbSNP
2g.166041171A>TCA2577144550SCN1Ac.*451+60T>A (n.*451+60T>A)
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n.2667+60T>A
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c.*1969+60T>A (n.*1969+60T>A)
c.*358+60T>A (n.*358+60T>A)
n.4888+60T>A
c.2331+60T>A (n.2331+60T>A)
c.2412+60T>A (n.2412+60T>A)
n.2599+60T>A
c.2328+60T>A (n.2328+60T>A)
c.-28+44T>A (n.-28+44T>A)
n.2787+60T>A
n.2801+60T>A
n.2773+60T>A
n.2768+60T>A
2g.166041173delCA2661760815SCN1Ac.*451+60del (n.*451+60del)
c.2415+60del (n.2415+60del)
c.2382+60del (n.2382+60del)
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n.2667+60del
c.2379+60del (n.2379+60del)
c.*1969+60del (n.*1969+60del)
c.*358+60del (n.*358+60del)
n.4888+60del
c.2331+60del (n.2331+60del)
c.2412+60del (n.2412+60del)
n.2599+60del
c.2328+60del (n.2328+60del)
c.-28+44del (n.-28+44del)
n.2787+60del
n.2801+60del
n.2773+60del
n.2768+60del
 gnomAD v4
2g.166041173A>GCA2661760816SCN1Ac.*451+58T>C (n.*451+58T>C)
c.2415+58T>C (n.2415+58T>C)
c.2382+58T>C (n.2382+58T>C)
c.2398+42T>C (n.2398+42T>C)
c.*2205+58T>C (n.*2205+58T>C)
n.2667+58T>C
c.2379+58T>C (n.2379+58T>C)
c.*1969+58T>C (n.*1969+58T>C)
c.*358+58T>C (n.*358+58T>C)
n.4888+58T>C
c.2331+58T>C (n.2331+58T>C)
c.2412+58T>C (n.2412+58T>C)
n.2599+58T>C
c.2328+58T>C (n.2328+58T>C)
c.-28+42T>C (n.-28+42T>C)
n.2787+58T>C
n.2801+58T>C
n.2773+58T>C
n.2768+58T>C
 gnomAD v4
2g.166041174C=CA1304858961SCN1Ac.*451+57G= (n.*451+57G=)
c.2415+57G= (n.2415+57G=)
c.2382+57G= (n.2382+57G=)
c.2398+41G= (n.2398+41G=)
c.*2205+57G= (n.*2205+57G=)
n.2667+57G=
c.2379+57G= (n.2379+57G=)
c.*1969+57G= (n.*1969+57G=)
c.*358+57G= (n.*358+57G=)
n.4888+57G=
c.2331+57G= (n.2331+57G=)
c.2412+57G= (n.2412+57G=)
n.2599+57G=
c.2328+57G= (n.2328+57G=)
c.-28+41G= (n.-28+41G=)
n.2787+57G=
n.2801+57G=
n.2773+57G=
n.2768+57G=
2g.166041174C>TCA1304858962SCN1Ac.*451+57G>A (n.*451+57G>A)
c.2415+57G>A (n.2415+57G>A)
c.2382+57G>A (n.2382+57G>A)
c.2398+41G>A (n.2398+41G>A)
c.*2205+57G>A (n.*2205+57G>A)
n.2667+57G>A
c.2379+57G>A (n.2379+57G>A)
c.*1969+57G>A (n.*1969+57G>A)
c.*358+57G>A (n.*358+57G>A)
n.4888+57G>A
c.2331+57G>A (n.2331+57G>A)
c.2412+57G>A (n.2412+57G>A)
n.2599+57G>A
c.2328+57G>A (n.2328+57G>A)
c.-28+41G>A (n.-28+41G>A)
n.2787+57G>A
n.2801+57G>A
n.2773+57G>A
n.2768+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166041175A>CCA2661760817SCN1Ac.*451+56T>G (n.*451+56T>G)
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n.2599+56T>G
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 gnomAD v4
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c.2415+56T>A (n.2415+56T>A)
c.2382+56T>A (n.2382+56T>A)
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c.*2205+56T>A (n.*2205+56T>A)
n.2667+56T>A
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n.2599+56T>A
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n.2787+56T>A
n.2801+56T>A
n.2773+56T>A
n.2768+56T>A
 gnomAD v4
2g.166041176G>ACA2661760820SCN1Ac.*451+55C>T (n.*451+55C>T)
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c.*2205+55C>T (n.*2205+55C>T)
n.2667+55C>T
c.2379+55C>T (n.2379+55C>T)
c.*1969+55C>T (n.*1969+55C>T)
c.*358+55C>T (n.*358+55C>T)
n.4888+55C>T
c.2331+55C>T (n.2331+55C>T)
c.2412+55C>T (n.2412+55C>T)
n.2599+55C>T
c.2328+55C>T (n.2328+55C>T)
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n.2787+55C>T
n.2801+55C>T
n.2773+55C>T
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 gnomAD v4
2g.166041176G>CCA647616386SCN1Ac.*451+55C>G (n.*451+55C>G)
c.2415+55C>G (n.2415+55C>G)
c.2382+55C>G (n.2382+55C>G)
c.2398+39C>G (n.2398+39C>G)
c.*2205+55C>G (n.*2205+55C>G)
n.2667+55C>G
c.2379+55C>G (n.2379+55C>G)
c.*1969+55C>G (n.*1969+55C>G)
c.*358+55C>G (n.*358+55C>G)
n.4888+55C>G
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c.2412+55C>G (n.2412+55C>G)
n.2599+55C>G
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 COSMIC
2g.166041176G>TCA2661760822SCN1Ac.*451+55C>A (n.*451+55C>A)
c.2415+55C>A (n.2415+55C>A)
c.2382+55C>A (n.2382+55C>A)
c.2398+39C>A (n.2398+39C>A)
c.*2205+55C>A (n.*2205+55C>A)
n.2667+55C>A
c.2379+55C>A (n.2379+55C>A)
c.*1969+55C>A (n.*1969+55C>A)
c.*358+55C>A (n.*358+55C>A)
n.4888+55C>A
c.2331+55C>A (n.2331+55C>A)
c.2412+55C>A (n.2412+55C>A)
n.2599+55C>A
c.2328+55C>A (n.2328+55C>A)
c.-28+39C>A (n.-28+39C>A)
n.2787+55C>A
n.2801+55C>A
n.2773+55C>A
n.2768+55C>A
 gnomAD v4
2g.166041176_166041177delinsGTCA1304858963SCN1Ac.*451+54_*451+55delinsAC (n.*451+54_*451+55delinsAC)
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n.2667+54_2667+55delinsAC
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c.*358+54_*358+55delinsAC (n.*358+54_*358+55delinsAC)
n.4888+54_4888+55delinsAC
c.2331+54_2331+55delinsAC (n.2331+54_2331+55delinsAC)
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n.2599+54_2599+55delinsAC
c.2328+54_2328+55delinsAC (n.2328+54_2328+55delinsAC)
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n.2773+54_2773+55delinsAC
n.2768+54_2768+55delinsAC
2g.166041177T>ACA760177362SCN1Ac.*451+54A>T (n.*451+54A>T)
c.2415+54A>T (n.2415+54A>T)
c.2382+54A>T (n.2382+54A>T)
c.2398+38A>T (n.2398+38A>T)
c.*2205+54A>T (n.*2205+54A>T)
n.2667+54A>T
c.2379+54A>T (n.2379+54A>T)
c.*1969+54A>T (n.*1969+54A>T)
c.*358+54A>T (n.*358+54A>T)
n.4888+54A>T
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n.2599+54A>T
c.2328+54A>T (n.2328+54A>T)
c.-28+38A>T (n.-28+38A>T)
n.2787+54A>T
n.2801+54A>T
n.2773+54A>T
n.2768+54A>T
 dbSNP
2g.166041177T=CA1304858964SCN1Ac.*451+54A= (n.*451+54A=)
c.2415+54A= (n.2415+54A=)
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c.2328+54A= (n.2328+54A=)
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n.2787+54A=
n.2801+54A=
n.2773+54A=
n.2768+54A=
2g.166041181delCA760177359SCN1Ac.*451+54del (n.*451+54del)
c.2415+54del (n.2415+54del)
c.2382+54del (n.2382+54del)
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n.2667+54del
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n.4888+54del
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n.2599+54del
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n.2787+54del
n.2801+54del
n.2773+54del
n.2768+54del
 dbSNP gnomAD v4
2g.166041179T>CCA760177369SCN1Ac.*451+52A>G (n.*451+52A>G)
c.2415+52A>G (n.2415+52A>G)
c.2382+52A>G (n.2382+52A>G)
c.2398+36A>G (n.2398+36A>G)
c.*2205+52A>G (n.*2205+52A>G)
n.2667+52A>G
c.2379+52A>G (n.2379+52A>G)
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c.*358+52A>G (n.*358+52A>G)
n.4888+52A>G
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n.2599+52A>G
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n.2787+52A>G
n.2801+52A>G
n.2773+52A>G
n.2768+52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041179T=CA1304858965SCN1Ac.*451+52A= (n.*451+52A=)
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n.4888+52A=
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c.2328+52A= (n.2328+52A=)
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n.2787+52A=
n.2801+52A=
n.2773+52A=
n.2768+52A=
2g.166041180T>CCA647616388SCN1Ac.*451+51A>G (n.*451+51A>G)
c.2415+51A>G (n.2415+51A>G)
c.2382+51A>G (n.2382+51A>G)
c.2398+35A>G (n.2398+35A>G)
c.*2205+51A>G (n.*2205+51A>G)
n.2667+51A>G
c.2379+51A>G (n.2379+51A>G)
c.*1969+51A>G (n.*1969+51A>G)
c.*358+51A>G (n.*358+51A>G)
n.4888+51A>G
c.2331+51A>G (n.2331+51A>G)
c.2412+51A>G (n.2412+51A>G)
n.2599+51A>G
c.2328+51A>G (n.2328+51A>G)
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n.2787+51A>G
n.2801+51A>G
n.2773+51A>G
n.2768+51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166041180T=CA1304858966SCN1Ac.*451+51A= (n.*451+51A=)
c.2415+51A= (n.2415+51A=)
c.2382+51A= (n.2382+51A=)
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n.2667+51A=
c.2379+51A= (n.2379+51A=)
c.*1969+51A= (n.*1969+51A=)
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n.4888+51A=
c.2331+51A= (n.2331+51A=)
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c.2328+51A= (n.2328+51A=)
c.-28+35A= (n.-28+35A=)
n.2787+51A=
n.2801+51A=
n.2773+51A=
n.2768+51A=
2g.166041181T>CCA537508401SCN1Ac.*451+50A>G (n.*451+50A>G)
c.2415+50A>G (n.2415+50A>G)
c.2382+50A>G (n.2382+50A>G)
c.2398+34A>G (n.2398+34A>G)
c.*2205+50A>G (n.*2205+50A>G)
n.2667+50A>G
c.2379+50A>G (n.2379+50A>G)
c.*1969+50A>G (n.*1969+50A>G)
c.*358+50A>G (n.*358+50A>G)
n.4888+50A>G
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n.2599+50A>G
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n.2787+50A>G
n.2801+50A>G
n.2773+50A>G
n.2768+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041181T=CA1304858968SCN1Ac.*451+50A= (n.*451+50A=)
c.2415+50A= (n.2415+50A=)
c.2382+50A= (n.2382+50A=)
c.2398+34A= (n.2398+34A=)
c.*2205+50A= (n.*2205+50A=)
n.2667+50A=
c.2379+50A= (n.2379+50A=)
c.*1969+50A= (n.*1969+50A=)
c.*358+50A= (n.*358+50A=)
n.4888+50A=
c.2331+50A= (n.2331+50A=)
c.2412+50A= (n.2412+50A=)
n.2599+50A=
c.2328+50A= (n.2328+50A=)
c.-28+34A= (n.-28+34A=)
n.2787+50A=
n.2801+50A=
n.2773+50A=
n.2768+50A=
2g.166041181_166041182delinsTCCA1304858967SCN1Ac.*451+49_*451+50delinsGA (n.*451+49_*451+50delinsGA)
c.2415+49_2415+50delinsGA (n.2415+49_2415+50delinsGA)
c.2382+49_2382+50delinsGA (n.2382+49_2382+50delinsGA)
c.2398+33_2398+34delinsGA (n.2398+33_2398+34delinsGA)
c.*2205+49_*2205+50delinsGA (n.*2205+49_*2205+50delinsGA)
n.2667+49_2667+50delinsGA
c.2379+49_2379+50delinsGA (n.2379+49_2379+50delinsGA)
c.*1969+49_*1969+50delinsGA (n.*1969+49_*1969+50delinsGA)
c.*358+49_*358+50delinsGA (n.*358+49_*358+50delinsGA)
n.4888+49_4888+50delinsGA
c.2331+49_2331+50delinsGA (n.2331+49_2331+50delinsGA)
c.2412+49_2412+50delinsGA (n.2412+49_2412+50delinsGA)
n.2599+49_2599+50delinsGA
c.2328+49_2328+50delinsGA (n.2328+49_2328+50delinsGA)
c.-28+33_-28+34delinsGA (n.-28+33_-28+34delinsGA)
n.2787+49_2787+50delinsGA
n.2801+49_2801+50delinsGA
n.2773+49_2773+50delinsGA
n.2768+49_2768+50delinsGA
2g.166041182delCA1943120SCN1Ac.*451+49del (n.*451+49del)
c.2415+49del (n.2415+49del)
c.2382+49del (n.2382+49del)
c.2398+33del (n.2398+33del)
c.*2205+49del (n.*2205+49del)
n.2667+49del
c.2379+49del (n.2379+49del)
c.*1969+49del (n.*1969+49del)
c.*358+49del (n.*358+49del)
n.4888+49del
c.2331+49del (n.2331+49del)
c.2412+49del (n.2412+49del)
n.2599+49del
c.2328+49del (n.2328+49del)
c.-28+33del (n.-28+33del)
n.2787+49del
n.2801+49del
n.2773+49del
n.2768+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041182C=CA1304858969SCN1Ac.*451+49G= (n.*451+49G=)
c.2415+49G= (n.2415+49G=)
c.2382+49G= (n.2382+49G=)
c.2398+33G= (n.2398+33G=)
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n.2667+49G>A
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n.2599+49G>A
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n.2787+49G>A
n.2801+49G>A
n.2773+49G>A
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 dbSNP
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n.2801+48T>C
n.2773+48T>C
n.2768+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2768+48del
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n.2599+46C>T
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n.2801+46C>T
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2g.166041185G>TCA2661760833SCN1Ac.*451+46C>A (n.*451+46C>A)
c.2415+46C>A (n.2415+46C>A)
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c.*2205+46C>A (n.*2205+46C>A)
n.2667+46C>A
c.2379+46C>A (n.2379+46C>A)
c.*1969+46C>A (n.*1969+46C>A)
c.*358+46C>A (n.*358+46C>A)
n.4888+46C>A
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n.2599+46C>A
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c.-28+30C>A (n.-28+30C>A)
n.2787+46C>A
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n.2773+46C>A
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 gnomAD v4
2g.166041186C>ACA537508402SCN1Ac.*451+45G>T (n.*451+45G>T)
c.2415+45G>T (n.2415+45G>T)
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n.2667+45G>T
c.2379+45G>T (n.2379+45G>T)
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n.4888+45G>T
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n.2599+45G>T
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n.2801+45G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2773+45G=
n.2768+45G=
2g.166041186C>TCA1304858972SCN1Ac.*451+45G>A (n.*451+45G>A)
c.2415+45G>A (n.2415+45G>A)
c.2382+45G>A (n.2382+45G>A)
c.2398+29G>A (n.2398+29G>A)
c.*2205+45G>A (n.*2205+45G>A)
n.2667+45G>A
c.2379+45G>A (n.2379+45G>A)
c.*1969+45G>A (n.*1969+45G>A)
c.*358+45G>A (n.*358+45G>A)
n.4888+45G>A
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n.2599+45G>A
c.2328+45G>A (n.2328+45G>A)
c.-28+29G>A (n.-28+29G>A)
n.2787+45G>A
n.2801+45G>A
n.2773+45G>A
n.2768+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166041188G>TCA2661760834SCN1Ac.*451+43C>A (n.*451+43C>A)
c.2415+43C>A (n.2415+43C>A)
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n.2667+43C>A
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n.4888+43C>A
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c.2412+43C>A (n.2412+43C>A)
n.2599+43C>A
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n.2787+43C>A
n.2801+43C>A
n.2773+43C>A
n.2768+43C>A
 gnomAD v4
2g.166041190A>TCA647616390SCN1Ac.*451+41T>A (n.*451+41T>A)
c.2415+41T>A (n.2415+41T>A)
c.2382+41T>A (n.2382+41T>A)
c.2398+25T>A (n.2398+25T>A)
c.*2205+41T>A (n.*2205+41T>A)
n.2667+41T>A
c.2379+41T>A (n.2379+41T>A)
c.*1969+41T>A (n.*1969+41T>A)
c.*358+41T>A (n.*358+41T>A)
n.4888+41T>A
c.2331+41T>A (n.2331+41T>A)
c.2412+41T>A (n.2412+41T>A)
n.2599+41T>A
c.2328+41T>A (n.2328+41T>A)
c.-28+25T>A (n.-28+25T>A)
n.2787+41T>A
n.2801+41T>A
n.2773+41T>A
n.2768+41T>A
 COSMIC
2g.166041191A=CA1304858973SCN1Ac.*451+40T= (n.*451+40T=)
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c.2398+24T= (n.2398+24T=)
c.*2205+40T= (n.*2205+40T=)
n.2667+40T=
c.2379+40T= (n.2379+40T=)
c.*1969+40T= (n.*1969+40T=)
c.*358+40T= (n.*358+40T=)
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c.2331+40T= (n.2331+40T=)
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n.2599+40T=
c.2328+40T= (n.2328+40T=)
c.-28+24T= (n.-28+24T=)
n.2787+40T=
n.2801+40T=
n.2773+40T=
n.2768+40T=
2g.166041191A>CCA2661760835SCN1Ac.*451+40T>G (n.*451+40T>G)
c.2415+40T>G (n.2415+40T>G)
c.2382+40T>G (n.2382+40T>G)
c.2398+24T>G (n.2398+24T>G)
c.*2205+40T>G (n.*2205+40T>G)
n.2667+40T>G
c.2379+40T>G (n.2379+40T>G)
c.*1969+40T>G (n.*1969+40T>G)
c.*358+40T>G (n.*358+40T>G)
n.4888+40T>G
c.2331+40T>G (n.2331+40T>G)
c.2412+40T>G (n.2412+40T>G)
n.2599+40T>G
c.2328+40T>G (n.2328+40T>G)
c.-28+24T>G (n.-28+24T>G)
n.2787+40T>G
n.2801+40T>G
n.2773+40T>G
n.2768+40T>G
 gnomAD v4
2g.166041191A>TCA59791769SCN1Ac.*451+40T>A (n.*451+40T>A)
c.2415+40T>A (n.2415+40T>A)
c.2382+40T>A (n.2382+40T>A)
c.2398+24T>A (n.2398+24T>A)
c.*2205+40T>A (n.*2205+40T>A)
n.2667+40T>A
c.2379+40T>A (n.2379+40T>A)
c.*1969+40T>A (n.*1969+40T>A)
c.*358+40T>A (n.*358+40T>A)
n.4888+40T>A
c.2331+40T>A (n.2331+40T>A)
c.2412+40T>A (n.2412+40T>A)
n.2599+40T>A
c.2328+40T>A (n.2328+40T>A)
c.-28+24T>A (n.-28+24T>A)
n.2787+40T>A
n.2801+40T>A
n.2773+40T>A
n.2768+40T>A
 dbSNP
2g.166041192A=CA1304858974SCN1Ac.*451+39T= (n.*451+39T=)
c.2415+39T= (n.2415+39T=)
c.2382+39T= (n.2382+39T=)
c.2398+23T= (n.2398+23T=)
c.*2205+39T= (n.*2205+39T=)
n.2667+39T=
c.2379+39T= (n.2379+39T=)
c.*1969+39T= (n.*1969+39T=)
c.*358+39T= (n.*358+39T=)
n.4888+39T=
c.2331+39T= (n.2331+39T=)
c.2412+39T= (n.2412+39T=)
n.2599+39T=
c.2328+39T= (n.2328+39T=)
c.-28+23T= (n.-28+23T=)
n.2787+39T=
n.2801+39T=
n.2773+39T=
n.2768+39T=
2g.166041192A>GCA1304858975SCN1Ac.*451+39T>C (n.*451+39T>C)
c.2415+39T>C (n.2415+39T>C)
c.2382+39T>C (n.2382+39T>C)
c.2398+23T>C (n.2398+23T>C)
c.*2205+39T>C (n.*2205+39T>C)
n.2667+39T>C
c.2379+39T>C (n.2379+39T>C)
c.*1969+39T>C (n.*1969+39T>C)
c.*358+39T>C (n.*358+39T>C)
n.4888+39T>C
c.2331+39T>C (n.2331+39T>C)
c.2412+39T>C (n.2412+39T>C)
n.2599+39T>C
c.2328+39T>C (n.2328+39T>C)
c.-28+23T>C (n.-28+23T>C)
n.2787+39T>C
n.2801+39T>C
n.2773+39T>C
n.2768+39T>C
 dbSNP
2g.166041193T>CCA1943122SCN1Ac.*451+38A>G (n.*451+38A>G)
c.2415+38A>G (n.2415+38A>G)
c.2382+38A>G (n.2382+38A>G)
c.2398+22A>G (n.2398+22A>G)
c.*2205+38A>G (n.*2205+38A>G)
n.2667+38A>G
c.2379+38A>G (n.2379+38A>G)
c.*1969+38A>G (n.*1969+38A>G)
c.*358+38A>G (n.*358+38A>G)
n.4888+38A>G
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n.2599+38A>G
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n.2773+38A>G
n.2768+38A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041193T>GCA537508403SCN1Ac.*451+38A>C (n.*451+38A>C)
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n.2773+38A>C
n.2768+38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.166041194T>GCA2661760838SCN1Ac.*451+37A>C (n.*451+37A>C)
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n.2787+37A>C
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n.2773+37A>C
n.2768+37A>C
 gnomAD v4
2g.166041195T>GCA1943123SCN1Ac.*451+36A>C (n.*451+36A>C)
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n.2801+36A>C
n.2773+36A>C
n.2768+36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166041195T=CA1304858977SCN1Ac.*451+36A= (n.*451+36A=)
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2g.166041196G>ACA1943124SCN1Ac.*451+35C>T (n.*451+35C>T)
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c.2382+35C>T (n.2382+35C>T)
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n.2667+35C>T
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n.4888+35C>T
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n.2787+35C>T
n.2801+35C>T
n.2773+35C>T
n.2768+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041196G=CA1304858978SCN1Ac.*451+35C= (n.*451+35C=)
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2g.166041196G>TCA1038845131SCN1Ac.*451+35C>A (n.*451+35C>A)
c.2415+35C>A (n.2415+35C>A)
c.2382+35C>A (n.2382+35C>A)
c.2398+19C>A (n.2398+19C>A)
c.*2205+35C>A (n.*2205+35C>A)
n.2667+35C>A
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c.*358+35C>A (n.*358+35C>A)
n.4888+35C>A
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n.2599+35C>A
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n.2787+35C>A
n.2801+35C>A
n.2773+35C>A
n.2768+35C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041198A=CA1304858979SCN1Ac.*451+33T= (n.*451+33T=)
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n.2801+33T=
n.2773+33T=
n.2768+33T=
2g.166041198A>GCA760177398SCN1Ac.*451+33T>C (n.*451+33T>C)
c.2415+33T>C (n.2415+33T>C)
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c.*2205+33T>C (n.*2205+33T>C)
n.2667+33T>C
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n.4888+33T>C
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n.2599+33T>C
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n.2787+33T>C
n.2801+33T>C
n.2773+33T>C
n.2768+33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041199G>TCA2661760843SCN1Ac.*451+32C>A (n.*451+32C>A)
c.2415+32C>A (n.2415+32C>A)
c.2382+32C>A (n.2382+32C>A)
c.2398+16C>A (n.2398+16C>A)
c.*2205+32C>A (n.*2205+32C>A)
n.2667+32C>A
c.2379+32C>A (n.2379+32C>A)
c.*1969+32C>A (n.*1969+32C>A)
c.*358+32C>A (n.*358+32C>A)
n.4888+32C>A
c.2331+32C>A (n.2331+32C>A)
c.2412+32C>A (n.2412+32C>A)
n.2599+32C>A
c.2328+32C>A (n.2328+32C>A)
c.-28+16C>A (n.-28+16C>A)
n.2787+32C>A
n.2801+32C>A
n.2773+32C>A
n.2768+32C>A
 gnomAD v4
2g.166041201C>TCA2753027224SCN1Ac.*451+30G>A (n.*451+30G>A)
c.2415+30G>A (n.2415+30G>A)
c.2382+30G>A (n.2382+30G>A)
c.2398+14G>A (n.2398+14G>A)
c.*2205+30G>A (n.*2205+30G>A)
n.2667+30G>A
c.2379+30G>A (n.2379+30G>A)
c.*1969+30G>A (n.*1969+30G>A)
c.*358+30G>A (n.*358+30G>A)
n.4888+30G>A
c.2331+30G>A (n.2331+30G>A)
c.2412+30G>A (n.2412+30G>A)
n.2599+30G>A
c.2328+30G>A (n.2328+30G>A)
c.-28+14G>A (n.-28+14G>A)
n.2787+30G>A
n.2801+30G>A
n.2773+30G>A
n.2768+30G>A
2g.166041203A=CA1304858980SCN1Ac.*451+28T= (n.*451+28T=)
c.2415+28T= (n.2415+28T=)
c.2382+28T= (n.2382+28T=)
c.2398+12T= (n.2398+12T=)
c.*2205+28T= (n.*2205+28T=)
n.2667+28T=
c.2379+28T= (n.2379+28T=)
c.*1969+28T= (n.*1969+28T=)
c.*358+28T= (n.*358+28T=)
n.4888+28T=
c.2331+28T= (n.2331+28T=)
c.2412+28T= (n.2412+28T=)
n.2599+28T=
c.2328+28T= (n.2328+28T=)
c.-28+12T= (n.-28+12T=)
n.2787+28T=
n.2801+28T=
n.2773+28T=
n.2768+28T=
2g.166041203A>GCA1304858981SCN1Ac.*451+28T>C (n.*451+28T>C)
c.2415+28T>C (n.2415+28T>C)
c.2382+28T>C (n.2382+28T>C)
c.2398+12T>C (n.2398+12T>C)
c.*2205+28T>C (n.*2205+28T>C)
n.2667+28T>C
c.2379+28T>C (n.2379+28T>C)
c.*1969+28T>C (n.*1969+28T>C)
c.*358+28T>C (n.*358+28T>C)
n.4888+28T>C
c.2331+28T>C (n.2331+28T>C)
c.2412+28T>C (n.2412+28T>C)
n.2599+28T>C
c.2328+28T>C (n.2328+28T>C)
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n.2787+28T>C
n.2801+28T>C
n.2773+28T>C
n.2768+28T>C
 dbSNP
2g.166041205delCA2661760845SCN1Ac.*451+28del (n.*451+28del)
c.2415+28del (n.2415+28del)
c.2382+28del (n.2382+28del)
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c.2328+28del (n.2328+28del)
c.-28+12del (n.-28+12del)
n.2787+28del
n.2801+28del
n.2773+28del
n.2768+28del
 gnomAD v4
2g.166041206_166041228delinsCACATTTACCTTCCAATATGCTTCA1304858982SCN1Ac.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.2385_2398+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
c.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
n.2667+3_2667+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
c.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
n.4888+3_4888+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
c.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
n.2599+3_2599+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
c.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.-41_-28+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
n.2787+3_2787+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
n.2801+3_2801+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
n.2773+3_2773+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
n.2768+3_2768+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
2g.166041209_166041230delCA658657108SCN1Ac.*451+3_*451+24del (n.*451+3_*451+24del)
c.2415+3_2415+24del (n.2415+3_2415+24del)
c.2382+3_2382+24del (n.2382+3_2382+24del)
c.2385_2398+8del
c.*2205+3_*2205+24del (n.*2205+3_*2205+24del)
n.2667+3_2667+24del
c.2379+3_2379+24del (n.2379+3_2379+24del)
c.*1969+3_*1969+24del (n.*1969+3_*1969+24del)
c.*358+3_*358+24del (n.*358+3_*358+24del)
n.4888+3_4888+24del
c.2331+3_2331+24del (n.2331+3_2331+24del)
c.2412+3_2412+24del (n.2412+3_2412+24del)
n.2599+3_2599+24del
c.2328+3_2328+24del (n.2328+3_2328+24del)
c.-41_-28+8del
n.2787+3_2787+24del
n.2801+3_2801+24del
n.2773+3_2773+24del
n.2768+3_2768+24del
 ClinVar dbSNP
2g.166041208C=CA1304858983SCN1Ac.*451+23G= (n.*451+23G=)
c.2415+23G= (n.2415+23G=)
c.2382+23G= (n.2382+23G=)
c.2398+7G= (n.2398+7G=)
c.*2205+23G= (n.*2205+23G=)
n.2667+23G=
c.2379+23G= (n.2379+23G=)
c.*1969+23G= (n.*1969+23G=)
c.*358+23G= (n.*358+23G=)
n.4888+23G=
c.2331+23G= (n.2331+23G=)
c.2412+23G= (n.2412+23G=)
n.2599+23G=
c.2328+23G= (n.2328+23G=)
c.-28+7G= (n.-28+7G=)
n.2787+23G=
n.2801+23G=
n.2773+23G=
n.2768+23G=
2g.166041208C>TCA1943125SCN1Ac.*451+23G>A (n.*451+23G>A)
c.2415+23G>A (n.2415+23G>A)
c.2382+23G>A (n.2382+23G>A)
c.2398+7G>A (n.2398+7G>A)
c.*2205+23G>A (n.*2205+23G>A)
n.2667+23G>A
c.2379+23G>A (n.2379+23G>A)
c.*1969+23G>A (n.*1969+23G>A)
c.*358+23G>A (n.*358+23G>A)
n.4888+23G>A
c.2331+23G>A (n.2331+23G>A)
c.2412+23G>A (n.2412+23G>A)
n.2599+23G>A
c.2328+23G>A (n.2328+23G>A)
c.-28+7G>A (n.-28+7G>A)
n.2787+23G>A
n.2801+23G>A
n.2773+23G>A
n.2768+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166041209A=CA1304858984SCN1Ac.*451+22T= (n.*451+22T=)
c.2415+22T= (n.2415+22T=)
c.2382+22T= (n.2382+22T=)
c.2398+6T= (n.2398+6T=)
c.*2205+22T= (n.*2205+22T=)
n.2667+22T=
c.2379+22T= (n.2379+22T=)
c.*1969+22T= (n.*1969+22T=)
c.*358+22T= (n.*358+22T=)
n.4888+22T=
c.2331+22T= (n.2331+22T=)
c.2412+22T= (n.2412+22T=)
n.2599+22T=
c.2328+22T= (n.2328+22T=)
c.-28+6T= (n.-28+6T=)
n.2787+22T=
n.2801+22T=
n.2773+22T=
n.2768+22T=
2g.166041209A>GCA59791778SCN1Ac.*451+22T>C (n.*451+22T>C)
c.2415+22T>C (n.2415+22T>C)
c.2382+22T>C (n.2382+22T>C)
c.2398+6T>C (n.2398+6T>C)
c.*2205+22T>C (n.*2205+22T>C)
n.2667+22T>C
c.2379+22T>C (n.2379+22T>C)
c.*1969+22T>C (n.*1969+22T>C)
c.*358+22T>C (n.*358+22T>C)
n.4888+22T>C
c.2331+22T>C (n.2331+22T>C)
c.2412+22T>C (n.2412+22T>C)
n.2599+22T>C
c.2328+22T>C (n.2328+22T>C)
c.-28+6T>C (n.-28+6T>C)
n.2787+22T>C
n.2801+22T>C
n.2773+22T>C
n.2768+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166041211T>CCA2697551223SCN1Ac.*451+20A>G (n.*451+20A>G)
c.2415+20A>G (n.2415+20A>G)
c.2382+20A>G (n.2382+20A>G)
c.2398+4A>G (n.2398+4A>G)
c.*2205+20A>G (n.*2205+20A>G)
n.2667+20A>G
c.2379+20A>G (n.2379+20A>G)
c.*1969+20A>G (n.*1969+20A>G)
c.*358+20A>G (n.*358+20A>G)
n.4888+20A>G
c.2331+20A>G (n.2331+20A>G)
c.2412+20A>G (n.2412+20A>G)
n.2599+20A>G
c.2328+20A>G (n.2328+20A>G)
c.-28+4A>G (n.-28+4A>G)
n.2787+20A>G
n.2801+20A>G
n.2773+20A>G
n.2768+20A>G
 ClinVar
2g.166041211T>GCA1943126SCN1Ac.*451+20A>C (n.*451+20A>C)
c.2415+20A>C (n.2415+20A>C)
c.2382+20A>C (n.2382+20A>C)
c.2398+4A>C (n.2398+4A>C)
c.*2205+20A>C (n.*2205+20A>C)
n.2667+20A>C
c.2379+20A>C (n.2379+20A>C)
c.*1969+20A>C (n.*1969+20A>C)
c.*358+20A>C (n.*358+20A>C)
n.4888+20A>C
c.2331+20A>C (n.2331+20A>C)
c.2412+20A>C (n.2412+20A>C)
n.2599+20A>C
c.2328+20A>C (n.2328+20A>C)
c.-28+4A>C (n.-28+4A>C)
n.2787+20A>C
n.2801+20A>C
n.2773+20A>C
n.2768+20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041211T=CA1304858985SCN1Ac.*451+20A= (n.*451+20A=)
c.2415+20A= (n.2415+20A=)
c.2382+20A= (n.2382+20A=)
c.2398+4A= (n.2398+4A=)
c.*2205+20A= (n.*2205+20A=)
n.2667+20A=
c.2379+20A= (n.2379+20A=)
c.*1969+20A= (n.*1969+20A=)
c.*358+20A= (n.*358+20A=)
n.4888+20A=
c.2331+20A= (n.2331+20A=)
c.2412+20A= (n.2412+20A=)
n.2599+20A=
c.2328+20A= (n.2328+20A=)
c.-28+4A= (n.-28+4A=)
n.2787+20A=
n.2801+20A=
n.2773+20A=
n.2768+20A=
2g.166041212T>GCA2573133504SCN1Ac.*451+19A>C (n.*451+19A>C)
c.2415+19A>C (n.2415+19A>C)
c.2382+19A>C (n.2382+19A>C)
c.2398+3A>C (n.2398+3A>C)
c.*2205+19A>C (n.*2205+19A>C)
n.2667+19A>C
c.2379+19A>C (n.2379+19A>C)
c.*1969+19A>C (n.*1969+19A>C)
c.*358+19A>C (n.*358+19A>C)
n.4888+19A>C
c.2331+19A>C (n.2331+19A>C)
c.2412+19A>C (n.2412+19A>C)
n.2599+19A>C
c.2328+19A>C (n.2328+19A>C)
c.-28+3A>C (n.-28+3A>C)
n.2787+19A>C
n.2801+19A>C
n.2773+19A>C
n.2768+19A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166041215C=CA1304858986SCN1Ac.*451+16G= (n.*451+16G=)
c.2415+16G= (n.2415+16G=)
c.2382+16G= (n.2382+16G=)
c.2398G= (p.Gly800=)
c.*2205+16G= (n.*2205+16G=)
n.2667+16G=
c.2379+16G= (n.2379+16G=)
c.*1969+16G= (n.*1969+16G=)
c.*358+16G= (n.*358+16G=)
n.4888+16G=
c.2331+16G= (n.2331+16G=)
c.2412+16G= (n.2412+16G=)
n.2599+16G=
c.2328+16G= (n.2328+16G=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.2787+16G=
n.2801+16G=
n.2773+16G=
n.2768+16G=
2g.166041215C>TCA537508404SCN1Ac.*451+16G>A (n.*451+16G>A)
c.2415+16G>A (n.2415+16G>A)
c.2382+16G>A (n.2382+16G>A)
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
c.*2205+16G>A (n.*2205+16G>A)
n.2667+16G>A
c.2379+16G>A (n.2379+16G>A)
c.*1969+16G>A (n.*1969+16G>A)
c.*358+16G>A (n.*358+16G>A)
n.4888+16G>A
c.2331+16G>A (n.2331+16G>A)
c.2412+16G>A (n.2412+16G>A)
n.2599+16G>A
c.2328+16G>A (n.2328+16G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.2787+16G>A
n.2801+16G>A
n.2773+16G>A
n.2768+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166041218C>ACA647616392SCN1Ac.*451+13G>T (n.*451+13G>T)
c.2415+13G>T (n.2415+13G>T)
c.2382+13G>T (n.2382+13G>T)
c.2395G>T (p.Glu799Ter)
c.*2205+13G>T (n.*2205+13G>T)
n.2667+13G>T
c.2379+13G>T (n.2379+13G>T)
c.*1969+13G>T (n.*1969+13G>T)
c.*358+13G>T (n.*358+13G>T)
n.4888+13G>T
c.2331+13G>T (n.2331+13G>T)
c.2412+13G>T (n.2412+13G>T)
n.2599+13G>T
c.2328+13G>T (n.2328+13G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.2787+13G>T
n.2801+13G>T
n.2773+13G>T
n.2768+13G>T
 COSMIC
2g.166041218C=CA1304858987SCN1Ac.*451+13G= (n.*451+13G=)
c.2415+13G= (n.2415+13G=)
c.2382+13G= (n.2382+13G=)
c.2395G= (p.Glu799=)
c.*2205+13G= (n.*2205+13G=)
n.2667+13G=
c.2379+13G= (n.2379+13G=)
c.*1969+13G= (n.*1969+13G=)
c.*358+13G= (n.*358+13G=)
n.4888+13G=
c.2331+13G= (n.2331+13G=)
c.2412+13G= (n.2412+13G=)
n.2599+13G=
c.2328+13G= (n.2328+13G=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.2787+13G=
n.2801+13G=
n.2773+13G=
n.2768+13G=
2g.166041218C>TCA537508405SCN1Ac.*451+13G>A (n.*451+13G>A)
c.2415+13G>A (n.2415+13G>A)
c.2382+13G>A (n.2382+13G>A)
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.*2205+13G>A (n.*2205+13G>A)
n.2667+13G>A
c.2379+13G>A (n.2379+13G>A)
c.*1969+13G>A (n.*1969+13G>A)
c.*358+13G>A (n.*358+13G>A)
n.4888+13G>A
c.2331+13G>A (n.2331+13G>A)
c.2412+13G>A (n.2412+13G>A)
n.2599+13G>A
c.2328+13G>A (n.2328+13G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.2787+13G>A
n.2801+13G>A
n.2773+13G>A
n.2768+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166041219C>ACA2661760850SCN1Ac.*451+12G>T (n.*451+12G>T)
c.2415+12G>T (n.2415+12G>T)
c.2382+12G>T (n.2382+12G>T)
c.2394G>T (p.Leu798Phe)
c.*2205+12G>T (n.*2205+12G>T)
n.2667+12G>T
c.2379+12G>T (n.2379+12G>T)
c.*1969+12G>T (n.*1969+12G>T)
c.*358+12G>T (n.*358+12G>T)
n.4888+12G>T
c.2331+12G>T (n.2331+12G>T)
c.2412+12G>T (n.2412+12G>T)
n.2599+12G>T
c.2328+12G>T (n.2328+12G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.2787+12G>T
n.2801+12G>T
n.2773+12G>T
n.2768+12G>T
 gnomAD v4
2g.166041219C>TCA2577144552SCN1Ac.*451+12G>A (n.*451+12G>A)
c.2415+12G>A (n.2415+12G>A)
c.2382+12G>A (n.2382+12G>A)
c.2394G>A (p.Leu798=)
c.*2205+12G>A (n.*2205+12G>A)
n.2667+12G>A
c.2379+12G>A (n.2379+12G>A)
c.*1969+12G>A (n.*1969+12G>A)
c.*358+12G>A (n.*358+12G>A)
n.4888+12G>A
c.2331+12G>A (n.2331+12G>A)
c.2412+12G>A (n.2412+12G>A)
n.2599+12G>A
c.2328+12G>A (n.2328+12G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.2787+12G>A
n.2801+12G>A
n.2773+12G>A
n.2768+12G>A
2g.166041220A>GCA2577144553SCN1Ac.*451+11T>C (n.*451+11T>C)
c.2415+11T>C (n.2415+11T>C)
c.2382+11T>C (n.2382+11T>C)
c.2393T>C (p.Leu798Ser)
c.*2205+11T>C (n.*2205+11T>C)
n.2667+11T>C
c.2379+11T>C (n.2379+11T>C)
c.*1969+11T>C (n.*1969+11T>C)
c.*358+11T>C (n.*358+11T>C)
n.4888+11T>C
c.2331+11T>C (n.2331+11T>C)
c.2412+11T>C (n.2412+11T>C)
n.2599+11T>C
c.2328+11T>C (n.2328+11T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.2787+11T>C
n.2801+11T>C
n.2773+11T>C
n.2768+11T>C
 gnomAD v4
2g.166041221A>GCA2661760852SCN1Ac.*451+10T>C (n.*451+10T>C)
c.2415+10T>C (n.2415+10T>C)
c.2382+10T>C (n.2382+10T>C)
c.2392T>C (p.Leu798=)
c.*2205+10T>C (n.*2205+10T>C)
n.2667+10T>C
c.2379+10T>C (n.2379+10T>C)
c.*1969+10T>C (n.*1969+10T>C)
c.*358+10T>C (n.*358+10T>C)
n.4888+10T>C
c.2331+10T>C (n.2331+10T>C)
c.2412+10T>C (n.2412+10T>C)
n.2599+10T>C
c.2328+10T>C (n.2328+10T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.2787+10T>C
n.2801+10T>C
n.2773+10T>C
n.2768+10T>C
 gnomAD v4
2g.166041222T>CCA2573133505SCN1Ac.*451+9A>G (n.*451+9A>G)
c.2415+9A>G (n.2415+9A>G)
c.2382+9A>G (n.2382+9A>G)
c.2391A>G (p.Ile797Met)
c.*2205+9A>G (n.*2205+9A>G)
n.2667+9A>G
c.2379+9A>G (n.2379+9A>G)
c.*1969+9A>G (n.*1969+9A>G)
c.*358+9A>G (n.*358+9A>G)
n.4888+9A>G
c.2331+9A>G (n.2331+9A>G)
c.2412+9A>G (n.2412+9A>G)
n.2599+9A>G
c.2328+9A>G (n.2328+9A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.2787+9A>G
n.2801+9A>G
n.2773+9A>G
n.2768+9A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166041223A=CA1304858988SCN1Ac.*451+8T= (n.*451+8T=)
c.2415+8T= (n.2415+8T=)
c.2382+8T= (n.2382+8T=)
c.2390T= (p.Ile797=)
c.*2205+8T= (n.*2205+8T=)
n.2667+8T=
c.2379+8T= (n.2379+8T=)
c.*1969+8T= (n.*1969+8T=)
c.*358+8T= (n.*358+8T=)
n.4888+8T=
c.2331+8T= (n.2331+8T=)
c.2412+8T= (n.2412+8T=)
n.2599+8T=
c.2328+8T= (n.2328+8T=)
c.-36T= (n.-36T=)
n.2787+8T=
n.2801+8T=
n.2773+8T=
n.2768+8T=
2g.166041223A>GCA16621767SCN1Ac.*451+8T>C (n.*451+8T>C)
c.2415+8T>C (n.2415+8T>C)
c.2382+8T>C (n.2382+8T>C)
c.2390T>C (p.Ile797Thr)
c.*2205+8T>C (n.*2205+8T>C)
n.2667+8T>C
c.2379+8T>C (n.2379+8T>C)
c.*1969+8T>C (n.*1969+8T>C)
c.*358+8T>C (n.*358+8T>C)
n.4888+8T>C
c.2331+8T>C (n.2331+8T>C)
c.2412+8T>C (n.2412+8T>C)
n.2599+8T>C
c.2328+8T>C (n.2328+8T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.2787+8T>C
n.2801+8T>C
n.2773+8T>C
n.2768+8T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166041224delCA2661760854SCN1Ac.*451+7del (n.*451+7del)
c.2415+7del (n.2415+7del)
c.2382+7del (n.2382+7del)
c.2389del (p.Ile797TyrfsTer?)
c.*2205+7del (n.*2205+7del)
n.2667+7del
c.2379+7del (n.2379+7del)
c.*1969+7del (n.*1969+7del)
c.*358+7del (n.*358+7del)
n.4888+7del
c.2331+7del (n.2331+7del)
c.2412+7del (n.2412+7del)
n.2599+7del
c.2328+7del (n.2328+7del)
c.-37del (n.-37del)
n.2787+7del
n.2801+7del
n.2773+7del
n.2768+7del
 gnomAD v4
2g.166041224T>GCA2661760855SCN1Ac.*451+7A>C (n.*451+7A>C)
c.2415+7A>C (n.2415+7A>C)
c.2382+7A>C (n.2382+7A>C)
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
c.*2205+7A>C (n.*2205+7A>C)
n.2667+7A>C
c.2379+7A>C (n.2379+7A>C)
c.*1969+7A>C (n.*1969+7A>C)
c.*358+7A>C (n.*358+7A>C)
n.4888+7A>C
c.2331+7A>C (n.2331+7A>C)
c.2412+7A>C (n.2412+7A>C)
n.2599+7A>C
c.2328+7A>C (n.2328+7A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.2787+7A>C
n.2801+7A>C
n.2773+7A>C
n.2768+7A>C
 gnomAD v4
2g.166041225G>ACA760177448SCN1Ac.*451+6C>T (n.*451+6C>T)
c.2415+6C>T (n.2415+6C>T)
c.2382+6C>T (n.2382+6C>T)
c.2388C>T (p.Ser796=)
c.*2205+6C>T (n.*2205+6C>T)
n.2667+6C>T
c.2379+6C>T (n.2379+6C>T)
c.*1969+6C>T (n.*1969+6C>T)
c.*358+6C>T (n.*358+6C>T)
n.4888+6C>T
c.2331+6C>T (n.2331+6C>T)
c.2412+6C>T (n.2412+6C>T)
n.2599+6C>T
c.2328+6C>T (n.2328+6C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.2787+6C>T
n.2801+6C>T
n.2773+6C>T
n.2768+6C>T
 dbSNP
2g.166041225G=CA1304858989SCN1Ac.*451+6C= (n.*451+6C=)
c.2415+6C= (n.2415+6C=)
c.2382+6C= (n.2382+6C=)
c.2388C= (p.Ser796=)
c.*2205+6C= (n.*2205+6C=)
n.2667+6C=
c.2379+6C= (n.2379+6C=)
c.*1969+6C= (n.*1969+6C=)
c.*358+6C= (n.*358+6C=)
n.4888+6C=
c.2331+6C= (n.2331+6C=)
c.2412+6C= (n.2412+6C=)
n.2599+6C=
c.2328+6C= (n.2328+6C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.2787+6C=
n.2801+6C=
n.2773+6C=
n.2768+6C=
2g.166041225G>TCA645523051SCN1Ac.*451+6C>A (n.*451+6C>A)
c.2415+6C>A (n.2415+6C>A)
c.2382+6C>A (n.2382+6C>A)
c.2388C>A (p.Ser796Arg)
c.*2205+6C>A (n.*2205+6C>A)
n.2667+6C>A
c.2379+6C>A (n.2379+6C>A)
c.*1969+6C>A (n.*1969+6C>A)
c.*358+6C>A (n.*358+6C>A)
n.4888+6C>A
c.2331+6C>A (n.2331+6C>A)
c.2412+6C>A (n.2412+6C>A)
n.2599+6C>A
c.2328+6C>A (n.2328+6C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.2787+6C>A
n.2801+6C>A
n.2773+6C>A
n.2768+6C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041226C>TCA2586970613SCN1Ac.*451+5G>A (n.*451+5G>A)
c.2415+5G>A (n.2415+5G>A)
c.2382+5G>A (n.2382+5G>A)
c.2387G>A (p.Ser796Asn)
c.*2205+5G>A (n.*2205+5G>A)
n.2667+5G>A
c.2379+5G>A (n.2379+5G>A)
c.*1969+5G>A (n.*1969+5G>A)
c.*358+5G>A (n.*358+5G>A)
n.4888+5G>A
c.2331+5G>A (n.2331+5G>A)
c.2412+5G>A (n.2412+5G>A)
n.2599+5G>A
c.2328+5G>A (n.2328+5G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.2787+5G>A
n.2801+5G>A
n.2773+5G>A
n.2768+5G>A
2g.166041226_166041227delinsCTCA1304858990SCN1Ac.*451+4_*451+5delinsAG (n.*451+4_*451+5delinsAG)
c.2415+4_2415+5delinsAG (n.2415+4_2415+5delinsAG)
c.2382+4_2382+5delinsAG (n.2382+4_2382+5delinsAG)
c.2386_2387delinsAG (p.Ser796=)
c.*2205+4_*2205+5delinsAG (n.*2205+4_*2205+5delinsAG)
n.2667+4_2667+5delinsAG
c.2379+4_2379+5delinsAG (n.2379+4_2379+5delinsAG)
c.*1969+4_*1969+5delinsAG (n.*1969+4_*1969+5delinsAG)
c.*358+4_*358+5delinsAG (n.*358+4_*358+5delinsAG)
n.4888+4_4888+5delinsAG
c.2331+4_2331+5delinsAG (n.2331+4_2331+5delinsAG)
c.2412+4_2412+5delinsAG (n.2412+4_2412+5delinsAG)
n.2599+4_2599+5delinsAG
c.2328+4_2328+5delinsAG (n.2328+4_2328+5delinsAG)
c.-40_-39delinsAG (n.-40_-39delinsAG)
n.2787+4_2787+5delinsAG
n.2801+4_2801+5delinsAG
n.2773+4_2773+5delinsAG
n.2768+4_2768+5delinsAG
2g.166041227T>CCA658657109SCN1Ac.*451+4A>G (n.*451+4A>G)
c.2415+4A>G (n.2415+4A>G)
c.2382+4A>G (n.2382+4A>G)
c.2386A>G (p.Ser796Gly)
c.*2205+4A>G (n.*2205+4A>G)
n.2667+4A>G
c.2379+4A>G (n.2379+4A>G)
c.*1969+4A>G (n.*1969+4A>G)
c.*358+4A>G (n.*358+4A>G)
n.4888+4A>G
c.2331+4A>G (n.2331+4A>G)
c.2412+4A>G (n.2412+4A>G)
n.2599+4A>G
c.2328+4A>G (n.2328+4A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.2787+4A>G
n.2801+4A>G
n.2773+4A>G
n.2768+4A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166041227T=CA1304858991SCN1Ac.*451+4A= (n.*451+4A=)
c.2415+4A= (n.2415+4A=)
c.2382+4A= (n.2382+4A=)
c.2386A= (p.Ser796=)
c.*2205+4A= (n.*2205+4A=)
n.2667+4A=
c.2379+4A= (n.2379+4A=)
c.*1969+4A= (n.*1969+4A=)
c.*358+4A= (n.*358+4A=)
n.4888+4A=
c.2331+4A= (n.2331+4A=)
c.2412+4A= (n.2412+4A=)
n.2599+4A=
c.2328+4A= (n.2328+4A=)
c.-40A= (n.-40A=)
n.2787+4A=
n.2801+4A=
n.2773+4A=
n.2768+4A=
2g.166041228delCA537508413SCN1Ac.*451+4del (n.*451+4del)
c.2415+4del (n.2415+4del)
c.2382+4del (n.2382+4del)
c.2386del (p.Ser796AlafsTer?)
c.*2205+4del (n.*2205+4del)
n.2667+4del
c.2379+4del (n.2379+4del)
c.*1969+4del (n.*1969+4del)
c.*358+4del (n.*358+4del)
n.4888+4del
c.2331+4del (n.2331+4del)
c.2412+4del (n.2412+4del)
n.2599+4del
c.2328+4del (n.2328+4del)
c.-40del (n.-40del)
n.2787+4del
n.2801+4del
n.2773+4del
n.2768+4del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166041229A=CA1304858992SCN1Ac.*451+2T= (n.*451+2T=)
c.2415+2T= (n.2415+2T=)
c.2382+2T= (n.2382+2T=)
c.2384T= (p.Val795=)
c.*2205+2T= (n.*2205+2T=)
n.2667+2T=
c.2379+2T= (n.2379+2T=)
c.*1969+2T= (n.*1969+2T=)
c.*358+2T= (n.*358+2T=)
n.4888+2T=
c.2331+2T= (n.2331+2T=)
c.2412+2T= (n.2412+2T=)
n.2599+2T=
c.2328+2T= (n.2328+2T=)
c.-42T= (n.-42T=)
n.2787+2T=
n.2801+2T=
n.2773+2T=
n.2768+2T=
2g.166041229A>CCA349063634SCN1Ac.*451+2T>G (n.*451+2T>G)
c.2415+2T>G (n.2415+2T>G)
c.2382+2T>G (n.2382+2T>G)
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.*2205+2T>G (n.*2205+2T>G)
n.2667+2T>G
c.2379+2T>G (n.2379+2T>G)
c.*1969+2T>G (n.*1969+2T>G)
c.*358+2T>G (n.*358+2T>G)
n.4888+2T>G
c.2331+2T>G (n.2331+2T>G)
c.2412+2T>G (n.2412+2T>G)
n.2599+2T>G
c.2328+2T>G (n.2328+2T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.2787+2T>G
n.2801+2T>G
n.2773+2T>G
n.2768+2T>G
2g.166041229A>GCA349063637SCN1Ac.*451+2T>C (n.*451+2T>C)
c.2415+2T>C (n.2415+2T>C)
c.2382+2T>C (n.2382+2T>C)
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.*2205+2T>C (n.*2205+2T>C)
n.2667+2T>C
c.2379+2T>C (n.2379+2T>C)
c.*1969+2T>C (n.*1969+2T>C)
c.*358+2T>C (n.*358+2T>C)
n.4888+2T>C
c.2331+2T>C (n.2331+2T>C)
c.2412+2T>C (n.2412+2T>C)
n.2599+2T>C
c.2328+2T>C (n.2328+2T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.2787+2T>C
n.2801+2T>C
n.2773+2T>C
n.2768+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166041229A>TCA349063640SCN1Ac.*451+2T>A (n.*451+2T>A)
c.2415+2T>A (n.2415+2T>A)
c.2382+2T>A (n.2382+2T>A)
c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.*2205+2T>A (n.*2205+2T>A)
n.2667+2T>A
c.2379+2T>A (n.2379+2T>A)
c.*1969+2T>A (n.*1969+2T>A)
c.*358+2T>A (n.*358+2T>A)
n.4888+2T>A
c.2331+2T>A (n.2331+2T>A)
c.2412+2T>A (n.2412+2T>A)
n.2599+2T>A
c.2328+2T>A (n.2328+2T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.2787+2T>A
n.2801+2T>A
n.2773+2T>A
n.2768+2T>A
2g.166041230C>ACA349063647SCN1Ac.*451+1G>T (n.*451+1G>T)
c.2415+1G>T (n.2415+1G>T)
c.2382+1G>T (n.2382+1G>T)
c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.*2205+1G>T (n.*2205+1G>T)
n.2667+1G>T
c.2379+1G>T (n.2379+1G>T)
c.*1969+1G>T (n.*1969+1G>T)
c.*358+1G>T (n.*358+1G>T)
n.4888+1G>T
c.2331+1G>T (n.2331+1G>T)
c.2412+1G>T (n.2412+1G>T)
n.2599+1G>T
c.2328+1G>T (n.2328+1G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.2787+1G>T
n.2801+1G>T
n.2773+1G>T
n.2768+1G>T
 ClinVar
2g.166041230C=CA1304858993SCN1Ac.*451+1G= (n.*451+1G=)
c.2415+1G= (n.2415+1G=)
c.2382+1G= (n.2382+1G=)
c.2383G= (p.Val795=)
c.*2205+1G= (n.*2205+1G=)
n.2667+1G=
c.2379+1G= (n.2379+1G=)
c.*1969+1G= (n.*1969+1G=)
c.*358+1G= (n.*358+1G=)
n.4888+1G=
c.2331+1G= (n.2331+1G=)
c.2412+1G= (n.2412+1G=)
n.2599+1G=
c.2328+1G= (n.2328+1G=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.2787+1G=
n.2801+1G=
n.2773+1G=
n.2768+1G=
2g.166041230C>GCA10602793SCN1Ac.*451+1G>C (n.*451+1G>C)
c.2415+1G>C (n.2415+1G>C)
c.2382+1G>C (n.2382+1G>C)
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.*2205+1G>C (n.*2205+1G>C)
n.2667+1G>C
c.2379+1G>C (n.2379+1G>C)
c.*1969+1G>C (n.*1969+1G>C)
c.*358+1G>C (n.*358+1G>C)
n.4888+1G>C
c.2331+1G>C (n.2331+1G>C)
c.2412+1G>C (n.2412+1G>C)
n.2599+1G>C
c.2328+1G>C (n.2328+1G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.2787+1G>C
n.2801+1G>C
n.2773+1G>C
n.2768+1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166041230C>TCA349063643SCN1Ac.*451+1G>A (n.*451+1G>A)
c.2415+1G>A (n.2415+1G>A)
c.2382+1G>A (n.2382+1G>A)
c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.*2205+1G>A (n.*2205+1G>A)
n.2667+1G>A
c.2379+1G>A (n.2379+1G>A)
c.*1969+1G>A (n.*1969+1G>A)
c.*358+1G>A (n.*358+1G>A)
n.4888+1G>A
c.2331+1G>A (n.2331+1G>A)
c.2412+1G>A (n.2412+1G>A)
n.2599+1G>A
c.2328+1G>A (n.2328+1G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.2787+1G>A
n.2801+1G>A
n.2773+1G>A
n.2768+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166041231delCA2573133506SCN1Ac.*451+1del
c.2415+1del
c.2382+1del
c.2383del (p.Val795Ter)
c.*2205+1del
n.2667+1del
c.2379+1del
c.*1969+1del
c.*358+1del
n.4888+1del
c.2331+1del
c.2412+1del
n.2599+1del
c.2328+1del
c.-43del (n.-43del)
n.2787+1del
n.2801+1del
n.2773+1del
n.2768+1del
 ClinVar dbSNP
2g.166041231C>ACA349063651SCN1Ac.*451G>T (n.*451G>T)
c.2415G>T (p.Leu805Phe)
c.2382G>T (p.Leu794Phe)
c.*2205G>T (n.*2205G>T)
n.2667G>T
c.2379G>T (p.Leu793Phe)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.4888G>T
c.2331G>T (p.Leu777Phe)
c.2412G>T (p.Leu804Phe)
n.2599G>T
c.2328G>T (p.Leu776Phe)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.2787G>T
n.2801G>T
n.2773G>T
n.2768G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166041231C=CA1304858994SCN1Ac.*451G= (n.*451G=)
c.2415G= (p.Leu805=)
c.2382G= (p.Leu794=)
c.*2205G= (n.*2205G=)
n.2667G=
c.2379G= (p.Leu793=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.4888G=
c.2331G= (p.Leu777=)
c.2412G= (p.Leu804=)
n.2599G=
c.2328G= (p.Leu776=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.2787G=
n.2801G=
n.2773G=
n.2768G=
2g.166041231C>GCA349063652SCN1Ac.*451G>C (n.*451G>C)
c.2415G>C (p.Leu805Phe)
c.2382G>C (p.Leu794Phe)
c.*2205G>C (n.*2205G>C)
n.2667G>C
c.2379G>C (p.Leu793Phe)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.4888G>C
c.2331G>C (p.Leu777Phe)
c.2412G>C (p.Leu804Phe)
n.2599G>C
c.2328G>C (p.Leu776Phe)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.2787G>C
n.2801G>C
n.2773G>C
n.2768G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041231C>TCA429976037SCN1Ac.*451G>A (n.*451G>A)
c.2415G>A (p.Leu805=)
c.2382G>A (p.Leu794=)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
n.2667G>A
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.4888G>A
c.2331G>A (p.Leu777=)
c.2412G>A (p.Leu804=)
n.2599G>A
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.2787G>A
n.2801G>A
n.2773G>A
n.2768G>A
2g.166041232A>CCA349063654SCN1Ac.*450T>G (n.*450T>G)
c.2414T>G (p.Leu805Trp)
c.2381T>G (p.Leu794Trp)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
n.2666T>G
c.2378T>G (p.Leu793Trp)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.4887T>G
c.2330T>G (p.Leu777Trp)
c.2411T>G (p.Leu804Trp)
n.2598T>G
c.2327T>G (p.Leu776Trp)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.2786T>G
n.2800T>G
n.2772T>G
n.2767T>G
2g.166041232A>GCA349063656SCN1Ac.*450T>C (n.*450T>C)
c.2414T>C (p.Leu805Ser)
c.2381T>C (p.Leu794Ser)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
n.2666T>C
c.2378T>C (p.Leu793Ser)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.4887T>C
c.2330T>C (p.Leu777Ser)
c.2411T>C (p.Leu804Ser)
n.2598T>C
c.2327T>C (p.Leu776Ser)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.2786T>C
n.2800T>C
n.2772T>C
n.2767T>C
2g.166041232A>TCA349063658SCN1Ac.*450T>A (n.*450T>A)
c.2414T>A (p.Leu805Ter)
c.2381T>A (p.Leu794Ter)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
n.2666T>A
c.2378T>A (p.Leu793Ter)
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.4887T>A
c.2330T>A (p.Leu777Ter)
c.2411T>A (p.Leu804Ter)
n.2598T>A
c.2327T>A (p.Leu776Ter)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.2786T>A
n.2800T>A
n.2772T>A
n.2767T>A
2g.166041233A>CCA349063662SCN1Ac.*449T>G (n.*449T>G)
c.2413T>G (p.Leu805Val)
c.2380T>G (p.Leu794Val)
c.*2203T>G (n.*2203T>G)
n.2665T>G
c.2377T>G (p.Leu793Val)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.4886T>G
c.2329T>G (p.Leu777Val)
c.2410T>G (p.Leu804Val)
n.2597T>G
c.2326T>G (p.Leu776Val)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.2785T>G
n.2799T>G
n.2771T>G
n.2766T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166041233A>GCA429976041SCN1Ac.*449T>C (n.*449T>C)
c.2413T>C (p.Leu805=)
c.2380T>C (p.Leu794=)
c.*2203T>C (n.*2203T>C)
n.2665T>C
c.2377T>C (p.Leu793=)
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.4886T>C
c.2329T>C (p.Leu777=)
c.2410T>C (p.Leu804=)
n.2597T>C
c.2326T>C (p.Leu776=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.2785T>C
n.2799T>C
n.2771T>C
n.2766T>C
 gnomAD v4
2g.166041233A>TCA349063663SCN1Ac.*449T>A (n.*449T>A)
c.2413T>A (p.Leu805Met)
c.2380T>A (p.Leu794Met)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
n.2665T>A
c.2377T>A (p.Leu793Met)
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.4886T>A
c.2329T>A (p.Leu777Met)
c.2410T>A (p.Leu804Met)
n.2597T>A
c.2326T>A (p.Leu776Met)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.2785T>A
n.2799T>A
n.2771T>A
n.2766T>A
2g.166041234G>ACA429976045SCN1Ac.*448C>T (n.*448C>T)
c.2412C>T (p.Asn804=)
c.2379C>T (p.Asn793=)
c.*2202C>T (n.*2202C>T)
n.2664C>T
c.2376C>T (p.Asn792=)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.4885C>T
c.2328C>T (p.Asn776=)
c.2409C>T (p.Asn803=)
n.2596C>T
c.2325C>T (p.Asn775=)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.2784C>T
n.2798C>T
n.2770C>T
n.2765C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166041234G>CCA349063666SCN1Ac.*448C>G (n.*448C>G)
c.2412C>G (p.Asn804Lys)
c.2379C>G (p.Asn793Lys)
c.*2202C>G (n.*2202C>G)
n.2664C>G
c.2376C>G (p.Asn792Lys)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.4885C>G
c.2328C>G (p.Asn776Lys)
c.2409C>G (p.Asn803Lys)
n.2596C>G
c.2325C>G (p.Asn775Lys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.2784C>G
n.2798C>G
n.2770C>G
n.2765C>G
2g.166041234G>TCA349063670SCN1Ac.*448C>A (n.*448C>A)
c.2412C>A (p.Asn804Lys)
c.2379C>A (p.Asn793Lys)
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
n.2664C>A
c.2376C>A (p.Asn792Lys)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.4885C>A
c.2328C>A (p.Asn776Lys)
c.2409C>A (p.Asn803Lys)
n.2596C>A
c.2325C>A (p.Asn775Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.2784C>A
n.2798C>A
n.2770C>A
n.2765C>A
2g.166041234_166041253delinsGTTTCCTACTGTAAGCACATCA1304858995SCN1Ac.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC)
c.2393_2412delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn798=)
c.2360_2379delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn787=)
c.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC)
n.2645_2664delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
c.2357_2376delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn786=)
c.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC)
c.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC)
n.4866_4885delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
c.2309_2328delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn770=)
c.2390_2409delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn797=)
n.2577_2596delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
c.2306_2325delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn769=)
c.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC)
n.2765_2784delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
n.2779_2798delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
n.2751_2770delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
n.2746_2765delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
2g.166041235T>ACA349063672SCN1Ac.*447A>T (n.*447A>T)
c.2411A>T (p.Asn804Ile)
c.2378A>T (p.Asn793Ile)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
n.2663A>T
c.2375A>T (p.Asn792Ile)
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.4884A>T
c.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.2408A>T (p.Asn803Ile)
n.2595A>T
c.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.2783A>T
n.2797A>T
n.2769A>T
n.2764A>T
2g.166041235T>CCA349063675SCN1Ac.*447A>G (n.*447A>G)
c.2411A>G (p.Asn804Ser)
c.2378A>G (p.Asn793Ser)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
n.2663A>G
c.2375A>G (p.Asn792Ser)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.4884A>G
c.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.2408A>G (p.Asn803Ser)
n.2595A>G
c.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.2783A>G
n.2797A>G
n.2769A>G
n.2764A>G
2g.166041235T>GCA349063677SCN1Ac.*447A>C (n.*447A>C)
c.2411A>C (p.Asn804Thr)
c.2378A>C (p.Asn793Thr)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
n.2663A>C
c.2375A>C (p.Asn792Thr)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.4884A>C
c.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.2408A>C (p.Asn803Thr)
n.2595A>C
c.2324A>C (p.Asn775Thr)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.2783A>C
n.2797A>C
n.2769A>C
n.2764A>C
2g.166041236_166041254delCA915942893SCN1Ac.*429_*447del (n.*429_*447del)
c.2393_2411del (p.Asn798ThrfsTer14)
c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer14)
c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer3)
c.*2183_*2201del (n.*2183_*2201del)
n.2645_2663del
c.2357_2375del (p.Asn786ThrfsTer14)
c.*1947_*1965del (n.*1947_*1965del)
c.*336_*354del (n.*336_*354del)
n.4866_4884del
c.2309_2327del (p.Asn770ThrfsTer14)
c.2390_2408del (p.Asn797ThrfsTer14)
n.2577_2595del
c.2306_2324del (p.Asn769ThrfsTer14)
c.-66_-48del (n.-66_-48del)
n.2765_2783del
n.2779_2797del
n.2751_2769del
n.2746_2764del
 ClinVar dbSNP
2g.166041236T>ACA349063684SCN1Ac.*446A>T (n.*446A>T)
c.2410A>T (p.Asn804Tyr)
c.2377A>T (p.Asn793Tyr)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
n.2662A>T
c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.4883A>T
c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.2407A>T (p.Asn803Tyr)
n.2594A>T
c.2323A>T (p.Asn775Tyr)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.2782A>T
n.2796A>T
n.2768A>T
n.2763A>T
2g.166041236T>CCA349063683SCN1Ac.*446A>G (n.*446A>G)
c.2410A>G (p.Asn804Asp)
c.2377A>G (p.Asn793Asp)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
n.2662A>G
c.2374A>G (p.Asn792Asp)
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.4883A>G
c.2326A>G (p.Asn776Asp)
c.2407A>G (p.Asn803Asp)
n.2594A>G
c.2323A>G (p.Asn775Asp)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.2782A>G
n.2796A>G
n.2768A>G
n.2763A>G
2g.166041236T>GCA349063680SCN1Ac.*446A>C (n.*446A>C)
c.2410A>C (p.Asn804His)
c.2377A>C (p.Asn793His)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
n.2662A>C
c.2374A>C (p.Asn792His)
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.4883A>C
c.2326A>C (p.Asn776His)
c.2407A>C (p.Asn803His)
n.2594A>C
c.2323A>C (p.Asn775His)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.2782A>C
n.2796A>C
n.2768A>C
n.2763A>C
2g.166041237T>ACA429976050SCN1Ac.*445A>T (n.*445A>T)
c.2409A>T (p.Gly803=)
c.2376A>T (p.Gly792=)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
n.2661A>T
c.2373A>T (p.Gly791=)
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.4882A>T
c.2325A>T (p.Gly775=)
c.2406A>T (p.Gly802=)
n.2593A>T
c.2322A>T (p.Gly774=)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.2781A>T
n.2795A>T
n.2767A>T
n.2762A>T
2g.166041237T>CCA429976052SCN1Ac.*445A>G (n.*445A>G)
c.2409A>G (p.Gly803=)
c.2376A>G (p.Gly792=)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
n.2661A>G
c.2373A>G (p.Gly791=)
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.4882A>G
c.2325A>G (p.Gly775=)
c.2406A>G (p.Gly802=)
n.2593A>G
c.2322A>G (p.Gly774=)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.2781A>G
n.2795A>G
n.2767A>G
n.2762A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041237T>GCA429976053SCN1Ac.*445A>C (n.*445A>C)
c.2409A>C (p.Gly803=)
c.2376A>C (p.Gly792=)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.2661A>C
c.2373A>C (p.Gly791=)
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.4882A>C
c.2325A>C (p.Gly775=)
c.2406A>C (p.Gly802=)
n.2593A>C
c.2322A>C (p.Gly774=)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.2781A>C
n.2795A>C
n.2767A>C
n.2762A>C
2g.166041238C>ACA349063687SCN1Ac.*444G>T (n.*444G>T)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.2375G>T (p.Gly792Val)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
n.2660G>T
c.2372G>T (p.Gly791Val)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.4881G>T
c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.2405G>T (p.Gly802Val)
n.2592G>T
c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.2780G>T
n.2794G>T
n.2766G>T
n.2761G>T
2g.166041238C>GCA349063694SCN1Ac.*444G>C (n.*444G>C)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
n.2660G>C
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.4881G>C
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.2405G>C (p.Gly802Ala)
n.2592G>C
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.2780G>C
n.2794G>C
n.2766G>C
n.2761G>C
2g.166041238C>TCA349063690SCN1Ac.*444G>A (n.*444G>A)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.2375G>A (p.Gly792Glu)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
n.2660G>A
c.2372G>A (p.Gly791Glu)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.4881G>A
c.2324G>A (p.Gly775Glu)
c.2405G>A (p.Gly802Glu)
n.2592G>A
c.2321G>A (p.Gly774Glu)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.2780G>A
n.2794G>A
n.2766G>A
n.2761G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041239C>ACA349063698SCN1Ac.*443G>T (n.*443G>T)
c.2407G>T (p.Gly803Ter)
c.2374G>T (p.Gly792Ter)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
n.2659G>T
c.2371G>T (p.Gly791Ter)
c.*1961G>T (n.*1961G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.4880G>T
c.2323G>T (p.Gly775Ter)
c.2404G>T (p.Gly802Ter)
n.2591G>T
c.2320G>T (p.Gly774Ter)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.2779G>T
n.2793G>T
n.2765G>T
n.2760G>T
 dbSNP
2g.166041239C=CA1304858996SCN1Ac.*443G= (n.*443G=)
c.2407G= (p.Gly803=)
c.2374G= (p.Gly792=)
c.*2197G= (n.*2197G=)
n.2659G=
c.2371G= (p.Gly791=)
c.*1961G= (n.*1961G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.4880G=
c.2323G= (p.Gly775=)
c.2404G= (p.Gly802=)
n.2591G=
c.2320G= (p.Gly774=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.2779G=
n.2793G=
n.2765G=
n.2760G=
2g.166041239C>GCA349063701SCN1Ac.*443G>C (n.*443G>C)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
n.2659G>C
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.*1961G>C (n.*1961G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.4880G>C
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.2404G>C (p.Gly802Arg)
n.2591G>C
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.2779G>C
n.2793G>C
n.2765G>C
n.2760G>C
2g.166041239C>TCA349063704SCN1Ac.*443G>A (n.*443G>A)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.2374G>A (p.Gly792Arg)
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
n.2659G>A
c.2371G>A (p.Gly791Arg)
c.*1961G>A (n.*1961G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.4880G>A
c.2323G>A (p.Gly775Arg)
c.2404G>A (p.Gly802Arg)
n.2591G>A
c.2320G>A (p.Gly774Arg)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.2779G>A
n.2793G>A
n.2765G>A
n.2760G>A
2g.166041240T>ACA429976056SCN1Ac.*442A>T (n.*442A>T)
c.2406A>T (p.Val802=)
c.2373A>T (p.Val791=)
c.*2196A>T (n.*2196A>T)
n.2658A>T
c.2370A>T (p.Val790=)
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.4879A>T
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n.2778A>T
n.2792A>T
n.2764A>T
n.2759A>T
2g.166041240T>CCA429976057SCN1Ac.*442A>G (n.*442A>G)
c.2406A>G (p.Val802=)
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c.*2196A>G (n.*2196A>G)
n.2658A>G
c.2370A>G (p.Val790=)
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.4879A>G
c.2322A>G (p.Val774=)
c.2403A>G (p.Val801=)
n.2590A>G
c.2319A>G (p.Val773=)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.2778A>G
n.2792A>G
n.2764A>G
n.2759A>G
2g.166041240T>GCA429976058SCN1Ac.*442A>C (n.*442A>C)
c.2406A>C (p.Val802=)
c.2373A>C (p.Val791=)
c.*2196A>C (n.*2196A>C)
n.2658A>C
c.2370A>C (p.Val790=)
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.4879A>C
c.2322A>C (p.Val774=)
c.2403A>C (p.Val801=)
n.2590A>C
c.2319A>C (p.Val773=)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.2778A>C
n.2792A>C
n.2764A>C
n.2759A>C
2g.166041241A=CA1304858998SCN1Ac.*441T= (n.*441T=)
c.2405T= (p.Val802=)
c.2372T= (p.Val791=)
c.*2195T= (n.*2195T=)
n.2657T=
c.2369T= (p.Val790=)
c.*1959T= (n.*1959T=)
c.*348T= (n.*348T=)
n.4878T=
c.2321T= (p.Val774=)
c.2402T= (p.Val801=)
n.2589T=
c.2318T= (p.Val773=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.2777T=
n.2791T=
n.2763T=
n.2758T=
2g.166041241A>CCA349063707SCN1Ac.*441T>G (n.*441T>G)
c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.2372T>G (p.Val791Gly)
c.*2195T>G (n.*2195T>G)
n.2657T>G
c.2369T>G (p.Val790Gly)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.4878T>G
c.2321T>G (p.Val774Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
n.2589T>G
c.2318T>G (p.Val773Gly)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.2777T>G
n.2791T>G
n.2763T>G
n.2758T>G
2g.166041241A>GCA59791791SCN1Ac.*441T>C (n.*441T>C)
c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.2372T>C (p.Val791Ala)
c.*2195T>C (n.*2195T>C)
n.2657T>C
c.2369T>C (p.Val790Ala)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.4878T>C
c.2321T>C (p.Val774Ala)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
n.2589T>C
c.2318T>C (p.Val773Ala)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.2777T>C
n.2791T>C
n.2763T>C
n.2758T>C
 dbSNP
2g.166041241A>TCA349063710SCN1Ac.*441T>A (n.*441T>A)
c.2405T>A (p.Val802Glu)
c.2372T>A (p.Val791Glu)
c.*2195T>A (n.*2195T>A)
n.2657T>A
c.2369T>A (p.Val790Glu)
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.4878T>A
c.2321T>A (p.Val774Glu)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
n.2589T>A
c.2318T>A (p.Val773Glu)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.2777T>A
n.2791T>A
n.2763T>A
n.2758T>A
2g.166041241_166041253delinsACTGTAAGCACATCA1304858997SCN1Ac.*429_*441delinsATGTGCTTACAGT (n.*429_*441delinsATGTGCTTACAGT)
c.2393_2405delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn798=)
c.2360_2372delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn787=)
c.*2183_*2195delinsATGTGCTTACAGT (n.*2183_*2195delinsATGTGCTTACAGT)
n.2645_2657delinsATGTGCTTACAGT
c.2357_2369delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn786=)
c.*1947_*1959delinsATGTGCTTACAGT (n.*1947_*1959delinsATGTGCTTACAGT)
c.*336_*348delinsATGTGCTTACAGT (n.*336_*348delinsATGTGCTTACAGT)
n.4866_4878delinsATGTGCTTACAGT
c.2309_2321delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn770=)
c.2390_2402delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn797=)
n.2577_2589delinsATGTGCTTACAGT
c.2306_2318delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn769=)
c.-66_-54delinsATGTGCTTACAGT (n.-66_-54delinsATGTGCTTACAGT)
n.2765_2777delinsATGTGCTTACAGT
n.2779_2791delinsATGTGCTTACAGT
n.2751_2763delinsATGTGCTTACAGT
n.2746_2758delinsATGTGCTTACAGT
2g.166041242C>ACA349063712SCN1Ac.*440G>T (n.*440G>T)
c.2404G>T (p.Val802Leu)
c.2371G>T (p.Val791Leu)
c.*2194G>T (n.*2194G>T)
n.2656G>T
c.2368G>T (p.Val790Leu)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.4877G>T
c.2320G>T (p.Val774Leu)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
n.2588G>T
c.2317G>T (p.Val773Leu)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.2776G>T
n.2790G>T
n.2762G>T
n.2757G>T
2g.166041242C=CA1304858999SCN1Ac.*440G= (n.*440G=)
c.2404G= (p.Val802=)
c.2371G= (p.Val791=)
c.*2194G= (n.*2194G=)
n.2656G=
c.2368G= (p.Val790=)
c.*1958G= (n.*1958G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.4877G=
c.2320G= (p.Val774=)
c.2401G= (p.Val801=)
n.2588G=
c.2317G= (p.Val773=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.2776G=
n.2790G=
n.2762G=
n.2757G=
2g.166041242C>GCA349063713SCN1Ac.*440G>C (n.*440G>C)
c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.2371G>C (p.Val791Leu)
c.*2194G>C (n.*2194G>C)
n.2656G>C
c.2368G>C (p.Val790Leu)
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.4877G>C
c.2320G>C (p.Val774Leu)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
n.2588G>C
c.2317G>C (p.Val773Leu)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.2776G>C
n.2790G>C
n.2762G>C
n.2757G>C
2g.166041242C>TCA16042361SCN1Ac.*440G>A (n.*440G>A)
c.2404G>A (p.Val802Ile)
c.2371G>A (p.Val791Ile)
c.*2194G>A (n.*2194G>A)
n.2656G>A
c.2368G>A (p.Val790Ile)
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.4877G>A
c.2320G>A (p.Val774Ile)
c.2401G>A (p.Val801Ile)
n.2588G>A
c.2317G>A (p.Val773Ile)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.2776G>A
n.2790G>A
n.2762G>A
n.2757G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041242_166041253delCA1139657315SCN1Ac.*429_*440del (n.*429_*440del)
c.2393_2404del (p.Asn798_Val802delinsIle)
c.2360_2371del (p.Asn787_Val791delinsIle)
c.*2183_*2194del (n.*2183_*2194del)
n.2645_2656del
c.2357_2368del (p.Asn786_Val790delinsIle)
c.*1947_*1958del (n.*1947_*1958del)
c.*336_*347del (n.*336_*347del)
n.4866_4877del
c.2309_2320del (p.Asn770_Val774delinsIle)
c.2390_2401del (p.Asn797_Val801delinsIle)
n.2577_2588del
c.2306_2317del (p.Asn769_Val773delinsIle)
c.-66_-55del (n.-66_-55del)
n.2765_2776del
n.2779_2790del
n.2751_2762del
n.2746_2757del
 ClinVar dbSNP
2g.166041243T>ACA429976062SCN1Ac.*439A>T (n.*439A>T)
c.2403A>T (p.Thr801=)
c.2370A>T (p.Thr790=)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
n.2655A>T
c.2367A>T (p.Thr789=)
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.4876A>T
c.2319A>T (p.Thr773=)
c.2400A>T (p.Thr800=)
n.2587A>T
c.2316A>T (p.Thr772=)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.2775A>T
n.2789A>T
n.2761A>T
n.2756A>T
2g.166041243T>CCA429976063SCN1Ac.*439A>G (n.*439A>G)
c.2403A>G (p.Thr801=)
c.2370A>G (p.Thr790=)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
n.2655A>G
c.2367A>G (p.Thr789=)
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.4876A>G
c.2319A>G (p.Thr773=)
c.2400A>G (p.Thr800=)
n.2587A>G
c.2316A>G (p.Thr772=)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.2775A>G
n.2789A>G
n.2761A>G
n.2756A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166041243T>GCA429976064SCN1Ac.*439A>C (n.*439A>C)
c.2403A>C (p.Thr801=)
c.2370A>C (p.Thr790=)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
n.2655A>C
c.2367A>C (p.Thr789=)
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.4876A>C
c.2319A>C (p.Thr773=)
c.2400A>C (p.Thr800=)
n.2587A>C
c.2316A>C (p.Thr772=)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.2775A>C
n.2789A>C
n.2761A>C
n.2756A>C
2g.166041243T=CA1304859000SCN1Ac.*439A= (n.*439A=)
c.2403A= (p.Thr801=)
c.2370A= (p.Thr790=)
c.*2193A= (n.*2193A=)
n.2655A=
c.2367A= (p.Thr789=)
c.*1957A= (n.*1957A=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.4876A=
c.2319A= (p.Thr773=)
c.2400A= (p.Thr800=)
n.2587A=
c.2316A= (p.Thr772=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.2775A=
n.2789A=
n.2761A=
n.2756A=
2g.166041243_166041244insACA2573133507SCN1Ac.*438_*439insT (n.*438_*439insT)
c.2402_2403insT (p.Val802SerfsTer?)
c.2369_2370insT (p.Val791SerfsTer?)
c.2369_2370insT (p.Val791SerfsTer22)
c.*2192_*2193insT (n.*2192_*2193insT)
n.2654_2655insT
c.2366_2367insT (p.Val790SerfsTer?)
c.*1956_*1957insT (n.*1956_*1957insT)
c.*345_*346insT (n.*345_*346insT)
n.4875_4876insT
c.2318_2319insT (p.Val774SerfsTer?)
c.2399_2400insT (p.Val801SerfsTer?)
n.2586_2587insT
c.2315_2316insT (p.Val773SerfsTer?)
c.-57_-56insT (n.-57_-56insT)
n.2774_2775insT
n.2788_2789insT
n.2760_2761insT
n.2755_2756insT
 ClinVar dbSNP
2g.166041244G>ACA349063718SCN1Ac.*438C>T (n.*438C>T)
c.2402C>T (p.Thr801Ile)
c.2369C>T (p.Thr790Ile)
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
n.2654C>T
c.2366C>T (p.Thr789Ile)
c.*1956C>T (n.*1956C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.4875C>T
c.2318C>T (p.Thr773Ile)
c.2399C>T (p.Thr800Ile)
n.2586C>T
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.2774C>T
n.2788C>T
n.2760C>T
n.2755C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166041244G>CCA349063721SCN1Ac.*438C>G (n.*438C>G)
c.2402C>G (p.Thr801Arg)
c.2369C>G (p.Thr790Arg)
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
n.2654C>G
c.2366C>G (p.Thr789Arg)
c.*1956C>G (n.*1956C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.4875C>G
c.2318C>G (p.Thr773Arg)
c.2399C>G (p.Thr800Arg)
n.2586C>G
c.2315C>G (p.Thr772Arg)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.2774C>G
n.2788C>G
n.2760C>G
n.2755C>G
2g.166041244G>TCA349063725SCN1Ac.*438C>A (n.*438C>A)
c.2402C>A (p.Thr801Lys)
c.2369C>A (p.Thr790Lys)
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
n.2654C>A
c.2366C>A (p.Thr789Lys)
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.4875C>A
c.2318C>A (p.Thr773Lys)
c.2399C>A (p.Thr800Lys)
n.2586C>A
c.2315C>A (p.Thr772Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.2774C>A
n.2788C>A
n.2760C>A
n.2755C>A
2g.166041245T>ACA349063730SCN1Ac.*437A>T (n.*437A>T)
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
n.2653A>T
c.2365A>T (p.Thr789Ser)
c.*1955A>T (n.*1955A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.4874A>T
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
c.2398A>T (p.Thr800Ser)
n.2585A>T
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.2773A>T
n.2787A>T
n.2759A>T
n.2754A>T
2g.166041245T>CCA349063736SCN1Ac.*437A>G (n.*437A>G)
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
n.2653A>G
c.2365A>G (p.Thr789Ala)
c.*1955A>G (n.*1955A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.4874A>G
c.2317A>G (p.Thr773Ala)
c.2398A>G (p.Thr800Ala)
n.2585A>G
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.2773A>G
n.2787A>G
n.2759A>G
n.2754A>G
2g.166041245T>GCA349063733SCN1Ac.*437A>C (n.*437A>C)
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
n.2653A>C
c.2365A>C (p.Thr789Pro)
c.*1955A>C (n.*1955A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.4874A>C
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
c.2398A>C (p.Thr800Pro)
n.2585A>C
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.2773A>C
n.2787A>C
n.2759A>C
n.2754A>C
2g.166041246A>CCA429976069SCN1Ac.*436T>G (n.*436T>G)
c.2400T>G (p.Leu800=)
c.2367T>G (p.Leu789=)
c.*2190T>G (n.*2190T>G)
n.2652T>G
c.2364T>G (p.Leu788=)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.4873T>G
c.2316T>G (p.Leu772=)
c.2397T>G (p.Leu799=)
n.2584T>G
c.2313T>G (p.Leu771=)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.2772T>G
n.2786T>G
n.2758T>G
n.2753T>G
2g.166041246A>GCA429976071SCN1Ac.*436T>C (n.*436T>C)
c.2400T>C (p.Leu800=)
c.2367T>C (p.Leu789=)
c.*2190T>C (n.*2190T>C)
n.2652T>C
c.2364T>C (p.Leu788=)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.4873T>C
c.2316T>C (p.Leu772=)
c.2397T>C (p.Leu799=)
n.2584T>C
c.2313T>C (p.Leu771=)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.2772T>C
n.2786T>C
n.2758T>C
n.2753T>C
2g.166041246A>TCA429976073SCN1Ac.*436T>A (n.*436T>A)
c.2400T>A (p.Leu800=)
c.2367T>A (p.Leu789=)
c.*2190T>A (n.*2190T>A)
n.2652T>A
c.2364T>A (p.Leu788=)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.4873T>A
c.2316T>A (p.Leu772=)
c.2397T>A (p.Leu799=)
n.2584T>A
c.2313T>A (p.Leu771=)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.2772T>A
n.2786T>A
n.2758T>A
n.2753T>A
2g.166041247A>CCA349063740SCN1Ac.*435T>G (n.*435T>G)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
c.*2189T>G (n.*2189T>G)
n.2651T>G
c.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.*1953T>G (n.*1953T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.4872T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
n.2583T>G
c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.2771T>G
n.2785T>G
n.2757T>G
n.2752T>G
2g.166041247A>GCA349063742SCN1Ac.*435T>C (n.*435T>C)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.*2189T>C (n.*2189T>C)
n.2651T>C
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.*1953T>C (n.*1953T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.4872T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
n.2583T>C
c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.2771T>C
n.2785T>C
n.2757T>C
n.2752T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166041247A>TCA349063745SCN1Ac.*435T>A (n.*435T>A)
c.2399T>A (p.Leu800His)
c.2366T>A (p.Leu789His)
c.*2189T>A (n.*2189T>A)
n.2651T>A
c.2363T>A (p.Leu788His)
c.*1953T>A (n.*1953T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.4872T>A
c.2315T>A (p.Leu772His)
c.2396T>A (p.Leu799His)
n.2583T>A
c.2312T>A (p.Leu771His)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.2771T>A
n.2785T>A
n.2757T>A
n.2752T>A
2g.166041248G>ACA349063749SCN1Ac.*434C>T (n.*434C>T)
c.2398C>T (p.Leu800Phe)
c.2365C>T (p.Leu789Phe)
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
n.2650C>T
c.2362C>T (p.Leu788Phe)
c.*1952C>T (n.*1952C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.4871C>T
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
n.2582C>T
c.2311C>T (p.Leu771Phe)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.2770C>T
n.2784C>T
n.2756C>T
n.2751C>T
2g.166041248G>CCA349063752SCN1Ac.*434C>G (n.*434C>G)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
n.2650C>G
c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.*1952C>G (n.*1952C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.4871C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2395C>G (p.Leu799Val)
n.2582C>G
c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.2770C>G
n.2784C>G
n.2756C>G
n.2751C>G
2g.166041248G>TCA349063755SCN1Ac.*434C>A (n.*434C>A)
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
n.2650C>A
c.2362C>A (p.Leu788Ile)
c.*1952C>A (n.*1952C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.4871C>A
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
n.2582C>A
c.2311C>A (p.Leu771Ile)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.2770C>A
n.2784C>A
n.2756C>A
n.2751C>A
2g.166041249C>ACA429976074SCN1Ac.*433G>T (n.*433G>T)
c.2397G>T (p.Val799=)
c.2364G>T (p.Val788=)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
n.2649G>T
c.2361G>T (p.Val787=)
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.4870G>T
c.2313G>T (p.Val771=)
c.2394G>T (p.Val798=)
n.2581G>T
c.2310G>T (p.Val770=)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.2769G>T
n.2783G>T
n.2755G>T
n.2750G>T
2g.166041249C=CA1304859001SCN1Ac.*433G= (n.*433G=)
c.2397G= (p.Val799=)
c.2364G= (p.Val788=)
c.*2187G= (n.*2187G=)
n.2649G=
c.2361G= (p.Val787=)
c.*1951G= (n.*1951G=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.4870G=
c.2313G= (p.Val771=)
c.2394G= (p.Val798=)
n.2581G=
c.2310G= (p.Val770=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.2769G=
n.2783G=
n.2755G=
n.2750G=
2g.166041249C>GCA1943127SCN1Ac.*433G>C (n.*433G>C)
c.2397G>C (p.Val799=)
c.2364G>C (p.Val788=)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
n.2649G>C
c.2361G>C (p.Val787=)
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.4870G>C
c.2313G>C (p.Val771=)
c.2394G>C (p.Val798=)
n.2581G>C
c.2310G>C (p.Val770=)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.2769G>C
n.2783G>C
n.2755G>C
n.2750G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041249C>TCA429976075SCN1Ac.*433G>A (n.*433G>A)
c.2397G>A (p.Val799=)
c.2364G>A (p.Val788=)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
n.2649G>A
c.2361G>A (p.Val787=)
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.4870G>A
c.2313G>A (p.Val771=)
c.2394G>A (p.Val798=)
n.2581G>A
c.2310G>A (p.Val770=)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.2769G>A
n.2783G>A
n.2755G>A
n.2750G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166041250A=CA1304859002SCN1Ac.*432T= (n.*432T=)
c.2396T= (p.Val799=)
c.2363T= (p.Val788=)
c.*2186T= (n.*2186T=)
n.2648T=
c.2360T= (p.Val787=)
c.*1950T= (n.*1950T=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.4869T=
c.2312T= (p.Val771=)
c.2393T= (p.Val798=)
n.2580T=
c.2309T= (p.Val770=)
c.-63T= (n.-63T=)
n.2768T=
n.2782T=
n.2754T=
n.2749T=
2g.166041250A>CCA349063762SCN1Ac.*432T>G (n.*432T>G)
c.2396T>G (p.Val799Gly)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
n.2648T>G
c.2360T>G (p.Val787Gly)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.4869T>G
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.2393T>G (p.Val798Gly)
n.2580T>G
c.2309T>G (p.Val770Gly)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.2768T>G
n.2782T>G
n.2754T>G
n.2749T>G
 dbSNP
2g.166041250A>GCA349063764SCN1Ac.*432T>C (n.*432T>C)
c.2396T>C (p.Val799Ala)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
n.2648T>C
c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.4869T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.2393T>C (p.Val798Ala)
n.2580T>C
c.2309T>C (p.Val770Ala)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.2768T>C
n.2782T>C
n.2754T>C
n.2749T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041250A>TCA349063767SCN1Ac.*432T>A (n.*432T>A)
c.2396T>A (p.Val799Glu)
c.2363T>A (p.Val788Glu)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
n.2648T>A
c.2360T>A (p.Val787Glu)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.4869T>A
c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.2393T>A (p.Val798Glu)
n.2580T>A
c.2309T>A (p.Val770Glu)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.2768T>A
n.2782T>A
n.2754T>A
n.2749T>A
2g.166041251C>ACA349063772SCN1Ac.*431G>T (n.*431G>T)
c.2395G>T (p.Val799Leu)
c.2362G>T (p.Val788Leu)
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
n.2647G>T
c.2359G>T (p.Val787Leu)
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.4868G>T
c.2311G>T (p.Val771Leu)
c.2392G>T (p.Val798Leu)
n.2579G>T
c.2308G>T (p.Val770Leu)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.2767G>T
n.2781G>T
n.2753G>T
n.2748G>T
2g.166041251C>GCA349063773SCN1Ac.*431G>C (n.*431G>C)
c.2395G>C (p.Val799Leu)
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
n.2647G>C
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.4868G>C
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.2392G>C (p.Val798Leu)
n.2579G>C
c.2308G>C (p.Val770Leu)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.2767G>C
n.2781G>C
n.2753G>C
n.2748G>C
2g.166041251C>TCA349063770SCN1Ac.*431G>A (n.*431G>A)
c.2395G>A (p.Val799Met)
c.2362G>A (p.Val788Met)
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
n.2647G>A
c.2359G>A (p.Val787Met)
c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.4868G>A
c.2311G>A (p.Val771Met)
c.2392G>A (p.Val798Met)
n.2579G>A
c.2308G>A (p.Val770Met)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.2767G>A
n.2781G>A
n.2753G>A
n.2748G>A
 ClinVar
2g.166041252A>CCA349063776SCN1Ac.*430T>G (n.*430T>G)
c.2394T>G (p.Asn798Lys)
c.2361T>G (p.Asn787Lys)
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
n.2646T>G
c.2358T>G (p.Asn786Lys)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.4867T>G
c.2310T>G (p.Asn770Lys)
c.2391T>G (p.Asn797Lys)
n.2578T>G
c.2307T>G (p.Asn769Lys)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.2766T>G
n.2780T>G
n.2752T>G
n.2747T>G
2g.166041252A>GCA429976079SCN1Ac.*430T>C (n.*430T>C)
c.2394T>C (p.Asn798=)
c.2361T>C (p.Asn787=)
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
n.2646T>C
c.2358T>C (p.Asn786=)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.4867T>C
c.2310T>C (p.Asn770=)
c.2391T>C (p.Asn797=)
n.2578T>C
c.2307T>C (p.Asn769=)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.2766T>C
n.2780T>C
n.2752T>C
n.2747T>C
2g.166041252A>TCA349063778SCN1Ac.*430T>A (n.*430T>A)
c.2394T>A (p.Asn798Lys)
c.2361T>A (p.Asn787Lys)
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
n.2646T>A
c.2358T>A (p.Asn786Lys)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.4867T>A
c.2310T>A (p.Asn770Lys)
c.2391T>A (p.Asn797Lys)
n.2578T>A
c.2307T>A (p.Asn769Lys)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.2766T>A
n.2780T>A
n.2752T>A
n.2747T>A
2g.166041253T>ACA349063781SCN1Ac.*429A>T (n.*429A>T)
c.2393A>T (p.Asn798Ile)
c.2360A>T (p.Asn787Ile)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
n.2645A>T
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.4866A>T
c.2309A>T (p.Asn770Ile)
c.2390A>T (p.Asn797Ile)
n.2577A>T
c.2306A>T (p.Asn769Ile)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.2765A>T
n.2779A>T
n.2751A>T
n.2746A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041253T>CCA349063783SCN1Ac.*429A>G (n.*429A>G)
c.2393A>G (p.Asn798Ser)
c.2360A>G (p.Asn787Ser)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
n.2645A>G
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.4866A>G
c.2309A>G (p.Asn770Ser)
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
n.2577A>G
c.2306A>G (p.Asn769Ser)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.2765A>G
n.2779A>G
n.2751A>G
n.2746A>G
2g.166041253T>GCA349063785SCN1Ac.*429A>C (n.*429A>C)
c.2393A>C (p.Asn798Thr)
c.2360A>C (p.Asn787Thr)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
n.2645A>C
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.4866A>C
c.2309A>C (p.Asn770Thr)
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
n.2577A>C
c.2306A>C (p.Asn769Thr)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.2765A>C
n.2779A>C
n.2751A>C
n.2746A>C
2g.166041254T>ACA349063788SCN1Ac.*428A>T (n.*428A>T)
c.2392A>T (p.Asn798Tyr)
c.2359A>T (p.Asn787Tyr)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
n.2644A>T
c.2356A>T (p.Asn786Tyr)
c.*1946A>T (n.*1946A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.4865A>T
c.2308A>T (p.Asn770Tyr)
c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
n.2576A>T
c.2305A>T (p.Asn769Tyr)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.2764A>T
n.2778A>T
n.2750A>T
n.2745A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041254T>CCA349063790SCN1Ac.*428A>G (n.*428A>G)
c.2392A>G (p.Asn798Asp)
c.2359A>G (p.Asn787Asp)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
n.2644A>G
c.2356A>G (p.Asn786Asp)
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.4865A>G
c.2308A>G (p.Asn770Asp)
c.2389A>G (p.Asn797Asp)
n.2576A>G
c.2305A>G (p.Asn769Asp)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.2764A>G
n.2778A>G
n.2750A>G
n.2745A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166041254T>GCA349063791SCN1Ac.*428A>C (n.*428A>C)
c.2392A>C (p.Asn798His)
c.2359A>C (p.Asn787His)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
n.2644A>C
c.2356A>C (p.Asn786His)
c.*1946A>C (n.*1946A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.4865A>C
c.2308A>C (p.Asn770His)
c.2389A>C (p.Asn797His)
n.2576A>C
c.2305A>C (p.Asn769His)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.2764A>C
n.2778A>C
n.2750A>C
n.2745A>C
 gnomAD v4
2g.166041255A>CCA349063792SCN1Ac.*427T>G (n.*427T>G)
c.2391T>G (p.Asn797Lys)
c.2358T>G (p.Asn786Lys)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
n.2643T>G
c.2355T>G (p.Asn785Lys)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.4864T>G
c.2307T>G (p.Asn769Lys)
c.2388T>G (p.Asn796Lys)
n.2575T>G
c.2304T>G (p.Asn768Lys)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.2763T>G
n.2777T>G
n.2749T>G
n.2744T>G
2g.166041255A>GCA429976080SCN1Ac.*427T>C (n.*427T>C)
c.2391T>C (p.Asn797=)
c.2358T>C (p.Asn786=)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
n.2643T>C
c.2355T>C (p.Asn785=)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.4864T>C
c.2307T>C (p.Asn769=)
c.2388T>C (p.Asn796=)
n.2575T>C
c.2304T>C (p.Asn768=)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.2763T>C
n.2777T>C
n.2749T>C
n.2744T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166041255A>TCA349063794SCN1Ac.*427T>A (n.*427T>A)
c.2391T>A (p.Asn797Lys)
c.2358T>A (p.Asn786Lys)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
n.2643T>A
c.2355T>A (p.Asn785Lys)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.4864T>A
c.2307T>A (p.Asn769Lys)
c.2388T>A (p.Asn796Lys)
n.2575T>A
c.2304T>A (p.Asn768Lys)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.2763T>A
n.2777T>A
n.2749T>A
n.2744T>A
2g.166041256T>ACA349063795SCN1Ac.*426A>T (n.*426A>T)
c.2390A>T (p.Asn797Ile)
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
n.2642A>T
c.2354A>T (p.Asn785Ile)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.4863A>T
c.2306A>T (p.Asn769Ile)
c.2387A>T (p.Asn796Ile)
n.2574A>T
c.2303A>T (p.Asn768Ile)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.2762A>T
n.2776A>T
n.2748A>T
n.2743A>T
2g.166041256T>CCA1943128SCN1Ac.*426A>G (n.*426A>G)
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
n.2642A>G
c.2354A>G (p.Asn785Ser)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.4863A>G
c.2306A>G (p.Asn769Ser)
c.2387A>G (p.Asn796Ser)
n.2574A>G
c.2303A>G (p.Asn768Ser)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.2762A>G
n.2776A>G
n.2748A>G
n.2743A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166041256T>GCA349063797SCN1Ac.*426A>C (n.*426A>C)
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
n.2642A>C
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.4863A>C
c.2306A>C (p.Asn769Thr)
c.2387A>C (p.Asn796Thr)
n.2574A>C
c.2303A>C (p.Asn768Thr)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.2762A>C
n.2776A>C
n.2748A>C
n.2743A>C
2g.166041256T=CA1304859003SCN1Ac.*426A= (n.*426A=)
c.2390A= (p.Asn797=)
c.2357A= (p.Asn786=)
c.*2180A= (n.*2180A=)
n.2642A=
c.2354A= (p.Asn785=)
c.*1944A= (n.*1944A=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.4863A=
c.2306A= (p.Asn769=)
c.2387A= (p.Asn796=)
n.2574A=
c.2303A= (p.Asn768=)
c.-69A= (n.-69A=)
n.2762A=
n.2776A=
n.2748A=
n.2743A=
2g.166041257T>ACA349063805SCN1Ac.*425A>T (n.*425A>T)
c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
c.2356A>T (p.Asn786Tyr)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
n.2641A>T
c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.4862A>T
c.2305A>T (p.Asn769Tyr)
c.2386A>T (p.Asn796Tyr)
n.2573A>T
c.2302A>T (p.Asn768Tyr)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.2761A>T
n.2775A>T
n.2747A>T
n.2742A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041257T>CCA349063803SCN1Ac.*425A>G (n.*425A>G)
c.2389A>G (p.Asn797Asp)
c.2356A>G (p.Asn786Asp)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
n.2641A>G
c.2353A>G (p.Asn785Asp)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.4862A>G
c.2305A>G (p.Asn769Asp)
c.2386A>G (p.Asn796Asp)
n.2573A>G
c.2302A>G (p.Asn768Asp)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.2761A>G
n.2775A>G
n.2747A>G
n.2742A>G
 ClinVar
2g.166041257T>GCA349063800SCN1Ac.*425A>C (n.*425A>C)
c.2389A>C (p.Asn797His)
c.2356A>C (p.Asn786His)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
n.2641A>C
c.2353A>C (p.Asn785His)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.4862A>C
c.2305A>C (p.Asn769His)
c.2386A>C (p.Asn796His)
n.2573A>C
c.2302A>C (p.Asn768His)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.2761A>C
n.2775A>C
n.2747A>C
n.2742A>C
2g.166041258G>ACA429976084SCN1Ac.*424C>T (n.*424C>T)
c.2388C>T (p.Phe796=)
c.2355C>T (p.Phe785=)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
n.2640C>T
c.2352C>T (p.Phe784=)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.4861C>T
c.2304C>T (p.Phe768=)
c.2385C>T (p.Phe795=)
n.2572C>T
c.2301C>T (p.Phe767=)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.2760C>T
n.2774C>T
n.2746C>T
n.2741C>T
2g.166041258G>CCA349063807SCN1Ac.*424C>G (n.*424C>G)
c.2388C>G (p.Phe796Leu)
c.2355C>G (p.Phe785Leu)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
n.2640C>G
c.2352C>G (p.Phe784Leu)
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.4861C>G
c.2304C>G (p.Phe768Leu)
c.2385C>G (p.Phe795Leu)
n.2572C>G
c.2301C>G (p.Phe767Leu)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.2760C>G
n.2774C>G
n.2746C>G
n.2741C>G
2g.166041258G>TCA349063808SCN1Ac.*424C>A (n.*424C>A)
c.2388C>A (p.Phe796Leu)
c.2355C>A (p.Phe785Leu)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
n.2640C>A
c.2352C>A (p.Phe784Leu)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.4861C>A
c.2304C>A (p.Phe768Leu)
c.2385C>A (p.Phe795Leu)
n.2572C>A
c.2301C>A (p.Phe767Leu)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.2760C>A
n.2774C>A
n.2746C>A
n.2741C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched