Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2382+156T>C (n.2382+156T>C)
c.2398+140T>C (n.2398+140T>C)
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n.2667+156T>C
c.2379+156T>C (n.2379+156T>C)
c.*1969+156T>C (n.*1969+156T>C)
c.*358+156T>C (n.*358+156T>C)
n.4888+156T>C
c.2331+156T>C (n.2331+156T>C)
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n.2599+156T>C
c.2328+156T>C (n.2328+156T>C)
c.-28+140T>C (n.-28+140T>C)
n.2787+156T>C
n.2801+156T>C
n.2773+156T>C
n.2768+156T>C
gnomAD v4
2g.166041076A=CA1304858923SCN1Ac.*451+155T= (n.*451+155T=)
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n.2667+155T=
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c.2331+155T= (n.2331+155T=)
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c.2328+155T= (n.2328+155T=)
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n.2787+155T=
n.2801+155T=
n.2773+155T=
n.2768+155T=
2g.166041076A>GCA1038845102SCN1Ac.*451+155T>C (n.*451+155T>C)
c.2415+155T>C (n.2415+155T>C)
c.2382+155T>C (n.2382+155T>C)
c.2398+139T>C (n.2398+139T>C)
c.*2205+155T>C (n.*2205+155T>C)
n.2667+155T>C
c.2379+155T>C (n.2379+155T>C)
c.*1969+155T>C (n.*1969+155T>C)
c.*358+155T>C (n.*358+155T>C)
n.4888+155T>C
c.2331+155T>C (n.2331+155T>C)
c.2412+155T>C (n.2412+155T>C)
n.2599+155T>C
c.2328+155T>C (n.2328+155T>C)
c.-28+139T>C (n.-28+139T>C)
n.2787+155T>C
n.2801+155T>C
n.2773+155T>C
n.2768+155T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041076A>TCA2661760724SCN1Ac.*451+155T>A (n.*451+155T>A)
c.2415+155T>A (n.2415+155T>A)
c.2382+155T>A (n.2382+155T>A)
c.2398+139T>A (n.2398+139T>A)
c.*2205+155T>A (n.*2205+155T>A)
n.2667+155T>A
c.2379+155T>A (n.2379+155T>A)
c.*1969+155T>A (n.*1969+155T>A)
c.*358+155T>A (n.*358+155T>A)
n.4888+155T>A
c.2331+155T>A (n.2331+155T>A)
c.2412+155T>A (n.2412+155T>A)
n.2599+155T>A
c.2328+155T>A (n.2328+155T>A)
c.-28+139T>A (n.-28+139T>A)
n.2787+155T>A
n.2801+155T>A
n.2773+155T>A
n.2768+155T>A
gnomAD v4
2g.166041077A=CA1304858924SCN1Ac.*451+154T= (n.*451+154T=)
c.2415+154T= (n.2415+154T=)
c.2382+154T= (n.2382+154T=)
c.2398+138T= (n.2398+138T=)
c.*2205+154T= (n.*2205+154T=)
n.2667+154T=
c.2379+154T= (n.2379+154T=)
c.*1969+154T= (n.*1969+154T=)
c.*358+154T= (n.*358+154T=)
n.4888+154T=
c.2331+154T= (n.2331+154T=)
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n.2599+154T=
c.2328+154T= (n.2328+154T=)
c.-28+138T= (n.-28+138T=)
n.2787+154T=
n.2801+154T=
n.2773+154T=
n.2768+154T=
2g.166041077A>GCA59791656SCN1Ac.*451+154T>C (n.*451+154T>C)
c.2415+154T>C (n.2415+154T>C)
c.2382+154T>C (n.2382+154T>C)
c.2398+138T>C (n.2398+138T>C)
c.*2205+154T>C (n.*2205+154T>C)
n.2667+154T>C
c.2379+154T>C (n.2379+154T>C)
c.*1969+154T>C (n.*1969+154T>C)
c.*358+154T>C (n.*358+154T>C)
n.4888+154T>C
c.2331+154T>C (n.2331+154T>C)
c.2412+154T>C (n.2412+154T>C)
n.2599+154T>C
c.2328+154T>C (n.2328+154T>C)
c.-28+138T>C (n.-28+138T>C)
n.2787+154T>C
n.2801+154T>C
n.2773+154T>C
n.2768+154T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.166041079A>TCA2661760728SCN1Ac.*451+152T>A (n.*451+152T>A)
c.2415+152T>A (n.2415+152T>A)
c.2382+152T>A (n.2382+152T>A)
c.2398+136T>A (n.2398+136T>A)
c.*2205+152T>A (n.*2205+152T>A)
n.2667+152T>A
c.2379+152T>A (n.2379+152T>A)
c.*1969+152T>A (n.*1969+152T>A)
c.*358+152T>A (n.*358+152T>A)
n.4888+152T>A
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c.2412+152T>A (n.2412+152T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2379+143A>G (n.2379+143A>G)
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n.2599+143A>G
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n.2801+143A>G
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gnomAD v4
2g.166041089A>TCA2661760742SCN1Ac.*451+142T>A (n.*451+142T>A)
c.2415+142T>A (n.2415+142T>A)
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c.2398+126T>A (n.2398+126T>A)
c.*2205+142T>A (n.*2205+142T>A)
n.2667+142T>A
c.2379+142T>A (n.2379+142T>A)
c.*1969+142T>A (n.*1969+142T>A)
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n.2599+142T>A
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c.-28+126T>A (n.-28+126T>A)
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gnomAD v4
2g.166041090G>TCA2661760743SCN1Ac.*451+141C>A (n.*451+141C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.166041101A>GCA2661760749SCN1Ac.*451+130T>C (n.*451+130T>C)
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gnomAD v4
2g.166041102T>ACA2661760750SCN1Ac.*451+129A>T (n.*451+129A>T)
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c.2398+113A>T (n.2398+113A>T)
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n.2667+129A>T
c.2379+129A>T (n.2379+129A>T)
c.*1969+129A>T (n.*1969+129A>T)
c.*358+129A>T (n.*358+129A>T)
n.4888+129A>T
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c.2412+129A>T (n.2412+129A>T)
n.2599+129A>T
c.2328+129A>T (n.2328+129A>T)
c.-28+113A>T (n.-28+113A>T)
n.2787+129A>T
n.2801+129A>T
n.2773+129A>T
n.2768+129A>T
gnomAD v4
2g.166041103A>CCA2661760752SCN1Ac.*451+128T>G (n.*451+128T>G)
c.2415+128T>G (n.2415+128T>G)
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c.2398+112T>G (n.2398+112T>G)
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n.2667+128T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041109G>ACA59791681SCN1Ac.*451+122C>T (n.*451+122C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.166041115G>ACA2661760761SCN1Ac.*451+116C>T (n.*451+116C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.166041119G>TCA2661760768SCN1Ac.*451+112C>A (n.*451+112C>A)
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c.-28+96C>A (n.-28+96C>A)
n.2787+112C>A
n.2801+112C>A
n.2773+112C>A
n.2768+112C>A
gnomAD v4
2g.166041120G>TCA2661760769SCN1Ac.*451+111C>A (n.*451+111C>A)
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n.2667+111C>A
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gnomAD v4
2g.166041121G>TCA2661760770SCN1Ac.*451+110C>A (n.*451+110C>A)
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c.*2205+110C>A (n.*2205+110C>A)
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gnomAD v4
2g.166041122C>ACA2661760771SCN1Ac.*451+109G>T (n.*451+109G>T)
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c.*1969+109G>T (n.*1969+109G>T)
c.*358+109G>T (n.*358+109G>T)
n.4888+109G>T
c.2331+109G>T (n.2331+109G>T)
c.2412+109G>T (n.2412+109G>T)
n.2599+109G>T
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n.2768+109G>T
gnomAD v4
2g.166041122C>TCA2661760772SCN1Ac.*451+109G>A (n.*451+109G>A)
c.2415+109G>A (n.2415+109G>A)
c.2382+109G>A (n.2382+109G>A)
c.2398+93G>A (n.2398+93G>A)
c.*2205+109G>A (n.*2205+109G>A)
n.2667+109G>A
c.2379+109G>A (n.2379+109G>A)
c.*1969+109G>A (n.*1969+109G>A)
c.*358+109G>A (n.*358+109G>A)
n.4888+109G>A
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c.2412+109G>A (n.2412+109G>A)
n.2599+109G>A
c.2328+109G>A (n.2328+109G>A)
c.-28+93G>A (n.-28+93G>A)
n.2787+109G>A
n.2801+109G>A
n.2773+109G>A
n.2768+109G>A
gnomAD v4
2g.166041123C>TCA2661760773SCN1Ac.*451+108G>A (n.*451+108G>A)
c.2415+108G>A (n.2415+108G>A)
c.2382+108G>A (n.2382+108G>A)
c.2398+92G>A (n.2398+92G>A)
c.*2205+108G>A (n.*2205+108G>A)
n.2667+108G>A
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c.*1969+108G>A (n.*1969+108G>A)
c.*358+108G>A (n.*358+108G>A)
n.4888+108G>A
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c.2412+108G>A (n.2412+108G>A)
n.2599+108G>A
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c.-28+92G>A (n.-28+92G>A)
n.2787+108G>A
n.2801+108G>A
n.2773+108G>A
n.2768+108G>A
gnomAD v4
2g.166041124A=CA1304858941SCN1Ac.*451+107T= (n.*451+107T=)
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c.2382+107T= (n.2382+107T=)
c.2398+91T= (n.2398+91T=)
c.*2205+107T= (n.*2205+107T=)
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c.*358+107T= (n.*358+107T=)
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n.2599+107T=
c.2328+107T= (n.2328+107T=)
c.-28+91T= (n.-28+91T=)
n.2787+107T=
n.2801+107T=
n.2773+107T=
n.2768+107T=
2g.166041124A>CCA2661760774SCN1Ac.*451+107T>G (n.*451+107T>G)
c.2415+107T>G (n.2415+107T>G)
c.2382+107T>G (n.2382+107T>G)
c.2398+91T>G (n.2398+91T>G)
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n.2667+107T>G
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n.4888+107T>G
c.2331+107T>G (n.2331+107T>G)
c.2412+107T>G (n.2412+107T>G)
n.2599+107T>G
c.2328+107T>G (n.2328+107T>G)
c.-28+91T>G (n.-28+91T>G)
n.2787+107T>G
n.2801+107T>G
n.2773+107T>G
n.2768+107T>G
gnomAD v4
2g.166041124A>GCA760177349SCN1Ac.*451+107T>C (n.*451+107T>C)
c.2415+107T>C (n.2415+107T>C)
c.2382+107T>C (n.2382+107T>C)
c.2398+91T>C (n.2398+91T>C)
c.*2205+107T>C (n.*2205+107T>C)
n.2667+107T>C
c.2379+107T>C (n.2379+107T>C)
c.*1969+107T>C (n.*1969+107T>C)
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n.4888+107T>C
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c.2412+107T>C (n.2412+107T>C)
n.2599+107T>C
c.2328+107T>C (n.2328+107T>C)
c.-28+91T>C (n.-28+91T>C)
n.2787+107T>C
n.2801+107T>C
n.2773+107T>C
n.2768+107T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041125G>TCA2661760778SCN1Ac.*451+106C>A (n.*451+106C>A)
c.2415+106C>A (n.2415+106C>A)
c.2382+106C>A (n.2382+106C>A)
c.2398+90C>A (n.2398+90C>A)
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n.2667+106C>A
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c.*1969+106C>A (n.*1969+106C>A)
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n.4888+106C>A
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c.2412+106C>A (n.2412+106C>A)
n.2599+106C>A
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c.-28+90C>A (n.-28+90C>A)
n.2787+106C>A
n.2801+106C>A
n.2773+106C>A
n.2768+106C>A
gnomAD v4
2g.166041126G>TCA647616385SCN1Ac.*451+105C>A (n.*451+105C>A)
c.2415+105C>A (n.2415+105C>A)
c.2382+105C>A (n.2382+105C>A)
c.2398+89C>A (n.2398+89C>A)
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n.2667+105C>A
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n.2599+105C>A
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n.2787+105C>A
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n.2773+105C>A
n.2768+105C>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.166041128A>GCA2661760780SCN1Ac.*451+103T>C (n.*451+103T>C)
c.2415+103T>C (n.2415+103T>C)
c.2382+103T>C (n.2382+103T>C)
c.2398+87T>C (n.2398+87T>C)
c.*2205+103T>C (n.*2205+103T>C)
n.2667+103T>C
c.2379+103T>C (n.2379+103T>C)
c.*1969+103T>C (n.*1969+103T>C)
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n.4888+103T>C
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n.2599+103T>C
c.2328+103T>C (n.2328+103T>C)
c.-28+87T>C (n.-28+87T>C)
n.2787+103T>C
n.2801+103T>C
n.2773+103T>C
n.2768+103T>C
gnomAD v4
2g.166041129G>ACA59791698SCN1Ac.*451+102C>T (n.*451+102C>T)
c.2415+102C>T (n.2415+102C>T)
c.2382+102C>T (n.2382+102C>T)
c.2398+86C>T (n.2398+86C>T)
c.*2205+102C>T (n.*2205+102C>T)
n.2667+102C>T
c.2379+102C>T (n.2379+102C>T)
c.*1969+102C>T (n.*1969+102C>T)
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n.4888+102C>T
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n.2599+102C>T
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c.-28+86C>T (n.-28+86C>T)
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n.2801+102C>T
n.2773+102C>T
n.2768+102C>T
dbSNP
2g.166041129G=CA1304858942SCN1Ac.*451+102C= (n.*451+102C=)
c.2415+102C= (n.2415+102C=)
c.2382+102C= (n.2382+102C=)
c.2398+86C= (n.2398+86C=)
c.*2205+102C= (n.*2205+102C=)
n.2667+102C=
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n.4888+102C=
c.2331+102C= (n.2331+102C=)
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n.2599+102C=
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n.2768+102C=
2g.166041129G>TCA2661760782SCN1Ac.*451+102C>A (n.*451+102C>A)
c.2415+102C>A (n.2415+102C>A)
c.2382+102C>A (n.2382+102C>A)
c.2398+86C>A (n.2398+86C>A)
c.*2205+102C>A (n.*2205+102C>A)
n.2667+102C>A
c.2379+102C>A (n.2379+102C>A)
c.*1969+102C>A (n.*1969+102C>A)
c.*358+102C>A (n.*358+102C>A)
n.4888+102C>A
c.2331+102C>A (n.2331+102C>A)
c.2412+102C>A (n.2412+102C>A)
n.2599+102C>A
c.2328+102C>A (n.2328+102C>A)
c.-28+86C>A (n.-28+86C>A)
n.2787+102C>A
n.2801+102C>A
n.2773+102C>A
n.2768+102C>A
gnomAD v4
2g.166041130C>ACA2661760784SCN1Ac.*451+101G>T (n.*451+101G>T)
c.2415+101G>T (n.2415+101G>T)
c.2382+101G>T (n.2382+101G>T)
c.2398+85G>T (n.2398+85G>T)
c.*2205+101G>T (n.*2205+101G>T)
n.2667+101G>T
c.2379+101G>T (n.2379+101G>T)
c.*1969+101G>T (n.*1969+101G>T)
c.*358+101G>T (n.*358+101G>T)
n.4888+101G>T
c.2331+101G>T (n.2331+101G>T)
c.2412+101G>T (n.2412+101G>T)
n.2599+101G>T
c.2328+101G>T (n.2328+101G>T)
c.-28+85G>T (n.-28+85G>T)
n.2787+101G>T
n.2801+101G>T
n.2773+101G>T
n.2768+101G>T
gnomAD v4
2g.166041130C>TCA2661760785SCN1Ac.*451+101G>A (n.*451+101G>A)
c.2415+101G>A (n.2415+101G>A)
c.2382+101G>A (n.2382+101G>A)
c.2398+85G>A (n.2398+85G>A)
c.*2205+101G>A (n.*2205+101G>A)
n.2667+101G>A
c.2379+101G>A (n.2379+101G>A)
c.*1969+101G>A (n.*1969+101G>A)
c.*358+101G>A (n.*358+101G>A)
n.4888+101G>A
c.2331+101G>A (n.2331+101G>A)
c.2412+101G>A (n.2412+101G>A)
n.2599+101G>A
c.2328+101G>A (n.2328+101G>A)
c.-28+85G>A (n.-28+85G>A)
n.2787+101G>A
n.2801+101G>A
n.2773+101G>A
n.2768+101G>A
gnomAD v4
2g.166041131A=CA1304858943SCN1Ac.*451+100T= (n.*451+100T=)
c.2415+100T= (n.2415+100T=)
c.2382+100T= (n.2382+100T=)
c.2398+84T= (n.2398+84T=)
c.*2205+100T= (n.*2205+100T=)
n.2667+100T=
c.2379+100T= (n.2379+100T=)
c.*1969+100T= (n.*1969+100T=)
c.*358+100T= (n.*358+100T=)
n.4888+100T=
c.2331+100T= (n.2331+100T=)
c.2412+100T= (n.2412+100T=)
n.2599+100T=
c.2328+100T= (n.2328+100T=)
c.-28+84T= (n.-28+84T=)
n.2787+100T=
n.2801+100T=
n.2773+100T=
n.2768+100T=
2g.166041131A>CCA2700718898SCN1Ac.*451+100T>G (n.*451+100T>G)
c.2415+100T>G (n.2415+100T>G)
c.2382+100T>G (n.2382+100T>G)
c.2398+84T>G (n.2398+84T>G)
c.*2205+100T>G (n.*2205+100T>G)
n.2667+100T>G
c.2379+100T>G (n.2379+100T>G)
c.*1969+100T>G (n.*1969+100T>G)
c.*358+100T>G (n.*358+100T>G)
n.4888+100T>G
c.2331+100T>G (n.2331+100T>G)
c.2412+100T>G (n.2412+100T>G)
n.2599+100T>G
c.2328+100T>G (n.2328+100T>G)
c.-28+84T>G (n.-28+84T>G)
n.2787+100T>G
n.2801+100T>G
n.2773+100T>G
n.2768+100T>G
dbSNP
2g.166041131A>GCA59791705SCN1Ac.*451+100T>C (n.*451+100T>C)
c.2415+100T>C (n.2415+100T>C)
c.2382+100T>C (n.2382+100T>C)
c.2398+84T>C (n.2398+84T>C)
c.*2205+100T>C (n.*2205+100T>C)
n.2667+100T>C
c.2379+100T>C (n.2379+100T>C)
c.*1969+100T>C (n.*1969+100T>C)
c.*358+100T>C (n.*358+100T>C)
n.4888+100T>C
c.2331+100T>C (n.2331+100T>C)
c.2412+100T>C (n.2412+100T>C)
n.2599+100T>C
c.2328+100T>C (n.2328+100T>C)
c.-28+84T>C (n.-28+84T>C)
n.2787+100T>C
n.2801+100T>C
n.2773+100T>C
n.2768+100T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041133G>TCA2577144533SCN1Ac.*451+98C>A (n.*451+98C>A)
c.2415+98C>A (n.2415+98C>A)
c.2382+98C>A (n.2382+98C>A)
c.2398+82C>A (n.2398+82C>A)
c.*2205+98C>A (n.*2205+98C>A)
n.2667+98C>A
c.2379+98C>A (n.2379+98C>A)
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c.*358+98C>A (n.*358+98C>A)
n.4888+98C>A
c.2331+98C>A (n.2331+98C>A)
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gnomAD v4
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n.2599+97T>A
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2g.166041135A=CA1304858944SCN1Ac.*451+96T= (n.*451+96T=)
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c.2328+96T= (n.2328+96T=)
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2g.166041135A>GCA2661760787SCN1Ac.*451+96T>C (n.*451+96T>C)
c.2415+96T>C (n.2415+96T>C)
c.2382+96T>C (n.2382+96T>C)
c.2398+80T>C (n.2398+80T>C)
c.*2205+96T>C (n.*2205+96T>C)
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n.4888+96T>C
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n.2773+96T>C
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gnomAD v4
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n.2599+96T>A
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c.-28+80T>A (n.-28+80T>A)
n.2787+96T>A
n.2801+96T>A
n.2773+96T>A
n.2768+96T>A
dbSNP
2g.166041136G>ACA2577144536SCN1Ac.*451+95C>T (n.*451+95C>T)
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2g.166041136G>TCA1304858946SCN1Ac.*451+95C>A (n.*451+95C>A)
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n.2667+95C>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-28+77T>C (n.-28+77T>C)
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gnomAD v4
2g.166041138A>TCA2577144539SCN1Ac.*451+93T>A (n.*451+93T>A)
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n.2667+93T>A
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n.2599+93T>A
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c.-28+77T>A (n.-28+77T>A)
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n.2801+93T>A
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2g.166041139T>CCA2661760788SCN1Ac.*451+92A>G (n.*451+92A>G)
c.2415+92A>G (n.2415+92A>G)
c.2382+92A>G (n.2382+92A>G)
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n.2667+92A>G
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n.4888+92A>G
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c.2412+92A>G (n.2412+92A>G)
n.2599+92A>G
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c.-28+76A>G (n.-28+76A>G)
n.2787+92A>G
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gnomAD v4
2g.166041139T>GCA2661760789SCN1Ac.*451+92A>C (n.*451+92A>C)
c.2415+92A>C (n.2415+92A>C)
c.2382+92A>C (n.2382+92A>C)
c.2398+76A>C (n.2398+76A>C)
c.*2205+92A>C (n.*2205+92A>C)
n.2667+92A>C
c.2379+92A>C (n.2379+92A>C)
c.*1969+92A>C (n.*1969+92A>C)
c.*358+92A>C (n.*358+92A>C)
n.4888+92A>C
c.2331+92A>C (n.2331+92A>C)
c.2412+92A>C (n.2412+92A>C)
n.2599+92A>C
c.2328+92A>C (n.2328+92A>C)
c.-28+76A>C (n.-28+76A>C)
n.2787+92A>C
n.2801+92A>C
n.2773+92A>C
n.2768+92A>C
gnomAD v4
2g.166041140G>ACA2661760790SCN1Ac.*451+91C>T (n.*451+91C>T)
c.2415+91C>T (n.2415+91C>T)
c.2382+91C>T (n.2382+91C>T)
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n.2667+91C>T
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n.4888+91C>T
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n.2599+91C>T
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n.2787+91C>T
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gnomAD v4
2g.166041140G>TCA2661760791SCN1Ac.*451+91C>A (n.*451+91C>A)
c.2415+91C>A (n.2415+91C>A)
c.2382+91C>A (n.2382+91C>A)
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n.2667+91C>A
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c.-28+75C>A (n.-28+75C>A)
n.2787+91C>A
n.2801+91C>A
n.2773+91C>A
n.2768+91C>A
gnomAD v4
2g.166041141G>ACA1304858948SCN1Ac.*451+90C>T (n.*451+90C>T)
c.2415+90C>T (n.2415+90C>T)
c.2382+90C>T (n.2382+90C>T)
c.2398+74C>T (n.2398+74C>T)
c.*2205+90C>T (n.*2205+90C>T)
n.2667+90C>T
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c.*1969+90C>T (n.*1969+90C>T)
c.*358+90C>T (n.*358+90C>T)
n.4888+90C>T
c.2331+90C>T (n.2331+90C>T)
c.2412+90C>T (n.2412+90C>T)
n.2599+90C>T
c.2328+90C>T (n.2328+90C>T)
c.-28+74C>T (n.-28+74C>T)
n.2787+90C>T
n.2801+90C>T
n.2773+90C>T
n.2768+90C>T
dbSNP
2g.166041141G=CA1304858947SCN1Ac.*451+90C= (n.*451+90C=)
c.2415+90C= (n.2415+90C=)
c.2382+90C= (n.2382+90C=)
c.2398+74C= (n.2398+74C=)
c.*2205+90C= (n.*2205+90C=)
n.2667+90C=
c.2379+90C= (n.2379+90C=)
c.*1969+90C= (n.*1969+90C=)
c.*358+90C= (n.*358+90C=)
n.4888+90C=
c.2331+90C= (n.2331+90C=)
c.2412+90C= (n.2412+90C=)
n.2599+90C=
c.2328+90C= (n.2328+90C=)
c.-28+74C= (n.-28+74C=)
n.2787+90C=
n.2801+90C=
n.2773+90C=
n.2768+90C=
2g.166041141G>TCA2661760792SCN1Ac.*451+90C>A (n.*451+90C>A)
c.2415+90C>A (n.2415+90C>A)
c.2382+90C>A (n.2382+90C>A)
c.2398+74C>A (n.2398+74C>A)
c.*2205+90C>A (n.*2205+90C>A)
n.2667+90C>A
c.2379+90C>A (n.2379+90C>A)
c.*1969+90C>A (n.*1969+90C>A)
c.*358+90C>A (n.*358+90C>A)
n.4888+90C>A
c.2331+90C>A (n.2331+90C>A)
c.2412+90C>A (n.2412+90C>A)
n.2599+90C>A
c.2328+90C>A (n.2328+90C>A)
c.-28+74C>A (n.-28+74C>A)
n.2787+90C>A
n.2801+90C>A
n.2773+90C>A
n.2768+90C>A
gnomAD v4
2g.166041142T>CCA59791723SCN1Ac.*451+89A>G (n.*451+89A>G)
c.2415+89A>G (n.2415+89A>G)
c.2382+89A>G (n.2382+89A>G)
c.2398+73A>G (n.2398+73A>G)
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n.2667+89A>G
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2599+82T>C
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n.2768+82T>C
2g.166041150C>ACA2661760795SCN1Ac.*451+81G>T (n.*451+81G>T)
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n.2667+81G>T
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n.2599+81G>T
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gnomAD v4
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c.2331+79del (n.2331+79del)
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n.2599+79del
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n.2787+79del
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n.2773+79del
n.2768+79del
gnomAD v4
2g.166041152G>ACA1038845118SCN1Ac.*451+79C>T (n.*451+79C>T)
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n.2667+79C>T
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n.4888+79C>T
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n.2599+79C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041152G=CA1304858954SCN1Ac.*451+79C= (n.*451+79C=)
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n.2768+79C=
2g.166041152G>TCA2661760798SCN1Ac.*451+79C>A (n.*451+79C>A)
c.2415+79C>A (n.2415+79C>A)
c.2382+79C>A (n.2382+79C>A)
c.2398+63C>A (n.2398+63C>A)
c.*2205+79C>A (n.*2205+79C>A)
n.2667+79C>A
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n.4888+79C>A
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c.2412+79C>A (n.2412+79C>A)
n.2599+79C>A
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c.-28+63C>A (n.-28+63C>A)
n.2787+79C>A
n.2801+79C>A
n.2773+79C>A
n.2768+79C>A
gnomAD v4
2g.166041153C>ACA2661760799SCN1Ac.*451+78G>T (n.*451+78G>T)
c.2415+78G>T (n.2415+78G>T)
c.2382+78G>T (n.2382+78G>T)
c.2398+62G>T (n.2398+62G>T)
c.*2205+78G>T (n.*2205+78G>T)
n.2667+78G>T
c.2379+78G>T (n.2379+78G>T)
c.*1969+78G>T (n.*1969+78G>T)
c.*358+78G>T (n.*358+78G>T)
n.4888+78G>T
c.2331+78G>T (n.2331+78G>T)
c.2412+78G>T (n.2412+78G>T)
n.2599+78G>T
c.2328+78G>T (n.2328+78G>T)
c.-28+62G>T (n.-28+62G>T)
n.2787+78G>T
n.2801+78G>T
n.2773+78G>T
n.2768+78G>T
gnomAD v4
2g.166041154T>CCA59791728SCN1Ac.*451+77A>G (n.*451+77A>G)
c.2415+77A>G (n.2415+77A>G)
c.2382+77A>G (n.2382+77A>G)
c.2398+61A>G (n.2398+61A>G)
c.*2205+77A>G (n.*2205+77A>G)
n.2667+77A>G
c.2379+77A>G (n.2379+77A>G)
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n.4888+77A>G
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c.2328+77A= (n.2328+77A=)
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n.2787+77A=
n.2801+77A=
n.2773+77A=
n.2768+77A=
2g.166041155A=CA1304858956SCN1Ac.*451+76T= (n.*451+76T=)
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gnomAD v4
2g.166041155A>GCA59791729SCN1Ac.*451+76T>C (n.*451+76T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041155A>TCA59791734SCN1Ac.*451+76T>A (n.*451+76T>A)
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n.2801+76T>A
n.2773+76T>A
n.2768+76T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166041157A=CA1304858958SCN1Ac.*451+74T= (n.*451+74T=)
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n.2667+74T>C
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dbSNP
2g.166041157A>TCA2577144544SCN1Ac.*451+74T>A (n.*451+74T>A)
c.2415+74T>A (n.2415+74T>A)
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n.2787+74T>A
n.2801+74T>A
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n.2768+74T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched